Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
2g.165998040_165999778delCA303505SCN1Ac.*2321_*2512del
c.4285_4476del
c.4252_4443del
c.*1778_*1969del
c.1147_1338del
c.4249_4440del
c.4003_4194del
c.*3839_*4030del
c.*2228_*2419del
n.6758_6949del
c.4201_4392del
n.288_479del
n.176-17573_176-15835del
c.4282_4473del
c.4198_4389del
c.1843_2034del
n.4721_4912del
n.4735_4926del
n.4707_4898del
n.4702_4893del
2g.165998124_165998129delCA2586970304SCN1Ac.*2421_*2426del (n.*2421_*2426del)
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c.1247_1252del
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c.*2328_*2333del (n.*2328_*2333del)
n.6858_6863del
c.4301_4306del (p.Tyr1434_Val1436delinsPhe)
n.388_393del
n.176-17489_176-17484del
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c.4298_4303del (p.Tyr1433_Val1435delinsPhe)
c.1943_1948del (p.Tyr648_Val650delinsPhe)
n.4821_4826del
n.4835_4840del
n.4807_4812del
n.4802_4807del
2g.165998129_165998133delCA2586970305SCN1Ac.*2421_*2425del (n.*2421_*2425del)
c.4385_4389del (p.Tyr1462CysfsTer22)
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c.*1878_*1882del (n.*1878_*1882del)
c.1247_1251del
c.4349_4353del (p.Tyr1450CysfsTer22)
c.4103_4107del (p.Tyr1368CysfsTer22)
c.*3939_*3943del (n.*3939_*3943del)
c.*2328_*2332del (n.*2328_*2332del)
n.6858_6862del
c.4301_4305del (p.Tyr1434CysfsTer22)
n.388_392del
n.538_542del
n.176-17484_176-17480del
c.4382_4386del (p.Tyr1461CysfsTer22)
n.4633_4637del
c.4298_4302del (p.Tyr1433CysfsTer22)
c.1943_1947del (p.Tyr648CysfsTer22)
n.4821_4825del
n.4835_4839del
n.4807_4811del
n.4802_4806del
2g.165998129T>ACA349049409SCN1Ac.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.4385A>T (p.Tyr1462Phe)
c.4352A>T (p.Tyr1451Phe)
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c.4349A>T (p.Tyr1450Phe)
c.4103A>T (p.Tyr1368Phe)
c.*3939A>T (n.*3939A>T)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
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n.388A>T
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n.4835A>T
n.4807A>T
n.4802A>T
2g.165998129T>CCA284964SCN1Ac.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.4385A>G (p.Tyr1462Cys)
c.4352A>G (p.Tyr1451Cys)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.1247A>G
c.4349A>G (p.Tyr1450Cys)
c.4103A>G (p.Tyr1368Cys)
c.*3939A>G (n.*3939A>G)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
n.6858A>G
c.4301A>G (p.Tyr1434Cys)
n.388A>G
n.538A>G
n.176-17484T>C
c.4382A>G (p.Tyr1461Cys)
n.4633A>G
c.4298A>G (p.Tyr1433Cys)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.4821A>G
n.4835A>G
n.4807A>G
n.4802A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165998129T>GCA349049410SCN1Ac.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.4385A>C (p.Tyr1462Ser)
c.4352A>C (p.Tyr1451Ser)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.1247A>C
c.4349A>C (p.Tyr1450Ser)
c.4103A>C (p.Tyr1368Ser)
c.*3939A>C (n.*3939A>C)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
n.6858A>C
c.4301A>C (p.Tyr1434Ser)
n.388A>C
n.538A>C
n.176-17484T>G
c.4382A>C (p.Tyr1461Ser)
n.4633A>C
c.4298A>C (p.Tyr1433Ser)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.4821A>C
n.4835A>C
n.4807A>C
n.4802A>C
2g.165998129T=CA1304840513SCN1Ac.*2421A= (n.*2421A=)
c.4385A= (p.Tyr1462=)
c.4352A= (p.Tyr1451=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
c.1247A=
c.4349A= (p.Tyr1450=)
c.4103A= (p.Tyr1368=)
c.*3939A= (n.*3939A=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
n.6858A=
c.4301A= (p.Tyr1434=)
n.388A=
n.538A=
n.176-17484T=
c.4382A= (p.Tyr1461=)
n.4633A=
c.4298A= (p.Tyr1433=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
n.4821A=
n.4835A=
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n.4802A=
2g.165998129_165998132delCA2586970306SCN1Ac.*2418_*2421del (n.*2418_*2421del)
c.4382_4385del (p.Leu1461ProfsTer14)
c.4349_4352del (p.Leu1450ProfsTer14)
c.*1875_*1878del (n.*1875_*1878del)
c.1244_1247del
c.4346_4349del (p.Leu1449ProfsTer14)
c.4100_4103del (p.Leu1367ProfsTer14)
c.*3936_*3939del (n.*3936_*3939del)
c.*2325_*2328del (n.*2325_*2328del)
n.6855_6858del
c.4298_4301del (p.Leu1433ProfsTer14)
n.385_388del
n.535_538del
n.176-17484_176-17481del
c.4379_4382del (p.Leu1460ProfsTer14)
n.4630_4633del
c.4295_4298del (p.Leu1432ProfsTer14)
c.1940_1943del (p.Leu647ProfsTer14)
n.4818_4821del
n.4832_4835del
n.4804_4807del
n.4799_4802del
2g.165998130A=CA1304840514SCN1Ac.*2420T= (n.*2420T=)
c.4384T= (p.Tyr1462=)
c.4351T= (p.Tyr1451=)
c.*1877T= (n.*1877T=)
c.1246T=
c.4348T= (p.Tyr1450=)
c.4102T= (p.Tyr1368=)
c.*3938T= (n.*3938T=)
c.*2327T= (n.*2327T=)
n.6857T=
c.4300T= (p.Tyr1434=)
n.387T=
n.537T=
n.176-17483A=
c.4381T= (p.Tyr1461=)
n.4632T=
c.4297T= (p.Tyr1433=)
c.1942T= (p.Tyr648=)
n.4820T=
n.4834T=
n.4806T=
n.4801T=
2g.165998130A>CCA349049411SCN1Ac.*2420T>G (n.*2420T>G)
c.4384T>G (p.Tyr1462Asp)
c.4351T>G (p.Tyr1451Asp)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.1246T>G
c.4348T>G (p.Tyr1450Asp)
c.4102T>G (p.Tyr1368Asp)
c.*3938T>G (n.*3938T>G)
c.*2327T>G (n.*2327T>G)
n.6857T>G
c.4300T>G (p.Tyr1434Asp)
n.387T>G
n.537T>G
n.176-17483A>C
c.4381T>G (p.Tyr1461Asp)
n.4632T>G
c.4297T>G (p.Tyr1433Asp)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.4820T>G
n.4834T>G
n.4806T>G
n.4801T>G
2g.165998130A>GCA349049412SCN1Ac.*2420T>C (n.*2420T>C)
c.4384T>C (p.Tyr1462His)
c.4351T>C (p.Tyr1451His)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.1246T>C
c.4348T>C (p.Tyr1450His)
c.4102T>C (p.Tyr1368His)
c.*3938T>C (n.*3938T>C)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
n.6857T>C
c.4300T>C (p.Tyr1434His)
n.387T>C
n.537T>C
n.176-17483A>G
c.4381T>C (p.Tyr1461His)
n.4632T>C
c.4297T>C (p.Tyr1433His)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.4820T>C
n.4834T>C
n.4806T>C
n.4801T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165998130A>TCA349049413SCN1Ac.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.4384T>A (p.Tyr1462Asn)
c.4351T>A (p.Tyr1451Asn)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.1246T>A
c.4348T>A (p.Tyr1450Asn)
c.4102T>A (p.Tyr1368Asn)
c.*3938T>A (n.*3938T>A)
c.*2327T>A (n.*2327T>A)
n.6857T>A
c.4300T>A (p.Tyr1434Asn)
n.387T>A
n.537T>A
n.176-17483A>T
c.4381T>A (p.Tyr1461Asn)
n.4632T>A
c.4297T>A (p.Tyr1433Asn)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.4820T>A
n.4834T>A
n.4806T>A
n.4801T>A
2g.165998132dupCA2586970307SCN1Ac.*2420dup (n.*2420dup)
c.4384dup (p.Tyr1462LeufsTer24)
c.4351dup (p.Tyr1451LeufsTer24)
c.*1877dup (n.*1877dup)
c.1246dup
c.4348dup (p.Tyr1450LeufsTer24)
c.4102dup (p.Tyr1368LeufsTer24)
c.*3938dup (n.*3938dup)
c.*2327dup (n.*2327dup)
n.6857dup
c.4300dup (p.Tyr1434LeufsTer24)
n.387dup
n.537dup
n.176-17481dup
c.4381dup (p.Tyr1461LeufsTer24)
n.4632dup
c.4297dup (p.Tyr1433LeufsTer24)
c.1942dup (p.Tyr648LeufsTer24)
n.4820dup
n.4834dup
n.4806dup
n.4801dup
2g.165998131A>CCA429892947SCN1Ac.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.4383T>G (p.Leu1461=)
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c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.1245T>G
c.4347T>G (p.Leu1449=)
c.4101T>G (p.Leu1367=)
c.*3937T>G (n.*3937T>G)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
n.6856T>G
c.4299T>G (p.Leu1433=)
n.386T>G
n.536T>G
n.176-17482A>C
c.4380T>G (p.Leu1460=)
n.4631T>G
c.4296T>G (p.Leu1432=)
c.1941T>G (p.Leu647=)
n.4819T>G
n.4833T>G
n.4805T>G
n.4800T>G
2g.165998131A>GCA429892948SCN1Ac.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.4383T>C (p.Leu1461=)
c.4350T>C (p.Leu1450=)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.1245T>C
c.4347T>C (p.Leu1449=)
c.4101T>C (p.Leu1367=)
c.*3937T>C (n.*3937T>C)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
n.6856T>C
c.4299T>C (p.Leu1433=)
n.386T>C
n.536T>C
n.176-17482A>G
c.4380T>C (p.Leu1460=)
n.4631T>C
c.4296T>C (p.Leu1432=)
c.1941T>C (p.Leu647=)
n.4819T>C
n.4833T>C
n.4805T>C
n.4800T>C
2g.165998131A>TCA429892949SCN1Ac.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.4383T>A (p.Leu1461=)
c.4350T>A (p.Leu1450=)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.1245T>A
c.4347T>A (p.Leu1449=)
c.4101T>A (p.Leu1367=)
c.*3937T>A (n.*3937T>A)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
n.6856T>A
c.4299T>A (p.Leu1433=)
n.386T>A
n.536T>A
n.176-17482A>T
c.4380T>A (p.Leu1460=)
n.4631T>A
c.4296T>A (p.Leu1432=)
c.1941T>A (p.Leu647=)
n.4819T>A
n.4833T>A
n.4805T>A
n.4800T>A
2g.165998132A=CA1304840515SCN1Ac.*2418T= (n.*2418T=)
c.4382T= (p.Leu1461=)
c.4349T= (p.Leu1450=)
c.*1875T= (n.*1875T=)
c.1244T=
c.4346T= (p.Leu1449=)
c.4100T= (p.Leu1367=)
c.*3936T= (n.*3936T=)
c.*2325T= (n.*2325T=)
n.6855T=
c.4298T= (p.Leu1433=)
n.385T=
n.535T=
n.176-17481A=
c.4379T= (p.Leu1460=)
n.4630T=
c.4295T= (p.Leu1432=)
c.1940T= (p.Leu647=)
n.4818T=
n.4832T=
n.4804T=
n.4799T=
2g.165998132A>CCA349049414SCN1Ac.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.4382T>G (p.Leu1461Arg)
c.4349T>G (p.Leu1450Arg)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.1244T>G
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4100T>G (p.Leu1367Arg)
c.*3936T>G (n.*3936T>G)
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
n.6855T>G
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
n.385T>G
n.535T>G
n.176-17481A>C
c.4379T>G (p.Leu1460Arg)
n.4630T>G
c.4295T>G (p.Leu1432Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
n.4818T>G
n.4832T>G
n.4804T>G
n.4799T>G
2g.165998132A>GCA349049415SCN1Ac.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.4382T>C (p.Leu1461Pro)
c.4349T>C (p.Leu1450Pro)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.1244T>C
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
c.*3936T>C (n.*3936T>C)
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
n.6855T>C
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
n.385T>C
n.535T>C
n.176-17481A>G
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
n.4630T>C
c.4295T>C (p.Leu1432Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
n.4818T>C
n.4832T>C
n.4804T>C
n.4799T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998132A>TCA349049416SCN1Ac.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.4382T>A (p.Leu1461His)
c.4349T>A (p.Leu1450His)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.1244T>A
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.4100T>A (p.Leu1367His)
c.*3936T>A (n.*3936T>A)
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
n.6855T>A
c.4298T>A (p.Leu1433His)
n.385T>A
n.535T>A
n.176-17481A>T
c.4379T>A (p.Leu1460His)
n.4630T>A
c.4295T>A (p.Leu1432His)
c.1940T>A (p.Leu647His)
n.4818T>A
n.4832T>A
n.4804T>A
n.4799T>A
2g.165998133G>ACA349049417SCN1Ac.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.4381C>T (p.Leu1461Phe)
c.4348C>T (p.Leu1450Phe)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.1243C>T
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.4099C>T (p.Leu1367Phe)
c.*3935C>T (n.*3935C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
n.6854C>T
c.4297C>T (p.Leu1433Phe)
n.384C>T
n.534C>T
n.176-17480G>A
c.4378C>T (p.Leu1460Phe)
n.4629C>T
c.4294C>T (p.Leu1432Phe)
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
n.4817C>T
n.4831C>T
n.4803C>T
n.4798C>T
2g.165998133G>CCA349049418SCN1Ac.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.4381C>G (p.Leu1461Val)
c.4348C>G (p.Leu1450Val)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.1243C>G
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4099C>G (p.Leu1367Val)
c.*3935C>G (n.*3935C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
n.6854C>G
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
n.384C>G
n.534C>G
n.176-17480G>C
c.4378C>G (p.Leu1460Val)
n.4629C>G
c.4294C>G (p.Leu1432Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
n.4817C>G
n.4831C>G
n.4803C>G
n.4798C>G
2g.165998133G=CA1304840516SCN1Ac.*2417C= (n.*2417C=)
c.4381C= (p.Leu1461=)
c.4348C= (p.Leu1450=)
c.*1874C= (n.*1874C=)
c.1243C=
c.4345C= (p.Leu1449=)
c.4099C= (p.Leu1367=)
c.*3935C= (n.*3935C=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
n.6854C=
c.4297C= (p.Leu1433=)
n.384C=
n.534C=
n.176-17480G=
c.4378C= (p.Leu1460=)
n.4629C=
c.4294C= (p.Leu1432=)
c.1939C= (p.Leu647=)
n.4817C=
n.4831C=
n.4803C=
n.4798C=
2g.165998133G>TCA285174SCN1Ac.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.4381C>A (p.Leu1461Ile)
c.4348C>A (p.Leu1450Ile)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.1243C>A
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.4099C>A (p.Leu1367Ile)
c.*3935C>A (n.*3935C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
n.6854C>A
c.4297C>A (p.Leu1433Ile)
n.384C>A
n.534C>A
n.176-17480G>T
c.4378C>A (p.Leu1460Ile)
n.4629C>A
c.4294C>A (p.Leu1432Ile)
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
n.4817C>A
n.4831C>A
n.4803C>A
n.4798C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165998134A>CCA349049419SCN1Ac.*2416T>G (n.*2416T>G)
c.4380T>G (p.Tyr1460Ter)
c.4347T>G (p.Tyr1449Ter)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.1242T>G
c.4344T>G (p.Tyr1448Ter)
c.4098T>G (p.Tyr1366Ter)
c.*3934T>G (n.*3934T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.6853T>G
c.4296T>G (p.Tyr1432Ter)
n.383T>G
n.533T>G
n.176-17479A>C
c.4377T>G (p.Tyr1459Ter)
n.4628T>G
c.4293T>G (p.Tyr1431Ter)
c.1938T>G (p.Tyr646Ter)
n.4816T>G
n.4830T>G
n.4802T>G
n.4797T>G
 ClinVar
2g.165998134A>GCA429892950SCN1Ac.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.4380T>C (p.Tyr1460=)
c.4347T>C (p.Tyr1449=)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.1242T>C
c.4344T>C (p.Tyr1448=)
c.4098T>C (p.Tyr1366=)
c.*3934T>C (n.*3934T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.6853T>C
c.4296T>C (p.Tyr1432=)
n.383T>C
n.533T>C
n.176-17479A>G
c.4377T>C (p.Tyr1459=)
n.4628T>C
c.4293T>C (p.Tyr1431=)
c.1938T>C (p.Tyr646=)
n.4816T>C
n.4830T>C
n.4802T>C
n.4797T>C
2g.165998134A>TCA349049420SCN1Ac.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.4380T>A (p.Tyr1460Ter)
c.4347T>A (p.Tyr1449Ter)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.1242T>A
c.4344T>A (p.Tyr1448Ter)
c.4098T>A (p.Tyr1366Ter)
c.*3934T>A (n.*3934T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.6853T>A
c.4296T>A (p.Tyr1432Ter)
n.383T>A
n.533T>A
n.176-17479A>T
c.4377T>A (p.Tyr1459Ter)
n.4628T>A
c.4293T>A (p.Tyr1431Ter)
c.1938T>A (p.Tyr646Ter)
n.4816T>A
n.4830T>A
n.4802T>A
n.4797T>A
 ClinVar
2g.165998135T>ACA349049421SCN1Ac.*2415A>T (n.*2415A>T)
c.4379A>T (p.Tyr1460Phe)
c.4346A>T (p.Tyr1449Phe)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.1241A>T
c.4343A>T (p.Tyr1448Phe)
c.4097A>T (p.Tyr1366Phe)
c.*3933A>T (n.*3933A>T)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
n.6852A>T
c.4295A>T (p.Tyr1432Phe)
n.382A>T
n.532A>T
n.176-17478T>A
c.4376A>T (p.Tyr1459Phe)
n.4627A>T
c.4292A>T (p.Tyr1431Phe)
c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
n.4815A>T
n.4829A>T
n.4801A>T
n.4796A>T
2g.165998135T>CCA349049423SCN1Ac.*2415A>G (n.*2415A>G)
c.4379A>G (p.Tyr1460Cys)
c.4346A>G (p.Tyr1449Cys)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.1241A>G
c.4343A>G (p.Tyr1448Cys)
c.4097A>G (p.Tyr1366Cys)
c.*3933A>G (n.*3933A>G)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
n.6852A>G
c.4295A>G (p.Tyr1432Cys)
n.382A>G
n.532A>G
n.176-17478T>C
c.4376A>G (p.Tyr1459Cys)
n.4627A>G
c.4292A>G (p.Tyr1431Cys)
c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
n.4815A>G
n.4829A>G
n.4801A>G
n.4796A>G
 ClinVar
2g.165998135T>GCA349049422SCN1Ac.*2415A>C (n.*2415A>C)
c.4379A>C (p.Tyr1460Ser)
c.4346A>C (p.Tyr1449Ser)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.1241A>C
c.4343A>C (p.Tyr1448Ser)
c.4097A>C (p.Tyr1366Ser)
c.*3933A>C (n.*3933A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
n.6852A>C
c.4295A>C (p.Tyr1432Ser)
n.382A>C
n.532A>C
n.176-17478T>G
c.4376A>C (p.Tyr1459Ser)
n.4627A>C
c.4292A>C (p.Tyr1431Ser)
c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
n.4815A>C
n.4829A>C
n.4801A>C
n.4796A>C
2g.165998136delCA2573133040SCN1Ac.*2414del (n.*2414del)
c.4378del (p.Tyr1460IlefsTer16)
c.4345del (p.Tyr1449IlefsTer16)
c.*1871del (n.*1871del)
c.1240del
c.4342del (p.Tyr1448IlefsTer16)
c.4096del (p.Tyr1366IlefsTer16)
c.*3932del (n.*3932del)
c.*2321del (n.*2321del)
n.6851del
c.4294del (p.Tyr1432IlefsTer16)
n.381del
n.531del
n.176-17477del
c.4375del (p.Tyr1459IlefsTer16)
n.4626del
c.4291del (p.Tyr1431IlefsTer16)
c.1936del (p.Tyr646IlefsTer16)
n.4814del
n.4828del
n.4800del
n.4795del
 ClinVar dbSNP
2g.165998136A=CA1304840517SCN1Ac.*2414T= (n.*2414T=)
c.4378T= (p.Tyr1460=)
c.4345T= (p.Tyr1449=)
c.*1871T= (n.*1871T=)
c.1240T=
c.4342T= (p.Tyr1448=)
c.4096T= (p.Tyr1366=)
c.*3932T= (n.*3932T=)
c.*2321T= (n.*2321T=)
n.6851T=
c.4294T= (p.Tyr1432=)
n.381T=
n.531T=
n.176-17477A=
c.4375T= (p.Tyr1459=)
n.4626T=
c.4291T= (p.Tyr1431=)
c.1936T= (p.Tyr646=)
n.4814T=
n.4828T=
n.4800T=
n.4795T=
2g.165998136A>CCA349049424SCN1Ac.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.4378T>G (p.Tyr1460Asp)
c.4345T>G (p.Tyr1449Asp)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.1240T>G
c.4342T>G (p.Tyr1448Asp)
c.4096T>G (p.Tyr1366Asp)
c.*3932T>G (n.*3932T>G)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
n.6851T>G
c.4294T>G (p.Tyr1432Asp)
n.381T>G
n.531T>G
n.176-17477A>C
c.4375T>G (p.Tyr1459Asp)
n.4626T>G
c.4291T>G (p.Tyr1431Asp)
c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
n.4814T>G
n.4828T>G
n.4800T>G
n.4795T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998136A>GCA349049425SCN1Ac.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.4378T>C (p.Tyr1460His)
c.4345T>C (p.Tyr1449His)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.1240T>C
c.4342T>C (p.Tyr1448His)
c.4096T>C (p.Tyr1366His)
c.*3932T>C (n.*3932T>C)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
n.6851T>C
c.4294T>C (p.Tyr1432His)
n.381T>C
n.531T>C
n.176-17477A>G
c.4375T>C (p.Tyr1459His)
n.4626T>C
c.4291T>C (p.Tyr1431His)
c.1936T>C (p.Tyr646His)
n.4814T>C
n.4828T>C
n.4800T>C
n.4795T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165998136A>TCA349049426SCN1Ac.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.4378T>A (p.Tyr1460Asn)
c.4345T>A (p.Tyr1449Asn)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.1240T>A
c.4342T>A (p.Tyr1448Asn)
c.4096T>A (p.Tyr1366Asn)
c.*3932T>A (n.*3932T>A)
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
n.6851T>A
c.4294T>A (p.Tyr1432Asn)
n.381T>A
n.531T>A
n.176-17477A>T
c.4375T>A (p.Tyr1459Asn)
n.4626T>A
c.4291T>A (p.Tyr1431Asn)
c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
n.4814T>A
n.4828T>A
n.4800T>A
n.4795T>A
2g.165998137C>ACA349049427SCN1Ac.*2413G>T (n.*2413G>T)
c.4377G>T (p.Met1459Ile)
c.4344G>T (p.Met1448Ile)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.1239G>T
c.4341G>T (p.Met1447Ile)
c.4095G>T (p.Met1365Ile)
c.*3931G>T (n.*3931G>T)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
n.6850G>T
c.4293G>T (p.Met1431Ile)
n.380G>T
n.530G>T
n.176-17476C>A
c.4374G>T (p.Met1458Ile)
n.4625G>T
c.4290G>T (p.Met1430Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
n.4813G>T
n.4827G>T
n.4799G>T
n.4794G>T
2g.165998137C>GCA349049428SCN1Ac.*2413G>C (n.*2413G>C)
c.4377G>C (p.Met1459Ile)
c.4344G>C (p.Met1448Ile)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.1239G>C
c.4341G>C (p.Met1447Ile)
c.4095G>C (p.Met1365Ile)
c.*3931G>C (n.*3931G>C)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
n.6850G>C
c.4293G>C (p.Met1431Ile)
n.380G>C
n.530G>C
n.176-17476C>G
c.4374G>C (p.Met1458Ile)
n.4625G>C
c.4290G>C (p.Met1430Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
n.4813G>C
n.4827G>C
n.4799G>C
n.4794G>C
2g.165998137C>TCA349049429SCN1Ac.*2413G>A (n.*2413G>A)
c.4377G>A (p.Met1459Ile)
c.4344G>A (p.Met1448Ile)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.1239G>A
c.4341G>A (p.Met1447Ile)
c.4095G>A (p.Met1365Ile)
c.*3931G>A (n.*3931G>A)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
n.6850G>A
c.4293G>A (p.Met1431Ile)
n.380G>A
n.530G>A
n.176-17476C>T
c.4374G>A (p.Met1458Ile)
n.4625G>A
c.4290G>A (p.Met1430Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
n.4813G>A
n.4827G>A
n.4799G>A
n.4794G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165998138A>CCA349049430SCN1Ac.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.4376T>G (p.Met1459Arg)
c.4343T>G (p.Met1448Arg)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.1238T>G
c.4340T>G (p.Met1447Arg)
c.4094T>G (p.Met1365Arg)
c.*3930T>G (n.*3930T>G)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
n.6849T>G
c.4292T>G (p.Met1431Arg)
n.379T>G
n.529T>G
n.176-17475A>C
c.4373T>G (p.Met1458Arg)
n.4624T>G
c.4289T>G (p.Met1430Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
n.4812T>G
n.4826T>G
n.4798T>G
n.4793T>G
2g.165998138A>GCA349049431SCN1Ac.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.4376T>C (p.Met1459Thr)
c.4343T>C (p.Met1448Thr)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.1238T>C
c.4340T>C (p.Met1447Thr)
c.4094T>C (p.Met1365Thr)
c.*3930T>C (n.*3930T>C)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
n.6849T>C
c.4292T>C (p.Met1431Thr)
n.379T>C
n.529T>C
n.176-17475A>G
c.4373T>C (p.Met1458Thr)
n.4624T>C
c.4289T>C (p.Met1430Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
n.4812T>C
n.4826T>C
n.4798T>C
n.4793T>C
2g.165998138A>TCA349049432SCN1Ac.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.4376T>A (p.Met1459Lys)
c.4343T>A (p.Met1448Lys)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.1238T>A
c.4340T>A (p.Met1447Lys)
c.4094T>A (p.Met1365Lys)
c.*3930T>A (n.*3930T>A)
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
n.6849T>A
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n.379T>A
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n.176-17475A>T
c.4373T>A (p.Met1458Lys)
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n.4812T>A
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n.4798T>A
n.4793T>A
2g.165998139T>ACA349049433SCN1Ac.*2411A>T (n.*2411A>T)
c.4375A>T (p.Met1459Leu)
c.4342A>T (p.Met1448Leu)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
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c.4339A>T (p.Met1447Leu)
c.4093A>T (p.Met1365Leu)
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n.378A>T
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n.4811A>T
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n.4792A>T
2g.165998139T>CCA349049434SCN1Ac.*2411A>G (n.*2411A>G)
c.4375A>G (p.Met1459Val)
c.4342A>G (p.Met1448Val)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.1237A>G
c.4339A>G (p.Met1447Val)
c.4093A>G (p.Met1365Val)
c.*3929A>G (n.*3929A>G)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
n.6848A>G
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n.378A>G
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n.176-17474T>C
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n.4811A>G
n.4825A>G
n.4797A>G
n.4792A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165998139T>GCA349049435SCN1Ac.*2411A>C (n.*2411A>C)
c.4375A>C (p.Met1459Leu)
c.4342A>C (p.Met1448Leu)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.1237A>C
c.4339A>C (p.Met1447Leu)
c.4093A>C (p.Met1365Leu)
c.*3929A>C (n.*3929A>C)
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n.6848A>C
c.4291A>C (p.Met1431Leu)
n.378A>C
n.528A>C
n.176-17474T>G
c.4372A>C (p.Met1458Leu)
n.4623A>C
c.4288A>C (p.Met1430Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
n.4811A>C
n.4825A>C
n.4797A>C
n.4792A>C
2g.165998139T=CA1304840518SCN1Ac.*2411A= (n.*2411A=)
c.4375A= (p.Met1459=)
c.4342A= (p.Met1448=)
c.*1868A= (n.*1868A=)
c.1237A=
c.4339A= (p.Met1447=)
c.4093A= (p.Met1365=)
c.*3929A= (n.*3929A=)
c.*2318A= (n.*2318A=)
n.6848A=
c.4291A= (p.Met1431=)
n.378A=
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n.176-17474T=
c.4372A= (p.Met1458=)
n.4623A=
c.4288A= (p.Met1430=)
c.1933A= (p.Met645=)
n.4811A=
n.4825A=
n.4797A=
n.4792A=
2g.165998140G>ACA59767604SCN1Ac.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.4374C>T (p.Tyr1458=)
c.4341C>T (p.Tyr1447=)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.1236C>T
c.4338C>T (p.Tyr1446=)
c.4092C>T (p.Tyr1364=)
c.*3928C>T (n.*3928C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
n.6847C>T
c.4290C>T (p.Tyr1430=)
n.377C>T
n.527C>T
n.176-17473G>A
c.4371C>T (p.Tyr1457=)
n.4622C>T
c.4287C>T (p.Tyr1429=)
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n.4810C>T
n.4824C>T
n.4796C>T
n.4791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998140G>CCA349049436SCN1Ac.*2410C>G (n.*2410C>G)
c.4374C>G (p.Tyr1458Ter)
c.4341C>G (p.Tyr1447Ter)
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n.4791C>G
2g.165998140G=CA1304840519SCN1Ac.*2410C= (n.*2410C=)
c.4374C= (p.Tyr1458=)
c.4341C= (p.Tyr1447=)
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.1236C=
c.4338C= (p.Tyr1446=)
c.4092C= (p.Tyr1364=)
c.*3928C= (n.*3928C=)
c.*2317C= (n.*2317C=)
n.6847C=
c.4290C= (p.Tyr1430=)
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c.1932C= (p.Tyr644=)
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n.4824C=
n.4796C=
n.4791C=
2g.165998140G>TCA349049437SCN1Ac.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.4374C>A (p.Tyr1458Ter)
c.4341C>A (p.Tyr1447Ter)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.1236C>A
c.4338C>A (p.Tyr1446Ter)
c.4092C>A (p.Tyr1364Ter)
c.*3928C>A (n.*3928C>A)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
n.6847C>A
c.4290C>A (p.Tyr1430Ter)
n.377C>A
n.527C>A
n.176-17473G>T
c.4371C>A (p.Tyr1457Ter)
n.4622C>A
c.4287C>A (p.Tyr1429Ter)
c.1932C>A (p.Tyr644Ter)
n.4810C>A
n.4824C>A
n.4796C>A
n.4791C>A
 ClinVar
2g.165998141T>ACA349049438SCN1Ac.*2409A>T (n.*2409A>T)
c.4373A>T (p.Tyr1458Phe)
c.4340A>T (p.Tyr1447Phe)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.1235A>T
c.4337A>T (p.Tyr1446Phe)
c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
c.*3927A>T (n.*3927A>T)
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
n.6846A>T
c.4289A>T (p.Tyr1430Phe)
n.376A>T
n.526A>T
n.176-17472T>A
c.4370A>T (p.Tyr1457Phe)
n.4621A>T
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n.4809A>T
n.4823A>T
n.4795A>T
n.4790A>T
2g.165998141T>CCA349049439SCN1Ac.*2409A>G (n.*2409A>G)
c.4373A>G (p.Tyr1458Cys)
c.4340A>G (p.Tyr1447Cys)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.1235A>G
c.4337A>G (p.Tyr1446Cys)
c.4091A>G (p.Tyr1364Cys)
c.*3927A>G (n.*3927A>G)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
n.6846A>G
c.4289A>G (p.Tyr1430Cys)
n.376A>G
n.526A>G
n.176-17472T>C
c.4370A>G (p.Tyr1457Cys)
n.4621A>G
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n.4809A>G
n.4823A>G
n.4795A>G
n.4790A>G
2g.165998141T>GCA349049440SCN1Ac.*2409A>C (n.*2409A>C)
c.4373A>C (p.Tyr1458Ser)
c.4340A>C (p.Tyr1447Ser)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.1235A>C
c.4337A>C (p.Tyr1446Ser)
c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
c.*3927A>C (n.*3927A>C)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
n.6846A>C
c.4289A>C (p.Tyr1430Ser)
n.376A>C
n.526A>C
n.176-17472T>G
c.4370A>C (p.Tyr1457Ser)
n.4621A>C
c.4286A>C (p.Tyr1429Ser)
c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
n.4809A>C
n.4823A>C
n.4795A>C
n.4790A>C
2g.165998141_165998142delinsTACA1304840520SCN1Ac.*2408_*2409delinsTA (n.*2408_*2409delinsTA)
c.4372_4373delinsTA (p.Tyr1458=)
c.4339_4340delinsTA (p.Tyr1447=)
c.*1865_*1866delinsTA (n.*1865_*1866delinsTA)
c.1234_1235delinsTA
c.4336_4337delinsTA (p.Tyr1446=)
c.4090_4091delinsTA (p.Tyr1364=)
c.*3926_*3927delinsTA (n.*3926_*3927delinsTA)
c.*2315_*2316delinsTA (n.*2315_*2316delinsTA)
n.6845_6846delinsTA
c.4288_4289delinsTA (p.Tyr1430=)
n.375_376delinsTA
n.525_526delinsTA
n.176-17472_176-17471delinsTA
c.4369_4370delinsTA (p.Tyr1457=)
n.4620_4621delinsTA
c.4285_4286delinsTA (p.Tyr1429=)
c.1930_1931delinsTA (p.Tyr644=)
n.4808_4809delinsTA
n.4822_4823delinsTA
n.4794_4795delinsTA
n.4789_4790delinsTA
2g.165998142delCA1139655710SCN1Ac.*2408del (n.*2408del)
c.4372del (p.Tyr1458ThrfsTer18)
c.4339del (p.Tyr1447ThrfsTer18)
c.*1865del (n.*1865del)
c.1234del
c.4336del (p.Tyr1446ThrfsTer18)
c.4090del (p.Tyr1364ThrfsTer18)
c.*3926del (n.*3926del)
c.*2315del (n.*2315del)
n.6845del
c.4288del (p.Tyr1430ThrfsTer18)
n.375del
n.525del
n.176-17471del
c.4369del (p.Tyr1457ThrfsTer18)
n.4620del
c.4285del (p.Tyr1429ThrfsTer18)
c.1930del (p.Tyr644ThrfsTer18)
n.4808del
n.4822del
n.4794del
n.4789del
 ClinVar dbSNP
2g.165998142A>CCA349049441SCN1Ac.*2408T>G (n.*2408T>G)
c.4372T>G (p.Tyr1458Asp)
c.4339T>G (p.Tyr1447Asp)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1234T>G
c.4336T>G (p.Tyr1446Asp)
c.4090T>G (p.Tyr1364Asp)
c.*3926T>G (n.*3926T>G)
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n.6845T>G
c.4288T>G (p.Tyr1430Asp)
n.375T>G
n.525T>G
n.176-17471A>C
c.4369T>G (p.Tyr1457Asp)
n.4620T>G
c.4285T>G (p.Tyr1429Asp)
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n.4808T>G
n.4822T>G
n.4794T>G
n.4789T>G
2g.165998142A>GCA349049442SCN1Ac.*2408T>C (n.*2408T>C)
c.4372T>C (p.Tyr1458His)
c.4339T>C (p.Tyr1447His)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1234T>C
c.4336T>C (p.Tyr1446His)
c.4090T>C (p.Tyr1364His)
c.*3926T>C (n.*3926T>C)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
n.6845T>C
c.4288T>C (p.Tyr1430His)
n.375T>C
n.525T>C
n.176-17471A>G
c.4369T>C (p.Tyr1457His)
n.4620T>C
c.4285T>C (p.Tyr1429His)
c.1930T>C (p.Tyr644His)
n.4808T>C
n.4822T>C
n.4794T>C
n.4789T>C
2g.165998142A>TCA349049443SCN1Ac.*2408T>A (n.*2408T>A)
c.4372T>A (p.Tyr1458Asn)
c.4339T>A (p.Tyr1447Asn)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1234T>A
c.4336T>A (p.Tyr1446Asn)
c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
c.*3926T>A (n.*3926T>A)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
n.6845T>A
c.4288T>A (p.Tyr1430Asn)
n.375T>A
n.525T>A
n.176-17471A>T
c.4369T>A (p.Tyr1457Asn)
n.4620T>A
c.4285T>A (p.Tyr1429Asn)
c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
n.4808T>A
n.4822T>A
n.4794T>A
n.4789T>A
2g.165998143C>ACA429892951SCN1Ac.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.4371G>T (p.Leu1457=)
c.4338G>T (p.Leu1446=)
c.168G>T (n.168G>T)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.1233G>T
c.4335G>T (p.Leu1445=)
c.4089G>T (p.Leu1363=)
c.*3925G>T (n.*3925G>T)
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
n.6844G>T
c.4287G>T (p.Leu1429=)
n.374G>T
n.524G>T
n.176-17470C>A
c.4368G>T (p.Leu1456=)
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c.4284G>T (p.Leu1428=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.4807G>T
n.4821G>T
n.4793G>T
n.4788G>T
2g.165998143C>GCA429892952SCN1Ac.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.4371G>C (p.Leu1457=)
c.4338G>C (p.Leu1446=)
c.168G>C (n.168G>C)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.1233G>C
c.4335G>C (p.Leu1445=)
c.4089G>C (p.Leu1363=)
c.*3925G>C (n.*3925G>C)
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
n.6844G>C
c.4287G>C (p.Leu1429=)
n.374G>C
n.524G>C
n.176-17470C>G
c.4368G>C (p.Leu1456=)
n.4619G>C
c.4284G>C (p.Leu1428=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.4807G>C
n.4821G>C
n.4793G>C
n.4788G>C
2g.165998143C>TCA429892953SCN1Ac.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.4371G>A (p.Leu1457=)
c.4338G>A (p.Leu1446=)
c.168G>A (n.168G>A)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.1233G>A
c.4335G>A (p.Leu1445=)
c.4089G>A (p.Leu1363=)
c.*3925G>A (n.*3925G>A)
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
n.6844G>A
c.4287G>A (p.Leu1429=)
n.374G>A
n.524G>A
n.176-17470C>T
c.4368G>A (p.Leu1456=)
n.4619G>A
c.4284G>A (p.Leu1428=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.4807G>A
n.4821G>A
n.4793G>A
n.4788G>A
2g.165998144A=CA1304840521SCN1Ac.*2406T= (n.*2406T=)
c.4370T= (p.Leu1457=)
c.4337T= (p.Leu1446=)
c.167T= (n.167T=)
c.*1863T= (n.*1863T=)
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c.4334T= (p.Leu1445=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.6840G>A
c.4283G>A (p.Ser1428Asn)
n.370G>A
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n.176-17466C>T
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n.4615G>A
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 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165998150_165998153delCA913189223SCN1Ac.*2400_*2403del (n.*2400_*2403del)
c.4364_4367del (p.Glu1455ValfsTer20)
c.4331_4334del (p.Glu1444ValfsTer20)
c.161_164del (n.161_164del)
c.*1857_*1860del (n.*1857_*1860del)
c.1226_1229del
c.4328_4331del (p.Glu1443ValfsTer20)
c.4082_4085del (p.Glu1361ValfsTer20)
c.*3918_*3921del (n.*3918_*3921del)
c.*2307_*2310del (n.*2307_*2310del)
n.6837_6840del
c.4280_4283del (p.Glu1427ValfsTer20)
n.367_370del
n.517_520del
n.176-17463_176-17460del
c.4361_4364del (p.Glu1454ValfsTer20)
n.4612_4615del
c.4277_4280del (p.Glu1426ValfsTer20)
c.1922_1925del (p.Glu641ValfsTer20)
n.4800_4803del
n.4814_4817del
n.4786_4789del
n.4781_4784del
2g.165998148T>ACA349049453SCN1Ac.*2402A>T (n.*2402A>T)
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c.4282A>T (p.Ser1428Cys)
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n.4802A>T
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n.4788A>T
n.4783A>T
2g.165998148T>CCA349049454SCN1Ac.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.4366A>G (p.Ser1456Gly)
c.4333A>G (p.Ser1445Gly)
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c.1228A>G
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c.4084A>G (p.Ser1362Gly)
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c.4282A>G (p.Ser1428Gly)
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c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
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n.4783A>G
 gnomAD v4
2g.165998148T>GCA349049455SCN1Ac.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.4366A>C (p.Ser1456Arg)
c.4333A>C (p.Ser1445Arg)
c.163A>C (n.163A>C)
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c.1228A>C
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c.4084A>C (p.Ser1362Arg)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
n.6839A>C
c.4282A>C (p.Ser1428Arg)
n.369A>C
n.519A>C
n.176-17465T>G
c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
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c.4279A>C (p.Ser1427Arg)
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
n.4802A>C
n.4816A>C
n.4788A>C
n.4783A>C
2g.165998149T>ACA349049456SCN1Ac.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.4365A>T (p.Glu1455Asp)
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c.162A>T (n.162A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.1227A>T
c.4329A>T (p.Glu1443Asp)
c.4083A>T (p.Glu1361Asp)
c.*3919A>T (n.*3919A>T)
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c.4281A>T (p.Glu1427Asp)
n.368A>T
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n.176-17464T>A
c.4362A>T (p.Glu1454Asp)
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c.4278A>T (p.Glu1426Asp)
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n.4801A>T
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2g.165998149T>CCA429892956SCN1Ac.*2401A>G (n.*2401A>G)
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c.4362A>G (p.Glu1454=)
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c.4278A>G (p.Glu1426=)
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n.4815A>G
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n.4782A>G
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c.4332A>C (p.Glu1444Asp)
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c.1227A>C
c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
c.4083A>C (p.Glu1361Asp)
c.*3919A>C (n.*3919A>C)
c.*2308A>C (n.*2308A>C)
n.6838A>C
c.4281A>C (p.Glu1427Asp)
n.368A>C
n.518A>C
n.176-17464T>G
c.4362A>C (p.Glu1454Asp)
n.4613A>C
c.4278A>C (p.Glu1426Asp)
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n.4801A>C
n.4815A>C
n.4787A>C
n.4782A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998149T=CA1304840523SCN1Ac.*2401A= (n.*2401A=)
c.4365A= (p.Glu1455=)
c.4332A= (p.Glu1444=)
c.162A= (n.162A=)
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.1227A=
c.4329A= (p.Glu1443=)
c.4083A= (p.Glu1361=)
c.*3919A= (n.*3919A=)
c.*2308A= (n.*2308A=)
n.6838A=
c.4281A= (p.Glu1427=)
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n.518A=
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c.4362A= (p.Glu1454=)
n.4613A=
c.4278A= (p.Glu1426=)
c.1923A= (p.Glu641=)
n.4801A=
n.4815A=
n.4787A=
n.4782A=
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c.4328A>T (p.Glu1443Val)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
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n.4781A>T
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c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
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c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
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n.4612A>G
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n.4814A>G
n.4786A>G
n.4781A>G
2g.165998150T>GCA349049459SCN1Ac.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.4364A>C (p.Glu1455Ala)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.161A>C (n.161A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.1226A>C
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
n.6837A>C
c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
n.367A>C
n.517A>C
n.176-17463T>G
c.4361A>C (p.Glu1454Ala)
n.4612A>C
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.4800A>C
n.4814A>C
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n.4781A>C
2g.165998151C>ACA349049460SCN1Ac.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.4363G>T (p.Glu1455Ter)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.160G>T (n.160G>T)
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c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
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n.366G>T
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n.4799G>T
n.4813G>T
n.4785G>T
n.4780G>T
 dbSNP
2g.165998151C=CA1304840524SCN1Ac.*2399G= (n.*2399G=)
c.4363G= (p.Glu1455=)
c.4330G= (p.Glu1444=)
c.160G= (n.160G=)
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c.1225G=
c.4327G= (p.Glu1443=)
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c.*3917G= (n.*3917G=)
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n.6836G=
c.4279G= (p.Glu1427=)
n.366G=
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n.4611G=
c.4276G= (p.Glu1426=)
c.1921G= (p.Glu641=)
n.4799G=
n.4813G=
n.4785G=
n.4780G=
2g.165998151C>GCA349049461SCN1Ac.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.4363G>C (p.Glu1455Gln)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.160G>C (n.160G>C)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.1225G>C
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
n.6836G>C
c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
n.366G>C
n.516G>C
n.176-17462C>G
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n.4611G>C
c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
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n.4799G>C
n.4813G>C
n.4785G>C
n.4780G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165998151C>TCA349049462SCN1Ac.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.4363G>A (p.Glu1455Lys)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
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c.1225G>A
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
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c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
n.366G>A
n.516G>A
n.176-17462C>T
c.4360G>A (p.Glu1454Lys)
n.4611G>A
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n.4799G>A
n.4813G>A
n.4785G>A
n.4780G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998152T>ACA349049463SCN1Ac.*2398A>T (n.*2398A>T)
c.4362A>T (p.Glu1454Asp)
c.4329A>T (p.Glu1443Asp)
c.159A>T (n.159A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.1224A>T
c.4326A>T (p.Glu1442Asp)
c.4080A>T (p.Glu1360Asp)
c.*3916A>T (n.*3916A>T)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.6835A>T
c.4278A>T (p.Glu1426Asp)
n.365A>T
n.515A>T
n.176-17461T>A
c.4359A>T (p.Glu1453Asp)
n.4610A>T
c.4275A>T (p.Glu1425Asp)
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
n.4798A>T
n.4812A>T
n.4784A>T
n.4779A>T
 ClinVar
2g.165998152T>CCA429892957SCN1Ac.*2398A>G (n.*2398A>G)
c.4362A>G (p.Glu1454=)
c.4329A>G (p.Glu1443=)
c.159A>G (n.159A>G)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.1224A>G
c.4326A>G (p.Glu1442=)
c.4080A>G (p.Glu1360=)
c.*3916A>G (n.*3916A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.6835A>G
c.4278A>G (p.Glu1426=)
n.365A>G
n.515A>G
n.176-17461T>C
c.4359A>G (p.Glu1453=)
n.4610A>G
c.4275A>G (p.Glu1425=)
c.1920A>G (p.Glu640=)
n.4798A>G
n.4812A>G
n.4784A>G
n.4779A>G
 gnomAD v4
2g.165998152T>GCA349049464SCN1Ac.*2398A>C (n.*2398A>C)
c.4362A>C (p.Glu1454Asp)
c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
c.159A>C (n.159A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.1224A>C
c.4326A>C (p.Glu1442Asp)
c.4080A>C (p.Glu1360Asp)
c.*3916A>C (n.*3916A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.6835A>C
c.4278A>C (p.Glu1426Asp)
n.365A>C
n.515A>C
n.176-17461T>G
c.4359A>C (p.Glu1453Asp)
n.4610A>C
c.4275A>C (p.Glu1425Asp)
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
n.4798A>C
n.4812A>C
n.4784A>C
n.4779A>C
2g.165998153T>ACA349049467SCN1Ac.*2397A>T (n.*2397A>T)
c.4361A>T (p.Glu1454Val)
c.4328A>T (p.Glu1443Val)
c.158A>T (n.158A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1223A>T
c.4325A>T (p.Glu1442Val)
c.4079A>T (p.Glu1360Val)
c.*3915A>T (n.*3915A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
n.6834A>T
c.4277A>T (p.Glu1426Val)
n.364A>T
n.514A>T
n.176-17460T>A
c.4358A>T (p.Glu1453Val)
n.4609A>T
c.4274A>T (p.Glu1425Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.4797A>T
n.4811A>T
n.4783A>T
n.4778A>T
2g.165998153T>CCA349049466SCN1Ac.*2397A>G (n.*2397A>G)
c.4361A>G (p.Glu1454Gly)
c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.158A>G (n.158A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1223A>G
c.4325A>G (p.Glu1442Gly)
c.4079A>G (p.Glu1360Gly)
c.*3915A>G (n.*3915A>G)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
n.6834A>G
c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
n.364A>G
n.514A>G
n.176-17460T>C
c.4358A>G (p.Glu1453Gly)
n.4609A>G
c.4274A>G (p.Glu1425Gly)
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n.4797A>G
n.4811A>G
n.4783A>G
n.4778A>G
2g.165998153T>GCA349049465SCN1Ac.*2397A>C (n.*2397A>C)
c.4361A>C (p.Glu1454Ala)
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.158A>C (n.158A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1223A>C
c.4325A>C (p.Glu1442Ala)
c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
c.*3915A>C (n.*3915A>C)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
n.6834A>C
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
n.364A>C
n.514A>C
n.176-17460T>G
c.4358A>C (p.Glu1453Ala)
n.4609A>C
c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.4797A>C
n.4811A>C
n.4783A>C
n.4778A>C
2g.165998154C>ACA349049468SCN1Ac.*2396G>T (n.*2396G>T)
c.4360G>T (p.Glu1454Ter)
c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.157G>T (n.157G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.1222G>T
c.4324G>T (p.Glu1442Ter)
c.4078G>T (p.Glu1360Ter)
c.*3914G>T (n.*3914G>T)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
n.6833G>T
c.4276G>T (p.Glu1426Ter)
n.363G>T
n.513G>T
n.176-17459C>A
c.4357G>T (p.Glu1453Ter)
n.4608G>T
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c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.4796G>T
n.4810G>T
n.4782G>T
n.4777G>T
 dbSNP
2g.165998154C=CA1304840525SCN1Ac.*2396G= (n.*2396G=)
c.4360G= (p.Glu1454=)
c.4327G= (p.Glu1443=)
c.157G= (n.157G=)
c.*1853G= (n.*1853G=)
c.1222G=
c.4324G= (p.Glu1442=)
c.4078G= (p.Glu1360=)
c.*3914G= (n.*3914G=)
c.*2303G= (n.*2303G=)
n.6833G=
c.4276G= (p.Glu1426=)
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n.176-17459C=
c.4357G= (p.Glu1453=)
n.4608G=
c.4273G= (p.Glu1425=)
c.1918G= (p.Glu640=)
n.4796G=
n.4810G=
n.4782G=
n.4777G=
2g.165998154C>GCA349049469SCN1Ac.*2396G>C (n.*2396G>C)
c.4360G>C (p.Glu1454Gln)
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.157G>C (n.157G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.1222G>C
c.4324G>C (p.Glu1442Gln)
c.4078G>C (p.Glu1360Gln)
c.*3914G>C (n.*3914G>C)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
n.6833G>C
c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
n.363G>C
n.513G>C
n.176-17459C>G
c.4357G>C (p.Glu1453Gln)
n.4608G>C
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.4796G>C
n.4810G>C
n.4782G>C
n.4777G>C
2g.165998154C>TCA317459SCN1Ac.*2396G>A (n.*2396G>A)
c.4360G>A (p.Glu1454Lys)
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.157G>A (n.157G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
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c.4324G>A (p.Glu1442Lys)
c.4078G>A (p.Glu1360Lys)
c.*3914G>A (n.*3914G>A)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
n.6833G>A
c.4276G>A (p.Glu1426Lys)
n.363G>A
n.513G>A
n.176-17459C>T
c.4357G>A (p.Glu1453Lys)
n.4608G>A
c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.4796G>A
n.4810G>A
n.4782G>A
n.4777G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998155A=CA1304840526SCN1Ac.*2395T= (n.*2395T=)
c.4359T= (p.Tyr1453=)
c.4326T= (p.Tyr1442=)
c.156T= (n.156T=)
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c.4323T= (p.Tyr1441=)
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n.6832T=
c.4275T= (p.Tyr1425=)
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n.512T=
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n.4776T>G
 ClinVar dbSNP
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n.362T>C
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n.4776T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165998155A>TCA349049471SCN1Ac.*2395T>A (n.*2395T>A)
c.4359T>A (p.Tyr1453Ter)
c.4326T>A (p.Tyr1442Ter)
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n.4776T>A
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 ClinVar dbSNP
2g.165998156T>GCA349049474SCN1Ac.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.4358A>C (p.Tyr1453Ser)
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c.1220A>C
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c.4271A= (p.Tyr1424=)
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n.4775A=
2g.165998157A>CCA349049475SCN1Ac.*2393T>G (n.*2393T>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.165998157A>GCA349049476SCN1Ac.*2393T>C (n.*2393T>C)
c.4357T>C (p.Tyr1453His)
c.4324T>C (p.Tyr1442His)
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c.1219T>C
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c.4075T>C (p.Tyr1359His)
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 gnomAD v4
2g.165998157A>TCA349049477SCN1Ac.*2393T>A (n.*2393T>A)
c.4357T>A (p.Tyr1453Asn)
c.4324T>A (p.Tyr1442Asn)
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c.*3911T>A (n.*3911T>A)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
n.6830T>A
c.4273T>A (p.Tyr1425Asn)
n.360T>A
n.510T>A
n.176-17456A>T
c.4354T>A (p.Tyr1452Asn)
n.4605T>A
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n.4793T>A
n.4807T>A
n.4779T>A
n.4774T>A
2g.165998158C>ACA349049478SCN1Ac.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.4356G>T (p.Lys1452Asn)
c.4323G>T (p.Lys1441Asn)
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n.4773G>T
2g.165998158C>GCA349049479SCN1Ac.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.4356G>C (p.Lys1452Asn)
c.4323G>C (p.Lys1441Asn)
c.153G>C (n.153G>C)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
c.1218G>C
c.4320G>C (p.Lys1440Asn)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
n.6829G>C
c.4272G>C (p.Lys1424Asn)
n.359G>C
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n.4792G>C
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n.4778G>C
n.4773G>C
2g.165998158C>TCA429892962SCN1Ac.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.4356G>A (p.Lys1452=)
c.4323G>A (p.Lys1441=)
c.153G>A (n.153G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.1218G>A
c.4320G>A (p.Lys1440=)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
n.6829G>A
c.4272G>A (p.Lys1424=)
n.359G>A
n.509G>A
n.176-17455C>T
c.4353G>A (p.Lys1451=)
n.4604G>A
c.4269G>A (p.Lys1423=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
n.4792G>A
n.4806G>A
n.4778G>A
n.4773G>A
2g.165998159T>ACA349049481SCN1Ac.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.4355A>T (p.Lys1452Met)
c.4322A>T (p.Lys1441Met)
c.152A>T (n.152A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1217A>T
c.4319A>T (p.Lys1440Met)
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
c.*3909A>T (n.*3909A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
n.6828A>T
c.4271A>T (p.Lys1424Met)
n.358A>T
n.508A>T
n.176-17454T>A
c.4352A>T (p.Lys1451Met)
n.4603A>T
c.4268A>T (p.Lys1423Met)
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n.4791A>T
n.4805A>T
n.4777A>T
n.4772A>T
2g.165998159T>CCA349049482SCN1Ac.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.4355A>G (p.Lys1452Arg)
c.4322A>G (p.Lys1441Arg)
c.152A>G (n.152A>G)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.1217A>G
c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
c.*3909A>G (n.*3909A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
n.6828A>G
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n.4772A>G
2g.165998159T>GCA349049480SCN1Ac.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.4355A>C (p.Lys1452Thr)
c.4322A>C (p.Lys1441Thr)
c.152A>C (n.152A>C)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.1217A>C
c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
c.*3909A>C (n.*3909A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
n.6828A>C
c.4271A>C (p.Lys1424Thr)
n.358A>C
n.508A>C
n.176-17454T>G
c.4352A>C (p.Lys1451Thr)
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c.4268A>C (p.Lys1423Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
n.4791A>C
n.4805A>C
n.4777A>C
n.4772A>C
2g.165998160T>ACA349049483SCN1Ac.*2390A>T (n.*2390A>T)
c.4354A>T (p.Lys1452Ter)
c.4321A>T (p.Lys1441Ter)
c.151A>T (n.151A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.1216A>T
c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
c.*3908A>T (n.*3908A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
n.6827A>T
c.4270A>T (p.Lys1424Ter)
n.357A>T
n.507A>T
n.176-17453T>A
c.4351A>T (p.Lys1451Ter)
n.4602A>T
c.4267A>T (p.Lys1423Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
n.4790A>T
n.4804A>T
n.4776A>T
n.4771A>T
 dbSNP
2g.165998160T>CCA349049485SCN1Ac.*2390A>G (n.*2390A>G)
c.4354A>G (p.Lys1452Glu)
c.4321A>G (p.Lys1441Glu)
c.151A>G (n.151A>G)
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c.1216A>G
c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
c.*3908A>G (n.*3908A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
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c.4270A>G (p.Lys1424Glu)
n.357A>G
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n.176-17453T>C
c.4351A>G (p.Lys1451Glu)
n.4602A>G
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c.1912A>G (p.Lys638Glu)
n.4790A>G
n.4804A>G
n.4776A>G
n.4771A>G
2g.165998160T>GCA349049484SCN1Ac.*2390A>C (n.*2390A>C)
c.4354A>C (p.Lys1452Gln)
c.4321A>C (p.Lys1441Gln)
c.151A>C (n.151A>C)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1216A>C
c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
c.*3908A>C (n.*3908A>C)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
n.6827A>C
c.4270A>C (p.Lys1424Gln)
n.357A>C
n.507A>C
n.176-17453T>G
c.4351A>C (p.Lys1451Gln)
n.4602A>C
c.4267A>C (p.Lys1423Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
n.4790A>C
n.4804A>C
n.4776A>C
n.4771A>C
2g.165998160T=CA1304840528SCN1Ac.*2390A= (n.*2390A=)
c.4354A= (p.Lys1452=)
c.4321A= (p.Lys1441=)
c.151A= (n.151A=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.1216A=
c.4318A= (p.Lys1440=)
c.4072A= (p.Lys1358=)
c.*3908A= (n.*3908A=)
c.*2297A= (n.*2297A=)
n.6827A=
c.4270A= (p.Lys1424=)
n.357A=
n.507A=
n.176-17453T=
c.4351A= (p.Lys1451=)
n.4602A=
c.4267A= (p.Lys1423=)
c.1912A= (p.Lys638=)
n.4790A=
n.4804A=
n.4776A=
n.4771A=
2g.165998161A>CCA429892965SCN1Ac.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.4353T>G (p.Pro1451=)
c.4320T>G (p.Pro1440=)
c.150T>G (n.150T>G)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.1215T>G
c.4317T>G (p.Pro1439=)
c.4071T>G (p.Pro1357=)
c.*3907T>G (n.*3907T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
n.6826T>G
c.4269T>G (p.Pro1423=)
n.356T>G
n.506T>G
n.176-17452A>C
c.4350T>G (p.Pro1450=)
n.4601T>G
c.4266T>G (p.Pro1422=)
c.1911T>G (p.Pro637=)
n.4789T>G
n.4803T>G
n.4775T>G
n.4770T>G
2g.165998161A>GCA429892966SCN1Ac.*2389T>C (n.*2389T>C)
c.4353T>C (p.Pro1451=)
c.4320T>C (p.Pro1440=)
c.150T>C (n.150T>C)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.1215T>C
c.4317T>C (p.Pro1439=)
c.4071T>C (p.Pro1357=)
c.*3907T>C (n.*3907T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
n.6826T>C
c.4269T>C (p.Pro1423=)
n.356T>C
n.506T>C
n.176-17452A>G
c.4350T>C (p.Pro1450=)
n.4601T>C
c.4266T>C (p.Pro1422=)
c.1911T>C (p.Pro637=)
n.4789T>C
n.4803T>C
n.4775T>C
n.4770T>C
2g.165998161A>TCA429892967SCN1Ac.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.4353T>A (p.Pro1451=)
c.4320T>A (p.Pro1440=)
c.150T>A (n.150T>A)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.1215T>A
c.4317T>A (p.Pro1439=)
c.4071T>A (p.Pro1357=)
c.*3907T>A (n.*3907T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
n.6826T>A
c.4269T>A (p.Pro1423=)
n.356T>A
n.506T>A
n.176-17452A>T
c.4350T>A (p.Pro1450=)
n.4601T>A
c.4266T>A (p.Pro1422=)
c.1911T>A (p.Pro637=)
n.4789T>A
n.4803T>A
n.4775T>A
n.4770T>A
2g.165998162G>ACA284961SCN1Ac.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.4352C>T (p.Pro1451Leu)
c.4319C>T (p.Pro1440Leu)
c.149C>T (n.149C>T)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.1214C>T
c.4316C>T (p.Pro1439Leu)
c.4070C>T (p.Pro1357Leu)
c.*3906C>T (n.*3906C>T)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
n.6825C>T
c.4268C>T (p.Pro1423Leu)
n.355C>T
n.505C>T
n.176-17451G>A
c.4349C>T (p.Pro1450Leu)
n.4600C>T
c.4265C>T (p.Pro1422Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.4788C>T
n.4802C>T
n.4774C>T
n.4769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165998162G>CCA349049486SCN1Ac.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.4352C>G (p.Pro1451Arg)
c.4319C>G (p.Pro1440Arg)
c.149C>G (n.149C>G)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.1214C>G
c.4316C>G (p.Pro1439Arg)
c.4070C>G (p.Pro1357Arg)
c.*3906C>G (n.*3906C>G)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
n.6825C>G
c.4268C>G (p.Pro1423Arg)
n.355C>G
n.505C>G
n.176-17451G>C
c.4349C>G (p.Pro1450Arg)
n.4600C>G
c.4265C>G (p.Pro1422Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.4788C>G
n.4802C>G
n.4774C>G
n.4769C>G
 ClinVar dbSNP
2g.165998162G=CA1304840529SCN1Ac.*2388C= (n.*2388C=)
c.4352C= (p.Pro1451=)
c.4319C= (p.Pro1440=)
c.149C= (n.149C=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.1214C=
c.4316C= (p.Pro1439=)
c.4070C= (p.Pro1357=)
c.*3906C= (n.*3906C=)
c.*2295C= (n.*2295C=)
n.6825C=
c.4268C= (p.Pro1423=)
n.355C=
n.505C=
n.176-17451G=
c.4349C= (p.Pro1450=)
n.4600C=
c.4265C= (p.Pro1422=)
c.1910C= (p.Pro637=)
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n.4802C=
n.4774C=
n.4769C=
2g.165998162G>TCA349049487SCN1Ac.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.4352C>A (p.Pro1451His)
c.4319C>A (p.Pro1440His)
c.149C>A (n.149C>A)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.1214C>A
c.4316C>A (p.Pro1439His)
c.4070C>A (p.Pro1357His)
c.*3906C>A (n.*3906C>A)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
n.6825C>A
c.4268C>A (p.Pro1423His)
n.355C>A
n.505C>A
n.176-17451G>T
c.4349C>A (p.Pro1450His)
n.4600C>A
c.4265C>A (p.Pro1422His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.4788C>A
n.4802C>A
n.4774C>A
n.4769C>A
2g.165998163G>ACA349049488SCN1Ac.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.4351C>T (p.Pro1451Ser)
c.4318C>T (p.Pro1440Ser)
c.148C>T (n.148C>T)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.1213C>T
c.4315C>T (p.Pro1439Ser)
c.4069C>T (p.Pro1357Ser)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
n.6824C>T
c.4267C>T (p.Pro1423Ser)
n.354C>T
n.504C>T
n.176-17450G>A
c.4348C>T (p.Pro1450Ser)
n.4599C>T
c.4264C>T (p.Pro1422Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.4787C>T
n.4801C>T
n.4773C>T
n.4768C>T
2g.165998163G>CCA349049489SCN1Ac.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.4351C>G (p.Pro1451Ala)
c.4318C>G (p.Pro1440Ala)
c.148C>G (n.148C>G)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.1213C>G
c.4315C>G (p.Pro1439Ala)
c.4069C>G (p.Pro1357Ala)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
n.6824C>G
c.4267C>G (p.Pro1423Ala)
n.354C>G
n.504C>G
n.176-17450G>C
c.4348C>G (p.Pro1450Ala)
n.4599C>G
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c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.4787C>G
n.4801C>G
n.4773C>G
n.4768C>G
 ClinVar dbSNP
2g.165998163G=CA1304840530SCN1Ac.*2387C= (n.*2387C=)
c.4351C= (p.Pro1451=)
c.4318C= (p.Pro1440=)
c.148C= (n.148C=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.1213C=
c.4315C= (p.Pro1439=)
c.4069C= (p.Pro1357=)
c.*3905C= (n.*3905C=)
c.*2294C= (n.*2294C=)
n.6824C=
c.4267C= (p.Pro1423=)
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c.1909C= (p.Pro637=)
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n.4801C=
n.4773C=
n.4768C=
2g.165998163G>TCA303087SCN1Ac.*2387C>A (n.*2387C>A)
c.4351C>A (p.Pro1451Thr)
c.4318C>A (p.Pro1440Thr)
c.148C>A (n.148C>A)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.1213C>A
c.4315C>A (p.Pro1439Thr)
c.4069C>A (p.Pro1357Thr)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
n.6824C>A
c.4267C>A (p.Pro1423Thr)
n.354C>A
n.504C>A
n.176-17450G>T
c.4348C>A (p.Pro1450Thr)
n.4599C>A
c.4264C>A (p.Pro1422Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.4787C>A
n.4801C>A
n.4773C>A
n.4768C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998164C>ACA349049490SCN1Ac.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.4350G>T (p.Gln1450His)
c.4317G>T (p.Gln1439His)
c.147G>T (n.147G>T)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.1212G>T
c.4314G>T (p.Gln1438His)
c.4068G>T (p.Gln1356His)
c.*3904G>T (n.*3904G>T)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
n.6823G>T
c.4266G>T (p.Gln1422His)
n.353G>T
n.503G>T
n.176-17449C>A
c.4347G>T (p.Gln1449His)
n.4598G>T
c.4263G>T (p.Gln1421His)
c.1908G>T (p.Gln636His)
n.4786G>T
n.4800G>T
n.4772G>T
n.4767G>T
2g.165998164C>GCA349049491SCN1Ac.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.4350G>C (p.Gln1450His)
c.4317G>C (p.Gln1439His)
c.147G>C (n.147G>C)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.1212G>C
c.4314G>C (p.Gln1438His)
c.4068G>C (p.Gln1356His)
c.*3904G>C (n.*3904G>C)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
n.6823G>C
c.4266G>C (p.Gln1422His)
n.353G>C
n.503G>C
n.176-17449C>G
c.4347G>C (p.Gln1449His)
n.4598G>C
c.4263G>C (p.Gln1421His)
c.1908G>C (p.Gln636His)
n.4786G>C
n.4800G>C
n.4772G>C
n.4767G>C
2g.165998164C>TCA429892972SCN1Ac.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.4350G>A (p.Gln1450=)
c.4317G>A (p.Gln1439=)
c.147G>A (n.147G>A)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.1212G>A
c.4314G>A (p.Gln1438=)
c.4068G>A (p.Gln1356=)
c.*3904G>A (n.*3904G>A)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
n.6823G>A
c.4266G>A (p.Gln1422=)
n.353G>A
n.503G>A
n.176-17449C>T
c.4347G>A (p.Gln1449=)
n.4598G>A
c.4263G>A (p.Gln1421=)
c.1908G>A (p.Gln636=)
n.4786G>A
n.4800G>A
n.4772G>A
n.4767G>A
2g.165998165T>ACA349049492SCN1Ac.*2385A>T (n.*2385A>T)
c.4349A>T (p.Gln1450Leu)
c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
c.146A>T (n.146A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.1211A>T
c.4313A>T (p.Gln1438Leu)
c.4067A>T (p.Gln1356Leu)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
n.6822A>T
c.4265A>T (p.Gln1422Leu)
n.352A>T
n.502A>T
n.176-17448T>A
c.4346A>T (p.Gln1449Leu)
n.4597A>T
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
n.4785A>T
n.4799A>T
n.4771A>T
n.4766A>T
2g.165998165T>CCA285171SCN1Ac.*2385A>G (n.*2385A>G)
c.4349A>G (p.Gln1450Arg)
c.4316A>G (p.Gln1439Arg)
c.146A>G (n.146A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.1211A>G
c.4313A>G (p.Gln1438Arg)
c.4067A>G (p.Gln1356Arg)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
n.6822A>G
c.4265A>G (p.Gln1422Arg)
n.352A>G
n.502A>G
n.176-17448T>C
c.4346A>G (p.Gln1449Arg)
n.4597A>G
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
n.4785A>G
n.4799A>G
n.4771A>G
n.4766A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165998165T>GCA349049493SCN1Ac.*2385A>C (n.*2385A>C)
c.4349A>C (p.Gln1450Pro)
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.146A>C (n.146A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.1211A>C
c.4313A>C (p.Gln1438Pro)
c.4067A>C (p.Gln1356Pro)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
n.6822A>C
c.4265A>C (p.Gln1422Pro)
n.352A>C
n.502A>C
n.176-17448T>G
c.4346A>C (p.Gln1449Pro)
n.4597A>C
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
n.4785A>C
n.4799A>C
n.4771A>C
n.4766A>C
2g.165998165T=CA1304840531SCN1Ac.*2385A= (n.*2385A=)
c.4349A= (p.Gln1450=)
c.4316A= (p.Gln1439=)
c.146A= (n.146A=)
c.*1842A= (n.*1842A=)
c.1211A=
c.4313A= (p.Gln1438=)
c.4067A= (p.Gln1356=)
c.*3903A= (n.*3903A=)
c.*2292A= (n.*2292A=)
n.6822A=
c.4265A= (p.Gln1422=)
n.352A=
n.502A=
n.176-17448T=
c.4346A= (p.Gln1449=)
n.4597A=
c.4262A= (p.Gln1421=)
c.1907A= (p.Gln636=)
n.4785A=
n.4799A=
n.4771A=
n.4766A=
2g.165998166G>ACA349049495SCN1Ac.*2384C>T (n.*2384C>T)
c.4348C>T (p.Gln1450Ter)
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.145C>T (n.145C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.1210C>T
c.4312C>T (p.Gln1438Ter)
c.4066C>T (p.Gln1356Ter)
c.*3902C>T (n.*3902C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
n.6821C>T
c.4264C>T (p.Gln1422Ter)
n.351C>T
n.501C>T
n.176-17447G>A
c.4345C>T (p.Gln1449Ter)
n.4596C>T
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
n.4784C>T
n.4798C>T
n.4770C>T
n.4765C>T
 ClinVar dbSNP
2g.165998166G>CCA349049494SCN1Ac.*2384C>G (n.*2384C>G)
c.4348C>G (p.Gln1450Glu)
c.4315C>G (p.Gln1439Glu)
c.145C>G (n.145C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.1210C>G
c.4312C>G (p.Gln1438Glu)
c.4066C>G (p.Gln1356Glu)
c.*3902C>G (n.*3902C>G)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
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c.4264C>G (p.Gln1422Glu)
n.351C>G
n.501C>G
n.176-17447G>C
c.4345C>G (p.Gln1449Glu)
n.4596C>G
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n.4784C>G
n.4798C>G
n.4770C>G
n.4765C>G
2g.165998166G=CA1304840532SCN1Ac.*2384C= (n.*2384C=)
c.4348C= (p.Gln1450=)
c.4315C= (p.Gln1439=)
c.145C= (n.145C=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.1210C=
c.4312C= (p.Gln1438=)
c.4066C= (p.Gln1356=)
c.*3902C= (n.*3902C=)
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n.6821C=
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c.4261C= (p.Gln1421=)
c.1906C= (p.Gln636=)
n.4784C=
n.4798C=
n.4770C=
n.4765C=
2g.165998166G>TCA285168SCN1Ac.*2384C>A (n.*2384C>A)
c.4348C>A (p.Gln1450Lys)
c.4315C>A (p.Gln1439Lys)
c.145C>A (n.145C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.1210C>A
c.4312C>A (p.Gln1438Lys)
c.4066C>A (p.Gln1356Lys)
c.*3902C>A (n.*3902C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
n.6821C>A
c.4264C>A (p.Gln1422Lys)
n.351C>A
n.501C>A
n.176-17447G>T
c.4345C>A (p.Gln1449Lys)
n.4596C>A
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.4784C>A
n.4798C>A
n.4770C>A
n.4765C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998167G>ACA429892976SCN1Ac.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.4347C>T (p.Leu1449=)
c.4314C>T (p.Leu1438=)
c.144C>T (n.144C>T)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.1209C>T
c.4311C>T (p.Leu1437=)
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c.*2290C>T (n.*2290C>T)
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n.4783C>T
n.4797C>T
n.4769C>T
n.4764C>T
2g.165998167G>CCA429892977SCN1Ac.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.4347C>G (p.Leu1449=)
c.4314C>G (p.Leu1438=)
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c.1209C>G
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n.350C>G
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n.176-17446G>C
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n.4595C>G
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n.4764C>G
 gnomAD v4
2g.165998167G>TCA429892978SCN1Ac.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.4347C>A (p.Leu1449=)
c.4314C>A (p.Leu1438=)
c.144C>A (n.144C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.1209C>A
c.4311C>A (p.Leu1437=)
c.4065C>A (p.Leu1355=)
c.*3901C>A (n.*3901C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
n.6820C>A
c.4263C>A (p.Leu1421=)
n.350C>A
n.500C>A
n.176-17446G>T
c.4344C>A (p.Leu1448=)
n.4595C>A
c.4260C>A (p.Leu1420=)
c.1905C>A (p.Leu635=)
n.4783C>A
n.4797C>A
n.4769C>A
n.4764C>A
2g.165998168A>CCA349049496SCN1Ac.*2382T>G (n.*2382T>G)
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.143T>G (n.143T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.1208T>G
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
c.*3900T>G (n.*3900T>G)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
n.6819T>G
c.4262T>G (p.Leu1421Arg)
n.349T>G
n.499T>G
n.176-17445A>C
c.4343T>G (p.Leu1448Arg)
n.4594T>G
c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.4782T>G
n.4796T>G
n.4768T>G
n.4763T>G
 gnomAD v4
2g.165998168A>GCA349049497SCN1Ac.*2382T>C (n.*2382T>C)
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.143T>C (n.143T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.1208T>C
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
c.*3900T>C (n.*3900T>C)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
n.6819T>C
c.4262T>C (p.Leu1421Pro)
n.349T>C
n.499T>C
n.176-17445A>G
c.4343T>C (p.Leu1448Pro)
n.4594T>C
c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
n.4782T>C
n.4796T>C
n.4768T>C
n.4763T>C
2g.165998168A>TCA349049498SCN1Ac.*2382T>A (n.*2382T>A)
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.4313T>A (p.Leu1438His)
c.143T>A (n.143T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.1208T>A
c.4310T>A (p.Leu1437His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
c.*3900T>A (n.*3900T>A)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
n.6819T>A
c.4262T>A (p.Leu1421His)
n.349T>A
n.499T>A
n.176-17445A>T
c.4343T>A (p.Leu1448His)
n.4594T>A
c.4259T>A (p.Leu1420His)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.4782T>A
n.4796T>A
n.4768T>A
n.4763T>A
2g.165998169G>ACA317455SCN1Ac.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.4312C>T (p.Leu1438Phe)
c.142C>T (n.142C>T)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.1207C>T
c.4309C>T (p.Leu1437Phe)
c.4063C>T (p.Leu1355Phe)
c.*3899C>T (n.*3899C>T)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
n.6818C>T
c.4261C>T (p.Leu1421Phe)
n.348C>T
n.498C>T
n.176-17444G>A
c.4342C>T (p.Leu1448Phe)
n.4593C>T
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n.4781C>T
n.4795C>T
n.4767C>T
n.4762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998169G>CCA349049499SCN1Ac.*2381C>G (n.*2381C>G)
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.142C>G (n.142C>G)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.1207C>G
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
c.*3899C>G (n.*3899C>G)
c.*2288C>G (n.*2288C>G)
n.6818C>G
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n.348C>G
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n.176-17444G>C
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n.4593C>G
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n.4781C>G
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n.4767C>G
n.4762C>G
2g.165998169G=CA1304840533SCN1Ac.*2381C= (n.*2381C=)
c.4345C= (p.Leu1449=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
c.142C= (n.142C=)
c.*1838C= (n.*1838C=)
c.1207C=
c.4309C= (p.Leu1437=)
c.4063C= (p.Leu1355=)
c.*3899C= (n.*3899C=)
c.*2288C= (n.*2288C=)
n.6818C=
c.4261C= (p.Leu1421=)
n.348C=
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n.176-17444G=
c.4342C= (p.Leu1448=)
n.4593C=
c.4258C= (p.Leu1420=)
c.1903C= (p.Leu635=)
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n.4795C=
n.4767C=
n.4762C=
2g.165998169G>TCA349049500SCN1Ac.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
c.142C>A (n.142C>A)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.1207C>A
c.4309C>A (p.Leu1437Ile)
c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
c.*3899C>A (n.*3899C>A)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
n.6818C>A
c.4261C>A (p.Leu1421Ile)
n.348C>A
n.498C>A
n.176-17444G>T
c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
n.4593C>A
c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.4781C>A
n.4795C>A
n.4767C>A
n.4762C>A
2g.165998170T>ACA349049501SCN1Ac.*2380A>T (n.*2380A>T)
c.4344A>T (p.Glu1448Asp)
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
c.141A>T (n.141A>T)
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.1206A>T
c.4308A>T (p.Glu1436Asp)
c.4062A>T (p.Glu1354Asp)
c.*3898A>T (n.*3898A>T)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
n.6817A>T
c.4260A>T (p.Glu1420Asp)
n.347A>T
n.497A>T
n.176-17443T>A
c.4341A>T (p.Glu1447Asp)
n.4592A>T
c.4257A>T (p.Glu1419Asp)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
n.4780A>T
n.4794A>T
n.4766A>T
n.4761A>T
 gnomAD v4
2g.165998170T>CCA429892980SCN1Ac.*2380A>G (n.*2380A>G)
c.4344A>G (p.Glu1448=)
c.4311A>G (p.Glu1437=)
c.141A>G (n.141A>G)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.1206A>G
c.4308A>G (p.Glu1436=)
c.4062A>G (p.Glu1354=)
c.*3898A>G (n.*3898A>G)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
n.6817A>G
c.4260A>G (p.Glu1420=)
n.347A>G
n.497A>G
n.176-17443T>C
c.4341A>G (p.Glu1447=)
n.4592A>G
c.4257A>G (p.Glu1419=)
c.1902A>G (p.Glu634=)
n.4780A>G
n.4794A>G
n.4766A>G
n.4761A>G
2g.165998170T>GCA349049502SCN1Ac.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.4344A>C (p.Glu1448Asp)
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
c.141A>C (n.141A>C)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.1206A>C
c.4308A>C (p.Glu1436Asp)
c.4062A>C (p.Glu1354Asp)
c.*3898A>C (n.*3898A>C)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
n.6817A>C
c.4260A>C (p.Glu1420Asp)
n.347A>C
n.497A>C
n.176-17443T>G
c.4341A>C (p.Glu1447Asp)
n.4592A>C
c.4257A>C (p.Glu1419Asp)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
n.4780A>C
n.4794A>C
n.4766A>C
n.4761A>C
2g.165998171T>ACA349049503SCN1Ac.*2379A>T (n.*2379A>T)
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
c.140A>T (n.140A>T)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.1205A>T
c.4307A>T (p.Glu1436Val)
c.4061A>T (p.Glu1354Val)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
n.6816A>T
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
n.346A>T
n.496A>T
n.176-17442T>A
c.4340A>T (p.Glu1447Val)
n.4591A>T
c.4256A>T (p.Glu1419Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.4779A>T
n.4793A>T
n.4765A>T
n.4760A>T
 ClinVar
2g.165998171T>CCA349049504SCN1Ac.*2379A>G (n.*2379A>G)
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.140A>G (n.140A>G)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.1205A>G
c.4307A>G (p.Glu1436Gly)
c.4061A>G (p.Glu1354Gly)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
n.6816A>G
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
n.346A>G
n.496A>G
n.176-17442T>C
c.4340A>G (p.Glu1447Gly)
n.4591A>G
c.4256A>G (p.Glu1419Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.4779A>G
n.4793A>G
n.4765A>G
n.4760A>G
 ClinVar
2g.165998171T>GCA349049505SCN1Ac.*2379A>C (n.*2379A>C)
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.140A>C (n.140A>C)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.1205A>C
c.4307A>C (p.Glu1436Ala)
c.4061A>C (p.Glu1354Ala)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
n.6816A>C
c.4259A>C (p.Glu1420Ala)
n.346A>C
n.496A>C
n.176-17442T>G
c.4340A>C (p.Glu1447Ala)
n.4591A>C
c.4256A>C (p.Glu1419Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.4779A>C
n.4793A>C
n.4765A>C
n.4760A>C
2g.165998172C>ACA349049508SCN1Ac.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.4342G>T (p.Glu1448Ter)
c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
c.139G>T (n.139G>T)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.1204G>T
c.4306G>T (p.Glu1436Ter)
c.4060G>T (p.Glu1354Ter)
c.*3896G>T (n.*3896G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
n.6815G>T
c.4258G>T (p.Glu1420Ter)
n.345G>T
n.495G>T
n.176-17441C>A
c.4339G>T (p.Glu1447Ter)
n.4590G>T
c.4255G>T (p.Glu1419Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.4778G>T
n.4792G>T
n.4764G>T
n.4759G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165998172C=CA1304840534SCN1Ac.*2378G= (n.*2378G=)
c.4342G= (p.Glu1448=)
c.4309G= (p.Glu1437=)
c.139G= (n.139G=)
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.1204G=
c.4306G= (p.Glu1436=)
c.4060G= (p.Glu1354=)
c.*3896G= (n.*3896G=)
c.*2285G= (n.*2285G=)
n.6815G=
c.4258G= (p.Glu1420=)
n.345G=
n.495G=
n.176-17441C=
c.4339G= (p.Glu1447=)
n.4590G=
c.4255G= (p.Glu1419=)
c.1900G= (p.Glu634=)
n.4778G=
n.4792G=
n.4764G=
n.4759G=
2g.165998172C>GCA349049507SCN1Ac.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.4342G>C (p.Glu1448Gln)
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.139G>C (n.139G>C)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.1204G>C
c.4306G>C (p.Glu1436Gln)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
c.*3896G>C (n.*3896G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
n.6815G>C
c.4258G>C (p.Glu1420Gln)
n.345G>C
n.495G>C
n.176-17441C>G
c.4339G>C (p.Glu1447Gln)
n.4590G>C
c.4255G>C (p.Glu1419Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.4778G>C
n.4792G>C
n.4764G>C
n.4759G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998172C>TCA349049506SCN1Ac.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.4342G>A (p.Glu1448Lys)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.139G>A (n.139G>A)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.1204G>A
c.4306G>A (p.Glu1436Lys)
c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
c.*3896G>A (n.*3896G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
n.6815G>A
c.4258G>A (p.Glu1420Lys)
n.345G>A
n.495G>A
n.176-17441C>T
c.4339G>A (p.Glu1447Lys)
n.4590G>A
c.4255G>A (p.Glu1419Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.4778G>A
n.4792G>A
n.4764G>A
n.4759G>A
 ClinVar
2g.165998173C>ACA429892983SCN1Ac.*2377G>T (n.*2377G>T)
c.4341G>T (p.Val1447=)
c.4308G>T (p.Val1436=)
c.138G>T (n.138G>T)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.1203G>T
c.4305G>T (p.Val1435=)
c.4059G>T (p.Val1353=)
c.*3895G>T (n.*3895G>T)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
n.6814G>T
c.4257G>T (p.Val1419=)
n.344G>T
n.494G>T
n.176-17440C>A
c.4338G>T (p.Val1446=)
n.4589G>T
c.4254G>T (p.Val1418=)
c.1899G>T (p.Val633=)
n.4777G>T
n.4791G>T
n.4763G>T
n.4758G>T
 dbSNP
2g.165998173C=CA1304840535SCN1Ac.*2377G= (n.*2377G=)
c.4341G= (p.Val1447=)
c.4308G= (p.Val1436=)
c.138G= (n.138G=)
c.*1834G= (n.*1834G=)
c.1203G=
c.4305G= (p.Val1435=)
c.4059G= (p.Val1353=)
c.*3895G= (n.*3895G=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
n.6814G=
c.4257G= (p.Val1419=)
n.344G=
n.494G=
n.176-17440C=
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n.4589G=
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n.4777G=
n.4791G=
n.4763G=
n.4758G=
2g.165998173C>GCA429892984SCN1Ac.*2377G>C (n.*2377G>C)
c.4341G>C (p.Val1447=)
c.4308G>C (p.Val1436=)
c.138G>C (n.138G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.1203G>C
c.4305G>C (p.Val1435=)
c.4059G>C (p.Val1353=)
c.*3895G>C (n.*3895G>C)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
n.6814G>C
c.4257G>C (p.Val1419=)
n.344G>C
n.494G>C
n.176-17440C>G
c.4338G>C (p.Val1446=)
n.4589G>C
c.4254G>C (p.Val1418=)
c.1899G>C (p.Val633=)
n.4777G>C
n.4791G>C
n.4763G>C
n.4758G>C
2g.165998173C>TCA429892982SCN1Ac.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.4341G>A (p.Val1447=)
c.4308G>A (p.Val1436=)
c.138G>A (n.138G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.1203G>A
c.4305G>A (p.Val1435=)
c.4059G>A (p.Val1353=)
c.*3895G>A (n.*3895G>A)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
n.6814G>A
c.4257G>A (p.Val1419=)
n.344G>A
n.494G>A
n.176-17440C>T
c.4338G>A (p.Val1446=)
n.4589G>A
c.4254G>A (p.Val1418=)
c.1899G>A (p.Val633=)
n.4777G>A
n.4791G>A
n.4763G>A
n.4758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165998174A>CCA349049509SCN1Ac.*2376T>G (n.*2376T>G)
c.4340T>G (p.Val1447Gly)
c.4307T>G (p.Val1436Gly)
c.137T>G (n.137T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.1202T>G
c.4304T>G (p.Val1435Gly)
c.4058T>G (p.Val1353Gly)
c.*3894T>G (n.*3894T>G)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
n.6813T>G
c.4256T>G (p.Val1419Gly)
n.343T>G
n.493T>G
n.176-17439A>C
c.4337T>G (p.Val1446Gly)
n.4588T>G
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.4776T>G
n.4790T>G
n.4762T>G
n.4757T>G
2g.165998174A>GCA349049510SCN1Ac.*2376T>C (n.*2376T>C)
c.4340T>C (p.Val1447Ala)
c.4307T>C (p.Val1436Ala)
c.137T>C (n.137T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.1202T>C
c.4304T>C (p.Val1435Ala)
c.4058T>C (p.Val1353Ala)
c.*3894T>C (n.*3894T>C)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
n.6813T>C
c.4256T>C (p.Val1419Ala)
n.343T>C
n.493T>C
n.176-17439A>G
c.4337T>C (p.Val1446Ala)
n.4588T>C
c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.4776T>C
n.4790T>C
n.4762T>C
n.4757T>C
2g.165998174A>TCA349049511SCN1Ac.*2376T>A (n.*2376T>A)
c.4340T>A (p.Val1447Glu)
c.4307T>A (p.Val1436Glu)
c.137T>A (n.137T>A)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.1202T>A
c.4304T>A (p.Val1435Glu)
c.4058T>A (p.Val1353Glu)
c.*3894T>A (n.*3894T>A)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
n.6813T>A
c.4256T>A (p.Val1419Glu)
n.343T>A
n.493T>A
n.176-17439A>T
c.4337T>A (p.Val1446Glu)
n.4588T>A
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.4776T>A
n.4790T>A
n.4762T>A
n.4757T>A
2g.165998175C>ACA349049512SCN1Ac.*2375G>T (n.*2375G>T)
c.4339G>T (p.Val1447Leu)
c.4306G>T (p.Val1436Leu)
c.136G>T (n.136G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.1201G>T
c.4303G>T (p.Val1435Leu)
c.4057G>T (p.Val1353Leu)
c.*3893G>T (n.*3893G>T)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
n.6812G>T
c.4255G>T (p.Val1419Leu)
n.342G>T
n.492G>T
n.176-17438C>A
c.4336G>T (p.Val1446Leu)
n.4587G>T
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.4775G>T
n.4789G>T
n.4761G>T
n.4756G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165998175C=CA1304840536SCN1Ac.*2375G= (n.*2375G=)
c.4339G= (p.Val1447=)
c.4306G= (p.Val1436=)
c.136G= (n.136G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.1201G=
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c.4057G= (p.Val1353=)
c.*3893G= (n.*3893G=)
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n.6812G=
c.4255G= (p.Val1419=)
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n.492G=
n.176-17438C=
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n.4587G=
c.4252G= (p.Val1418=)
c.1897G= (p.Val633=)
n.4775G=
n.4789G=
n.4761G=
n.4756G=
2g.165998175C>GCA349049513SCN1Ac.*2375G>C (n.*2375G>C)
c.4339G>C (p.Val1447Leu)
c.4306G>C (p.Val1436Leu)
c.136G>C (n.136G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.1201G>C
c.4303G>C (p.Val1435Leu)
c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.*3893G>C (n.*3893G>C)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.6812G>C
c.4255G>C (p.Val1419Leu)
n.342G>C
n.492G>C
n.176-17438C>G
c.4336G>C (p.Val1446Leu)
n.4587G>C
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.4775G>C
n.4789G>C
n.4761G>C
n.4756G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165998175C>TCA349049514SCN1Ac.*2375G>A (n.*2375G>A)
c.4339G>A (p.Val1447Met)
c.4306G>A (p.Val1436Met)
c.136G>A (n.136G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.1201G>A
c.4303G>A (p.Val1435Met)
c.4057G>A (p.Val1353Met)
c.*3893G>A (n.*3893G>A)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
n.6812G>A
c.4255G>A (p.Val1419Met)
n.342G>A
n.492G>A
n.176-17438C>T
c.4336G>A (p.Val1446Met)
n.4587G>A
c.4252G>A (p.Val1418Met)
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.4775G>A
n.4789G>A
n.4761G>A
n.4756G>A
 gnomAD v4
2g.165998176C>ACA349049515SCN1Ac.*2375-1G>T (n.*2375-1G>T)
c.4339-1G>T (n.4339-1G>T)
c.4306-1G>T (n.4306-1G>T)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
c.*1832-1G>T (n.*1832-1G>T)
c.1201-1G>T
c.4303-1G>T (n.4303-1G>T)
c.4057-1G>T (n.4057-1G>T)
c.*3893-1G>T (n.*3893-1G>T)
c.*2282-1G>T (n.*2282-1G>T)
n.6812-1G>T
c.4255-1G>T (n.4255-1G>T)
n.342-1G>T
n.492-1G>T
n.176-17437C>A
c.4336-1G>T (n.4336-1G>T)
n.4587-1G>T
c.4252-1G>T (n.4252-1G>T)
c.1897-1G>T (n.1897-1G>T)
n.4775-1G>T
n.4789-1G>T
n.4761-1G>T
n.4756-1G>T
2g.165998176C=CA1304840537SCN1Ac.*2375-1G= (n.*2375-1G=)
c.4339-1G= (n.4339-1G=)
c.4306-1G= (n.4306-1G=)
c.136-1G= (n.136-1G=)
c.*1832-1G= (n.*1832-1G=)
c.1201-1G=
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c.*3893-1G= (n.*3893-1G=)
c.*2282-1G= (n.*2282-1G=)
n.6812-1G=
c.4255-1G= (n.4255-1G=)
n.342-1G=
n.492-1G=
n.176-17437C=
c.4336-1G= (n.4336-1G=)
n.4587-1G=
c.4252-1G= (n.4252-1G=)
c.1897-1G= (n.1897-1G=)
n.4775-1G=
n.4789-1G=
n.4761-1G=
n.4756-1G=
2g.165998176C>GCA349049516SCN1Ac.*2375-1G>C (n.*2375-1G>C)
c.4339-1G>C (n.4339-1G>C)
c.4306-1G>C (n.4306-1G>C)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
c.*1832-1G>C (n.*1832-1G>C)
c.1201-1G>C
c.4303-1G>C (n.4303-1G>C)
c.4057-1G>C (n.4057-1G>C)
c.*3893-1G>C (n.*3893-1G>C)
c.*2282-1G>C (n.*2282-1G>C)
n.6812-1G>C
c.4255-1G>C (n.4255-1G>C)
n.342-1G>C
n.492-1G>C
n.176-17437C>G
c.4336-1G>C (n.4336-1G>C)
n.4587-1G>C
c.4252-1G>C (n.4252-1G>C)
c.1897-1G>C (n.1897-1G>C)
n.4775-1G>C
n.4789-1G>C
n.4761-1G>C
n.4756-1G>C
2g.165998176C>TCA349049517SCN1Ac.*2375-1G>A (n.*2375-1G>A)
c.4339-1G>A (n.4339-1G>A)
c.4306-1G>A (n.4306-1G>A)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
c.*1832-1G>A (n.*1832-1G>A)
c.1201-1G>A
c.4303-1G>A (n.4303-1G>A)
c.4057-1G>A (n.4057-1G>A)
c.*3893-1G>A (n.*3893-1G>A)
c.*2282-1G>A (n.*2282-1G>A)
n.6812-1G>A
c.4255-1G>A (n.4255-1G>A)
n.342-1G>A
n.492-1G>A
n.176-17437C>T
c.4336-1G>A (n.4336-1G>A)
n.4587-1G>A
c.4252-1G>A (n.4252-1G>A)
c.1897-1G>A (n.1897-1G>A)
n.4775-1G>A
n.4789-1G>A
n.4761-1G>A
n.4756-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998177T>ACA349049518SCN1Ac.*2375-2A>T (n.*2375-2A>T)
c.4339-2A>T (n.4339-2A>T)
c.4306-2A>T (n.4306-2A>T)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
c.*1832-2A>T (n.*1832-2A>T)
c.1201-2A>T
c.4303-2A>T (n.4303-2A>T)
c.4057-2A>T (n.4057-2A>T)
c.*3893-2A>T (n.*3893-2A>T)
c.*2282-2A>T (n.*2282-2A>T)
n.6812-2A>T
c.4255-2A>T (n.4255-2A>T)
n.342-2A>T
n.492-2A>T
n.176-17436T>A
c.4336-2A>T (n.4336-2A>T)
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c.4252-2A>T (n.4252-2A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4789-4G>A
n.4761-4G>A
n.4756-4G>A
 gnomAD v4
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n.4789-5G>T
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n.4756-5G>T
 gnomAD v4
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n.4756-5G=
2g.165998180C>GCA537133298SCN1Ac.*2375-5G>C (n.*2375-5G>C)
c.4339-5G>C (n.4339-5G>C)
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n.6812-5G>C
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n.4775-5G>C
n.4789-5G>C
n.4761-5G>C
n.4756-5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165998180C>TCA16603836SCN1Ac.*2375-5G>A (n.*2375-5G>A)
c.4339-5G>A (n.4339-5G>A)
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n.6812-5G>A
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n.492-5G>A
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n.4587-5G>A
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n.4775-5G>A
n.4789-5G>A
n.4761-5G>A
n.4756-5G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4775-8T>G
n.4789-8T>G
n.4761-8T>G
n.4756-8T>G
 gnomAD v4
2g.165998184G>CCA2577144206SCN1Ac.*2375-9C>G (n.*2375-9C>G)
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n.4775-9C>G
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n.4761-9C>G
n.4756-9C>G
2g.165998186G>ACA2577144207SCN1Ac.*2375-11C>T (n.*2375-11C>T)
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c.1201-11C>T
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n.6812-11C>T
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n.342-11C>T
n.492-11C>T
n.176-17427G>A
c.4336-11C>T (n.4336-11C>T)
n.4587-11C>T
c.4252-11C>T (n.4252-11C>T)
c.1897-11C>T (n.1897-11C>T)
n.4775-11C>T
n.4789-11C>T
n.4761-11C>T
n.4756-11C>T
2g.165998187G>ACA2661759588SCN1Ac.*2375-12C>T (n.*2375-12C>T)
c.4339-12C>T (n.4339-12C>T)
c.4306-12C>T (n.4306-12C>T)
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c.*1832-12C>T (n.*1832-12C>T)
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n.6812-12C>T
c.4255-12C>T (n.4255-12C>T)
n.342-12C>T
n.492-12C>T
n.176-17426G>A
c.4336-12C>T (n.4336-12C>T)
n.4587-12C>T
c.4252-12C>T (n.4252-12C>T)
c.1897-12C>T (n.1897-12C>T)
n.4775-12C>T
n.4789-12C>T
n.4761-12C>T
n.4756-12C>T
 gnomAD v4
2g.165998187G>CCA1942807SCN1Ac.*2375-12C>G (n.*2375-12C>G)
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n.492-12C>G
n.176-17426G>C
c.4336-12C>G (n.4336-12C>G)
n.4587-12C>G
c.4252-12C>G (n.4252-12C>G)
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n.4775-12C>G
n.4789-12C>G
n.4761-12C>G
n.4756-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998187G=CA1304840540SCN1Ac.*2375-12C= (n.*2375-12C=)
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c.4336-12C= (n.4336-12C=)
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c.4252-12C= (n.4252-12C=)
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n.4789-12C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched