Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4926+65G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.479+64T>C
n.176-17639A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4898+41_4898+42delinsAT
n.4893+41_4893+42delinsAT
2g.165997997T>CCA59767527SCN1Ac.*2512+41A>G (n.*2512+41A>G)
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 dbSNP
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2g.165998000delCA1304840460SCN1Ac.*2512+41del (n.*2512+41del)
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c.1338+41del
c.4440+41del (n.4440+41del)
c.4194+41del (n.4194+41del)
c.*4030+41del (n.*4030+41del)
c.*2419+41del (n.*2419+41del)
n.6949+41del
c.4392+41del (n.4392+41del)
n.479+41del
n.176-17613del
c.4473+41del (n.4473+41del)
c.4389+41del (n.4389+41del)
c.2034+41del (n.2034+41del)
n.4912+41del
n.4926+41del
n.4898+41del
n.4893+41del
 dbSNP
2g.165997998T>ACA2577144198SCN1Ac.*2512+40A>T (n.*2512+40A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.176-17605A>G
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 dbSNP gnomAD v2
2g.165998009G>TCA2661759517SCN1Ac.*2512+29C>A (n.*2512+29C>A)
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c.1338+29C>A
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n.479+29C>A
n.176-17604G>T
c.4473+29C>A (n.4473+29C>A)
c.4389+29C>A (n.4389+29C>A)
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n.4912+29C>A
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n.4898+29C>A
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 gnomAD v4
2g.165998011G>TCA2577144199SCN1Ac.*2512+27C>A (n.*2512+27C>A)
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c.*4030+27C>A (n.*4030+27C>A)
c.*2419+27C>A (n.*2419+27C>A)
n.6949+27C>A
c.4392+27C>A (n.4392+27C>A)
n.479+27C>A
n.176-17602G>T
c.4473+27C>A (n.4473+27C>A)
c.4389+27C>A (n.4389+27C>A)
c.2034+27C>A (n.2034+27C>A)
n.4912+27C>A
n.4926+27C>A
n.4898+27C>A
n.4893+27C>A
 gnomAD v4
2g.165998012G>TCA2661759518SCN1Ac.*2512+26C>A (n.*2512+26C>A)
c.4476+26C>A (n.4476+26C>A)
c.4443+26C>A (n.4443+26C>A)
c.*1969+26C>A (n.*1969+26C>A)
c.1338+26C>A
c.4440+26C>A (n.4440+26C>A)
c.4194+26C>A (n.4194+26C>A)
c.*4030+26C>A (n.*4030+26C>A)
c.*2419+26C>A (n.*2419+26C>A)
n.6949+26C>A
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n.479+26C>A
n.176-17601G>T
c.4473+26C>A (n.4473+26C>A)
c.4389+26C>A (n.4389+26C>A)
c.2034+26C>A (n.2034+26C>A)
n.4912+26C>A
n.4926+26C>A
n.4898+26C>A
n.4893+26C>A
 gnomAD v4
2g.165998013G>TCA2661759519SCN1Ac.*2512+25C>A (n.*2512+25C>A)
c.4476+25C>A (n.4476+25C>A)
c.4443+25C>A (n.4443+25C>A)
c.*1969+25C>A (n.*1969+25C>A)
c.1338+25C>A
c.4440+25C>A (n.4440+25C>A)
c.4194+25C>A (n.4194+25C>A)
c.*4030+25C>A (n.*4030+25C>A)
c.*2419+25C>A (n.*2419+25C>A)
n.6949+25C>A
c.4392+25C>A (n.4392+25C>A)
n.479+25C>A
n.176-17600G>T
c.4473+25C>A (n.4473+25C>A)
c.4389+25C>A (n.4389+25C>A)
c.2034+25C>A (n.2034+25C>A)
n.4912+25C>A
n.4926+25C>A
n.4898+25C>A
n.4893+25C>A
 gnomAD v4
2g.165998014A>GCA2661759520SCN1Ac.*2512+24T>C (n.*2512+24T>C)
c.4476+24T>C (n.4476+24T>C)
c.4443+24T>C (n.4443+24T>C)
c.*1969+24T>C (n.*1969+24T>C)
c.1338+24T>C
c.4440+24T>C (n.4440+24T>C)
c.4194+24T>C (n.4194+24T>C)
c.*4030+24T>C (n.*4030+24T>C)
c.*2419+24T>C (n.*2419+24T>C)
n.6949+24T>C
c.4392+24T>C (n.4392+24T>C)
n.479+24T>C
n.176-17599A>G
c.4473+24T>C (n.4473+24T>C)
c.4389+24T>C (n.4389+24T>C)
c.2034+24T>C (n.2034+24T>C)
n.4912+24T>C
n.4926+24T>C
n.4898+24T>C
n.4893+24T>C
 gnomAD v4
2g.165998015G>ACA2661759521SCN1Ac.*2512+23C>T (n.*2512+23C>T)
c.4476+23C>T (n.4476+23C>T)
c.4443+23C>T (n.4443+23C>T)
c.*1969+23C>T (n.*1969+23C>T)
c.1338+23C>T
c.4440+23C>T (n.4440+23C>T)
c.4194+23C>T (n.4194+23C>T)
c.*4030+23C>T (n.*4030+23C>T)
c.*2419+23C>T (n.*2419+23C>T)
n.6949+23C>T
c.4392+23C>T (n.4392+23C>T)
n.479+23C>T
n.176-17598G>A
c.4473+23C>T (n.4473+23C>T)
c.4389+23C>T (n.4389+23C>T)
c.2034+23C>T (n.2034+23C>T)
n.4912+23C>T
n.4926+23C>T
n.4898+23C>T
n.4893+23C>T
 gnomAD v4
2g.165998016A=CA1304840466SCN1Ac.*2512+22T= (n.*2512+22T=)
c.4476+22T= (n.4476+22T=)
c.4443+22T= (n.4443+22T=)
c.*1969+22T= (n.*1969+22T=)
c.1338+22T=
c.4440+22T= (n.4440+22T=)
c.4194+22T= (n.4194+22T=)
c.*4030+22T= (n.*4030+22T=)
c.*2419+22T= (n.*2419+22T=)
n.6949+22T=
c.4392+22T= (n.4392+22T=)
n.479+22T=
n.176-17597A=
c.4473+22T= (n.4473+22T=)
c.4389+22T= (n.4389+22T=)
c.2034+22T= (n.2034+22T=)
n.4912+22T=
n.4926+22T=
n.4898+22T=
n.4893+22T=
2g.165998016A>GCA1942804SCN1Ac.*2512+22T>C (n.*2512+22T>C)
c.4476+22T>C (n.4476+22T>C)
c.4443+22T>C (n.4443+22T>C)
c.*1969+22T>C (n.*1969+22T>C)
c.1338+22T>C
c.4440+22T>C (n.4440+22T>C)
c.4194+22T>C (n.4194+22T>C)
c.*4030+22T>C (n.*4030+22T>C)
c.*2419+22T>C (n.*2419+22T>C)
n.6949+22T>C
c.4392+22T>C (n.4392+22T>C)
n.479+22T>C
n.176-17597A>G
c.4473+22T>C (n.4473+22T>C)
c.4389+22T>C (n.4389+22T>C)
c.2034+22T>C (n.2034+22T>C)
n.4912+22T>C
n.4926+22T>C
n.4898+22T>C
n.4893+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165998017G>ACA537133282SCN1Ac.*2512+21C>T (n.*2512+21C>T)
c.4476+21C>T (n.4476+21C>T)
c.4443+21C>T (n.4443+21C>T)
c.*1969+21C>T (n.*1969+21C>T)
c.1338+21C>T
c.4440+21C>T (n.4440+21C>T)
c.4194+21C>T (n.4194+21C>T)
c.*4030+21C>T (n.*4030+21C>T)
c.*2419+21C>T (n.*2419+21C>T)
n.6949+21C>T
c.4392+21C>T (n.4392+21C>T)
n.479+21C>T
n.176-17596G>A
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c.4389+21C>T (n.4389+21C>T)
c.2034+21C>T (n.2034+21C>T)
n.4912+21C>T
n.4926+21C>T
n.4898+21C>T
n.4893+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165998017G=CA1304840467SCN1Ac.*2512+21C= (n.*2512+21C=)
c.4476+21C= (n.4476+21C=)
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c.1338+21C=
c.4440+21C= (n.4440+21C=)
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c.4392+21C= (n.4392+21C=)
n.479+21C=
n.176-17596G=
c.4473+21C= (n.4473+21C=)
c.4389+21C= (n.4389+21C=)
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n.4912+21C=
n.4926+21C=
n.4898+21C=
n.4893+21C=
2g.165998017G>TCA2661759522SCN1Ac.*2512+21C>A (n.*2512+21C>A)
c.4476+21C>A (n.4476+21C>A)
c.4443+21C>A (n.4443+21C>A)
c.*1969+21C>A (n.*1969+21C>A)
c.1338+21C>A
c.4440+21C>A (n.4440+21C>A)
c.4194+21C>A (n.4194+21C>A)
c.*4030+21C>A (n.*4030+21C>A)
c.*2419+21C>A (n.*2419+21C>A)
n.6949+21C>A
c.4392+21C>A (n.4392+21C>A)
n.479+21C>A
n.176-17596G>T
c.4473+21C>A (n.4473+21C>A)
c.4389+21C>A (n.4389+21C>A)
c.2034+21C>A (n.2034+21C>A)
n.4912+21C>A
n.4926+21C>A
n.4898+21C>A
n.4893+21C>A
 gnomAD v4
2g.165998019A>GCA2661759523SCN1Ac.*2512+19T>C (n.*2512+19T>C)
c.4476+19T>C (n.4476+19T>C)
c.4443+19T>C (n.4443+19T>C)
c.*1969+19T>C (n.*1969+19T>C)
c.1338+19T>C
c.4440+19T>C (n.4440+19T>C)
c.4194+19T>C (n.4194+19T>C)
c.*4030+19T>C (n.*4030+19T>C)
c.*2419+19T>C (n.*2419+19T>C)
n.6949+19T>C
c.4392+19T>C (n.4392+19T>C)
n.479+19T>C
n.176-17594A>G
c.4473+19T>C (n.4473+19T>C)
c.4389+19T>C (n.4389+19T>C)
c.2034+19T>C (n.2034+19T>C)
n.4912+19T>C
n.4926+19T>C
n.4898+19T>C
n.4893+19T>C
 gnomAD v4
2g.165998020A>GCA2661759524SCN1Ac.*2512+18T>C (n.*2512+18T>C)
c.4476+18T>C (n.4476+18T>C)
c.4443+18T>C (n.4443+18T>C)
c.*1969+18T>C (n.*1969+18T>C)
c.1338+18T>C
c.4440+18T>C (n.4440+18T>C)
c.4194+18T>C (n.4194+18T>C)
c.*4030+18T>C (n.*4030+18T>C)
c.*2419+18T>C (n.*2419+18T>C)
n.6949+18T>C
c.4392+18T>C (n.4392+18T>C)
n.479+18T>C
n.176-17593A>G
c.4473+18T>C (n.4473+18T>C)
c.4389+18T>C (n.4389+18T>C)
c.2034+18T>C (n.2034+18T>C)
n.4912+18T>C
n.4926+18T>C
n.4898+18T>C
n.4893+18T>C
 gnomAD v4
2g.165998022T>CCA1304840469SCN1Ac.*2512+16A>G (n.*2512+16A>G)
c.4476+16A>G (n.4476+16A>G)
c.4443+16A>G (n.4443+16A>G)
c.*1969+16A>G (n.*1969+16A>G)
c.1338+16A>G
c.4440+16A>G (n.4440+16A>G)
c.4194+16A>G (n.4194+16A>G)
c.*4030+16A>G (n.*4030+16A>G)
c.*2419+16A>G (n.*2419+16A>G)
n.6949+16A>G
c.4392+16A>G (n.4392+16A>G)
n.479+16A>G
n.176-17591T>C
c.4473+16A>G (n.4473+16A>G)
c.4389+16A>G (n.4389+16A>G)
c.2034+16A>G (n.2034+16A>G)
n.4912+16A>G
n.4926+16A>G
n.4898+16A>G
n.4893+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165998022T=CA1304840468SCN1Ac.*2512+16A= (n.*2512+16A=)
c.4476+16A= (n.4476+16A=)
c.4443+16A= (n.4443+16A=)
c.*1969+16A= (n.*1969+16A=)
c.1338+16A=
c.4440+16A= (n.4440+16A=)
c.4194+16A= (n.4194+16A=)
c.*4030+16A= (n.*4030+16A=)
c.*2419+16A= (n.*2419+16A=)
n.6949+16A=
c.4392+16A= (n.4392+16A=)
n.479+16A=
n.176-17591T=
c.4473+16A= (n.4473+16A=)
c.4389+16A= (n.4389+16A=)
c.2034+16A= (n.2034+16A=)
n.4912+16A=
n.4926+16A=
n.4898+16A=
n.4893+16A=
2g.165998023A=CA1304840470SCN1Ac.*2512+15T= (n.*2512+15T=)
c.4476+15T= (n.4476+15T=)
c.4443+15T= (n.4443+15T=)
c.*1969+15T= (n.*1969+15T=)
c.1338+15T=
c.4440+15T= (n.4440+15T=)
c.4194+15T= (n.4194+15T=)
c.*4030+15T= (n.*4030+15T=)
c.*2419+15T= (n.*2419+15T=)
n.6949+15T=
c.4392+15T= (n.4392+15T=)
n.479+15T=
n.176-17590A=
c.4473+15T= (n.4473+15T=)
c.4389+15T= (n.4389+15T=)
c.2034+15T= (n.2034+15T=)
n.4912+15T=
n.4926+15T=
n.4898+15T=
n.4893+15T=
2g.165998023A>CCA537133284SCN1Ac.*2512+15T>G (n.*2512+15T>G)
c.4476+15T>G (n.4476+15T>G)
c.4443+15T>G (n.4443+15T>G)
c.*1969+15T>G (n.*1969+15T>G)
c.1338+15T>G
c.4440+15T>G (n.4440+15T>G)
c.4194+15T>G (n.4194+15T>G)
c.*4030+15T>G (n.*4030+15T>G)
c.*2419+15T>G (n.*2419+15T>G)
n.6949+15T>G
c.4392+15T>G (n.4392+15T>G)
n.479+15T>G
n.176-17590A>C
c.4473+15T>G (n.4473+15T>G)
c.4389+15T>G (n.4389+15T>G)
c.2034+15T>G (n.2034+15T>G)
n.4912+15T>G
n.4926+15T>G
n.4898+15T>G
n.4893+15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165998023A>GCA760214748SCN1Ac.*2512+15T>C (n.*2512+15T>C)
c.4476+15T>C (n.4476+15T>C)
c.4443+15T>C (n.4443+15T>C)
c.*1969+15T>C (n.*1969+15T>C)
c.1338+15T>C
c.4440+15T>C (n.4440+15T>C)
c.4194+15T>C (n.4194+15T>C)
c.*4030+15T>C (n.*4030+15T>C)
c.*2419+15T>C (n.*2419+15T>C)
n.6949+15T>C
c.4392+15T>C (n.4392+15T>C)
n.479+15T>C
n.176-17590A>G
c.4473+15T>C (n.4473+15T>C)
c.4389+15T>C (n.4389+15T>C)
c.2034+15T>C (n.2034+15T>C)
n.4912+15T>C
n.4926+15T>C
n.4898+15T>C
n.4893+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.165998024T>CCA537133285SCN1Ac.*2512+14A>G (n.*2512+14A>G)
c.4476+14A>G (n.4476+14A>G)
c.4443+14A>G (n.4443+14A>G)
c.*1969+14A>G (n.*1969+14A>G)
c.1338+14A>G
c.4440+14A>G (n.4440+14A>G)
c.4194+14A>G (n.4194+14A>G)
c.*4030+14A>G (n.*4030+14A>G)
c.*2419+14A>G (n.*2419+14A>G)
n.6949+14A>G
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n.479+14A>G
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n.4898+14A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.176-17586G=
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n.4912+11C=
n.4926+11C=
n.4898+11C=
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2g.165998029A>GCA2577144201SCN1Ac.*2512+9T>C (n.*2512+9T>C)
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 gnomAD v4
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n.4912+3_4912+8del
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n.4893+3_4893+8del
2g.165998031T>CCA2577144202SCN1Ac.*2512+7A>G (n.*2512+7A>G)
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2g.165998032A>CCA915942872SCN1Ac.*2512+6T>G (n.*2512+6T>G)
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n.176-17581A>C
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 ClinVar dbSNP
2g.165998032A>GCA16603835SCN1Ac.*2512+6T>C (n.*2512+6T>C)
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c.1338+6T>C
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c.*2419+6T>C (n.*2419+6T>C)
n.6949+6T>C
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n.479+6T>C
n.176-17581A>G
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c.4389+6T>C (n.4389+6T>C)
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n.4912+6T>C
n.4926+6T>C
n.4898+6T>C
n.4893+6T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165998033C>ACA658683272SCN1Ac.*2512+5G>T (n.*2512+5G>T)
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c.*2419+5G>T (n.*2419+5G>T)
n.6949+5G>T
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n.479+5G>T
n.176-17580C>A
c.4473+5G>T (n.4473+5G>T)
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n.4912+5G>T
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n.4898+5G>T
n.4893+5G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165998033C=CA1304840474SCN1Ac.*2512+5G= (n.*2512+5G=)
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c.4440+5G= (n.4440+5G=)
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c.*4030+5G= (n.*4030+5G=)
c.*2419+5G= (n.*2419+5G=)
n.6949+5G=
c.4392+5G= (n.4392+5G=)
n.479+5G=
n.176-17580C=
c.4473+5G= (n.4473+5G=)
c.4389+5G= (n.4389+5G=)
c.2034+5G= (n.2034+5G=)
n.4912+5G=
n.4926+5G=
n.4898+5G=
n.4893+5G=
2g.165998033C>TCA2573133033SCN1Ac.*2512+5G>A (n.*2512+5G>A)
c.4476+5G>A (n.4476+5G>A)
c.4443+5G>A (n.4443+5G>A)
c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A)
c.1338+5G>A
c.4440+5G>A (n.4440+5G>A)
c.4194+5G>A (n.4194+5G>A)
c.*4030+5G>A (n.*4030+5G>A)
c.*2419+5G>A (n.*2419+5G>A)
n.6949+5G>A
c.4392+5G>A (n.4392+5G>A)
n.479+5G>A
n.176-17580C>T
c.4473+5G>A (n.4473+5G>A)
c.4389+5G>A (n.4389+5G>A)
c.2034+5G>A (n.2034+5G>A)
n.4912+5G>A
n.4926+5G>A
n.4898+5G>A
n.4893+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998036_165998040delCA2586970293SCN1Ac.*2512+1_*2512+5del
c.4476+1_4476+5del
c.4443+1_4443+5del
c.*1969+1_*1969+5del
c.1338+1_1338+5del
c.4440+1_4440+5del
c.4194+1_4194+5del
c.*4030+1_*4030+5del
c.*2419+1_*2419+5del
n.6949+1_6949+5del
c.4392+1_4392+5del
n.479+1_479+5del
n.176-17577_176-17573del
c.4473+1_4473+5del
c.4389+1_4389+5del
c.2034+1_2034+5del
n.4912+1_4912+5del
n.4926+1_4926+5del
n.4898+1_4898+5del
n.4893+1_4893+5del
2g.165998035delCA2577144203SCN1Ac.*2512+4del (n.*2512+4del)
c.4476+4del (n.4476+4del)
c.4443+4del (n.4443+4del)
c.*1969+4del (n.*1969+4del)
c.1338+4del
c.4440+4del (n.4440+4del)
c.4194+4del (n.4194+4del)
c.*4030+4del (n.*4030+4del)
c.*2419+4del (n.*2419+4del)
n.6949+4del
c.4392+4del (n.4392+4del)
n.479+4del
n.176-17578del
c.4473+4del (n.4473+4del)
c.4389+4del (n.4389+4del)
c.2034+4del (n.2034+4del)
n.4912+4del
n.4926+4del
n.4898+4del
n.4893+4del
 gnomAD v4
2g.165998035T>CCA2586970294SCN1Ac.*2512+3A>G (n.*2512+3A>G)
c.4476+3A>G (n.4476+3A>G)
c.4443+3A>G (n.4443+3A>G)
c.*1969+3A>G (n.*1969+3A>G)
c.1338+3A>G
c.4440+3A>G (n.4440+3A>G)
c.4194+3A>G (n.4194+3A>G)
c.*4030+3A>G (n.*4030+3A>G)
c.*2419+3A>G (n.*2419+3A>G)
n.6949+3A>G
c.4392+3A>G (n.4392+3A>G)
n.479+3A>G
n.176-17578T>C
c.4473+3A>G (n.4473+3A>G)
c.4389+3A>G (n.4389+3A>G)
c.2034+3A>G (n.2034+3A>G)
n.4912+3A>G
n.4926+3A>G
n.4898+3A>G
n.4893+3A>G
 gnomAD v4
2g.165998036A>CCA349049038SCN1Ac.*2512+2T>G (n.*2512+2T>G)
c.4476+2T>G (n.4476+2T>G)
c.4443+2T>G (n.4443+2T>G)
c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G)
c.1338+2T>G
c.4440+2T>G (n.4440+2T>G)
c.4194+2T>G (n.4194+2T>G)
c.*4030+2T>G (n.*4030+2T>G)
c.*2419+2T>G (n.*2419+2T>G)
n.6949+2T>G
c.4392+2T>G (n.4392+2T>G)
n.479+2T>G
n.176-17577A>C
c.4473+2T>G (n.4473+2T>G)
c.4389+2T>G (n.4389+2T>G)
c.2034+2T>G (n.2034+2T>G)
n.4912+2T>G
n.4926+2T>G
n.4898+2T>G
n.4893+2T>G
2g.165998036A>GCA349049035SCN1Ac.*2512+2T>C (n.*2512+2T>C)
c.4476+2T>C (n.4476+2T>C)
c.4443+2T>C (n.4443+2T>C)
c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C)
c.1338+2T>C
c.4440+2T>C (n.4440+2T>C)
c.4194+2T>C (n.4194+2T>C)
c.*4030+2T>C (n.*4030+2T>C)
c.*2419+2T>C (n.*2419+2T>C)
n.6949+2T>C
c.4392+2T>C (n.4392+2T>C)
n.479+2T>C
n.176-17577A>G
c.4473+2T>C (n.4473+2T>C)
c.4389+2T>C (n.4389+2T>C)
c.2034+2T>C (n.2034+2T>C)
n.4912+2T>C
n.4926+2T>C
n.4898+2T>C
n.4893+2T>C
 ClinVar
2g.165998036A>TCA349049036SCN1Ac.*2512+2T>A (n.*2512+2T>A)
c.4476+2T>A (n.4476+2T>A)
c.4443+2T>A (n.4443+2T>A)
c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A)
c.1338+2T>A
c.4440+2T>A (n.4440+2T>A)
c.4194+2T>A (n.4194+2T>A)
c.*4030+2T>A (n.*4030+2T>A)
c.*2419+2T>A (n.*2419+2T>A)
n.6949+2T>A
c.4392+2T>A (n.4392+2T>A)
n.479+2T>A
n.176-17577A>T
c.4473+2T>A (n.4473+2T>A)
c.4389+2T>A (n.4389+2T>A)
c.2034+2T>A (n.2034+2T>A)
n.4912+2T>A
n.4926+2T>A
n.4898+2T>A
n.4893+2T>A
2g.165998036_165998038delCA2580064391SCN1Ac.*2512_*2512+2del
c.4476_4476+2del
c.4443_4443+2del
c.*1969_*1969+2del
c.1338_1338+2del
c.4440_4440+2del
c.4194_4194+2del
c.*4030_*4030+2del
c.*2419_*2419+2del
n.6949_6949+2del
c.4392_4392+2del
n.479_479+2del
n.176-17577_176-17575del
c.4473_4473+2del
c.4389_4389+2del
c.2034_2034+2del
n.4912_4912+2del
n.4926_4926+2del
n.4898_4898+2del
n.4893_4893+2del
 ClinVar
2g.165998037T>ACA317476SCN1Ac.*2512+1A>T (n.*2512+1A>T)
c.4476+1A>T (n.4476+1A>T)
c.4443+1A>T (n.4443+1A>T)
c.*1969+1A>T (n.*1969+1A>T)
c.1338+1A>T
c.4440+1A>T (n.4440+1A>T)
c.4194+1A>T (n.4194+1A>T)
c.*4030+1A>T (n.*4030+1A>T)
c.*2419+1A>T (n.*2419+1A>T)
n.6949+1A>T
c.4392+1A>T (n.4392+1A>T)
n.479+1A>T
n.176-17576T>A
c.4473+1A>T (n.4473+1A>T)
c.4389+1A>T (n.4389+1A>T)
c.2034+1A>T (n.2034+1A>T)
n.4912+1A>T
n.4926+1A>T
n.4898+1A>T
n.4893+1A>T
 ClinVar dbSNP
2g.165998037T>CCA317467SCN1Ac.*2512+1A>G (n.*2512+1A>G)
c.4476+1A>G (n.4476+1A>G)
c.4443+1A>G (n.4443+1A>G)
c.*1969+1A>G (n.*1969+1A>G)
c.1338+1A>G
c.4440+1A>G (n.4440+1A>G)
c.4194+1A>G (n.4194+1A>G)
c.*4030+1A>G (n.*4030+1A>G)
c.*2419+1A>G (n.*2419+1A>G)
n.6949+1A>G
c.4392+1A>G (n.4392+1A>G)
n.479+1A>G
n.176-17576T>C
c.4473+1A>G (n.4473+1A>G)
c.4389+1A>G (n.4389+1A>G)
c.2034+1A>G (n.2034+1A>G)
n.4912+1A>G
n.4926+1A>G
n.4898+1A>G
n.4893+1A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165998037T>GCA349049042SCN1Ac.*2512+1A>C (n.*2512+1A>C)
c.4476+1A>C (n.4476+1A>C)
c.4443+1A>C (n.4443+1A>C)
c.*1969+1A>C (n.*1969+1A>C)
c.1338+1A>C
c.4440+1A>C (n.4440+1A>C)
c.4194+1A>C (n.4194+1A>C)
c.*4030+1A>C (n.*4030+1A>C)
c.*2419+1A>C (n.*2419+1A>C)
n.6949+1A>C
c.4392+1A>C (n.4392+1A>C)
n.479+1A>C
n.176-17576T>G
c.4473+1A>C (n.4473+1A>C)
c.4389+1A>C (n.4389+1A>C)
c.2034+1A>C (n.2034+1A>C)
n.4912+1A>C
n.4926+1A>C
n.4898+1A>C
n.4893+1A>C
 ClinVar
2g.165998037T=CA1304840475SCN1Ac.*2512+1A= (n.*2512+1A=)
c.4476+1A= (n.4476+1A=)
c.4443+1A= (n.4443+1A=)
c.*1969+1A= (n.*1969+1A=)
c.1338+1A=
c.4440+1A= (n.4440+1A=)
c.4194+1A= (n.4194+1A=)
c.*4030+1A= (n.*4030+1A=)
c.*2419+1A= (n.*2419+1A=)
n.6949+1A=
c.4392+1A= (n.4392+1A=)
n.479+1A=
n.176-17576T=
c.4473+1A= (n.4473+1A=)
c.4389+1A= (n.4389+1A=)
c.2034+1A= (n.2034+1A=)
n.4912+1A=
n.4926+1A=
n.4898+1A=
n.4893+1A=
2g.165998041_165998043delCA2580614404SCN1Ac.*2511_*2512+1del
c.4475_4476+1del
c.4442_4443+1del
c.*1968_*1969+1del
c.1337_1338+1del
c.4439_4440+1del
c.4193_4194+1del
c.*4029_*4030+1del
c.*2418_*2419+1del
n.6948_6949+1del
c.4391_4392+1del
n.478_479+1del
n.176-17572_176-17570del
c.4472_4473+1del
c.4388_4389+1del
c.2033_2034+1del
n.4911_4912+1del
n.4925_4926+1del
n.4897_4898+1del
n.4892_4893+1del
 ClinVar
2g.165998038C>ACA349049044SCN1Ac.*2512G>T (n.*2512G>T)
c.4476G>T (p.Lys1492Asn)
c.4443G>T (p.Lys1481Asn)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.1338G>T
c.4440G>T (p.Lys1480Asn)
c.4194G>T (p.Lys1398Asn)
c.*4030G>T (n.*4030G>T)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
n.6949G>T
c.4392G>T (p.Lys1464Asn)
n.479G>T
n.176-17575C>A
c.4473G>T (p.Lys1491Asn)
c.4389G>T (p.Lys1463Asn)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
n.4912G>T
n.4926G>T
n.4898G>T
n.4893G>T
 gnomAD v4
2g.165998038C=CA1304840476SCN1Ac.*2512G= (n.*2512G=)
c.4476G= (p.Lys1492=)
c.4443G= (p.Lys1481=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.1338G=
c.4440G= (p.Lys1480=)
c.4194G= (p.Lys1398=)
c.*4030G= (n.*4030G=)
c.*2419G= (n.*2419G=)
n.6949G=
c.4392G= (p.Lys1464=)
n.479G=
n.176-17575C=
c.4473G= (p.Lys1491=)
c.4389G= (p.Lys1463=)
c.2034G= (p.Lys678=)
n.4912G=
n.4926G=
n.4898G=
n.4893G=
2g.165998038C>GCA349049045SCN1Ac.*2512G>C (n.*2512G>C)
c.4476G>C (p.Lys1492Asn)
c.4443G>C (p.Lys1481Asn)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.1338G>C
c.4440G>C (p.Lys1480Asn)
c.4194G>C (p.Lys1398Asn)
c.*4030G>C (n.*4030G>C)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
n.6949G>C
c.4392G>C (p.Lys1464Asn)
n.479G>C
n.176-17575C>G
c.4473G>C (p.Lys1491Asn)
c.4389G>C (p.Lys1463Asn)
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
n.4912G>C
n.4926G>C
n.4898G>C
n.4893G>C
 ClinVar
2g.165998038C>TCA429892897SCN1Ac.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.4476G>A (p.Lys1492=)
c.4443G>A (p.Lys1481=)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.1338G>A
c.4440G>A (p.Lys1480=)
c.4194G>A (p.Lys1398=)
c.*4030G>A (n.*4030G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
n.6949G>A
c.4392G>A (p.Lys1464=)
n.479G>A
n.176-17575C>T
c.4473G>A (p.Lys1491=)
c.4389G>A (p.Lys1463=)
c.2034G>A (p.Lys678=)
n.4912G>A
n.4926G>A
n.4898G>A
n.4893G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165998040_165999778delCA303505SCN1Ac.*2321_*2512del
c.4285_4476del
c.4252_4443del
c.*1778_*1969del
c.1147_1338del
c.4249_4440del
c.4003_4194del
c.*3839_*4030del
c.*2228_*2419del
n.6758_6949del
c.4201_4392del
n.288_479del
n.176-17573_176-15835del
c.4282_4473del
c.4198_4389del
c.1843_2034del
n.4721_4912del
n.4735_4926del
n.4707_4898del
n.4702_4893del
2g.165998039T>ACA349049047SCN1Ac.*2511A>T (n.*2511A>T)
c.4475A>T (p.Lys1492Met)
c.4442A>T (p.Lys1481Met)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.1337A>T
c.4439A>T (p.Lys1480Met)
c.4193A>T (p.Lys1398Met)
c.*4029A>T (n.*4029A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.6948A>T
c.4391A>T (p.Lys1464Met)
n.478A>T
n.176-17574T>A
c.4472A>T (p.Lys1491Met)
c.4388A>T (p.Lys1463Met)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
n.4911A>T
n.4925A>T
n.4897A>T
n.4892A>T
2g.165998039T>CCA349049049SCN1Ac.*2511A>G (n.*2511A>G)
c.4475A>G (p.Lys1492Arg)
c.4442A>G (p.Lys1481Arg)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.1337A>G
c.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
c.*4029A>G (n.*4029A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.6948A>G
c.4391A>G (p.Lys1464Arg)
n.478A>G
n.176-17574T>C
c.4472A>G (p.Lys1491Arg)
c.4388A>G (p.Lys1463Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
n.4911A>G
n.4925A>G
n.4897A>G
n.4892A>G
2g.165998039T>GCA349049051SCN1Ac.*2511A>C (n.*2511A>C)
c.4475A>C (p.Lys1492Thr)
c.4442A>C (p.Lys1481Thr)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.1337A>C
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.*4029A>C (n.*4029A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.6948A>C
c.4391A>C (p.Lys1464Thr)
n.478A>C
n.176-17574T>G
c.4472A>C (p.Lys1491Thr)
c.4388A>C (p.Lys1463Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
n.4911A>C
n.4925A>C
n.4897A>C
n.4892A>C
2g.165998040T>ACA349049052SCN1Ac.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.4474A>T (p.Lys1492Ter)
c.4441A>T (p.Lys1481Ter)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.1336A>T
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
c.*4028A>T (n.*4028A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
n.6947A>T
c.4390A>T (p.Lys1464Ter)
n.477A>T
n.176-17573T>A
c.4471A>T (p.Lys1491Ter)
c.4387A>T (p.Lys1463Ter)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
n.4910A>T
n.4924A>T
n.4896A>T
n.4891A>T
 ClinVar dbSNP
2g.165998040T>CCA349049054SCN1Ac.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.4474A>G (p.Lys1492Glu)
c.4441A>G (p.Lys1481Glu)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.1336A>G
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
c.*4028A>G (n.*4028A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
n.6947A>G
c.4390A>G (p.Lys1464Glu)
n.477A>G
n.176-17573T>C
c.4471A>G (p.Lys1491Glu)
c.4387A>G (p.Lys1463Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
n.4910A>G
n.4924A>G
n.4896A>G
n.4891A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165998040T>GCA349049055SCN1Ac.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.4474A>C (p.Lys1492Gln)
c.4441A>C (p.Lys1481Gln)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.1336A>C
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.*4028A>C (n.*4028A>C)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
n.6947A>C
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
n.477A>C
n.176-17573T>G
c.4471A>C (p.Lys1491Gln)
c.4387A>C (p.Lys1463Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
n.4910A>C
n.4924A>C
n.4896A>C
n.4891A>C
2g.165998040T=CA1304840477SCN1Ac.*2510A= (n.*2510A=)
c.4474A= (p.Lys1492=)
c.4441A= (p.Lys1481=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
c.1336A=
c.4438A= (p.Lys1480=)
c.4192A= (p.Lys1398=)
c.*4028A= (n.*4028A=)
c.*2417A= (n.*2417A=)
n.6947A=
c.4390A= (p.Lys1464=)
n.477A=
n.176-17573T=
c.4471A= (p.Lys1491=)
c.4387A= (p.Lys1463=)
c.2032A= (p.Lys678=)
n.4910A=
n.4924A=
n.4896A=
n.4891A=
2g.165998041delCA2573133035SCN1Ac.*2509del (n.*2509del)
c.4473del (p.Lys1492SerfsTer9)
c.4440del (p.Lys1481SerfsTer9)
c.*1966del (n.*1966del)
c.1335del
c.4437del (p.Lys1480SerfsTer9)
c.4191del (p.Lys1398SerfsTer9)
c.*4027del (n.*4027del)
c.*2416del (n.*2416del)
n.6946del
c.4389del (p.Lys1464SerfsTer9)
n.476del
n.176-17572del
c.4470del (p.Lys1491SerfsTer9)
c.4386del (p.Lys1463SerfsTer9)
c.2031del (p.Lys678SerfsTer9)
n.4909del
n.4923del
n.4895del
n.4890del
 ClinVar dbSNP
2g.165998041C>ACA349049057SCN1Ac.*2509G>T (n.*2509G>T)
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 gnomAD v4
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c.1335G>C
c.4437G>C (p.Lys1479Asn)
c.4191G>C (p.Lys1397Asn)
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n.4890G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165998041C>TCA429892898SCN1Ac.*2509G>A (n.*2509G>A)
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c.1335G>A
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c.4191G>A (p.Lys1397=)
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2g.165998042T>ACA349049061SCN1Ac.*2508A>T (n.*2508A>T)
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c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.1334A>C
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c.4190A>C (p.Lys1397Thr)
c.*4026A>C (n.*4026A>C)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
n.6945A>C
c.4388A>C (p.Lys1463Thr)
n.475A>C
n.176-17571T>G
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2g.165998046dupCA2586970296SCN1Ac.*2508dup (n.*2508dup)
c.4472dup (p.Lys1492GlufsTer18)
c.4439dup (p.Lys1481GlufsTer18)
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c.1334dup
c.4436dup (p.Lys1480GlufsTer18)
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c.*2415dup (n.*2415dup)
n.6945dup
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n.475dup
n.176-17567dup
c.4469dup (p.Lys1491GlufsTer18)
c.4385dup (p.Lys1463GlufsTer18)
c.2030dup (p.Lys678GlufsTer18)
n.4908dup
n.4922dup
n.4894dup
n.4889dup
2g.165998046delCA2661759527SCN1Ac.*2508del (n.*2508del)
c.4472del (p.Lys1491ArgfsTer10)
c.4439del (p.Lys1480ArgfsTer10)
c.*1965del (n.*1965del)
c.1334del
c.4436del (p.Lys1479ArgfsTer10)
c.4190del (p.Lys1397ArgfsTer10)
c.*4026del (n.*4026del)
c.*2415del (n.*2415del)
n.6945del
c.4388del (p.Lys1463ArgfsTer10)
n.475del
n.176-17567del
c.4469del (p.Lys1490ArgfsTer10)
c.4385del (p.Lys1462ArgfsTer10)
c.2030del (p.Lys677ArgfsTer10)
n.4908del
n.4922del
n.4894del
n.4889del
 gnomAD v4
2g.165998043T>ACA349049066SCN1Ac.*2507A>T (n.*2507A>T)
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n.4888A>T
 dbSNP
2g.165998043T>CCA349049068SCN1Ac.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.4471A>G (p.Lys1491Glu)
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c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.1333A>G
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c.*4025A>G (n.*4025A>G)
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c.*1964A>C (n.*1964A>C)
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c.*4025A>C (n.*4025A>C)
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n.474A>C
n.176-17570T>G
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n.4888A>C
2g.165998043T=CA1304840478SCN1Ac.*2507A= (n.*2507A=)
c.4471A= (p.Lys1491=)
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c.4189A= (p.Lys1397=)
c.*4025A= (n.*4025A=)
c.*2414A= (n.*2414A=)
n.6944A=
c.4387A= (p.Lys1463=)
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c.4468A= (p.Lys1490=)
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c.2029A= (p.Lys677=)
n.4907A=
n.4921A=
n.4893A=
n.4888A=
2g.165998044T>ACA349049072SCN1Ac.*2506A>T (n.*2506A>T)
c.4470A>T (p.Lys1490Asn)
c.4437A>T (p.Lys1479Asn)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.1332A>T
c.4434A>T (p.Lys1478Asn)
c.4188A>T (p.Lys1396Asn)
c.*4024A>T (n.*4024A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
n.6943A>T
c.4386A>T (p.Lys1462Asn)
n.473A>T
n.176-17569T>A
c.4467A>T (p.Lys1489Asn)
c.4383A>T (p.Lys1461Asn)
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n.4906A>T
n.4920A>T
n.4892A>T
n.4887A>T
2g.165998044T>CCA429892899SCN1Ac.*2506A>G (n.*2506A>G)
c.4470A>G (p.Lys1490=)
c.4437A>G (p.Lys1479=)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.1332A>G
c.4434A>G (p.Lys1478=)
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c.*4024A>G (n.*4024A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
n.6943A>G
c.4386A>G (p.Lys1462=)
n.473A>G
n.176-17569T>C
c.4467A>G (p.Lys1489=)
c.4383A>G (p.Lys1461=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
n.4906A>G
n.4920A>G
n.4892A>G
n.4887A>G
2g.165998044T>GCA349049073SCN1Ac.*2506A>C (n.*2506A>C)
c.4470A>C (p.Lys1490Asn)
c.4437A>C (p.Lys1479Asn)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.1332A>C
c.4434A>C (p.Lys1478Asn)
c.4188A>C (p.Lys1396Asn)
c.*4024A>C (n.*4024A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
n.6943A>C
c.4386A>C (p.Lys1462Asn)
n.473A>C
n.176-17569T>G
c.4467A>C (p.Lys1489Asn)
c.4383A>C (p.Lys1461Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
n.4906A>C
n.4920A>C
n.4892A>C
n.4887A>C
2g.165998045T>ACA349049076SCN1Ac.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.4469A>T (p.Lys1490Ile)
c.4436A>T (p.Lys1479Ile)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.1331A>T
c.4433A>T (p.Lys1478Ile)
c.4187A>T (p.Lys1396Ile)
c.*4023A>T (n.*4023A>T)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
n.6942A>T
c.4385A>T (p.Lys1462Ile)
n.472A>T
n.176-17568T>A
c.4466A>T (p.Lys1489Ile)
c.4382A>T (p.Lys1461Ile)
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n.4905A>T
n.4919A>T
n.4891A>T
n.4886A>T
2g.165998045T>CCA349049077SCN1Ac.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.4469A>G (p.Lys1490Arg)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.1331A>G
c.4433A>G (p.Lys1478Arg)
c.4187A>G (p.Lys1396Arg)
c.*4023A>G (n.*4023A>G)
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n.6942A>G
c.4385A>G (p.Lys1462Arg)
n.472A>G
n.176-17568T>C
c.4466A>G (p.Lys1489Arg)
c.4382A>G (p.Lys1461Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
n.4905A>G
n.4919A>G
n.4891A>G
n.4886A>G
 gnomAD v4
2g.165998045T>GCA349049079SCN1Ac.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.4469A>C (p.Lys1490Thr)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.1331A>C
c.4433A>C (p.Lys1478Thr)
c.4187A>C (p.Lys1396Thr)
c.*4023A>C (n.*4023A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
n.6942A>C
c.4385A>C (p.Lys1462Thr)
n.472A>C
n.176-17568T>G
c.4466A>C (p.Lys1489Thr)
c.4382A>C (p.Lys1461Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.4905A>C
n.4919A>C
n.4891A>C
n.4886A>C
2g.165998046T>ACA349049081SCN1Ac.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.4468A>T (p.Lys1490Ter)
c.4435A>T (p.Lys1479Ter)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.1330A>T
c.4432A>T (p.Lys1478Ter)
c.4186A>T (p.Lys1396Ter)
c.*4022A>T (n.*4022A>T)
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
n.6941A>T
c.4384A>T (p.Lys1462Ter)
n.471A>T
n.176-17567T>A
c.4465A>T (p.Lys1489Ter)
c.4381A>T (p.Lys1461Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.4904A>T
n.4918A>T
n.4890A>T
n.4885A>T
 dbSNP
2g.165998046T>CCA349049083SCN1Ac.*2504A>G (n.*2504A>G)
c.4468A>G (p.Lys1490Glu)
c.4435A>G (p.Lys1479Glu)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.1330A>G
c.4432A>G (p.Lys1478Glu)
c.4186A>G (p.Lys1396Glu)
c.*4022A>G (n.*4022A>G)
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
n.6941A>G
c.4384A>G (p.Lys1462Glu)
n.471A>G
n.176-17567T>C
c.4465A>G (p.Lys1489Glu)
c.4381A>G (p.Lys1461Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.4904A>G
n.4918A>G
n.4890A>G
n.4885A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165998046T>GCA349049085SCN1Ac.*2504A>C (n.*2504A>C)
c.4468A>C (p.Lys1490Gln)
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.1330A>C
c.4432A>C (p.Lys1478Gln)
c.4186A>C (p.Lys1396Gln)
c.*4022A>C (n.*4022A>C)
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
n.6941A>C
c.4384A>C (p.Lys1462Gln)
n.471A>C
n.176-17567T>G
c.4465A>C (p.Lys1489Gln)
c.4381A>C (p.Lys1461Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.4904A>C
n.4918A>C
n.4890A>C
n.4885A>C
2g.165998046T=CA1304840479SCN1Ac.*2504A= (n.*2504A=)
c.4468A= (p.Lys1490=)
c.4435A= (p.Lys1479=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.1330A=
c.4432A= (p.Lys1478=)
c.4186A= (p.Lys1396=)
c.*4022A= (n.*4022A=)
c.*2411A= (n.*2411A=)
n.6941A=
c.4384A= (p.Lys1462=)
n.471A=
n.176-17567T=
c.4465A= (p.Lys1489=)
c.4381A= (p.Lys1461=)
c.2026A= (p.Lys676=)
n.4904A=
n.4918A=
n.4890A=
n.4885A=
2g.165998046_165998047delinsTCCA1304840480SCN1Ac.*2503_*2504delinsGA (n.*2503_*2504delinsGA)
c.4467_4468delinsGA (p.Gln1489=)
c.4434_4435delinsGA (p.Gln1478=)
c.*1960_*1961delinsGA (n.*1960_*1961delinsGA)
c.1329_1330delinsGA
c.4431_4432delinsGA (p.Gln1477=)
c.4185_4186delinsGA (p.Gln1395=)
c.*4021_*4022delinsGA (n.*4021_*4022delinsGA)
c.*2410_*2411delinsGA (n.*2410_*2411delinsGA)
n.6940_6941delinsGA
c.4383_4384delinsGA (p.Gln1461=)
n.470_471delinsGA
n.176-17567_176-17566delinsTC
c.4464_4465delinsGA (p.Gln1488=)
c.4380_4381delinsGA (p.Gln1460=)
c.2025_2026delinsGA (p.Gln675=)
n.4903_4904delinsGA
n.4917_4918delinsGA
n.4889_4890delinsGA
n.4884_4885delinsGA
2g.165998047delCA913189630SCN1Ac.*2503del (n.*2503del)
c.4467del (p.Lys1491ArgfsTer10)
c.4434del (p.Lys1480ArgfsTer10)
c.*1960del (n.*1960del)
c.1329del
c.4431del (p.Lys1479ArgfsTer10)
c.4185del (p.Lys1397ArgfsTer10)
c.*4021del (n.*4021del)
c.*2410del (n.*2410del)
n.6940del
c.4383del (p.Lys1463ArgfsTer10)
n.470del
n.176-17566del
c.4464del (p.Lys1490ArgfsTer10)
c.4380del (p.Lys1462ArgfsTer10)
c.2025del (p.Lys677ArgfsTer10)
n.4903del
n.4917del
n.4889del
n.4884del
 ClinVar dbSNP
2g.165998047C>ACA349049087SCN1Ac.*2503G>T (n.*2503G>T)
c.4467G>T (p.Gln1489His)
c.4434G>T (p.Gln1478His)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.1329G>T
c.4431G>T (p.Gln1477His)
c.4185G>T (p.Gln1395His)
c.*4021G>T (n.*4021G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
n.6940G>T
c.4383G>T (p.Gln1461His)
n.470G>T
n.176-17566C>A
c.4464G>T (p.Gln1488His)
c.4380G>T (p.Gln1460His)
c.2025G>T (p.Gln675His)
n.4903G>T
n.4917G>T
n.4889G>T
n.4884G>T
 ClinVar
2g.165998047C=CA1304840481SCN1Ac.*2503G= (n.*2503G=)
c.4467G= (p.Gln1489=)
c.4434G= (p.Gln1478=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.1329G=
c.4431G= (p.Gln1477=)
c.4185G= (p.Gln1395=)
c.*4021G= (n.*4021G=)
c.*2410G= (n.*2410G=)
n.6940G=
c.4383G= (p.Gln1461=)
n.470G=
n.176-17566C=
c.4464G= (p.Gln1488=)
c.4380G= (p.Gln1460=)
c.2025G= (p.Gln675=)
n.4903G=
n.4917G=
n.4889G=
n.4884G=
2g.165998047C>GCA256623SCN1Ac.*2503G>C (n.*2503G>C)
c.4467G>C (p.Gln1489His)
c.4434G>C (p.Gln1478His)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.1329G>C
c.4431G>C (p.Gln1477His)
c.4185G>C (p.Gln1395His)
c.*4021G>C (n.*4021G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
n.6940G>C
c.4383G>C (p.Gln1461His)
n.470G>C
n.176-17566C>G
c.4464G>C (p.Gln1488His)
c.4380G>C (p.Gln1460His)
c.2025G>C (p.Gln675His)
n.4903G>C
n.4917G>C
n.4889G>C
n.4884G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165998047C>TCA429892900SCN1Ac.*2503G>A (n.*2503G>A)
c.4467G>A (p.Gln1489=)
c.4434G>A (p.Gln1478=)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.1329G>A
c.4431G>A (p.Gln1477=)
c.4185G>A (p.Gln1395=)
c.*4021G>A (n.*4021G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
n.6940G>A
c.4383G>A (p.Gln1461=)
n.470G>A
n.176-17566C>T
c.4464G>A (p.Gln1488=)
c.4380G>A (p.Gln1460=)
c.2025G>A (p.Gln675=)
n.4903G>A
n.4917G>A
n.4889G>A
n.4884G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.165998048T>ACA349049112SCN1Ac.*2502A>T (n.*2502A>T)
c.4466A>T (p.Gln1489Leu)
c.4433A>T (p.Gln1478Leu)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.1328A>T
c.4430A>T (p.Gln1477Leu)
c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
c.*4020A>T (n.*4020A>T)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
n.6939A>T
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
n.469A>T
n.176-17565T>A
c.4463A>T (p.Gln1488Leu)
c.4379A>T (p.Gln1460Leu)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
n.4902A>T
n.4916A>T
n.4888A>T
n.4883A>T
2g.165998048T>CCA349049115SCN1Ac.*2502A>G (n.*2502A>G)
c.4466A>G (p.Gln1489Arg)
c.4433A>G (p.Gln1478Arg)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.1328A>G
c.4430A>G (p.Gln1477Arg)
c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
c.*4020A>G (n.*4020A>G)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
n.6939A>G
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
n.469A>G
n.176-17565T>C
c.4463A>G (p.Gln1488Arg)
c.4379A>G (p.Gln1460Arg)
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
n.4902A>G
n.4916A>G
n.4888A>G
n.4883A>G
2g.165998048T>GCA349049113SCN1Ac.*2502A>C (n.*2502A>C)
c.4466A>C (p.Gln1489Pro)
c.4433A>C (p.Gln1478Pro)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.1328A>C
c.4430A>C (p.Gln1477Pro)
c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
c.*4020A>C (n.*4020A>C)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
n.6939A>C
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
n.469A>C
n.176-17565T>G
c.4463A>C (p.Gln1488Pro)
c.4379A>C (p.Gln1460Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
n.4902A>C
n.4916A>C
n.4888A>C
n.4883A>C
2g.165998049G>ACA349049117SCN1Ac.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.4465C>T (p.Gln1489Ter)
c.4432C>T (p.Gln1478Ter)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.1327C>T
c.4429C>T (p.Gln1477Ter)
c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
c.*4019C>T (n.*4019C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
n.6938C>T
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
n.468C>T
n.176-17564G>A
c.4462C>T (p.Gln1488Ter)
c.4378C>T (p.Gln1460Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
n.4901C>T
n.4915C>T
n.4887C>T
n.4882C>T
2g.165998049G>CCA349049118SCN1Ac.*2501C>G (n.*2501C>G)
c.4465C>G (p.Gln1489Glu)
c.4432C>G (p.Gln1478Glu)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.1327C>G
c.4429C>G (p.Gln1477Glu)
c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
c.*4019C>G (n.*4019C>G)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
n.6938C>G
c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
n.468C>G
n.176-17564G>C
c.4462C>G (p.Gln1488Glu)
c.4378C>G (p.Gln1460Glu)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
n.4901C>G
n.4915C>G
n.4887C>G
n.4882C>G
2g.165998049G=CA1304840482SCN1Ac.*2501C= (n.*2501C=)
c.4465C= (p.Gln1489=)
c.4432C= (p.Gln1478=)
c.*1958C= (n.*1958C=)
c.1327C=
c.4429C= (p.Gln1477=)
c.4183C= (p.Gln1395=)
c.*4019C= (n.*4019C=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
n.6938C=
c.4381C= (p.Gln1461=)
n.468C=
n.176-17564G=
c.4462C= (p.Gln1488=)
c.4378C= (p.Gln1460=)
c.2023C= (p.Gln675=)
n.4901C=
n.4915C=
n.4887C=
n.4882C=
2g.165998049G>TCA256608SCN1Ac.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.4465C>A (p.Gln1489Lys)
c.4432C>A (p.Gln1478Lys)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.1327C>A
c.4429C>A (p.Gln1477Lys)
c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
c.*4019C>A (n.*4019C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
n.6938C>A
c.4381C>A (p.Gln1461Lys)
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n.176-17564G>T
c.4462C>A (p.Gln1488Lys)
c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
n.4901C>A
n.4915C>A
n.4887C>A
n.4882C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched