OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | |
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| 2 | g.165997941C>A | CA2661759484 | SCN1A | c.*2512+97G>T (n.*2512+97G>T) c.4476+97G>T (n.4476+97G>T) c.4443+97G>T (n.4443+97G>T) c.*1969+97G>T (n.*1969+97G>T) c.1338+97G>T c.4440+97G>T (n.4440+97G>T) c.4194+97G>T (n.4194+97G>T) c.*4030+97G>T (n.*4030+97G>T) c.*2419+97G>T (n.*2419+97G>T) n.6949+97G>T c.4392+97G>T (n.4392+97G>T) n.479+97G>T n.176-17672C>A c.4473+97G>T (n.4473+97G>T) c.4389+97G>T (n.4389+97G>T) c.2034+97G>T (n.2034+97G>T) n.4912+97G>T n.4926+97G>T n.4898+97G>T n.4893+97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997941C>G | CA2661759485 | SCN1A | c.*2512+97G>C (n.*2512+97G>C) c.4476+97G>C (n.4476+97G>C) c.4443+97G>C (n.4443+97G>C) c.*1969+97G>C (n.*1969+97G>C) c.1338+97G>C c.4440+97G>C (n.4440+97G>C) c.4194+97G>C (n.4194+97G>C) c.*4030+97G>C (n.*4030+97G>C) c.*2419+97G>C (n.*2419+97G>C) n.6949+97G>C c.4392+97G>C (n.4392+97G>C) n.479+97G>C n.176-17672C>G c.4473+97G>C (n.4473+97G>C) c.4389+97G>C (n.4389+97G>C) c.2034+97G>C (n.2034+97G>C) n.4912+97G>C n.4926+97G>C n.4898+97G>C n.4893+97G>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165997951C= | CA1304840442 | SCN1A | c.*2512+87G= (n.*2512+87G=) c.4476+87G= (n.4476+87G=) c.4443+87G= (n.4443+87G=) c.*1969+87G= (n.*1969+87G=) c.1338+87G= c.4440+87G= (n.4440+87G=) c.4194+87G= (n.4194+87G=) c.*4030+87G= (n.*4030+87G=) c.*2419+87G= (n.*2419+87G=) n.6949+87G= c.4392+87G= (n.4392+87G=) n.479+87G= n.176-17662C= c.4473+87G= (n.4473+87G=) c.4389+87G= (n.4389+87G=) c.2034+87G= (n.2034+87G=) n.4912+87G= n.4926+87G= n.4898+87G= n.4893+87G= | |
| 2 | g.165997951C>T | CA760214690 | SCN1A | c.*2512+87G>A (n.*2512+87G>A) c.4476+87G>A (n.4476+87G>A) c.4443+87G>A (n.4443+87G>A) c.*1969+87G>A (n.*1969+87G>A) c.1338+87G>A c.4440+87G>A (n.4440+87G>A) c.4194+87G>A (n.4194+87G>A) c.*4030+87G>A (n.*4030+87G>A) c.*2419+87G>A (n.*2419+87G>A) n.6949+87G>A c.4392+87G>A (n.4392+87G>A) n.479+87G>A n.176-17662C>T c.4473+87G>A (n.4473+87G>A) c.4389+87G>A (n.4389+87G>A) c.2034+87G>A (n.2034+87G>A) n.4912+87G>A n.4926+87G>A n.4898+87G>A n.4893+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997952T>C | CA2661759491 | SCN1A | c.*2512+86A>G (n.*2512+86A>G) c.4476+86A>G (n.4476+86A>G) c.4443+86A>G (n.4443+86A>G) c.*1969+86A>G (n.*1969+86A>G) c.1338+86A>G c.4440+86A>G (n.4440+86A>G) c.4194+86A>G (n.4194+86A>G) c.*4030+86A>G (n.*4030+86A>G) c.*2419+86A>G (n.*2419+86A>G) n.6949+86A>G c.4392+86A>G (n.4392+86A>G) n.479+86A>G n.176-17661T>C c.4473+86A>G (n.4473+86A>G) c.4389+86A>G (n.4389+86A>G) c.2034+86A>G (n.2034+86A>G) n.4912+86A>G n.4926+86A>G n.4898+86A>G n.4893+86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997955del | CA2557509864 | SCN1A | c.*2512+85del (n.*2512+85del) c.4476+85del (n.4476+85del) c.4443+85del (n.4443+85del) c.*1969+85del (n.*1969+85del) c.1338+85del c.4440+85del (n.4440+85del) c.4194+85del (n.4194+85del) c.*4030+85del (n.*4030+85del) c.*2419+85del (n.*2419+85del) n.6949+85del c.4392+85del (n.4392+85del) n.479+85del n.176-17658del c.4473+85del (n.4473+85del) c.4389+85del (n.4389+85del) c.2034+85del (n.2034+85del) n.4912+85del n.4926+85del n.4898+85del n.4893+85del | |
| 2 | g.165997956T>G | CA2661759492 | SCN1A | c.*2512+82A>C (n.*2512+82A>C) c.4476+82A>C (n.4476+82A>C) c.4443+82A>C (n.4443+82A>C) c.*1969+82A>C (n.*1969+82A>C) c.1338+82A>C c.4440+82A>C (n.4440+82A>C) c.4194+82A>C (n.4194+82A>C) c.*4030+82A>C (n.*4030+82A>C) c.*2419+82A>C (n.*2419+82A>C) n.6949+82A>C c.4392+82A>C (n.4392+82A>C) n.479+82A>C n.176-17657T>G c.4473+82A>C (n.4473+82A>C) c.4389+82A>C (n.4389+82A>C) c.2034+82A>C (n.2034+82A>C) n.4912+82A>C n.4926+82A>C n.4898+82A>C n.4893+82A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997958C= | CA1304840443 | SCN1A | c.*2512+80G= (n.*2512+80G=) c.4476+80G= (n.4476+80G=) c.4443+80G= (n.4443+80G=) c.*1969+80G= (n.*1969+80G=) c.1338+80G= c.4440+80G= (n.4440+80G=) c.4194+80G= (n.4194+80G=) c.*4030+80G= (n.*4030+80G=) c.*2419+80G= (n.*2419+80G=) n.6949+80G= c.4392+80G= (n.4392+80G=) n.479+80G= n.176-17655C= c.4473+80G= (n.4473+80G=) c.4389+80G= (n.4389+80G=) c.2034+80G= (n.2034+80G=) n.4912+80G= n.4926+80G= n.4898+80G= n.4893+80G= | |
| 2 | g.165997958C>G | CA1304840444 | SCN1A | c.*2512+80G>C (n.*2512+80G>C) c.4476+80G>C (n.4476+80G>C) c.4443+80G>C (n.4443+80G>C) c.*1969+80G>C (n.*1969+80G>C) c.1338+80G>C c.4440+80G>C (n.4440+80G>C) c.4194+80G>C (n.4194+80G>C) c.*4030+80G>C (n.*4030+80G>C) c.*2419+80G>C (n.*2419+80G>C) n.6949+80G>C c.4392+80G>C (n.4392+80G>C) n.479+80G>C n.176-17655C>G c.4473+80G>C (n.4473+80G>C) c.4389+80G>C (n.4389+80G>C) c.2034+80G>C (n.2034+80G>C) n.4912+80G>C n.4926+80G>C n.4898+80G>C n.4893+80G>C | dbSNP |
| 2 | g.165997959A>G | CA2577144191 | SCN1A | c.*2512+79T>C (n.*2512+79T>C) c.4476+79T>C (n.4476+79T>C) c.4443+79T>C (n.4443+79T>C) c.*1969+79T>C (n.*1969+79T>C) c.1338+79T>C c.4440+79T>C (n.4440+79T>C) c.4194+79T>C (n.4194+79T>C) c.*4030+79T>C (n.*4030+79T>C) c.*2419+79T>C (n.*2419+79T>C) n.6949+79T>C c.4392+79T>C (n.4392+79T>C) n.479+79T>C n.176-17654A>G c.4473+79T>C (n.4473+79T>C) c.4389+79T>C (n.4389+79T>C) c.2034+79T>C (n.2034+79T>C) n.4912+79T>C n.4926+79T>C n.4898+79T>C n.4893+79T>C | |
| 2 | g.165997959A>T | CA2577144190 | SCN1A | c.*2512+79T>A (n.*2512+79T>A) c.4476+79T>A (n.4476+79T>A) c.4443+79T>A (n.4443+79T>A) c.*1969+79T>A (n.*1969+79T>A) c.1338+79T>A c.4440+79T>A (n.4440+79T>A) c.4194+79T>A (n.4194+79T>A) c.*4030+79T>A (n.*4030+79T>A) c.*2419+79T>A (n.*2419+79T>A) n.6949+79T>A c.4392+79T>A (n.4392+79T>A) n.479+79T>A n.176-17654A>T c.4473+79T>A (n.4473+79T>A) c.4389+79T>A (n.4389+79T>A) c.2034+79T>A (n.2034+79T>A) n.4912+79T>A n.4926+79T>A n.4898+79T>A n.4893+79T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997960A= | CA1304840445 | SCN1A | c.*2512+78T= (n.*2512+78T=) c.4476+78T= (n.4476+78T=) c.4443+78T= (n.4443+78T=) c.*1969+78T= (n.*1969+78T=) c.1338+78T= c.4440+78T= (n.4440+78T=) c.4194+78T= (n.4194+78T=) c.*4030+78T= (n.*4030+78T=) c.*2419+78T= (n.*2419+78T=) n.6949+78T= c.4392+78T= (n.4392+78T=) n.479+78T= n.176-17653A= c.4473+78T= (n.4473+78T=) c.4389+78T= (n.4389+78T=) c.2034+78T= (n.2034+78T=) n.4912+78T= n.4926+78T= n.4898+78T= n.4893+78T= | |
| 2 | g.165997960A>G | CA760214709 | SCN1A | c.*2512+78T>C (n.*2512+78T>C) c.4476+78T>C (n.4476+78T>C) c.4443+78T>C (n.4443+78T>C) c.*1969+78T>C (n.*1969+78T>C) c.1338+78T>C c.4440+78T>C (n.4440+78T>C) c.4194+78T>C (n.4194+78T>C) c.*4030+78T>C (n.*4030+78T>C) c.*2419+78T>C (n.*2419+78T>C) n.6949+78T>C c.4392+78T>C (n.4392+78T>C) n.479+78T>C n.176-17653A>G c.4473+78T>C (n.4473+78T>C) c.4389+78T>C (n.4389+78T>C) c.2034+78T>C (n.2034+78T>C) n.4912+78T>C n.4926+78T>C n.4898+78T>C n.4893+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165997961G>A | CA2661759493 | SCN1A | c.*2512+77C>T (n.*2512+77C>T) c.4476+77C>T (n.4476+77C>T) c.4443+77C>T (n.4443+77C>T) c.*1969+77C>T (n.*1969+77C>T) c.1338+77C>T c.4440+77C>T (n.4440+77C>T) c.4194+77C>T (n.4194+77C>T) c.*4030+77C>T (n.*4030+77C>T) c.*2419+77C>T (n.*2419+77C>T) n.6949+77C>T c.4392+77C>T (n.4392+77C>T) n.479+77C>T n.176-17652G>A c.4473+77C>T (n.4473+77C>T) c.4389+77C>T (n.4389+77C>T) c.2034+77C>T (n.2034+77C>T) n.4912+77C>T n.4926+77C>T n.4898+77C>T n.4893+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997961G>T | CA2661759494 | SCN1A | c.*2512+77C>A (n.*2512+77C>A) c.4476+77C>A (n.4476+77C>A) c.4443+77C>A (n.4443+77C>A) c.*1969+77C>A (n.*1969+77C>A) c.1338+77C>A c.4440+77C>A (n.4440+77C>A) c.4194+77C>A (n.4194+77C>A) c.*4030+77C>A (n.*4030+77C>A) c.*2419+77C>A (n.*2419+77C>A) n.6949+77C>A c.4392+77C>A (n.4392+77C>A) n.479+77C>A n.176-17652G>T c.4473+77C>A (n.4473+77C>A) c.4389+77C>A (n.4389+77C>A) c.2034+77C>A (n.2034+77C>A) n.4912+77C>A n.4926+77C>A n.4898+77C>A n.4893+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997963A>T | CA2577144192 | SCN1A | c.*2512+75T>A (n.*2512+75T>A) c.4476+75T>A (n.4476+75T>A) c.4443+75T>A (n.4443+75T>A) c.*1969+75T>A (n.*1969+75T>A) c.1338+75T>A c.4440+75T>A (n.4440+75T>A) c.4194+75T>A (n.4194+75T>A) c.*4030+75T>A (n.*4030+75T>A) c.*2419+75T>A (n.*2419+75T>A) n.6949+75T>A c.4392+75T>A (n.4392+75T>A) n.479+75T>A n.176-17650A>T c.4473+75T>A (n.4473+75T>A) c.4389+75T>A (n.4389+75T>A) c.2034+75T>A (n.2034+75T>A) n.4912+75T>A n.4926+75T>A n.4898+75T>A n.4893+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997964C>A | CA2661759495 | SCN1A | c.*2512+74G>T (n.*2512+74G>T) c.4476+74G>T (n.4476+74G>T) c.4443+74G>T (n.4443+74G>T) c.*1969+74G>T (n.*1969+74G>T) c.1338+74G>T c.4440+74G>T (n.4440+74G>T) c.4194+74G>T (n.4194+74G>T) c.*4030+74G>T (n.*4030+74G>T) c.*2419+74G>T (n.*2419+74G>T) n.6949+74G>T c.4392+74G>T (n.4392+74G>T) n.479+74G>T n.176-17649C>A c.4473+74G>T (n.4473+74G>T) c.4389+74G>T (n.4389+74G>T) c.2034+74G>T (n.2034+74G>T) n.4912+74G>T n.4926+74G>T n.4898+74G>T n.4893+74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997964C= | CA1304840446 | SCN1A | c.*2512+74G= (n.*2512+74G=) c.4476+74G= (n.4476+74G=) c.4443+74G= (n.4443+74G=) c.*1969+74G= (n.*1969+74G=) c.1338+74G= c.4440+74G= (n.4440+74G=) c.4194+74G= (n.4194+74G=) c.*4030+74G= (n.*4030+74G=) c.*2419+74G= (n.*2419+74G=) n.6949+74G= c.4392+74G= (n.4392+74G=) n.479+74G= n.176-17649C= c.4473+74G= (n.4473+74G=) c.4389+74G= (n.4389+74G=) c.2034+74G= (n.2034+74G=) n.4912+74G= n.4926+74G= n.4898+74G= n.4893+74G= | |
| 2 | g.165997964C>T | CA1304840447 | SCN1A | c.*2512+74G>A (n.*2512+74G>A) c.4476+74G>A (n.4476+74G>A) c.4443+74G>A (n.4443+74G>A) c.*1969+74G>A (n.*1969+74G>A) c.1338+74G>A c.4440+74G>A (n.4440+74G>A) c.4194+74G>A (n.4194+74G>A) c.*4030+74G>A (n.*4030+74G>A) c.*2419+74G>A (n.*2419+74G>A) n.6949+74G>A c.4392+74G>A (n.4392+74G>A) n.479+74G>A n.176-17649C>T c.4473+74G>A (n.4473+74G>A) c.4389+74G>A (n.4389+74G>A) c.2034+74G>A (n.2034+74G>A) n.4912+74G>A n.4926+74G>A n.4898+74G>A n.4893+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165997965T>C | CA537133263 | SCN1A | c.*2512+73A>G (n.*2512+73A>G) c.4476+73A>G (n.4476+73A>G) c.4443+73A>G (n.4443+73A>G) c.*1969+73A>G (n.*1969+73A>G) c.1338+73A>G c.4440+73A>G (n.4440+73A>G) c.4194+73A>G (n.4194+73A>G) c.*4030+73A>G (n.*4030+73A>G) c.*2419+73A>G (n.*2419+73A>G) n.6949+73A>G c.4392+73A>G (n.4392+73A>G) n.479+73A>G n.176-17648T>C c.4473+73A>G (n.4473+73A>G) c.4389+73A>G (n.4389+73A>G) c.2034+73A>G (n.2034+73A>G) n.4912+73A>G n.4926+73A>G n.4898+73A>G n.4893+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997965T= | CA1304840448 | SCN1A | c.*2512+73A= (n.*2512+73A=) c.4476+73A= (n.4476+73A=) c.4443+73A= (n.4443+73A=) c.*1969+73A= (n.*1969+73A=) c.1338+73A= c.4440+73A= (n.4440+73A=) c.4194+73A= (n.4194+73A=) c.*4030+73A= (n.*4030+73A=) c.*2419+73A= (n.*2419+73A=) n.6949+73A= c.4392+73A= (n.4392+73A=) n.479+73A= n.176-17648T= c.4473+73A= (n.4473+73A=) c.4389+73A= (n.4389+73A=) c.2034+73A= (n.2034+73A=) n.4912+73A= n.4926+73A= n.4898+73A= n.4893+73A= | |
| 2 | g.165997967A>G | CA2661759496 | SCN1A | c.*2512+71T>C (n.*2512+71T>C) c.4476+71T>C (n.4476+71T>C) c.4443+71T>C (n.4443+71T>C) c.*1969+71T>C (n.*1969+71T>C) c.1338+71T>C c.4440+71T>C (n.4440+71T>C) c.4194+71T>C (n.4194+71T>C) c.*4030+71T>C (n.*4030+71T>C) c.*2419+71T>C (n.*2419+71T>C) n.6949+71T>C c.4392+71T>C (n.4392+71T>C) n.479+71T>C n.176-17646A>G c.4473+71T>C (n.4473+71T>C) c.4389+71T>C (n.4389+71T>C) c.2034+71T>C (n.2034+71T>C) n.4912+71T>C n.4926+71T>C n.4898+71T>C n.4893+71T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997968T>C | CA2661759497 | SCN1A | c.*2512+70A>G (n.*2512+70A>G) c.4476+70A>G (n.4476+70A>G) c.4443+70A>G (n.4443+70A>G) c.*1969+70A>G (n.*1969+70A>G) c.1338+70A>G c.4440+70A>G (n.4440+70A>G) c.4194+70A>G (n.4194+70A>G) c.*4030+70A>G (n.*4030+70A>G) c.*2419+70A>G (n.*2419+70A>G) n.6949+70A>G c.4392+70A>G (n.4392+70A>G) n.479+70A>G n.176-17645T>C c.4473+70A>G (n.4473+70A>G) c.4389+70A>G (n.4389+70A>G) c.2034+70A>G (n.2034+70A>G) n.4912+70A>G n.4926+70A>G n.4898+70A>G n.4893+70A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997969T>C | CA1038833345 | SCN1A | c.*2512+69A>G (n.*2512+69A>G) c.4476+69A>G (n.4476+69A>G) c.4443+69A>G (n.4443+69A>G) c.*1969+69A>G (n.*1969+69A>G) c.1338+69A>G c.4440+69A>G (n.4440+69A>G) c.4194+69A>G (n.4194+69A>G) c.*4030+69A>G (n.*4030+69A>G) c.*2419+69A>G (n.*2419+69A>G) n.6949+69A>G c.4392+69A>G (n.4392+69A>G) n.479+69A>G n.176-17644T>C c.4473+69A>G (n.4473+69A>G) c.4389+69A>G (n.4389+69A>G) c.2034+69A>G (n.2034+69A>G) n.4912+69A>G n.4926+69A>G n.4898+69A>G n.4893+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997969T= | CA1304840449 | SCN1A | c.*2512+69A= (n.*2512+69A=) c.4476+69A= (n.4476+69A=) c.4443+69A= (n.4443+69A=) c.*1969+69A= (n.*1969+69A=) c.1338+69A= c.4440+69A= (n.4440+69A=) c.4194+69A= (n.4194+69A=) c.*4030+69A= (n.*4030+69A=) c.*2419+69A= (n.*2419+69A=) n.6949+69A= c.4392+69A= (n.4392+69A=) n.479+69A= n.176-17644T= c.4473+69A= (n.4473+69A=) c.4389+69A= (n.4389+69A=) c.2034+69A= (n.2034+69A=) n.4912+69A= n.4926+69A= n.4898+69A= n.4893+69A= | |
| 2 | g.165997971G>A | CA2661759498 | SCN1A | c.*2512+67C>T (n.*2512+67C>T) c.4476+67C>T (n.4476+67C>T) c.4443+67C>T (n.4443+67C>T) c.*1969+67C>T (n.*1969+67C>T) c.1338+67C>T c.4440+67C>T (n.4440+67C>T) c.4194+67C>T (n.4194+67C>T) c.*4030+67C>T (n.*4030+67C>T) c.*2419+67C>T (n.*2419+67C>T) n.6949+67C>T c.4392+67C>T (n.4392+67C>T) n.479+67C>T n.176-17642G>A c.4473+67C>T (n.4473+67C>T) c.4389+67C>T (n.4389+67C>T) c.2034+67C>T (n.2034+67C>T) n.4912+67C>T n.4926+67C>T n.4898+67C>T n.4893+67C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997971G>T | CA2577144193 | SCN1A | c.*2512+67C>A (n.*2512+67C>A) c.4476+67C>A (n.4476+67C>A) c.4443+67C>A (n.4443+67C>A) c.*1969+67C>A (n.*1969+67C>A) c.1338+67C>A c.4440+67C>A (n.4440+67C>A) c.4194+67C>A (n.4194+67C>A) c.*4030+67C>A (n.*4030+67C>A) c.*2419+67C>A (n.*2419+67C>A) n.6949+67C>A c.4392+67C>A (n.4392+67C>A) n.479+67C>A n.176-17642G>T c.4473+67C>A (n.4473+67C>A) c.4389+67C>A (n.4389+67C>A) c.2034+67C>A (n.2034+67C>A) n.4912+67C>A n.4926+67C>A n.4898+67C>A n.4893+67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997972G>A | CA2661759499 | SCN1A | c.*2512+66C>T (n.*2512+66C>T) c.4476+66C>T (n.4476+66C>T) c.4443+66C>T (n.4443+66C>T) c.*1969+66C>T (n.*1969+66C>T) c.1338+66C>T c.4440+66C>T (n.4440+66C>T) c.4194+66C>T (n.4194+66C>T) c.*4030+66C>T (n.*4030+66C>T) c.*2419+66C>T (n.*2419+66C>T) n.6949+66C>T c.4392+66C>T (n.4392+66C>T) n.479+66C>T n.176-17641G>A c.4473+66C>T (n.4473+66C>T) c.4389+66C>T (n.4389+66C>T) c.2034+66C>T (n.2034+66C>T) n.4912+66C>T n.4926+66C>T n.4898+66C>T n.4893+66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997972G>T | CA2577144194 | SCN1A | c.*2512+66C>A (n.*2512+66C>A) c.4476+66C>A (n.4476+66C>A) c.4443+66C>A (n.4443+66C>A) c.*1969+66C>A (n.*1969+66C>A) c.1338+66C>A c.4440+66C>A (n.4440+66C>A) c.4194+66C>A (n.4194+66C>A) c.*4030+66C>A (n.*4030+66C>A) c.*2419+66C>A (n.*2419+66C>A) n.6949+66C>A c.4392+66C>A (n.4392+66C>A) n.479+66C>A n.176-17641G>T c.4473+66C>A (n.4473+66C>A) c.4389+66C>A (n.4389+66C>A) c.2034+66C>A (n.2034+66C>A) n.4912+66C>A n.4926+66C>A n.4898+66C>A n.4893+66C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997973C>A | CA2661759500 | SCN1A | c.*2512+65G>T (n.*2512+65G>T) c.4476+65G>T (n.4476+65G>T) c.4443+65G>T (n.4443+65G>T) c.*1969+65G>T (n.*1969+65G>T) c.1338+65G>T c.4440+65G>T (n.4440+65G>T) c.4194+65G>T (n.4194+65G>T) c.*4030+65G>T (n.*4030+65G>T) c.*2419+65G>T (n.*2419+65G>T) n.6949+65G>T c.4392+65G>T (n.4392+65G>T) n.479+65G>T n.176-17640C>A c.4473+65G>T (n.4473+65G>T) c.4389+65G>T (n.4389+65G>T) c.2034+65G>T (n.2034+65G>T) n.4912+65G>T n.4926+65G>T n.4898+65G>T n.4893+65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997973C= | CA1304840450 | SCN1A | c.*2512+65G= (n.*2512+65G=) c.4476+65G= (n.4476+65G=) c.4443+65G= (n.4443+65G=) c.*1969+65G= (n.*1969+65G=) c.1338+65G= c.4440+65G= (n.4440+65G=) c.4194+65G= (n.4194+65G=) c.*4030+65G= (n.*4030+65G=) c.*2419+65G= (n.*2419+65G=) n.6949+65G= c.4392+65G= (n.4392+65G=) n.479+65G= n.176-17640C= c.4473+65G= (n.4473+65G=) c.4389+65G= (n.4389+65G=) c.2034+65G= (n.2034+65G=) n.4912+65G= n.4926+65G= n.4898+65G= n.4893+65G= | |
| 2 | g.165997973C>T | CA1038833346 | SCN1A | c.*2512+65G>A (n.*2512+65G>A) c.4476+65G>A (n.4476+65G>A) c.4443+65G>A (n.4443+65G>A) c.*1969+65G>A (n.*1969+65G>A) c.1338+65G>A c.4440+65G>A (n.4440+65G>A) c.4194+65G>A (n.4194+65G>A) c.*4030+65G>A (n.*4030+65G>A) c.*2419+65G>A (n.*2419+65G>A) n.6949+65G>A c.4392+65G>A (n.4392+65G>A) n.479+65G>A n.176-17640C>T c.4473+65G>A (n.4473+65G>A) c.4389+65G>A (n.4389+65G>A) c.2034+65G>A (n.2034+65G>A) n.4912+65G>A n.4926+65G>A n.4898+65G>A n.4893+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997974A>G | CA2577144195 | SCN1A | c.*2512+64T>C (n.*2512+64T>C) c.4476+64T>C (n.4476+64T>C) c.4443+64T>C (n.4443+64T>C) c.*1969+64T>C (n.*1969+64T>C) c.1338+64T>C c.4440+64T>C (n.4440+64T>C) c.4194+64T>C (n.4194+64T>C) c.*4030+64T>C (n.*4030+64T>C) c.*2419+64T>C (n.*2419+64T>C) n.6949+64T>C c.4392+64T>C (n.4392+64T>C) n.479+64T>C n.176-17639A>G c.4473+64T>C (n.4473+64T>C) c.4389+64T>C (n.4389+64T>C) c.2034+64T>C (n.2034+64T>C) n.4912+64T>C n.4926+64T>C n.4898+64T>C n.4893+64T>C | |
| 2 | g.165997975G>A | CA2661759501 | SCN1A | c.*2512+63C>T (n.*2512+63C>T) c.4476+63C>T (n.4476+63C>T) c.4443+63C>T (n.4443+63C>T) c.*1969+63C>T (n.*1969+63C>T) c.1338+63C>T c.4440+63C>T (n.4440+63C>T) c.4194+63C>T (n.4194+63C>T) c.*4030+63C>T (n.*4030+63C>T) c.*2419+63C>T (n.*2419+63C>T) n.6949+63C>T c.4392+63C>T (n.4392+63C>T) n.479+63C>T n.176-17638G>A c.4473+63C>T (n.4473+63C>T) c.4389+63C>T (n.4389+63C>T) c.2034+63C>T (n.2034+63C>T) n.4912+63C>T n.4926+63C>T n.4898+63C>T n.4893+63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997975G>T | CA2661759502 | SCN1A | c.*2512+63C>A (n.*2512+63C>A) c.4476+63C>A (n.4476+63C>A) c.4443+63C>A (n.4443+63C>A) c.*1969+63C>A (n.*1969+63C>A) c.1338+63C>A c.4440+63C>A (n.4440+63C>A) c.4194+63C>A (n.4194+63C>A) c.*4030+63C>A (n.*4030+63C>A) c.*2419+63C>A (n.*2419+63C>A) n.6949+63C>A c.4392+63C>A (n.4392+63C>A) n.479+63C>A n.176-17638G>T c.4473+63C>A (n.4473+63C>A) c.4389+63C>A (n.4389+63C>A) c.2034+63C>A (n.2034+63C>A) n.4912+63C>A n.4926+63C>A n.4898+63C>A n.4893+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997976A= | CA1304840451 | SCN1A | c.*2512+62T= (n.*2512+62T=) c.4476+62T= (n.4476+62T=) c.4443+62T= (n.4443+62T=) c.*1969+62T= (n.*1969+62T=) c.1338+62T= c.4440+62T= (n.4440+62T=) c.4194+62T= (n.4194+62T=) c.*4030+62T= (n.*4030+62T=) c.*2419+62T= (n.*2419+62T=) n.6949+62T= c.4392+62T= (n.4392+62T=) n.479+62T= n.176-17637A= c.4473+62T= (n.4473+62T=) c.4389+62T= (n.4389+62T=) c.2034+62T= (n.2034+62T=) n.4912+62T= n.4926+62T= n.4898+62T= n.4893+62T= | |
| 2 | g.165997976A>G | CA59767520 | SCN1A | c.*2512+62T>C (n.*2512+62T>C) c.4476+62T>C (n.4476+62T>C) c.4443+62T>C (n.4443+62T>C) c.*1969+62T>C (n.*1969+62T>C) c.1338+62T>C c.4440+62T>C (n.4440+62T>C) c.4194+62T>C (n.4194+62T>C) c.*4030+62T>C (n.*4030+62T>C) c.*2419+62T>C (n.*2419+62T>C) n.6949+62T>C c.4392+62T>C (n.4392+62T>C) n.479+62T>C n.176-17637A>G c.4473+62T>C (n.4473+62T>C) c.4389+62T>C (n.4389+62T>C) c.2034+62T>C (n.2034+62T>C) n.4912+62T>C n.4926+62T>C n.4898+62T>C n.4893+62T>C | dbSNP |
| 2 | g.165997977G>C | CA1038833347 | SCN1A | c.*2512+61C>G (n.*2512+61C>G) c.4476+61C>G (n.4476+61C>G) c.4443+61C>G (n.4443+61C>G) c.*1969+61C>G (n.*1969+61C>G) c.1338+61C>G c.4440+61C>G (n.4440+61C>G) c.4194+61C>G (n.4194+61C>G) c.*4030+61C>G (n.*4030+61C>G) c.*2419+61C>G (n.*2419+61C>G) n.6949+61C>G c.4392+61C>G (n.4392+61C>G) n.479+61C>G n.176-17636G>C c.4473+61C>G (n.4473+61C>G) c.4389+61C>G (n.4389+61C>G) c.2034+61C>G (n.2034+61C>G) n.4912+61C>G n.4926+61C>G n.4898+61C>G n.4893+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997977G= | CA1304840452 | SCN1A | c.*2512+61C= (n.*2512+61C=) c.4476+61C= (n.4476+61C=) c.4443+61C= (n.4443+61C=) c.*1969+61C= (n.*1969+61C=) c.1338+61C= c.4440+61C= (n.4440+61C=) c.4194+61C= (n.4194+61C=) c.*4030+61C= (n.*4030+61C=) c.*2419+61C= (n.*2419+61C=) n.6949+61C= c.4392+61C= (n.4392+61C=) n.479+61C= n.176-17636G= c.4473+61C= (n.4473+61C=) c.4389+61C= (n.4389+61C=) c.2034+61C= (n.2034+61C=) n.4912+61C= n.4926+61C= n.4898+61C= n.4893+61C= | |
| 2 | g.165997977G>T | CA2577144196 | SCN1A | c.*2512+61C>A (n.*2512+61C>A) c.4476+61C>A (n.4476+61C>A) c.4443+61C>A (n.4443+61C>A) c.*1969+61C>A (n.*1969+61C>A) c.1338+61C>A c.4440+61C>A (n.4440+61C>A) c.4194+61C>A (n.4194+61C>A) c.*4030+61C>A (n.*4030+61C>A) c.*2419+61C>A (n.*2419+61C>A) n.6949+61C>A c.4392+61C>A (n.4392+61C>A) n.479+61C>A n.176-17636G>T c.4473+61C>A (n.4473+61C>A) c.4389+61C>A (n.4389+61C>A) c.2034+61C>A (n.2034+61C>A) n.4912+61C>A n.4926+61C>A n.4898+61C>A n.4893+61C>A | |
| 2 | g.165997977_165997978delinsGA | CA1304840453 | SCN1A | c.*2512+60_*2512+61delinsTC (n.*2512+60_*2512+61delinsTC) c.4476+60_4476+61delinsTC (n.4476+60_4476+61delinsTC) c.4443+60_4443+61delinsTC (n.4443+60_4443+61delinsTC) c.*1969+60_*1969+61delinsTC (n.*1969+60_*1969+61delinsTC) c.1338+60_1338+61delinsTC c.4440+60_4440+61delinsTC (n.4440+60_4440+61delinsTC) c.4194+60_4194+61delinsTC (n.4194+60_4194+61delinsTC) c.*4030+60_*4030+61delinsTC (n.*4030+60_*4030+61delinsTC) c.*2419+60_*2419+61delinsTC (n.*2419+60_*2419+61delinsTC) n.6949+60_6949+61delinsTC c.4392+60_4392+61delinsTC (n.4392+60_4392+61delinsTC) n.479+60_479+61delinsTC n.176-17636_176-17635delinsGA c.4473+60_4473+61delinsTC (n.4473+60_4473+61delinsTC) c.4389+60_4389+61delinsTC (n.4389+60_4389+61delinsTC) c.2034+60_2034+61delinsTC (n.2034+60_2034+61delinsTC) n.4912+60_4912+61delinsTC n.4926+60_4926+61delinsTC n.4898+60_4898+61delinsTC n.4893+60_4893+61delinsTC | |
| 2 | g.165997978A= | CA1304840455 | SCN1A | c.*2512+60T= (n.*2512+60T=) c.4476+60T= (n.4476+60T=) c.4443+60T= (n.4443+60T=) c.*1969+60T= (n.*1969+60T=) c.1338+60T= c.4440+60T= (n.4440+60T=) c.4194+60T= (n.4194+60T=) c.*4030+60T= (n.*4030+60T=) c.*2419+60T= (n.*2419+60T=) n.6949+60T= c.4392+60T= (n.4392+60T=) n.479+60T= n.176-17635A= c.4473+60T= (n.4473+60T=) c.4389+60T= (n.4389+60T=) c.2034+60T= (n.2034+60T=) n.4912+60T= n.4926+60T= n.4898+60T= n.4893+60T= | |
| 2 | g.165997978A>G | CA1038833348 | SCN1A | c.*2512+60T>C (n.*2512+60T>C) c.4476+60T>C (n.4476+60T>C) c.4443+60T>C (n.4443+60T>C) c.*1969+60T>C (n.*1969+60T>C) c.1338+60T>C c.4440+60T>C (n.4440+60T>C) c.4194+60T>C (n.4194+60T>C) c.*4030+60T>C (n.*4030+60T>C) c.*2419+60T>C (n.*2419+60T>C) n.6949+60T>C c.4392+60T>C (n.4392+60T>C) n.479+60T>C n.176-17635A>G c.4473+60T>C (n.4473+60T>C) c.4389+60T>C (n.4389+60T>C) c.2034+60T>C (n.2034+60T>C) n.4912+60T>C n.4926+60T>C n.4898+60T>C n.4893+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997981del | CA1304840454 | SCN1A | c.*2512+60del (n.*2512+60del) c.4476+60del (n.4476+60del) c.4443+60del (n.4443+60del) c.*1969+60del (n.*1969+60del) c.1338+60del c.4440+60del (n.4440+60del) c.4194+60del (n.4194+60del) c.*4030+60del (n.*4030+60del) c.*2419+60del (n.*2419+60del) n.6949+60del c.4392+60del (n.4392+60del) n.479+60del n.176-17632del c.4473+60del (n.4473+60del) c.4389+60del (n.4389+60del) c.2034+60del (n.2034+60del) n.4912+60del n.4926+60del n.4898+60del n.4893+60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165997980A>G | CA2577144197 | SCN1A | c.*2512+58T>C (n.*2512+58T>C) c.4476+58T>C (n.4476+58T>C) c.4443+58T>C (n.4443+58T>C) c.*1969+58T>C (n.*1969+58T>C) c.1338+58T>C c.4440+58T>C (n.4440+58T>C) c.4194+58T>C (n.4194+58T>C) c.*4030+58T>C (n.*4030+58T>C) c.*2419+58T>C (n.*2419+58T>C) n.6949+58T>C c.4392+58T>C (n.4392+58T>C) n.479+58T>C n.176-17633A>G c.4473+58T>C (n.4473+58T>C) c.4389+58T>C (n.4389+58T>C) c.2034+58T>C (n.2034+58T>C) n.4912+58T>C n.4926+58T>C n.4898+58T>C n.4893+58T>C | |
| 2 | g.165997981A>G | CA2661759503 | SCN1A | c.*2512+57T>C (n.*2512+57T>C) c.4476+57T>C (n.4476+57T>C) c.4443+57T>C (n.4443+57T>C) c.*1969+57T>C (n.*1969+57T>C) c.1338+57T>C c.4440+57T>C (n.4440+57T>C) c.4194+57T>C (n.4194+57T>C) c.*4030+57T>C (n.*4030+57T>C) c.*2419+57T>C (n.*2419+57T>C) n.6949+57T>C c.4392+57T>C (n.4392+57T>C) n.479+57T>C n.176-17632A>G c.4473+57T>C (n.4473+57T>C) c.4389+57T>C (n.4389+57T>C) c.2034+57T>C (n.2034+57T>C) n.4912+57T>C n.4926+57T>C n.4898+57T>C n.4893+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997982C>A | CA2661759504 | SCN1A | c.*2512+56G>T (n.*2512+56G>T) c.4476+56G>T (n.4476+56G>T) c.4443+56G>T (n.4443+56G>T) c.*1969+56G>T (n.*1969+56G>T) c.1338+56G>T c.4440+56G>T (n.4440+56G>T) c.4194+56G>T (n.4194+56G>T) c.*4030+56G>T (n.*4030+56G>T) c.*2419+56G>T (n.*2419+56G>T) n.6949+56G>T c.4392+56G>T (n.4392+56G>T) n.479+56G>T n.176-17631C>A c.4473+56G>T (n.4473+56G>T) c.4389+56G>T (n.4389+56G>T) c.2034+56G>T (n.2034+56G>T) n.4912+56G>T n.4926+56G>T n.4898+56G>T n.4893+56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997986C>G | CA2661759505 | SCN1A | c.*2512+52G>C (n.*2512+52G>C) c.4476+52G>C (n.4476+52G>C) c.4443+52G>C (n.4443+52G>C) c.*1969+52G>C (n.*1969+52G>C) c.1338+52G>C c.4440+52G>C (n.4440+52G>C) c.4194+52G>C (n.4194+52G>C) c.*4030+52G>C (n.*4030+52G>C) c.*2419+52G>C (n.*2419+52G>C) n.6949+52G>C c.4392+52G>C (n.4392+52G>C) n.479+52G>C n.176-17627C>G c.4473+52G>C (n.4473+52G>C) c.4389+52G>C (n.4389+52G>C) c.2034+52G>C (n.2034+52G>C) n.4912+52G>C n.4926+52G>C n.4898+52G>C n.4893+52G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997987C>A | CA2661759506 | SCN1A | c.*2512+51G>T (n.*2512+51G>T) c.4476+51G>T (n.4476+51G>T) c.4443+51G>T (n.4443+51G>T) c.*1969+51G>T (n.*1969+51G>T) c.1338+51G>T c.4440+51G>T (n.4440+51G>T) c.4194+51G>T (n.4194+51G>T) c.*4030+51G>T (n.*4030+51G>T) c.*2419+51G>T (n.*2419+51G>T) n.6949+51G>T c.4392+51G>T (n.4392+51G>T) n.479+51G>T n.176-17626C>A c.4473+51G>T (n.4473+51G>T) c.4389+51G>T (n.4389+51G>T) c.2034+51G>T (n.2034+51G>T) n.4912+51G>T n.4926+51G>T n.4898+51G>T n.4893+51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997989A= | CA1304840456 | SCN1A | c.*2512+49T= (n.*2512+49T=) c.4476+49T= (n.4476+49T=) c.4443+49T= (n.4443+49T=) c.*1969+49T= (n.*1969+49T=) c.1338+49T= c.4440+49T= (n.4440+49T=) c.4194+49T= (n.4194+49T=) c.*4030+49T= (n.*4030+49T=) c.*2419+49T= (n.*2419+49T=) n.6949+49T= c.4392+49T= (n.4392+49T=) n.479+49T= n.176-17624A= c.4473+49T= (n.4473+49T=) c.4389+49T= (n.4389+49T=) c.2034+49T= (n.2034+49T=) n.4912+49T= n.4926+49T= n.4898+49T= n.4893+49T= | |
| 2 | g.165997989A>G | CA760214721 | SCN1A | c.*2512+49T>C (n.*2512+49T>C) c.4476+49T>C (n.4476+49T>C) c.4443+49T>C (n.4443+49T>C) c.*1969+49T>C (n.*1969+49T>C) c.1338+49T>C c.4440+49T>C (n.4440+49T>C) c.4194+49T>C (n.4194+49T>C) c.*4030+49T>C (n.*4030+49T>C) c.*2419+49T>C (n.*2419+49T>C) n.6949+49T>C c.4392+49T>C (n.4392+49T>C) n.479+49T>C n.176-17624A>G c.4473+49T>C (n.4473+49T>C) c.4389+49T>C (n.4389+49T>C) c.2034+49T>C (n.2034+49T>C) n.4912+49T>C n.4926+49T>C n.4898+49T>C n.4893+49T>C | dbSNP |
| 2 | g.165997990G>T | CA2661759507 | SCN1A | c.*2512+48C>A (n.*2512+48C>A) c.4476+48C>A (n.4476+48C>A) c.4443+48C>A (n.4443+48C>A) c.*1969+48C>A (n.*1969+48C>A) c.1338+48C>A c.4440+48C>A (n.4440+48C>A) c.4194+48C>A (n.4194+48C>A) c.*4030+48C>A (n.*4030+48C>A) c.*2419+48C>A (n.*2419+48C>A) n.6949+48C>A c.4392+48C>A (n.4392+48C>A) n.479+48C>A n.176-17623G>T c.4473+48C>A (n.4473+48C>A) c.4389+48C>A (n.4389+48C>A) c.2034+48C>A (n.2034+48C>A) n.4912+48C>A n.4926+48C>A n.4898+48C>A n.4893+48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997991G>A | CA537133268 | SCN1A | c.*2512+47C>T (n.*2512+47C>T) c.4476+47C>T (n.4476+47C>T) c.4443+47C>T (n.4443+47C>T) c.*1969+47C>T (n.*1969+47C>T) c.1338+47C>T c.4440+47C>T (n.4440+47C>T) c.4194+47C>T (n.4194+47C>T) c.*4030+47C>T (n.*4030+47C>T) c.*2419+47C>T (n.*2419+47C>T) n.6949+47C>T c.4392+47C>T (n.4392+47C>T) n.479+47C>T n.176-17622G>A c.4473+47C>T (n.4473+47C>T) c.4389+47C>T (n.4389+47C>T) c.2034+47C>T (n.2034+47C>T) n.4912+47C>T n.4926+47C>T n.4898+47C>T n.4893+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997991G>C | CA537133269 | SCN1A | c.*2512+47C>G (n.*2512+47C>G) c.4476+47C>G (n.4476+47C>G) c.4443+47C>G (n.4443+47C>G) c.*1969+47C>G (n.*1969+47C>G) c.1338+47C>G c.4440+47C>G (n.4440+47C>G) c.4194+47C>G (n.4194+47C>G) c.*4030+47C>G (n.*4030+47C>G) c.*2419+47C>G (n.*2419+47C>G) n.6949+47C>G c.4392+47C>G (n.4392+47C>G) n.479+47C>G n.176-17622G>C c.4473+47C>G (n.4473+47C>G) c.4389+47C>G (n.4389+47C>G) c.2034+47C>G (n.2034+47C>G) n.4912+47C>G n.4926+47C>G n.4898+47C>G n.4893+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997991G= | CA1304840457 | SCN1A | c.*2512+47C= (n.*2512+47C=) c.4476+47C= (n.4476+47C=) c.4443+47C= (n.4443+47C=) c.*1969+47C= (n.*1969+47C=) c.1338+47C= c.4440+47C= (n.4440+47C=) c.4194+47C= (n.4194+47C=) c.*4030+47C= (n.*4030+47C=) c.*2419+47C= (n.*2419+47C=) n.6949+47C= c.4392+47C= (n.4392+47C=) n.479+47C= n.176-17622G= c.4473+47C= (n.4473+47C=) c.4389+47C= (n.4389+47C=) c.2034+47C= (n.2034+47C=) n.4912+47C= n.4926+47C= n.4898+47C= n.4893+47C= | |
| 2 | g.165997991G>T | CA2661759508 | SCN1A | c.*2512+47C>A (n.*2512+47C>A) c.4476+47C>A (n.4476+47C>A) c.4443+47C>A (n.4443+47C>A) c.*1969+47C>A (n.*1969+47C>A) c.1338+47C>A c.4440+47C>A (n.4440+47C>A) c.4194+47C>A (n.4194+47C>A) c.*4030+47C>A (n.*4030+47C>A) c.*2419+47C>A (n.*2419+47C>A) n.6949+47C>A c.4392+47C>A (n.4392+47C>A) n.479+47C>A n.176-17622G>T c.4473+47C>A (n.4473+47C>A) c.4389+47C>A (n.4389+47C>A) c.2034+47C>A (n.2034+47C>A) n.4912+47C>A n.4926+47C>A n.4898+47C>A n.4893+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997992A= | CA1304840458 | SCN1A | c.*2512+46T= (n.*2512+46T=) c.4476+46T= (n.4476+46T=) c.4443+46T= (n.4443+46T=) c.*1969+46T= (n.*1969+46T=) c.1338+46T= c.4440+46T= (n.4440+46T=) c.4194+46T= (n.4194+46T=) c.*4030+46T= (n.*4030+46T=) c.*2419+46T= (n.*2419+46T=) n.6949+46T= c.4392+46T= (n.4392+46T=) n.479+46T= n.176-17621A= c.4473+46T= (n.4473+46T=) c.4389+46T= (n.4389+46T=) c.2034+46T= (n.2034+46T=) n.4912+46T= n.4926+46T= n.4898+46T= n.4893+46T= | |
| 2 | g.165997992A>G | CA1942801 | SCN1A | c.*2512+46T>C (n.*2512+46T>C) c.4476+46T>C (n.4476+46T>C) c.4443+46T>C (n.4443+46T>C) c.*1969+46T>C (n.*1969+46T>C) c.1338+46T>C c.4440+46T>C (n.4440+46T>C) c.4194+46T>C (n.4194+46T>C) c.*4030+46T>C (n.*4030+46T>C) c.*2419+46T>C (n.*2419+46T>C) n.6949+46T>C c.4392+46T>C (n.4392+46T>C) n.479+46T>C n.176-17621A>G c.4473+46T>C (n.4473+46T>C) c.4389+46T>C (n.4389+46T>C) c.2034+46T>C (n.2034+46T>C) n.4912+46T>C n.4926+46T>C n.4898+46T>C n.4893+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997993A>T | CA2661759509 | SCN1A | c.*2512+45T>A (n.*2512+45T>A) c.4476+45T>A (n.4476+45T>A) c.4443+45T>A (n.4443+45T>A) c.*1969+45T>A (n.*1969+45T>A) c.1338+45T>A c.4440+45T>A (n.4440+45T>A) c.4194+45T>A (n.4194+45T>A) c.*4030+45T>A (n.*4030+45T>A) c.*2419+45T>A (n.*2419+45T>A) n.6949+45T>A c.4392+45T>A (n.4392+45T>A) n.479+45T>A n.176-17620A>T c.4473+45T>A (n.4473+45T>A) c.4389+45T>A (n.4389+45T>A) c.2034+45T>A (n.2034+45T>A) n.4912+45T>A n.4926+45T>A n.4898+45T>A n.4893+45T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997994T>A | CA2661759510 | SCN1A | c.*2512+44A>T (n.*2512+44A>T) c.4476+44A>T (n.4476+44A>T) c.4443+44A>T (n.4443+44A>T) c.*1969+44A>T (n.*1969+44A>T) c.1338+44A>T c.4440+44A>T (n.4440+44A>T) c.4194+44A>T (n.4194+44A>T) c.*4030+44A>T (n.*4030+44A>T) c.*2419+44A>T (n.*2419+44A>T) n.6949+44A>T c.4392+44A>T (n.4392+44A>T) n.479+44A>T n.176-17619T>A c.4473+44A>T (n.4473+44A>T) c.4389+44A>T (n.4389+44A>T) c.2034+44A>T (n.2034+44A>T) n.4912+44A>T n.4926+44A>T n.4898+44A>T n.4893+44A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997994T>G | CA2700923400 | SCN1A | c.*2512+44A>C (n.*2512+44A>C) c.4476+44A>C (n.4476+44A>C) c.4443+44A>C (n.4443+44A>C) c.*1969+44A>C (n.*1969+44A>C) c.1338+44A>C c.4440+44A>C (n.4440+44A>C) c.4194+44A>C (n.4194+44A>C) c.*4030+44A>C (n.*4030+44A>C) c.*2419+44A>C (n.*2419+44A>C) n.6949+44A>C c.4392+44A>C (n.4392+44A>C) n.479+44A>C n.176-17619T>G c.4473+44A>C (n.4473+44A>C) c.4389+44A>C (n.4389+44A>C) c.2034+44A>C (n.2034+44A>C) n.4912+44A>C n.4926+44A>C n.4898+44A>C n.4893+44A>C | dbSNP |
| 2 | g.165997995A>C | CA2661759511 | SCN1A | c.*2512+43T>G (n.*2512+43T>G) c.4476+43T>G (n.4476+43T>G) c.4443+43T>G (n.4443+43T>G) c.*1969+43T>G (n.*1969+43T>G) c.1338+43T>G c.4440+43T>G (n.4440+43T>G) c.4194+43T>G (n.4194+43T>G) c.*4030+43T>G (n.*4030+43T>G) c.*2419+43T>G (n.*2419+43T>G) n.6949+43T>G c.4392+43T>G (n.4392+43T>G) n.479+43T>G n.176-17618A>C c.4473+43T>G (n.4473+43T>G) c.4389+43T>G (n.4389+43T>G) c.2034+43T>G (n.2034+43T>G) n.4912+43T>G n.4926+43T>G n.4898+43T>G n.4893+43T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165997996_165997997delinsAT | CA1304840459 | SCN1A | c.*2512+41_*2512+42delinsAT (n.*2512+41_*2512+42delinsAT) c.4476+41_4476+42delinsAT (n.4476+41_4476+42delinsAT) c.4443+41_4443+42delinsAT (n.4443+41_4443+42delinsAT) c.*1969+41_*1969+42delinsAT (n.*1969+41_*1969+42delinsAT) c.1338+41_1338+42delinsAT c.4440+41_4440+42delinsAT (n.4440+41_4440+42delinsAT) c.4194+41_4194+42delinsAT (n.4194+41_4194+42delinsAT) c.*4030+41_*4030+42delinsAT (n.*4030+41_*4030+42delinsAT) c.*2419+41_*2419+42delinsAT (n.*2419+41_*2419+42delinsAT) n.6949+41_6949+42delinsAT c.4392+41_4392+42delinsAT (n.4392+41_4392+42delinsAT) n.479+41_479+42delinsAT n.176-17617_176-17616delinsAT c.4473+41_4473+42delinsAT (n.4473+41_4473+42delinsAT) c.4389+41_4389+42delinsAT (n.4389+41_4389+42delinsAT) c.2034+41_2034+42delinsAT (n.2034+41_2034+42delinsAT) n.4912+41_4912+42delinsAT n.4926+41_4926+42delinsAT n.4898+41_4898+42delinsAT n.4893+41_4893+42delinsAT | |
| 2 | g.165997997T>C | CA59767527 | SCN1A | c.*2512+41A>G (n.*2512+41A>G) c.4476+41A>G (n.4476+41A>G) c.4443+41A>G (n.4443+41A>G) c.*1969+41A>G (n.*1969+41A>G) c.1338+41A>G c.4440+41A>G (n.4440+41A>G) c.4194+41A>G (n.4194+41A>G) c.*4030+41A>G (n.*4030+41A>G) c.*2419+41A>G (n.*2419+41A>G) n.6949+41A>G c.4392+41A>G (n.4392+41A>G) n.479+41A>G n.176-17616T>C c.4473+41A>G (n.4473+41A>G) c.4389+41A>G (n.4389+41A>G) c.2034+41A>G (n.2034+41A>G) n.4912+41A>G n.4926+41A>G n.4898+41A>G n.4893+41A>G | dbSNP |
| 2 | g.165997997T>G | CA1942802 | SCN1A | c.*2512+41A>C (n.*2512+41A>C) c.4476+41A>C (n.4476+41A>C) c.4443+41A>C (n.4443+41A>C) c.*1969+41A>C (n.*1969+41A>C) c.1338+41A>C c.4440+41A>C (n.4440+41A>C) c.4194+41A>C (n.4194+41A>C) c.*4030+41A>C (n.*4030+41A>C) c.*2419+41A>C (n.*2419+41A>C) n.6949+41A>C c.4392+41A>C (n.4392+41A>C) n.479+41A>C n.176-17616T>G c.4473+41A>C (n.4473+41A>C) c.4389+41A>C (n.4389+41A>C) c.2034+41A>C (n.2034+41A>C) n.4912+41A>C n.4926+41A>C n.4898+41A>C n.4893+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997997T= | CA1304840461 | SCN1A | c.*2512+41A= (n.*2512+41A=) c.4476+41A= (n.4476+41A=) c.4443+41A= (n.4443+41A=) c.*1969+41A= (n.*1969+41A=) c.1338+41A= c.4440+41A= (n.4440+41A=) c.4194+41A= (n.4194+41A=) c.*4030+41A= (n.*4030+41A=) c.*2419+41A= (n.*2419+41A=) n.6949+41A= c.4392+41A= (n.4392+41A=) n.479+41A= n.176-17616T= c.4473+41A= (n.4473+41A=) c.4389+41A= (n.4389+41A=) c.2034+41A= (n.2034+41A=) n.4912+41A= n.4926+41A= n.4898+41A= n.4893+41A= | |
| 2 | g.165998000del | CA1304840460 | SCN1A | c.*2512+41del (n.*2512+41del) c.4476+41del (n.4476+41del) c.4443+41del (n.4443+41del) c.*1969+41del (n.*1969+41del) c.1338+41del c.4440+41del (n.4440+41del) c.4194+41del (n.4194+41del) c.*4030+41del (n.*4030+41del) c.*2419+41del (n.*2419+41del) n.6949+41del c.4392+41del (n.4392+41del) n.479+41del n.176-17613del c.4473+41del (n.4473+41del) c.4389+41del (n.4389+41del) c.2034+41del (n.2034+41del) n.4912+41del n.4926+41del n.4898+41del n.4893+41del | dbSNP |
| 2 | g.165997998T>A | CA2577144198 | SCN1A | c.*2512+40A>T (n.*2512+40A>T) c.4476+40A>T (n.4476+40A>T) c.4443+40A>T (n.4443+40A>T) c.*1969+40A>T (n.*1969+40A>T) c.1338+40A>T c.4440+40A>T (n.4440+40A>T) c.4194+40A>T (n.4194+40A>T) c.*4030+40A>T (n.*4030+40A>T) c.*2419+40A>T (n.*2419+40A>T) n.6949+40A>T c.4392+40A>T (n.4392+40A>T) n.479+40A>T n.176-17615T>A c.4473+40A>T (n.4473+40A>T) c.4389+40A>T (n.4389+40A>T) c.2034+40A>T (n.2034+40A>T) n.4912+40A>T n.4926+40A>T n.4898+40A>T n.4893+40A>T | |
| 2 | g.165997998T>C | CA537133276 | SCN1A | c.*2512+40A>G (n.*2512+40A>G) c.4476+40A>G (n.4476+40A>G) c.4443+40A>G (n.4443+40A>G) c.*1969+40A>G (n.*1969+40A>G) c.1338+40A>G c.4440+40A>G (n.4440+40A>G) c.4194+40A>G (n.4194+40A>G) c.*4030+40A>G (n.*4030+40A>G) c.*2419+40A>G (n.*2419+40A>G) n.6949+40A>G c.4392+40A>G (n.4392+40A>G) n.479+40A>G n.176-17615T>C c.4473+40A>G (n.4473+40A>G) c.4389+40A>G (n.4389+40A>G) c.2034+40A>G (n.2034+40A>G) n.4912+40A>G n.4926+40A>G n.4898+40A>G n.4893+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165997998T= | CA1304840462 | SCN1A | c.*2512+40A= (n.*2512+40A=) c.4476+40A= (n.4476+40A=) c.4443+40A= (n.4443+40A=) c.*1969+40A= (n.*1969+40A=) c.1338+40A= c.4440+40A= (n.4440+40A=) c.4194+40A= (n.4194+40A=) c.*4030+40A= (n.*4030+40A=) c.*2419+40A= (n.*2419+40A=) n.6949+40A= c.4392+40A= (n.4392+40A=) n.479+40A= n.176-17615T= c.4473+40A= (n.4473+40A=) c.4389+40A= (n.4389+40A=) c.2034+40A= (n.2034+40A=) n.4912+40A= n.4926+40A= n.4898+40A= n.4893+40A= | |
| 2 | g.165997999T>C | CA2661759512 | SCN1A | c.*2512+39A>G (n.*2512+39A>G) c.4476+39A>G (n.4476+39A>G) c.4443+39A>G (n.4443+39A>G) c.*1969+39A>G (n.*1969+39A>G) c.1338+39A>G c.4440+39A>G (n.4440+39A>G) c.4194+39A>G (n.4194+39A>G) c.*4030+39A>G (n.*4030+39A>G) c.*2419+39A>G (n.*2419+39A>G) n.6949+39A>G c.4392+39A>G (n.4392+39A>G) n.479+39A>G n.176-17614T>C c.4473+39A>G (n.4473+39A>G) c.4389+39A>G (n.4389+39A>G) c.2034+39A>G (n.2034+39A>G) n.4912+39A>G n.4926+39A>G n.4898+39A>G n.4893+39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998001C>A | CA2661759513 | SCN1A | c.*2512+37G>T (n.*2512+37G>T) c.4476+37G>T (n.4476+37G>T) c.4443+37G>T (n.4443+37G>T) c.*1969+37G>T (n.*1969+37G>T) c.1338+37G>T c.4440+37G>T (n.4440+37G>T) c.4194+37G>T (n.4194+37G>T) c.*4030+37G>T (n.*4030+37G>T) c.*2419+37G>T (n.*2419+37G>T) n.6949+37G>T c.4392+37G>T (n.4392+37G>T) n.479+37G>T n.176-17612C>A c.4473+37G>T (n.4473+37G>T) c.4389+37G>T (n.4389+37G>T) c.2034+37G>T (n.2034+37G>T) n.4912+37G>T n.4926+37G>T n.4898+37G>T n.4893+37G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998001C>G | CA2661759514 | SCN1A | c.*2512+37G>C (n.*2512+37G>C) c.4476+37G>C (n.4476+37G>C) c.4443+37G>C (n.4443+37G>C) c.*1969+37G>C (n.*1969+37G>C) c.1338+37G>C c.4440+37G>C (n.4440+37G>C) c.4194+37G>C (n.4194+37G>C) c.*4030+37G>C (n.*4030+37G>C) c.*2419+37G>C (n.*2419+37G>C) n.6949+37G>C c.4392+37G>C (n.4392+37G>C) n.479+37G>C n.176-17612C>G c.4473+37G>C (n.4473+37G>C) c.4389+37G>C (n.4389+37G>C) c.2034+37G>C (n.2034+37G>C) n.4912+37G>C n.4926+37G>C n.4898+37G>C n.4893+37G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998003A= | CA1304840463 | SCN1A | c.*2512+35T= (n.*2512+35T=) c.4476+35T= (n.4476+35T=) c.4443+35T= (n.4443+35T=) c.*1969+35T= (n.*1969+35T=) c.1338+35T= c.4440+35T= (n.4440+35T=) c.4194+35T= (n.4194+35T=) c.*4030+35T= (n.*4030+35T=) c.*2419+35T= (n.*2419+35T=) n.6949+35T= c.4392+35T= (n.4392+35T=) n.479+35T= n.176-17610A= c.4473+35T= (n.4473+35T=) c.4389+35T= (n.4389+35T=) c.2034+35T= (n.2034+35T=) n.4912+35T= n.4926+35T= n.4898+35T= n.4893+35T= | |
| 2 | g.165998003A>G | CA537133279 | SCN1A | c.*2512+35T>C (n.*2512+35T>C) c.4476+35T>C (n.4476+35T>C) c.4443+35T>C (n.4443+35T>C) c.*1969+35T>C (n.*1969+35T>C) c.1338+35T>C c.4440+35T>C (n.4440+35T>C) c.4194+35T>C (n.4194+35T>C) c.*4030+35T>C (n.*4030+35T>C) c.*2419+35T>C (n.*2419+35T>C) n.6949+35T>C c.4392+35T>C (n.4392+35T>C) n.479+35T>C n.176-17610A>G c.4473+35T>C (n.4473+35T>C) c.4389+35T>C (n.4389+35T>C) c.2034+35T>C (n.2034+35T>C) n.4912+35T>C n.4926+35T>C n.4898+35T>C n.4893+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165998004T>A | CA2661759515 | SCN1A | c.*2512+34A>T (n.*2512+34A>T) c.4476+34A>T (n.4476+34A>T) c.4443+34A>T (n.4443+34A>T) c.*1969+34A>T (n.*1969+34A>T) c.1338+34A>T c.4440+34A>T (n.4440+34A>T) c.4194+34A>T (n.4194+34A>T) c.*4030+34A>T (n.*4030+34A>T) c.*2419+34A>T (n.*2419+34A>T) n.6949+34A>T c.4392+34A>T (n.4392+34A>T) n.479+34A>T n.176-17609T>A c.4473+34A>T (n.4473+34A>T) c.4389+34A>T (n.4389+34A>T) c.2034+34A>T (n.2034+34A>T) n.4912+34A>T n.4926+34A>T n.4898+34A>T n.4893+34A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998004T>C | CA2661759516 | SCN1A | c.*2512+34A>G (n.*2512+34A>G) c.4476+34A>G (n.4476+34A>G) c.4443+34A>G (n.4443+34A>G) c.*1969+34A>G (n.*1969+34A>G) c.1338+34A>G c.4440+34A>G (n.4440+34A>G) c.4194+34A>G (n.4194+34A>G) c.*4030+34A>G (n.*4030+34A>G) c.*2419+34A>G (n.*2419+34A>G) n.6949+34A>G c.4392+34A>G (n.4392+34A>G) n.479+34A>G n.176-17609T>C c.4473+34A>G (n.4473+34A>G) c.4389+34A>G (n.4389+34A>G) c.2034+34A>G (n.2034+34A>G) n.4912+34A>G n.4926+34A>G n.4898+34A>G n.4893+34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998005C>A | CA2581837455 | SCN1A | c.*2512+33G>T (n.*2512+33G>T) c.4476+33G>T (n.4476+33G>T) c.4443+33G>T (n.4443+33G>T) c.*1969+33G>T (n.*1969+33G>T) c.1338+33G>T c.4440+33G>T (n.4440+33G>T) c.4194+33G>T (n.4194+33G>T) c.*4030+33G>T (n.*4030+33G>T) c.*2419+33G>T (n.*2419+33G>T) n.6949+33G>T c.4392+33G>T (n.4392+33G>T) n.479+33G>T n.176-17608C>A c.4473+33G>T (n.4473+33G>T) c.4389+33G>T (n.4389+33G>T) c.2034+33G>T (n.2034+33G>T) n.4912+33G>T n.4926+33G>T n.4898+33G>T n.4893+33G>T | |
| 2 | g.165998005C= | CA1304840464 | SCN1A | c.*2512+33G= (n.*2512+33G=) c.4476+33G= (n.4476+33G=) c.4443+33G= (n.4443+33G=) c.*1969+33G= (n.*1969+33G=) c.1338+33G= c.4440+33G= (n.4440+33G=) c.4194+33G= (n.4194+33G=) c.*4030+33G= (n.*4030+33G=) c.*2419+33G= (n.*2419+33G=) n.6949+33G= c.4392+33G= (n.4392+33G=) n.479+33G= n.176-17608C= c.4473+33G= (n.4473+33G=) c.4389+33G= (n.4389+33G=) c.2034+33G= (n.2034+33G=) n.4912+33G= n.4926+33G= n.4898+33G= n.4893+33G= | |
| 2 | g.165998005C>G | CA2581837456 | SCN1A | c.*2512+33G>C (n.*2512+33G>C) c.4476+33G>C (n.4476+33G>C) c.4443+33G>C (n.4443+33G>C) c.*1969+33G>C (n.*1969+33G>C) c.1338+33G>C c.4440+33G>C (n.4440+33G>C) c.4194+33G>C (n.4194+33G>C) c.*4030+33G>C (n.*4030+33G>C) c.*2419+33G>C (n.*2419+33G>C) n.6949+33G>C c.4392+33G>C (n.4392+33G>C) n.479+33G>C n.176-17608C>G c.4473+33G>C (n.4473+33G>C) c.4389+33G>C (n.4389+33G>C) c.2034+33G>C (n.2034+33G>C) n.4912+33G>C n.4926+33G>C n.4898+33G>C n.4893+33G>C | |
| 2 | g.165998005C>T | CA1942803 | SCN1A | c.*2512+33G>A (n.*2512+33G>A) c.4476+33G>A (n.4476+33G>A) c.4443+33G>A (n.4443+33G>A) c.*1969+33G>A (n.*1969+33G>A) c.1338+33G>A c.4440+33G>A (n.4440+33G>A) c.4194+33G>A (n.4194+33G>A) c.*4030+33G>A (n.*4030+33G>A) c.*2419+33G>A (n.*2419+33G>A) n.6949+33G>A c.4392+33G>A (n.4392+33G>A) n.479+33G>A n.176-17608C>T c.4473+33G>A (n.4473+33G>A) c.4389+33G>A (n.4389+33G>A) c.2034+33G>A (n.2034+33G>A) n.4912+33G>A n.4926+33G>A n.4898+33G>A n.4893+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165998008A= | CA1304840465 | SCN1A | c.*2512+30T= (n.*2512+30T=) c.4476+30T= (n.4476+30T=) c.4443+30T= (n.4443+30T=) c.*1969+30T= (n.*1969+30T=) c.1338+30T= c.4440+30T= (n.4440+30T=) c.4194+30T= (n.4194+30T=) c.*4030+30T= (n.*4030+30T=) c.*2419+30T= (n.*2419+30T=) n.6949+30T= c.4392+30T= (n.4392+30T=) n.479+30T= n.176-17605A= c.4473+30T= (n.4473+30T=) c.4389+30T= (n.4389+30T=) c.2034+30T= (n.2034+30T=) n.4912+30T= n.4926+30T= n.4898+30T= n.4893+30T= | |
| 2 | g.165998008A>G | CA537133281 | SCN1A | c.*2512+30T>C (n.*2512+30T>C) c.4476+30T>C (n.4476+30T>C) c.4443+30T>C (n.4443+30T>C) c.*1969+30T>C (n.*1969+30T>C) c.1338+30T>C c.4440+30T>C (n.4440+30T>C) c.4194+30T>C (n.4194+30T>C) c.*4030+30T>C (n.*4030+30T>C) c.*2419+30T>C (n.*2419+30T>C) n.6949+30T>C c.4392+30T>C (n.4392+30T>C) n.479+30T>C n.176-17605A>G c.4473+30T>C (n.4473+30T>C) c.4389+30T>C (n.4389+30T>C) c.2034+30T>C (n.2034+30T>C) n.4912+30T>C n.4926+30T>C n.4898+30T>C n.4893+30T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165998009G>T | CA2661759517 | SCN1A | c.*2512+29C>A (n.*2512+29C>A) c.4476+29C>A (n.4476+29C>A) c.4443+29C>A (n.4443+29C>A) c.*1969+29C>A (n.*1969+29C>A) c.1338+29C>A c.4440+29C>A (n.4440+29C>A) c.4194+29C>A (n.4194+29C>A) c.*4030+29C>A (n.*4030+29C>A) c.*2419+29C>A (n.*2419+29C>A) n.6949+29C>A c.4392+29C>A (n.4392+29C>A) n.479+29C>A n.176-17604G>T c.4473+29C>A (n.4473+29C>A) c.4389+29C>A (n.4389+29C>A) c.2034+29C>A (n.2034+29C>A) n.4912+29C>A n.4926+29C>A n.4898+29C>A n.4893+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998011G>T | CA2577144199 | SCN1A | c.*2512+27C>A (n.*2512+27C>A) c.4476+27C>A (n.4476+27C>A) c.4443+27C>A (n.4443+27C>A) c.*1969+27C>A (n.*1969+27C>A) c.1338+27C>A c.4440+27C>A (n.4440+27C>A) c.4194+27C>A (n.4194+27C>A) c.*4030+27C>A (n.*4030+27C>A) c.*2419+27C>A (n.*2419+27C>A) n.6949+27C>A c.4392+27C>A (n.4392+27C>A) n.479+27C>A n.176-17602G>T c.4473+27C>A (n.4473+27C>A) c.4389+27C>A (n.4389+27C>A) c.2034+27C>A (n.2034+27C>A) n.4912+27C>A n.4926+27C>A n.4898+27C>A n.4893+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998012G>T | CA2661759518 | SCN1A | c.*2512+26C>A (n.*2512+26C>A) c.4476+26C>A (n.4476+26C>A) c.4443+26C>A (n.4443+26C>A) c.*1969+26C>A (n.*1969+26C>A) c.1338+26C>A c.4440+26C>A (n.4440+26C>A) c.4194+26C>A (n.4194+26C>A) c.*4030+26C>A (n.*4030+26C>A) c.*2419+26C>A (n.*2419+26C>A) n.6949+26C>A c.4392+26C>A (n.4392+26C>A) n.479+26C>A n.176-17601G>T c.4473+26C>A (n.4473+26C>A) c.4389+26C>A (n.4389+26C>A) c.2034+26C>A (n.2034+26C>A) n.4912+26C>A n.4926+26C>A n.4898+26C>A n.4893+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998013G>T | CA2661759519 | SCN1A | c.*2512+25C>A (n.*2512+25C>A) c.4476+25C>A (n.4476+25C>A) c.4443+25C>A (n.4443+25C>A) c.*1969+25C>A (n.*1969+25C>A) c.1338+25C>A c.4440+25C>A (n.4440+25C>A) c.4194+25C>A (n.4194+25C>A) c.*4030+25C>A (n.*4030+25C>A) c.*2419+25C>A (n.*2419+25C>A) n.6949+25C>A c.4392+25C>A (n.4392+25C>A) n.479+25C>A n.176-17600G>T c.4473+25C>A (n.4473+25C>A) c.4389+25C>A (n.4389+25C>A) c.2034+25C>A (n.2034+25C>A) n.4912+25C>A n.4926+25C>A n.4898+25C>A n.4893+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998014A>G | CA2661759520 | SCN1A | c.*2512+24T>C (n.*2512+24T>C) c.4476+24T>C (n.4476+24T>C) c.4443+24T>C (n.4443+24T>C) c.*1969+24T>C (n.*1969+24T>C) c.1338+24T>C c.4440+24T>C (n.4440+24T>C) c.4194+24T>C (n.4194+24T>C) c.*4030+24T>C (n.*4030+24T>C) c.*2419+24T>C (n.*2419+24T>C) n.6949+24T>C c.4392+24T>C (n.4392+24T>C) n.479+24T>C n.176-17599A>G c.4473+24T>C (n.4473+24T>C) c.4389+24T>C (n.4389+24T>C) c.2034+24T>C (n.2034+24T>C) n.4912+24T>C n.4926+24T>C n.4898+24T>C n.4893+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998015G>A | CA2661759521 | SCN1A | c.*2512+23C>T (n.*2512+23C>T) c.4476+23C>T (n.4476+23C>T) c.4443+23C>T (n.4443+23C>T) c.*1969+23C>T (n.*1969+23C>T) c.1338+23C>T c.4440+23C>T (n.4440+23C>T) c.4194+23C>T (n.4194+23C>T) c.*4030+23C>T (n.*4030+23C>T) c.*2419+23C>T (n.*2419+23C>T) n.6949+23C>T c.4392+23C>T (n.4392+23C>T) n.479+23C>T n.176-17598G>A c.4473+23C>T (n.4473+23C>T) c.4389+23C>T (n.4389+23C>T) c.2034+23C>T (n.2034+23C>T) n.4912+23C>T n.4926+23C>T n.4898+23C>T n.4893+23C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998016A= | CA1304840466 | SCN1A | c.*2512+22T= (n.*2512+22T=) c.4476+22T= (n.4476+22T=) c.4443+22T= (n.4443+22T=) c.*1969+22T= (n.*1969+22T=) c.1338+22T= c.4440+22T= (n.4440+22T=) c.4194+22T= (n.4194+22T=) c.*4030+22T= (n.*4030+22T=) c.*2419+22T= (n.*2419+22T=) n.6949+22T= c.4392+22T= (n.4392+22T=) n.479+22T= n.176-17597A= c.4473+22T= (n.4473+22T=) c.4389+22T= (n.4389+22T=) c.2034+22T= (n.2034+22T=) n.4912+22T= n.4926+22T= n.4898+22T= n.4893+22T= | |
| 2 | g.165998016A>G | CA1942804 | SCN1A | c.*2512+22T>C (n.*2512+22T>C) c.4476+22T>C (n.4476+22T>C) c.4443+22T>C (n.4443+22T>C) c.*1969+22T>C (n.*1969+22T>C) c.1338+22T>C c.4440+22T>C (n.4440+22T>C) c.4194+22T>C (n.4194+22T>C) c.*4030+22T>C (n.*4030+22T>C) c.*2419+22T>C (n.*2419+22T>C) n.6949+22T>C c.4392+22T>C (n.4392+22T>C) n.479+22T>C n.176-17597A>G c.4473+22T>C (n.4473+22T>C) c.4389+22T>C (n.4389+22T>C) c.2034+22T>C (n.2034+22T>C) n.4912+22T>C n.4926+22T>C n.4898+22T>C n.4893+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165998017G>A | CA537133282 | SCN1A | c.*2512+21C>T (n.*2512+21C>T) c.4476+21C>T (n.4476+21C>T) c.4443+21C>T (n.4443+21C>T) c.*1969+21C>T (n.*1969+21C>T) c.1338+21C>T c.4440+21C>T (n.4440+21C>T) c.4194+21C>T (n.4194+21C>T) c.*4030+21C>T (n.*4030+21C>T) c.*2419+21C>T (n.*2419+21C>T) n.6949+21C>T c.4392+21C>T (n.4392+21C>T) n.479+21C>T n.176-17596G>A c.4473+21C>T (n.4473+21C>T) c.4389+21C>T (n.4389+21C>T) c.2034+21C>T (n.2034+21C>T) n.4912+21C>T n.4926+21C>T n.4898+21C>T n.4893+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165998017G= | CA1304840467 | SCN1A | c.*2512+21C= (n.*2512+21C=) c.4476+21C= (n.4476+21C=) c.4443+21C= (n.4443+21C=) c.*1969+21C= (n.*1969+21C=) c.1338+21C= c.4440+21C= (n.4440+21C=) c.4194+21C= (n.4194+21C=) c.*4030+21C= (n.*4030+21C=) c.*2419+21C= (n.*2419+21C=) n.6949+21C= c.4392+21C= (n.4392+21C=) n.479+21C= n.176-17596G= c.4473+21C= (n.4473+21C=) c.4389+21C= (n.4389+21C=) c.2034+21C= (n.2034+21C=) n.4912+21C= n.4926+21C= n.4898+21C= n.4893+21C= | |
| 2 | g.165998017G>T | CA2661759522 | SCN1A | c.*2512+21C>A (n.*2512+21C>A) c.4476+21C>A (n.4476+21C>A) c.4443+21C>A (n.4443+21C>A) c.*1969+21C>A (n.*1969+21C>A) c.1338+21C>A c.4440+21C>A (n.4440+21C>A) c.4194+21C>A (n.4194+21C>A) c.*4030+21C>A (n.*4030+21C>A) c.*2419+21C>A (n.*2419+21C>A) n.6949+21C>A c.4392+21C>A (n.4392+21C>A) n.479+21C>A n.176-17596G>T c.4473+21C>A (n.4473+21C>A) c.4389+21C>A (n.4389+21C>A) c.2034+21C>A (n.2034+21C>A) n.4912+21C>A n.4926+21C>A n.4898+21C>A n.4893+21C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998019A>G | CA2661759523 | SCN1A | c.*2512+19T>C (n.*2512+19T>C) c.4476+19T>C (n.4476+19T>C) c.4443+19T>C (n.4443+19T>C) c.*1969+19T>C (n.*1969+19T>C) c.1338+19T>C c.4440+19T>C (n.4440+19T>C) c.4194+19T>C (n.4194+19T>C) c.*4030+19T>C (n.*4030+19T>C) c.*2419+19T>C (n.*2419+19T>C) n.6949+19T>C c.4392+19T>C (n.4392+19T>C) n.479+19T>C n.176-17594A>G c.4473+19T>C (n.4473+19T>C) c.4389+19T>C (n.4389+19T>C) c.2034+19T>C (n.2034+19T>C) n.4912+19T>C n.4926+19T>C n.4898+19T>C n.4893+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998020A>G | CA2661759524 | SCN1A | c.*2512+18T>C (n.*2512+18T>C) c.4476+18T>C (n.4476+18T>C) c.4443+18T>C (n.4443+18T>C) c.*1969+18T>C (n.*1969+18T>C) c.1338+18T>C c.4440+18T>C (n.4440+18T>C) c.4194+18T>C (n.4194+18T>C) c.*4030+18T>C (n.*4030+18T>C) c.*2419+18T>C (n.*2419+18T>C) n.6949+18T>C c.4392+18T>C (n.4392+18T>C) n.479+18T>C n.176-17593A>G c.4473+18T>C (n.4473+18T>C) c.4389+18T>C (n.4389+18T>C) c.2034+18T>C (n.2034+18T>C) n.4912+18T>C n.4926+18T>C n.4898+18T>C n.4893+18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998022T>C | CA1304840469 | SCN1A | c.*2512+16A>G (n.*2512+16A>G) c.4476+16A>G (n.4476+16A>G) c.4443+16A>G (n.4443+16A>G) c.*1969+16A>G (n.*1969+16A>G) c.1338+16A>G c.4440+16A>G (n.4440+16A>G) c.4194+16A>G (n.4194+16A>G) c.*4030+16A>G (n.*4030+16A>G) c.*2419+16A>G (n.*2419+16A>G) n.6949+16A>G c.4392+16A>G (n.4392+16A>G) n.479+16A>G n.176-17591T>C c.4473+16A>G (n.4473+16A>G) c.4389+16A>G (n.4389+16A>G) c.2034+16A>G (n.2034+16A>G) n.4912+16A>G n.4926+16A>G n.4898+16A>G n.4893+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165998022T= | CA1304840468 | SCN1A | c.*2512+16A= (n.*2512+16A=) c.4476+16A= (n.4476+16A=) c.4443+16A= (n.4443+16A=) c.*1969+16A= (n.*1969+16A=) c.1338+16A= c.4440+16A= (n.4440+16A=) c.4194+16A= (n.4194+16A=) c.*4030+16A= (n.*4030+16A=) c.*2419+16A= (n.*2419+16A=) n.6949+16A= c.4392+16A= (n.4392+16A=) n.479+16A= n.176-17591T= c.4473+16A= (n.4473+16A=) c.4389+16A= (n.4389+16A=) c.2034+16A= (n.2034+16A=) n.4912+16A= n.4926+16A= n.4898+16A= n.4893+16A= | |
| 2 | g.165998023A= | CA1304840470 | SCN1A | c.*2512+15T= (n.*2512+15T=) c.4476+15T= (n.4476+15T=) c.4443+15T= (n.4443+15T=) c.*1969+15T= (n.*1969+15T=) c.1338+15T= c.4440+15T= (n.4440+15T=) c.4194+15T= (n.4194+15T=) c.*4030+15T= (n.*4030+15T=) c.*2419+15T= (n.*2419+15T=) n.6949+15T= c.4392+15T= (n.4392+15T=) n.479+15T= n.176-17590A= c.4473+15T= (n.4473+15T=) c.4389+15T= (n.4389+15T=) c.2034+15T= (n.2034+15T=) n.4912+15T= n.4926+15T= n.4898+15T= n.4893+15T= | |
| 2 | g.165998023A>C | CA537133284 | SCN1A | c.*2512+15T>G (n.*2512+15T>G) c.4476+15T>G (n.4476+15T>G) c.4443+15T>G (n.4443+15T>G) c.*1969+15T>G (n.*1969+15T>G) c.1338+15T>G c.4440+15T>G (n.4440+15T>G) c.4194+15T>G (n.4194+15T>G) c.*4030+15T>G (n.*4030+15T>G) c.*2419+15T>G (n.*2419+15T>G) n.6949+15T>G c.4392+15T>G (n.4392+15T>G) n.479+15T>G n.176-17590A>C c.4473+15T>G (n.4473+15T>G) c.4389+15T>G (n.4389+15T>G) c.2034+15T>G (n.2034+15T>G) n.4912+15T>G n.4926+15T>G n.4898+15T>G n.4893+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165998023A>G | CA760214748 | SCN1A | c.*2512+15T>C (n.*2512+15T>C) c.4476+15T>C (n.4476+15T>C) c.4443+15T>C (n.4443+15T>C) c.*1969+15T>C (n.*1969+15T>C) c.1338+15T>C c.4440+15T>C (n.4440+15T>C) c.4194+15T>C (n.4194+15T>C) c.*4030+15T>C (n.*4030+15T>C) c.*2419+15T>C (n.*2419+15T>C) n.6949+15T>C c.4392+15T>C (n.4392+15T>C) n.479+15T>C n.176-17590A>G c.4473+15T>C (n.4473+15T>C) c.4389+15T>C (n.4389+15T>C) c.2034+15T>C (n.2034+15T>C) n.4912+15T>C n.4926+15T>C n.4898+15T>C n.4893+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165998024T>C | CA537133285 | SCN1A | c.*2512+14A>G (n.*2512+14A>G) c.4476+14A>G (n.4476+14A>G) c.4443+14A>G (n.4443+14A>G) c.*1969+14A>G (n.*1969+14A>G) c.1338+14A>G c.4440+14A>G (n.4440+14A>G) c.4194+14A>G (n.4194+14A>G) c.*4030+14A>G (n.*4030+14A>G) c.*2419+14A>G (n.*2419+14A>G) n.6949+14A>G c.4392+14A>G (n.4392+14A>G) n.479+14A>G n.176-17589T>C c.4473+14A>G (n.4473+14A>G) c.4389+14A>G (n.4389+14A>G) c.2034+14A>G (n.2034+14A>G) n.4912+14A>G n.4926+14A>G n.4898+14A>G n.4893+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165998024T= | CA1304840471 | SCN1A | c.*2512+14A= (n.*2512+14A=) c.4476+14A= (n.4476+14A=) c.4443+14A= (n.4443+14A=) c.*1969+14A= (n.*1969+14A=) c.1338+14A= c.4440+14A= (n.4440+14A=) c.4194+14A= (n.4194+14A=) c.*4030+14A= (n.*4030+14A=) c.*2419+14A= (n.*2419+14A=) n.6949+14A= c.4392+14A= (n.4392+14A=) n.479+14A= n.176-17589T= c.4473+14A= (n.4473+14A=) c.4389+14A= (n.4389+14A=) c.2034+14A= (n.2034+14A=) n.4912+14A= n.4926+14A= n.4898+14A= n.4893+14A= | |
| 2 | g.165998025del | CA2577144200 | SCN1A | c.*2512+14del (n.*2512+14del) c.4476+14del (n.4476+14del) c.4443+14del (n.4443+14del) c.*1969+14del (n.*1969+14del) c.1338+14del c.4440+14del (n.4440+14del) c.4194+14del (n.4194+14del) c.*4030+14del (n.*4030+14del) c.*2419+14del (n.*2419+14del) n.6949+14del c.4392+14del (n.4392+14del) n.479+14del n.176-17588del c.4473+14del (n.4473+14del) c.4389+14del (n.4389+14del) c.2034+14del (n.2034+14del) n.4912+14del n.4926+14del n.4898+14del n.4893+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165998026A>G | CA2661759525 | SCN1A | c.*2512+12T>C (n.*2512+12T>C) c.4476+12T>C (n.4476+12T>C) c.4443+12T>C (n.4443+12T>C) c.*1969+12T>C (n.*1969+12T>C) c.1338+12T>C c.4440+12T>C (n.4440+12T>C) c.4194+12T>C (n.4194+12T>C) c.*4030+12T>C (n.*4030+12T>C) c.*2419+12T>C (n.*2419+12T>C) n.6949+12T>C c.4392+12T>C (n.4392+12T>C) n.479+12T>C n.176-17587A>G c.4473+12T>C (n.4473+12T>C) c.4389+12T>C (n.4389+12T>C) c.2034+12T>C (n.2034+12T>C) n.4912+12T>C n.4926+12T>C n.4898+12T>C n.4893+12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998027G>A | CA1942805 | SCN1A | c.*2512+11C>T (n.*2512+11C>T) c.4476+11C>T (n.4476+11C>T) c.4443+11C>T (n.4443+11C>T) c.*1969+11C>T (n.*1969+11C>T) c.1338+11C>T c.4440+11C>T (n.4440+11C>T) c.4194+11C>T (n.4194+11C>T) c.*4030+11C>T (n.*4030+11C>T) c.*2419+11C>T (n.*2419+11C>T) n.6949+11C>T c.4392+11C>T (n.4392+11C>T) n.479+11C>T n.176-17586G>A c.4473+11C>T (n.4473+11C>T) c.4389+11C>T (n.4389+11C>T) c.2034+11C>T (n.2034+11C>T) n.4912+11C>T n.4926+11C>T n.4898+11C>T n.4893+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165998027G= | CA1304840472 | SCN1A | c.*2512+11C= (n.*2512+11C=) c.4476+11C= (n.4476+11C=) c.4443+11C= (n.4443+11C=) c.*1969+11C= (n.*1969+11C=) c.1338+11C= c.4440+11C= (n.4440+11C=) c.4194+11C= (n.4194+11C=) c.*4030+11C= (n.*4030+11C=) c.*2419+11C= (n.*2419+11C=) n.6949+11C= c.4392+11C= (n.4392+11C=) n.479+11C= n.176-17586G= c.4473+11C= (n.4473+11C=) c.4389+11C= (n.4389+11C=) c.2034+11C= (n.2034+11C=) n.4912+11C= n.4926+11C= n.4898+11C= n.4893+11C= | |
| 2 | g.165998029A>G | CA2577144201 | SCN1A | c.*2512+9T>C (n.*2512+9T>C) c.4476+9T>C (n.4476+9T>C) c.4443+9T>C (n.4443+9T>C) c.*1969+9T>C (n.*1969+9T>C) c.1338+9T>C c.4440+9T>C (n.4440+9T>C) c.4194+9T>C (n.4194+9T>C) c.*4030+9T>C (n.*4030+9T>C) c.*2419+9T>C (n.*2419+9T>C) n.6949+9T>C c.4392+9T>C (n.4392+9T>C) n.479+9T>C n.176-17584A>G c.4473+9T>C (n.4473+9T>C) c.4389+9T>C (n.4389+9T>C) c.2034+9T>C (n.2034+9T>C) n.4912+9T>C n.4926+9T>C n.4898+9T>C n.4893+9T>C | |
| 2 | g.165998030A>G | CA2661759526 | SCN1A | c.*2512+8T>C (n.*2512+8T>C) c.4476+8T>C (n.4476+8T>C) c.4443+8T>C (n.4443+8T>C) c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C) c.1338+8T>C c.4440+8T>C (n.4440+8T>C) c.4194+8T>C (n.4194+8T>C) c.*4030+8T>C (n.*4030+8T>C) c.*2419+8T>C (n.*2419+8T>C) n.6949+8T>C c.4392+8T>C (n.4392+8T>C) n.479+8T>C n.176-17583A>G c.4473+8T>C (n.4473+8T>C) c.4389+8T>C (n.4389+8T>C) c.2034+8T>C (n.2034+8T>C) n.4912+8T>C n.4926+8T>C n.4898+8T>C n.4893+8T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998032_165998037del | CA2586970291 | SCN1A | c.*2512+3_*2512+8del (n.*2512+3_*2512+8del) c.4476+3_4476+8del (n.4476+3_4476+8del) c.4443+3_4443+8del (n.4443+3_4443+8del) c.*1969+3_*1969+8del (n.*1969+3_*1969+8del) c.1338+3_1338+8del c.4440+3_4440+8del (n.4440+3_4440+8del) c.4194+3_4194+8del (n.4194+3_4194+8del) c.*4030+3_*4030+8del (n.*4030+3_*4030+8del) c.*2419+3_*2419+8del (n.*2419+3_*2419+8del) n.6949+3_6949+8del c.4392+3_4392+8del (n.4392+3_4392+8del) n.479+3_479+8del n.176-17581_176-17576del c.4473+3_4473+8del (n.4473+3_4473+8del) c.4389+3_4389+8del (n.4389+3_4389+8del) c.2034+3_2034+8del (n.2034+3_2034+8del) n.4912+3_4912+8del n.4926+3_4926+8del n.4898+3_4898+8del n.4893+3_4893+8del | |
| 2 | g.165998031T>C | CA2577144202 | SCN1A | c.*2512+7A>G (n.*2512+7A>G) c.4476+7A>G (n.4476+7A>G) c.4443+7A>G (n.4443+7A>G) c.*1969+7A>G (n.*1969+7A>G) c.1338+7A>G c.4440+7A>G (n.4440+7A>G) c.4194+7A>G (n.4194+7A>G) c.*4030+7A>G (n.*4030+7A>G) c.*2419+7A>G (n.*2419+7A>G) n.6949+7A>G c.4392+7A>G (n.4392+7A>G) n.479+7A>G n.176-17582T>C c.4473+7A>G (n.4473+7A>G) c.4389+7A>G (n.4389+7A>G) c.2034+7A>G (n.2034+7A>G) n.4912+7A>G n.4926+7A>G n.4898+7A>G n.4893+7A>G | |
| 2 | g.165998032A= | CA1304840473 | SCN1A | c.*2512+6T= (n.*2512+6T=) c.4476+6T= (n.4476+6T=) c.4443+6T= (n.4443+6T=) c.*1969+6T= (n.*1969+6T=) c.1338+6T= c.4440+6T= (n.4440+6T=) c.4194+6T= (n.4194+6T=) c.*4030+6T= (n.*4030+6T=) c.*2419+6T= (n.*2419+6T=) n.6949+6T= c.4392+6T= (n.4392+6T=) n.479+6T= n.176-17581A= c.4473+6T= (n.4473+6T=) c.4389+6T= (n.4389+6T=) c.2034+6T= (n.2034+6T=) n.4912+6T= n.4926+6T= n.4898+6T= n.4893+6T= | |
| 2 | g.165998032A>C | CA915942872 | SCN1A | c.*2512+6T>G (n.*2512+6T>G) c.4476+6T>G (n.4476+6T>G) c.4443+6T>G (n.4443+6T>G) c.*1969+6T>G (n.*1969+6T>G) c.1338+6T>G c.4440+6T>G (n.4440+6T>G) c.4194+6T>G (n.4194+6T>G) c.*4030+6T>G (n.*4030+6T>G) c.*2419+6T>G (n.*2419+6T>G) n.6949+6T>G c.4392+6T>G (n.4392+6T>G) n.479+6T>G n.176-17581A>C c.4473+6T>G (n.4473+6T>G) c.4389+6T>G (n.4389+6T>G) c.2034+6T>G (n.2034+6T>G) n.4912+6T>G n.4926+6T>G n.4898+6T>G n.4893+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998032A>G | CA16603835 | SCN1A | c.*2512+6T>C (n.*2512+6T>C) c.4476+6T>C (n.4476+6T>C) c.4443+6T>C (n.4443+6T>C) c.*1969+6T>C (n.*1969+6T>C) c.1338+6T>C c.4440+6T>C (n.4440+6T>C) c.4194+6T>C (n.4194+6T>C) c.*4030+6T>C (n.*4030+6T>C) c.*2419+6T>C (n.*2419+6T>C) n.6949+6T>C c.4392+6T>C (n.4392+6T>C) n.479+6T>C n.176-17581A>G c.4473+6T>C (n.4473+6T>C) c.4389+6T>C (n.4389+6T>C) c.2034+6T>C (n.2034+6T>C) n.4912+6T>C n.4926+6T>C n.4898+6T>C n.4893+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998033C>A | CA658683272 | SCN1A | c.*2512+5G>T (n.*2512+5G>T) c.4476+5G>T (n.4476+5G>T) c.4443+5G>T (n.4443+5G>T) c.*1969+5G>T (n.*1969+5G>T) c.1338+5G>T c.4440+5G>T (n.4440+5G>T) c.4194+5G>T (n.4194+5G>T) c.*4030+5G>T (n.*4030+5G>T) c.*2419+5G>T (n.*2419+5G>T) n.6949+5G>T c.4392+5G>T (n.4392+5G>T) n.479+5G>T n.176-17580C>A c.4473+5G>T (n.4473+5G>T) c.4389+5G>T (n.4389+5G>T) c.2034+5G>T (n.2034+5G>T) n.4912+5G>T n.4926+5G>T n.4898+5G>T n.4893+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998033C= | CA1304840474 | SCN1A | c.*2512+5G= (n.*2512+5G=) c.4476+5G= (n.4476+5G=) c.4443+5G= (n.4443+5G=) c.*1969+5G= (n.*1969+5G=) c.1338+5G= c.4440+5G= (n.4440+5G=) c.4194+5G= (n.4194+5G=) c.*4030+5G= (n.*4030+5G=) c.*2419+5G= (n.*2419+5G=) n.6949+5G= c.4392+5G= (n.4392+5G=) n.479+5G= n.176-17580C= c.4473+5G= (n.4473+5G=) c.4389+5G= (n.4389+5G=) c.2034+5G= (n.2034+5G=) n.4912+5G= n.4926+5G= n.4898+5G= n.4893+5G= | |
| 2 | g.165998033C>T | CA2573133033 | SCN1A | c.*2512+5G>A (n.*2512+5G>A) c.4476+5G>A (n.4476+5G>A) c.4443+5G>A (n.4443+5G>A) c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A) c.1338+5G>A c.4440+5G>A (n.4440+5G>A) c.4194+5G>A (n.4194+5G>A) c.*4030+5G>A (n.*4030+5G>A) c.*2419+5G>A (n.*2419+5G>A) n.6949+5G>A c.4392+5G>A (n.4392+5G>A) n.479+5G>A n.176-17580C>T c.4473+5G>A (n.4473+5G>A) c.4389+5G>A (n.4389+5G>A) c.2034+5G>A (n.2034+5G>A) n.4912+5G>A n.4926+5G>A n.4898+5G>A n.4893+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998036_165998040del | CA2586970293 | SCN1A | c.*2512+1_*2512+5del c.4476+1_4476+5del c.4443+1_4443+5del c.*1969+1_*1969+5del c.1338+1_1338+5del c.4440+1_4440+5del c.4194+1_4194+5del c.*4030+1_*4030+5del c.*2419+1_*2419+5del n.6949+1_6949+5del c.4392+1_4392+5del n.479+1_479+5del n.176-17577_176-17573del c.4473+1_4473+5del c.4389+1_4389+5del c.2034+1_2034+5del n.4912+1_4912+5del n.4926+1_4926+5del n.4898+1_4898+5del n.4893+1_4893+5del | |
| 2 | g.165998035del | CA2577144203 | SCN1A | c.*2512+4del (n.*2512+4del) c.4476+4del (n.4476+4del) c.4443+4del (n.4443+4del) c.*1969+4del (n.*1969+4del) c.1338+4del c.4440+4del (n.4440+4del) c.4194+4del (n.4194+4del) c.*4030+4del (n.*4030+4del) c.*2419+4del (n.*2419+4del) n.6949+4del c.4392+4del (n.4392+4del) n.479+4del n.176-17578del c.4473+4del (n.4473+4del) c.4389+4del (n.4389+4del) c.2034+4del (n.2034+4del) n.4912+4del n.4926+4del n.4898+4del n.4893+4del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998035T>C | CA2586970294 | SCN1A | c.*2512+3A>G (n.*2512+3A>G) c.4476+3A>G (n.4476+3A>G) c.4443+3A>G (n.4443+3A>G) c.*1969+3A>G (n.*1969+3A>G) c.1338+3A>G c.4440+3A>G (n.4440+3A>G) c.4194+3A>G (n.4194+3A>G) c.*4030+3A>G (n.*4030+3A>G) c.*2419+3A>G (n.*2419+3A>G) n.6949+3A>G c.4392+3A>G (n.4392+3A>G) n.479+3A>G n.176-17578T>C c.4473+3A>G (n.4473+3A>G) c.4389+3A>G (n.4389+3A>G) c.2034+3A>G (n.2034+3A>G) n.4912+3A>G n.4926+3A>G n.4898+3A>G n.4893+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998036A>C | CA349049038 | SCN1A | c.*2512+2T>G (n.*2512+2T>G) c.4476+2T>G (n.4476+2T>G) c.4443+2T>G (n.4443+2T>G) c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G) c.1338+2T>G c.4440+2T>G (n.4440+2T>G) c.4194+2T>G (n.4194+2T>G) c.*4030+2T>G (n.*4030+2T>G) c.*2419+2T>G (n.*2419+2T>G) n.6949+2T>G c.4392+2T>G (n.4392+2T>G) n.479+2T>G n.176-17577A>C c.4473+2T>G (n.4473+2T>G) c.4389+2T>G (n.4389+2T>G) c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) n.4912+2T>G n.4926+2T>G n.4898+2T>G n.4893+2T>G | |
| 2 | g.165998036A>G | CA349049035 | SCN1A | c.*2512+2T>C (n.*2512+2T>C) c.4476+2T>C (n.4476+2T>C) c.4443+2T>C (n.4443+2T>C) c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C) c.1338+2T>C c.4440+2T>C (n.4440+2T>C) c.4194+2T>C (n.4194+2T>C) c.*4030+2T>C (n.*4030+2T>C) c.*2419+2T>C (n.*2419+2T>C) n.6949+2T>C c.4392+2T>C (n.4392+2T>C) n.479+2T>C n.176-17577A>G c.4473+2T>C (n.4473+2T>C) c.4389+2T>C (n.4389+2T>C) c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) n.4912+2T>C n.4926+2T>C n.4898+2T>C n.4893+2T>C | ClinVar |
| 2 | g.165998036A>T | CA349049036 | SCN1A | c.*2512+2T>A (n.*2512+2T>A) c.4476+2T>A (n.4476+2T>A) c.4443+2T>A (n.4443+2T>A) c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A) c.1338+2T>A c.4440+2T>A (n.4440+2T>A) c.4194+2T>A (n.4194+2T>A) c.*4030+2T>A (n.*4030+2T>A) c.*2419+2T>A (n.*2419+2T>A) n.6949+2T>A c.4392+2T>A (n.4392+2T>A) n.479+2T>A n.176-17577A>T c.4473+2T>A (n.4473+2T>A) c.4389+2T>A (n.4389+2T>A) c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) n.4912+2T>A n.4926+2T>A n.4898+2T>A n.4893+2T>A | |
| 2 | g.165998036_165998038del | CA2580064391 | SCN1A | c.*2512_*2512+2del c.4476_4476+2del c.4443_4443+2del c.*1969_*1969+2del c.1338_1338+2del c.4440_4440+2del c.4194_4194+2del c.*4030_*4030+2del c.*2419_*2419+2del n.6949_6949+2del c.4392_4392+2del n.479_479+2del n.176-17577_176-17575del c.4473_4473+2del c.4389_4389+2del c.2034_2034+2del n.4912_4912+2del n.4926_4926+2del n.4898_4898+2del n.4893_4893+2del | ClinVar |
| 2 | g.165998037T>A | CA317476 | SCN1A | c.*2512+1A>T (n.*2512+1A>T) c.4476+1A>T (n.4476+1A>T) c.4443+1A>T (n.4443+1A>T) c.*1969+1A>T (n.*1969+1A>T) c.1338+1A>T c.4440+1A>T (n.4440+1A>T) c.4194+1A>T (n.4194+1A>T) c.*4030+1A>T (n.*4030+1A>T) c.*2419+1A>T (n.*2419+1A>T) n.6949+1A>T c.4392+1A>T (n.4392+1A>T) n.479+1A>T n.176-17576T>A c.4473+1A>T (n.4473+1A>T) c.4389+1A>T (n.4389+1A>T) c.2034+1A>T (n.2034+1A>T) n.4912+1A>T n.4926+1A>T n.4898+1A>T n.4893+1A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998037T>C | CA317467 | SCN1A | c.*2512+1A>G (n.*2512+1A>G) c.4476+1A>G (n.4476+1A>G) c.4443+1A>G (n.4443+1A>G) c.*1969+1A>G (n.*1969+1A>G) c.1338+1A>G c.4440+1A>G (n.4440+1A>G) c.4194+1A>G (n.4194+1A>G) c.*4030+1A>G (n.*4030+1A>G) c.*2419+1A>G (n.*2419+1A>G) n.6949+1A>G c.4392+1A>G (n.4392+1A>G) n.479+1A>G n.176-17576T>C c.4473+1A>G (n.4473+1A>G) c.4389+1A>G (n.4389+1A>G) c.2034+1A>G (n.2034+1A>G) n.4912+1A>G n.4926+1A>G n.4898+1A>G n.4893+1A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998037T>G | CA349049042 | SCN1A | c.*2512+1A>C (n.*2512+1A>C) c.4476+1A>C (n.4476+1A>C) c.4443+1A>C (n.4443+1A>C) c.*1969+1A>C (n.*1969+1A>C) c.1338+1A>C c.4440+1A>C (n.4440+1A>C) c.4194+1A>C (n.4194+1A>C) c.*4030+1A>C (n.*4030+1A>C) c.*2419+1A>C (n.*2419+1A>C) n.6949+1A>C c.4392+1A>C (n.4392+1A>C) n.479+1A>C n.176-17576T>G c.4473+1A>C (n.4473+1A>C) c.4389+1A>C (n.4389+1A>C) c.2034+1A>C (n.2034+1A>C) n.4912+1A>C n.4926+1A>C n.4898+1A>C n.4893+1A>C | ClinVar |
| 2 | g.165998037T= | CA1304840475 | SCN1A | c.*2512+1A= (n.*2512+1A=) c.4476+1A= (n.4476+1A=) c.4443+1A= (n.4443+1A=) c.*1969+1A= (n.*1969+1A=) c.1338+1A= c.4440+1A= (n.4440+1A=) c.4194+1A= (n.4194+1A=) c.*4030+1A= (n.*4030+1A=) c.*2419+1A= (n.*2419+1A=) n.6949+1A= c.4392+1A= (n.4392+1A=) n.479+1A= n.176-17576T= c.4473+1A= (n.4473+1A=) c.4389+1A= (n.4389+1A=) c.2034+1A= (n.2034+1A=) n.4912+1A= n.4926+1A= n.4898+1A= n.4893+1A= | |
| 2 | g.165998041_165998043del | CA2580614404 | SCN1A | c.*2511_*2512+1del c.4475_4476+1del c.4442_4443+1del c.*1968_*1969+1del c.1337_1338+1del c.4439_4440+1del c.4193_4194+1del c.*4029_*4030+1del c.*2418_*2419+1del n.6948_6949+1del c.4391_4392+1del n.478_479+1del n.176-17572_176-17570del c.4472_4473+1del c.4388_4389+1del c.2033_2034+1del n.4911_4912+1del n.4925_4926+1del n.4897_4898+1del n.4892_4893+1del | ClinVar |
| 2 | g.165998038C>A | CA349049044 | SCN1A | c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.4476G>T (p.Lys1492Asn) c.4443G>T (p.Lys1481Asn) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1338G>T c.4440G>T (p.Lys1480Asn) c.4194G>T (p.Lys1398Asn) c.*4030G>T (n.*4030G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.6949G>T c.4392G>T (p.Lys1464Asn) n.479G>T n.176-17575C>A c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4389G>T (p.Lys1463Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) n.4912G>T n.4926G>T n.4898G>T n.4893G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165998038C= | CA1304840476 | SCN1A | c.*2512G= (n.*2512G=) c.4476G= (p.Lys1492=) c.4443G= (p.Lys1481=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1338G= c.4440G= (p.Lys1480=) c.4194G= (p.Lys1398=) c.*4030G= (n.*4030G=) c.*2419G= (n.*2419G=) n.6949G= c.4392G= (p.Lys1464=) n.479G= n.176-17575C= c.4473G= (p.Lys1491=) c.4389G= (p.Lys1463=) c.2034G= (p.Lys678=) n.4912G= n.4926G= n.4898G= n.4893G= | |
| 2 | g.165998038C>G | CA349049045 | SCN1A | c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.4476G>C (p.Lys1492Asn) c.4443G>C (p.Lys1481Asn) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1338G>C c.4440G>C (p.Lys1480Asn) c.4194G>C (p.Lys1398Asn) c.*4030G>C (n.*4030G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) n.6949G>C c.4392G>C (p.Lys1464Asn) n.479G>C n.176-17575C>G c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4389G>C (p.Lys1463Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) n.4912G>C n.4926G>C n.4898G>C n.4893G>C | ClinVar |
| 2 | g.165998038C>T | CA429892897 | SCN1A | c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.4476G>A (p.Lys1492=) c.4443G>A (p.Lys1481=) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.1338G>A c.4440G>A (p.Lys1480=) c.4194G>A (p.Lys1398=) c.*4030G>A (n.*4030G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) n.6949G>A c.4392G>A (p.Lys1464=) n.479G>A n.176-17575C>T c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4389G>A (p.Lys1463=) c.2034G>A (p.Lys678=) n.4912G>A n.4926G>A n.4898G>A n.4893G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998040_165999778del | CA303505 | SCN1A | c.*2321_*2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.*1778_*1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.*3839_*4030del c.*2228_*2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del | |
| 2 | g.165998039T>A | CA349049047 | SCN1A | c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.4475A>T (p.Lys1492Met) c.4442A>T (p.Lys1481Met) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.1337A>T c.4439A>T (p.Lys1480Met) c.4193A>T (p.Lys1398Met) c.*4029A>T (n.*4029A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.6948A>T c.4391A>T (p.Lys1464Met) n.478A>T n.176-17574T>A c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4388A>T (p.Lys1463Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) n.4911A>T n.4925A>T n.4897A>T n.4892A>T | |
| 2 | g.165998039T>C | CA349049049 | SCN1A | c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.1337A>G c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.*4029A>G (n.*4029A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.6948A>G c.4391A>G (p.Lys1464Arg) n.478A>G n.176-17574T>C c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4388A>G (p.Lys1463Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) n.4911A>G n.4925A>G n.4897A>G n.4892A>G | |
| 2 | g.165998039T>G | CA349049051 | SCN1A | c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.1337A>C c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.*4029A>C (n.*4029A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) n.6948A>C c.4391A>C (p.Lys1464Thr) n.478A>C n.176-17574T>G c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4388A>C (p.Lys1463Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) n.4911A>C n.4925A>C n.4897A>C n.4892A>C | |
| 2 | g.165998040T>A | CA349049052 | SCN1A | c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.1336A>T c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.*4028A>T (n.*4028A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) n.6947A>T c.4390A>T (p.Lys1464Ter) n.477A>T n.176-17573T>A c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) n.4910A>T n.4924A>T n.4896A>T n.4891A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998040T>C | CA349049054 | SCN1A | c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.4474A>G (p.Lys1492Glu) c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.1336A>G c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.*4028A>G (n.*4028A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) n.6947A>G c.4390A>G (p.Lys1464Glu) n.477A>G n.176-17573T>C c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) n.4910A>G n.4924A>G n.4896A>G n.4891A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165998040T>G | CA349049055 | SCN1A | c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.4474A>C (p.Lys1492Gln) c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.1336A>C c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.*4028A>C (n.*4028A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.6947A>C c.4390A>C (p.Lys1464Gln) n.477A>C n.176-17573T>G c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) n.4910A>C n.4924A>C n.4896A>C n.4891A>C | |
| 2 | g.165998040T= | CA1304840477 | SCN1A | c.*2510A= (n.*2510A=) c.4474A= (p.Lys1492=) c.4441A= (p.Lys1481=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.1336A= c.4438A= (p.Lys1480=) c.4192A= (p.Lys1398=) c.*4028A= (n.*4028A=) c.*2417A= (n.*2417A=) n.6947A= c.4390A= (p.Lys1464=) n.477A= n.176-17573T= c.4471A= (p.Lys1491=) c.4387A= (p.Lys1463=) c.2032A= (p.Lys678=) n.4910A= n.4924A= n.4896A= n.4891A= |