Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.5205del
n.5177del
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 gnomAD v4
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c.*2248T>C (n.*2248T>C)
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c.4473T>C (p.Thr1491=)
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c.*2698T>A (n.*2698T>A)
n.7228T>A
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 gnomAD v4
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n.5190del
n.5204del
n.5176del
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2g.165994244G>ACA349071665SCN1Ac.*2790C>T (n.*2790C>T)
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c.*4308C>G (n.*4308C>G)
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c.4721C>A (p.Thr1574Asn)
c.*2247C>A (n.*2247C>A)
c.1616C>A
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c.4472C>A (p.Thr1491Asn)
c.*4308C>A (n.*4308C>A)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
n.7227C>A
c.4670C>A (p.Thr1557Asn)
n.483C>A
n.176-21369G>T
c.4751C>A (p.Thr1584Asn)
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n.5190C>A
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2g.165994245T>ACA349071668SCN1Ac.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.4753A>T (p.Thr1585Ser)
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c.*2246A>T (n.*2246A>T)
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c.*4307A>T (n.*4307A>T)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
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n.482A>T
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 dbSNP
2g.165994245T>CCA349071670SCN1Ac.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.4753A>G (p.Thr1585Ala)
c.4720A>G (p.Thr1574Ala)
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
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c.*4307A>G (n.*4307A>G)
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2g.165994245T>GCA349071672SCN1Ac.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.4753A>C (p.Thr1585Pro)
c.4720A>C (p.Thr1574Pro)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
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c.4717A>C (p.Thr1573Pro)
c.4471A>C (p.Thr1491Pro)
c.*4307A>C (n.*4307A>C)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
n.7226A>C
c.4669A>C (p.Thr1557Pro)
n.482A>C
n.176-21368T>G
c.4750A>C (p.Thr1584Pro)
c.4666A>C (p.Thr1556Pro)
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
n.5189A>C
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n.5170A>C
2g.165994245T=CA1304838851SCN1Ac.*2789A= (n.*2789A=)
c.4753A= (p.Thr1585=)
c.4720A= (p.Thr1574=)
c.*2246A= (n.*2246A=)
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c.4717A= (p.Thr1573=)
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c.*4307A= (n.*4307A=)
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c.4669A= (p.Thr1557=)
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2g.165994245_165994246delCA2573133024SCN1Ac.*2788_*2789del (n.*2788_*2789del)
c.4752_4753del (p.Thr1585TrpfsTer23)
c.4719_4720del (p.Thr1574TrpfsTer23)
c.*2245_*2246del (n.*2245_*2246del)
c.1614_1615del
c.4716_4717del (p.Thr1573TrpfsTer23)
c.4470_4471del (p.Thr1491TrpfsTer23)
c.*4306_*4307del (n.*4306_*4307del)
c.*2695_*2696del (n.*2695_*2696del)
n.7225_7226del
c.4668_4669del (p.Thr1557TrpfsTer23)
n.481_482del
n.176-21368_176-21367del
c.4749_4750del (p.Thr1584TrpfsTer23)
c.4665_4666del (p.Thr1556TrpfsTer23)
c.2310_2311del (p.Thr771TrpfsTer23)
n.5188_5189del
n.5202_5203del
n.5174_5175del
n.5169_5170del
 ClinVar dbSNP
2g.165994246A>CCA349071676SCN1Ac.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.4752T>G (p.Phe1584Leu)
c.4719T>G (p.Phe1573Leu)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.1614T>G
c.4716T>G (p.Phe1572Leu)
c.4470T>G (p.Phe1490Leu)
c.*4306T>G (n.*4306T>G)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
n.7225T>G
c.4668T>G (p.Phe1556Leu)
n.481T>G
n.176-21367A>C
c.4749T>G (p.Phe1583Leu)
c.4665T>G (p.Phe1555Leu)
c.2310T>G (p.Phe770Leu)
n.5188T>G
n.5202T>G
n.5174T>G
n.5169T>G
2g.165994246A>GCA429902862SCN1Ac.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.4752T>C (p.Phe1584=)
c.4719T>C (p.Phe1573=)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.1614T>C
c.4716T>C (p.Phe1572=)
c.4470T>C (p.Phe1490=)
c.*4306T>C (n.*4306T>C)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
n.7225T>C
c.4668T>C (p.Phe1556=)
n.481T>C
n.176-21367A>G
c.4749T>C (p.Phe1583=)
c.4665T>C (p.Phe1555=)
c.2310T>C (p.Phe770=)
n.5188T>C
n.5202T>C
n.5174T>C
n.5169T>C
2g.165994246A>TCA349071674SCN1Ac.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.4752T>A (p.Phe1584Leu)
c.4719T>A (p.Phe1573Leu)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.1614T>A
c.4716T>A (p.Phe1572Leu)
c.4470T>A (p.Phe1490Leu)
c.*4306T>A (n.*4306T>A)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
n.7225T>A
c.4668T>A (p.Phe1556Leu)
n.481T>A
n.176-21367A>T
c.4749T>A (p.Phe1583Leu)
c.4665T>A (p.Phe1555Leu)
c.2310T>A (p.Phe770Leu)
n.5188T>A
n.5202T>A
n.5174T>A
n.5169T>A
2g.165994247A>CCA349071680SCN1Ac.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.4751T>G (p.Phe1584Cys)
c.4718T>G (p.Phe1573Cys)
c.*2244T>G (n.*2244T>G)
c.1613T>G
c.4715T>G (p.Phe1572Cys)
c.4469T>G (p.Phe1490Cys)
c.*4305T>G (n.*4305T>G)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
n.7224T>G
c.4667T>G (p.Phe1556Cys)
n.480T>G
n.176-21366A>C
c.4748T>G (p.Phe1583Cys)
c.4664T>G (p.Phe1555Cys)
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
n.5187T>G
n.5201T>G
n.5173T>G
n.5168T>G
2g.165994247A>GCA349071683SCN1Ac.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.4751T>C (p.Phe1584Ser)
c.4718T>C (p.Phe1573Ser)
c.*2244T>C (n.*2244T>C)
c.1613T>C
c.4715T>C (p.Phe1572Ser)
c.4469T>C (p.Phe1490Ser)
c.*4305T>C (n.*4305T>C)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
n.7224T>C
c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
n.480T>C
n.176-21366A>G
c.4748T>C (p.Phe1583Ser)
c.4664T>C (p.Phe1555Ser)
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
n.5187T>C
n.5201T>C
n.5173T>C
n.5168T>C
2g.165994247A>TCA349071686SCN1Ac.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.4751T>A (p.Phe1584Tyr)
c.4718T>A (p.Phe1573Tyr)
c.*2244T>A (n.*2244T>A)
c.1613T>A
c.4715T>A (p.Phe1572Tyr)
c.4469T>A (p.Phe1490Tyr)
c.*4305T>A (n.*4305T>A)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
n.7224T>A
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
n.480T>A
n.176-21366A>T
c.4748T>A (p.Phe1583Tyr)
c.4664T>A (p.Phe1555Tyr)
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
n.5187T>A
n.5201T>A
n.5173T>A
n.5168T>A
2g.165994248A>CCA349071691SCN1Ac.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.4750T>G (p.Phe1584Val)
c.4717T>G (p.Phe1573Val)
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.1612T>G
c.4714T>G (p.Phe1572Val)
c.4468T>G (p.Phe1490Val)
c.*4304T>G (n.*4304T>G)
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
n.7223T>G
c.4666T>G (p.Phe1556Val)
n.479T>G
n.176-21365A>C
c.4747T>G (p.Phe1583Val)
c.4663T>G (p.Phe1555Val)
c.2308T>G (p.Phe770Val)
n.5186T>G
n.5200T>G
n.5172T>G
n.5167T>G
2g.165994248A>GCA349071692SCN1Ac.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.4750T>C (p.Phe1584Leu)
c.4717T>C (p.Phe1573Leu)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.1612T>C
c.4714T>C (p.Phe1572Leu)
c.4468T>C (p.Phe1490Leu)
c.*4304T>C (n.*4304T>C)
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
n.7223T>C
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
n.479T>C
n.176-21365A>G
c.4747T>C (p.Phe1583Leu)
c.4663T>C (p.Phe1555Leu)
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
n.5186T>C
n.5200T>C
n.5172T>C
n.5167T>C
 ClinVar
2g.165994248A>TCA349071693SCN1Ac.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.4750T>A (p.Phe1584Ile)
c.4717T>A (p.Phe1573Ile)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.1612T>A
c.4714T>A (p.Phe1572Ile)
c.4468T>A (p.Phe1490Ile)
c.*4304T>A (n.*4304T>A)
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
n.7223T>A
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
n.479T>A
n.176-21365A>T
c.4747T>A (p.Phe1583Ile)
c.4663T>A (p.Phe1555Ile)
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
n.5186T>A
n.5200T>A
n.5172T>A
n.5167T>A
2g.165994249T>ACA429902865SCN1Ac.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.4749A>T (p.Leu1583=)
c.4716A>T (p.Leu1572=)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.1611A>T
c.4713A>T (p.Leu1571=)
c.4467A>T (p.Leu1489=)
c.*4303A>T (n.*4303A>T)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
n.7222A>T
c.4665A>T (p.Leu1555=)
n.478A>T
n.176-21364T>A
c.4746A>T (p.Leu1582=)
c.4662A>T (p.Leu1554=)
c.2307A>T (p.Leu769=)
n.5185A>T
n.5199A>T
n.5171A>T
n.5166A>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994249T>CCA429902866SCN1Ac.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.4749A>G (p.Leu1583=)
c.4716A>G (p.Leu1572=)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.1611A>G
c.4713A>G (p.Leu1571=)
c.4467A>G (p.Leu1489=)
c.*4303A>G (n.*4303A>G)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
n.7222A>G
c.4665A>G (p.Leu1555=)
n.478A>G
n.176-21364T>C
c.4746A>G (p.Leu1582=)
c.4662A>G (p.Leu1554=)
c.2307A>G (p.Leu769=)
n.5185A>G
n.5199A>G
n.5171A>G
n.5166A>G
 dbSNP
2g.165994249T>GCA429902867SCN1Ac.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.4749A>C (p.Leu1583=)
c.4716A>C (p.Leu1572=)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.1611A>C
c.4713A>C (p.Leu1571=)
c.4467A>C (p.Leu1489=)
c.*4303A>C (n.*4303A>C)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
n.7222A>C
c.4665A>C (p.Leu1555=)
n.478A>C
n.176-21364T>G
c.4746A>C (p.Leu1582=)
c.4662A>C (p.Leu1554=)
c.2307A>C (p.Leu769=)
n.5185A>C
n.5199A>C
n.5171A>C
n.5166A>C
2g.165994250A>CCA349071701SCN1Ac.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.4748T>G (p.Leu1583Arg)
c.4715T>G (p.Leu1572Arg)
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
c.1610T>G
c.4712T>G (p.Leu1571Arg)
c.4466T>G (p.Leu1489Arg)
c.*4302T>G (n.*4302T>G)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
n.7221T>G
c.4664T>G (p.Leu1555Arg)
n.477T>G
n.176-21363A>C
c.4745T>G (p.Leu1582Arg)
c.4661T>G (p.Leu1554Arg)
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
n.5184T>G
n.5198T>G
n.5170T>G
n.5165T>G
2g.165994250A>GCA349071698SCN1Ac.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.4748T>C (p.Leu1583Pro)
c.4715T>C (p.Leu1572Pro)
c.*2241T>C (n.*2241T>C)
c.1610T>C
c.4712T>C (p.Leu1571Pro)
c.4466T>C (p.Leu1489Pro)
c.*4302T>C (n.*4302T>C)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
n.7221T>C
c.4664T>C (p.Leu1555Pro)
n.477T>C
n.176-21363A>G
c.4745T>C (p.Leu1582Pro)
c.4661T>C (p.Leu1554Pro)
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
n.5184T>C
n.5198T>C
n.5170T>C
n.5165T>C
2g.165994250A>TCA349071696SCN1Ac.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.4748T>A (p.Leu1583Gln)
c.4715T>A (p.Leu1572Gln)
c.*2241T>A (n.*2241T>A)
c.1610T>A
c.4712T>A (p.Leu1571Gln)
c.4466T>A (p.Leu1489Gln)
c.*4302T>A (n.*4302T>A)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
n.7221T>A
c.4664T>A (p.Leu1555Gln)
n.477T>A
n.176-21363A>T
c.4745T>A (p.Leu1582Gln)
c.4661T>A (p.Leu1554Gln)
c.2306T>A (p.Leu769Gln)
n.5184T>A
n.5198T>A
n.5170T>A
n.5165T>A
 ClinVar
2g.165994251G>ACA429902870SCN1Ac.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.4747C>T (p.Leu1583=)
c.4714C>T (p.Leu1572=)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.1609C>T
c.4711C>T (p.Leu1571=)
c.4465C>T (p.Leu1489=)
c.*4301C>T (n.*4301C>T)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
n.7220C>T
c.4663C>T (p.Leu1555=)
n.476C>T
n.176-21362G>A
c.4744C>T (p.Leu1582=)
c.4660C>T (p.Leu1554=)
c.2305C>T (p.Leu769=)
n.5183C>T
n.5197C>T
n.5169C>T
n.5164C>T
2g.165994251G>CCA349071703SCN1Ac.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.4747C>G (p.Leu1583Val)
c.4714C>G (p.Leu1572Val)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.1609C>G
c.4711C>G (p.Leu1571Val)
c.4465C>G (p.Leu1489Val)
c.*4301C>G (n.*4301C>G)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
n.7220C>G
c.4663C>G (p.Leu1555Val)
n.476C>G
n.176-21362G>C
c.4744C>G (p.Leu1582Val)
c.4660C>G (p.Leu1554Val)
c.2305C>G (p.Leu769Val)
n.5183C>G
n.5197C>G
n.5169C>G
n.5164C>G
2g.165994251G=CA1304838852SCN1Ac.*2783C= (n.*2783C=)
c.4747C= (p.Leu1583=)
c.4714C= (p.Leu1572=)
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.1609C=
c.4711C= (p.Leu1571=)
c.4465C= (p.Leu1489=)
c.*4301C= (n.*4301C=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
n.7220C=
c.4663C= (p.Leu1555=)
n.476C=
n.176-21362G=
c.4744C= (p.Leu1582=)
c.4660C= (p.Leu1554=)
c.2305C= (p.Leu769=)
n.5183C=
n.5197C=
n.5169C=
n.5164C=
2g.165994251G>TCA349071706SCN1Ac.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.4747C>A (p.Leu1583Ile)
c.4714C>A (p.Leu1572Ile)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.1609C>A
c.4711C>A (p.Leu1571Ile)
c.4465C>A (p.Leu1489Ile)
c.*4301C>A (n.*4301C>A)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
n.7220C>A
c.4663C>A (p.Leu1555Ile)
n.476C>A
n.176-21362G>T
c.4744C>A (p.Leu1582Ile)
c.4660C>A (p.Leu1554Ile)
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
n.5183C>A
n.5197C>A
n.5169C>A
n.5164C>A
 dbSNP
2g.165994252C>ACA429902871SCN1Ac.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.4746G>T (p.Val1582=)
c.4713G>T (p.Val1571=)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.1608G>T
c.4710G>T (p.Val1570=)
c.4464G>T (p.Val1488=)
c.*4300G>T (n.*4300G>T)
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
n.7219G>T
c.4662G>T (p.Val1554=)
n.475G>T
n.176-21361C>A
c.4743G>T (p.Val1581=)
c.4659G>T (p.Val1553=)
c.2304G>T (p.Val768=)
n.5182G>T
n.5196G>T
n.5168G>T
n.5163G>T
2g.165994252C=CA1304838853SCN1Ac.*2782G= (n.*2782G=)
c.4746G= (p.Val1582=)
c.4713G= (p.Val1571=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.1608G=
c.4710G= (p.Val1570=)
c.4464G= (p.Val1488=)
c.*4300G= (n.*4300G=)
c.*2689G= (n.*2689G=)
n.7219G=
c.4662G= (p.Val1554=)
n.475G=
n.176-21361C=
c.4743G= (p.Val1581=)
c.4659G= (p.Val1553=)
c.2304G= (p.Val768=)
n.5182G=
n.5196G=
n.5168G=
n.5163G=
2g.165994252C>GCA429902872SCN1Ac.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.4746G>C (p.Val1582=)
c.4713G>C (p.Val1571=)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.1608G>C
c.4710G>C (p.Val1570=)
c.4464G>C (p.Val1488=)
c.*4300G>C (n.*4300G>C)
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n.7219G>C
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n.475G>C
n.176-21361C>G
c.4743G>C (p.Val1581=)
c.4659G>C (p.Val1553=)
c.2304G>C (p.Val768=)
n.5182G>C
n.5196G>C
n.5168G>C
n.5163G>C
2g.165994252C>TCA429902874SCN1Ac.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.4746G>A (p.Val1582=)
c.4713G>A (p.Val1571=)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.1608G>A
c.4710G>A (p.Val1570=)
c.4464G>A (p.Val1488=)
c.*4300G>A (n.*4300G>A)
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
n.7219G>A
c.4662G>A (p.Val1554=)
n.475G>A
n.176-21361C>T
c.4743G>A (p.Val1581=)
c.4659G>A (p.Val1553=)
c.2304G>A (p.Val768=)
n.5182G>A
n.5196G>A
n.5168G>A
n.5163G>A
 dbSNP
2g.165994253A>CCA349071708SCN1Ac.*2781T>G (n.*2781T>G)
c.4745T>G (p.Val1582Gly)
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c.4709T>G (p.Val1570Gly)
c.4463T>G (p.Val1488Gly)
c.*4299T>G (n.*4299T>G)
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n.7218T>G
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n.474T>G
n.176-21360A>C
c.4742T>G (p.Val1581Gly)
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n.5181T>G
n.5195T>G
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n.5162T>G
2g.165994253A>GCA349071710SCN1Ac.*2781T>C (n.*2781T>C)
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c.4712T>C (p.Val1571Ala)
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c.4463T>C (p.Val1488Ala)
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n.7218T>C
c.4661T>C (p.Val1554Ala)
n.474T>C
n.176-21360A>G
c.4742T>C (p.Val1581Ala)
c.4658T>C (p.Val1553Ala)
c.2303T>C (p.Val768Ala)
n.5181T>C
n.5195T>C
n.5167T>C
n.5162T>C
2g.165994253A>TCA349071711SCN1Ac.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.4745T>A (p.Val1582Glu)
c.4712T>A (p.Val1571Glu)
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c.4709T>A (p.Val1570Glu)
c.4463T>A (p.Val1488Glu)
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n.474T>A
n.176-21360A>T
c.4742T>A (p.Val1581Glu)
c.4658T>A (p.Val1553Glu)
c.2303T>A (p.Val768Glu)
n.5181T>A
n.5195T>A
n.5167T>A
n.5162T>A
2g.165994254C>ACA349071712SCN1Ac.*2780G>T (n.*2780G>T)
c.4744G>T (p.Val1582Leu)
c.4711G>T (p.Val1571Leu)
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c.4708G>T (p.Val1570Leu)
c.4462G>T (p.Val1488Leu)
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n.473G>T
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n.5180G>T
n.5194G>T
n.5166G>T
n.5161G>T
 gnomAD v4
2g.165994254C=CA1304838854SCN1Ac.*2780G= (n.*2780G=)
c.4744G= (p.Val1582=)
c.4711G= (p.Val1571=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
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n.5194G=
n.5166G=
n.5161G=
2g.165994254C>GCA317529SCN1Ac.*2780G>C (n.*2780G>C)
c.4744G>C (p.Val1582Leu)
c.4711G>C (p.Val1571Leu)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
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c.4708G>C (p.Val1570Leu)
c.4462G>C (p.Val1488Leu)
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n.5180G>C
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n.5161G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994254C>TCA1942742SCN1Ac.*2780G>A (n.*2780G>A)
c.4744G>A (p.Val1582Met)
c.4711G>A (p.Val1571Met)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.1606G>A
c.4708G>A (p.Val1570Met)
c.4462G>A (p.Val1488Met)
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n.7217G>A
c.4660G>A (p.Val1554Met)
n.473G>A
n.176-21359C>T
c.4741G>A (p.Val1581Met)
c.4657G>A (p.Val1553Met)
c.2302G>A (p.Val768Met)
n.5180G>A
n.5194G>A
n.5166G>A
n.5161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994255A=CA1304838855SCN1Ac.*2779T= (n.*2779T=)
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c.4710T= (p.Ile1570=)
c.*2236T= (n.*2236T=)
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c.4659T= (p.Ile1553=)
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n.5193T=
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c.4710T>G (p.Ile1570Met)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.1605T>G
c.4707T>G (p.Ile1569Met)
c.4461T>G (p.Ile1487Met)
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n.7216T>G
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n.472T>G
n.176-21358A>C
c.4740T>G (p.Ile1580Met)
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n.5179T>G
n.5193T>G
n.5165T>G
n.5160T>G
2g.165994255A>GCA1942743SCN1Ac.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.4743T>C (p.Ile1581=)
c.4710T>C (p.Ile1570=)
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c.1605T>C
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c.*4297T>C (n.*4297T>C)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
n.7216T>C
c.4659T>C (p.Ile1553=)
n.472T>C
n.176-21358A>G
c.4740T>C (p.Ile1580=)
c.4656T>C (p.Ile1552=)
c.2301T>C (p.Ile767=)
n.5179T>C
n.5193T>C
n.5165T>C
n.5160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994255A>TCA429902879SCN1Ac.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.4743T>A (p.Ile1581=)
c.4710T>A (p.Ile1570=)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.1605T>A
c.4707T>A (p.Ile1569=)
c.4461T>A (p.Ile1487=)
c.*4297T>A (n.*4297T>A)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
n.7216T>A
c.4659T>A (p.Ile1553=)
n.472T>A
n.176-21358A>T
c.4740T>A (p.Ile1580=)
c.4656T>A (p.Ile1552=)
c.2301T>A (p.Ile767=)
n.5179T>A
n.5193T>A
n.5165T>A
n.5160T>A
2g.165994256A>CCA349071721SCN1Ac.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.4742T>G (p.Ile1581Ser)
c.4709T>G (p.Ile1570Ser)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.1604T>G
c.4706T>G (p.Ile1569Ser)
c.4460T>G (p.Ile1487Ser)
c.*4296T>G (n.*4296T>G)
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
n.7215T>G
c.4658T>G (p.Ile1553Ser)
n.471T>G
n.176-21357A>C
c.4739T>G (p.Ile1580Ser)
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c.2300T>G (p.Ile767Ser)
n.5178T>G
n.5192T>G
n.5164T>G
n.5159T>G
2g.165994256A>GCA349071724SCN1Ac.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.4742T>C (p.Ile1581Thr)
c.4709T>C (p.Ile1570Thr)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.1604T>C
c.4706T>C (p.Ile1569Thr)
c.4460T>C (p.Ile1487Thr)
c.*4296T>C (n.*4296T>C)
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
n.7215T>C
c.4658T>C (p.Ile1553Thr)
n.471T>C
n.176-21357A>G
c.4739T>C (p.Ile1580Thr)
c.4655T>C (p.Ile1552Thr)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
n.5178T>C
n.5192T>C
n.5164T>C
n.5159T>C
2g.165994256A>TCA349071728SCN1Ac.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.4742T>A (p.Ile1581Asn)
c.4709T>A (p.Ile1570Asn)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.1604T>A
c.4706T>A (p.Ile1569Asn)
c.4460T>A (p.Ile1487Asn)
c.*4296T>A (n.*4296T>A)
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
n.7215T>A
c.4658T>A (p.Ile1553Asn)
n.471T>A
n.176-21357A>T
c.4739T>A (p.Ile1580Asn)
c.4655T>A (p.Ile1552Asn)
c.2300T>A (p.Ile767Asn)
n.5178T>A
n.5192T>A
n.5164T>A
n.5159T>A
2g.165994257T>ACA349071732SCN1Ac.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.4741A>T (p.Ile1581Phe)
c.4708A>T (p.Ile1570Phe)
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.1603A>T
c.4705A>T (p.Ile1569Phe)
c.4459A>T (p.Ile1487Phe)
c.*4295A>T (n.*4295A>T)
c.*2684A>T (n.*2684A>T)
n.7214A>T
c.4657A>T (p.Ile1553Phe)
n.470A>T
n.176-21356T>A
c.4738A>T (p.Ile1580Phe)
c.4654A>T (p.Ile1552Phe)
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
n.5177A>T
n.5191A>T
n.5163A>T
n.5158A>T
2g.165994257T>CCA349071748SCN1Ac.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.4741A>G (p.Ile1581Val)
c.4708A>G (p.Ile1570Val)
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.1603A>G
c.4705A>G (p.Ile1569Val)
c.4459A>G (p.Ile1487Val)
c.*4295A>G (n.*4295A>G)
c.*2684A>G (n.*2684A>G)
n.7214A>G
c.4657A>G (p.Ile1553Val)
n.470A>G
n.176-21356T>C
c.4738A>G (p.Ile1580Val)
c.4654A>G (p.Ile1552Val)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
n.5177A>G
n.5191A>G
n.5163A>G
n.5158A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.165994257T>GCA349071759SCN1Ac.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.4741A>C (p.Ile1581Leu)
c.4708A>C (p.Ile1570Leu)
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.1603A>C
c.4705A>C (p.Ile1569Leu)
c.4459A>C (p.Ile1487Leu)
c.*4295A>C (n.*4295A>C)
c.*2684A>C (n.*2684A>C)
n.7214A>C
c.4657A>C (p.Ile1553Leu)
n.470A>C
n.176-21356T>G
c.4738A>C (p.Ile1580Leu)
c.4654A>C (p.Ile1552Leu)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
n.5177A>C
n.5191A>C
n.5163A>C
n.5158A>C
2g.165994257T=CA1304838856SCN1Ac.*2777A= (n.*2777A=)
c.4741A= (p.Ile1581=)
c.4708A= (p.Ile1570=)
c.*2234A= (n.*2234A=)
c.1603A=
c.4705A= (p.Ile1569=)
c.4459A= (p.Ile1487=)
c.*4295A= (n.*4295A=)
c.*2684A= (n.*2684A=)
n.7214A=
c.4657A= (p.Ile1553=)
n.470A=
n.176-21356T=
c.4738A= (p.Ile1580=)
c.4654A= (p.Ile1552=)
c.2299A= (p.Ile767=)
n.5177A=
n.5191A=
n.5163A=
n.5158A=
2g.165994258G>ACA429902880SCN1Ac.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.4740C>T (p.Phe1580=)
c.4707C>T (p.Phe1569=)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.1602C>T
c.4704C>T (p.Phe1568=)
c.4458C>T (p.Phe1486=)
c.*4294C>T (n.*4294C>T)
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
n.7213C>T
c.4656C>T (p.Phe1552=)
n.469C>T
n.176-21355G>A
c.4737C>T (p.Phe1579=)
c.4653C>T (p.Phe1551=)
c.2298C>T (p.Phe766=)
n.5176C>T
n.5190C>T
n.5162C>T
n.5157C>T
2g.165994258G>CCA349071763SCN1Ac.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.4740C>G (p.Phe1580Leu)
c.4707C>G (p.Phe1569Leu)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.1602C>G
c.4704C>G (p.Phe1568Leu)
c.4458C>G (p.Phe1486Leu)
c.*4294C>G (n.*4294C>G)
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
n.7213C>G
c.4656C>G (p.Phe1552Leu)
n.469C>G
n.176-21355G>C
c.4737C>G (p.Phe1579Leu)
c.4653C>G (p.Phe1551Leu)
c.2298C>G (p.Phe766Leu)
n.5176C>G
n.5190C>G
n.5162C>G
n.5157C>G
2g.165994258G>TCA349071764SCN1Ac.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.4740C>A (p.Phe1580Leu)
c.4707C>A (p.Phe1569Leu)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.1602C>A
c.4704C>A (p.Phe1568Leu)
c.4458C>A (p.Phe1486Leu)
c.*4294C>A (n.*4294C>A)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
n.7213C>A
c.4656C>A (p.Phe1552Leu)
n.469C>A
n.176-21355G>T
c.4737C>A (p.Phe1579Leu)
c.4653C>A (p.Phe1551Leu)
c.2298C>A (p.Phe766Leu)
n.5176C>A
n.5190C>A
n.5162C>A
n.5157C>A
2g.165994259A=CA1304838857SCN1Ac.*2775T= (n.*2775T=)
c.4739T= (p.Phe1580=)
c.4706T= (p.Phe1569=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.1601T=
c.4703T= (p.Phe1568=)
c.4457T= (p.Phe1486=)
c.*4293T= (n.*4293T=)
c.*2682T= (n.*2682T=)
n.7212T=
c.4655T= (p.Phe1552=)
n.468T=
n.176-21354A=
c.4736T= (p.Phe1579=)
c.4652T= (p.Phe1551=)
c.2297T= (p.Phe766=)
n.5175T=
n.5189T=
n.5161T=
n.5156T=
2g.165994259A>CCA349071765SCN1Ac.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.4739T>G (p.Phe1580Cys)
c.4706T>G (p.Phe1569Cys)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.1601T>G
c.4703T>G (p.Phe1568Cys)
c.4457T>G (p.Phe1486Cys)
c.*4293T>G (n.*4293T>G)
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
n.7212T>G
c.4655T>G (p.Phe1552Cys)
n.468T>G
n.176-21354A>C
c.4736T>G (p.Phe1579Cys)
c.4652T>G (p.Phe1551Cys)
c.2297T>G (p.Phe766Cys)
n.5175T>G
n.5189T>G
n.5161T>G
n.5156T>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994259A>GCA349071767SCN1Ac.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.4739T>C (p.Phe1580Ser)
c.4706T>C (p.Phe1569Ser)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.1601T>C
c.4703T>C (p.Phe1568Ser)
c.4457T>C (p.Phe1486Ser)
c.*4293T>C (n.*4293T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
n.7212T>C
c.4655T>C (p.Phe1552Ser)
n.468T>C
n.176-21354A>G
c.4736T>C (p.Phe1579Ser)
c.4652T>C (p.Phe1551Ser)
c.2297T>C (p.Phe766Ser)
n.5175T>C
n.5189T>C
n.5161T>C
n.5156T>C
2g.165994259A>TCA349071769SCN1Ac.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.4739T>A (p.Phe1580Tyr)
c.4706T>A (p.Phe1569Tyr)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.1601T>A
c.4703T>A (p.Phe1568Tyr)
c.4457T>A (p.Phe1486Tyr)
c.*4293T>A (n.*4293T>A)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
n.7212T>A
c.4655T>A (p.Phe1552Tyr)
n.468T>A
n.176-21354A>T
c.4736T>A (p.Phe1579Tyr)
c.4652T>A (p.Phe1551Tyr)
c.2297T>A (p.Phe766Tyr)
n.5175T>A
n.5189T>A
n.5161T>A
n.5156T>A
2g.165994260A>CCA349071773SCN1Ac.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.4738T>G (p.Phe1580Val)
c.4705T>G (p.Phe1569Val)
c.*2231T>G (n.*2231T>G)
c.1600T>G
c.4702T>G (p.Phe1568Val)
c.4456T>G (p.Phe1486Val)
c.*4292T>G (n.*4292T>G)
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
n.7211T>G
c.4654T>G (p.Phe1552Val)
n.467T>G
n.176-21353A>C
c.4735T>G (p.Phe1579Val)
c.4651T>G (p.Phe1551Val)
c.2296T>G (p.Phe766Val)
n.5174T>G
n.5188T>G
n.5160T>G
n.5155T>G
2g.165994260A>GCA349071779SCN1Ac.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.4738T>C (p.Phe1580Leu)
c.4705T>C (p.Phe1569Leu)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.1600T>C
c.4702T>C (p.Phe1568Leu)
c.4456T>C (p.Phe1486Leu)
c.*4292T>C (n.*4292T>C)
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
n.7211T>C
c.4654T>C (p.Phe1552Leu)
n.467T>C
n.176-21353A>G
c.4735T>C (p.Phe1579Leu)
c.4651T>C (p.Phe1551Leu)
c.2296T>C (p.Phe766Leu)
n.5174T>C
n.5188T>C
n.5160T>C
n.5155T>C
2g.165994260A>TCA349071781SCN1Ac.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.4738T>A (p.Phe1580Ile)
c.4705T>A (p.Phe1569Ile)
c.*2231T>A (n.*2231T>A)
c.1600T>A
c.4702T>A (p.Phe1568Ile)
c.4456T>A (p.Phe1486Ile)
c.*4292T>A (n.*4292T>A)
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
n.7211T>A
c.4654T>A (p.Phe1552Ile)
n.467T>A
n.176-21353A>T
c.4735T>A (p.Phe1579Ile)
c.4651T>A (p.Phe1551Ile)
c.2296T>A (p.Phe766Ile)
n.5174T>A
n.5188T>A
n.5160T>A
n.5155T>A
2g.165994261C>ACA429902886SCN1Ac.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.4737G>T (p.Val1579=)
c.4704G>T (p.Val1568=)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.1599G>T
c.4701G>T (p.Val1567=)
c.4455G>T (p.Val1485=)
c.*4291G>T (n.*4291G>T)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.7210G>T
c.4653G>T (p.Val1551=)
n.466G>T
n.176-21352C>A
c.4734G>T (p.Val1578=)
c.4650G>T (p.Val1550=)
c.2295G>T (p.Val765=)
n.5173G>T
n.5187G>T
n.5159G>T
n.5154G>T
2g.165994261C>GCA429902888SCN1Ac.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.4737G>C (p.Val1579=)
c.4704G>C (p.Val1568=)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.1599G>C
c.4701G>C (p.Val1567=)
c.4455G>C (p.Val1485=)
c.*4291G>C (n.*4291G>C)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
n.7210G>C
c.4653G>C (p.Val1551=)
n.466G>C
n.176-21352C>G
c.4734G>C (p.Val1578=)
c.4650G>C (p.Val1550=)
c.2295G>C (p.Val765=)
n.5173G>C
n.5187G>C
n.5159G>C
n.5154G>C
2g.165994261C>TCA429902889SCN1Ac.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.4737G>A (p.Val1579=)
c.4704G>A (p.Val1568=)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.1599G>A
c.4701G>A (p.Val1567=)
c.4455G>A (p.Val1485=)
c.*4291G>A (n.*4291G>A)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.7210G>A
c.4653G>A (p.Val1551=)
n.466G>A
n.176-21352C>T
c.4734G>A (p.Val1578=)
c.4650G>A (p.Val1550=)
c.2295G>A (p.Val765=)
n.5173G>A
n.5187G>A
n.5159G>A
n.5154G>A
2g.165994262A=CA1304838858SCN1Ac.*2772T= (n.*2772T=)
c.4736T= (p.Val1579=)
c.4703T= (p.Val1568=)
c.*2229T= (n.*2229T=)
c.1598T=
c.4700T= (p.Val1567=)
c.4454T= (p.Val1485=)
c.*4290T= (n.*4290T=)
c.*2679T= (n.*2679T=)
n.7209T=
c.4652T= (p.Val1551=)
n.465T=
n.176-21351A=
c.4733T= (p.Val1578=)
c.4649T= (p.Val1550=)
c.2294T= (p.Val765=)
n.5172T=
n.5186T=
n.5158T=
n.5153T=
2g.165994262A>CCA349071786SCN1Ac.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.4736T>G (p.Val1579Gly)
c.4703T>G (p.Val1568Gly)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.1598T>G
c.4700T>G (p.Val1567Gly)
c.4454T>G (p.Val1485Gly)
c.*4290T>G (n.*4290T>G)
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
n.7209T>G
c.4652T>G (p.Val1551Gly)
n.465T>G
n.176-21351A>C
c.4733T>G (p.Val1578Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.2294T>G (p.Val765Gly)
n.5172T>G
n.5186T>G
n.5158T>G
n.5153T>G
 ClinVar
2g.165994262A>GCA349071792SCN1Ac.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.4736T>C (p.Val1579Ala)
c.4703T>C (p.Val1568Ala)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.1598T>C
c.4700T>C (p.Val1567Ala)
c.4454T>C (p.Val1485Ala)
c.*4290T>C (n.*4290T>C)
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
n.7209T>C
c.4652T>C (p.Val1551Ala)
n.465T>C
n.176-21351A>G
c.4733T>C (p.Val1578Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.2294T>C (p.Val765Ala)
n.5172T>C
n.5186T>C
n.5158T>C
n.5153T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994262A>TCA349071793SCN1Ac.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.4736T>A (p.Val1579Glu)
c.4703T>A (p.Val1568Glu)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.1598T>A
c.4700T>A (p.Val1567Glu)
c.4454T>A (p.Val1485Glu)
c.*4290T>A (n.*4290T>A)
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
n.7209T>A
c.4652T>A (p.Val1551Glu)
n.465T>A
n.176-21351A>T
c.4733T>A (p.Val1578Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.2294T>A (p.Val765Glu)
n.5172T>A
n.5186T>A
n.5158T>A
n.5153T>A
2g.165994263C>ACA349071800SCN1Ac.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.4735G>T (p.Val1579Leu)
c.4702G>T (p.Val1568Leu)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
c.1597G>T
c.4699G>T (p.Val1567Leu)
c.4453G>T (p.Val1485Leu)
c.*4289G>T (n.*4289G>T)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
n.7208G>T
c.4651G>T (p.Val1551Leu)
n.464G>T
n.176-21350C>A
c.4732G>T (p.Val1578Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.2293G>T (p.Val765Leu)
n.5171G>T
n.5185G>T
n.5157G>T
n.5152G>T
2g.165994263C=CA1304838859SCN1Ac.*2771G= (n.*2771G=)
c.4735G= (p.Val1579=)
c.4702G= (p.Val1568=)
c.*2228G= (n.*2228G=)
c.1597G=
c.4699G= (p.Val1567=)
c.4453G= (p.Val1485=)
c.*4289G= (n.*4289G=)
c.*2678G= (n.*2678G=)
n.7208G=
c.4651G= (p.Val1551=)
n.464G=
n.176-21350C=
c.4732G= (p.Val1578=)
c.4648G= (p.Val1550=)
c.2293G= (p.Val765=)
n.5171G=
n.5185G=
n.5157G=
n.5152G=
2g.165994263C>GCA349071813SCN1Ac.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.4735G>C (p.Val1579Leu)
c.4702G>C (p.Val1568Leu)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
c.1597G>C
c.4699G>C (p.Val1567Leu)
c.4453G>C (p.Val1485Leu)
c.*4289G>C (n.*4289G>C)
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
n.7208G>C
c.4651G>C (p.Val1551Leu)
n.464G>C
n.176-21350C>G
c.4732G>C (p.Val1578Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.5171G>C
n.5185G>C
n.5157G>C
n.5152G>C
2g.165994263C>TCA59800293SCN1Ac.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.4735G>A (p.Val1579Met)
c.4702G>A (p.Val1568Met)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
c.1597G>A
c.4699G>A (p.Val1567Met)
c.4453G>A (p.Val1485Met)
c.*4289G>A (n.*4289G>A)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
n.7208G>A
c.4651G>A (p.Val1551Met)
n.464G>A
n.176-21350C>T
c.4732G>A (p.Val1578Met)
c.4648G>A (p.Val1550Met)
c.2293G>A (p.Val765Met)
n.5171G>A
n.5185G>A
n.5157G>A
n.5152G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994264C>ACA429902890SCN1Ac.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.4734G>T (p.Leu1578=)
c.4701G>T (p.Leu1567=)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.1596G>T
c.4698G>T (p.Leu1566=)
c.4452G>T (p.Leu1484=)
c.*4288G>T (n.*4288G>T)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
n.7207G>T
c.4650G>T (p.Leu1550=)
n.463G>T
n.176-21349C>A
c.4731G>T (p.Leu1577=)
c.4647G>T (p.Leu1549=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
n.5170G>T
n.5184G>T
n.5156G>T
n.5151G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165994264C=CA1304838860SCN1Ac.*2770G= (n.*2770G=)
c.4734G= (p.Leu1578=)
c.4701G= (p.Leu1567=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
c.1596G=
c.4698G= (p.Leu1566=)
c.4452G= (p.Leu1484=)
c.*4288G= (n.*4288G=)
c.*2677G= (n.*2677G=)
n.7207G=
c.4650G= (p.Leu1550=)
n.463G=
n.176-21349C=
c.4731G= (p.Leu1577=)
c.4647G= (p.Leu1549=)
c.2292G= (p.Leu764=)
n.5170G=
n.5184G=
n.5156G=
n.5151G=
2g.165994264C>GCA429902891SCN1Ac.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.4734G>C (p.Leu1578=)
c.4701G>C (p.Leu1567=)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.1596G>C
c.4698G>C (p.Leu1566=)
c.4452G>C (p.Leu1484=)
c.*4288G>C (n.*4288G>C)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
n.7207G>C
c.4650G>C (p.Leu1550=)
n.463G>C
n.176-21349C>G
c.4731G>C (p.Leu1577=)
c.4647G>C (p.Leu1549=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
n.5170G>C
n.5184G>C
n.5156G>C
n.5151G>C
2g.165994264C>TCA1942744SCN1Ac.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.4734G>A (p.Leu1578=)
c.4701G>A (p.Leu1567=)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.1596G>A
c.4698G>A (p.Leu1566=)
c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.*4288G>A (n.*4288G>A)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
n.7207G>A
c.4650G>A (p.Leu1550=)
n.463G>A
n.176-21349C>T
c.4731G>A (p.Leu1577=)
c.4647G>A (p.Leu1549=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
n.5170G>A
n.5184G>A
n.5156G>A
n.5151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994265A>CCA349071815SCN1Ac.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.4733T>G (p.Leu1578Arg)
c.4700T>G (p.Leu1567Arg)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.1595T>G
c.4697T>G (p.Leu1566Arg)
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.*4287T>G (n.*4287T>G)
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n.7206T>G
c.4649T>G (p.Leu1550Arg)
n.462T>G
n.176-21348A>C
c.4730T>G (p.Leu1577Arg)
c.4646T>G (p.Leu1549Arg)
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n.5169T>G
n.5183T>G
n.5155T>G
n.5150T>G
2g.165994265A>GCA349071820SCN1Ac.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.4733T>C (p.Leu1578Pro)
c.4700T>C (p.Leu1567Pro)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.1595T>C
c.4697T>C (p.Leu1566Pro)
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.*4287T>C (n.*4287T>C)
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
n.7206T>C
c.4649T>C (p.Leu1550Pro)
n.462T>C
n.176-21348A>G
c.4730T>C (p.Leu1577Pro)
c.4646T>C (p.Leu1549Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
n.5169T>C
n.5183T>C
n.5155T>C
n.5150T>C
2g.165994265A>TCA349071817SCN1Ac.*2769T>A (n.*2769T>A)
c.4733T>A (p.Leu1578Gln)
c.4700T>A (p.Leu1567Gln)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.1595T>A
c.4697T>A (p.Leu1566Gln)
c.4451T>A (p.Leu1484Gln)
c.*4287T>A (n.*4287T>A)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
n.7206T>A
c.4649T>A (p.Leu1550Gln)
n.462T>A
n.176-21348A>T
c.4730T>A (p.Leu1577Gln)
c.4646T>A (p.Leu1549Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
n.5169T>A
n.5183T>A
n.5155T>A
n.5150T>A
2g.165994266G>ACA429902892SCN1Ac.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.4732C>T (p.Leu1578=)
c.4699C>T (p.Leu1567=)
c.*2225C>T (n.*2225C>T)
c.1594C>T
c.4696C>T (p.Leu1566=)
c.4450C>T (p.Leu1484=)
c.*4286C>T (n.*4286C>T)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
n.7205C>T
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n.461C>T
n.176-21347G>A
c.4729C>T (p.Leu1577=)
c.4645C>T (p.Leu1549=)
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n.5168C>T
n.5182C>T
n.5154C>T
n.5149C>T
 dbSNP
2g.165994266G>CCA349071832SCN1Ac.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.4732C>G (p.Leu1578Val)
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n.176-21347G>C
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n.5182C>G
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2g.165994266G=CA1304838861SCN1Ac.*2768C= (n.*2768C=)
c.4732C= (p.Leu1578=)
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c.*2225C= (n.*2225C=)
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c.4696C= (p.Leu1566=)
c.4450C= (p.Leu1484=)
c.*4286C= (n.*4286C=)
c.*2675C= (n.*2675C=)
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n.5168C=
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n.5154C=
n.5149C=
2g.165994266G>TCA349071834SCN1Ac.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.4732C>A (p.Leu1578Met)
c.4699C>A (p.Leu1567Met)
c.*2225C>A (n.*2225C>A)
c.1594C>A
c.4696C>A (p.Leu1566Met)
c.4450C>A (p.Leu1484Met)
c.*4286C>A (n.*4286C>A)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
n.7205C>A
c.4648C>A (p.Leu1550Met)
n.461C>A
n.176-21347G>T
c.4729C>A (p.Leu1577Met)
c.4645C>A (p.Leu1549Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
n.5168C>A
n.5182C>A
n.5154C>A
n.5149C>A
2g.165994267A=CA1304838862SCN1Ac.*2767T= (n.*2767T=)
c.4731T= (p.Asn1577=)
c.4698T= (p.Asn1566=)
c.*2224T= (n.*2224T=)
c.1593T=
c.4695T= (p.Asn1565=)
c.4449T= (p.Asn1483=)
c.*4285T= (n.*4285T=)
c.*2674T= (n.*2674T=)
n.7204T=
c.4647T= (p.Asn1549=)
n.460T=
n.176-21346A=
c.4728T= (p.Asn1576=)
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c.2289T= (p.Asn763=)
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n.5153T=
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2g.165994267A>CCA349071835SCN1Ac.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.4731T>G (p.Asn1577Lys)
c.4698T>G (p.Asn1566Lys)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
c.1593T>G
c.4695T>G (p.Asn1565Lys)
c.4449T>G (p.Asn1483Lys)
c.*4285T>G (n.*4285T>G)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
n.7204T>G
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n.460T>G
n.176-21346A>C
c.4728T>G (p.Asn1576Lys)
c.4644T>G (p.Asn1548Lys)
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n.5167T>G
n.5181T>G
n.5153T>G
n.5148T>G
2g.165994267A>GCA221603SCN1Ac.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.4731T>C (p.Asn1577=)
c.4698T>C (p.Asn1566=)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.1593T>C
c.4695T>C (p.Asn1565=)
c.4449T>C (p.Asn1483=)
c.*4285T>C (n.*4285T>C)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
n.7204T>C
c.4647T>C (p.Asn1549=)
n.460T>C
n.176-21346A>G
c.4728T>C (p.Asn1576=)
c.4644T>C (p.Asn1548=)
c.2289T>C (p.Asn763=)
n.5167T>C
n.5181T>C
n.5153T>C
n.5148T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994267A>TCA349071837SCN1Ac.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.4731T>A (p.Asn1577Lys)
c.4698T>A (p.Asn1566Lys)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.1593T>A
c.4695T>A (p.Asn1565Lys)
c.4449T>A (p.Asn1483Lys)
c.*4285T>A (n.*4285T>A)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
n.7204T>A
c.4647T>A (p.Asn1549Lys)
n.460T>A
n.176-21346A>T
c.4728T>A (p.Asn1576Lys)
c.4644T>A (p.Asn1548Lys)
c.2289T>A (p.Asn763Lys)
n.5167T>A
n.5181T>A
n.5153T>A
n.5148T>A
2g.165994268T>ACA349071838SCN1Ac.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.4730A>T (p.Asn1577Ile)
c.4697A>T (p.Asn1566Ile)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
c.1592A>T
c.4694A>T (p.Asn1565Ile)
c.4448A>T (p.Asn1483Ile)
c.*4284A>T (n.*4284A>T)
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
n.7203A>T
c.4646A>T (p.Asn1549Ile)
n.459A>T
n.176-21345T>A
c.4727A>T (p.Asn1576Ile)
c.4643A>T (p.Asn1548Ile)
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
n.5166A>T
n.5180A>T
n.5152A>T
n.5147A>T
2g.165994268T>CCA349071840SCN1Ac.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.4730A>G (p.Asn1577Ser)
c.4697A>G (p.Asn1566Ser)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
c.1592A>G
c.4694A>G (p.Asn1565Ser)
c.4448A>G (p.Asn1483Ser)
c.*4284A>G (n.*4284A>G)
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
n.7203A>G
c.4646A>G (p.Asn1549Ser)
n.459A>G
n.176-21345T>C
c.4727A>G (p.Asn1576Ser)
c.4643A>G (p.Asn1548Ser)
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
n.5166A>G
n.5180A>G
n.5152A>G
n.5147A>G
 gnomAD v4
2g.165994268T>GCA349071841SCN1Ac.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.4730A>C (p.Asn1577Thr)
c.4697A>C (p.Asn1566Thr)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
c.1592A>C
c.4694A>C (p.Asn1565Thr)
c.4448A>C (p.Asn1483Thr)
c.*4284A>C (n.*4284A>C)
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
n.7203A>C
c.4646A>C (p.Asn1549Thr)
n.459A>C
n.176-21345T>G
c.4727A>C (p.Asn1576Thr)
c.4643A>C (p.Asn1548Thr)
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
n.5166A>C
n.5180A>C
n.5152A>C
n.5147A>C
2g.165994269T>ACA349071844SCN1Ac.*2765A>T (n.*2765A>T)
c.4729A>T (p.Asn1577Tyr)
c.4696A>T (p.Asn1566Tyr)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.1591A>T
c.4693A>T (p.Asn1565Tyr)
c.4447A>T (p.Asn1483Tyr)
c.*4283A>T (n.*4283A>T)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
n.7202A>T
c.4645A>T (p.Asn1549Tyr)
n.458A>T
n.176-21344T>A
c.4726A>T (p.Asn1576Tyr)
c.4642A>T (p.Asn1548Tyr)
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
n.5165A>T
n.5179A>T
n.5151A>T
n.5146A>T
2g.165994269T>CCA349071845SCN1Ac.*2765A>G (n.*2765A>G)
c.4729A>G (p.Asn1577Asp)
c.4696A>G (p.Asn1566Asp)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.1591A>G
c.4693A>G (p.Asn1565Asp)
c.4447A>G (p.Asn1483Asp)
c.*4283A>G (n.*4283A>G)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
n.7202A>G
c.4645A>G (p.Asn1549Asp)
n.458A>G
n.176-21344T>C
c.4726A>G (p.Asn1576Asp)
c.4642A>G (p.Asn1548Asp)
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
n.5165A>G
n.5179A>G
n.5151A>G
n.5146A>G
2g.165994269T>GCA349071846SCN1Ac.*2765A>C (n.*2765A>C)
c.4729A>C (p.Asn1577His)
c.4696A>C (p.Asn1566His)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.1591A>C
c.4693A>C (p.Asn1565His)
c.4447A>C (p.Asn1483His)
c.*4283A>C (n.*4283A>C)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
n.7202A>C
c.4645A>C (p.Asn1549His)
n.458A>C
n.176-21344T>G
c.4726A>C (p.Asn1576His)
c.4642A>C (p.Asn1548His)
c.2287A>C (p.Asn763His)
n.5165A>C
n.5179A>C
n.5151A>C
n.5146A>C
 gnomAD v4
2g.165994270G>ACA429902894SCN1Ac.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.4728C>T (p.Ile1576=)
c.4695C>T (p.Ile1565=)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.1590C>T
c.4692C>T (p.Ile1564=)
c.4446C>T (p.Ile1482=)
c.*4282C>T (n.*4282C>T)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
n.7201C>T
c.4644C>T (p.Ile1548=)
n.457C>T
n.176-21343G>A
c.4725C>T (p.Ile1575=)
c.4641C>T (p.Ile1547=)
c.2286C>T (p.Ile762=)
n.5164C>T
n.5178C>T
n.5150C>T
n.5145C>T
 gnomAD v4
2g.165994270G>CCA349071848SCN1Ac.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.4728C>G (p.Ile1576Met)
c.4695C>G (p.Ile1565Met)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.1590C>G
c.4692C>G (p.Ile1564Met)
c.4446C>G (p.Ile1482Met)
c.*4282C>G (n.*4282C>G)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
n.7201C>G
c.4644C>G (p.Ile1548Met)
n.457C>G
n.176-21343G>C
c.4725C>G (p.Ile1575Met)
c.4641C>G (p.Ile1547Met)
c.2286C>G (p.Ile762Met)
n.5164C>G
n.5178C>G
n.5150C>G
n.5145C>G
2g.165994270G>TCA429902895SCN1Ac.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.4728C>A (p.Ile1576=)
c.4695C>A (p.Ile1565=)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.1590C>A
c.4692C>A (p.Ile1564=)
c.4446C>A (p.Ile1482=)
c.*4282C>A (n.*4282C>A)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
n.7201C>A
c.4644C>A (p.Ile1548=)
n.457C>A
n.176-21343G>T
c.4725C>A (p.Ile1575=)
c.4641C>A (p.Ile1547=)
c.2286C>A (p.Ile762=)
n.5164C>A
n.5178C>A
n.5150C>A
n.5145C>A
2g.165994271A>CCA349071856SCN1Ac.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.4727T>G (p.Ile1576Ser)
c.4694T>G (p.Ile1565Ser)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.1589T>G
c.4691T>G (p.Ile1564Ser)
c.4445T>G (p.Ile1482Ser)
c.*4281T>G (n.*4281T>G)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
n.7200T>G
c.4643T>G (p.Ile1548Ser)
n.456T>G
n.176-21342A>C
c.4724T>G (p.Ile1575Ser)
c.4640T>G (p.Ile1547Ser)
c.2285T>G (p.Ile762Ser)
n.5163T>G
n.5177T>G
n.5149T>G
n.5144T>G
2g.165994271A>GCA349071855SCN1Ac.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.4727T>C (p.Ile1576Thr)
c.4694T>C (p.Ile1565Thr)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.1589T>C
c.4691T>C (p.Ile1564Thr)
c.4445T>C (p.Ile1482Thr)
c.*4281T>C (n.*4281T>C)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
n.7200T>C
c.4643T>C (p.Ile1548Thr)
n.456T>C
n.176-21342A>G
c.4724T>C (p.Ile1575Thr)
c.4640T>C (p.Ile1547Thr)
c.2285T>C (p.Ile762Thr)
n.5163T>C
n.5177T>C
n.5149T>C
n.5144T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994271A>TCA349071850SCN1Ac.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.4727T>A (p.Ile1576Asn)
c.4694T>A (p.Ile1565Asn)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.1589T>A
c.4691T>A (p.Ile1564Asn)
c.4445T>A (p.Ile1482Asn)
c.*4281T>A (n.*4281T>A)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
n.7200T>A
c.4643T>A (p.Ile1548Asn)
n.456T>A
n.176-21342A>T
c.4724T>A (p.Ile1575Asn)
c.4640T>A (p.Ile1547Asn)
c.2285T>A (p.Ile762Asn)
n.5163T>A
n.5177T>A
n.5149T>A
n.5144T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994272T>ACA349071863SCN1Ac.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.4726A>T (p.Ile1576Phe)
c.4693A>T (p.Ile1565Phe)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.1588A>T
c.4690A>T (p.Ile1564Phe)
c.4444A>T (p.Ile1482Phe)
c.*4280A>T (n.*4280A>T)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
n.7199A>T
c.4642A>T (p.Ile1548Phe)
n.455A>T
n.176-21341T>A
c.4723A>T (p.Ile1575Phe)
c.4639A>T (p.Ile1547Phe)
c.2284A>T (p.Ile762Phe)
n.5162A>T
n.5176A>T
n.5148A>T
n.5143A>T
2g.165994272T>CCA349071864SCN1Ac.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.4726A>G (p.Ile1576Val)
c.4693A>G (p.Ile1565Val)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.1588A>G
c.4690A>G (p.Ile1564Val)
c.4444A>G (p.Ile1482Val)
c.*4280A>G (n.*4280A>G)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
n.7199A>G
c.4642A>G (p.Ile1548Val)
n.455A>G
n.176-21341T>C
c.4723A>G (p.Ile1575Val)
c.4639A>G (p.Ile1547Val)
c.2284A>G (p.Ile762Val)
n.5162A>G
n.5176A>G
n.5148A>G
n.5143A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994272T>GCA349071865SCN1Ac.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.4726A>C (p.Ile1576Leu)
c.4693A>C (p.Ile1565Leu)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.1588A>C
c.4690A>C (p.Ile1564Leu)
c.4444A>C (p.Ile1482Leu)
c.*4280A>C (n.*4280A>C)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
n.7199A>C
c.4642A>C (p.Ile1548Leu)
n.455A>C
n.176-21341T>G
c.4723A>C (p.Ile1575Leu)
c.4639A>C (p.Ile1547Leu)
c.2284A>C (p.Ile762Leu)
n.5162A>C
n.5176A>C
n.5148A>C
n.5143A>C
2g.165994272T=CA1304838863SCN1Ac.*2762A= (n.*2762A=)
c.4726A= (p.Ile1576=)
c.4693A= (p.Ile1565=)
c.*2219A= (n.*2219A=)
c.1588A=
c.4690A= (p.Ile1564=)
c.4444A= (p.Ile1482=)
c.*4280A= (n.*4280A=)
c.*2669A= (n.*2669A=)
n.7199A=
c.4642A= (p.Ile1548=)
n.455A=
n.176-21341T=
c.4723A= (p.Ile1575=)
c.4639A= (p.Ile1547=)
c.2284A= (p.Ile762=)
n.5162A=
n.5176A=
n.5148A=
n.5143A=
2g.165994273G>ACA429902896SCN1Ac.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.4725C>T (p.Arg1575=)
c.4692C>T (p.Arg1564=)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.1587C>T
c.4689C>T (p.Arg1563=)
c.4443C>T (p.Arg1481=)
c.*4279C>T (n.*4279C>T)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.7198C>T
c.4641C>T (p.Arg1547=)
n.454C>T
n.176-21340G>A
c.4722C>T (p.Arg1574=)
c.4638C>T (p.Arg1546=)
c.2283C>T (p.Arg761=)
n.5161C>T
n.5175C>T
n.5147C>T
n.5142C>T
 gnomAD v4
2g.165994273G>CCA429902897SCN1Ac.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.4725C>G (p.Arg1575=)
c.4692C>G (p.Arg1564=)
c.*2218C>G (n.*2218C>G)
c.1587C>G
c.4689C>G (p.Arg1563=)
c.4443C>G (p.Arg1481=)
c.*4279C>G (n.*4279C>G)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
n.7198C>G
c.4641C>G (p.Arg1547=)
n.454C>G
n.176-21340G>C
c.4722C>G (p.Arg1574=)
c.4638C>G (p.Arg1546=)
c.2283C>G (p.Arg761=)
n.5161C>G
n.5175C>G
n.5147C>G
n.5142C>G
2g.165994273G>TCA429902898SCN1Ac.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.4725C>A (p.Arg1575=)
c.4692C>A (p.Arg1564=)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.1587C>A
c.4689C>A (p.Arg1563=)
c.4443C>A (p.Arg1481=)
c.*4279C>A (n.*4279C>A)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.7198C>A
c.4641C>A (p.Arg1547=)
n.454C>A
n.176-21340G>T
c.4722C>A (p.Arg1574=)
c.4638C>A (p.Arg1546=)
c.2283C>A (p.Arg761=)
n.5161C>A
n.5175C>A
n.5147C>A
n.5142C>A
2g.165994274C>ACA349071868SCN1Ac.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.4724G>T (p.Arg1575Leu)
c.4691G>T (p.Arg1564Leu)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.1586G>T
c.4688G>T (p.Arg1563Leu)
c.4442G>T (p.Arg1481Leu)
c.*4278G>T (n.*4278G>T)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
n.7197G>T
c.4640G>T (p.Arg1547Leu)
n.453G>T
n.176-21339C>A
c.4721G>T (p.Arg1574Leu)
c.4637G>T (p.Arg1546Leu)
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
n.5160G>T
n.5174G>T
n.5146G>T
n.5141G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994274C=CA1304838864SCN1Ac.*2760G= (n.*2760G=)
c.4724G= (p.Arg1575=)
c.4691G= (p.Arg1564=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
c.1586G=
c.4688G= (p.Arg1563=)
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.*4278G= (n.*4278G=)
c.*2667G= (n.*2667G=)
n.7197G=
c.4640G= (p.Arg1547=)
n.453G=
n.176-21339C=
c.4721G= (p.Arg1574=)
c.4637G= (p.Arg1546=)
c.2282G= (p.Arg761=)
n.5160G=
n.5174G=
n.5146G=
n.5141G=
2g.165994274C>GCA349071870SCN1Ac.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.4724G>C (p.Arg1575Pro)
c.4691G>C (p.Arg1564Pro)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.1586G>C
c.4688G>C (p.Arg1563Pro)
c.4442G>C (p.Arg1481Pro)
c.*4278G>C (n.*4278G>C)
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
n.7197G>C
c.4640G>C (p.Arg1547Pro)
n.453G>C
n.176-21339C>G
c.4721G>C (p.Arg1574Pro)
c.4637G>C (p.Arg1546Pro)
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
n.5160G>C
n.5174G>C
n.5146G>C
n.5141G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165994274C>TCA317525SCN1Ac.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.4724G>A (p.Arg1575His)
c.4691G>A (p.Arg1564His)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.1586G>A
c.4688G>A (p.Arg1563His)
c.4442G>A (p.Arg1481His)
c.*4278G>A (n.*4278G>A)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
n.7197G>A
c.4640G>A (p.Arg1547His)
n.453G>A
n.176-21339C>T
c.4721G>A (p.Arg1574His)
c.4637G>A (p.Arg1546His)
c.2282G>A (p.Arg761His)
n.5160G>A
n.5174G>A
n.5146G>A
n.5141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994275G>ACA219777SCN1Ac.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.4723C>T (p.Arg1575Cys)
c.4690C>T (p.Arg1564Cys)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.1585C>T
c.4687C>T (p.Arg1563Cys)
c.4441C>T (p.Arg1481Cys)
c.*4277C>T (n.*4277C>T)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
n.7196C>T
c.4639C>T (p.Arg1547Cys)
n.452C>T
n.176-21338G>A
c.4720C>T (p.Arg1574Cys)
c.4636C>T (p.Arg1546Cys)
c.2281C>T (p.Arg761Cys)
n.5159C>T
n.5173C>T
n.5145C>T
n.5140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994275G>CCA349071878SCN1Ac.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.4723C>G (p.Arg1575Gly)
c.4690C>G (p.Arg1564Gly)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.1585C>G
c.4687C>G (p.Arg1563Gly)
c.4441C>G (p.Arg1481Gly)
c.*4277C>G (n.*4277C>G)
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
n.7196C>G
c.4639C>G (p.Arg1547Gly)
n.452C>G
n.176-21338G>C
c.4720C>G (p.Arg1574Gly)
c.4636C>G (p.Arg1546Gly)
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
n.5159C>G
n.5173C>G
n.5145C>G
n.5140C>G
2g.165994275G=CA1304838865SCN1Ac.*2759C= (n.*2759C=)
c.4723C= (p.Arg1575=)
c.4690C= (p.Arg1564=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
c.1585C=
c.4687C= (p.Arg1563=)
c.4441C= (p.Arg1481=)
c.*4277C= (n.*4277C=)
c.*2666C= (n.*2666C=)
n.7196C=
c.4639C= (p.Arg1547=)
n.452C=
n.176-21338G=
c.4720C= (p.Arg1574=)
c.4636C= (p.Arg1546=)
c.2281C= (p.Arg761=)
n.5159C=
n.5173C=
n.5145C=
n.5140C=
2g.165994275G>TCA349071879SCN1Ac.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.4723C>A (p.Arg1575Ser)
c.4690C>A (p.Arg1564Ser)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.1585C>A
c.4687C>A (p.Arg1563Ser)
c.4441C>A (p.Arg1481Ser)
c.*4277C>A (n.*4277C>A)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
n.7196C>A
c.4639C>A (p.Arg1547Ser)
n.452C>A
n.176-21338G>T
c.4720C>A (p.Arg1574Ser)
c.4636C>A (p.Arg1546Ser)
c.2281C>A (p.Arg761Ser)
n.5159C>A
n.5173C>A
n.5145C>A
n.5140C>A
2g.165994276T>ACA429902901SCN1Ac.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.4722A>T (p.Ser1574=)
c.4689A>T (p.Ser1563=)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.1584A>T
c.4686A>T (p.Ser1562=)
c.4440A>T (p.Ser1480=)
c.*4276A>T (n.*4276A>T)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
n.7195A>T
c.4638A>T (p.Ser1546=)
n.451A>T
n.176-21337T>A
c.4719A>T (p.Ser1573=)
c.4635A>T (p.Ser1545=)
c.2280A>T (p.Ser760=)
n.5158A>T
n.5172A>T
n.5144A>T
n.5139A>T
2g.165994276T>CCA429902902SCN1Ac.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.4722A>G (p.Ser1574=)
c.4689A>G (p.Ser1563=)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.1584A>G
c.4686A>G (p.Ser1562=)
c.4440A>G (p.Ser1480=)
c.*4276A>G (n.*4276A>G)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
n.7195A>G
c.4638A>G (p.Ser1546=)
n.451A>G
n.176-21337T>C
c.4719A>G (p.Ser1573=)
c.4635A>G (p.Ser1545=)
c.2280A>G (p.Ser760=)
n.5158A>G
n.5172A>G
n.5144A>G
n.5139A>G
 dbSNP
2g.165994276T>GCA429902903SCN1Ac.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.4722A>C (p.Ser1574=)
c.4689A>C (p.Ser1563=)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.1584A>C
c.4686A>C (p.Ser1562=)
c.4440A>C (p.Ser1480=)
c.*4276A>C (n.*4276A>C)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
n.7195A>C
c.4638A>C (p.Ser1546=)
n.451A>C
n.176-21337T>G
c.4719A>C (p.Ser1573=)
c.4635A>C (p.Ser1545=)
c.2280A>C (p.Ser760=)
n.5158A>C
n.5172A>C
n.5144A>C
n.5139A>C
2g.165994277G>ACA349071882SCN1Ac.*2757C>T (n.*2757C>T)
c.4721C>T (p.Ser1574Leu)
c.4688C>T (p.Ser1563Leu)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.1583C>T
c.4685C>T (p.Ser1562Leu)
c.4439C>T (p.Ser1480Leu)
c.*4275C>T (n.*4275C>T)
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
n.7194C>T
c.4637C>T (p.Ser1546Leu)
n.450C>T
n.176-21336G>A
c.4718C>T (p.Ser1573Leu)
c.4634C>T (p.Ser1545Leu)
c.2279C>T (p.Ser760Leu)
n.5157C>T
n.5171C>T
n.5143C>T
n.5138C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165994277G>CCA349071884SCN1Ac.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.4721C>G (p.Ser1574Ter)
c.4688C>G (p.Ser1563Ter)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.1583C>G
c.4685C>G (p.Ser1562Ter)
c.4439C>G (p.Ser1480Ter)
c.*4275C>G (n.*4275C>G)
c.*2664C>G (n.*2664C>G)
n.7194C>G
c.4637C>G (p.Ser1546Ter)
n.450C>G
n.176-21336G>C
c.4718C>G (p.Ser1573Ter)
c.4634C>G (p.Ser1545Ter)
c.2279C>G (p.Ser760Ter)
n.5157C>G
n.5171C>G
n.5143C>G
n.5138C>G
2g.165994277G=CA1304838866SCN1Ac.*2757C= (n.*2757C=)
c.4721C= (p.Ser1574=)
c.4688C= (p.Ser1563=)
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.1583C=
c.4685C= (p.Ser1562=)
c.4439C= (p.Ser1480=)
c.*4275C= (n.*4275C=)
c.*2664C= (n.*2664C=)
n.7194C=
c.4637C= (p.Ser1546=)
n.450C=
n.176-21336G=
c.4718C= (p.Ser1573=)
c.4634C= (p.Ser1545=)
c.2279C= (p.Ser760=)
n.5157C=
n.5171C=
n.5143C=
n.5138C=
2g.165994277G>TCA349071885SCN1Ac.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.4721C>A (p.Ser1574Ter)
c.4688C>A (p.Ser1563Ter)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.1583C>A
c.4685C>A (p.Ser1562Ter)
c.4439C>A (p.Ser1480Ter)
c.*4275C>A (n.*4275C>A)
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
n.7194C>A
c.4637C>A (p.Ser1546Ter)
n.450C>A
n.176-21336G>T
c.4718C>A (p.Ser1573Ter)
c.4634C>A (p.Ser1545Ter)
c.2279C>A (p.Ser760Ter)
n.5157C>A
n.5171C>A
n.5143C>A
n.5138C>A
 gnomAD v4
2g.165994278delCA2586970247SCN1Ac.*2756del (n.*2756del)
c.4720del (p.Ser1574HisfsTer17)
c.4687del (p.Ser1563HisfsTer17)
c.*2213del (n.*2213del)
c.1582del
c.4684del (p.Ser1562HisfsTer17)
c.4438del (p.Ser1480HisfsTer17)
c.*4274del (n.*4274del)
c.*2663del (n.*2663del)
n.7193del
c.4636del (p.Ser1546HisfsTer17)
n.449del
n.176-21335del
c.4717del (p.Ser1573HisfsTer17)
c.4633del (p.Ser1545HisfsTer17)
c.2278del (p.Ser760HisfsTer17)
n.5156del
n.5170del
n.5142del
n.5137del
2g.165994278A>CCA349071887SCN1Ac.*2756T>G (n.*2756T>G)
c.4720T>G (p.Ser1574Ala)
c.4687T>G (p.Ser1563Ala)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.1582T>G
c.4684T>G (p.Ser1562Ala)
c.4438T>G (p.Ser1480Ala)
c.*4274T>G (n.*4274T>G)
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
n.7193T>G
c.4636T>G (p.Ser1546Ala)
n.449T>G
n.176-21335A>C
c.4717T>G (p.Ser1573Ala)
c.4633T>G (p.Ser1545Ala)
c.2278T>G (p.Ser760Ala)
n.5156T>G
n.5170T>G
n.5142T>G
n.5137T>G
2g.165994278A>GCA349071892SCN1Ac.*2756T>C (n.*2756T>C)
c.4720T>C (p.Ser1574Pro)
c.4687T>C (p.Ser1563Pro)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.1582T>C
c.4684T>C (p.Ser1562Pro)
c.4438T>C (p.Ser1480Pro)
c.*4274T>C (n.*4274T>C)
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
n.7193T>C
c.4636T>C (p.Ser1546Pro)
n.449T>C
n.176-21335A>G
c.4717T>C (p.Ser1573Pro)
c.4633T>C (p.Ser1545Pro)
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n.5156T>C
n.5170T>C
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n.5137T>C
2g.165994278A>TCA349071890SCN1Ac.*2756T>A (n.*2756T>A)
c.4720T>A (p.Ser1574Thr)
c.4687T>A (p.Ser1563Thr)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.1582T>A
c.4684T>A (p.Ser1562Thr)
c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
c.*4274T>A (n.*4274T>A)
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
n.7193T>A
c.4636T>A (p.Ser1546Thr)
n.449T>A
n.176-21335A>T
c.4717T>A (p.Ser1573Thr)
c.4633T>A (p.Ser1545Thr)
c.2278T>A (p.Ser760Thr)
n.5156T>A
n.5170T>A
n.5142T>A
n.5137T>A
2g.165994279C>ACA349071893SCN1Ac.*2755G>T (n.*2755G>T)
c.4719G>T (p.Leu1573Phe)
c.4686G>T (p.Leu1562Phe)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.1581G>T
c.4683G>T (p.Leu1561Phe)
c.4437G>T (p.Leu1479Phe)
c.*4273G>T (n.*4273G>T)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
n.7192G>T
c.4635G>T (p.Leu1545Phe)
n.448G>T
n.176-21334C>A
c.4716G>T (p.Leu1572Phe)
c.4632G>T (p.Leu1544Phe)
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n.5155G>T
n.5169G>T
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2g.165994279C>GCA349071894SCN1Ac.*2755G>C (n.*2755G>C)
c.4719G>C (p.Leu1573Phe)
c.4686G>C (p.Leu1562Phe)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.1581G>C
c.4683G>C (p.Leu1561Phe)
c.4437G>C (p.Leu1479Phe)
c.*4273G>C (n.*4273G>C)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
n.7192G>C
c.4635G>C (p.Leu1545Phe)
n.448G>C
n.176-21334C>G
c.4716G>C (p.Leu1572Phe)
c.4632G>C (p.Leu1544Phe)
c.2277G>C (p.Leu759Phe)
n.5155G>C
n.5169G>C
n.5141G>C
n.5136G>C
2g.165994279C>TCA429902905SCN1Ac.*2755G>A (n.*2755G>A)
c.4719G>A (p.Leu1573=)
c.4686G>A (p.Leu1562=)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.1581G>A
c.4683G>A (p.Leu1561=)
c.4437G>A (p.Leu1479=)
c.*4273G>A (n.*4273G>A)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
n.7192G>A
c.4635G>A (p.Leu1545=)
n.448G>A
n.176-21334C>T
c.4716G>A (p.Leu1572=)
c.4632G>A (p.Leu1544=)
c.2277G>A (p.Leu759=)
n.5155G>A
n.5169G>A
n.5141G>A
n.5136G>A
2g.165994280A=CA1304838867SCN1Ac.*2754T= (n.*2754T=)
c.4718T= (p.Leu1573=)
c.4685T= (p.Leu1562=)
c.*2211T= (n.*2211T=)
c.1580T=
c.4682T= (p.Leu1561=)
c.4436T= (p.Leu1479=)
c.*4272T= (n.*4272T=)
c.*2661T= (n.*2661T=)
n.7191T=
c.4634T= (p.Leu1545=)
n.447T=
n.176-21333A=
c.4715T= (p.Leu1572=)
c.4631T= (p.Leu1544=)
c.2276T= (p.Leu759=)
n.5154T=
n.5168T=
n.5140T=
n.5135T=
2g.165994280A>CCA349071895SCN1Ac.*2754T>G (n.*2754T>G)
c.4718T>G (p.Leu1573Trp)
c.4685T>G (p.Leu1562Trp)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.1580T>G
c.4682T>G (p.Leu1561Trp)
c.4436T>G (p.Leu1479Trp)
c.*4272T>G (n.*4272T>G)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
n.7191T>G
c.4634T>G (p.Leu1545Trp)
n.447T>G
n.176-21333A>C
c.4715T>G (p.Leu1572Trp)
c.4631T>G (p.Leu1544Trp)
c.2276T>G (p.Leu759Trp)
n.5154T>G
n.5168T>G
n.5140T>G
n.5135T>G
2g.165994280A>GCA349071896SCN1Ac.*2754T>C (n.*2754T>C)
c.4718T>C (p.Leu1573Ser)
c.4685T>C (p.Leu1562Ser)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.1580T>C
c.4682T>C (p.Leu1561Ser)
c.4436T>C (p.Leu1479Ser)
c.*4272T>C (n.*4272T>C)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
n.7191T>C
c.4634T>C (p.Leu1545Ser)
n.447T>C
n.176-21333A>G
c.4715T>C (p.Leu1572Ser)
c.4631T>C (p.Leu1544Ser)
c.2276T>C (p.Leu759Ser)
n.5154T>C
n.5168T>C
n.5140T>C
n.5135T>C
2g.165994280A>TCA349071897SCN1Ac.*2754T>A (n.*2754T>A)
c.4718T>A (p.Leu1573Ter)
c.4685T>A (p.Leu1562Ter)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.1580T>A
c.4682T>A (p.Leu1561Ter)
c.4436T>A (p.Leu1479Ter)
c.*4272T>A (n.*4272T>A)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
n.7191T>A
c.4634T>A (p.Leu1545Ter)
n.447T>A
n.176-21333A>T
c.4715T>A (p.Leu1572Ter)
c.4631T>A (p.Leu1544Ter)
c.2276T>A (p.Leu759Ter)
n.5154T>A
n.5168T>A
n.5140T>A
n.5135T>A
 dbSNP
2g.165994281A=CA1304838868SCN1Ac.*2753T= (n.*2753T=)
c.4717T= (p.Leu1573=)
c.4684T= (p.Leu1562=)
c.*2210T= (n.*2210T=)
c.1579T=
c.4681T= (p.Leu1561=)
c.4435T= (p.Leu1479=)
c.*4271T= (n.*4271T=)
c.*2660T= (n.*2660T=)
n.7190T=
c.4633T= (p.Leu1545=)
n.446T=
n.176-21332A=
c.4714T= (p.Leu1572=)
c.4630T= (p.Leu1544=)
c.2275T= (p.Leu759=)
n.5153T=
n.5167T=
n.5139T=
n.5134T=
2g.165994281A>CCA349071898SCN1Ac.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.4717T>G (p.Leu1573Val)
c.4684T>G (p.Leu1562Val)
c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.1579T>G
c.4681T>G (p.Leu1561Val)
c.4435T>G (p.Leu1479Val)
c.*4271T>G (n.*4271T>G)
c.*2660T>G (n.*2660T>G)
n.7190T>G
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n.446T>G
n.176-21332A>C
c.4714T>G (p.Leu1572Val)
c.4630T>G (p.Leu1544Val)
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n.5153T>G
n.5167T>G
n.5139T>G
n.5134T>G
2g.165994281A>GCA429902907SCN1Ac.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.4717T>C (p.Leu1573=)
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c.4681T>C (p.Leu1561=)
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n.7190T>C
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n.446T>C
n.176-21332A>G
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c.4630T>C (p.Leu1544=)
c.2275T>C (p.Leu759=)
n.5153T>C
n.5167T>C
n.5139T>C
n.5134T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994281A>TCA349071900SCN1Ac.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.4717T>A (p.Leu1573Met)
c.4684T>A (p.Leu1562Met)
c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.1579T>A
c.4681T>A (p.Leu1561Met)
c.4435T>A (p.Leu1479Met)
c.*4271T>A (n.*4271T>A)
c.*2660T>A (n.*2660T>A)
n.7190T>A
c.4633T>A (p.Leu1545Met)
n.446T>A
n.176-21332A>T
c.4714T>A (p.Leu1572Met)
c.4630T>A (p.Leu1544Met)
c.2275T>A (p.Leu759Met)
n.5153T>A
n.5167T>A
n.5139T>A
n.5134T>A
2g.165994282A>CCA349071902SCN1Ac.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.4716T>G (p.Ile1572Met)
c.4683T>G (p.Ile1561Met)
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c.1578T>G
c.4680T>G (p.Ile1560Met)
c.4434T>G (p.Ile1478Met)
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n.445T>G
n.176-21331A>C
c.4713T>G (p.Ile1571Met)
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c.2274T>G (p.Ile758Met)
n.5152T>G
n.5166T>G
n.5138T>G
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2g.165994282A>GCA429902909SCN1Ac.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.4716T>C (p.Ile1572=)
c.4683T>C (p.Ile1561=)
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
c.1578T>C
c.4680T>C (p.Ile1560=)
c.4434T>C (p.Ile1478=)
c.*4270T>C (n.*4270T>C)
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
n.7189T>C
c.4632T>C (p.Ile1544=)
n.445T>C
n.176-21331A>G
c.4713T>C (p.Ile1571=)
c.4629T>C (p.Ile1543=)
c.2274T>C (p.Ile758=)
n.5152T>C
n.5166T>C
n.5138T>C
n.5133T>C
2g.165994282A>TCA429902910SCN1Ac.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.4716T>A (p.Ile1572=)
c.4683T>A (p.Ile1561=)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
c.1578T>A
c.4680T>A (p.Ile1560=)
c.4434T>A (p.Ile1478=)
c.*4270T>A (n.*4270T>A)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
n.7189T>A
c.4632T>A (p.Ile1544=)
n.445T>A
n.176-21331A>T
c.4713T>A (p.Ile1571=)
c.4629T>A (p.Ile1543=)
c.2274T>A (p.Ile758=)
n.5152T>A
n.5166T>A
n.5138T>A
n.5133T>A
2g.165994283A>CCA349071905SCN1Ac.*2751T>G (n.*2751T>G)
c.4715T>G (p.Ile1572Ser)
c.4682T>G (p.Ile1561Ser)
c.*2208T>G (n.*2208T>G)
c.1577T>G
c.4679T>G (p.Ile1560Ser)
c.4433T>G (p.Ile1478Ser)
c.*4269T>G (n.*4269T>G)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
n.7188T>G
c.4631T>G (p.Ile1544Ser)
n.444T>G
n.176-21330A>C
c.4712T>G (p.Ile1571Ser)
c.4628T>G (p.Ile1543Ser)
c.2273T>G (p.Ile758Ser)
n.5151T>G
n.5165T>G
n.5137T>G
n.5132T>G
2g.165994283A>GCA349071907SCN1Ac.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.4715T>C (p.Ile1572Thr)
c.4682T>C (p.Ile1561Thr)
c.*2208T>C (n.*2208T>C)
c.1577T>C
c.4679T>C (p.Ile1560Thr)
c.4433T>C (p.Ile1478Thr)
c.*4269T>C (n.*4269T>C)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
n.7188T>C
c.4631T>C (p.Ile1544Thr)
n.444T>C
n.176-21330A>G
c.4712T>C (p.Ile1571Thr)
c.4628T>C (p.Ile1543Thr)
c.2273T>C (p.Ile758Thr)
n.5151T>C
n.5165T>C
n.5137T>C
n.5132T>C
2g.165994283A>TCA349071909SCN1Ac.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.4715T>A (p.Ile1572Asn)
c.4682T>A (p.Ile1561Asn)
c.*2208T>A (n.*2208T>A)
c.1577T>A
c.4679T>A (p.Ile1560Asn)
c.4433T>A (p.Ile1478Asn)
c.*4269T>A (n.*4269T>A)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
n.7188T>A
c.4631T>A (p.Ile1544Asn)
n.444T>A
n.176-21330A>T
c.4712T>A (p.Ile1571Asn)
c.4628T>A (p.Ile1543Asn)
c.2273T>A (p.Ile758Asn)
n.5151T>A
n.5165T>A
n.5137T>A
n.5132T>A
2g.165994284T>ACA349071912SCN1Ac.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.4714A>T (p.Ile1572Phe)
c.4681A>T (p.Ile1561Phe)
c.*2207A>T (n.*2207A>T)
c.1576A>T
c.4678A>T (p.Ile1560Phe)
c.4432A>T (p.Ile1478Phe)
c.*4268A>T (n.*4268A>T)
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
n.7187A>T
c.4630A>T (p.Ile1544Phe)
n.443A>T
n.176-21329T>A
c.4711A>T (p.Ile1571Phe)
c.4627A>T (p.Ile1543Phe)
c.2272A>T (p.Ile758Phe)
n.5150A>T
n.5164A>T
n.5136A>T
n.5131A>T
2g.165994284T>CCA349071915SCN1Ac.*2750A>G (n.*2750A>G)
c.4714A>G (p.Ile1572Val)
c.4681A>G (p.Ile1561Val)
c.*2207A>G (n.*2207A>G)
c.1576A>G
c.4678A>G (p.Ile1560Val)
c.4432A>G (p.Ile1478Val)
c.*4268A>G (n.*4268A>G)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
n.7187A>G
c.4630A>G (p.Ile1544Val)
n.443A>G
n.176-21329T>C
c.4711A>G (p.Ile1571Val)
c.4627A>G (p.Ile1543Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
n.5150A>G
n.5164A>G
n.5136A>G
n.5131A>G
2g.165994284T>GCA349071917SCN1Ac.*2750A>C (n.*2750A>C)
c.4714A>C (p.Ile1572Leu)
c.4681A>C (p.Ile1561Leu)
c.*2207A>C (n.*2207A>C)
c.1576A>C
c.4678A>C (p.Ile1560Leu)
c.4432A>C (p.Ile1478Leu)
c.*4268A>C (n.*4268A>C)
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
n.7187A>C
c.4630A>C (p.Ile1544Leu)
n.443A>C
n.176-21329T>G
c.4711A>C (p.Ile1571Leu)
c.4627A>C (p.Ile1543Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
n.5150A>C
n.5164A>C
n.5136A>C
n.5131A>C
2g.165994285G>ACA1942745SCN1Ac.*2749C>T (n.*2749C>T)
c.4713C>T (p.Thr1571=)
c.4680C>T (p.Thr1560=)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.1575C>T
c.4677C>T (p.Thr1559=)
c.4431C>T (p.Thr1477=)
c.*4267C>T (n.*4267C>T)
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
n.7186C>T
c.4629C>T (p.Thr1543=)
n.442C>T
n.176-21328G>A
c.4710C>T (p.Thr1570=)
c.4626C>T (p.Thr1542=)
c.2271C>T (p.Thr757=)
n.5149C>T
n.5163C>T
n.5135C>T
n.5130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165994285G>CCA429902913SCN1Ac.*2749C>G (n.*2749C>G)
c.4713C>G (p.Thr1571=)
c.4680C>G (p.Thr1560=)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.1575C>G
c.4677C>G (p.Thr1559=)
c.4431C>G (p.Thr1477=)
c.*4267C>G (n.*4267C>G)
c.*2656C>G (n.*2656C>G)
n.7186C>G
c.4629C>G (p.Thr1543=)
n.442C>G
n.176-21328G>C
c.4710C>G (p.Thr1570=)
c.4626C>G (p.Thr1542=)
c.2271C>G (p.Thr757=)
n.5149C>G
n.5163C>G
n.5135C>G
n.5130C>G
2g.165994285G=CA1304838869SCN1Ac.*2749C= (n.*2749C=)
c.4713C= (p.Thr1571=)
c.4680C= (p.Thr1560=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
c.1575C=
c.4677C= (p.Thr1559=)
c.4431C= (p.Thr1477=)
c.*4267C= (n.*4267C=)
c.*2656C= (n.*2656C=)
n.7186C=
c.4629C= (p.Thr1543=)
n.442C=
n.176-21328G=
c.4710C= (p.Thr1570=)
c.4626C= (p.Thr1542=)
c.2271C= (p.Thr757=)
n.5149C=
n.5163C=
n.5135C=
n.5130C=
2g.165994285G>TCA429902914SCN1Ac.*2749C>A (n.*2749C>A)
c.4713C>A (p.Thr1571=)
c.4680C>A (p.Thr1560=)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.1575C>A
c.4677C>A (p.Thr1559=)
c.4431C>A (p.Thr1477=)
c.*4267C>A (n.*4267C>A)
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
n.7186C>A
c.4629C>A (p.Thr1543=)
n.442C>A
n.176-21328G>T
c.4710C>A (p.Thr1570=)
c.4626C>A (p.Thr1542=)
c.2271C>A (p.Thr757=)
n.5149C>A
n.5163C>A
n.5135C>A
n.5130C>A
2g.165994286delCA2586970249SCN1Ac.*2749del (n.*2749del)
c.4713del (p.Ile1572PhefsTer19)
c.4680del (p.Ile1561PhefsTer19)
c.*2206del (n.*2206del)
c.1575del
c.4677del (p.Ile1560PhefsTer19)
c.4431del (p.Ile1478PhefsTer19)
c.*4267del (n.*4267del)
c.*2656del (n.*2656del)
n.7186del
c.4629del (p.Ile1544PhefsTer19)
n.442del
n.176-21327del
c.4710del (p.Ile1571PhefsTer19)
c.4626del (p.Ile1543PhefsTer19)
c.2271del (p.Ile758PhefsTer19)
n.5149del
n.5163del
n.5135del
n.5130del
2g.165994286G>ACA1942746SCN1Ac.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.4712C>T (p.Thr1571Ile)
c.4679C>T (p.Thr1560Ile)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.1574C>T
c.4676C>T (p.Thr1559Ile)
c.4430C>T (p.Thr1477Ile)
c.*4266C>T (n.*4266C>T)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
n.7185C>T
c.4628C>T (p.Thr1543Ile)
n.441C>T
n.176-21327G>A
c.4709C>T (p.Thr1570Ile)
c.4625C>T (p.Thr1542Ile)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
n.5148C>T
n.5162C>T
n.5134C>T
n.5129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994286G>CCA349071926SCN1Ac.*2748C>G (n.*2748C>G)
c.4712C>G (p.Thr1571Ser)
c.4679C>G (p.Thr1560Ser)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.1574C>G
c.4676C>G (p.Thr1559Ser)
c.4430C>G (p.Thr1477Ser)
c.*4266C>G (n.*4266C>G)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
n.7185C>G
c.4628C>G (p.Thr1543Ser)
n.441C>G
n.176-21327G>C
c.4709C>G (p.Thr1570Ser)
c.4625C>G (p.Thr1542Ser)
c.2270C>G (p.Thr757Ser)
n.5148C>G
n.5162C>G
n.5134C>G
n.5129C>G
 gnomAD v4
2g.165994286G=CA1304838870SCN1Ac.*2748C= (n.*2748C=)
c.4712C= (p.Thr1571=)
c.4679C= (p.Thr1560=)
c.*2205C= (n.*2205C=)
c.1574C=
c.4676C= (p.Thr1559=)
c.4430C= (p.Thr1477=)
c.*4266C= (n.*4266C=)
c.*2655C= (n.*2655C=)
n.7185C=
c.4628C= (p.Thr1543=)
n.441C=
n.176-21327G=
c.4709C= (p.Thr1570=)
c.4625C= (p.Thr1542=)
c.2270C= (p.Thr757=)
n.5148C=
n.5162C=
n.5134C=
n.5129C=
2g.165994286G>TCA349071923SCN1Ac.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.4712C>A (p.Thr1571Asn)
c.4679C>A (p.Thr1560Asn)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.1574C>A
c.4676C>A (p.Thr1559Asn)
c.4430C>A (p.Thr1477Asn)
c.*4266C>A (n.*4266C>A)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
n.7185C>A
c.4628C>A (p.Thr1543Asn)
n.441C>A
n.176-21327G>T
c.4709C>A (p.Thr1570Asn)
c.4625C>A (p.Thr1542Asn)
c.2270C>A (p.Thr757Asn)
n.5148C>A
n.5162C>A
n.5134C>A
n.5129C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994287T>ACA349071929SCN1Ac.*2747A>T (n.*2747A>T)
c.4711A>T (p.Thr1571Ser)
c.4678A>T (p.Thr1560Ser)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.1573A>T
c.4675A>T (p.Thr1559Ser)
c.4429A>T (p.Thr1477Ser)
c.*4265A>T (n.*4265A>T)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
n.7184A>T
c.4627A>T (p.Thr1543Ser)
n.440A>T
n.176-21326T>A
c.4708A>T (p.Thr1570Ser)
c.4624A>T (p.Thr1542Ser)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.5147A>T
n.5161A>T
n.5133A>T
n.5128A>T
2g.165994287T>CCA349071931SCN1Ac.*2747A>G (n.*2747A>G)
c.4711A>G (p.Thr1571Ala)
c.4678A>G (p.Thr1560Ala)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.1573A>G
c.4675A>G (p.Thr1559Ala)
c.4429A>G (p.Thr1477Ala)
c.*4265A>G (n.*4265A>G)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
n.7184A>G
c.4627A>G (p.Thr1543Ala)
n.440A>G
n.176-21326T>C
c.4708A>G (p.Thr1570Ala)
c.4624A>G (p.Thr1542Ala)
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.5147A>G
n.5161A>G
n.5133A>G
n.5128A>G
2g.165994287T>GCA349071937SCN1Ac.*2747A>C (n.*2747A>C)
c.4711A>C (p.Thr1571Pro)
c.4678A>C (p.Thr1560Pro)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
c.1573A>C
c.4675A>C (p.Thr1559Pro)
c.4429A>C (p.Thr1477Pro)
c.*4265A>C (n.*4265A>C)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
n.7184A>C
c.4627A>C (p.Thr1543Pro)
n.440A>C
n.176-21326T>G
c.4708A>C (p.Thr1570Pro)
c.4624A>C (p.Thr1542Pro)
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.5147A>C
n.5161A>C
n.5133A>C
n.5128A>C
2g.165994288A=CA1304838871SCN1Ac.*2746T= (n.*2746T=)
c.4710T= (p.Thr1570=)
c.4677T= (p.Thr1559=)
c.*2203T= (n.*2203T=)
c.1572T=
c.4674T= (p.Thr1558=)
c.4428T= (p.Thr1476=)
c.*4264T= (n.*4264T=)
c.*2653T= (n.*2653T=)
n.7183T=
c.4626T= (p.Thr1542=)
n.439T=
n.176-21325A=
c.4707T= (p.Thr1569=)
c.4623T= (p.Thr1541=)
c.2268T= (p.Thr756=)
n.5146T=
n.5160T=
n.5132T=
n.5127T=
2g.165994288A>CCA429902915SCN1Ac.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.4710T>G (p.Thr1570=)
c.4677T>G (p.Thr1559=)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
c.1572T>G
c.4674T>G (p.Thr1558=)
c.4428T>G (p.Thr1476=)
c.*4264T>G (n.*4264T>G)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
n.7183T>G
c.4626T>G (p.Thr1542=)
n.439T>G
n.176-21325A>C
c.4707T>G (p.Thr1569=)
c.4623T>G (p.Thr1541=)
c.2268T>G (p.Thr756=)
n.5146T>G
n.5160T>G
n.5132T>G
n.5127T>G
2g.165994288A>GCA59800327SCN1Ac.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.4710T>C (p.Thr1570=)
c.4677T>C (p.Thr1559=)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
c.1572T>C
c.4674T>C (p.Thr1558=)
c.4428T>C (p.Thr1476=)
c.*4264T>C (n.*4264T>C)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
n.7183T>C
c.4626T>C (p.Thr1542=)
n.439T>C
n.176-21325A>G
c.4707T>C (p.Thr1569=)
c.4623T>C (p.Thr1541=)
c.2268T>C (p.Thr756=)
n.5146T>C
n.5160T>C
n.5132T>C
n.5127T>C
 dbSNP
2g.165994288A>TCA429902916SCN1Ac.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.4710T>A (p.Thr1570=)
c.4677T>A (p.Thr1559=)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
c.1572T>A
c.4674T>A (p.Thr1558=)
c.4428T>A (p.Thr1476=)
c.*4264T>A (n.*4264T>A)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
n.7183T>A
c.4626T>A (p.Thr1542=)
n.439T>A
n.176-21325A>T
c.4707T>A (p.Thr1569=)
c.4623T>A (p.Thr1541=)
c.2268T>A (p.Thr756=)
n.5146T>A
n.5160T>A
n.5132T>A
n.5127T>A
2g.165994289G>ACA1942747SCN1Ac.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.4709C>T (p.Thr1570Ile)
c.4676C>T (p.Thr1559Ile)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
c.1571C>T
c.4673C>T (p.Thr1558Ile)
c.4427C>T (p.Thr1476Ile)
c.*4263C>T (n.*4263C>T)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
n.7182C>T
c.4625C>T (p.Thr1542Ile)
n.438C>T
n.176-21324G>A
c.4706C>T (p.Thr1569Ile)
c.4622C>T (p.Thr1541Ile)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
n.5145C>T
n.5159C>T
n.5131C>T
n.5126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994289G>CCA349071942SCN1Ac.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.4709C>G (p.Thr1570Ser)
c.4676C>G (p.Thr1559Ser)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
c.1571C>G
c.4673C>G (p.Thr1558Ser)
c.4427C>G (p.Thr1476Ser)
c.*4263C>G (n.*4263C>G)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
n.7182C>G
c.4625C>G (p.Thr1542Ser)
n.438C>G
n.176-21324G>C
c.4706C>G (p.Thr1569Ser)
c.4622C>G (p.Thr1541Ser)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
n.5145C>G
n.5159C>G
n.5131C>G
n.5126C>G
2g.165994289G=CA1304838872SCN1Ac.*2745C= (n.*2745C=)
c.4709C= (p.Thr1570=)
c.4676C= (p.Thr1559=)
c.*2202C= (n.*2202C=)
c.1571C=
c.4673C= (p.Thr1558=)
c.4427C= (p.Thr1476=)
c.*4263C= (n.*4263C=)
c.*2652C= (n.*2652C=)
n.7182C=
c.4625C= (p.Thr1542=)
n.438C=
n.176-21324G=
c.4706C= (p.Thr1569=)
c.4622C= (p.Thr1541=)
c.2267C= (p.Thr756=)
n.5145C=
n.5159C=
n.5131C=
n.5126C=
2g.165994289G>TCA349071944SCN1Ac.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.4709C>A (p.Thr1570Asn)
c.4676C>A (p.Thr1559Asn)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
c.1571C>A
c.4673C>A (p.Thr1558Asn)
c.4427C>A (p.Thr1476Asn)
c.*4263C>A (n.*4263C>A)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
n.7182C>A
c.4625C>A (p.Thr1542Asn)
n.438C>A
n.176-21324G>T
c.4706C>A (p.Thr1569Asn)
c.4622C>A (p.Thr1541Asn)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
n.5145C>A
n.5159C>A
n.5131C>A
n.5126C>A
2g.165994289_165994290delCA2695196985SCN1Ac.*2744_*2745del (n.*2744_*2745del)
c.4708_4709del (p.Thr1570TyrfsTer?)
c.4675_4676del (p.Thr1559TyrfsTer?)
c.*2201_*2202del (n.*2201_*2202del)
c.1570_1571del
c.4672_4673del (p.Thr1558TyrfsTer?)
c.4426_4427del (p.Thr1476TyrfsTer?)
c.*4262_*4263del (n.*4262_*4263del)
c.*2651_*2652del (n.*2651_*2652del)
n.7181_7182del
c.4624_4625del (p.Thr1542TyrfsTer?)
n.437_438del
n.176-21324_176-21323del
c.4705_4706del (p.Thr1569TyrfsTer?)
c.4621_4622del (p.Thr1541TyrfsTer?)
c.2266_2267del (p.Thr756TyrfsTer?)
n.5144_5145del
n.5158_5159del
n.5130_5131del
n.5125_5126del
 ClinVar
2g.165994290T>ACA349071946SCN1Ac.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.4708A>T (p.Thr1570Ser)
c.4675A>T (p.Thr1559Ser)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.1570A>T
c.4672A>T (p.Thr1558Ser)
c.4426A>T (p.Thr1476Ser)
c.*4262A>T (n.*4262A>T)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
n.7181A>T
c.4624A>T (p.Thr1542Ser)
n.437A>T
n.176-21323T>A
c.4705A>T (p.Thr1569Ser)
c.4621A>T (p.Thr1541Ser)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
n.5144A>T
n.5158A>T
n.5130A>T
n.5125A>T
2g.165994290T>CCA349071948SCN1Ac.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.4708A>G (p.Thr1570Ala)
c.4675A>G (p.Thr1559Ala)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.1570A>G
c.4672A>G (p.Thr1558Ala)
c.4426A>G (p.Thr1476Ala)
c.*4262A>G (n.*4262A>G)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
n.7181A>G
c.4624A>G (p.Thr1542Ala)
n.437A>G
n.176-21323T>C
c.4705A>G (p.Thr1569Ala)
c.4621A>G (p.Thr1541Ala)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
n.5144A>G
n.5158A>G
n.5130A>G
n.5125A>G
2g.165994290T>GCA349071949SCN1Ac.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.4708A>C (p.Thr1570Pro)
c.4675A>C (p.Thr1559Pro)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.1570A>C
c.4672A>C (p.Thr1558Pro)
c.4426A>C (p.Thr1476Pro)
c.*4262A>C (n.*4262A>C)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
n.7181A>C
c.4624A>C (p.Thr1542Pro)
n.437A>C
n.176-21323T>G
c.4705A>C (p.Thr1569Pro)
c.4621A>C (p.Thr1541Pro)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
n.5144A>C
n.5158A>C
n.5130A>C
n.5125A>C
2g.165994291C>ACA429902920SCN1Ac.*2743G>T (n.*2743G>T)
c.4707G>T (p.Val1569=)
c.4674G>T (p.Val1558=)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.1569G>T
c.4671G>T (p.Val1557=)
c.4425G>T (p.Val1475=)
c.*4261G>T (n.*4261G>T)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
n.7180G>T
c.4623G>T (p.Val1541=)
n.436G>T
n.176-21322C>A
c.4704G>T (p.Val1568=)
c.4620G>T (p.Val1540=)
c.2265G>T (p.Val755=)
n.5143G>T
n.5157G>T
n.5129G>T
n.5124G>T
2g.165994291C>GCA429902917SCN1Ac.*2743G>C (n.*2743G>C)
c.4707G>C (p.Val1569=)
c.4674G>C (p.Val1558=)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.1569G>C
c.4671G>C (p.Val1557=)
c.4425G>C (p.Val1475=)
c.*4261G>C (n.*4261G>C)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
n.7180G>C
c.4623G>C (p.Val1541=)
n.436G>C
n.176-21322C>G
c.4704G>C (p.Val1568=)
c.4620G>C (p.Val1540=)
c.2265G>C (p.Val755=)
n.5143G>C
n.5157G>C
n.5129G>C
n.5124G>C
2g.165994291C>TCA429902919SCN1Ac.*2743G>A (n.*2743G>A)
c.4707G>A (p.Val1569=)
c.4674G>A (p.Val1558=)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.1569G>A
c.4671G>A (p.Val1557=)
c.4425G>A (p.Val1475=)
c.*4261G>A (n.*4261G>A)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
n.7180G>A
c.4623G>A (p.Val1541=)
n.436G>A
n.176-21322C>T
c.4704G>A (p.Val1568=)
c.4620G>A (p.Val1540=)
c.2265G>A (p.Val755=)
n.5143G>A
n.5157G>A
n.5129G>A
n.5124G>A
 gnomAD v4
2g.165994292A>CCA349071957SCN1Ac.*2742T>G (n.*2742T>G)
c.4706T>G (p.Val1569Gly)
c.4673T>G (p.Val1558Gly)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.1568T>G
c.4670T>G (p.Val1557Gly)
c.4424T>G (p.Val1475Gly)
c.*4260T>G (n.*4260T>G)
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
n.7179T>G
c.4622T>G (p.Val1541Gly)
n.435T>G
n.176-21321A>C
c.4703T>G (p.Val1568Gly)
c.4619T>G (p.Val1540Gly)
c.2264T>G (p.Val755Gly)
n.5142T>G
n.5156T>G
n.5128T>G
n.5123T>G
2g.165994292A>GCA349071955SCN1Ac.*2742T>C (n.*2742T>C)
c.4706T>C (p.Val1569Ala)
c.4673T>C (p.Val1558Ala)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.1568T>C
c.4670T>C (p.Val1557Ala)
c.4424T>C (p.Val1475Ala)
c.*4260T>C (n.*4260T>C)
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
n.7179T>C
c.4622T>C (p.Val1541Ala)
n.435T>C
n.176-21321A>G
c.4703T>C (p.Val1568Ala)
c.4619T>C (p.Val1540Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
n.5142T>C
n.5156T>C
n.5128T>C
n.5123T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165994292A>TCA349071953SCN1Ac.*2742T>A (n.*2742T>A)
c.4706T>A (p.Val1569Glu)
c.4673T>A (p.Val1558Glu)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.1568T>A
c.4670T>A (p.Val1557Glu)
c.4424T>A (p.Val1475Glu)
c.*4260T>A (n.*4260T>A)
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
n.7179T>A
c.4622T>A (p.Val1541Glu)
n.435T>A
n.176-21321A>T
c.4703T>A (p.Val1568Glu)
c.4619T>A (p.Val1540Glu)
c.2264T>A (p.Val755Glu)
n.5142T>A
n.5156T>A
n.5128T>A
n.5123T>A
2g.165994293C>ACA349071958SCN1Ac.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.4705G>T (p.Val1569Leu)
c.4672G>T (p.Val1558Leu)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
c.1567G>T
c.4669G>T (p.Val1557Leu)
c.4423G>T (p.Val1475Leu)
c.*4259G>T (n.*4259G>T)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
n.7178G>T
c.4621G>T (p.Val1541Leu)
n.434G>T
n.176-21320C>A
c.4702G>T (p.Val1568Leu)
c.4618G>T (p.Val1540Leu)
c.2263G>T (p.Val755Leu)
n.5141G>T
n.5155G>T
n.5127G>T
n.5122G>T
2g.165994293C>GCA349071959SCN1Ac.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.4705G>C (p.Val1569Leu)
c.4672G>C (p.Val1558Leu)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
c.1567G>C
c.4669G>C (p.Val1557Leu)
c.4423G>C (p.Val1475Leu)
c.*4259G>C (n.*4259G>C)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
n.7178G>C
c.4621G>C (p.Val1541Leu)
n.434G>C
n.176-21320C>G
c.4702G>C (p.Val1568Leu)
c.4618G>C (p.Val1540Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
n.5141G>C
n.5155G>C
n.5127G>C
n.5122G>C
2g.165994293C>TCA349071960SCN1Ac.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.4705G>A (p.Val1569Met)
c.4672G>A (p.Val1558Met)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
c.1567G>A
c.4669G>A (p.Val1557Met)
c.4423G>A (p.Val1475Met)
c.*4259G>A (n.*4259G>A)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
n.7178G>A
c.4621G>A (p.Val1541Met)
n.434G>A
n.176-21320C>T
c.4702G>A (p.Val1568Met)
c.4618G>A (p.Val1540Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
n.5141G>A
n.5155G>A
n.5127G>A
n.5122G>A
 gnomAD v4
2g.165994294A=CA1304838873SCN1Ac.*2740T= (n.*2740T=)
c.4704T= (p.Tyr1568=)
c.4671T= (p.Tyr1557=)
c.*2197T= (n.*2197T=)
c.1566T=
c.4668T= (p.Tyr1556=)
c.4422T= (p.Tyr1474=)
c.*4258T= (n.*4258T=)
c.*2647T= (n.*2647T=)
n.7177T=
c.4620T= (p.Tyr1540=)
n.433T=
n.176-21319A=
c.4701T= (p.Tyr1567=)
c.4617T= (p.Tyr1539=)
c.2262T= (p.Tyr754=)
n.5140T=
n.5154T=
n.5126T=
n.5121T=
2g.165994294A>CCA349071962SCN1Ac.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.4704T>G (p.Tyr1568Ter)
c.4671T>G (p.Tyr1557Ter)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.1566T>G
c.4668T>G (p.Tyr1556Ter)
c.4422T>G (p.Tyr1474Ter)
c.*4258T>G (n.*4258T>G)
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
n.7177T>G
c.4620T>G (p.Tyr1540Ter)
n.433T>G
n.176-21319A>C
c.4701T>G (p.Tyr1567Ter)
c.4617T>G (p.Tyr1539Ter)
c.2262T>G (p.Tyr754Ter)
n.5140T>G
n.5154T>G
n.5126T>G
n.5121T>G
2g.165994294A>GCA429902921SCN1Ac.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.4704T>C (p.Tyr1568=)
c.4671T>C (p.Tyr1557=)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.1566T>C
c.4668T>C (p.Tyr1556=)
c.4422T>C (p.Tyr1474=)
c.*4258T>C (n.*4258T>C)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
n.7177T>C
c.4620T>C (p.Tyr1540=)
n.433T>C
n.176-21319A>G
c.4701T>C (p.Tyr1567=)
c.4617T>C (p.Tyr1539=)
c.2262T>C (p.Tyr754=)
n.5140T>C
n.5154T>C
n.5126T>C
n.5121T>C
 gnomAD v4
2g.165994294A>TCA349071964SCN1Ac.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.4704T>A (p.Tyr1568Ter)
c.4671T>A (p.Tyr1557Ter)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.1566T>A
c.4668T>A (p.Tyr1556Ter)
c.4422T>A (p.Tyr1474Ter)
c.*4258T>A (n.*4258T>A)
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
n.7177T>A
c.4620T>A (p.Tyr1540Ter)
n.433T>A
n.176-21319A>T
c.4701T>A (p.Tyr1567Ter)
c.4617T>A (p.Tyr1539Ter)
c.2262T>A (p.Tyr754Ter)
n.5140T>A
n.5154T>A
n.5126T>A
n.5121T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994295T>ACA349071970SCN1Ac.*2739A>T (n.*2739A>T)
c.4703A>T (p.Tyr1568Phe)
c.4670A>T (p.Tyr1557Phe)
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.1565A>T
c.4667A>T (p.Tyr1556Phe)
c.4421A>T (p.Tyr1474Phe)
c.*4257A>T (n.*4257A>T)
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
n.7176A>T
c.4619A>T (p.Tyr1540Phe)
n.432A>T
n.176-21318T>A
c.4700A>T (p.Tyr1567Phe)
c.4616A>T (p.Tyr1539Phe)
c.2261A>T (p.Tyr754Phe)
n.5139A>T
n.5153A>T
n.5125A>T
n.5120A>T
2g.165994295T>CCA349071969SCN1Ac.*2739A>G (n.*2739A>G)
c.4703A>G (p.Tyr1568Cys)
c.4670A>G (p.Tyr1557Cys)
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
c.1565A>G
c.4667A>G (p.Tyr1556Cys)
c.4421A>G (p.Tyr1474Cys)
c.*4257A>G (n.*4257A>G)
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
n.7176A>G
c.4619A>G (p.Tyr1540Cys)
n.432A>G
n.176-21318T>C
c.4700A>G (p.Tyr1567Cys)
c.4616A>G (p.Tyr1539Cys)
c.2261A>G (p.Tyr754Cys)
n.5139A>G
n.5153A>G
n.5125A>G
n.5120A>G
2g.165994295T>GCA349071967SCN1Ac.*2739A>C (n.*2739A>C)
c.4703A>C (p.Tyr1568Ser)
c.4670A>C (p.Tyr1557Ser)
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
c.1565A>C
c.4667A>C (p.Tyr1556Ser)
c.4421A>C (p.Tyr1474Ser)
c.*4257A>C (n.*4257A>C)
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
n.7176A>C
c.4619A>C (p.Tyr1540Ser)
n.432A>C
n.176-21318T>G
c.4700A>C (p.Tyr1567Ser)
c.4616A>C (p.Tyr1539Ser)
c.2261A>C (p.Tyr754Ser)
n.5139A>C
n.5153A>C
n.5125A>C
n.5120A>C
2g.165994296A=CA1304838874SCN1Ac.*2738T= (n.*2738T=)
c.4702T= (p.Tyr1568=)
c.4669T= (p.Tyr1557=)
c.*2195T= (n.*2195T=)
c.1564T=
c.4666T= (p.Tyr1556=)
c.4420T= (p.Tyr1474=)
c.*4256T= (n.*4256T=)
c.*2645T= (n.*2645T=)
n.7175T=
c.4618T= (p.Tyr1540=)
n.431T=
n.176-21317A=
c.4699T= (p.Tyr1567=)
c.4615T= (p.Tyr1539=)
c.2260T= (p.Tyr754=)
n.5138T=
n.5152T=
n.5124T=
n.5119T=
2g.165994296A>CCA349071972SCN1Ac.*2738T>G (n.*2738T>G)
c.4702T>G (p.Tyr1568Asp)
c.4669T>G (p.Tyr1557Asp)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
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c.4666T>G (p.Tyr1556Asp)
c.4420T>G (p.Tyr1474Asp)
c.*4256T>G (n.*4256T>G)
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n.7175T>G
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n.431T>G
n.176-21317A>C
c.4699T>G (p.Tyr1567Asp)
c.4615T>G (p.Tyr1539Asp)
c.2260T>G (p.Tyr754Asp)
n.5138T>G
n.5152T>G
n.5124T>G
n.5119T>G
2g.165994296A>GCA349071974SCN1Ac.*2738T>C (n.*2738T>C)
c.4702T>C (p.Tyr1568His)
c.4669T>C (p.Tyr1557His)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.1564T>C
c.4666T>C (p.Tyr1556His)
c.4420T>C (p.Tyr1474His)
c.*4256T>C (n.*4256T>C)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
n.7175T>C
c.4618T>C (p.Tyr1540His)
n.431T>C
n.176-21317A>G
c.4699T>C (p.Tyr1567His)
c.4615T>C (p.Tyr1539His)
c.2260T>C (p.Tyr754His)
n.5138T>C
n.5152T>C
n.5124T>C
n.5119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994296A>TCA349071976SCN1Ac.*2738T>A (n.*2738T>A)
c.4702T>A (p.Tyr1568Asn)
c.4669T>A (p.Tyr1557Asn)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.1564T>A
c.4666T>A (p.Tyr1556Asn)
c.4420T>A (p.Tyr1474Asn)
c.*4256T>A (n.*4256T>A)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
n.7175T>A
c.4618T>A (p.Tyr1540Asn)
n.431T>A
n.176-21317A>T
c.4699T>A (p.Tyr1567Asn)
c.4615T>A (p.Tyr1539Asn)
c.2260T>A (p.Tyr754Asn)
n.5138T>A
n.5152T>A
n.5124T>A
n.5119T>A
2g.165994297T>ACA349071978SCN1Ac.*2737A>T (n.*2737A>T)
c.4701A>T (p.Glu1567Asp)
c.4668A>T (p.Glu1556Asp)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.1563A>T
c.4665A>T (p.Glu1555Asp)
c.4419A>T (p.Glu1473Asp)
c.*4255A>T (n.*4255A>T)
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c.4617A>T (p.Glu1539Asp)
n.430A>T
n.176-21316T>A
c.4698A>T (p.Glu1566Asp)
c.4614A>T (p.Glu1538Asp)
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n.5137A>T
n.5151A>T
n.5123A>T
n.5118A>T
2g.165994297T>CCA317521SCN1Ac.*2737A>G (n.*2737A>G)
c.4701A>G (p.Glu1567=)
c.4668A>G (p.Glu1556=)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.1563A>G
c.4665A>G (p.Glu1555=)
c.4419A>G (p.Glu1473=)
c.*4255A>G (n.*4255A>G)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
n.7174A>G
c.4617A>G (p.Glu1539=)
n.430A>G
n.176-21316T>C
c.4698A>G (p.Glu1566=)
c.4614A>G (p.Glu1538=)
c.2259A>G (p.Glu753=)
n.5137A>G
n.5151A>G
n.5123A>G
n.5118A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994297T>GCA349071986SCN1Ac.*2737A>C (n.*2737A>C)
c.4701A>C (p.Glu1567Asp)
c.4668A>C (p.Glu1556Asp)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.1563A>C
c.4665A>C (p.Glu1555Asp)
c.4419A>C (p.Glu1473Asp)
c.*4255A>C (n.*4255A>C)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
n.7174A>C
c.4617A>C (p.Glu1539Asp)
n.430A>C
n.176-21316T>G
c.4698A>C (p.Glu1566Asp)
c.4614A>C (p.Glu1538Asp)
c.2259A>C (p.Glu753Asp)
n.5137A>C
n.5151A>C
n.5123A>C
n.5118A>C
2g.165994297T=CA1304838875SCN1Ac.*2737A= (n.*2737A=)
c.4701A= (p.Glu1567=)
c.4668A= (p.Glu1556=)
c.*2194A= (n.*2194A=)
c.1563A=
c.4665A= (p.Glu1555=)
c.4419A= (p.Glu1473=)
c.*4255A= (n.*4255A=)
c.*2644A= (n.*2644A=)
n.7174A=
c.4617A= (p.Glu1539=)
n.430A=
n.176-21316T=
c.4698A= (p.Glu1566=)
c.4614A= (p.Glu1538=)
c.2259A= (p.Glu753=)
n.5137A=
n.5151A=
n.5123A=
n.5118A=
2g.165994298T>ACA349071987SCN1Ac.*2736A>T (n.*2736A>T)
c.4700A>T (p.Glu1567Val)
c.4667A>T (p.Glu1556Val)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.1562A>T
c.4664A>T (p.Glu1555Val)
c.4418A>T (p.Glu1473Val)
c.*4254A>T (n.*4254A>T)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
n.7173A>T
c.4616A>T (p.Glu1539Val)
n.429A>T
n.176-21315T>A
c.4697A>T (p.Glu1566Val)
c.4613A>T (p.Glu1538Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
n.5136A>T
n.5150A>T
n.5122A>T
n.5117A>T
2g.165994298T>CCA349071989SCN1Ac.*2736A>G (n.*2736A>G)
c.4700A>G (p.Glu1567Gly)
c.4667A>G (p.Glu1556Gly)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.1562A>G
c.4664A>G (p.Glu1555Gly)
c.4418A>G (p.Glu1473Gly)
c.*4254A>G (n.*4254A>G)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
n.7173A>G
c.4616A>G (p.Glu1539Gly)
n.429A>G
n.176-21315T>C
c.4697A>G (p.Glu1566Gly)
c.4613A>G (p.Glu1538Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
n.5136A>G
n.5150A>G
n.5122A>G
n.5117A>G
2g.165994298T>GCA349071988SCN1Ac.*2736A>C (n.*2736A>C)
c.4700A>C (p.Glu1567Ala)
c.4667A>C (p.Glu1556Ala)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.1562A>C
c.4664A>C (p.Glu1555Ala)
c.4418A>C (p.Glu1473Ala)
c.*4254A>C (n.*4254A>C)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
n.7173A>C
c.4616A>C (p.Glu1539Ala)
n.429A>C
n.176-21315T>G
c.4697A>C (p.Glu1566Ala)
c.4613A>C (p.Glu1538Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
n.5136A>C
n.5150A>C
n.5122A>C
n.5117A>C
2g.165994299C>ACA349071990SCN1Ac.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.4699G>T (p.Glu1567Ter)
c.4666G>T (p.Glu1556Ter)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
c.1561G>T
c.4663G>T (p.Glu1555Ter)
c.4417G>T (p.Glu1473Ter)
c.*4253G>T (n.*4253G>T)
c.*2642G>T (n.*2642G>T)
n.7172G>T
c.4615G>T (p.Glu1539Ter)
n.428G>T
n.176-21314C>A
c.4696G>T (p.Glu1566Ter)
c.4612G>T (p.Glu1538Ter)
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
n.5135G>T
n.5149G>T
n.5121G>T
n.5116G>T
 dbSNP
2g.165994299C=CA1304838876SCN1Ac.*2735G= (n.*2735G=)
c.4699G= (p.Glu1567=)
c.4666G= (p.Glu1556=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
c.1561G=
c.4663G= (p.Glu1555=)
c.4417G= (p.Glu1473=)
c.*4253G= (n.*4253G=)
c.*2642G= (n.*2642G=)
n.7172G=
c.4615G= (p.Glu1539=)
n.428G=
n.176-21314C=
c.4696G= (p.Glu1566=)
c.4612G= (p.Glu1538=)
c.2257G= (p.Glu753=)
n.5135G=
n.5149G=
n.5121G=
n.5116G=
2g.165994299C>GCA349071992SCN1Ac.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.4699G>C (p.Glu1567Gln)
c.4666G>C (p.Glu1556Gln)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
c.1561G>C
c.4663G>C (p.Glu1555Gln)
c.4417G>C (p.Glu1473Gln)
c.*4253G>C (n.*4253G>C)
c.*2642G>C (n.*2642G>C)
n.7172G>C
c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
n.428G>C
n.176-21314C>G
c.4696G>C (p.Glu1566Gln)
c.4612G>C (p.Glu1538Gln)
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
n.5135G>C
n.5149G>C
n.5121G>C
n.5116G>C
2g.165994299C>TCA59800382SCN1Ac.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.4699G>A (p.Glu1567Lys)
c.4666G>A (p.Glu1556Lys)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
c.1561G>A
c.4663G>A (p.Glu1555Lys)
c.4417G>A (p.Glu1473Lys)
c.*4253G>A (n.*4253G>A)
c.*2642G>A (n.*2642G>A)
n.7172G>A
c.4615G>A (p.Glu1539Lys)
n.428G>A
n.176-21314C>T
c.4696G>A (p.Glu1566Lys)
c.4612G>A (p.Glu1538Lys)
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
n.5135G>A
n.5149G>A
n.5121G>A
n.5116G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165994300A=CA1304838877SCN1Ac.*2734T= (n.*2734T=)
c.4698T= (p.Ser1566=)
c.4665T= (p.Ser1555=)
c.*2191T= (n.*2191T=)
c.1560T=
c.4662T= (p.Ser1554=)
c.4416T= (p.Ser1472=)
c.*4252T= (n.*4252T=)
c.*2641T= (n.*2641T=)
n.7171T=
c.4614T= (p.Ser1538=)
n.427T=
n.176-21313A=
c.4695T= (p.Ser1565=)
c.4611T= (p.Ser1537=)
c.2256T= (p.Ser752=)
n.5134T=
n.5148T=
n.5120T=
n.5115T=
2g.165994300A>CCA1942748SCN1Ac.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.4698T>G (p.Ser1566Arg)
c.4665T>G (p.Ser1555Arg)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
c.1560T>G
c.4662T>G (p.Ser1554Arg)
c.4416T>G (p.Ser1472Arg)
c.*4252T>G (n.*4252T>G)
c.*2641T>G (n.*2641T>G)
n.7171T>G
c.4614T>G (p.Ser1538Arg)
n.427T>G
n.176-21313A>C
c.4695T>G (p.Ser1565Arg)
c.4611T>G (p.Ser1537Arg)
c.2256T>G (p.Ser752Arg)
n.5134T>G
n.5148T>G
n.5120T>G
n.5115T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994300A>GCA429902926SCN1Ac.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.4698T>C (p.Ser1566=)
c.4665T>C (p.Ser1555=)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
c.1560T>C
c.4662T>C (p.Ser1554=)
c.4416T>C (p.Ser1472=)
c.*4252T>C (n.*4252T>C)
c.*2641T>C (n.*2641T>C)
n.7171T>C
c.4614T>C (p.Ser1538=)
n.427T>C
n.176-21313A>G
c.4695T>C (p.Ser1565=)
c.4611T>C (p.Ser1537=)
c.2256T>C (p.Ser752=)
n.5134T>C
n.5148T>C
n.5120T>C
n.5115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994300A>TCA349071997SCN1Ac.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.4698T>A (p.Ser1566Arg)
c.4665T>A (p.Ser1555Arg)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
c.1560T>A
c.4662T>A (p.Ser1554Arg)
c.4416T>A (p.Ser1472Arg)
c.*4252T>A (n.*4252T>A)
c.*2641T>A (n.*2641T>A)
n.7171T>A
c.4614T>A (p.Ser1538Arg)
n.427T>A
n.176-21313A>T
c.4695T>A (p.Ser1565Arg)
c.4611T>A (p.Ser1537Arg)
c.2256T>A (p.Ser752Arg)
n.5134T>A
n.5148T>A
n.5120T>A
n.5115T>A
2g.165994301C>ACA349071999SCN1Ac.*2733G>T (n.*2733G>T)
c.4697G>T (p.Ser1566Ile)
c.4664G>T (p.Ser1555Ile)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.1559G>T
c.4661G>T (p.Ser1554Ile)
c.4415G>T (p.Ser1472Ile)
c.*4251G>T (n.*4251G>T)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
n.7170G>T
c.4613G>T (p.Ser1538Ile)
n.426G>T
n.176-21312C>A
c.4694G>T (p.Ser1565Ile)
c.4610G>T (p.Ser1537Ile)
c.2255G>T (p.Ser752Ile)
n.5133G>T
n.5147G>T
n.5119G>T
n.5114G>T
2g.165994301C=CA1304838878SCN1Ac.*2733G= (n.*2733G=)
c.4697G= (p.Ser1566=)
c.4664G= (p.Ser1555=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.1559G=
c.4661G= (p.Ser1554=)
c.4415G= (p.Ser1472=)
c.*4251G= (n.*4251G=)
c.*2640G= (n.*2640G=)
n.7170G=
c.4613G= (p.Ser1538=)
n.426G=
n.176-21312C=
c.4694G= (p.Ser1565=)
c.4610G= (p.Ser1537=)
c.2255G= (p.Ser752=)
n.5133G=
n.5147G=
n.5119G=
n.5114G=
2g.165994301C>GCA349072000SCN1Ac.*2733G>C (n.*2733G>C)
c.4697G>C (p.Ser1566Thr)
c.4664G>C (p.Ser1555Thr)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.1559G>C
c.4661G>C (p.Ser1554Thr)
c.4415G>C (p.Ser1472Thr)
c.*4251G>C (n.*4251G>C)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
n.7170G>C
c.4613G>C (p.Ser1538Thr)
n.426G>C
n.176-21312C>G
c.4694G>C (p.Ser1565Thr)
c.4610G>C (p.Ser1537Thr)
c.2255G>C (p.Ser752Thr)
n.5133G>C
n.5147G>C
n.5119G>C
n.5114G>C
2g.165994301C>TCA1942749SCN1Ac.*2733G>A (n.*2733G>A)
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n.176-21312C>T
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c.4610G>A (p.Ser1537Asn)
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n.5147G>A
n.5119G>A
n.5114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994302T>ACA349072003SCN1Ac.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.4696A>T (p.Ser1566Cys)
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2g.165994302T>GCA349072006SCN1Ac.*2732A>C (n.*2732A>C)
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c.4663A>C (p.Ser1555Arg)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
c.1558A>C
c.4660A>C (p.Ser1554Arg)
c.4414A>C (p.Ser1472Arg)
c.*4250A>C (n.*4250A>C)
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.7169A>C
c.4612A>C (p.Ser1538Arg)
n.425A>C
n.176-21311T>G
c.4693A>C (p.Ser1565Arg)
c.4609A>C (p.Ser1537Arg)
c.2254A>C (p.Ser752Arg)
n.5132A>C
n.5146A>C
n.5118A>C
n.5113A>C
2g.165994303C>ACA349072008SCN1Ac.*2731G>T (n.*2731G>T)
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c.4413G>T (p.Gln1471His)
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2g.165994303C=CA1304838879SCN1Ac.*2731G= (n.*2731G=)
c.4695G= (p.Gln1565=)
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c.*2188G= (n.*2188G=)
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c.4413G= (p.Gln1471=)
c.*4249G= (n.*4249G=)
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n.7168G=
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c.4413G>C (p.Gln1471His)
c.*4249G>C (n.*4249G>C)
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n.424G>C
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c.4608G>C (p.Gln1536His)
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n.5131G>C
n.5145G>C
n.5117G>C
n.5112G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994303C>TCA429902929SCN1Ac.*2731G>A (n.*2731G>A)
c.4695G>A (p.Gln1565=)
c.4662G>A (p.Gln1554=)
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
c.1557G>A
c.4659G>A (p.Gln1553=)
c.4413G>A (p.Gln1471=)
c.*4249G>A (n.*4249G>A)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.7168G>A
c.4611G>A (p.Gln1537=)
n.424G>A
n.176-21310C>T
c.4692G>A (p.Gln1564=)
c.4608G>A (p.Gln1536=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
n.5131G>A
n.5145G>A
n.5117G>A
n.5112G>A
2g.165994304T>ACA349072014SCN1Ac.*2730A>T (n.*2730A>T)
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n.423A>T
n.176-21309T>A
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n.5130A>T
n.5144A>T
n.5116A>T
n.5111A>T
2g.165994304T>CCA349072017SCN1Ac.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.4694A>G (p.Gln1565Arg)
c.4661A>G (p.Gln1554Arg)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.1556A>G
c.4658A>G (p.Gln1553Arg)
c.4412A>G (p.Gln1471Arg)
c.*4248A>G (n.*4248A>G)
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n.423A>G
n.176-21309T>C
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c.4607A>G (p.Gln1536Arg)
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n.5130A>G
n.5144A>G
n.5116A>G
n.5111A>G
2g.165994304T>GCA349072016SCN1Ac.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.4694A>C (p.Gln1565Pro)
c.4661A>C (p.Gln1554Pro)
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c.1556A>C
c.4658A>C (p.Gln1553Pro)
c.4412A>C (p.Gln1471Pro)
c.*4248A>C (n.*4248A>C)
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n.7167A>C
c.4610A>C (p.Gln1537Pro)
n.423A>C
n.176-21309T>G
c.4691A>C (p.Gln1564Pro)
c.4607A>C (p.Gln1536Pro)
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n.5130A>C
n.5144A>C
n.5116A>C
n.5111A>C
2g.165994305G>ACA349072018SCN1Ac.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.4693C>T (p.Gln1565Ter)
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n.5129C>T
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n.5110C>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994305G>CCA349072020SCN1Ac.*2729C>G (n.*2729C>G)
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n.176-21308G>C
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n.5129C>G
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n.5115C>G
n.5110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994305G=CA1304838880SCN1Ac.*2729C= (n.*2729C=)
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c.4690C= (p.Gln1564=)
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c.2251C= (p.Gln751=)
n.5129C=
n.5143C=
n.5115C=
n.5110C=
2g.165994305G>TCA349072022SCN1Ac.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.4693C>A (p.Gln1565Lys)
c.4660C>A (p.Gln1554Lys)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.1555C>A
c.4657C>A (p.Gln1553Lys)
c.4411C>A (p.Gln1471Lys)
c.*4247C>A (n.*4247C>A)
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
n.7166C>A
c.4609C>A (p.Gln1537Lys)
n.422C>A
n.176-21308G>T
c.4690C>A (p.Gln1564Lys)
c.4606C>A (p.Gln1536Lys)
c.2251C>A (p.Gln751Lys)
n.5129C>A
n.5143C>A
n.5115C>A
n.5110C>A
2g.165994305_165994310delinsGGTCATCA1304838881SCN1Ac.*2724_*2729delinsATGACC (n.*2724_*2729delinsATGACC)
c.4688_4693delinsATGACC (p.Asp1563=)
c.4655_4660delinsATGACC (p.Asp1552=)
c.*2181_*2186delinsATGACC (n.*2181_*2186delinsATGACC)
c.1550_1555delinsATGACC
c.4652_4657delinsATGACC (p.Asp1551=)
c.4406_4411delinsATGACC (p.Asp1469=)
c.*4242_*4247delinsATGACC (n.*4242_*4247delinsATGACC)
c.*2631_*2636delinsATGACC (n.*2631_*2636delinsATGACC)
n.7161_7166delinsATGACC
c.4604_4609delinsATGACC (p.Asp1535=)
n.417_422delinsATGACC
n.176-21308_176-21303delinsGGTCAT
c.4685_4690delinsATGACC (p.Asp1562=)
c.4601_4606delinsATGACC (p.Asp1534=)
c.2246_2251delinsATGACC (p.Asp749=)
n.5124_5129delinsATGACC
n.5138_5143delinsATGACC
n.5110_5115delinsATGACC
n.5105_5110delinsATGACC
2g.165994306G>ACA429902930SCN1Ac.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.4692C>T (p.Asp1564=)
c.4659C>T (p.Asp1553=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.1554C>T
c.4656C>T (p.Asp1552=)
c.4410C>T (p.Asp1470=)
c.*4246C>T (n.*4246C>T)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.7165C>T
c.4608C>T (p.Asp1536=)
n.421C>T
n.176-21307G>A
c.4689C>T (p.Asp1563=)
c.4605C>T (p.Asp1535=)
c.2250C>T (p.Asp750=)
n.5128C>T
n.5142C>T
n.5114C>T
n.5109C>T
2g.165994306G>CCA349072025SCN1Ac.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.4692C>G (p.Asp1564Glu)
c.4659C>G (p.Asp1553Glu)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
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c.4608C>G (p.Asp1536Glu)
n.421C>G
n.176-21307G>C
c.4689C>G (p.Asp1563Glu)
c.4605C>G (p.Asp1535Glu)
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n.5128C>G
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n.5114C>G
n.5109C>G
2g.165994306G>TCA349072026SCN1Ac.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.4692C>A (p.Asp1564Glu)
c.4659C>A (p.Asp1553Glu)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.1554C>A
c.4656C>A (p.Asp1552Glu)
c.4410C>A (p.Asp1470Glu)
c.*4246C>A (n.*4246C>A)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.7165C>A
c.4608C>A (p.Asp1536Glu)
n.421C>A
n.176-21307G>T
c.4689C>A (p.Asp1563Glu)
c.4605C>A (p.Asp1535Glu)
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
n.5128C>A
n.5142C>A
n.5114C>A
n.5109C>A
2g.165994306_165994310delCA891842563SCN1Ac.*2724_*2728del (n.*2724_*2728del)
c.4688_4692del (p.Asp1563AlafsTer3)
c.4655_4659del (p.Asp1552AlafsTer3)
c.*2181_*2185del (n.*2181_*2185del)
c.1550_1554del
c.4652_4656del (p.Asp1551AlafsTer3)
c.4406_4410del (p.Asp1469AlafsTer3)
c.*4242_*4246del (n.*4242_*4246del)
c.*2631_*2635del (n.*2631_*2635del)
n.7161_7165del
c.4604_4608del (p.Asp1535AlafsTer3)
n.417_421del
n.176-21307_176-21303del
c.4685_4689del (p.Asp1562AlafsTer3)
c.4601_4605del (p.Asp1534AlafsTer3)
c.2246_2250del (p.Asp749AlafsTer3)
n.5124_5128del
n.5138_5142del
n.5110_5114del
n.5105_5109del
 ClinVar dbSNP
2g.165994307T>ACA349072029SCN1Ac.*2727A>T (n.*2727A>T)
c.4691A>T (p.Asp1564Val)
c.4658A>T (p.Asp1553Val)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.1553A>T
c.4655A>T (p.Asp1552Val)
c.4409A>T (p.Asp1470Val)
c.*4245A>T (n.*4245A>T)
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n.7164A>T
c.4607A>T (p.Asp1536Val)
n.420A>T
n.176-21306T>A
c.4688A>T (p.Asp1563Val)
c.4604A>T (p.Asp1535Val)
c.2249A>T (p.Asp750Val)
n.5127A>T
n.5141A>T
n.5113A>T
n.5108A>T
2g.165994307T>CCA349072033SCN1Ac.*2727A>G (n.*2727A>G)
c.4691A>G (p.Asp1564Gly)
c.4658A>G (p.Asp1553Gly)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.1553A>G
c.4655A>G (p.Asp1552Gly)
c.4409A>G (p.Asp1470Gly)
c.*4245A>G (n.*4245A>G)
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
n.7164A>G
c.4607A>G (p.Asp1536Gly)
n.420A>G
n.176-21306T>C
c.4688A>G (p.Asp1563Gly)
c.4604A>G (p.Asp1535Gly)
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
n.5127A>G
n.5141A>G
n.5113A>G
n.5108A>G
2g.165994307T>GCA349072036SCN1Ac.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.4691A>C (p.Asp1564Ala)
c.4658A>C (p.Asp1553Ala)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.1553A>C
c.4655A>C (p.Asp1552Ala)
c.4409A>C (p.Asp1470Ala)
c.*4245A>C (n.*4245A>C)
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
n.7164A>C
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
n.420A>C
n.176-21306T>G
c.4688A>C (p.Asp1563Ala)
c.4604A>C (p.Asp1535Ala)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
n.5127A>C
n.5141A>C
n.5113A>C
n.5108A>C
2g.165994308C>ACA349072038SCN1Ac.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.4690G>T (p.Asp1564Tyr)
c.4657G>T (p.Asp1553Tyr)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
c.1552G>T
c.4654G>T (p.Asp1552Tyr)
c.4408G>T (p.Asp1470Tyr)
c.*4244G>T (n.*4244G>T)
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
n.7163G>T
c.4606G>T (p.Asp1536Tyr)
n.419G>T
n.176-21305C>A
c.4687G>T (p.Asp1563Tyr)
c.4603G>T (p.Asp1535Tyr)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
n.5126G>T
n.5140G>T
n.5112G>T
n.5107G>T
 dbSNP
2g.165994308C=CA1304838882SCN1Ac.*2726G= (n.*2726G=)
c.4690G= (p.Asp1564=)
c.4657G= (p.Asp1553=)
c.*2183G= (n.*2183G=)
c.1552G=
c.4654G= (p.Asp1552=)
c.4408G= (p.Asp1470=)
c.*4244G= (n.*4244G=)
c.*2633G= (n.*2633G=)
n.7163G=
c.4606G= (p.Asp1536=)
n.419G=
n.176-21305C=
c.4687G= (p.Asp1563=)
c.4603G= (p.Asp1535=)
c.2248G= (p.Asp750=)
n.5126G=
n.5140G=
n.5112G=
n.5107G=
2g.165994308C>GCA349072040SCN1Ac.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.4690G>C (p.Asp1564His)
c.4657G>C (p.Asp1553His)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
c.1552G>C
c.4654G>C (p.Asp1552His)
c.4408G>C (p.Asp1470His)
c.*4244G>C (n.*4244G>C)
c.*2633G>C (n.*2633G>C)
n.7163G>C
c.4606G>C (p.Asp1536His)
n.419G>C
n.176-21305C>G
c.4687G>C (p.Asp1563His)
c.4603G>C (p.Asp1535His)
c.2248G>C (p.Asp750His)
n.5126G>C
n.5140G>C
n.5112G>C
n.5107G>C
 COSMIC
2g.165994308C>TCA1942750SCN1Ac.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.4690G>A (p.Asp1564Asn)
c.4657G>A (p.Asp1553Asn)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
c.1552G>A
c.4654G>A (p.Asp1552Asn)
c.4408G>A (p.Asp1470Asn)
c.*4244G>A (n.*4244G>A)
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
n.7163G>A
c.4606G>A (p.Asp1536Asn)
n.419G>A
n.176-21305C>T
c.4687G>A (p.Asp1563Asn)
c.4603G>A (p.Asp1535Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
n.5126G>A
n.5140G>A
n.5112G>A
n.5107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994309A>CCA349072044SCN1Ac.*2725T>G (n.*2725T>G)
c.4689T>G (p.Asp1563Glu)
c.4656T>G (p.Asp1552Glu)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.1551T>G
c.4653T>G (p.Asp1551Glu)
c.4407T>G (p.Asp1469Glu)
c.*4243T>G (n.*4243T>G)
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
n.7162T>G
c.4605T>G (p.Asp1535Glu)
n.418T>G
n.176-21304A>C
c.4686T>G (p.Asp1562Glu)
c.4602T>G (p.Asp1534Glu)
c.2247T>G (p.Asp749Glu)
n.5125T>G
n.5139T>G
n.5111T>G
n.5106T>G
2g.165994309A>GCA429902932SCN1Ac.*2725T>C (n.*2725T>C)
c.4689T>C (p.Asp1563=)
c.4656T>C (p.Asp1552=)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.1551T>C
c.4653T>C (p.Asp1551=)
c.4407T>C (p.Asp1469=)
c.*4243T>C (n.*4243T>C)
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
n.7162T>C
c.4605T>C (p.Asp1535=)
n.418T>C
n.176-21304A>G
c.4686T>C (p.Asp1562=)
c.4602T>C (p.Asp1534=)
c.2247T>C (p.Asp749=)
n.5125T>C
n.5139T>C
n.5111T>C
n.5106T>C
 gnomAD v4
2g.165994309A>TCA349072046SCN1Ac.*2725T>A (n.*2725T>A)
c.4689T>A (p.Asp1563Glu)
c.4656T>A (p.Asp1552Glu)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.1551T>A
c.4653T>A (p.Asp1551Glu)
c.4407T>A (p.Asp1469Glu)
c.*4243T>A (n.*4243T>A)
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
n.7162T>A
c.4605T>A (p.Asp1535Glu)
n.418T>A
n.176-21304A>T
c.4686T>A (p.Asp1562Glu)
c.4602T>A (p.Asp1534Glu)
c.2247T>A (p.Asp749Glu)
n.5125T>A
n.5139T>A
n.5111T>A
n.5106T>A
 gnomAD v4
2g.165994310T>ACA349072053SCN1Ac.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.4688A>T (p.Asp1563Val)
c.4655A>T (p.Asp1552Val)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
c.1550A>T
c.4652A>T (p.Asp1551Val)
c.4406A>T (p.Asp1469Val)
c.*4242A>T (n.*4242A>T)
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
n.7161A>T
c.4604A>T (p.Asp1535Val)
n.417A>T
n.176-21303T>A
c.4685A>T (p.Asp1562Val)
c.4601A>T (p.Asp1534Val)
c.2246A>T (p.Asp749Val)
n.5124A>T
n.5138A>T
n.5110A>T
n.5105A>T
2g.165994310T>CCA349072050SCN1Ac.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.4688A>G (p.Asp1563Gly)
c.4655A>G (p.Asp1552Gly)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
c.1550A>G
c.4652A>G (p.Asp1551Gly)
c.4406A>G (p.Asp1469Gly)
c.*4242A>G (n.*4242A>G)
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
n.7161A>G
c.4604A>G (p.Asp1535Gly)
n.417A>G
n.176-21303T>C
c.4685A>G (p.Asp1562Gly)
c.4601A>G (p.Asp1534Gly)
c.2246A>G (p.Asp749Gly)
n.5124A>G
n.5138A>G
n.5110A>G
n.5105A>G
2g.165994310T>GCA349072049SCN1Ac.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.4688A>C (p.Asp1563Ala)
c.4655A>C (p.Asp1552Ala)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
c.1550A>C
c.4652A>C (p.Asp1551Ala)
c.4406A>C (p.Asp1469Ala)
c.*4242A>C (n.*4242A>C)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
n.7161A>C
c.4604A>C (p.Asp1535Ala)
n.417A>C
n.176-21303T>G
c.4685A>C (p.Asp1562Ala)
c.4601A>C (p.Asp1534Ala)
c.2246A>C (p.Asp749Ala)
n.5124A>C
n.5138A>C
n.5110A>C
n.5105A>C
2g.165994311C>ACA349072055SCN1Ac.*2723G>T (n.*2723G>T)
c.4687G>T (p.Asp1563Tyr)
c.4654G>T (p.Asp1552Tyr)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
c.1549G>T
c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)
c.4405G>T (p.Asp1469Tyr)
c.*4241G>T (n.*4241G>T)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
n.7160G>T
c.4603G>T (p.Asp1535Tyr)
n.416G>T
n.176-21302C>A
c.4684G>T (p.Asp1562Tyr)
c.4600G>T (p.Asp1534Tyr)
c.2245G>T (p.Asp749Tyr)
n.5123G>T
n.5137G>T
n.5109G>T
n.5104G>T
2g.165994311C>GCA349072056SCN1Ac.*2723G>C (n.*2723G>C)
c.4687G>C (p.Asp1563His)
c.4654G>C (p.Asp1552His)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
c.1549G>C
c.4651G>C (p.Asp1551His)
c.4405G>C (p.Asp1469His)
c.*4241G>C (n.*4241G>C)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
n.7160G>C
c.4603G>C (p.Asp1535His)
n.416G>C
n.176-21302C>G
c.4684G>C (p.Asp1562His)
c.4600G>C (p.Asp1534His)
c.2245G>C (p.Asp749His)
n.5123G>C
n.5137G>C
n.5109G>C
n.5104G>C
 ClinVar
2g.165994311C>TCA349072059SCN1Ac.*2723G>A (n.*2723G>A)
c.4687G>A (p.Asp1563Asn)
c.4654G>A (p.Asp1552Asn)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
c.1549G>A
c.4651G>A (p.Asp1551Asn)
c.4405G>A (p.Asp1469Asn)
c.*4241G>A (n.*4241G>A)
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
n.7160G>A
c.4603G>A (p.Asp1535Asn)
n.416G>A
n.176-21302C>T
c.4684G>A (p.Asp1562Asn)
c.4600G>A (p.Asp1534Asn)
c.2245G>A (p.Asp749Asn)
n.5123G>A
n.5137G>A
n.5109G>A
n.5104G>A
2g.165994312_165994320delCA2586970251SCN1Ac.*2715_*2723del (n.*2715_*2723del)
c.4679_4687del (p.Val1560_Thr1562del)
c.4646_4654del (p.Val1549_Thr1551del)
c.*2172_*2180del (n.*2172_*2180del)
c.1541_1549del
c.4643_4651del (p.Val1548_Thr1550del)
c.4397_4405del (p.Val1466_Thr1468del)
c.*4233_*4241del (n.*4233_*4241del)
c.*2622_*2630del (n.*2622_*2630del)
n.7152_7160del
c.4595_4603del (p.Val1532_Thr1534del)
n.408_416del
n.176-21301_176-21293del
c.4676_4684del (p.Val1559_Thr1561del)
c.4592_4600del (p.Val1531_Thr1533del)
c.2237_2245del (p.Val746_Thr748del)
n.5115_5123del
n.5129_5137del
n.5101_5109del
n.5096_5104del
2g.165994312T>ACA429902935SCN1Ac.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.4686A>T (p.Thr1562=)
c.4653A>T (p.Thr1551=)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.1548A>T
c.4650A>T (p.Thr1550=)
c.4404A>T (p.Thr1468=)
c.*4240A>T (n.*4240A>T)
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
n.7159A>T
c.4602A>T (p.Thr1534=)
n.415A>T
n.176-21301T>A
c.4683A>T (p.Thr1561=)
c.4599A>T (p.Thr1533=)
c.2244A>T (p.Thr748=)
n.5122A>T
n.5136A>T
n.5108A>T
n.5103A>T
2g.165994312T>CCA429902936SCN1Ac.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.4686A>G (p.Thr1562=)
c.4653A>G (p.Thr1551=)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.1548A>G
c.4650A>G (p.Thr1550=)
c.4404A>G (p.Thr1468=)
c.*4240A>G (n.*4240A>G)
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
n.7159A>G
c.4602A>G (p.Thr1534=)
n.415A>G
n.176-21301T>C
c.4683A>G (p.Thr1561=)
c.4599A>G (p.Thr1533=)
c.2244A>G (p.Thr748=)
n.5122A>G
n.5136A>G
n.5108A>G
n.5103A>G
2g.165994312T>GCA429902938SCN1Ac.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.4686A>C (p.Thr1562=)
c.4653A>C (p.Thr1551=)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.1548A>C
c.4650A>C (p.Thr1550=)
c.4404A>C (p.Thr1468=)
c.*4240A>C (n.*4240A>C)
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
n.7159A>C
c.4602A>C (p.Thr1534=)
n.415A>C
n.176-21301T>G
c.4683A>C (p.Thr1561=)
c.4599A>C (p.Thr1533=)
c.2244A>C (p.Thr748=)
n.5122A>C
n.5136A>C
n.5108A>C
n.5103A>C
2g.165994313G>ACA349072061SCN1Ac.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.4685C>T (p.Thr1562Ile)
c.4652C>T (p.Thr1551Ile)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.1547C>T
c.4649C>T (p.Thr1550Ile)
c.4403C>T (p.Thr1468Ile)
c.*4239C>T (n.*4239C>T)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.7158C>T
c.4601C>T (p.Thr1534Ile)
n.414C>T
n.176-21300G>A
c.4682C>T (p.Thr1561Ile)
c.4598C>T (p.Thr1533Ile)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.5121C>T
n.5135C>T
n.5107C>T
n.5102C>T
2g.165994313G>CCA349072066SCN1Ac.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.4685C>G (p.Thr1562Arg)
c.4652C>G (p.Thr1551Arg)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.1547C>G
c.4649C>G (p.Thr1550Arg)
c.4403C>G (p.Thr1468Arg)
c.*4239C>G (n.*4239C>G)
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.7158C>G
c.4601C>G (p.Thr1534Arg)
n.414C>G
n.176-21300G>C
c.4682C>G (p.Thr1561Arg)
c.4598C>G (p.Thr1533Arg)
c.2243C>G (p.Thr748Arg)
n.5121C>G
n.5135C>G
n.5107C>G
n.5102C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994313G=CA1304838883SCN1Ac.*2721C= (n.*2721C=)
c.4685C= (p.Thr1562=)
c.4652C= (p.Thr1551=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.1547C=
c.4649C= (p.Thr1550=)
c.4403C= (p.Thr1468=)
c.*4239C= (n.*4239C=)
c.*2628C= (n.*2628C=)
n.7158C=
c.4601C= (p.Thr1534=)
n.414C=
n.176-21300G=
c.4682C= (p.Thr1561=)
c.4598C= (p.Thr1533=)
c.2243C= (p.Thr748=)
n.5121C=
n.5135C=
n.5107C=
n.5102C=
2g.165994313G>TCA349072068SCN1Ac.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.4685C>A (p.Thr1562Lys)
c.4652C>A (p.Thr1551Lys)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.1547C>A
c.4649C>A (p.Thr1550Lys)
c.4403C>A (p.Thr1468Lys)
c.*4239C>A (n.*4239C>A)
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.7158C>A
c.4601C>A (p.Thr1534Lys)
n.414C>A
n.176-21300G>T
c.4682C>A (p.Thr1561Lys)
c.4598C>A (p.Thr1533Lys)
c.2243C>A (p.Thr748Lys)
n.5121C>A
n.5135C>A
n.5107C>A
n.5102C>A
2g.165994314T>ACA349072072SCN1Ac.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.4684A>T (p.Thr1562Ser)
c.4651A>T (p.Thr1551Ser)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.1546A>T
c.4648A>T (p.Thr1550Ser)
c.4402A>T (p.Thr1468Ser)
c.*4238A>T (n.*4238A>T)
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
n.7157A>T
c.4600A>T (p.Thr1534Ser)
n.413A>T
n.176-21299T>A
c.4681A>T (p.Thr1561Ser)
c.4597A>T (p.Thr1533Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.5120A>T
n.5134A>T
n.5106A>T
n.5101A>T
2g.165994314T>CCA349072074SCN1Ac.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.4684A>G (p.Thr1562Ala)
c.4651A>G (p.Thr1551Ala)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.1546A>G
c.4648A>G (p.Thr1550Ala)
c.4402A>G (p.Thr1468Ala)
c.*4238A>G (n.*4238A>G)
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
n.7157A>G
c.4600A>G (p.Thr1534Ala)
n.413A>G
n.176-21299T>C
c.4681A>G (p.Thr1561Ala)
c.4597A>G (p.Thr1533Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.5120A>G
n.5134A>G
n.5106A>G
n.5101A>G
2g.165994314T>GCA349072075SCN1Ac.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.4684A>C (p.Thr1562Pro)
c.4651A>C (p.Thr1551Pro)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.1546A>C
c.4648A>C (p.Thr1550Pro)
c.4402A>C (p.Thr1468Pro)
c.*4238A>C (n.*4238A>C)
c.*2627A>C (n.*2627A>C)
n.7157A>C
c.4600A>C (p.Thr1534Pro)
n.413A>C
n.176-21299T>G
c.4681A>C (p.Thr1561Pro)
c.4597A>C (p.Thr1533Pro)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.5120A>C
n.5134A>C
n.5106A>C
n.5101A>C
2g.165994315T>ACA349072076SCN1Ac.*2719A>T (n.*2719A>T)
c.4683A>T (p.Glu1561Asp)
c.4650A>T (p.Glu1550Asp)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.1545A>T
c.4647A>T (p.Glu1549Asp)
c.4401A>T (p.Glu1467Asp)
c.*4237A>T (n.*4237A>T)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
n.7156A>T
c.4599A>T (p.Glu1533Asp)
n.412A>T
n.176-21298T>A
c.4680A>T (p.Glu1560Asp)
c.4596A>T (p.Glu1532Asp)
c.2241A>T (p.Glu747Asp)
n.5119A>T
n.5133A>T
n.5105A>T
n.5100A>T
2g.165994315T>CCA429902942SCN1Ac.*2719A>G (n.*2719A>G)
c.4683A>G (p.Glu1561=)
c.4650A>G (p.Glu1550=)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.1545A>G
c.4647A>G (p.Glu1549=)
c.4401A>G (p.Glu1467=)
c.*4237A>G (n.*4237A>G)
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
n.7156A>G
c.4599A>G (p.Glu1533=)
n.412A>G
n.176-21298T>C
c.4680A>G (p.Glu1560=)
c.4596A>G (p.Glu1532=)
c.2241A>G (p.Glu747=)
n.5119A>G
n.5133A>G
n.5105A>G
n.5100A>G
2g.165994315T>GCA349072077SCN1Ac.*2719A>C (n.*2719A>C)
c.4683A>C (p.Glu1561Asp)
c.4650A>C (p.Glu1550Asp)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.1545A>C
c.4647A>C (p.Glu1549Asp)
c.4401A>C (p.Glu1467Asp)
c.*4237A>C (n.*4237A>C)
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
n.7156A>C
c.4599A>C (p.Glu1533Asp)
n.412A>C
n.176-21298T>G
c.4680A>C (p.Glu1560Asp)
c.4596A>C (p.Glu1532Asp)
c.2241A>C (p.Glu747Asp)
n.5119A>C
n.5133A>C
n.5105A>C
n.5100A>C
2g.165994316T>ACA349072078SCN1Ac.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.4682A>T (p.Glu1561Val)
c.4649A>T (p.Glu1550Val)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.1544A>T
c.4646A>T (p.Glu1549Val)
c.4400A>T (p.Glu1467Val)
c.*4236A>T (n.*4236A>T)
c.*2625A>T (n.*2625A>T)
n.7155A>T
c.4598A>T (p.Glu1533Val)
n.411A>T
n.176-21297T>A
c.4679A>T (p.Glu1560Val)
c.4595A>T (p.Glu1532Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.5118A>T
n.5132A>T
n.5104A>T
n.5099A>T
2g.165994316T>CCA349072079SCN1Ac.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.4682A>G (p.Glu1561Gly)
c.4649A>G (p.Glu1550Gly)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.1544A>G
c.4646A>G (p.Glu1549Gly)
c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.*4236A>G (n.*4236A>G)
c.*2625A>G (n.*2625A>G)
n.7155A>G
c.4598A>G (p.Glu1533Gly)
n.411A>G
n.176-21297T>C
c.4679A>G (p.Glu1560Gly)
c.4595A>G (p.Glu1532Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.5118A>G
n.5132A>G
n.5104A>G
n.5099A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994316T>GCA349072081SCN1Ac.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.4682A>C (p.Glu1561Ala)
c.4649A>C (p.Glu1550Ala)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.1544A>C
c.4646A>C (p.Glu1549Ala)
c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.*4236A>C (n.*4236A>C)
c.*2625A>C (n.*2625A>C)
n.7155A>C
c.4598A>C (p.Glu1533Ala)
n.411A>C
n.176-21297T>G
c.4679A>C (p.Glu1560Ala)
c.4595A>C (p.Glu1532Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.5118A>C
n.5132A>C
n.5104A>C
n.5099A>C
2g.165994316T=CA1304838884SCN1Ac.*2718A= (n.*2718A=)
c.4682A= (p.Glu1561=)
c.4649A= (p.Glu1550=)
c.*2175A= (n.*2175A=)
c.1544A=
c.4646A= (p.Glu1549=)
c.4400A= (p.Glu1467=)
c.*4236A= (n.*4236A=)
c.*2625A= (n.*2625A=)
n.7155A=
c.4598A= (p.Glu1533=)
n.411A=
n.176-21297T=
c.4679A= (p.Glu1560=)
c.4595A= (p.Glu1532=)
c.2240A= (p.Glu747=)
n.5118A=
n.5132A=
n.5104A=
n.5099A=
2g.165994317C>ACA317517SCN1Ac.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.4681G>T (p.Glu1561Ter)
c.4648G>T (p.Glu1550Ter)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
c.1543G>T
c.4645G>T (p.Glu1549Ter)
c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
c.*4235G>T (n.*4235G>T)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
n.7154G>T
c.4597G>T (p.Glu1533Ter)
n.410G>T
n.176-21296C>A
c.4678G>T (p.Glu1560Ter)
c.4594G>T (p.Glu1532Ter)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
n.5117G>T
n.5131G>T
n.5103G>T
n.5098G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994317C=CA1304838885SCN1Ac.*2717G= (n.*2717G=)
c.4681G= (p.Glu1561=)
c.4648G= (p.Glu1550=)
c.*2174G= (n.*2174G=)
c.1543G=
c.4645G= (p.Glu1549=)
c.4399G= (p.Glu1467=)
c.*4235G= (n.*4235G=)
c.*2624G= (n.*2624G=)
n.7154G=
c.4597G= (p.Glu1533=)
n.410G=
n.176-21296C=
c.4678G= (p.Glu1560=)
c.4594G= (p.Glu1532=)
c.2239G= (p.Glu747=)
n.5117G=
n.5131G=
n.5103G=
n.5098G=
2g.165994317C>GCA349072087SCN1Ac.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.4681G>C (p.Glu1561Gln)
c.4648G>C (p.Glu1550Gln)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
c.1543G>C
c.4645G>C (p.Glu1549Gln)
c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
c.*4235G>C (n.*4235G>C)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
n.7154G>C
c.4597G>C (p.Glu1533Gln)
n.410G>C
n.176-21296C>G
c.4678G>C (p.Glu1560Gln)
c.4594G>C (p.Glu1532Gln)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
n.5117G>C
n.5131G>C
n.5103G>C
n.5098G>C
2g.165994317C>TCA349072084SCN1Ac.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.4681G>A (p.Glu1561Lys)
c.4648G>A (p.Glu1550Lys)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
c.1543G>A
c.4645G>A (p.Glu1549Lys)
c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
c.*4235G>A (n.*4235G>A)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
n.7154G>A
c.4597G>A (p.Glu1533Lys)
n.410G>A
n.176-21296C>T
c.4678G>A (p.Glu1560Lys)
c.4594G>A (p.Glu1532Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
n.5117G>A
n.5131G>A
n.5103G>A
n.5098G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994318C>ACA429902945SCN1Ac.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.4680G>T (p.Val1560=)
c.4647G>T (p.Val1549=)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.1542G>T
c.4644G>T (p.Val1548=)
c.4398G>T (p.Val1466=)
c.*4234G>T (n.*4234G>T)
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
n.7153G>T
c.4596G>T (p.Val1532=)
n.409G>T
n.176-21295C>A
c.4677G>T (p.Val1559=)
c.4593G>T (p.Val1531=)
c.2238G>T (p.Val746=)
n.5116G>T
n.5130G>T
n.5102G>T
n.5097G>T
2g.165994318C=CA1304838886SCN1Ac.*2716G= (n.*2716G=)
c.4680G= (p.Val1560=)
c.4647G= (p.Val1549=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
c.1542G=
c.4644G= (p.Val1548=)
c.4398G= (p.Val1466=)
c.*4234G= (n.*4234G=)
c.*2623G= (n.*2623G=)
n.7153G=
c.4596G= (p.Val1532=)
n.409G=
n.176-21295C=
c.4677G= (p.Val1559=)
c.4593G= (p.Val1531=)
c.2238G= (p.Val746=)
n.5116G=
n.5130G=
n.5102G=
n.5097G=
2g.165994318C>GCA429902947SCN1Ac.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.4680G>C (p.Val1560=)
c.4647G>C (p.Val1549=)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.1542G>C
c.4644G>C (p.Val1548=)
c.4398G>C (p.Val1466=)
c.*4234G>C (n.*4234G>C)
c.*2623G>C (n.*2623G>C)
n.7153G>C
c.4596G>C (p.Val1532=)
n.409G>C
n.176-21295C>G
c.4677G>C (p.Val1559=)
c.4593G>C (p.Val1531=)
c.2238G>C (p.Val746=)
n.5116G>C
n.5130G>C
n.5102G>C
n.5097G>C
2g.165994318C>TCA59800411SCN1Ac.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.4680G>A (p.Val1560=)
c.4647G>A (p.Val1549=)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.1542G>A
c.4644G>A (p.Val1548=)
c.4398G>A (p.Val1466=)
c.*4234G>A (n.*4234G>A)
c.*2623G>A (n.*2623G>A)
n.7153G>A
c.4596G>A (p.Val1532=)
n.409G>A
n.176-21295C>T
c.4677G>A (p.Val1559=)
c.4593G>A (p.Val1531=)
c.2238G>A (p.Val746=)
n.5116G>A
n.5130G>A
n.5102G>A
n.5097G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994319A>CCA349072089SCN1Ac.*2715T>G (n.*2715T>G)
c.4679T>G (p.Val1560Gly)
c.4646T>G (p.Val1549Gly)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.1541T>G
c.4643T>G (p.Val1548Gly)
c.4397T>G (p.Val1466Gly)
c.*4233T>G (n.*4233T>G)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.7152T>G
c.4595T>G (p.Val1532Gly)
n.408T>G
n.176-21294A>C
c.4676T>G (p.Val1559Gly)
c.4592T>G (p.Val1531Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
n.5115T>G
n.5129T>G
n.5101T>G
n.5096T>G
2g.165994319A>GCA349072092SCN1Ac.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.4679T>C (p.Val1560Ala)
c.4646T>C (p.Val1549Ala)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.1541T>C
c.4643T>C (p.Val1548Ala)
c.4397T>C (p.Val1466Ala)
c.*4233T>C (n.*4233T>C)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.7152T>C
c.4595T>C (p.Val1532Ala)
n.408T>C
n.176-21294A>G
c.4676T>C (p.Val1559Ala)
c.4592T>C (p.Val1531Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
n.5115T>C
n.5129T>C
n.5101T>C
n.5096T>C
2g.165994319A>TCA349072094SCN1Ac.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.4679T>A (p.Val1560Glu)
c.4646T>A (p.Val1549Glu)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.1541T>A
c.4643T>A (p.Val1548Glu)
c.4397T>A (p.Val1466Glu)
c.*4233T>A (n.*4233T>A)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.7152T>A
c.4595T>A (p.Val1532Glu)
n.408T>A
n.176-21294A>T
c.4676T>A (p.Val1559Glu)
c.4592T>A (p.Val1531Glu)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
n.5115T>A
n.5129T>A
n.5101T>A
n.5096T>A
 gnomAD v4
2g.165994319delinsCTCA2586970253SCN1Ac.*2715delinsAG (n.*2715delinsAG)
c.4679delinsAG (p.Val1560GlufsTer5)
c.4646delinsAG (p.Val1549GlufsTer5)
c.*2172delinsAG (n.*2172delinsAG)
c.1541delinsAG
c.4643delinsAG (p.Val1548GlufsTer5)
c.4397delinsAG (p.Val1466GlufsTer5)
c.*4233delinsAG (n.*4233delinsAG)
c.*2622delinsAG (n.*2622delinsAG)
n.7152delinsAG
c.4595delinsAG (p.Val1532GlufsTer5)
n.408delinsAG
n.176-21294delinsCT
c.4676delinsAG (p.Val1559GlufsTer5)
c.4592delinsAG (p.Val1531GlufsTer5)
c.2237delinsAG (p.Val746GlufsTer5)
n.5115delinsAG
n.5129delinsAG
n.5101delinsAG
n.5096delinsAG
2g.165994320C>ACA349072098SCN1Ac.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.4678G>T (p.Val1560Leu)
c.4645G>T (p.Val1549Leu)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
c.1540G>T
c.4642G>T (p.Val1548Leu)
c.4396G>T (p.Val1466Leu)
c.*4232G>T (n.*4232G>T)
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
n.7151G>T
c.4594G>T (p.Val1532Leu)
n.407G>T
n.176-21293C>A
c.4675G>T (p.Val1559Leu)
c.4591G>T (p.Val1531Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
n.5114G>T
n.5128G>T
n.5100G>T
n.5095G>T
2g.165994320C=CA1304838887SCN1Ac.*2714G= (n.*2714G=)
c.4678G= (p.Val1560=)
c.4645G= (p.Val1549=)
c.*2171G= (n.*2171G=)
c.1540G=
c.4642G= (p.Val1548=)
c.4396G= (p.Val1466=)
c.*4232G= (n.*4232G=)
c.*2621G= (n.*2621G=)
n.7151G=
c.4594G= (p.Val1532=)
n.407G=
n.176-21293C=
c.4675G= (p.Val1559=)
c.4591G= (p.Val1531=)
c.2236G= (p.Val746=)
n.5114G=
n.5128G=
n.5100G=
n.5095G=
2g.165994320C>GCA349072099SCN1Ac.*2714G>C (n.*2714G>C)
c.4678G>C (p.Val1560Leu)
c.4645G>C (p.Val1549Leu)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
c.1540G>C
c.4642G>C (p.Val1548Leu)
c.4396G>C (p.Val1466Leu)
c.*4232G>C (n.*4232G>C)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
n.7151G>C
c.4594G>C (p.Val1532Leu)
n.407G>C
n.176-21293C>G
c.4675G>C (p.Val1559Leu)
c.4591G>C (p.Val1531Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
n.5114G>C
n.5128G>C
n.5100G>C
n.5095G>C
2g.165994320C>TCA349072101SCN1Ac.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.4678G>A (p.Val1560Met)
c.4645G>A (p.Val1549Met)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
c.1540G>A
c.4642G>A (p.Val1548Met)
c.4396G>A (p.Val1466Met)
c.*4232G>A (n.*4232G>A)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
n.7151G>A
c.4594G>A (p.Val1532Met)
n.407G>A
n.176-21293C>T
c.4675G>A (p.Val1559Met)
c.4591G>A (p.Val1531Met)
c.2236G>A (p.Val746Met)
n.5114G>A
n.5128G>A
n.5100G>A
n.5095G>A
 dbSNP
2g.165994321C>ACA349072104SCN1Ac.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.4677G>T (p.Met1559Ile)
c.4644G>T (p.Met1548Ile)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.1539G>T
c.4641G>T (p.Met1547Ile)
c.4395G>T (p.Met1465Ile)
c.*4231G>T (n.*4231G>T)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
n.7150G>T
c.4593G>T (p.Met1531Ile)
n.406G>T
n.176-21292C>A
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c.4590G>T (p.Met1530Ile)
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n.5113G>T
n.5127G>T
n.5099G>T
n.5094G>T
2g.165994321C=CA1304838888SCN1Ac.*2713G= (n.*2713G=)
c.4677G= (p.Met1559=)
c.4644G= (p.Met1548=)
c.*2170G= (n.*2170G=)
c.1539G=
c.4641G= (p.Met1547=)
c.4395G= (p.Met1465=)
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n.7150G=
c.4593G= (p.Met1531=)
n.406G=
n.176-21292C=
c.4674G= (p.Met1558=)
c.4590G= (p.Met1530=)
c.2235G= (p.Met745=)
n.5113G=
n.5127G=
n.5099G=
n.5094G=
2g.165994321C>GCA349072106SCN1Ac.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.4677G>C (p.Met1559Ile)
c.4644G>C (p.Met1548Ile)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.1539G>C
c.4641G>C (p.Met1547Ile)
c.4395G>C (p.Met1465Ile)
c.*4231G>C (n.*4231G>C)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
n.7150G>C
c.4593G>C (p.Met1531Ile)
n.406G>C
n.176-21292C>G
c.4674G>C (p.Met1558Ile)
c.4590G>C (p.Met1530Ile)
c.2235G>C (p.Met745Ile)
n.5113G>C
n.5127G>C
n.5099G>C
n.5094G>C
2g.165994321C>TCA349072108SCN1Ac.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.4677G>A (p.Met1559Ile)
c.4644G>A (p.Met1548Ile)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.1539G>A
c.4641G>A (p.Met1547Ile)
c.4395G>A (p.Met1465Ile)
c.*4231G>A (n.*4231G>A)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
n.7150G>A
c.4593G>A (p.Met1531Ile)
n.406G>A
n.176-21292C>T
c.4674G>A (p.Met1558Ile)
c.4590G>A (p.Met1530Ile)
c.2235G>A (p.Met745Ile)
n.5113G>A
n.5127G>A
n.5099G>A
n.5094G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165994322A=CA1304838889SCN1Ac.*2712T= (n.*2712T=)
c.4676T= (p.Met1559=)
c.4643T= (p.Met1548=)
c.*2169T= (n.*2169T=)
c.1538T=
c.4640T= (p.Met1547=)
c.4394T= (p.Met1465=)
c.*4230T= (n.*4230T=)
c.*2619T= (n.*2619T=)
n.7149T=
c.4592T= (p.Met1531=)
n.405T=
n.176-21291A=
c.4673T= (p.Met1558=)
c.4589T= (p.Met1530=)
c.2234T= (p.Met745=)
n.5112T=
n.5126T=
n.5098T=
n.5093T=
2g.165994322A>CCA349072111SCN1Ac.*2712T>G (n.*2712T>G)
c.4676T>G (p.Met1559Arg)
c.4643T>G (p.Met1548Arg)
c.*2169T>G (n.*2169T>G)
c.1538T>G
c.4640T>G (p.Met1547Arg)
c.4394T>G (p.Met1465Arg)
c.*4230T>G (n.*4230T>G)
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
n.7149T>G
c.4592T>G (p.Met1531Arg)
n.405T>G
n.176-21291A>C
c.4673T>G (p.Met1558Arg)
c.4589T>G (p.Met1530Arg)
c.2234T>G (p.Met745Arg)
n.5112T>G
n.5126T>G
n.5098T>G
n.5093T>G
 ClinVar dbSNP
2g.165994322A>GCA349072113SCN1Ac.*2712T>C (n.*2712T>C)
c.4676T>C (p.Met1559Thr)
c.4643T>C (p.Met1548Thr)
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
c.1538T>C
c.4640T>C (p.Met1547Thr)
c.4394T>C (p.Met1465Thr)
c.*4230T>C (n.*4230T>C)
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
n.7149T>C
c.4592T>C (p.Met1531Thr)
n.405T>C
n.176-21291A>G
c.4673T>C (p.Met1558Thr)
c.4589T>C (p.Met1530Thr)
c.2234T>C (p.Met745Thr)
n.5112T>C
n.5126T>C
n.5098T>C
n.5093T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994322A>TCA349072115SCN1Ac.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.4676T>A (p.Met1559Lys)
c.4643T>A (p.Met1548Lys)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
c.1538T>A
c.4640T>A (p.Met1547Lys)
c.4394T>A (p.Met1465Lys)
c.*4230T>A (n.*4230T>A)
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
n.7149T>A
c.4592T>A (p.Met1531Lys)
n.405T>A
n.176-21291A>T
c.4673T>A (p.Met1558Lys)
c.4589T>A (p.Met1530Lys)
c.2234T>A (p.Met745Lys)
n.5112T>A
n.5126T>A
n.5098T>A
n.5093T>A
2g.165994323T>ACA349072122SCN1Ac.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.4675A>T (p.Met1559Leu)
c.4642A>T (p.Met1548Leu)
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.1537A>T
c.4639A>T (p.Met1547Leu)
c.4393A>T (p.Met1465Leu)
c.*4229A>T (n.*4229A>T)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
n.7148A>T
c.4591A>T (p.Met1531Leu)
n.404A>T
n.176-21290T>A
c.4672A>T (p.Met1558Leu)
c.4588A>T (p.Met1530Leu)
c.2233A>T (p.Met745Leu)
n.5111A>T
n.5125A>T
n.5097A>T
n.5092A>T
 gnomAD v4
2g.165994323T>CCA349072120SCN1Ac.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.4675A>G (p.Met1559Val)
c.4642A>G (p.Met1548Val)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
c.1537A>G
c.4639A>G (p.Met1547Val)
c.4393A>G (p.Met1465Val)
c.*4229A>G (n.*4229A>G)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
n.7148A>G
c.4591A>G (p.Met1531Val)
n.404A>G
n.176-21290T>C
c.4672A>G (p.Met1558Val)
c.4588A>G (p.Met1530Val)
c.2233A>G (p.Met745Val)
n.5111A>G
n.5125A>G
n.5097A>G
n.5092A>G
 gnomAD v4
2g.165994323T>GCA349072118SCN1Ac.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.4675A>C (p.Met1559Leu)
c.4642A>C (p.Met1548Leu)
c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.1537A>C
c.4639A>C (p.Met1547Leu)
c.4393A>C (p.Met1465Leu)
c.*4229A>C (n.*4229A>C)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
n.7148A>C
c.4591A>C (p.Met1531Leu)
n.404A>C
n.176-21290T>G
c.4672A>C (p.Met1558Leu)
c.4588A>C (p.Met1530Leu)
c.2233A>C (p.Met745Leu)
n.5111A>C
n.5125A>C
n.5097A>C
n.5092A>C
2g.165994324C>ACA349072124SCN1Ac.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.4674G>T (p.Met1558Ile)
c.4641G>T (p.Met1547Ile)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.1536G>T
c.4638G>T (p.Met1546Ile)
c.4392G>T (p.Met1464Ile)
c.*4228G>T (n.*4228G>T)
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
n.7147G>T
c.4590G>T (p.Met1530Ile)
n.403G>T
n.176-21289C>A
c.4671G>T (p.Met1557Ile)
c.4587G>T (p.Met1529Ile)
c.2232G>T (p.Met744Ile)
n.5110G>T
n.5124G>T
n.5096G>T
n.5091G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165994324C=CA1304838890SCN1Ac.*2710G= (n.*2710G=)
c.4674G= (p.Met1558=)
c.4641G= (p.Met1547=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.1536G=
c.4638G= (p.Met1546=)
c.4392G= (p.Met1464=)
c.*4228G= (n.*4228G=)
c.*2617G= (n.*2617G=)
n.7147G=
c.4590G= (p.Met1530=)
n.403G=
n.176-21289C=
c.4671G= (p.Met1557=)
c.4587G= (p.Met1529=)
c.2232G= (p.Met744=)
n.5110G=
n.5124G=
n.5096G=
n.5091G=
2g.165994324C>GCA349072127SCN1Ac.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.4674G>C (p.Met1558Ile)
c.4641G>C (p.Met1547Ile)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.1536G>C
c.4638G>C (p.Met1546Ile)
c.4392G>C (p.Met1464Ile)
c.*4228G>C (n.*4228G>C)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
n.7147G>C
c.4590G>C (p.Met1530Ile)
n.403G>C
n.176-21289C>G
c.4671G>C (p.Met1557Ile)
c.4587G>C (p.Met1529Ile)
c.2232G>C (p.Met744Ile)
n.5110G>C
n.5124G>C
n.5096G>C
n.5091G>C
2g.165994324C>TCA317513SCN1Ac.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.4674G>A (p.Met1558Ile)
c.4641G>A (p.Met1547Ile)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.1536G>A
c.4638G>A (p.Met1546Ile)
c.4392G>A (p.Met1464Ile)
c.*4228G>A (n.*4228G>A)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
n.7147G>A
c.4590G>A (p.Met1530Ile)
n.403G>A
n.176-21289C>T
c.4671G>A (p.Met1557Ile)
c.4587G>A (p.Met1529Ile)
c.2232G>A (p.Met744Ile)
n.5110G>A
n.5124G>A
n.5096G>A
n.5091G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994325A>CCA349072138SCN1Ac.*2709T>G (n.*2709T>G)
c.4673T>G (p.Met1558Arg)
c.4640T>G (p.Met1547Arg)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.1535T>G
c.4637T>G (p.Met1546Arg)
c.4391T>G (p.Met1464Arg)
c.*4227T>G (n.*4227T>G)
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
n.7146T>G
c.4589T>G (p.Met1530Arg)
n.402T>G
n.176-21288A>C
c.4670T>G (p.Met1557Arg)
c.4586T>G (p.Met1529Arg)
c.2231T>G (p.Met744Arg)
n.5109T>G
n.5123T>G
n.5095T>G
n.5090T>G
2g.165994325A>GCA349072139SCN1Ac.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.4673T>C (p.Met1558Thr)
c.4640T>C (p.Met1547Thr)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.1535T>C
c.4637T>C (p.Met1546Thr)
c.4391T>C (p.Met1464Thr)
c.*4227T>C (n.*4227T>C)
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
n.7146T>C
c.4589T>C (p.Met1530Thr)
n.402T>C
n.176-21288A>G
c.4670T>C (p.Met1557Thr)
c.4586T>C (p.Met1529Thr)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
n.5109T>C
n.5123T>C
n.5095T>C
n.5090T>C
2g.165994325A>TCA349072140SCN1Ac.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.4673T>A (p.Met1558Lys)
c.4640T>A (p.Met1547Lys)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.1535T>A
c.4637T>A (p.Met1546Lys)
c.4391T>A (p.Met1464Lys)
c.*4227T>A (n.*4227T>A)
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
n.7146T>A
c.4589T>A (p.Met1530Lys)
n.402T>A
n.176-21288A>T
c.4670T>A (p.Met1557Lys)
c.4586T>A (p.Met1529Lys)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
n.5109T>A
n.5123T>A
n.5095T>A
n.5090T>A
 ClinVar
2g.165994325_165994327delCA2586970254SCN1Ac.*2707_*2709del (n.*2707_*2709del)
c.4671_4673del (p.Met1558del)
c.4638_4640del (p.Met1547del)
c.*2164_*2166del (n.*2164_*2166del)
c.1533_1535del
c.4635_4637del (p.Met1546del)
c.4389_4391del (p.Met1464del)
c.*4225_*4227del (n.*4225_*4227del)
c.*2614_*2616del (n.*2614_*2616del)
n.7144_7146del
c.4587_4589del (p.Met1530del)
n.400_402del
n.176-21288_176-21286del
c.4668_4670del (p.Met1557del)
c.4584_4586del (p.Met1529del)
c.2229_2231del (p.Met744del)
n.5107_5109del
n.5121_5123del
n.5093_5095del
n.5088_5090del
2g.165994326T>ACA349072144SCN1Ac.*2708A>T (n.*2708A>T)
c.4672A>T (p.Met1558Leu)
c.4639A>T (p.Met1547Leu)
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
c.1534A>T
c.4636A>T (p.Met1546Leu)
c.4390A>T (p.Met1464Leu)
c.*4226A>T (n.*4226A>T)
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
n.7145A>T
c.4588A>T (p.Met1530Leu)
n.401A>T
n.176-21287T>A
c.4669A>T (p.Met1557Leu)
c.4585A>T (p.Met1529Leu)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
n.5108A>T
n.5122A>T
n.5094A>T
n.5089A>T
2g.165994326T>CCA349072146SCN1Ac.*2708A>G (n.*2708A>G)
c.4672A>G (p.Met1558Val)
c.4639A>G (p.Met1547Val)
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
c.1534A>G
c.4636A>G (p.Met1546Val)
c.4390A>G (p.Met1464Val)
c.*4226A>G (n.*4226A>G)
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
n.7145A>G
c.4588A>G (p.Met1530Val)
n.401A>G
n.176-21287T>C
c.4669A>G (p.Met1557Val)
c.4585A>G (p.Met1529Val)
c.2230A>G (p.Met744Val)
n.5108A>G
n.5122A>G
n.5094A>G
n.5089A>G
 ClinVar
2g.165994326T>GCA349072148SCN1Ac.*2708A>C (n.*2708A>C)
c.4672A>C (p.Met1558Leu)
c.4639A>C (p.Met1547Leu)
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.1534A>C
c.4636A>C (p.Met1546Leu)
c.4390A>C (p.Met1464Leu)
c.*4226A>C (n.*4226A>C)
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
n.7145A>C
c.4588A>C (p.Met1530Leu)
n.401A>C
n.176-21287T>G
c.4669A>C (p.Met1557Leu)
c.4585A>C (p.Met1529Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
n.5108A>C
n.5122A>C
n.5094A>C
n.5089A>C
2g.165994327T>ACA429902950SCN1Ac.*2707A>T (n.*2707A>T)
c.4671A>T (p.Thr1557=)
c.4638A>T (p.Thr1546=)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
c.1533A>T
c.4635A>T (p.Thr1545=)
c.4389A>T (p.Thr1463=)
c.*4225A>T (n.*4225A>T)
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.7144A>T
c.4587A>T (p.Thr1529=)
n.400A>T
n.176-21286T>A
c.4668A>T (p.Thr1556=)
c.4584A>T (p.Thr1528=)
c.2229A>T (p.Thr743=)
n.5107A>T
n.5121A>T
n.5093A>T
n.5088A>T
2g.165994327T>CCA429902951SCN1Ac.*2707A>G (n.*2707A>G)
c.4671A>G (p.Thr1557=)
c.4638A>G (p.Thr1546=)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.1533A>G
c.4635A>G (p.Thr1545=)
c.4389A>G (p.Thr1463=)
c.*4225A>G (n.*4225A>G)
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
n.7144A>G
c.4587A>G (p.Thr1529=)
n.400A>G
n.176-21286T>C
c.4668A>G (p.Thr1556=)
c.4584A>G (p.Thr1528=)
c.2229A>G (p.Thr743=)
n.5107A>G
n.5121A>G
n.5093A>G
n.5088A>G
2g.165994327T>GCA429902952SCN1Ac.*2707A>C (n.*2707A>C)
c.4671A>C (p.Thr1557=)
c.4638A>C (p.Thr1546=)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.1533A>C
c.4635A>C (p.Thr1545=)
c.4389A>C (p.Thr1463=)
c.*4225A>C (n.*4225A>C)
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
n.7144A>C
c.4587A>C (p.Thr1529=)
n.400A>C
n.176-21286T>G
c.4668A>C (p.Thr1556=)
c.4584A>C (p.Thr1528=)
c.2229A>C (p.Thr743=)
n.5107A>C
n.5121A>C
n.5093A>C
n.5088A>C
2g.165994328G>ACA349072150SCN1Ac.*2706C>T (n.*2706C>T)
c.4670C>T (p.Thr1557Ile)
c.4637C>T (p.Thr1546Ile)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
c.1532C>T
c.4634C>T (p.Thr1545Ile)
c.4388C>T (p.Thr1463Ile)
c.*4224C>T (n.*4224C>T)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
n.7143C>T
c.4586C>T (p.Thr1529Ile)
n.399C>T
n.176-21285G>A
c.4667C>T (p.Thr1556Ile)
c.4583C>T (p.Thr1528Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.5106C>T
n.5120C>T
n.5092C>T
n.5087C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994328G>CCA349072152SCN1Ac.*2706C>G (n.*2706C>G)
c.4670C>G (p.Thr1557Arg)
c.4637C>G (p.Thr1546Arg)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
c.1532C>G
c.4634C>G (p.Thr1545Arg)
c.4388C>G (p.Thr1463Arg)
c.*4224C>G (n.*4224C>G)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
n.7143C>G
c.4586C>G (p.Thr1529Arg)
n.399C>G
n.176-21285G>C
c.4667C>G (p.Thr1556Arg)
c.4583C>G (p.Thr1528Arg)
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.5106C>G
n.5120C>G
n.5092C>G
n.5087C>G
2g.165994328G=CA1304838891SCN1Ac.*2706C= (n.*2706C=)
c.4670C= (p.Thr1557=)
c.4637C= (p.Thr1546=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
c.1532C=
c.4634C= (p.Thr1545=)
c.4388C= (p.Thr1463=)
c.*4224C= (n.*4224C=)
c.*2613C= (n.*2613C=)
n.7143C=
c.4586C= (p.Thr1529=)
n.399C=
n.176-21285G=
c.4667C= (p.Thr1556=)
c.4583C= (p.Thr1528=)
c.2228C= (p.Thr743=)
n.5106C=
n.5120C=
n.5092C=
n.5087C=
2g.165994328G>TCA349072153SCN1Ac.*2706C>A (n.*2706C>A)
c.4670C>A (p.Thr1557Lys)
c.4637C>A (p.Thr1546Lys)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
c.1532C>A
c.4634C>A (p.Thr1545Lys)
c.4388C>A (p.Thr1463Lys)
c.*4224C>A (n.*4224C>A)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
n.7143C>A
c.4586C>A (p.Thr1529Lys)
n.399C>A
n.176-21285G>T
c.4667C>A (p.Thr1556Lys)
c.4583C>A (p.Thr1528Lys)
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.5106C>A
n.5120C>A
n.5092C>A
n.5087C>A
2g.165994329T>ACA349072155SCN1Ac.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.4669A>T (p.Thr1557Ser)
c.4636A>T (p.Thr1546Ser)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
c.1531A>T
c.4633A>T (p.Thr1545Ser)
c.4387A>T (p.Thr1463Ser)
c.*4223A>T (n.*4223A>T)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
n.7142A>T
c.4585A>T (p.Thr1529Ser)
n.398A>T
n.176-21284T>A
c.4666A>T (p.Thr1556Ser)
c.4582A>T (p.Thr1528Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.5105A>T
n.5119A>T
n.5091A>T
n.5086A>T
2g.165994329T>CCA349072159SCN1Ac.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.4669A>G (p.Thr1557Ala)
c.4636A>G (p.Thr1546Ala)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
c.1531A>G
c.4633A>G (p.Thr1545Ala)
c.4387A>G (p.Thr1463Ala)
c.*4223A>G (n.*4223A>G)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
n.7142A>G
c.4585A>G (p.Thr1529Ala)
n.398A>G
n.176-21284T>C
c.4666A>G (p.Thr1556Ala)
c.4582A>G (p.Thr1528Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.5105A>G
n.5119A>G
n.5091A>G
n.5086A>G
2g.165994329T>GCA349072157SCN1Ac.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.4669A>C (p.Thr1557Pro)
c.4636A>C (p.Thr1546Pro)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
c.1531A>C
c.4633A>C (p.Thr1545Pro)
c.4387A>C (p.Thr1463Pro)
c.*4223A>C (n.*4223A>C)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
n.7142A>C
c.4585A>C (p.Thr1529Pro)
n.398A>C
n.176-21284T>G
c.4666A>C (p.Thr1556Pro)
c.4582A>C (p.Thr1528Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.5105A>C
n.5119A>C
n.5091A>C
n.5086A>C
2g.165994330G>ACA429902954SCN1Ac.*2704C>T (n.*2704C>T)
c.4668C>T (p.Val1556=)
c.4635C>T (p.Val1545=)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.1530C>T
c.4632C>T (p.Val1544=)
c.4386C>T (p.Val1462=)
c.*4222C>T (n.*4222C>T)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
n.7141C>T
c.4584C>T (p.Val1528=)
n.397C>T
n.176-21283G>A
c.4665C>T (p.Val1555=)
c.4581C>T (p.Val1527=)
c.2226C>T (p.Val742=)
n.5104C>T
n.5118C>T
n.5090C>T
n.5085C>T
 ClinVar
2g.165994330G>CCA429902955SCN1Ac.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.4668C>G (p.Val1556=)
c.4635C>G (p.Val1545=)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
c.1530C>G
c.4632C>G (p.Val1544=)
c.4386C>G (p.Val1462=)
c.*4222C>G (n.*4222C>G)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
n.7141C>G
c.4584C>G (p.Val1528=)
n.397C>G
n.176-21283G>C
c.4665C>G (p.Val1555=)
c.4581C>G (p.Val1527=)
c.2226C>G (p.Val742=)
n.5104C>G
n.5118C>G
n.5090C>G
n.5085C>G
2g.165994330G=CA1304838892SCN1Ac.*2704C= (n.*2704C=)
c.4668C= (p.Val1556=)
c.4635C= (p.Val1545=)
c.*2161C= (n.*2161C=)
c.1530C=
c.4632C= (p.Val1544=)
c.4386C= (p.Val1462=)
c.*4222C= (n.*4222C=)
c.*2611C= (n.*2611C=)
n.7141C=
c.4584C= (p.Val1528=)
n.397C=
n.176-21283G=
c.4665C= (p.Val1555=)
c.4581C= (p.Val1527=)
c.2226C= (p.Val742=)
n.5104C=
n.5118C=
n.5090C=
n.5085C=
2g.165994330G>TCA1942751SCN1Ac.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.4668C>A (p.Val1556=)
c.4635C>A (p.Val1545=)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
c.1530C>A
c.4632C>A (p.Val1544=)
c.4386C>A (p.Val1462=)
c.*4222C>A (n.*4222C>A)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
n.7141C>A
c.4584C>A (p.Val1528=)
n.397C>A
n.176-21283G>T
c.4665C>A (p.Val1555=)
c.4581C>A (p.Val1527=)
c.2226C>A (p.Val742=)
n.5104C>A
n.5118C>A
n.5090C>A
n.5085C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165994333_165994343delCA2586970255SCN1Ac.*2694_*2704del (n.*2694_*2704del)
c.4658_4668del (p.Leu1553HisfsTer8)
c.4625_4635del (p.Leu1542HisfsTer8)
c.*2151_*2161del (n.*2151_*2161del)
c.1520_1530del
c.4622_4632del (p.Leu1541HisfsTer8)
c.4376_4386del (p.Leu1459HisfsTer8)
c.*4212_*4222del (n.*4212_*4222del)
c.*2601_*2611del (n.*2601_*2611del)
n.7131_7141del
c.4574_4584del (p.Leu1525HisfsTer8)
n.387_397del
n.176-21280_176-21270del
c.4655_4665del (p.Leu1552HisfsTer8)
c.4571_4581del (p.Leu1524HisfsTer8)
c.2216_2226del (p.Leu739HisfsTer8)
n.5094_5104del
n.5108_5118del
n.5080_5090del
n.5075_5085del
2g.165994331A=CA1304838893SCN1Ac.*2703T= (n.*2703T=)
c.4667T= (p.Val1556=)
c.4634T= (p.Val1545=)
c.*2160T= (n.*2160T=)
c.1529T=
c.4631T= (p.Val1544=)
c.4385T= (p.Val1462=)
c.*4221T= (n.*4221T=)
c.*2610T= (n.*2610T=)
n.7140T=
c.4583T= (p.Val1528=)
n.396T=
n.176-21282A=
c.4664T= (p.Val1555=)
c.4580T= (p.Val1527=)
c.2225T= (p.Val742=)
n.5103T=
n.5117T=
n.5089T=
n.5084T=
2g.165994331A>CCA349072165SCN1Ac.*2703T>G (n.*2703T>G)
c.4667T>G (p.Val1556Gly)
c.4634T>G (p.Val1545Gly)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.1529T>G
c.4631T>G (p.Val1544Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
c.*4221T>G (n.*4221T>G)
c.*2610T>G (n.*2610T>G)
n.7140T>G
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
n.396T>G
n.176-21282A>C
c.4664T>G (p.Val1555Gly)
c.4580T>G (p.Val1527Gly)
c.2225T>G (p.Val742Gly)
n.5103T>G
n.5117T>G
n.5089T>G
n.5084T>G
2g.165994331A>GCA349072168SCN1Ac.*2703T>C (n.*2703T>C)
c.4667T>C (p.Val1556Ala)
c.4634T>C (p.Val1545Ala)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.1529T>C
c.4631T>C (p.Val1544Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
c.*4221T>C (n.*4221T>C)
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
n.7140T>C
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
n.396T>C
n.176-21282A>G
c.4664T>C (p.Val1555Ala)
c.4580T>C (p.Val1527Ala)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
n.5103T>C
n.5117T>C
n.5089T>C
n.5084T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.165994331A>TCA221599SCN1Ac.*2703T>A (n.*2703T>A)
c.4667T>A (p.Val1556Asp)
c.4634T>A (p.Val1545Asp)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.1529T>A
c.4631T>A (p.Val1544Asp)
c.4385T>A (p.Val1462Asp)
c.*4221T>A (n.*4221T>A)
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
n.7140T>A
c.4583T>A (p.Val1528Asp)
n.396T>A
n.176-21282A>T
c.4664T>A (p.Val1555Asp)
c.4580T>A (p.Val1527Asp)
c.2225T>A (p.Val742Asp)
n.5103T>A
n.5117T>A
n.5089T>A
n.5084T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994332C>ACA349072175SCN1Ac.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.4666G>T (p.Val1556Phe)
c.4633G>T (p.Val1545Phe)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.1528G>T
c.4630G>T (p.Val1544Phe)
c.4384G>T (p.Val1462Phe)
c.*4220G>T (n.*4220G>T)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
n.7139G>T
c.4582G>T (p.Val1528Phe)
n.395G>T
n.176-21281C>A
c.4663G>T (p.Val1555Phe)
c.4579G>T (p.Val1527Phe)
c.2224G>T (p.Val742Phe)
n.5102G>T
n.5116G>T
n.5088G>T
n.5083G>T
2g.165994332C=CA1304838894SCN1Ac.*2702G= (n.*2702G=)
c.4666G= (p.Val1556=)
c.4633G= (p.Val1545=)
c.*2159G= (n.*2159G=)
c.1528G=
c.4630G= (p.Val1544=)
c.4384G= (p.Val1462=)
c.*4220G= (n.*4220G=)
c.*2609G= (n.*2609G=)
n.7139G=
c.4582G= (p.Val1528=)
n.395G=
n.176-21281C=
c.4663G= (p.Val1555=)
c.4579G= (p.Val1527=)
c.2224G= (p.Val742=)
n.5102G=
n.5116G=
n.5088G=
n.5083G=
2g.165994332C>GCA349072176SCN1Ac.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.4666G>C (p.Val1556Leu)
c.4633G>C (p.Val1545Leu)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.1528G>C
c.4630G>C (p.Val1544Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
c.*4220G>C (n.*4220G>C)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
n.7139G>C
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
n.395G>C
n.176-21281C>G
c.4663G>C (p.Val1555Leu)
c.4579G>C (p.Val1527Leu)
c.2224G>C (p.Val742Leu)
n.5102G>C
n.5116G>C
n.5088G>C
n.5083G>C
2g.165994332C>TCA1942752SCN1Ac.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.4666G>A (p.Val1556Ile)
c.4633G>A (p.Val1545Ile)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.1528G>A
c.4630G>A (p.Val1544Ile)
c.4384G>A (p.Val1462Ile)
c.*4220G>A (n.*4220G>A)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
n.7139G>A
c.4582G>A (p.Val1528Ile)
n.395G>A
n.176-21281C>T
c.4663G>A (p.Val1555Ile)
c.4579G>A (p.Val1527Ile)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
n.5102G>A
n.5116G>A
n.5088G>A
n.5083G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165994333C>ACA349072182SCN1Ac.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.4665G>T (p.Met1555Ile)
c.4632G>T (p.Met1544Ile)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.1527G>T
c.4629G>T (p.Met1543Ile)
c.4383G>T (p.Met1461Ile)
c.*4219G>T (n.*4219G>T)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
n.7138G>T
c.4581G>T (p.Met1527Ile)
n.394G>T
n.176-21280C>A
c.4662G>T (p.Met1554Ile)
c.4578G>T (p.Met1526Ile)
c.2223G>T (p.Met741Ile)
n.5101G>T
n.5115G>T
n.5087G>T
n.5082G>T
2g.165994333C>GCA349072184SCN1Ac.*2701G>C (n.*2701G>C)
c.4665G>C (p.Met1555Ile)
c.4632G>C (p.Met1544Ile)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.1527G>C
c.4629G>C (p.Met1543Ile)
c.4383G>C (p.Met1461Ile)
c.*4219G>C (n.*4219G>C)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
n.7138G>C
c.4581G>C (p.Met1527Ile)
n.394G>C
n.176-21280C>G
c.4662G>C (p.Met1554Ile)
c.4578G>C (p.Met1526Ile)
c.2223G>C (p.Met741Ile)
n.5101G>C
n.5115G>C
n.5087G>C
n.5082G>C
2g.165994333C>TCA349072186SCN1Ac.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.4665G>A (p.Met1555Ile)
c.4632G>A (p.Met1544Ile)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.1527G>A
c.4629G>A (p.Met1543Ile)
c.4383G>A (p.Met1461Ile)
c.*4219G>A (n.*4219G>A)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
n.7138G>A
c.4581G>A (p.Met1527Ile)
n.394G>A
n.176-21280C>T
c.4662G>A (p.Met1554Ile)
c.4578G>A (p.Met1526Ile)
c.2223G>A (p.Met741Ile)
n.5101G>A
n.5115G>A
n.5087G>A
n.5082G>A
 gnomAD v4
2g.165994334A>CCA349072190SCN1Ac.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.4664T>G (p.Met1555Arg)
c.4631T>G (p.Met1544Arg)
c.*2157T>G (n.*2157T>G)
c.1526T>G
c.4628T>G (p.Met1543Arg)
c.4382T>G (p.Met1461Arg)
c.*4218T>G (n.*4218T>G)
c.*2607T>G (n.*2607T>G)
n.7137T>G
c.4580T>G (p.Met1527Arg)
n.393T>G
n.176-21279A>C
c.4661T>G (p.Met1554Arg)
c.4577T>G (p.Met1526Arg)
c.2222T>G (p.Met741Arg)
n.5100T>G
n.5114T>G
n.5086T>G
n.5081T>G
 ClinVar
2g.165994334A>GCA349072192SCN1Ac.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.4664T>C (p.Met1555Thr)
c.4631T>C (p.Met1544Thr)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
c.1526T>C
c.4628T>C (p.Met1543Thr)
c.4382T>C (p.Met1461Thr)
c.*4218T>C (n.*4218T>C)
c.*2607T>C (n.*2607T>C)
n.7137T>C
c.4580T>C (p.Met1527Thr)
n.393T>C
n.176-21279A>G
c.4661T>C (p.Met1554Thr)
c.4577T>C (p.Met1526Thr)
c.2222T>C (p.Met741Thr)
n.5100T>C
n.5114T>C
n.5086T>C
n.5081T>C
2g.165994334A>TCA349072194SCN1Ac.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.4664T>A (p.Met1555Lys)
c.4631T>A (p.Met1544Lys)
c.*2157T>A (n.*2157T>A)
c.1526T>A
c.4628T>A (p.Met1543Lys)
c.4382T>A (p.Met1461Lys)
c.*4218T>A (n.*4218T>A)
c.*2607T>A (n.*2607T>A)
n.7137T>A
c.4580T>A (p.Met1527Lys)
n.393T>A
n.176-21279A>T
c.4661T>A (p.Met1554Lys)
c.4577T>A (p.Met1526Lys)
c.2222T>A (p.Met741Lys)
n.5100T>A
n.5114T>A
n.5086T>A
n.5081T>A
2g.165994335T>ACA349072198SCN1Ac.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.4663A>T (p.Met1555Leu)
c.4630A>T (p.Met1544Leu)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.1525A>T
c.4627A>T (p.Met1543Leu)
c.4381A>T (p.Met1461Leu)
c.*4217A>T (n.*4217A>T)
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
n.7136A>T
c.4579A>T (p.Met1527Leu)
n.392A>T
n.176-21278T>A
c.4660A>T (p.Met1554Leu)
c.4576A>T (p.Met1526Leu)
c.2221A>T (p.Met741Leu)
n.5099A>T
n.5113A>T
n.5085A>T
n.5080A>T
2g.165994335T>CCA349072196SCN1Ac.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.4663A>G (p.Met1555Val)
c.4630A>G (p.Met1544Val)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.1525A>G
c.4627A>G (p.Met1543Val)
c.4381A>G (p.Met1461Val)
c.*4217A>G (n.*4217A>G)
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
n.7136A>G
c.4579A>G (p.Met1527Val)
n.392A>G
n.176-21278T>C
c.4660A>G (p.Met1554Val)
c.4576A>G (p.Met1526Val)
c.2221A>G (p.Met741Val)
n.5099A>G
n.5113A>G
n.5085A>G
n.5080A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165994335T>GCA349072197SCN1Ac.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.4663A>C (p.Met1555Leu)
c.4630A>C (p.Met1544Leu)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.1525A>C
c.4627A>C (p.Met1543Leu)
c.4381A>C (p.Met1461Leu)
c.*4217A>C (n.*4217A>C)
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
n.7136A>C
c.4579A>C (p.Met1527Leu)
n.392A>C
n.176-21278T>G
c.4660A>C (p.Met1554Leu)
c.4576A>C (p.Met1526Leu)
c.2221A>C (p.Met741Leu)
n.5099A>C
n.5113A>C
n.5085A>C
n.5080A>C
2g.165994336delCA2586970257SCN1Ac.*2698del (n.*2698del)
c.4662del (p.Asn1554LysfsTer5)
c.4629del (p.Asn1543LysfsTer5)
c.*2155del (n.*2155del)
c.1524del
c.4626del (p.Asn1542LysfsTer5)
c.4380del (p.Asn1460LysfsTer5)
c.*4216del (n.*4216del)
c.*2605del (n.*2605del)
n.7135del
c.4578del (p.Asn1526LysfsTer5)
n.391del
n.176-21277del
c.4659del (p.Asn1553LysfsTer5)
c.4575del (p.Asn1525LysfsTer5)
c.2220del (p.Asn740LysfsTer5)
n.5098del
n.5112del
n.5084del
n.5079del
2g.165994336G>ACA429902957SCN1Ac.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.4662C>T (p.Asn1554=)
c.4629C>T (p.Asn1543=)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
c.1524C>T
c.4626C>T (p.Asn1542=)
c.4380C>T (p.Asn1460=)
c.*4216C>T (n.*4216C>T)
c.*2605C>T (n.*2605C>T)
n.7135C>T
c.4578C>T (p.Asn1526=)
n.391C>T
n.176-21277G>A
c.4659C>T (p.Asn1553=)
c.4575C>T (p.Asn1525=)
c.2220C>T (p.Asn740=)
n.5098C>T
n.5112C>T
n.5084C>T
n.5079C>T
2g.165994336G>CCA349072199SCN1Ac.*2698C>G (n.*2698C>G)
c.4662C>G (p.Asn1554Lys)
c.4629C>G (p.Asn1543Lys)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
c.1524C>G
c.4626C>G (p.Asn1542Lys)
c.4380C>G (p.Asn1460Lys)
c.*4216C>G (n.*4216C>G)
c.*2605C>G (n.*2605C>G)
n.7135C>G
c.4578C>G (p.Asn1526Lys)
n.391C>G
n.176-21277G>C
c.4659C>G (p.Asn1553Lys)
c.4575C>G (p.Asn1525Lys)
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
n.5098C>G
n.5112C>G
n.5084C>G
n.5079C>G
2g.165994336G=CA1304838895SCN1Ac.*2698C= (n.*2698C=)
c.4662C= (p.Asn1554=)
c.4629C= (p.Asn1543=)
c.*2155C= (n.*2155C=)
c.1524C=
c.4626C= (p.Asn1542=)
c.4380C= (p.Asn1460=)
c.*4216C= (n.*4216C=)
c.*2605C= (n.*2605C=)
n.7135C=
c.4578C= (p.Asn1526=)
n.391C=
n.176-21277G=
c.4659C= (p.Asn1553=)
c.4575C= (p.Asn1525=)
c.2220C= (p.Asn740=)
n.5098C=
n.5112C=
n.5084C=
n.5079C=
2g.165994336G>TCA349072200SCN1Ac.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.4662C>A (p.Asn1554Lys)
c.4629C>A (p.Asn1543Lys)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
c.1524C>A
c.4626C>A (p.Asn1542Lys)
c.4380C>A (p.Asn1460Lys)
c.*4216C>A (n.*4216C>A)
c.*2605C>A (n.*2605C>A)
n.7135C>A
c.4578C>A (p.Asn1526Lys)
n.391C>A
n.176-21277G>T
c.4659C>A (p.Asn1553Lys)
c.4575C>A (p.Asn1525Lys)
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
n.5098C>A
n.5112C>A
n.5084C>A
n.5079C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165994337T>ACA349072201SCN1Ac.*2697A>T (n.*2697A>T)
c.4661A>T (p.Asn1554Ile)
c.4628A>T (p.Asn1543Ile)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
c.1523A>T
c.4625A>T (p.Asn1542Ile)
c.4379A>T (p.Asn1460Ile)
c.*4215A>T (n.*4215A>T)
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
n.7134A>T
c.4577A>T (p.Asn1526Ile)
n.390A>T
n.176-21276T>A
c.4658A>T (p.Asn1553Ile)
c.4574A>T (p.Asn1525Ile)
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
n.5097A>T
n.5111A>T
n.5083A>T
n.5078A>T
2g.165994337T>CCA349072202SCN1Ac.*2697A>G (n.*2697A>G)
c.4661A>G (p.Asn1554Ser)
c.4628A>G (p.Asn1543Ser)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
c.1523A>G
c.4625A>G (p.Asn1542Ser)
c.4379A>G (p.Asn1460Ser)
c.*4215A>G (n.*4215A>G)
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
n.7134A>G
c.4577A>G (p.Asn1526Ser)
n.390A>G
n.176-21276T>C
c.4658A>G (p.Asn1553Ser)
c.4574A>G (p.Asn1525Ser)
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
n.5097A>G
n.5111A>G
n.5083A>G
n.5078A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165994337T>GCA349072203SCN1Ac.*2697A>C (n.*2697A>C)
c.4661A>C (p.Asn1554Thr)
c.4628A>C (p.Asn1543Thr)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
c.1523A>C
c.4625A>C (p.Asn1542Thr)
c.4379A>C (p.Asn1460Thr)
c.*4215A>C (n.*4215A>C)
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
n.7134A>C
c.4577A>C (p.Asn1526Thr)
n.390A>C
n.176-21276T>G
c.4658A>C (p.Asn1553Thr)
c.4574A>C (p.Asn1525Thr)
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
n.5097A>C
n.5111A>C
n.5083A>C
n.5078A>C
2g.165994337_165994340delinsATGTCA2586970258SCN1Ac.*2694_*2697delinsACAT (n.*2694_*2697delinsACAT)
c.4658_4661delinsACAT (p.Leu1553_Asn1554delinsHisIle)
c.4625_4628delinsACAT (p.Leu1542_Asn1543delinsHisIle)
c.*2151_*2154delinsACAT (n.*2151_*2154delinsACAT)
c.1520_1523delinsACAT
c.4622_4625delinsACAT (p.Leu1541_Asn1542delinsHisIle)
c.4376_4379delinsACAT (p.Leu1459_Asn1460delinsHisIle)
c.*4212_*4215delinsACAT (n.*4212_*4215delinsACAT)
c.*2601_*2604delinsACAT (n.*2601_*2604delinsACAT)
n.7131_7134delinsACAT
c.4574_4577delinsACAT (p.Leu1525_Asn1526delinsHisIle)
n.387_390delinsACAT
n.176-21276_176-21273delinsATGT
c.4655_4658delinsACAT (p.Leu1552_Asn1553delinsHisIle)
c.4571_4574delinsACAT (p.Leu1524_Asn1525delinsHisIle)
c.2216_2219delinsACAT (p.Leu739_Asn740delinsHisIle)
n.5094_5097delinsACAT
n.5108_5111delinsACAT
n.5080_5083delinsACAT
n.5075_5078delinsACAT
2g.165994338T>ACA349072204SCN1Ac.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.4660A>T (p.Asn1554Tyr)
c.4627A>T (p.Asn1543Tyr)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.1522A>T
c.4624A>T (p.Asn1542Tyr)
c.4378A>T (p.Asn1460Tyr)
c.*4214A>T (n.*4214A>T)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.7133A>T
c.4576A>T (p.Asn1526Tyr)
n.389A>T
n.176-21275T>A
c.4657A>T (p.Asn1553Tyr)
c.4573A>T (p.Asn1525Tyr)
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
n.5096A>T
n.5110A>T
n.5082A>T
n.5077A>T
2g.165994338T>CCA349072205SCN1Ac.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.4660A>G (p.Asn1554Asp)
c.4627A>G (p.Asn1543Asp)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.1522A>G
c.4624A>G (p.Asn1542Asp)
c.4378A>G (p.Asn1460Asp)
c.*4214A>G (n.*4214A>G)
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.7133A>G
c.4576A>G (p.Asn1526Asp)
n.389A>G
n.176-21275T>C
c.4657A>G (p.Asn1553Asp)
c.4573A>G (p.Asn1525Asp)
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
n.5096A>G
n.5110A>G
n.5082A>G
n.5077A>G
2g.165994338T>GCA349072206SCN1Ac.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.4660A>C (p.Asn1554His)
c.4627A>C (p.Asn1543His)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.1522A>C
c.4624A>C (p.Asn1542His)
c.4378A>C (p.Asn1460His)
c.*4214A>C (n.*4214A>C)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.7133A>C
c.4576A>C (p.Asn1526His)
n.389A>C
n.176-21275T>G
c.4657A>C (p.Asn1553His)
c.4573A>C (p.Asn1525His)
c.2218A>C (p.Asn740His)
n.5096A>C
n.5110A>C
n.5082A>C
n.5077A>C
2g.165994339A=CA1304838896SCN1Ac.*2695T= (n.*2695T=)
c.4659T= (p.Leu1553=)
c.4626T= (p.Leu1542=)
c.*2152T= (n.*2152T=)
c.1521T=
c.4623T= (p.Leu1541=)
c.4377T= (p.Leu1459=)
c.*4213T= (n.*4213T=)
c.*2602T= (n.*2602T=)
n.7132T=
c.4575T= (p.Leu1525=)
n.388T=
n.176-21274A=
c.4656T= (p.Leu1552=)
c.4572T= (p.Leu1524=)
c.2217T= (p.Leu739=)
n.5095T=
n.5109T=
n.5081T=
n.5076T=
2g.165994339A>CCA1942753SCN1Ac.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.4659T>G (p.Leu1553=)
c.4626T>G (p.Leu1542=)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.1521T>G
c.4623T>G (p.Leu1541=)
c.4377T>G (p.Leu1459=)
c.*4213T>G (n.*4213T>G)
c.*2602T>G (n.*2602T>G)
n.7132T>G
c.4575T>G (p.Leu1525=)
n.388T>G
n.176-21274A>C
c.4656T>G (p.Leu1552=)
c.4572T>G (p.Leu1524=)
c.2217T>G (p.Leu739=)
n.5095T>G
n.5109T>G
n.5081T>G
n.5076T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165994339A>GCA429902961SCN1Ac.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.4659T>C (p.Leu1553=)
c.4626T>C (p.Leu1542=)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.1521T>C
c.4623T>C (p.Leu1541=)
c.4377T>C (p.Leu1459=)
c.*4213T>C (n.*4213T>C)
c.*2602T>C (n.*2602T>C)
n.7132T>C
c.4575T>C (p.Leu1525=)
n.388T>C
n.176-21274A>G
c.4656T>C (p.Leu1552=)
c.4572T>C (p.Leu1524=)
c.2217T>C (p.Leu739=)
n.5095T>C
n.5109T>C
n.5081T>C
n.5076T>C
2g.165994339A>TCA429902960SCN1Ac.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.4659T>A (p.Leu1553=)
c.4626T>A (p.Leu1542=)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.1521T>A
c.4623T>A (p.Leu1541=)
c.4377T>A (p.Leu1459=)
c.*4213T>A (n.*4213T>A)
c.*2602T>A (n.*2602T>A)
n.7132T>A
c.4575T>A (p.Leu1525=)
n.388T>A
n.176-21274A>T
c.4656T>A (p.Leu1552=)
c.4572T>A (p.Leu1524=)
c.2217T>A (p.Leu739=)
n.5095T>A
n.5109T>A
n.5081T>A
n.5076T>A
2g.165994340A>CCA349072207SCN1Ac.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.4658T>G (p.Leu1553Arg)
c.4625T>G (p.Leu1542Arg)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.1520T>G
c.4622T>G (p.Leu1541Arg)
c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
c.*4212T>G (n.*4212T>G)
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
n.7131T>G
c.4574T>G (p.Leu1525Arg)
n.387T>G
n.176-21273A>C
c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
c.4571T>G (p.Leu1524Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.5094T>G
n.5108T>G
n.5080T>G
n.5075T>G
2g.165994340A>GCA349072208SCN1Ac.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.4658T>C (p.Leu1553Pro)
c.4625T>C (p.Leu1542Pro)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.1520T>C
c.4622T>C (p.Leu1541Pro)
c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
c.*4212T>C (n.*4212T>C)
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
n.7131T>C
c.4574T>C (p.Leu1525Pro)
n.387T>C
n.176-21273A>G
c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
c.4571T>C (p.Leu1524Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.5094T>C
n.5108T>C
n.5080T>C
n.5075T>C
2g.165994340A>TCA349072209SCN1Ac.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.4658T>A (p.Leu1553His)
c.4625T>A (p.Leu1542His)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.1520T>A
c.4622T>A (p.Leu1541His)
c.4376T>A (p.Leu1459His)
c.*4212T>A (n.*4212T>A)
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
n.7131T>A
c.4574T>A (p.Leu1525His)
n.387T>A
n.176-21273A>T
c.4655T>A (p.Leu1552His)
c.4571T>A (p.Leu1524His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
n.5094T>A
n.5108T>A
n.5080T>A
n.5075T>A
2g.165994341G>ACA349072210SCN1Ac.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.4657C>T (p.Leu1553Phe)
c.4624C>T (p.Leu1542Phe)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.1519C>T
c.4621C>T (p.Leu1541Phe)
c.4375C>T (p.Leu1459Phe)
c.*4211C>T (n.*4211C>T)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
n.7130C>T
c.4573C>T (p.Leu1525Phe)
n.386C>T
n.176-21272G>A
c.4654C>T (p.Leu1552Phe)
c.4570C>T (p.Leu1524Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
n.5093C>T
n.5107C>T
n.5079C>T
n.5074C>T
 gnomAD v4
2g.165994341G>CCA349072212SCN1Ac.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.4657C>G (p.Leu1553Val)
c.4624C>G (p.Leu1542Val)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.1519C>G
c.4621C>G (p.Leu1541Val)
c.4375C>G (p.Leu1459Val)
c.*4211C>G (n.*4211C>G)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
n.7130C>G
c.4573C>G (p.Leu1525Val)
n.386C>G
n.176-21272G>C
c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.4570C>G (p.Leu1524Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.5093C>G
n.5107C>G
n.5079C>G
n.5074C>G
2g.165994341G>TCA349072211SCN1Ac.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.4657C>A (p.Leu1553Ile)
c.4624C>A (p.Leu1542Ile)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.1519C>A
c.4621C>A (p.Leu1541Ile)
c.4375C>A (p.Leu1459Ile)
c.*4211C>A (n.*4211C>A)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
n.7130C>A
c.4573C>A (p.Leu1525Ile)
n.386C>A
n.176-21272G>T
c.4654C>A (p.Leu1552Ile)
c.4570C>A (p.Leu1524Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
n.5093C>A
n.5107C>A
n.5079C>A
n.5074C>A

Number of alleles fetched