Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2827G>A
c.5929G>A (p.Val1977Met)
c.5683G>A (p.Val1895Met)
c.*5519G>A (n.*5519G>A)
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n.8438G>A
c.5881G>A (p.Val1961Met)
n.176-24303C>T
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c.5878G>A (p.Val1960Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2826G>C
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2g.165991311C>TCA429974840SCN1Ac.*4000G>A (n.*4000G>A)
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c.2826G>A
c.5928G>A (p.Arg1976=)
c.5682G>A (p.Arg1894=)
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n.8437G>A
c.5880G>A (p.Arg1960=)
n.176-24302C>T
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c.5877G>A (p.Arg1959=)
c.3522G>A (p.Arg1174=)
n.6400G>A
n.6414G>A
n.6386G>A
n.6381G>A
 gnomAD v4
2g.165991312C>ACA349063085SCN1Ac.*3999G>T (n.*3999G>T)
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n.176-24301C>A
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n.6399G>T
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n.6380G>T
2g.165991312C=CA1304837852SCN1Ac.*3999G= (n.*3999G=)
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2g.165991312C>GCA349063086SCN1Ac.*3999G>C (n.*3999G>C)
c.5963G>C (p.Arg1988Pro)
c.5930G>C (p.Arg1977Pro)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*3456G>C (n.*3456G>C)
c.2825G>C
c.5927G>C (p.Arg1976Pro)
c.5681G>C (p.Arg1894Pro)
c.*5517G>C (n.*5517G>C)
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n.8436G>C
c.5879G>C (p.Arg1960Pro)
n.176-24301C>G
c.5960G>C (p.Arg1987Pro)
c.5876G>C (p.Arg1959Pro)
c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
n.6399G>C
n.6413G>C
n.6385G>C
n.6380G>C
 gnomAD v4
2g.165991312C>TCA1942622SCN1Ac.*3999G>A (n.*3999G>A)
c.5963G>A (p.Arg1988Gln)
c.5930G>A (p.Arg1977Gln)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*3456G>A (n.*3456G>A)
c.2825G>A
c.5927G>A (p.Arg1976Gln)
c.5681G>A (p.Arg1894Gln)
c.*5517G>A (n.*5517G>A)
c.*3906G>A (n.*3906G>A)
n.8436G>A
c.5879G>A (p.Arg1960Gln)
n.176-24301C>T
c.5960G>A (p.Arg1987Gln)
c.5876G>A (p.Arg1959Gln)
c.3521G>A (p.Arg1174Gln)
n.6399G>A
n.6413G>A
n.6385G>A
n.6380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991313G>ACA1942623SCN1Ac.*3998C>T (n.*3998C>T)
c.5962C>T (p.Arg1988Trp)
c.5929C>T (p.Arg1977Trp)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.2824C>T
c.5926C>T (p.Arg1976Trp)
c.5680C>T (p.Arg1894Trp)
c.*5516C>T (n.*5516C>T)
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n.8435C>T
c.5878C>T (p.Arg1960Trp)
n.176-24300G>A
c.5959C>T (p.Arg1987Trp)
c.5875C>T (p.Arg1959Trp)
c.3520C>T (p.Arg1174Trp)
n.6398C>T
n.6412C>T
n.6384C>T
n.6379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991313G>CCA349063087SCN1Ac.*3998C>G (n.*3998C>G)
c.5962C>G (p.Arg1988Gly)
c.5929C>G (p.Arg1977Gly)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.2824C>G
c.5926C>G (p.Arg1976Gly)
c.5680C>G (p.Arg1894Gly)
c.*5516C>G (n.*5516C>G)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
n.8435C>G
c.5878C>G (p.Arg1960Gly)
n.176-24300G>C
c.5959C>G (p.Arg1987Gly)
c.5875C>G (p.Arg1959Gly)
c.3520C>G (p.Arg1174Gly)
n.6398C>G
n.6412C>G
n.6384C>G
n.6379C>G
2g.165991313G=CA1304837853SCN1Ac.*3998C= (n.*3998C=)
c.5962C= (p.Arg1988=)
c.5929C= (p.Arg1977=)
c.*2795C= (n.*2795C=)
c.*3455C= (n.*3455C=)
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c.5926C= (p.Arg1976=)
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c.5878C= (p.Arg1960=)
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c.5959C= (p.Arg1987=)
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n.6384C=
n.6379C=
2g.165991313G>TCA429974852SCN1Ac.*3998C>A (n.*3998C>A)
c.5962C>A (p.Arg1988=)
c.5929C>A (p.Arg1977=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.2824C>A
c.5926C>A (p.Arg1976=)
c.5680C>A (p.Arg1894=)
c.*5516C>A (n.*5516C>A)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
n.8435C>A
c.5878C>A (p.Arg1960=)
n.176-24300G>T
c.5959C>A (p.Arg1987=)
c.5875C>A (p.Arg1959=)
c.3520C>A (p.Arg1174=)
n.6398C>A
n.6412C>A
n.6384C>A
n.6379C>A
2g.165991314G>ACA429974856SCN1Ac.*3997C>T (n.*3997C>T)
c.5961C>T (p.Asp1987=)
c.5928C>T (p.Asp1976=)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.2823C>T
c.5925C>T (p.Asp1975=)
c.5679C>T (p.Asp1893=)
c.*5515C>T (n.*5515C>T)
c.*3904C>T (n.*3904C>T)
n.8434C>T
c.5877C>T (p.Asp1959=)
n.176-24299G>A
c.5958C>T (p.Asp1986=)
c.5874C>T (p.Asp1958=)
c.3519C>T (p.Asp1173=)
n.6397C>T
n.6411C>T
n.6383C>T
n.6378C>T
2g.165991314G>CCA349063088SCN1Ac.*3997C>G (n.*3997C>G)
c.5961C>G (p.Asp1987Glu)
c.5928C>G (p.Asp1976Glu)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.2823C>G
c.5925C>G (p.Asp1975Glu)
c.5679C>G (p.Asp1893Glu)
c.*5515C>G (n.*5515C>G)
c.*3904C>G (n.*3904C>G)
n.8434C>G
c.5877C>G (p.Asp1959Glu)
n.176-24299G>C
c.5958C>G (p.Asp1986Glu)
c.5874C>G (p.Asp1958Glu)
c.3519C>G (p.Asp1173Glu)
n.6397C>G
n.6411C>G
n.6383C>G
n.6378C>G
2g.165991314G>TCA349063089SCN1Ac.*3997C>A (n.*3997C>A)
c.5961C>A (p.Asp1987Glu)
c.5928C>A (p.Asp1976Glu)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.2823C>A
c.5925C>A (p.Asp1975Glu)
c.5679C>A (p.Asp1893Glu)
c.*5515C>A (n.*5515C>A)
c.*3904C>A (n.*3904C>A)
n.8434C>A
c.5877C>A (p.Asp1959Glu)
n.176-24299G>T
c.5958C>A (p.Asp1986Glu)
c.5874C>A (p.Asp1958Glu)
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
n.6397C>A
n.6411C>A
n.6383C>A
n.6378C>A
2g.165991315T>ACA349063090SCN1Ac.*3996A>T (n.*3996A>T)
c.5960A>T (p.Asp1987Val)
c.5927A>T (p.Asp1976Val)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
c.2822A>T
c.5924A>T (p.Asp1975Val)
c.5678A>T (p.Asp1893Val)
c.*5514A>T (n.*5514A>T)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
n.8433A>T
c.5876A>T (p.Asp1959Val)
n.176-24298T>A
c.5957A>T (p.Asp1986Val)
c.5873A>T (p.Asp1958Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
n.6396A>T
n.6410A>T
n.6382A>T
n.6377A>T
 gnomAD v4
2g.165991315T>CCA349063091SCN1Ac.*3996A>G (n.*3996A>G)
c.5960A>G (p.Asp1987Gly)
c.5927A>G (p.Asp1976Gly)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
c.2822A>G
c.5924A>G (p.Asp1975Gly)
c.5678A>G (p.Asp1893Gly)
c.*5514A>G (n.*5514A>G)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
n.8433A>G
c.5876A>G (p.Asp1959Gly)
n.176-24298T>C
c.5957A>G (p.Asp1986Gly)
c.5873A>G (p.Asp1958Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
n.6396A>G
n.6410A>G
n.6382A>G
n.6377A>G
2g.165991315T>GCA349063092SCN1Ac.*3996A>C (n.*3996A>C)
c.5960A>C (p.Asp1987Ala)
c.5927A>C (p.Asp1976Ala)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.2822A>C
c.5924A>C (p.Asp1975Ala)
c.5678A>C (p.Asp1893Ala)
c.*5514A>C (n.*5514A>C)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
n.8433A>C
c.5876A>C (p.Asp1959Ala)
n.176-24298T>G
c.5957A>C (p.Asp1986Ala)
c.5873A>C (p.Asp1958Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
n.6396A>C
n.6410A>C
n.6382A>C
n.6377A>C
2g.165991316C>ACA349063093SCN1Ac.*3995G>T (n.*3995G>T)
c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
c.5926G>T (p.Asp1976Tyr)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
c.2821G>T
c.5923G>T (p.Asp1975Tyr)
c.5677G>T (p.Asp1893Tyr)
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
c.*3902G>T (n.*3902G>T)
n.8432G>T
c.5875G>T (p.Asp1959Tyr)
n.176-24297C>A
c.5956G>T (p.Asp1986Tyr)
c.5872G>T (p.Asp1958Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
n.6395G>T
n.6409G>T
n.6381G>T
n.6376G>T
2g.165991316C>GCA349063094SCN1Ac.*3995G>C (n.*3995G>C)
c.5959G>C (p.Asp1987His)
c.5926G>C (p.Asp1976His)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
c.2821G>C
c.5923G>C (p.Asp1975His)
c.5677G>C (p.Asp1893His)
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
n.8432G>C
c.5875G>C (p.Asp1959His)
n.176-24297C>G
c.5956G>C (p.Asp1986His)
c.5872G>C (p.Asp1958His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
n.6395G>C
n.6409G>C
n.6381G>C
n.6376G>C
2g.165991316C>TCA349063095SCN1Ac.*3995G>A (n.*3995G>A)
c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
c.5926G>A (p.Asp1976Asn)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.2821G>A
c.5923G>A (p.Asp1975Asn)
c.5677G>A (p.Asp1893Asn)
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
n.8432G>A
c.5875G>A (p.Asp1959Asn)
n.176-24297C>T
c.5956G>A (p.Asp1986Asn)
c.5872G>A (p.Asp1958Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
n.6395G>A
n.6409G>A
n.6381G>A
n.6376G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991317A>CCA349063096SCN1Ac.*3994T>G (n.*3994T>G)
c.5958T>G (p.Tyr1986Ter)
c.5925T>G (p.Tyr1975Ter)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.2820T>G
c.5922T>G (p.Tyr1974Ter)
c.5676T>G (p.Tyr1892Ter)
c.*5512T>G (n.*5512T>G)
c.*3901T>G (n.*3901T>G)
n.8431T>G
c.5874T>G (p.Tyr1958Ter)
n.176-24296A>C
c.5955T>G (p.Tyr1985Ter)
c.5871T>G (p.Tyr1957Ter)
c.3516T>G (p.Tyr1172Ter)
n.6394T>G
n.6408T>G
n.6380T>G
n.6375T>G
2g.165991317A>GCA429974867SCN1Ac.*3994T>C (n.*3994T>C)
c.5958T>C (p.Tyr1986=)
c.5925T>C (p.Tyr1975=)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.2820T>C
c.5922T>C (p.Tyr1974=)
c.5676T>C (p.Tyr1892=)
c.*5512T>C (n.*5512T>C)
c.*3901T>C (n.*3901T>C)
n.8431T>C
c.5874T>C (p.Tyr1958=)
n.176-24296A>G
c.5955T>C (p.Tyr1985=)
c.5871T>C (p.Tyr1957=)
c.3516T>C (p.Tyr1172=)
n.6394T>C
n.6408T>C
n.6380T>C
n.6375T>C
 gnomAD v4
2g.165991317A>TCA349063097SCN1Ac.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.5958T>A (p.Tyr1986Ter)
c.5925T>A (p.Tyr1975Ter)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.2820T>A
c.5922T>A (p.Tyr1974Ter)
c.5676T>A (p.Tyr1892Ter)
c.*5512T>A (n.*5512T>A)
c.*3901T>A (n.*3901T>A)
n.8431T>A
c.5874T>A (p.Tyr1958Ter)
n.176-24296A>T
c.5955T>A (p.Tyr1985Ter)
c.5871T>A (p.Tyr1957Ter)
c.3516T>A (p.Tyr1172Ter)
n.6394T>A
n.6408T>A
n.6380T>A
n.6375T>A
2g.165991318T>ACA349063098SCN1Ac.*3993A>T (n.*3993A>T)
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.5924A>T (p.Tyr1975Phe)
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.*3450A>T (n.*3450A>T)
c.2819A>T
c.5921A>T (p.Tyr1974Phe)
c.5675A>T (p.Tyr1892Phe)
c.*5511A>T (n.*5511A>T)
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
n.8430A>T
c.5873A>T (p.Tyr1958Phe)
n.176-24295T>A
c.5954A>T (p.Tyr1985Phe)
c.5870A>T (p.Tyr1957Phe)
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
n.6393A>T
n.6407A>T
n.6379A>T
n.6374A>T
2g.165991318T>CCA349063099SCN1Ac.*3993A>G (n.*3993A>G)
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.5924A>G (p.Tyr1975Cys)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.*3450A>G (n.*3450A>G)
c.2819A>G
c.5921A>G (p.Tyr1974Cys)
c.5675A>G (p.Tyr1892Cys)
c.*5511A>G (n.*5511A>G)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
n.8430A>G
c.5873A>G (p.Tyr1958Cys)
n.176-24295T>C
c.5954A>G (p.Tyr1985Cys)
c.5870A>G (p.Tyr1957Cys)
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
n.6393A>G
n.6407A>G
n.6379A>G
n.6374A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991318T>GCA349063100SCN1Ac.*3993A>C (n.*3993A>C)
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.5924A>C (p.Tyr1975Ser)
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.2819A>C
c.5921A>C (p.Tyr1974Ser)
c.5675A>C (p.Tyr1892Ser)
c.*5511A>C (n.*5511A>C)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
n.8430A>C
c.5873A>C (p.Tyr1958Ser)
n.176-24295T>G
c.5954A>C (p.Tyr1985Ser)
c.5870A>C (p.Tyr1957Ser)
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
n.6393A>C
n.6407A>C
n.6379A>C
n.6374A>C
2g.165991318T=CA1304837855SCN1Ac.*3993A= (n.*3993A=)
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.5924A= (p.Tyr1975=)
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.*3450A= (n.*3450A=)
c.2819A=
c.5921A= (p.Tyr1974=)
c.5675A= (p.Tyr1892=)
c.*5511A= (n.*5511A=)
c.*3900A= (n.*3900A=)
n.8430A=
c.5873A= (p.Tyr1958=)
n.176-24295T=
c.5954A= (p.Tyr1985=)
c.5870A= (p.Tyr1957=)
c.3515A= (p.Tyr1172=)
n.6393A=
n.6407A=
n.6379A=
n.6374A=
2g.165991319A>CCA349063102SCN1Ac.*3992T>G (n.*3992T>G)
c.5956T>G (p.Tyr1986Asp)
c.5923T>G (p.Tyr1975Asp)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.2818T>G
c.5920T>G (p.Tyr1974Asp)
c.5674T>G (p.Tyr1892Asp)
c.*5510T>G (n.*5510T>G)
c.*3899T>G (n.*3899T>G)
n.8429T>G
c.5872T>G (p.Tyr1958Asp)
n.176-24294A>C
c.5953T>G (p.Tyr1985Asp)
c.5869T>G (p.Tyr1957Asp)
c.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
n.6392T>G
n.6406T>G
n.6378T>G
n.6373T>G
2g.165991319A>GCA349063103SCN1Ac.*3992T>C (n.*3992T>C)
c.5956T>C (p.Tyr1986His)
c.5923T>C (p.Tyr1975His)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.2818T>C
c.5920T>C (p.Tyr1974His)
c.5674T>C (p.Tyr1892His)
c.*5510T>C (n.*5510T>C)
c.*3899T>C (n.*3899T>C)
n.8429T>C
c.5872T>C (p.Tyr1958His)
n.176-24294A>G
c.5953T>C (p.Tyr1985His)
c.5869T>C (p.Tyr1957His)
c.3514T>C (p.Tyr1172His)
n.6392T>C
n.6406T>C
n.6378T>C
n.6373T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991319A>TCA349063101SCN1Ac.*3992T>A (n.*3992T>A)
c.5956T>A (p.Tyr1986Asn)
c.5923T>A (p.Tyr1975Asn)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.2818T>A
c.5920T>A (p.Tyr1974Asn)
c.5674T>A (p.Tyr1892Asn)
c.*5510T>A (n.*5510T>A)
c.*3899T>A (n.*3899T>A)
n.8429T>A
c.5872T>A (p.Tyr1958Asn)
n.176-24294A>T
c.5953T>A (p.Tyr1985Asn)
c.5869T>A (p.Tyr1957Asn)
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
n.6392T>A
n.6406T>A
n.6378T>A
n.6373T>A
2g.165991320G>ACA429974876SCN1Ac.*3991C>T (n.*3991C>T)
c.5955C>T (p.Ser1985=)
c.5922C>T (p.Ser1974=)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*3448C>T (n.*3448C>T)
c.2817C>T
c.5919C>T (p.Ser1973=)
c.5673C>T (p.Ser1891=)
c.*5509C>T (n.*5509C>T)
c.*3898C>T (n.*3898C>T)
n.8428C>T
c.5871C>T (p.Ser1957=)
n.176-24293G>A
c.5952C>T (p.Ser1984=)
c.5868C>T (p.Ser1956=)
c.3513C>T (p.Ser1171=)
n.6391C>T
n.6405C>T
n.6377C>T
n.6372C>T
2g.165991320G>CCA429974878SCN1Ac.*3991C>G (n.*3991C>G)
c.5955C>G (p.Ser1985=)
c.5922C>G (p.Ser1974=)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.*3448C>G (n.*3448C>G)
c.2817C>G
c.5919C>G (p.Ser1973=)
c.5673C>G (p.Ser1891=)
c.*5509C>G (n.*5509C>G)
c.*3898C>G (n.*3898C>G)
n.8428C>G
c.5871C>G (p.Ser1957=)
n.176-24293G>C
c.5952C>G (p.Ser1984=)
c.5868C>G (p.Ser1956=)
c.3513C>G (p.Ser1171=)
n.6391C>G
n.6405C>G
n.6377C>G
n.6372C>G
2g.165991320G>TCA429974880SCN1Ac.*3991C>A (n.*3991C>A)
c.5955C>A (p.Ser1985=)
c.5922C>A (p.Ser1974=)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*3448C>A (n.*3448C>A)
c.2817C>A
c.5919C>A (p.Ser1973=)
c.5673C>A (p.Ser1891=)
c.*5509C>A (n.*5509C>A)
c.*3898C>A (n.*3898C>A)
n.8428C>A
c.5871C>A (p.Ser1957=)
n.176-24293G>T
c.5952C>A (p.Ser1984=)
c.5868C>A (p.Ser1956=)
c.3513C>A (p.Ser1171=)
n.6391C>A
n.6405C>A
n.6377C>A
n.6372C>A
2g.165991321G>ACA349063106SCN1Ac.*3990C>T (n.*3990C>T)
c.5954C>T (p.Ser1985Phe)
c.5921C>T (p.Ser1974Phe)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.*3447C>T (n.*3447C>T)
c.2816C>T
c.5918C>T (p.Ser1973Phe)
c.5672C>T (p.Ser1891Phe)
c.*5508C>T (n.*5508C>T)
c.*3897C>T (n.*3897C>T)
n.8427C>T
c.5870C>T (p.Ser1957Phe)
n.176-24292G>A
c.5951C>T (p.Ser1984Phe)
c.5867C>T (p.Ser1956Phe)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
n.6390C>T
n.6404C>T
n.6376C>T
n.6371C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991321G>CCA349063104SCN1Ac.*3990C>G (n.*3990C>G)
c.5954C>G (p.Ser1985Cys)
c.5921C>G (p.Ser1974Cys)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
c.*3447C>G (n.*3447C>G)
c.2816C>G
c.5918C>G (p.Ser1973Cys)
c.5672C>G (p.Ser1891Cys)
c.*5508C>G (n.*5508C>G)
c.*3897C>G (n.*3897C>G)
n.8427C>G
c.5870C>G (p.Ser1957Cys)
n.176-24292G>C
c.5951C>G (p.Ser1984Cys)
c.5867C>G (p.Ser1956Cys)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
n.6390C>G
n.6404C>G
n.6376C>G
n.6371C>G
2g.165991321G>TCA349063105SCN1Ac.*3990C>A (n.*3990C>A)
c.5954C>A (p.Ser1985Tyr)
c.5921C>A (p.Ser1974Tyr)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
c.2816C>A
c.5918C>A (p.Ser1973Tyr)
c.5672C>A (p.Ser1891Tyr)
c.*5508C>A (n.*5508C>A)
c.*3897C>A (n.*3897C>A)
n.8427C>A
c.5870C>A (p.Ser1957Tyr)
n.176-24292G>T
c.5951C>A (p.Ser1984Tyr)
c.5867C>A (p.Ser1956Tyr)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
n.6390C>A
n.6404C>A
n.6376C>A
n.6371C>A
2g.165991322A>CCA349063107SCN1Ac.*3989T>G (n.*3989T>G)
c.5953T>G (p.Ser1985Ala)
c.5920T>G (p.Ser1974Ala)
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.*3446T>G (n.*3446T>G)
c.2815T>G
c.5917T>G (p.Ser1973Ala)
c.5671T>G (p.Ser1891Ala)
c.*5507T>G (n.*5507T>G)
c.*3896T>G (n.*3896T>G)
n.8426T>G
c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
n.176-24291A>C
c.5950T>G (p.Ser1984Ala)
c.5866T>G (p.Ser1956Ala)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
n.6389T>G
n.6403T>G
n.6375T>G
n.6370T>G
2g.165991322A>GCA349063108SCN1Ac.*3989T>C (n.*3989T>C)
c.5953T>C (p.Ser1985Pro)
c.5920T>C (p.Ser1974Pro)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.*3446T>C (n.*3446T>C)
c.2815T>C
c.5917T>C (p.Ser1973Pro)
c.5671T>C (p.Ser1891Pro)
c.*5507T>C (n.*5507T>C)
c.*3896T>C (n.*3896T>C)
n.8426T>C
c.5869T>C (p.Ser1957Pro)
n.176-24291A>G
c.5950T>C (p.Ser1984Pro)
c.5866T>C (p.Ser1956Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
n.6389T>C
n.6403T>C
n.6375T>C
n.6370T>C
2g.165991322A>TCA349063109SCN1Ac.*3989T>A (n.*3989T>A)
c.5953T>A (p.Ser1985Thr)
c.5920T>A (p.Ser1974Thr)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.*3446T>A (n.*3446T>A)
c.2815T>A
c.5917T>A (p.Ser1973Thr)
c.5671T>A (p.Ser1891Thr)
c.*5507T>A (n.*5507T>A)
c.*3896T>A (n.*3896T>A)
n.8426T>A
c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
n.176-24291A>T
c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
c.5866T>A (p.Ser1956Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
n.6389T>A
n.6403T>A
n.6375T>A
n.6370T>A
2g.165991323A>CCA429974888SCN1Ac.*3988T>G (n.*3988T>G)
c.5952T>G (p.Pro1984=)
c.5919T>G (p.Pro1973=)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.2814T>G
c.5916T>G (p.Pro1972=)
c.5670T>G (p.Pro1890=)
c.*5506T>G (n.*5506T>G)
c.*3895T>G (n.*3895T>G)
n.8425T>G
c.5868T>G (p.Pro1956=)
n.176-24290A>C
c.5949T>G (p.Pro1983=)
c.5865T>G (p.Pro1955=)
c.3510T>G (p.Pro1170=)
n.6388T>G
n.6402T>G
n.6374T>G
n.6369T>G
2g.165991323A>GCA429974890SCN1Ac.*3988T>C (n.*3988T>C)
c.5952T>C (p.Pro1984=)
c.5919T>C (p.Pro1973=)
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.2814T>C
c.5916T>C (p.Pro1972=)
c.5670T>C (p.Pro1890=)
c.*5506T>C (n.*5506T>C)
c.*3895T>C (n.*3895T>C)
n.8425T>C
c.5868T>C (p.Pro1956=)
n.176-24290A>G
c.5949T>C (p.Pro1983=)
c.5865T>C (p.Pro1955=)
c.3510T>C (p.Pro1170=)
n.6388T>C
n.6402T>C
n.6374T>C
n.6369T>C
2g.165991323A>TCA429974892SCN1Ac.*3988T>A (n.*3988T>A)
c.5952T>A (p.Pro1984=)
c.5919T>A (p.Pro1973=)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.2814T>A
c.5916T>A (p.Pro1972=)
c.5670T>A (p.Pro1890=)
c.*5506T>A (n.*5506T>A)
c.*3895T>A (n.*3895T>A)
n.8425T>A
c.5868T>A (p.Pro1956=)
n.176-24290A>T
c.5949T>A (p.Pro1983=)
c.5865T>A (p.Pro1955=)
c.3510T>A (p.Pro1170=)
n.6388T>A
n.6402T>A
n.6374T>A
n.6369T>A
2g.165991324G>ACA1942624SCN1Ac.*3987C>T (n.*3987C>T)
c.5951C>T (p.Pro1984Leu)
c.5918C>T (p.Pro1973Leu)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.*3444C>T (n.*3444C>T)
c.2813C>T
c.5915C>T (p.Pro1972Leu)
c.5669C>T (p.Pro1890Leu)
c.*5505C>T (n.*5505C>T)
c.*3894C>T (n.*3894C>T)
n.8424C>T
c.5867C>T (p.Pro1956Leu)
n.176-24289G>A
c.5948C>T (p.Pro1983Leu)
c.5864C>T (p.Pro1955Leu)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
n.6387C>T
n.6401C>T
n.6373C>T
n.6368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991324G>CCA349063110SCN1Ac.*3987C>G (n.*3987C>G)
c.5951C>G (p.Pro1984Arg)
c.5918C>G (p.Pro1973Arg)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.*3444C>G (n.*3444C>G)
c.2813C>G
c.5915C>G (p.Pro1972Arg)
c.5669C>G (p.Pro1890Arg)
c.*5505C>G (n.*5505C>G)
c.*3894C>G (n.*3894C>G)
n.8424C>G
c.5867C>G (p.Pro1956Arg)
n.176-24289G>C
c.5948C>G (p.Pro1983Arg)
c.5864C>G (p.Pro1955Arg)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
n.6387C>G
n.6401C>G
n.6373C>G
n.6368C>G
2g.165991324G=CA1304837857SCN1Ac.*3987C= (n.*3987C=)
c.5951C= (p.Pro1984=)
c.5918C= (p.Pro1973=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
c.*3444C= (n.*3444C=)
c.2813C=
c.5915C= (p.Pro1972=)
c.5669C= (p.Pro1890=)
c.*5505C= (n.*5505C=)
c.*3894C= (n.*3894C=)
n.8424C=
c.5867C= (p.Pro1956=)
n.176-24289G=
c.5948C= (p.Pro1983=)
c.5864C= (p.Pro1955=)
c.3509C= (p.Pro1170=)
n.6387C=
n.6401C=
n.6373C=
n.6368C=
2g.165991324G>TCA221611SCN1Ac.*3987C>A (n.*3987C>A)
c.5951C>A (p.Pro1984His)
c.5918C>A (p.Pro1973His)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.*3444C>A (n.*3444C>A)
c.2813C>A
c.5915C>A (p.Pro1972His)
c.5669C>A (p.Pro1890His)
c.*5505C>A (n.*5505C>A)
c.*3894C>A (n.*3894C>A)
n.8424C>A
c.5867C>A (p.Pro1956His)
n.176-24289G>T
c.5948C>A (p.Pro1983His)
c.5864C>A (p.Pro1955His)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
n.6387C>A
n.6401C>A
n.6373C>A
n.6368C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991325G>ACA349063111SCN1Ac.*3986C>T (n.*3986C>T)
c.5950C>T (p.Pro1984Ser)
c.5917C>T (p.Pro1973Ser)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.*3443C>T (n.*3443C>T)
c.2812C>T
c.5914C>T (p.Pro1972Ser)
c.5668C>T (p.Pro1890Ser)
c.*5504C>T (n.*5504C>T)
c.*3893C>T (n.*3893C>T)
n.8423C>T
c.5866C>T (p.Pro1956Ser)
n.176-24288G>A
c.5947C>T (p.Pro1983Ser)
c.5863C>T (p.Pro1955Ser)
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
n.6386C>T
n.6400C>T
n.6372C>T
n.6367C>T
2g.165991325G>CCA349063112SCN1Ac.*3986C>G (n.*3986C>G)
c.5950C>G (p.Pro1984Ala)
c.5917C>G (p.Pro1973Ala)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.*3443C>G (n.*3443C>G)
c.2812C>G
c.5914C>G (p.Pro1972Ala)
c.5668C>G (p.Pro1890Ala)
c.*5504C>G (n.*5504C>G)
c.*3893C>G (n.*3893C>G)
n.8423C>G
c.5866C>G (p.Pro1956Ala)
n.176-24288G>C
c.5947C>G (p.Pro1983Ala)
c.5863C>G (p.Pro1955Ala)
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
n.6386C>G
n.6400C>G
n.6372C>G
n.6367C>G
 gnomAD v4
2g.165991325G>TCA349063113SCN1Ac.*3986C>A (n.*3986C>A)
c.5950C>A (p.Pro1984Thr)
c.5917C>A (p.Pro1973Thr)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.*3443C>A (n.*3443C>A)
c.2812C>A
c.5914C>A (p.Pro1972Thr)
c.5668C>A (p.Pro1890Thr)
c.*5504C>A (n.*5504C>A)
c.*3893C>A (n.*3893C>A)
n.8423C>A
c.5866C>A (p.Pro1956Thr)
n.176-24288G>T
c.5947C>A (p.Pro1983Thr)
c.5863C>A (p.Pro1955Thr)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
n.6386C>A
n.6400C>A
n.6372C>A
n.6367C>A
 gnomAD v4
2g.165991326T>ACA429974902SCN1Ac.*3985A>T (n.*3985A>T)
c.5949A>T (p.Pro1983=)
c.5916A>T (p.Pro1972=)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.*3442A>T (n.*3442A>T)
c.2811A>T
c.5913A>T (p.Pro1971=)
c.5667A>T (p.Pro1889=)
c.*5503A>T (n.*5503A>T)
c.*3892A>T (n.*3892A>T)
n.8422A>T
c.5865A>T (p.Pro1955=)
n.176-24287T>A
c.5946A>T (p.Pro1982=)
c.5862A>T (p.Pro1954=)
c.3507A>T (p.Pro1169=)
n.6385A>T
n.6399A>T
n.6371A>T
n.6366A>T
2g.165991326T>CCA429974904SCN1Ac.*3985A>G (n.*3985A>G)
c.5949A>G (p.Pro1983=)
c.5916A>G (p.Pro1972=)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.*3442A>G (n.*3442A>G)
c.2811A>G
c.5913A>G (p.Pro1971=)
c.5667A>G (p.Pro1889=)
c.*5503A>G (n.*5503A>G)
c.*3892A>G (n.*3892A>G)
n.8422A>G
c.5865A>G (p.Pro1955=)
n.176-24287T>C
c.5946A>G (p.Pro1982=)
c.5862A>G (p.Pro1954=)
c.3507A>G (p.Pro1169=)
n.6385A>G
n.6399A>G
n.6371A>G
n.6366A>G
 dbSNP
2g.165991326T>GCA429974906SCN1Ac.*3985A>C (n.*3985A>C)
c.5949A>C (p.Pro1983=)
c.5916A>C (p.Pro1972=)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.*3442A>C (n.*3442A>C)
c.2811A>C
c.5913A>C (p.Pro1971=)
c.5667A>C (p.Pro1889=)
c.*5503A>C (n.*5503A>C)
c.*3892A>C (n.*3892A>C)
n.8422A>C
c.5865A>C (p.Pro1955=)
n.176-24287T>G
c.5946A>C (p.Pro1982=)
c.5862A>C (p.Pro1954=)
c.3507A>C (p.Pro1169=)
n.6385A>C
n.6399A>C
n.6371A>C
n.6366A>C
2g.165991327G>ACA349063114SCN1Ac.*3984C>T (n.*3984C>T)
c.5948C>T (p.Pro1983Leu)
c.5915C>T (p.Pro1972Leu)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.*3441C>T (n.*3441C>T)
c.2810C>T
c.5912C>T (p.Pro1971Leu)
c.5666C>T (p.Pro1889Leu)
c.*5502C>T (n.*5502C>T)
c.*3891C>T (n.*3891C>T)
n.8421C>T
c.5864C>T (p.Pro1955Leu)
n.176-24286G>A
c.5945C>T (p.Pro1982Leu)
c.5861C>T (p.Pro1954Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.6384C>T
n.6398C>T
n.6370C>T
n.6365C>T
 gnomAD v4
2g.165991327G>CCA349063115SCN1Ac.*3984C>G (n.*3984C>G)
c.5948C>G (p.Pro1983Arg)
c.5915C>G (p.Pro1972Arg)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.*3441C>G (n.*3441C>G)
c.2810C>G
c.5912C>G (p.Pro1971Arg)
c.5666C>G (p.Pro1889Arg)
c.*5502C>G (n.*5502C>G)
c.*3891C>G (n.*3891C>G)
n.8421C>G
c.5864C>G (p.Pro1955Arg)
n.176-24286G>C
c.5945C>G (p.Pro1982Arg)
c.5861C>G (p.Pro1954Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.6384C>G
n.6398C>G
n.6370C>G
n.6365C>G
2g.165991327G>TCA349063116SCN1Ac.*3984C>A (n.*3984C>A)
c.5948C>A (p.Pro1983Gln)
c.5915C>A (p.Pro1972Gln)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.*3441C>A (n.*3441C>A)
c.2810C>A
c.5912C>A (p.Pro1971Gln)
c.5666C>A (p.Pro1889Gln)
c.*5502C>A (n.*5502C>A)
c.*3891C>A (n.*3891C>A)
n.8421C>A
c.5864C>A (p.Pro1955Gln)
n.176-24286G>T
c.5945C>A (p.Pro1982Gln)
c.5861C>A (p.Pro1954Gln)
c.3506C>A (p.Pro1169Gln)
n.6384C>A
n.6398C>A
n.6370C>A
n.6365C>A
2g.165991328G>ACA349063117SCN1Ac.*3983C>T (n.*3983C>T)
c.5947C>T (p.Pro1983Ser)
c.5914C>T (p.Pro1972Ser)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.2809C>T
c.5911C>T (p.Pro1971Ser)
c.5665C>T (p.Pro1889Ser)
c.*5501C>T (n.*5501C>T)
c.*3890C>T (n.*3890C>T)
n.8420C>T
c.5863C>T (p.Pro1955Ser)
n.176-24285G>A
c.5944C>T (p.Pro1982Ser)
c.5860C>T (p.Pro1954Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.6383C>T
n.6397C>T
n.6369C>T
n.6364C>T
 dbSNP
2g.165991328G>CCA349063119SCN1Ac.*3983C>G (n.*3983C>G)
c.5947C>G (p.Pro1983Ala)
c.5914C>G (p.Pro1972Ala)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.*3440C>G (n.*3440C>G)
c.2809C>G
c.5911C>G (p.Pro1971Ala)
c.5665C>G (p.Pro1889Ala)
c.*5501C>G (n.*5501C>G)
c.*3890C>G (n.*3890C>G)
n.8420C>G
c.5863C>G (p.Pro1955Ala)
n.176-24285G>C
c.5944C>G (p.Pro1982Ala)
c.5860C>G (p.Pro1954Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.6383C>G
n.6397C>G
n.6369C>G
n.6364C>G
2g.165991328G>TCA349063118SCN1Ac.*3983C>A (n.*3983C>A)
c.5947C>A (p.Pro1983Thr)
c.5914C>A (p.Pro1972Thr)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.2809C>A
c.5911C>A (p.Pro1971Thr)
c.5665C>A (p.Pro1889Thr)
c.*5501C>A (n.*5501C>A)
c.*3890C>A (n.*3890C>A)
n.8420C>A
c.5863C>A (p.Pro1955Thr)
n.176-24285G>T
c.5944C>A (p.Pro1982Thr)
c.5860C>A (p.Pro1954Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.6383C>A
n.6397C>A
n.6369C>A
n.6364C>A
2g.165991329A=CA1304837859SCN1Ac.*3982T= (n.*3982T=)
c.5946T= (p.Cys1982=)
c.5913T= (p.Cys1971=)
c.*2779T= (n.*2779T=)
c.*3439T= (n.*3439T=)
c.2808T=
c.5910T= (p.Cys1970=)
c.5664T= (p.Cys1888=)
c.*5500T= (n.*5500T=)
c.*3889T= (n.*3889T=)
n.8419T=
c.5862T= (p.Cys1954=)
n.176-24284A=
c.5943T= (p.Cys1981=)
c.5859T= (p.Cys1953=)
c.3504T= (p.Cys1168=)
n.6382T=
n.6396T=
n.6368T=
n.6363T=
2g.165991329A>CCA349063120SCN1Ac.*3982T>G (n.*3982T>G)
c.5946T>G (p.Cys1982Trp)
c.5913T>G (p.Cys1971Trp)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.2808T>G
c.5910T>G (p.Cys1970Trp)
c.5664T>G (p.Cys1888Trp)
c.*5500T>G (n.*5500T>G)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
n.8419T>G
c.5862T>G (p.Cys1954Trp)
n.176-24284A>C
c.5943T>G (p.Cys1981Trp)
c.5859T>G (p.Cys1953Trp)
c.3504T>G (p.Cys1168Trp)
n.6382T>G
n.6396T>G
n.6368T>G
n.6363T>G
2g.165991329A>GCA429974915SCN1Ac.*3982T>C (n.*3982T>C)
c.5946T>C (p.Cys1982=)
c.5913T>C (p.Cys1971=)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.2808T>C
c.5910T>C (p.Cys1970=)
c.5664T>C (p.Cys1888=)
c.*5500T>C (n.*5500T>C)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
n.8419T>C
c.5862T>C (p.Cys1954=)
n.176-24284A>G
c.5943T>C (p.Cys1981=)
c.5859T>C (p.Cys1953=)
c.3504T>C (p.Cys1168=)
n.6382T>C
n.6396T>C
n.6368T>C
n.6363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991329A>TCA349063121SCN1Ac.*3982T>A (n.*3982T>A)
c.5946T>A (p.Cys1982Ter)
c.5913T>A (p.Cys1971Ter)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.2808T>A
c.5910T>A (p.Cys1970Ter)
c.5664T>A (p.Cys1888Ter)
c.*5500T>A (n.*5500T>A)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
n.8419T>A
c.5862T>A (p.Cys1954Ter)
n.176-24284A>T
c.5943T>A (p.Cys1981Ter)
c.5859T>A (p.Cys1953Ter)
c.3504T>A (p.Cys1168Ter)
n.6382T>A
n.6396T>A
n.6368T>A
n.6363T>A
 dbSNP
2g.165991330C>ACA349063122SCN1Ac.*3981G>T (n.*3981G>T)
c.5945G>T (p.Cys1982Phe)
c.5912G>T (p.Cys1971Phe)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.*3438G>T (n.*3438G>T)
c.2807G>T
c.5909G>T (p.Cys1970Phe)
c.5663G>T (p.Cys1888Phe)
c.*5499G>T (n.*5499G>T)
c.*3888G>T (n.*3888G>T)
n.8418G>T
c.5861G>T (p.Cys1954Phe)
n.176-24283C>A
c.5942G>T (p.Cys1981Phe)
c.5858G>T (p.Cys1953Phe)
c.3503G>T (p.Cys1168Phe)
n.6381G>T
n.6395G>T
n.6367G>T
n.6362G>T
2g.165991330C=CA1304837860SCN1Ac.*3981G= (n.*3981G=)
c.5945G= (p.Cys1982=)
c.5912G= (p.Cys1971=)
c.*2778G= (n.*2778G=)
c.*3438G= (n.*3438G=)
c.2807G=
c.5909G= (p.Cys1970=)
c.5663G= (p.Cys1888=)
c.*5499G= (n.*5499G=)
c.*3888G= (n.*3888G=)
n.8418G=
c.5861G= (p.Cys1954=)
n.176-24283C=
c.5942G= (p.Cys1981=)
c.5858G= (p.Cys1953=)
c.3503G= (p.Cys1168=)
n.6381G=
n.6395G=
n.6367G=
n.6362G=
2g.165991330C>GCA349063123SCN1Ac.*3981G>C (n.*3981G>C)
c.5945G>C (p.Cys1982Ser)
c.5912G>C (p.Cys1971Ser)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.*3438G>C (n.*3438G>C)
c.2807G>C
c.5909G>C (p.Cys1970Ser)
c.5663G>C (p.Cys1888Ser)
c.*5499G>C (n.*5499G>C)
c.*3888G>C (n.*3888G>C)
n.8418G>C
c.5861G>C (p.Cys1954Ser)
n.176-24283C>G
c.5942G>C (p.Cys1981Ser)
c.5858G>C (p.Cys1953Ser)
c.3503G>C (p.Cys1168Ser)
n.6381G>C
n.6395G>C
n.6367G>C
n.6362G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991330C>TCA349063124SCN1Ac.*3981G>A (n.*3981G>A)
c.5945G>A (p.Cys1982Tyr)
c.5912G>A (p.Cys1971Tyr)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
c.*3438G>A (n.*3438G>A)
c.2807G>A
c.5909G>A (p.Cys1970Tyr)
c.5663G>A (p.Cys1888Tyr)
c.*5499G>A (n.*5499G>A)
c.*3888G>A (n.*3888G>A)
n.8418G>A
c.5861G>A (p.Cys1954Tyr)
n.176-24283C>T
c.5942G>A (p.Cys1981Tyr)
c.5858G>A (p.Cys1953Tyr)
c.3503G>A (p.Cys1168Tyr)
n.6381G>A
n.6395G>A
n.6367G>A
n.6362G>A
2g.165991331A>CCA349063125SCN1Ac.*3980T>G (n.*3980T>G)
c.5944T>G (p.Cys1982Gly)
c.5911T>G (p.Cys1971Gly)
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.*3437T>G (n.*3437T>G)
c.2806T>G
c.5908T>G (p.Cys1970Gly)
c.5662T>G (p.Cys1888Gly)
c.*5498T>G (n.*5498T>G)
c.*3887T>G (n.*3887T>G)
n.8417T>G
c.5860T>G (p.Cys1954Gly)
n.176-24282A>C
c.5941T>G (p.Cys1981Gly)
c.5857T>G (p.Cys1953Gly)
c.3502T>G (p.Cys1168Gly)
n.6380T>G
n.6394T>G
n.6366T>G
n.6361T>G
2g.165991331A>GCA349063126SCN1Ac.*3980T>C (n.*3980T>C)
c.5944T>C (p.Cys1982Arg)
c.5911T>C (p.Cys1971Arg)
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
c.2806T>C
c.5908T>C (p.Cys1970Arg)
c.5662T>C (p.Cys1888Arg)
c.*5498T>C (n.*5498T>C)
c.*3887T>C (n.*3887T>C)
n.8417T>C
c.5860T>C (p.Cys1954Arg)
n.176-24282A>G
c.5941T>C (p.Cys1981Arg)
c.5857T>C (p.Cys1953Arg)
c.3502T>C (p.Cys1168Arg)
n.6380T>C
n.6394T>C
n.6366T>C
n.6361T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.165991331A>TCA349063127SCN1Ac.*3980T>A (n.*3980T>A)
c.5944T>A (p.Cys1982Ser)
c.5911T>A (p.Cys1971Ser)
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
c.2806T>A
c.5908T>A (p.Cys1970Ser)
c.5662T>A (p.Cys1888Ser)
c.*5498T>A (n.*5498T>A)
c.*3887T>A (n.*3887T>A)
n.8417T>A
c.5860T>A (p.Cys1954Ser)
n.176-24282A>T
c.5941T>A (p.Cys1981Ser)
c.5857T>A (p.Cys1953Ser)
c.3502T>A (p.Cys1168Ser)
n.6380T>A
n.6394T>A
n.6366T>A
n.6361T>A
2g.165991332A>CCA429974928SCN1Ac.*3979T>G (n.*3979T>G)
c.5943T>G (p.Ala1981=)
c.5910T>G (p.Ala1970=)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.*3436T>G (n.*3436T>G)
c.2805T>G
c.5907T>G (p.Ala1969=)
c.5661T>G (p.Ala1887=)
c.*5497T>G (n.*5497T>G)
c.*3886T>G (n.*3886T>G)
n.8416T>G
c.5859T>G (p.Ala1953=)
n.176-24281A>C
c.5940T>G (p.Ala1980=)
c.5856T>G (p.Ala1952=)
c.3501T>G (p.Ala1167=)
n.6379T>G
n.6393T>G
n.6365T>G
n.6360T>G
2g.165991332A>GCA429974924SCN1Ac.*3979T>C (n.*3979T>C)
c.5943T>C (p.Ala1981=)
c.5910T>C (p.Ala1970=)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.*3436T>C (n.*3436T>C)
c.2805T>C
c.5907T>C (p.Ala1969=)
c.5661T>C (p.Ala1887=)
c.*5497T>C (n.*5497T>C)
c.*3886T>C (n.*3886T>C)
n.8416T>C
c.5859T>C (p.Ala1953=)
n.176-24281A>G
c.5940T>C (p.Ala1980=)
c.5856T>C (p.Ala1952=)
c.3501T>C (p.Ala1167=)
n.6379T>C
n.6393T>C
n.6365T>C
n.6360T>C
2g.165991332A>TCA429974926SCN1Ac.*3979T>A (n.*3979T>A)
c.5943T>A (p.Ala1981=)
c.5910T>A (p.Ala1970=)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.*3436T>A (n.*3436T>A)
c.2805T>A
c.5907T>A (p.Ala1969=)
c.5661T>A (p.Ala1887=)
c.*5497T>A (n.*5497T>A)
c.*3886T>A (n.*3886T>A)
n.8416T>A
c.5859T>A (p.Ala1953=)
n.176-24281A>T
c.5940T>A (p.Ala1980=)
c.5856T>A (p.Ala1952=)
c.3501T>A (p.Ala1167=)
n.6379T>A
n.6393T>A
n.6365T>A
n.6360T>A
2g.165991333G>ACA1942625SCN1Ac.*3978C>T (n.*3978C>T)
c.5942C>T (p.Ala1981Val)
c.5909C>T (p.Ala1970Val)
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.*3435C>T (n.*3435C>T)
c.2804C>T
c.5906C>T (p.Ala1969Val)
c.5660C>T (p.Ala1887Val)
c.*5496C>T (n.*5496C>T)
c.*3885C>T (n.*3885C>T)
n.8415C>T
c.5858C>T (p.Ala1953Val)
n.176-24280G>A
c.5939C>T (p.Ala1980Val)
c.5855C>T (p.Ala1952Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
n.6378C>T
n.6392C>T
n.6364C>T
n.6359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165991333G>CCA349063128SCN1Ac.*3978C>G (n.*3978C>G)
c.5942C>G (p.Ala1981Gly)
c.5909C>G (p.Ala1970Gly)
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.*3435C>G (n.*3435C>G)
c.2804C>G
c.5906C>G (p.Ala1969Gly)
c.5660C>G (p.Ala1887Gly)
c.*5496C>G (n.*5496C>G)
c.*3885C>G (n.*3885C>G)
n.8415C>G
c.5858C>G (p.Ala1953Gly)
n.176-24280G>C
c.5939C>G (p.Ala1980Gly)
c.5855C>G (p.Ala1952Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
n.6378C>G
n.6392C>G
n.6364C>G
n.6359C>G
2g.165991333G=CA1304837862SCN1Ac.*3978C= (n.*3978C=)
c.5942C= (p.Ala1981=)
c.5909C= (p.Ala1970=)
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.*3435C= (n.*3435C=)
c.2804C=
c.5906C= (p.Ala1969=)
c.5660C= (p.Ala1887=)
c.*5496C= (n.*5496C=)
c.*3885C= (n.*3885C=)
n.8415C=
c.5858C= (p.Ala1953=)
n.176-24280G=
c.5939C= (p.Ala1980=)
c.5855C= (p.Ala1952=)
c.3500C= (p.Ala1167=)
n.6378C=
n.6392C=
n.6364C=
n.6359C=
2g.165991333G>TCA317686SCN1Ac.*3978C>A (n.*3978C>A)
c.5942C>A (p.Ala1981Asp)
c.5909C>A (p.Ala1970Asp)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.*3435C>A (n.*3435C>A)
c.2804C>A
c.5906C>A (p.Ala1969Asp)
c.5660C>A (p.Ala1887Asp)
c.*5496C>A (n.*5496C>A)
c.*3885C>A (n.*3885C>A)
n.8415C>A
c.5858C>A (p.Ala1953Asp)
n.176-24280G>T
c.5939C>A (p.Ala1980Asp)
c.5855C>A (p.Ala1952Asp)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
n.6378C>A
n.6392C>A
n.6364C>A
n.6359C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991334C>ACA349063131SCN1Ac.*3977G>T (n.*3977G>T)
c.5941G>T (p.Ala1981Ser)
c.5908G>T (p.Ala1970Ser)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
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c.5905G>T (p.Ala1969Ser)
c.5659G>T (p.Ala1887Ser)
c.*5495G>T (n.*5495G>T)
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n.8414G>T
c.5857G>T (p.Ala1953Ser)
n.176-24279C>A
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n.6358G>T
2g.165991334C>GCA349063130SCN1Ac.*3977G>C (n.*3977G>C)
c.5941G>C (p.Ala1981Pro)
c.5908G>C (p.Ala1970Pro)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.2803G>C
c.5905G>C (p.Ala1969Pro)
c.5659G>C (p.Ala1887Pro)
c.*5495G>C (n.*5495G>C)
c.*3884G>C (n.*3884G>C)
n.8414G>C
c.5857G>C (p.Ala1953Pro)
n.176-24279C>G
c.5938G>C (p.Ala1980Pro)
c.5854G>C (p.Ala1952Pro)
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n.6358G>C
2g.165991334C>TCA349063129SCN1Ac.*3977G>A (n.*3977G>A)
c.5941G>A (p.Ala1981Thr)
c.5908G>A (p.Ala1970Thr)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.2803G>A
c.5905G>A (p.Ala1969Thr)
c.5659G>A (p.Ala1887Thr)
c.*5495G>A (n.*5495G>A)
c.*3884G>A (n.*3884G>A)
n.8414G>A
c.5857G>A (p.Ala1953Thr)
n.176-24279C>T
c.5938G>A (p.Ala1980Thr)
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
n.6377G>A
n.6391G>A
n.6363G>A
n.6358G>A
 gnomAD v4
2g.165991335T>ACA429974935SCN1Ac.*3976A>T (n.*3976A>T)
c.5940A>T (p.Ala1980=)
c.5907A>T (p.Ala1969=)
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
c.*3433A>T (n.*3433A>T)
c.2802A>T
c.5904A>T (p.Ala1968=)
c.5658A>T (p.Ala1886=)
c.*5494A>T (n.*5494A>T)
c.*3883A>T (n.*3883A>T)
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c.5856A>T (p.Ala1952=)
n.176-24278T>A
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c.5853A>T (p.Ala1951=)
c.3498A>T (p.Ala1166=)
n.6376A>T
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2g.165991335T>CCA429974937SCN1Ac.*3976A>G (n.*3976A>G)
c.5940A>G (p.Ala1980=)
c.5907A>G (p.Ala1969=)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.*3433A>G (n.*3433A>G)
c.2802A>G
c.5904A>G (p.Ala1968=)
c.5658A>G (p.Ala1886=)
c.*5494A>G (n.*5494A>G)
c.*3883A>G (n.*3883A>G)
n.8413A>G
c.5856A>G (p.Ala1952=)
n.176-24278T>C
c.5937A>G (p.Ala1979=)
c.5853A>G (p.Ala1951=)
c.3498A>G (p.Ala1166=)
n.6376A>G
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n.6357A>G
2g.165991335T>GCA429974940SCN1Ac.*3976A>C (n.*3976A>C)
c.5940A>C (p.Ala1980=)
c.5907A>C (p.Ala1969=)
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.*3433A>C (n.*3433A>C)
c.2802A>C
c.5904A>C (p.Ala1968=)
c.5658A>C (p.Ala1886=)
c.*5494A>C (n.*5494A>C)
c.*3883A>C (n.*3883A>C)
n.8413A>C
c.5856A>C (p.Ala1952=)
n.176-24278T>G
c.5937A>C (p.Ala1979=)
c.5853A>C (p.Ala1951=)
c.3498A>C (p.Ala1166=)
n.6376A>C
n.6390A>C
n.6362A>C
n.6357A>C
2g.165991336G>ACA349063132SCN1Ac.*3975C>T (n.*3975C>T)
c.5939C>T (p.Ala1980Val)
c.5906C>T (p.Ala1969Val)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
c.2801C>T
c.5903C>T (p.Ala1968Val)
c.5657C>T (p.Ala1886Val)
c.*5493C>T (n.*5493C>T)
c.*3882C>T (n.*3882C>T)
n.8412C>T
c.5855C>T (p.Ala1952Val)
n.176-24277G>A
c.5936C>T (p.Ala1979Val)
c.5852C>T (p.Ala1951Val)
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
n.6375C>T
n.6389C>T
n.6361C>T
n.6356C>T
2g.165991336G>CCA349063133SCN1Ac.*3975C>G (n.*3975C>G)
c.5939C>G (p.Ala1980Gly)
c.5906C>G (p.Ala1969Gly)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.*3432C>G (n.*3432C>G)
c.2801C>G
c.5903C>G (p.Ala1968Gly)
c.5657C>G (p.Ala1886Gly)
c.*5493C>G (n.*5493C>G)
c.*3882C>G (n.*3882C>G)
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c.5855C>G (p.Ala1952Gly)
n.176-24277G>C
c.5936C>G (p.Ala1979Gly)
c.5852C>G (p.Ala1951Gly)
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
n.6375C>G
n.6389C>G
n.6361C>G
n.6356C>G
2g.165991336G>TCA349063134SCN1Ac.*3975C>A (n.*3975C>A)
c.5939C>A (p.Ala1980Glu)
c.5906C>A (p.Ala1969Glu)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
c.2801C>A
c.5903C>A (p.Ala1968Glu)
c.5657C>A (p.Ala1886Glu)
c.*5493C>A (n.*5493C>A)
c.*3882C>A (n.*3882C>A)
n.8412C>A
c.5855C>A (p.Ala1952Glu)
n.176-24277G>T
c.5936C>A (p.Ala1979Glu)
c.5852C>A (p.Ala1951Glu)
c.3497C>A (p.Ala1166Glu)
n.6375C>A
n.6389C>A
n.6361C>A
n.6356C>A
2g.165991337C>ACA349063135SCN1Ac.*3974G>T (n.*3974G>T)
c.5938G>T (p.Ala1980Ser)
c.5905G>T (p.Ala1969Ser)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.*3431G>T (n.*3431G>T)
c.2800G>T
c.5902G>T (p.Ala1968Ser)
c.5656G>T (p.Ala1886Ser)
c.*5492G>T (n.*5492G>T)
c.*3881G>T (n.*3881G>T)
n.8411G>T
c.5854G>T (p.Ala1952Ser)
n.176-24276C>A
c.5935G>T (p.Ala1979Ser)
c.5851G>T (p.Ala1951Ser)
c.3496G>T (p.Ala1166Ser)
n.6374G>T
n.6388G>T
n.6360G>T
n.6355G>T
2g.165991337C>GCA349063136SCN1Ac.*3974G>C (n.*3974G>C)
c.5938G>C (p.Ala1980Pro)
c.5905G>C (p.Ala1969Pro)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.*3431G>C (n.*3431G>C)
c.2800G>C
c.5902G>C (p.Ala1968Pro)
c.5656G>C (p.Ala1886Pro)
c.*5492G>C (n.*5492G>C)
c.*3881G>C (n.*3881G>C)
n.8411G>C
c.5854G>C (p.Ala1952Pro)
n.176-24276C>G
c.5935G>C (p.Ala1979Pro)
c.5851G>C (p.Ala1951Pro)
c.3496G>C (p.Ala1166Pro)
n.6374G>C
n.6388G>C
n.6360G>C
n.6355G>C
2g.165991337C>TCA349063137SCN1Ac.*3974G>A (n.*3974G>A)
c.5938G>A (p.Ala1980Thr)
c.5905G>A (p.Ala1969Thr)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.*3431G>A (n.*3431G>A)
c.2800G>A
c.5902G>A (p.Ala1968Thr)
c.5656G>A (p.Ala1886Thr)
c.*5492G>A (n.*5492G>A)
c.*3881G>A (n.*3881G>A)
n.8411G>A
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
n.176-24276C>T
c.5935G>A (p.Ala1979Thr)
c.5851G>A (p.Ala1951Thr)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
n.6374G>A
n.6388G>A
n.6360G>A
n.6355G>A
2g.165991338A>CCA429974954SCN1Ac.*3973T>G (n.*3973T>G)
c.5937T>G (p.Thr1979=)
c.5904T>G (p.Thr1968=)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.*3430T>G (n.*3430T>G)
c.2799T>G
c.5901T>G (p.Thr1967=)
c.5655T>G (p.Thr1885=)
c.*5491T>G (n.*5491T>G)
c.*3880T>G (n.*3880T>G)
n.8410T>G
c.5853T>G (p.Thr1951=)
n.176-24275A>C
c.5934T>G (p.Thr1978=)
c.5850T>G (p.Thr1950=)
c.3495T>G (p.Thr1165=)
n.6373T>G
n.6387T>G
n.6359T>G
n.6354T>G
 gnomAD v4
2g.165991338A>GCA429974949SCN1Ac.*3973T>C (n.*3973T>C)
c.5937T>C (p.Thr1979=)
c.5904T>C (p.Thr1968=)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.*3430T>C (n.*3430T>C)
c.2799T>C
c.5901T>C (p.Thr1967=)
c.5655T>C (p.Thr1885=)
c.*5491T>C (n.*5491T>C)
c.*3880T>C (n.*3880T>C)
n.8410T>C
c.5853T>C (p.Thr1951=)
n.176-24275A>G
c.5934T>C (p.Thr1978=)
c.5850T>C (p.Thr1950=)
c.3495T>C (p.Thr1165=)
n.6373T>C
n.6387T>C
n.6359T>C
n.6354T>C
2g.165991338A>TCA429974952SCN1Ac.*3973T>A (n.*3973T>A)
c.5937T>A (p.Thr1979=)
c.5904T>A (p.Thr1968=)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.2799T>A
c.5901T>A (p.Thr1967=)
c.5655T>A (p.Thr1885=)
c.*5491T>A (n.*5491T>A)
c.*3880T>A (n.*3880T>A)
n.8410T>A
c.5853T>A (p.Thr1951=)
n.176-24275A>T
c.5934T>A (p.Thr1978=)
c.5850T>A (p.Thr1950=)
c.3495T>A (p.Thr1165=)
n.6373T>A
n.6387T>A
n.6359T>A
n.6354T>A
2g.165991339G>ACA349063143SCN1Ac.*3972C>T (n.*3972C>T)
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.5903C>T (p.Thr1968Ile)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.*3429C>T (n.*3429C>T)
c.2798C>T
c.5900C>T (p.Thr1967Ile)
c.5654C>T (p.Thr1885Ile)
c.*5490C>T (n.*5490C>T)
c.*3879C>T (n.*3879C>T)
n.8409C>T
c.5852C>T (p.Thr1951Ile)
n.176-24274G>A
c.5933C>T (p.Thr1978Ile)
c.5849C>T (p.Thr1950Ile)
c.3494C>T (p.Thr1165Ile)
n.6372C>T
n.6386C>T
n.6358C>T
n.6353C>T
2g.165991339G>CCA349063141SCN1Ac.*3972C>G (n.*3972C>G)
c.5936C>G (p.Thr1979Ser)
c.5903C>G (p.Thr1968Ser)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.*3429C>G (n.*3429C>G)
c.2798C>G
c.5900C>G (p.Thr1967Ser)
c.5654C>G (p.Thr1885Ser)
c.*5490C>G (n.*5490C>G)
c.*3879C>G (n.*3879C>G)
n.8409C>G
c.5852C>G (p.Thr1951Ser)
n.176-24274G>C
c.5933C>G (p.Thr1978Ser)
c.5849C>G (p.Thr1950Ser)
c.3494C>G (p.Thr1165Ser)
n.6372C>G
n.6386C>G
n.6358C>G
n.6353C>G
2g.165991339G>TCA349063140SCN1Ac.*3972C>A (n.*3972C>A)
c.5936C>A (p.Thr1979Asn)
c.5903C>A (p.Thr1968Asn)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
c.2798C>A
c.5900C>A (p.Thr1967Asn)
c.5654C>A (p.Thr1885Asn)
c.*5490C>A (n.*5490C>A)
c.*3879C>A (n.*3879C>A)
n.8409C>A
c.5852C>A (p.Thr1951Asn)
n.176-24274G>T
c.5933C>A (p.Thr1978Asn)
c.5849C>A (p.Thr1950Asn)
c.3494C>A (p.Thr1165Asn)
n.6372C>A
n.6386C>A
n.6358C>A
n.6353C>A
2g.165991340T>ACA349063144SCN1Ac.*3971A>T (n.*3971A>T)
c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.5902A>T (p.Thr1968Ser)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.2797A>T
c.5899A>T (p.Thr1967Ser)
c.5653A>T (p.Thr1885Ser)
c.*5489A>T (n.*5489A>T)
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
n.8408A>T
c.5851A>T (p.Thr1951Ser)
n.176-24273T>A
c.5932A>T (p.Thr1978Ser)
c.5848A>T (p.Thr1950Ser)
c.3493A>T (p.Thr1165Ser)
n.6371A>T
n.6385A>T
n.6357A>T
n.6352A>T
2g.165991340T>CCA349063146SCN1Ac.*3971A>G (n.*3971A>G)
c.5935A>G (p.Thr1979Ala)
c.5902A>G (p.Thr1968Ala)
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.*3428A>G (n.*3428A>G)
c.2797A>G
c.5899A>G (p.Thr1967Ala)
c.5653A>G (p.Thr1885Ala)
c.*5489A>G (n.*5489A>G)
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
n.8408A>G
c.5851A>G (p.Thr1951Ala)
n.176-24273T>C
c.5932A>G (p.Thr1978Ala)
c.5848A>G (p.Thr1950Ala)
c.3493A>G (p.Thr1165Ala)
n.6371A>G
n.6385A>G
n.6357A>G
n.6352A>G
2g.165991340T>GCA349063148SCN1Ac.*3971A>C (n.*3971A>C)
c.5935A>C (p.Thr1979Pro)
c.5902A>C (p.Thr1968Pro)
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.*3428A>C (n.*3428A>C)
c.2797A>C
c.5899A>C (p.Thr1967Pro)
c.5653A>C (p.Thr1885Pro)
c.*5489A>C (n.*5489A>C)
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
n.8408A>C
c.5851A>C (p.Thr1951Pro)
n.176-24273T>G
c.5932A>C (p.Thr1978Pro)
c.5848A>C (p.Thr1950Pro)
c.3493A>C (p.Thr1165Pro)
n.6371A>C
n.6385A>C
n.6357A>C
n.6352A>C
2g.165991341G>ACA429974964SCN1Ac.*3970C>T (n.*3970C>T)
c.5934C>T (p.Ser1978=)
c.5901C>T (p.Ser1967=)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.*3427C>T (n.*3427C>T)
c.2796C>T
c.5898C>T (p.Ser1966=)
c.5652C>T (p.Ser1884=)
c.*5488C>T (n.*5488C>T)
c.*3877C>T (n.*3877C>T)
n.8407C>T
c.5850C>T (p.Ser1950=)
n.176-24272G>A
c.5931C>T (p.Ser1977=)
c.5847C>T (p.Ser1949=)
c.3492C>T (p.Ser1164=)
n.6370C>T
n.6384C>T
n.6356C>T
n.6351C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991341G>CCA429974966SCN1Ac.*3970C>G (n.*3970C>G)
c.5934C>G (p.Ser1978=)
c.5901C>G (p.Ser1967=)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.*3427C>G (n.*3427C>G)
c.2796C>G
c.5898C>G (p.Ser1966=)
c.5652C>G (p.Ser1884=)
c.*5488C>G (n.*5488C>G)
c.*3877C>G (n.*3877C>G)
n.8407C>G
c.5850C>G (p.Ser1950=)
n.176-24272G>C
c.5931C>G (p.Ser1977=)
c.5847C>G (p.Ser1949=)
c.3492C>G (p.Ser1164=)
n.6370C>G
n.6384C>G
n.6356C>G
n.6351C>G
2g.165991341G>TCA429974968SCN1Ac.*3970C>A (n.*3970C>A)
c.5934C>A (p.Ser1978=)
c.5901C>A (p.Ser1967=)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.*3427C>A (n.*3427C>A)
c.2796C>A
c.5898C>A (p.Ser1966=)
c.5652C>A (p.Ser1884=)
c.*5488C>A (n.*5488C>A)
c.*3877C>A (n.*3877C>A)
n.8407C>A
c.5850C>A (p.Ser1950=)
n.176-24272G>T
c.5931C>A (p.Ser1977=)
c.5847C>A (p.Ser1949=)
c.3492C>A (p.Ser1164=)
n.6370C>A
n.6384C>A
n.6356C>A
n.6351C>A
2g.165991342G>ACA349063150SCN1Ac.*3969C>T (n.*3969C>T)
c.5933C>T (p.Ser1978Phe)
c.5900C>T (p.Ser1967Phe)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.2795C>T
c.5897C>T (p.Ser1966Phe)
c.5651C>T (p.Ser1884Phe)
c.*5487C>T (n.*5487C>T)
c.*3876C>T (n.*3876C>T)
n.8406C>T
c.5849C>T (p.Ser1950Phe)
n.176-24271G>A
c.5930C>T (p.Ser1977Phe)
c.5846C>T (p.Ser1949Phe)
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
n.6369C>T
n.6383C>T
n.6355C>T
n.6350C>T
 ClinVar
2g.165991342G>CCA349063151SCN1Ac.*3969C>G (n.*3969C>G)
c.5933C>G (p.Ser1978Cys)
c.5900C>G (p.Ser1967Cys)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.*3426C>G (n.*3426C>G)
c.2795C>G
c.5897C>G (p.Ser1966Cys)
c.5651C>G (p.Ser1884Cys)
c.*5487C>G (n.*5487C>G)
c.*3876C>G (n.*3876C>G)
n.8406C>G
c.5849C>G (p.Ser1950Cys)
n.176-24271G>C
c.5930C>G (p.Ser1977Cys)
c.5846C>G (p.Ser1949Cys)
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
n.6369C>G
n.6383C>G
n.6355C>G
n.6350C>G
2g.165991342G>TCA349063153SCN1Ac.*3969C>A (n.*3969C>A)
c.5933C>A (p.Ser1978Tyr)
c.5900C>A (p.Ser1967Tyr)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*3426C>A (n.*3426C>A)
c.2795C>A
c.5897C>A (p.Ser1966Tyr)
c.5651C>A (p.Ser1884Tyr)
c.*5487C>A (n.*5487C>A)
c.*3876C>A (n.*3876C>A)
n.8406C>A
c.5849C>A (p.Ser1950Tyr)
n.176-24271G>T
c.5930C>A (p.Ser1977Tyr)
c.5846C>A (p.Ser1949Tyr)
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
n.6369C>A
n.6383C>A
n.6355C>A
n.6350C>A
2g.165991343A=CA1304837864SCN1Ac.*3968T= (n.*3968T=)
c.5932T= (p.Ser1978=)
c.5899T= (p.Ser1967=)
c.*2765T= (n.*2765T=)
c.*3425T= (n.*3425T=)
c.2794T=
c.5896T= (p.Ser1966=)
c.5650T= (p.Ser1884=)
c.*5486T= (n.*5486T=)
c.*3875T= (n.*3875T=)
n.8405T=
c.5848T= (p.Ser1950=)
n.176-24270A=
c.5929T= (p.Ser1977=)
c.5845T= (p.Ser1949=)
c.3490T= (p.Ser1164=)
n.6368T=
n.6382T=
n.6354T=
n.6349T=
2g.165991343A>CCA349063154SCN1Ac.*3968T>G (n.*3968T>G)
c.5932T>G (p.Ser1978Ala)
c.5899T>G (p.Ser1967Ala)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
c.2794T>G
c.5896T>G (p.Ser1966Ala)
c.5650T>G (p.Ser1884Ala)
c.*5486T>G (n.*5486T>G)
c.*3875T>G (n.*3875T>G)
n.8405T>G
c.5848T>G (p.Ser1950Ala)
n.176-24270A>C
c.5929T>G (p.Ser1977Ala)
c.5845T>G (p.Ser1949Ala)
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
n.6368T>G
n.6382T>G
n.6354T>G
n.6349T>G
2g.165991343A>GCA349063158SCN1Ac.*3968T>C (n.*3968T>C)
c.5932T>C (p.Ser1978Pro)
c.5899T>C (p.Ser1967Pro)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
c.2794T>C
c.5896T>C (p.Ser1966Pro)
c.5650T>C (p.Ser1884Pro)
c.*5486T>C (n.*5486T>C)
c.*3875T>C (n.*3875T>C)
n.8405T>C
c.5848T>C (p.Ser1950Pro)
n.176-24270A>G
c.5929T>C (p.Ser1977Pro)
c.5845T>C (p.Ser1949Pro)
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
n.6368T>C
n.6382T>C
n.6354T>C
n.6349T>C
2g.165991343A>TCA349063156SCN1Ac.*3968T>A (n.*3968T>A)
c.5932T>A (p.Ser1978Thr)
c.5899T>A (p.Ser1967Thr)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.*3425T>A (n.*3425T>A)
c.2794T>A
c.5896T>A (p.Ser1966Thr)
c.5650T>A (p.Ser1884Thr)
c.*5486T>A (n.*5486T>A)
c.*3875T>A (n.*3875T>A)
n.8405T>A
c.5848T>A (p.Ser1950Thr)
n.176-24270A>T
c.5929T>A (p.Ser1977Thr)
c.5845T>A (p.Ser1949Thr)
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
n.6368T>A
n.6382T>A
n.6354T>A
n.6349T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991344C>ACA349063160SCN1Ac.*3967G>T (n.*3967G>T)
c.5931G>T (p.Met1977Ile)
c.5898G>T (p.Met1966Ile)
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
c.*3424G>T (n.*3424G>T)
c.2793G>T
c.5895G>T (p.Met1965Ile)
c.5649G>T (p.Met1883Ile)
c.*5485G>T (n.*5485G>T)
c.*3874G>T (n.*3874G>T)
n.8404G>T
c.5847G>T (p.Met1949Ile)
n.176-24269C>A
c.5928G>T (p.Met1976Ile)
c.5844G>T (p.Met1948Ile)
c.3489G>T (p.Met1163Ile)
n.6367G>T
n.6381G>T
n.6353G>T
n.6348G>T
2g.165991344C>GCA349063162SCN1Ac.*3967G>C (n.*3967G>C)
c.5931G>C (p.Met1977Ile)
c.5898G>C (p.Met1966Ile)
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
c.*3424G>C (n.*3424G>C)
c.2793G>C
c.5895G>C (p.Met1965Ile)
c.5649G>C (p.Met1883Ile)
c.*5485G>C (n.*5485G>C)
c.*3874G>C (n.*3874G>C)
n.8404G>C
c.5847G>C (p.Met1949Ile)
n.176-24269C>G
c.5928G>C (p.Met1976Ile)
c.5844G>C (p.Met1948Ile)
c.3489G>C (p.Met1163Ile)
n.6367G>C
n.6381G>C
n.6353G>C
n.6348G>C
2g.165991344C>TCA349063164SCN1Ac.*3967G>A (n.*3967G>A)
c.5931G>A (p.Met1977Ile)
c.5898G>A (p.Met1966Ile)
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
c.*3424G>A (n.*3424G>A)
c.2793G>A
c.5895G>A (p.Met1965Ile)
c.5649G>A (p.Met1883Ile)
c.*5485G>A (n.*5485G>A)
c.*3874G>A (n.*3874G>A)
n.8404G>A
c.5847G>A (p.Met1949Ile)
n.176-24269C>T
c.5928G>A (p.Met1976Ile)
c.5844G>A (p.Met1948Ile)
c.3489G>A (p.Met1163Ile)
n.6367G>A
n.6381G>A
n.6353G>A
n.6348G>A
2g.165991345A>CCA349063165SCN1Ac.*3966T>G (n.*3966T>G)
c.5930T>G (p.Met1977Arg)
c.5897T>G (p.Met1966Arg)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
c.2792T>G
c.5894T>G (p.Met1965Arg)
c.5648T>G (p.Met1883Arg)
c.*5484T>G (n.*5484T>G)
c.*3873T>G (n.*3873T>G)
n.8403T>G
c.5846T>G (p.Met1949Arg)
n.176-24268A>C
c.5927T>G (p.Met1976Arg)
c.5843T>G (p.Met1948Arg)
c.3488T>G (p.Met1163Arg)
n.6366T>G
n.6380T>G
n.6352T>G
n.6347T>G
2g.165991345A>GCA349063167SCN1Ac.*3966T>C (n.*3966T>C)
c.5930T>C (p.Met1977Thr)
c.5897T>C (p.Met1966Thr)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
c.2792T>C
c.5894T>C (p.Met1965Thr)
c.5648T>C (p.Met1883Thr)
c.*5484T>C (n.*5484T>C)
c.*3873T>C (n.*3873T>C)
n.8403T>C
c.5846T>C (p.Met1949Thr)
n.176-24268A>G
c.5927T>C (p.Met1976Thr)
c.5843T>C (p.Met1948Thr)
c.3488T>C (p.Met1163Thr)
n.6366T>C
n.6380T>C
n.6352T>C
n.6347T>C
2g.165991345A>TCA349063169SCN1Ac.*3966T>A (n.*3966T>A)
c.5930T>A (p.Met1977Lys)
c.5897T>A (p.Met1966Lys)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.*3423T>A (n.*3423T>A)
c.2792T>A
c.5894T>A (p.Met1965Lys)
c.5648T>A (p.Met1883Lys)
c.*5484T>A (n.*5484T>A)
c.*3873T>A (n.*3873T>A)
n.8403T>A
c.5846T>A (p.Met1949Lys)
n.176-24268A>T
c.5927T>A (p.Met1976Lys)
c.5843T>A (p.Met1948Lys)
c.3488T>A (p.Met1163Lys)
n.6366T>A
n.6380T>A
n.6352T>A
n.6347T>A
2g.165991346T>ACA349063171SCN1Ac.*3965A>T (n.*3965A>T)
c.5929A>T (p.Met1977Leu)
c.5896A>T (p.Met1966Leu)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.*3422A>T (n.*3422A>T)
c.2791A>T
c.5893A>T (p.Met1965Leu)
c.5647A>T (p.Met1883Leu)
c.*5483A>T (n.*5483A>T)
c.*3872A>T (n.*3872A>T)
n.8402A>T
c.5845A>T (p.Met1949Leu)
n.176-24267T>A
c.5926A>T (p.Met1976Leu)
c.5842A>T (p.Met1948Leu)
c.3487A>T (p.Met1163Leu)
n.6365A>T
n.6379A>T
n.6351A>T
n.6346A>T
2g.165991346T>CCA349063173SCN1Ac.*3965A>G (n.*3965A>G)
c.5929A>G (p.Met1977Val)
c.5896A>G (p.Met1966Val)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.*3422A>G (n.*3422A>G)
c.2791A>G
c.5893A>G (p.Met1965Val)
c.5647A>G (p.Met1883Val)
c.*5483A>G (n.*5483A>G)
c.*3872A>G (n.*3872A>G)
n.8402A>G
c.5845A>G (p.Met1949Val)
n.176-24267T>C
c.5926A>G (p.Met1976Val)
c.5842A>G (p.Met1948Val)
c.3487A>G (p.Met1163Val)
n.6365A>G
n.6379A>G
n.6351A>G
n.6346A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991346T>GCA349063174SCN1Ac.*3965A>C (n.*3965A>C)
c.5929A>C (p.Met1977Leu)
c.5896A>C (p.Met1966Leu)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.*3422A>C (n.*3422A>C)
c.2791A>C
c.5893A>C (p.Met1965Leu)
c.5647A>C (p.Met1883Leu)
c.*5483A>C (n.*5483A>C)
c.*3872A>C (n.*3872A>C)
n.8402A>C
c.5845A>C (p.Met1949Leu)
n.176-24267T>G
c.5926A>C (p.Met1976Leu)
c.5842A>C (p.Met1948Leu)
c.3487A>C (p.Met1163Leu)
n.6365A>C
n.6379A>C
n.6351A>C
n.6346A>C
2g.165991346T=CA1304837865SCN1Ac.*3965A= (n.*3965A=)
c.5929A= (p.Met1977=)
c.5896A= (p.Met1966=)
c.*2762A= (n.*2762A=)
c.*3422A= (n.*3422A=)
c.2791A=
c.5893A= (p.Met1965=)
c.5647A= (p.Met1883=)
c.*5483A= (n.*5483A=)
c.*3872A= (n.*3872A=)
n.8402A=
c.5845A= (p.Met1949=)
n.176-24267T=
c.5926A= (p.Met1976=)
c.5842A= (p.Met1948=)
c.3487A= (p.Met1163=)
n.6365A=
n.6379A=
n.6351A=
n.6346A=
2g.165991347G>ACA429974981SCN1Ac.*3964C>T (n.*3964C>T)
c.5928C>T (p.Thr1976=)
c.5895C>T (p.Thr1965=)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.*3421C>T (n.*3421C>T)
c.2790C>T
c.5892C>T (p.Thr1964=)
c.5646C>T (p.Thr1882=)
c.*5482C>T (n.*5482C>T)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
n.8401C>T
c.5844C>T (p.Thr1948=)
n.176-24266G>A
c.5925C>T (p.Thr1975=)
c.5841C>T (p.Thr1947=)
c.3486C>T (p.Thr1162=)
n.6364C>T
n.6378C>T
n.6350C>T
n.6345C>T
 gnomAD v4
2g.165991347G>CCA429974983SCN1Ac.*3964C>G (n.*3964C>G)
c.5928C>G (p.Thr1976=)
c.5895C>G (p.Thr1965=)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.*3421C>G (n.*3421C>G)
c.2790C>G
c.5892C>G (p.Thr1964=)
c.5646C>G (p.Thr1882=)
c.*5482C>G (n.*5482C>G)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
n.8401C>G
c.5844C>G (p.Thr1948=)
n.176-24266G>C
c.5925C>G (p.Thr1975=)
c.5841C>G (p.Thr1947=)
c.3486C>G (p.Thr1162=)
n.6364C>G
n.6378C>G
n.6350C>G
n.6345C>G
2g.165991347G>TCA429974984SCN1Ac.*3964C>A (n.*3964C>A)
c.5928C>A (p.Thr1976=)
c.5895C>A (p.Thr1965=)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.*3421C>A (n.*3421C>A)
c.2790C>A
c.5892C>A (p.Thr1964=)
c.5646C>A (p.Thr1882=)
c.*5482C>A (n.*5482C>A)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
n.8401C>A
c.5844C>A (p.Thr1948=)
n.176-24266G>T
c.5925C>A (p.Thr1975=)
c.5841C>A (p.Thr1947=)
c.3486C>A (p.Thr1162=)
n.6364C>A
n.6378C>A
n.6350C>A
n.6345C>A
2g.165991348G>ACA349063176SCN1Ac.*3963C>T (n.*3963C>T)
c.5927C>T (p.Thr1976Ile)
c.5894C>T (p.Thr1965Ile)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.*3420C>T (n.*3420C>T)
c.2789C>T
c.5891C>T (p.Thr1964Ile)
c.5645C>T (p.Thr1882Ile)
c.*5481C>T (n.*5481C>T)
c.*3870C>T (n.*3870C>T)
n.8400C>T
c.5843C>T (p.Thr1948Ile)
n.176-24265G>A
c.5924C>T (p.Thr1975Ile)
c.5840C>T (p.Thr1947Ile)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
n.6363C>T
n.6377C>T
n.6349C>T
n.6344C>T
2g.165991348G>CCA349063178SCN1Ac.*3963C>G (n.*3963C>G)
c.5927C>G (p.Thr1976Ser)
c.5894C>G (p.Thr1965Ser)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.*3420C>G (n.*3420C>G)
c.2789C>G
c.5891C>G (p.Thr1964Ser)
c.5645C>G (p.Thr1882Ser)
c.*5481C>G (n.*5481C>G)
c.*3870C>G (n.*3870C>G)
n.8400C>G
c.5843C>G (p.Thr1948Ser)
n.176-24265G>C
c.5924C>G (p.Thr1975Ser)
c.5840C>G (p.Thr1947Ser)
c.3485C>G (p.Thr1162Ser)
n.6363C>G
n.6377C>G
n.6349C>G
n.6344C>G
2g.165991348G>TCA349063179SCN1Ac.*3963C>A (n.*3963C>A)
c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
c.5894C>A (p.Thr1965Asn)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*3420C>A (n.*3420C>A)
c.2789C>A
c.5891C>A (p.Thr1964Asn)
c.5645C>A (p.Thr1882Asn)
c.*5481C>A (n.*5481C>A)
c.*3870C>A (n.*3870C>A)
n.8400C>A
c.5843C>A (p.Thr1948Asn)
n.176-24265G>T
c.5924C>A (p.Thr1975Asn)
c.5840C>A (p.Thr1947Asn)
c.3485C>A (p.Thr1162Asn)
n.6363C>A
n.6377C>A
n.6349C>A
n.6344C>A
2g.165991349T>ACA349063185SCN1Ac.*3962A>T (n.*3962A>T)
c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.5893A>T (p.Thr1965Ser)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
c.2788A>T
c.5890A>T (p.Thr1964Ser)
c.5644A>T (p.Thr1882Ser)
c.*5480A>T (n.*5480A>T)
c.*3869A>T (n.*3869A>T)
n.8399A>T
c.5842A>T (p.Thr1948Ser)
n.176-24264T>A
c.5923A>T (p.Thr1975Ser)
c.5839A>T (p.Thr1947Ser)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
n.6362A>T
n.6376A>T
n.6348A>T
n.6343A>T
2g.165991349T>CCA349063183SCN1Ac.*3962A>G (n.*3962A>G)
c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.5893A>G (p.Thr1965Ala)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
c.2788A>G
c.5890A>G (p.Thr1964Ala)
c.5644A>G (p.Thr1882Ala)
c.*5480A>G (n.*5480A>G)
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
n.8399A>G
c.5842A>G (p.Thr1948Ala)
n.176-24264T>C
c.5923A>G (p.Thr1975Ala)
c.5839A>G (p.Thr1947Ala)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
n.6362A>G
n.6376A>G
n.6348A>G
n.6343A>G
2g.165991349T>GCA349063181SCN1Ac.*3962A>C (n.*3962A>C)
c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.5893A>C (p.Thr1965Pro)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
c.2788A>C
c.5890A>C (p.Thr1964Pro)
c.5644A>C (p.Thr1882Pro)
c.*5480A>C (n.*5480A>C)
c.*3869A>C (n.*3869A>C)
n.8399A>C
c.5842A>C (p.Thr1948Pro)
n.176-24264T>G
c.5923A>C (p.Thr1975Pro)
c.5839A>C (p.Thr1947Pro)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
n.6362A>C
n.6376A>C
n.6348A>C
n.6343A>C
2g.165991350C>ACA429974990SCN1Ac.*3961G>T (n.*3961G>T)
c.5925G>T (p.Leu1975=)
c.5892G>T (p.Leu1964=)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.2787G>T
c.5889G>T (p.Leu1963=)
c.5643G>T (p.Leu1881=)
c.*5479G>T (n.*5479G>T)
c.*3868G>T (n.*3868G>T)
n.8398G>T
c.5841G>T (p.Leu1947=)
n.176-24263C>A
c.5922G>T (p.Leu1974=)
c.5838G>T (p.Leu1946=)
c.3483G>T (p.Leu1161=)
n.6361G>T
n.6375G>T
n.6347G>T
n.6342G>T
 gnomAD v4
2g.165991350C>GCA429974992SCN1Ac.*3961G>C (n.*3961G>C)
c.5925G>C (p.Leu1975=)
c.5892G>C (p.Leu1964=)
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
c.2787G>C
c.5889G>C (p.Leu1963=)
c.5643G>C (p.Leu1881=)
c.*5479G>C (n.*5479G>C)
c.*3868G>C (n.*3868G>C)
n.8398G>C
c.5841G>C (p.Leu1947=)
n.176-24263C>G
c.5922G>C (p.Leu1974=)
c.5838G>C (p.Leu1946=)
c.3483G>C (p.Leu1161=)
n.6361G>C
n.6375G>C
n.6347G>C
n.6342G>C
2g.165991350C>TCA429974993SCN1Ac.*3961G>A (n.*3961G>A)
c.5925G>A (p.Leu1975=)
c.5892G>A (p.Leu1964=)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
c.2787G>A
c.5889G>A (p.Leu1963=)
c.5643G>A (p.Leu1881=)
c.*5479G>A (n.*5479G>A)
c.*3868G>A (n.*3868G>A)
n.8398G>A
c.5841G>A (p.Leu1947=)
n.176-24263C>T
c.5922G>A (p.Leu1974=)
c.5838G>A (p.Leu1946=)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
n.6361G>A
n.6375G>A
n.6347G>A
n.6342G>A
2g.165991351A>CCA349063189SCN1Ac.*3960T>G (n.*3960T>G)
c.5924T>G (p.Leu1975Arg)
c.5891T>G (p.Leu1964Arg)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
c.2786T>G
c.5888T>G (p.Leu1963Arg)
c.5642T>G (p.Leu1881Arg)
c.*5478T>G (n.*5478T>G)
c.*3867T>G (n.*3867T>G)
n.8397T>G
c.5840T>G (p.Leu1947Arg)
n.176-24262A>C
c.5921T>G (p.Leu1974Arg)
c.5837T>G (p.Leu1946Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
n.6360T>G
n.6374T>G
n.6346T>G
n.6341T>G
2g.165991351A>GCA349063187SCN1Ac.*3960T>C (n.*3960T>C)
c.5924T>C (p.Leu1975Pro)
c.5891T>C (p.Leu1964Pro)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
c.2786T>C
c.5888T>C (p.Leu1963Pro)
c.5642T>C (p.Leu1881Pro)
c.*5478T>C (n.*5478T>C)
c.*3867T>C (n.*3867T>C)
n.8397T>C
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
n.176-24262A>G
c.5921T>C (p.Leu1974Pro)
c.5837T>C (p.Leu1946Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
n.6360T>C
n.6374T>C
n.6346T>C
n.6341T>C
2g.165991351A>TCA349063191SCN1Ac.*3960T>A (n.*3960T>A)
c.5924T>A (p.Leu1975Gln)
c.5891T>A (p.Leu1964Gln)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
c.2786T>A
c.5888T>A (p.Leu1963Gln)
c.5642T>A (p.Leu1881Gln)
c.*5478T>A (n.*5478T>A)
c.*3867T>A (n.*3867T>A)
n.8397T>A
c.5840T>A (p.Leu1947Gln)
n.176-24262A>T
c.5921T>A (p.Leu1974Gln)
c.5837T>A (p.Leu1946Gln)
c.3482T>A (p.Leu1161Gln)
n.6360T>A
n.6374T>A
n.6346T>A
n.6341T>A
2g.165991352G>ACA429974998SCN1Ac.*3959C>T (n.*3959C>T)
c.5923C>T (p.Leu1975=)
c.5890C>T (p.Leu1964=)
c.*2756C>T (n.*2756C>T)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.2785C>T
c.5887C>T (p.Leu1963=)
c.5641C>T (p.Leu1881=)
c.*5477C>T (n.*5477C>T)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
n.8396C>T
c.5839C>T (p.Leu1947=)
n.176-24261G>A
c.5920C>T (p.Leu1974=)
c.5836C>T (p.Leu1946=)
c.3481C>T (p.Leu1161=)
n.6359C>T
n.6373C>T
n.6345C>T
n.6340C>T
2g.165991352G>CCA349063192SCN1Ac.*3959C>G (n.*3959C>G)
c.5923C>G (p.Leu1975Val)
c.5890C>G (p.Leu1964Val)
c.*2756C>G (n.*2756C>G)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.2785C>G
c.5887C>G (p.Leu1963Val)
c.5641C>G (p.Leu1881Val)
c.*5477C>G (n.*5477C>G)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
n.8396C>G
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
n.176-24261G>C
c.5920C>G (p.Leu1974Val)
c.5836C>G (p.Leu1946Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.6359C>G
n.6373C>G
n.6345C>G
n.6340C>G
2g.165991352G>TCA349063193SCN1Ac.*3959C>A (n.*3959C>A)
c.5923C>A (p.Leu1975Met)
c.5890C>A (p.Leu1964Met)
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.2785C>A
c.5887C>A (p.Leu1963Met)
c.5641C>A (p.Leu1881Met)
c.*5477C>A (n.*5477C>A)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
n.8396C>A
c.5839C>A (p.Leu1947Met)
n.176-24261G>T
c.5920C>A (p.Leu1974Met)
c.5836C>A (p.Leu1946Met)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
n.6359C>A
n.6373C>A
n.6345C>A
n.6340C>A
2g.165991353A>CCA349063194SCN1Ac.*3958T>G (n.*3958T>G)
c.5922T>G (p.Asp1974Glu)
c.5889T>G (p.Asp1963Glu)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.*3415T>G (n.*3415T>G)
c.2784T>G
c.5886T>G (p.Asp1962Glu)
c.5640T>G (p.Asp1880Glu)
c.*5476T>G (n.*5476T>G)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
n.8395T>G
c.5838T>G (p.Asp1946Glu)
n.176-24260A>C
c.5919T>G (p.Asp1973Glu)
c.5835T>G (p.Asp1945Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
n.6358T>G
n.6372T>G
n.6344T>G
n.6339T>G
2g.165991353A>GCA429975001SCN1Ac.*3958T>C (n.*3958T>C)
c.5922T>C (p.Asp1974=)
c.5889T>C (p.Asp1963=)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.*3415T>C (n.*3415T>C)
c.2784T>C
c.5886T>C (p.Asp1962=)
c.5640T>C (p.Asp1880=)
c.*5476T>C (n.*5476T>C)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
n.8395T>C
c.5838T>C (p.Asp1946=)
n.176-24260A>G
c.5919T>C (p.Asp1973=)
c.5835T>C (p.Asp1945=)
c.3480T>C (p.Asp1160=)
n.6358T>C
n.6372T>C
n.6344T>C
n.6339T>C
 gnomAD v4
2g.165991353A>TCA349063195SCN1Ac.*3958T>A (n.*3958T>A)
c.5922T>A (p.Asp1974Glu)
c.5889T>A (p.Asp1963Glu)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.*3415T>A (n.*3415T>A)
c.2784T>A
c.5886T>A (p.Asp1962Glu)
c.5640T>A (p.Asp1880Glu)
c.*5476T>A (n.*5476T>A)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
n.8395T>A
c.5838T>A (p.Asp1946Glu)
n.176-24260A>T
c.5919T>A (p.Asp1973Glu)
c.5835T>A (p.Asp1945Glu)
c.3480T>A (p.Asp1160Glu)
n.6358T>A
n.6372T>A
n.6344T>A
n.6339T>A
2g.165991354T>ACA349063197SCN1Ac.*3957A>T (n.*3957A>T)
c.5921A>T (p.Asp1974Val)
c.5888A>T (p.Asp1963Val)
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.*3414A>T (n.*3414A>T)
c.2783A>T
c.5885A>T (p.Asp1962Val)
c.5639A>T (p.Asp1880Val)
c.*5475A>T (n.*5475A>T)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
n.8394A>T
c.5837A>T (p.Asp1946Val)
n.176-24259T>A
c.5918A>T (p.Asp1973Val)
c.5834A>T (p.Asp1945Val)
c.3479A>T (p.Asp1160Val)
n.6357A>T
n.6371A>T
n.6343A>T
n.6338A>T
2g.165991354T>CCA349063199SCN1Ac.*3957A>G (n.*3957A>G)
c.5921A>G (p.Asp1974Gly)
c.5888A>G (p.Asp1963Gly)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
c.2783A>G
c.5885A>G (p.Asp1962Gly)
c.5639A>G (p.Asp1880Gly)
c.*5475A>G (n.*5475A>G)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
n.8394A>G
c.5837A>G (p.Asp1946Gly)
n.176-24259T>C
c.5918A>G (p.Asp1973Gly)
c.5834A>G (p.Asp1945Gly)
c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
n.6357A>G
n.6371A>G
n.6343A>G
n.6338A>G
 gnomAD v4
2g.165991354T>GCA349063201SCN1Ac.*3957A>C (n.*3957A>C)
c.5921A>C (p.Asp1974Ala)
c.5888A>C (p.Asp1963Ala)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
c.2783A>C
c.5885A>C (p.Asp1962Ala)
c.5639A>C (p.Asp1880Ala)
c.*5475A>C (n.*5475A>C)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
n.8394A>C
c.5837A>C (p.Asp1946Ala)
n.176-24259T>G
c.5918A>C (p.Asp1973Ala)
c.5834A>C (p.Asp1945Ala)
c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
n.6357A>C
n.6371A>C
n.6343A>C
n.6338A>C
2g.165991355C>ACA1942626SCN1Ac.*3956G>T (n.*3956G>T)
c.5920G>T (p.Asp1974Tyr)
c.5887G>T (p.Asp1963Tyr)
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.*3413G>T (n.*3413G>T)
c.2782G>T
c.5884G>T (p.Asp1962Tyr)
c.5638G>T (p.Asp1880Tyr)
c.*5474G>T (n.*5474G>T)
c.*3863G>T (n.*3863G>T)
n.8393G>T
c.5836G>T (p.Asp1946Tyr)
n.176-24258C>A
c.5917G>T (p.Asp1973Tyr)
c.5833G>T (p.Asp1945Tyr)
c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
n.6356G>T
n.6370G>T
n.6342G>T
n.6337G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991355C=CA1304837867SCN1Ac.*3956G= (n.*3956G=)
c.5920G= (p.Asp1974=)
c.5887G= (p.Asp1963=)
c.*2753G= (n.*2753G=)
c.*3413G= (n.*3413G=)
c.2782G=
c.5884G= (p.Asp1962=)
c.5638G= (p.Asp1880=)
c.*5474G= (n.*5474G=)
c.*3863G= (n.*3863G=)
n.8393G=
c.5836G= (p.Asp1946=)
n.176-24258C=
c.5917G= (p.Asp1973=)
c.5833G= (p.Asp1945=)
c.3478G= (p.Asp1160=)
n.6356G=
n.6370G=
n.6342G=
n.6337G=
2g.165991355C>GCA349063203SCN1Ac.*3956G>C (n.*3956G>C)
c.5920G>C (p.Asp1974His)
c.5887G>C (p.Asp1963His)
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
c.*3413G>C (n.*3413G>C)
c.2782G>C
c.5884G>C (p.Asp1962His)
c.5638G>C (p.Asp1880His)
c.*5474G>C (n.*5474G>C)
c.*3863G>C (n.*3863G>C)
n.8393G>C
c.5836G>C (p.Asp1946His)
n.176-24258C>G
c.5917G>C (p.Asp1973His)
c.5833G>C (p.Asp1945His)
c.3478G>C (p.Asp1160His)
n.6356G>C
n.6370G>C
n.6342G>C
n.6337G>C
2g.165991355C>TCA349063205SCN1Ac.*3956G>A (n.*3956G>A)
c.5920G>A (p.Asp1974Asn)
c.5887G>A (p.Asp1963Asn)
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.*3413G>A (n.*3413G>A)
c.2782G>A
c.5884G>A (p.Asp1962Asn)
c.5638G>A (p.Asp1880Asn)
c.*5474G>A (n.*5474G>A)
c.*3863G>A (n.*3863G>A)
n.8393G>A
c.5836G>A (p.Asp1946Asn)
n.176-24258C>T
c.5917G>A (p.Asp1973Asn)
c.5833G>A (p.Asp1945Asn)
c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
n.6356G>A
n.6370G>A
n.6342G>A
n.6337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991356A>CCA429975008SCN1Ac.*3955T>G (n.*3955T>G)
c.5919T>G (p.Thr1973=)
c.5886T>G (p.Thr1962=)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
c.2781T>G
c.5883T>G (p.Thr1961=)
c.5637T>G (p.Thr1879=)
c.*5473T>G (n.*5473T>G)
c.*3862T>G (n.*3862T>G)
n.8392T>G
c.5835T>G (p.Thr1945=)
n.176-24257A>C
c.5916T>G (p.Thr1972=)
c.5832T>G (p.Thr1944=)
c.3477T>G (p.Thr1159=)
n.6355T>G
n.6369T>G
n.6341T>G
n.6336T>G
2g.165991356A>GCA429975010SCN1Ac.*3955T>C (n.*3955T>C)
c.5919T>C (p.Thr1973=)
c.5886T>C (p.Thr1962=)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
c.2781T>C
c.5883T>C (p.Thr1961=)
c.5637T>C (p.Thr1879=)
c.*5473T>C (n.*5473T>C)
c.*3862T>C (n.*3862T>C)
n.8392T>C
c.5835T>C (p.Thr1945=)
n.176-24257A>G
c.5916T>C (p.Thr1972=)
c.5832T>C (p.Thr1944=)
c.3477T>C (p.Thr1159=)
n.6355T>C
n.6369T>C
n.6341T>C
n.6336T>C
 gnomAD v4
2g.165991356A>TCA429975012SCN1Ac.*3955T>A (n.*3955T>A)
c.5919T>A (p.Thr1973=)
c.5886T>A (p.Thr1962=)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
c.2781T>A
c.5883T>A (p.Thr1961=)
c.5637T>A (p.Thr1879=)
c.*5473T>A (n.*5473T>A)
c.*3862T>A (n.*3862T>A)
n.8392T>A
c.5835T>A (p.Thr1945=)
n.176-24257A>T
c.5916T>A (p.Thr1972=)
c.5832T>A (p.Thr1944=)
c.3477T>A (p.Thr1159=)
n.6355T>A
n.6369T>A
n.6341T>A
n.6336T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991357G>ACA349063207SCN1Ac.*3954C>T (n.*3954C>T)
c.5918C>T (p.Thr1973Ile)
c.5885C>T (p.Thr1962Ile)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.2780C>T
c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
c.5636C>T (p.Thr1879Ile)
c.*5472C>T (n.*5472C>T)
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
n.8391C>T
c.5834C>T (p.Thr1945Ile)
n.176-24256G>A
c.5915C>T (p.Thr1972Ile)
c.5831C>T (p.Thr1944Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
n.6354C>T
n.6368C>T
n.6340C>T
n.6335C>T
2g.165991357G>CCA349063209SCN1Ac.*3954C>G (n.*3954C>G)
c.5918C>G (p.Thr1973Ser)
c.5885C>G (p.Thr1962Ser)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.*3411C>G (n.*3411C>G)
c.2780C>G
c.5882C>G (p.Thr1961Ser)
c.5636C>G (p.Thr1879Ser)
c.*5472C>G (n.*5472C>G)
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
n.8391C>G
c.5834C>G (p.Thr1945Ser)
n.176-24256G>C
c.5915C>G (p.Thr1972Ser)
c.5831C>G (p.Thr1944Ser)
c.3476C>G (p.Thr1159Ser)
n.6354C>G
n.6368C>G
n.6340C>G
n.6335C>G
2g.165991357G=CA1304837869SCN1Ac.*3954C= (n.*3954C=)
c.5918C= (p.Thr1973=)
c.5885C= (p.Thr1962=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
c.2780C=
c.5882C= (p.Thr1961=)
c.5636C= (p.Thr1879=)
c.*5472C= (n.*5472C=)
c.*3861C= (n.*3861C=)
n.8391C=
c.5834C= (p.Thr1945=)
n.176-24256G=
c.5915C= (p.Thr1972=)
c.5831C= (p.Thr1944=)
c.3476C= (p.Thr1159=)
n.6354C=
n.6368C=
n.6340C=
n.6335C=
2g.165991357G>TCA349063211SCN1Ac.*3954C>A (n.*3954C>A)
c.5918C>A (p.Thr1973Asn)
c.5885C>A (p.Thr1962Asn)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.2780C>A
c.5882C>A (p.Thr1961Asn)
c.5636C>A (p.Thr1879Asn)
c.*5472C>A (n.*5472C>A)
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
n.8391C>A
c.5834C>A (p.Thr1945Asn)
n.176-24256G>T
c.5915C>A (p.Thr1972Asn)
c.5831C>A (p.Thr1944Asn)
c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
n.6354C>A
n.6368C>A
n.6340C>A
n.6335C>A
2g.165991358T>ACA349063217SCN1Ac.*3953A>T (n.*3953A>T)
c.5917A>T (p.Thr1973Ser)
c.5884A>T (p.Thr1962Ser)
c.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.*3410A>T (n.*3410A>T)
c.2779A>T
c.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.5635A>T (p.Thr1879Ser)
c.*5471A>T (n.*5471A>T)
c.*3860A>T (n.*3860A>T)
n.8390A>T
c.5833A>T (p.Thr1945Ser)
n.176-24255T>A
c.5914A>T (p.Thr1972Ser)
c.5830A>T (p.Thr1944Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
n.6353A>T
n.6367A>T
n.6339A>T
n.6334A>T
2g.165991358T>CCA349063215SCN1Ac.*3953A>G (n.*3953A>G)
c.5917A>G (p.Thr1973Ala)
c.5884A>G (p.Thr1962Ala)
c.*2750A>G (n.*2750A>G)
c.*3410A>G (n.*3410A>G)
c.2779A>G
c.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.5635A>G (p.Thr1879Ala)
c.*5471A>G (n.*5471A>G)
c.*3860A>G (n.*3860A>G)
n.8390A>G
c.5833A>G (p.Thr1945Ala)
n.176-24255T>C
c.5914A>G (p.Thr1972Ala)
c.5830A>G (p.Thr1944Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
n.6353A>G
n.6367A>G
n.6339A>G
n.6334A>G
2g.165991358T>GCA349063213SCN1Ac.*3953A>C (n.*3953A>C)
c.5917A>C (p.Thr1973Pro)
c.5884A>C (p.Thr1962Pro)
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
c.*3410A>C (n.*3410A>C)
c.2779A>C
c.5881A>C (p.Thr1961Pro)
c.5635A>C (p.Thr1879Pro)
c.*5471A>C (n.*5471A>C)
c.*3860A>C (n.*3860A>C)
n.8390A>C
c.5833A>C (p.Thr1945Pro)
n.176-24255T>G
c.5914A>C (p.Thr1972Pro)
c.5830A>C (p.Thr1944Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
n.6353A>C
n.6367A>C
n.6339A>C
n.6334A>C
2g.165991363dupCA760207334SCN1Ac.*3953dup (n.*3953dup)
c.5917dup (p.Thr1973AsnfsTer2)
c.5884dup (p.Thr1962AsnfsTer2)
c.*2750dup (n.*2750dup)
c.*3410dup (n.*3410dup)
c.2779dup
c.5881dup (p.Thr1961AsnfsTer2)
c.5635dup (p.Thr1879AsnfsTer2)
c.*5471dup (n.*5471dup)
c.*3860dup (n.*3860dup)
n.8390dup
c.5833dup (p.Thr1945AsnfsTer2)
n.176-24250dup
c.5914dup (p.Thr1972AsnfsTer2)
c.5830dup (p.Thr1944AsnfsTer2)
c.3475dup (p.Thr1159AsnfsTer2)
n.6353dup
n.6367dup
n.6339dup
n.6334dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991359T>ACA349063219SCN1Ac.*3952A>T (n.*3952A>T)
c.5916A>T (p.Lys1972Asn)
c.5883A>T (p.Lys1961Asn)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.*3409A>T (n.*3409A>T)
c.2778A>T
c.5880A>T (p.Lys1960Asn)
c.5634A>T (p.Lys1878Asn)
c.*5470A>T (n.*5470A>T)
c.*3859A>T (n.*3859A>T)
n.8389A>T
c.5832A>T (p.Lys1944Asn)
n.176-24254T>A
c.5913A>T (p.Lys1971Asn)
c.5829A>T (p.Lys1943Asn)
c.3474A>T (p.Lys1158Asn)
n.6352A>T
n.6366A>T
n.6338A>T
n.6333A>T
2g.165991359T>CCA429975019SCN1Ac.*3952A>G (n.*3952A>G)
c.5916A>G (p.Lys1972=)
c.5883A>G (p.Lys1961=)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.*3409A>G (n.*3409A>G)
c.2778A>G
c.5880A>G (p.Lys1960=)
c.5634A>G (p.Lys1878=)
c.*5470A>G (n.*5470A>G)
c.*3859A>G (n.*3859A>G)
n.8389A>G
c.5832A>G (p.Lys1944=)
n.176-24254T>C
c.5913A>G (p.Lys1971=)
c.5829A>G (p.Lys1943=)
c.3474A>G (p.Lys1158=)
n.6352A>G
n.6366A>G
n.6338A>G
n.6333A>G
2g.165991359T>GCA349063221SCN1Ac.*3952A>C (n.*3952A>C)
c.5916A>C (p.Lys1972Asn)
c.5883A>C (p.Lys1961Asn)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.*3409A>C (n.*3409A>C)
c.2778A>C
c.5880A>C (p.Lys1960Asn)
c.5634A>C (p.Lys1878Asn)
c.*5470A>C (n.*5470A>C)
c.*3859A>C (n.*3859A>C)
n.8389A>C
c.5832A>C (p.Lys1944Asn)
n.176-24254T>G
c.5913A>C (p.Lys1971Asn)
c.5829A>C (p.Lys1943Asn)
c.3474A>C (p.Lys1158Asn)
n.6352A>C
n.6366A>C
n.6338A>C
n.6333A>C
2g.165991360T>ACA349063223SCN1Ac.*3951A>T (n.*3951A>T)
c.5915A>T (p.Lys1972Ile)
c.5882A>T (p.Lys1961Ile)
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.*3408A>T (n.*3408A>T)
c.2777A>T
c.5879A>T (p.Lys1960Ile)
c.5633A>T (p.Lys1878Ile)
c.*5469A>T (n.*5469A>T)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
n.8388A>T
c.5831A>T (p.Lys1944Ile)
n.176-24253T>A
c.5912A>T (p.Lys1971Ile)
c.5828A>T (p.Lys1943Ile)
c.3473A>T (p.Lys1158Ile)
n.6351A>T
n.6365A>T
n.6337A>T
n.6332A>T
2g.165991360T>CCA349063224SCN1Ac.*3951A>G (n.*3951A>G)
c.5915A>G (p.Lys1972Arg)
c.5882A>G (p.Lys1961Arg)
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
c.*3408A>G (n.*3408A>G)
c.2777A>G
c.5879A>G (p.Lys1960Arg)
c.5633A>G (p.Lys1878Arg)
c.*5469A>G (n.*5469A>G)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
n.8388A>G
c.5831A>G (p.Lys1944Arg)
n.176-24253T>C
c.5912A>G (p.Lys1971Arg)
c.5828A>G (p.Lys1943Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
n.6351A>G
n.6365A>G
n.6337A>G
n.6332A>G
2g.165991360T>GCA349063225SCN1Ac.*3951A>C (n.*3951A>C)
c.5915A>C (p.Lys1972Thr)
c.5882A>C (p.Lys1961Thr)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.*3408A>C (n.*3408A>C)
c.2777A>C
c.5879A>C (p.Lys1960Thr)
c.5633A>C (p.Lys1878Thr)
c.*5469A>C (n.*5469A>C)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
n.8388A>C
c.5831A>C (p.Lys1944Thr)
n.176-24253T>G
c.5912A>C (p.Lys1971Thr)
c.5828A>C (p.Lys1943Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
n.6351A>C
n.6365A>C
n.6337A>C
n.6332A>C
2g.165991361T>ACA349063227SCN1Ac.*3950A>T (n.*3950A>T)
c.5914A>T (p.Lys1972Ter)
c.5881A>T (p.Lys1961Ter)
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
c.*3407A>T (n.*3407A>T)
c.2776A>T
c.5878A>T (p.Lys1960Ter)
c.5632A>T (p.Lys1878Ter)
c.*5468A>T (n.*5468A>T)
c.*3857A>T (n.*3857A>T)
n.8387A>T
c.5830A>T (p.Lys1944Ter)
n.176-24252T>A
c.5911A>T (p.Lys1971Ter)
c.5827A>T (p.Lys1943Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
n.6350A>T
n.6364A>T
n.6336A>T
n.6331A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991361T>CCA349063228SCN1Ac.*3950A>G (n.*3950A>G)
c.5914A>G (p.Lys1972Glu)
c.5881A>G (p.Lys1961Glu)
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
c.*3407A>G (n.*3407A>G)
c.2776A>G
c.5878A>G (p.Lys1960Glu)
c.5632A>G (p.Lys1878Glu)
c.*5468A>G (n.*5468A>G)
c.*3857A>G (n.*3857A>G)
n.8387A>G
c.5830A>G (p.Lys1944Glu)
n.176-24252T>C
c.5911A>G (p.Lys1971Glu)
c.5827A>G (p.Lys1943Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
n.6350A>G
n.6364A>G
n.6336A>G
n.6331A>G
2g.165991361T>GCA349063230SCN1Ac.*3950A>C (n.*3950A>C)
c.5914A>C (p.Lys1972Gln)
c.5881A>C (p.Lys1961Gln)
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
c.*3407A>C (n.*3407A>C)
c.2776A>C
c.5878A>C (p.Lys1960Gln)
c.5632A>C (p.Lys1878Gln)
c.*5468A>C (n.*5468A>C)
c.*3857A>C (n.*3857A>C)
n.8387A>C
c.5830A>C (p.Lys1944Gln)
n.176-24252T>G
c.5911A>C (p.Lys1971Gln)
c.5827A>C (p.Lys1943Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
n.6350A>C
n.6364A>C
n.6336A>C
n.6331A>C
2g.165991361T=CA1304837871SCN1Ac.*3950A= (n.*3950A=)
c.5914A= (p.Lys1972=)
c.5881A= (p.Lys1961=)
c.*2747A= (n.*2747A=)
c.*3407A= (n.*3407A=)
c.2776A=
c.5878A= (p.Lys1960=)
c.5632A= (p.Lys1878=)
c.*5468A= (n.*5468A=)
c.*3857A= (n.*3857A=)
n.8387A=
c.5830A= (p.Lys1944=)
n.176-24252T=
c.5911A= (p.Lys1971=)
c.5827A= (p.Lys1943=)
c.3472A= (p.Lys1158=)
n.6350A=
n.6364A=
n.6336A=
n.6331A=
2g.165991362T>ACA349063232SCN1Ac.*3949A>T (n.*3949A>T)
c.5913A>T (p.Glu1971Asp)
c.5880A>T (p.Glu1960Asp)
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.*3406A>T (n.*3406A>T)
c.2775A>T
c.5877A>T (p.Glu1959Asp)
c.5631A>T (p.Glu1877Asp)
c.*5467A>T (n.*5467A>T)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
n.8386A>T
c.5829A>T (p.Glu1943Asp)
n.176-24251T>A
c.5910A>T (p.Glu1970Asp)
c.5826A>T (p.Glu1942Asp)
c.3471A>T (p.Glu1157Asp)
n.6349A>T
n.6363A>T
n.6335A>T
n.6330A>T
2g.165991362T>CCA429975026SCN1Ac.*3949A>G (n.*3949A>G)
c.5913A>G (p.Glu1971=)
c.5880A>G (p.Glu1960=)
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
c.*3406A>G (n.*3406A>G)
c.2775A>G
c.5877A>G (p.Glu1959=)
c.5631A>G (p.Glu1877=)
c.*5467A>G (n.*5467A>G)
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
n.8386A>G
c.5829A>G (p.Glu1943=)
n.176-24251T>C
c.5910A>G (p.Glu1970=)
c.5826A>G (p.Glu1942=)
c.3471A>G (p.Glu1157=)
n.6349A>G
n.6363A>G
n.6335A>G
n.6330A>G
 ClinVar
2g.165991362T>GCA349063233SCN1Ac.*3949A>C (n.*3949A>C)
c.5913A>C (p.Glu1971Asp)
c.5880A>C (p.Glu1960Asp)
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
c.*3406A>C (n.*3406A>C)
c.2775A>C
c.5877A>C (p.Glu1959Asp)
c.5631A>C (p.Glu1877Asp)
c.*5467A>C (n.*5467A>C)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
n.8386A>C
c.5829A>C (p.Glu1943Asp)
n.176-24251T>G
c.5910A>C (p.Glu1970Asp)
c.5826A>C (p.Glu1942Asp)
c.3471A>C (p.Glu1157Asp)
n.6349A>C
n.6363A>C
n.6335A>C
n.6330A>C
2g.165991363T>ACA349063236SCN1Ac.*3948A>T (n.*3948A>T)
c.5912A>T (p.Glu1971Val)
c.5879A>T (p.Glu1960Val)
c.*2745A>T (n.*2745A>T)
c.*3405A>T (n.*3405A>T)
c.2774A>T
c.5876A>T (p.Glu1959Val)
c.5630A>T (p.Glu1877Val)
c.*5466A>T (n.*5466A>T)
c.*3855A>T (n.*3855A>T)
n.8385A>T
c.5828A>T (p.Glu1943Val)
n.176-24250T>A
c.5909A>T (p.Glu1970Val)
c.5825A>T (p.Glu1942Val)
c.3470A>T (p.Glu1157Val)
n.6348A>T
n.6362A>T
n.6334A>T
n.6329A>T
2g.165991363T>CCA317682SCN1Ac.*3948A>G (n.*3948A>G)
c.5912A>G (p.Glu1971Gly)
c.5879A>G (p.Glu1960Gly)
c.*2745A>G (n.*2745A>G)
c.*3405A>G (n.*3405A>G)
c.2774A>G
c.5876A>G (p.Glu1959Gly)
c.5630A>G (p.Glu1877Gly)
c.*5466A>G (n.*5466A>G)
c.*3855A>G (n.*3855A>G)
n.8385A>G
c.5828A>G (p.Glu1943Gly)
n.176-24250T>C
c.5909A>G (p.Glu1970Gly)
c.5825A>G (p.Glu1942Gly)
c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
n.6348A>G
n.6362A>G
n.6334A>G
n.6329A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991363T>GCA349063238SCN1Ac.*3948A>C (n.*3948A>C)
c.5912A>C (p.Glu1971Ala)
c.5879A>C (p.Glu1960Ala)
c.*2745A>C (n.*2745A>C)
c.*3405A>C (n.*3405A>C)
c.2774A>C
c.5876A>C (p.Glu1959Ala)
c.5630A>C (p.Glu1877Ala)
c.*5466A>C (n.*5466A>C)
c.*3855A>C (n.*3855A>C)
n.8385A>C
c.5828A>C (p.Glu1943Ala)
n.176-24250T>G
c.5909A>C (p.Glu1970Ala)
c.5825A>C (p.Glu1942Ala)
c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
n.6348A>C
n.6362A>C
n.6334A>C
n.6329A>C
2g.165991363T=CA1304837873SCN1Ac.*3948A= (n.*3948A=)
c.5912A= (p.Glu1971=)
c.5879A= (p.Glu1960=)
c.*2745A= (n.*2745A=)
c.*3405A= (n.*3405A=)
c.2774A=
c.5876A= (p.Glu1959=)
c.5630A= (p.Glu1877=)
c.*5466A= (n.*5466A=)
c.*3855A= (n.*3855A=)
n.8385A=
c.5828A= (p.Glu1943=)
n.176-24250T=
c.5909A= (p.Glu1970=)
c.5825A= (p.Glu1942=)
c.3470A= (p.Glu1157=)
n.6348A=
n.6362A=
n.6334A=
n.6329A=
2g.165991364C>ACA349063244SCN1Ac.*3947G>T (n.*3947G>T)
c.5911G>T (p.Glu1971Ter)
c.5878G>T (p.Glu1960Ter)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
c.*3404G>T (n.*3404G>T)
c.2773G>T
c.5875G>T (p.Glu1959Ter)
c.5629G>T (p.Glu1877Ter)
c.*5465G>T (n.*5465G>T)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
n.8384G>T
c.5827G>T (p.Glu1943Ter)
n.176-24249C>A
c.5908G>T (p.Glu1970Ter)
c.5824G>T (p.Glu1942Ter)
c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
n.6347G>T
n.6361G>T
n.6333G>T
n.6328G>T
 dbSNP
2g.165991364C=CA1304837875SCN1Ac.*3947G= (n.*3947G=)
c.5911G= (p.Glu1971=)
c.5878G= (p.Glu1960=)
c.*2744G= (n.*2744G=)
c.*3404G= (n.*3404G=)
c.2773G=
c.5875G= (p.Glu1959=)
c.5629G= (p.Glu1877=)
c.*5465G= (n.*5465G=)
c.*3854G= (n.*3854G=)
n.8384G=
c.5827G= (p.Glu1943=)
n.176-24249C=
c.5908G= (p.Glu1970=)
c.5824G= (p.Glu1942=)
c.3469G= (p.Glu1157=)
n.6347G=
n.6361G=
n.6333G=
n.6328G=
2g.165991364C>GCA349063242SCN1Ac.*3947G>C (n.*3947G>C)
c.5911G>C (p.Glu1971Gln)
c.5878G>C (p.Glu1960Gln)
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
c.*3404G>C (n.*3404G>C)
c.2773G>C
c.5875G>C (p.Glu1959Gln)
c.5629G>C (p.Glu1877Gln)
c.*5465G>C (n.*5465G>C)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
n.8384G>C
c.5827G>C (p.Glu1943Gln)
n.176-24249C>G
c.5908G>C (p.Glu1970Gln)
c.5824G>C (p.Glu1942Gln)
c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
n.6347G>C
n.6361G>C
n.6333G>C
n.6328G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991364C>TCA349063240SCN1Ac.*3947G>A (n.*3947G>A)
c.5911G>A (p.Glu1971Lys)
c.5878G>A (p.Glu1960Lys)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
c.*3404G>A (n.*3404G>A)
c.2773G>A
c.5875G>A (p.Glu1959Lys)
c.5629G>A (p.Glu1877Lys)
c.*5465G>A (n.*5465G>A)
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
n.8384G>A
c.5827G>A (p.Glu1943Lys)
n.176-24249C>T
c.5908G>A (p.Glu1970Lys)
c.5824G>A (p.Glu1942Lys)
c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
n.6347G>A
n.6361G>A
n.6333G>A
n.6328G>A
2g.165991365T>ACA429975033SCN1Ac.*3946A>T (n.*3946A>T)
c.5910A>T (p.Thr1970=)
c.5877A>T (p.Thr1959=)
c.*2743A>T (n.*2743A>T)
c.*3403A>T (n.*3403A>T)
c.2772A>T
c.5874A>T (p.Thr1958=)
c.5628A>T (p.Thr1876=)
c.*5464A>T (n.*5464A>T)
c.*3853A>T (n.*3853A>T)
n.8383A>T
c.5826A>T (p.Thr1942=)
n.176-24248T>A
c.5907A>T (p.Thr1969=)
c.5823A>T (p.Thr1941=)
c.3468A>T (p.Thr1156=)
n.6346A>T
n.6360A>T
n.6332A>T
n.6327A>T
2g.165991365T>CCA429975036SCN1Ac.*3946A>G (n.*3946A>G)
c.5910A>G (p.Thr1970=)
c.5877A>G (p.Thr1959=)
c.*2743A>G (n.*2743A>G)
c.*3403A>G (n.*3403A>G)
c.2772A>G
c.5874A>G (p.Thr1958=)
c.5628A>G (p.Thr1876=)
c.*5464A>G (n.*5464A>G)
c.*3853A>G (n.*3853A>G)
n.8383A>G
c.5826A>G (p.Thr1942=)
n.176-24248T>C
c.5907A>G (p.Thr1969=)
c.5823A>G (p.Thr1941=)
c.3468A>G (p.Thr1156=)
n.6346A>G
n.6360A>G
n.6332A>G
n.6327A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991365T>GCA429975034SCN1Ac.*3946A>C (n.*3946A>C)
c.5910A>C (p.Thr1970=)
c.5877A>C (p.Thr1959=)
c.*2743A>C (n.*2743A>C)
c.*3403A>C (n.*3403A>C)
c.2772A>C
c.5874A>C (p.Thr1958=)
c.5628A>C (p.Thr1876=)
c.*5464A>C (n.*5464A>C)
c.*3853A>C (n.*3853A>C)
n.8383A>C
c.5826A>C (p.Thr1942=)
n.176-24248T>G
c.5907A>C (p.Thr1969=)
c.5823A>C (p.Thr1941=)
c.3468A>C (p.Thr1156=)
n.6346A>C
n.6360A>C
n.6332A>C
n.6327A>C
2g.165991366delCA2661731981SCN1Ac.*3945del (n.*3945del)
c.5909del (p.Thr1970LysfsTer6)
c.5876del (p.Thr1959LysfsTer6)
c.*2742del (n.*2742del)
c.*3402del (n.*3402del)
c.2771del
c.5873del (p.Thr1958LysfsTer6)
c.5627del (p.Thr1876LysfsTer6)
c.*5463del (n.*5463del)
c.*3852del (n.*3852del)
n.8382del
c.5825del (p.Thr1942LysfsTer6)
n.176-24247del
c.5906del (p.Thr1969LysfsTer6)
c.5822del (p.Thr1941LysfsTer6)
c.3467del (p.Thr1156LysfsTer6)
n.6345del
n.6359del
n.6331del
n.6326del
 gnomAD v4
2g.165991366G>ACA349063249SCN1Ac.*3945C>T (n.*3945C>T)
c.5909C>T (p.Thr1970Ile)
c.5876C>T (p.Thr1959Ile)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.*3402C>T (n.*3402C>T)
c.2771C>T
c.5873C>T (p.Thr1958Ile)
c.5627C>T (p.Thr1876Ile)
c.*5463C>T (n.*5463C>T)
c.*3852C>T (n.*3852C>T)
n.8382C>T
c.5825C>T (p.Thr1942Ile)
n.176-24247G>A
c.5906C>T (p.Thr1969Ile)
c.5822C>T (p.Thr1941Ile)
c.3467C>T (p.Thr1156Ile)
n.6345C>T
n.6359C>T
n.6331C>T
n.6326C>T
2g.165991366G>CCA349063246SCN1Ac.*3945C>G (n.*3945C>G)
c.5909C>G (p.Thr1970Arg)
c.5876C>G (p.Thr1959Arg)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.*3402C>G (n.*3402C>G)
c.2771C>G
c.5873C>G (p.Thr1958Arg)
c.5627C>G (p.Thr1876Arg)
c.*5463C>G (n.*5463C>G)
c.*3852C>G (n.*3852C>G)
n.8382C>G
c.5825C>G (p.Thr1942Arg)
n.176-24247G>C
c.5906C>G (p.Thr1969Arg)
c.5822C>G (p.Thr1941Arg)
c.3467C>G (p.Thr1156Arg)
n.6345C>G
n.6359C>G
n.6331C>G
n.6326C>G
2g.165991366G>TCA349063247SCN1Ac.*3945C>A (n.*3945C>A)
c.5909C>A (p.Thr1970Lys)
c.5876C>A (p.Thr1959Lys)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.*3402C>A (n.*3402C>A)
c.2771C>A
c.5873C>A (p.Thr1958Lys)
c.5627C>A (p.Thr1876Lys)
c.*5463C>A (n.*5463C>A)
c.*3852C>A (n.*3852C>A)
n.8382C>A
c.5825C>A (p.Thr1942Lys)
n.176-24247G>T
c.5906C>A (p.Thr1969Lys)
c.5822C>A (p.Thr1941Lys)
c.3467C>A (p.Thr1156Lys)
n.6345C>A
n.6359C>A
n.6331C>A
n.6326C>A
2g.165991367T>ACA349063250SCN1Ac.*3944A>T (n.*3944A>T)
c.5908A>T (p.Thr1970Ser)
c.5875A>T (p.Thr1959Ser)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
c.*3401A>T (n.*3401A>T)
c.2770A>T
c.5872A>T (p.Thr1958Ser)
c.5626A>T (p.Thr1876Ser)
c.*5462A>T (n.*5462A>T)
c.*3851A>T (n.*3851A>T)
n.8381A>T
c.5824A>T (p.Thr1942Ser)
n.176-24246T>A
c.5905A>T (p.Thr1969Ser)
c.5821A>T (p.Thr1941Ser)
c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
n.6344A>T
n.6358A>T
n.6330A>T
n.6325A>T
2g.165991367T>CCA349063251SCN1Ac.*3944A>G (n.*3944A>G)
c.5908A>G (p.Thr1970Ala)
c.5875A>G (p.Thr1959Ala)
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
c.*3401A>G (n.*3401A>G)
c.2770A>G
c.5872A>G (p.Thr1958Ala)
c.5626A>G (p.Thr1876Ala)
c.*5462A>G (n.*5462A>G)
c.*3851A>G (n.*3851A>G)
n.8381A>G
c.5824A>G (p.Thr1942Ala)
n.176-24246T>C
c.5905A>G (p.Thr1969Ala)
c.5821A>G (p.Thr1941Ala)
c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
n.6344A>G
n.6358A>G
n.6330A>G
n.6325A>G
2g.165991367T>GCA349063253SCN1Ac.*3944A>C (n.*3944A>C)
c.5908A>C (p.Thr1970Pro)
c.5875A>C (p.Thr1959Pro)
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
c.*3401A>C (n.*3401A>C)
c.2770A>C
c.5872A>C (p.Thr1958Pro)
c.5626A>C (p.Thr1876Pro)
c.*5462A>C (n.*5462A>C)
c.*3851A>C (n.*3851A>C)
n.8381A>C
c.5824A>C (p.Thr1942Pro)
n.176-24246T>G
c.5905A>C (p.Thr1969Pro)
c.5821A>C (p.Thr1941Pro)
c.3466A>C (p.Thr1156Pro)
n.6344A>C
n.6358A>C
n.6330A>C
n.6325A>C
2g.165991367_165991370dupCA2533469504SCN1Ac.*3941_*3944dup (n.*3941_*3944dup)
c.5905_5908dup (p.Thr1970AsnfsTer6)
c.5872_5875dup (p.Thr1959AsnfsTer6)
c.*2738_*2741dup (n.*2738_*2741dup)
c.*3398_*3401dup (n.*3398_*3401dup)
c.2767_2770dup
c.5869_5872dup (p.Thr1958AsnfsTer6)
c.5623_5626dup (p.Thr1876AsnfsTer6)
c.*5459_*5462dup (n.*5459_*5462dup)
c.*3848_*3851dup (n.*3848_*3851dup)
n.8378_8381dup
c.5821_5824dup (p.Thr1942AsnfsTer6)
n.176-24246_176-24243dup
c.5902_5905dup (p.Thr1969AsnfsTer6)
c.5818_5821dup (p.Thr1941AsnfsTer6)
c.3463_3466dup (p.Thr1156AsnfsTer6)
n.6341_6344dup
n.6355_6358dup
n.6327_6330dup
n.6322_6325dup
 ClinVar gnomAD v4
2g.165991368A=CA1304837876SCN1Ac.*3943T= (n.*3943T=)
c.5907T= (p.Ile1969=)
c.5874T= (p.Ile1958=)
c.*2740T= (n.*2740T=)
c.*3400T= (n.*3400T=)
c.2769T=
c.5871T= (p.Ile1957=)
c.5625T= (p.Ile1875=)
c.*5461T= (n.*5461T=)
c.*3850T= (n.*3850T=)
n.8380T=
c.5823T= (p.Ile1941=)
n.176-24245A=
c.5904T= (p.Ile1968=)
c.5820T= (p.Ile1940=)
c.3465T= (p.Ile1155=)
n.6343T=
n.6357T=
n.6329T=
n.6324T=
2g.165991368A>CCA349063254SCN1Ac.*3943T>G (n.*3943T>G)
c.5907T>G (p.Ile1969Met)
c.5874T>G (p.Ile1958Met)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.*3400T>G (n.*3400T>G)
c.2769T>G
c.5871T>G (p.Ile1957Met)
c.5625T>G (p.Ile1875Met)
c.*5461T>G (n.*5461T>G)
c.*3850T>G (n.*3850T>G)
n.8380T>G
c.5823T>G (p.Ile1941Met)
n.176-24245A>C
c.5904T>G (p.Ile1968Met)
c.5820T>G (p.Ile1940Met)
c.3465T>G (p.Ile1155Met)
n.6343T>G
n.6357T>G
n.6329T>G
n.6324T>G
2g.165991368A>GCA429975042SCN1Ac.*3943T>C (n.*3943T>C)
c.5907T>C (p.Ile1969=)
c.5874T>C (p.Ile1958=)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
c.2769T>C
c.5871T>C (p.Ile1957=)
c.5625T>C (p.Ile1875=)
c.*5461T>C (n.*5461T>C)
c.*3850T>C (n.*3850T>C)
n.8380T>C
c.5823T>C (p.Ile1941=)
n.176-24245A>G
c.5904T>C (p.Ile1968=)
c.5820T>C (p.Ile1940=)
c.3465T>C (p.Ile1155=)
n.6343T>C
n.6357T>C
n.6329T>C
n.6324T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991368A>TCA429975043SCN1Ac.*3943T>A (n.*3943T>A)
c.5907T>A (p.Ile1969=)
c.5874T>A (p.Ile1958=)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
c.2769T>A
c.5871T>A (p.Ile1957=)
c.5625T>A (p.Ile1875=)
c.*5461T>A (n.*5461T>A)
c.*3850T>A (n.*3850T>A)
n.8380T>A
c.5823T>A (p.Ile1941=)
n.176-24245A>T
c.5904T>A (p.Ile1968=)
c.5820T>A (p.Ile1940=)
c.3465T>A (p.Ile1155=)
n.6343T>A
n.6357T>A
n.6329T>A
n.6324T>A
2g.165991369A>CCA349063255SCN1Ac.*3942T>G (n.*3942T>G)
c.5906T>G (p.Ile1969Ser)
c.5873T>G (p.Ile1958Ser)
c.*2739T>G (n.*2739T>G)
c.*3399T>G (n.*3399T>G)
c.2768T>G
c.5870T>G (p.Ile1957Ser)
c.5624T>G (p.Ile1875Ser)
c.*5460T>G (n.*5460T>G)
c.*3849T>G (n.*3849T>G)
n.8379T>G
c.5822T>G (p.Ile1941Ser)
n.176-24244A>C
c.5903T>G (p.Ile1968Ser)
c.5819T>G (p.Ile1940Ser)
c.3464T>G (p.Ile1155Ser)
n.6342T>G
n.6356T>G
n.6328T>G
n.6323T>G
2g.165991369A>GCA349063256SCN1Ac.*3942T>C (n.*3942T>C)
c.5906T>C (p.Ile1969Thr)
c.5873T>C (p.Ile1958Thr)
c.*2739T>C (n.*2739T>C)
c.*3399T>C (n.*3399T>C)
c.2768T>C
c.5870T>C (p.Ile1957Thr)
c.5624T>C (p.Ile1875Thr)
c.*5460T>C (n.*5460T>C)
c.*3849T>C (n.*3849T>C)
n.8379T>C
c.5822T>C (p.Ile1941Thr)
n.176-24244A>G
c.5903T>C (p.Ile1968Thr)
c.5819T>C (p.Ile1940Thr)
c.3464T>C (p.Ile1155Thr)
n.6342T>C
n.6356T>C
n.6328T>C
n.6323T>C
 gnomAD v4
2g.165991369A>TCA349063258SCN1Ac.*3942T>A (n.*3942T>A)
c.5906T>A (p.Ile1969Asn)
c.5873T>A (p.Ile1958Asn)
c.*2739T>A (n.*2739T>A)
c.*3399T>A (n.*3399T>A)
c.2768T>A
c.5870T>A (p.Ile1957Asn)
c.5624T>A (p.Ile1875Asn)
c.*5460T>A (n.*5460T>A)
c.*3849T>A (n.*3849T>A)
n.8379T>A
c.5822T>A (p.Ile1941Asn)
n.176-24244A>T
c.5903T>A (p.Ile1968Asn)
c.5819T>A (p.Ile1940Asn)
c.3464T>A (p.Ile1155Asn)
n.6342T>A
n.6356T>A
n.6328T>A
n.6323T>A
2g.165991370T>ACA349063260SCN1Ac.*3941A>T (n.*3941A>T)
c.5905A>T (p.Ile1969Phe)
c.5872A>T (p.Ile1958Phe)
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
c.*3398A>T (n.*3398A>T)
c.2767A>T
c.5869A>T (p.Ile1957Phe)
c.5623A>T (p.Ile1875Phe)
c.*5459A>T (n.*5459A>T)
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
n.8378A>T
c.5821A>T (p.Ile1941Phe)
n.176-24243T>A
c.5902A>T (p.Ile1968Phe)
c.5818A>T (p.Ile1940Phe)
c.3463A>T (p.Ile1155Phe)
n.6341A>T
n.6355A>T
n.6327A>T
n.6322A>T
2g.165991370T>CCA349063261SCN1Ac.*3941A>G (n.*3941A>G)
c.5905A>G (p.Ile1969Val)
c.5872A>G (p.Ile1958Val)
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
c.2767A>G
c.5869A>G (p.Ile1957Val)
c.5623A>G (p.Ile1875Val)
c.*5459A>G (n.*5459A>G)
c.*3848A>G (n.*3848A>G)
n.8378A>G
c.5821A>G (p.Ile1941Val)
n.176-24243T>C
c.5902A>G (p.Ile1968Val)
c.5818A>G (p.Ile1940Val)
c.3463A>G (p.Ile1155Val)
n.6341A>G
n.6355A>G
n.6327A>G
n.6322A>G
 gnomAD v4
2g.165991370T>GCA349063262SCN1Ac.*3941A>C (n.*3941A>C)
c.5905A>C (p.Ile1969Leu)
c.5872A>C (p.Ile1958Leu)
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.*3398A>C (n.*3398A>C)
c.2767A>C
c.5869A>C (p.Ile1957Leu)
c.5623A>C (p.Ile1875Leu)
c.*5459A>C (n.*5459A>C)
c.*3848A>C (n.*3848A>C)
n.8378A>C
c.5821A>C (p.Ile1941Leu)
n.176-24243T>G
c.5902A>C (p.Ile1968Leu)
c.5818A>C (p.Ile1940Leu)
c.3463A>C (p.Ile1155Leu)
n.6341A>C
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n.6327A>C
n.6322A>C
2g.165991370_165991372delinsTAGCA1304837877SCN1Ac.*3939_*3941delinsCTA (n.*3939_*3941delinsCTA)
c.5903_5905delinsCTA (p.Ser1968=)
c.5870_5872delinsCTA (p.Ser1957=)
c.*2736_*2738delinsCTA (n.*2736_*2738delinsCTA)
c.*3396_*3398delinsCTA (n.*3396_*3398delinsCTA)
c.2765_2767delinsCTA
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n.176-24243_176-24241delinsTAG
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2g.165991371A=CA1304837879SCN1Ac.*3940T= (n.*3940T=)
c.5904T= (p.Ser1968=)
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n.8377T=
c.5820T= (p.Ser1940=)
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c.3462T= (p.Ser1154=)
n.6340T=
n.6354T=
n.6326T=
n.6321T=
2g.165991371A>CCA429975051SCN1Ac.*3940T>G (n.*3940T>G)
c.5904T>G (p.Ser1968=)
c.5871T>G (p.Ser1957=)
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*3397T>G (n.*3397T>G)
c.2766T>G
c.5868T>G (p.Ser1956=)
c.5622T>G (p.Ser1874=)
c.*5458T>G (n.*5458T>G)
c.*3847T>G (n.*3847T>G)
n.8377T>G
c.5820T>G (p.Ser1940=)
n.176-24242A>C
c.5901T>G (p.Ser1967=)
c.5817T>G (p.Ser1939=)
c.3462T>G (p.Ser1154=)
n.6340T>G
n.6354T>G
n.6326T>G
n.6321T>G
2g.165991371A>GCA429975052SCN1Ac.*3940T>C (n.*3940T>C)
c.5904T>C (p.Ser1968=)
c.5871T>C (p.Ser1957=)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*3397T>C (n.*3397T>C)
c.2766T>C
c.5868T>C (p.Ser1956=)
c.5622T>C (p.Ser1874=)
c.*5458T>C (n.*5458T>C)
c.*3847T>C (n.*3847T>C)
n.8377T>C
c.5820T>C (p.Ser1940=)
n.176-24242A>G
c.5901T>C (p.Ser1967=)
c.5817T>C (p.Ser1939=)
c.3462T>C (p.Ser1154=)
n.6340T>C
n.6354T>C
n.6326T>C
n.6321T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991371A>TCA429975055SCN1Ac.*3940T>A (n.*3940T>A)
c.5904T>A (p.Ser1968=)
c.5871T>A (p.Ser1957=)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*3397T>A (n.*3397T>A)
c.2766T>A
c.5868T>A (p.Ser1956=)
c.5622T>A (p.Ser1874=)
c.*5458T>A (n.*5458T>A)
c.*3847T>A (n.*3847T>A)
n.8377T>A
c.5820T>A (p.Ser1940=)
n.176-24242A>T
c.5901T>A (p.Ser1967=)
c.5817T>A (p.Ser1939=)
c.3462T>A (p.Ser1154=)
n.6340T>A
n.6354T>A
n.6326T>A
n.6321T>A
2g.165991373_165991374delCA537508328SCN1Ac.*3939_*3940del (n.*3939_*3940del)
c.5903_5904del (p.Ser1968TyrfsTer6)
c.5870_5871del (p.Ser1957TyrfsTer6)
c.*2736_*2737del (n.*2736_*2737del)
c.*3396_*3397del (n.*3396_*3397del)
c.2765_2766del
c.5867_5868del (p.Ser1956TyrfsTer6)
c.5621_5622del (p.Ser1874TyrfsTer6)
c.*5457_*5458del (n.*5457_*5458del)
c.*3846_*3847del (n.*3846_*3847del)
n.8376_8377del
c.5819_5820del (p.Ser1940TyrfsTer6)
n.176-24240_176-24239del
c.5900_5901del (p.Ser1967TyrfsTer6)
c.5816_5817del (p.Ser1939TyrfsTer6)
c.3461_3462del (p.Ser1154TyrfsTer6)
n.6339_6340del
n.6353_6354del
n.6325_6326del
n.6320_6321del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991372G>ACA349063268SCN1Ac.*3939C>T (n.*3939C>T)
c.5903C>T (p.Ser1968Phe)
c.5870C>T (p.Ser1957Phe)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
c.*3396C>T (n.*3396C>T)
c.2765C>T
c.5867C>T (p.Ser1956Phe)
c.5621C>T (p.Ser1874Phe)
c.*5457C>T (n.*5457C>T)
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n.8376C>T
c.5819C>T (p.Ser1940Phe)
n.176-24241G>A
c.5900C>T (p.Ser1967Phe)
c.5816C>T (p.Ser1939Phe)
c.3461C>T (p.Ser1154Phe)
n.6339C>T
n.6353C>T
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n.6320C>T
2g.165991372G>CCA349063266SCN1Ac.*3939C>G (n.*3939C>G)
c.5903C>G (p.Ser1968Cys)
c.5870C>G (p.Ser1957Cys)
c.*2736C>G (n.*2736C>G)
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c.2765C>G
c.5867C>G (p.Ser1956Cys)
c.5621C>G (p.Ser1874Cys)
c.*5457C>G (n.*5457C>G)
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c.5819C>G (p.Ser1940Cys)
n.176-24241G>C
c.5900C>G (p.Ser1967Cys)
c.5816C>G (p.Ser1939Cys)
c.3461C>G (p.Ser1154Cys)
n.6339C>G
n.6353C>G
n.6325C>G
n.6320C>G
2g.165991372G>TCA349063264SCN1Ac.*3939C>A (n.*3939C>A)
c.5903C>A (p.Ser1968Tyr)
c.5870C>A (p.Ser1957Tyr)
c.*2736C>A (n.*2736C>A)
c.*3396C>A (n.*3396C>A)
c.2765C>A
c.5867C>A (p.Ser1956Tyr)
c.5621C>A (p.Ser1874Tyr)
c.*5457C>A (n.*5457C>A)
c.*3846C>A (n.*3846C>A)
n.8376C>A
c.5819C>A (p.Ser1940Tyr)
n.176-24241G>T
c.5900C>A (p.Ser1967Tyr)
c.5816C>A (p.Ser1939Tyr)
c.3461C>A (p.Ser1154Tyr)
n.6339C>A
n.6353C>A
n.6325C>A
n.6320C>A
2g.165991373A>CCA349063270SCN1Ac.*3938T>G (n.*3938T>G)
c.5902T>G (p.Ser1968Ala)
c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
c.*3395T>G (n.*3395T>G)
c.2764T>G
c.5866T>G (p.Ser1956Ala)
c.5620T>G (p.Ser1874Ala)
c.*5456T>G (n.*5456T>G)
c.*3845T>G (n.*3845T>G)
n.8375T>G
c.5818T>G (p.Ser1940Ala)
n.176-24240A>C
c.5899T>G (p.Ser1967Ala)
c.5815T>G (p.Ser1939Ala)
c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
n.6338T>G
n.6352T>G
n.6324T>G
n.6319T>G
2g.165991373A>GCA349063272SCN1Ac.*3938T>C (n.*3938T>C)
c.5902T>C (p.Ser1968Pro)
c.5869T>C (p.Ser1957Pro)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
c.*3395T>C (n.*3395T>C)
c.2764T>C
c.5866T>C (p.Ser1956Pro)
c.5620T>C (p.Ser1874Pro)
c.*5456T>C (n.*5456T>C)
c.*3845T>C (n.*3845T>C)
n.8375T>C
c.5818T>C (p.Ser1940Pro)
n.176-24240A>G
c.5899T>C (p.Ser1967Pro)
c.5815T>C (p.Ser1939Pro)
c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
n.6338T>C
n.6352T>C
n.6324T>C
n.6319T>C
2g.165991373A>TCA349063274SCN1Ac.*3938T>A (n.*3938T>A)
c.5902T>A (p.Ser1968Thr)
c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
c.*3395T>A (n.*3395T>A)
c.2764T>A
c.5866T>A (p.Ser1956Thr)
c.5620T>A (p.Ser1874Thr)
c.*5456T>A (n.*5456T>A)
c.*3845T>A (n.*3845T>A)
n.8375T>A
c.5818T>A (p.Ser1940Thr)
n.176-24240A>T
c.5899T>A (p.Ser1967Thr)
c.5815T>A (p.Ser1939Thr)
c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
n.6338T>A
n.6352T>A
n.6324T>A
n.6319T>A
2g.165991374G>ACA429975061SCN1Ac.*3937C>T (n.*3937C>T)
c.5901C>T (p.Asn1967=)
c.5868C>T (p.Asn1956=)
c.*2734C>T (n.*2734C>T)
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
c.2763C>T
c.5865C>T (p.Asn1955=)
c.5619C>T (p.Asn1873=)
c.*5455C>T (n.*5455C>T)
c.*3844C>T (n.*3844C>T)
n.8374C>T
c.5817C>T (p.Asn1939=)
n.176-24239G>A
c.5898C>T (p.Asn1966=)
c.5814C>T (p.Asn1938=)
c.3459C>T (p.Asn1153=)
n.6337C>T
n.6351C>T
n.6323C>T
n.6318C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991374G>CCA349063275SCN1Ac.*3937C>G (n.*3937C>G)
c.5901C>G (p.Asn1967Lys)
c.5868C>G (p.Asn1956Lys)
c.*2734C>G (n.*2734C>G)
c.*3394C>G (n.*3394C>G)
c.2763C>G
c.5865C>G (p.Asn1955Lys)
c.5619C>G (p.Asn1873Lys)
c.*5455C>G (n.*5455C>G)
c.*3844C>G (n.*3844C>G)
n.8374C>G
c.5817C>G (p.Asn1939Lys)
n.176-24239G>C
c.5898C>G (p.Asn1966Lys)
c.5814C>G (p.Asn1938Lys)
c.3459C>G (p.Asn1153Lys)
n.6337C>G
n.6351C>G
n.6323C>G
n.6318C>G
2g.165991374G=CA1304837881SCN1Ac.*3937C= (n.*3937C=)
c.5901C= (p.Asn1967=)
c.5868C= (p.Asn1956=)
c.*2734C= (n.*2734C=)
c.*3394C= (n.*3394C=)
c.2763C=
c.5865C= (p.Asn1955=)
c.5619C= (p.Asn1873=)
c.*5455C= (n.*5455C=)
c.*3844C= (n.*3844C=)
n.8374C=
c.5817C= (p.Asn1939=)
n.176-24239G=
c.5898C= (p.Asn1966=)
c.5814C= (p.Asn1938=)
c.3459C= (p.Asn1153=)
n.6337C=
n.6351C=
n.6323C=
n.6318C=
2g.165991374G>TCA349063276SCN1Ac.*3937C>A (n.*3937C>A)
c.5901C>A (p.Asn1967Lys)
c.5868C>A (p.Asn1956Lys)
c.*2734C>A (n.*2734C>A)
c.*3394C>A (n.*3394C>A)
c.2763C>A
c.5865C>A (p.Asn1955Lys)
c.5619C>A (p.Asn1873Lys)
c.*5455C>A (n.*5455C>A)
c.*3844C>A (n.*3844C>A)
n.8374C>A
c.5817C>A (p.Asn1939Lys)
n.176-24239G>T
c.5898C>A (p.Asn1966Lys)
c.5814C>A (p.Asn1938Lys)
c.3459C>A (p.Asn1153Lys)
n.6337C>A
n.6351C>A
n.6323C>A
n.6318C>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991375T>ACA349063279SCN1Ac.*3936A>T (n.*3936A>T)
c.5900A>T (p.Asn1967Ile)
c.5867A>T (p.Asn1956Ile)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.*3393A>T (n.*3393A>T)
c.2762A>T
c.5864A>T (p.Asn1955Ile)
c.5618A>T (p.Asn1873Ile)
c.*5454A>T (n.*5454A>T)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
n.8373A>T
c.5816A>T (p.Asn1939Ile)
n.176-24238T>A
c.5897A>T (p.Asn1966Ile)
c.5813A>T (p.Asn1938Ile)
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
n.6336A>T
n.6350A>T
n.6322A>T
n.6317A>T
2g.165991375T>CCA349063280SCN1Ac.*3936A>G (n.*3936A>G)
c.5900A>G (p.Asn1967Ser)
c.5867A>G (p.Asn1956Ser)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.*3393A>G (n.*3393A>G)
c.2762A>G
c.5864A>G (p.Asn1955Ser)
c.5618A>G (p.Asn1873Ser)
c.*5454A>G (n.*5454A>G)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
n.8373A>G
c.5816A>G (p.Asn1939Ser)
n.176-24238T>C
c.5897A>G (p.Asn1966Ser)
c.5813A>G (p.Asn1938Ser)
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
n.6336A>G
n.6350A>G
n.6322A>G
n.6317A>G
2g.165991375T>GCA349063282SCN1Ac.*3936A>C (n.*3936A>C)
c.5900A>C (p.Asn1967Thr)
c.5867A>C (p.Asn1956Thr)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.*3393A>C (n.*3393A>C)
c.2762A>C
c.5864A>C (p.Asn1955Thr)
c.5618A>C (p.Asn1873Thr)
c.*5454A>C (n.*5454A>C)
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
n.8373A>C
c.5816A>C (p.Asn1939Thr)
n.176-24238T>G
c.5897A>C (p.Asn1966Thr)
c.5813A>C (p.Asn1938Thr)
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
n.6336A>C
n.6350A>C
n.6322A>C
n.6317A>C
2g.165991376T>ACA349063284SCN1Ac.*3935A>T (n.*3935A>T)
c.5899A>T (p.Asn1967Tyr)
c.5866A>T (p.Asn1956Tyr)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.*3392A>T (n.*3392A>T)
c.2761A>T
c.5863A>T (p.Asn1955Tyr)
c.5617A>T (p.Asn1873Tyr)
c.*5453A>T (n.*5453A>T)
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
n.8372A>T
c.5815A>T (p.Asn1939Tyr)
n.176-24237T>A
c.5896A>T (p.Asn1966Tyr)
c.5812A>T (p.Asn1938Tyr)
c.3457A>T (p.Asn1153Tyr)
n.6335A>T
n.6349A>T
n.6321A>T
n.6316A>T
2g.165991376T>CCA349063286SCN1Ac.*3935A>G (n.*3935A>G)
c.5899A>G (p.Asn1967Asp)
c.5866A>G (p.Asn1956Asp)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.*3392A>G (n.*3392A>G)
c.2761A>G
c.5863A>G (p.Asn1955Asp)
c.5617A>G (p.Asn1873Asp)
c.*5453A>G (n.*5453A>G)
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
n.8372A>G
c.5815A>G (p.Asn1939Asp)
n.176-24237T>C
c.5896A>G (p.Asn1966Asp)
c.5812A>G (p.Asn1938Asp)
c.3457A>G (p.Asn1153Asp)
n.6335A>G
n.6349A>G
n.6321A>G
n.6316A>G
2g.165991376T>GCA349063287SCN1Ac.*3935A>C (n.*3935A>C)
c.5899A>C (p.Asn1967His)
c.5866A>C (p.Asn1956His)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.*3392A>C (n.*3392A>C)
c.2761A>C
c.5863A>C (p.Asn1955His)
c.5617A>C (p.Asn1873His)
c.*5453A>C (n.*5453A>C)
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
n.8372A>C
c.5815A>C (p.Asn1939His)
n.176-24237T>G
c.5896A>C (p.Asn1966His)
c.5812A>C (p.Asn1938His)
c.3457A>C (p.Asn1153His)
n.6335A>C
n.6349A>C
n.6321A>C
n.6316A>C
2g.165991377T>ACA349063288SCN1Ac.*3934A>T (n.*3934A>T)
c.5898A>T (p.Glu1966Asp)
c.5865A>T (p.Glu1955Asp)
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
c.*3391A>T (n.*3391A>T)
c.2760A>T
c.5862A>T (p.Glu1954Asp)
c.5616A>T (p.Glu1872Asp)
c.*5452A>T (n.*5452A>T)
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
n.8371A>T
c.5814A>T (p.Glu1938Asp)
n.176-24236T>A
c.5895A>T (p.Glu1965Asp)
c.5811A>T (p.Glu1937Asp)
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n.176-24236T>C
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c.5811A>G (p.Glu1937=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
n.6334A>G
n.6348A>G
n.6320A>G
n.6315A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991377T>GCA349063289SCN1Ac.*3934A>C (n.*3934A>C)
c.5898A>C (p.Glu1966Asp)
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n.176-24236T>G
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2g.165991377T=CA1304837882SCN1Ac.*3934A= (n.*3934A=)
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c.5864A>C (p.Glu1955Ala)
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c.2759A>C
c.5861A>C (p.Glu1954Ala)
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n.176-24235T>G
c.5894A>C (p.Glu1965Ala)
c.5810A>C (p.Glu1937Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
n.6333A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991379C=CA1304837884SCN1Ac.*3932G= (n.*3932G=)
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c.*2728T>C (n.*2728T>C)
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c.2757T>C
c.5859T>C (p.Asn1953=)
c.5613T>C (p.Asn1871=)
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n.176-24233A>T
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n.6331T>A
n.6345T>A
n.6317T>A
n.6312T>A
 dbSNP
2g.165991381T>ACA349063304SCN1Ac.*3930A>T (n.*3930A>T)
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n.176-24232T>A
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c.2756A>G
c.5858A>G (p.Asn1953Ser)
c.5612A>G (p.Asn1871Ser)
c.*5448A>G (n.*5448A>G)
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c.5810A>G (p.Asn1937Ser)
n.176-24232T>C
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c.5861A>C (p.Asn1954Thr)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.*3387A>C (n.*3387A>C)
c.2756A>C
c.5858A>C (p.Asn1953Thr)
c.5612A>C (p.Asn1871Thr)
c.*5448A>C (n.*5448A>C)
c.*3837A>C (n.*3837A>C)
n.8367A>C
c.5810A>C (p.Asn1937Thr)
n.176-24232T>G
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c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
c.2755A>T
c.5857A>T (p.Asn1953Tyr)
c.5611A>T (p.Asn1871Tyr)
c.*5447A>T (n.*5447A>T)
c.*3836A>T (n.*3836A>T)
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c.5860A>G (p.Asn1954Asp)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
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c.5857A>G (p.Asn1953Asp)
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2g.165991382T>GCA349063312SCN1Ac.*3929A>C (n.*3929A>C)
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c.5860A>C (p.Asn1954His)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.*3386A>C (n.*3386A>C)
c.2755A>C
c.5857A>C (p.Asn1953His)
c.5611A>C (p.Asn1871His)
c.*5447A>C (n.*5447A>C)
c.*3836A>C (n.*3836A>C)
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c.5809A>C (p.Asn1937His)
n.176-24231T>G
c.5890A>C (p.Asn1964His)
c.5806A>C (p.Asn1936His)
c.3451A>C (p.Asn1151His)
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2g.165991383T>ACA429975083SCN1Ac.*3928A>T (n.*3928A>T)
c.5892A>T (p.Ile1964=)
c.5859A>T (p.Ile1953=)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.*3385A>T (n.*3385A>T)
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c.5856A>T (p.Ile1952=)
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c.5808A>T (p.Ile1936=)
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c.5889A>T (p.Ile1963=)
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n.6309A>T
2g.165991383T>CCA349063314SCN1Ac.*3928A>G (n.*3928A>G)
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n.6314A>G
n.6309A>G
2g.165991383T>GCA429975084SCN1Ac.*3928A>C (n.*3928A>C)
c.5892A>C (p.Ile1964=)
c.5859A>C (p.Ile1953=)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.*3385A>C (n.*3385A>C)
c.2754A>C
c.5856A>C (p.Ile1952=)
c.5610A>C (p.Ile1870=)
c.*5446A>C (n.*5446A>C)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
n.8365A>C
c.5808A>C (p.Ile1936=)
n.176-24230T>G
c.5889A>C (p.Ile1963=)
c.5805A>C (p.Ile1935=)
c.3450A>C (p.Ile1150=)
n.6328A>C
n.6342A>C
n.6314A>C
n.6309A>C
2g.165991384A>CCA349063316SCN1Ac.*3927T>G (n.*3927T>G)
c.5891T>G (p.Ile1964Arg)
c.5858T>G (p.Ile1953Arg)
c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.*3384T>G (n.*3384T>G)
c.2753T>G
c.5855T>G (p.Ile1952Arg)
c.5609T>G (p.Ile1870Arg)
c.*5445T>G (n.*5445T>G)
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
n.8364T>G
c.5807T>G (p.Ile1936Arg)
n.176-24229A>C
c.5888T>G (p.Ile1963Arg)
c.5804T>G (p.Ile1935Arg)
c.3449T>G (p.Ile1150Arg)
n.6327T>G
n.6341T>G
n.6313T>G
n.6308T>G
2g.165991384A>GCA349063318SCN1Ac.*3927T>C (n.*3927T>C)
c.5891T>C (p.Ile1964Thr)
c.5858T>C (p.Ile1953Thr)
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.*3384T>C (n.*3384T>C)
c.2753T>C
c.5855T>C (p.Ile1952Thr)
c.5609T>C (p.Ile1870Thr)
c.*5445T>C (n.*5445T>C)
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
n.8364T>C
c.5807T>C (p.Ile1936Thr)
n.176-24229A>G
c.5888T>C (p.Ile1963Thr)
c.5804T>C (p.Ile1935Thr)
c.3449T>C (p.Ile1150Thr)
n.6327T>C
n.6341T>C
n.6313T>C
n.6308T>C
2g.165991384A>TCA349063319SCN1Ac.*3927T>A (n.*3927T>A)
c.5891T>A (p.Ile1964Lys)
c.5858T>A (p.Ile1953Lys)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.*3384T>A (n.*3384T>A)
c.2753T>A
c.5855T>A (p.Ile1952Lys)
c.5609T>A (p.Ile1870Lys)
c.*5445T>A (n.*5445T>A)
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
n.8364T>A
c.5807T>A (p.Ile1936Lys)
n.176-24229A>T
c.5888T>A (p.Ile1963Lys)
c.5804T>A (p.Ile1935Lys)
c.3449T>A (p.Ile1150Lys)
n.6327T>A
n.6341T>A
n.6313T>A
n.6308T>A
2g.165991385T>ACA349063321SCN1Ac.*3926A>T (n.*3926A>T)
c.5890A>T (p.Ile1964Leu)
c.5857A>T (p.Ile1953Leu)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
c.*3383A>T (n.*3383A>T)
c.2752A>T
c.5854A>T (p.Ile1952Leu)
c.5608A>T (p.Ile1870Leu)
c.*5444A>T (n.*5444A>T)
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
n.8363A>T
c.5806A>T (p.Ile1936Leu)
n.176-24228T>A
c.5887A>T (p.Ile1963Leu)
c.5803A>T (p.Ile1935Leu)
c.3448A>T (p.Ile1150Leu)
n.6326A>T
n.6340A>T
n.6312A>T
n.6307A>T
2g.165991385T>CCA349063325SCN1Ac.*3926A>G (n.*3926A>G)
c.5890A>G (p.Ile1964Val)
c.5857A>G (p.Ile1953Val)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
c.*3383A>G (n.*3383A>G)
c.2752A>G
c.5854A>G (p.Ile1952Val)
c.5608A>G (p.Ile1870Val)
c.*5444A>G (n.*5444A>G)
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
n.8363A>G
c.5806A>G (p.Ile1936Val)
n.176-24228T>C
c.5887A>G (p.Ile1963Val)
c.5803A>G (p.Ile1935Val)
c.3448A>G (p.Ile1150Val)
n.6326A>G
n.6340A>G
n.6312A>G
n.6307A>G
2g.165991385T>GCA349063323SCN1Ac.*3926A>C (n.*3926A>C)
c.5890A>C (p.Ile1964Leu)
c.5857A>C (p.Ile1953Leu)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
c.*3383A>C (n.*3383A>C)
c.2752A>C
c.5854A>C (p.Ile1952Leu)
c.5608A>C (p.Ile1870Leu)
c.*5444A>C (n.*5444A>C)
c.*3833A>C (n.*3833A>C)
n.8363A>C
c.5806A>C (p.Ile1936Leu)
n.176-24228T>G
c.5887A>C (p.Ile1963Leu)
c.5803A>C (p.Ile1935Leu)
c.3448A>C (p.Ile1150Leu)
n.6326A>C
n.6340A>C
n.6312A>C
n.6307A>C
2g.165991386T>ACA1942627SCN1Ac.*3925A>T (n.*3925A>T)
c.5889A>T (p.Arg1963Ser)
c.5856A>T (p.Arg1952Ser)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.*3382A>T (n.*3382A>T)
c.2751A>T
c.5853A>T (p.Arg1951Ser)
c.5607A>T (p.Arg1869Ser)
c.*5443A>T (n.*5443A>T)
c.*3832A>T (n.*3832A>T)
n.8362A>T
c.5805A>T (p.Arg1935Ser)
n.176-24227T>A
c.5886A>T (p.Arg1962Ser)
c.5802A>T (p.Arg1934Ser)
c.3447A>T (p.Arg1149Ser)
n.6325A>T
n.6339A>T
n.6311A>T
n.6306A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991386T>CCA429975085SCN1Ac.*3925A>G (n.*3925A>G)
c.5889A>G (p.Arg1963=)
c.5856A>G (p.Arg1952=)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.*3382A>G (n.*3382A>G)
c.2751A>G
c.5853A>G (p.Arg1951=)
c.5607A>G (p.Arg1869=)
c.*5443A>G (n.*5443A>G)
c.*3832A>G (n.*3832A>G)
n.8362A>G
c.5805A>G (p.Arg1935=)
n.176-24227T>C
c.5886A>G (p.Arg1962=)
c.5802A>G (p.Arg1934=)
c.3447A>G (p.Arg1149=)
n.6325A>G
n.6339A>G
n.6311A>G
n.6306A>G
2g.165991386T>GCA349063328SCN1Ac.*3925A>C (n.*3925A>C)
c.5889A>C (p.Arg1963Ser)
c.5856A>C (p.Arg1952Ser)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.*3382A>C (n.*3382A>C)
c.2751A>C
c.5853A>C (p.Arg1951Ser)
c.5607A>C (p.Arg1869Ser)
c.*5443A>C (n.*5443A>C)
c.*3832A>C (n.*3832A>C)
n.8362A>C
c.5805A>C (p.Arg1935Ser)
n.176-24227T>G
c.5886A>C (p.Arg1962Ser)
c.5802A>C (p.Arg1934Ser)
c.3447A>C (p.Arg1149Ser)
n.6325A>C
n.6339A>C
n.6311A>C
n.6306A>C
2g.165991386T=CA1304836038SCN1Ac.*3925A= (n.*3925A=)
c.5889A= (p.Arg1963=)
c.5856A= (p.Arg1952=)
c.*2722A= (n.*2722A=)
c.*3382A= (n.*3382A=)
c.2751A=
c.5853A= (p.Arg1951=)
c.5607A= (p.Arg1869=)
c.*5443A= (n.*5443A=)
c.*3832A= (n.*3832A=)
n.8362A=
c.5805A= (p.Arg1935=)
n.176-24227T=
c.5886A= (p.Arg1962=)
c.5802A= (p.Arg1934=)
c.3447A= (p.Arg1149=)
n.6325A=
n.6339A=
n.6311A=
n.6306A=
2g.165991387C>ACA349063330SCN1Ac.*3924G>T (n.*3924G>T)
c.5888G>T (p.Arg1963Ile)
c.5855G>T (p.Arg1952Ile)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.*3381G>T (n.*3381G>T)
c.2750G>T
c.5852G>T (p.Arg1951Ile)
c.5606G>T (p.Arg1869Ile)
c.*5442G>T (n.*5442G>T)
c.*3831G>T (n.*3831G>T)
n.8361G>T
c.5804G>T (p.Arg1935Ile)
n.176-24226C>A
c.5885G>T (p.Arg1962Ile)
c.5801G>T (p.Arg1934Ile)
c.3446G>T (p.Arg1149Ile)
n.6324G>T
n.6338G>T
n.6310G>T
n.6305G>T
2g.165991387C=CA1304836044SCN1Ac.*3924G= (n.*3924G=)
c.5888G= (p.Arg1963=)
c.5855G= (p.Arg1952=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
c.*3381G= (n.*3381G=)
c.2750G=
c.5852G= (p.Arg1951=)
c.5606G= (p.Arg1869=)
c.*5442G= (n.*5442G=)
c.*3831G= (n.*3831G=)
n.8361G=
c.5804G= (p.Arg1935=)
n.176-24226C=
c.5885G= (p.Arg1962=)
c.5801G= (p.Arg1934=)
c.3446G= (p.Arg1149=)
n.6324G=
n.6338G=
n.6310G=
n.6305G=
2g.165991387C>GCA349063331SCN1Ac.*3924G>C (n.*3924G>C)
c.5888G>C (p.Arg1963Thr)
c.5855G>C (p.Arg1952Thr)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.*3381G>C (n.*3381G>C)
c.2750G>C
c.5852G>C (p.Arg1951Thr)
c.5606G>C (p.Arg1869Thr)
c.*5442G>C (n.*5442G>C)
c.*3831G>C (n.*3831G>C)
n.8361G>C
c.5804G>C (p.Arg1935Thr)
n.176-24226C>G
c.5885G>C (p.Arg1962Thr)
c.5801G>C (p.Arg1934Thr)
c.3446G>C (p.Arg1149Thr)
n.6324G>C
n.6338G>C
n.6310G>C
n.6305G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991387C>TCA349063333SCN1Ac.*3924G>A (n.*3924G>A)
c.5888G>A (p.Arg1963Lys)
c.5855G>A (p.Arg1952Lys)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.*3381G>A (n.*3381G>A)
c.2750G>A
c.5852G>A (p.Arg1951Lys)
c.5606G>A (p.Arg1869Lys)
c.*5442G>A (n.*5442G>A)
c.*3831G>A (n.*3831G>A)
n.8361G>A
c.5804G>A (p.Arg1935Lys)
n.176-24226C>T
c.5885G>A (p.Arg1962Lys)
c.5801G>A (p.Arg1934Lys)
c.3446G>A (p.Arg1149Lys)
n.6324G>A
n.6338G>A
n.6310G>A
n.6305G>A
 gnomAD v4
2g.165991388T>ACA349063335SCN1Ac.*3923A>T (n.*3923A>T)
c.5887A>T (p.Arg1963Ter)
c.5854A>T (p.Arg1952Ter)
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.*3380A>T (n.*3380A>T)
c.2749A>T
c.5851A>T (p.Arg1951Ter)
c.5605A>T (p.Arg1869Ter)
c.*5441A>T (n.*5441A>T)
c.*3830A>T (n.*3830A>T)
n.8360A>T
c.5803A>T (p.Arg1935Ter)
n.176-24225T>A
c.5884A>T (p.Arg1962Ter)
c.5800A>T (p.Arg1934Ter)
c.3445A>T (p.Arg1149Ter)
n.6323A>T
n.6337A>T
n.6309A>T
n.6304A>T
 dbSNP
2g.165991388T>CCA349063336SCN1Ac.*3923A>G (n.*3923A>G)
c.5887A>G (p.Arg1963Gly)
c.5854A>G (p.Arg1952Gly)
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.*3380A>G (n.*3380A>G)
c.2749A>G
c.5851A>G (p.Arg1951Gly)
c.5605A>G (p.Arg1869Gly)
c.*5441A>G (n.*5441A>G)
c.*3830A>G (n.*3830A>G)
n.8360A>G
c.5803A>G (p.Arg1935Gly)
n.176-24225T>C
c.5884A>G (p.Arg1962Gly)
c.5800A>G (p.Arg1934Gly)
c.3445A>G (p.Arg1149Gly)
n.6323A>G
n.6337A>G
n.6309A>G
n.6304A>G
2g.165991388T>GCA429975094SCN1Ac.*3923A>C (n.*3923A>C)
c.5887A>C (p.Arg1963=)
c.5854A>C (p.Arg1952=)
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.*3380A>C (n.*3380A>C)
c.2749A>C
c.5851A>C (p.Arg1951=)
c.5605A>C (p.Arg1869=)
c.*5441A>C (n.*5441A>C)
c.*3830A>C (n.*3830A>C)
n.8360A>C
c.5803A>C (p.Arg1935=)
n.176-24225T>G
c.5884A>C (p.Arg1962=)
c.5800A>C (p.Arg1934=)
c.3445A>C (p.Arg1149=)
n.6323A>C
n.6337A>C
n.6309A>C
n.6304A>C
2g.165991388T=CA1304836047SCN1Ac.*3923A= (n.*3923A=)
c.5887A= (p.Arg1963=)
c.5854A= (p.Arg1952=)
c.*2720A= (n.*2720A=)
c.*3380A= (n.*3380A=)
c.2749A=
c.5851A= (p.Arg1951=)
c.5605A= (p.Arg1869=)
c.*5441A= (n.*5441A=)
c.*3830A= (n.*3830A=)
n.8360A=
c.5803A= (p.Arg1935=)
n.176-24225T=
c.5884A= (p.Arg1962=)
c.5800A= (p.Arg1934=)
c.3445A= (p.Arg1149=)
n.6323A=
n.6337A=
n.6309A=
n.6304A=
2g.165991389G>ACA429975099SCN1Ac.*3922C>T (n.*3922C>T)
c.5886C>T (p.Asp1962=)
c.5853C>T (p.Asp1951=)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*3379C>T (n.*3379C>T)
c.2748C>T
c.5850C>T (p.Asp1950=)
c.5604C>T (p.Asp1868=)
c.*5440C>T (n.*5440C>T)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
n.8359C>T
c.5802C>T (p.Asp1934=)
n.176-24224G>A
c.5883C>T (p.Asp1961=)
c.5799C>T (p.Asp1933=)
c.3444C>T (p.Asp1148=)
n.6322C>T
n.6336C>T
n.6308C>T
n.6303C>T
2g.165991389G>CCA349063338SCN1Ac.*3922C>G (n.*3922C>G)
c.5886C>G (p.Asp1962Glu)
c.5853C>G (p.Asp1951Glu)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*3379C>G (n.*3379C>G)
c.2748C>G
c.5850C>G (p.Asp1950Glu)
c.5604C>G (p.Asp1868Glu)
c.*5440C>G (n.*5440C>G)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
n.8359C>G
c.5802C>G (p.Asp1934Glu)
n.176-24224G>C
c.5883C>G (p.Asp1961Glu)
c.5799C>G (p.Asp1933Glu)
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
n.6322C>G
n.6336C>G
n.6308C>G
n.6303C>G
2g.165991389G>TCA349063339SCN1Ac.*3922C>A (n.*3922C>A)
c.5886C>A (p.Asp1962Glu)
c.5853C>A (p.Asp1951Glu)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*3379C>A (n.*3379C>A)
c.2748C>A
c.5850C>A (p.Asp1950Glu)
c.5604C>A (p.Asp1868Glu)
c.*5440C>A (n.*5440C>A)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
n.8359C>A
c.5802C>A (p.Asp1934Glu)
n.176-24224G>T
c.5883C>A (p.Asp1961Glu)
c.5799C>A (p.Asp1933Glu)
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
n.6322C>A
n.6336C>A
n.6308C>A
n.6303C>A
 gnomAD v4
2g.165991390T>ACA349063342SCN1Ac.*3921A>T (n.*3921A>T)
c.5885A>T (p.Asp1962Val)
c.5852A>T (p.Asp1951Val)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*3378A>T (n.*3378A>T)
c.2747A>T
c.5849A>T (p.Asp1950Val)
c.5603A>T (p.Asp1868Val)
c.*5439A>T (n.*5439A>T)
c.*3828A>T (n.*3828A>T)
n.8358A>T
c.5801A>T (p.Asp1934Val)
n.176-24223T>A
c.5882A>T (p.Asp1961Val)
c.5798A>T (p.Asp1933Val)
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n.6321A>T
n.6335A>T
n.6307A>T
n.6302A>T
2g.165991390T>CCA349063345SCN1Ac.*3921A>G (n.*3921A>G)
c.5885A>G (p.Asp1962Gly)
c.5852A>G (p.Asp1951Gly)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*3378A>G (n.*3378A>G)
c.2747A>G
c.5849A>G (p.Asp1950Gly)
c.5603A>G (p.Asp1868Gly)
c.*5439A>G (n.*5439A>G)
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
n.8358A>G
c.5801A>G (p.Asp1934Gly)
n.176-24223T>C
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n.6321A>G
n.6335A>G
n.6307A>G
n.6302A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991390T>GCA349063341SCN1Ac.*3921A>C (n.*3921A>C)
c.5885A>C (p.Asp1962Ala)
c.5852A>C (p.Asp1951Ala)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*3378A>C (n.*3378A>C)
c.2747A>C
c.5849A>C (p.Asp1950Ala)
c.5603A>C (p.Asp1868Ala)
c.*5439A>C (n.*5439A>C)
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
n.8358A>C
c.5801A>C (p.Asp1934Ala)
n.176-24223T>G
c.5882A>C (p.Asp1961Ala)
c.5798A>C (p.Asp1933Ala)
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
n.6321A>C
n.6335A>C
n.6307A>C
n.6302A>C
2g.165991390T=CA1304836052SCN1Ac.*3921A= (n.*3921A=)
c.5885A= (p.Asp1962=)
c.5852A= (p.Asp1951=)
c.*2718A= (n.*2718A=)
c.*3378A= (n.*3378A=)
c.2747A=
c.5849A= (p.Asp1950=)
c.5603A= (p.Asp1868=)
c.*5439A= (n.*5439A=)
c.*3828A= (n.*3828A=)
n.8358A=
c.5801A= (p.Asp1934=)
n.176-24223T=
c.5882A= (p.Asp1961=)
c.5798A= (p.Asp1933=)
c.3443A= (p.Asp1148=)
n.6321A=
n.6335A=
n.6307A=
n.6302A=
2g.165991391C>ACA349063347SCN1Ac.*3920G>T (n.*3920G>T)
c.5884G>T (p.Asp1962Tyr)
c.5851G>T (p.Asp1951Tyr)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*3377G>T (n.*3377G>T)
c.2746G>T
c.5848G>T (p.Asp1950Tyr)
c.5602G>T (p.Asp1868Tyr)
c.*5438G>T (n.*5438G>T)
c.*3827G>T (n.*3827G>T)
n.8357G>T
c.5800G>T (p.Asp1934Tyr)
n.176-24222C>A
c.5881G>T (p.Asp1961Tyr)
c.5797G>T (p.Asp1933Tyr)
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
n.6320G>T
n.6334G>T
n.6306G>T
n.6301G>T
2g.165991391C>GCA349063348SCN1Ac.*3920G>C (n.*3920G>C)
c.5884G>C (p.Asp1962His)
c.5851G>C (p.Asp1951His)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*3377G>C (n.*3377G>C)
c.2746G>C
c.5848G>C (p.Asp1950His)
c.5602G>C (p.Asp1868His)
c.*5438G>C (n.*5438G>C)
c.*3827G>C (n.*3827G>C)
n.8357G>C
c.5800G>C (p.Asp1934His)
n.176-24222C>G
c.5881G>C (p.Asp1961His)
c.5797G>C (p.Asp1933His)
c.3442G>C (p.Asp1148His)
n.6320G>C
n.6334G>C
n.6306G>C
n.6301G>C
2g.165991391C>TCA349063350SCN1Ac.*3920G>A (n.*3920G>A)
c.5884G>A (p.Asp1962Asn)
c.5851G>A (p.Asp1951Asn)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*3377G>A (n.*3377G>A)
c.2746G>A
c.5848G>A (p.Asp1950Asn)
c.5602G>A (p.Asp1868Asn)
c.*5438G>A (n.*5438G>A)
c.*3827G>A (n.*3827G>A)
n.8357G>A
c.5800G>A (p.Asp1934Asn)
n.176-24222C>T
c.5881G>A (p.Asp1961Asn)
c.5797G>A (p.Asp1933Asn)
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
n.6320G>A
n.6334G>A
n.6306G>A
n.6301G>A
2g.165991392A>CCA349063352SCN1Ac.*3919T>G (n.*3919T>G)
c.5883T>G (p.Ile1961Met)
c.5850T>G (p.Ile1950Met)
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.*3376T>G (n.*3376T>G)
c.2745T>G
c.5847T>G (p.Ile1949Met)
c.5601T>G (p.Ile1867Met)
c.*5437T>G (n.*5437T>G)
c.*3826T>G (n.*3826T>G)
n.8356T>G
c.5799T>G (p.Ile1933Met)
n.176-24221A>C
c.5880T>G (p.Ile1960Met)
c.5796T>G (p.Ile1932Met)
c.3441T>G (p.Ile1147Met)
n.6319T>G
n.6333T>G
n.6305T>G
n.6300T>G
 gnomAD v4
2g.165991392A>GCA429975111SCN1Ac.*3919T>C (n.*3919T>C)
c.5883T>C (p.Ile1961=)
c.5850T>C (p.Ile1950=)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.*3376T>C (n.*3376T>C)
c.2745T>C
c.5847T>C (p.Ile1949=)
c.5601T>C (p.Ile1867=)
c.*5437T>C (n.*5437T>C)
c.*3826T>C (n.*3826T>C)
n.8356T>C
c.5799T>C (p.Ile1933=)
n.176-24221A>G
c.5880T>C (p.Ile1960=)
c.5796T>C (p.Ile1932=)
c.3441T>C (p.Ile1147=)
n.6319T>C
n.6333T>C
n.6305T>C
n.6300T>C
2g.165991392A>TCA429975109SCN1Ac.*3919T>A (n.*3919T>A)
c.5883T>A (p.Ile1961=)
c.5850T>A (p.Ile1950=)
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
c.*3376T>A (n.*3376T>A)
c.2745T>A
c.5847T>A (p.Ile1949=)
c.5601T>A (p.Ile1867=)
c.*5437T>A (n.*5437T>A)
c.*3826T>A (n.*3826T>A)
n.8356T>A
c.5799T>A (p.Ile1933=)
n.176-24221A>T
c.5880T>A (p.Ile1960=)
c.5796T>A (p.Ile1932=)
c.3441T>A (p.Ile1147=)
n.6319T>A
n.6333T>A
n.6305T>A
n.6300T>A
2g.165991393A=CA1304836058SCN1Ac.*3918T= (n.*3918T=)
c.5882T= (p.Ile1961=)
c.5849T= (p.Ile1950=)
c.*2715T= (n.*2715T=)
c.*3375T= (n.*3375T=)
c.2744T=
c.5846T= (p.Ile1949=)
c.5600T= (p.Ile1867=)
c.*5436T= (n.*5436T=)
c.*3825T= (n.*3825T=)
n.8355T=
c.5798T= (p.Ile1933=)
n.176-24220A=
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c.5795T= (p.Ile1932=)
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n.6318T=
n.6332T=
n.6304T=
n.6299T=
2g.165991393A>CCA349063354SCN1Ac.*3918T>G (n.*3918T>G)
c.5882T>G (p.Ile1961Ser)
c.5849T>G (p.Ile1950Ser)
c.*2715T>G (n.*2715T>G)
c.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.2744T>G
c.5846T>G (p.Ile1949Ser)
c.5600T>G (p.Ile1867Ser)
c.*5436T>G (n.*5436T>G)
c.*3825T>G (n.*3825T>G)
n.8355T>G
c.5798T>G (p.Ile1933Ser)
n.176-24220A>C
c.5879T>G (p.Ile1960Ser)
c.5795T>G (p.Ile1932Ser)
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.6318T>G
n.6332T>G
n.6304T>G
n.6299T>G
2g.165991393A>GCA317678SCN1Ac.*3918T>C (n.*3918T>C)
c.5882T>C (p.Ile1961Thr)
c.5849T>C (p.Ile1950Thr)
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.2744T>C
c.5846T>C (p.Ile1949Thr)
c.5600T>C (p.Ile1867Thr)
c.*5436T>C (n.*5436T>C)
c.*3825T>C (n.*3825T>C)
n.8355T>C
c.5798T>C (p.Ile1933Thr)
n.176-24220A>G
c.5879T>C (p.Ile1960Thr)
c.5795T>C (p.Ile1932Thr)
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.6318T>C
n.6332T>C
n.6304T>C
n.6299T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991393A>TCA349063355SCN1Ac.*3918T>A (n.*3918T>A)
c.5882T>A (p.Ile1961Asn)
c.5849T>A (p.Ile1950Asn)
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.2744T>A
c.5846T>A (p.Ile1949Asn)
c.5600T>A (p.Ile1867Asn)
c.*5436T>A (n.*5436T>A)
c.*3825T>A (n.*3825T>A)
n.8355T>A
c.5798T>A (p.Ile1933Asn)
n.176-24220A>T
c.5879T>A (p.Ile1960Asn)
c.5795T>A (p.Ile1932Asn)
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.6318T>A
n.6332T>A
n.6304T>A
n.6299T>A
2g.165991394T>ACA349063357SCN1Ac.*3917A>T (n.*3917A>T)
c.5881A>T (p.Ile1961Phe)
c.5848A>T (p.Ile1950Phe)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
c.*3374A>T (n.*3374A>T)
c.2743A>T
c.5845A>T (p.Ile1949Phe)
c.5599A>T (p.Ile1867Phe)
c.*5435A>T (n.*5435A>T)
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
n.8354A>T
c.5797A>T (p.Ile1933Phe)
n.176-24219T>A
c.5878A>T (p.Ile1960Phe)
c.5794A>T (p.Ile1932Phe)
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
n.6317A>T
n.6331A>T
n.6303A>T
n.6298A>T
 gnomAD v4
2g.165991394T>CCA349063359SCN1Ac.*3917A>G (n.*3917A>G)
c.5881A>G (p.Ile1961Val)
c.5848A>G (p.Ile1950Val)
c.*2714A>G (n.*2714A>G)
c.*3374A>G (n.*3374A>G)
c.2743A>G
c.5845A>G (p.Ile1949Val)
c.5599A>G (p.Ile1867Val)
c.*5435A>G (n.*5435A>G)
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
n.8354A>G
c.5797A>G (p.Ile1933Val)
n.176-24219T>C
c.5878A>G (p.Ile1960Val)
c.5794A>G (p.Ile1932Val)
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.6317A>G
n.6331A>G
n.6303A>G
n.6298A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.165991394T>GCA349063360SCN1Ac.*3917A>C (n.*3917A>C)
c.5881A>C (p.Ile1961Leu)
c.5848A>C (p.Ile1950Leu)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
c.*3374A>C (n.*3374A>C)
c.2743A>C
c.5845A>C (p.Ile1949Leu)
c.5599A>C (p.Ile1867Leu)
c.*5435A>C (n.*5435A>C)
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
n.8354A>C
c.5797A>C (p.Ile1933Leu)
n.176-24219T>G
c.5878A>C (p.Ile1960Leu)
c.5794A>C (p.Ile1932Leu)
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.6317A>C
n.6331A>C
n.6303A>C
n.6298A>C
2g.165991395T>ACA429975121SCN1Ac.*3916A>T (n.*3916A>T)
c.5880A>T (p.Ile1960=)
c.5847A>T (p.Ile1949=)
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
c.*3373A>T (n.*3373A>T)
c.2742A>T
c.5844A>T (p.Ile1948=)
c.5598A>T (p.Ile1866=)
c.*5434A>T (n.*5434A>T)
c.*3823A>T (n.*3823A>T)
n.8353A>T
c.5796A>T (p.Ile1932=)
n.176-24218T>A
c.5877A>T (p.Ile1959=)
c.5793A>T (p.Ile1931=)
c.3438A>T (p.Ile1146=)
n.6316A>T
n.6330A>T
n.6302A>T
n.6297A>T
2g.165991395T>CCA349063362SCN1Ac.*3916A>G (n.*3916A>G)
c.5880A>G (p.Ile1960Met)
c.5847A>G (p.Ile1949Met)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
c.*3373A>G (n.*3373A>G)
c.2742A>G
c.5844A>G (p.Ile1948Met)
c.5598A>G (p.Ile1866Met)
c.*5434A>G (n.*5434A>G)
c.*3823A>G (n.*3823A>G)
n.8353A>G
c.5796A>G (p.Ile1932Met)
n.176-24218T>C
c.5877A>G (p.Ile1959Met)
c.5793A>G (p.Ile1931Met)
c.3438A>G (p.Ile1146Met)
n.6316A>G
n.6330A>G
n.6302A>G
n.6297A>G
2g.165991395T>GCA429975124SCN1Ac.*3916A>C (n.*3916A>C)
c.5880A>C (p.Ile1960=)
c.5847A>C (p.Ile1949=)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
c.2742A>C
c.5844A>C (p.Ile1948=)
c.5598A>C (p.Ile1866=)
c.*5434A>C (n.*5434A>C)
c.*3823A>C (n.*3823A>C)
n.8353A>C
c.5796A>C (p.Ile1932=)
n.176-24218T>G
c.5877A>C (p.Ile1959=)
c.5793A>C (p.Ile1931=)
c.3438A>C (p.Ile1146=)
n.6316A>C
n.6330A>C
n.6302A>C
n.6297A>C
2g.165991396A>CCA349063365SCN1Ac.*3915T>G (n.*3915T>G)
c.5879T>G (p.Ile1960Arg)
c.5846T>G (p.Ile1949Arg)
c.*2712T>G (n.*2712T>G)
c.*3372T>G (n.*3372T>G)
c.2741T>G
c.5843T>G (p.Ile1948Arg)
c.5597T>G (p.Ile1866Arg)
c.*5433T>G (n.*5433T>G)
c.*3822T>G (n.*3822T>G)
n.8352T>G
c.5795T>G (p.Ile1932Arg)
n.176-24217A>C
c.5876T>G (p.Ile1959Arg)
c.5792T>G (p.Ile1931Arg)
c.3437T>G (p.Ile1146Arg)
n.6315T>G
n.6329T>G
n.6301T>G
n.6296T>G
2g.165991396A>GCA349063366SCN1Ac.*3915T>C (n.*3915T>C)
c.5879T>C (p.Ile1960Thr)
c.5846T>C (p.Ile1949Thr)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
c.*3372T>C (n.*3372T>C)
c.2741T>C
c.5843T>C (p.Ile1948Thr)
c.5597T>C (p.Ile1866Thr)
c.*5433T>C (n.*5433T>C)
c.*3822T>C (n.*3822T>C)
n.8352T>C
c.5795T>C (p.Ile1932Thr)
n.176-24217A>G
c.5876T>C (p.Ile1959Thr)
c.5792T>C (p.Ile1931Thr)
c.3437T>C (p.Ile1146Thr)
n.6315T>C
n.6329T>C
n.6301T>C
n.6296T>C
2g.165991396A>TCA349063363SCN1Ac.*3915T>A (n.*3915T>A)
c.5879T>A (p.Ile1960Lys)
c.5846T>A (p.Ile1949Lys)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.*3372T>A (n.*3372T>A)
c.2741T>A
c.5843T>A (p.Ile1948Lys)
c.5597T>A (p.Ile1866Lys)
c.*5433T>A (n.*5433T>A)
c.*3822T>A (n.*3822T>A)
n.8352T>A
c.5795T>A (p.Ile1932Lys)
n.176-24217A>T
c.5876T>A (p.Ile1959Lys)
c.5792T>A (p.Ile1931Lys)
c.3437T>A (p.Ile1146Lys)
n.6315T>A
n.6329T>A
n.6301T>A
n.6296T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991398_165991400delCA2573051700SCN1Ac.*3913_*3915del (n.*3913_*3915del)
c.5877_5879del (p.Met1959del)
c.5844_5846del (p.Met1948del)
c.*2710_*2712del (n.*2710_*2712del)
c.*3370_*3372del (n.*3370_*3372del)
c.2739_2741del
c.5841_5843del (p.Met1947del)
c.5595_5597del (p.Met1865del)
c.*5431_*5433del (n.*5431_*5433del)
c.*3820_*3822del (n.*3820_*3822del)
n.8350_8352del
c.5793_5795del (p.Met1931del)
n.176-24215_176-24213del
c.5874_5876del (p.Met1958del)
c.5790_5792del (p.Met1930del)
c.3435_3437del (p.Met1145del)
n.6313_6315del
n.6327_6329del
n.6299_6301del
n.6294_6296del
 ClinVar dbSNP
2g.165991397T>ACA349063369SCN1Ac.*3914A>T (n.*3914A>T)
c.5878A>T (p.Ile1960Leu)
c.5845A>T (p.Ile1949Leu)
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.2740A>T
c.5842A>T (p.Ile1948Leu)
c.5596A>T (p.Ile1866Leu)
c.*5432A>T (n.*5432A>T)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
n.8351A>T
c.5794A>T (p.Ile1932Leu)
n.176-24216T>A
c.5875A>T (p.Ile1959Leu)
c.5791A>T (p.Ile1931Leu)
c.3436A>T (p.Ile1146Leu)
n.6314A>T
n.6328A>T
n.6300A>T
n.6295A>T
2g.165991397T>CCA349063370SCN1Ac.*3914A>G (n.*3914A>G)
c.5878A>G (p.Ile1960Val)
c.5845A>G (p.Ile1949Val)
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.*3371A>G (n.*3371A>G)
c.2740A>G
c.5842A>G (p.Ile1948Val)
c.5596A>G (p.Ile1866Val)
c.*5432A>G (n.*5432A>G)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
n.8351A>G
c.5794A>G (p.Ile1932Val)
n.176-24216T>C
c.5875A>G (p.Ile1959Val)
c.5791A>G (p.Ile1931Val)
c.3436A>G (p.Ile1146Val)
n.6314A>G
n.6328A>G
n.6300A>G
n.6295A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.165991397T>GCA349063372SCN1Ac.*3914A>C (n.*3914A>C)
c.5878A>C (p.Ile1960Leu)
c.5845A>C (p.Ile1949Leu)
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
c.2740A>C
c.5842A>C (p.Ile1948Leu)
c.5596A>C (p.Ile1866Leu)
c.*5432A>C (n.*5432A>C)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
n.8351A>C
c.5794A>C (p.Ile1932Leu)
n.176-24216T>G
c.5875A>C (p.Ile1959Leu)
c.5791A>C (p.Ile1931Leu)
c.3436A>C (p.Ile1146Leu)
n.6314A>C
n.6328A>C
n.6300A>C
n.6295A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.165991397T=CA1304836069SCN1Ac.*3914A= (n.*3914A=)
c.5878A= (p.Ile1960=)
c.5845A= (p.Ile1949=)
c.*2711A= (n.*2711A=)
c.*3371A= (n.*3371A=)
c.2740A=
c.5842A= (p.Ile1948=)
c.5596A= (p.Ile1866=)
c.*5432A= (n.*5432A=)
c.*3821A= (n.*3821A=)
n.8351A=
c.5794A= (p.Ile1932=)
n.176-24216T=
c.5875A= (p.Ile1959=)
c.5791A= (p.Ile1931=)
c.3436A= (p.Ile1146=)
n.6314A=
n.6328A=
n.6300A=
n.6295A=
2g.165991398C>ACA1942628SCN1Ac.*3913G>T (n.*3913G>T)
c.5877G>T (p.Met1959Ile)
c.5844G>T (p.Met1948Ile)
c.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.*3370G>T (n.*3370G>T)
c.2739G>T
c.5841G>T (p.Met1947Ile)
c.5595G>T (p.Met1865Ile)
c.*5431G>T (n.*5431G>T)
c.*3820G>T (n.*3820G>T)
n.8350G>T
c.5793G>T (p.Met1931Ile)
n.176-24215C>A
c.5874G>T (p.Met1958Ile)
c.5790G>T (p.Met1930Ile)
c.3435G>T (p.Met1145Ile)
n.6313G>T
n.6327G>T
n.6299G>T
n.6294G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991398C=CA1304836075SCN1Ac.*3913G= (n.*3913G=)
c.5877G= (p.Met1959=)
c.5844G= (p.Met1948=)
c.*2710G= (n.*2710G=)
c.*3370G= (n.*3370G=)
c.2739G=
c.5841G= (p.Met1947=)
c.5595G= (p.Met1865=)
c.*5431G= (n.*5431G=)
c.*3820G= (n.*3820G=)
n.8350G=
c.5793G= (p.Met1931=)
n.176-24215C=
c.5874G= (p.Met1958=)
c.5790G= (p.Met1930=)
c.3435G= (p.Met1145=)
n.6313G=
n.6327G=
n.6299G=
n.6294G=
2g.165991398C>GCA349063374SCN1Ac.*3913G>C (n.*3913G>C)
c.5877G>C (p.Met1959Ile)
c.5844G>C (p.Met1948Ile)
c.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.*3370G>C (n.*3370G>C)
c.2739G>C
c.5841G>C (p.Met1947Ile)
c.5595G>C (p.Met1865Ile)
c.*5431G>C (n.*5431G>C)
c.*3820G>C (n.*3820G>C)
n.8350G>C
c.5793G>C (p.Met1931Ile)
n.176-24215C>G
c.5874G>C (p.Met1958Ile)
c.5790G>C (p.Met1930Ile)
c.3435G>C (p.Met1145Ile)
n.6313G>C
n.6327G>C
n.6299G>C
n.6294G>C
2g.165991398C>TCA349063376SCN1Ac.*3913G>A (n.*3913G>A)
c.5877G>A (p.Met1959Ile)
c.5844G>A (p.Met1948Ile)
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.*3370G>A (n.*3370G>A)
c.2739G>A
c.5841G>A (p.Met1947Ile)
c.5595G>A (p.Met1865Ile)
c.*5431G>A (n.*5431G>A)
c.*3820G>A (n.*3820G>A)
n.8350G>A
c.5793G>A (p.Met1931Ile)
n.176-24215C>T
c.5874G>A (p.Met1958Ile)
c.5790G>A (p.Met1930Ile)
c.3435G>A (p.Met1145Ile)
n.6313G>A
n.6327G>A
n.6299G>A
n.6294G>A
 dbSNP
2g.165991399A=CA1304836083SCN1Ac.*3912T= (n.*3912T=)
c.5876T= (p.Met1959=)
c.5843T= (p.Met1948=)
c.*2709T= (n.*2709T=)
c.*3369T= (n.*3369T=)
c.2738T=
c.5840T= (p.Met1947=)
c.5594T= (p.Met1865=)
c.*5430T= (n.*5430T=)
c.*3819T= (n.*3819T=)
n.8349T=
c.5792T= (p.Met1931=)
n.176-24214A=
c.5873T= (p.Met1958=)
c.5789T= (p.Met1930=)
c.3434T= (p.Met1145=)
n.6312T=
n.6326T=
n.6298T=
n.6293T=
2g.165991399A>CCA349063378SCN1Ac.*3912T>G (n.*3912T>G)
c.5876T>G (p.Met1959Arg)
c.5843T>G (p.Met1948Arg)
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
c.*3369T>G (n.*3369T>G)
c.2738T>G
c.5840T>G (p.Met1947Arg)
c.5594T>G (p.Met1865Arg)
c.*5430T>G (n.*5430T>G)
c.*3819T>G (n.*3819T>G)
n.8349T>G
c.5792T>G (p.Met1931Arg)
n.176-24214A>C
c.5873T>G (p.Met1958Arg)
c.5789T>G (p.Met1930Arg)
c.3434T>G (p.Met1145Arg)
n.6312T>G
n.6326T>G
n.6298T>G
n.6293T>G
2g.165991399A>GCA349063381SCN1Ac.*3912T>C (n.*3912T>C)
c.5876T>C (p.Met1959Thr)
c.5843T>C (p.Met1948Thr)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.*3369T>C (n.*3369T>C)
c.2738T>C
c.5840T>C (p.Met1947Thr)
c.5594T>C (p.Met1865Thr)
c.*5430T>C (n.*5430T>C)
c.*3819T>C (n.*3819T>C)
n.8349T>C
c.5792T>C (p.Met1931Thr)
n.176-24214A>G
c.5873T>C (p.Met1958Thr)
c.5789T>C (p.Met1930Thr)
c.3434T>C (p.Met1145Thr)
n.6312T>C
n.6326T>C
n.6298T>C
n.6293T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991399A>TCA349063380SCN1Ac.*3912T>A (n.*3912T>A)
c.5876T>A (p.Met1959Lys)
c.5843T>A (p.Met1948Lys)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.*3369T>A (n.*3369T>A)
c.2738T>A
c.5840T>A (p.Met1947Lys)
c.5594T>A (p.Met1865Lys)
c.*5430T>A (n.*5430T>A)
c.*3819T>A (n.*3819T>A)
n.8349T>A
c.5792T>A (p.Met1931Lys)
n.176-24214A>T
c.5873T>A (p.Met1958Lys)
c.5789T>A (p.Met1930Lys)
c.3434T>A (p.Met1145Lys)
n.6312T>A
n.6326T>A
n.6298T>A
n.6293T>A
2g.165991400T>ACA349063383SCN1Ac.*3911A>T (n.*3911A>T)
c.5875A>T (p.Met1959Leu)
c.5842A>T (p.Met1948Leu)
c.*2708A>T (n.*2708A>T)
c.*3368A>T (n.*3368A>T)
c.2737A>T
c.5839A>T (p.Met1947Leu)
c.5593A>T (p.Met1865Leu)
c.*5429A>T (n.*5429A>T)
c.*3818A>T (n.*3818A>T)
n.8348A>T
c.5791A>T (p.Met1931Leu)
n.176-24213T>A
c.5872A>T (p.Met1958Leu)
c.5788A>T (p.Met1930Leu)
c.3433A>T (p.Met1145Leu)
n.6311A>T
n.6325A>T
n.6297A>T
n.6292A>T
2g.165991400T>CCA349063385SCN1Ac.*3911A>G (n.*3911A>G)
c.5875A>G (p.Met1959Val)
c.5842A>G (p.Met1948Val)
c.*2708A>G (n.*2708A>G)
c.*3368A>G (n.*3368A>G)
c.2737A>G
c.5839A>G (p.Met1947Val)
c.5593A>G (p.Met1865Val)
c.*5429A>G (n.*5429A>G)
c.*3818A>G (n.*3818A>G)
n.8348A>G
c.5791A>G (p.Met1931Val)
n.176-24213T>C
c.5872A>G (p.Met1958Val)
c.5788A>G (p.Met1930Val)
c.3433A>G (p.Met1145Val)
n.6311A>G
n.6325A>G
n.6297A>G
n.6292A>G
 gnomAD v4
2g.165991400T>GCA349063387SCN1Ac.*3911A>C (n.*3911A>C)
c.5875A>C (p.Met1959Leu)
c.5842A>C (p.Met1948Leu)
c.*2708A>C (n.*2708A>C)
c.*3368A>C (n.*3368A>C)
c.2737A>C
c.5839A>C (p.Met1947Leu)
c.5593A>C (p.Met1865Leu)
c.*5429A>C (n.*5429A>C)
c.*3818A>C (n.*3818A>C)
n.8348A>C
c.5791A>C (p.Met1931Leu)
n.176-24213T>G
c.5872A>C (p.Met1958Leu)
c.5788A>C (p.Met1930Leu)
c.3433A>C (p.Met1145Leu)
n.6311A>C
n.6325A>C
n.6297A>C
n.6292A>C
2g.165991401G>ACA59797757SCN1Ac.*3910C>T (n.*3910C>T)
c.5874C>T (p.Asp1958=)
c.5841C>T (p.Asp1947=)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
c.*3367C>T (n.*3367C>T)
c.2736C>T
c.5838C>T (p.Asp1946=)
c.5592C>T (p.Asp1864=)
c.*5428C>T (n.*5428C>T)
c.*3817C>T (n.*3817C>T)
n.8347C>T
c.5790C>T (p.Asp1930=)
n.176-24212G>A
c.5871C>T (p.Asp1957=)
c.5787C>T (p.Asp1929=)
c.3432C>T (p.Asp1144=)
n.6310C>T
n.6324C>T
n.6296C>T
n.6291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991401G>CCA349063388SCN1Ac.*3910C>G (n.*3910C>G)
c.5874C>G (p.Asp1958Glu)
c.5841C>G (p.Asp1947Glu)
c.*2707C>G (n.*2707C>G)
c.*3367C>G (n.*3367C>G)
c.2736C>G
c.5838C>G (p.Asp1946Glu)
c.5592C>G (p.Asp1864Glu)
c.*5428C>G (n.*5428C>G)
c.*3817C>G (n.*3817C>G)
n.8347C>G
c.5790C>G (p.Asp1930Glu)
n.176-24212G>C
c.5871C>G (p.Asp1957Glu)
c.5787C>G (p.Asp1929Glu)
c.3432C>G (p.Asp1144Glu)
n.6310C>G
n.6324C>G
n.6296C>G
n.6291C>G
 gnomAD v4
2g.165991401G=CA1304836086SCN1Ac.*3910C= (n.*3910C=)
c.5874C= (p.Asp1958=)
c.5841C= (p.Asp1947=)
c.*2707C= (n.*2707C=)
c.*3367C= (n.*3367C=)
c.2736C=
c.5838C= (p.Asp1946=)
c.5592C= (p.Asp1864=)
c.*5428C= (n.*5428C=)
c.*3817C= (n.*3817C=)
n.8347C=
c.5790C= (p.Asp1930=)
n.176-24212G=
c.5871C= (p.Asp1957=)
c.5787C= (p.Asp1929=)
c.3432C= (p.Asp1144=)
n.6310C=
n.6324C=
n.6296C=
n.6291C=
2g.165991401G>TCA349063390SCN1Ac.*3910C>A (n.*3910C>A)
c.5874C>A (p.Asp1958Glu)
c.5841C>A (p.Asp1947Glu)
c.*2707C>A (n.*2707C>A)
c.*3367C>A (n.*3367C>A)
c.2736C>A
c.5838C>A (p.Asp1946Glu)
c.5592C>A (p.Asp1864Glu)
c.*5428C>A (n.*5428C>A)
c.*3817C>A (n.*3817C>A)
n.8347C>A
c.5790C>A (p.Asp1930Glu)
n.176-24212G>T
c.5871C>A (p.Asp1957Glu)
c.5787C>A (p.Asp1929Glu)
c.3432C>A (p.Asp1144Glu)
n.6310C>A
n.6324C>A
n.6296C>A
n.6291C>A
2g.165991402T>ACA349063393SCN1Ac.*3909A>T (n.*3909A>T)
c.5873A>T (p.Asp1958Val)
c.5840A>T (p.Asp1947Val)
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.*3366A>T (n.*3366A>T)
c.2735A>T
c.5837A>T (p.Asp1946Val)
c.5591A>T (p.Asp1864Val)
c.*5427A>T (n.*5427A>T)
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n.8346A>T
c.5789A>T (p.Asp1930Val)
n.176-24211T>A
c.5870A>T (p.Asp1957Val)
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n.6309A>T
n.6323A>T
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n.6290A>T
2g.165991402T>CCA349063394SCN1Ac.*3909A>G (n.*3909A>G)
c.5873A>G (p.Asp1958Gly)
c.5840A>G (p.Asp1947Gly)
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.*3366A>G (n.*3366A>G)
c.2735A>G
c.5837A>G (p.Asp1946Gly)
c.5591A>G (p.Asp1864Gly)
c.*5427A>G (n.*5427A>G)
c.*3816A>G (n.*3816A>G)
n.8346A>G
c.5789A>G (p.Asp1930Gly)
n.176-24211T>C
c.5870A>G (p.Asp1957Gly)
c.5786A>G (p.Asp1929Gly)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
n.6309A>G
n.6323A>G
n.6295A>G
n.6290A>G
2g.165991402T>GCA349063392SCN1Ac.*3909A>C (n.*3909A>C)
c.5873A>C (p.Asp1958Ala)
c.5840A>C (p.Asp1947Ala)
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.*3366A>C (n.*3366A>C)
c.2735A>C
c.5837A>C (p.Asp1946Ala)
c.5591A>C (p.Asp1864Ala)
c.*5427A>C (n.*5427A>C)
c.*3816A>C (n.*3816A>C)
n.8346A>C
c.5789A>C (p.Asp1930Ala)
n.176-24211T>G
c.5870A>C (p.Asp1957Ala)
c.5786A>C (p.Asp1929Ala)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
n.6309A>C
n.6323A>C
n.6295A>C
n.6290A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991402T=CA1304836089SCN1Ac.*3909A= (n.*3909A=)
c.5873A= (p.Asp1958=)
c.5840A= (p.Asp1947=)
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.*3366A= (n.*3366A=)
c.2735A=
c.5837A= (p.Asp1946=)
c.5591A= (p.Asp1864=)
c.*5427A= (n.*5427A=)
c.*3816A= (n.*3816A=)
n.8346A=
c.5789A= (p.Asp1930=)
n.176-24211T=
c.5870A= (p.Asp1957=)
c.5786A= (p.Asp1929=)
c.3431A= (p.Asp1144=)
n.6309A=
n.6323A=
n.6295A=
n.6290A=
2g.165991403C>ACA349063396SCN1Ac.*3908G>T (n.*3908G>T)
c.5872G>T (p.Asp1958Tyr)
c.5839G>T (p.Asp1947Tyr)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
c.2734G>T
c.5836G>T (p.Asp1946Tyr)
c.5590G>T (p.Asp1864Tyr)
c.*5426G>T (n.*5426G>T)
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
n.8345G>T
c.5788G>T (p.Asp1930Tyr)
n.176-24210C>A
c.5869G>T (p.Asp1957Tyr)
c.5785G>T (p.Asp1929Tyr)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
n.6308G>T
n.6322G>T
n.6294G>T
n.6289G>T
2g.165991403C=CA1304836092SCN1Ac.*3908G= (n.*3908G=)
c.5872G= (p.Asp1958=)
c.5839G= (p.Asp1947=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.*3365G= (n.*3365G=)
c.2734G=
c.5836G= (p.Asp1946=)
c.5590G= (p.Asp1864=)
c.*5426G= (n.*5426G=)
c.*3815G= (n.*3815G=)
n.8345G=
c.5788G= (p.Asp1930=)
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n.6308G=
n.6322G=
n.6294G=
n.6289G=
2g.165991403C>GCA349063398SCN1Ac.*3908G>C (n.*3908G>C)
c.5872G>C (p.Asp1958His)
c.5839G>C (p.Asp1947His)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.*3365G>C (n.*3365G>C)
c.2734G>C
c.5836G>C (p.Asp1946His)
c.5590G>C (p.Asp1864His)
c.*5426G>C (n.*5426G>C)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
n.8345G>C
c.5788G>C (p.Asp1930His)
n.176-24210C>G
c.5869G>C (p.Asp1957His)
c.5785G>C (p.Asp1929His)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
n.6308G>C
n.6322G>C
n.6294G>C
n.6289G>C
2g.165991403C>TCA349063399SCN1Ac.*3908G>A (n.*3908G>A)
c.5872G>A (p.Asp1958Asn)
c.5839G>A (p.Asp1947Asn)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
c.2734G>A
c.5836G>A (p.Asp1946Asn)
c.5590G>A (p.Asp1864Asn)
c.*5426G>A (n.*5426G>A)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
n.8345G>A
c.5788G>A (p.Asp1930Asn)
n.176-24210C>T
c.5869G>A (p.Asp1957Asn)
c.5785G>A (p.Asp1929Asn)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
n.6308G>A
n.6322G>A
n.6294G>A
n.6289G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991404T>ACA349063401SCN1Ac.*3907A>T (n.*3907A>T)
c.5871A>T (p.Glu1957Asp)
c.5838A>T (p.Glu1946Asp)
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.*3364A>T (n.*3364A>T)
c.2733A>T
c.5835A>T (p.Glu1945Asp)
c.5589A>T (p.Glu1863Asp)
c.*5425A>T (n.*5425A>T)
c.*3814A>T (n.*3814A>T)
n.8344A>T
c.5787A>T (p.Glu1929Asp)
n.176-24209T>A
c.5868A>T (p.Glu1956Asp)
c.5784A>T (p.Glu1928Asp)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
n.6307A>T
n.6321A>T
n.6293A>T
n.6288A>T
2g.165991404T>CCA429975164SCN1Ac.*3907A>G (n.*3907A>G)
c.5871A>G (p.Glu1957=)
c.5838A>G (p.Glu1946=)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.*3364A>G (n.*3364A>G)
c.2733A>G
c.5835A>G (p.Glu1945=)
c.5589A>G (p.Glu1863=)
c.*5425A>G (n.*5425A>G)
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
n.8344A>G
c.5787A>G (p.Glu1929=)
n.176-24209T>C
c.5868A>G (p.Glu1956=)
c.5784A>G (p.Glu1928=)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
n.6307A>G
n.6321A>G
n.6293A>G
n.6288A>G
2g.165991404T>GCA349063402SCN1Ac.*3907A>C (n.*3907A>C)
c.5871A>C (p.Glu1957Asp)
c.5838A>C (p.Glu1946Asp)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.*3364A>C (n.*3364A>C)
c.2733A>C
c.5835A>C (p.Glu1945Asp)
c.5589A>C (p.Glu1863Asp)
c.*5425A>C (n.*5425A>C)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
n.8344A>C
c.5787A>C (p.Glu1929Asp)
n.176-24209T>G
c.5868A>C (p.Glu1956Asp)
c.5784A>C (p.Glu1928Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
n.6307A>C
n.6321A>C
n.6293A>C
n.6288A>C
2g.165991405T>ACA349063403SCN1Ac.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.5870A>T (p.Glu1957Val)
c.5837A>T (p.Glu1946Val)
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.*3363A>T (n.*3363A>T)
c.2732A>T
c.5834A>T (p.Glu1945Val)
c.5588A>T (p.Glu1863Val)
c.*5424A>T (n.*5424A>T)
c.*3813A>T (n.*3813A>T)
n.8343A>T
c.5786A>T (p.Glu1929Val)
n.176-24208T>A
c.5867A>T (p.Glu1956Val)
c.5783A>T (p.Glu1928Val)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.6306A>T
n.6320A>T
n.6292A>T
n.6287A>T
2g.165991405T>CCA213190SCN1Ac.*3906A>G (n.*3906A>G)
c.5870A>G (p.Glu1957Gly)
c.5837A>G (p.Glu1946Gly)
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.*3363A>G (n.*3363A>G)
c.2732A>G
c.5834A>G (p.Glu1945Gly)
c.5588A>G (p.Glu1863Gly)
c.*5424A>G (n.*5424A>G)
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
n.8343A>G
c.5786A>G (p.Glu1929Gly)
n.176-24208T>C
c.5867A>G (p.Glu1956Gly)
c.5783A>G (p.Glu1928Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.6306A>G
n.6320A>G
n.6292A>G
n.6287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991405T>GCA349063406SCN1Ac.*3906A>C (n.*3906A>C)
c.5870A>C (p.Glu1957Ala)
c.5837A>C (p.Glu1946Ala)
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.*3363A>C (n.*3363A>C)
c.2732A>C
c.5834A>C (p.Glu1945Ala)
c.5588A>C (p.Glu1863Ala)
c.*5424A>C (n.*5424A>C)
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
n.8343A>C
c.5786A>C (p.Glu1929Ala)
n.176-24208T>G
c.5867A>C (p.Glu1956Ala)
c.5783A>C (p.Glu1928Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.6306A>C
n.6320A>C
n.6292A>C
n.6287A>C
2g.165991405T=CA1304836097SCN1Ac.*3906A= (n.*3906A=)
c.5870A= (p.Glu1957=)
c.5837A= (p.Glu1946=)
c.*2703A= (n.*2703A=)
c.*3363A= (n.*3363A=)
c.2732A=
c.5834A= (p.Glu1945=)
c.5588A= (p.Glu1863=)
c.*5424A= (n.*5424A=)
c.*3813A= (n.*3813A=)
n.8343A=
c.5786A= (p.Glu1929=)
n.176-24208T=
c.5867A= (p.Glu1956=)
c.5783A= (p.Glu1928=)
c.3428A= (p.Glu1143=)
n.6306A=
n.6320A=
n.6292A=
n.6287A=
2g.165991406C>ACA349063408SCN1Ac.*3905G>T (n.*3905G>T)
c.5869G>T (p.Glu1957Ter)
c.5836G>T (p.Glu1946Ter)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
c.2731G>T
c.5833G>T (p.Glu1945Ter)
c.5587G>T (p.Glu1863Ter)
c.*5423G>T (n.*5423G>T)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
n.8342G>T
c.5785G>T (p.Glu1929Ter)
n.176-24207C>A
c.5866G>T (p.Glu1956Ter)
c.5782G>T (p.Glu1928Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.6305G>T
n.6319G>T
n.6291G>T
n.6286G>T
 dbSNP
2g.165991406C=CA1304836109SCN1Ac.*3905G= (n.*3905G=)
c.5869G= (p.Glu1957=)
c.5836G= (p.Glu1946=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.*3362G= (n.*3362G=)
c.2731G=
c.5833G= (p.Glu1945=)
c.5587G= (p.Glu1863=)
c.*5423G= (n.*5423G=)
c.*3812G= (n.*3812G=)
n.8342G=
c.5785G= (p.Glu1929=)
n.176-24207C=
c.5866G= (p.Glu1956=)
c.5782G= (p.Glu1928=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.6305G=
n.6319G=
n.6291G=
n.6286G=
2g.165991406C>GCA349063410SCN1Ac.*3905G>C (n.*3905G>C)
c.5869G>C (p.Glu1957Gln)
c.5836G>C (p.Glu1946Gln)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
c.2731G>C
c.5833G>C (p.Glu1945Gln)
c.5587G>C (p.Glu1863Gln)
c.*5423G>C (n.*5423G>C)
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
n.8342G>C
c.5785G>C (p.Glu1929Gln)
n.176-24207C>G
c.5866G>C (p.Glu1956Gln)
c.5782G>C (p.Glu1928Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.6305G>C
n.6319G>C
n.6291G>C
n.6286G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991406C>TCA349063412SCN1Ac.*3905G>A (n.*3905G>A)
c.5869G>A (p.Glu1957Lys)
c.5836G>A (p.Glu1946Lys)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
c.2731G>A
c.5833G>A (p.Glu1945Lys)
c.5587G>A (p.Glu1863Lys)
c.*5423G>A (n.*5423G>A)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
n.8342G>A
c.5785G>A (p.Glu1929Lys)
n.176-24207C>T
c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
c.5782G>A (p.Glu1928Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.6305G>A
n.6319G>A
n.6291G>A
n.6286G>A
2g.165991407T>ACA349063414SCN1Ac.*3904A>T (n.*3904A>T)
c.5868A>T (p.Lys1956Asn)
c.5835A>T (p.Lys1945Asn)
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
c.2730A>T
c.5832A>T (p.Lys1944Asn)
c.5586A>T (p.Lys1862Asn)
c.*5422A>T (n.*5422A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
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n.6318A>T
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n.6285A>T
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c.2730A>G
c.5832A>G (p.Lys1944=)
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c.3426A>G (p.Lys1142=)
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n.8340A>T
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n.176-24205T>A
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c.5780A>T (p.Lys1927Ile)
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n.6303A>T
n.6317A>T
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n.6284A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched