Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991209A>CCA2661731802SCN1Ac.*4102T>G (n.*4102T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6498dup
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n.6484dup
n.6479dup
 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.165991216G=CA1304837782SCN1Ac.*4095C= (n.*4095C=)
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2g.165991216G>TCA1942611SCN1Ac.*4095C>A (n.*4095C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.*3552C>A (n.*3552C>A)
c.2921C>A
c.*5613C>A (n.*5613C>A)
c.*4002C>A (n.*4002C>A)
n.8532C>A
n.176-24397G>T
n.6495C>A
n.6509C>A
n.6481C>A
n.6476C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991217T>CCA2528993910SCN1Ac.*4094A>G (n.*4094A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.2920A>G
c.*5612A>G (n.*5612A>G)
c.*4001A>G (n.*4001A>G)
n.8531A>G
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 gnomAD v4
2g.165991218C>TCA2661731811SCN1Ac.*4093G>A (n.*4093G>A)
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n.8530G>A
n.176-24395C>T
n.6493G>A
n.6507G>A
n.6479G>A
n.6474G>A
 gnomAD v4
2g.165991219A>GCA2661731812SCN1Ac.*4092T>C (n.*4092T>C)
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n.8529T>C
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n.6473T>C
 gnomAD v4
2g.165991220C>TCA2700920049SCN1Ac.*4091G>A (n.*4091G>A)
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c.2917G>A
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n.6472G>A
 dbSNP
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2g.165991221C>TCA1942612SCN1Ac.*4090G>A (n.*4090G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.*3547G>A (n.*3547G>A)
c.2916G>A
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n.8527G>A
n.176-24392C>T
n.6490G>A
n.6504G>A
n.6476G>A
n.6471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991222C=CA1304837786SCN1Ac.*4089G= (n.*4089G=)
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2g.165991222C>TCA59797658SCN1Ac.*4089G>A (n.*4089G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
c.2915G>A
c.*5607G>A (n.*5607G>A)
c.*3996G>A (n.*3996G>A)
n.8526G>A
n.176-24391C>T
n.6489G>A
n.6503G>A
n.6475G>A
n.6470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991224A=CA1304837787SCN1Ac.*4087T= (n.*4087T=)
c.*21T= (n.*21T=)
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2g.165991224A>GCA537166204SCN1Ac.*4087T>C (n.*4087T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*2884T>C (n.*2884T>C)
c.*3544T>C (n.*3544T>C)
c.2913T>C
c.*5605T>C (n.*5605T>C)
c.*3994T>C (n.*3994T>C)
n.8524T>C
n.176-24389A>G
n.6487T>C
n.6501T>C
n.6473T>C
n.6468T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991225T>ACA1942613SCN1Ac.*4086A>T (n.*4086A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.*3543A>T (n.*3543A>T)
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c.*5604A>T (n.*5604A>T)
c.*3993A>T (n.*3993A>T)
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n.176-24388T>A
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n.6500A>T
n.6472A>T
n.6467A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991225T>CCA317112SCN1Ac.*4086A>G (n.*4086A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.*3543A>G (n.*3543A>G)
c.2912A>G
c.*5604A>G (n.*5604A>G)
c.*3993A>G (n.*3993A>G)
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n.176-24388T>C
n.6486A>G
n.6500A>G
n.6472A>G
n.6467A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991225T=CA1304837789SCN1Ac.*4086A= (n.*4086A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*2883A= (n.*2883A=)
c.*3543A= (n.*3543A=)
c.2912A=
c.*5604A= (n.*5604A=)
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n.6472A=
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2g.165991226T>ACA2661731819SCN1Ac.*4085A>T (n.*4085A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.*3542A>T (n.*3542A>T)
c.2911A>T
c.*5603A>T (n.*5603A>T)
c.*3992A>T (n.*3992A>T)
n.8522A>T
n.176-24387T>A
n.6485A>T
n.6499A>T
n.6471A>T
n.6466A>T
 gnomAD v4
2g.165991226T>GCA2540358001SCN1Ac.*4085A>C (n.*4085A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.*3542A>C (n.*3542A>C)
c.2911A>C
c.*5603A>C (n.*5603A>C)
c.*3992A>C (n.*3992A>C)
n.8522A>C
n.176-24387T>G
n.6485A>C
n.6499A>C
n.6471A>C
n.6466A>C
2g.165991231T>GCA2516169037SCN1Ac.*4080A>C (n.*4080A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.*3537A>C (n.*3537A>C)
c.2906A>C
c.*5598A>C (n.*5598A>C)
c.*3987A>C (n.*3987A>C)
n.8517A>C
n.176-24382T>G
n.6480A>C
n.6494A>C
n.6466A>C
n.6461A>C
 gnomAD v4
2g.165991232T>CCA2753025715SCN1Ac.*4079A>G (n.*4079A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.*3536A>G (n.*3536A>G)
c.2905A>G
c.*5597A>G (n.*5597A>G)
c.*3986A>G (n.*3986A>G)
n.8516A>G
n.176-24381T>C
n.6479A>G
n.6493A>G
n.6465A>G
n.6460A>G
2g.165991232T>GCA1304837791SCN1Ac.*4079A>C (n.*4079A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*2876A>C (n.*2876A>C)
c.*3536A>C (n.*3536A>C)
c.2905A>C
c.*5597A>C (n.*5597A>C)
c.*3986A>C (n.*3986A>C)
n.8516A>C
n.176-24381T>G
n.6479A>C
n.6493A>C
n.6465A>C
n.6460A>C
 dbSNP
2g.165991232T=CA1304837790SCN1Ac.*4079A= (n.*4079A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.*3536A= (n.*3536A=)
c.2905A=
c.*5597A= (n.*5597A=)
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n.8516A=
n.176-24381T=
n.6479A=
n.6493A=
n.6465A=
n.6460A=
2g.165991233A=CA1304837793SCN1Ac.*4078T= (n.*4078T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*2875T= (n.*2875T=)
c.*3535T= (n.*3535T=)
c.2904T=
c.*5596T= (n.*5596T=)
c.*3985T= (n.*3985T=)
n.8515T=
n.176-24380A=
n.6478T=
n.6492T=
n.6464T=
n.6459T=
2g.165991233A>CCA1304837794SCN1Ac.*4078T>G (n.*4078T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*2875T>G (n.*2875T>G)
c.*3535T>G (n.*3535T>G)
c.2904T>G
c.*5596T>G (n.*5596T>G)
c.*3985T>G (n.*3985T>G)
n.8515T>G
n.176-24380A>C
n.6478T>G
n.6492T>G
n.6464T>G
n.6459T>G
 dbSNP
2g.165991233A>TCA2509147617SCN1Ac.*4078T>A (n.*4078T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
c.*3535T>A (n.*3535T>A)
c.2904T>A
c.*5596T>A (n.*5596T>A)
c.*3985T>A (n.*3985T>A)
n.8515T>A
n.176-24380A>T
n.6478T>A
n.6492T>A
n.6464T>A
n.6459T>A
 gnomAD v4
2g.165991235T>GCA2535450841SCN1Ac.*4076A>C (n.*4076A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.*3533A>C (n.*3533A>C)
c.2902A>C
c.*5594A>C (n.*5594A>C)
c.*3983A>C (n.*3983A>C)
n.8513A>C
n.176-24378T>G
n.6476A>C
n.6490A>C
n.6462A>C
n.6457A>C
2g.165991237A=CA1304837795SCN1Ac.*4074T= (n.*4074T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.*2871T= (n.*2871T=)
c.*3531T= (n.*3531T=)
c.2900T=
c.*5592T= (n.*5592T=)
c.*3981T= (n.*3981T=)
n.8511T=
n.176-24376A=
n.6474T=
n.6488T=
n.6460T=
n.6455T=
2g.165991237A>CCA2661731823SCN1Ac.*4074T>G (n.*4074T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
c.*3531T>G (n.*3531T>G)
c.2900T>G
c.*5592T>G (n.*5592T>G)
c.*3981T>G (n.*3981T>G)
n.8511T>G
n.176-24376A>C
n.6474T>G
n.6488T>G
n.6460T>G
n.6455T>G
 gnomAD v4
2g.165991237A>GCA59797662SCN1Ac.*4074T>C (n.*4074T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
c.*3531T>C (n.*3531T>C)
c.2900T>C
c.*5592T>C (n.*5592T>C)
c.*3981T>C (n.*3981T>C)
n.8511T>C
n.176-24376A>G
n.6474T>C
n.6488T>C
n.6460T>C
n.6455T>C
 dbSNP
2g.165991240T>CCA1942614SCN1Ac.*4071A>G (n.*4071A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
c.2897A>G
c.*5589A>G (n.*5589A>G)
c.*3978A>G (n.*3978A>G)
n.8508A>G
n.176-24373T>C
n.6471A>G
n.6485A>G
n.6457A>G
n.6452A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991240T=CA1304837796SCN1Ac.*4071A= (n.*4071A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*2868A= (n.*2868A=)
c.*3528A= (n.*3528A=)
c.2897A=
c.*5589A= (n.*5589A=)
c.*3978A= (n.*3978A=)
n.8508A=
n.176-24373T=
n.6471A=
n.6485A=
n.6457A=
n.6452A=
2g.165991242_165991245delCA2525661570SCN1Ac.*4068_*4071del (n.*4068_*4071del)
c.*2_*5del (n.*2_*5del)
c.*2865_*2868del (n.*2865_*2868del)
c.*3525_*3528del (n.*3525_*3528del)
c.2894_2897del
c.*5586_*5589del (n.*5586_*5589del)
c.*3975_*3978del (n.*3975_*3978del)
n.8505_8508del
n.176-24371_176-24368del
n.6468_6471del
n.6482_6485del
n.6454_6457del
n.6449_6452del
2g.165991241T>GCA2558241929SCN1Ac.*4070A>C (n.*4070A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
c.*3527A>C (n.*3527A>C)
c.2896A>C
c.*5588A>C (n.*5588A>C)
c.*3977A>C (n.*3977A>C)
n.8507A>C
n.176-24372T>G
n.6470A>C
n.6484A>C
n.6456A>C
n.6451A>C
2g.165991242C>TCA2509126937SCN1Ac.*4069G>A (n.*4069G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.*3526G>A (n.*3526G>A)
c.2895G>A
c.*5587G>A (n.*5587G>A)
c.*3976G>A (n.*3976G>A)
n.8506G>A
n.176-24371C>T
n.6469G>A
n.6483G>A
n.6455G>A
n.6450G>A
2g.165991243A>GCA2504813280SCN1Ac.*4068T>C (n.*4068T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*2865T>C (n.*2865T>C)
c.*3525T>C (n.*3525T>C)
c.2894T>C
c.*5586T>C (n.*5586T>C)
c.*3975T>C (n.*3975T>C)
n.8505T>C
n.176-24370A>G
n.6468T>C
n.6482T>C
n.6454T>C
n.6449T>C
2g.165991244T>CCA1942615SCN1Ac.*4067A>G (n.*4067A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
c.*3524A>G (n.*3524A>G)
c.2893A>G
c.*5585A>G (n.*5585A>G)
c.*3974A>G (n.*3974A>G)
n.8504A>G
n.176-24369T>C
n.6467A>G
n.6481A>G
n.6453A>G
n.6448A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991244T=CA1304837798SCN1Ac.*4067A= (n.*4067A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*2864A= (n.*2864A=)
c.*3524A= (n.*3524A=)
c.2893A=
c.*5585A= (n.*5585A=)
c.*3974A= (n.*3974A=)
n.8504A=
n.176-24369T=
n.6467A=
n.6481A=
n.6453A=
n.6448A=
2g.165991245T>ACA349062846SCN1Ac.*4066A>T (n.*4066A>T)
c.6030A>T (p.Ter2010Tyr)
c.5997A>T (p.Ter1999Tyr)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
c.*3523A>T (n.*3523A>T)
c.2892A>T
c.5994A>T (p.Ter1998Tyr)
c.5748A>T (p.Ter1916Tyr)
c.*5584A>T (n.*5584A>T)
c.*3973A>T (n.*3973A>T)
n.8503A>T
c.5946A>T (p.Ter1982Tyr)
n.176-24368T>A
c.6027A>T (p.Ter2009Tyr)
c.5943A>T (p.Ter1981Tyr)
c.3588A>T (p.Ter1196Tyr)
n.6466A>T
n.6480A>T
n.6452A>T
n.6447A>T
2g.165991245T>CCA429902133SCN1Ac.*4066A>G (n.*4066A>G)
c.6030A>G (p.Ter2010=)
c.5997A>G (p.Ter1999=)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
c.*3523A>G (n.*3523A>G)
c.2892A>G
c.5994A>G (p.Ter1998=)
c.5748A>G (p.Ter1916=)
c.*5584A>G (n.*5584A>G)
c.*3973A>G (n.*3973A>G)
n.8503A>G
c.5946A>G (p.Ter1982=)
n.176-24368T>C
c.6027A>G (p.Ter2009=)
c.5943A>G (p.Ter1981=)
c.3588A>G (p.Ter1196=)
n.6466A>G
n.6480A>G
n.6452A>G
n.6447A>G
2g.165991245T>GCA349062847SCN1Ac.*4066A>C (n.*4066A>C)
c.6030A>C (p.Ter2010Tyr)
c.5997A>C (p.Ter1999Tyr)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
c.*3523A>C (n.*3523A>C)
c.2892A>C
c.5994A>C (p.Ter1998Tyr)
c.5748A>C (p.Ter1916Tyr)
c.*5584A>C (n.*5584A>C)
c.*3973A>C (n.*3973A>C)
n.8503A>C
c.5946A>C (p.Ter1982Tyr)
n.176-24368T>G
c.6027A>C (p.Ter2009Tyr)
c.5943A>C (p.Ter1981Tyr)
c.3588A>C (p.Ter1196Tyr)
n.6466A>C
n.6480A>C
n.6452A>C
n.6447A>C
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991246T>ACA349062849SCN1Ac.*4065A>T (n.*4065A>T)
c.6029A>T (p.Ter2010Leu)
c.5996A>T (p.Ter1999Leu)
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
c.*3522A>T (n.*3522A>T)
c.2891A>T
c.5993A>T (p.Ter1998Leu)
c.5747A>T (p.Ter1916Leu)
c.*5583A>T (n.*5583A>T)
c.*3972A>T (n.*3972A>T)
n.8502A>T
c.5945A>T (p.Ter1982Leu)
n.176-24367T>A
c.6026A>T (p.Ter2009Leu)
c.5942A>T (p.Ter1981Leu)
c.3587A>T (p.Ter1196Leu)
n.6465A>T
n.6479A>T
n.6451A>T
n.6446A>T
2g.165991246T>CCA429902137SCN1Ac.*4065A>G (n.*4065A>G)
c.6029A>G (p.Ter2010=)
c.5996A>G (p.Ter1999=)
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
c.*3522A>G (n.*3522A>G)
c.2891A>G
c.5993A>G (p.Ter1998=)
c.5747A>G (p.Ter1916=)
c.*5583A>G (n.*5583A>G)
c.*3972A>G (n.*3972A>G)
n.8502A>G
c.5945A>G (p.Ter1982=)
n.176-24367T>C
c.6026A>G (p.Ter2009=)
c.5942A>G (p.Ter1981=)
c.3587A>G (p.Ter1196=)
n.6465A>G
n.6479A>G
n.6451A>G
n.6446A>G
2g.165991246T>GCA349062850SCN1Ac.*4065A>C (n.*4065A>C)
c.6029A>C (p.Ter2010Ser)
c.5996A>C (p.Ter1999Ser)
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
c.*3522A>C (n.*3522A>C)
c.2891A>C
c.5993A>C (p.Ter1998Ser)
c.5747A>C (p.Ter1916Ser)
c.*5583A>C (n.*5583A>C)
c.*3972A>C (n.*3972A>C)
n.8502A>C
c.5945A>C (p.Ter1982Ser)
n.176-24367T>G
c.6026A>C (p.Ter2009Ser)
c.5942A>C (p.Ter1981Ser)
c.3587A>C (p.Ter1196Ser)
n.6465A>C
n.6479A>C
n.6451A>C
n.6446A>C
2g.165991247A>CCA349062853SCN1Ac.*4064T>G (n.*4064T>G)
c.6028T>G (p.Ter2010Glu)
c.5995T>G (p.Ter1999Glu)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.*3521T>G (n.*3521T>G)
c.2890T>G
c.5992T>G (p.Ter1998Glu)
c.5746T>G (p.Ter1916Glu)
c.*5582T>G (n.*5582T>G)
c.*3971T>G (n.*3971T>G)
n.8501T>G
c.5944T>G (p.Ter1982Glu)
n.176-24366A>C
c.6025T>G (p.Ter2009Glu)
c.5941T>G (p.Ter1981Glu)
c.3586T>G (p.Ter1196Glu)
n.6464T>G
n.6478T>G
n.6450T>G
n.6445T>G
2g.165991247A>GCA349062854SCN1Ac.*4064T>C (n.*4064T>C)
c.6028T>C (p.Ter2010Gln)
c.5995T>C (p.Ter1999Gln)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.*3521T>C (n.*3521T>C)
c.2890T>C
c.5992T>C (p.Ter1998Gln)
c.5746T>C (p.Ter1916Gln)
c.*5582T>C (n.*5582T>C)
c.*3971T>C (n.*3971T>C)
n.8501T>C
c.5944T>C (p.Ter1982Gln)
n.176-24366A>G
c.6025T>C (p.Ter2009Gln)
c.5941T>C (p.Ter1981Gln)
c.3586T>C (p.Ter1196Gln)
n.6464T>C
n.6478T>C
n.6450T>C
n.6445T>C
2g.165991247A>TCA349062856SCN1Ac.*4064T>A (n.*4064T>A)
c.6028T>A (p.Ter2010Lys)
c.5995T>A (p.Ter1999Lys)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.*3521T>A (n.*3521T>A)
c.2890T>A
c.5992T>A (p.Ter1998Lys)
c.5746T>A (p.Ter1916Lys)
c.*5582T>A (n.*5582T>A)
c.*3971T>A (n.*3971T>A)
n.8501T>A
c.5944T>A (p.Ter1982Lys)
n.176-24366A>T
c.6025T>A (p.Ter2009Lys)
c.5941T>A (p.Ter1981Lys)
c.3586T>A (p.Ter1196Lys)
n.6464T>A
n.6478T>A
n.6450T>A
n.6445T>A
2g.165991248T>ACA349062858SCN1Ac.*4063A>T (n.*4063A>T)
c.6027A>T (p.Lys2009Asn)
c.5994A>T (p.Lys1998Asn)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
c.*3520A>T (n.*3520A>T)
c.2889A>T
c.5991A>T (p.Lys1997Asn)
c.5745A>T (p.Lys1915Asn)
c.*5581A>T (n.*5581A>T)
c.*3970A>T (n.*3970A>T)
n.8500A>T
c.5943A>T (p.Lys1981Asn)
n.176-24365T>A
c.6024A>T (p.Lys2008Asn)
c.5940A>T (p.Lys1980Asn)
c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
n.6463A>T
n.6477A>T
n.6449A>T
n.6444A>T
2g.165991248T>CCA429902141SCN1Ac.*4063A>G (n.*4063A>G)
c.6027A>G (p.Lys2009=)
c.5994A>G (p.Lys1998=)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
c.*3520A>G (n.*3520A>G)
c.2889A>G
c.5991A>G (p.Lys1997=)
c.5745A>G (p.Lys1915=)
c.*5581A>G (n.*5581A>G)
c.*3970A>G (n.*3970A>G)
n.8500A>G
c.5943A>G (p.Lys1981=)
n.176-24365T>C
c.6024A>G (p.Lys2008=)
c.5940A>G (p.Lys1980=)
c.3585A>G (p.Lys1195=)
n.6463A>G
n.6477A>G
n.6449A>G
n.6444A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991248T>GCA349062860SCN1Ac.*4063A>C (n.*4063A>C)
c.6027A>C (p.Lys2009Asn)
c.5994A>C (p.Lys1998Asn)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
c.*3520A>C (n.*3520A>C)
c.2889A>C
c.5991A>C (p.Lys1997Asn)
c.5745A>C (p.Lys1915Asn)
c.*5581A>C (n.*5581A>C)
c.*3970A>C (n.*3970A>C)
n.8500A>C
c.5943A>C (p.Lys1981Asn)
n.176-24365T>G
c.6024A>C (p.Lys2008Asn)
c.5940A>C (p.Lys1980Asn)
c.3585A>C (p.Lys1195Asn)
n.6463A>C
n.6477A>C
n.6449A>C
n.6444A>C
2g.165991248T=CA1304837800SCN1Ac.*4063A= (n.*4063A=)
c.6027A= (p.Lys2009=)
c.5994A= (p.Lys1998=)
c.*2860A= (n.*2860A=)
c.*3520A= (n.*3520A=)
c.2889A=
c.5991A= (p.Lys1997=)
c.5745A= (p.Lys1915=)
c.*5581A= (n.*5581A=)
c.*3970A= (n.*3970A=)
n.8500A=
c.5943A= (p.Lys1981=)
n.176-24365T=
c.6024A= (p.Lys2008=)
c.5940A= (p.Lys1980=)
c.3585A= (p.Lys1195=)
n.6463A=
n.6477A=
n.6449A=
n.6444A=
2g.165991249T>ACA349062865SCN1Ac.*4062A>T (n.*4062A>T)
c.6026A>T (p.Lys2009Ile)
c.5993A>T (p.Lys1998Ile)
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.*3519A>T (n.*3519A>T)
c.2888A>T
c.5990A>T (p.Lys1997Ile)
c.5744A>T (p.Lys1915Ile)
c.*5580A>T (n.*5580A>T)
c.*3969A>T (n.*3969A>T)
n.8499A>T
c.5942A>T (p.Lys1981Ile)
n.176-24364T>A
c.6023A>T (p.Lys2008Ile)
c.5939A>T (p.Lys1980Ile)
c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
n.6462A>T
n.6476A>T
n.6448A>T
n.6443A>T
2g.165991249T>CCA349062863SCN1Ac.*4062A>G (n.*4062A>G)
c.6026A>G (p.Lys2009Arg)
c.5993A>G (p.Lys1998Arg)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.*3519A>G (n.*3519A>G)
c.2888A>G
c.5990A>G (p.Lys1997Arg)
c.5744A>G (p.Lys1915Arg)
c.*5580A>G (n.*5580A>G)
c.*3969A>G (n.*3969A>G)
n.8499A>G
c.5942A>G (p.Lys1981Arg)
n.176-24364T>C
c.6023A>G (p.Lys2008Arg)
c.5939A>G (p.Lys1980Arg)
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
n.6462A>G
n.6476A>G
n.6448A>G
n.6443A>G
2g.165991249T>GCA349062861SCN1Ac.*4062A>C (n.*4062A>C)
c.6026A>C (p.Lys2009Thr)
c.5993A>C (p.Lys1998Thr)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
c.2888A>C
c.5990A>C (p.Lys1997Thr)
c.5744A>C (p.Lys1915Thr)
c.*5580A>C (n.*5580A>C)
c.*3969A>C (n.*3969A>C)
n.8499A>C
c.5942A>C (p.Lys1981Thr)
n.176-24364T>G
c.6023A>C (p.Lys2008Thr)
c.5939A>C (p.Lys1980Thr)
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
n.6462A>C
n.6476A>C
n.6448A>C
n.6443A>C
2g.165991250T>ACA349062867SCN1Ac.*4061A>T (n.*4061A>T)
c.6025A>T (p.Lys2009Ter)
c.5992A>T (p.Lys1998Ter)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
c.2887A>T
c.5989A>T (p.Lys1997Ter)
c.5743A>T (p.Lys1915Ter)
c.*5579A>T (n.*5579A>T)
c.*3968A>T (n.*3968A>T)
n.8498A>T
c.5941A>T (p.Lys1981Ter)
n.176-24363T>A
c.6022A>T (p.Lys2008Ter)
c.5938A>T (p.Lys1980Ter)
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
n.6461A>T
n.6475A>T
n.6447A>T
n.6442A>T
 dbSNP
2g.165991250T>CCA349062869SCN1Ac.*4061A>G (n.*4061A>G)
c.6025A>G (p.Lys2009Glu)
c.5992A>G (p.Lys1998Glu)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
c.2887A>G
c.5989A>G (p.Lys1997Glu)
c.5743A>G (p.Lys1915Glu)
c.*5579A>G (n.*5579A>G)
c.*3968A>G (n.*3968A>G)
n.8498A>G
c.5941A>G (p.Lys1981Glu)
n.176-24363T>C
c.6022A>G (p.Lys2008Glu)
c.5938A>G (p.Lys1980Glu)
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
n.6461A>G
n.6475A>G
n.6447A>G
n.6442A>G
2g.165991250T>GCA349062870SCN1Ac.*4061A>C (n.*4061A>C)
c.6025A>C (p.Lys2009Gln)
c.5992A>C (p.Lys1998Gln)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
c.2887A>C
c.5989A>C (p.Lys1997Gln)
c.5743A>C (p.Lys1915Gln)
c.*5579A>C (n.*5579A>C)
c.*3968A>C (n.*3968A>C)
n.8498A>C
c.5941A>C (p.Lys1981Gln)
n.176-24363T>G
c.6022A>C (p.Lys2008Gln)
c.5938A>C (p.Lys1980Gln)
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
n.6461A>C
n.6475A>C
n.6447A>C
n.6442A>C
2g.165991250T=CA1304837802SCN1Ac.*4061A= (n.*4061A=)
c.6025A= (p.Lys2009=)
c.5992A= (p.Lys1998=)
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.*3518A= (n.*3518A=)
c.2887A=
c.5989A= (p.Lys1997=)
c.5743A= (p.Lys1915=)
c.*5579A= (n.*5579A=)
c.*3968A= (n.*3968A=)
n.8498A=
c.5941A= (p.Lys1981=)
n.176-24363T=
c.6022A= (p.Lys2008=)
c.5938A= (p.Lys1980=)
c.3583A= (p.Lys1195=)
n.6461A=
n.6475A=
n.6447A=
n.6442A=
2g.165991251C>ACA429902144SCN1Ac.*4060G>T (n.*4060G>T)
c.6024G>T (p.Gly2008=)
c.5991G>T (p.Gly1997=)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.*3517G>T (n.*3517G>T)
c.2886G>T
c.5988G>T (p.Gly1996=)
c.5742G>T (p.Gly1914=)
c.*5578G>T (n.*5578G>T)
c.*3967G>T (n.*3967G>T)
n.8497G>T
c.5940G>T (p.Gly1980=)
n.176-24362C>A
c.6021G>T (p.Gly2007=)
c.5937G>T (p.Gly1979=)
c.3582G>T (p.Gly1194=)
n.6460G>T
n.6474G>T
n.6446G>T
n.6441G>T
2g.165991251C=CA1304837803SCN1Ac.*4060G= (n.*4060G=)
c.6024G= (p.Gly2008=)
c.5991G= (p.Gly1997=)
c.*2857G= (n.*2857G=)
c.*3517G= (n.*3517G=)
c.2886G=
c.5988G= (p.Gly1996=)
c.5742G= (p.Gly1914=)
c.*5578G= (n.*5578G=)
c.*3967G= (n.*3967G=)
n.8497G=
c.5940G= (p.Gly1980=)
n.176-24362C=
c.6021G= (p.Gly2007=)
c.5937G= (p.Gly1979=)
c.3582G= (p.Gly1194=)
n.6460G=
n.6474G=
n.6446G=
n.6441G=
2g.165991251C>GCA429902145SCN1Ac.*4060G>C (n.*4060G>C)
c.6024G>C (p.Gly2008=)
c.5991G>C (p.Gly1997=)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.*3517G>C (n.*3517G>C)
c.2886G>C
c.5988G>C (p.Gly1996=)
c.5742G>C (p.Gly1914=)
c.*5578G>C (n.*5578G>C)
c.*3967G>C (n.*3967G>C)
n.8497G>C
c.5940G>C (p.Gly1980=)
n.176-24362C>G
c.6021G>C (p.Gly2007=)
c.5937G>C (p.Gly1979=)
c.3582G>C (p.Gly1194=)
n.6460G>C
n.6474G>C
n.6446G>C
n.6441G>C
2g.165991251C>TCA1942616SCN1Ac.*4060G>A (n.*4060G>A)
c.6024G>A (p.Gly2008=)
c.5991G>A (p.Gly1997=)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.*3517G>A (n.*3517G>A)
c.2886G>A
c.5988G>A (p.Gly1996=)
c.5742G>A (p.Gly1914=)
c.*5578G>A (n.*5578G>A)
c.*3967G>A (n.*3967G>A)
n.8497G>A
c.5940G>A (p.Gly1980=)
n.176-24362C>T
c.6021G>A (p.Gly2007=)
c.5937G>A (p.Gly1979=)
c.3582G>A (p.Gly1194=)
n.6460G>A
n.6474G>A
n.6446G>A
n.6441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991252C>ACA349062872SCN1Ac.*4059G>T (n.*4059G>T)
c.6023G>T (p.Gly2008Val)
c.5990G>T (p.Gly1997Val)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
c.*3516G>T (n.*3516G>T)
c.2885G>T
c.5987G>T (p.Gly1996Val)
c.5741G>T (p.Gly1914Val)
c.*5577G>T (n.*5577G>T)
c.*3966G>T (n.*3966G>T)
n.8496G>T
c.5939G>T (p.Gly1980Val)
n.176-24361C>A
c.6020G>T (p.Gly2007Val)
c.5936G>T (p.Gly1979Val)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
n.6459G>T
n.6473G>T
n.6445G>T
n.6440G>T
2g.165991252C>GCA349062874SCN1Ac.*4059G>C (n.*4059G>C)
c.6023G>C (p.Gly2008Ala)
c.5990G>C (p.Gly1997Ala)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
c.*3516G>C (n.*3516G>C)
c.2885G>C
c.5987G>C (p.Gly1996Ala)
c.5741G>C (p.Gly1914Ala)
c.*5577G>C (n.*5577G>C)
c.*3966G>C (n.*3966G>C)
n.8496G>C
c.5939G>C (p.Gly1980Ala)
n.176-24361C>G
c.6020G>C (p.Gly2007Ala)
c.5936G>C (p.Gly1979Ala)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
n.6459G>C
n.6473G>C
n.6445G>C
n.6440G>C
2g.165991252C>TCA349062876SCN1Ac.*4059G>A (n.*4059G>A)
c.6023G>A (p.Gly2008Glu)
c.5990G>A (p.Gly1997Glu)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
c.*3516G>A (n.*3516G>A)
c.2885G>A
c.5987G>A (p.Gly1996Glu)
c.5741G>A (p.Gly1914Glu)
c.*5577G>A (n.*5577G>A)
c.*3966G>A (n.*3966G>A)
n.8496G>A
c.5939G>A (p.Gly1980Glu)
n.176-24361C>T
c.6020G>A (p.Gly2007Glu)
c.5936G>A (p.Gly1979Glu)
c.3581G>A (p.Gly1194Glu)
n.6459G>A
n.6473G>A
n.6445G>A
n.6440G>A
 COSMIC COSMIC
2g.165991253C>ACA349062878SCN1Ac.*4058G>T (n.*4058G>T)
c.6022G>T (p.Gly2008Trp)
c.5989G>T (p.Gly1997Trp)
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.*3515G>T (n.*3515G>T)
c.2884G>T
c.5986G>T (p.Gly1996Trp)
c.5740G>T (p.Gly1914Trp)
c.*5576G>T (n.*5576G>T)
c.*3965G>T (n.*3965G>T)
n.8495G>T
c.5938G>T (p.Gly1980Trp)
n.176-24360C>A
c.6019G>T (p.Gly2007Trp)
c.5935G>T (p.Gly1979Trp)
c.3580G>T (p.Gly1194Trp)
n.6458G>T
n.6472G>T
n.6444G>T
n.6439G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165991253C>GCA349062880SCN1Ac.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.6022G>C (p.Gly2008Arg)
c.5989G>C (p.Gly1997Arg)
c.*2855G>C (n.*2855G>C)
c.*3515G>C (n.*3515G>C)
c.2884G>C
c.5986G>C (p.Gly1996Arg)
c.5740G>C (p.Gly1914Arg)
c.*5576G>C (n.*5576G>C)
c.*3965G>C (n.*3965G>C)
n.8495G>C
c.5938G>C (p.Gly1980Arg)
n.176-24360C>G
c.6019G>C (p.Gly2007Arg)
c.5935G>C (p.Gly1979Arg)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
n.6458G>C
n.6472G>C
n.6444G>C
n.6439G>C
2g.165991253C>TCA349062881SCN1Ac.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.6022G>A (p.Gly2008Arg)
c.5989G>A (p.Gly1997Arg)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.*3515G>A (n.*3515G>A)
c.2884G>A
c.5986G>A (p.Gly1996Arg)
c.5740G>A (p.Gly1914Arg)
c.*5576G>A (n.*5576G>A)
c.*3965G>A (n.*3965G>A)
n.8495G>A
c.5938G>A (p.Gly1980Arg)
n.176-24360C>T
c.6019G>A (p.Gly2007Arg)
c.5935G>A (p.Gly1979Arg)
c.3580G>A (p.Gly1194Arg)
n.6458G>A
n.6472G>A
n.6444G>A
n.6439G>A
 gnomAD v4
2g.165991254T>ACA349062884SCN1Ac.*4057A>T (n.*4057A>T)
c.6021A>T (p.Lys2007Asn)
c.5988A>T (p.Lys1996Asn)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
c.*3514A>T (n.*3514A>T)
c.2883A>T
c.5985A>T (p.Lys1995Asn)
c.5739A>T (p.Lys1913Asn)
c.*5575A>T (n.*5575A>T)
c.*3964A>T (n.*3964A>T)
n.8494A>T
c.5937A>T (p.Lys1979Asn)
n.176-24359T>A
c.6018A>T (p.Lys2006Asn)
c.5934A>T (p.Lys1978Asn)
c.3579A>T (p.Lys1193Asn)
n.6457A>T
n.6471A>T
n.6443A>T
n.6438A>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991254T>CCA429902149SCN1Ac.*4057A>G (n.*4057A>G)
c.6021A>G (p.Lys2007=)
c.5988A>G (p.Lys1996=)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.*3514A>G (n.*3514A>G)
c.2883A>G
c.5985A>G (p.Lys1995=)
c.5739A>G (p.Lys1913=)
c.*5575A>G (n.*5575A>G)
c.*3964A>G (n.*3964A>G)
n.8494A>G
c.5937A>G (p.Lys1979=)
n.176-24359T>C
c.6018A>G (p.Lys2006=)
c.5934A>G (p.Lys1978=)
c.3579A>G (p.Lys1193=)
n.6457A>G
n.6471A>G
n.6443A>G
n.6438A>G
2g.165991254T>GCA349062885SCN1Ac.*4057A>C (n.*4057A>C)
c.6021A>C (p.Lys2007Asn)
c.5988A>C (p.Lys1996Asn)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.*3514A>C (n.*3514A>C)
c.2883A>C
c.5985A>C (p.Lys1995Asn)
c.5739A>C (p.Lys1913Asn)
c.*5575A>C (n.*5575A>C)
c.*3964A>C (n.*3964A>C)
n.8494A>C
c.5937A>C (p.Lys1979Asn)
n.176-24359T>G
c.6018A>C (p.Lys2006Asn)
c.5934A>C (p.Lys1978Asn)
c.3579A>C (p.Lys1193Asn)
n.6457A>C
n.6471A>C
n.6443A>C
n.6438A>C
2g.165991255T>ACA349062889SCN1Ac.*4056A>T (n.*4056A>T)
c.6020A>T (p.Lys2007Ile)
c.5987A>T (p.Lys1996Ile)
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.*3513A>T (n.*3513A>T)
c.2882A>T
c.5984A>T (p.Lys1995Ile)
c.5738A>T (p.Lys1913Ile)
c.*5574A>T (n.*5574A>T)
c.*3963A>T (n.*3963A>T)
n.8493A>T
c.5936A>T (p.Lys1979Ile)
n.176-24358T>A
c.6017A>T (p.Lys2006Ile)
c.5933A>T (p.Lys1978Ile)
c.3578A>T (p.Lys1193Ile)
n.6456A>T
n.6470A>T
n.6442A>T
n.6437A>T
2g.165991255T>CCA349062891SCN1Ac.*4056A>G (n.*4056A>G)
c.6020A>G (p.Lys2007Arg)
c.5987A>G (p.Lys1996Arg)
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.*3513A>G (n.*3513A>G)
c.2882A>G
c.5984A>G (p.Lys1995Arg)
c.5738A>G (p.Lys1913Arg)
c.*5574A>G (n.*5574A>G)
c.*3963A>G (n.*3963A>G)
n.8493A>G
c.5936A>G (p.Lys1979Arg)
n.176-24358T>C
c.6017A>G (p.Lys2006Arg)
c.5933A>G (p.Lys1978Arg)
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
n.6456A>G
n.6470A>G
n.6442A>G
n.6437A>G
 gnomAD v4
2g.165991255T>GCA349062888SCN1Ac.*4056A>C (n.*4056A>C)
c.6020A>C (p.Lys2007Thr)
c.5987A>C (p.Lys1996Thr)
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.*3513A>C (n.*3513A>C)
c.2882A>C
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
c.5738A>C (p.Lys1913Thr)
c.*5574A>C (n.*5574A>C)
c.*3963A>C (n.*3963A>C)
n.8493A>C
c.5936A>C (p.Lys1979Thr)
n.176-24358T>G
c.6017A>C (p.Lys2006Thr)
c.5933A>C (p.Lys1978Thr)
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
n.6456A>C
n.6470A>C
n.6442A>C
n.6437A>C
2g.165991256T>ACA349062894SCN1Ac.*4055A>T (n.*4055A>T)
c.6019A>T (p.Lys2007Ter)
c.5986A>T (p.Lys1996Ter)
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
c.*3512A>T (n.*3512A>T)
c.2881A>T
c.5983A>T (p.Lys1995Ter)
c.5737A>T (p.Lys1913Ter)
c.*5573A>T (n.*5573A>T)
c.*3962A>T (n.*3962A>T)
n.8492A>T
c.5935A>T (p.Lys1979Ter)
n.176-24357T>A
c.6016A>T (p.Lys2006Ter)
c.5932A>T (p.Lys1978Ter)
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
n.6455A>T
n.6469A>T
n.6441A>T
n.6436A>T
 dbSNP
2g.165991256T>CCA59797669SCN1Ac.*4055A>G (n.*4055A>G)
c.6019A>G (p.Lys2007Glu)
c.5986A>G (p.Lys1996Glu)
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
c.*3512A>G (n.*3512A>G)
c.2881A>G
c.5983A>G (p.Lys1995Glu)
c.5737A>G (p.Lys1913Glu)
c.*5573A>G (n.*5573A>G)
c.*3962A>G (n.*3962A>G)
n.8492A>G
c.5935A>G (p.Lys1979Glu)
n.176-24357T>C
c.6016A>G (p.Lys2006Glu)
c.5932A>G (p.Lys1978Glu)
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
n.6455A>G
n.6469A>G
n.6441A>G
n.6436A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991256T>GCA349062897SCN1Ac.*4055A>C (n.*4055A>C)
c.6019A>C (p.Lys2007Gln)
c.5986A>C (p.Lys1996Gln)
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
c.*3512A>C (n.*3512A>C)
c.2881A>C
c.5983A>C (p.Lys1995Gln)
c.5737A>C (p.Lys1913Gln)
c.*5573A>C (n.*5573A>C)
c.*3962A>C (n.*3962A>C)
n.8492A>C
c.5935A>C (p.Lys1979Gln)
n.176-24357T>G
c.6016A>C (p.Lys2006Gln)
c.5932A>C (p.Lys1978Gln)
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
n.6455A>C
n.6469A>C
n.6441A>C
n.6436A>C
 dbSNP
2g.165991256T=CA1304837805SCN1Ac.*4055A= (n.*4055A=)
c.6019A= (p.Lys2007=)
c.5986A= (p.Lys1996=)
c.*2852A= (n.*2852A=)
c.*3512A= (n.*3512A=)
c.2881A=
c.5983A= (p.Lys1995=)
c.5737A= (p.Lys1913=)
c.*5573A= (n.*5573A=)
c.*3962A= (n.*3962A=)
n.8492A=
c.5935A= (p.Lys1979=)
n.176-24357T=
c.6016A= (p.Lys2006=)
c.5932A= (p.Lys1978=)
c.3577A= (p.Lys1193=)
n.6455A=
n.6469A=
n.6441A=
n.6436A=
2g.165991257G>ACA429902150SCN1Ac.*4054C>T (n.*4054C>T)
c.6018C>T (p.Ala2006=)
c.5985C>T (p.Ala1995=)
c.*2851C>T (n.*2851C>T)
c.*3511C>T (n.*3511C>T)
c.2880C>T
c.5982C>T (p.Ala1994=)
c.5736C>T (p.Ala1912=)
c.*5572C>T (n.*5572C>T)
c.*3961C>T (n.*3961C>T)
n.8491C>T
c.5934C>T (p.Ala1978=)
n.176-24356G>A
c.6015C>T (p.Ala2005=)
c.5931C>T (p.Ala1977=)
c.3576C>T (p.Ala1192=)
n.6454C>T
n.6468C>T
n.6440C>T
n.6435C>T
2g.165991257G>CCA429902151SCN1Ac.*4054C>G (n.*4054C>G)
c.6018C>G (p.Ala2006=)
c.5985C>G (p.Ala1995=)
c.*2851C>G (n.*2851C>G)
c.*3511C>G (n.*3511C>G)
c.2880C>G
c.5982C>G (p.Ala1994=)
c.5736C>G (p.Ala1912=)
c.*5572C>G (n.*5572C>G)
c.*3961C>G (n.*3961C>G)
n.8491C>G
c.5934C>G (p.Ala1978=)
n.176-24356G>C
c.6015C>G (p.Ala2005=)
c.5931C>G (p.Ala1977=)
c.3576C>G (p.Ala1192=)
n.6454C>G
n.6468C>G
n.6440C>G
n.6435C>G
2g.165991257G>TCA429902152SCN1Ac.*4054C>A (n.*4054C>A)
c.6018C>A (p.Ala2006=)
c.5985C>A (p.Ala1995=)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
c.2880C>A
c.5982C>A (p.Ala1994=)
c.5736C>A (p.Ala1912=)
c.*5572C>A (n.*5572C>A)
c.*3961C>A (n.*3961C>A)
n.8491C>A
c.5934C>A (p.Ala1978=)
n.176-24356G>T
c.6015C>A (p.Ala2005=)
c.5931C>A (p.Ala1977=)
c.3576C>A (p.Ala1192=)
n.6454C>A
n.6468C>A
n.6440C>A
n.6435C>A
 gnomAD v4
2g.165991258G>ACA349062899SCN1Ac.*4053C>T (n.*4053C>T)
c.6017C>T (p.Ala2006Val)
c.5984C>T (p.Ala1995Val)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
c.*3510C>T (n.*3510C>T)
c.2879C>T
c.5981C>T (p.Ala1994Val)
c.5735C>T (p.Ala1912Val)
c.*5571C>T (n.*5571C>T)
c.*3960C>T (n.*3960C>T)
n.8490C>T
c.5933C>T (p.Ala1978Val)
n.176-24355G>A
c.6014C>T (p.Ala2005Val)
c.5930C>T (p.Ala1977Val)
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
n.6453C>T
n.6467C>T
n.6439C>T
n.6434C>T
2g.165991258G>CCA349062901SCN1Ac.*4053C>G (n.*4053C>G)
c.6017C>G (p.Ala2006Gly)
c.5984C>G (p.Ala1995Gly)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
c.*3510C>G (n.*3510C>G)
c.2879C>G
c.5981C>G (p.Ala1994Gly)
c.5735C>G (p.Ala1912Gly)
c.*5571C>G (n.*5571C>G)
c.*3960C>G (n.*3960C>G)
n.8490C>G
c.5933C>G (p.Ala1978Gly)
n.176-24355G>C
c.6014C>G (p.Ala2005Gly)
c.5930C>G (p.Ala1977Gly)
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
n.6453C>G
n.6467C>G
n.6439C>G
n.6434C>G
2g.165991258G=CA1304837806SCN1Ac.*4053C= (n.*4053C=)
c.6017C= (p.Ala2006=)
c.5984C= (p.Ala1995=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
c.*3510C= (n.*3510C=)
c.2879C=
c.5981C= (p.Ala1994=)
c.5735C= (p.Ala1912=)
c.*5571C= (n.*5571C=)
c.*3960C= (n.*3960C=)
n.8490C=
c.5933C= (p.Ala1978=)
n.176-24355G=
c.6014C= (p.Ala2005=)
c.5930C= (p.Ala1977=)
c.3575C= (p.Ala1192=)
n.6453C=
n.6467C=
n.6439C=
n.6434C=
2g.165991258G>TCA349062903SCN1Ac.*4053C>A (n.*4053C>A)
c.6017C>A (p.Ala2006Asp)
c.5984C>A (p.Ala1995Asp)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
c.*3510C>A (n.*3510C>A)
c.2879C>A
c.5981C>A (p.Ala1994Asp)
c.5735C>A (p.Ala1912Asp)
c.*5571C>A (n.*5571C>A)
c.*3960C>A (n.*3960C>A)
n.8490C>A
c.5933C>A (p.Ala1978Asp)
n.176-24355G>T
c.6014C>A (p.Ala2005Asp)
c.5930C>A (p.Ala1977Asp)
c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
n.6453C>A
n.6467C>A
n.6439C>A
n.6434C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.165991259C>ACA349062904SCN1Ac.*4052G>T (n.*4052G>T)
c.6016G>T (p.Ala2006Ser)
c.5983G>T (p.Ala1995Ser)
c.*2849G>T (n.*2849G>T)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
c.2878G>T
c.5980G>T (p.Ala1994Ser)
c.5734G>T (p.Ala1912Ser)
c.*5570G>T (n.*5570G>T)
c.*3959G>T (n.*3959G>T)
n.8489G>T
c.5932G>T (p.Ala1978Ser)
n.176-24354C>A
c.6013G>T (p.Ala2005Ser)
c.5929G>T (p.Ala1977Ser)
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
n.6452G>T
n.6466G>T
n.6438G>T
n.6433G>T
2g.165991259C>GCA349062906SCN1Ac.*4052G>C (n.*4052G>C)
c.6016G>C (p.Ala2006Pro)
c.5983G>C (p.Ala1995Pro)
c.*2849G>C (n.*2849G>C)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
c.2878G>C
c.5980G>C (p.Ala1994Pro)
c.5734G>C (p.Ala1912Pro)
c.*5570G>C (n.*5570G>C)
c.*3959G>C (n.*3959G>C)
n.8489G>C
c.5932G>C (p.Ala1978Pro)
n.176-24354C>G
c.6013G>C (p.Ala2005Pro)
c.5929G>C (p.Ala1977Pro)
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
n.6452G>C
n.6466G>C
n.6438G>C
n.6433G>C
2g.165991259C>TCA349062910SCN1Ac.*4052G>A (n.*4052G>A)
c.6016G>A (p.Ala2006Thr)
c.5983G>A (p.Ala1995Thr)
c.*2849G>A (n.*2849G>A)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
c.2878G>A
c.5980G>A (p.Ala1994Thr)
c.5734G>A (p.Ala1912Thr)
c.*5570G>A (n.*5570G>A)
c.*3959G>A (n.*3959G>A)
n.8489G>A
c.5932G>A (p.Ala1978Thr)
n.176-24354C>T
c.6013G>A (p.Ala2005Thr)
c.5929G>A (p.Ala1977Thr)
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
n.6452G>A
n.6466G>A
n.6438G>A
n.6433G>A
 ClinVar
2g.165991260T>ACA349062911SCN1Ac.*4051A>T (n.*4051A>T)
c.6015A>T (p.Lys2005Asn)
c.5982A>T (p.Lys1994Asn)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
c.*3508A>T (n.*3508A>T)
c.2877A>T
c.5979A>T (p.Lys1993Asn)
c.5733A>T (p.Lys1911Asn)
c.*5569A>T (n.*5569A>T)
c.*3958A>T (n.*3958A>T)
n.8488A>T
c.5931A>T (p.Lys1977Asn)
n.176-24353T>A
c.6012A>T (p.Lys2004Asn)
c.5928A>T (p.Lys1976Asn)
c.3573A>T (p.Lys1191Asn)
n.6451A>T
n.6465A>T
n.6437A>T
n.6432A>T
2g.165991260T>CCA429902155SCN1Ac.*4051A>G (n.*4051A>G)
c.6015A>G (p.Lys2005=)
c.5982A>G (p.Lys1994=)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
c.*3508A>G (n.*3508A>G)
c.2877A>G
c.5979A>G (p.Lys1993=)
c.5733A>G (p.Lys1911=)
c.*5569A>G (n.*5569A>G)
c.*3958A>G (n.*3958A>G)
n.8488A>G
c.5931A>G (p.Lys1977=)
n.176-24353T>C
c.6012A>G (p.Lys2004=)
c.5928A>G (p.Lys1976=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
n.6451A>G
n.6465A>G
n.6437A>G
n.6432A>G
 ClinVar
2g.165991260T>GCA349062912SCN1Ac.*4051A>C (n.*4051A>C)
c.6015A>C (p.Lys2005Asn)
c.5982A>C (p.Lys1994Asn)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
c.*3508A>C (n.*3508A>C)
c.2877A>C
c.5979A>C (p.Lys1993Asn)
c.5733A>C (p.Lys1911Asn)
c.*5569A>C (n.*5569A>C)
c.*3958A>C (n.*3958A>C)
n.8488A>C
c.5931A>C (p.Lys1977Asn)
n.176-24353T>G
c.6012A>C (p.Lys2004Asn)
c.5928A>C (p.Lys1976Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
n.6451A>C
n.6465A>C
n.6437A>C
n.6432A>C
2g.165991261T>ACA349062916SCN1Ac.*4050A>T (n.*4050A>T)
c.6014A>T (p.Lys2005Ile)
c.5981A>T (p.Lys1994Ile)
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
c.*3507A>T (n.*3507A>T)
c.2876A>T
c.5978A>T (p.Lys1993Ile)
c.5732A>T (p.Lys1911Ile)
c.*5568A>T (n.*5568A>T)
c.*3957A>T (n.*3957A>T)
n.8487A>T
c.5930A>T (p.Lys1977Ile)
n.176-24352T>A
c.6011A>T (p.Lys2004Ile)
c.5927A>T (p.Lys1976Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
n.6450A>T
n.6464A>T
n.6436A>T
n.6431A>T
2g.165991261T>CCA349062918SCN1Ac.*4050A>G (n.*4050A>G)
c.6014A>G (p.Lys2005Arg)
c.5981A>G (p.Lys1994Arg)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.*3507A>G (n.*3507A>G)
c.2876A>G
c.5978A>G (p.Lys1993Arg)
c.5732A>G (p.Lys1911Arg)
c.*5568A>G (n.*5568A>G)
c.*3957A>G (n.*3957A>G)
n.8487A>G
c.5930A>G (p.Lys1977Arg)
n.176-24352T>C
c.6011A>G (p.Lys2004Arg)
c.5927A>G (p.Lys1976Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
n.6450A>G
n.6464A>G
n.6436A>G
n.6431A>G
2g.165991261T>GCA349062913SCN1Ac.*4050A>C (n.*4050A>C)
c.6014A>C (p.Lys2005Thr)
c.5981A>C (p.Lys1994Thr)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.2876A>C
c.5978A>C (p.Lys1993Thr)
c.5732A>C (p.Lys1911Thr)
c.*5568A>C (n.*5568A>C)
c.*3957A>C (n.*3957A>C)
n.8487A>C
c.5930A>C (p.Lys1977Thr)
n.176-24352T>G
c.6011A>C (p.Lys2004Thr)
c.5927A>C (p.Lys1976Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
n.6450A>C
n.6464A>C
n.6436A>C
n.6431A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991261T=CA1304837808SCN1Ac.*4050A= (n.*4050A=)
c.6014A= (p.Lys2005=)
c.5981A= (p.Lys1994=)
c.*2847A= (n.*2847A=)
c.*3507A= (n.*3507A=)
c.2876A=
c.5978A= (p.Lys1993=)
c.5732A= (p.Lys1911=)
c.*5568A= (n.*5568A=)
c.*3957A= (n.*3957A=)
n.8487A=
c.5930A= (p.Lys1977=)
n.176-24352T=
c.6011A= (p.Lys2004=)
c.5927A= (p.Lys1976=)
c.3572A= (p.Lys1191=)
n.6450A=
n.6464A=
n.6436A=
n.6431A=
2g.165991262T>ACA349062919SCN1Ac.*4049A>T (n.*4049A>T)
c.6013A>T (p.Lys2005Ter)
c.5980A>T (p.Lys1994Ter)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
c.*3506A>T (n.*3506A>T)
c.2875A>T
c.5977A>T (p.Lys1993Ter)
c.5731A>T (p.Lys1911Ter)
c.*5567A>T (n.*5567A>T)
c.*3956A>T (n.*3956A>T)
n.8486A>T
c.5929A>T (p.Lys1977Ter)
n.176-24351T>A
c.6010A>T (p.Lys2004Ter)
c.5926A>T (p.Lys1976Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
n.6449A>T
n.6463A>T
n.6435A>T
n.6430A>T
 dbSNP
2g.165991262T>CCA349062921SCN1Ac.*4049A>G (n.*4049A>G)
c.6013A>G (p.Lys2005Glu)
c.5980A>G (p.Lys1994Glu)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
c.*3506A>G (n.*3506A>G)
c.2875A>G
c.5977A>G (p.Lys1993Glu)
c.5731A>G (p.Lys1911Glu)
c.*5567A>G (n.*5567A>G)
c.*3956A>G (n.*3956A>G)
n.8486A>G
c.5929A>G (p.Lys1977Glu)
n.176-24351T>C
c.6010A>G (p.Lys2004Glu)
c.5926A>G (p.Lys1976Glu)
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
n.6449A>G
n.6463A>G
n.6435A>G
n.6430A>G
2g.165991262T>GCA349062923SCN1Ac.*4049A>C (n.*4049A>C)
c.6013A>C (p.Lys2005Gln)
c.5980A>C (p.Lys1994Gln)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
c.*3506A>C (n.*3506A>C)
c.2875A>C
c.5977A>C (p.Lys1993Gln)
c.5731A>C (p.Lys1911Gln)
c.*5567A>C (n.*5567A>C)
c.*3956A>C (n.*3956A>C)
n.8486A>C
c.5929A>C (p.Lys1977Gln)
n.176-24351T>G
c.6010A>C (p.Lys2004Gln)
c.5926A>C (p.Lys1976Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
n.6449A>C
n.6463A>C
n.6435A>C
n.6430A>C
2g.165991262T=CA1304837810SCN1Ac.*4049A= (n.*4049A=)
c.6013A= (p.Lys2005=)
c.5980A= (p.Lys1994=)
c.*2846A= (n.*2846A=)
c.*3506A= (n.*3506A=)
c.2875A=
c.5977A= (p.Lys1993=)
c.5731A= (p.Lys1911=)
c.*5567A= (n.*5567A=)
c.*3956A= (n.*3956A=)
n.8486A=
c.5929A= (p.Lys1977=)
n.176-24351T=
c.6010A= (p.Lys2004=)
c.5926A= (p.Lys1976=)
c.3571A= (p.Lys1191=)
n.6449A=
n.6463A=
n.6435A=
n.6430A=
2g.165991263_165991267dupCA658795909SCN1Ac.*4045_*4049dup (n.*4045_*4049dup)
c.6009_6013dup (p.Lys2005MetfsTer9)
c.5976_5980dup (p.Lys1994MetfsTer9)
c.*2842_*2846dup (n.*2842_*2846dup)
c.*3502_*3506dup (n.*3502_*3506dup)
c.2871_2875dup
c.5973_5977dup (p.Lys1993MetfsTer9)
c.5727_5731dup (p.Lys1911MetfsTer9)
c.*5563_*5567dup (n.*5563_*5567dup)
c.*3952_*3956dup (n.*3952_*3956dup)
n.8482_8486dup
c.5925_5929dup (p.Lys1977MetfsTer?)
c.5925_5929dup (p.Lys1977MetfsTer9)
n.176-24350_176-24346dup
c.6006_6010dup (p.Lys2004MetfsTer9)
c.5922_5926dup (p.Lys1976MetfsTer9)
c.3567_3571dup (p.Lys1191MetfsTer9)
n.6445_6449dup
n.6459_6463dup
n.6431_6435dup
n.6426_6430dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991263T>ACA349062927SCN1Ac.*4048A>T (n.*4048A>T)
c.6012A>T (p.Glu2004Asp)
c.5979A>T (p.Glu1993Asp)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
c.*3505A>T (n.*3505A>T)
c.2874A>T
c.5976A>T (p.Glu1992Asp)
c.5730A>T (p.Glu1910Asp)
c.*5566A>T (n.*5566A>T)
c.*3955A>T (n.*3955A>T)
n.8485A>T
c.5928A>T (p.Glu1976Asp)
n.176-24350T>A
c.6009A>T (p.Glu2003Asp)
c.5925A>T (p.Glu1975Asp)
c.3570A>T (p.Glu1190Asp)
n.6448A>T
n.6462A>T
n.6434A>T
n.6429A>T
2g.165991263T>CCA429902159SCN1Ac.*4048A>G (n.*4048A>G)
c.6012A>G (p.Glu2004=)
c.5979A>G (p.Glu1993=)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
c.*3505A>G (n.*3505A>G)
c.2874A>G
c.5976A>G (p.Glu1992=)
c.5730A>G (p.Glu1910=)
c.*5566A>G (n.*5566A>G)
c.*3955A>G (n.*3955A>G)
n.8485A>G
c.5928A>G (p.Glu1976=)
n.176-24350T>C
c.6009A>G (p.Glu2003=)
c.5925A>G (p.Glu1975=)
c.3570A>G (p.Glu1190=)
n.6448A>G
n.6462A>G
n.6434A>G
n.6429A>G
2g.165991263T>GCA349062928SCN1Ac.*4048A>C (n.*4048A>C)
c.6012A>C (p.Glu2004Asp)
c.5979A>C (p.Glu1993Asp)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
c.*3505A>C (n.*3505A>C)
c.2874A>C
c.5976A>C (p.Glu1992Asp)
c.5730A>C (p.Glu1910Asp)
c.*5566A>C (n.*5566A>C)
c.*3955A>C (n.*3955A>C)
n.8485A>C
c.5928A>C (p.Glu1976Asp)
n.176-24350T>G
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.5925A>C (p.Glu1975Asp)
c.3570A>C (p.Glu1190Asp)
n.6448A>C
n.6462A>C
n.6434A>C
n.6429A>C
2g.165991264T>ACA349062933SCN1Ac.*4047A>T (n.*4047A>T)
c.6011A>T (p.Glu2004Val)
c.5978A>T (p.Glu1993Val)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.*3504A>T (n.*3504A>T)
c.2873A>T
c.5975A>T (p.Glu1992Val)
c.5729A>T (p.Glu1910Val)
c.*5565A>T (n.*5565A>T)
c.*3954A>T (n.*3954A>T)
n.8484A>T
c.5927A>T (p.Glu1976Val)
n.176-24349T>A
c.6008A>T (p.Glu2003Val)
c.5924A>T (p.Glu1975Val)
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
n.6447A>T
n.6461A>T
n.6433A>T
n.6428A>T
2g.165991264T>CCA349062930SCN1Ac.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.6011A>G (p.Glu2004Gly)
c.5978A>G (p.Glu1993Gly)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.*3504A>G (n.*3504A>G)
c.2873A>G
c.5975A>G (p.Glu1992Gly)
c.5729A>G (p.Glu1910Gly)
c.*5565A>G (n.*5565A>G)
c.*3954A>G (n.*3954A>G)
n.8484A>G
c.5927A>G (p.Glu1976Gly)
n.176-24349T>C
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.5924A>G (p.Glu1975Gly)
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
n.6447A>G
n.6461A>G
n.6433A>G
n.6428A>G
2g.165991264T>GCA349062932SCN1Ac.*4047A>C (n.*4047A>C)
c.6011A>C (p.Glu2004Ala)
c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.*3504A>C (n.*3504A>C)
c.2873A>C
c.5975A>C (p.Glu1992Ala)
c.5729A>C (p.Glu1910Ala)
c.*5565A>C (n.*5565A>C)
c.*3954A>C (n.*3954A>C)
n.8484A>C
c.5927A>C (p.Glu1976Ala)
n.176-24349T>G
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.5924A>C (p.Glu1975Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
n.6447A>C
n.6461A>C
n.6433A>C
n.6428A>C
2g.165991265C>ACA349062936SCN1Ac.*4046G>T (n.*4046G>T)
c.6010G>T (p.Glu2004Ter)
c.5977G>T (p.Glu1993Ter)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.*3503G>T (n.*3503G>T)
c.2872G>T
c.5974G>T (p.Glu1992Ter)
c.5728G>T (p.Glu1910Ter)
c.*5564G>T (n.*5564G>T)
c.*3953G>T (n.*3953G>T)
n.8483G>T
c.5926G>T (p.Glu1976Ter)
n.176-24348C>A
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.5923G>T (p.Glu1975Ter)
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
n.6446G>T
n.6460G>T
n.6432G>T
n.6427G>T
 dbSNP
2g.165991265C=CA1304837811SCN1Ac.*4046G= (n.*4046G=)
c.6010G= (p.Glu2004=)
c.5977G= (p.Glu1993=)
c.*2843G= (n.*2843G=)
c.*3503G= (n.*3503G=)
c.2872G=
c.5974G= (p.Glu1992=)
c.5728G= (p.Glu1910=)
c.*5564G= (n.*5564G=)
c.*3953G= (n.*3953G=)
n.8483G=
c.5926G= (p.Glu1976=)
n.176-24348C=
c.6007G= (p.Glu2003=)
c.5923G= (p.Glu1975=)
c.3568G= (p.Glu1190=)
n.6446G=
n.6460G=
n.6432G=
n.6427G=
2g.165991265C>GCA349062937SCN1Ac.*4046G>C (n.*4046G>C)
c.6010G>C (p.Glu2004Gln)
c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.*3503G>C (n.*3503G>C)
c.2872G>C
c.5974G>C (p.Glu1992Gln)
c.5728G>C (p.Glu1910Gln)
c.*5564G>C (n.*5564G>C)
c.*3953G>C (n.*3953G>C)
n.8483G>C
c.5926G>C (p.Glu1976Gln)
n.176-24348C>G
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.5923G>C (p.Glu1975Gln)
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
n.6446G>C
n.6460G>C
n.6432G>C
n.6427G>C
2g.165991265C>TCA1942617SCN1Ac.*4046G>A (n.*4046G>A)
c.6010G>A (p.Glu2004Lys)
c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.*3503G>A (n.*3503G>A)
c.2872G>A
c.5974G>A (p.Glu1992Lys)
c.5728G>A (p.Glu1910Lys)
c.*5564G>A (n.*5564G>A)
c.*3953G>A (n.*3953G>A)
n.8483G>A
c.5926G>A (p.Glu1976Lys)
n.176-24348C>T
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.5923G>A (p.Glu1975Lys)
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
n.6446G>A
n.6460G>A
n.6432G>A
n.6427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.165991266A>CCA349062941SCN1Ac.*4045T>G (n.*4045T>G)
c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.5976T>G (p.Asp1992Glu)
c.*2842T>G (n.*2842T>G)
c.*3502T>G (n.*3502T>G)
c.2871T>G
c.5973T>G (p.Asp1991Glu)
c.5727T>G (p.Asp1909Glu)
c.*5563T>G (n.*5563T>G)
c.*3952T>G (n.*3952T>G)
n.8482T>G
c.5925T>G (p.Asp1975Glu)
n.176-24347A>C
c.6006T>G (p.Asp2002Glu)
c.5922T>G (p.Asp1974Glu)
c.3567T>G (p.Asp1189Glu)
n.6445T>G
n.6459T>G
n.6431T>G
n.6426T>G
2g.165991266A>GCA429902162SCN1Ac.*4045T>C (n.*4045T>C)
c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.5976T>C (p.Asp1992=)
c.*2842T>C (n.*2842T>C)
c.*3502T>C (n.*3502T>C)
c.2871T>C
c.5973T>C (p.Asp1991=)
c.5727T>C (p.Asp1909=)
c.*5563T>C (n.*5563T>C)
c.*3952T>C (n.*3952T>C)
n.8482T>C
c.5925T>C (p.Asp1975=)
n.176-24347A>G
c.6006T>C (p.Asp2002=)
c.5922T>C (p.Asp1974=)
c.3567T>C (p.Asp1189=)
n.6445T>C
n.6459T>C
n.6431T>C
n.6426T>C
2g.165991266A>TCA349062942SCN1Ac.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.5976T>A (p.Asp1992Glu)
c.*2842T>A (n.*2842T>A)
c.*3502T>A (n.*3502T>A)
c.2871T>A
c.5973T>A (p.Asp1991Glu)
c.5727T>A (p.Asp1909Glu)
c.*5563T>A (n.*5563T>A)
c.*3952T>A (n.*3952T>A)
n.8482T>A
c.5925T>A (p.Asp1975Glu)
n.176-24347A>T
c.6006T>A (p.Asp2002Glu)
c.5922T>A (p.Asp1974Glu)
c.3567T>A (p.Asp1189Glu)
n.6445T>A
n.6459T>A
n.6431T>A
n.6426T>A
2g.165991266_165991269delinsATCTCA1304837812SCN1Ac.*4042_*4045delinsAGAT (n.*4042_*4045delinsAGAT)
c.6006_6009delinsAGAT (p.Lys2002=)
c.5973_5976delinsAGAT (p.Lys1991=)
c.*2839_*2842delinsAGAT (n.*2839_*2842delinsAGAT)
c.*3499_*3502delinsAGAT (n.*3499_*3502delinsAGAT)
c.2868_2871delinsAGAT
c.5970_5973delinsAGAT (p.Lys1990=)
c.5724_5727delinsAGAT (p.Lys1908=)
c.*5560_*5563delinsAGAT (n.*5560_*5563delinsAGAT)
c.*3949_*3952delinsAGAT (n.*3949_*3952delinsAGAT)
n.8479_8482delinsAGAT
c.5922_5925delinsAGAT (p.Lys1974=)
n.176-24347_176-24344delinsATCT
c.6003_6006delinsAGAT (p.Lys2001=)
c.5919_5922delinsAGAT (p.Lys1973=)
c.3564_3567delinsAGAT (p.Lys1188=)
n.6442_6445delinsAGAT
n.6456_6459delinsAGAT
n.6428_6431delinsAGAT
n.6423_6426delinsAGAT
2g.165991267T>ACA349062946SCN1Ac.*4044A>T (n.*4044A>T)
c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.5975A>T (p.Asp1992Val)
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.*3501A>T (n.*3501A>T)
c.2870A>T
c.5972A>T (p.Asp1991Val)
c.5726A>T (p.Asp1909Val)
c.*5562A>T (n.*5562A>T)
c.*3951A>T (n.*3951A>T)
n.8481A>T
c.5924A>T (p.Asp1975Val)
n.176-24346T>A
c.6005A>T (p.Asp2002Val)
c.5921A>T (p.Asp1974Val)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
n.6444A>T
n.6458A>T
n.6430A>T
n.6425A>T
2g.165991267T>CCA349062944SCN1Ac.*4044A>G (n.*4044A>G)
c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.5975A>G (p.Asp1992Gly)
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.*3501A>G (n.*3501A>G)
c.2870A>G
c.5972A>G (p.Asp1991Gly)
c.5726A>G (p.Asp1909Gly)
c.*5562A>G (n.*5562A>G)
c.*3951A>G (n.*3951A>G)
n.8481A>G
c.5924A>G (p.Asp1975Gly)
n.176-24346T>C
c.6005A>G (p.Asp2002Gly)
c.5921A>G (p.Asp1974Gly)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
n.6444A>G
n.6458A>G
n.6430A>G
n.6425A>G
2g.165991267T>GCA349062943SCN1Ac.*4044A>C (n.*4044A>C)
c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.5975A>C (p.Asp1992Ala)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.*3501A>C (n.*3501A>C)
c.2870A>C
c.5972A>C (p.Asp1991Ala)
c.5726A>C (p.Asp1909Ala)
c.*5562A>C (n.*5562A>C)
c.*3951A>C (n.*3951A>C)
n.8481A>C
c.5924A>C (p.Asp1975Ala)
n.176-24346T>G
c.6005A>C (p.Asp2002Ala)
c.5921A>C (p.Asp1974Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
n.6444A>C
n.6458A>C
n.6430A>C
n.6425A>C
2g.165991267dupCA2586970207SCN1Ac.*4044dup (n.*4044dup)
c.6008dup (p.Asp2003GlufsTer2)
c.5975dup (p.Asp1992GlufsTer2)
c.*2841dup (n.*2841dup)
c.*3501dup (n.*3501dup)
c.2870dup
c.5972dup (p.Asp1991GlufsTer2)
c.5726dup (p.Asp1909GlufsTer2)
c.*5562dup (n.*5562dup)
c.*3951dup (n.*3951dup)
n.8481dup
c.5924dup (p.Asp1975GlufsTer2)
n.176-24346dup
c.6005dup (p.Asp2002GlufsTer2)
c.5921dup (p.Asp1974GlufsTer2)
c.3566dup (p.Asp1189GlufsTer2)
n.6444dup
n.6458dup
n.6430dup
n.6425dup
 gnomAD v4
2g.165991268_165991270delCA1304837814SCN1Ac.*4042_*4044del (n.*4042_*4044del)
c.6006_6008del (p.Lys2002_Asp2003delinsAsn)
c.5973_5975del (p.Lys1991_Asp1992delinsAsn)
c.*2839_*2841del (n.*2839_*2841del)
c.*3499_*3501del (n.*3499_*3501del)
c.2868_2870del
c.5970_5972del (p.Lys1990_Asp1991delinsAsn)
c.5724_5726del (p.Lys1908_Asp1909delinsAsn)
c.*5560_*5562del (n.*5560_*5562del)
c.*3949_*3951del (n.*3949_*3951del)
n.8479_8481del
c.5922_5924del (p.Lys1974_Asp1975delinsAsn)
n.176-24345_176-24343del
c.6003_6005del (p.Lys2001_Asp2002delinsAsn)
c.5919_5921del (p.Lys1973_Asp1974delinsAsn)
c.3564_3566del (p.Lys1188_Asp1189delinsAsn)
n.6442_6444del
n.6456_6458del
n.6428_6430del
n.6423_6425del
 ClinVar dbSNP
2g.165991268C>ACA349062947SCN1Ac.*4043G>T (n.*4043G>T)
c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.5974G>T (p.Asp1992Tyr)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.*3500G>T (n.*3500G>T)
c.2869G>T
c.5971G>T (p.Asp1991Tyr)
c.5725G>T (p.Asp1909Tyr)
c.*5561G>T (n.*5561G>T)
c.*3950G>T (n.*3950G>T)
n.8480G>T
c.5923G>T (p.Asp1975Tyr)
n.176-24345C>A
c.6004G>T (p.Asp2002Tyr)
c.5920G>T (p.Asp1974Tyr)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
n.6443G>T
n.6457G>T
n.6429G>T
n.6424G>T
 gnomAD v4
2g.165991268C=CA1304837815SCN1Ac.*4043G= (n.*4043G=)
c.6007G= (p.Asp2003=)
c.5974G= (p.Asp1992=)
c.*2840G= (n.*2840G=)
c.*3500G= (n.*3500G=)
c.2869G=
c.5971G= (p.Asp1991=)
c.5725G= (p.Asp1909=)
c.*5561G= (n.*5561G=)
c.*3950G= (n.*3950G=)
n.8480G=
c.5923G= (p.Asp1975=)
n.176-24345C=
c.6004G= (p.Asp2002=)
c.5920G= (p.Asp1974=)
c.3565G= (p.Asp1189=)
n.6443G=
n.6457G=
n.6429G=
n.6424G=
2g.165991268C>GCA349062949SCN1Ac.*4043G>C (n.*4043G>C)
c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.5974G>C (p.Asp1992His)
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.*3500G>C (n.*3500G>C)
c.2869G>C
c.5971G>C (p.Asp1991His)
c.5725G>C (p.Asp1909His)
c.*5561G>C (n.*5561G>C)
c.*3950G>C (n.*3950G>C)
n.8480G>C
c.5923G>C (p.Asp1975His)
n.176-24345C>G
c.6004G>C (p.Asp2002His)
c.5920G>C (p.Asp1974His)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
n.6443G>C
n.6457G>C
n.6429G>C
n.6424G>C
2g.165991268C>TCA59797670SCN1Ac.*4043G>A (n.*4043G>A)
c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.5974G>A (p.Asp1992Asn)
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.*3500G>A (n.*3500G>A)
c.2869G>A
c.5971G>A (p.Asp1991Asn)
c.5725G>A (p.Asp1909Asn)
c.*5561G>A (n.*5561G>A)
c.*3950G>A (n.*3950G>A)
n.8480G>A
c.5923G>A (p.Asp1975Asn)
n.176-24345C>T
c.6004G>A (p.Asp2002Asn)
c.5920G>A (p.Asp1974Asn)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
n.6443G>A
n.6457G>A
n.6429G>A
n.6424G>A
 dbSNP
2g.165991269T>ACA349062951SCN1Ac.*4042A>T (n.*4042A>T)
c.6006A>T (p.Lys2002Asn)
c.5973A>T (p.Lys1991Asn)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.*3499A>T (n.*3499A>T)
c.2868A>T
c.5970A>T (p.Lys1990Asn)
c.5724A>T (p.Lys1908Asn)
c.*5560A>T (n.*5560A>T)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
n.8479A>T
c.5922A>T (p.Lys1974Asn)
n.176-24344T>A
c.6003A>T (p.Lys2001Asn)
c.5919A>T (p.Lys1973Asn)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
n.6442A>T
n.6456A>T
n.6428A>T
n.6423A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991269T>CCA429902164SCN1Ac.*4042A>G (n.*4042A>G)
c.6006A>G (p.Lys2002=)
c.5973A>G (p.Lys1991=)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.*3499A>G (n.*3499A>G)
c.2868A>G
c.5970A>G (p.Lys1990=)
c.5724A>G (p.Lys1908=)
c.*5560A>G (n.*5560A>G)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
n.8479A>G
c.5922A>G (p.Lys1974=)
n.176-24344T>C
c.6003A>G (p.Lys2001=)
c.5919A>G (p.Lys1973=)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
n.6442A>G
n.6456A>G
n.6428A>G
n.6423A>G
2g.165991269T>GCA349062953SCN1Ac.*4042A>C (n.*4042A>C)
c.6006A>C (p.Lys2002Asn)
c.5973A>C (p.Lys1991Asn)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.*3499A>C (n.*3499A>C)
c.2868A>C
c.5970A>C (p.Lys1990Asn)
c.5724A>C (p.Lys1908Asn)
c.*5560A>C (n.*5560A>C)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
n.8479A>C
c.5922A>C (p.Lys1974Asn)
n.176-24344T>G
c.6003A>C (p.Lys2001Asn)
c.5919A>C (p.Lys1973Asn)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
n.6442A>C
n.6456A>C
n.6428A>C
n.6423A>C
2g.165991270T>ACA349062956SCN1Ac.*4041A>T (n.*4041A>T)
c.6005A>T (p.Lys2002Ile)
c.5972A>T (p.Lys1991Ile)
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
c.2867A>T
c.5969A>T (p.Lys1990Ile)
c.5723A>T (p.Lys1908Ile)
c.*5559A>T (n.*5559A>T)
c.*3948A>T (n.*3948A>T)
n.8478A>T
c.5921A>T (p.Lys1974Ile)
n.176-24343T>A
c.6002A>T (p.Lys2001Ile)
c.5918A>T (p.Lys1973Ile)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
n.6441A>T
n.6455A>T
n.6427A>T
n.6422A>T
2g.165991270T>CCA349062957SCN1Ac.*4041A>G (n.*4041A>G)
c.6005A>G (p.Lys2002Arg)
c.5972A>G (p.Lys1991Arg)
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
c.2867A>G
c.5969A>G (p.Lys1990Arg)
c.5723A>G (p.Lys1908Arg)
c.*5559A>G (n.*5559A>G)
c.*3948A>G (n.*3948A>G)
n.8478A>G
c.5921A>G (p.Lys1974Arg)
n.176-24343T>C
c.6002A>G (p.Lys2001Arg)
c.5918A>G (p.Lys1973Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
n.6441A>G
n.6455A>G
n.6427A>G
n.6422A>G
2g.165991270T>GCA349062958SCN1Ac.*4041A>C (n.*4041A>C)
c.6005A>C (p.Lys2002Thr)
c.5972A>C (p.Lys1991Thr)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
c.2867A>C
c.5969A>C (p.Lys1990Thr)
c.5723A>C (p.Lys1908Thr)
c.*5559A>C (n.*5559A>C)
c.*3948A>C (n.*3948A>C)
n.8478A>C
c.5921A>C (p.Lys1974Thr)
n.176-24343T>G
c.6002A>C (p.Lys2001Thr)
c.5918A>C (p.Lys1973Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
n.6441A>C
n.6455A>C
n.6427A>C
n.6422A>C
2g.165991271T>ACA349062960SCN1Ac.*4040A>T (n.*4040A>T)
c.6004A>T (p.Lys2002Ter)
c.5971A>T (p.Lys1991Ter)
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.*3497A>T (n.*3497A>T)
c.2866A>T
c.5968A>T (p.Lys1990Ter)
c.5722A>T (p.Lys1908Ter)
c.*5558A>T (n.*5558A>T)
c.*3947A>T (n.*3947A>T)
n.8477A>T
c.5920A>T (p.Lys1974Ter)
n.176-24342T>A
c.6001A>T (p.Lys2001Ter)
c.5917A>T (p.Lys1973Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
n.6440A>T
n.6454A>T
n.6426A>T
n.6421A>T
 dbSNP
2g.165991271T>CCA349062962SCN1Ac.*4040A>G (n.*4040A>G)
c.6004A>G (p.Lys2002Glu)
c.5971A>G (p.Lys1991Glu)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.*3497A>G (n.*3497A>G)
c.2866A>G
c.5968A>G (p.Lys1990Glu)
c.5722A>G (p.Lys1908Glu)
c.*5558A>G (n.*5558A>G)
c.*3947A>G (n.*3947A>G)
n.8477A>G
c.5920A>G (p.Lys1974Glu)
n.176-24342T>C
c.6001A>G (p.Lys2001Glu)
c.5917A>G (p.Lys1973Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
n.6440A>G
n.6454A>G
n.6426A>G
n.6421A>G
2g.165991271T>GCA349062964SCN1Ac.*4040A>C (n.*4040A>C)
c.6004A>C (p.Lys2002Gln)
c.5971A>C (p.Lys1991Gln)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.*3497A>C (n.*3497A>C)
c.2866A>C
c.5968A>C (p.Lys1990Gln)
c.5722A>C (p.Lys1908Gln)
c.*5558A>C (n.*5558A>C)
c.*3947A>C (n.*3947A>C)
n.8477A>C
c.5920A>C (p.Lys1974Gln)
n.176-24342T>G
c.6001A>C (p.Lys2001Gln)
c.5917A>C (p.Lys1973Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
n.6440A>C
n.6454A>C
n.6426A>C
n.6421A>C
2g.165991271T=CA1304837817SCN1Ac.*4040A= (n.*4040A=)
c.6004A= (p.Lys2002=)
c.5971A= (p.Lys1991=)
c.*2837A= (n.*2837A=)
c.*3497A= (n.*3497A=)
c.2866A=
c.5968A= (p.Lys1990=)
c.5722A= (p.Lys1908=)
c.*5558A= (n.*5558A=)
c.*3947A= (n.*3947A=)
n.8477A=
c.5920A= (p.Lys1974=)
n.176-24342T=
c.6001A= (p.Lys2001=)
c.5917A= (p.Lys1973=)
c.3562A= (p.Lys1188=)
n.6440A=
n.6454A=
n.6426A=
n.6421A=
2g.165991272G>ACA429902170SCN1Ac.*4039C>T (n.*4039C>T)
c.6003C>T (p.Gly2001=)
c.5970C>T (p.Gly1990=)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.*3496C>T (n.*3496C>T)
c.2865C>T
c.5967C>T (p.Gly1989=)
c.5721C>T (p.Gly1907=)
c.*5557C>T (n.*5557C>T)
c.*3946C>T (n.*3946C>T)
n.8476C>T
c.5919C>T (p.Gly1973=)
n.176-24341G>A
c.6000C>T (p.Gly2000=)
c.5916C>T (p.Gly1972=)
c.3561C>T (p.Gly1187=)
n.6439C>T
n.6453C>T
n.6425C>T
n.6420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991272G>CCA429902169SCN1Ac.*4039C>G (n.*4039C>G)
c.6003C>G (p.Gly2001=)
c.5970C>G (p.Gly1990=)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.*3496C>G (n.*3496C>G)
c.2865C>G
c.5967C>G (p.Gly1989=)
c.5721C>G (p.Gly1907=)
c.*5557C>G (n.*5557C>G)
c.*3946C>G (n.*3946C>G)
n.8476C>G
c.5919C>G (p.Gly1973=)
n.176-24341G>C
c.6000C>G (p.Gly2000=)
c.5916C>G (p.Gly1972=)
c.3561C>G (p.Gly1187=)
n.6439C>G
n.6453C>G
n.6425C>G
n.6420C>G
2g.165991272G=CA1304837818SCN1Ac.*4039C= (n.*4039C=)
c.6003C= (p.Gly2001=)
c.5970C= (p.Gly1990=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
c.*3496C= (n.*3496C=)
c.2865C=
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c.*5557C= (n.*5557C=)
c.*3946C= (n.*3946C=)
n.8476C=
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n.6420C=
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c.6003C>A (p.Gly2001=)
c.5970C>A (p.Gly1990=)
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c.*5557C>A (n.*5557C>A)
c.*3946C>A (n.*3946C>A)
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c.5919C>A (p.Gly1973=)
n.176-24341G>T
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2g.165991273C>ACA349062966SCN1Ac.*4038G>T (n.*4038G>T)
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c.2864G>C
c.5966G>C (p.Gly1989Ala)
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n.6419G>C
2g.165991273C>TCA349062970SCN1Ac.*4038G>A (n.*4038G>A)
c.6002G>A (p.Gly2001Asp)
c.5969G>A (p.Gly1990Asp)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*3495G>A (n.*3495G>A)
c.2864G>A
c.5966G>A (p.Gly1989Asp)
c.5720G>A (p.Gly1907Asp)
c.*5556G>A (n.*5556G>A)
c.*3945G>A (n.*3945G>A)
n.8475G>A
c.5918G>A (p.Gly1973Asp)
n.176-24340C>T
c.5999G>A (p.Gly2000Asp)
c.5915G>A (p.Gly1972Asp)
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n.6438G>A
n.6452G>A
n.6424G>A
n.6419G>A
2g.165991274C>ACA349062975SCN1Ac.*4037G>T (n.*4037G>T)
c.6001G>T (p.Gly2001Cys)
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c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.*3494G>T (n.*3494G>T)
c.2863G>T
c.5965G>T (p.Gly1989Cys)
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c.*5555G>T (n.*5555G>T)
c.*3944G>T (n.*3944G>T)
n.8474G>T
c.5917G>T (p.Gly1973Cys)
n.176-24339C>A
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2g.165991274C>GCA349062972SCN1Ac.*4037G>C (n.*4037G>C)
c.6001G>C (p.Gly2001Arg)
c.5968G>C (p.Gly1990Arg)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.*3494G>C (n.*3494G>C)
c.2863G>C
c.5965G>C (p.Gly1989Arg)
c.5719G>C (p.Gly1907Arg)
c.*5555G>C (n.*5555G>C)
c.*3944G>C (n.*3944G>C)
n.8474G>C
c.5917G>C (p.Gly1973Arg)
n.176-24339C>G
c.5998G>C (p.Gly2000Arg)
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n.6437G>C
n.6451G>C
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2g.165991274C>TCA349062974SCN1Ac.*4037G>A (n.*4037G>A)
c.6001G>A (p.Gly2001Ser)
c.5968G>A (p.Gly1990Ser)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.*3494G>A (n.*3494G>A)
c.2863G>A
c.5965G>A (p.Gly1989Ser)
c.5719G>A (p.Gly1907Ser)
c.*5555G>A (n.*5555G>A)
c.*3944G>A (n.*3944G>A)
n.8474G>A
c.5917G>A (p.Gly1973Ser)
n.176-24339C>T
c.5998G>A (p.Gly2000Ser)
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n.6437G>A
n.6451G>A
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n.6418G>A
2g.165991275T>ACA349062978SCN1Ac.*4036A>T (n.*4036A>T)
c.6000A>T (p.Glu2000Asp)
c.5967A>T (p.Glu1989Asp)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
c.*3493A>T (n.*3493A>T)
c.2862A>T
c.5964A>T (p.Glu1988Asp)
c.5718A>T (p.Glu1906Asp)
c.*5554A>T (n.*5554A>T)
c.*3943A>T (n.*3943A>T)
n.8473A>T
c.5916A>T (p.Glu1972Asp)
n.176-24338T>A
c.5997A>T (p.Glu1999Asp)
c.5913A>T (p.Glu1971Asp)
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n.6436A>T
n.6450A>T
n.6422A>T
n.6417A>T
2g.165991275T>CCA429902174SCN1Ac.*4036A>G (n.*4036A>G)
c.6000A>G (p.Glu2000=)
c.5967A>G (p.Glu1989=)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.*3493A>G (n.*3493A>G)
c.2862A>G
c.5964A>G (p.Glu1988=)
c.5718A>G (p.Glu1906=)
c.*5554A>G (n.*5554A>G)
c.*3943A>G (n.*3943A>G)
n.8473A>G
c.5916A>G (p.Glu1972=)
n.176-24338T>C
c.5997A>G (p.Glu1999=)
c.5913A>G (p.Glu1971=)
c.3558A>G (p.Glu1186=)
n.6436A>G
n.6450A>G
n.6422A>G
n.6417A>G
2g.165991275T>GCA349062979SCN1Ac.*4036A>C (n.*4036A>C)
c.6000A>C (p.Glu2000Asp)
c.5967A>C (p.Glu1989Asp)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.*3493A>C (n.*3493A>C)
c.2862A>C
c.5964A>C (p.Glu1988Asp)
c.5718A>C (p.Glu1906Asp)
c.*5554A>C (n.*5554A>C)
c.*3943A>C (n.*3943A>C)
n.8473A>C
c.5916A>C (p.Glu1972Asp)
n.176-24338T>G
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c.5913A>C (p.Glu1971Asp)
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n.6436A>C
n.6450A>C
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n.6417A>C
2g.165991276T>ACA349062982SCN1Ac.*4035A>T (n.*4035A>T)
c.5999A>T (p.Glu2000Val)
c.5966A>T (p.Glu1989Val)
c.*2832A>T (n.*2832A>T)
c.*3492A>T (n.*3492A>T)
c.2861A>T
c.5963A>T (p.Glu1988Val)
c.5717A>T (p.Glu1906Val)
c.*5553A>T (n.*5553A>T)
c.*3942A>T (n.*3942A>T)
n.8472A>T
c.5915A>T (p.Glu1972Val)
n.176-24337T>A
c.5996A>T (p.Glu1999Val)
c.5912A>T (p.Glu1971Val)
c.3557A>T (p.Glu1186Val)
n.6435A>T
n.6449A>T
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n.6416A>T
2g.165991276T>CCA349062984SCN1Ac.*4035A>G (n.*4035A>G)
c.5999A>G (p.Glu2000Gly)
c.5966A>G (p.Glu1989Gly)
c.*2832A>G (n.*2832A>G)
c.*3492A>G (n.*3492A>G)
c.2861A>G
c.5963A>G (p.Glu1988Gly)
c.5717A>G (p.Glu1906Gly)
c.*5553A>G (n.*5553A>G)
c.*3942A>G (n.*3942A>G)
n.8472A>G
c.5915A>G (p.Glu1972Gly)
n.176-24337T>C
c.5996A>G (p.Glu1999Gly)
c.5912A>G (p.Glu1971Gly)
c.3557A>G (p.Glu1186Gly)
n.6435A>G
n.6449A>G
n.6421A>G
n.6416A>G
2g.165991276T>GCA349062986SCN1Ac.*4035A>C (n.*4035A>C)
c.5999A>C (p.Glu2000Ala)
c.5966A>C (p.Glu1989Ala)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
c.*3492A>C (n.*3492A>C)
c.2861A>C
c.5963A>C (p.Glu1988Ala)
c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.*5553A>C (n.*5553A>C)
c.*3942A>C (n.*3942A>C)
n.8472A>C
c.5915A>C (p.Glu1972Ala)
n.176-24337T>G
c.5996A>C (p.Glu1999Ala)
c.5912A>C (p.Glu1971Ala)
c.3557A>C (p.Glu1186Ala)
n.6435A>C
n.6449A>C
n.6421A>C
n.6416A>C
2g.165991277C>ACA349062987SCN1Ac.*4034G>T (n.*4034G>T)
c.5998G>T (p.Glu2000Ter)
c.5965G>T (p.Glu1989Ter)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
c.2860G>T
c.5962G>T (p.Glu1988Ter)
c.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.*5552G>T (n.*5552G>T)
c.*3941G>T (n.*3941G>T)
n.8471G>T
c.5914G>T (p.Glu1972Ter)
n.176-24336C>A
c.5995G>T (p.Glu1999Ter)
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n.6434G>T
n.6448G>T
n.6420G>T
n.6415G>T
 dbSNP
2g.165991277C=CA1304837820SCN1Ac.*4034G= (n.*4034G=)
c.5998G= (p.Glu2000=)
c.5965G= (p.Glu1989=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.*3491G= (n.*3491G=)
c.2860G=
c.5962G= (p.Glu1988=)
c.5716G= (p.Glu1906=)
c.*5552G= (n.*5552G=)
c.*3941G= (n.*3941G=)
n.8471G=
c.5914G= (p.Glu1972=)
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c.5911G= (p.Glu1971=)
c.3556G= (p.Glu1186=)
n.6434G=
n.6448G=
n.6420G=
n.6415G=
2g.165991277C>GCA349062988SCN1Ac.*4034G>C (n.*4034G>C)
c.5998G>C (p.Glu2000Gln)
c.5965G>C (p.Glu1989Gln)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
c.2860G>C
c.5962G>C (p.Glu1988Gln)
c.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.*5552G>C (n.*5552G>C)
c.*3941G>C (n.*3941G>C)
n.8471G>C
c.5914G>C (p.Glu1972Gln)
n.176-24336C>G
c.5995G>C (p.Glu1999Gln)
c.5911G>C (p.Glu1971Gln)
c.3556G>C (p.Glu1186Gln)
n.6434G>C
n.6448G>C
n.6420G>C
n.6415G>C
2g.165991277C>TCA349062989SCN1Ac.*4034G>A (n.*4034G>A)
c.5998G>A (p.Glu2000Lys)
c.5965G>A (p.Glu1989Lys)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.2860G>A
c.5962G>A (p.Glu1988Lys)
c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.*5552G>A (n.*5552G>A)
c.*3941G>A (n.*3941G>A)
n.8471G>A
c.5914G>A (p.Glu1972Lys)
n.176-24336C>T
c.5995G>A (p.Glu1999Lys)
c.5911G>A (p.Glu1971Lys)
c.3556G>A (p.Glu1186Lys)
n.6434G>A
n.6448G>A
n.6420G>A
n.6415G>A
2g.165991278T>ACA349062992SCN1Ac.*4033A>T (n.*4033A>T)
c.5997A>T (p.Gln1999His)
c.5964A>T (p.Gln1988His)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
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c.2859A>T
c.5961A>T (p.Gln1987His)
c.5715A>T (p.Gln1905His)
c.*5551A>T (n.*5551A>T)
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n.8470A>T
c.5913A>T (p.Gln1971His)
n.176-24335T>A
c.5994A>T (p.Gln1998His)
c.5910A>T (p.Gln1970His)
c.3555A>T (p.Gln1185His)
n.6433A>T
n.6447A>T
n.6419A>T
n.6414A>T
 dbSNP
2g.165991278T>CCA429902177SCN1Ac.*4033A>G (n.*4033A>G)
c.5997A>G (p.Gln1999=)
c.5964A>G (p.Gln1988=)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.*3490A>G (n.*3490A>G)
c.2859A>G
c.5961A>G (p.Gln1987=)
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c.*5551A>G (n.*5551A>G)
c.*3940A>G (n.*3940A>G)
n.8470A>G
c.5913A>G (p.Gln1971=)
n.176-24335T>C
c.5994A>G (p.Gln1998=)
c.5910A>G (p.Gln1970=)
c.3555A>G (p.Gln1185=)
n.6433A>G
n.6447A>G
n.6419A>G
n.6414A>G
2g.165991278T>GCA349062994SCN1Ac.*4033A>C (n.*4033A>C)
c.5997A>C (p.Gln1999His)
c.5964A>C (p.Gln1988His)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.*3490A>C (n.*3490A>C)
c.2859A>C
c.5961A>C (p.Gln1987His)
c.5715A>C (p.Gln1905His)
c.*5551A>C (n.*5551A>C)
c.*3940A>C (n.*3940A>C)
n.8470A>C
c.5913A>C (p.Gln1971His)
n.176-24335T>G
c.5994A>C (p.Gln1998His)
c.5910A>C (p.Gln1970His)
c.3555A>C (p.Gln1185His)
n.6433A>C
n.6447A>C
n.6419A>C
n.6414A>C
2g.165991278T=CA1304837821SCN1Ac.*4033A= (n.*4033A=)
c.5997A= (p.Gln1999=)
c.5964A= (p.Gln1988=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
c.*3490A= (n.*3490A=)
c.2859A=
c.5961A= (p.Gln1987=)
c.5715A= (p.Gln1905=)
c.*5551A= (n.*5551A=)
c.*3940A= (n.*3940A=)
n.8470A=
c.5913A= (p.Gln1971=)
n.176-24335T=
c.5994A= (p.Gln1998=)
c.5910A= (p.Gln1970=)
c.3555A= (p.Gln1185=)
n.6433A=
n.6447A=
n.6419A=
n.6414A=
2g.165991279T>ACA349062998SCN1Ac.*4032A>T (n.*4032A>T)
c.5996A>T (p.Gln1999Leu)
c.5963A>T (p.Gln1988Leu)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
c.*3489A>T (n.*3489A>T)
c.2858A>T
c.5960A>T (p.Gln1987Leu)
c.5714A>T (p.Gln1905Leu)
c.*5550A>T (n.*5550A>T)
c.*3939A>T (n.*3939A>T)
n.8469A>T
c.5912A>T (p.Gln1971Leu)
n.176-24334T>A
c.5993A>T (p.Gln1998Leu)
c.5909A>T (p.Gln1970Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
n.6432A>T
n.6446A>T
n.6418A>T
n.6413A>T
2g.165991279T>CCA349062999SCN1Ac.*4032A>G (n.*4032A>G)
c.5996A>G (p.Gln1999Arg)
c.5963A>G (p.Gln1988Arg)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
c.*3489A>G (n.*3489A>G)
c.2858A>G
c.5960A>G (p.Gln1987Arg)
c.5714A>G (p.Gln1905Arg)
c.*5550A>G (n.*5550A>G)
c.*3939A>G (n.*3939A>G)
n.8469A>G
c.5912A>G (p.Gln1971Arg)
n.176-24334T>C
c.5993A>G (p.Gln1998Arg)
c.5909A>G (p.Gln1970Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
n.6432A>G
n.6446A>G
n.6418A>G
n.6413A>G
2g.165991279T>GCA349062996SCN1Ac.*4032A>C (n.*4032A>C)
c.5996A>C (p.Gln1999Pro)
c.5963A>C (p.Gln1988Pro)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
c.*3489A>C (n.*3489A>C)
c.2858A>C
c.5960A>C (p.Gln1987Pro)
c.5714A>C (p.Gln1905Pro)
c.*5550A>C (n.*5550A>C)
c.*3939A>C (n.*3939A>C)
n.8469A>C
c.5912A>C (p.Gln1971Pro)
n.176-24334T>G
c.5993A>C (p.Gln1998Pro)
c.5909A>C (p.Gln1970Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
n.6432A>C
n.6446A>C
n.6418A>C
n.6413A>C
 gnomAD v4
2g.165991280delCA2577144081SCN1Ac.*4031del (n.*4031del)
c.5995del (p.Gln1999LysfsTer13)
c.5962del (p.Gln1988LysfsTer13)
c.*2828del (n.*2828del)
c.*3488del (n.*3488del)
c.2857del
c.5959del (p.Gln1987LysfsTer13)
c.5713del (p.Gln1905LysfsTer13)
c.*5549del (n.*5549del)
c.*3938del (n.*3938del)
n.8468del
c.5911del (p.Gln1971LysfsTer?)
c.5911del (p.Gln1971LysfsTer13)
n.176-24333del
c.5992del (p.Gln1998LysfsTer13)
c.5908del (p.Gln1970LysfsTer13)
c.3553del (p.Gln1185LysfsTer13)
n.6431del
n.6445del
n.6417del
n.6412del
2g.165991280G>ACA59797677SCN1Ac.*4031C>T (n.*4031C>T)
c.5995C>T (p.Gln1999Ter)
c.5962C>T (p.Gln1988Ter)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.2857C>T
c.5959C>T (p.Gln1987Ter)
c.5713C>T (p.Gln1905Ter)
c.*5549C>T (n.*5549C>T)
c.*3938C>T (n.*3938C>T)
n.8468C>T
c.5911C>T (p.Gln1971Ter)
n.176-24333G>A
c.5992C>T (p.Gln1998Ter)
c.5908C>T (p.Gln1970Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
n.6431C>T
n.6445C>T
n.6417C>T
n.6412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991280G>CCA349063002SCN1Ac.*4031C>G (n.*4031C>G)
c.5995C>G (p.Gln1999Glu)
c.5962C>G (p.Gln1988Glu)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
c.2857C>G
c.5959C>G (p.Gln1987Glu)
c.5713C>G (p.Gln1905Glu)
c.*5549C>G (n.*5549C>G)
c.*3938C>G (n.*3938C>G)
n.8468C>G
c.5911C>G (p.Gln1971Glu)
n.176-24333G>C
c.5992C>G (p.Gln1998Glu)
c.5908C>G (p.Gln1970Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
n.6431C>G
n.6445C>G
n.6417C>G
n.6412C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991280G=CA1304837823SCN1Ac.*4031C= (n.*4031C=)
c.5995C= (p.Gln1999=)
c.5962C= (p.Gln1988=)
c.*2828C= (n.*2828C=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
c.2857C=
c.5959C= (p.Gln1987=)
c.5713C= (p.Gln1905=)
c.*5549C= (n.*5549C=)
c.*3938C= (n.*3938C=)
n.8468C=
c.5911C= (p.Gln1971=)
n.176-24333G=
c.5992C= (p.Gln1998=)
c.5908C= (p.Gln1970=)
c.3553C= (p.Gln1185=)
n.6431C=
n.6445C=
n.6417C=
n.6412C=
2g.165991280G>TCA349063003SCN1Ac.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.5995C>A (p.Gln1999Lys)
c.5962C>A (p.Gln1988Lys)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
c.2857C>A
c.5959C>A (p.Gln1987Lys)
c.5713C>A (p.Gln1905Lys)
c.*5549C>A (n.*5549C>A)
c.*3938C>A (n.*3938C>A)
n.8468C>A
c.5911C>A (p.Gln1971Lys)
n.176-24333G>T
c.5992C>A (p.Gln1998Lys)
c.5908C>A (p.Gln1970Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
n.6431C>A
n.6445C>A
n.6417C>A
n.6412C>A
2g.165991281C>ACA349063005SCN1Ac.*4030G>T (n.*4030G>T)
c.5994G>T (p.Glu1998Asp)
c.5961G>T (p.Glu1987Asp)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.*3487G>T (n.*3487G>T)
c.2856G>T
c.5958G>T (p.Glu1986Asp)
c.5712G>T (p.Glu1904Asp)
c.*5548G>T (n.*5548G>T)
c.*3937G>T (n.*3937G>T)
n.8467G>T
c.5910G>T (p.Glu1970Asp)
n.176-24332C>A
c.5991G>T (p.Glu1997Asp)
c.5907G>T (p.Glu1969Asp)
c.3552G>T (p.Glu1184Asp)
n.6430G>T
n.6444G>T
n.6416G>T
n.6411G>T
 dbSNP
2g.165991281C>GCA349063006SCN1Ac.*4030G>C (n.*4030G>C)
c.5994G>C (p.Glu1998Asp)
c.5961G>C (p.Glu1987Asp)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.*3487G>C (n.*3487G>C)
c.2856G>C
c.5958G>C (p.Glu1986Asp)
c.5712G>C (p.Glu1904Asp)
c.*5548G>C (n.*5548G>C)
c.*3937G>C (n.*3937G>C)
n.8467G>C
c.5910G>C (p.Glu1970Asp)
n.176-24332C>G
c.5991G>C (p.Glu1997Asp)
c.5907G>C (p.Glu1969Asp)
c.3552G>C (p.Glu1184Asp)
n.6430G>C
n.6444G>C
n.6416G>C
n.6411G>C
2g.165991281C>TCA429902182SCN1Ac.*4030G>A (n.*4030G>A)
c.5994G>A (p.Glu1998=)
c.5961G>A (p.Glu1987=)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.*3487G>A (n.*3487G>A)
c.2856G>A
c.5958G>A (p.Glu1986=)
c.5712G>A (p.Glu1904=)
c.*5548G>A (n.*5548G>A)
c.*3937G>A (n.*3937G>A)
n.8467G>A
c.5910G>A (p.Glu1970=)
n.176-24332C>T
c.5991G>A (p.Glu1997=)
c.5907G>A (p.Glu1969=)
c.3552G>A (p.Glu1184=)
n.6430G>A
n.6444G>A
n.6416G>A
n.6411G>A
 ClinVar
2g.165991282T>ACA349063008SCN1Ac.*4029A>T (n.*4029A>T)
c.5993A>T (p.Glu1998Val)
c.5960A>T (p.Glu1987Val)
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
c.*3486A>T (n.*3486A>T)
c.2855A>T
c.5957A>T (p.Glu1986Val)
c.5711A>T (p.Glu1904Val)
c.*5547A>T (n.*5547A>T)
c.*3936A>T (n.*3936A>T)
n.8466A>T
c.5909A>T (p.Glu1970Val)
n.176-24331T>A
c.5990A>T (p.Glu1997Val)
c.5906A>T (p.Glu1969Val)
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.6429A>T
n.6443A>T
n.6415A>T
n.6410A>T
2g.165991282T>CCA349063010SCN1Ac.*4029A>G (n.*4029A>G)
c.5993A>G (p.Glu1998Gly)
c.5960A>G (p.Glu1987Gly)
c.*2826A>G (n.*2826A>G)
c.*3486A>G (n.*3486A>G)
c.2855A>G
c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
c.5711A>G (p.Glu1904Gly)
c.*5547A>G (n.*5547A>G)
c.*3936A>G (n.*3936A>G)
n.8466A>G
c.5909A>G (p.Glu1970Gly)
n.176-24331T>C
c.5990A>G (p.Glu1997Gly)
c.5906A>G (p.Glu1969Gly)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.6429A>G
n.6443A>G
n.6415A>G
n.6410A>G
2g.165991282T>GCA349063011SCN1Ac.*4029A>C (n.*4029A>C)
c.5993A>C (p.Glu1998Ala)
c.5960A>C (p.Glu1987Ala)
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
c.*3486A>C (n.*3486A>C)
c.2855A>C
c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
c.5711A>C (p.Glu1904Ala)
c.*5547A>C (n.*5547A>C)
c.*3936A>C (n.*3936A>C)
n.8466A>C
c.5909A>C (p.Glu1970Ala)
n.176-24331T>G
c.5990A>C (p.Glu1997Ala)
c.5906A>C (p.Glu1969Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.6429A>C
n.6443A>C
n.6415A>C
n.6410A>C
 gnomAD v4
2g.165991283C>ACA349063014SCN1Ac.*4028G>T (n.*4028G>T)
c.5992G>T (p.Glu1998Ter)
c.5959G>T (p.Glu1987Ter)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.*3485G>T (n.*3485G>T)
c.2854G>T
c.5956G>T (p.Glu1986Ter)
c.5710G>T (p.Glu1904Ter)
c.*5546G>T (n.*5546G>T)
c.*3935G>T (n.*3935G>T)
n.8465G>T
c.5908G>T (p.Glu1970Ter)
n.176-24330C>A
c.5989G>T (p.Glu1997Ter)
c.5905G>T (p.Glu1969Ter)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.6428G>T
n.6442G>T
n.6414G>T
n.6409G>T
 dbSNP
2g.165991283C=CA1304837825SCN1Ac.*4028G= (n.*4028G=)
c.5992G= (p.Glu1998=)
c.5959G= (p.Glu1987=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.*3485G= (n.*3485G=)
c.2854G=
c.5956G= (p.Glu1986=)
c.5710G= (p.Glu1904=)
c.*5546G= (n.*5546G=)
c.*3935G= (n.*3935G=)
n.8465G=
c.5908G= (p.Glu1970=)
n.176-24330C=
c.5989G= (p.Glu1997=)
c.5905G= (p.Glu1969=)
c.3550G= (p.Glu1184=)
n.6428G=
n.6442G=
n.6414G=
n.6409G=
2g.165991283C>GCA10611199SCN1Ac.*4028G>C (n.*4028G>C)
c.5992G>C (p.Glu1998Gln)
c.5959G>C (p.Glu1987Gln)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.*3485G>C (n.*3485G>C)
c.2854G>C
c.5956G>C (p.Glu1986Gln)
c.5710G>C (p.Glu1904Gln)
c.*5546G>C (n.*5546G>C)
c.*3935G>C (n.*3935G>C)
n.8465G>C
c.5908G>C (p.Glu1970Gln)
n.176-24330C>G
c.5989G>C (p.Glu1997Gln)
c.5905G>C (p.Glu1969Gln)
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.6428G>C
n.6442G>C
n.6414G>C
n.6409G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991283C>TCA349063016SCN1Ac.*4028G>A (n.*4028G>A)
c.5992G>A (p.Glu1998Lys)
c.5959G>A (p.Glu1987Lys)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.*3485G>A (n.*3485G>A)
c.2854G>A
c.5956G>A (p.Glu1986Lys)
c.5710G>A (p.Glu1904Lys)
c.*5546G>A (n.*5546G>A)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
n.8465G>A
c.5908G>A (p.Glu1970Lys)
n.176-24330C>T
c.5989G>A (p.Glu1997Lys)
c.5905G>A (p.Glu1969Lys)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.6428G>A
n.6442G>A
n.6414G>A
n.6409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991284A>CCA349063018SCN1Ac.*4027T>G (n.*4027T>G)
c.5991T>G (p.His1997Gln)
c.5958T>G (p.His1986Gln)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.*3484T>G (n.*3484T>G)
c.2853T>G
c.5955T>G (p.His1985Gln)
c.5709T>G (p.His1903Gln)
c.*5545T>G (n.*5545T>G)
c.*3934T>G (n.*3934T>G)
n.8464T>G
c.5907T>G (p.His1969Gln)
n.176-24329A>C
c.5988T>G (p.His1996Gln)
c.5904T>G (p.His1968Gln)
c.3549T>G (p.His1183Gln)
n.6427T>G
n.6441T>G
n.6413T>G
n.6408T>G
2g.165991284A>GCA429902184SCN1Ac.*4027T>C (n.*4027T>C)
c.5991T>C (p.His1997=)
c.5958T>C (p.His1986=)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.*3484T>C (n.*3484T>C)
c.2853T>C
c.5955T>C (p.His1985=)
c.5709T>C (p.His1903=)
c.*5545T>C (n.*5545T>C)
c.*3934T>C (n.*3934T>C)
n.8464T>C
c.5907T>C (p.His1969=)
n.176-24329A>G
c.5988T>C (p.His1996=)
c.5904T>C (p.His1968=)
c.3549T>C (p.His1183=)
n.6427T>C
n.6441T>C
n.6413T>C
n.6408T>C
2g.165991284A>TCA349063020SCN1Ac.*4027T>A (n.*4027T>A)
c.5991T>A (p.His1997Gln)
c.5958T>A (p.His1986Gln)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.*3484T>A (n.*3484T>A)
c.2853T>A
c.5955T>A (p.His1985Gln)
c.5709T>A (p.His1903Gln)
c.*5545T>A (n.*5545T>A)
c.*3934T>A (n.*3934T>A)
n.8464T>A
c.5907T>A (p.His1969Gln)
n.176-24329A>T
c.5988T>A (p.His1996Gln)
c.5904T>A (p.His1968Gln)
c.3549T>A (p.His1183Gln)
n.6427T>A
n.6441T>A
n.6413T>A
n.6408T>A
2g.165991285T>ACA349063025SCN1Ac.*4026A>T (n.*4026A>T)
c.5990A>T (p.His1997Leu)
c.5957A>T (p.His1986Leu)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.*3483A>T (n.*3483A>T)
c.2852A>T
c.5954A>T (p.His1985Leu)
c.5708A>T (p.His1903Leu)
c.*5544A>T (n.*5544A>T)
c.*3933A>T (n.*3933A>T)
n.8463A>T
c.5906A>T (p.His1969Leu)
n.176-24328T>A
c.5987A>T (p.His1996Leu)
c.5903A>T (p.His1968Leu)
c.3548A>T (p.His1183Leu)
n.6426A>T
n.6440A>T
n.6412A>T
n.6407A>T
2g.165991285T>CCA349063024SCN1Ac.*4026A>G (n.*4026A>G)
c.5990A>G (p.His1997Arg)
c.5957A>G (p.His1986Arg)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.*3483A>G (n.*3483A>G)
c.2852A>G
c.5954A>G (p.His1985Arg)
c.5708A>G (p.His1903Arg)
c.*5544A>G (n.*5544A>G)
c.*3933A>G (n.*3933A>G)
n.8463A>G
c.5906A>G (p.His1969Arg)
n.176-24328T>C
c.5987A>G (p.His1996Arg)
c.5903A>G (p.His1968Arg)
c.3548A>G (p.His1183Arg)
n.6426A>G
n.6440A>G
n.6412A>G
n.6407A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991285T>GCA349063022SCN1Ac.*4026A>C (n.*4026A>C)
c.5990A>C (p.His1997Pro)
c.5957A>C (p.His1986Pro)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.*3483A>C (n.*3483A>C)
c.2852A>C
c.5954A>C (p.His1985Pro)
c.5708A>C (p.His1903Pro)
c.*5544A>C (n.*5544A>C)
c.*3933A>C (n.*3933A>C)
n.8463A>C
c.5906A>C (p.His1969Pro)
n.176-24328T>G
c.5987A>C (p.His1996Pro)
c.5903A>C (p.His1968Pro)
c.3548A>C (p.His1183Pro)
n.6426A>C
n.6440A>C
n.6412A>C
n.6407A>C
 gnomAD v4
2g.165991285T=CA1304837827SCN1Ac.*4026A= (n.*4026A=)
c.5990A= (p.His1997=)
c.5957A= (p.His1986=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.*3483A= (n.*3483A=)
c.2852A=
c.5954A= (p.His1985=)
c.5708A= (p.His1903=)
c.*5544A= (n.*5544A=)
c.*3933A= (n.*3933A=)
n.8463A=
c.5906A= (p.His1969=)
n.176-24328T=
c.5987A= (p.His1996=)
c.5903A= (p.His1968=)
c.3548A= (p.His1183=)
n.6426A=
n.6440A=
n.6412A=
n.6407A=
2g.165991287_165991300delCA2661731879SCN1Ac.*4013_*4026del (n.*4013_*4026del)
c.5977_5990del (p.Ile1993Ter)
c.5944_5957del (p.Ile1982Ter)
c.*2810_*2823del (n.*2810_*2823del)
c.*3470_*3483del (n.*3470_*3483del)
c.2839_2852del
c.5941_5954del (p.Ile1981Ter)
c.5695_5708del (p.Ile1899Ter)
c.*5531_*5544del (n.*5531_*5544del)
c.*3920_*3933del (n.*3920_*3933del)
n.8450_8463del
c.5893_5906del (p.Ile1965Ter)
n.176-24326_176-24313del
c.5974_5987del (p.Ile1992Ter)
c.5890_5903del (p.Ile1964Ter)
c.3535_3548del (p.Ile1179Ter)
n.6413_6426del
n.6427_6440del
n.6399_6412del
n.6394_6407del
 gnomAD v4
2g.165991286G>ACA349063028SCN1Ac.*4025C>T (n.*4025C>T)
c.5989C>T (p.His1997Tyr)
c.5956C>T (p.His1986Tyr)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
c.*3482C>T (n.*3482C>T)
c.2851C>T
c.5953C>T (p.His1985Tyr)
c.5707C>T (p.His1903Tyr)
c.*5543C>T (n.*5543C>T)
c.*3932C>T (n.*3932C>T)
n.8462C>T
c.5905C>T (p.His1969Tyr)
n.176-24327G>A
c.5986C>T (p.His1996Tyr)
c.5902C>T (p.His1968Tyr)
c.3547C>T (p.His1183Tyr)
n.6425C>T
n.6439C>T
n.6411C>T
n.6406C>T
2g.165991286G>CCA349063029SCN1Ac.*4025C>G (n.*4025C>G)
c.5989C>G (p.His1997Asp)
c.5956C>G (p.His1986Asp)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
c.*3482C>G (n.*3482C>G)
c.2851C>G
c.5953C>G (p.His1985Asp)
c.5707C>G (p.His1903Asp)
c.*5543C>G (n.*5543C>G)
c.*3932C>G (n.*3932C>G)
n.8462C>G
c.5905C>G (p.His1969Asp)
n.176-24327G>C
c.5986C>G (p.His1996Asp)
c.5902C>G (p.His1968Asp)
c.3547C>G (p.His1183Asp)
n.6425C>G
n.6439C>G
n.6411C>G
n.6406C>G
2g.165991286G>TCA349063031SCN1Ac.*4025C>A (n.*4025C>A)
c.5989C>A (p.His1997Asn)
c.5956C>A (p.His1986Asn)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
c.*3482C>A (n.*3482C>A)
c.2851C>A
c.5953C>A (p.His1985Asn)
c.5707C>A (p.His1903Asn)
c.*5543C>A (n.*5543C>A)
c.*3932C>A (n.*3932C>A)
n.8462C>A
c.5905C>A (p.His1969Asn)
n.176-24327G>T
c.5986C>A (p.His1996Asn)
c.5902C>A (p.His1968Asn)
c.3547C>A (p.His1183Asn)
n.6425C>A
n.6439C>A
n.6411C>A
n.6406C>A
2g.165991287T>ACA349063033SCN1Ac.*4024A>T (n.*4024A>T)
c.5988A>T (p.Lys1996Asn)
c.5955A>T (p.Lys1985Asn)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.2850A>T
c.5952A>T (p.Lys1984Asn)
c.5706A>T (p.Lys1902Asn)
c.*5542A>T (n.*5542A>T)
c.*3931A>T (n.*3931A>T)
n.8461A>T
c.5904A>T (p.Lys1968Asn)
n.176-24326T>A
c.5985A>T (p.Lys1995Asn)
c.5901A>T (p.Lys1967Asn)
c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
n.6424A>T
n.6438A>T
n.6410A>T
n.6405A>T
2g.165991287T>CCA429902186SCN1Ac.*4024A>G (n.*4024A>G)
c.5988A>G (p.Lys1996=)
c.5955A>G (p.Lys1985=)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
c.2850A>G
c.5952A>G (p.Lys1984=)
c.5706A>G (p.Lys1902=)
c.*5542A>G (n.*5542A>G)
c.*3931A>G (n.*3931A>G)
n.8461A>G
c.5904A>G (p.Lys1968=)
n.176-24326T>C
c.5985A>G (p.Lys1995=)
c.5901A>G (p.Lys1967=)
c.3546A>G (p.Lys1182=)
n.6424A>G
n.6438A>G
n.6410A>G
n.6405A>G
2g.165991287T>GCA59797683SCN1Ac.*4024A>C (n.*4024A>C)
c.5988A>C (p.Lys1996Asn)
c.5955A>C (p.Lys1985Asn)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
c.2850A>C
c.5952A>C (p.Lys1984Asn)
c.5706A>C (p.Lys1902Asn)
c.*5542A>C (n.*5542A>C)
c.*3931A>C (n.*3931A>C)
n.8461A>C
c.5904A>C (p.Lys1968Asn)
n.176-24326T>G
c.5985A>C (p.Lys1995Asn)
c.5901A>C (p.Lys1967Asn)
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
n.6424A>C
n.6438A>C
n.6410A>C
n.6405A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991287T=CA1304837828SCN1Ac.*4024A= (n.*4024A=)
c.5988A= (p.Lys1996=)
c.5955A= (p.Lys1985=)
c.*2821A= (n.*2821A=)
c.*3481A= (n.*3481A=)
c.2850A=
c.5952A= (p.Lys1984=)
c.5706A= (p.Lys1902=)
c.*5542A= (n.*5542A=)
c.*3931A= (n.*3931A=)
n.8461A=
c.5904A= (p.Lys1968=)
n.176-24326T=
c.5985A= (p.Lys1995=)
c.5901A= (p.Lys1967=)
c.3546A= (p.Lys1182=)
n.6424A=
n.6438A=
n.6410A=
n.6405A=
2g.165991291delCA2661731893SCN1Ac.*4024del (n.*4024del)
c.5988del (p.Lys1996AsnfsTer16)
c.5955del (p.Lys1985AsnfsTer16)
c.*2821del (n.*2821del)
c.*3481del (n.*3481del)
c.2850del
c.5952del (p.Lys1984AsnfsTer16)
c.5706del (p.Lys1902AsnfsTer16)
c.*5542del (n.*5542del)
c.*3931del (n.*3931del)
n.8461del
c.5904del (p.Lys1968AsnfsTer?)
c.5904del (p.Lys1968AsnfsTer16)
n.176-24322del
c.5985del (p.Lys1995AsnfsTer16)
c.5901del (p.Lys1967AsnfsTer16)
c.3546del (p.Lys1182AsnfsTer16)
n.6424del
n.6438del
n.6410del
n.6405del
 gnomAD v4
2g.165991288T>ACA349063035SCN1Ac.*4023A>T (n.*4023A>T)
c.5987A>T (p.Lys1996Ile)
c.5954A>T (p.Lys1985Ile)
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
c.2849A>T
c.5951A>T (p.Lys1984Ile)
c.5705A>T (p.Lys1902Ile)
c.*5541A>T (n.*5541A>T)
c.*3930A>T (n.*3930A>T)
n.8460A>T
c.5903A>T (p.Lys1968Ile)
n.176-24325T>A
c.5984A>T (p.Lys1995Ile)
c.5900A>T (p.Lys1967Ile)
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
n.6423A>T
n.6437A>T
n.6409A>T
n.6404A>T
2g.165991288T>CCA349063037SCN1Ac.*4023A>G (n.*4023A>G)
c.5987A>G (p.Lys1996Arg)
c.5954A>G (p.Lys1985Arg)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.*3480A>G (n.*3480A>G)
c.2849A>G
c.5951A>G (p.Lys1984Arg)
c.5705A>G (p.Lys1902Arg)
c.*5541A>G (n.*5541A>G)
c.*3930A>G (n.*3930A>G)
n.8460A>G
c.5903A>G (p.Lys1968Arg)
n.176-24325T>C
c.5984A>G (p.Lys1995Arg)
c.5900A>G (p.Lys1967Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
n.6423A>G
n.6437A>G
n.6409A>G
n.6404A>G
2g.165991288T>GCA349063039SCN1Ac.*4023A>C (n.*4023A>C)
c.5987A>C (p.Lys1996Thr)
c.5954A>C (p.Lys1985Thr)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
c.2849A>C
c.5951A>C (p.Lys1984Thr)
c.5705A>C (p.Lys1902Thr)
c.*5541A>C (n.*5541A>C)
c.*3930A>C (n.*3930A>C)
n.8460A>C
c.5903A>C (p.Lys1968Thr)
n.176-24325T>G
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
c.5900A>C (p.Lys1967Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
n.6423A>C
n.6437A>C
n.6409A>C
n.6404A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991289T>ACA349063041SCN1Ac.*4022A>T (n.*4022A>T)
c.5986A>T (p.Lys1996Ter)
c.5953A>T (p.Lys1985Ter)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.*3479A>T (n.*3479A>T)
c.2848A>T
c.5950A>T (p.Lys1984Ter)
c.5704A>T (p.Lys1902Ter)
c.*5540A>T (n.*5540A>T)
c.*3929A>T (n.*3929A>T)
n.8459A>T
c.5902A>T (p.Lys1968Ter)
n.176-24324T>A
c.5983A>T (p.Lys1995Ter)
c.5899A>T (p.Lys1967Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
n.6422A>T
n.6436A>T
n.6408A>T
n.6403A>T
 dbSNP
2g.165991289T>CCA349063042SCN1Ac.*4022A>G (n.*4022A>G)
c.5986A>G (p.Lys1996Glu)
c.5953A>G (p.Lys1985Glu)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.*3479A>G (n.*3479A>G)
c.2848A>G
c.5950A>G (p.Lys1984Glu)
c.5704A>G (p.Lys1902Glu)
c.*5540A>G (n.*5540A>G)
c.*3929A>G (n.*3929A>G)
n.8459A>G
c.5902A>G (p.Lys1968Glu)
n.176-24324T>C
c.5983A>G (p.Lys1995Glu)
c.5899A>G (p.Lys1967Glu)
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
n.6422A>G
n.6436A>G
n.6408A>G
n.6403A>G
2g.165991289T>GCA349063043SCN1Ac.*4022A>C (n.*4022A>C)
c.5986A>C (p.Lys1996Gln)
c.5953A>C (p.Lys1985Gln)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
c.2848A>C
c.5950A>C (p.Lys1984Gln)
c.5704A>C (p.Lys1902Gln)
c.*5540A>C (n.*5540A>C)
c.*3929A>C (n.*3929A>C)
n.8459A>C
c.5902A>C (p.Lys1968Gln)
n.176-24324T>G
c.5983A>C (p.Lys1995Gln)
c.5899A>C (p.Lys1967Gln)
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
n.6422A>C
n.6436A>C
n.6408A>C
n.6403A>C
2g.165991289T=CA1304837830SCN1Ac.*4022A= (n.*4022A=)
c.5986A= (p.Lys1996=)
c.5953A= (p.Lys1985=)
c.*2819A= (n.*2819A=)
c.*3479A= (n.*3479A=)
c.2848A=
c.5950A= (p.Lys1984=)
c.5704A= (p.Lys1902=)
c.*5540A= (n.*5540A=)
c.*3929A= (n.*3929A=)
n.8459A=
c.5902A= (p.Lys1968=)
n.176-24324T=
c.5983A= (p.Lys1995=)
c.5899A= (p.Lys1967=)
c.3544A= (p.Lys1182=)
n.6422A=
n.6436A=
n.6408A=
n.6403A=
2g.165991290T>ACA349063044SCN1Ac.*4021A>T (n.*4021A>T)
c.5985A>T (p.Glu1995Asp)
c.5952A>T (p.Glu1984Asp)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.*3478A>T (n.*3478A>T)
c.2847A>T
c.5949A>T (p.Glu1983Asp)
c.5703A>T (p.Glu1901Asp)
c.*5539A>T (n.*5539A>T)
c.*3928A>T (n.*3928A>T)
n.8458A>T
c.5901A>T (p.Glu1967Asp)
n.176-24323T>A
c.5982A>T (p.Glu1994Asp)
c.5898A>T (p.Glu1966Asp)
c.3543A>T (p.Glu1181Asp)
n.6421A>T
n.6435A>T
n.6407A>T
n.6402A>T
2g.165991290T>CCA429902188SCN1Ac.*4021A>G (n.*4021A>G)
c.5985A>G (p.Glu1995=)
c.5952A>G (p.Glu1984=)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.*3478A>G (n.*3478A>G)
c.2847A>G
c.5949A>G (p.Glu1983=)
c.5703A>G (p.Glu1901=)
c.*5539A>G (n.*5539A>G)
c.*3928A>G (n.*3928A>G)
n.8458A>G
c.5901A>G (p.Glu1967=)
n.176-24323T>C
c.5982A>G (p.Glu1994=)
c.5898A>G (p.Glu1966=)
c.3543A>G (p.Glu1181=)
n.6421A>G
n.6435A>G
n.6407A>G
n.6402A>G
2g.165991290T>GCA349063045SCN1Ac.*4021A>C (n.*4021A>C)
c.5985A>C (p.Glu1995Asp)
c.5952A>C (p.Glu1984Asp)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.*3478A>C (n.*3478A>C)
c.2847A>C
c.5949A>C (p.Glu1983Asp)
c.5703A>C (p.Glu1901Asp)
c.*5539A>C (n.*5539A>C)
c.*3928A>C (n.*3928A>C)
n.8458A>C
c.5901A>C (p.Glu1967Asp)
n.176-24323T>G
c.5982A>C (p.Glu1994Asp)
c.5898A>C (p.Glu1966Asp)
c.3543A>C (p.Glu1181Asp)
n.6421A>C
n.6435A>C
n.6407A>C
n.6402A>C
2g.165991291T>ACA349063047SCN1Ac.*4020A>T (n.*4020A>T)
c.5984A>T (p.Glu1995Val)
c.5951A>T (p.Glu1984Val)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.2846A>T
c.5948A>T (p.Glu1983Val)
c.5702A>T (p.Glu1901Val)
c.*5538A>T (n.*5538A>T)
c.*3927A>T (n.*3927A>T)
n.8457A>T
c.5900A>T (p.Glu1967Val)
n.176-24322T>A
c.5981A>T (p.Glu1994Val)
c.5897A>T (p.Glu1966Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
n.6420A>T
n.6434A>T
n.6406A>T
n.6401A>T
2g.165991291T>CCA349063048SCN1Ac.*4020A>G (n.*4020A>G)
c.5984A>G (p.Glu1995Gly)
c.5951A>G (p.Glu1984Gly)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.2846A>G
c.5948A>G (p.Glu1983Gly)
c.5702A>G (p.Glu1901Gly)
c.*5538A>G (n.*5538A>G)
c.*3927A>G (n.*3927A>G)
n.8457A>G
c.5900A>G (p.Glu1967Gly)
n.176-24322T>C
c.5981A>G (p.Glu1994Gly)
c.5897A>G (p.Glu1966Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
n.6420A>G
n.6434A>G
n.6406A>G
n.6401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991291T>GCA349063046SCN1Ac.*4020A>C (n.*4020A>C)
c.5984A>C (p.Glu1995Ala)
c.5951A>C (p.Glu1984Ala)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.2846A>C
c.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.5702A>C (p.Glu1901Ala)
c.*5538A>C (n.*5538A>C)
c.*3927A>C (n.*3927A>C)
n.8457A>C
c.5900A>C (p.Glu1967Ala)
n.176-24322T>G
c.5981A>C (p.Glu1994Ala)
c.5897A>C (p.Glu1966Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
n.6420A>C
n.6434A>C
n.6406A>C
n.6401A>C
2g.165991291T=CA1304837831SCN1Ac.*4020A= (n.*4020A=)
c.5984A= (p.Glu1995=)
c.5951A= (p.Glu1984=)
c.*2817A= (n.*2817A=)
c.*3477A= (n.*3477A=)
c.2846A=
c.5948A= (p.Glu1983=)
c.5702A= (p.Glu1901=)
c.*5538A= (n.*5538A=)
c.*3927A= (n.*3927A=)
n.8457A=
c.5900A= (p.Glu1967=)
n.176-24322T=
c.5981A= (p.Glu1994=)
c.5897A= (p.Glu1966=)
c.3542A= (p.Glu1181=)
n.6420A=
n.6434A=
n.6406A=
n.6401A=
2g.165991292C>ACA349063050SCN1Ac.*4019G>T (n.*4019G>T)
c.5983G>T (p.Glu1995Ter)
c.5950G>T (p.Glu1984Ter)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.2845G>T
c.5947G>T (p.Glu1983Ter)
c.5701G>T (p.Glu1901Ter)
c.*5537G>T (n.*5537G>T)
c.*3926G>T (n.*3926G>T)
n.8456G>T
c.5899G>T (p.Glu1967Ter)
n.176-24321C>A
c.5980G>T (p.Glu1994Ter)
c.5896G>T (p.Glu1966Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
n.6419G>T
n.6433G>T
n.6405G>T
n.6400G>T
 dbSNP
2g.165991292C=CA1304837833SCN1Ac.*4019G= (n.*4019G=)
c.5983G= (p.Glu1995=)
c.5950G= (p.Glu1984=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
c.*3476G= (n.*3476G=)
c.2845G=
c.5947G= (p.Glu1983=)
c.5701G= (p.Glu1901=)
c.*5537G= (n.*5537G=)
c.*3926G= (n.*3926G=)
n.8456G=
c.5899G= (p.Glu1967=)
n.176-24321C=
c.5980G= (p.Glu1994=)
c.5896G= (p.Glu1966=)
c.3541G= (p.Glu1181=)
n.6419G=
n.6433G=
n.6405G=
n.6400G=
2g.165991292C>GCA349063049SCN1Ac.*4019G>C (n.*4019G>C)
c.5983G>C (p.Glu1995Gln)
c.5950G>C (p.Glu1984Gln)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.2845G>C
c.5947G>C (p.Glu1983Gln)
c.5701G>C (p.Glu1901Gln)
c.*5537G>C (n.*5537G>C)
c.*3926G>C (n.*3926G>C)
n.8456G>C
c.5899G>C (p.Glu1967Gln)
n.176-24321C>G
c.5980G>C (p.Glu1994Gln)
c.5896G>C (p.Glu1966Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
n.6419G>C
n.6433G>C
n.6405G>C
n.6400G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991292C>TCA1942618SCN1Ac.*4019G>A (n.*4019G>A)
c.5983G>A (p.Glu1995Lys)
c.5950G>A (p.Glu1984Lys)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.2845G>A
c.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.5701G>A (p.Glu1901Lys)
c.*5537G>A (n.*5537G>A)
c.*3926G>A (n.*3926G>A)
n.8456G>A
c.5899G>A (p.Glu1967Lys)
n.176-24321C>T
c.5980G>A (p.Glu1994Lys)
c.5896G>A (p.Glu1966Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
n.6419G>A
n.6433G>A
n.6405G>A
n.6400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991293C>ACA429902191SCN1Ac.*4018G>T (n.*4018G>T)
c.5982G>T (p.Val1994=)
c.5949G>T (p.Val1983=)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
c.2844G>T
c.5946G>T (p.Val1982=)
c.5700G>T (p.Val1900=)
c.*5536G>T (n.*5536G>T)
c.*3925G>T (n.*3925G>T)
n.8455G>T
c.5898G>T (p.Val1966=)
n.176-24320C>A
c.5979G>T (p.Val1993=)
c.5895G>T (p.Val1965=)
c.3540G>T (p.Val1180=)
n.6418G>T
n.6432G>T
n.6404G>T
n.6399G>T
2g.165991293C=CA1304837834SCN1Ac.*4018G= (n.*4018G=)
c.5982G= (p.Val1994=)
c.5949G= (p.Val1983=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.*3475G= (n.*3475G=)
c.2844G=
c.5946G= (p.Val1982=)
c.5700G= (p.Val1900=)
c.*5536G= (n.*5536G=)
c.*3925G= (n.*3925G=)
n.8455G=
c.5898G= (p.Val1966=)
n.176-24320C=
c.5979G= (p.Val1993=)
c.5895G= (p.Val1965=)
c.3540G= (p.Val1180=)
n.6418G=
n.6432G=
n.6404G=
n.6399G=
2g.165991293C>GCA429902192SCN1Ac.*4018G>C (n.*4018G>C)
c.5982G>C (p.Val1994=)
c.5949G>C (p.Val1983=)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
c.2844G>C
c.5946G>C (p.Val1982=)
c.5700G>C (p.Val1900=)
c.*5536G>C (n.*5536G>C)
c.*3925G>C (n.*3925G>C)
n.8455G>C
c.5898G>C (p.Val1966=)
n.176-24320C>G
c.5979G>C (p.Val1993=)
c.5895G>C (p.Val1965=)
c.3540G>C (p.Val1180=)
n.6418G>C
n.6432G>C
n.6404G>C
n.6399G>C
2g.165991293C>TCA429902194SCN1Ac.*4018G>A (n.*4018G>A)
c.5982G>A (p.Val1994=)
c.5949G>A (p.Val1983=)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
c.2844G>A
c.5946G>A (p.Val1982=)
c.5700G>A (p.Val1900=)
c.*5536G>A (n.*5536G>A)
c.*3925G>A (n.*3925G>A)
n.8455G>A
c.5898G>A (p.Val1966=)
n.176-24320C>T
c.5979G>A (p.Val1993=)
c.5895G>A (p.Val1965=)
c.3540G>A (p.Val1180=)
n.6418G>A
n.6432G>A
n.6404G>A
n.6399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991294A>CCA349063051SCN1Ac.*4017T>G (n.*4017T>G)
c.5981T>G (p.Val1994Gly)
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.2843T>G
c.5945T>G (p.Val1982Gly)
c.5699T>G (p.Val1900Gly)
c.*5535T>G (n.*5535T>G)
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
n.8454T>G
c.5897T>G (p.Val1966Gly)
n.176-24319A>C
c.5978T>G (p.Val1993Gly)
c.5894T>G (p.Val1965Gly)
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.6417T>G
n.6431T>G
n.6403T>G
n.6398T>G
2g.165991294A>GCA349063052SCN1Ac.*4017T>C (n.*4017T>C)
c.5981T>C (p.Val1994Ala)
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.2843T>C
c.5945T>C (p.Val1982Ala)
c.5699T>C (p.Val1900Ala)
c.*5535T>C (n.*5535T>C)
c.*3924T>C (n.*3924T>C)
n.8454T>C
c.5897T>C (p.Val1966Ala)
n.176-24319A>G
c.5978T>C (p.Val1993Ala)
c.5894T>C (p.Val1965Ala)
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
n.6417T>C
n.6431T>C
n.6403T>C
n.6398T>C
2g.165991294A>TCA349063053SCN1Ac.*4017T>A (n.*4017T>A)
c.5981T>A (p.Val1994Glu)
c.5948T>A (p.Val1983Glu)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.2843T>A
c.5945T>A (p.Val1982Glu)
c.5699T>A (p.Val1900Glu)
c.*5535T>A (n.*5535T>A)
c.*3924T>A (n.*3924T>A)
n.8454T>A
c.5897T>A (p.Val1966Glu)
n.176-24319A>T
c.5978T>A (p.Val1993Glu)
c.5894T>A (p.Val1965Glu)
c.3539T>A (p.Val1180Glu)
n.6417T>A
n.6431T>A
n.6403T>A
n.6398T>A
2g.165991295C>ACA59797694SCN1Ac.*4016G>T (n.*4016G>T)
c.5980G>T (p.Val1994Leu)
c.5947G>T (p.Val1983Leu)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
c.*3473G>T (n.*3473G>T)
c.2842G>T
c.5944G>T (p.Val1982Leu)
c.5698G>T (p.Val1900Leu)
c.*5534G>T (n.*5534G>T)
c.*3923G>T (n.*3923G>T)
n.8453G>T
c.5896G>T (p.Val1966Leu)
n.176-24318C>A
c.5977G>T (p.Val1993Leu)
c.5893G>T (p.Val1965Leu)
c.3538G>T (p.Val1180Leu)
n.6416G>T
n.6430G>T
n.6402G>T
n.6397G>T
 dbSNP
2g.165991295C=CA1304837835SCN1Ac.*4016G= (n.*4016G=)
c.5980G= (p.Val1994=)
c.5947G= (p.Val1983=)
c.*2813G= (n.*2813G=)
c.*3473G= (n.*3473G=)
c.2842G=
c.5944G= (p.Val1982=)
c.5698G= (p.Val1900=)
c.*5534G= (n.*5534G=)
c.*3923G= (n.*3923G=)
n.8453G=
c.5896G= (p.Val1966=)
n.176-24318C=
c.5977G= (p.Val1993=)
c.5893G= (p.Val1965=)
c.3538G= (p.Val1180=)
n.6416G=
n.6430G=
n.6402G=
n.6397G=
2g.165991295C>GCA349063054SCN1Ac.*4016G>C (n.*4016G>C)
c.5980G>C (p.Val1994Leu)
c.5947G>C (p.Val1983Leu)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.*3473G>C (n.*3473G>C)
c.2842G>C
c.5944G>C (p.Val1982Leu)
c.5698G>C (p.Val1900Leu)
c.*5534G>C (n.*5534G>C)
c.*3923G>C (n.*3923G>C)
n.8453G>C
c.5896G>C (p.Val1966Leu)
n.176-24318C>G
c.5977G>C (p.Val1993Leu)
c.5893G>C (p.Val1965Leu)
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
n.6416G>C
n.6430G>C
n.6402G>C
n.6397G>C
2g.165991295C>TCA349063055SCN1Ac.*4016G>A (n.*4016G>A)
c.5980G>A (p.Val1994Met)
c.5947G>A (p.Val1983Met)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
c.2842G>A
c.5944G>A (p.Val1982Met)
c.5698G>A (p.Val1900Met)
c.*5534G>A (n.*5534G>A)
c.*3923G>A (n.*3923G>A)
n.8453G>A
c.5896G>A (p.Val1966Met)
n.176-24318C>T
c.5977G>A (p.Val1993Met)
c.5893G>A (p.Val1965Met)
c.3538G>A (p.Val1180Met)
n.6416G>A
n.6430G>A
n.6402G>A
n.6397G>A
2g.165991296A=CA1304837836SCN1Ac.*4015T= (n.*4015T=)
c.5979T= (p.Ile1993=)
c.5946T= (p.Ile1982=)
c.*2812T= (n.*2812T=)
c.*3472T= (n.*3472T=)
c.2841T=
c.5943T= (p.Ile1981=)
c.5697T= (p.Ile1899=)
c.*5533T= (n.*5533T=)
c.*3922T= (n.*3922T=)
n.8452T=
c.5895T= (p.Ile1965=)
n.176-24317A=
c.5976T= (p.Ile1992=)
c.5892T= (p.Ile1964=)
c.3537T= (p.Ile1179=)
n.6415T=
n.6429T=
n.6401T=
n.6396T=
2g.165991296A>CCA349063056SCN1Ac.*4015T>G (n.*4015T>G)
c.5979T>G (p.Ile1993Met)
c.5946T>G (p.Ile1982Met)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
c.2841T>G
c.5943T>G (p.Ile1981Met)
c.5697T>G (p.Ile1899Met)
c.*5533T>G (n.*5533T>G)
c.*3922T>G (n.*3922T>G)
n.8452T>G
c.5895T>G (p.Ile1965Met)
n.176-24317A>C
c.5976T>G (p.Ile1992Met)
c.5892T>G (p.Ile1964Met)
c.3537T>G (p.Ile1179Met)
n.6415T>G
n.6429T>G
n.6401T>G
n.6396T>G
2g.165991296A>GCA429902200SCN1Ac.*4015T>C (n.*4015T>C)
c.5979T>C (p.Ile1993=)
c.5946T>C (p.Ile1982=)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
c.2841T>C
c.5943T>C (p.Ile1981=)
c.5697T>C (p.Ile1899=)
c.*5533T>C (n.*5533T>C)
c.*3922T>C (n.*3922T>C)
n.8452T>C
c.5895T>C (p.Ile1965=)
n.176-24317A>G
c.5976T>C (p.Ile1992=)
c.5892T>C (p.Ile1964=)
c.3537T>C (p.Ile1179=)
n.6415T>C
n.6429T>C
n.6401T>C
n.6396T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.165991296A>TCA429902202SCN1Ac.*4015T>A (n.*4015T>A)
c.5979T>A (p.Ile1993=)
c.5946T>A (p.Ile1982=)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
c.2841T>A
c.5943T>A (p.Ile1981=)
c.5697T>A (p.Ile1899=)
c.*5533T>A (n.*5533T>A)
c.*3922T>A (n.*3922T>A)
n.8452T>A
c.5895T>A (p.Ile1965=)
n.176-24317A>T
c.5976T>A (p.Ile1992=)
c.5892T>A (p.Ile1964=)
c.3537T>A (p.Ile1179=)
n.6415T>A
n.6429T>A
n.6401T>A
n.6396T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991297A=CA1304837837SCN1Ac.*4014T= (n.*4014T=)
c.5978T= (p.Ile1993=)
c.5945T= (p.Ile1982=)
c.*2811T= (n.*2811T=)
c.*3471T= (n.*3471T=)
c.2840T=
c.5942T= (p.Ile1981=)
c.5696T= (p.Ile1899=)
c.*5532T= (n.*5532T=)
c.*3921T= (n.*3921T=)
n.8451T=
c.5894T= (p.Ile1965=)
n.176-24316A=
c.5975T= (p.Ile1992=)
c.5891T= (p.Ile1964=)
c.3536T= (p.Ile1179=)
n.6414T=
n.6428T=
n.6400T=
n.6395T=
2g.165991297A>CCA349063057SCN1Ac.*4014T>G (n.*4014T>G)
c.5978T>G (p.Ile1993Ser)
c.5945T>G (p.Ile1982Ser)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
c.2840T>G
c.5942T>G (p.Ile1981Ser)
c.5696T>G (p.Ile1899Ser)
c.*5532T>G (n.*5532T>G)
c.*3921T>G (n.*3921T>G)
n.8451T>G
c.5894T>G (p.Ile1965Ser)
n.176-24316A>C
c.5975T>G (p.Ile1992Ser)
c.5891T>G (p.Ile1964Ser)
c.3536T>G (p.Ile1179Ser)
n.6414T>G
n.6428T>G
n.6400T>G
n.6395T>G
2g.165991297A>GCA1942619SCN1Ac.*4014T>C (n.*4014T>C)
c.5978T>C (p.Ile1993Thr)
c.5945T>C (p.Ile1982Thr)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
c.2840T>C
c.5942T>C (p.Ile1981Thr)
c.5696T>C (p.Ile1899Thr)
c.*5532T>C (n.*5532T>C)
c.*3921T>C (n.*3921T>C)
n.8451T>C
c.5894T>C (p.Ile1965Thr)
n.176-24316A>G
c.5975T>C (p.Ile1992Thr)
c.5891T>C (p.Ile1964Thr)
c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
n.6414T>C
n.6428T>C
n.6400T>C
n.6395T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991297A>TCA349063058SCN1Ac.*4014T>A (n.*4014T>A)
c.5978T>A (p.Ile1993Asn)
c.5945T>A (p.Ile1982Asn)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
c.2840T>A
c.5942T>A (p.Ile1981Asn)
c.5696T>A (p.Ile1899Asn)
c.*5532T>A (n.*5532T>A)
c.*3921T>A (n.*3921T>A)
n.8451T>A
c.5894T>A (p.Ile1965Asn)
n.176-24316A>T
c.5975T>A (p.Ile1992Asn)
c.5891T>A (p.Ile1964Asn)
c.3536T>A (p.Ile1179Asn)
n.6414T>A
n.6428T>A
n.6400T>A
n.6395T>A
2g.165991298T>ACA349063059SCN1Ac.*4013A>T (n.*4013A>T)
c.5977A>T (p.Ile1993Phe)
c.5944A>T (p.Ile1982Phe)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.*3470A>T (n.*3470A>T)
c.2839A>T
c.5941A>T (p.Ile1981Phe)
c.5695A>T (p.Ile1899Phe)
c.*5531A>T (n.*5531A>T)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
n.8450A>T
c.5893A>T (p.Ile1965Phe)
n.176-24315T>A
c.5974A>T (p.Ile1992Phe)
c.5890A>T (p.Ile1964Phe)
c.3535A>T (p.Ile1179Phe)
n.6413A>T
n.6427A>T
n.6399A>T
n.6394A>T
2g.165991298T>CCA317690SCN1Ac.*4013A>G (n.*4013A>G)
c.5977A>G (p.Ile1993Val)
c.5944A>G (p.Ile1982Val)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.*3470A>G (n.*3470A>G)
c.2839A>G
c.5941A>G (p.Ile1981Val)
c.5695A>G (p.Ile1899Val)
c.*5531A>G (n.*5531A>G)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
n.8450A>G
c.5893A>G (p.Ile1965Val)
n.176-24315T>C
c.5974A>G (p.Ile1992Val)
c.5890A>G (p.Ile1964Val)
c.3535A>G (p.Ile1179Val)
n.6413A>G
n.6427A>G
n.6399A>G
n.6394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991298T>GCA349063060SCN1Ac.*4013A>C (n.*4013A>C)
c.5977A>C (p.Ile1993Leu)
c.5944A>C (p.Ile1982Leu)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
c.*3470A>C (n.*3470A>C)
c.2839A>C
c.5941A>C (p.Ile1981Leu)
c.5695A>C (p.Ile1899Leu)
c.*5531A>C (n.*5531A>C)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
n.8450A>C
c.5893A>C (p.Ile1965Leu)
n.176-24315T>G
c.5974A>C (p.Ile1992Leu)
c.5890A>C (p.Ile1964Leu)
c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
n.6413A>C
n.6427A>C
n.6399A>C
n.6394A>C
 gnomAD v4
2g.165991298T=CA1304837839SCN1Ac.*4013A= (n.*4013A=)
c.5977A= (p.Ile1993=)
c.5944A= (p.Ile1982=)
c.*2810A= (n.*2810A=)
c.*3470A= (n.*3470A=)
c.2839A=
c.5941A= (p.Ile1981=)
c.5695A= (p.Ile1899=)
c.*5531A= (n.*5531A=)
c.*3920A= (n.*3920A=)
n.8450A=
c.5893A= (p.Ile1965=)
n.176-24315T=
c.5974A= (p.Ile1992=)
c.5890A= (p.Ile1964=)
c.3535A= (p.Ile1179=)
n.6413A=
n.6427A=
n.6399A=
n.6394A=
2g.165991299T>ACA429974778SCN1Ac.*4012A>T (n.*4012A>T)
c.5976A>T (p.Pro1992=)
c.5943A>T (p.Pro1981=)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.2838A>T
c.5940A>T (p.Pro1980=)
c.5694A>T (p.Pro1898=)
c.*5530A>T (n.*5530A>T)
c.*3919A>T (n.*3919A>T)
n.8449A>T
c.5892A>T (p.Pro1964=)
n.176-24314T>A
c.5973A>T (p.Pro1991=)
c.5889A>T (p.Pro1963=)
c.3534A>T (p.Pro1178=)
n.6412A>T
n.6426A>T
n.6398A>T
n.6393A>T
2g.165991299T>CCA429974780SCN1Ac.*4012A>G (n.*4012A>G)
c.5976A>G (p.Pro1992=)
c.5943A>G (p.Pro1981=)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
c.2838A>G
c.5940A>G (p.Pro1980=)
c.5694A>G (p.Pro1898=)
c.*5530A>G (n.*5530A>G)
c.*3919A>G (n.*3919A>G)
n.8449A>G
c.5892A>G (p.Pro1964=)
n.176-24314T>C
c.5973A>G (p.Pro1991=)
c.5889A>G (p.Pro1963=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
n.6412A>G
n.6426A>G
n.6398A>G
n.6393A>G
2g.165991299T>GCA429974783SCN1Ac.*4012A>C (n.*4012A>C)
c.5976A>C (p.Pro1992=)
c.5943A>C (p.Pro1981=)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.2838A>C
c.5940A>C (p.Pro1980=)
c.5694A>C (p.Pro1898=)
c.*5530A>C (n.*5530A>C)
c.*3919A>C (n.*3919A>C)
n.8449A>C
c.5892A>C (p.Pro1964=)
n.176-24314T>G
c.5973A>C (p.Pro1991=)
c.5889A>C (p.Pro1963=)
c.3534A>C (p.Pro1178=)
n.6412A>C
n.6426A>C
n.6398A>C
n.6393A>C
2g.165991300G>ACA349063061SCN1Ac.*4011C>T (n.*4011C>T)
c.5975C>T (p.Pro1992Leu)
c.5942C>T (p.Pro1981Leu)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.2837C>T
c.5939C>T (p.Pro1980Leu)
c.5693C>T (p.Pro1898Leu)
c.*5529C>T (n.*5529C>T)
c.*3918C>T (n.*3918C>T)
n.8448C>T
c.5891C>T (p.Pro1964Leu)
n.176-24313G>A
c.5972C>T (p.Pro1991Leu)
c.5888C>T (p.Pro1963Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.6411C>T
n.6425C>T
n.6397C>T
n.6392C>T
 ClinVar
2g.165991300G>CCA349063063SCN1Ac.*4011C>G (n.*4011C>G)
c.5975C>G (p.Pro1992Arg)
c.5942C>G (p.Pro1981Arg)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.*3468C>G (n.*3468C>G)
c.2837C>G
c.5939C>G (p.Pro1980Arg)
c.5693C>G (p.Pro1898Arg)
c.*5529C>G (n.*5529C>G)
c.*3918C>G (n.*3918C>G)
n.8448C>G
c.5891C>G (p.Pro1964Arg)
n.176-24313G>C
c.5972C>G (p.Pro1991Arg)
c.5888C>G (p.Pro1963Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
n.6411C>G
n.6425C>G
n.6397C>G
n.6392C>G
2g.165991300G>TCA349063062SCN1Ac.*4011C>A (n.*4011C>A)
c.5975C>A (p.Pro1992Gln)
c.5942C>A (p.Pro1981Gln)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.2837C>A
c.5939C>A (p.Pro1980Gln)
c.5693C>A (p.Pro1898Gln)
c.*5529C>A (n.*5529C>A)
c.*3918C>A (n.*3918C>A)
n.8448C>A
c.5891C>A (p.Pro1964Gln)
n.176-24313G>T
c.5972C>A (p.Pro1991Gln)
c.5888C>A (p.Pro1963Gln)
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
n.6411C>A
n.6425C>A
n.6397C>A
n.6392C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991301G>ACA349063064SCN1Ac.*4010C>T (n.*4010C>T)
c.5974C>T (p.Pro1992Ser)
c.5941C>T (p.Pro1981Ser)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.2836C>T
c.5938C>T (p.Pro1980Ser)
c.5692C>T (p.Pro1898Ser)
c.*5528C>T (n.*5528C>T)
c.*3917C>T (n.*3917C>T)
n.8447C>T
c.5890C>T (p.Pro1964Ser)
n.176-24312G>A
c.5971C>T (p.Pro1991Ser)
c.5887C>T (p.Pro1963Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.6410C>T
n.6424C>T
n.6396C>T
n.6391C>T
 gnomAD v4
2g.165991301G>CCA349063065SCN1Ac.*4010C>G (n.*4010C>G)
c.5974C>G (p.Pro1992Ala)
c.5941C>G (p.Pro1981Ala)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.*3467C>G (n.*3467C>G)
c.2836C>G
c.5938C>G (p.Pro1980Ala)
c.5692C>G (p.Pro1898Ala)
c.*5528C>G (n.*5528C>G)
c.*3917C>G (n.*3917C>G)
n.8447C>G
c.5890C>G (p.Pro1964Ala)
n.176-24312G>C
c.5971C>G (p.Pro1991Ala)
c.5887C>G (p.Pro1963Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.6410C>G
n.6424C>G
n.6396C>G
n.6391C>G
2g.165991301G>TCA349063066SCN1Ac.*4010C>A (n.*4010C>A)
c.5974C>A (p.Pro1992Thr)
c.5941C>A (p.Pro1981Thr)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
c.2836C>A
c.5938C>A (p.Pro1980Thr)
c.5692C>A (p.Pro1898Thr)
c.*5528C>A (n.*5528C>A)
c.*3917C>A (n.*3917C>A)
n.8447C>A
c.5890C>A (p.Pro1964Thr)
n.176-24312G>T
c.5971C>A (p.Pro1991Thr)
c.5887C>A (p.Pro1963Thr)
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.6410C>A
n.6424C>A
n.6396C>A
n.6391C>A
2g.165991302C>ACA349063067SCN1Ac.*4009G>T (n.*4009G>T)
c.5973G>T (p.Lys1991Asn)
c.5940G>T (p.Lys1980Asn)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.2835G>T
c.5937G>T (p.Lys1979Asn)
c.5691G>T (p.Lys1897Asn)
c.*5527G>T (n.*5527G>T)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
n.8446G>T
c.5889G>T (p.Lys1963Asn)
n.176-24311C>A
c.5970G>T (p.Lys1990Asn)
c.5886G>T (p.Lys1962Asn)
c.3531G>T (p.Lys1177Asn)
n.6409G>T
n.6423G>T
n.6395G>T
n.6390G>T
2g.165991302C=CA1304837842SCN1Ac.*4009G= (n.*4009G=)
c.5973G= (p.Lys1991=)
c.5940G= (p.Lys1980=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.*3466G= (n.*3466G=)
c.2835G=
c.5937G= (p.Lys1979=)
c.5691G= (p.Lys1897=)
c.*5527G= (n.*5527G=)
c.*3916G= (n.*3916G=)
n.8446G=
c.5889G= (p.Lys1963=)
n.176-24311C=
c.5970G= (p.Lys1990=)
c.5886G= (p.Lys1962=)
c.3531G= (p.Lys1177=)
n.6409G=
n.6423G=
n.6395G=
n.6390G=
2g.165991302C>GCA349063068SCN1Ac.*4009G>C (n.*4009G>C)
c.5973G>C (p.Lys1991Asn)
c.5940G>C (p.Lys1980Asn)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.2835G>C
c.5937G>C (p.Lys1979Asn)
c.5691G>C (p.Lys1897Asn)
c.*5527G>C (n.*5527G>C)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
n.8446G>C
c.5889G>C (p.Lys1963Asn)
n.176-24311C>G
c.5970G>C (p.Lys1990Asn)
c.5886G>C (p.Lys1962Asn)
c.3531G>C (p.Lys1177Asn)
n.6409G>C
n.6423G>C
n.6395G>C
n.6390G>C
2g.165991302C>TCA429974802SCN1Ac.*4009G>A (n.*4009G>A)
c.5973G>A (p.Lys1991=)
c.5940G>A (p.Lys1980=)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.2835G>A
c.5937G>A (p.Lys1979=)
c.5691G>A (p.Lys1897=)
c.*5527G>A (n.*5527G>A)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
n.8446G>A
c.5889G>A (p.Lys1963=)
n.176-24311C>T
c.5970G>A (p.Lys1990=)
c.5886G>A (p.Lys1962=)
c.3531G>A (p.Lys1177=)
n.6409G>A
n.6423G>A
n.6395G>A
n.6390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991302_165991303delinsCTCA1304837841SCN1Ac.*4008_*4009delinsAG (n.*4008_*4009delinsAG)
c.5972_5973delinsAG (p.Lys1991=)
c.5939_5940delinsAG (p.Lys1980=)
c.*2805_*2806delinsAG (n.*2805_*2806delinsAG)
c.*3465_*3466delinsAG (n.*3465_*3466delinsAG)
c.2834_2835delinsAG
c.5936_5937delinsAG (p.Lys1979=)
c.5690_5691delinsAG (p.Lys1897=)
c.*5526_*5527delinsAG (n.*5526_*5527delinsAG)
c.*3915_*3916delinsAG (n.*3915_*3916delinsAG)
n.8445_8446delinsAG
c.5888_5889delinsAG (p.Lys1963=)
n.176-24311_176-24310delinsCT
c.5969_5970delinsAG (p.Lys1990=)
c.5885_5886delinsAG (p.Lys1962=)
c.3530_3531delinsAG (p.Lys1177=)
n.6408_6409delinsAG
n.6422_6423delinsAG
n.6394_6395delinsAG
n.6389_6390delinsAG
2g.165991303T>ACA349063069SCN1Ac.*4008A>T (n.*4008A>T)
c.5972A>T (p.Lys1991Met)
c.5939A>T (p.Lys1980Met)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
c.*3465A>T (n.*3465A>T)
c.2834A>T
c.5936A>T (p.Lys1979Met)
c.5690A>T (p.Lys1897Met)
c.*5526A>T (n.*5526A>T)
c.*3915A>T (n.*3915A>T)
n.8445A>T
c.5888A>T (p.Lys1963Met)
n.176-24310T>A
c.5969A>T (p.Lys1990Met)
c.5885A>T (p.Lys1962Met)
c.3530A>T (p.Lys1177Met)
n.6408A>T
n.6422A>T
n.6394A>T
n.6389A>T
2g.165991303T>CCA349063070SCN1Ac.*4008A>G (n.*4008A>G)
c.5972A>G (p.Lys1991Arg)
c.5939A>G (p.Lys1980Arg)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
c.*3465A>G (n.*3465A>G)
c.2834A>G
c.5936A>G (p.Lys1979Arg)
c.5690A>G (p.Lys1897Arg)
c.*5526A>G (n.*5526A>G)
c.*3915A>G (n.*3915A>G)
n.8445A>G
c.5888A>G (p.Lys1963Arg)
n.176-24310T>C
c.5969A>G (p.Lys1990Arg)
c.5885A>G (p.Lys1962Arg)
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
n.6408A>G
n.6422A>G
n.6394A>G
n.6389A>G
2g.165991303T>GCA349063071SCN1Ac.*4008A>C (n.*4008A>C)
c.5972A>C (p.Lys1991Thr)
c.5939A>C (p.Lys1980Thr)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
c.*3465A>C (n.*3465A>C)
c.2834A>C
c.5936A>C (p.Lys1979Thr)
c.5690A>C (p.Lys1897Thr)
c.*5526A>C (n.*5526A>C)
c.*3915A>C (n.*3915A>C)
n.8445A>C
c.5888A>C (p.Lys1963Thr)
n.176-24310T>G
c.5969A>C (p.Lys1990Thr)
c.5885A>C (p.Lys1962Thr)
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
n.6408A>C
n.6422A>C
n.6394A>C
n.6389A>C
2g.165991305delCA537508327SCN1Ac.*4008del (n.*4008del)
c.5972del (p.Lys1991SerfsTer21)
c.5939del (p.Lys1980SerfsTer21)
c.*2805del (n.*2805del)
c.*3465del (n.*3465del)
c.2834del
c.5936del (p.Lys1979SerfsTer21)
c.5690del (p.Lys1897SerfsTer21)
c.*5526del (n.*5526del)
c.*3915del (n.*3915del)
n.8445del
c.5888del (p.Lys1963SerfsTer?)
c.5888del (p.Lys1963SerfsTer21)
n.176-24308del
c.5969del (p.Lys1990SerfsTer21)
c.5885del (p.Lys1962SerfsTer21)
c.3530del (p.Lys1177SerfsTer21)
n.6408del
n.6422del
n.6394del
n.6389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991304T>ACA349063072SCN1Ac.*4007A>T (n.*4007A>T)
c.5971A>T (p.Lys1991Ter)
c.5938A>T (p.Lys1980Ter)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.*3464A>T (n.*3464A>T)
c.2833A>T
c.5935A>T (p.Lys1979Ter)
c.5689A>T (p.Lys1897Ter)
c.*5525A>T (n.*5525A>T)
c.*3914A>T (n.*3914A>T)
n.8444A>T
c.5887A>T (p.Lys1963Ter)
n.176-24309T>A
c.5968A>T (p.Lys1990Ter)
c.5884A>T (p.Lys1962Ter)
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
n.6407A>T
n.6421A>T
n.6393A>T
n.6388A>T
 dbSNP
2g.165991304T>CCA1942620SCN1Ac.*4007A>G (n.*4007A>G)
c.5971A>G (p.Lys1991Glu)
c.5938A>G (p.Lys1980Glu)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.*3464A>G (n.*3464A>G)
c.2833A>G
c.5935A>G (p.Lys1979Glu)
c.5689A>G (p.Lys1897Glu)
c.*5525A>G (n.*5525A>G)
c.*3914A>G (n.*3914A>G)
n.8444A>G
c.5887A>G (p.Lys1963Glu)
n.176-24309T>C
c.5968A>G (p.Lys1990Glu)
c.5884A>G (p.Lys1962Glu)
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
n.6407A>G
n.6421A>G
n.6393A>G
n.6388A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991304T>GCA349063073SCN1Ac.*4007A>C (n.*4007A>C)
c.5971A>C (p.Lys1991Gln)
c.5938A>C (p.Lys1980Gln)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.*3464A>C (n.*3464A>C)
c.2833A>C
c.5935A>C (p.Lys1979Gln)
c.5689A>C (p.Lys1897Gln)
c.*5525A>C (n.*5525A>C)
c.*3914A>C (n.*3914A>C)
n.8444A>C
c.5887A>C (p.Lys1963Gln)
n.176-24309T>G
c.5968A>C (p.Lys1990Gln)
c.5884A>C (p.Lys1962Gln)
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
n.6407A>C
n.6421A>C
n.6393A>C
n.6388A>C
2g.165991304T=CA1304837845SCN1Ac.*4007A= (n.*4007A=)
c.5971A= (p.Lys1991=)
c.5938A= (p.Lys1980=)
c.*2804A= (n.*2804A=)
c.*3464A= (n.*3464A=)
c.2833A=
c.5935A= (p.Lys1979=)
c.5689A= (p.Lys1897=)
c.*5525A= (n.*5525A=)
c.*3914A= (n.*3914A=)
n.8444A=
c.5887A= (p.Lys1963=)
n.176-24309T=
c.5968A= (p.Lys1990=)
c.5884A= (p.Lys1962=)
c.3529A= (p.Lys1177=)
n.6407A=
n.6421A=
n.6393A=
n.6388A=
2g.165991305T>ACA429974811SCN1Ac.*4006A>T (n.*4006A>T)
c.5970A>T (p.Thr1990=)
c.5937A>T (p.Thr1979=)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.*3463A>T (n.*3463A>T)
c.2832A>T
c.5934A>T (p.Thr1978=)
c.5688A>T (p.Thr1896=)
c.*5524A>T (n.*5524A>T)
c.*3913A>T (n.*3913A>T)
n.8443A>T
c.5886A>T (p.Thr1962=)
n.176-24308T>A
c.5967A>T (p.Thr1989=)
c.5883A>T (p.Thr1961=)
c.3528A>T (p.Thr1176=)
n.6406A>T
n.6420A>T
n.6392A>T
n.6387A>T
2g.165991305T>CCA429974813SCN1Ac.*4006A>G (n.*4006A>G)
c.5970A>G (p.Thr1990=)
c.5937A>G (p.Thr1979=)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.*3463A>G (n.*3463A>G)
c.2832A>G
c.5934A>G (p.Thr1978=)
c.5688A>G (p.Thr1896=)
c.*5524A>G (n.*5524A>G)
c.*3913A>G (n.*3913A>G)
n.8443A>G
c.5886A>G (p.Thr1962=)
n.176-24308T>C
c.5967A>G (p.Thr1989=)
c.5883A>G (p.Thr1961=)
c.3528A>G (p.Thr1176=)
n.6406A>G
n.6420A>G
n.6392A>G
n.6387A>G
2g.165991305T>GCA429974815SCN1Ac.*4006A>C (n.*4006A>C)
c.5970A>C (p.Thr1990=)
c.5937A>C (p.Thr1979=)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.*3463A>C (n.*3463A>C)
c.2832A>C
c.5934A>C (p.Thr1978=)
c.5688A>C (p.Thr1896=)
c.*5524A>C (n.*5524A>C)
c.*3913A>C (n.*3913A>C)
n.8443A>C
c.5886A>C (p.Thr1962=)
n.176-24308T>G
c.5967A>C (p.Thr1989=)
c.5883A>C (p.Thr1961=)
c.3528A>C (p.Thr1176=)
n.6406A>C
n.6420A>C
n.6392A>C
n.6387A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991305T=CA1304837847SCN1Ac.*4006A= (n.*4006A=)
c.5970A= (p.Thr1990=)
c.5937A= (p.Thr1979=)
c.*2803A= (n.*2803A=)
c.*3463A= (n.*3463A=)
c.2832A=
c.5934A= (p.Thr1978=)
c.5688A= (p.Thr1896=)
c.*5524A= (n.*5524A=)
c.*3913A= (n.*3913A=)
n.8443A=
c.5886A= (p.Thr1962=)
n.176-24308T=
c.5967A= (p.Thr1989=)
c.5883A= (p.Thr1961=)
c.3528A= (p.Thr1176=)
n.6406A=
n.6420A=
n.6392A=
n.6387A=
2g.165991306G>ACA349063074SCN1Ac.*4005C>T (n.*4005C>T)
c.5969C>T (p.Thr1990Ile)
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.2831C>T
c.5933C>T (p.Thr1978Ile)
c.5687C>T (p.Thr1896Ile)
c.*5523C>T (n.*5523C>T)
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
n.8442C>T
c.5885C>T (p.Thr1962Ile)
n.176-24307G>A
c.5966C>T (p.Thr1989Ile)
c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
n.6405C>T
n.6419C>T
n.6391C>T
n.6386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991306G>CCA349063076SCN1Ac.*4005C>G (n.*4005C>G)
c.5969C>G (p.Thr1990Arg)
c.5936C>G (p.Thr1979Arg)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
c.2831C>G
c.5933C>G (p.Thr1978Arg)
c.5687C>G (p.Thr1896Arg)
c.*5523C>G (n.*5523C>G)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
n.8442C>G
c.5885C>G (p.Thr1962Arg)
n.176-24307G>C
c.5966C>G (p.Thr1989Arg)
c.5882C>G (p.Thr1961Arg)
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
n.6405C>G
n.6419C>G
n.6391C>G
n.6386C>G
2g.165991306G=CA1304837849SCN1Ac.*4005C= (n.*4005C=)
c.5969C= (p.Thr1990=)
c.5936C= (p.Thr1979=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.2831C=
c.5933C= (p.Thr1978=)
c.5687C= (p.Thr1896=)
c.*5523C= (n.*5523C=)
c.*3912C= (n.*3912C=)
n.8442C=
c.5885C= (p.Thr1962=)
n.176-24307G=
c.5966C= (p.Thr1989=)
c.5882C= (p.Thr1961=)
c.3527C= (p.Thr1176=)
n.6405C=
n.6419C=
n.6391C=
n.6386C=
2g.165991306G>TCA349063075SCN1Ac.*4005C>A (n.*4005C>A)
c.5969C>A (p.Thr1990Lys)
c.5936C>A (p.Thr1979Lys)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.2831C>A
c.5933C>A (p.Thr1978Lys)
c.5687C>A (p.Thr1896Lys)
c.*5523C>A (n.*5523C>A)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
n.8442C>A
c.5885C>A (p.Thr1962Lys)
n.176-24307G>T
c.5966C>A (p.Thr1989Lys)
c.5882C>A (p.Thr1961Lys)
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
n.6405C>A
n.6419C>A
n.6391C>A
n.6386C>A
2g.165991307T>ACA349063077SCN1Ac.*4004A>T (n.*4004A>T)
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c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.*3461A>T (n.*3461A>T)
c.2830A>T
c.5932A>T (p.Thr1978Ser)
c.5686A>T (p.Thr1896Ser)
c.*5522A>T (n.*5522A>T)
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n.8441A>T
c.5884A>T (p.Thr1962Ser)
n.176-24306T>A
c.5965A>T (p.Thr1989Ser)
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c.*2801A>G (n.*2801A>G)
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c.5932A>G (p.Thr1978Ala)
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c.5884A>G (p.Thr1962Ala)
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n.6385A>G
2g.165991307T>GCA349063079SCN1Ac.*4004A>C (n.*4004A>C)
c.5968A>C (p.Thr1990Pro)
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c.5884A>C (p.Thr1962Pro)
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 gnomAD v4
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2g.165991308C>TCA429974829SCN1Ac.*4003G>A (n.*4003G>A)
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Number of alleles fetched