Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165941111G>ACA259949TTC21B,TTC21B-AS1c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.739C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.737C>T
c.552+2108C>T (n.552+2108C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.666C>T
n.277-6086G>A
n.221-6086G>A
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941111G>CCA349050987TTC21B,TTC21B-AS1c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.739C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.737C>G
c.552+2108C>G (n.552+2108C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.666C>G
n.277-6086G>C
n.221-6086G>C
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-391C>G (n.-391C>G)
2g.165941111G=CA1304816715TTC21B,TTC21B-AS1c.626C= (p.Pro209=)
n.739C=
c.515C= (p.Pro172=)
n.737C=
c.552+2108C= (n.552+2108C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.666C=
n.277-6086G=
n.221-6086G=
c.59C= (p.Pro20=)
c.-391C= (n.-391C=)
2g.165941111G>TCA349050988TTC21B,TTC21B-AS1c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.739C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.737C>A
c.552+2108C>A (n.552+2108C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.666C>A
n.277-6086G>T
n.221-6086G>T
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-391C>A (n.-391C>A)
2g.165941112G>ACA349050991TTC21B,TTC21B-AS1c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.738C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.736C>T
c.552+2107C>T (n.552+2107C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.665C>T
n.277-6085G>A
n.221-6085G>A
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-392C>T (n.-392C>T)
 dbSNP
2g.165941112G>CCA349050993TTC21B,TTC21B-AS1c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.738C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.736C>G
c.552+2107C>G (n.552+2107C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.665C>G
n.277-6085G>C
n.221-6085G>C
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-392C>G (n.-392C>G)
2g.165941112G=CA1304816716TTC21B,TTC21B-AS1c.625C= (p.Pro209=)
n.738C=
c.514C= (p.Pro172=)
n.736C=
c.552+2107C= (n.552+2107C=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.665C=
n.277-6085G=
n.221-6085G=
c.58C= (p.Pro20=)
c.-392C= (n.-392C=)
2g.165941112G>TCA349050995TTC21B,TTC21B-AS1c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.738C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.736C>A
c.552+2107C>A (n.552+2107C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.665C>A
n.277-6085G>T
n.221-6085G>T
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-392C>A (n.-392C>A)
2g.165941113A=CA1304816717TTC21B,TTC21B-AS1c.624T= (p.Phe208=)
n.737T=
c.513T= (p.Phe171=)
n.735T=
c.552+2106T= (n.552+2106T=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.664T=
n.277-6084A=
n.221-6084A=
c.57T= (p.Phe19=)
c.-393T= (n.-393T=)
2g.165941113A>CCA349050998TTC21B,TTC21B-AS1c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.737T>G
c.513T>G (p.Phe171Leu)
n.735T>G
c.552+2106T>G (n.552+2106T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.664T>G
n.277-6084A>C
n.221-6084A>C
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.-393T>G (n.-393T>G)
2g.165941113A>GCA429892850TTC21B,TTC21B-AS1c.624T>C (p.Phe208=)
n.737T>C
c.513T>C (p.Phe171=)
n.735T>C
c.552+2106T>C (n.552+2106T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.664T>C
n.277-6084A>G
n.221-6084A>G
c.57T>C (p.Phe19=)
c.-393T>C (n.-393T>C)
2g.165941113A>TCA349051002TTC21B,TTC21B-AS1c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.737T>A
c.513T>A (p.Phe171Leu)
n.735T>A
c.552+2106T>A (n.552+2106T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.664T>A
n.277-6084A>T
n.221-6084A>T
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.-393T>A (n.-393T>A)
2g.165941114A>CCA349051007TTC21B,TTC21B-AS1c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.736T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.734T>G
c.552+2105T>G (n.552+2105T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.663T>G
n.277-6083A>C
n.221-6083A>C
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-394T>G (n.-394T>G)
 COSMIC
2g.165941114A>GCA349051009TTC21B,TTC21B-AS1c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.736T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.734T>C
c.552+2105T>C (n.552+2105T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.663T>C
n.277-6083A>G
n.221-6083A>G
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-394T>C (n.-394T>C)
2g.165941114A>TCA349051010TTC21B,TTC21B-AS1c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.736T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.734T>A
c.552+2105T>A (n.552+2105T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.663T>A
n.277-6083A>T
n.221-6083A>T
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-394T>A (n.-394T>A)
2g.165941115_165941116insTACTTAAAATCATACTGCTTTTAAACATTGAATTTATTGATTTACATAACA1942383TTC21B,TTC21B-AS1c.623_624insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (p.Phe208LeufsTer26)
n.736_737insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT
c.512_513insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (p.Phe171LeufsTer26)
n.734_735insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT
c.552+2105_552+2106insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (n.552+2105_552+2106insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT)
c.*357_*358insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (n.*357_*358insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT)
n.663_664insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT
n.277-6082_277-6081insTACTTAAAATCATACTGCTTTTAAACATTGAATTTATTGATTTACATAA
n.221-6082_221-6081insTACTTAAAATCATACTGCTTTTAAACATTGAATTTATTGATTTACATAA
c.56_57insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (p.Phe19LeufsTer26)
c.-394_-393insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (n.-394_-393insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT)
 dbSNP ExAC
2g.165941115A>CCA349051018TTC21B,TTC21B-AS1c.622T>G (p.Phe208Val)
n.735T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.733T>G
c.552+2104T>G (n.552+2104T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.662T>G
n.277-6082A>C
n.221-6082A>C
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.-395T>G (n.-395T>G)
2g.165941115A>GCA349051016TTC21B,TTC21B-AS1c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.735T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.733T>C
c.552+2104T>C (n.552+2104T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.662T>C
n.277-6082A>G
n.221-6082A>G
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-395T>C (n.-395T>C)
2g.165941115A>TCA349051014TTC21B,TTC21B-AS1c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.735T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.733T>A
c.552+2104T>A (n.552+2104T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.662T>A
n.277-6082A>T
n.221-6082A>T
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-395T>A (n.-395T>A)
2g.165941116A>CCA349051020TTC21B,TTC21B-AS1c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.734T>G
c.510T>G (p.Asn170Lys)
n.732T>G
c.552+2103T>G (n.552+2103T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.661T>G
n.277-6081A>C
n.221-6081A>C
c.54T>G (p.Asn18Lys)
c.-396T>G (n.-396T>G)
2g.165941116A>GCA429892851TTC21B,TTC21B-AS1c.621T>C (p.Asn207=)
n.734T>C
c.510T>C (p.Asn170=)
n.732T>C
c.552+2103T>C (n.552+2103T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.661T>C
n.277-6081A>G
n.221-6081A>G
c.54T>C (p.Asn18=)
c.-396T>C (n.-396T>C)
 dbSNP
2g.165941116A>TCA349051022TTC21B,TTC21B-AS1c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.734T>A
c.510T>A (p.Asn170Lys)
n.732T>A
c.552+2103T>A (n.552+2103T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.661T>A
n.277-6081A>T
n.221-6081A>T
c.54T>A (p.Asn18Lys)
c.-396T>A (n.-396T>A)
2g.165941117T>ACA349051024TTC21B,TTC21B-AS1c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.733A>T
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.731A>T
c.552+2102A>T (n.552+2102A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.660A>T
n.277-6080T>A
n.221-6080T>A
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.-397A>T (n.-397A>T)
2g.165941117T>CCA349051026TTC21B,TTC21B-AS1c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.733A>G
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.731A>G
c.552+2102A>G (n.552+2102A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.660A>G
n.277-6080T>C
n.221-6080T>C
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.-397A>G (n.-397A>G)
2g.165941117T>GCA59764467TTC21B,TTC21B-AS1c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.733A>C
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.731A>C
c.552+2102A>C (n.552+2102A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.660A>C
n.277-6080T>G
n.221-6080T>G
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.-397A>C (n.-397A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941117T=CA1304816718TTC21B,TTC21B-AS1c.620A= (p.Asn207=)
n.733A=
c.509A= (p.Asn170=)
n.731A=
c.552+2102A= (n.552+2102A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.660A=
n.277-6080T=
n.221-6080T=
c.53A= (p.Asn18=)
c.-397A= (n.-397A=)
2g.165941118T>ACA349051028TTC21B,TTC21B-AS1c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.732A>T
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.730A>T
c.552+2101A>T (n.552+2101A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.659A>T
n.277-6079T>A
n.221-6079T>A
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.-398A>T (n.-398A>T)
2g.165941118T>CCA349051030TTC21B,TTC21B-AS1c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.732A>G
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.730A>G
c.552+2101A>G (n.552+2101A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.659A>G
n.277-6079T>C
n.221-6079T>C
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.-398A>G (n.-398A>G)
2g.165941118T>GCA349051032TTC21B,TTC21B-AS1c.619A>C (p.Asn207His)
n.732A>C
c.508A>C (p.Asn170His)
n.730A>C
c.552+2101A>C (n.552+2101A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.659A>C
n.277-6079T>G
n.221-6079T>G
c.52A>C (p.Asn18His)
c.-398A>C (n.-398A>C)
2g.165941119C>ACA429892852TTC21B,TTC21B-AS1c.618G>T (p.Val206=)
n.731G>T
c.507G>T (p.Val169=)
n.729G>T
c.552+2100G>T (n.552+2100G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.658G>T
n.277-6078C>A
n.221-6078C>A
c.51G>T (p.Val17=)
c.-399G>T (n.-399G>T)
 gnomAD v4
2g.165941119C=CA1304816719TTC21B,TTC21B-AS1c.618G= (p.Val206=)
n.731G=
c.507G= (p.Val169=)
n.729G=
c.552+2100G= (n.552+2100G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.658G=
n.277-6078C=
n.221-6078C=
c.51G= (p.Val17=)
c.-399G= (n.-399G=)
2g.165941119C>GCA429892853TTC21B,TTC21B-AS1c.618G>C (p.Val206=)
n.731G>C
c.507G>C (p.Val169=)
n.729G>C
c.552+2100G>C (n.552+2100G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.658G>C
n.277-6078C>G
n.221-6078C>G
c.51G>C (p.Val17=)
c.-399G>C (n.-399G>C)
2g.165941119C>TCA429892854TTC21B,TTC21B-AS1c.618G>A (p.Val206=)
n.731G>A
c.507G>A (p.Val169=)
n.729G>A
c.552+2100G>A (n.552+2100G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.658G>A
n.277-6078C>T
n.221-6078C>T
c.51G>A (p.Val17=)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941120A>CCA349051035TTC21B,TTC21B-AS1c.617T>G (p.Val206Gly)
n.730T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.728T>G
c.552+2099T>G (n.552+2099T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.657T>G
n.277-6077A>C
n.221-6077A>C
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-400T>G (n.-400T>G)
2g.165941120A>GCA349051036TTC21B,TTC21B-AS1c.617T>C (p.Val206Ala)
n.730T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.728T>C
c.552+2099T>C (n.552+2099T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.657T>C
n.277-6077A>G
n.221-6077A>G
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-400T>C (n.-400T>C)
2g.165941120A>TCA349051037TTC21B,TTC21B-AS1c.617T>A (p.Val206Glu)
n.730T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.728T>A
c.552+2099T>A (n.552+2099T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.657T>A
n.277-6077A>T
n.221-6077A>T
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-400T>A (n.-400T>A)
 gnomAD v4
2g.165941121C>ACA349051041TTC21B,TTC21B-AS1c.616G>T (p.Val206Leu)
n.729G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.727G>T
c.552+2098G>T (n.552+2098G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.656G>T
n.277-6076C>A
n.221-6076C>A
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-401G>T (n.-401G>T)
 gnomAD v4
2g.165941121C=CA1304816720TTC21B,TTC21B-AS1c.616G= (p.Val206=)
n.729G=
c.505G= (p.Val169=)
n.727G=
c.552+2098G= (n.552+2098G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.656G=
n.277-6076C=
n.221-6076C=
c.49G= (p.Val17=)
c.-401G= (n.-401G=)
2g.165941121C>GCA349051042TTC21B,TTC21B-AS1c.616G>C (p.Val206Leu)
n.729G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.727G>C
c.552+2098G>C (n.552+2098G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.656G>C
n.277-6076C>G
n.221-6076C>G
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-401G>C (n.-401G>C)
2g.165941121C>TCA1942384TTC21B,TTC21B-AS1c.616G>A (p.Val206Met)
n.729G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
n.727G>A
c.552+2098G>A (n.552+2098G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.656G>A
n.277-6076C>T
n.221-6076C>T
c.49G>A (p.Val17Met)
c.-401G>A (n.-401G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941122G>ACA1942385TTC21B,TTC21B-AS1c.615C>T (p.Ile205=)
n.728C>T
c.504C>T (p.Ile168=)
n.726C>T
c.552+2097C>T (n.552+2097C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.655C>T
n.277-6075G>A
n.221-6075G>A
c.48C>T (p.Ile16=)
c.-402C>T (n.-402C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165941122G>CCA349051046TTC21B,TTC21B-AS1c.615C>G (p.Ile205Met)
n.728C>G
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.726C>G
c.552+2097C>G (n.552+2097C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.655C>G
n.277-6075G>C
n.221-6075G>C
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-402C>G (n.-402C>G)
 gnomAD v4
2g.165941122G=CA1304816721TTC21B,TTC21B-AS1c.615C= (p.Ile205=)
n.728C=
c.504C= (p.Ile168=)
n.726C=
c.552+2097C= (n.552+2097C=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.655C=
n.277-6075G=
n.221-6075G=
c.48C= (p.Ile16=)
c.-402C= (n.-402C=)
2g.165941122G>TCA59764502TTC21B,TTC21B-AS1c.615C>A (p.Ile205=)
n.728C>A
c.504C>A (p.Ile168=)
n.726C>A
c.552+2097C>A (n.552+2097C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.655C>A
n.277-6075G>T
n.221-6075G>T
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-402C>A (n.-402C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941123A>CCA349051049TTC21B,TTC21B-AS1c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.727T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.725T>G
c.552+2096T>G (n.552+2096T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.654T>G
n.277-6074A>C
n.221-6074A>C
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-403T>G (n.-403T>G)
2g.165941123A>GCA349051052TTC21B,TTC21B-AS1c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.727T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.725T>C
c.552+2096T>C (n.552+2096T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.654T>C
n.277-6074A>G
n.221-6074A>G
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-403T>C (n.-403T>C)
2g.165941123A>TCA349051051TTC21B,TTC21B-AS1c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.727T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.725T>A
c.552+2096T>A (n.552+2096T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.654T>A
n.277-6074A>T
n.221-6074A>T
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-403T>A (n.-403T>A)
2g.165941124T>ACA349051056TTC21B,TTC21B-AS1c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.726A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.724A>T
c.552+2095A>T (n.552+2095A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.653A>T
n.277-6073T>A
n.221-6073T>A
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-404A>T (n.-404A>T)
 COSMIC
2g.165941124T>CCA349051059TTC21B,TTC21B-AS1c.613A>G (p.Ile205Val)
n.726A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.724A>G
c.552+2095A>G (n.552+2095A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.653A>G
n.277-6073T>C
n.221-6073T>C
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-404A>G (n.-404A>G)
2g.165941124T>GCA349051057TTC21B,TTC21B-AS1c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.726A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.724A>C
c.552+2095A>C (n.552+2095A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.653A>C
n.277-6073T>G
n.221-6073T>G
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-404A>C (n.-404A>C)
2g.165941125T>ACA429892856TTC21B,TTC21B-AS1c.612A>T (p.Ile204=)
n.725A>T
c.501A>T (p.Ile167=)
n.723A>T
c.552+2094A>T (n.552+2094A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.652A>T
n.277-6072T>A
n.221-6072T>A
c.45A>T (p.Ile15=)
c.-405A>T (n.-405A>T)
2g.165941125T>CCA349051062TTC21B,TTC21B-AS1c.612A>G (p.Ile204Met)
n.725A>G
c.501A>G (p.Ile167Met)
n.723A>G
c.552+2094A>G (n.552+2094A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.652A>G
n.277-6072T>C
n.221-6072T>C
c.45A>G (p.Ile15Met)
c.-405A>G (n.-405A>G)
2g.165941125T>GCA429892855TTC21B,TTC21B-AS1c.612A>C (p.Ile204=)
n.725A>C
c.501A>C (p.Ile167=)
n.723A>C
c.552+2094A>C (n.552+2094A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.652A>C
n.277-6072T>G
n.221-6072T>G
c.45A>C (p.Ile15=)
c.-405A>C (n.-405A>C)
2g.165941126A>CCA349051068TTC21B,TTC21B-AS1c.611T>G (p.Ile204Arg)
n.724T>G
c.500T>G (p.Ile167Arg)
n.722T>G
c.552+2093T>G (n.552+2093T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.651T>G
n.277-6071A>C
n.221-6071A>C
c.44T>G (p.Ile15Arg)
c.-406T>G (n.-406T>G)
2g.165941126A>GCA349051064TTC21B,TTC21B-AS1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.724T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.722T>C
c.552+2093T>C (n.552+2093T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.651T>C
n.277-6071A>G
n.221-6071A>G
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-406T>C (n.-406T>C)
 gnomAD v4
2g.165941126A>TCA349051066TTC21B,TTC21B-AS1c.611T>A (p.Ile204Lys)
n.724T>A
c.500T>A (p.Ile167Lys)
n.722T>A
c.552+2093T>A (n.552+2093T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.651T>A
n.277-6071A>T
n.221-6071A>T
c.44T>A (p.Ile15Lys)
c.-406T>A (n.-406T>A)
2g.165941127T>ACA349051070TTC21B,TTC21B-AS1c.610A>T (p.Ile204Leu)
n.723A>T
c.499A>T (p.Ile167Leu)
n.721A>T
c.552+2092A>T (n.552+2092A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.650A>T
n.277-6070T>A
n.221-6070T>A
c.43A>T (p.Ile15Leu)
c.-407A>T (n.-407A>T)
2g.165941127T>CCA349051071TTC21B,TTC21B-AS1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.723A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.721A>G
c.552+2092A>G (n.552+2092A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.650A>G
n.277-6070T>C
n.221-6070T>C
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.-407A>G (n.-407A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941127T>GCA349051073TTC21B,TTC21B-AS1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.723A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.721A>C
c.552+2092A>C (n.552+2092A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.650A>C
n.277-6070T>G
n.221-6070T>G
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-407A>C (n.-407A>C)
2g.165941127T=CA1304816722TTC21B,TTC21B-AS1c.610A= (p.Ile204=)
n.723A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.721A=
c.552+2092A= (n.552+2092A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.650A=
n.277-6070T=
n.221-6070T=
c.43A= (p.Ile15=)
c.-407A= (n.-407A=)
2g.165941128C>ACA349051075TTC21B,TTC21B-AS1c.609G>T (p.Gln203His)
n.722G>T
c.498G>T (p.Gln166His)
n.720G>T
c.552+2091G>T (n.552+2091G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.649G>T
n.277-6069C>A
n.221-6069C>A
c.42G>T (p.Gln14His)
c.-408G>T (n.-408G>T)
2g.165941128C=CA1304816723TTC21B,TTC21B-AS1c.609G= (p.Gln203=)
n.722G=
c.498G= (p.Gln166=)
n.720G=
c.552+2091G= (n.552+2091G=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.649G=
n.277-6069C=
n.221-6069C=
c.42G= (p.Gln14=)
c.-408G= (n.-408G=)
2g.165941128C>GCA349051077TTC21B,TTC21B-AS1c.609G>C (p.Gln203His)
n.722G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
n.720G>C
c.552+2091G>C (n.552+2091G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.649G>C
n.277-6069C>G
n.221-6069C>G
c.42G>C (p.Gln14His)
c.-408G>C (n.-408G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941128C>TCA429892857TTC21B,TTC21B-AS1c.609G>A (p.Gln203=)
n.722G>A
c.498G>A (p.Gln166=)
n.720G>A
c.552+2091G>A (n.552+2091G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.649G>A
n.277-6069C>T
n.221-6069C>T
c.42G>A (p.Gln14=)
c.-408G>A (n.-408G>A)
2g.165941129T>ACA349051079TTC21B,TTC21B-AS1c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.721A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.719A>T
c.552+2090A>T (n.552+2090A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.648A>T
n.277-6068T>A
n.221-6068T>A
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-409A>T (n.-409A>T)
2g.165941129T>CCA349051081TTC21B,TTC21B-AS1c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.721A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.719A>G
c.552+2090A>G (n.552+2090A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.648A>G
n.277-6068T>C
n.221-6068T>C
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-409A>G (n.-409A>G)
2g.165941129T>GCA349051083TTC21B,TTC21B-AS1c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.721A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.719A>C
c.552+2090A>C (n.552+2090A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.648A>C
n.277-6068T>G
n.221-6068T>G
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-409A>C (n.-409A>C)
2g.165941130G>ACA349051085TTC21B,TTC21B-AS1c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.720C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.718C>T
c.552+2089C>T (n.552+2089C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.647C>T
n.277-6067G>A
n.221-6067G>A
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 gnomAD v4
2g.165941130G>CCA349051087TTC21B,TTC21B-AS1c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.720C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.718C>G
c.552+2089C>G (n.552+2089C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.647C>G
n.277-6067G>C
n.221-6067G>C
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-410C>G (n.-410C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941130G=CA1304816724TTC21B,TTC21B-AS1c.607C= (p.Gln203=)
n.720C=
c.496C= (p.Gln166=)
n.718C=
c.552+2089C= (n.552+2089C=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.647C=
n.277-6067G=
n.221-6067G=
c.40C= (p.Gln14=)
c.-410C= (n.-410C=)
2g.165941130G>TCA349051089TTC21B,TTC21B-AS1c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.720C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.718C>A
c.552+2089C>A (n.552+2089C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.647C>A
n.277-6067G>T
n.221-6067G>T
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-410C>A (n.-410C>A)
2g.165941130_165941131insTCA2505723984TTC21B,TTC21B-AS1c.606_607insA (p.Gln203ThrfsTer15)
n.719_720insA
c.495_496insA (p.Gln166ThrfsTer15)
n.717_718insA
c.552+2088_552+2089insA (n.552+2088_552+2089insA)
c.*340_*341insA (n.*340_*341insA)
n.646_647insA
n.277-6067_277-6066insT
n.221-6067_221-6066insT
c.39_40insA (p.Gln14ThrfsTer15)
c.-411_-410insA (n.-411_-410insA)
2g.165941131G>ACA429892858TTC21B,TTC21B-AS1c.606C>T (p.Asn202=)
n.719C>T
c.495C>T (p.Asn165=)
n.717C>T
c.552+2088C>T (n.552+2088C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.646C>T
n.277-6066G>A
n.221-6066G>A
c.39C>T (p.Asn13=)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 gnomAD v4
2g.165941131G>CCA349051091TTC21B,TTC21B-AS1c.606C>G (p.Asn202Lys)
n.719C>G
c.495C>G (p.Asn165Lys)
n.717C>G
c.552+2088C>G (n.552+2088C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.646C>G
n.277-6066G>C
n.221-6066G>C
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.-411C>G (n.-411C>G)
2g.165941131G>TCA349051093TTC21B,TTC21B-AS1c.606C>A (p.Asn202Lys)
n.719C>A
c.495C>A (p.Asn165Lys)
n.717C>A
c.552+2088C>A (n.552+2088C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.646C>A
n.277-6066G>T
n.221-6066G>T
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.-411C>A (n.-411C>A)
2g.165941131_165941132insAATTTTCA2543353354TTC21B,TTC21B-AS1c.605_606insAAAATT (p.Asn202delinsLysLysPhe)
n.718_719insAAAATT
c.494_495insAAAATT (p.Asn165delinsLysLysPhe)
n.716_717insAAAATT
c.552+2087_552+2088insAAAATT (n.552+2087_552+2088insAAAATT)
c.*339_*340insAAAATT (n.*339_*340insAAAATT)
n.645_646insAAAATT
n.277-6066_277-6065insAATTTT
n.221-6066_221-6065insAATTTT
c.38_39insAAAATT (p.Asn13delinsLysLysPhe)
c.-412_-411insAAAATT (n.-412_-411insAAAATT)
2g.165941131_165941132insAATTTTTCA2561898511TTC21B,TTC21B-AS1c.605_606insAAAAATT (p.Asn202LysfsTer18)
n.718_719insAAAAATT
c.494_495insAAAAATT (p.Asn165LysfsTer18)
n.716_717insAAAAATT
c.552+2087_552+2088insAAAAATT (n.552+2087_552+2088insAAAAATT)
c.*339_*340insAAAAATT (n.*339_*340insAAAAATT)
n.645_646insAAAAATT
n.277-6066_277-6065insAATTTTT
n.221-6066_221-6065insAATTTTT
c.38_39insAAAAATT (p.Asn13LysfsTer18)
c.-412_-411insAAAAATT (n.-412_-411insAAAAATT)
2g.165941132T>ACA349051096TTC21B,TTC21B-AS1c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.718A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.716A>T
c.552+2087A>T (n.552+2087A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.645A>T
n.277-6065T>A
n.221-6065T>A
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-412A>T (n.-412A>T)
2g.165941132T>CCA349051098TTC21B,TTC21B-AS1c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.718A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.716A>G
c.552+2087A>G (n.552+2087A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.645A>G
n.277-6065T>C
n.221-6065T>C
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-412A>G (n.-412A>G)
2g.165941132T>GCA349051100TTC21B,TTC21B-AS1c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.718A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.716A>C
c.552+2087A>C (n.552+2087A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.645A>C
n.277-6065T>G
n.221-6065T>G
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-412A>C (n.-412A>C)
2g.165941133T>ACA349051102TTC21B,TTC21B-AS1c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.717A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.715A>T
c.552+2086A>T (n.552+2086A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.644A>T
n.277-6064T>A
n.221-6064T>A
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-413A>T (n.-413A>T)
2g.165941133T>CCA349051104TTC21B,TTC21B-AS1c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.717A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.715A>G
c.552+2086A>G (n.552+2086A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.644A>G
n.277-6064T>C
n.221-6064T>C
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-413A>G (n.-413A>G)
2g.165941133T>GCA349051106TTC21B,TTC21B-AS1c.604A>C (p.Asn202His)
n.717A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.715A>C
c.552+2086A>C (n.552+2086A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.644A>C
n.277-6064T>G
n.221-6064T>G
c.37A>C (p.Asn13His)
c.-413A>C (n.-413A>C)
2g.165941134C>ACA429892859TTC21B,TTC21B-AS1c.603G>T (p.Val201=)
n.716G>T
c.492G>T (p.Val164=)
n.714G>T
c.552+2085G>T (n.552+2085G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.643G>T
n.277-6063C>A
n.221-6063C>A
c.36G>T (p.Val12=)
c.-414G>T (n.-414G>T)
2g.165941134C>GCA429892860TTC21B,TTC21B-AS1c.603G>C (p.Val201=)
n.716G>C
c.492G>C (p.Val164=)
n.714G>C
c.552+2085G>C (n.552+2085G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.643G>C
n.277-6063C>G
n.221-6063C>G
c.36G>C (p.Val12=)
c.-414G>C (n.-414G>C)
2g.165941134C>TCA429892861TTC21B,TTC21B-AS1c.603G>A (p.Val201=)
n.716G>A
c.492G>A (p.Val164=)
n.714G>A
c.552+2085G>A (n.552+2085G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.643G>A
n.277-6063C>T
n.221-6063C>T
c.36G>A (p.Val12=)
c.-414G>A (n.-414G>A)
2g.165941135A>CCA349051109TTC21B,TTC21B-AS1c.602T>G (p.Val201Gly)
n.715T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.713T>G
c.552+2084T>G (n.552+2084T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.642T>G
n.277-6062A>C
n.221-6062A>C
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-415T>G (n.-415T>G)
2g.165941135A>GCA349051110TTC21B,TTC21B-AS1c.602T>C (p.Val201Ala)
n.715T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.713T>C
c.552+2084T>C (n.552+2084T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.642T>C
n.277-6062A>G
n.221-6062A>G
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-415T>C (n.-415T>C)
2g.165941135A>TCA349051113TTC21B,TTC21B-AS1c.602T>A (p.Val201Glu)
n.715T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.713T>A
c.552+2084T>A (n.552+2084T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.642T>A
n.277-6062A>T
n.221-6062A>T
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.-415T>A (n.-415T>A)
2g.165941135_165941136insTAAGGTTTTTTAACA2552337454TTC21B,TTC21B-AS1c.602_603insTAAAAAACCTTAT (p.Asn202LysfsTer20)
n.715_716insTAAAAAACCTTAT
c.491_492insTAAAAAACCTTAT (p.Asn165LysfsTer20)
n.713_714insTAAAAAACCTTAT
c.552+2084_552+2085insTAAAAAACCTTAT (n.552+2084_552+2085insTAAAAAACCTTAT)
c.*336_*337insTAAAAAACCTTAT (n.*336_*337insTAAAAAACCTTAT)
n.642_643insTAAAAAACCTTAT
n.277-6062_277-6061insTAAGGTTTTTTAA
n.221-6062_221-6061insTAAGGTTTTTTAA
c.35_36insTAAAAAACCTTAT (p.Asn13LysfsTer20)
c.-415_-414insTAAAAAACCTTAT (n.-415_-414insTAAAAAACCTTAT)
2g.165941136C>ACA349051116TTC21B,TTC21B-AS1c.601G>T (p.Val201Leu)
n.714G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.712G>T
c.552+2083G>T (n.552+2083G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.641G>T
n.277-6061C>A
n.221-6061C>A
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.-416G>T (n.-416G>T)
2g.165941136C=CA1304810338TTC21B,TTC21B-AS1c.601G= (p.Val201=)
n.714G=
c.490G= (p.Val164=)
n.712G=
c.552+2083G= (n.552+2083G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.641G=
n.277-6061C=
n.221-6061C=
c.34G= (p.Val12=)
c.-416G= (n.-416G=)
2g.165941136C>GCA349051118TTC21B,TTC21B-AS1c.601G>C (p.Val201Leu)
n.714G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.712G>C
c.552+2083G>C (n.552+2083G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.641G>C
n.277-6061C>G
n.221-6061C>G
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-416G>C (n.-416G>C)
2g.165941136C>TCA155854TTC21B,TTC21B-AS1c.601G>A (p.Val201Met)
n.714G>A
c.490G>A (p.Val164Met)
n.712G>A
c.552+2083G>A (n.552+2083G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.641G>A
n.277-6061C>T
n.221-6061C>T
c.34G>A (p.Val12Met)
c.-416G>A (n.-416G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941137A=CA1304810339TTC21B,TTC21B-AS1c.600T= (p.Thr200=)
n.713T=
c.489T= (p.Thr163=)
n.711T=
c.552+2082T= (n.552+2082T=)
c.*334T= (n.*334T=)
n.640T=
n.277-6060A=
n.221-6060A=
c.33T= (p.Thr11=)
c.-417T= (n.-417T=)
2g.165941137A>CCA429892862TTC21B,TTC21B-AS1c.600T>G (p.Thr200=)
n.713T>G
c.489T>G (p.Thr163=)
n.711T>G
c.552+2082T>G (n.552+2082T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.640T>G
n.277-6060A>C
n.221-6060A>C
c.33T>G (p.Thr11=)
c.-417T>G (n.-417T>G)
2g.165941137A>GCA429892863TTC21B,TTC21B-AS1c.600T>C (p.Thr200=)
n.713T>C
c.489T>C (p.Thr163=)
n.711T>C
c.552+2082T>C (n.552+2082T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.640T>C
n.277-6060A>G
n.221-6060A>G
c.33T>C (p.Thr11=)
c.-417T>C (n.-417T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941137A>TCA429892864TTC21B,TTC21B-AS1c.600T>A (p.Thr200=)
n.713T>A
c.489T>A (p.Thr163=)
n.711T>A
c.552+2082T>A (n.552+2082T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.640T>A
n.277-6060A>T
n.221-6060A>T
c.33T>A (p.Thr11=)
c.-417T>A (n.-417T>A)
2g.165941138G>ACA349051125TTC21B,TTC21B-AS1c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.712C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.710C>T
c.552+2081C>T (n.552+2081C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.639C>T
n.277-6059G>A
n.221-6059G>A
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.-418C>T (n.-418C>T)
2g.165941138G>CCA349051123TTC21B,TTC21B-AS1c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.712C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.710C>G
c.552+2081C>G (n.552+2081C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.639C>G
n.277-6059G>C
n.221-6059G>C
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.-418C>G (n.-418C>G)
2g.165941138G>TCA349051121TTC21B,TTC21B-AS1c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.712C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.710C>A
c.552+2081C>A (n.552+2081C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.639C>A
n.277-6059G>T
n.221-6059G>T
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.-418C>A (n.-418C>A)
2g.165941139T>ACA349051130TTC21B,TTC21B-AS1c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.711A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.709A>T
c.552+2080A>T (n.552+2080A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.638A>T
n.277-6058T>A
n.221-6058T>A
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-419A>T (n.-419A>T)
2g.165941139T>CCA349051127TTC21B,TTC21B-AS1c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.711A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.709A>G
c.552+2080A>G (n.552+2080A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.638A>G
n.277-6058T>C
n.221-6058T>C
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-419A>G (n.-419A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165941139T>GCA349051128TTC21B,TTC21B-AS1c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.711A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.709A>C
c.552+2080A>C (n.552+2080A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.638A>C
n.277-6058T>G
n.221-6058T>G
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-419A>C (n.-419A>C)
2g.165941139T=CA1304810342TTC21B,TTC21B-AS1c.598A= (p.Thr200=)
n.711A=
c.487A= (p.Thr163=)
n.709A=
c.552+2080A= (n.552+2080A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.638A=
n.277-6058T=
n.221-6058T=
c.31A= (p.Thr11=)
c.-419A= (n.-419A=)
2g.165941140C>ACA59764521TTC21B,TTC21B-AS1c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.710G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.708G>T
c.552+2079G>T (n.552+2079G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.637G>T
n.277-6057C>A
n.221-6057C>A
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-420G>T (n.-420G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941140C=CA1304810349TTC21B,TTC21B-AS1c.597G= (p.Glu199=)
n.710G=
c.486G= (p.Glu162=)
n.708G=
c.552+2079G= (n.552+2079G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.637G=
n.277-6057C=
n.221-6057C=
c.30G= (p.Glu10=)
c.-420G= (n.-420G=)
2g.165941140C>GCA349051133TTC21B,TTC21B-AS1c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.710G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.708G>C
c.552+2079G>C (n.552+2079G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.637G>C
n.277-6057C>G
n.221-6057C>G
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-420G>C (n.-420G>C)
2g.165941140C>TCA429892865TTC21B,TTC21B-AS1c.597G>A (p.Glu199=)
n.710G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.708G>A
c.552+2079G>A (n.552+2079G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.637G>A
n.277-6057C>T
n.221-6057C>T
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-420G>A (n.-420G>A)
2g.165941141T>ACA349051135TTC21B,TTC21B-AS1c.596A>T (p.Glu199Val)
n.709A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.707A>T
c.552+2078A>T (n.552+2078A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.636A>T
n.277-6056T>A
n.221-6056T>A
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-421A>T (n.-421A>T)
2g.165941141T>CCA349051139TTC21B,TTC21B-AS1c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.709A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.707A>G
c.552+2078A>G (n.552+2078A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.636A>G
n.277-6056T>C
n.221-6056T>C
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-421A>G (n.-421A>G)
2g.165941141T>GCA349051142TTC21B,TTC21B-AS1c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.709A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.707A>C
c.552+2078A>C (n.552+2078A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.636A>C
n.277-6056T>G
n.221-6056T>G
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-421A>C (n.-421A>C)
2g.165941142C>ACA349051145TTC21B,TTC21B-AS1c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.708G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.706G>T
c.552+2077G>T (n.552+2077G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.635G>T
n.277-6055C>A
n.221-6055C>A
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-422G>T (n.-422G>T)
2g.165941142C=CA1304810351TTC21B,TTC21B-AS1c.595G= (p.Glu199=)
n.708G=
c.484G= (p.Glu162=)
n.706G=
c.552+2077G= (n.552+2077G=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.635G=
n.277-6055C=
n.221-6055C=
c.28G= (p.Glu10=)
c.-422G= (n.-422G=)
2g.165941142C>GCA349051147TTC21B,TTC21B-AS1c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.708G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.706G>C
c.552+2077G>C (n.552+2077G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.635G>C
n.277-6055C>G
n.221-6055C>G
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-422G>C (n.-422G>C)
2g.165941142C>TCA349051150TTC21B,TTC21B-AS1c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.708G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.706G>A
c.552+2077G>A (n.552+2077G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.635G>A
n.277-6055C>T
n.221-6055C>T
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-422G>A (n.-422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941143C>ACA429892867TTC21B,TTC21B-AS1c.594G>T (p.Leu198=)
n.707G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.705G>T
c.552+2076G>T (n.552+2076G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.634G>T
n.277-6054C>A
n.221-6054C>A
c.27G>T (p.Leu9=)
c.-423G>T (n.-423G>T)
2g.165941143C=CA1304810355TTC21B,TTC21B-AS1c.594G= (p.Leu198=)
n.707G=
c.483G= (p.Leu161=)
n.705G=
c.552+2076G= (n.552+2076G=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.634G=
n.277-6054C=
n.221-6054C=
c.27G= (p.Leu9=)
c.-423G= (n.-423G=)
2g.165941143C>GCA429892868TTC21B,TTC21B-AS1c.594G>C (p.Leu198=)
n.707G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.705G>C
c.552+2076G>C (n.552+2076G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.634G>C
n.277-6054C>G
n.221-6054C>G
c.27G>C (p.Leu9=)
c.-423G>C (n.-423G>C)
2g.165941143C>TCA429892869TTC21B,TTC21B-AS1c.594G>A (p.Leu198=)
n.707G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.705G>A
c.552+2076G>A (n.552+2076G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.634G>A
n.277-6054C>T
n.221-6054C>T
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941144A>CCA349051152TTC21B,TTC21B-AS1c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.706T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.704T>G
c.552+2075T>G (n.552+2075T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.633T>G
n.277-6053A>C
n.221-6053A>C
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-424T>G (n.-424T>G)
2g.165941144A>GCA349051154TTC21B,TTC21B-AS1c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.706T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.704T>C
c.552+2075T>C (n.552+2075T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.633T>C
n.277-6053A>G
n.221-6053A>G
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-424T>C (n.-424T>C)
2g.165941144A>TCA349051155TTC21B,TTC21B-AS1c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.706T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.704T>A
c.552+2075T>A (n.552+2075T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.633T>A
n.277-6053A>T
n.221-6053A>T
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-424T>A (n.-424T>A)
2g.165941145G>ACA429892870TTC21B,TTC21B-AS1c.592C>T (p.Leu198=)
n.705C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.703C>T
c.552+2074C>T (n.552+2074C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.632C>T
n.277-6052G>A
n.221-6052G>A
c.25C>T (p.Leu9=)
c.-425C>T (n.-425C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941145G>CCA349051160TTC21B,TTC21B-AS1c.592C>G (p.Leu198Val)
n.705C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.703C>G
c.552+2074C>G (n.552+2074C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.632C>G
n.277-6052G>C
n.221-6052G>C
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-425C>G (n.-425C>G)
2g.165941145G=CA1304810356TTC21B,TTC21B-AS1c.592C= (p.Leu198=)
n.705C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.703C=
c.552+2074C= (n.552+2074C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.632C=
n.277-6052G=
n.221-6052G=
c.25C= (p.Leu9=)
c.-425C= (n.-425C=)
2g.165941145G>TCA349051158TTC21B,TTC21B-AS1c.592C>A (p.Leu198Met)
n.705C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.703C>A
c.552+2074C>A (n.552+2074C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.632C>A
n.277-6052G>T
n.221-6052G>T
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-425C>A (n.-425C>A)
2g.165941146G>ACA429892871TTC21B,TTC21B-AS1c.591C>T (p.Ala197=)
n.704C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
n.702C>T
c.552+2073C>T (n.552+2073C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.631C>T
n.277-6051G>A
n.221-6051G>A
c.24C>T (p.Ala8=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
2g.165941146G>CCA429892872TTC21B,TTC21B-AS1c.591C>G (p.Ala197=)
n.704C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
n.702C>G
c.552+2073C>G (n.552+2073C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.631C>G
n.277-6051G>C
n.221-6051G>C
c.24C>G (p.Ala8=)
c.-426C>G (n.-426C>G)
2g.165941146G>TCA429892873TTC21B,TTC21B-AS1c.591C>A (p.Ala197=)
n.704C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
n.702C>A
c.552+2073C>A (n.552+2073C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.631C>A
n.277-6051G>T
n.221-6051G>T
c.24C>A (p.Ala8=)
c.-426C>A (n.-426C>A)
2g.165941147G>ACA349051163TTC21B,TTC21B-AS1c.590C>T (p.Ala197Val)
n.703C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.701C>T
c.552+2072C>T (n.552+2072C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.630C>T
n.277-6050G>A
n.221-6050G>A
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-427C>T (n.-427C>T)
2g.165941147G>CCA349051164TTC21B,TTC21B-AS1c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.703C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.701C>G
c.552+2072C>G (n.552+2072C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.630C>G
n.277-6050G>C
n.221-6050G>C
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-427C>G (n.-427C>G)
2g.165941147G>TCA349051166TTC21B,TTC21B-AS1c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.703C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.701C>A
c.552+2072C>A (n.552+2072C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.630C>A
n.277-6050G>T
n.221-6050G>T
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-427C>A (n.-427C>A)
2g.165941148C>ACA349051169TTC21B,TTC21B-AS1c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.702G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.700G>T
c.552+2071G>T (n.552+2071G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.629G>T
n.277-6049C>A
n.221-6049C>A
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-428G>T (n.-428G>T)
 gnomAD v4
2g.165941148C>GCA349051171TTC21B,TTC21B-AS1c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.702G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.700G>C
c.552+2071G>C (n.552+2071G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.629G>C
n.277-6049C>G
n.221-6049C>G
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-428G>C (n.-428G>C)
2g.165941148C>TCA349051173TTC21B,TTC21B-AS1c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.702G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.700G>A
c.552+2071G>A (n.552+2071G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.629G>A
n.277-6049C>T
n.221-6049C>T
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 gnomAD v4
2g.165941149A=CA1304810359TTC21B,TTC21B-AS1c.588T= (p.Gly196=)
n.701T=
c.477T= (p.Gly159=)
n.699T=
c.552+2070T= (n.552+2070T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.628T=
n.277-6048A=
n.221-6048A=
c.21T= (p.Gly7=)
c.-429T= (n.-429T=)
2g.165941149A>CCA1942386TTC21B,TTC21B-AS1c.588T>G (p.Gly196=)
n.701T>G
c.477T>G (p.Gly159=)
n.699T>G
c.552+2070T>G (n.552+2070T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.628T>G
n.277-6048A>C
n.221-6048A>C
c.21T>G (p.Gly7=)
c.-429T>G (n.-429T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941149A>GCA429892874TTC21B,TTC21B-AS1c.588T>C (p.Gly196=)
n.701T>C
c.477T>C (p.Gly159=)
n.699T>C
c.552+2070T>C (n.552+2070T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.628T>C
n.277-6048A>G
n.221-6048A>G
c.21T>C (p.Gly7=)
c.-429T>C (n.-429T>C)
2g.165941149A>TCA429892875TTC21B,TTC21B-AS1c.588T>A (p.Gly196=)
n.701T>A
c.477T>A (p.Gly159=)
n.699T>A
c.552+2070T>A (n.552+2070T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.628T>A
n.277-6048A>T
n.221-6048A>T
c.21T>A (p.Gly7=)
c.-429T>A (n.-429T>A)
2g.165941150C>ACA349051176TTC21B,TTC21B-AS1c.587G>T (p.Gly196Val)
n.700G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.698G>T
c.552+2069G>T (n.552+2069G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.627G>T
n.277-6047C>A
n.221-6047C>A
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-430G>T (n.-430G>T)
2g.165941150C>GCA349051178TTC21B,TTC21B-AS1c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.700G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.698G>C
c.552+2069G>C (n.552+2069G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.627G>C
n.277-6047C>G
n.221-6047C>G
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-430G>C (n.-430G>C)
2g.165941150C>TCA349051180TTC21B,TTC21B-AS1c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.700G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.698G>A
c.552+2069G>A (n.552+2069G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.627G>A
n.277-6047C>T
n.221-6047C>T
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.-430G>A (n.-430G>A)
2g.165941151C>ACA349051182TTC21B,TTC21B-AS1c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.699G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.697G>T
c.552+2068G>T (n.552+2068G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.626G>T
n.277-6046C>A
n.221-6046C>A
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.-431G>T (n.-431G>T)
2g.165941151C=CA1304810362TTC21B,TTC21B-AS1c.586G= (p.Gly196=)
n.699G=
c.475G= (p.Gly159=)
n.697G=
c.552+2068G= (n.552+2068G=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.626G=
n.277-6046C=
n.221-6046C=
c.19G= (p.Gly7=)
c.-431G= (n.-431G=)
2g.165941151C>GCA349051184TTC21B,TTC21B-AS1c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.699G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.697G>C
c.552+2068G>C (n.552+2068G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.626G>C
n.277-6046C>G
n.221-6046C>G
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-431G>C (n.-431G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941151C>TCA349051186TTC21B,TTC21B-AS1c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.699G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.697G>A
c.552+2068G>A (n.552+2068G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.626G>A
n.277-6046C>T
n.221-6046C>T
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.-431G>A (n.-431G>A)
2g.165941152T>ACA429892877TTC21B,TTC21B-AS1c.585A>T (p.Ser195=)
n.698A>T
c.474A>T (p.Ser158=)
n.696A>T
c.552+2067A>T (n.552+2067A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.625A>T
n.277-6045T>A
n.221-6045T>A
c.18A>T (p.Ser6=)
c.-432A>T (n.-432A>T)
2g.165941152T>CCA429892878TTC21B,TTC21B-AS1c.585A>G (p.Ser195=)
n.698A>G
c.474A>G (p.Ser158=)
n.696A>G
c.552+2067A>G (n.552+2067A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.625A>G
n.277-6045T>C
n.221-6045T>C
c.18A>G (p.Ser6=)
c.-432A>G (n.-432A>G)
2g.165941152T>GCA429892876TTC21B,TTC21B-AS1c.585A>C (p.Ser195=)
n.698A>C
c.474A>C (p.Ser158=)
n.696A>C
c.552+2067A>C (n.552+2067A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.625A>C
n.277-6045T>G
n.221-6045T>G
c.18A>C (p.Ser6=)
c.-432A>C (n.-432A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941152T=CA1304810363TTC21B,TTC21B-AS1c.585A= (p.Ser195=)
n.698A=
c.474A= (p.Ser158=)
n.696A=
c.552+2067A= (n.552+2067A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.625A=
n.277-6045T=
n.221-6045T=
c.18A= (p.Ser6=)
c.-432A= (n.-432A=)
2g.165941153G>ACA349051192TTC21B,TTC21B-AS1c.584C>T (p.Ser195Leu)
n.697C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
n.695C>T
c.552+2066C>T (n.552+2066C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.624C>T
n.277-6044G>A
n.221-6044G>A
c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.-433C>T (n.-433C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.165941153G>CCA349051190TTC21B,TTC21B-AS1c.584C>G (p.Ser195Ter)
n.697C>G
c.473C>G (p.Ser158Ter)
n.695C>G
c.552+2066C>G (n.552+2066C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.624C>G
n.277-6044G>C
n.221-6044G>C
c.17C>G (p.Ser6Ter)
c.-433C>G (n.-433C>G)
2g.165941153G>TCA349051188TTC21B,TTC21B-AS1c.584C>A (p.Ser195Ter)
n.697C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
n.695C>A
c.552+2066C>A (n.552+2066C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.624C>A
n.277-6044G>T
n.221-6044G>T
c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.-433C>A (n.-433C>A)
2g.165941154A>CCA349051194TTC21B,TTC21B-AS1c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.696T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.694T>G
c.552+2065T>G (n.552+2065T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.623T>G
n.277-6043A>C
n.221-6043A>C
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-434T>G (n.-434T>G)
2g.165941154A>GCA349051196TTC21B,TTC21B-AS1c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.696T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.694T>C
c.552+2065T>C (n.552+2065T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.623T>C
n.277-6043A>G
n.221-6043A>G
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-434T>C (n.-434T>C)
 COSMIC
2g.165941154A>TCA349051197TTC21B,TTC21B-AS1c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.696T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.694T>A
c.552+2065T>A (n.552+2065T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.623T>A
n.277-6043A>T
n.221-6043A>T
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-434T>A (n.-434T>A)
2g.165941155A>CCA349051198TTC21B,TTC21B-AS1c.582T>G (p.Tyr194Ter)
n.695T>G
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
n.693T>G
c.552+2064T>G (n.552+2064T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.622T>G
n.277-6042A>C
n.221-6042A>C
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.-435T>G (n.-435T>G)
2g.165941155A>GCA429892879TTC21B,TTC21B-AS1c.582T>C (p.Tyr194=)
n.695T>C
c.471T>C (p.Tyr157=)
n.693T>C
c.552+2064T>C (n.552+2064T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.622T>C
n.277-6042A>G
n.221-6042A>G
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.-435T>C (n.-435T>C)
2g.165941155A>TCA349051199TTC21B,TTC21B-AS1c.582T>A (p.Tyr194Ter)
n.695T>A
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
n.693T>A
c.552+2064T>A (n.552+2064T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.622T>A
n.277-6042A>T
n.221-6042A>T
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.-435T>A (n.-435T>A)
2g.165941156T>ACA349051200TTC21B,TTC21B-AS1c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.694A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.692A>T
c.552+2063A>T (n.552+2063A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.621A>T
n.277-6041T>A
n.221-6041T>A
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.-436A>T (n.-436A>T)
2g.165941156T>CCA349051201TTC21B,TTC21B-AS1c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.694A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.692A>G
c.552+2063A>G (n.552+2063A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.621A>G
n.277-6041T>C
n.221-6041T>C
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.-436A>G (n.-436A>G)
2g.165941156T>GCA349051202TTC21B,TTC21B-AS1c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.694A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.692A>C
c.552+2063A>C (n.552+2063A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.621A>C
n.277-6041T>G
n.221-6041T>G
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.-436A>C (n.-436A>C)
2g.165941157A>CCA349051203TTC21B,TTC21B-AS1c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.693T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.691T>G
c.552+2062T>G (n.552+2062T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.620T>G
n.277-6040A>C
n.221-6040A>C
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.-437T>G (n.-437T>G)
2g.165941157A>GCA349051204TTC21B,TTC21B-AS1c.580T>C (p.Tyr194His)
n.693T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.691T>C
c.552+2062T>C (n.552+2062T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.620T>C
n.277-6040A>G
n.221-6040A>G
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.-437T>C (n.-437T>C)
2g.165941157A>TCA349051205TTC21B,TTC21B-AS1c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.693T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.691T>A
c.552+2062T>A (n.552+2062T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.620T>A
n.277-6040A>T
n.221-6040A>T
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.-437T>A (n.-437T>A)
2g.165941158A>CCA349051206TTC21B,TTC21B-AS1c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.692T>G
c.468T>G (p.Asn156Lys)
n.690T>G
c.552+2061T>G (n.552+2061T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.619T>G
n.277-6039A>C
n.221-6039A>C
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.-438T>G (n.-438T>G)
2g.165941158A>GCA429892880TTC21B,TTC21B-AS1c.579T>C (p.Asn193=)
n.692T>C
c.468T>C (p.Asn156=)
n.690T>C
c.552+2061T>C (n.552+2061T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.619T>C
n.277-6039A>G
n.221-6039A>G
c.12T>C (p.Asn4=)
c.-438T>C (n.-438T>C)
2g.165941158A>TCA349051207TTC21B,TTC21B-AS1c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.692T>A
c.468T>A (p.Asn156Lys)
n.690T>A
c.552+2061T>A (n.552+2061T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.619T>A
n.277-6039A>T
n.221-6039A>T
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.-438T>A (n.-438T>A)
2g.165941159T>ACA349051210TTC21B,TTC21B-AS1c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.691A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.689A>T
c.552+2060A>T (n.552+2060A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.618A>T
n.277-6038T>A
n.221-6038T>A
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.-439A>T (n.-439A>T)
2g.165941159T>CCA349051208TTC21B,TTC21B-AS1c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.691A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.689A>G
c.552+2060A>G (n.552+2060A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.618A>G
n.277-6038T>C
n.221-6038T>C
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.-439A>G (n.-439A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941159T>GCA349051209TTC21B,TTC21B-AS1c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.691A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.689A>C
c.552+2060A>C (n.552+2060A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.618A>C
n.277-6038T>G
n.221-6038T>G
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.-439A>C (n.-439A>C)
2g.165941159T=CA1304810364TTC21B,TTC21B-AS1c.578A= (p.Asn193=)
n.691A=
c.467A= (p.Asn156=)
n.689A=
c.552+2060A= (n.552+2060A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.618A=
n.277-6038T=
n.221-6038T=
c.11A= (p.Asn4=)
c.-439A= (n.-439A=)
2g.165941160T>ACA349051212TTC21B,TTC21B-AS1c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.690A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.688A>T
c.552+2059A>T (n.552+2059A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.617A>T
n.277-6037T>A
n.221-6037T>A
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.-440A>T (n.-440A>T)
 COSMIC
2g.165941160T>CCA349051214TTC21B,TTC21B-AS1c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.690A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.688A>G
c.552+2059A>G (n.552+2059A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.617A>G
n.277-6037T>C
n.221-6037T>C
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.-440A>G (n.-440A>G)
2g.165941160T>GCA349051215TTC21B,TTC21B-AS1c.577A>C (p.Asn193His)
n.690A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.688A>C
c.552+2059A>C (n.552+2059A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.617A>C
n.277-6037T>G
n.221-6037T>G
c.10A>C (p.Asn4His)
c.-440A>C (n.-440A>C)
2g.165941161C>ACA349051216TTC21B,TTC21B-AS1c.576G>T (p.Gln192His)
n.689G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.687G>T
c.552+2058G>T (n.552+2058G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.616G>T
n.277-6036C>A
n.221-6036C>A
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-441G>T (n.-441G>T)
2g.165941161C=CA1304810366TTC21B,TTC21B-AS1c.576G= (p.Gln192=)
n.689G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.687G=
c.552+2058G= (n.552+2058G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.616G=
n.277-6036C=
n.221-6036C=
c.9G= (p.Gln3=)
c.-441G= (n.-441G=)
2g.165941161C>GCA349051217TTC21B,TTC21B-AS1c.576G>C (p.Gln192His)
n.689G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
n.687G>C
c.552+2058G>C (n.552+2058G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.616G>C
n.277-6036C>G
n.221-6036C>G
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-441G>C (n.-441G>C)
2g.165941161C>TCA59764530TTC21B,TTC21B-AS1c.576G>A (p.Gln192=)
n.689G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.687G>A
c.552+2058G>A (n.552+2058G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.616G>A
n.277-6036C>T
n.221-6036C>T
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941162T>ACA349051219TTC21B,TTC21B-AS1c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.688A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.686A>T
c.552+2057A>T (n.552+2057A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.615A>T
n.277-6035T>A
n.221-6035T>A
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-442A>T (n.-442A>T)
2g.165941162T>CCA1942387TTC21B,TTC21B-AS1c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.688A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.686A>G
c.552+2057A>G (n.552+2057A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.615A>G
n.277-6035T>C
n.221-6035T>C
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-442A>G (n.-442A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941162T>GCA349051221TTC21B,TTC21B-AS1c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.688A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.686A>C
c.552+2057A>C (n.552+2057A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.615A>C
n.277-6035T>G
n.221-6035T>G
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-442A>C (n.-442A>C)
2g.165941162T=CA1304810367TTC21B,TTC21B-AS1c.575A= (p.Gln192=)
n.688A=
c.464A= (p.Gln155=)
n.686A=
c.552+2057A= (n.552+2057A=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.615A=
n.277-6035T=
n.221-6035T=
c.8A= (p.Gln3=)
c.-442A= (n.-442A=)
2g.165941163G>ACA349051225TTC21B,TTC21B-AS1c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.687C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.685C>T
c.552+2056C>T (n.552+2056C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.614C>T
n.277-6034G>A
n.221-6034G>A
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-443C>T (n.-443C>T)
2g.165941163G>CCA349051226TTC21B,TTC21B-AS1c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.687C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.685C>G
c.552+2056C>G (n.552+2056C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.614C>G
n.277-6034G>C
n.221-6034G>C
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-443C>G (n.-443C>G)
2g.165941163G>TCA349051229TTC21B,TTC21B-AS1c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.687C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.685C>A
c.552+2056C>A (n.552+2056C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.614C>A
n.277-6034G>T
n.221-6034G>T
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-443C>A (n.-443C>A)
2g.165941164G>ACA1942388TTC21B,TTC21B-AS1c.573C>T (p.Arg191=)
n.686C>T
c.462C>T (p.Arg154=)
n.684C>T
c.552+2055C>T (n.552+2055C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.613C>T
n.277-6033G>A
n.221-6033G>A
c.6C>T (p.Arg2=)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941164G>CCA429892881TTC21B,TTC21B-AS1c.573C>G (p.Arg191=)
n.686C>G
c.462C>G (p.Arg154=)
n.684C>G
c.552+2055C>G (n.552+2055C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.613C>G
n.277-6033G>C
n.221-6033G>C
c.6C>G (p.Arg2=)
c.-444C>G (n.-444C>G)
2g.165941164G=CA1304810373TTC21B,TTC21B-AS1c.573C= (p.Arg191=)
n.686C=
c.462C= (p.Arg154=)
n.684C=
c.552+2055C= (n.552+2055C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.613C=
n.277-6033G=
n.221-6033G=
c.6C= (p.Arg2=)
c.-444C= (n.-444C=)
2g.165941164G>TCA429892882TTC21B,TTC21B-AS1c.573C>A (p.Arg191=)
n.686C>A
c.462C>A (p.Arg154=)
n.684C>A
c.552+2055C>A (n.552+2055C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.613C>A
n.277-6033G>T
n.221-6033G>T
c.6C>A (p.Arg2=)
c.-444C>A (n.-444C>A)
2g.165941164_165941165delinsGCCA1304810370TTC21B,TTC21B-AS1c.572_573delinsGC (p.Arg191=)
n.685_686delinsGC
c.461_462delinsGC (p.Arg154=)
n.683_684delinsGC
c.552+2054_552+2055delinsGC (n.552+2054_552+2055delinsGC)
c.*306_*307delinsGC (n.*306_*307delinsGC)
n.612_613delinsGC
n.277-6033_277-6032delinsGC
n.221-6033_221-6032delinsGC
c.5_6delinsGC (p.Arg2=)
c.-445_-444delinsGC (n.-445_-444delinsGC)
2g.165941165delCA1942389TTC21B,TTC21B-AS1c.572del (p.Arg191ProfsTer11)
n.685del
c.461del (p.Arg154ProfsTer11)
n.683del
c.552+2054del (n.552+2054del)
c.*306del (n.*306del)
n.612del
n.277-6032del
n.221-6032del
c.5del (p.Arg2ProfsTer11)
c.-445del (n.-445del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.165941165C>ACA349051236TTC21B,TTC21B-AS1c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.685G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.683G>T
c.552+2054G>T (n.552+2054G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.612G>T
n.277-6032C>A
n.221-6032C>A
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-445G>T (n.-445G>T)
2g.165941165C=CA1304810387TTC21B,TTC21B-AS1c.572G= (p.Arg191=)
n.685G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.683G=
c.552+2054G= (n.552+2054G=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.612G=
n.277-6032C=
n.221-6032C=
c.5G= (p.Arg2=)
c.-445G= (n.-445G=)
2g.165941165C>GCA349051234TTC21B,TTC21B-AS1c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.685G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.683G>C
c.552+2054G>C (n.552+2054G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.612G>C
n.277-6032C>G
n.221-6032C>G
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-445G>C (n.-445G>C)
2g.165941165C>TCA1942390TTC21B,TTC21B-AS1c.572G>A (p.Arg191His)
n.685G>A
c.461G>A (p.Arg154His)
n.683G>A
c.552+2054G>A (n.552+2054G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.612G>A
n.277-6032C>T
n.221-6032C>T
c.5G>A (p.Arg2His)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165941166G>ACA1942391TTC21B,TTC21B-AS1c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.684C>T
c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.682C>T
c.552+2053C>T (n.552+2053C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.611C>T
n.277-6031G>A
n.221-6031G>A
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165941166G>CCA349051239TTC21B,TTC21B-AS1c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.684C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.682C>G
c.552+2053C>G (n.552+2053C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.611C>G
n.277-6031G>C
n.221-6031G>C
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-446C>G (n.-446C>G)
2g.165941166G=CA1304810391TTC21B,TTC21B-AS1c.571C= (p.Arg191=)
n.684C=
c.460C= (p.Arg154=)
n.682C=
c.552+2053C= (n.552+2053C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.611C=
n.277-6031G=
n.221-6031G=
c.4C= (p.Arg2=)
c.-446C= (n.-446C=)
2g.165941166G>TCA349051241TTC21B,TTC21B-AS1c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.684C>A
c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.682C>A
c.552+2053C>A (n.552+2053C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.611C>A
n.277-6031G>T
n.221-6031G>T
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.-446C>A (n.-446C>A)
2g.165941167C>ACA349051244TTC21B,TTC21B-AS1c.570G>T (p.Met190Ile)
n.683G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.681G>T
c.552+2052G>T (n.552+2052G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.610G>T
n.277-6030C>A
n.221-6030C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-447G>T (n.-447G>T)
2g.165941167C>GCA349051245TTC21B,TTC21B-AS1c.570G>C (p.Met190Ile)
n.683G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.681G>C
c.552+2052G>C (n.552+2052G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.610G>C
n.277-6030C>G
n.221-6030C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-447G>C (n.-447G>C)
2g.165941167C>TCA349051248TTC21B,TTC21B-AS1c.570G>A (p.Met190Ile)
n.683G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.681G>A
c.552+2052G>A (n.552+2052G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.610G>A
n.277-6030C>T
n.221-6030C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-447G>A (n.-447G>A)
2g.165941168A=CA1304810394TTC21B,TTC21B-AS1c.569T= (p.Met190=)
n.682T=
c.458T= (p.Met153=)
n.680T=
c.552+2051T= (n.552+2051T=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.609T=
n.277-6029A=
n.221-6029A=
c.2T= (p.Met1=)
c.-448T= (n.-448T=)
2g.165941168A>CCA349051253TTC21B,TTC21B-AS1c.569T>G (p.Met190Arg)
n.682T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.680T>G
c.552+2051T>G (n.552+2051T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.609T>G
n.277-6029A>C
n.221-6029A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-448T>G (n.-448T>G)
2g.165941168A>GCA349051250TTC21B,TTC21B-AS1c.569T>C (p.Met190Thr)
n.682T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.680T>C
c.552+2051T>C (n.552+2051T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.609T>C
n.277-6029A>G
n.221-6029A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-448T>C (n.-448T>C)
2g.165941168A>TCA1942392TTC21B,TTC21B-AS1c.569T>A (p.Met190Lys)
n.682T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.680T>A
c.552+2051T>A (n.552+2051T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.609T>A
n.277-6029A>T
n.221-6029A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-448T>A (n.-448T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941169T>ACA349051254TTC21B,TTC21B-AS1c.568A>T (p.Met190Leu)
n.681A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.679A>T
c.552+2050A>T (n.552+2050A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.608A>T
n.277-6028T>A
n.221-6028T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-449A>T (n.-449A>T)
2g.165941169T>CCA349051255TTC21B,TTC21B-AS1c.568A>G (p.Met190Val)
n.681A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
n.679A>G
c.552+2050A>G (n.552+2050A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.608A>G
n.277-6028T>C
n.221-6028T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-449A>G (n.-449A>G)
2g.165941169T>GCA349051258TTC21B,TTC21B-AS1c.568A>C (p.Met190Leu)
n.681A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.679A>C
c.552+2050A>C (n.552+2050A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.608A>C
n.277-6028T>G
n.221-6028T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-449A>C (n.-449A>C)
2g.165941170C>ACA349051260TTC21B,TTC21B-AS1c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.680G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.678G>T
c.552+2049G>T (n.552+2049G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.607G>T
n.277-6027C>A
n.221-6027C>A
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
2g.165941170C>GCA349051263TTC21B,TTC21B-AS1c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.680G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.678G>C
c.552+2049G>C (n.552+2049G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.607G>C
n.277-6027C>G
n.221-6027C>G
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
2g.165941170C>TCA429892883TTC21B,TTC21B-AS1c.567G>A (p.Glu189=)
n.680G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
n.678G>A
c.552+2049G>A (n.552+2049G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.607G>A
n.277-6027C>T
n.221-6027C>T
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
 gnomAD v4
2g.165941171T>ACA349051265TTC21B,TTC21B-AS1c.566A>T (p.Glu189Val)
n.679A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.677A>T
c.552+2048A>T (n.552+2048A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.606A>T
n.277-6026T>A
n.221-6026T>A
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
2g.165941171T>CCA349051269TTC21B,TTC21B-AS1c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.679A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.677A>G
c.552+2048A>G (n.552+2048A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.606A>G
n.277-6026T>C
n.221-6026T>C
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
2g.165941171T>GCA349051267TTC21B,TTC21B-AS1c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.679A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.677A>C
c.552+2048A>C (n.552+2048A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.606A>C
n.277-6026T>G
n.221-6026T>G
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
2g.165941172delCA2753024081TTC21B,TTC21B-AS1c.565del (p.Glu189ArgfsTer13)
n.678del
c.454del (p.Glu152ArgfsTer13)
n.676del
c.552+2047del (n.552+2047del)
c.*299del (n.*299del)
n.605del
n.277-6025del
n.221-6025del
c.-3del (n.-3del)
c.-452del (n.-452del)
2g.165941172C>ACA349051272TTC21B,TTC21B-AS1c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.678G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.676G>T
c.552+2047G>T (n.552+2047G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.605G>T
n.277-6025C>A
n.221-6025C>A
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
2g.165941172C>GCA349051273TTC21B,TTC21B-AS1c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.678G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.676G>C
c.552+2047G>C (n.552+2047G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.605G>C
n.277-6025C>G
n.221-6025C>G
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
2g.165941172C>TCA349051274TTC21B,TTC21B-AS1c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.678G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.676G>A
c.552+2047G>A (n.552+2047G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.605G>A
n.277-6025C>T
n.221-6025C>T
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
2g.165941173A>CCA429892884TTC21B,TTC21B-AS1c.564T>G (p.Leu188=)
n.677T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
n.675T>G
c.552+2046T>G (n.552+2046T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.604T>G
n.277-6024A>C
n.221-6024A>C
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
 gnomAD v4
2g.165941173A>GCA429892886TTC21B,TTC21B-AS1c.564T>C (p.Leu188=)
n.677T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
n.675T>C
c.552+2046T>C (n.552+2046T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.604T>C
n.277-6024A>G
n.221-6024A>G
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
2g.165941173A>TCA429892885TTC21B,TTC21B-AS1c.564T>A (p.Leu188=)
n.677T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
n.675T>A
c.552+2046T>A (n.552+2046T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.604T>A
n.277-6024A>T
n.221-6024A>T
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
2g.165941174A>CCA349051276TTC21B,TTC21B-AS1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.676T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.674T>G
c.552+2045T>G (n.552+2045T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.603T>G
n.277-6023A>C
n.221-6023A>C
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
2g.165941174A>GCA349051279TTC21B,TTC21B-AS1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.676T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.674T>C
c.552+2045T>C (n.552+2045T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.603T>C
n.277-6023A>G
n.221-6023A>G
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
2g.165941174A>TCA349051280TTC21B,TTC21B-AS1c.563T>A (p.Leu188His)
n.676T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
n.674T>A
c.552+2045T>A (n.552+2045T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.603T>A
n.277-6023A>T
n.221-6023A>T
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
2g.165941174_165941176delCA2753024082TTC21B,TTC21B-AS1c.561_563del (p.Leu188del)
n.674_676del
c.450_452del (p.Leu151del)
n.672_674del
c.552+2043_552+2045del (n.552+2043_552+2045del)
c.*295_*297del (n.*295_*297del)
n.601_603del
n.277-6023_277-6021del
n.221-6023_221-6021del
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
c.-456_-454del (n.-456_-454del)
2g.165941175G>ACA349051282TTC21B,TTC21B-AS1c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.675C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.673C>T
c.552+2044C>T (n.552+2044C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.602C>T
n.277-6022G>A
n.221-6022G>A
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
2g.165941175G>CCA349051284TTC21B,TTC21B-AS1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.675C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.673C>G
c.552+2044C>G (n.552+2044C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.602C>G
n.277-6022G>C
n.221-6022G>C
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
2g.165941175G>TCA349051285TTC21B,TTC21B-AS1c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.675C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.673C>A
c.552+2044C>A (n.552+2044C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.602C>A
n.277-6022G>T
n.221-6022G>T
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
2g.165941176G>ACA429892887TTC21B,TTC21B-AS1c.561C>T (p.Cys187=)
n.674C>T
c.450C>T (p.Cys150=)
n.672C>T
c.552+2043C>T (n.552+2043C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.601C>T
n.277-6021G>A
n.221-6021G>A
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
2g.165941176G>CCA349051287TTC21B,TTC21B-AS1c.561C>G (p.Cys187Trp)
n.674C>G
c.450C>G (p.Cys150Trp)
n.672C>G
c.552+2043C>G (n.552+2043C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.601C>G
n.277-6021G>C
n.221-6021G>C
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
2g.165941176G>TCA349051289TTC21B,TTC21B-AS1c.561C>A (p.Cys187Ter)
n.674C>A
c.450C>A (p.Cys150Ter)
n.672C>A
c.552+2043C>A (n.552+2043C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.601C>A
n.277-6021G>T
n.221-6021G>T
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
2g.165941177C>ACA349051291TTC21B,TTC21B-AS1c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.673G>T
c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.671G>T
c.552+2042G>T (n.552+2042G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.600G>T
n.277-6020C>A
n.221-6020C>A
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
2g.165941177C>GCA349051294TTC21B,TTC21B-AS1c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.673G>C
c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.671G>C
c.552+2042G>C (n.552+2042G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.600G>C
n.277-6020C>G
n.221-6020C>G
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
 gnomAD v4
2g.165941177C>TCA349051293TTC21B,TTC21B-AS1c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.673G>A
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.671G>A
c.552+2042G>A (n.552+2042G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.600G>A
n.277-6020C>T
n.221-6020C>T
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
2g.165941178A>CCA349051297TTC21B,TTC21B-AS1c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.672T>G
c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.670T>G
c.552+2041T>G (n.552+2041T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.599T>G
n.277-6019A>C
n.221-6019A>C
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
2g.165941178A>GCA349051301TTC21B,TTC21B-AS1c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.672T>C
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.670T>C
c.552+2041T>C (n.552+2041T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.599T>C
n.277-6019A>G
n.221-6019A>G
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
2g.165941178A>TCA349051299TTC21B,TTC21B-AS1c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.672T>A
c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.670T>A
c.552+2041T>A (n.552+2041T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.599T>A
n.277-6019A>T
n.221-6019A>T
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
2g.165941179T>ACA349051302TTC21B,TTC21B-AS1c.558A>T (p.Gln186His)
n.671A>T
c.447A>T (p.Gln149His)
n.669A>T
c.552+2040A>T (n.552+2040A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.598A>T
n.277-6018T>A
n.221-6018T>A
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
2g.165941179T>CCA429892889TTC21B,TTC21B-AS1c.558A>G (p.Gln186=)
n.671A>G
c.447A>G (p.Gln149=)
n.669A>G
c.552+2040A>G (n.552+2040A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.598A>G
n.277-6018T>C
n.221-6018T>C
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
2g.165941179T>GCA349051304TTC21B,TTC21B-AS1c.558A>C (p.Gln186His)
n.671A>C
c.447A>C (p.Gln149His)
n.669A>C
c.552+2040A>C (n.552+2040A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.598A>C
n.277-6018T>G
n.221-6018T>G
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
2g.165941180_165941181insTTTCA2661754758TTC21B,TTC21B-AS1c.558_559insAAA (p.Gln186_Cys187insLys)
n.671_672insAAA
c.447_448insAAA (p.Gln149_Cys150insLys)
n.669_670insAAA
c.552+2040_552+2041insAAA (n.552+2040_552+2041insAAA)
c.*292_*293insAAA (n.*292_*293insAAA)
n.598_599insAAA
n.277-6017_277-6016insTTT
n.221-6017_221-6016insTTT
c.-10_-9insAAA (n.-10_-9insAAA)
c.-459_-458insAAA (n.-459_-458insAAA)
 gnomAD v4
2g.165941180T>ACA349051306TTC21B,TTC21B-AS1c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.670A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.668A>T
c.552+2039A>T (n.552+2039A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.597A>T
n.277-6017T>A
n.221-6017T>A
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
2g.165941180T>CCA59764585TTC21B,TTC21B-AS1c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.670A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.668A>G
c.552+2039A>G (n.552+2039A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.597A>G
n.277-6017T>C
n.221-6017T>C
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941180T>GCA349051307TTC21B,TTC21B-AS1c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.670A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.668A>C
c.552+2039A>C (n.552+2039A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.597A>C
n.277-6017T>G
n.221-6017T>G
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
2g.165941180T=CA1304810401TTC21B,TTC21B-AS1c.557A= (p.Gln186=)
n.670A=
c.446A= (p.Gln149=)
n.668A=
c.552+2039A= (n.552+2039A=)
c.*291A= (n.*291A=)
n.597A=
n.277-6017T=
n.221-6017T=
c.-11A= (n.-11A=)
c.-460A= (n.-460A=)
2g.165941181G>ACA349051308TTC21B,TTC21B-AS1c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.669C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.667C>T
c.552+2038C>T (n.552+2038C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.596C>T
n.277-6016G>A
n.221-6016G>A
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
2g.165941181G>CCA349051309TTC21B,TTC21B-AS1c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.669C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.667C>G
c.552+2038C>G (n.552+2038C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.596C>G
n.277-6016G>C
n.221-6016G>C
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
2g.165941181G>TCA349051310TTC21B,TTC21B-AS1c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.669C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.667C>A
c.552+2038C>A (n.552+2038C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.596C>A
n.277-6016G>T
n.221-6016G>T
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
2g.165941182T>ACA429892890TTC21B,TTC21B-AS1c.555A>T (p.Ala185=)
n.668A>T
c.444A>T (p.Ala148=)
n.666A>T
c.552+2037A>T (n.552+2037A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.595A>T
n.277-6015T>A
n.221-6015T>A
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
2g.165941182T>CCA429892891TTC21B,TTC21B-AS1c.555A>G (p.Ala185=)
n.668A>G
c.444A>G (p.Ala148=)
n.666A>G
c.552+2037A>G (n.552+2037A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.595A>G
n.277-6015T>C
n.221-6015T>C
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
2g.165941182T>GCA429892892TTC21B,TTC21B-AS1c.555A>C (p.Ala185=)
n.668A>C
c.444A>C (p.Ala148=)
n.666A>C
c.552+2037A>C (n.552+2037A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.595A>C
n.277-6015T>G
n.221-6015T>G
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
2g.165941183G>ACA349051312TTC21B,TTC21B-AS1c.554C>T (p.Ala185Val)
n.667C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.665C>T
c.552+2036C>T (n.552+2036C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.594C>T
n.277-6014G>A
n.221-6014G>A
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941183G>CCA349051314TTC21B,TTC21B-AS1c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.667C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.665C>G
c.552+2036C>G (n.552+2036C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.594C>G
n.277-6014G>C
n.221-6014G>C
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
2g.165941183G=CA1304810403TTC21B,TTC21B-AS1c.554C= (p.Ala185=)
n.667C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.665C=
c.552+2036C= (n.552+2036C=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.594C=
n.277-6014G=
n.221-6014G=
c.-14C= (n.-14C=)
c.-463C= (n.-463C=)
2g.165941183G>TCA349051315TTC21B,TTC21B-AS1c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.667C>A
c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.665C>A
c.552+2036C>A (n.552+2036C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.594C>A
n.277-6014G>T
n.221-6014G>T
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
2g.165941184C>ACA349051317TTC21B,TTC21B-AS1c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.666G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.664G>T
c.552+2035G>T (n.552+2035G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.593G>T
n.277-6013C>A
n.221-6013C>A
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
2g.165941184C>GCA349051319TTC21B,TTC21B-AS1c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.666G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.664G>C
c.552+2035G>C (n.552+2035G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.593G>C
n.277-6013C>G
n.221-6013C>G
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
2g.165941184C>TCA349051321TTC21B,TTC21B-AS1c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.666G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.664G>A
c.552+2035G>A (n.552+2035G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.593G>A
n.277-6013C>T
n.221-6013C>T
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
 gnomAD v4
2g.165941185C>ACA349051325TTC21B,TTC21B-AS1c.553-1G>T (n.553-1G>T)
n.666-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
n.664-1G>T
c.552+2034G>T (n.552+2034G>T)
c.*287-1G>T (n.*287-1G>T)
n.593-1G>T
n.277-6012C>A
n.221-6012C>A
c.-15-1G>T (n.-15-1G>T)
c.-464-1G>T (n.-464-1G>T)
2g.165941185C>GCA349051322TTC21B,TTC21B-AS1c.553-1G>C (n.553-1G>C)
n.666-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
n.664-1G>C
c.552+2034G>C (n.552+2034G>C)
c.*287-1G>C (n.*287-1G>C)
n.593-1G>C
n.277-6012C>G
n.221-6012C>G
c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
c.-464-1G>C (n.-464-1G>C)
2g.165941185C>TCA349051323TTC21B,TTC21B-AS1c.553-1G>A (n.553-1G>A)
n.666-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
n.664-1G>A
c.552+2034G>A (n.552+2034G>A)
c.*287-1G>A (n.*287-1G>A)
n.593-1G>A
n.277-6012C>T
n.221-6012C>T
c.-15-1G>A (n.-15-1G>A)
c.-464-1G>A (n.-464-1G>A)
2g.165941186T>ACA1942394TTC21B,TTC21B-AS1c.553-2A>T (n.553-2A>T)
n.666-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
n.664-2A>T
c.552+2033A>T (n.552+2033A>T)
c.*287-2A>T (n.*287-2A>T)
n.593-2A>T
n.277-6011T>A
n.221-6011T>A
c.-15-2A>T (n.-15-2A>T)
c.-464-2A>T (n.-464-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941186T>CCA1942393TTC21B,TTC21B-AS1c.553-2A>G (n.553-2A>G)
n.666-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
n.664-2A>G
c.552+2033A>G (n.552+2033A>G)
c.*287-2A>G (n.*287-2A>G)
n.593-2A>G
n.277-6011T>C
n.221-6011T>C
c.-15-2A>G (n.-15-2A>G)
c.-464-2A>G (n.-464-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941186T>GCA349051330TTC21B,TTC21B-AS1c.553-2A>C (n.553-2A>C)
n.666-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
n.664-2A>C
c.552+2033A>C (n.552+2033A>C)
c.*287-2A>C (n.*287-2A>C)
n.593-2A>C
n.277-6011T>G
n.221-6011T>G
c.-15-2A>C (n.-15-2A>C)
c.-464-2A>C (n.-464-2A>C)
2g.165941186T=CA1304810410TTC21B,TTC21B-AS1c.553-2A= (n.553-2A=)
n.666-2A=
c.442-2A= (n.442-2A=)
n.664-2A=
c.552+2033A= (n.552+2033A=)
c.*287-2A= (n.*287-2A=)
n.593-2A=
n.277-6011T=
n.221-6011T=
c.-15-2A= (n.-15-2A=)
c.-464-2A= (n.-464-2A=)
2g.165941187A=CA1304810417TTC21B,TTC21B-AS1c.553-3T= (n.553-3T=)
n.666-3T=
c.442-3T= (n.442-3T=)
n.664-3T=
c.552+2032T= (n.552+2032T=)
c.*287-3T= (n.*287-3T=)
n.593-3T=
n.277-6010A=
n.221-6010A=
c.-15-3T= (n.-15-3T=)
c.-464-3T= (n.-464-3T=)
2g.165941187A>GCA1942395TTC21B,TTC21B-AS1c.553-3T>C (n.553-3T>C)
n.666-3T>C
c.442-3T>C (n.442-3T>C)
n.664-3T>C
c.552+2032T>C (n.552+2032T>C)
c.*287-3T>C (n.*287-3T>C)
n.593-3T>C
n.277-6010A>G
n.221-6010A>G
c.-15-3T>C (n.-15-3T>C)
c.-464-3T>C (n.-464-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941189T>ACA2661754759TTC21B,TTC21B-AS1c.553-5A>T (n.553-5A>T)
n.666-5A>T
c.442-5A>T (n.442-5A>T)
n.664-5A>T
c.552+2030A>T (n.552+2030A>T)
c.*287-5A>T (n.*287-5A>T)
n.593-5A>T
n.277-6008T>A
n.221-6008T>A
c.-15-5A>T (n.-15-5A>T)
c.-464-5A>T (n.-464-5A>T)
 gnomAD v4
2g.165941189T>CCA2661754760TTC21B,TTC21B-AS1c.553-5A>G (n.553-5A>G)
n.666-5A>G
c.442-5A>G (n.442-5A>G)
n.664-5A>G
c.552+2030A>G (n.552+2030A>G)
c.*287-5A>G (n.*287-5A>G)
n.593-5A>G
n.277-6008T>C
n.221-6008T>C
c.-15-5A>G (n.-15-5A>G)
c.-464-5A>G (n.-464-5A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165941189T>GCA1942396TTC21B,TTC21B-AS1c.553-5A>C (n.553-5A>C)
n.666-5A>C
c.442-5A>C (n.442-5A>C)
n.664-5A>C
c.552+2030A>C (n.552+2030A>C)
c.*287-5A>C (n.*287-5A>C)
n.593-5A>C
n.277-6008T>G
n.221-6008T>G
c.-15-5A>C (n.-15-5A>C)
c.-464-5A>C (n.-464-5A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941189T=CA1304810419TTC21B,TTC21B-AS1c.553-5A= (n.553-5A=)
n.666-5A=
c.442-5A= (n.442-5A=)
n.664-5A=
c.552+2030A= (n.552+2030A=)
c.*287-5A= (n.*287-5A=)
n.593-5A=
n.277-6008T=
n.221-6008T=
c.-15-5A= (n.-15-5A=)
c.-464-5A= (n.-464-5A=)
2g.165941189_165941191delCA2753024083TTC21B,TTC21B-AS1c.553-7_553-5del (n.553-7_553-5del)
n.666-7_666-5del
c.442-7_442-5del (n.442-7_442-5del)
n.664-7_664-5del
c.552+2028_552+2030del (n.552+2028_552+2030del)
c.*287-7_*287-5del (n.*287-7_*287-5del)
n.593-7_593-5del
n.277-6008_277-6006del
n.221-6008_221-6006del
c.-15-7_-15-5del (n.-15-7_-15-5del)
c.-464-7_-464-5del (n.-464-7_-464-5del)
2g.165941191G>ACA537157318TTC21B,TTC21B-AS1c.553-7C>T (n.553-7C>T)
n.666-7C>T
c.442-7C>T (n.442-7C>T)
n.664-7C>T
c.552+2028C>T (n.552+2028C>T)
c.*287-7C>T (n.*287-7C>T)
n.593-7C>T
n.277-6006G>A
n.221-6006G>A
c.-15-7C>T (n.-15-7C>T)
c.-464-7C>T (n.-464-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941191G=CA1304810423TTC21B,TTC21B-AS1c.553-7C= (n.553-7C=)
n.666-7C=
c.442-7C= (n.442-7C=)
n.664-7C=
c.552+2028C= (n.552+2028C=)
c.*287-7C= (n.*287-7C=)
n.593-7C=
n.277-6006G=
n.221-6006G=
c.-15-7C= (n.-15-7C=)
c.-464-7C= (n.-464-7C=)
2g.165941191G>TCA2577143952TTC21B,TTC21B-AS1c.553-7C>A (n.553-7C>A)
n.666-7C>A
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
n.664-7C>A
c.552+2028C>A (n.552+2028C>A)
c.*287-7C>A (n.*287-7C>A)
n.593-7C>A
n.277-6006G>T
n.221-6006G>T
c.-15-7C>A (n.-15-7C>A)
c.-464-7C>A (n.-464-7C>A)
2g.165941194G>ACA760192992TTC21B,TTC21B-AS1c.553-10C>T (n.553-10C>T)
n.666-10C>T
c.442-10C>T (n.442-10C>T)
n.664-10C>T
c.552+2025C>T (n.552+2025C>T)
c.*287-10C>T (n.*287-10C>T)
n.593-10C>T
n.277-6003G>A
n.221-6003G>A
c.-15-10C>T (n.-15-10C>T)
c.-464-10C>T (n.-464-10C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.165941194G>CCA2661754761TTC21B,TTC21B-AS1c.553-10C>G (n.553-10C>G)
n.666-10C>G
c.442-10C>G (n.442-10C>G)
n.664-10C>G
c.552+2025C>G (n.552+2025C>G)
c.*287-10C>G (n.*287-10C>G)
n.593-10C>G
n.277-6003G>C
n.221-6003G>C
c.-15-10C>G (n.-15-10C>G)
c.-464-10C>G (n.-464-10C>G)
 gnomAD v4
2g.165941194G=CA1304810425TTC21B,TTC21B-AS1c.553-10C= (n.553-10C=)
n.666-10C=
c.442-10C= (n.442-10C=)
n.664-10C=
c.552+2025C= (n.552+2025C=)
c.*287-10C= (n.*287-10C=)
n.593-10C=
n.277-6003G=
n.221-6003G=
c.-15-10C= (n.-15-10C=)
c.-464-10C= (n.-464-10C=)
2g.165941194_165941196delCA2753024084TTC21B,TTC21B-AS1c.553-12_553-10del (n.553-12_553-10del)
n.666-12_666-10del
c.442-12_442-10del (n.442-12_442-10del)
n.664-12_664-10del
c.552+2023_552+2025del (n.552+2023_552+2025del)
c.*287-12_*287-10del (n.*287-12_*287-10del)
n.593-12_593-10del
n.277-6003_277-6001del
n.221-6003_221-6001del
c.-15-12_-15-10del (n.-15-12_-15-10del)
c.-464-12_-464-10del (n.-464-12_-464-10del)
2g.165941196_165941197delinsGACA1304810428TTC21B,TTC21B-AS1c.553-13_553-12delinsTC (n.553-13_553-12delinsTC)
n.666-13_666-12delinsTC
c.442-13_442-12delinsTC (n.442-13_442-12delinsTC)
n.664-13_664-12delinsTC
c.552+2022_552+2023delinsTC (n.552+2022_552+2023delinsTC)
c.*287-13_*287-12delinsTC (n.*287-13_*287-12delinsTC)
n.593-13_593-12delinsTC
n.277-6001_277-6000delinsGA
n.221-6001_221-6000delinsGA
c.-15-13_-15-12delinsTC (n.-15-13_-15-12delinsTC)
c.-464-13_-464-12delinsTC (n.-464-13_-464-12delinsTC)
2g.165941197A=CA1304810433TTC21B,TTC21B-AS1c.553-13T= (n.553-13T=)
n.666-13T=
c.442-13T= (n.442-13T=)
n.664-13T=
c.552+2022T= (n.552+2022T=)
c.*287-13T= (n.*287-13T=)
n.593-13T=
n.277-6000A=
n.221-6000A=
c.-15-13T= (n.-15-13T=)
c.-464-13T= (n.-464-13T=)
2g.165941197A>GCA59764589TTC21B,TTC21B-AS1c.553-13T>C (n.553-13T>C)
n.666-13T>C
c.442-13T>C (n.442-13T>C)
n.664-13T>C
c.552+2022T>C (n.552+2022T>C)
c.*287-13T>C (n.*287-13T>C)
n.593-13T>C
n.277-6000A>G
n.221-6000A>G
c.-15-13T>C (n.-15-13T>C)
c.-464-13T>C (n.-464-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165941197A>TCA2661754762TTC21B,TTC21B-AS1c.553-13T>A (n.553-13T>A)
n.666-13T>A
c.442-13T>A (n.442-13T>A)
n.664-13T>A
c.552+2022T>A (n.552+2022T>A)
c.*287-13T>A (n.*287-13T>A)
n.593-13T>A
n.277-6000A>T
n.221-6000A>T
c.-15-13T>A (n.-15-13T>A)
c.-464-13T>A (n.-464-13T>A)
 gnomAD v4
2g.165941198_165941203dupCA2753024085TTC21B,TTC21B-AS1c.553-18_553-13dup (n.553-18_553-13dup)
n.666-18_666-13dup
c.442-18_442-13dup (n.442-18_442-13dup)
n.664-18_664-13dup
c.552+2017_552+2022dup (n.552+2017_552+2022dup)
c.*287-18_*287-13dup (n.*287-18_*287-13dup)
n.593-18_593-13dup
n.277-5999_277-5994dup
n.221-5999_221-5994dup
c.-15-18_-15-13dup (n.-15-18_-15-13dup)
c.-464-18_-464-13dup (n.-464-18_-464-13dup)
2g.165941203delCA1942397TTC21B,TTC21B-AS1c.553-13del (n.553-13del)
n.666-13del
c.442-13del (n.442-13del)
n.664-13del
c.552+2022del (n.552+2022del)
c.*287-13del (n.*287-13del)
n.593-13del
n.277-5994del
n.221-5994del
c.-15-13del (n.-15-13del)
c.-464-13del (n.-464-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941199A>GCA2661754763TTC21B,TTC21B-AS1c.553-15T>C (n.553-15T>C)
n.666-15T>C
c.442-15T>C (n.442-15T>C)
n.664-15T>C
c.552+2020T>C (n.552+2020T>C)
c.*287-15T>C (n.*287-15T>C)
n.593-15T>C
n.277-5998A>G
n.221-5998A>G
c.-15-15T>C (n.-15-15T>C)
c.-464-15T>C (n.-464-15T>C)
 gnomAD v4
2g.165941200A>CCA2661754764TTC21B,TTC21B-AS1c.553-16T>G (n.553-16T>G)
n.666-16T>G
c.442-16T>G (n.442-16T>G)
n.664-16T>G
c.552+2019T>G (n.552+2019T>G)
c.*287-16T>G (n.*287-16T>G)
n.593-16T>G
n.277-5997A>C
n.221-5997A>C
c.-15-16T>G (n.-15-16T>G)
c.-464-16T>G (n.-464-16T>G)
 gnomAD v4
2g.165941200A>TCA2577143953TTC21B,TTC21B-AS1c.553-16T>A (n.553-16T>A)
n.666-16T>A
c.442-16T>A (n.442-16T>A)
n.664-16T>A
c.552+2019T>A (n.552+2019T>A)
c.*287-16T>A (n.*287-16T>A)
n.593-16T>A
n.277-5997A>T
n.221-5997A>T
c.-15-16T>A (n.-15-16T>A)
c.-464-16T>A (n.-464-16T>A)
2g.165941201A>CCA2577143954TTC21B,TTC21B-AS1c.553-17T>G (n.553-17T>G)
n.666-17T>G
c.442-17T>G (n.442-17T>G)
n.664-17T>G
c.552+2018T>G (n.552+2018T>G)
c.*287-17T>G (n.*287-17T>G)
n.593-17T>G
n.277-5996A>C
n.221-5996A>C
c.-15-17T>G (n.-15-17T>G)
c.-464-17T>G (n.-464-17T>G)
2g.165941202A=CA1304810435TTC21B,TTC21B-AS1c.553-18T= (n.553-18T=)
n.666-18T=
c.442-18T= (n.442-18T=)
n.664-18T=
c.552+2017T= (n.552+2017T=)
c.*287-18T= (n.*287-18T=)
n.593-18T=
n.277-5995A=
n.221-5995A=
c.-15-18T= (n.-15-18T=)
c.-464-18T= (n.-464-18T=)
2g.165941202A>GCA537157321TTC21B,TTC21B-AS1c.553-18T>C (n.553-18T>C)
n.666-18T>C
c.442-18T>C (n.442-18T>C)
n.664-18T>C
c.552+2017T>C (n.552+2017T>C)
c.*287-18T>C (n.*287-18T>C)
n.593-18T>C
n.277-5995A>G
n.221-5995A>G
c.-15-18T>C (n.-15-18T>C)
c.-464-18T>C (n.-464-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941203A>GCA2573133636TTC21B,TTC21B-AS1c.553-19T>C (n.553-19T>C)
n.666-19T>C
c.442-19T>C (n.442-19T>C)
n.664-19T>C
c.552+2016T>C (n.552+2016T>C)
c.*287-19T>C (n.*287-19T>C)
n.593-19T>C
n.277-5994A>G
n.221-5994A>G
c.-15-19T>C (n.-15-19T>C)
c.-464-19T>C (n.-464-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165941204G>CCA1942398TTC21B,TTC21B-AS1c.553-20C>G (n.553-20C>G)
n.666-20C>G
c.442-20C>G (n.442-20C>G)
n.664-20C>G
c.552+2015C>G (n.552+2015C>G)
c.*287-20C>G (n.*287-20C>G)
n.593-20C>G
n.277-5993G>C
n.221-5993G>C
c.-15-20C>G (n.-15-20C>G)
c.-464-20C>G (n.-464-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941204G=CA1304810439TTC21B,TTC21B-AS1c.553-20C= (n.553-20C=)
n.666-20C=
c.442-20C= (n.442-20C=)
n.664-20C=
c.552+2015C= (n.552+2015C=)
c.*287-20C= (n.*287-20C=)
n.593-20C=
n.277-5993G=
n.221-5993G=
c.-15-20C= (n.-15-20C=)
c.-464-20C= (n.-464-20C=)
2g.165941207A>GCA2661754765TTC21B,TTC21B-AS1c.553-23T>C (n.553-23T>C)
n.666-23T>C
c.442-23T>C (n.442-23T>C)
n.664-23T>C
c.552+2012T>C (n.552+2012T>C)
c.*287-23T>C (n.*287-23T>C)
n.593-23T>C
n.277-5990A>G
n.221-5990A>G
c.-15-23T>C (n.-15-23T>C)
c.-464-23T>C (n.-464-23T>C)
 gnomAD v4
2g.165941208_165941214delCA2753024086TTC21B,TTC21B-AS1c.553-29_553-23del (n.553-29_553-23del)
n.666-29_666-23del
c.442-29_442-23del (n.442-29_442-23del)
n.664-29_664-23del
c.552+2006_552+2012del (n.552+2006_552+2012del)
c.*287-29_*287-23del (n.*287-29_*287-23del)
n.593-29_593-23del
n.277-5989_277-5983del
n.221-5989_221-5983del
c.-15-29_-15-23del (n.-15-29_-15-23del)
c.-464-29_-464-23del (n.-464-29_-464-23del)
2g.165941209A=CA1304810443TTC21B,TTC21B-AS1c.553-25T= (n.553-25T=)
n.666-25T=
c.442-25T= (n.442-25T=)
n.664-25T=
c.552+2010T= (n.552+2010T=)
c.*287-25T= (n.*287-25T=)
n.593-25T=
n.277-5988A=
n.221-5988A=
c.-15-25T= (n.-15-25T=)
c.-464-25T= (n.-464-25T=)
2g.165941209A>CCA537157322TTC21B,TTC21B-AS1c.553-25T>G (n.553-25T>G)
n.666-25T>G
c.442-25T>G (n.442-25T>G)
n.664-25T>G
c.552+2010T>G (n.552+2010T>G)
c.*287-25T>G (n.*287-25T>G)
n.593-25T>G
n.277-5988A>C
n.221-5988A>C
c.-15-25T>G (n.-15-25T>G)
c.-464-25T>G (n.-464-25T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165941209A>GCA2661754766TTC21B,TTC21B-AS1c.553-25T>C (n.553-25T>C)
n.666-25T>C
c.442-25T>C (n.442-25T>C)
n.664-25T>C
c.552+2010T>C (n.552+2010T>C)
c.*287-25T>C (n.*287-25T>C)
n.593-25T>C
n.277-5988A>G
n.221-5988A>G
c.-15-25T>C (n.-15-25T>C)
c.-464-25T>C (n.-464-25T>C)
 gnomAD v4
2g.165941209A>TCA2661754767TTC21B,TTC21B-AS1c.553-25T>A (n.553-25T>A)
n.666-25T>A
c.442-25T>A (n.442-25T>A)
n.664-25T>A
c.552+2010T>A (n.552+2010T>A)
c.*287-25T>A (n.*287-25T>A)
n.593-25T>A
n.277-5988A>T
n.221-5988A>T
c.-15-25T>A (n.-15-25T>A)
c.-464-25T>A (n.-464-25T>A)
 gnomAD v4
2g.165941210T>ACA537157324TTC21B,TTC21B-AS1c.553-26A>T (n.553-26A>T)
n.666-26A>T
c.442-26A>T (n.442-26A>T)
n.664-26A>T
c.552+2009A>T (n.552+2009A>T)
c.*287-26A>T (n.*287-26A>T)
n.593-26A>T
n.277-5987T>A
n.221-5987T>A
c.-15-26A>T (n.-15-26A>T)
c.-464-26A>T (n.-464-26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941210T>CCA2661754768TTC21B,TTC21B-AS1c.553-26A>G (n.553-26A>G)
n.666-26A>G
c.442-26A>G (n.442-26A>G)
n.664-26A>G
c.552+2009A>G (n.552+2009A>G)
c.*287-26A>G (n.*287-26A>G)
n.593-26A>G
n.277-5987T>C
n.221-5987T>C
c.-15-26A>G (n.-15-26A>G)
c.-464-26A>G (n.-464-26A>G)
 gnomAD v4
2g.165941210T>GCA537157326TTC21B,TTC21B-AS1c.553-26A>C (n.553-26A>C)
n.666-26A>C
c.442-26A>C (n.442-26A>C)
n.664-26A>C
c.552+2009A>C (n.552+2009A>C)
c.*287-26A>C (n.*287-26A>C)
n.593-26A>C
n.277-5987T>G
n.221-5987T>G
c.-15-26A>C (n.-15-26A>C)
c.-464-26A>C (n.-464-26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941210T=CA1304810446TTC21B,TTC21B-AS1c.553-26A= (n.553-26A=)
n.666-26A=
c.442-26A= (n.442-26A=)
n.664-26A=
c.552+2009A= (n.552+2009A=)
c.*287-26A= (n.*287-26A=)
n.593-26A=
n.277-5987T=
n.221-5987T=
c.-15-26A= (n.-15-26A=)
c.-464-26A= (n.-464-26A=)
2g.165941211C>ACA2661754769TTC21B,TTC21B-AS1c.553-27G>T (n.553-27G>T)
n.666-27G>T
c.442-27G>T (n.442-27G>T)
n.664-27G>T
c.552+2008G>T (n.552+2008G>T)
c.*287-27G>T (n.*287-27G>T)
n.593-27G>T
n.277-5986C>A
n.221-5986C>A
c.-15-27G>T (n.-15-27G>T)
c.-464-27G>T (n.-464-27G>T)
 gnomAD v4
2g.165941211C>GCA2661754770TTC21B,TTC21B-AS1c.553-27G>C (n.553-27G>C)
n.666-27G>C
c.442-27G>C (n.442-27G>C)
n.664-27G>C
c.552+2008G>C (n.552+2008G>C)
c.*287-27G>C (n.*287-27G>C)
n.593-27G>C
n.277-5986C>G
n.221-5986C>G
c.-15-27G>C (n.-15-27G>C)
c.-464-27G>C (n.-464-27G>C)
 gnomAD v4
2g.165941211C>TCA2661754771TTC21B,TTC21B-AS1c.553-27G>A (n.553-27G>A)
n.666-27G>A
c.442-27G>A (n.442-27G>A)
n.664-27G>A
c.552+2008G>A (n.552+2008G>A)
c.*287-27G>A (n.*287-27G>A)
n.593-27G>A
n.277-5986C>T
n.221-5986C>T
c.-15-27G>A (n.-15-27G>A)
c.-464-27G>A (n.-464-27G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched