Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165941046_165941049del | CA2661754756 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691_694del (p.Thr231LeufsTer18) n.804_807del c.580_583del (p.Thr194LeufsTer18) n.802_805del c.691_694del (p.Thr231LeufsTer24) c.552+2173_552+2176del (n.552+2173_552+2176del) c.*425_*428del (n.*425_*428del) c.691_694del (p.Thr231LeufsTer?) n.731_734del n.277-6151_277-6148del n.221-6151_221-6148del c.124_127del (p.Thr42LeufsTer18) c.-326_-323del (n.-326_-323del) | gnomAD v4 |
2 | g.165941046T>A | CA246806 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.804A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.802A>T c.552+2173A>T (n.552+2173A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.731A>T n.277-6151T>A n.221-6151T>A c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-326A>T (n.-326A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941046T>C | CA349050643 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.804A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.802A>G c.552+2173A>G (n.552+2173A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.731A>G n.277-6151T>C n.221-6151T>C c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941046T>G | CA349050645 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.804A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.802A>C c.552+2173A>C (n.552+2173A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.731A>C n.277-6151T>G n.221-6151T>G c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
2 | g.165941046T= | CA1304816691 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A= (p.Thr231=) n.804A= c.580A= (p.Thr194=) n.802A= c.552+2173A= (n.552+2173A=) c.*425A= (n.*425A=) n.731A= n.277-6151T= n.221-6151T= c.124A= (p.Thr42=) c.-326A= (n.-326A=) | |
2 | g.165941047C>A | CA349050647 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.690G>T (p.Gln230His) n.803G>T c.579G>T (p.Gln193His) n.801G>T c.552+2172G>T (n.552+2172G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.730G>T n.277-6150C>A n.221-6150C>A c.123G>T (p.Gln41His) c.-327G>T (n.-327G>T) | |
2 | g.165941047C>G | CA349050649 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.690G>C (p.Gln230His) n.803G>C c.579G>C (p.Gln193His) n.801G>C c.552+2172G>C (n.552+2172G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.730G>C n.277-6150C>G n.221-6150C>G c.123G>C (p.Gln41His) c.-327G>C (n.-327G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165941047C>T | CA429892814 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.690G>A (p.Gln230=) n.803G>A c.579G>A (p.Gln193=) n.801G>A c.552+2172G>A (n.552+2172G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.730G>A n.277-6150C>T n.221-6150C>T c.123G>A (p.Gln41=) c.-327G>A (n.-327G>A) | |
2 | g.165941048T>A | CA349050652 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.689A>T (p.Gln230Leu) n.802A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) n.800A>T c.552+2171A>T (n.552+2171A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.729A>T n.277-6149T>A n.221-6149T>A c.122A>T (p.Gln41Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) | |
2 | g.165941048T>C | CA59764361 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.689A>G (p.Gln230Arg) n.802A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) n.800A>G c.552+2171A>G (n.552+2171A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.729A>G n.277-6149T>C n.221-6149T>C c.122A>G (p.Gln41Arg) c.-328A>G (n.-328A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941048T>G | CA349050653 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.689A>C (p.Gln230Pro) n.802A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) n.800A>C c.552+2171A>C (n.552+2171A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.729A>C n.277-6149T>G n.221-6149T>G c.122A>C (p.Gln41Pro) c.-328A>C (n.-328A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165941048T= | CA1304816692 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.689A= (p.Gln230=) n.802A= c.578A= (p.Gln193=) n.800A= c.552+2171A= (n.552+2171A=) c.*423A= (n.*423A=) n.729A= n.277-6149T= n.221-6149T= c.122A= (p.Gln41=) c.-328A= (n.-328A=) | |
2 | g.165941049G>A | CA349050655 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.801C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) n.799C>T c.552+2170C>T (n.552+2170C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.728C>T n.277-6148G>A n.221-6148G>A c.121C>T (p.Gln41Ter) c.-329C>T (n.-329C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165941049G>C | CA349050656 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.801C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) n.799C>G c.552+2170C>G (n.552+2170C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.728C>G n.277-6148G>C n.221-6148G>C c.121C>G (p.Gln41Glu) c.-329C>G (n.-329C>G) | |
2 | g.165941049G>T | CA349050658 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.688C>A (p.Gln230Lys) n.801C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) n.799C>A c.552+2170C>A (n.552+2170C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.728C>A n.277-6148G>T n.221-6148G>T c.121C>A (p.Gln41Lys) c.-329C>A (n.-329C>A) | |
2 | g.165941050G>A | CA429892815 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.687C>T (p.Asp229=) n.800C>T c.576C>T (p.Asp192=) n.798C>T c.552+2169C>T (n.552+2169C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.727C>T n.277-6147G>A n.221-6147G>A c.120C>T (p.Asp40=) c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165941050G>C | CA349050662 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.687C>G (p.Asp229Glu) n.800C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) n.798C>G c.552+2169C>G (n.552+2169C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.727C>G n.277-6147G>C n.221-6147G>C c.120C>G (p.Asp40Glu) c.-330C>G (n.-330C>G) | |
2 | g.165941050G= | CA1304816693 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.687C= (p.Asp229=) n.800C= c.576C= (p.Asp192=) n.798C= c.552+2169C= (n.552+2169C=) c.*421C= (n.*421C=) n.727C= n.277-6147G= n.221-6147G= c.120C= (p.Asp40=) c.-330C= (n.-330C=) | |
2 | g.165941050G>T | CA349050661 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.687C>A (p.Asp229Glu) n.800C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) n.798C>A c.552+2169C>A (n.552+2169C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.727C>A n.277-6147G>T n.221-6147G>T c.120C>A (p.Asp40Glu) c.-330C>A (n.-330C>A) | dbSNP |
2 | g.165941051T>A | CA349050665 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.686A>T (p.Asp229Val) n.799A>T c.575A>T (p.Asp192Val) n.797A>T c.552+2168A>T (n.552+2168A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.726A>T n.277-6146T>A n.221-6146T>A c.119A>T (p.Asp40Val) c.-331A>T (n.-331A>T) | |
2 | g.165941051T>C | CA349050667 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) n.799A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) n.797A>G c.552+2168A>G (n.552+2168A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.726A>G n.277-6146T>C n.221-6146T>C c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-331A>G (n.-331A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941051T>G | CA349050669 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) n.799A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) n.797A>C c.552+2168A>C (n.552+2168A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.726A>C n.277-6146T>G n.221-6146T>G c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-331A>C (n.-331A>C) | |
2 | g.165941052C>A | CA349050670 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.798G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.796G>T c.552+2167G>T (n.552+2167G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.725G>T n.277-6145C>A n.221-6145C>A c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-332G>T (n.-332G>T) | COSMIC |
2 | g.165941052C= | CA1304816694 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.685G= (p.Asp229=) n.798G= c.574G= (p.Asp192=) n.796G= c.552+2167G= (n.552+2167G=) c.*419G= (n.*419G=) n.725G= n.277-6145C= n.221-6145C= c.118G= (p.Asp40=) c.-332G= (n.-332G=) | |
2 | g.165941052C>G | CA349050671 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.685G>C (p.Asp229His) n.798G>C c.574G>C (p.Asp192His) n.796G>C c.552+2167G>C (n.552+2167G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.725G>C n.277-6145C>G n.221-6145C>G c.118G>C (p.Asp40His) c.-332G>C (n.-332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941052C>T | CA1942373 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) n.798G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) n.796G>A c.552+2167G>A (n.552+2167G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.725G>A n.277-6145C>T n.221-6145C>T c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-332G>A (n.-332G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941053C>A | CA349050676 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.684G>T (p.Trp228Cys) n.797G>T c.573G>T (p.Trp191Cys) n.795G>T c.552+2166G>T (n.552+2166G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.724G>T n.277-6144C>A n.221-6144C>A c.117G>T (p.Trp39Cys) c.-333G>T (n.-333G>T) | COSMIC |
2 | g.165941053C= | CA1304816695 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.684G= (p.Trp228=) n.797G= c.573G= (p.Trp191=) n.795G= c.552+2166G= (n.552+2166G=) c.*418G= (n.*418G=) n.724G= n.277-6144C= n.221-6144C= c.117G= (p.Trp39=) c.-333G= (n.-333G=) | |
2 | g.165941053C>G | CA349050674 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.684G>C (p.Trp228Cys) n.797G>C c.573G>C (p.Trp191Cys) n.795G>C c.552+2166G>C (n.552+2166G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.724G>C n.277-6144C>G n.221-6144C>G c.117G>C (p.Trp39Cys) c.-333G>C (n.-333G>C) | |
2 | g.165941053C>T | CA337921 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.684G>A (p.Trp228Ter) n.797G>A c.573G>A (p.Trp191Ter) n.795G>A c.552+2166G>A (n.552+2166G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.724G>A n.277-6144C>T n.221-6144C>T c.117G>A (p.Trp39Ter) c.-333G>A (n.-333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941054C>A | CA349050679 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.683G>T (p.Trp228Leu) n.796G>T c.572G>T (p.Trp191Leu) n.794G>T c.552+2165G>T (n.552+2165G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.723G>T n.277-6143C>A n.221-6143C>A c.116G>T (p.Trp39Leu) c.-334G>T (n.-334G>T) | |
2 | g.165941054C>G | CA349050680 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.683G>C (p.Trp228Ser) n.796G>C c.572G>C (p.Trp191Ser) n.794G>C c.552+2165G>C (n.552+2165G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.723G>C n.277-6143C>G n.221-6143C>G c.116G>C (p.Trp39Ser) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
2 | g.165941054C>T | CA349050682 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.683G>A (p.Trp228Ter) n.796G>A c.572G>A (p.Trp191Ter) n.794G>A c.552+2165G>A (n.552+2165G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.723G>A n.277-6143C>T n.221-6143C>T c.116G>A (p.Trp39Ter) c.-334G>A (n.-334G>A) | |
2 | g.165941055A>C | CA349050684 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.682T>G (p.Trp228Gly) n.795T>G c.571T>G (p.Trp191Gly) n.793T>G c.552+2164T>G (n.552+2164T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.722T>G n.277-6142A>C n.221-6142A>C c.115T>G (p.Trp39Gly) c.-335T>G (n.-335T>G) | |
2 | g.165941055A>G | CA349050686 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.682T>C (p.Trp228Arg) n.795T>C c.571T>C (p.Trp191Arg) n.793T>C c.552+2164T>C (n.552+2164T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.722T>C n.277-6142A>G n.221-6142A>G c.115T>C (p.Trp39Arg) c.-335T>C (n.-335T>C) | COSMIC |
2 | g.165941055A>T | CA349050687 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.682T>A (p.Trp228Arg) n.795T>A c.571T>A (p.Trp191Arg) n.793T>A c.552+2164T>A (n.552+2164T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.722T>A n.277-6142A>T n.221-6142A>T c.115T>A (p.Trp39Arg) c.-335T>A (n.-335T>A) | |
2 | g.165941056A= | CA1304816696 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.681T= (p.Asp227=) n.794T= c.570T= (p.Asp190=) n.792T= c.552+2163T= (n.552+2163T=) c.*415T= (n.*415T=) n.721T= n.277-6141A= n.221-6141A= c.114T= (p.Asp38=) c.-336T= (n.-336T=) | |
2 | g.165941056A>C | CA349050690 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.681T>G (p.Asp227Glu) n.794T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) n.792T>G c.552+2163T>G (n.552+2163T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.721T>G n.277-6141A>C n.221-6141A>C c.114T>G (p.Asp38Glu) c.-336T>G (n.-336T>G) | |
2 | g.165941056A>G | CA59764364 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.681T>C (p.Asp227=) n.794T>C c.570T>C (p.Asp190=) n.792T>C c.552+2163T>C (n.552+2163T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.721T>C n.277-6141A>G n.221-6141A>G c.114T>C (p.Asp38=) c.-336T>C (n.-336T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941056A>T | CA349050692 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.681T>A (p.Asp227Glu) n.794T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) n.792T>A c.552+2163T>A (n.552+2163T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.721T>A n.277-6141A>T n.221-6141A>T c.114T>A (p.Asp38Glu) c.-336T>A (n.-336T>A) | |
2 | g.165941057T>A | CA349050695 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.680A>T (p.Asp227Val) n.793A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.791A>T c.552+2162A>T (n.552+2162A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.720A>T n.277-6140T>A n.221-6140T>A c.113A>T (p.Asp38Val) c.-337A>T (n.-337A>T) | |
2 | g.165941057T>C | CA349050697 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.680A>G (p.Asp227Gly) n.793A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.791A>G c.552+2162A>G (n.552+2162A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.720A>G n.277-6140T>C n.221-6140T>C c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-337A>G (n.-337A>G) | |
2 | g.165941057T>G | CA349050698 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.680A>C (p.Asp227Ala) n.793A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.791A>C c.552+2162A>C (n.552+2162A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.720A>C n.277-6140T>G n.221-6140T>G c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-337A>C (n.-337A>C) | |
2 | g.165941058C>A | CA349050701 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.792G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.790G>T c.552+2161G>T (n.552+2161G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.719G>T n.277-6139C>A n.221-6139C>A c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165941058C>G | CA349050704 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.679G>C (p.Asp227His) n.792G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.790G>C c.552+2161G>C (n.552+2161G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.719G>C n.277-6139C>G n.221-6139C>G c.112G>C (p.Asp38His) c.-338G>C (n.-338G>C) | |
2 | g.165941058C>T | CA349050702 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.679G>A (p.Asp227Asn) n.792G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.790G>A c.552+2161G>A (n.552+2161G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.719G>A n.277-6139C>T n.221-6139C>T c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-338G>A (n.-338G>A) | |
2 | g.165941059C>A | CA349050706 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.678G>T (p.Gln226His) n.791G>T c.567G>T (p.Gln189His) n.789G>T c.552+2160G>T (n.552+2160G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.718G>T n.277-6138C>A n.221-6138C>A c.111G>T (p.Gln37His) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
2 | g.165941059C= | CA1304816697 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.678G= (p.Gln226=) n.791G= c.567G= (p.Gln189=) n.789G= c.552+2160G= (n.552+2160G=) c.*412G= (n.*412G=) n.718G= n.277-6138C= n.221-6138C= c.111G= (p.Gln37=) c.-339G= (n.-339G=) | |
2 | g.165941059C>G | CA349050708 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.678G>C (p.Gln226His) n.791G>C c.567G>C (p.Gln189His) n.789G>C c.552+2160G>C (n.552+2160G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.718G>C n.277-6138C>G n.221-6138C>G c.111G>C (p.Gln37His) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
2 | g.165941059C>T | CA1942374 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.678G>A (p.Gln226=) n.791G>A c.567G>A (p.Gln189=) n.789G>A c.552+2160G>A (n.552+2160G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.718G>A n.277-6138C>T n.221-6138C>T c.111G>A (p.Gln37=) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941060T>A | CA349050711 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.677A>T (p.Gln226Leu) n.790A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.788A>T c.552+2159A>T (n.552+2159A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.717A>T n.277-6137T>A n.221-6137T>A c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-340A>T (n.-340A>T) | |
2 | g.165941060T>C | CA349050713 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.677A>G (p.Gln226Arg) n.790A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.788A>G c.552+2159A>G (n.552+2159A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.717A>G n.277-6137T>C n.221-6137T>C c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-340A>G (n.-340A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941060T>G | CA349050718 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.677A>C (p.Gln226Pro) n.790A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.788A>C c.552+2159A>C (n.552+2159A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.717A>C n.277-6137T>G n.221-6137T>G c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-340A>C (n.-340A>C) | |
2 | g.165941061G>A | CA349050719 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.676C>T (p.Gln226Ter) n.789C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.787C>T c.552+2158C>T (n.552+2158C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.716C>T n.277-6136G>A n.221-6136G>A c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-341C>T (n.-341C>T) | |
2 | g.165941061G>C | CA349050720 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.676C>G (p.Gln226Glu) n.789C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.787C>G c.552+2158C>G (n.552+2158C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.716C>G n.277-6136G>C n.221-6136G>C c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
2 | g.165941061G= | CA1304816698 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.676C= (p.Gln226=) n.789C= c.565C= (p.Gln189=) n.787C= c.552+2158C= (n.552+2158C=) c.*410C= (n.*410C=) n.716C= n.277-6136G= n.221-6136G= c.109C= (p.Gln37=) c.-341C= (n.-341C=) | |
2 | g.165941061G>T | CA1942375 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.676C>A (p.Gln226Lys) n.789C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.787C>A c.552+2158C>A (n.552+2158C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.716C>A n.277-6136G>T n.221-6136G>T c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-341C>A (n.-341C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941062C>A | CA349050724 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.675G>T (p.Leu225Phe) n.788G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) n.786G>T c.552+2157G>T (n.552+2157G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.715G>T n.277-6135C>A n.221-6135C>A c.108G>T (p.Leu36Phe) c.-342G>T (n.-342G>T) | |
2 | g.165941062C>G | CA349050726 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.675G>C (p.Leu225Phe) n.788G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) n.786G>C c.552+2157G>C (n.552+2157G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.715G>C n.277-6135C>G n.221-6135C>G c.108G>C (p.Leu36Phe) c.-342G>C (n.-342G>C) | |
2 | g.165941062C>T | CA429892816 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.675G>A (p.Leu225=) n.788G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.786G>A c.552+2157G>A (n.552+2157G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.715G>A n.277-6135C>T n.221-6135C>T c.108G>A (p.Leu36=) c.-342G>A (n.-342G>A) | |
2 | g.165941063A>C | CA349050731 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.674T>G (p.Leu225Trp) n.787T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) n.785T>G c.552+2156T>G (n.552+2156T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.714T>G n.277-6134A>C n.221-6134A>C c.107T>G (p.Leu36Trp) c.-343T>G (n.-343T>G) | |
2 | g.165941063A>G | CA349050730 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.674T>C (p.Leu225Ser) n.787T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) n.785T>C c.552+2156T>C (n.552+2156T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.714T>C n.277-6134A>G n.221-6134A>G c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-343T>C (n.-343T>C) | |
2 | g.165941063A>T | CA349050728 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.674T>A (p.Leu225Ter) n.787T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) n.785T>A c.552+2156T>A (n.552+2156T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) n.714T>A n.277-6134A>T n.221-6134A>T c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-343T>A (n.-343T>A) | |
2 | g.165941064A>C | CA349050733 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.673T>G (p.Leu225Val) n.786T>G c.562T>G (p.Leu188Val) n.784T>G c.552+2155T>G (n.552+2155T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.713T>G n.277-6133A>C n.221-6133A>C c.106T>G (p.Leu36Val) c.-344T>G (n.-344T>G) | |
2 | g.165941064A>G | CA429892817 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.673T>C (p.Leu225=) n.786T>C c.562T>C (p.Leu188=) n.784T>C c.552+2155T>C (n.552+2155T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.713T>C n.277-6133A>G n.221-6133A>G c.106T>C (p.Leu36=) c.-344T>C (n.-344T>C) | |
2 | g.165941064A>T | CA349050736 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.673T>A (p.Leu225Met) n.786T>A c.562T>A (p.Leu188Met) n.784T>A c.552+2155T>A (n.552+2155T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.713T>A n.277-6133A>T n.221-6133A>T c.106T>A (p.Leu36Met) c.-344T>A (n.-344T>A) | |
2 | g.165941065G>A | CA429892818 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.672C>T (p.Ala224=) n.785C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.783C>T c.552+2154C>T (n.552+2154C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.712C>T n.277-6132G>A n.221-6132G>A c.105C>T (p.Ala35=) c.-345C>T (n.-345C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165941065G>C | CA429892819 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.672C>G (p.Ala224=) n.785C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.783C>G c.552+2154C>G (n.552+2154C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.712C>G n.277-6132G>C n.221-6132G>C c.105C>G (p.Ala35=) c.-345C>G (n.-345C>G) | |
2 | g.165941065G>T | CA429892820 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.672C>A (p.Ala224=) n.785C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.783C>A c.552+2154C>A (n.552+2154C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.712C>A n.277-6132G>T n.221-6132G>T c.105C>A (p.Ala35=) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
2 | g.165941066G>A | CA1942376 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.671C>T (p.Ala224Val) n.784C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.782C>T c.552+2153C>T (n.552+2153C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.711C>T n.277-6131G>A n.221-6131G>A c.104C>T (p.Ala35Val) c.-346C>T (n.-346C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941066G>C | CA349050739 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.784C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.782C>G c.552+2153C>G (n.552+2153C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.711C>G n.277-6131G>C n.221-6131G>C c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
2 | g.165941066G= | CA1304816699 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.671C= (p.Ala224=) n.784C= c.560C= (p.Ala187=) n.782C= c.552+2153C= (n.552+2153C=) c.*405C= (n.*405C=) n.711C= n.277-6131G= n.221-6131G= c.104C= (p.Ala35=) c.-346C= (n.-346C=) | |
2 | g.165941066G>T | CA349050741 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.671C>A (p.Ala224Asp) n.784C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.782C>A c.552+2153C>A (n.552+2153C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.711C>A n.277-6131G>T n.221-6131G>T c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
2 | g.165941067C>A | CA349050743 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.783G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.781G>T c.552+2152G>T (n.552+2152G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.710G>T n.277-6130C>A n.221-6130C>A c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-347G>T (n.-347G>T) | |
2 | g.165941067C= | CA1304816700 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.670G= (p.Ala224=) n.783G= c.559G= (p.Ala187=) n.781G= c.552+2152G= (n.552+2152G=) c.*404G= (n.*404G=) n.710G= n.277-6130C= n.221-6130C= c.103G= (p.Ala35=) c.-347G= (n.-347G=) | |
2 | g.165941067C>G | CA349050745 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.783G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.781G>C c.552+2152G>C (n.552+2152G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.710G>C n.277-6130C>G n.221-6130C>G c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-347G>C (n.-347G>C) | |
2 | g.165941067C>T | CA349050746 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.783G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.781G>A c.552+2152G>A (n.552+2152G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.710G>A n.277-6130C>T n.221-6130C>T c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-347G>A (n.-347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941068T>A | CA429892821 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.669A>T (p.Leu223=) n.782A>T c.558A>T (p.Leu186=) n.780A>T c.552+2151A>T (n.552+2151A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.709A>T n.277-6129T>A n.221-6129T>A c.102A>T (p.Leu34=) c.-348A>T (n.-348A>T) | |
2 | g.165941068T>C | CA429892822 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.669A>G (p.Leu223=) n.782A>G c.558A>G (p.Leu186=) n.780A>G c.552+2151A>G (n.552+2151A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.709A>G n.277-6129T>C n.221-6129T>C c.102A>G (p.Leu34=) c.-348A>G (n.-348A>G) | |
2 | g.165941068T>G | CA429892823 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.669A>C (p.Leu223=) n.782A>C c.558A>C (p.Leu186=) n.780A>C c.552+2151A>C (n.552+2151A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.709A>C n.277-6129T>G n.221-6129T>G c.102A>C (p.Leu34=) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
2 | g.165941069A>C | CA349050748 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.781T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.779T>G c.552+2150T>G (n.552+2150T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.708T>G n.277-6128A>C n.221-6128A>C c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-349T>G (n.-349T>G) | |
2 | g.165941069A>G | CA349050750 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.781T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.779T>C c.552+2150T>C (n.552+2150T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.708T>C n.277-6128A>G n.221-6128A>G c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-349T>C (n.-349T>C) | |
2 | g.165941069A>T | CA349050753 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.781T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.779T>A c.552+2150T>A (n.552+2150T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.708T>A n.277-6128A>T n.221-6128A>T c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-349T>A (n.-349T>A) | |
2 | g.165941070G>A | CA429892824 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.667C>T (p.Leu223=) n.780C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.778C>T c.552+2149C>T (n.552+2149C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.707C>T n.277-6127G>A n.221-6127G>A c.100C>T (p.Leu34=) c.-350C>T (n.-350C>T) | ClinVar |
2 | g.165941070G>C | CA1942377 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.667C>G (p.Leu223Val) n.780C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.778C>G c.552+2149C>G (n.552+2149C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.707C>G n.277-6127G>C n.221-6127G>C c.100C>G (p.Leu34Val) c.-350C>G (n.-350C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941070G= | CA1304816701 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.667C= (p.Leu223=) n.780C= c.556C= (p.Leu186=) n.778C= c.552+2149C= (n.552+2149C=) c.*401C= (n.*401C=) n.707C= n.277-6127G= n.221-6127G= c.100C= (p.Leu34=) c.-350C= (n.-350C=) | |
2 | g.165941070G>T | CA349050755 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.667C>A (p.Leu223Ile) n.780C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) n.778C>A c.552+2149C>A (n.552+2149C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.707C>A n.277-6127G>T n.221-6127G>T c.100C>A (p.Leu34Ile) c.-350C>A (n.-350C>A) | |
2 | g.165941071T>A | CA349050759 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.666A>T (p.Gln222His) n.779A>T c.555A>T (p.Gln185His) n.777A>T c.552+2148A>T (n.552+2148A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.706A>T n.277-6126T>A n.221-6126T>A c.99A>T (p.Gln33His) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
2 | g.165941071T>C | CA1942378 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.666A>G (p.Gln222=) n.779A>G c.555A>G (p.Gln185=) n.777A>G c.552+2148A>G (n.552+2148A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.706A>G n.277-6126T>C n.221-6126T>C c.99A>G (p.Gln33=) c.-351A>G (n.-351A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941071T>G | CA349050757 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.666A>C (p.Gln222His) n.779A>C c.555A>C (p.Gln185His) n.777A>C c.552+2148A>C (n.552+2148A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.706A>C n.277-6126T>G n.221-6126T>G c.99A>C (p.Gln33His) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
2 | g.165941071T= | CA1304816702 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.666A= (p.Gln222=) n.779A= c.555A= (p.Gln185=) n.777A= c.552+2148A= (n.552+2148A=) c.*400A= (n.*400A=) n.706A= n.277-6126T= n.221-6126T= c.99A= (p.Gln33=) c.-351A= (n.-351A=) | |
2 | g.165941072T>A | CA155856 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.778A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.776A>T c.552+2147A>T (n.552+2147A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.705A>T n.277-6125T>A n.221-6125T>A c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-352A>T (n.-352A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941072T>C | CA349050763 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.778A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.776A>G c.552+2147A>G (n.552+2147A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.705A>G n.277-6125T>C n.221-6125T>C c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-352A>G (n.-352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941072T>G | CA349050768 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.778A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.776A>C c.552+2147A>C (n.552+2147A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.705A>C n.277-6125T>G n.221-6125T>G c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-352A>C (n.-352A>C) | |
2 | g.165941072T= | CA1304816703 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.665A= (p.Gln222=) n.778A= c.554A= (p.Gln185=) n.776A= c.552+2147A= (n.552+2147A=) c.*399A= (n.*399A=) n.705A= n.277-6125T= n.221-6125T= c.98A= (p.Gln33=) c.-352A= (n.-352A=) | |
2 | g.165941073G>A | CA349050771 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.777C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.775C>T c.552+2146C>T (n.552+2146C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.704C>T n.277-6124G>A n.221-6124G>A c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-353C>T (n.-353C>T) | |
2 | g.165941073G>C | CA349050773 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.777C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.775C>G c.552+2146C>G (n.552+2146C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.704C>G n.277-6124G>C n.221-6124G>C c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
2 | g.165941073G>T | CA349050775 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.777C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.775C>A c.552+2146C>A (n.552+2146C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.704C>A n.277-6124G>T n.221-6124G>T c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165941074T>A | CA349050777 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.663A>T (p.Leu221Phe) n.776A>T c.552A>T (p.Leu184Phe) n.774A>T c.552+2145A>T (n.552+2145A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.703A>T n.277-6123T>A n.221-6123T>A c.96A>T (p.Leu32Phe) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
2 | g.165941074T>C | CA429892825 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.663A>G (p.Leu221=) n.776A>G c.552A>G (p.Leu184=) n.774A>G c.552+2145A>G (n.552+2145A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.703A>G n.277-6123T>C n.221-6123T>C c.96A>G (p.Leu32=) c.-354A>G (n.-354A>G) | |
2 | g.165941074T>G | CA349050779 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.663A>C (p.Leu221Phe) n.776A>C c.552A>C (p.Leu184Phe) n.774A>C c.552+2145A>C (n.552+2145A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.703A>C n.277-6123T>G n.221-6123T>G c.96A>C (p.Leu32Phe) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
2 | g.165941075A>C | CA349050781 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.662T>G (p.Leu221Ter) n.775T>G c.551T>G (p.Leu184Ter) n.773T>G c.552+2144T>G (n.552+2144T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.702T>G n.277-6122A>C n.221-6122A>C c.95T>G (p.Leu32Ter) c.-355T>G (n.-355T>G) | |
2 | g.165941075A>G | CA349050783 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.662T>C (p.Leu221Ser) n.775T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.773T>C c.552+2144T>C (n.552+2144T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.702T>C n.277-6122A>G n.221-6122A>G c.95T>C (p.Leu32Ser) c.-355T>C (n.-355T>C) | COSMIC |
2 | g.165941075A>T | CA349050784 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.662T>A (p.Leu221Ter) n.775T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.773T>A c.552+2144T>A (n.552+2144T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.702T>A n.277-6122A>T n.221-6122A>T c.95T>A (p.Leu32Ter) c.-355T>A (n.-355T>A) | |
2 | g.165941076A>C | CA349050785 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.661T>G (p.Leu221Val) n.774T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.772T>G c.552+2143T>G (n.552+2143T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.701T>G n.277-6121A>C n.221-6121A>C c.94T>G (p.Leu32Val) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
2 | g.165941076A>G | CA429892826 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.661T>C (p.Leu221=) n.774T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.772T>C c.552+2143T>C (n.552+2143T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.701T>C n.277-6121A>G n.221-6121A>G c.94T>C (p.Leu32=) c.-356T>C (n.-356T>C) | |
2 | g.165941076A>T | CA349050787 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.661T>A (p.Leu221Ile) n.774T>A c.550T>A (p.Leu184Ile) n.772T>A c.552+2143T>A (n.552+2143T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.701T>A n.277-6121A>T n.221-6121A>T c.94T>A (p.Leu32Ile) c.-356T>A (n.-356T>A) | |
2 | g.165941077T>A | CA349050788 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.660A>T (p.Lys220Asn) n.773A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.771A>T c.552+2142A>T (n.552+2142A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.700A>T n.277-6120T>A n.221-6120T>A c.93A>T (p.Lys31Asn) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
2 | g.165941077T>C | CA429892827 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.660A>G (p.Lys220=) n.773A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.771A>G c.552+2142A>G (n.552+2142A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.700A>G n.277-6120T>C n.221-6120T>C c.93A>G (p.Lys31=) c.-357A>G (n.-357A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941077T>G | CA349050790 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.660A>C (p.Lys220Asn) n.773A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.771A>C c.552+2142A>C (n.552+2142A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.700A>C n.277-6120T>G n.221-6120T>G c.93A>C (p.Lys31Asn) c.-357A>C (n.-357A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165941078T>A | CA349050798 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.659A>T (p.Lys220Ile) n.772A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.770A>T c.552+2141A>T (n.552+2141A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.699A>T n.277-6119T>A n.221-6119T>A c.92A>T (p.Lys31Ile) c.-358A>T (n.-358A>T) | |
2 | g.165941078T>C | CA349050793 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.659A>G (p.Lys220Arg) n.772A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.770A>G c.552+2141A>G (n.552+2141A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.699A>G n.277-6119T>C n.221-6119T>C c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-358A>G (n.-358A>G) | |
2 | g.165941078T>G | CA349050796 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.659A>C (p.Lys220Thr) n.772A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.770A>C c.552+2141A>C (n.552+2141A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.699A>C n.277-6119T>G n.221-6119T>G c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-358A>C (n.-358A>C) | COSMIC |
2 | g.165941079T>A | CA349050802 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.658A>T (p.Lys220Ter) n.771A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.769A>T c.552+2140A>T (n.552+2140A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.698A>T n.277-6118T>A n.221-6118T>A c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-359A>T (n.-359A>T) | |
2 | g.165941079T>C | CA349050806 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.658A>G (p.Lys220Glu) n.771A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.769A>G c.552+2140A>G (n.552+2140A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.698A>G n.277-6118T>C n.221-6118T>C c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-359A>G (n.-359A>G) | |
2 | g.165941079T>G | CA349050807 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.658A>C (p.Lys220Gln) n.771A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.769A>C c.552+2140A>C (n.552+2140A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.698A>C n.277-6118T>G n.221-6118T>G c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-359A>C (n.-359A>C) | |
2 | g.165941080C>A | CA349050808 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.657G>T (p.Met219Ile) n.770G>T c.546G>T (p.Met182Ile) n.768G>T c.552+2139G>T (n.552+2139G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.697G>T n.277-6117C>A n.221-6117C>A c.90G>T (p.Met30Ile) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
2 | g.165941080C>G | CA349050810 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.657G>C (p.Met219Ile) n.770G>C c.546G>C (p.Met182Ile) n.768G>C c.552+2139G>C (n.552+2139G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.697G>C n.277-6117C>G n.221-6117C>G c.90G>C (p.Met30Ile) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
2 | g.165941080C>T | CA349050812 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.657G>A (p.Met219Ile) n.770G>A c.546G>A (p.Met182Ile) n.768G>A c.552+2139G>A (n.552+2139G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.697G>A n.277-6117C>T n.221-6117C>T c.90G>A (p.Met30Ile) c.-360G>A (n.-360G>A) | COSMIC |
2 | g.165941081A= | CA1304816704 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.656T= (p.Met219=) n.769T= c.545T= (p.Met182=) n.767T= c.552+2138T= (n.552+2138T=) c.*390T= (n.*390T=) n.696T= n.277-6116A= n.221-6116A= c.89T= (p.Met30=) c.-361T= (n.-361T=) | |
2 | g.165941081A>C | CA349050813 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.656T>G (p.Met219Arg) n.769T>G c.545T>G (p.Met182Arg) n.767T>G c.552+2138T>G (n.552+2138T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.696T>G n.277-6116A>C n.221-6116A>C c.89T>G (p.Met30Arg) c.-361T>G (n.-361T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941081A>G | CA349050816 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.656T>C (p.Met219Thr) n.769T>C c.545T>C (p.Met182Thr) n.767T>C c.552+2138T>C (n.552+2138T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.696T>C n.277-6116A>G n.221-6116A>G c.89T>C (p.Met30Thr) c.-361T>C (n.-361T>C) | dbSNP |
2 | g.165941081A>T | CA349050819 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.656T>A (p.Met219Lys) n.769T>A c.545T>A (p.Met182Lys) n.767T>A c.552+2138T>A (n.552+2138T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.696T>A n.277-6116A>T n.221-6116A>T c.89T>A (p.Met30Lys) c.-361T>A (n.-361T>A) | |
2 | g.165941082T>A | CA349050823 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.655A>T (p.Met219Leu) n.768A>T c.544A>T (p.Met182Leu) n.766A>T c.552+2137A>T (n.552+2137A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.695A>T n.277-6115T>A n.221-6115T>A c.88A>T (p.Met30Leu) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
2 | g.165941082T>C | CA1942379 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.655A>G (p.Met219Val) n.768A>G c.544A>G (p.Met182Val) n.766A>G c.552+2137A>G (n.552+2137A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.695A>G n.277-6115T>C n.221-6115T>C c.88A>G (p.Met30Val) c.-362A>G (n.-362A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941082T>G | CA349050827 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.655A>C (p.Met219Leu) n.768A>C c.544A>C (p.Met182Leu) n.766A>C c.552+2137A>C (n.552+2137A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.695A>C n.277-6115T>G n.221-6115T>G c.88A>C (p.Met30Leu) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
2 | g.165941082T= | CA1304816705 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.655A= (p.Met219=) n.768A= c.544A= (p.Met182=) n.766A= c.552+2137A= (n.552+2137A=) c.*389A= (n.*389A=) n.695A= n.277-6115T= n.221-6115T= c.88A= (p.Met30=) c.-362A= (n.-362A=) | |
2 | g.165941083T>A | CA349050837 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.654A>T (p.Lys218Asn) n.767A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) n.765A>T c.552+2136A>T (n.552+2136A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.694A>T n.277-6114T>A n.221-6114T>A c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-363A>T (n.-363A>T) | |
2 | g.165941083T>C | CA429892828 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.654A>G (p.Lys218=) n.767A>G c.543A>G (p.Lys181=) n.765A>G c.552+2136A>G (n.552+2136A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.694A>G n.277-6114T>C n.221-6114T>C c.87A>G (p.Lys29=) c.-363A>G (n.-363A>G) | |
2 | g.165941083T>G | CA1942380 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.654A>C (p.Lys218Asn) n.767A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) n.765A>C c.552+2136A>C (n.552+2136A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.694A>C n.277-6114T>G n.221-6114T>G c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-363A>C (n.-363A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941083T= | CA1304816706 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.654A= (p.Lys218=) n.767A= c.543A= (p.Lys181=) n.765A= c.552+2136A= (n.552+2136A=) c.*388A= (n.*388A=) n.694A= n.277-6114T= n.221-6114T= c.87A= (p.Lys29=) c.-363A= (n.-363A=) | |
2 | g.165941084T>A | CA349050842 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.653A>T (p.Lys218Ile) n.766A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) n.764A>T c.552+2135A>T (n.552+2135A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.693A>T n.277-6113T>A n.221-6113T>A c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
2 | g.165941084T>C | CA349050847 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.653A>G (p.Lys218Arg) n.766A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.764A>G c.552+2135A>G (n.552+2135A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.693A>G n.277-6113T>C n.221-6113T>C c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
2 | g.165941084T>G | CA349050845 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.653A>C (p.Lys218Thr) n.766A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.764A>C c.552+2135A>C (n.552+2135A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.693A>C n.277-6113T>G n.221-6113T>G c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-364A>C (n.-364A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941085T>A | CA349050853 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.652A>T (p.Lys218Ter) n.765A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.763A>T c.552+2134A>T (n.552+2134A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.692A>T n.277-6112T>A n.221-6112T>A c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-365A>T (n.-365A>T) | |
2 | g.165941085T>C | CA349050855 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.652A>G (p.Lys218Glu) n.765A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.763A>G c.552+2134A>G (n.552+2134A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.692A>G n.277-6112T>C n.221-6112T>C c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-365A>G (n.-365A>G) | |
2 | g.165941085T>G | CA349050859 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.652A>C (p.Lys218Gln) n.765A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.763A>C c.552+2134A>C (n.552+2134A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.692A>C n.277-6112T>G n.221-6112T>G c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
2 | g.165941086C>A | CA349050865 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.651G>T (p.Lys217Asn) n.764G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.762G>T c.552+2133G>T (n.552+2133G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.691G>T n.277-6111C>A n.221-6111C>A c.84G>T (p.Lys28Asn) c.-366G>T (n.-366G>T) | |
2 | g.165941086C>G | CA349050869 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.651G>C (p.Lys217Asn) n.764G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.762G>C c.552+2133G>C (n.552+2133G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.691G>C n.277-6111C>G n.221-6111C>G c.84G>C (p.Lys28Asn) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
2 | g.165941086C>T | CA429892829 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.651G>A (p.Lys217=) n.764G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.762G>A c.552+2133G>A (n.552+2133G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.691G>A n.277-6111C>T n.221-6111C>T c.84G>A (p.Lys28=) c.-366G>A (n.-366G>A) | |
2 | g.165941087T>A | CA349050872 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.650A>T (p.Lys217Met) n.763A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.761A>T c.552+2132A>T (n.552+2132A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.690A>T n.277-6110T>A n.221-6110T>A c.83A>T (p.Lys28Met) c.-367A>T (n.-367A>T) | |
2 | g.165941087T>C | CA349050875 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.763A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.761A>G c.552+2132A>G (n.552+2132A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.690A>G n.277-6110T>C n.221-6110T>C c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-367A>G (n.-367A>G) | |
2 | g.165941087T>G | CA349050877 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.763A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.761A>C c.552+2132A>C (n.552+2132A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.690A>C n.277-6110T>G n.221-6110T>G c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-367A>C (n.-367A>C) | |
2 | g.165941088T>A | CA349050880 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.762A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.760A>T c.552+2131A>T (n.552+2131A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.689A>T n.277-6109T>A n.221-6109T>A c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-368A>T (n.-368A>T) | |
2 | g.165941088T>C | CA349050883 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.762A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.760A>G c.552+2131A>G (n.552+2131A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.689A>G n.277-6109T>C n.221-6109T>C c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-368A>G (n.-368A>G) | |
2 | g.165941088T>G | CA349050885 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.762A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.760A>C c.552+2131A>C (n.552+2131A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.689A>C n.277-6109T>G n.221-6109T>G c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-368A>C (n.-368A>C) | |
2 | g.165941089A>C | CA429892830 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.648T>G (p.Val216=) n.761T>G c.537T>G (p.Val179=) n.759T>G c.552+2130T>G (n.552+2130T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.688T>G n.277-6108A>C n.221-6108A>C c.81T>G (p.Val27=) c.-369T>G (n.-369T>G) | |
2 | g.165941089A>G | CA429892832 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.648T>C (p.Val216=) n.761T>C c.537T>C (p.Val179=) n.759T>C c.552+2130T>C (n.552+2130T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.688T>C n.277-6108A>G n.221-6108A>G c.81T>C (p.Val27=) c.-369T>C (n.-369T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941089A>T | CA429892831 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.648T>A (p.Val216=) n.761T>A c.537T>A (p.Val179=) n.759T>A c.552+2130T>A (n.552+2130T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.688T>A n.277-6108A>T n.221-6108A>T c.81T>A (p.Val27=) c.-369T>A (n.-369T>A) | |
2 | g.165941091_165941093del | CA2661754757 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.646_648del (p.Val216del) n.759_761del c.535_537del (p.Val179del) n.757_759del c.552+2128_552+2130del (n.552+2128_552+2130del) c.*380_*382del (n.*380_*382del) n.686_688del n.277-6106_277-6104del n.221-6106_221-6104del c.79_81del (p.Val27del) c.-371_-369del (n.-371_-369del) | gnomAD v4 |
2 | g.165941090A>C | CA349050893 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.647T>G (p.Val216Gly) n.760T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.758T>G c.552+2129T>G (n.552+2129T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.687T>G n.277-6107A>C n.221-6107A>C c.80T>G (p.Val27Gly) c.-370T>G (n.-370T>G) | |
2 | g.165941090A>G | CA349050890 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.647T>C (p.Val216Ala) n.760T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.758T>C c.552+2129T>C (n.552+2129T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.687T>C n.277-6107A>G n.221-6107A>G c.80T>C (p.Val27Ala) c.-370T>C (n.-370T>C) | |
2 | g.165941090A>T | CA349050888 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.647T>A (p.Val216Asp) n.760T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.758T>A c.552+2129T>A (n.552+2129T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.687T>A n.277-6107A>T n.221-6107A>T c.80T>A (p.Val27Asp) c.-370T>A (n.-370T>A) | |
2 | g.165941091_165941092dup | CA429892833 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.646_647dup (p.Lys217LeufsTer4) n.759_760dup c.535_536dup (p.Lys180LeufsTer4) n.757_758dup c.552+2128_552+2129dup (n.552+2128_552+2129dup) c.*380_*381dup (n.*380_*381dup) n.686_687dup n.277-6106_277-6105dup n.221-6106_221-6105dup c.79_80dup (p.Lys28LeufsTer4) c.-371_-370dup (n.-371_-370dup) | |
2 | g.165941091C>A | CA349050896 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.646G>T (p.Val216Phe) n.759G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.757G>T c.552+2128G>T (n.552+2128G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.686G>T n.277-6106C>A n.221-6106C>A c.79G>T (p.Val27Phe) c.-371G>T (n.-371G>T) | |
2 | g.165941091C>G | CA349050899 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.646G>C (p.Val216Leu) n.759G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.757G>C c.552+2128G>C (n.552+2128G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.686G>C n.277-6106C>G n.221-6106C>G c.79G>C (p.Val27Leu) c.-371G>C (n.-371G>C) | dbSNP |
2 | g.165941091C>T | CA349050900 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.646G>A (p.Val216Ile) n.759G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.757G>A c.552+2128G>A (n.552+2128G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.686G>A n.277-6106C>T n.221-6106C>T c.79G>A (p.Val27Ile) c.-371G>A (n.-371G>A) | |
2 | g.165941092A= | CA1304816707 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.645T= (p.Phe215=) n.758T= c.534T= (p.Phe178=) n.756T= c.552+2127T= (n.552+2127T=) c.*379T= (n.*379T=) n.685T= n.277-6105A= n.221-6105A= c.78T= (p.Phe26=) c.-372T= (n.-372T=) | |
2 | g.165941092A>C | CA349050903 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.645T>G (p.Phe215Leu) n.758T>G c.534T>G (p.Phe178Leu) n.756T>G c.552+2127T>G (n.552+2127T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.685T>G n.277-6105A>C n.221-6105A>C c.78T>G (p.Phe26Leu) c.-372T>G (n.-372T>G) | |
2 | g.165941092A>G | CA59764431 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.645T>C (p.Phe215=) n.758T>C c.534T>C (p.Phe178=) n.756T>C c.552+2127T>C (n.552+2127T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.685T>C n.277-6105A>G n.221-6105A>G c.78T>C (p.Phe26=) c.-372T>C (n.-372T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941092A>T | CA349050913 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.645T>A (p.Phe215Leu) n.758T>A c.534T>A (p.Phe178Leu) n.756T>A c.552+2127T>A (n.552+2127T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.685T>A n.277-6105A>T n.221-6105A>T c.78T>A (p.Phe26Leu) c.-372T>A (n.-372T>A) | |
2 | g.165941093A>C | CA349050915 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.757T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) n.755T>G c.552+2126T>G (n.552+2126T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.684T>G n.277-6104A>C n.221-6104A>C c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-373T>G (n.-373T>G) | |
2 | g.165941093A>G | CA349050916 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.757T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) n.755T>C c.552+2126T>C (n.552+2126T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.684T>C n.277-6104A>G n.221-6104A>G c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-373T>C (n.-373T>C) | |
2 | g.165941093A>T | CA349050919 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.757T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.755T>A c.552+2126T>A (n.552+2126T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.684T>A n.277-6104A>T n.221-6104A>T c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-373T>A (n.-373T>A) | |
2 | g.165941094A>C | CA349050921 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.643T>G (p.Phe215Val) n.756T>G c.532T>G (p.Phe178Val) n.754T>G c.552+2125T>G (n.552+2125T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.683T>G n.277-6103A>C n.221-6103A>C c.76T>G (p.Phe26Val) c.-374T>G (n.-374T>G) | |
2 | g.165941094A>G | CA349050922 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.756T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) n.754T>C c.552+2125T>C (n.552+2125T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.683T>C n.277-6103A>G n.221-6103A>G c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-374T>C (n.-374T>C) | |
2 | g.165941094A>T | CA349050923 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.756T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) n.754T>A c.552+2125T>A (n.552+2125T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.683T>A n.277-6103A>T n.221-6103A>T c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-374T>A (n.-374T>A) | |
2 | g.165941095A>C | CA429892834 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.642T>G (p.Ala214=) n.755T>G c.531T>G (p.Ala177=) n.753T>G c.552+2124T>G (n.552+2124T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.682T>G n.277-6102A>C n.221-6102A>C c.75T>G (p.Ala25=) c.-375T>G (n.-375T>G) | |
2 | g.165941095A>G | CA429892836 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.642T>C (p.Ala214=) n.755T>C c.531T>C (p.Ala177=) n.753T>C c.552+2124T>C (n.552+2124T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.682T>C n.277-6102A>G n.221-6102A>G c.75T>C (p.Ala25=) c.-375T>C (n.-375T>C) | |
2 | g.165941095A>T | CA429892835 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.642T>A (p.Ala214=) n.755T>A c.531T>A (p.Ala177=) n.753T>A c.552+2124T>A (n.552+2124T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.682T>A n.277-6102A>T n.221-6102A>T c.75T>A (p.Ala25=) c.-375T>A (n.-375T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165941096G>A | CA349050930 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.754C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.752C>T c.552+2123C>T (n.552+2123C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.681C>T n.277-6101G>A n.221-6101G>A c.74C>T (p.Ala25Val) c.-376C>T (n.-376C>T) | |
2 | g.165941096G>C | CA349050928 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.754C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) n.752C>G c.552+2123C>G (n.552+2123C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.681C>G n.277-6101G>C n.221-6101G>C c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
2 | g.165941096G>T | CA349050927 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.754C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) n.752C>A c.552+2123C>A (n.552+2123C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.681C>A n.277-6101G>T n.221-6101G>T c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
2 | g.165941097C>A | CA349050931 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.753G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) n.751G>T c.552+2122G>T (n.552+2122G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.680G>T n.277-6100C>A n.221-6100C>A c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
2 | g.165941097C>G | CA349050935 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.753G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) n.751G>C c.552+2122G>C (n.552+2122G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.680G>C n.277-6100C>G n.221-6100C>G c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
2 | g.165941097C>T | CA349050933 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.753G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) n.751G>A c.552+2122G>A (n.552+2122G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.680G>A n.277-6100C>T n.221-6100C>T c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
2 | g.165941098A= | CA1304816708 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.639T= (p.Pro213=) n.752T= c.528T= (p.Pro176=) n.750T= c.552+2121T= (n.552+2121T=) c.*373T= (n.*373T=) n.679T= n.277-6099A= n.221-6099A= c.72T= (p.Pro24=) c.-378T= (n.-378T=) | |
2 | g.165941098A>C | CA429892837 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.639T>G (p.Pro213=) n.752T>G c.528T>G (p.Pro176=) n.750T>G c.552+2121T>G (n.552+2121T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.679T>G n.277-6099A>C n.221-6099A>C c.72T>G (p.Pro24=) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
2 | g.165941098A>G | CA59764435 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.639T>C (p.Pro213=) n.752T>C c.528T>C (p.Pro176=) n.750T>C c.552+2121T>C (n.552+2121T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.679T>C n.277-6099A>G n.221-6099A>G c.72T>C (p.Pro24=) c.-378T>C (n.-378T>C) | dbSNP |
2 | g.165941098A>T | CA429892838 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.639T>A (p.Pro213=) n.752T>A c.528T>A (p.Pro176=) n.750T>A c.552+2121T>A (n.552+2121T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.679T>A n.277-6099A>T n.221-6099A>T c.72T>A (p.Pro24=) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
2 | g.165941099G>A | CA349050938 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.638C>T (p.Pro213Leu) n.751C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.749C>T c.552+2120C>T (n.552+2120C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.678C>T n.277-6098G>A n.221-6098G>A c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941099G>C | CA349050940 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.638C>G (p.Pro213Arg) n.751C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.749C>G c.552+2120C>G (n.552+2120C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.678C>G n.277-6098G>C n.221-6098G>C c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
2 | g.165941099G= | CA1304816709 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.638C= (p.Pro213=) n.751C= c.527C= (p.Pro176=) n.749C= c.552+2120C= (n.552+2120C=) c.*372C= (n.*372C=) n.678C= n.277-6098G= n.221-6098G= c.71C= (p.Pro24=) c.-379C= (n.-379C=) | |
2 | g.165941099G>T | CA349050941 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.638C>A (p.Pro213His) n.751C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.749C>A c.552+2120C>A (n.552+2120C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.678C>A n.277-6098G>T n.221-6098G>T c.71C>A (p.Pro24His) c.-379C>A (n.-379C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941099_165941100insACTTTTCCTCAATCTTCCCCAATACCTTTCCT | CA429892839 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.637_638insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (p.Pro213GlnfsTer18) n.750_751insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT c.526_527insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (p.Pro176GlnfsTer18) n.748_749insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT c.552+2119_552+2120insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (n.552+2119_552+2120insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT) c.*371_*372insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (n.*371_*372insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT) n.677_678insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT n.277-6098_277-6097insACTTTTCCTCAATCTTCCCCAATACCTTTCCT n.221-6098_221-6097insACTTTTCCTCAATCTTCCCCAATACCTTTCCT c.70_71insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (p.Pro24GlnfsTer18) c.-380_-379insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (n.-380_-379insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT) | |
2 | g.165941100G>A | CA349050942 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.637C>T (p.Pro213Ser) n.750C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.748C>T c.552+2119C>T (n.552+2119C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.677C>T n.277-6097G>A n.221-6097G>A c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-380C>T (n.-380C>T) | |
2 | g.165941100G>C | CA349050944 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.637C>G (p.Pro213Ala) n.750C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.748C>G c.552+2119C>G (n.552+2119C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.677C>G n.277-6097G>C n.221-6097G>C c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-380C>G (n.-380C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941100G>T | CA349050945 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.637C>A (p.Pro213Thr) n.750C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.748C>A c.552+2119C>A (n.552+2119C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.677C>A n.277-6097G>T n.221-6097G>T c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-380C>A (n.-380C>A) | |
2 | g.165941100_165941101insT | CA429892840 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.636_637insA (p.Pro213ThrfsTer5) n.749_750insA c.525_526insA (p.Pro176ThrfsTer5) n.747_748insA c.552+2118_552+2119insA (n.552+2118_552+2119insA) c.*370_*371insA (n.*370_*371insA) n.676_677insA n.277-6097_277-6096insT n.221-6097_221-6096insT c.69_70insA (p.Pro24ThrfsTer5) c.-381_-380insA (n.-381_-380insA) | |
2 | g.165941101A= | CA1304816710 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.636T= (p.Leu212=) n.749T= c.525T= (p.Leu175=) n.747T= c.552+2118T= (n.552+2118T=) c.*370T= (n.*370T=) n.676T= n.277-6096A= n.221-6096A= c.69T= (p.Leu23=) c.-381T= (n.-381T=) | |
2 | g.165941101A>C | CA429892841 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.636T>G (p.Leu212=) n.749T>G c.525T>G (p.Leu175=) n.747T>G c.552+2118T>G (n.552+2118T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.676T>G n.277-6096A>C n.221-6096A>C c.69T>G (p.Leu23=) c.-381T>G (n.-381T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941101A>G | CA429892842 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.636T>C (p.Leu212=) n.749T>C c.525T>C (p.Leu175=) n.747T>C c.552+2118T>C (n.552+2118T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.676T>C n.277-6096A>G n.221-6096A>G c.69T>C (p.Leu23=) c.-381T>C (n.-381T>C) | |
2 | g.165941101A>T | CA429892843 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.636T>A (p.Leu212=) n.749T>A c.525T>A (p.Leu175=) n.747T>A c.552+2118T>A (n.552+2118T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.676T>A n.277-6096A>T n.221-6096A>T c.69T>A (p.Leu23=) c.-381T>A (n.-381T>A) | |
2 | g.165941102A>C | CA349050947 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.748T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.746T>G c.552+2117T>G (n.552+2117T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.675T>G n.277-6095A>C n.221-6095A>C c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
2 | g.165941102A>G | CA349050949 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.748T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.746T>C c.552+2117T>C (n.552+2117T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.675T>C n.277-6095A>G n.221-6095A>G c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
2 | g.165941102A>T | CA349050951 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.635T>A (p.Leu212His) n.748T>A c.524T>A (p.Leu175His) n.746T>A c.552+2117T>A (n.552+2117T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.675T>A n.277-6095A>T n.221-6095A>T c.68T>A (p.Leu23His) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
2 | g.165941103G>A | CA349050954 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.634C>T (p.Leu212Phe) n.747C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) n.745C>T c.552+2116C>T (n.552+2116C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.674C>T n.277-6094G>A n.221-6094G>A c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941103G>C | CA349050955 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.747C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.745C>G c.552+2116C>G (n.552+2116C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.674C>G n.277-6094G>C n.221-6094G>C c.67C>G (p.Leu23Val) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
2 | g.165941103G= | CA1304816711 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.634C= (p.Leu212=) n.747C= c.523C= (p.Leu175=) n.745C= c.552+2116C= (n.552+2116C=) c.*368C= (n.*368C=) n.674C= n.277-6094G= n.221-6094G= c.67C= (p.Leu23=) c.-383C= (n.-383C=) | |
2 | g.165941103G>T | CA349050957 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.634C>A (p.Leu212Ile) n.747C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.745C>A c.552+2116C>A (n.552+2116C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.674C>A n.277-6094G>T n.221-6094G>T c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
2 | g.165941103_165941104dup | CA429892844 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.633_634dup (p.Leu212ProfsTer9) n.746_747dup c.522_523dup (p.Leu175ProfsTer9) n.744_745dup c.552+2115_552+2116dup (n.552+2115_552+2116dup) c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) n.673_674dup n.277-6094_277-6093dup n.221-6094_221-6093dup c.66_67dup (p.Leu23ProfsTer9) c.-384_-383dup (n.-384_-383dup) | |
2 | g.165941104G>A | CA429892845 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.633C>T (p.Phe211=) n.746C>T c.522C>T (p.Phe174=) n.744C>T c.552+2115C>T (n.552+2115C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.673C>T n.277-6093G>A n.221-6093G>A c.66C>T (p.Phe22=) c.-384C>T (n.-384C>T) | dbSNP |
2 | g.165941104G>C | CA349050959 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.633C>G (p.Phe211Leu) n.746C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) n.744C>G c.552+2115C>G (n.552+2115C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.673C>G n.277-6093G>C n.221-6093G>C c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-384C>G (n.-384C>G) | |
2 | g.165941104G>T | CA349050961 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.633C>A (p.Phe211Leu) n.746C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) n.744C>A c.552+2115C>A (n.552+2115C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.673C>A n.277-6093G>T n.221-6093G>T c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-384C>A (n.-384C>A) | |
2 | g.165941105A>C | CA349050963 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.632T>G (p.Phe211Cys) n.745T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) n.743T>G c.552+2114T>G (n.552+2114T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.672T>G n.277-6092A>C n.221-6092A>C c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-385T>G (n.-385T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941105A>G | CA349050965 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.632T>C (p.Phe211Ser) n.745T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) n.743T>C c.552+2114T>C (n.552+2114T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.672T>C n.277-6092A>G n.221-6092A>G c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-385T>C (n.-385T>C) | |
2 | g.165941105A>T | CA349050966 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.745T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.743T>A c.552+2114T>A (n.552+2114T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.672T>A n.277-6092A>T n.221-6092A>T c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-385T>A (n.-385T>A) | |
2 | g.165941105_165941106insTCTATATGAGCATTGACCTCTTTTCCTTCCATATCTGTAGCCTTAATCACAGCAAAGCCTCGTGGATCTATAGTAAGAG | CA429892846 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.631_632insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (p.Phe211SerfsTer33) n.744_745insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA c.520_521insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (p.Phe174SerfsTer33) n.742_743insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA c.552+2113_552+2114insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (n.552+2113_552+2114insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA) c.*365_*366insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (n.*365_*366insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA) n.671_672insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA n.277-6092_277-6091insTCTATATGAGCATTGACCTCTTTTCCTTCCATATCTGTAGCCTTAATCACAGCAAAGCCTCGTGGATCTATAGTAAGAG n.221-6092_221-6091insTCTATATGAGCATTGACCTCTTTTCCTTCCATATCTGTAGCCTTAATCACAGCAAAGCCTCGTGGATCTATAGTAAGAG c.64_65insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (p.Phe22SerfsTer33) c.-386_-385insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (n.-386_-385insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA) | |
2 | g.165941106A= | CA1304816712 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.631T= (p.Phe211=) n.744T= c.520T= (p.Phe174=) n.742T= c.552+2113T= (n.552+2113T=) c.*365T= (n.*365T=) n.671T= n.277-6091A= n.221-6091A= c.64T= (p.Phe22=) c.-386T= (n.-386T=) | |
2 | g.165941106A>C | CA349050967 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.631T>G (p.Phe211Val) n.744T>G c.520T>G (p.Phe174Val) n.742T>G c.552+2113T>G (n.552+2113T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.671T>G n.277-6091A>C n.221-6091A>C c.64T>G (p.Phe22Val) c.-386T>G (n.-386T>G) | |
2 | g.165941106A>G | CA1942381 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.631T>C (p.Phe211Leu) n.744T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) n.742T>C c.552+2113T>C (n.552+2113T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.671T>C n.277-6091A>G n.221-6091A>G c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-386T>C (n.-386T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165941106A>T | CA349050968 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.631T>A (p.Phe211Ile) n.744T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) n.742T>A c.552+2113T>A (n.552+2113T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.671T>A n.277-6091A>T n.221-6091A>T c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-386T>A (n.-386T>A) | |
2 | g.165941107G>A | CA429892847 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.630C>T (p.Ser210=) n.743C>T c.519C>T (p.Ser173=) n.741C>T c.552+2112C>T (n.552+2112C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.670C>T n.277-6090G>A n.221-6090G>A c.63C>T (p.Ser21=) c.-387C>T (n.-387C>T) | |
2 | g.165941107G>C | CA349050969 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.630C>G (p.Ser210Arg) n.743C>G c.519C>G (p.Ser173Arg) n.741C>G c.552+2112C>G (n.552+2112C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.670C>G n.277-6090G>C n.221-6090G>C c.63C>G (p.Ser21Arg) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
2 | g.165941107G>T | CA349050970 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.630C>A (p.Ser210Arg) n.743C>A c.519C>A (p.Ser173Arg) n.741C>A c.552+2112C>A (n.552+2112C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.670C>A n.277-6090G>T n.221-6090G>T c.63C>A (p.Ser21Arg) c.-387C>A (n.-387C>A) | |
2 | g.165941108C>A | CA349050973 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.629G>T (p.Ser210Ile) n.742G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.740G>T c.552+2111G>T (n.552+2111G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.669G>T n.277-6089C>A n.221-6089C>A c.62G>T (p.Ser21Ile) c.-388G>T (n.-388G>T) | |
2 | g.165941108C= | CA1304816713 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.629G= (p.Ser210=) n.742G= c.518G= (p.Ser173=) n.740G= c.552+2111G= (n.552+2111G=) c.*363G= (n.*363G=) n.669G= n.277-6089C= n.221-6089C= c.62G= (p.Ser21=) c.-388G= (n.-388G=) | |
2 | g.165941108C>G | CA349050974 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.629G>C (p.Ser210Thr) n.742G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.740G>C c.552+2111G>C (n.552+2111G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.669G>C n.277-6089C>G n.221-6089C>G c.62G>C (p.Ser21Thr) c.-388G>C (n.-388G>C) | |
2 | g.165941108C>T | CA59764448 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.629G>A (p.Ser210Asn) n.742G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.740G>A c.552+2111G>A (n.552+2111G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.669G>A n.277-6089C>T n.221-6089C>T c.62G>A (p.Ser21Asn) c.-388G>A (n.-388G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165941109T>A | CA349050980 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.628A>T (p.Ser210Cys) n.741A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.739A>T c.552+2110A>T (n.552+2110A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.668A>T n.277-6088T>A n.221-6088T>A c.61A>T (p.Ser21Cys) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
2 | g.165941109T>C | CA349050982 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.628A>G (p.Ser210Gly) n.741A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.739A>G c.552+2110A>G (n.552+2110A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.668A>G n.277-6088T>C n.221-6088T>C c.61A>G (p.Ser21Gly) c.-389A>G (n.-389A>G) | |
2 | g.165941109T>G | CA349050978 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.628A>C (p.Ser210Arg) n.741A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.739A>C c.552+2110A>C (n.552+2110A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.668A>C n.277-6088T>G n.221-6088T>G c.61A>C (p.Ser21Arg) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
2 | g.165941110C>A | CA429892848 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.627G>T (p.Pro209=) n.740G>T c.516G>T (p.Pro172=) n.738G>T c.552+2109G>T (n.552+2109G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.667G>T n.277-6087C>A n.221-6087C>A c.60G>T (p.Pro20=) c.-390G>T (n.-390G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941110C= | CA1304816714 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.627G= (p.Pro209=) n.740G= c.516G= (p.Pro172=) n.738G= c.552+2109G= (n.552+2109G=) c.*361G= (n.*361G=) n.667G= n.277-6087C= n.221-6087C= c.60G= (p.Pro20=) c.-390G= (n.-390G=) | |
2 | g.165941110C>G | CA429892849 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.627G>C (p.Pro209=) n.740G>C c.516G>C (p.Pro172=) n.738G>C c.552+2109G>C (n.552+2109G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.667G>C n.277-6087C>G n.221-6087C>G c.60G>C (p.Pro20=) c.-390G>C (n.-390G>C) | |
2 | g.165941110C>T | CA1942382 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.627G>A (p.Pro209=) n.740G>A c.516G>A (p.Pro172=) n.738G>A c.552+2109G>A (n.552+2109G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.667G>A n.277-6087C>T n.221-6087C>T c.60G>A (p.Pro20=) c.-390G>A (n.-390G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941111G>A | CA259949 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.739C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.737C>T c.552+2108C>T (n.552+2108C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.666C>T n.277-6086G>A n.221-6086G>A c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-391C>T (n.-391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941111G>C | CA349050987 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.739C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.737C>G c.552+2108C>G (n.552+2108C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.666C>G n.277-6086G>C n.221-6086G>C c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
2 | g.165941111G= | CA1304816715 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.626C= (p.Pro209=) n.739C= c.515C= (p.Pro172=) n.737C= c.552+2108C= (n.552+2108C=) c.*360C= (n.*360C=) n.666C= n.277-6086G= n.221-6086G= c.59C= (p.Pro20=) c.-391C= (n.-391C=) | |
2 | g.165941111G>T | CA349050988 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.739C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.737C>A c.552+2108C>A (n.552+2108C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.666C>A n.277-6086G>T n.221-6086G>T c.59C>A (p.Pro20Gln) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
2 | g.165941112G>A | CA349050991 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.738C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.736C>T c.552+2107C>T (n.552+2107C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.665C>T n.277-6085G>A n.221-6085G>A c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-392C>T (n.-392C>T) | dbSNP |
2 | g.165941112G>C | CA349050993 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.738C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.736C>G c.552+2107C>G (n.552+2107C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.665C>G n.277-6085G>C n.221-6085G>C c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-392C>G (n.-392C>G) | |
2 | g.165941112G= | CA1304816716 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.625C= (p.Pro209=) n.738C= c.514C= (p.Pro172=) n.736C= c.552+2107C= (n.552+2107C=) c.*359C= (n.*359C=) n.665C= n.277-6085G= n.221-6085G= c.58C= (p.Pro20=) c.-392C= (n.-392C=) | |
2 | g.165941112G>T | CA349050995 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.738C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.736C>A c.552+2107C>A (n.552+2107C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.665C>A n.277-6085G>T n.221-6085G>T c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-392C>A (n.-392C>A) | |
2 | g.165941113A= | CA1304816717 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.624T= (p.Phe208=) n.737T= c.513T= (p.Phe171=) n.735T= c.552+2106T= (n.552+2106T=) c.*358T= (n.*358T=) n.664T= n.277-6084A= n.221-6084A= c.57T= (p.Phe19=) c.-393T= (n.-393T=) | |
2 | g.165941113A>C | CA349050998 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.624T>G (p.Phe208Leu) n.737T>G c.513T>G (p.Phe171Leu) n.735T>G c.552+2106T>G (n.552+2106T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.664T>G n.277-6084A>C n.221-6084A>C c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
2 | g.165941113A>G | CA429892850 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.624T>C (p.Phe208=) n.737T>C c.513T>C (p.Phe171=) n.735T>C c.552+2106T>C (n.552+2106T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.664T>C n.277-6084A>G n.221-6084A>G c.57T>C (p.Phe19=) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
2 | g.165941113A>T | CA349051002 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.624T>A (p.Phe208Leu) n.737T>A c.513T>A (p.Phe171Leu) n.735T>A c.552+2106T>A (n.552+2106T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.664T>A n.277-6084A>T n.221-6084A>T c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
2 | g.165941114A>C | CA349051007 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.623T>G (p.Phe208Cys) n.736T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.734T>G c.552+2105T>G (n.552+2105T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.663T>G n.277-6083A>C n.221-6083A>C c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-394T>G (n.-394T>G) | COSMIC |
2 | g.165941114A>G | CA349051009 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.623T>C (p.Phe208Ser) n.736T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.734T>C c.552+2105T>C (n.552+2105T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.663T>C n.277-6083A>G n.221-6083A>G c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
2 | g.165941114A>T | CA349051010 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.736T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.734T>A c.552+2105T>A (n.552+2105T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.663T>A n.277-6083A>T n.221-6083A>T c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
2 | g.165941115_165941116insTACTTAAAATCATACTGCTTTTAAACATTGAATTTATTGATTTACATAA | CA1942383 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.623_624insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (p.Phe208LeufsTer26) n.736_737insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT c.512_513insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (p.Phe171LeufsTer26) n.734_735insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT c.552+2105_552+2106insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (n.552+2105_552+2106insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT) c.*357_*358insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (n.*357_*358insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT) n.663_664insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT n.277-6082_277-6081insTACTTAAAATCATACTGCTTTTAAACATTGAATTTATTGATTTACATAA n.221-6082_221-6081insTACTTAAAATCATACTGCTTTTAAACATTGAATTTATTGATTTACATAA c.56_57insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (p.Phe19LeufsTer26) c.-394_-393insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT (n.-394_-393insATGTAAATCAATAAATTCAATGTTTAAAAGCAGTATGATTTTAAGTATT) | dbSNP ExAC |
2 | g.165941115A>C | CA349051018 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.622T>G (p.Phe208Val) n.735T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.733T>G c.552+2104T>G (n.552+2104T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.662T>G n.277-6082A>C n.221-6082A>C c.55T>G (p.Phe19Val) c.-395T>G (n.-395T>G) | |
2 | g.165941115A>G | CA349051016 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.622T>C (p.Phe208Leu) n.735T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.733T>C c.552+2104T>C (n.552+2104T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.662T>C n.277-6082A>G n.221-6082A>G c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-395T>C (n.-395T>C) | |
2 | g.165941115A>T | CA349051014 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.622T>A (p.Phe208Ile) n.735T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.733T>A c.552+2104T>A (n.552+2104T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.662T>A n.277-6082A>T n.221-6082A>T c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-395T>A (n.-395T>A) | |
2 | g.165941116A>C | CA349051020 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.621T>G (p.Asn207Lys) n.734T>G c.510T>G (p.Asn170Lys) n.732T>G c.552+2103T>G (n.552+2103T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.661T>G n.277-6081A>C n.221-6081A>C c.54T>G (p.Asn18Lys) c.-396T>G (n.-396T>G) | |
2 | g.165941116A>G | CA429892851 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.621T>C (p.Asn207=) n.734T>C c.510T>C (p.Asn170=) n.732T>C c.552+2103T>C (n.552+2103T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.661T>C n.277-6081A>G n.221-6081A>G c.54T>C (p.Asn18=) c.-396T>C (n.-396T>C) | dbSNP |
2 | g.165941116A>T | CA349051022 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.621T>A (p.Asn207Lys) n.734T>A c.510T>A (p.Asn170Lys) n.732T>A c.552+2103T>A (n.552+2103T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.661T>A n.277-6081A>T n.221-6081A>T c.54T>A (p.Asn18Lys) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
2 | g.165941117T>A | CA349051024 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) n.733A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.731A>T c.552+2102A>T (n.552+2102A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.660A>T n.277-6080T>A n.221-6080T>A c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
2 | g.165941117T>C | CA349051026 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) n.733A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.731A>G c.552+2102A>G (n.552+2102A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.660A>G n.277-6080T>C n.221-6080T>C c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-397A>G (n.-397A>G) | |
2 | g.165941117T>G | CA59764467 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) n.733A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.731A>C c.552+2102A>C (n.552+2102A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.660A>C n.277-6080T>G n.221-6080T>G c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-397A>C (n.-397A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941117T= | CA1304816718 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.620A= (p.Asn207=) n.733A= c.509A= (p.Asn170=) n.731A= c.552+2102A= (n.552+2102A=) c.*354A= (n.*354A=) n.660A= n.277-6080T= n.221-6080T= c.53A= (p.Asn18=) c.-397A= (n.-397A=) | |
2 | g.165941118T>A | CA349051028 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.732A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.730A>T c.552+2101A>T (n.552+2101A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.659A>T n.277-6079T>A n.221-6079T>A c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-398A>T (n.-398A>T) | |
2 | g.165941118T>C | CA349051030 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) n.732A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.730A>G c.552+2101A>G (n.552+2101A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.659A>G n.277-6079T>C n.221-6079T>C c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-398A>G (n.-398A>G) | |
2 | g.165941118T>G | CA349051032 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.619A>C (p.Asn207His) n.732A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.730A>C c.552+2101A>C (n.552+2101A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.659A>C n.277-6079T>G n.221-6079T>G c.52A>C (p.Asn18His) c.-398A>C (n.-398A>C) | |
2 | g.165941119C>A | CA429892852 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.618G>T (p.Val206=) n.731G>T c.507G>T (p.Val169=) n.729G>T c.552+2100G>T (n.552+2100G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.658G>T n.277-6078C>A n.221-6078C>A c.51G>T (p.Val17=) c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165941119C= | CA1304816719 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.618G= (p.Val206=) n.731G= c.507G= (p.Val169=) n.729G= c.552+2100G= (n.552+2100G=) c.*352G= (n.*352G=) n.658G= n.277-6078C= n.221-6078C= c.51G= (p.Val17=) c.-399G= (n.-399G=) | |
2 | g.165941119C>G | CA429892853 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.618G>C (p.Val206=) n.731G>C c.507G>C (p.Val169=) n.729G>C c.552+2100G>C (n.552+2100G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.658G>C n.277-6078C>G n.221-6078C>G c.51G>C (p.Val17=) c.-399G>C (n.-399G>C) | |
2 | g.165941119C>T | CA429892854 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.618G>A (p.Val206=) n.731G>A c.507G>A (p.Val169=) n.729G>A c.552+2100G>A (n.552+2100G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.658G>A n.277-6078C>T n.221-6078C>T c.51G>A (p.Val17=) c.-399G>A (n.-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941120A>C | CA349051035 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.617T>G (p.Val206Gly) n.730T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.728T>G c.552+2099T>G (n.552+2099T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.657T>G n.277-6077A>C n.221-6077A>C c.50T>G (p.Val17Gly) c.-400T>G (n.-400T>G) | |
2 | g.165941120A>G | CA349051036 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.617T>C (p.Val206Ala) n.730T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.728T>C c.552+2099T>C (n.552+2099T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.657T>C n.277-6077A>G n.221-6077A>G c.50T>C (p.Val17Ala) c.-400T>C (n.-400T>C) | |
2 | g.165941120A>T | CA349051037 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.617T>A (p.Val206Glu) n.730T>A c.506T>A (p.Val169Glu) n.728T>A c.552+2099T>A (n.552+2099T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.657T>A n.277-6077A>T n.221-6077A>T c.50T>A (p.Val17Glu) c.-400T>A (n.-400T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165941121C>A | CA349051041 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.616G>T (p.Val206Leu) n.729G>T c.505G>T (p.Val169Leu) n.727G>T c.552+2098G>T (n.552+2098G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.656G>T n.277-6076C>A n.221-6076C>A c.49G>T (p.Val17Leu) c.-401G>T (n.-401G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165941121C= | CA1304816720 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.616G= (p.Val206=) n.729G= c.505G= (p.Val169=) n.727G= c.552+2098G= (n.552+2098G=) c.*350G= (n.*350G=) n.656G= n.277-6076C= n.221-6076C= c.49G= (p.Val17=) c.-401G= (n.-401G=) | |
2 | g.165941121C>G | CA349051042 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.616G>C (p.Val206Leu) n.729G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.727G>C c.552+2098G>C (n.552+2098G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.656G>C n.277-6076C>G n.221-6076C>G c.49G>C (p.Val17Leu) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
2 | g.165941121C>T | CA1942384 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.616G>A (p.Val206Met) n.729G>A c.505G>A (p.Val169Met) n.727G>A c.552+2098G>A (n.552+2098G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.656G>A n.277-6076C>T n.221-6076C>T c.49G>A (p.Val17Met) c.-401G>A (n.-401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941122G>A | CA1942385 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.615C>T (p.Ile205=) n.728C>T c.504C>T (p.Ile168=) n.726C>T c.552+2097C>T (n.552+2097C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.655C>T n.277-6075G>A n.221-6075G>A c.48C>T (p.Ile16=) c.-402C>T (n.-402C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165941122G>C | CA349051046 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.615C>G (p.Ile205Met) n.728C>G c.504C>G (p.Ile168Met) n.726C>G c.552+2097C>G (n.552+2097C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.655C>G n.277-6075G>C n.221-6075G>C c.48C>G (p.Ile16Met) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165941122G= | CA1304816721 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.615C= (p.Ile205=) n.728C= c.504C= (p.Ile168=) n.726C= c.552+2097C= (n.552+2097C=) c.*349C= (n.*349C=) n.655C= n.277-6075G= n.221-6075G= c.48C= (p.Ile16=) c.-402C= (n.-402C=) | |
2 | g.165941122G>T | CA59764502 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.615C>A (p.Ile205=) n.728C>A c.504C>A (p.Ile168=) n.726C>A c.552+2097C>A (n.552+2097C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.655C>A n.277-6075G>T n.221-6075G>T c.48C>A (p.Ile16=) c.-402C>A (n.-402C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941123A>C | CA349051049 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) n.727T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.725T>G c.552+2096T>G (n.552+2096T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.654T>G n.277-6074A>C n.221-6074A>C c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-403T>G (n.-403T>G) | |
2 | g.165941123A>G | CA349051052 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) n.727T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.725T>C c.552+2096T>C (n.552+2096T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.654T>C n.277-6074A>G n.221-6074A>G c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-403T>C (n.-403T>C) | |
2 | g.165941123A>T | CA349051051 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) n.727T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.725T>A c.552+2096T>A (n.552+2096T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.654T>A n.277-6074A>T n.221-6074A>T c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-403T>A (n.-403T>A) | |
2 | g.165941124T>A | CA349051056 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.613A>T (p.Ile205Phe) n.726A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.724A>T c.552+2095A>T (n.552+2095A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.653A>T n.277-6073T>A n.221-6073T>A c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-404A>T (n.-404A>T) | COSMIC |
2 | g.165941124T>C | CA349051059 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.613A>G (p.Ile205Val) n.726A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.724A>G c.552+2095A>G (n.552+2095A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.653A>G n.277-6073T>C n.221-6073T>C c.46A>G (p.Ile16Val) c.-404A>G (n.-404A>G) | |
2 | g.165941124T>G | CA349051057 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.613A>C (p.Ile205Leu) n.726A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.724A>C c.552+2095A>C (n.552+2095A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.653A>C n.277-6073T>G n.221-6073T>G c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-404A>C (n.-404A>C) | |
2 | g.165941125T>A | CA429892856 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.612A>T (p.Ile204=) n.725A>T c.501A>T (p.Ile167=) n.723A>T c.552+2094A>T (n.552+2094A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.652A>T n.277-6072T>A n.221-6072T>A c.45A>T (p.Ile15=) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
2 | g.165941125T>C | CA349051062 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.612A>G (p.Ile204Met) n.725A>G c.501A>G (p.Ile167Met) n.723A>G c.552+2094A>G (n.552+2094A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.652A>G n.277-6072T>C n.221-6072T>C c.45A>G (p.Ile15Met) c.-405A>G (n.-405A>G) | |
2 | g.165941125T>G | CA429892855 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.612A>C (p.Ile204=) n.725A>C c.501A>C (p.Ile167=) n.723A>C c.552+2094A>C (n.552+2094A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.652A>C n.277-6072T>G n.221-6072T>G c.45A>C (p.Ile15=) c.-405A>C (n.-405A>C) | |
2 | g.165941126A>C | CA349051068 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.611T>G (p.Ile204Arg) n.724T>G c.500T>G (p.Ile167Arg) n.722T>G c.552+2093T>G (n.552+2093T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.651T>G n.277-6071A>C n.221-6071A>C c.44T>G (p.Ile15Arg) c.-406T>G (n.-406T>G) | |
2 | g.165941126A>G | CA349051064 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.724T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.722T>C c.552+2093T>C (n.552+2093T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.651T>C n.277-6071A>G n.221-6071A>G c.44T>C (p.Ile15Thr) c.-406T>C (n.-406T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165941126A>T | CA349051066 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.611T>A (p.Ile204Lys) n.724T>A c.500T>A (p.Ile167Lys) n.722T>A c.552+2093T>A (n.552+2093T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.651T>A n.277-6071A>T n.221-6071A>T c.44T>A (p.Ile15Lys) c.-406T>A (n.-406T>A) | |
2 | g.165941127T>A | CA349051070 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.610A>T (p.Ile204Leu) n.723A>T c.499A>T (p.Ile167Leu) n.721A>T c.552+2092A>T (n.552+2092A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.650A>T n.277-6070T>A n.221-6070T>A c.43A>T (p.Ile15Leu) c.-407A>T (n.-407A>T) | |
2 | g.165941127T>C | CA349051071 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.610A>G (p.Ile204Val) n.723A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.721A>G c.552+2092A>G (n.552+2092A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.650A>G n.277-6070T>C n.221-6070T>C c.43A>G (p.Ile15Val) c.-407A>G (n.-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941127T>G | CA349051073 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.723A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.721A>C c.552+2092A>C (n.552+2092A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.650A>C n.277-6070T>G n.221-6070T>G c.43A>C (p.Ile15Leu) c.-407A>C (n.-407A>C) | |
2 | g.165941127T= | CA1304816722 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.610A= (p.Ile204=) n.723A= c.499A= (p.Ile167=) n.721A= c.552+2092A= (n.552+2092A=) c.*344A= (n.*344A=) n.650A= n.277-6070T= n.221-6070T= c.43A= (p.Ile15=) c.-407A= (n.-407A=) | |
2 | g.165941128C>A | CA349051075 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.609G>T (p.Gln203His) n.722G>T c.498G>T (p.Gln166His) n.720G>T c.552+2091G>T (n.552+2091G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.649G>T n.277-6069C>A n.221-6069C>A c.42G>T (p.Gln14His) c.-408G>T (n.-408G>T) | |
2 | g.165941128C= | CA1304816723 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.609G= (p.Gln203=) n.722G= c.498G= (p.Gln166=) n.720G= c.552+2091G= (n.552+2091G=) c.*343G= (n.*343G=) n.649G= n.277-6069C= n.221-6069C= c.42G= (p.Gln14=) c.-408G= (n.-408G=) | |
2 | g.165941128C>G | CA349051077 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.609G>C (p.Gln203His) n.722G>C c.498G>C (p.Gln166His) n.720G>C c.552+2091G>C (n.552+2091G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.649G>C n.277-6069C>G n.221-6069C>G c.42G>C (p.Gln14His) c.-408G>C (n.-408G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941128C>T | CA429892857 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.609G>A (p.Gln203=) n.722G>A c.498G>A (p.Gln166=) n.720G>A c.552+2091G>A (n.552+2091G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.649G>A n.277-6069C>T n.221-6069C>T c.42G>A (p.Gln14=) c.-408G>A (n.-408G>A) | |
2 | g.165941129T>A | CA349051079 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.721A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) n.719A>T c.552+2090A>T (n.552+2090A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.648A>T n.277-6068T>A n.221-6068T>A c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-409A>T (n.-409A>T) | |
2 | g.165941129T>C | CA349051081 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.721A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) n.719A>G c.552+2090A>G (n.552+2090A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.648A>G n.277-6068T>C n.221-6068T>C c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-409A>G (n.-409A>G) | |
2 | g.165941129T>G | CA349051083 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.721A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) n.719A>C c.552+2090A>C (n.552+2090A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.648A>C n.277-6068T>G n.221-6068T>G c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-409A>C (n.-409A>C) | |
2 | g.165941130G>A | CA349051085 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.720C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) n.718C>T c.552+2089C>T (n.552+2089C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.647C>T n.277-6067G>A n.221-6067G>A c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165941130G>C | CA349051087 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.720C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) n.718C>G c.552+2089C>G (n.552+2089C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.647C>G n.277-6067G>C n.221-6067G>C c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-410C>G (n.-410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941130G= | CA1304816724 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.607C= (p.Gln203=) n.720C= c.496C= (p.Gln166=) n.718C= c.552+2089C= (n.552+2089C=) c.*341C= (n.*341C=) n.647C= n.277-6067G= n.221-6067G= c.40C= (p.Gln14=) c.-410C= (n.-410C=) | |
2 | g.165941130G>T | CA349051089 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.720C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) n.718C>A c.552+2089C>A (n.552+2089C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.647C>A n.277-6067G>T n.221-6067G>T c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
2 | g.165941130_165941131insT | CA2505723984 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.606_607insA (p.Gln203ThrfsTer15) n.719_720insA c.495_496insA (p.Gln166ThrfsTer15) n.717_718insA c.552+2088_552+2089insA (n.552+2088_552+2089insA) c.*340_*341insA (n.*340_*341insA) n.646_647insA n.277-6067_277-6066insT n.221-6067_221-6066insT c.39_40insA (p.Gln14ThrfsTer15) c.-411_-410insA (n.-411_-410insA) | |
2 | g.165941131G>A | CA429892858 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.606C>T (p.Asn202=) n.719C>T c.495C>T (p.Asn165=) n.717C>T c.552+2088C>T (n.552+2088C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.646C>T n.277-6066G>A n.221-6066G>A c.39C>T (p.Asn13=) c.-411C>T (n.-411C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165941131G>C | CA349051091 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.606C>G (p.Asn202Lys) n.719C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) n.717C>G c.552+2088C>G (n.552+2088C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.646C>G n.277-6066G>C n.221-6066G>C c.39C>G (p.Asn13Lys) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
2 | g.165941131G>T | CA349051093 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.606C>A (p.Asn202Lys) n.719C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) n.717C>A c.552+2088C>A (n.552+2088C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.646C>A n.277-6066G>T n.221-6066G>T c.39C>A (p.Asn13Lys) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
2 | g.165941131_165941132insAATTTT | CA2543353354 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.605_606insAAAATT (p.Asn202delinsLysLysPhe) n.718_719insAAAATT c.494_495insAAAATT (p.Asn165delinsLysLysPhe) n.716_717insAAAATT c.552+2087_552+2088insAAAATT (n.552+2087_552+2088insAAAATT) c.*339_*340insAAAATT (n.*339_*340insAAAATT) n.645_646insAAAATT n.277-6066_277-6065insAATTTT n.221-6066_221-6065insAATTTT c.38_39insAAAATT (p.Asn13delinsLysLysPhe) c.-412_-411insAAAATT (n.-412_-411insAAAATT) | |
2 | g.165941131_165941132insAATTTTT | CA2561898511 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.605_606insAAAAATT (p.Asn202LysfsTer18) n.718_719insAAAAATT c.494_495insAAAAATT (p.Asn165LysfsTer18) n.716_717insAAAAATT c.552+2087_552+2088insAAAAATT (n.552+2087_552+2088insAAAAATT) c.*339_*340insAAAAATT (n.*339_*340insAAAAATT) n.645_646insAAAAATT n.277-6066_277-6065insAATTTTT n.221-6066_221-6065insAATTTTT c.38_39insAAAAATT (p.Asn13LysfsTer18) c.-412_-411insAAAAATT (n.-412_-411insAAAAATT) | |
2 | g.165941132T>A | CA349051096 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.718A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.716A>T c.552+2087A>T (n.552+2087A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.645A>T n.277-6065T>A n.221-6065T>A c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-412A>T (n.-412A>T) | |
2 | g.165941132T>C | CA349051098 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.718A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.716A>G c.552+2087A>G (n.552+2087A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.645A>G n.277-6065T>C n.221-6065T>C c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-412A>G (n.-412A>G) | |
2 | g.165941132T>G | CA349051100 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.718A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.716A>C c.552+2087A>C (n.552+2087A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.645A>C n.277-6065T>G n.221-6065T>G c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-412A>C (n.-412A>C) | |
2 | g.165941133T>A | CA349051102 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.717A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.715A>T c.552+2086A>T (n.552+2086A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.644A>T n.277-6064T>A n.221-6064T>A c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-413A>T (n.-413A>T) | |
2 | g.165941133T>C | CA349051104 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.717A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.715A>G c.552+2086A>G (n.552+2086A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.644A>G n.277-6064T>C n.221-6064T>C c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-413A>G (n.-413A>G) | |
2 | g.165941133T>G | CA349051106 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.604A>C (p.Asn202His) n.717A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.715A>C c.552+2086A>C (n.552+2086A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.644A>C n.277-6064T>G n.221-6064T>G c.37A>C (p.Asn13His) c.-413A>C (n.-413A>C) | |
2 | g.165941134C>A | CA429892859 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.603G>T (p.Val201=) n.716G>T c.492G>T (p.Val164=) n.714G>T c.552+2085G>T (n.552+2085G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.643G>T n.277-6063C>A n.221-6063C>A c.36G>T (p.Val12=) c.-414G>T (n.-414G>T) | |
2 | g.165941134C>G | CA429892860 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.603G>C (p.Val201=) n.716G>C c.492G>C (p.Val164=) n.714G>C c.552+2085G>C (n.552+2085G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.643G>C n.277-6063C>G n.221-6063C>G c.36G>C (p.Val12=) c.-414G>C (n.-414G>C) | |
2 | g.165941134C>T | CA429892861 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.603G>A (p.Val201=) n.716G>A c.492G>A (p.Val164=) n.714G>A c.552+2085G>A (n.552+2085G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.643G>A n.277-6063C>T n.221-6063C>T c.36G>A (p.Val12=) c.-414G>A (n.-414G>A) | |
2 | g.165941135A>C | CA349051109 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.602T>G (p.Val201Gly) n.715T>G c.491T>G (p.Val164Gly) n.713T>G c.552+2084T>G (n.552+2084T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.642T>G n.277-6062A>C n.221-6062A>C c.35T>G (p.Val12Gly) c.-415T>G (n.-415T>G) | |
2 | g.165941135A>G | CA349051110 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.602T>C (p.Val201Ala) n.715T>C c.491T>C (p.Val164Ala) n.713T>C c.552+2084T>C (n.552+2084T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.642T>C n.277-6062A>G n.221-6062A>G c.35T>C (p.Val12Ala) c.-415T>C (n.-415T>C) | |
2 | g.165941135A>T | CA349051113 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.602T>A (p.Val201Glu) n.715T>A c.491T>A (p.Val164Glu) n.713T>A c.552+2084T>A (n.552+2084T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.642T>A n.277-6062A>T n.221-6062A>T c.35T>A (p.Val12Glu) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
2 | g.165941135_165941136insTAAGGTTTTTTAA | CA2552337454 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.602_603insTAAAAAACCTTAT (p.Asn202LysfsTer20) n.715_716insTAAAAAACCTTAT c.491_492insTAAAAAACCTTAT (p.Asn165LysfsTer20) n.713_714insTAAAAAACCTTAT c.552+2084_552+2085insTAAAAAACCTTAT (n.552+2084_552+2085insTAAAAAACCTTAT) c.*336_*337insTAAAAAACCTTAT (n.*336_*337insTAAAAAACCTTAT) n.642_643insTAAAAAACCTTAT n.277-6062_277-6061insTAAGGTTTTTTAA n.221-6062_221-6061insTAAGGTTTTTTAA c.35_36insTAAAAAACCTTAT (p.Asn13LysfsTer20) c.-415_-414insTAAAAAACCTTAT (n.-415_-414insTAAAAAACCTTAT) | |
2 | g.165941136C>A | CA349051116 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.601G>T (p.Val201Leu) n.714G>T c.490G>T (p.Val164Leu) n.712G>T c.552+2083G>T (n.552+2083G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.641G>T n.277-6061C>A n.221-6061C>A c.34G>T (p.Val12Leu) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
2 | g.165941136C= | CA1304810338 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.601G= (p.Val201=) n.714G= c.490G= (p.Val164=) n.712G= c.552+2083G= (n.552+2083G=) c.*335G= (n.*335G=) n.641G= n.277-6061C= n.221-6061C= c.34G= (p.Val12=) c.-416G= (n.-416G=) | |
2 | g.165941136C>G | CA349051118 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.601G>C (p.Val201Leu) n.714G>C c.490G>C (p.Val164Leu) n.712G>C c.552+2083G>C (n.552+2083G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.641G>C n.277-6061C>G n.221-6061C>G c.34G>C (p.Val12Leu) c.-416G>C (n.-416G>C) | |
2 | g.165941136C>T | CA155854 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.601G>A (p.Val201Met) n.714G>A c.490G>A (p.Val164Met) n.712G>A c.552+2083G>A (n.552+2083G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.641G>A n.277-6061C>T n.221-6061C>T c.34G>A (p.Val12Met) c.-416G>A (n.-416G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941137A= | CA1304810339 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.600T= (p.Thr200=) n.713T= c.489T= (p.Thr163=) n.711T= c.552+2082T= (n.552+2082T=) c.*334T= (n.*334T=) n.640T= n.277-6060A= n.221-6060A= c.33T= (p.Thr11=) c.-417T= (n.-417T=) | |
2 | g.165941137A>C | CA429892862 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.600T>G (p.Thr200=) n.713T>G c.489T>G (p.Thr163=) n.711T>G c.552+2082T>G (n.552+2082T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.640T>G n.277-6060A>C n.221-6060A>C c.33T>G (p.Thr11=) c.-417T>G (n.-417T>G) | |
2 | g.165941137A>G | CA429892863 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.600T>C (p.Thr200=) n.713T>C c.489T>C (p.Thr163=) n.711T>C c.552+2082T>C (n.552+2082T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.640T>C n.277-6060A>G n.221-6060A>G c.33T>C (p.Thr11=) c.-417T>C (n.-417T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941137A>T | CA429892864 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.600T>A (p.Thr200=) n.713T>A c.489T>A (p.Thr163=) n.711T>A c.552+2082T>A (n.552+2082T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.640T>A n.277-6060A>T n.221-6060A>T c.33T>A (p.Thr11=) c.-417T>A (n.-417T>A) | |
2 | g.165941138G>A | CA349051125 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.599C>T (p.Thr200Ile) n.712C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.710C>T c.552+2081C>T (n.552+2081C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.639C>T n.277-6059G>A n.221-6059G>A c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-418C>T (n.-418C>T) | |
2 | g.165941138G>C | CA349051123 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.599C>G (p.Thr200Ser) n.712C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.710C>G c.552+2081C>G (n.552+2081C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.639C>G n.277-6059G>C n.221-6059G>C c.32C>G (p.Thr11Ser) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
2 | g.165941138G>T | CA349051121 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.599C>A (p.Thr200Asn) n.712C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.710C>A c.552+2081C>A (n.552+2081C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.639C>A n.277-6059G>T n.221-6059G>T c.32C>A (p.Thr11Asn) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
2 | g.165941139T>A | CA349051130 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.711A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.709A>T c.552+2080A>T (n.552+2080A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.638A>T n.277-6058T>A n.221-6058T>A c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-419A>T (n.-419A>T) | |
2 | g.165941139T>C | CA349051127 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.711A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.709A>G c.552+2080A>G (n.552+2080A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.638A>G n.277-6058T>C n.221-6058T>C c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-419A>G (n.-419A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941139T>G | CA349051128 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.711A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.709A>C c.552+2080A>C (n.552+2080A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.638A>C n.277-6058T>G n.221-6058T>G c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-419A>C (n.-419A>C) | |
2 | g.165941139T= | CA1304810342 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.598A= (p.Thr200=) n.711A= c.487A= (p.Thr163=) n.709A= c.552+2080A= (n.552+2080A=) c.*332A= (n.*332A=) n.638A= n.277-6058T= n.221-6058T= c.31A= (p.Thr11=) c.-419A= (n.-419A=) | |
2 | g.165941140C>A | CA59764521 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.597G>T (p.Glu199Asp) n.710G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) n.708G>T c.552+2079G>T (n.552+2079G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.637G>T n.277-6057C>A n.221-6057C>A c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-420G>T (n.-420G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941140C= | CA1304810349 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.597G= (p.Glu199=) n.710G= c.486G= (p.Glu162=) n.708G= c.552+2079G= (n.552+2079G=) c.*331G= (n.*331G=) n.637G= n.277-6057C= n.221-6057C= c.30G= (p.Glu10=) c.-420G= (n.-420G=) | |
2 | g.165941140C>G | CA349051133 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.597G>C (p.Glu199Asp) n.710G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) n.708G>C c.552+2079G>C (n.552+2079G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.637G>C n.277-6057C>G n.221-6057C>G c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-420G>C (n.-420G>C) | |
2 | g.165941140C>T | CA429892865 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.597G>A (p.Glu199=) n.710G>A c.486G>A (p.Glu162=) n.708G>A c.552+2079G>A (n.552+2079G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.637G>A n.277-6057C>T n.221-6057C>T c.30G>A (p.Glu10=) c.-420G>A (n.-420G>A) | |
2 | g.165941141T>A | CA349051135 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.596A>T (p.Glu199Val) n.709A>T c.485A>T (p.Glu162Val) n.707A>T c.552+2078A>T (n.552+2078A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.636A>T n.277-6056T>A n.221-6056T>A c.29A>T (p.Glu10Val) c.-421A>T (n.-421A>T) | |
2 | g.165941141T>C | CA349051139 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.709A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) n.707A>G c.552+2078A>G (n.552+2078A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.636A>G n.277-6056T>C n.221-6056T>C c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-421A>G (n.-421A>G) | |
2 | g.165941141T>G | CA349051142 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.709A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) n.707A>C c.552+2078A>C (n.552+2078A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.636A>C n.277-6056T>G n.221-6056T>G c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-421A>C (n.-421A>C) | |
2 | g.165941142C>A | CA349051145 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.708G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) n.706G>T c.552+2077G>T (n.552+2077G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.635G>T n.277-6055C>A n.221-6055C>A c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-422G>T (n.-422G>T) | |
2 | g.165941142C= | CA1304810351 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.595G= (p.Glu199=) n.708G= c.484G= (p.Glu162=) n.706G= c.552+2077G= (n.552+2077G=) c.*329G= (n.*329G=) n.635G= n.277-6055C= n.221-6055C= c.28G= (p.Glu10=) c.-422G= (n.-422G=) | |
2 | g.165941142C>G | CA349051147 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.708G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) n.706G>C c.552+2077G>C (n.552+2077G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.635G>C n.277-6055C>G n.221-6055C>G c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-422G>C (n.-422G>C) | |
2 | g.165941142C>T | CA349051150 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.708G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) n.706G>A c.552+2077G>A (n.552+2077G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.635G>A n.277-6055C>T n.221-6055C>T c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165941143C>A | CA429892867 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.594G>T (p.Leu198=) n.707G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.705G>T c.552+2076G>T (n.552+2076G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.634G>T n.277-6054C>A n.221-6054C>A c.27G>T (p.Leu9=) c.-423G>T (n.-423G>T) | |
2 | g.165941143C= | CA1304810355 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.594G= (p.Leu198=) n.707G= c.483G= (p.Leu161=) n.705G= c.552+2076G= (n.552+2076G=) c.*328G= (n.*328G=) n.634G= n.277-6054C= n.221-6054C= c.27G= (p.Leu9=) c.-423G= (n.-423G=) | |
2 | g.165941143C>G | CA429892868 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.594G>C (p.Leu198=) n.707G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.705G>C c.552+2076G>C (n.552+2076G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.634G>C n.277-6054C>G n.221-6054C>G c.27G>C (p.Leu9=) c.-423G>C (n.-423G>C) | |
2 | g.165941143C>T | CA429892869 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.594G>A (p.Leu198=) n.707G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.705G>A c.552+2076G>A (n.552+2076G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.634G>A n.277-6054C>T n.221-6054C>T c.27G>A (p.Leu9=) c.-423G>A (n.-423G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165941144A>C | CA349051152 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.593T>G (p.Leu198Arg) n.706T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.704T>G c.552+2075T>G (n.552+2075T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.633T>G n.277-6053A>C n.221-6053A>C c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-424T>G (n.-424T>G) | |
2 | g.165941144A>G | CA349051154 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.593T>C (p.Leu198Pro) n.706T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.704T>C c.552+2075T>C (n.552+2075T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.633T>C n.277-6053A>G n.221-6053A>G c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-424T>C (n.-424T>C) | |
2 | g.165941144A>T | CA349051155 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.593T>A (p.Leu198Gln) n.706T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.704T>A c.552+2075T>A (n.552+2075T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.633T>A n.277-6053A>T n.221-6053A>T c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-424T>A (n.-424T>A) | |
2 | g.165941145G>A | CA429892870 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.592C>T (p.Leu198=) n.705C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.703C>T c.552+2074C>T (n.552+2074C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.632C>T n.277-6052G>A n.221-6052G>A c.25C>T (p.Leu9=) c.-425C>T (n.-425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165941145G>C | CA349051160 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.592C>G (p.Leu198Val) n.705C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.703C>G c.552+2074C>G (n.552+2074C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.632C>G n.277-6052G>C n.221-6052G>C c.25C>G (p.Leu9Val) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
2 | g.165941145G= | CA1304810356 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.592C= (p.Leu198=) n.705C= c.481C= (p.Leu161=) n.703C= c.552+2074C= (n.552+2074C=) c.*326C= (n.*326C=) n.632C= n.277-6052G= n.221-6052G= c.25C= (p.Leu9=) c.-425C= (n.-425C=) | |
2 | g.165941145G>T | CA349051158 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.592C>A (p.Leu198Met) n.705C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.703C>A c.552+2074C>A (n.552+2074C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.632C>A n.277-6052G>T n.221-6052G>T c.25C>A (p.Leu9Met) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
2 | g.165941146G>A | CA429892871 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.591C>T (p.Ala197=) n.704C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.702C>T c.552+2073C>T (n.552+2073C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.631C>T n.277-6051G>A n.221-6051G>A c.24C>T (p.Ala8=) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
2 | g.165941146G>C | CA429892872 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.591C>G (p.Ala197=) n.704C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.702C>G c.552+2073C>G (n.552+2073C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.631C>G n.277-6051G>C n.221-6051G>C c.24C>G (p.Ala8=) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
2 | g.165941146G>T | CA429892873 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.591C>A (p.Ala197=) n.704C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.702C>A c.552+2073C>A (n.552+2073C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.631C>A n.277-6051G>T n.221-6051G>T c.24C>A (p.Ala8=) c.-426C>A (n.-426C>A) |