Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165941012C>GCA2577143939TTC21B,TTC21B-AS1c.710+15G>C (n.710+15G>C)
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 gnomAD v4
2g.165941013T>GCA2661754753TTC21B,TTC21B-AS1c.710+14A>C (n.710+14A>C)
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 gnomAD v4
2g.165941014T>GCA1942371TTC21B,TTC21B-AS1c.710+13A>C (n.710+13A>C)
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c.-307+13A>C (n.-307+13A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941014T=CA1304816677TTC21B,TTC21B-AS1c.710+13A= (n.710+13A=)
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2g.165941015T>CCA1304816679TTC21B,TTC21B-AS1c.710+12A>G (n.710+12A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.165941015T=CA1304816678TTC21B,TTC21B-AS1c.710+12A= (n.710+12A=)
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2g.165941016T>CCA1304816681TTC21B,TTC21B-AS1c.710+11A>G (n.710+11A>G)
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 dbSNP
2g.165941016T=CA1304816680TTC21B,TTC21B-AS1c.710+11A= (n.710+11A=)
n.823+11A=
c.599+11A= (n.599+11A=)
n.821+11A=
c.552+2203A= (n.552+2203A=)
c.*444+11A= (n.*444+11A=)
n.750+11A=
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2g.165941018T>CCA537157214TTC21B,TTC21B-AS1c.710+9A>G (n.710+9A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941018T=CA1304816682TTC21B,TTC21B-AS1c.710+9A= (n.710+9A=)
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c.599+9A= (n.599+9A=)
n.821+9A=
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2g.165941019T>CCA537157216TTC21B,TTC21B-AS1c.710+8A>G (n.710+8A>G)
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n.221-6178T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941019T=CA1304816683TTC21B,TTC21B-AS1c.710+8A= (n.710+8A=)
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c.552+2200A= (n.552+2200A=)
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c.143+8A= (n.143+8A=)
c.-307+8A= (n.-307+8A=)
2g.165941024A>CCA2661754754TTC21B,TTC21B-AS1c.710+3T>G (n.710+3T>G)
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n.750+3T>G
n.277-6173A>C
n.221-6173A>C
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c.-307+3T>G (n.-307+3T>G)
 gnomAD v4
2g.165941024_165941025insTCA2661754755TTC21B,TTC21B-AS1c.710+2_710+3insA (n.710+2_710+3insA)
n.823+2_823+3insA
c.599+2_599+3insA (n.599+2_599+3insA)
n.821+2_821+3insA
c.552+2194_552+2195insA (n.552+2194_552+2195insA)
c.*444+2_*444+3insA (n.*444+2_*444+3insA)
n.750+2_750+3insA
n.277-6173_277-6172insT
n.221-6173_221-6172insT
c.143+2_143+3insA (n.143+2_143+3insA)
c.-307+2_-307+3insA (n.-307+2_-307+3insA)
 gnomAD v4
2g.165941025A>CCA349050509TTC21B,TTC21B-AS1c.710+2T>G (n.710+2T>G)
n.823+2T>G
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n.750+2T>G
n.277-6172A>C
n.221-6172A>C
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2g.165941025A>GCA349050511TTC21B,TTC21B-AS1c.710+2T>C (n.710+2T>C)
n.823+2T>C
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n.821+2T>C
c.552+2194T>C (n.552+2194T>C)
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n.750+2T>C
n.277-6172A>G
n.221-6172A>G
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c.-307+2T>C (n.-307+2T>C)
2g.165941025A>TCA349050514TTC21B,TTC21B-AS1c.710+2T>A (n.710+2T>A)
n.823+2T>A
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n.821+2T>A
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n.750+2T>A
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n.221-6172A>T
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c.-307+2T>A (n.-307+2T>A)
2g.165941026C>ACA349050518TTC21B,TTC21B-AS1c.710+1G>T (n.710+1G>T)
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n.821+1G>T
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n.750+1G>T
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n.221-6171C>A
c.143+1G>T (n.143+1G>T)
c.-307+1G>T (n.-307+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941026C=CA1304816684TTC21B,TTC21B-AS1c.710+1G= (n.710+1G=)
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c.143+1G= (n.143+1G=)
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2g.165941026C>GCA349050519TTC21B,TTC21B-AS1c.710+1G>C (n.710+1G>C)
n.823+1G>C
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n.821+1G>C
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n.750+1G>C
n.277-6171C>G
n.221-6171C>G
c.143+1G>C (n.143+1G>C)
c.-307+1G>C (n.-307+1G>C)
2g.165941026C>TCA349050521TTC21B,TTC21B-AS1c.710+1G>A (n.710+1G>A)
n.823+1G>A
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.821+1G>A
c.552+2193G>A (n.552+2193G>A)
c.*444+1G>A (n.*444+1G>A)
n.750+1G>A
n.277-6171C>T
n.221-6171C>T
c.143+1G>A (n.143+1G>A)
c.-307+1G>A (n.-307+1G>A)
2g.165941027C>ACA349050523TTC21B,TTC21B-AS1c.710G>T (p.Arg237Met)
n.823G>T
c.599G>T (p.Arg200Met)
n.821G>T
c.552+2192G>T (n.552+2192G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.750G>T
n.277-6170C>A
n.221-6170C>A
c.143G>T (p.Arg48Met)
c.-307G>T (n.-307G>T)
2g.165941027C>GCA349050528TTC21B,TTC21B-AS1c.710G>C (p.Arg237Thr)
n.823G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.821G>C
c.552+2192G>C (n.552+2192G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.750G>C
n.277-6170C>G
n.221-6170C>G
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.-307G>C (n.-307G>C)
2g.165941027C>TCA349050526TTC21B,TTC21B-AS1c.710G>A (p.Arg237Lys)
n.823G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.821G>A
c.552+2192G>A (n.552+2192G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.750G>A
n.277-6170C>T
n.221-6170C>T
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.-307G>A (n.-307G>A)
2g.165941028T>ACA349050531TTC21B,TTC21B-AS1c.709A>T (p.Arg237Trp)
n.822A>T
c.598A>T (p.Arg200Trp)
n.820A>T
c.552+2191A>T (n.552+2191A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.749A>T
n.277-6169T>A
n.221-6169T>A
c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.-308A>T (n.-308A>T)
2g.165941028T>CCA349050533TTC21B,TTC21B-AS1c.709A>G (p.Arg237Gly)
n.822A>G
c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.820A>G
c.552+2191A>G (n.552+2191A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.749A>G
n.277-6169T>C
n.221-6169T>C
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.-308A>G (n.-308A>G)
2g.165941028T>GCA429892799TTC21B,TTC21B-AS1c.709A>C (p.Arg237=)
n.822A>C
c.598A>C (p.Arg200=)
n.820A>C
c.552+2191A>C (n.552+2191A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.749A>C
n.277-6169T>G
n.221-6169T>G
c.142A>C (p.Arg48=)
c.-308A>C (n.-308A>C)
2g.165941029T>ACA349050536TTC21B,TTC21B-AS1c.708A>T (p.Gln236His)
n.821A>T
c.597A>T (p.Gln199His)
n.819A>T
c.552+2190A>T (n.552+2190A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.748A>T
n.277-6168T>A
n.221-6168T>A
c.141A>T (p.Gln47His)
c.-309A>T (n.-309A>T)
2g.165941029T>CCA429892800TTC21B,TTC21B-AS1c.708A>G (p.Gln236=)
n.821A>G
c.597A>G (p.Gln199=)
n.819A>G
c.552+2190A>G (n.552+2190A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.748A>G
n.277-6168T>C
n.221-6168T>C
c.141A>G (p.Gln47=)
c.-309A>G (n.-309A>G)
2g.165941029T>GCA349050539TTC21B,TTC21B-AS1c.708A>C (p.Gln236His)
n.821A>C
c.597A>C (p.Gln199His)
n.819A>C
c.552+2190A>C (n.552+2190A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.748A>C
n.277-6168T>G
n.221-6168T>G
c.141A>C (p.Gln47His)
c.-309A>C (n.-309A>C)
2g.165941030T>ACA349050542TTC21B,TTC21B-AS1c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.820A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.818A>T
c.552+2189A>T (n.552+2189A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.747A>T
n.277-6167T>A
n.221-6167T>A
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-310A>T (n.-310A>T)
2g.165941030T>CCA349050544TTC21B,TTC21B-AS1c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.820A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.818A>G
c.552+2189A>G (n.552+2189A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.747A>G
n.277-6167T>C
n.221-6167T>C
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-310A>G (n.-310A>G)
2g.165941030T>GCA349050546TTC21B,TTC21B-AS1c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.820A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.818A>C
c.552+2189A>C (n.552+2189A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.747A>C
n.277-6167T>G
n.221-6167T>G
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-310A>C (n.-310A>C)
2g.165941031G>ACA349050550TTC21B,TTC21B-AS1c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.819C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.817C>T
c.552+2188C>T (n.552+2188C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.746C>T
n.277-6166G>A
n.221-6166G>A
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-311C>T (n.-311C>T)
2g.165941031G>CCA349050551TTC21B,TTC21B-AS1c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.819C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.817C>G
c.552+2188C>G (n.552+2188C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.746C>G
n.277-6166G>C
n.221-6166G>C
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-311C>G (n.-311C>G)
 gnomAD v4
2g.165941031G>TCA349050554TTC21B,TTC21B-AS1c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.819C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.817C>A
c.552+2188C>A (n.552+2188C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.746C>A
n.277-6166G>T
n.221-6166G>T
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-311C>A (n.-311C>A)
2g.165941032T>ACA429892801TTC21B,TTC21B-AS1c.705A>T (p.Ala235=)
n.818A>T
c.594A>T (p.Ala198=)
n.816A>T
c.552+2187A>T (n.552+2187A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.745A>T
n.277-6165T>A
n.221-6165T>A
c.138A>T (p.Ala46=)
c.-312A>T (n.-312A>T)
2g.165941032T>CCA429892802TTC21B,TTC21B-AS1c.705A>G (p.Ala235=)
n.818A>G
c.594A>G (p.Ala198=)
n.816A>G
c.552+2187A>G (n.552+2187A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.745A>G
n.277-6165T>C
n.221-6165T>C
c.138A>G (p.Ala46=)
c.-312A>G (n.-312A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941032T>GCA429892803TTC21B,TTC21B-AS1c.705A>C (p.Ala235=)
n.818A>C
c.594A>C (p.Ala198=)
n.816A>C
c.552+2187A>C (n.552+2187A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.745A>C
n.277-6165T>G
n.221-6165T>G
c.138A>C (p.Ala46=)
c.-312A>C (n.-312A>C)
2g.165941032T=CA1304816685TTC21B,TTC21B-AS1c.705A= (p.Ala235=)
n.818A=
c.594A= (p.Ala198=)
n.816A=
c.552+2187A= (n.552+2187A=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.745A=
n.277-6165T=
n.221-6165T=
c.138A= (p.Ala46=)
c.-312A= (n.-312A=)
2g.165941033G>ACA349050560TTC21B,TTC21B-AS1c.704C>T (p.Ala235Val)
n.817C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.815C>T
c.552+2186C>T (n.552+2186C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.744C>T
n.277-6164G>A
n.221-6164G>A
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-313C>T (n.-313C>T)
2g.165941033G>CCA349050562TTC21B,TTC21B-AS1c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.817C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.815C>G
c.552+2186C>G (n.552+2186C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.744C>G
n.277-6164G>C
n.221-6164G>C
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-313C>G (n.-313C>G)
2g.165941033G>TCA349050557TTC21B,TTC21B-AS1c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.817C>A
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.815C>A
c.552+2186C>A (n.552+2186C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.744C>A
n.277-6164G>T
n.221-6164G>T
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.-313C>A (n.-313C>A)
2g.165941034C>ACA349050564TTC21B,TTC21B-AS1c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.816G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.814G>T
c.552+2185G>T (n.552+2185G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.743G>T
n.277-6163C>A
n.221-6163C>A
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-314G>T (n.-314G>T)
2g.165941034C=CA1304816686TTC21B,TTC21B-AS1c.703G= (p.Ala235=)
n.816G=
c.592G= (p.Ala198=)
n.814G=
c.552+2185G= (n.552+2185G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.743G=
n.277-6163C=
n.221-6163C=
c.136G= (p.Ala46=)
c.-314G= (n.-314G=)
2g.165941034C>GCA1942372TTC21B,TTC21B-AS1c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.816G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.814G>C
c.552+2185G>C (n.552+2185G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.743G>C
n.277-6163C>G
n.221-6163C>G
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941034C>TCA349050567TTC21B,TTC21B-AS1c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.816G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.814G>A
c.552+2185G>A (n.552+2185G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.743G>A
n.277-6163C>T
n.221-6163C>T
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-314G>A (n.-314G>A)
2g.165941035T>ACA429892804TTC21B,TTC21B-AS1c.702A>T (p.Thr234=)
n.815A>T
c.591A>T (p.Thr197=)
n.813A>T
c.552+2184A>T (n.552+2184A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.742A>T
n.277-6162T>A
n.221-6162T>A
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-315A>T (n.-315A>T)
2g.165941035T>CCA429892805TTC21B,TTC21B-AS1c.702A>G (p.Thr234=)
n.815A>G
c.591A>G (p.Thr197=)
n.813A>G
c.552+2184A>G (n.552+2184A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.742A>G
n.277-6162T>C
n.221-6162T>C
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-315A>G (n.-315A>G)
2g.165941035T>GCA429892806TTC21B,TTC21B-AS1c.702A>C (p.Thr234=)
n.815A>C
c.591A>C (p.Thr197=)
n.813A>C
c.552+2184A>C (n.552+2184A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.742A>C
n.277-6162T>G
n.221-6162T>G
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-315A>C (n.-315A>C)
2g.165941036G>ACA349050571TTC21B,TTC21B-AS1c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.814C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.812C>T
c.552+2183C>T (n.552+2183C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.741C>T
n.277-6161G>A
n.221-6161G>A
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-316C>T (n.-316C>T)
2g.165941036G>CCA349050574TTC21B,TTC21B-AS1c.701C>G (p.Thr234Arg)
n.814C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.812C>G
c.552+2183C>G (n.552+2183C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.741C>G
n.277-6161G>C
n.221-6161G>C
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-316C>G (n.-316C>G)
2g.165941036G>TCA349050576TTC21B,TTC21B-AS1c.701C>A (p.Thr234Lys)
n.814C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.812C>A
c.552+2183C>A (n.552+2183C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.741C>A
n.277-6161G>T
n.221-6161G>T
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-316C>A (n.-316C>A)
2g.165941037T>ACA349050582TTC21B,TTC21B-AS1c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.813A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.811A>T
c.552+2182A>T (n.552+2182A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.740A>T
n.277-6160T>A
n.221-6160T>A
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-317A>T (n.-317A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941037T>CCA349050577TTC21B,TTC21B-AS1c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.813A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.811A>G
c.552+2182A>G (n.552+2182A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.740A>G
n.277-6160T>C
n.221-6160T>C
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-317A>G (n.-317A>G)
2g.165941037T>GCA349050580TTC21B,TTC21B-AS1c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.813A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.811A>C
c.552+2182A>C (n.552+2182A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.740A>C
n.277-6160T>G
n.221-6160T>G
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-317A>C (n.-317A>C)
2g.165941037T=CA1304816687TTC21B,TTC21B-AS1c.700A= (p.Thr234=)
n.813A=
c.589A= (p.Thr197=)
n.811A=
c.552+2182A= (n.552+2182A=)
c.*434A= (n.*434A=)
n.740A=
n.277-6160T=
n.221-6160T=
c.133A= (p.Thr45=)
c.-317A= (n.-317A=)
2g.165941038C>ACA349050584TTC21B,TTC21B-AS1c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.812G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.810G>T
c.552+2181G>T (n.552+2181G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.739G>T
n.277-6159C>A
n.221-6159C>A
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-318G>T (n.-318G>T)
 COSMIC
2g.165941038C>GCA349050586TTC21B,TTC21B-AS1c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.812G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.810G>C
c.552+2181G>C (n.552+2181G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.739G>C
n.277-6159C>G
n.221-6159C>G
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-318G>C (n.-318G>C)
2g.165941038C>TCA429892807TTC21B,TTC21B-AS1c.699G>A (p.Glu233=)
n.812G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.810G>A
c.552+2181G>A (n.552+2181G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.739G>A
n.277-6159C>T
n.221-6159C>T
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-318G>A (n.-318G>A)
2g.165941039T>ACA349050589TTC21B,TTC21B-AS1c.698A>T (p.Glu233Val)
n.811A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.809A>T
c.552+2180A>T (n.552+2180A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.738A>T
n.277-6158T>A
n.221-6158T>A
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-319A>T (n.-319A>T)
2g.165941039T>CCA349050593TTC21B,TTC21B-AS1c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.811A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.809A>G
c.552+2180A>G (n.552+2180A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.738A>G
n.277-6158T>C
n.221-6158T>C
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-319A>G (n.-319A>G)
2g.165941039T>GCA349050594TTC21B,TTC21B-AS1c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.811A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.809A>C
c.552+2180A>C (n.552+2180A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.738A>C
n.277-6158T>G
n.221-6158T>G
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-319A>C (n.-319A>C)
2g.165941040C>ACA349050598TTC21B,TTC21B-AS1c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.810G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.808G>T
c.552+2179G>T (n.552+2179G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.737G>T
n.277-6157C>A
n.221-6157C>A
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-320G>T (n.-320G>T)
2g.165941040C>GCA349050602TTC21B,TTC21B-AS1c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.810G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.808G>C
c.552+2179G>C (n.552+2179G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.737G>C
n.277-6157C>G
n.221-6157C>G
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-320G>C (n.-320G>C)
2g.165941040C>TCA349050600TTC21B,TTC21B-AS1c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.810G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.808G>A
c.552+2179G>A (n.552+2179G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.737G>A
n.277-6157C>T
n.221-6157C>T
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-320G>A (n.-320G>A)
2g.165941041A>CCA429892810TTC21B,TTC21B-AS1c.696T>G (p.Val232=)
n.809T>G
c.585T>G (p.Val195=)
n.807T>G
c.552+2178T>G (n.552+2178T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.736T>G
n.277-6156A>C
n.221-6156A>C
c.129T>G (p.Val43=)
c.-321T>G (n.-321T>G)
2g.165941041A>GCA429892809TTC21B,TTC21B-AS1c.696T>C (p.Val232=)
n.809T>C
c.585T>C (p.Val195=)
n.807T>C
c.552+2178T>C (n.552+2178T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.736T>C
n.277-6156A>G
n.221-6156A>G
c.129T>C (p.Val43=)
c.-321T>C (n.-321T>C)
2g.165941041A>TCA429892808TTC21B,TTC21B-AS1c.696T>A (p.Val232=)
n.809T>A
c.585T>A (p.Val195=)
n.807T>A
c.552+2178T>A (n.552+2178T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.736T>A
n.277-6156A>T
n.221-6156A>T
c.129T>A (p.Val43=)
c.-321T>A (n.-321T>A)
2g.165941042A=CA1304816688TTC21B,TTC21B-AS1c.695T= (p.Val232=)
n.808T=
c.584T= (p.Val195=)
n.806T=
c.552+2177T= (n.552+2177T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.735T=
n.277-6155A=
n.221-6155A=
c.128T= (p.Val43=)
c.-322T= (n.-322T=)
2g.165941042A>CCA349050605TTC21B,TTC21B-AS1c.695T>G (p.Val232Gly)
n.808T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.806T>G
c.552+2177T>G (n.552+2177T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.735T>G
n.277-6155A>C
n.221-6155A>C
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-322T>G (n.-322T>G)
2g.165941042A>GCA349050608TTC21B,TTC21B-AS1c.695T>C (p.Val232Ala)
n.808T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.806T>C
c.552+2177T>C (n.552+2177T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.735T>C
n.277-6155A>G
n.221-6155A>G
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-322T>C (n.-322T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941042A>TCA349050611TTC21B,TTC21B-AS1c.695T>A (p.Val232Asp)
n.808T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.806T>A
c.552+2177T>A (n.552+2177T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.735T>A
n.277-6155A>T
n.221-6155A>T
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.-322T>A (n.-322T>A)
2g.165941043C>ACA349050618TTC21B,TTC21B-AS1c.694G>T (p.Val232Phe)
n.807G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.805G>T
c.552+2176G>T (n.552+2176G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.734G>T
n.277-6154C>A
n.221-6154C>A
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.-323G>T (n.-323G>T)
 COSMIC
2g.165941043C>GCA349050621TTC21B,TTC21B-AS1c.694G>C (p.Val232Leu)
n.807G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.805G>C
c.552+2176G>C (n.552+2176G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.734G>C
n.277-6154C>G
n.221-6154C>G
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-323G>C (n.-323G>C)
2g.165941043C>TCA349050633TTC21B,TTC21B-AS1c.694G>A (p.Val232Ile)
n.807G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.805G>A
c.552+2176G>A (n.552+2176G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.734G>A
n.277-6154C>T
n.221-6154C>T
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.-323G>A (n.-323G>A)
2g.165941046_165941049delCA2661754756TTC21B,TTC21B-AS1c.691_694del (p.Thr231LeufsTer18)
n.804_807del
c.580_583del (p.Thr194LeufsTer18)
n.802_805del
c.691_694del (p.Thr231LeufsTer24)
c.552+2173_552+2176del (n.552+2173_552+2176del)
c.*425_*428del (n.*425_*428del)
c.691_694del (p.Thr231LeufsTer?)
n.731_734del
n.277-6151_277-6148del
n.221-6151_221-6148del
c.124_127del (p.Thr42LeufsTer18)
c.-326_-323del (n.-326_-323del)
 gnomAD v4
2g.165941044T>ACA429892811TTC21B,TTC21B-AS1c.693A>T (p.Thr231=)
n.806A>T
c.582A>T (p.Thr194=)
n.804A>T
c.552+2175A>T (n.552+2175A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.733A>T
n.277-6153T>A
n.221-6153T>A
c.126A>T (p.Thr42=)
c.-324A>T (n.-324A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941044T>CCA429892812TTC21B,TTC21B-AS1c.693A>G (p.Thr231=)
n.806A>G
c.582A>G (p.Thr194=)
n.804A>G
c.552+2175A>G (n.552+2175A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.733A>G
n.277-6153T>C
n.221-6153T>C
c.126A>G (p.Thr42=)
c.-324A>G (n.-324A>G)
2g.165941044T>GCA429892813TTC21B,TTC21B-AS1c.693A>C (p.Thr231=)
n.806A>C
c.582A>C (p.Thr194=)
n.804A>C
c.552+2175A>C (n.552+2175A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.733A>C
n.277-6153T>G
n.221-6153T>G
c.126A>C (p.Thr42=)
c.-324A>C (n.-324A>C)
2g.165941044T=CA1304816689TTC21B,TTC21B-AS1c.693A= (p.Thr231=)
n.806A=
c.582A= (p.Thr194=)
n.804A=
c.552+2175A= (n.552+2175A=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.733A=
n.277-6153T=
n.221-6153T=
c.126A= (p.Thr42=)
c.-324A= (n.-324A=)
2g.165941045G>ACA349050635TTC21B,TTC21B-AS1c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.805C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.803C>T
c.552+2174C>T (n.552+2174C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.732C>T
n.277-6152G>A
n.221-6152G>A
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-325C>T (n.-325C>T)
2g.165941045G>CCA349050638TTC21B,TTC21B-AS1c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.805C>G
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.803C>G
c.552+2174C>G (n.552+2174C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.732C>G
n.277-6152G>C
n.221-6152G>C
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-325C>G (n.-325C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941045G=CA1304816690TTC21B,TTC21B-AS1c.692C= (p.Thr231=)
n.805C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.803C=
c.552+2174C= (n.552+2174C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.732C=
n.277-6152G=
n.221-6152G=
c.125C= (p.Thr42=)
c.-325C= (n.-325C=)
2g.165941045G>TCA349050640TTC21B,TTC21B-AS1c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.805C>A
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.803C>A
c.552+2174C>A (n.552+2174C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.732C>A
n.277-6152G>T
n.221-6152G>T
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-325C>A (n.-325C>A)
2g.165941046T>ACA246806TTC21B,TTC21B-AS1c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.804A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.802A>T
c.552+2173A>T (n.552+2173A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.731A>T
n.277-6151T>A
n.221-6151T>A
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-326A>T (n.-326A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941046T>CCA349050643TTC21B,TTC21B-AS1c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.804A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.802A>G
c.552+2173A>G (n.552+2173A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.731A>G
n.277-6151T>C
n.221-6151T>C
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-326A>G (n.-326A>G)
 gnomAD v4
2g.165941046T>GCA349050645TTC21B,TTC21B-AS1c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.804A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.802A>C
c.552+2173A>C (n.552+2173A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.731A>C
n.277-6151T>G
n.221-6151T>G
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-326A>C (n.-326A>C)
2g.165941046T=CA1304816691TTC21B,TTC21B-AS1c.691A= (p.Thr231=)
n.804A=
c.580A= (p.Thr194=)
n.802A=
c.552+2173A= (n.552+2173A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.731A=
n.277-6151T=
n.221-6151T=
c.124A= (p.Thr42=)
c.-326A= (n.-326A=)
2g.165941047C>ACA349050647TTC21B,TTC21B-AS1c.690G>T (p.Gln230His)
n.803G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
n.801G>T
c.552+2172G>T (n.552+2172G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.730G>T
n.277-6150C>A
n.221-6150C>A
c.123G>T (p.Gln41His)
c.-327G>T (n.-327G>T)
2g.165941047C>GCA349050649TTC21B,TTC21B-AS1c.690G>C (p.Gln230His)
n.803G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
n.801G>C
c.552+2172G>C (n.552+2172G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.730G>C
n.277-6150C>G
n.221-6150C>G
c.123G>C (p.Gln41His)
c.-327G>C (n.-327G>C)
 gnomAD v4
2g.165941047C>TCA429892814TTC21B,TTC21B-AS1c.690G>A (p.Gln230=)
n.803G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
n.801G>A
c.552+2172G>A (n.552+2172G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.730G>A
n.277-6150C>T
n.221-6150C>T
c.123G>A (p.Gln41=)
c.-327G>A (n.-327G>A)
2g.165941048T>ACA349050652TTC21B,TTC21B-AS1c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.802A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.800A>T
c.552+2171A>T (n.552+2171A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.729A>T
n.277-6149T>A
n.221-6149T>A
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
2g.165941048T>CCA59764361TTC21B,TTC21B-AS1c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.802A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.800A>G
c.552+2171A>G (n.552+2171A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.729A>G
n.277-6149T>C
n.221-6149T>C
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.-328A>G (n.-328A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941048T>GCA349050653TTC21B,TTC21B-AS1c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.802A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.800A>C
c.552+2171A>C (n.552+2171A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.729A>C
n.277-6149T>G
n.221-6149T>G
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.-328A>C (n.-328A>C)
 gnomAD v4
2g.165941048T=CA1304816692TTC21B,TTC21B-AS1c.689A= (p.Gln230=)
n.802A=
c.578A= (p.Gln193=)
n.800A=
c.552+2171A= (n.552+2171A=)
c.*423A= (n.*423A=)
n.729A=
n.277-6149T=
n.221-6149T=
c.122A= (p.Gln41=)
c.-328A= (n.-328A=)
2g.165941049G>ACA349050655TTC21B,TTC21B-AS1c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.801C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.799C>T
c.552+2170C>T (n.552+2170C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.728C>T
n.277-6148G>A
n.221-6148G>A
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.-329C>T (n.-329C>T)
 gnomAD v4
2g.165941049G>CCA349050656TTC21B,TTC21B-AS1c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.801C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.799C>G
c.552+2170C>G (n.552+2170C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.728C>G
n.277-6148G>C
n.221-6148G>C
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.-329C>G (n.-329C>G)
2g.165941049G>TCA349050658TTC21B,TTC21B-AS1c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.801C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.799C>A
c.552+2170C>A (n.552+2170C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.728C>A
n.277-6148G>T
n.221-6148G>T
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.-329C>A (n.-329C>A)
2g.165941050G>ACA429892815TTC21B,TTC21B-AS1c.687C>T (p.Asp229=)
n.800C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
n.798C>T
c.552+2169C>T (n.552+2169C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.727C>T
n.277-6147G>A
n.221-6147G>A
c.120C>T (p.Asp40=)
c.-330C>T (n.-330C>T)
 gnomAD v4
2g.165941050G>CCA349050662TTC21B,TTC21B-AS1c.687C>G (p.Asp229Glu)
n.800C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
n.798C>G
c.552+2169C>G (n.552+2169C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.727C>G
n.277-6147G>C
n.221-6147G>C
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-330C>G (n.-330C>G)
2g.165941050G=CA1304816693TTC21B,TTC21B-AS1c.687C= (p.Asp229=)
n.800C=
c.576C= (p.Asp192=)
n.798C=
c.552+2169C= (n.552+2169C=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.727C=
n.277-6147G=
n.221-6147G=
c.120C= (p.Asp40=)
c.-330C= (n.-330C=)
2g.165941050G>TCA349050661TTC21B,TTC21B-AS1c.687C>A (p.Asp229Glu)
n.800C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
n.798C>A
c.552+2169C>A (n.552+2169C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.727C>A
n.277-6147G>T
n.221-6147G>T
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-330C>A (n.-330C>A)
 dbSNP
2g.165941051T>ACA349050665TTC21B,TTC21B-AS1c.686A>T (p.Asp229Val)
n.799A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.797A>T
c.552+2168A>T (n.552+2168A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.726A>T
n.277-6146T>A
n.221-6146T>A
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-331A>T (n.-331A>T)
2g.165941051T>CCA349050667TTC21B,TTC21B-AS1c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.799A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.797A>G
c.552+2168A>G (n.552+2168A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.726A>G
n.277-6146T>C
n.221-6146T>C
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-331A>G (n.-331A>G)
 gnomAD v4
2g.165941051T>GCA349050669TTC21B,TTC21B-AS1c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.799A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.797A>C
c.552+2168A>C (n.552+2168A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.726A>C
n.277-6146T>G
n.221-6146T>G
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-331A>C (n.-331A>C)
2g.165941052C>ACA349050670TTC21B,TTC21B-AS1c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.798G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.796G>T
c.552+2167G>T (n.552+2167G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.725G>T
n.277-6145C>A
n.221-6145C>A
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 COSMIC
2g.165941052C=CA1304816694TTC21B,TTC21B-AS1c.685G= (p.Asp229=)
n.798G=
c.574G= (p.Asp192=)
n.796G=
c.552+2167G= (n.552+2167G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.725G=
n.277-6145C=
n.221-6145C=
c.118G= (p.Asp40=)
c.-332G= (n.-332G=)
2g.165941052C>GCA349050671TTC21B,TTC21B-AS1c.685G>C (p.Asp229His)
n.798G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
n.796G>C
c.552+2167G>C (n.552+2167G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.725G>C
n.277-6145C>G
n.221-6145C>G
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-332G>C (n.-332G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941052C>TCA1942373TTC21B,TTC21B-AS1c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.798G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.796G>A
c.552+2167G>A (n.552+2167G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.725G>A
n.277-6145C>T
n.221-6145C>T
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-332G>A (n.-332G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941053C>ACA349050676TTC21B,TTC21B-AS1c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.797G>T
c.573G>T (p.Trp191Cys)
n.795G>T
c.552+2166G>T (n.552+2166G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.724G>T
n.277-6144C>A
n.221-6144C>A
c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 COSMIC
2g.165941053C=CA1304816695TTC21B,TTC21B-AS1c.684G= (p.Trp228=)
n.797G=
c.573G= (p.Trp191=)
n.795G=
c.552+2166G= (n.552+2166G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.724G=
n.277-6144C=
n.221-6144C=
c.117G= (p.Trp39=)
c.-333G= (n.-333G=)
2g.165941053C>GCA349050674TTC21B,TTC21B-AS1c.684G>C (p.Trp228Cys)
n.797G>C
c.573G>C (p.Trp191Cys)
n.795G>C
c.552+2166G>C (n.552+2166G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.724G>C
n.277-6144C>G
n.221-6144C>G
c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.-333G>C (n.-333G>C)
2g.165941053C>TCA337921TTC21B,TTC21B-AS1c.684G>A (p.Trp228Ter)
n.797G>A
c.573G>A (p.Trp191Ter)
n.795G>A
c.552+2166G>A (n.552+2166G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.724G>A
n.277-6144C>T
n.221-6144C>T
c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.-333G>A (n.-333G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941054C>ACA349050679TTC21B,TTC21B-AS1c.683G>T (p.Trp228Leu)
n.796G>T
c.572G>T (p.Trp191Leu)
n.794G>T
c.552+2165G>T (n.552+2165G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.723G>T
n.277-6143C>A
n.221-6143C>A
c.116G>T (p.Trp39Leu)
c.-334G>T (n.-334G>T)
2g.165941054C>GCA349050680TTC21B,TTC21B-AS1c.683G>C (p.Trp228Ser)
n.796G>C
c.572G>C (p.Trp191Ser)
n.794G>C
c.552+2165G>C (n.552+2165G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.723G>C
n.277-6143C>G
n.221-6143C>G
c.116G>C (p.Trp39Ser)
c.-334G>C (n.-334G>C)
2g.165941054C>TCA349050682TTC21B,TTC21B-AS1c.683G>A (p.Trp228Ter)
n.796G>A
c.572G>A (p.Trp191Ter)
n.794G>A
c.552+2165G>A (n.552+2165G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.723G>A
n.277-6143C>T
n.221-6143C>T
c.116G>A (p.Trp39Ter)
c.-334G>A (n.-334G>A)
2g.165941055A>CCA349050684TTC21B,TTC21B-AS1c.682T>G (p.Trp228Gly)
n.795T>G
c.571T>G (p.Trp191Gly)
n.793T>G
c.552+2164T>G (n.552+2164T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.722T>G
n.277-6142A>C
n.221-6142A>C
c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.-335T>G (n.-335T>G)
2g.165941055A>GCA349050686TTC21B,TTC21B-AS1c.682T>C (p.Trp228Arg)
n.795T>C
c.571T>C (p.Trp191Arg)
n.793T>C
c.552+2164T>C (n.552+2164T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.722T>C
n.277-6142A>G
n.221-6142A>G
c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.-335T>C (n.-335T>C)
 COSMIC
2g.165941055A>TCA349050687TTC21B,TTC21B-AS1c.682T>A (p.Trp228Arg)
n.795T>A
c.571T>A (p.Trp191Arg)
n.793T>A
c.552+2164T>A (n.552+2164T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.722T>A
n.277-6142A>T
n.221-6142A>T
c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.-335T>A (n.-335T>A)
2g.165941056A=CA1304816696TTC21B,TTC21B-AS1c.681T= (p.Asp227=)
n.794T=
c.570T= (p.Asp190=)
n.792T=
c.552+2163T= (n.552+2163T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.721T=
n.277-6141A=
n.221-6141A=
c.114T= (p.Asp38=)
c.-336T= (n.-336T=)
2g.165941056A>CCA349050690TTC21B,TTC21B-AS1c.681T>G (p.Asp227Glu)
n.794T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.792T>G
c.552+2163T>G (n.552+2163T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.721T>G
n.277-6141A>C
n.221-6141A>C
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.-336T>G (n.-336T>G)
2g.165941056A>GCA59764364TTC21B,TTC21B-AS1c.681T>C (p.Asp227=)
n.794T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.792T>C
c.552+2163T>C (n.552+2163T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.721T>C
n.277-6141A>G
n.221-6141A>G
c.114T>C (p.Asp38=)
c.-336T>C (n.-336T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941056A>TCA349050692TTC21B,TTC21B-AS1c.681T>A (p.Asp227Glu)
n.794T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.792T>A
c.552+2163T>A (n.552+2163T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.721T>A
n.277-6141A>T
n.221-6141A>T
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.-336T>A (n.-336T>A)
2g.165941057T>ACA349050695TTC21B,TTC21B-AS1c.680A>T (p.Asp227Val)
n.793A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.791A>T
c.552+2162A>T (n.552+2162A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.720A>T
n.277-6140T>A
n.221-6140T>A
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-337A>T (n.-337A>T)
2g.165941057T>CCA349050697TTC21B,TTC21B-AS1c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.793A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.791A>G
c.552+2162A>G (n.552+2162A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.720A>G
n.277-6140T>C
n.221-6140T>C
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-337A>G (n.-337A>G)
2g.165941057T>GCA349050698TTC21B,TTC21B-AS1c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.793A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.791A>C
c.552+2162A>C (n.552+2162A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.720A>C
n.277-6140T>G
n.221-6140T>G
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-337A>C (n.-337A>C)
2g.165941058C>ACA349050701TTC21B,TTC21B-AS1c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.792G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.790G>T
c.552+2161G>T (n.552+2161G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.719G>T
n.277-6139C>A
n.221-6139C>A
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-338G>T (n.-338G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.165941058C>GCA349050704TTC21B,TTC21B-AS1c.679G>C (p.Asp227His)
n.792G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.790G>C
c.552+2161G>C (n.552+2161G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.719G>C
n.277-6139C>G
n.221-6139C>G
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-338G>C (n.-338G>C)
2g.165941058C>TCA349050702TTC21B,TTC21B-AS1c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.792G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.790G>A
c.552+2161G>A (n.552+2161G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.719G>A
n.277-6139C>T
n.221-6139C>T
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
2g.165941059C>ACA349050706TTC21B,TTC21B-AS1c.678G>T (p.Gln226His)
n.791G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
n.789G>T
c.552+2160G>T (n.552+2160G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.718G>T
n.277-6138C>A
n.221-6138C>A
c.111G>T (p.Gln37His)
c.-339G>T (n.-339G>T)
2g.165941059C=CA1304816697TTC21B,TTC21B-AS1c.678G= (p.Gln226=)
n.791G=
c.567G= (p.Gln189=)
n.789G=
c.552+2160G= (n.552+2160G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.718G=
n.277-6138C=
n.221-6138C=
c.111G= (p.Gln37=)
c.-339G= (n.-339G=)
2g.165941059C>GCA349050708TTC21B,TTC21B-AS1c.678G>C (p.Gln226His)
n.791G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
n.789G>C
c.552+2160G>C (n.552+2160G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.718G>C
n.277-6138C>G
n.221-6138C>G
c.111G>C (p.Gln37His)
c.-339G>C (n.-339G>C)
2g.165941059C>TCA1942374TTC21B,TTC21B-AS1c.678G>A (p.Gln226=)
n.791G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
n.789G>A
c.552+2160G>A (n.552+2160G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.718G>A
n.277-6138C>T
n.221-6138C>T
c.111G>A (p.Gln37=)
c.-339G>A (n.-339G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941060T>ACA349050711TTC21B,TTC21B-AS1c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.790A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.788A>T
c.552+2159A>T (n.552+2159A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.717A>T
n.277-6137T>A
n.221-6137T>A
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-340A>T (n.-340A>T)
2g.165941060T>CCA349050713TTC21B,TTC21B-AS1c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.790A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.788A>G
c.552+2159A>G (n.552+2159A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.717A>G
n.277-6137T>C
n.221-6137T>C
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-340A>G (n.-340A>G)
 gnomAD v4
2g.165941060T>GCA349050718TTC21B,TTC21B-AS1c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.790A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.788A>C
c.552+2159A>C (n.552+2159A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.717A>C
n.277-6137T>G
n.221-6137T>G
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-340A>C (n.-340A>C)
2g.165941061G>ACA349050719TTC21B,TTC21B-AS1c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.789C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.787C>T
c.552+2158C>T (n.552+2158C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.716C>T
n.277-6136G>A
n.221-6136G>A
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-341C>T (n.-341C>T)
2g.165941061G>CCA349050720TTC21B,TTC21B-AS1c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.789C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.787C>G
c.552+2158C>G (n.552+2158C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.716C>G
n.277-6136G>C
n.221-6136G>C
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-341C>G (n.-341C>G)
2g.165941061G=CA1304816698TTC21B,TTC21B-AS1c.676C= (p.Gln226=)
n.789C=
c.565C= (p.Gln189=)
n.787C=
c.552+2158C= (n.552+2158C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.716C=
n.277-6136G=
n.221-6136G=
c.109C= (p.Gln37=)
c.-341C= (n.-341C=)
2g.165941061G>TCA1942375TTC21B,TTC21B-AS1c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.789C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.787C>A
c.552+2158C>A (n.552+2158C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.716C>A
n.277-6136G>T
n.221-6136G>T
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-341C>A (n.-341C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941062C>ACA349050724TTC21B,TTC21B-AS1c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.788G>T
c.564G>T (p.Leu188Phe)
n.786G>T
c.552+2157G>T (n.552+2157G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.715G>T
n.277-6135C>A
n.221-6135C>A
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-342G>T (n.-342G>T)
2g.165941062C>GCA349050726TTC21B,TTC21B-AS1c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.788G>C
c.564G>C (p.Leu188Phe)
n.786G>C
c.552+2157G>C (n.552+2157G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.715G>C
n.277-6135C>G
n.221-6135C>G
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-342G>C (n.-342G>C)
2g.165941062C>TCA429892816TTC21B,TTC21B-AS1c.675G>A (p.Leu225=)
n.788G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.786G>A
c.552+2157G>A (n.552+2157G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.715G>A
n.277-6135C>T
n.221-6135C>T
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-342G>A (n.-342G>A)
2g.165941063A>CCA349050731TTC21B,TTC21B-AS1c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.787T>G
c.563T>G (p.Leu188Trp)
n.785T>G
c.552+2156T>G (n.552+2156T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.714T>G
n.277-6134A>C
n.221-6134A>C
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-343T>G (n.-343T>G)
2g.165941063A>GCA349050730TTC21B,TTC21B-AS1c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.787T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
n.785T>C
c.552+2156T>C (n.552+2156T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.714T>C
n.277-6134A>G
n.221-6134A>G
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-343T>C (n.-343T>C)
2g.165941063A>TCA349050728TTC21B,TTC21B-AS1c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.787T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
n.785T>A
c.552+2156T>A (n.552+2156T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.714T>A
n.277-6134A>T
n.221-6134A>T
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-343T>A (n.-343T>A)
2g.165941064A>CCA349050733TTC21B,TTC21B-AS1c.673T>G (p.Leu225Val)
n.786T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
n.784T>G
c.552+2155T>G (n.552+2155T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.713T>G
n.277-6133A>C
n.221-6133A>C
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-344T>G (n.-344T>G)
2g.165941064A>GCA429892817TTC21B,TTC21B-AS1c.673T>C (p.Leu225=)
n.786T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
n.784T>C
c.552+2155T>C (n.552+2155T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.713T>C
n.277-6133A>G
n.221-6133A>G
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-344T>C (n.-344T>C)
2g.165941064A>TCA349050736TTC21B,TTC21B-AS1c.673T>A (p.Leu225Met)
n.786T>A
c.562T>A (p.Leu188Met)
n.784T>A
c.552+2155T>A (n.552+2155T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.713T>A
n.277-6133A>T
n.221-6133A>T
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.-344T>A (n.-344T>A)
2g.165941065G>ACA429892818TTC21B,TTC21B-AS1c.672C>T (p.Ala224=)
n.785C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
n.783C>T
c.552+2154C>T (n.552+2154C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.712C>T
n.277-6132G>A
n.221-6132G>A
c.105C>T (p.Ala35=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.165941065G>CCA429892819TTC21B,TTC21B-AS1c.672C>G (p.Ala224=)
n.785C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
n.783C>G
c.552+2154C>G (n.552+2154C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.712C>G
n.277-6132G>C
n.221-6132G>C
c.105C>G (p.Ala35=)
c.-345C>G (n.-345C>G)
2g.165941065G>TCA429892820TTC21B,TTC21B-AS1c.672C>A (p.Ala224=)
n.785C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
n.783C>A
c.552+2154C>A (n.552+2154C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.712C>A
n.277-6132G>T
n.221-6132G>T
c.105C>A (p.Ala35=)
c.-345C>A (n.-345C>A)
2g.165941066G>ACA1942376TTC21B,TTC21B-AS1c.671C>T (p.Ala224Val)
n.784C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.782C>T
c.552+2153C>T (n.552+2153C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.711C>T
n.277-6131G>A
n.221-6131G>A
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-346C>T (n.-346C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941066G>CCA349050739TTC21B,TTC21B-AS1c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.784C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.782C>G
c.552+2153C>G (n.552+2153C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.711C>G
n.277-6131G>C
n.221-6131G>C
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-346C>G (n.-346C>G)
2g.165941066G=CA1304816699TTC21B,TTC21B-AS1c.671C= (p.Ala224=)
n.784C=
c.560C= (p.Ala187=)
n.782C=
c.552+2153C= (n.552+2153C=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.711C=
n.277-6131G=
n.221-6131G=
c.104C= (p.Ala35=)
c.-346C= (n.-346C=)
2g.165941066G>TCA349050741TTC21B,TTC21B-AS1c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.784C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.782C>A
c.552+2153C>A (n.552+2153C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.711C>A
n.277-6131G>T
n.221-6131G>T
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-346C>A (n.-346C>A)
2g.165941067C>ACA349050743TTC21B,TTC21B-AS1c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.783G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.781G>T
c.552+2152G>T (n.552+2152G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.710G>T
n.277-6130C>A
n.221-6130C>A
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-347G>T (n.-347G>T)
2g.165941067C=CA1304816700TTC21B,TTC21B-AS1c.670G= (p.Ala224=)
n.783G=
c.559G= (p.Ala187=)
n.781G=
c.552+2152G= (n.552+2152G=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.710G=
n.277-6130C=
n.221-6130C=
c.103G= (p.Ala35=)
c.-347G= (n.-347G=)
2g.165941067C>GCA349050745TTC21B,TTC21B-AS1c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.783G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.781G>C
c.552+2152G>C (n.552+2152G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.710G>C
n.277-6130C>G
n.221-6130C>G
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-347G>C (n.-347G>C)
2g.165941067C>TCA349050746TTC21B,TTC21B-AS1c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.783G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.781G>A
c.552+2152G>A (n.552+2152G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.710G>A
n.277-6130C>T
n.221-6130C>T
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-347G>A (n.-347G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941068T>ACA429892821TTC21B,TTC21B-AS1c.669A>T (p.Leu223=)
n.782A>T
c.558A>T (p.Leu186=)
n.780A>T
c.552+2151A>T (n.552+2151A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.709A>T
n.277-6129T>A
n.221-6129T>A
c.102A>T (p.Leu34=)
c.-348A>T (n.-348A>T)
2g.165941068T>CCA429892822TTC21B,TTC21B-AS1c.669A>G (p.Leu223=)
n.782A>G
c.558A>G (p.Leu186=)
n.780A>G
c.552+2151A>G (n.552+2151A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.709A>G
n.277-6129T>C
n.221-6129T>C
c.102A>G (p.Leu34=)
c.-348A>G (n.-348A>G)
2g.165941068T>GCA429892823TTC21B,TTC21B-AS1c.669A>C (p.Leu223=)
n.782A>C
c.558A>C (p.Leu186=)
n.780A>C
c.552+2151A>C (n.552+2151A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.709A>C
n.277-6129T>G
n.221-6129T>G
c.102A>C (p.Leu34=)
c.-348A>C (n.-348A>C)
2g.165941069A>CCA349050748TTC21B,TTC21B-AS1c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.781T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.779T>G
c.552+2150T>G (n.552+2150T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.708T>G
n.277-6128A>C
n.221-6128A>C
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-349T>G (n.-349T>G)
2g.165941069A>GCA349050750TTC21B,TTC21B-AS1c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.781T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.779T>C
c.552+2150T>C (n.552+2150T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.708T>C
n.277-6128A>G
n.221-6128A>G
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-349T>C (n.-349T>C)
2g.165941069A>TCA349050753TTC21B,TTC21B-AS1c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.781T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.779T>A
c.552+2150T>A (n.552+2150T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.708T>A
n.277-6128A>T
n.221-6128A>T
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-349T>A (n.-349T>A)
2g.165941070G>ACA429892824TTC21B,TTC21B-AS1c.667C>T (p.Leu223=)
n.780C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
n.778C>T
c.552+2149C>T (n.552+2149C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.707C>T
n.277-6127G>A
n.221-6127G>A
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
 ClinVar
2g.165941070G>CCA1942377TTC21B,TTC21B-AS1c.667C>G (p.Leu223Val)
n.780C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.778C>G
c.552+2149C>G (n.552+2149C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.707C>G
n.277-6127G>C
n.221-6127G>C
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-350C>G (n.-350C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941070G=CA1304816701TTC21B,TTC21B-AS1c.667C= (p.Leu223=)
n.780C=
c.556C= (p.Leu186=)
n.778C=
c.552+2149C= (n.552+2149C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.707C=
n.277-6127G=
n.221-6127G=
c.100C= (p.Leu34=)
c.-350C= (n.-350C=)
2g.165941070G>TCA349050755TTC21B,TTC21B-AS1c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.780C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.778C>A
c.552+2149C>A (n.552+2149C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.707C>A
n.277-6127G>T
n.221-6127G>T
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-350C>A (n.-350C>A)
2g.165941071T>ACA349050759TTC21B,TTC21B-AS1c.666A>T (p.Gln222His)
n.779A>T
c.555A>T (p.Gln185His)
n.777A>T
c.552+2148A>T (n.552+2148A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.706A>T
n.277-6126T>A
n.221-6126T>A
c.99A>T (p.Gln33His)
c.-351A>T (n.-351A>T)
2g.165941071T>CCA1942378TTC21B,TTC21B-AS1c.666A>G (p.Gln222=)
n.779A>G
c.555A>G (p.Gln185=)
n.777A>G
c.552+2148A>G (n.552+2148A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.706A>G
n.277-6126T>C
n.221-6126T>C
c.99A>G (p.Gln33=)
c.-351A>G (n.-351A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941071T>GCA349050757TTC21B,TTC21B-AS1c.666A>C (p.Gln222His)
n.779A>C
c.555A>C (p.Gln185His)
n.777A>C
c.552+2148A>C (n.552+2148A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.706A>C
n.277-6126T>G
n.221-6126T>G
c.99A>C (p.Gln33His)
c.-351A>C (n.-351A>C)
2g.165941071T=CA1304816702TTC21B,TTC21B-AS1c.666A= (p.Gln222=)
n.779A=
c.555A= (p.Gln185=)
n.777A=
c.552+2148A= (n.552+2148A=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.706A=
n.277-6126T=
n.221-6126T=
c.99A= (p.Gln33=)
c.-351A= (n.-351A=)
2g.165941072T>ACA155856TTC21B,TTC21B-AS1c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.778A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.776A>T
c.552+2147A>T (n.552+2147A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.705A>T
n.277-6125T>A
n.221-6125T>A
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-352A>T (n.-352A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941072T>CCA349050763TTC21B,TTC21B-AS1c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.778A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.776A>G
c.552+2147A>G (n.552+2147A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.705A>G
n.277-6125T>C
n.221-6125T>C
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-352A>G (n.-352A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941072T>GCA349050768TTC21B,TTC21B-AS1c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.778A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.776A>C
c.552+2147A>C (n.552+2147A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.705A>C
n.277-6125T>G
n.221-6125T>G
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-352A>C (n.-352A>C)
2g.165941072T=CA1304816703TTC21B,TTC21B-AS1c.665A= (p.Gln222=)
n.778A=
c.554A= (p.Gln185=)
n.776A=
c.552+2147A= (n.552+2147A=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.705A=
n.277-6125T=
n.221-6125T=
c.98A= (p.Gln33=)
c.-352A= (n.-352A=)
2g.165941073G>ACA349050771TTC21B,TTC21B-AS1c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.777C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.775C>T
c.552+2146C>T (n.552+2146C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.704C>T
n.277-6124G>A
n.221-6124G>A
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-353C>T (n.-353C>T)
2g.165941073G>CCA349050773TTC21B,TTC21B-AS1c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.777C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.775C>G
c.552+2146C>G (n.552+2146C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.704C>G
n.277-6124G>C
n.221-6124G>C
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-353C>G (n.-353C>G)
2g.165941073G>TCA349050775TTC21B,TTC21B-AS1c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.777C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.775C>A
c.552+2146C>A (n.552+2146C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.704C>A
n.277-6124G>T
n.221-6124G>T
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-353C>A (n.-353C>A)
 gnomAD v4
2g.165941074T>ACA349050777TTC21B,TTC21B-AS1c.663A>T (p.Leu221Phe)
n.776A>T
c.552A>T (p.Leu184Phe)
n.774A>T
c.552+2145A>T (n.552+2145A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.703A>T
n.277-6123T>A
n.221-6123T>A
c.96A>T (p.Leu32Phe)
c.-354A>T (n.-354A>T)
2g.165941074T>CCA429892825TTC21B,TTC21B-AS1c.663A>G (p.Leu221=)
n.776A>G
c.552A>G (p.Leu184=)
n.774A>G
c.552+2145A>G (n.552+2145A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.703A>G
n.277-6123T>C
n.221-6123T>C
c.96A>G (p.Leu32=)
c.-354A>G (n.-354A>G)
2g.165941074T>GCA349050779TTC21B,TTC21B-AS1c.663A>C (p.Leu221Phe)
n.776A>C
c.552A>C (p.Leu184Phe)
n.774A>C
c.552+2145A>C (n.552+2145A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.703A>C
n.277-6123T>G
n.221-6123T>G
c.96A>C (p.Leu32Phe)
c.-354A>C (n.-354A>C)
2g.165941075A>CCA349050781TTC21B,TTC21B-AS1c.662T>G (p.Leu221Ter)
n.775T>G
c.551T>G (p.Leu184Ter)
n.773T>G
c.552+2144T>G (n.552+2144T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.702T>G
n.277-6122A>C
n.221-6122A>C
c.95T>G (p.Leu32Ter)
c.-355T>G (n.-355T>G)
2g.165941075A>GCA349050783TTC21B,TTC21B-AS1c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.775T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.773T>C
c.552+2144T>C (n.552+2144T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.702T>C
n.277-6122A>G
n.221-6122A>G
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.-355T>C (n.-355T>C)
 COSMIC
2g.165941075A>TCA349050784TTC21B,TTC21B-AS1c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.775T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.773T>A
c.552+2144T>A (n.552+2144T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.702T>A
n.277-6122A>T
n.221-6122A>T
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.-355T>A (n.-355T>A)
2g.165941076A>CCA349050785TTC21B,TTC21B-AS1c.661T>G (p.Leu221Val)
n.774T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.772T>G
c.552+2143T>G (n.552+2143T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.701T>G
n.277-6121A>C
n.221-6121A>C
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.-356T>G (n.-356T>G)
2g.165941076A>GCA429892826TTC21B,TTC21B-AS1c.661T>C (p.Leu221=)
n.774T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
n.772T>C
c.552+2143T>C (n.552+2143T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.701T>C
n.277-6121A>G
n.221-6121A>G
c.94T>C (p.Leu32=)
c.-356T>C (n.-356T>C)
2g.165941076A>TCA349050787TTC21B,TTC21B-AS1c.661T>A (p.Leu221Ile)
n.774T>A
c.550T>A (p.Leu184Ile)
n.772T>A
c.552+2143T>A (n.552+2143T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.701T>A
n.277-6121A>T
n.221-6121A>T
c.94T>A (p.Leu32Ile)
c.-356T>A (n.-356T>A)
2g.165941077T>ACA349050788TTC21B,TTC21B-AS1c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.773A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.771A>T
c.552+2142A>T (n.552+2142A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.700A>T
n.277-6120T>A
n.221-6120T>A
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.-357A>T (n.-357A>T)
2g.165941077T>CCA429892827TTC21B,TTC21B-AS1c.660A>G (p.Lys220=)
n.773A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
n.771A>G
c.552+2142A>G (n.552+2142A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.700A>G
n.277-6120T>C
n.221-6120T>C
c.93A>G (p.Lys31=)
c.-357A>G (n.-357A>G)
 gnomAD v4
2g.165941077T>GCA349050790TTC21B,TTC21B-AS1c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.773A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.771A>C
c.552+2142A>C (n.552+2142A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.700A>C
n.277-6120T>G
n.221-6120T>G
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.-357A>C (n.-357A>C)
 gnomAD v4
2g.165941078T>ACA349050798TTC21B,TTC21B-AS1c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.772A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.770A>T
c.552+2141A>T (n.552+2141A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.699A>T
n.277-6119T>A
n.221-6119T>A
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.-358A>T (n.-358A>T)
2g.165941078T>CCA349050793TTC21B,TTC21B-AS1c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.772A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.770A>G
c.552+2141A>G (n.552+2141A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.699A>G
n.277-6119T>C
n.221-6119T>C
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-358A>G (n.-358A>G)
2g.165941078T>GCA349050796TTC21B,TTC21B-AS1c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.772A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.770A>C
c.552+2141A>C (n.552+2141A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.699A>C
n.277-6119T>G
n.221-6119T>G
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-358A>C (n.-358A>C)
 COSMIC
2g.165941079T>ACA349050802TTC21B,TTC21B-AS1c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.771A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.769A>T
c.552+2140A>T (n.552+2140A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.698A>T
n.277-6118T>A
n.221-6118T>A
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-359A>T (n.-359A>T)
2g.165941079T>CCA349050806TTC21B,TTC21B-AS1c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.771A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.769A>G
c.552+2140A>G (n.552+2140A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.698A>G
n.277-6118T>C
n.221-6118T>C
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-359A>G (n.-359A>G)
2g.165941079T>GCA349050807TTC21B,TTC21B-AS1c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.771A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.769A>C
c.552+2140A>C (n.552+2140A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.698A>C
n.277-6118T>G
n.221-6118T>G
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-359A>C (n.-359A>C)
2g.165941080C>ACA349050808TTC21B,TTC21B-AS1c.657G>T (p.Met219Ile)
n.770G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
n.768G>T
c.552+2139G>T (n.552+2139G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.697G>T
n.277-6117C>A
n.221-6117C>A
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.-360G>T (n.-360G>T)
2g.165941080C>GCA349050810TTC21B,TTC21B-AS1c.657G>C (p.Met219Ile)
n.770G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
n.768G>C
c.552+2139G>C (n.552+2139G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.697G>C
n.277-6117C>G
n.221-6117C>G
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.-360G>C (n.-360G>C)
2g.165941080C>TCA349050812TTC21B,TTC21B-AS1c.657G>A (p.Met219Ile)
n.770G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
n.768G>A
c.552+2139G>A (n.552+2139G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.697G>A
n.277-6117C>T
n.221-6117C>T
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 COSMIC
2g.165941081A=CA1304816704TTC21B,TTC21B-AS1c.656T= (p.Met219=)
n.769T=
c.545T= (p.Met182=)
n.767T=
c.552+2138T= (n.552+2138T=)
c.*390T= (n.*390T=)
n.696T=
n.277-6116A=
n.221-6116A=
c.89T= (p.Met30=)
c.-361T= (n.-361T=)
2g.165941081A>CCA349050813TTC21B,TTC21B-AS1c.656T>G (p.Met219Arg)
n.769T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
n.767T>G
c.552+2138T>G (n.552+2138T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.696T>G
n.277-6116A>C
n.221-6116A>C
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.-361T>G (n.-361T>G)
 gnomAD v4
2g.165941081A>GCA349050816TTC21B,TTC21B-AS1c.656T>C (p.Met219Thr)
n.769T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
n.767T>C
c.552+2138T>C (n.552+2138T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.696T>C
n.277-6116A>G
n.221-6116A>G
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.-361T>C (n.-361T>C)
 dbSNP
2g.165941081A>TCA349050819TTC21B,TTC21B-AS1c.656T>A (p.Met219Lys)
n.769T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
n.767T>A
c.552+2138T>A (n.552+2138T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.696T>A
n.277-6116A>T
n.221-6116A>T
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.-361T>A (n.-361T>A)
2g.165941082T>ACA349050823TTC21B,TTC21B-AS1c.655A>T (p.Met219Leu)
n.768A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
n.766A>T
c.552+2137A>T (n.552+2137A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.695A>T
n.277-6115T>A
n.221-6115T>A
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.-362A>T (n.-362A>T)
2g.165941082T>CCA1942379TTC21B,TTC21B-AS1c.655A>G (p.Met219Val)
n.768A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
n.766A>G
c.552+2137A>G (n.552+2137A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.695A>G
n.277-6115T>C
n.221-6115T>C
c.88A>G (p.Met30Val)
c.-362A>G (n.-362A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941082T>GCA349050827TTC21B,TTC21B-AS1c.655A>C (p.Met219Leu)
n.768A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
n.766A>C
c.552+2137A>C (n.552+2137A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.695A>C
n.277-6115T>G
n.221-6115T>G
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.-362A>C (n.-362A>C)
2g.165941082T=CA1304816705TTC21B,TTC21B-AS1c.655A= (p.Met219=)
n.768A=
c.544A= (p.Met182=)
n.766A=
c.552+2137A= (n.552+2137A=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.695A=
n.277-6115T=
n.221-6115T=
c.88A= (p.Met30=)
c.-362A= (n.-362A=)
2g.165941083T>ACA349050837TTC21B,TTC21B-AS1c.654A>T (p.Lys218Asn)
n.767A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
n.765A>T
c.552+2136A>T (n.552+2136A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.694A>T
n.277-6114T>A
n.221-6114T>A
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.-363A>T (n.-363A>T)
2g.165941083T>CCA429892828TTC21B,TTC21B-AS1c.654A>G (p.Lys218=)
n.767A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
n.765A>G
c.552+2136A>G (n.552+2136A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.694A>G
n.277-6114T>C
n.221-6114T>C
c.87A>G (p.Lys29=)
c.-363A>G (n.-363A>G)
2g.165941083T>GCA1942380TTC21B,TTC21B-AS1c.654A>C (p.Lys218Asn)
n.767A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
n.765A>C
c.552+2136A>C (n.552+2136A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.694A>C
n.277-6114T>G
n.221-6114T>G
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.-363A>C (n.-363A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941083T=CA1304816706TTC21B,TTC21B-AS1c.654A= (p.Lys218=)
n.767A=
c.543A= (p.Lys181=)
n.765A=
c.552+2136A= (n.552+2136A=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.694A=
n.277-6114T=
n.221-6114T=
c.87A= (p.Lys29=)
c.-363A= (n.-363A=)
2g.165941084T>ACA349050842TTC21B,TTC21B-AS1c.653A>T (p.Lys218Ile)
n.766A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.764A>T
c.552+2135A>T (n.552+2135A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.693A>T
n.277-6113T>A
n.221-6113T>A
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-364A>T (n.-364A>T)
2g.165941084T>CCA349050847TTC21B,TTC21B-AS1c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.766A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.764A>G
c.552+2135A>G (n.552+2135A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.693A>G
n.277-6113T>C
n.221-6113T>C
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-364A>G (n.-364A>G)
2g.165941084T>GCA349050845TTC21B,TTC21B-AS1c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.766A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.764A>C
c.552+2135A>C (n.552+2135A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.693A>C
n.277-6113T>G
n.221-6113T>G
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-364A>C (n.-364A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941085T>ACA349050853TTC21B,TTC21B-AS1c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.765A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.763A>T
c.552+2134A>T (n.552+2134A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.692A>T
n.277-6112T>A
n.221-6112T>A
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-365A>T (n.-365A>T)
2g.165941085T>CCA349050855TTC21B,TTC21B-AS1c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.765A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.763A>G
c.552+2134A>G (n.552+2134A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.692A>G
n.277-6112T>C
n.221-6112T>C
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-365A>G (n.-365A>G)
2g.165941085T>GCA349050859TTC21B,TTC21B-AS1c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.765A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.763A>C
c.552+2134A>C (n.552+2134A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.692A>C
n.277-6112T>G
n.221-6112T>G
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-365A>C (n.-365A>C)
2g.165941086C>ACA349050865TTC21B,TTC21B-AS1c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.764G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.762G>T
c.552+2133G>T (n.552+2133G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.691G>T
n.277-6111C>A
n.221-6111C>A
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.-366G>T (n.-366G>T)
2g.165941086C>GCA349050869TTC21B,TTC21B-AS1c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.764G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.762G>C
c.552+2133G>C (n.552+2133G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.691G>C
n.277-6111C>G
n.221-6111C>G
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.-366G>C (n.-366G>C)
2g.165941086C>TCA429892829TTC21B,TTC21B-AS1c.651G>A (p.Lys217=)
n.764G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
n.762G>A
c.552+2133G>A (n.552+2133G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.691G>A
n.277-6111C>T
n.221-6111C>T
c.84G>A (p.Lys28=)
c.-366G>A (n.-366G>A)
2g.165941087T>ACA349050872TTC21B,TTC21B-AS1c.650A>T (p.Lys217Met)
n.763A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.761A>T
c.552+2132A>T (n.552+2132A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.690A>T
n.277-6110T>A
n.221-6110T>A
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.-367A>T (n.-367A>T)
2g.165941087T>CCA349050875TTC21B,TTC21B-AS1c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.763A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.761A>G
c.552+2132A>G (n.552+2132A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.690A>G
n.277-6110T>C
n.221-6110T>C
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-367A>G (n.-367A>G)
2g.165941087T>GCA349050877TTC21B,TTC21B-AS1c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.763A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.761A>C
c.552+2132A>C (n.552+2132A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.690A>C
n.277-6110T>G
n.221-6110T>G
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-367A>C (n.-367A>C)
2g.165941088T>ACA349050880TTC21B,TTC21B-AS1c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.762A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.760A>T
c.552+2131A>T (n.552+2131A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.689A>T
n.277-6109T>A
n.221-6109T>A
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-368A>T (n.-368A>T)
2g.165941088T>CCA349050883TTC21B,TTC21B-AS1c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.762A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.760A>G
c.552+2131A>G (n.552+2131A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.689A>G
n.277-6109T>C
n.221-6109T>C
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-368A>G (n.-368A>G)
2g.165941088T>GCA349050885TTC21B,TTC21B-AS1c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.762A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.760A>C
c.552+2131A>C (n.552+2131A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.689A>C
n.277-6109T>G
n.221-6109T>G
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-368A>C (n.-368A>C)
2g.165941089A>CCA429892830TTC21B,TTC21B-AS1c.648T>G (p.Val216=)
n.761T>G
c.537T>G (p.Val179=)
n.759T>G
c.552+2130T>G (n.552+2130T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.688T>G
n.277-6108A>C
n.221-6108A>C
c.81T>G (p.Val27=)
c.-369T>G (n.-369T>G)
2g.165941089A>GCA429892832TTC21B,TTC21B-AS1c.648T>C (p.Val216=)
n.761T>C
c.537T>C (p.Val179=)
n.759T>C
c.552+2130T>C (n.552+2130T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.688T>C
n.277-6108A>G
n.221-6108A>G
c.81T>C (p.Val27=)
c.-369T>C (n.-369T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941089A>TCA429892831TTC21B,TTC21B-AS1c.648T>A (p.Val216=)
n.761T>A
c.537T>A (p.Val179=)
n.759T>A
c.552+2130T>A (n.552+2130T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.688T>A
n.277-6108A>T
n.221-6108A>T
c.81T>A (p.Val27=)
c.-369T>A (n.-369T>A)
2g.165941091_165941093delCA2661754757TTC21B,TTC21B-AS1c.646_648del (p.Val216del)
n.759_761del
c.535_537del (p.Val179del)
n.757_759del
c.552+2128_552+2130del (n.552+2128_552+2130del)
c.*380_*382del (n.*380_*382del)
n.686_688del
n.277-6106_277-6104del
n.221-6106_221-6104del
c.79_81del (p.Val27del)
c.-371_-369del (n.-371_-369del)
 gnomAD v4
2g.165941090A>CCA349050893TTC21B,TTC21B-AS1c.647T>G (p.Val216Gly)
n.760T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.758T>G
c.552+2129T>G (n.552+2129T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.687T>G
n.277-6107A>C
n.221-6107A>C
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-370T>G (n.-370T>G)
2g.165941090A>GCA349050890TTC21B,TTC21B-AS1c.647T>C (p.Val216Ala)
n.760T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.758T>C
c.552+2129T>C (n.552+2129T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.687T>C
n.277-6107A>G
n.221-6107A>G
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-370T>C (n.-370T>C)
2g.165941090A>TCA349050888TTC21B,TTC21B-AS1c.647T>A (p.Val216Asp)
n.760T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.758T>A
c.552+2129T>A (n.552+2129T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.687T>A
n.277-6107A>T
n.221-6107A>T
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.-370T>A (n.-370T>A)
2g.165941091_165941092dupCA429892833TTC21B,TTC21B-AS1c.646_647dup (p.Lys217LeufsTer4)
n.759_760dup
c.535_536dup (p.Lys180LeufsTer4)
n.757_758dup
c.552+2128_552+2129dup (n.552+2128_552+2129dup)
c.*380_*381dup (n.*380_*381dup)
n.686_687dup
n.277-6106_277-6105dup
n.221-6106_221-6105dup
c.79_80dup (p.Lys28LeufsTer4)
c.-371_-370dup (n.-371_-370dup)
2g.165941091C>ACA349050896TTC21B,TTC21B-AS1c.646G>T (p.Val216Phe)
n.759G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.757G>T
c.552+2128G>T (n.552+2128G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.686G>T
n.277-6106C>A
n.221-6106C>A
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.-371G>T (n.-371G>T)
2g.165941091C>GCA349050899TTC21B,TTC21B-AS1c.646G>C (p.Val216Leu)
n.759G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.757G>C
c.552+2128G>C (n.552+2128G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.686G>C
n.277-6106C>G
n.221-6106C>G
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-371G>C (n.-371G>C)
 dbSNP
2g.165941091C>TCA349050900TTC21B,TTC21B-AS1c.646G>A (p.Val216Ile)
n.759G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.757G>A
c.552+2128G>A (n.552+2128G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.686G>A
n.277-6106C>T
n.221-6106C>T
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.-371G>A (n.-371G>A)
2g.165941092A=CA1304816707TTC21B,TTC21B-AS1c.645T= (p.Phe215=)
n.758T=
c.534T= (p.Phe178=)
n.756T=
c.552+2127T= (n.552+2127T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.685T=
n.277-6105A=
n.221-6105A=
c.78T= (p.Phe26=)
c.-372T= (n.-372T=)
2g.165941092A>CCA349050903TTC21B,TTC21B-AS1c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.758T>G
c.534T>G (p.Phe178Leu)
n.756T>G
c.552+2127T>G (n.552+2127T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.685T>G
n.277-6105A>C
n.221-6105A>C
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.-372T>G (n.-372T>G)
2g.165941092A>GCA59764431TTC21B,TTC21B-AS1c.645T>C (p.Phe215=)
n.758T>C
c.534T>C (p.Phe178=)
n.756T>C
c.552+2127T>C (n.552+2127T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.685T>C
n.277-6105A>G
n.221-6105A>G
c.78T>C (p.Phe26=)
c.-372T>C (n.-372T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941092A>TCA349050913TTC21B,TTC21B-AS1c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.758T>A
c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.756T>A
c.552+2127T>A (n.552+2127T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.685T>A
n.277-6105A>T
n.221-6105A>T
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.-372T>A (n.-372T>A)
2g.165941093A>CCA349050915TTC21B,TTC21B-AS1c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.757T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.755T>G
c.552+2126T>G (n.552+2126T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.684T>G
n.277-6104A>C
n.221-6104A>C
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-373T>G (n.-373T>G)
2g.165941093A>GCA349050916TTC21B,TTC21B-AS1c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.757T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.755T>C
c.552+2126T>C (n.552+2126T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.684T>C
n.277-6104A>G
n.221-6104A>G
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-373T>C (n.-373T>C)
2g.165941093A>TCA349050919TTC21B,TTC21B-AS1c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.757T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.755T>A
c.552+2126T>A (n.552+2126T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.684T>A
n.277-6104A>T
n.221-6104A>T
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-373T>A (n.-373T>A)
2g.165941094A>CCA349050921TTC21B,TTC21B-AS1c.643T>G (p.Phe215Val)
n.756T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.754T>G
c.552+2125T>G (n.552+2125T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.683T>G
n.277-6103A>C
n.221-6103A>C
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.-374T>G (n.-374T>G)
2g.165941094A>GCA349050922TTC21B,TTC21B-AS1c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.756T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.754T>C
c.552+2125T>C (n.552+2125T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.683T>C
n.277-6103A>G
n.221-6103A>G
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-374T>C (n.-374T>C)
2g.165941094A>TCA349050923TTC21B,TTC21B-AS1c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.756T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.754T>A
c.552+2125T>A (n.552+2125T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.683T>A
n.277-6103A>T
n.221-6103A>T
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-374T>A (n.-374T>A)
2g.165941095A>CCA429892834TTC21B,TTC21B-AS1c.642T>G (p.Ala214=)
n.755T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
n.753T>G
c.552+2124T>G (n.552+2124T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.682T>G
n.277-6102A>C
n.221-6102A>C
c.75T>G (p.Ala25=)
c.-375T>G (n.-375T>G)
2g.165941095A>GCA429892836TTC21B,TTC21B-AS1c.642T>C (p.Ala214=)
n.755T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
n.753T>C
c.552+2124T>C (n.552+2124T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.682T>C
n.277-6102A>G
n.221-6102A>G
c.75T>C (p.Ala25=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
2g.165941095A>TCA429892835TTC21B,TTC21B-AS1c.642T>A (p.Ala214=)
n.755T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
n.753T>A
c.552+2124T>A (n.552+2124T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.682T>A
n.277-6102A>T
n.221-6102A>T
c.75T>A (p.Ala25=)
c.-375T>A (n.-375T>A)
 gnomAD v4
2g.165941096G>ACA349050930TTC21B,TTC21B-AS1c.641C>T (p.Ala214Val)
n.754C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.752C>T
c.552+2123C>T (n.552+2123C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.681C>T
n.277-6101G>A
n.221-6101G>A
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-376C>T (n.-376C>T)
2g.165941096G>CCA349050928TTC21B,TTC21B-AS1c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.754C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.752C>G
c.552+2123C>G (n.552+2123C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.681C>G
n.277-6101G>C
n.221-6101G>C
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-376C>G (n.-376C>G)
2g.165941096G>TCA349050927TTC21B,TTC21B-AS1c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.754C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.752C>A
c.552+2123C>A (n.552+2123C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.681C>A
n.277-6101G>T
n.221-6101G>T
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-376C>A (n.-376C>A)
2g.165941097C>ACA349050931TTC21B,TTC21B-AS1c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.753G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.751G>T
c.552+2122G>T (n.552+2122G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.680G>T
n.277-6100C>A
n.221-6100C>A
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-377G>T (n.-377G>T)
2g.165941097C>GCA349050935TTC21B,TTC21B-AS1c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.753G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.751G>C
c.552+2122G>C (n.552+2122G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.680G>C
n.277-6100C>G
n.221-6100C>G
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-377G>C (n.-377G>C)
2g.165941097C>TCA349050933TTC21B,TTC21B-AS1c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.753G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.751G>A
c.552+2122G>A (n.552+2122G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.680G>A
n.277-6100C>T
n.221-6100C>T
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-377G>A (n.-377G>A)
2g.165941098A=CA1304816708TTC21B,TTC21B-AS1c.639T= (p.Pro213=)
n.752T=
c.528T= (p.Pro176=)
n.750T=
c.552+2121T= (n.552+2121T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.679T=
n.277-6099A=
n.221-6099A=
c.72T= (p.Pro24=)
c.-378T= (n.-378T=)
2g.165941098A>CCA429892837TTC21B,TTC21B-AS1c.639T>G (p.Pro213=)
n.752T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
n.750T>G
c.552+2121T>G (n.552+2121T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.679T>G
n.277-6099A>C
n.221-6099A>C
c.72T>G (p.Pro24=)
c.-378T>G (n.-378T>G)
2g.165941098A>GCA59764435TTC21B,TTC21B-AS1c.639T>C (p.Pro213=)
n.752T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
n.750T>C
c.552+2121T>C (n.552+2121T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.679T>C
n.277-6099A>G
n.221-6099A>G
c.72T>C (p.Pro24=)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 dbSNP
2g.165941098A>TCA429892838TTC21B,TTC21B-AS1c.639T>A (p.Pro213=)
n.752T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
n.750T>A
c.552+2121T>A (n.552+2121T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.679T>A
n.277-6099A>T
n.221-6099A>T
c.72T>A (p.Pro24=)
c.-378T>A (n.-378T>A)
2g.165941099G>ACA349050938TTC21B,TTC21B-AS1c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.751C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.749C>T
c.552+2120C>T (n.552+2120C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.678C>T
n.277-6098G>A
n.221-6098G>A
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941099G>CCA349050940TTC21B,TTC21B-AS1c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.751C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.749C>G
c.552+2120C>G (n.552+2120C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.678C>G
n.277-6098G>C
n.221-6098G>C
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-379C>G (n.-379C>G)
2g.165941099G=CA1304816709TTC21B,TTC21B-AS1c.638C= (p.Pro213=)
n.751C=
c.527C= (p.Pro176=)
n.749C=
c.552+2120C= (n.552+2120C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.678C=
n.277-6098G=
n.221-6098G=
c.71C= (p.Pro24=)
c.-379C= (n.-379C=)
2g.165941099G>TCA349050941TTC21B,TTC21B-AS1c.638C>A (p.Pro213His)
n.751C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.749C>A
c.552+2120C>A (n.552+2120C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.678C>A
n.277-6098G>T
n.221-6098G>T
c.71C>A (p.Pro24His)
c.-379C>A (n.-379C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165941099_165941100insACTTTTCCTCAATCTTCCCCAATACCTTTCCTCA429892839TTC21B,TTC21B-AS1c.637_638insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (p.Pro213GlnfsTer18)
n.750_751insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT
c.526_527insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (p.Pro176GlnfsTer18)
n.748_749insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT
c.552+2119_552+2120insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (n.552+2119_552+2120insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT)
c.*371_*372insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (n.*371_*372insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT)
n.677_678insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT
n.277-6098_277-6097insACTTTTCCTCAATCTTCCCCAATACCTTTCCT
n.221-6098_221-6097insACTTTTCCTCAATCTTCCCCAATACCTTTCCT
c.70_71insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (p.Pro24GlnfsTer18)
c.-380_-379insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT (n.-380_-379insAGGAAAGGTATTGGGGAAGATTGAGGAAAAGT)
2g.165941100G>ACA349050942TTC21B,TTC21B-AS1c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.750C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.748C>T
c.552+2119C>T (n.552+2119C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.677C>T
n.277-6097G>A
n.221-6097G>A
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-380C>T (n.-380C>T)
2g.165941100G>CCA349050944TTC21B,TTC21B-AS1c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.750C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.748C>G
c.552+2119C>G (n.552+2119C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.677C>G
n.277-6097G>C
n.221-6097G>C
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-380C>G (n.-380C>G)
 gnomAD v4
2g.165941100G>TCA349050945TTC21B,TTC21B-AS1c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.750C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.748C>A
c.552+2119C>A (n.552+2119C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.677C>A
n.277-6097G>T
n.221-6097G>T
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-380C>A (n.-380C>A)
2g.165941100_165941101insTCA429892840TTC21B,TTC21B-AS1c.636_637insA (p.Pro213ThrfsTer5)
n.749_750insA
c.525_526insA (p.Pro176ThrfsTer5)
n.747_748insA
c.552+2118_552+2119insA (n.552+2118_552+2119insA)
c.*370_*371insA (n.*370_*371insA)
n.676_677insA
n.277-6097_277-6096insT
n.221-6097_221-6096insT
c.69_70insA (p.Pro24ThrfsTer5)
c.-381_-380insA (n.-381_-380insA)
2g.165941101A=CA1304816710TTC21B,TTC21B-AS1c.636T= (p.Leu212=)
n.749T=
c.525T= (p.Leu175=)
n.747T=
c.552+2118T= (n.552+2118T=)
c.*370T= (n.*370T=)
n.676T=
n.277-6096A=
n.221-6096A=
c.69T= (p.Leu23=)
c.-381T= (n.-381T=)
2g.165941101A>CCA429892841TTC21B,TTC21B-AS1c.636T>G (p.Leu212=)
n.749T>G
c.525T>G (p.Leu175=)
n.747T>G
c.552+2118T>G (n.552+2118T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.676T>G
n.277-6096A>C
n.221-6096A>C
c.69T>G (p.Leu23=)
c.-381T>G (n.-381T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941101A>GCA429892842TTC21B,TTC21B-AS1c.636T>C (p.Leu212=)
n.749T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
n.747T>C
c.552+2118T>C (n.552+2118T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.676T>C
n.277-6096A>G
n.221-6096A>G
c.69T>C (p.Leu23=)
c.-381T>C (n.-381T>C)
2g.165941101A>TCA429892843TTC21B,TTC21B-AS1c.636T>A (p.Leu212=)
n.749T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
n.747T>A
c.552+2118T>A (n.552+2118T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.676T>A
n.277-6096A>T
n.221-6096A>T
c.69T>A (p.Leu23=)
c.-381T>A (n.-381T>A)
2g.165941102A>CCA349050947TTC21B,TTC21B-AS1c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.748T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.746T>G
c.552+2117T>G (n.552+2117T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.675T>G
n.277-6095A>C
n.221-6095A>C
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-382T>G (n.-382T>G)
2g.165941102A>GCA349050949TTC21B,TTC21B-AS1c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.748T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.746T>C
c.552+2117T>C (n.552+2117T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.675T>C
n.277-6095A>G
n.221-6095A>G
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-382T>C (n.-382T>C)
2g.165941102A>TCA349050951TTC21B,TTC21B-AS1c.635T>A (p.Leu212His)
n.748T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
n.746T>A
c.552+2117T>A (n.552+2117T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.675T>A
n.277-6095A>T
n.221-6095A>T
c.68T>A (p.Leu23His)
c.-382T>A (n.-382T>A)
2g.165941103G>ACA349050954TTC21B,TTC21B-AS1c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.747C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.745C>T
c.552+2116C>T (n.552+2116C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.674C>T
n.277-6094G>A
n.221-6094G>A
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941103G>CCA349050955TTC21B,TTC21B-AS1c.634C>G (p.Leu212Val)
n.747C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.745C>G
c.552+2116C>G (n.552+2116C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.674C>G
n.277-6094G>C
n.221-6094G>C
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-383C>G (n.-383C>G)
2g.165941103G=CA1304816711TTC21B,TTC21B-AS1c.634C= (p.Leu212=)
n.747C=
c.523C= (p.Leu175=)
n.745C=
c.552+2116C= (n.552+2116C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.674C=
n.277-6094G=
n.221-6094G=
c.67C= (p.Leu23=)
c.-383C= (n.-383C=)
2g.165941103G>TCA349050957TTC21B,TTC21B-AS1c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.747C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.745C>A
c.552+2116C>A (n.552+2116C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.674C>A
n.277-6094G>T
n.221-6094G>T
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-383C>A (n.-383C>A)
2g.165941103_165941104dupCA429892844TTC21B,TTC21B-AS1c.633_634dup (p.Leu212ProfsTer9)
n.746_747dup
c.522_523dup (p.Leu175ProfsTer9)
n.744_745dup
c.552+2115_552+2116dup (n.552+2115_552+2116dup)
c.*367_*368dup (n.*367_*368dup)
n.673_674dup
n.277-6094_277-6093dup
n.221-6094_221-6093dup
c.66_67dup (p.Leu23ProfsTer9)
c.-384_-383dup (n.-384_-383dup)
2g.165941104G>ACA429892845TTC21B,TTC21B-AS1c.633C>T (p.Phe211=)
n.746C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
n.744C>T
c.552+2115C>T (n.552+2115C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.673C>T
n.277-6093G>A
n.221-6093G>A
c.66C>T (p.Phe22=)
c.-384C>T (n.-384C>T)
 dbSNP
2g.165941104G>CCA349050959TTC21B,TTC21B-AS1c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.746C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.744C>G
c.552+2115C>G (n.552+2115C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.673C>G
n.277-6093G>C
n.221-6093G>C
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-384C>G (n.-384C>G)
2g.165941104G>TCA349050961TTC21B,TTC21B-AS1c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.746C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.744C>A
c.552+2115C>A (n.552+2115C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.673C>A
n.277-6093G>T
n.221-6093G>T
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-384C>A (n.-384C>A)
2g.165941105A>CCA349050963TTC21B,TTC21B-AS1c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.745T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.743T>G
c.552+2114T>G (n.552+2114T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.672T>G
n.277-6092A>C
n.221-6092A>C
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-385T>G (n.-385T>G)
 gnomAD v4
2g.165941105A>GCA349050965TTC21B,TTC21B-AS1c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.745T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.743T>C
c.552+2114T>C (n.552+2114T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.672T>C
n.277-6092A>G
n.221-6092A>G
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-385T>C (n.-385T>C)
2g.165941105A>TCA349050966TTC21B,TTC21B-AS1c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.745T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.743T>A
c.552+2114T>A (n.552+2114T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.672T>A
n.277-6092A>T
n.221-6092A>T
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-385T>A (n.-385T>A)
2g.165941105_165941106insTCTATATGAGCATTGACCTCTTTTCCTTCCATATCTGTAGCCTTAATCACAGCAAAGCCTCGTGGATCTATAGTAAGAGCA429892846TTC21B,TTC21B-AS1c.631_632insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (p.Phe211SerfsTer33)
n.744_745insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA
c.520_521insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (p.Phe174SerfsTer33)
n.742_743insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA
c.552+2113_552+2114insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (n.552+2113_552+2114insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA)
c.*365_*366insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (n.*365_*366insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA)
n.671_672insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA
n.277-6092_277-6091insTCTATATGAGCATTGACCTCTTTTCCTTCCATATCTGTAGCCTTAATCACAGCAAAGCCTCGTGGATCTATAGTAAGAG
n.221-6092_221-6091insTCTATATGAGCATTGACCTCTTTTCCTTCCATATCTGTAGCCTTAATCACAGCAAAGCCTCGTGGATCTATAGTAAGAG
c.64_65insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (p.Phe22SerfsTer33)
c.-386_-385insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA (n.-386_-385insCTCTTACTATAGATCCACGAGGCTTTGCTGTGATTAAGGCTACAGATATGGAAGGAAAAGAGGTCAATGCTCATATAGA)
2g.165941106A=CA1304816712TTC21B,TTC21B-AS1c.631T= (p.Phe211=)
n.744T=
c.520T= (p.Phe174=)
n.742T=
c.552+2113T= (n.552+2113T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.671T=
n.277-6091A=
n.221-6091A=
c.64T= (p.Phe22=)
c.-386T= (n.-386T=)
2g.165941106A>CCA349050967TTC21B,TTC21B-AS1c.631T>G (p.Phe211Val)
n.744T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.742T>G
c.552+2113T>G (n.552+2113T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.671T>G
n.277-6091A>C
n.221-6091A>C
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-386T>G (n.-386T>G)
2g.165941106A>GCA1942381TTC21B,TTC21B-AS1c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.744T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.742T>C
c.552+2113T>C (n.552+2113T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.671T>C
n.277-6091A>G
n.221-6091A>G
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-386T>C (n.-386T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165941106A>TCA349050968TTC21B,TTC21B-AS1c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.744T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.742T>A
c.552+2113T>A (n.552+2113T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.671T>A
n.277-6091A>T
n.221-6091A>T
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-386T>A (n.-386T>A)
2g.165941107G>ACA429892847TTC21B,TTC21B-AS1c.630C>T (p.Ser210=)
n.743C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
n.741C>T
c.552+2112C>T (n.552+2112C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.670C>T
n.277-6090G>A
n.221-6090G>A
c.63C>T (p.Ser21=)
c.-387C>T (n.-387C>T)
2g.165941107G>CCA349050969TTC21B,TTC21B-AS1c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.743C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.741C>G
c.552+2112C>G (n.552+2112C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.670C>G
n.277-6090G>C
n.221-6090G>C
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.-387C>G (n.-387C>G)
2g.165941107G>TCA349050970TTC21B,TTC21B-AS1c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.743C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.741C>A
c.552+2112C>A (n.552+2112C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.670C>A
n.277-6090G>T
n.221-6090G>T
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.-387C>A (n.-387C>A)
2g.165941108C>ACA349050973TTC21B,TTC21B-AS1c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.742G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.740G>T
c.552+2111G>T (n.552+2111G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.669G>T
n.277-6089C>A
n.221-6089C>A
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.-388G>T (n.-388G>T)
2g.165941108C=CA1304816713TTC21B,TTC21B-AS1c.629G= (p.Ser210=)
n.742G=
c.518G= (p.Ser173=)
n.740G=
c.552+2111G= (n.552+2111G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.669G=
n.277-6089C=
n.221-6089C=
c.62G= (p.Ser21=)
c.-388G= (n.-388G=)
2g.165941108C>GCA349050974TTC21B,TTC21B-AS1c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.742G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.740G>C
c.552+2111G>C (n.552+2111G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.669G>C
n.277-6089C>G
n.221-6089C>G
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.-388G>C (n.-388G>C)
2g.165941108C>TCA59764448TTC21B,TTC21B-AS1c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.742G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.740G>A
c.552+2111G>A (n.552+2111G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.669G>A
n.277-6089C>T
n.221-6089C>T
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.-388G>A (n.-388G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165941109T>ACA349050980TTC21B,TTC21B-AS1c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.741A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.739A>T
c.552+2110A>T (n.552+2110A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.668A>T
n.277-6088T>A
n.221-6088T>A
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.-389A>T (n.-389A>T)
2g.165941109T>CCA349050982TTC21B,TTC21B-AS1c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.741A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.739A>G
c.552+2110A>G (n.552+2110A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.668A>G
n.277-6088T>C
n.221-6088T>C
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.-389A>G (n.-389A>G)
2g.165941109T>GCA349050978TTC21B,TTC21B-AS1c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.741A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.739A>C
c.552+2110A>C (n.552+2110A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.668A>C
n.277-6088T>G
n.221-6088T>G
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.-389A>C (n.-389A>C)
2g.165941110C>ACA429892848TTC21B,TTC21B-AS1c.627G>T (p.Pro209=)
n.740G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
n.738G>T
c.552+2109G>T (n.552+2109G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.667G>T
n.277-6087C>A
n.221-6087C>A
c.60G>T (p.Pro20=)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165941110C=CA1304816714TTC21B,TTC21B-AS1c.627G= (p.Pro209=)
n.740G=
c.516G= (p.Pro172=)
n.738G=
c.552+2109G= (n.552+2109G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.667G=
n.277-6087C=
n.221-6087C=
c.60G= (p.Pro20=)
c.-390G= (n.-390G=)
2g.165941110C>GCA429892849TTC21B,TTC21B-AS1c.627G>C (p.Pro209=)
n.740G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
n.738G>C
c.552+2109G>C (n.552+2109G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.667G>C
n.277-6087C>G
n.221-6087C>G
c.60G>C (p.Pro20=)
c.-390G>C (n.-390G>C)
2g.165941110C>TCA1942382TTC21B,TTC21B-AS1c.627G>A (p.Pro209=)
n.740G>A
c.516G>A (p.Pro172=)
n.738G>A
c.552+2109G>A (n.552+2109G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.667G>A
n.277-6087C>T
n.221-6087C>T
c.60G>A (p.Pro20=)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941111G>ACA259949TTC21B,TTC21B-AS1c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.739C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.737C>T
c.552+2108C>T (n.552+2108C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.666C>T
n.277-6086G>A
n.221-6086G>A
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165941111G>CCA349050987TTC21B,TTC21B-AS1c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.739C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.737C>G
c.552+2108C>G (n.552+2108C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.666C>G
n.277-6086G>C
n.221-6086G>C
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-391C>G (n.-391C>G)
2g.165941111G=CA1304816715TTC21B,TTC21B-AS1c.626C= (p.Pro209=)
n.739C=
c.515C= (p.Pro172=)
n.737C=
c.552+2108C= (n.552+2108C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.666C=
n.277-6086G=
n.221-6086G=
c.59C= (p.Pro20=)
c.-391C= (n.-391C=)
2g.165941111G>TCA349050988TTC21B,TTC21B-AS1c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.739C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.737C>A
c.552+2108C>A (n.552+2108C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.666C>A
n.277-6086G>T
n.221-6086G>T
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-391C>A (n.-391C>A)

Number of alleles fetched