UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165940946T>A | CA2661754730 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.823+81A>T c.599+81A>T (n.599+81A>T) n.821+81A>T c.552+2273A>T (n.552+2273A>T) c.*444+81A>T (n.*444+81A>T) n.750+81A>T n.276+6157T>A n.221-6251T>A c.143+81A>T (n.143+81A>T) c.-4066A>T (n.-4066A>T) c.-307+81A>T (n.-307+81A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940946T>C | CA760222428 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+81A>G (n.710+81A>G) n.823+81A>G c.599+81A>G (n.599+81A>G) n.821+81A>G c.552+2273A>G (n.552+2273A>G) c.*444+81A>G (n.*444+81A>G) n.750+81A>G n.276+6157T>C n.221-6251T>C c.143+81A>G (n.143+81A>G) c.-4066A>G (n.-4066A>G) c.-307+81A>G (n.-307+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940946T= | CA1304816643 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+81A= (n.710+81A=) n.823+81A= c.599+81A= (n.599+81A=) n.821+81A= c.552+2273A= (n.552+2273A=) c.*444+81A= (n.*444+81A=) n.750+81A= n.276+6157T= n.221-6251T= c.143+81A= (n.143+81A=) c.-4066A= (n.-4066A=) c.-307+81A= (n.-307+81A=) | |
| 2 | g.165940946_165940947delinsTG | CA1304816642 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+80_710+81delinsCA (n.710+80_710+81delinsCA) n.823+80_823+81delinsCA c.599+80_599+81delinsCA (n.599+80_599+81delinsCA) n.821+80_821+81delinsCA c.552+2272_552+2273delinsCA (n.552+2272_552+2273delinsCA) c.*444+80_*444+81delinsCA (n.*444+80_*444+81delinsCA) n.750+80_750+81delinsCA n.276+6157_276+6158delinsTG n.221-6251_221-6250delinsTG c.143+80_143+81delinsCA (n.143+80_143+81delinsCA) c.-4067_-4066delinsCA (n.-4067_-4066delinsCA) c.-307+80_-307+81delinsCA (n.-307+80_-307+81delinsCA) | |
| 2 | g.165940947del | CA537157187 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+80del (n.710+80del) n.823+80del c.599+80del (n.599+80del) n.821+80del c.552+2272del (n.552+2272del) c.*444+80del (n.*444+80del) n.750+80del n.276+6158del n.221-6250del c.143+80del (n.143+80del) c.-4067del (n.-4067del) c.-307+80del (n.-307+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940947G>C | CA2661754731 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+80C>G (n.710+80C>G) n.823+80C>G c.599+80C>G (n.599+80C>G) n.821+80C>G c.552+2272C>G (n.552+2272C>G) c.*444+80C>G (n.*444+80C>G) n.750+80C>G n.276+6158G>C n.221-6250G>C c.143+80C>G (n.143+80C>G) c.-4067C>G (n.-4067C>G) c.-307+80C>G (n.-307+80C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940947G= | CA1304816644 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+80C= (n.710+80C=) n.823+80C= c.599+80C= (n.599+80C=) n.821+80C= c.552+2272C= (n.552+2272C=) c.*444+80C= (n.*444+80C=) n.750+80C= n.276+6158G= n.221-6250G= c.143+80C= (n.143+80C=) c.-4067C= (n.-4067C=) c.-307+80C= (n.-307+80C=) | |
| 2 | g.165940947G>T | CA2661754732 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+80C>A (n.710+80C>A) n.823+80C>A c.599+80C>A (n.599+80C>A) n.821+80C>A c.552+2272C>A (n.552+2272C>A) c.*444+80C>A (n.*444+80C>A) n.750+80C>A n.276+6158G>T n.221-6250G>T c.143+80C>A (n.143+80C>A) c.-4067C>A (n.-4067C>A) c.-307+80C>A (n.-307+80C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940954dup | CA59764213 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+79dup (n.710+79dup) n.823+79dup c.599+79dup (n.599+79dup) n.821+79dup c.552+2271dup (n.552+2271dup) c.*444+79dup (n.*444+79dup) n.750+79dup n.276+6165dup n.221-6243dup c.143+79dup (n.143+79dup) c.-4068dup (n.-4068dup) c.-307+79dup (n.-307+79dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940954del | CA2661754733 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+79del (n.710+79del) n.823+79del c.599+79del (n.599+79del) n.821+79del c.552+2271del (n.552+2271del) c.*444+79del (n.*444+79del) n.750+79del n.276+6165del n.221-6243del c.143+79del (n.143+79del) c.-4068del (n.-4068del) c.-307+79del (n.-307+79del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940949A= | CA1304816645 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+78T= (n.710+78T=) n.823+78T= c.599+78T= (n.599+78T=) n.821+78T= c.552+2270T= (n.552+2270T=) c.*444+78T= (n.*444+78T=) n.750+78T= n.276+6160A= n.221-6248A= c.143+78T= (n.143+78T=) c.-4069T= (n.-4069T=) c.-307+78T= (n.-307+78T=) | |
| 2 | g.165940949A>G | CA1304816646 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+78T>C (n.710+78T>C) n.823+78T>C c.599+78T>C (n.599+78T>C) n.821+78T>C c.552+2270T>C (n.552+2270T>C) c.*444+78T>C (n.*444+78T>C) n.750+78T>C n.276+6160A>G n.221-6248A>G c.143+78T>C (n.143+78T>C) c.-4069T>C (n.-4069T>C) c.-307+78T>C (n.-307+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165940951A>C | CA2661754734 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+76T>G (n.710+76T>G) n.823+76T>G c.599+76T>G (n.599+76T>G) n.821+76T>G c.552+2268T>G (n.552+2268T>G) c.*444+76T>G (n.*444+76T>G) n.750+76T>G n.276+6162A>C n.221-6246A>C c.143+76T>G (n.143+76T>G) c.-4071T>G (n.-4071T>G) c.-307+76T>G (n.-307+76T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940952A>G | CA2661754735 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+75T>C (n.710+75T>C) n.823+75T>C c.599+75T>C (n.599+75T>C) n.821+75T>C c.552+2267T>C (n.552+2267T>C) c.*444+75T>C (n.*444+75T>C) n.750+75T>C n.276+6163A>G n.221-6245A>G c.143+75T>C (n.143+75T>C) c.-4072T>C (n.-4072T>C) c.-307+75T>C (n.-307+75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940953A>C | CA2661754736 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+74T>G (n.710+74T>G) n.823+74T>G c.599+74T>G (n.599+74T>G) n.821+74T>G c.552+2266T>G (n.552+2266T>G) c.*444+74T>G (n.*444+74T>G) n.750+74T>G n.276+6164A>C n.221-6244A>C c.143+74T>G (n.143+74T>G) c.-4073T>G (n.-4073T>G) c.-307+74T>G (n.-307+74T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940954A= | CA1304816647 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+73T= (n.710+73T=) n.823+73T= c.599+73T= (n.599+73T=) n.821+73T= c.552+2265T= (n.552+2265T=) c.*444+73T= (n.*444+73T=) n.750+73T= n.276+6165A= n.221-6243A= c.143+73T= (n.143+73T=) c.-4074T= (n.-4074T=) c.-307+73T= (n.-307+73T=) | |
| 2 | g.165940954A>T | CA760222432 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+73T>A (n.710+73T>A) n.823+73T>A c.599+73T>A (n.599+73T>A) n.821+73T>A c.552+2265T>A (n.552+2265T>A) c.*444+73T>A (n.*444+73T>A) n.750+73T>A n.276+6165A>T n.221-6243A>T c.143+73T>A (n.143+73T>A) c.-4074T>A (n.-4074T>A) c.-307+73T>A (n.-307+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165940955T>G | CA2753024076 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+72A>C (n.710+72A>C) n.823+72A>C c.599+72A>C (n.599+72A>C) n.821+72A>C c.552+2264A>C (n.552+2264A>C) c.*444+72A>C (n.*444+72A>C) n.750+72A>C n.276+6166T>G n.221-6242T>G c.143+72A>C (n.143+72A>C) c.-4075A>C (n.-4075A>C) c.-307+72A>C (n.-307+72A>C) | |
| 2 | g.165940956T>G | CA760222436 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+71A>C (n.710+71A>C) n.823+71A>C c.599+71A>C (n.599+71A>C) n.821+71A>C c.552+2263A>C (n.552+2263A>C) c.*444+71A>C (n.*444+71A>C) n.750+71A>C n.276+6167T>G n.221-6241T>G c.143+71A>C (n.143+71A>C) c.-4076A>C (n.-4076A>C) c.-307+71A>C (n.-307+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940956T= | CA1304816648 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+71A= (n.710+71A=) n.823+71A= c.599+71A= (n.599+71A=) n.821+71A= c.552+2263A= (n.552+2263A=) c.*444+71A= (n.*444+71A=) n.750+71A= n.276+6167T= n.221-6241T= c.143+71A= (n.143+71A=) c.-4076A= (n.-4076A=) c.-307+71A= (n.-307+71A=) | |
| 2 | g.165940957C>A | CA2661754737 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+70G>T (n.710+70G>T) n.823+70G>T c.599+70G>T (n.599+70G>T) n.821+70G>T c.552+2262G>T (n.552+2262G>T) c.*444+70G>T (n.*444+70G>T) n.750+70G>T n.276+6168C>A n.221-6240C>A c.143+70G>T (n.143+70G>T) c.-4077G>T (n.-4077G>T) c.-307+70G>T (n.-307+70G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940958_165940972del | CA2661754738 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+55_710+69del (n.710+55_710+69del) n.823+55_823+69del c.599+55_599+69del (n.599+55_599+69del) n.821+55_821+69del c.552+2247_552+2261del (n.552+2247_552+2261del) c.*444+55_*444+69del (n.*444+55_*444+69del) n.750+55_750+69del n.276+6169_276+6183del n.221-6239_221-6225del c.143+55_143+69del (n.143+55_143+69del) c.-4092_-4078del (n.-4092_-4078del) c.-307+55_-307+69del (n.-307+55_-307+69del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940960A= | CA1304816649 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+67T= (n.710+67T=) n.823+67T= c.599+67T= (n.599+67T=) n.821+67T= c.552+2259T= (n.552+2259T=) c.*444+67T= (n.*444+67T=) n.750+67T= n.276+6171A= n.221-6237A= c.143+67T= (n.143+67T=) c.-4080T= (n.-4080T=) c.-307+67T= (n.-307+67T=) | |
| 2 | g.165940960A>G | CA1304816650 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+67T>C (n.710+67T>C) n.823+67T>C c.599+67T>C (n.599+67T>C) n.821+67T>C c.552+2259T>C (n.552+2259T>C) c.*444+67T>C (n.*444+67T>C) n.750+67T>C n.276+6171A>G n.221-6237A>G c.143+67T>C (n.143+67T>C) c.-4080T>C (n.-4080T>C) c.-307+67T>C (n.-307+67T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165940961G>A | CA760222440 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+66C>T (n.710+66C>T) n.823+66C>T c.599+66C>T (n.599+66C>T) n.821+66C>T c.552+2258C>T (n.552+2258C>T) c.*444+66C>T (n.*444+66C>T) n.750+66C>T n.276+6172G>A n.221-6236G>A c.143+66C>T (n.143+66C>T) c.-4081C>T (n.-4081C>T) c.-307+66C>T (n.-307+66C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165940961G>C | CA1304816652 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+66C>G (n.710+66C>G) n.823+66C>G c.599+66C>G (n.599+66C>G) n.821+66C>G c.552+2258C>G (n.552+2258C>G) c.*444+66C>G (n.*444+66C>G) n.750+66C>G n.276+6172G>C n.221-6236G>C c.143+66C>G (n.143+66C>G) c.-4081C>G (n.-4081C>G) c.-307+66C>G (n.-307+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165940961G= | CA1304816651 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+66C= (n.710+66C=) n.823+66C= c.599+66C= (n.599+66C=) n.821+66C= c.552+2258C= (n.552+2258C=) c.*444+66C= (n.*444+66C=) n.750+66C= n.276+6172G= n.221-6236G= c.143+66C= (n.143+66C=) c.-4081C= (n.-4081C=) c.-307+66C= (n.-307+66C=) | |
| 2 | g.165940961G>T | CA2661754739 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+66C>A (n.710+66C>A) n.823+66C>A c.599+66C>A (n.599+66C>A) n.821+66C>A c.552+2258C>A (n.552+2258C>A) c.*444+66C>A (n.*444+66C>A) n.750+66C>A n.276+6172G>T n.221-6236G>T c.143+66C>A (n.143+66C>A) c.-4081C>A (n.-4081C>A) c.-307+66C>A (n.-307+66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940962A>G | CA2661754740 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+65T>C (n.710+65T>C) n.823+65T>C c.599+65T>C (n.599+65T>C) n.821+65T>C c.552+2257T>C (n.552+2257T>C) c.*444+65T>C (n.*444+65T>C) n.750+65T>C n.276+6173A>G n.221-6235A>G c.143+65T>C (n.143+65T>C) c.-4082T>C (n.-4082T>C) c.-307+65T>C (n.-307+65T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940963T>C | CA2661754741 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+64A>G (n.710+64A>G) n.823+64A>G c.599+64A>G (n.599+64A>G) n.821+64A>G c.552+2256A>G (n.552+2256A>G) c.*444+64A>G (n.*444+64A>G) n.750+64A>G n.276+6174T>C n.221-6234T>C c.143+64A>G (n.143+64A>G) c.-4083A>G (n.-4083A>G) c.-307+64A>G (n.-307+64A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940964G>A | CA2753024077 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+63C>T (n.710+63C>T) n.823+63C>T c.599+63C>T (n.599+63C>T) n.821+63C>T c.552+2255C>T (n.552+2255C>T) c.*444+63C>T (n.*444+63C>T) n.750+63C>T n.276+6175G>A n.221-6233G>A c.143+63C>T (n.143+63C>T) c.-4084C>T (n.-4084C>T) c.-307+63C>T (n.-307+63C>T) | |
| 2 | g.165940964G>T | CA2661754742 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+63C>A (n.710+63C>A) n.823+63C>A c.599+63C>A (n.599+63C>A) n.821+63C>A c.552+2255C>A (n.552+2255C>A) c.*444+63C>A (n.*444+63C>A) n.750+63C>A n.276+6175G>T n.221-6233G>T c.143+63C>A (n.143+63C>A) c.-4084C>A (n.-4084C>A) c.-307+63C>A (n.-307+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940965T>A | CA2753024078 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+62A>T (n.710+62A>T) n.823+62A>T c.599+62A>T (n.599+62A>T) n.821+62A>T c.552+2254A>T (n.552+2254A>T) c.*444+62A>T (n.*444+62A>T) n.750+62A>T n.276+6176T>A n.221-6232T>A c.143+62A>T (n.143+62A>T) c.-4085A>T (n.-4085A>T) c.-307+62A>T (n.-307+62A>T) | |
| 2 | g.165940965T>C | CA1304816653 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+62A>G (n.710+62A>G) n.823+62A>G c.599+62A>G (n.599+62A>G) n.821+62A>G c.552+2254A>G (n.552+2254A>G) c.*444+62A>G (n.*444+62A>G) n.750+62A>G n.276+6176T>C n.221-6232T>C c.143+62A>G (n.143+62A>G) c.-4085A>G (n.-4085A>G) c.-307+62A>G (n.-307+62A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165940965T= | CA1304816654 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+62A= (n.710+62A=) n.823+62A= c.599+62A= (n.599+62A=) n.821+62A= c.552+2254A= (n.552+2254A=) c.*444+62A= (n.*444+62A=) n.750+62A= n.276+6176T= n.221-6232T= c.143+62A= (n.143+62A=) c.-4085A= (n.-4085A=) c.-307+62A= (n.-307+62A=) | |
| 2 | g.165940966C>A | CA59764216 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+61G>T (n.710+61G>T) n.823+61G>T c.599+61G>T (n.599+61G>T) n.821+61G>T c.552+2253G>T (n.552+2253G>T) c.*444+61G>T (n.*444+61G>T) n.750+61G>T n.276+6177C>A n.221-6231C>A c.143+61G>T (n.143+61G>T) c.-4086G>T (n.-4086G>T) c.-307+61G>T (n.-307+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165940966C= | CA1304816655 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+61G= (n.710+61G=) n.823+61G= c.599+61G= (n.599+61G=) n.821+61G= c.552+2253G= (n.552+2253G=) c.*444+61G= (n.*444+61G=) n.750+61G= n.276+6177C= n.221-6231C= c.143+61G= (n.143+61G=) c.-4086G= (n.-4086G=) c.-307+61G= (n.-307+61G=) | |
| 2 | g.165940966C>T | CA59764220 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+61G>A (n.710+61G>A) n.823+61G>A c.599+61G>A (n.599+61G>A) n.821+61G>A c.552+2253G>A (n.552+2253G>A) c.*444+61G>A (n.*444+61G>A) n.750+61G>A n.276+6177C>T n.221-6231C>T c.143+61G>A (n.143+61G>A) c.-4086G>A (n.-4086G>A) c.-307+61G>A (n.-307+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940967G>A | CA537157190 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+60C>T (n.710+60C>T) n.823+60C>T c.599+60C>T (n.599+60C>T) n.821+60C>T c.552+2252C>T (n.552+2252C>T) c.*444+60C>T (n.*444+60C>T) n.750+60C>T n.276+6178G>A n.221-6230G>A c.143+60C>T (n.143+60C>T) c.-4087C>T (n.-4087C>T) c.-307+60C>T (n.-307+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940967G>C | CA2661754743 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+60C>G (n.710+60C>G) n.823+60C>G c.599+60C>G (n.599+60C>G) n.821+60C>G c.552+2252C>G (n.552+2252C>G) c.*444+60C>G (n.*444+60C>G) n.750+60C>G n.276+6178G>C n.221-6230G>C c.143+60C>G (n.143+60C>G) c.-4087C>G (n.-4087C>G) c.-307+60C>G (n.-307+60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940967G= | CA1304816656 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+60C= (n.710+60C=) n.823+60C= c.599+60C= (n.599+60C=) n.821+60C= c.552+2252C= (n.552+2252C=) c.*444+60C= (n.*444+60C=) n.750+60C= n.276+6178G= n.221-6230G= c.143+60C= (n.143+60C=) c.-4087C= (n.-4087C=) c.-307+60C= (n.-307+60C=) | |
| 2 | g.165940967G>T | CA1038852090 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+60C>A (n.710+60C>A) n.823+60C>A c.599+60C>A (n.599+60C>A) n.821+60C>A c.552+2252C>A (n.552+2252C>A) c.*444+60C>A (n.*444+60C>A) n.750+60C>A n.276+6178G>T n.221-6230G>T c.143+60C>A (n.143+60C>A) c.-4087C>A (n.-4087C>A) c.-307+60C>A (n.-307+60C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940968C= | CA1304816657 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+59G= (n.710+59G=) n.823+59G= c.599+59G= (n.599+59G=) n.821+59G= c.552+2251G= (n.552+2251G=) c.*444+59G= (n.*444+59G=) n.750+59G= n.276+6179C= n.221-6229C= c.143+59G= (n.143+59G=) c.-4088G= (n.-4088G=) c.-307+59G= (n.-307+59G=) | |
| 2 | g.165940968C>T | CA1304816658 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+59G>A (n.710+59G>A) n.823+59G>A c.599+59G>A (n.599+59G>A) n.821+59G>A c.552+2251G>A (n.552+2251G>A) c.*444+59G>A (n.*444+59G>A) n.750+59G>A n.276+6179C>T n.221-6229C>T c.143+59G>A (n.143+59G>A) c.-4088G>A (n.-4088G>A) c.-307+59G>A (n.-307+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165940969T>C | CA59764238 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+58A>G (n.710+58A>G) n.823+58A>G c.599+58A>G (n.599+58A>G) n.821+58A>G c.552+2250A>G (n.552+2250A>G) c.*444+58A>G (n.*444+58A>G) n.750+58A>G n.276+6180T>C n.221-6228T>C c.143+58A>G (n.143+58A>G) c.-4089A>G (n.-4089A>G) c.-307+58A>G (n.-307+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940969T= | CA1304816659 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+58A= (n.710+58A=) n.823+58A= c.599+58A= (n.599+58A=) n.821+58A= c.552+2250A= (n.552+2250A=) c.*444+58A= (n.*444+58A=) n.750+58A= n.276+6180T= n.221-6228T= c.143+58A= (n.143+58A=) c.-4089A= (n.-4089A=) c.-307+58A= (n.-307+58A=) | |
| 2 | g.165940973del | CA2661754744 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+58del (n.710+58del) n.823+58del c.599+58del (n.599+58del) n.821+58del c.552+2250del (n.552+2250del) c.*444+58del (n.*444+58del) n.750+58del n.276+6184del n.221-6224del c.143+58del (n.143+58del) c.-4089del (n.-4089del) c.-307+58del (n.-307+58del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940971T>C | CA2577143932 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+56A>G (n.710+56A>G) n.823+56A>G c.599+56A>G (n.599+56A>G) n.821+56A>G c.552+2248A>G (n.552+2248A>G) c.*444+56A>G (n.*444+56A>G) n.750+56A>G n.276+6182T>C n.221-6226T>C c.143+56A>G (n.143+56A>G) c.-4091A>G (n.-4091A>G) c.-307+56A>G (n.-307+56A>G) | |
| 2 | g.165940973T>C | CA2577143933 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+54A>G (n.710+54A>G) n.823+54A>G c.599+54A>G (n.599+54A>G) n.821+54A>G c.552+2246A>G (n.552+2246A>G) c.*444+54A>G (n.*444+54A>G) n.750+54A>G n.276+6184T>C n.221-6224T>C c.143+54A>G (n.143+54A>G) c.-4093A>G (n.-4093A>G) c.-307+54A>G (n.-307+54A>G) | |
| 2 | g.165940974C>T | CA2661754745 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+53G>A (n.710+53G>A) n.823+53G>A c.599+53G>A (n.599+53G>A) n.821+53G>A c.552+2245G>A (n.552+2245G>A) c.*444+53G>A (n.*444+53G>A) n.750+53G>A n.276+6185C>T n.221-6223C>T c.143+53G>A (n.143+53G>A) c.-4094G>A (n.-4094G>A) c.-307+53G>A (n.-307+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940976C>A | CA2661754746 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+51G>T (n.710+51G>T) n.823+51G>T c.599+51G>T (n.599+51G>T) n.821+51G>T c.552+2243G>T (n.552+2243G>T) c.*444+51G>T (n.*444+51G>T) n.750+51G>T n.276+6187C>A n.221-6221C>A c.143+51G>T (n.143+51G>T) c.-4096G>T (n.-4096G>T) c.-307+51G>T (n.-307+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940976_165940980del | CA2753024079 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+47_710+51del (n.710+47_710+51del) n.823+47_823+51del c.599+47_599+51del (n.599+47_599+51del) n.821+47_821+51del c.552+2239_552+2243del (n.552+2239_552+2243del) c.*444+47_*444+51del (n.*444+47_*444+51del) n.750+47_750+51del n.276+6187_276+6191del n.221-6221_221-6217del c.143+47_143+51del (n.143+47_143+51del) c.-4100_-4096del (n.-4100_-4096del) c.-307+47_-307+51del (n.-307+47_-307+51del) | |
| 2 | g.165940978A>C | CA2661754748 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+49T>G (n.710+49T>G) n.823+49T>G c.599+49T>G (n.599+49T>G) n.821+49T>G c.552+2241T>G (n.552+2241T>G) c.*444+49T>G (n.*444+49T>G) n.750+49T>G n.276+6189A>C n.221-6219A>C c.143+49T>G (n.143+49T>G) c.-4098T>G (n.-4098T>G) c.-307+49T>G (n.-307+49T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940978A>G | CA2661754747 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+49T>C (n.710+49T>C) n.823+49T>C c.599+49T>C (n.599+49T>C) n.821+49T>C c.552+2241T>C (n.552+2241T>C) c.*444+49T>C (n.*444+49T>C) n.750+49T>C n.276+6189A>G n.221-6219A>G c.143+49T>C (n.143+49T>C) c.-4098T>C (n.-4098T>C) c.-307+49T>C (n.-307+49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940980A= | CA1304816660 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+47T= (n.710+47T=) n.823+47T= c.599+47T= (n.599+47T=) n.821+47T= c.552+2239T= (n.552+2239T=) c.*444+47T= (n.*444+47T=) n.750+47T= n.276+6191A= n.221-6217A= c.143+47T= (n.143+47T=) c.-4100T= (n.-4100T=) c.-307+47T= (n.-307+47T=) | |
| 2 | g.165940980A>T | CA537157193 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+47T>A (n.710+47T>A) n.823+47T>A c.599+47T>A (n.599+47T>A) n.821+47T>A c.552+2239T>A (n.552+2239T>A) c.*444+47T>A (n.*444+47T>A) n.750+47T>A n.276+6191A>T n.221-6217A>T c.143+47T>A (n.143+47T>A) c.-4100T>A (n.-4100T>A) c.-307+47T>A (n.-307+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940982T>A | CA2661754749 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+45A>T (n.710+45A>T) n.823+45A>T c.599+45A>T (n.599+45A>T) n.821+45A>T c.552+2237A>T (n.552+2237A>T) c.*444+45A>T (n.*444+45A>T) n.750+45A>T n.276+6193T>A n.221-6215T>A c.143+45A>T (n.143+45A>T) c.-4102A>T (n.-4102A>T) c.-307+45A>T (n.-307+45A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940983A= | CA1304816661 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+44T= (n.710+44T=) n.823+44T= c.599+44T= (n.599+44T=) n.821+44T= c.552+2236T= (n.552+2236T=) c.*444+44T= (n.*444+44T=) n.750+44T= n.276+6194A= n.221-6214A= c.143+44T= (n.143+44T=) c.-4103T= (n.-4103T=) c.-307+44T= (n.-307+44T=) | |
| 2 | g.165940983A>G | CA1942364 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+44T>C (n.710+44T>C) n.823+44T>C c.599+44T>C (n.599+44T>C) n.821+44T>C c.552+2236T>C (n.552+2236T>C) c.*444+44T>C (n.*444+44T>C) n.750+44T>C n.276+6194A>G n.221-6214A>G c.143+44T>C (n.143+44T>C) c.-4103T>C (n.-4103T>C) c.-307+44T>C (n.-307+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940984T>C | CA537157197 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+43A>G (n.710+43A>G) n.823+43A>G c.599+43A>G (n.599+43A>G) n.821+43A>G c.552+2235A>G (n.552+2235A>G) c.*444+43A>G (n.*444+43A>G) n.750+43A>G n.276+6195T>C n.221-6213T>C c.143+43A>G (n.143+43A>G) c.-4104A>G (n.-4104A>G) c.-307+43A>G (n.-307+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940984T= | CA1304816662 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+43A= (n.710+43A=) n.823+43A= c.599+43A= (n.599+43A=) n.821+43A= c.552+2235A= (n.552+2235A=) c.*444+43A= (n.*444+43A=) n.750+43A= n.276+6195T= n.221-6213T= c.143+43A= (n.143+43A=) c.-4104A= (n.-4104A=) c.-307+43A= (n.-307+43A=) | |
| 2 | g.165940987C= | CA1304816663 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+40G= (n.710+40G=) n.823+40G= c.599+40G= (n.599+40G=) n.821+40G= c.552+2232G= (n.552+2232G=) c.*444+40G= (n.*444+40G=) n.750+40G= n.276+6198C= n.221-6210C= c.143+40G= (n.143+40G=) c.-4107G= (n.-4107G=) c.-307+40G= (n.-307+40G=) | |
| 2 | g.165940987C>T | CA1038852097 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+40G>A (n.710+40G>A) n.823+40G>A c.599+40G>A (n.599+40G>A) n.821+40G>A c.552+2232G>A (n.552+2232G>A) c.*444+40G>A (n.*444+40G>A) n.750+40G>A n.276+6198C>T n.221-6210C>T c.143+40G>A (n.143+40G>A) c.-4107G>A (n.-4107G>A) c.-307+40G>A (n.-307+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940988C= | CA1304816664 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+39G= (n.710+39G=) n.823+39G= c.599+39G= (n.599+39G=) n.821+39G= c.552+2231G= (n.552+2231G=) c.*444+39G= (n.*444+39G=) n.750+39G= n.276+6199C= n.221-6209C= c.143+39G= (n.143+39G=) c.-4108G= (n.-4108G=) c.-307+39G= (n.-307+39G=) | |
| 2 | g.165940988C>G | CA2661754750 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+39G>C (n.710+39G>C) n.823+39G>C c.599+39G>C (n.599+39G>C) n.821+39G>C c.552+2231G>C (n.552+2231G>C) c.*444+39G>C (n.*444+39G>C) n.750+39G>C n.276+6199C>G n.221-6209C>G c.143+39G>C (n.143+39G>C) c.-4108G>C (n.-4108G>C) c.-307+39G>C (n.-307+39G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940988C>T | CA1038852106 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+39G>A (n.710+39G>A) n.823+39G>A c.599+39G>A (n.599+39G>A) n.821+39G>A c.552+2231G>A (n.552+2231G>A) c.*444+39G>A (n.*444+39G>A) n.750+39G>A n.276+6199C>T n.221-6209C>T c.143+39G>A (n.143+39G>A) c.-4108G>A (n.-4108G>A) c.-307+39G>A (n.-307+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940989A= | CA1304816665 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+38T= (n.710+38T=) n.823+38T= c.599+38T= (n.599+38T=) n.821+38T= c.552+2230T= (n.552+2230T=) c.*444+38T= (n.*444+38T=) n.750+38T= n.276+6200A= n.221-6208A= c.143+38T= (n.143+38T=) c.-4109T= (n.-4109T=) c.-307+38T= (n.-307+38T=) | |
| 2 | g.165940989A>T | CA537157200 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+38T>A (n.710+38T>A) n.823+38T>A c.599+38T>A (n.599+38T>A) n.821+38T>A c.552+2230T>A (n.552+2230T>A) c.*444+38T>A (n.*444+38T>A) n.750+38T>A n.276+6200A>T n.221-6208A>T c.143+38T>A (n.143+38T>A) c.-4109T>A (n.-4109T>A) c.-307+38T>A (n.-307+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940993C>A | CA2661754751 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+34G>T (n.710+34G>T) n.823+34G>T c.599+34G>T (n.599+34G>T) n.821+34G>T c.552+2226G>T (n.552+2226G>T) c.*444+34G>T (n.*444+34G>T) n.750+34G>T n.277-6204C>A n.221-6204C>A c.143+34G>T (n.143+34G>T) c.-4113G>T (n.-4113G>T) c.-307+34G>T (n.-307+34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165940993C= | CA1304816666 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+34G= (n.710+34G=) n.823+34G= c.599+34G= (n.599+34G=) n.821+34G= c.552+2226G= (n.552+2226G=) c.*444+34G= (n.*444+34G=) n.750+34G= n.277-6204C= n.221-6204C= c.143+34G= (n.143+34G=) c.-4113G= (n.-4113G=) c.-307+34G= (n.-307+34G=) | |
| 2 | g.165940993C>T | CA1304816667 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+34G>A (n.710+34G>A) n.823+34G>A c.599+34G>A (n.599+34G>A) n.821+34G>A c.552+2226G>A (n.552+2226G>A) c.*444+34G>A (n.*444+34G>A) n.750+34G>A n.277-6204C>T n.221-6204C>T c.143+34G>A (n.143+34G>A) c.-4113G>A (n.-4113G>A) c.-307+34G>A (n.-307+34G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165940994C= | CA1304816668 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+33G= (n.710+33G=) n.823+33G= c.599+33G= (n.599+33G=) n.821+33G= c.552+2225G= (n.552+2225G=) c.*444+33G= (n.*444+33G=) n.750+33G= n.277-6203C= n.221-6203C= c.143+33G= (n.143+33G=) c.-4114G= (n.-4114G=) c.-307+33G= (n.-307+33G=) | |
| 2 | g.165940994C>G | CA1942365 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+33G>C (n.710+33G>C) n.823+33G>C c.599+33G>C (n.599+33G>C) n.821+33G>C c.552+2225G>C (n.552+2225G>C) c.*444+33G>C (n.*444+33G>C) n.750+33G>C n.277-6203C>G n.221-6203C>G c.143+33G>C (n.143+33G>C) c.-4114G>C (n.-4114G>C) c.-307+33G>C (n.-307+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940996_165940997del | CA647511559 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+31_710+32del (n.710+31_710+32del) n.823+31_823+32del c.599+31_599+32del (n.599+31_599+32del) n.821+31_821+32del c.552+2223_552+2224del (n.552+2223_552+2224del) c.*444+31_*444+32del (n.*444+31_*444+32del) n.750+31_750+32del n.277-6201_277-6200del n.221-6201_221-6200del c.143+31_143+32del (n.143+31_143+32del) c.-4116_-4115del (n.-4116_-4115del) c.-307+31_-307+32del (n.-307+31_-307+32del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165940997A= | CA1304816669 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+30T= (n.710+30T=) n.823+30T= c.599+30T= (n.599+30T=) n.821+30T= c.552+2222T= (n.552+2222T=) c.*444+30T= (n.*444+30T=) n.750+30T= n.277-6200A= n.221-6200A= c.143+30T= (n.143+30T=) c.-4117T= (n.-4117T=) c.-307+30T= (n.-307+30T=) | |
| 2 | g.165940997A>G | CA1942366 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.823+30T>C c.599+30T>C (n.599+30T>C) n.821+30T>C c.552+2222T>C (n.552+2222T>C) c.*444+30T>C (n.*444+30T>C) n.750+30T>C n.277-6200A>G n.221-6200A>G c.143+30T>C (n.143+30T>C) c.-4117T>C (n.-4117T>C) c.-307+30T>C (n.-307+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940998G>C | CA1038852113 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+29C>G (n.710+29C>G) n.823+29C>G c.599+29C>G (n.599+29C>G) n.821+29C>G c.552+2221C>G (n.552+2221C>G) c.*444+29C>G (n.*444+29C>G) n.750+29C>G n.277-6199G>C n.221-6199G>C c.143+29C>G (n.143+29C>G) c.-4118C>G (n.-4118C>G) c.-307+29C>G (n.-307+29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165940998G= | CA1304816670 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+29C= (n.710+29C=) n.823+29C= c.599+29C= (n.599+29C=) n.821+29C= c.552+2221C= (n.552+2221C=) c.*444+29C= (n.*444+29C=) n.750+29C= n.277-6199G= n.221-6199G= c.143+29C= (n.143+29C=) c.-4118C= (n.-4118C=) c.-307+29C= (n.-307+29C=) | |
| 2 | g.165941000G>C | CA59764277 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+27C>G (n.710+27C>G) n.823+27C>G c.599+27C>G (n.599+27C>G) n.821+27C>G c.552+2219C>G (n.552+2219C>G) c.*444+27C>G (n.*444+27C>G) n.750+27C>G n.277-6197G>C n.221-6197G>C c.143+27C>G (n.143+27C>G) c.-4120C>G (n.-4120C>G) c.-307+27C>G (n.-307+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941000G= | CA1304816671 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+27C= (n.710+27C=) n.823+27C= c.599+27C= (n.599+27C=) n.821+27C= c.552+2219C= (n.552+2219C=) c.*444+27C= (n.*444+27C=) n.750+27C= n.277-6197G= n.221-6197G= c.143+27C= (n.143+27C=) c.-4120C= (n.-4120C=) c.-307+27C= (n.-307+27C=) | |
| 2 | g.165941001A= | CA1304816672 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+26T= (n.710+26T=) n.823+26T= c.599+26T= (n.599+26T=) n.821+26T= c.552+2218T= (n.552+2218T=) c.*444+26T= (n.*444+26T=) n.750+26T= n.277-6196A= n.221-6196A= c.143+26T= (n.143+26T=) c.-4121T= (n.-4121T=) c.-307+26T= (n.-307+26T=) | |
| 2 | g.165941001A>C | CA59764293 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.823+26T>G c.599+26T>G (n.599+26T>G) n.821+26T>G c.552+2218T>G (n.552+2218T>G) c.*444+26T>G (n.*444+26T>G) n.750+26T>G n.277-6196A>C n.221-6196A>C c.143+26T>G (n.143+26T>G) c.-4121T>G (n.-4121T>G) c.-307+26T>G (n.-307+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941002C>T | CA2577143935 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+25G>A (n.710+25G>A) n.823+25G>A c.599+25G>A (n.599+25G>A) n.821+25G>A c.552+2217G>A (n.552+2217G>A) c.*444+25G>A (n.*444+25G>A) n.750+25G>A n.277-6195C>T n.221-6195C>T c.143+25G>A (n.143+25G>A) c.-4122G>A (n.-4122G>A) c.-307+25G>A (n.-307+25G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941003T>C | CA1942367 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.823+24A>G c.599+24A>G (n.599+24A>G) n.821+24A>G c.552+2216A>G (n.552+2216A>G) c.*444+24A>G (n.*444+24A>G) n.750+24A>G n.277-6194T>C n.221-6194T>C c.143+24A>G (n.143+24A>G) c.-4123A>G (n.-4123A>G) c.-307+24A>G (n.-307+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941003T>G | CA2661754752 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+24A>C (n.710+24A>C) n.823+24A>C c.599+24A>C (n.599+24A>C) n.821+24A>C c.552+2216A>C (n.552+2216A>C) c.*444+24A>C (n.*444+24A>C) n.750+24A>C n.277-6194T>G n.221-6194T>G c.143+24A>C (n.143+24A>C) c.-4123A>C (n.-4123A>C) c.-307+24A>C (n.-307+24A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941003T= | CA1304816673 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+24A= (n.710+24A=) n.823+24A= c.599+24A= (n.599+24A=) n.821+24A= c.552+2216A= (n.552+2216A=) c.*444+24A= (n.*444+24A=) n.750+24A= n.277-6194T= n.221-6194T= c.143+24A= (n.143+24A=) c.-4123A= (n.-4123A=) c.-307+24A= (n.-307+24A=) | |
| 2 | g.165941006T>C | CA1942368 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.823+21A>G c.599+21A>G (n.599+21A>G) n.821+21A>G c.552+2213A>G (n.552+2213A>G) c.*444+21A>G (n.*444+21A>G) n.750+21A>G n.277-6191T>C n.221-6191T>C c.143+21A>G (n.143+21A>G) c.-4126A>G (n.-4126A>G) c.-307+21A>G (n.-307+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941006T= | CA1304816674 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+21A= (n.710+21A=) n.823+21A= c.599+21A= (n.599+21A=) n.821+21A= c.552+2213A= (n.552+2213A=) c.*444+21A= (n.*444+21A=) n.750+21A= n.277-6191T= n.221-6191T= c.143+21A= (n.143+21A=) c.-4126A= (n.-4126A=) c.-307+21A= (n.-307+21A=) | |
| 2 | g.165941008T>C | CA1942369 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+19A>G (n.710+19A>G) n.823+19A>G c.599+19A>G (n.599+19A>G) n.821+19A>G c.552+2211A>G (n.552+2211A>G) c.*444+19A>G (n.*444+19A>G) n.750+19A>G n.277-6189T>C n.221-6189T>C c.143+19A>G (n.143+19A>G) c.-4128A>G (n.-4128A>G) c.-307+19A>G (n.-307+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941008T= | CA1304816675 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+19A= (n.710+19A=) n.823+19A= c.599+19A= (n.599+19A=) n.821+19A= c.552+2211A= (n.552+2211A=) c.*444+19A= (n.*444+19A=) n.750+19A= n.277-6189T= n.221-6189T= c.143+19A= (n.143+19A=) c.-4128A= (n.-4128A=) c.-307+19A= (n.-307+19A=) | |
| 2 | g.165941009C>G | CA647511560 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+18G>C (n.710+18G>C) n.823+18G>C c.599+18G>C (n.599+18G>C) n.821+18G>C c.552+2210G>C (n.552+2210G>C) c.*444+18G>C (n.*444+18G>C) n.750+18G>C n.277-6188C>G n.221-6188C>G c.143+18G>C (n.143+18G>C) c.-4129G>C (n.-4129G>C) c.-307+18G>C (n.-307+18G>C) | COSMIC |
| 2 | g.165941010A= | CA1304816676 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+17T= (n.710+17T=) n.823+17T= c.599+17T= (n.599+17T=) n.821+17T= c.552+2209T= (n.552+2209T=) c.*444+17T= (n.*444+17T=) n.750+17T= n.277-6187A= n.221-6187A= c.143+17T= (n.143+17T=) c.-307+17T= (n.-307+17T=) | |
| 2 | g.165941010A>G | CA1942370 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+17T>C (n.710+17T>C) n.823+17T>C c.599+17T>C (n.599+17T>C) n.821+17T>C c.552+2209T>C (n.552+2209T>C) c.*444+17T>C (n.*444+17T>C) n.750+17T>C n.277-6187A>G n.221-6187A>G c.143+17T>C (n.143+17T>C) c.-307+17T>C (n.-307+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941012C>G | CA2577143939 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+15G>C (n.710+15G>C) n.823+15G>C c.599+15G>C (n.599+15G>C) n.821+15G>C c.552+2207G>C (n.552+2207G>C) c.*444+15G>C (n.*444+15G>C) n.750+15G>C n.277-6185C>G n.221-6185C>G c.143+15G>C (n.143+15G>C) c.-307+15G>C (n.-307+15G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941013T>G | CA2661754753 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+14A>C (n.710+14A>C) n.823+14A>C c.599+14A>C (n.599+14A>C) n.821+14A>C c.552+2206A>C (n.552+2206A>C) c.*444+14A>C (n.*444+14A>C) n.750+14A>C n.277-6184T>G n.221-6184T>G c.143+14A>C (n.143+14A>C) c.-307+14A>C (n.-307+14A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941014T>G | CA1942371 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+13A>C (n.710+13A>C) n.823+13A>C c.599+13A>C (n.599+13A>C) n.821+13A>C c.552+2205A>C (n.552+2205A>C) c.*444+13A>C (n.*444+13A>C) n.750+13A>C n.277-6183T>G n.221-6183T>G c.143+13A>C (n.143+13A>C) c.-307+13A>C (n.-307+13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941014T= | CA1304816677 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+13A= (n.710+13A=) n.823+13A= c.599+13A= (n.599+13A=) n.821+13A= c.552+2205A= (n.552+2205A=) c.*444+13A= (n.*444+13A=) n.750+13A= n.277-6183T= n.221-6183T= c.143+13A= (n.143+13A=) c.-307+13A= (n.-307+13A=) | |
| 2 | g.165941015T>C | CA1304816679 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+12A>G (n.710+12A>G) n.823+12A>G c.599+12A>G (n.599+12A>G) n.821+12A>G c.552+2204A>G (n.552+2204A>G) c.*444+12A>G (n.*444+12A>G) n.750+12A>G n.277-6182T>C n.221-6182T>C c.143+12A>G (n.143+12A>G) c.-307+12A>G (n.-307+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165941015T= | CA1304816678 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+12A= (n.710+12A=) n.823+12A= c.599+12A= (n.599+12A=) n.821+12A= c.552+2204A= (n.552+2204A=) c.*444+12A= (n.*444+12A=) n.750+12A= n.277-6182T= n.221-6182T= c.143+12A= (n.143+12A=) c.-307+12A= (n.-307+12A=) | |
| 2 | g.165941016T>C | CA1304816681 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+11A>G (n.710+11A>G) n.823+11A>G c.599+11A>G (n.599+11A>G) n.821+11A>G c.552+2203A>G (n.552+2203A>G) c.*444+11A>G (n.*444+11A>G) n.750+11A>G n.277-6181T>C n.221-6181T>C c.143+11A>G (n.143+11A>G) c.-307+11A>G (n.-307+11A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165941016T= | CA1304816680 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+11A= (n.710+11A=) n.823+11A= c.599+11A= (n.599+11A=) n.821+11A= c.552+2203A= (n.552+2203A=) c.*444+11A= (n.*444+11A=) n.750+11A= n.277-6181T= n.221-6181T= c.143+11A= (n.143+11A=) c.-307+11A= (n.-307+11A=) | |
| 2 | g.165941018T>C | CA537157214 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+9A>G (n.710+9A>G) n.823+9A>G c.599+9A>G (n.599+9A>G) n.821+9A>G c.552+2201A>G (n.552+2201A>G) c.*444+9A>G (n.*444+9A>G) n.750+9A>G n.277-6179T>C n.221-6179T>C c.143+9A>G (n.143+9A>G) c.-307+9A>G (n.-307+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941018T= | CA1304816682 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+9A= (n.710+9A=) n.823+9A= c.599+9A= (n.599+9A=) n.821+9A= c.552+2201A= (n.552+2201A=) c.*444+9A= (n.*444+9A=) n.750+9A= n.277-6179T= n.221-6179T= c.143+9A= (n.143+9A=) c.-307+9A= (n.-307+9A=) | |
| 2 | g.165941019T>C | CA537157216 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+8A>G (n.710+8A>G) n.823+8A>G c.599+8A>G (n.599+8A>G) n.821+8A>G c.552+2200A>G (n.552+2200A>G) c.*444+8A>G (n.*444+8A>G) n.750+8A>G n.277-6178T>C n.221-6178T>C c.143+8A>G (n.143+8A>G) c.-307+8A>G (n.-307+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941019T= | CA1304816683 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+8A= (n.710+8A=) n.823+8A= c.599+8A= (n.599+8A=) n.821+8A= c.552+2200A= (n.552+2200A=) c.*444+8A= (n.*444+8A=) n.750+8A= n.277-6178T= n.221-6178T= c.143+8A= (n.143+8A=) c.-307+8A= (n.-307+8A=) | |
| 2 | g.165941024A>C | CA2661754754 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+3T>G (n.710+3T>G) n.823+3T>G c.599+3T>G (n.599+3T>G) n.821+3T>G c.552+2195T>G (n.552+2195T>G) c.*444+3T>G (n.*444+3T>G) n.750+3T>G n.277-6173A>C n.221-6173A>C c.143+3T>G (n.143+3T>G) c.-307+3T>G (n.-307+3T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941024_165941025insT | CA2661754755 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+2_710+3insA (n.710+2_710+3insA) n.823+2_823+3insA c.599+2_599+3insA (n.599+2_599+3insA) n.821+2_821+3insA c.552+2194_552+2195insA (n.552+2194_552+2195insA) c.*444+2_*444+3insA (n.*444+2_*444+3insA) n.750+2_750+3insA n.277-6173_277-6172insT n.221-6173_221-6172insT c.143+2_143+3insA (n.143+2_143+3insA) c.-307+2_-307+3insA (n.-307+2_-307+3insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941025A>C | CA349050509 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.823+2T>G c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.821+2T>G c.552+2194T>G (n.552+2194T>G) c.*444+2T>G (n.*444+2T>G) n.750+2T>G n.277-6172A>C n.221-6172A>C c.143+2T>G (n.143+2T>G) c.-307+2T>G (n.-307+2T>G) | |
| 2 | g.165941025A>G | CA349050511 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.823+2T>C c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.821+2T>C c.552+2194T>C (n.552+2194T>C) c.*444+2T>C (n.*444+2T>C) n.750+2T>C n.277-6172A>G n.221-6172A>G c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.-307+2T>C (n.-307+2T>C) | |
| 2 | g.165941025A>T | CA349050514 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+2T>A (n.710+2T>A) n.823+2T>A c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.821+2T>A c.552+2194T>A (n.552+2194T>A) c.*444+2T>A (n.*444+2T>A) n.750+2T>A n.277-6172A>T n.221-6172A>T c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.-307+2T>A (n.-307+2T>A) | |
| 2 | g.165941026C>A | CA349050518 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.823+1G>T c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.821+1G>T c.552+2193G>T (n.552+2193G>T) c.*444+1G>T (n.*444+1G>T) n.750+1G>T n.277-6171C>A n.221-6171C>A c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.-307+1G>T (n.-307+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165941026C= | CA1304816684 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+1G= (n.710+1G=) n.823+1G= c.599+1G= (n.599+1G=) n.821+1G= c.552+2193G= (n.552+2193G=) c.*444+1G= (n.*444+1G=) n.750+1G= n.277-6171C= n.221-6171C= c.143+1G= (n.143+1G=) c.-307+1G= (n.-307+1G=) | |
| 2 | g.165941026C>G | CA349050519 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+1G>C (n.710+1G>C) n.823+1G>C c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.821+1G>C c.552+2193G>C (n.552+2193G>C) c.*444+1G>C (n.*444+1G>C) n.750+1G>C n.277-6171C>G n.221-6171C>G c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.-307+1G>C (n.-307+1G>C) | |
| 2 | g.165941026C>T | CA349050521 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710+1G>A (n.710+1G>A) n.823+1G>A c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.821+1G>A c.552+2193G>A (n.552+2193G>A) c.*444+1G>A (n.*444+1G>A) n.750+1G>A n.277-6171C>T n.221-6171C>T c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.-307+1G>A (n.-307+1G>A) | |
| 2 | g.165941027C>A | CA349050523 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710G>T (p.Arg237Met) n.823G>T c.599G>T (p.Arg200Met) n.821G>T c.552+2192G>T (n.552+2192G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) n.750G>T n.277-6170C>A n.221-6170C>A c.143G>T (p.Arg48Met) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 2 | g.165941027C>G | CA349050528 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710G>C (p.Arg237Thr) n.823G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) n.821G>C c.552+2192G>C (n.552+2192G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) n.750G>C n.277-6170C>G n.221-6170C>G c.143G>C (p.Arg48Thr) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| 2 | g.165941027C>T | CA349050526 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.710G>A (p.Arg237Lys) n.823G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) n.821G>A c.552+2192G>A (n.552+2192G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) n.750G>A n.277-6170C>T n.221-6170C>T c.143G>A (p.Arg48Lys) c.-307G>A (n.-307G>A) | |
| 2 | g.165941028T>A | CA349050531 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.709A>T (p.Arg237Trp) n.822A>T c.598A>T (p.Arg200Trp) n.820A>T c.552+2191A>T (n.552+2191A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) n.749A>T n.277-6169T>A n.221-6169T>A c.142A>T (p.Arg48Trp) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
| 2 | g.165941028T>C | CA349050533 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.709A>G (p.Arg237Gly) n.822A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) n.820A>G c.552+2191A>G (n.552+2191A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) n.749A>G n.277-6169T>C n.221-6169T>C c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
| 2 | g.165941028T>G | CA429892799 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.709A>C (p.Arg237=) n.822A>C c.598A>C (p.Arg200=) n.820A>C c.552+2191A>C (n.552+2191A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) n.749A>C n.277-6169T>G n.221-6169T>G c.142A>C (p.Arg48=) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
| 2 | g.165941029T>A | CA349050536 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.708A>T (p.Gln236His) n.821A>T c.597A>T (p.Gln199His) n.819A>T c.552+2190A>T (n.552+2190A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.748A>T n.277-6168T>A n.221-6168T>A c.141A>T (p.Gln47His) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 2 | g.165941029T>C | CA429892800 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.708A>G (p.Gln236=) n.821A>G c.597A>G (p.Gln199=) n.819A>G c.552+2190A>G (n.552+2190A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.748A>G n.277-6168T>C n.221-6168T>C c.141A>G (p.Gln47=) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 2 | g.165941029T>G | CA349050539 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.708A>C (p.Gln236His) n.821A>C c.597A>C (p.Gln199His) n.819A>C c.552+2190A>C (n.552+2190A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.748A>C n.277-6168T>G n.221-6168T>G c.141A>C (p.Gln47His) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 2 | g.165941030T>A | CA349050542 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.707A>T (p.Gln236Leu) n.820A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.818A>T c.552+2189A>T (n.552+2189A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.747A>T n.277-6167T>A n.221-6167T>A c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
| 2 | g.165941030T>C | CA349050544 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.707A>G (p.Gln236Arg) n.820A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.818A>G c.552+2189A>G (n.552+2189A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.747A>G n.277-6167T>C n.221-6167T>C c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
| 2 | g.165941030T>G | CA349050546 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.707A>C (p.Gln236Pro) n.820A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.818A>C c.552+2189A>C (n.552+2189A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.747A>C n.277-6167T>G n.221-6167T>G c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
| 2 | g.165941031G>A | CA349050550 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.706C>T (p.Gln236Ter) n.819C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.817C>T c.552+2188C>T (n.552+2188C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.746C>T n.277-6166G>A n.221-6166G>A c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-311C>T (n.-311C>T) | |
| 2 | g.165941031G>C | CA349050551 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.706C>G (p.Gln236Glu) n.819C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.817C>G c.552+2188C>G (n.552+2188C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.746C>G n.277-6166G>C n.221-6166G>C c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-311C>G (n.-311C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941031G>T | CA349050554 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.706C>A (p.Gln236Lys) n.819C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.817C>A c.552+2188C>A (n.552+2188C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.746C>A n.277-6166G>T n.221-6166G>T c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
| 2 | g.165941032T>A | CA429892801 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.705A>T (p.Ala235=) n.818A>T c.594A>T (p.Ala198=) n.816A>T c.552+2187A>T (n.552+2187A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.745A>T n.277-6165T>A n.221-6165T>A c.138A>T (p.Ala46=) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
| 2 | g.165941032T>C | CA429892802 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.705A>G (p.Ala235=) n.818A>G c.594A>G (p.Ala198=) n.816A>G c.552+2187A>G (n.552+2187A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.745A>G n.277-6165T>C n.221-6165T>C c.138A>G (p.Ala46=) c.-312A>G (n.-312A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941032T>G | CA429892803 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.705A>C (p.Ala235=) n.818A>C c.594A>C (p.Ala198=) n.816A>C c.552+2187A>C (n.552+2187A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.745A>C n.277-6165T>G n.221-6165T>G c.138A>C (p.Ala46=) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
| 2 | g.165941032T= | CA1304816685 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.705A= (p.Ala235=) n.818A= c.594A= (p.Ala198=) n.816A= c.552+2187A= (n.552+2187A=) c.*439A= (n.*439A=) n.745A= n.277-6165T= n.221-6165T= c.138A= (p.Ala46=) c.-312A= (n.-312A=) | |
| 2 | g.165941033G>A | CA349050560 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.817C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.815C>T c.552+2186C>T (n.552+2186C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.744C>T n.277-6164G>A n.221-6164G>A c.137C>T (p.Ala46Val) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
| 2 | g.165941033G>C | CA349050562 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.817C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.815C>G c.552+2186C>G (n.552+2186C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.744C>G n.277-6164G>C n.221-6164G>C c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 2 | g.165941033G>T | CA349050557 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.704C>A (p.Ala235Glu) n.817C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) n.815C>A c.552+2186C>A (n.552+2186C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.744C>A n.277-6164G>T n.221-6164G>T c.137C>A (p.Ala46Glu) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
| 2 | g.165941034C>A | CA349050564 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.816G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.814G>T c.552+2185G>T (n.552+2185G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.743G>T n.277-6163C>A n.221-6163C>A c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
| 2 | g.165941034C= | CA1304816686 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.703G= (p.Ala235=) n.816G= c.592G= (p.Ala198=) n.814G= c.552+2185G= (n.552+2185G=) c.*437G= (n.*437G=) n.743G= n.277-6163C= n.221-6163C= c.136G= (p.Ala46=) c.-314G= (n.-314G=) | |
| 2 | g.165941034C>G | CA1942372 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.816G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.814G>C c.552+2185G>C (n.552+2185G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.743G>C n.277-6163C>G n.221-6163C>G c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-314G>C (n.-314G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941034C>T | CA349050567 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.816G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.814G>A c.552+2185G>A (n.552+2185G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.743G>A n.277-6163C>T n.221-6163C>T c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-314G>A (n.-314G>A) | |
| 2 | g.165941035T>A | CA429892804 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.702A>T (p.Thr234=) n.815A>T c.591A>T (p.Thr197=) n.813A>T c.552+2184A>T (n.552+2184A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.742A>T n.277-6162T>A n.221-6162T>A c.135A>T (p.Thr45=) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
| 2 | g.165941035T>C | CA429892805 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.702A>G (p.Thr234=) n.815A>G c.591A>G (p.Thr197=) n.813A>G c.552+2184A>G (n.552+2184A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.742A>G n.277-6162T>C n.221-6162T>C c.135A>G (p.Thr45=) c.-315A>G (n.-315A>G) | |
| 2 | g.165941035T>G | CA429892806 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.702A>C (p.Thr234=) n.815A>C c.591A>C (p.Thr197=) n.813A>C c.552+2184A>C (n.552+2184A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.742A>C n.277-6162T>G n.221-6162T>G c.135A>C (p.Thr45=) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
| 2 | g.165941036G>A | CA349050571 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.814C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) n.812C>T c.552+2183C>T (n.552+2183C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.741C>T n.277-6161G>A n.221-6161G>A c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-316C>T (n.-316C>T) | |
| 2 | g.165941036G>C | CA349050574 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.701C>G (p.Thr234Arg) n.814C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) n.812C>G c.552+2183C>G (n.552+2183C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.741C>G n.277-6161G>C n.221-6161G>C c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-316C>G (n.-316C>G) | |
| 2 | g.165941036G>T | CA349050576 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.701C>A (p.Thr234Lys) n.814C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) n.812C>A c.552+2183C>A (n.552+2183C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.741C>A n.277-6161G>T n.221-6161G>T c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-316C>A (n.-316C>A) | |
| 2 | g.165941037T>A | CA349050582 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.813A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.811A>T c.552+2182A>T (n.552+2182A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.740A>T n.277-6160T>A n.221-6160T>A c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-317A>T (n.-317A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941037T>C | CA349050577 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.813A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.811A>G c.552+2182A>G (n.552+2182A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.740A>G n.277-6160T>C n.221-6160T>C c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
| 2 | g.165941037T>G | CA349050580 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.813A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) n.811A>C c.552+2182A>C (n.552+2182A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.740A>C n.277-6160T>G n.221-6160T>G c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
| 2 | g.165941037T= | CA1304816687 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.700A= (p.Thr234=) n.813A= c.589A= (p.Thr197=) n.811A= c.552+2182A= (n.552+2182A=) c.*434A= (n.*434A=) n.740A= n.277-6160T= n.221-6160T= c.133A= (p.Thr45=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| 2 | g.165941038C>A | CA349050584 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.699G>T (p.Glu233Asp) n.812G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.810G>T c.552+2181G>T (n.552+2181G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.739G>T n.277-6159C>A n.221-6159C>A c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-318G>T (n.-318G>T) | COSMIC |
| 2 | g.165941038C>G | CA349050586 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.699G>C (p.Glu233Asp) n.812G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.810G>C c.552+2181G>C (n.552+2181G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.739G>C n.277-6159C>G n.221-6159C>G c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-318G>C (n.-318G>C) | |
| 2 | g.165941038C>T | CA429892807 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.699G>A (p.Glu233=) n.812G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.810G>A c.552+2181G>A (n.552+2181G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.739G>A n.277-6159C>T n.221-6159C>T c.132G>A (p.Glu44=) c.-318G>A (n.-318G>A) | |
| 2 | g.165941039T>A | CA349050589 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.698A>T (p.Glu233Val) n.811A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.809A>T c.552+2180A>T (n.552+2180A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.738A>T n.277-6158T>A n.221-6158T>A c.131A>T (p.Glu44Val) c.-319A>T (n.-319A>T) | |
| 2 | g.165941039T>C | CA349050593 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.698A>G (p.Glu233Gly) n.811A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.809A>G c.552+2180A>G (n.552+2180A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.738A>G n.277-6158T>C n.221-6158T>C c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-319A>G (n.-319A>G) | |
| 2 | g.165941039T>G | CA349050594 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.698A>C (p.Glu233Ala) n.811A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.809A>C c.552+2180A>C (n.552+2180A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.738A>C n.277-6158T>G n.221-6158T>G c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
| 2 | g.165941040C>A | CA349050598 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.697G>T (p.Glu233Ter) n.810G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.808G>T c.552+2179G>T (n.552+2179G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.737G>T n.277-6157C>A n.221-6157C>A c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-320G>T (n.-320G>T) | |
| 2 | g.165941040C>G | CA349050602 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.697G>C (p.Glu233Gln) n.810G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.808G>C c.552+2179G>C (n.552+2179G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.737G>C n.277-6157C>G n.221-6157C>G c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
| 2 | g.165941040C>T | CA349050600 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.697G>A (p.Glu233Lys) n.810G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.808G>A c.552+2179G>A (n.552+2179G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.737G>A n.277-6157C>T n.221-6157C>T c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) | |
| 2 | g.165941041A>C | CA429892810 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.696T>G (p.Val232=) n.809T>G c.585T>G (p.Val195=) n.807T>G c.552+2178T>G (n.552+2178T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.736T>G n.277-6156A>C n.221-6156A>C c.129T>G (p.Val43=) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 2 | g.165941041A>G | CA429892809 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.696T>C (p.Val232=) n.809T>C c.585T>C (p.Val195=) n.807T>C c.552+2178T>C (n.552+2178T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.736T>C n.277-6156A>G n.221-6156A>G c.129T>C (p.Val43=) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
| 2 | g.165941041A>T | CA429892808 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.696T>A (p.Val232=) n.809T>A c.585T>A (p.Val195=) n.807T>A c.552+2178T>A (n.552+2178T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.736T>A n.277-6156A>T n.221-6156A>T c.129T>A (p.Val43=) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 2 | g.165941042A= | CA1304816688 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.695T= (p.Val232=) n.808T= c.584T= (p.Val195=) n.806T= c.552+2177T= (n.552+2177T=) c.*429T= (n.*429T=) n.735T= n.277-6155A= n.221-6155A= c.128T= (p.Val43=) c.-322T= (n.-322T=) | |
| 2 | g.165941042A>C | CA349050605 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.695T>G (p.Val232Gly) n.808T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.806T>G c.552+2177T>G (n.552+2177T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.735T>G n.277-6155A>C n.221-6155A>C c.128T>G (p.Val43Gly) c.-322T>G (n.-322T>G) | |
| 2 | g.165941042A>G | CA349050608 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.695T>C (p.Val232Ala) n.808T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.806T>C c.552+2177T>C (n.552+2177T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.735T>C n.277-6155A>G n.221-6155A>G c.128T>C (p.Val43Ala) c.-322T>C (n.-322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941042A>T | CA349050611 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.695T>A (p.Val232Asp) n.808T>A c.584T>A (p.Val195Asp) n.806T>A c.552+2177T>A (n.552+2177T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.735T>A n.277-6155A>T n.221-6155A>T c.128T>A (p.Val43Asp) c.-322T>A (n.-322T>A) | |
| 2 | g.165941043C>A | CA349050618 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.694G>T (p.Val232Phe) n.807G>T c.583G>T (p.Val195Phe) n.805G>T c.552+2176G>T (n.552+2176G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.734G>T n.277-6154C>A n.221-6154C>A c.127G>T (p.Val43Phe) c.-323G>T (n.-323G>T) | COSMIC |
| 2 | g.165941043C>G | CA349050621 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.694G>C (p.Val232Leu) n.807G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.805G>C c.552+2176G>C (n.552+2176G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.734G>C n.277-6154C>G n.221-6154C>G c.127G>C (p.Val43Leu) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 2 | g.165941043C>T | CA349050633 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.694G>A (p.Val232Ile) n.807G>A c.583G>A (p.Val195Ile) n.805G>A c.552+2176G>A (n.552+2176G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.734G>A n.277-6154C>T n.221-6154C>T c.127G>A (p.Val43Ile) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
| 2 | g.165941046_165941049del | CA2661754756 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691_694del (p.Thr231LeufsTer18) n.804_807del c.580_583del (p.Thr194LeufsTer18) n.802_805del c.691_694del (p.Thr231LeufsTer24) c.552+2173_552+2176del (n.552+2173_552+2176del) c.*425_*428del (n.*425_*428del) c.691_694del (p.Thr231LeufsTer?) n.731_734del n.277-6151_277-6148del n.221-6151_221-6148del c.124_127del (p.Thr42LeufsTer18) c.-326_-323del (n.-326_-323del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941044T>A | CA429892811 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.693A>T (p.Thr231=) n.806A>T c.582A>T (p.Thr194=) n.804A>T c.552+2175A>T (n.552+2175A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.733A>T n.277-6153T>A n.221-6153T>A c.126A>T (p.Thr42=) c.-324A>T (n.-324A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941044T>C | CA429892812 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.693A>G (p.Thr231=) n.806A>G c.582A>G (p.Thr194=) n.804A>G c.552+2175A>G (n.552+2175A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.733A>G n.277-6153T>C n.221-6153T>C c.126A>G (p.Thr42=) c.-324A>G (n.-324A>G) | |
| 2 | g.165941044T>G | CA429892813 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.693A>C (p.Thr231=) n.806A>C c.582A>C (p.Thr194=) n.804A>C c.552+2175A>C (n.552+2175A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.733A>C n.277-6153T>G n.221-6153T>G c.126A>C (p.Thr42=) c.-324A>C (n.-324A>C) | |
| 2 | g.165941044T= | CA1304816689 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.693A= (p.Thr231=) n.806A= c.582A= (p.Thr194=) n.804A= c.552+2175A= (n.552+2175A=) c.*427A= (n.*427A=) n.733A= n.277-6153T= n.221-6153T= c.126A= (p.Thr42=) c.-324A= (n.-324A=) | |
| 2 | g.165941045G>A | CA349050635 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.805C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.803C>T c.552+2174C>T (n.552+2174C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.732C>T n.277-6152G>A n.221-6152G>A c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-325C>T (n.-325C>T) | |
| 2 | g.165941045G>C | CA349050638 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.805C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) n.803C>G c.552+2174C>G (n.552+2174C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.732C>G n.277-6152G>C n.221-6152G>C c.125C>G (p.Thr42Arg) c.-325C>G (n.-325C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941045G= | CA1304816690 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.692C= (p.Thr231=) n.805C= c.581C= (p.Thr194=) n.803C= c.552+2174C= (n.552+2174C=) c.*426C= (n.*426C=) n.732C= n.277-6152G= n.221-6152G= c.125C= (p.Thr42=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| 2 | g.165941045G>T | CA349050640 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.805C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) n.803C>A c.552+2174C>A (n.552+2174C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.732C>A n.277-6152G>T n.221-6152G>T c.125C>A (p.Thr42Lys) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 2 | g.165941046T>A | CA246806 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.804A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.802A>T c.552+2173A>T (n.552+2173A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.731A>T n.277-6151T>A n.221-6151T>A c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-326A>T (n.-326A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165941046T>C | CA349050643 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.804A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.802A>G c.552+2173A>G (n.552+2173A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.731A>G n.277-6151T>C n.221-6151T>C c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165941046T>G | CA349050645 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.804A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.802A>C c.552+2173A>C (n.552+2173A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.731A>C n.277-6151T>G n.221-6151T>G c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
| 2 | g.165941046T= | CA1304816691 | TTC21B,TTC21B-AS1 | c.691A= (p.Thr231=) n.804A= c.580A= (p.Thr194=) n.802A= c.552+2173A= (n.552+2173A=) c.*425A= (n.*425A=) n.731A= n.277-6151T= n.221-6151T= c.124A= (p.Thr42=) c.-326A= (n.-326A=) |