Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165857477T>GCA1304775623TTC21Bn.743A>C
n.645A>C
n.1595A>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857487T>GCA59786906TTC21Bc.1563A>C
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n.1585A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.4723A=
c.*7491A= (n.*7491A=)
c.*8009A= (n.*8009A=)
c.*7950A= (n.*7950A=)
n.8097A=
c.*11479A= (n.*11479A=)
c.1555A=
n.725A=
n.627A=
n.1577A=
2g.165857496G>CCA1304775634TTC21Bc.*4267C>G (n.*4267C>G)
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n.1576C>G
dbSNP
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c.*8008C>A (n.*8008C>A)
c.*7949C>A (n.*7949C>A)
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n.1576C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857497T>CCA59786913TTC21Bc.*4266A>G (n.*4266A>G)
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n.625A>G
n.1575A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165857499T>ACA537131637TTC21Bc.*4264A>T (n.*4264A>T)
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n.1573A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3849_3850delinsAT
c.*7252_*7253delinsAT (n.*7252_*7253delinsAT)
n.6453_6454delinsAT
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n.4714_4715delinsAT
c.*7482_*7483delinsAT (n.*7482_*7483delinsAT)
c.*8000_*8001delinsAT (n.*8000_*8001delinsAT)
c.*7941_*7942delinsAT (n.*7941_*7942delinsAT)
n.8088_8089delinsAT
c.*1362_*1363delinsAT (n.*1362_*1363delinsAT)
c.*11470_*11471delinsAT (n.*11470_*11471delinsAT)
c.1546_1547delinsAT
n.716_717delinsAT
n.618_619delinsAT
n.1568_1569delinsAT
2g.165857508delCA760173585TTC21Bc.*4259del (n.*4259del)
c.*3594del (n.*3594del)
n.3849del
c.*7252del (n.*7252del)
n.6453del
c.*7462del (n.*7462del)
n.4714del
c.*7482del (n.*7482del)
c.*8000del (n.*8000del)
c.*7941del (n.*7941del)
n.8088del
c.*1362del (n.*1362del)
c.*11470del (n.*11470del)
c.1546del
n.716del
n.618del
n.1568del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857509A>TCA647348774TTC21Bc.*4254T>A (n.*4254T>A)
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n.613T>A
n.1563T>A
COSMIC
2g.165857511A>CCA2753019605TTC21Bc.*4252T>G (n.*4252T>G)
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n.709T>G
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n.1561T>G
2g.165857513A=CA1304775640TTC21Bc.*4250T= (n.*4250T=)
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n.3840T>A
c.*7243T>A (n.*7243T>A)
n.6444T>A
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n.4705T>A
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c.*7932T>A (n.*7932T>A)
n.8079T>A
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*11461T>A (n.*11461T>A)
c.1537T>A
n.707T>A
n.609T>A
n.1559T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.165857513_165857514delinsATCA1304775639TTC21Bc.*4249_*4250delinsAT (n.*4249_*4250delinsAT)
c.*3584_*3585delinsAT (n.*3584_*3585delinsAT)
n.3839_3840delinsAT
c.*7242_*7243delinsAT (n.*7242_*7243delinsAT)
n.6443_6444delinsAT
c.*7452_*7453delinsAT (n.*7452_*7453delinsAT)
n.4704_4705delinsAT
c.*7472_*7473delinsAT (n.*7472_*7473delinsAT)
c.*7990_*7991delinsAT (n.*7990_*7991delinsAT)
c.*7931_*7932delinsAT (n.*7931_*7932delinsAT)
n.8078_8079delinsAT
c.*1352_*1353delinsAT (n.*1352_*1353delinsAT)
c.*11460_*11461delinsAT (n.*11460_*11461delinsAT)
c.1536_1537delinsAT
n.706_707delinsAT
n.608_609delinsAT
n.1558_1559delinsAT
2g.165857516delCA760173593TTC21Bc.*4249del (n.*4249del)
c.*3584del (n.*3584del)
n.3839del
c.*7242del (n.*7242del)
n.6443del
c.*7452del (n.*7452del)
n.4704del
c.*7472del (n.*7472del)
c.*7990del (n.*7990del)
c.*7931del (n.*7931del)
n.8078del
c.*1352del (n.*1352del)
c.*11460del (n.*11460del)
c.1536del
n.706del
n.608del
n.1558del
dbSNP gnomAD v4
2g.165857515T>GCA1304775642TTC21Bc.*4248A>C (n.*4248A>C)
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
n.3838A>C
c.*7241A>C (n.*7241A>C)
n.6442A>C
c.*7451A>C (n.*7451A>C)
n.4703A>C
c.*7471A>C (n.*7471A>C)
c.*7989A>C (n.*7989A>C)
c.*7930A>C (n.*7930A>C)
n.8077A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*11459A>C (n.*11459A>C)
c.1535A>C
n.705A>C
n.607A>C
n.1557A>C
dbSNP
2g.165857515T=CA1304775641TTC21Bc.*4248A= (n.*4248A=)
c.*3583A= (n.*3583A=)
n.3838A=
c.*7241A= (n.*7241A=)
n.6442A=
c.*7451A= (n.*7451A=)
n.4703A=
c.*7471A= (n.*7471A=)
c.*7989A= (n.*7989A=)
c.*7930A= (n.*7930A=)
n.8077A=
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.*11459A= (n.*11459A=)
c.1535A=
n.705A=
n.607A=
n.1557A=
2g.165857520A=CA1304775643TTC21Bc.*4243T= (n.*4243T=)
c.*3578T= (n.*3578T=)
n.3833T=
c.*7236T= (n.*7236T=)
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c.*7446T= (n.*7446T=)
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c.*7466T= (n.*7466T=)
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c.*7925T= (n.*7925T=)
n.8072T=
c.*1346T= (n.*1346T=)
c.*11454T= (n.*11454T=)
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n.700T=
n.602T=
n.1552T=
2g.165857520A>GCA59786929TTC21Bc.*4243T>C (n.*4243T>C)
c.*3578T>C (n.*3578T>C)
n.3833T>C
c.*7236T>C (n.*7236T>C)
n.6437T>C
c.*7446T>C (n.*7446T>C)
n.4698T>C
c.*7466T>C (n.*7466T>C)
c.*7984T>C (n.*7984T>C)
c.*7925T>C (n.*7925T>C)
n.8072T>C
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.*11454T>C (n.*11454T>C)
c.1530T>C
n.700T>C
n.602T>C
n.1552T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857522G>CCA1304775645TTC21Bc.*4241C>G (n.*4241C>G)
c.*3576C>G (n.*3576C>G)
n.3831C>G
c.*7234C>G (n.*7234C>G)
n.6435C>G
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dbSNP
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n.8066del
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n.694del
n.596del
n.1546del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.165857534G>ACA760173599TTC21Bc.*4229C>T (n.*4229C>T)
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n.1538C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857534G=CA1304775654TTC21Bc.*4229C= (n.*4229C=)
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c.*1332C= (n.*1332C=)
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2g.165857535_165857536delinsTGCA1304775655TTC21Bc.*4227_*4228delinsCA (n.*4227_*4228delinsCA)
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2g.165857537delCA1038829512TTC21Bc.*4227del (n.*4227del)
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n.3817del
c.*7220del (n.*7220del)
n.6421del
c.*7430del (n.*7430del)
n.4682del
c.*7450del (n.*7450del)
c.*7968del (n.*7968del)
c.*7909del (n.*7909del)
n.8056del
c.*1330del (n.*1330del)
c.*11438del (n.*11438del)
c.*569del (n.*569del)
c.1514del
n.684del
n.586del
n.1536del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857537G>CCA59786955TTC21Bc.*4226C>G (n.*4226C>G)
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n.1535C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857537G=CA1304775656TTC21Bc.*4226C= (n.*4226C=)
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c.*1329C= (n.*1329C=)
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2g.165857541G>CCA760173602TTC21Bc.*4222C>G (n.*4222C>G)
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n.679C>G
n.581C>G
n.1531C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857541G=CA1304775657TTC21Bc.*4222C= (n.*4222C=)
c.*3557C= (n.*3557C=)
n.3812C=
c.*7215C= (n.*7215C=)
n.6416C=
c.*7425C= (n.*7425C=)
n.4677C=
c.*7445C= (n.*7445C=)
c.*7963C= (n.*7963C=)
c.*7904C= (n.*7904C=)
n.8051C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
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c.1509C=
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n.581C=
n.1531C=
2g.165857541G>TCA2661749848TTC21Bc.*4222C>A (n.*4222C>A)
c.*3557C>A (n.*3557C>A)
n.3812C>A
c.*7215C>A (n.*7215C>A)
n.6416C>A
c.*7425C>A (n.*7425C>A)
n.4677C>A
c.*7445C>A (n.*7445C>A)
c.*7963C>A (n.*7963C>A)
c.*7904C>A (n.*7904C>A)
n.8051C>A
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n.8030del
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c.1488del
n.658del
n.560del
n.1510del
dbSNP
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c.*7422del (n.*7422del)
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n.8028del
c.*1302del (n.*1302del)
c.*11410del (n.*11410del)
c.*541del (n.*541del)
c.1486del
n.656del
n.558del
n.1508del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165857564A>GCA2661749854TTC21Bc.*4199T>C (n.*4199T>C)
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gnomAD v4
2g.165857565G>ACA2661749855TTC21Bc.*4198C>T (n.*4198C>T)
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2g.165857577C>TCA1304775672TTC21Bc.*4186G>A (n.*4186G>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched