Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165837345G>A | CA355114048 | BCHE | c.-40C>T (n.-40C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.84C>T (p.Cys28=) n.128C>T n.79C>T | |
3 | g.165837345G>C | CA355114050 | BCHE | c.-40C>G (n.-40C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.84C>G (p.Cys28Trp) n.128C>G n.79C>G | |
3 | g.165837345G= | CA1417764306 | BCHE | c.-40C= (n.-40C=) c.76C= (p.Gln26=) c.84C= (p.Cys28=) n.128C= n.79C= | |
3 | g.165837345G>T | CA2692593 | BCHE | c.-40C>A (n.-40C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.84C>A (p.Cys28Ter) n.128C>A n.79C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837346C>A | CA355114052 | BCHE | c.-41G>T (n.-41G>T) c.75G>T (p.Leu25Phe) c.83G>T (p.Cys28Phe) n.127G>T n.78G>T | |
3 | g.165837346C>G | CA355114054 | BCHE | c.-41G>C (n.-41G>C) c.75G>C (p.Leu25Phe) c.83G>C (p.Cys28Ser) n.127G>C n.78G>C | |
3 | g.165837347A>C | CA355114056 | BCHE | c.-42T>G (n.-42T>G) c.74T>G (p.Leu25Trp) c.82T>G (p.Cys28Gly) n.126T>G n.77T>G | |
3 | g.165837347A>G | CA355114057 | BCHE | c.-42T>C (n.-42T>C) c.74T>C (p.Leu25Ser) c.82T>C (p.Cys28Arg) n.126T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837347A>T | CA355114059 | BCHE | c.-42T>A (n.-42T>A) c.74T>A (p.Leu25Ter) c.82T>A (p.Cys28Ser) n.126T>A n.77T>A | |
3 | g.165837348A>C | CA355114061 | BCHE | c.-43T>G (n.-43T>G) c.73T>G (p.Leu25Val) c.81T>G (p.Pro27=) n.125T>G n.76T>G | |
3 | g.165837348A>T | CA355114063 | BCHE | c.-43T>A (n.-43T>A) c.73T>A (p.Leu25Met) c.81T>A (p.Pro27=) n.125T>A n.76T>A | |
3 | g.165837349G>A | CA2577951625 | BCHE | c.-44C>T (n.-44C>T) c.72C>T (p.Ser24=) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.124C>T n.75C>T | |
3 | g.165837349G= | CA1417764310 | BCHE | c.-44C= (n.-44C=) c.72C= (p.Ser24=) c.80C= (p.Pro27=) n.124C= n.75C= | |
3 | g.165837349G>T | CA547743600 | BCHE | c.-44C>A (n.-44C>A) c.72C>A (p.Ser24=) c.80C>A (p.Pro27His) n.124C>A n.75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837350G>A | CA355114064 | BCHE | c.-45C>T (n.-45C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.123C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837350G>C | CA355114066 | BCHE | c.-45C>G (n.-45C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.123C>G n.74C>G | |
3 | g.165837350G>T | CA355114068 | BCHE | c.-45C>A (n.-45C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.123C>A n.74C>A | |
3 | g.165837351A>C | CA355114073 | BCHE | c.-46T>G (n.-46T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.78T>G (p.Thr26=) n.122T>G n.73T>G | |
3 | g.165837351A>G | CA355114071 | BCHE | c.-46T>C (n.-46T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.78T>C (p.Thr26=) n.122T>C n.73T>C | |
3 | g.165837351A>T | CA355114070 | BCHE | c.-46T>A (n.-46T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.78T>A (p.Thr26=) n.122T>A n.73T>A | |
3 | g.165837352G>A | CA2668432563 | BCHE | c.-47C>T (n.-47C>T) c.69C>T (p.His23=) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.121C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837352G>C | CA355114077 | BCHE | c.-47C>G (n.-47C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.121C>G n.72C>G | |
3 | g.165837352G>T | CA355114075 | BCHE | c.-47C>A (n.-47C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.121C>A n.72C>A | |
3 | g.165837353T>A | CA355114078 | BCHE | c.-48A>T (n.-48A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.120A>T n.71A>T | |
3 | g.165837353T>C | CA355114080 | BCHE | c.-48A>G (n.-48A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.120A>G n.71A>G | |
3 | g.165837353T>G | CA355114082 | BCHE | c.-48A>C (n.-48A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.120A>C n.71A>C | |
3 | g.165837354G>A | CA355114083 | BCHE | c.-49C>T (n.-49C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.75C>T (p.Phe25=) n.119C>T n.70C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837354G>C | CA355114084 | BCHE | c.-49C>G (n.-49C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.75C>G (p.Phe25Leu) n.119C>G n.70C>G | |
3 | g.165837354G= | CA1417764314 | BCHE | c.-49C= (n.-49C=) c.67C= (p.His23=) c.75C= (p.Phe25=) n.119C= n.70C= | |
3 | g.165837354G>T | CA355114086 | BCHE | c.-49C>A (n.-49C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.75C>A (p.Phe25Leu) n.119C>A n.70C>A | |
3 | g.165837355A>C | CA355114087 | BCHE | c.-50T>G (n.-50T>G) c.66T>G (p.Phe22Leu) c.74T>G (p.Phe25Cys) n.118T>G n.69T>G | |
3 | g.165837355A>T | CA355114088 | BCHE | c.-50T>A (n.-50T>A) c.66T>A (p.Phe22Leu) c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.118T>A n.69T>A | |
3 | g.165837358dup | CA917057192 | BCHE | c.-50dup (n.-50dup) c.66dup (p.His23SerfsTer18) c.74dup (p.Thr26HisfsTer19) n.118dup n.69dup | dbSNP |
3 | g.165837358del | CA2668432564 | BCHE | c.-50del (n.-50del) c.66del (p.His23ThrfsTer?) c.74del (p.Phe25SerfsTer?) n.118del n.69del | gnomAD v4 |
3 | g.165837356A>C | CA355114089 | BCHE | c.-51T>G (n.-51T>G) c.65T>G (p.Phe22Cys) c.73T>G (p.Phe25Val) n.117T>G n.68T>G | |
3 | g.165837356A>G | CA355114090 | BCHE | c.-51T>C (n.-51T>C) c.65T>C (p.Phe22Ser) c.73T>C (p.Phe25Leu) n.117T>C n.68T>C | |
3 | g.165837356A>T | CA355114092 | BCHE | c.-51T>A (n.-51T>A) c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.73T>A (p.Phe25Ile) n.117T>A n.68T>A | |
3 | g.165837357A>C | CA355114095 | BCHE | c.-52T>G (n.-52T>G) c.64T>G (p.Phe22Val) c.72T>G (p.Ile24Met) n.116T>G n.67T>G | |
3 | g.165837357A>G | CA355114097 | BCHE | c.-52T>C (n.-52T>C) c.64T>C (p.Phe22Leu) c.72T>C (p.Ile24=) n.116T>C n.67T>C | |
3 | g.165837357A>T | CA355114093 | BCHE | c.-52T>A (n.-52T>A) c.64T>A (p.Phe22Ile) c.72T>A (p.Ile24=) n.116T>A n.67T>A | |
3 | g.165837358A= | CA1417764319 | BCHE | c.-53T= (n.-53T=) c.63T= (p.Asp21=) c.71T= (p.Ile24=) n.115T= n.66T= | |
3 | g.165837358A>C | CA355114099 | BCHE | c.-53T>G (n.-53T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.71T>G (p.Ile24Ser) n.115T>G n.66T>G | |
3 | g.165837358A>G | CA87411063 | BCHE | c.-53T>C (n.-53T>C) c.63T>C (p.Asp21=) c.71T>C (p.Ile24Thr) n.115T>C n.66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837358A>T | CA355114100 | BCHE | c.-53T>A (n.-53T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.71T>A (p.Ile24Asn) n.115T>A n.66T>A | |
3 | g.165837359T>A | CA355114102 | BCHE | c.-54A>T (n.-54A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) c.70A>T (p.Ile24Phe) n.114A>T n.65A>T | |
3 | g.165837359T>C | CA355114104 | BCHE | c.-54A>G (n.-54A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.70A>G (p.Ile24Val) n.114A>G n.65A>G | |
3 | g.165837359T>G | CA355114106 | BCHE | c.-54A>C (n.-54A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.70A>C (p.Ile24Leu) n.114A>C n.65A>C | |
3 | g.165837359_165837360delinsTC | CA1417764322 | BCHE | c.-55_-54delinsGA (n.-55_-54delinsGA) c.61_62delinsGA (p.Asp21=) c.69_70delinsGA (p.Met23=) n.113_114delinsGA n.64_65delinsGA | |
3 | g.165837360del | CA2692594 | BCHE | c.-55del (n.-55del) c.61del (p.Asp21IlefsTer?) c.69del (p.Met23IlefsTer?) n.113del n.64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837360C>A | CA355114111 | BCHE | c.-55G>T (n.-55G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.69G>T (p.Met23Ile) n.113G>T n.64G>T | |
3 | g.165837360C>G | CA355114107 | BCHE | c.-55G>C (n.-55G>C) c.61G>C (p.Asp21His) c.69G>C (p.Met23Ile) n.113G>C n.64G>C | |
3 | g.165837360C>T | CA355114110 | BCHE | c.-55G>A (n.-55G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.69G>A (p.Met23Ile) n.113G>A n.64G>A | |
3 | g.165837361A>C | CA355114112 | BCHE | c.-56T>G (n.-56T>G) c.60T>G (p.His20Gln) c.68T>G (p.Met23Arg) n.112T>G n.63T>G | |
3 | g.165837361A>G | CA2668432565 | BCHE | c.-56T>C (n.-56T>C) c.60T>C (p.His20=) c.68T>C (p.Met23Thr) n.112T>C n.63T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837361A>T | CA355114113 | BCHE | c.-56T>A (n.-56T>A) c.60T>A (p.His20Gln) c.68T>A (p.Met23Lys) n.112T>A n.63T>A | |
3 | g.165837362T>A | CA355114115 | BCHE | c.-57A>T (n.-57A>T) c.59A>T (p.His20Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) n.111A>T n.62A>T | |
3 | g.165837362T>C | CA2692595 | BCHE | c.-57A>G (n.-57A>G) c.59A>G (p.His20Arg) c.67A>G (p.Met23Val) n.111A>G n.62A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837362T>G | CA355114117 | BCHE | c.-57A>C (n.-57A>C) c.59A>C (p.His20Pro) c.67A>C (p.Met23Leu) n.111A>C n.62A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837362T= | CA1417764329 | BCHE | c.-57A= (n.-57A=) c.59A= (p.His20=) c.67A= (p.Met23=) n.111A= n.62A= | |
3 | g.165837363G>A | CA355114120 | BCHE | c.-58C>T (n.-58C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) c.66C>T (p.Tyr22=) n.110C>T n.61C>T | |
3 | g.165837363G>C | CA355114122 | BCHE | c.-58C>G (n.-58C>G) c.58C>G (p.His20Asp) c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.110C>G n.61C>G | |
3 | g.165837363G>T | CA355114119 | BCHE | c.-58C>A (n.-58C>A) c.58C>A (p.His20Asn) c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.110C>A n.61C>A | |
3 | g.165837364T>A | CA355114124 | BCHE | c.-59A>T (n.-59A>T) c.57A>T (p.Leu19Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.109A>T n.60A>T | |
3 | g.165837364T>G | CA355114125 | BCHE | c.-59A>C (n.-59A>C) c.57A>C (p.Leu19Phe) c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.109A>C n.60A>C | |
3 | g.165837365A>C | CA355114127 | BCHE | c.-60T>G (n.-60T>G) c.56T>G (p.Leu19Ter) c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.108T>G n.59T>G | |
3 | g.165837365A>G | CA355114128 | BCHE | c.-60T>C (n.-60T>C) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.64T>C (p.Tyr22His) n.108T>C n.59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837365A>T | CA355114130 | BCHE | c.-60T>A (n.-60T>A) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.108T>A n.59T>A | |
3 | g.165837366A= | CA1417764332 | BCHE | c.-61T= (n.-61T=) c.55T= (p.Leu19=) c.63T= (p.Tyr21=) n.107T= n.58T= | |
3 | g.165837366A>C | CA355114132 | BCHE | c.-61T>G (n.-61T>G) c.55T>G (p.Leu19Val) c.63T>G (p.Tyr21Ter) n.107T>G n.58T>G | dbSNP |
3 | g.165837366A>G | CA2586973224 | BCHE | c.-61T>C (n.-61T>C) c.55T>C (p.Leu19=) c.63T>C (p.Tyr21=) n.107T>C n.58T>C | |
3 | g.165837366A>T | CA355114133 | BCHE | c.-61T>A (n.-61T>A) c.55T>A (p.Leu19Ile) c.63T>A (p.Tyr21Ter) n.107T>A n.58T>A | |
3 | g.165837368A>C | CA355114135 | BCHE | c.-63T>G (n.-63T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.105T>G n.56T>G | |
3 | g.165837368A>G | CA355114137 | BCHE | c.-63T>C (n.-63T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.61T>C (p.Tyr21His) n.105T>C n.56T>C | |
3 | g.165837368A>T | CA355114139 | BCHE | c.-63T>A (n.-63T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.105T>A n.56T>A | |
3 | g.165837368dup | CA2577951626 | BCHE | c.-63dup (n.-63dup) c.53dup (p.Leu19IlefsTer3) c.61dup (p.Tyr21LeufsTer24) n.105dup n.56dup | |
3 | g.165837369C>A | CA355114140 | BCHE | c.-64G>T (n.-64G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.60G>T (p.Lys20Asn) n.104G>T n.55G>T | |
3 | g.165837369C>G | CA355114142 | BCHE | c.-64G>C (n.-64G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.60G>C (p.Lys20Asn) n.104G>C n.55G>C | |
3 | g.165837369C>T | CA355114144 | BCHE | c.-64G>A (n.-64G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) c.60G>A (p.Lys20=) n.104G>A n.55G>A | |
3 | g.165837370T>A | CA355114146 | BCHE | c.-65A>T (n.-65A>T) c.51A>T (p.Glu17Asp) c.59A>T (p.Lys20Met) n.103A>T n.54A>T | |
3 | g.165837370T>G | CA355114147 | BCHE | c.-65A>C (n.-65A>C) c.51A>C (p.Glu17Asp) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.103A>C n.54A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837371T>A | CA355114153 | BCHE | c.-66A>T (n.-66A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.102A>T n.53A>T | |
3 | g.165837371T>C | CA355114149 | BCHE | c.-66A>G (n.-66A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.102A>G n.53A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837371T>G | CA355114151 | BCHE | c.-66A>C (n.-66A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.102A>C n.53A>C | |
3 | g.165837371_165837372delinsTC | CA1417764336 | BCHE | c.-67_-66delinsGA (n.-67_-66delinsGA) c.49_50delinsGA (p.Glu17=) c.57_58delinsGA (p.Pro19=) n.101_102delinsGA n.52_53delinsGA | |
3 | g.165837372del | CA1417764341 | BCHE | c.-67del (n.-67del) c.49del (p.Glu17LysfsTer?) c.57del (p.Lys20SerfsTer4) n.101del n.52del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837372C>A | CA355114154 | BCHE | c.-67G>T (n.-67G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.57G>T (p.Pro19=) n.101G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837372C= | CA1417764340 | BCHE | c.-67G= (n.-67G=) c.49G= (p.Glu17=) c.57G= (p.Pro19=) n.101G= n.52G= | |
3 | g.165837372C>G | CA355114156 | BCHE | c.-67G>C (n.-67G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.57G>C (p.Pro19=) n.101G>C n.52G>C | |
3 | g.165837372C>T | CA355114157 | BCHE | c.-67G>A (n.-67G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.57G>A (p.Pro19=) n.101G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837373G>A | CA1417764344 | BCHE | c.-68C>T (n.-68C>T) c.48C>T (p.Pro16=) c.56C>T (p.Pro19Leu) n.100C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837373G>C | CA2668432567 | BCHE | c.-68C>G (n.-68C>G) c.48C>G (p.Pro16=) c.56C>G (p.Pro19Arg) n.100C>G n.51C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837373G= | CA1417764343 | BCHE | c.-68C= (n.-68C=) c.48C= (p.Pro16=) c.56C= (p.Pro19=) n.100C= n.51C= | |
3 | g.165837373G>T | CA1417764346 | BCHE | c.-68C>A (n.-68C>A) c.48C>A (p.Pro16=) c.56C>A (p.Pro19Gln) n.100C>A n.51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837376del | CA2668432566 | BCHE | c.-68del (n.-68del) c.48del (p.Glu17LysfsTer?) c.56del (p.Pro19ArgfsTer5) n.100del n.51del | gnomAD v4 |
3 | g.165837374G>A | CA355114159 | BCHE | c.-69C>T (n.-69C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.55C>T (p.Pro19Ser) n.99C>T n.50C>T | |
3 | g.165837374G>C | CA355114161 | BCHE | c.-69C>G (n.-69C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.55C>G (p.Pro19Ala) n.99C>G n.50C>G | |
3 | g.165837374G>T | CA355114162 | BCHE | c.-69C>A (n.-69C>A) c.47C>A (p.Pro16His) c.55C>A (p.Pro19Thr) n.99C>A n.50C>A | |
3 | g.165837375G>A | CA355114165 | BCHE | c.-70C>T (n.-70C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.54C>T (p.Ser18=) n.98C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837375G>C | CA355114166 | BCHE | c.-70C>G (n.-70C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.54C>G (p.Ser18=) n.98C>G n.49C>G | |
3 | g.165837375G>T | CA355114167 | BCHE | c.-70C>A (n.-70C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.54C>A (p.Ser18=) n.98C>A n.49C>A | |
3 | g.165837376G>A | CA547743604 | BCHE | c.-71C>T (n.-71C>T) c.45C>T (p.Phe15=) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.97C>T n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837376G>C | CA355114169 | BCHE | c.-71C>G (n.-71C>G) c.45C>G (p.Phe15Leu) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.97C>G n.48C>G | |
3 | g.165837376G= | CA1417764348 | BCHE | c.-71C= (n.-71C=) c.45C= (p.Phe15=) c.53C= (p.Ser18=) n.97C= n.48C= | |
3 | g.165837376G>T | CA355114171 | BCHE | c.-71C>A (n.-71C>A) c.45C>A (p.Phe15Leu) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.97C>A n.48C>A | |
3 | g.165837377A= | CA1417764351 | BCHE | c.-72T= (n.-72T=) c.44T= (p.Phe15=) c.52T= (p.Ser18=) n.96T= n.47T= | |
3 | g.165837377A>C | CA355114175 | BCHE | c.-72T>G (n.-72T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.96T>G n.47T>G | |
3 | g.165837377A>G | CA355114174 | BCHE | c.-72T>C (n.-72T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.96T>C n.47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837377A>T | CA355114173 | BCHE | c.-72T>A (n.-72T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.96T>A n.47T>A | |
3 | g.165837378A>C | CA355114177 | BCHE | c.-73T>G (n.-73T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.51T>G (p.Ile17Met) n.95T>G n.46T>G | |
3 | g.165837378A>G | CA355114179 | BCHE | c.-73T>C (n.-73T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.51T>C (p.Ile17=) n.95T>C n.46T>C | |
3 | g.165837378A>T | CA355114181 | BCHE | c.-73T>A (n.-73T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.51T>A (p.Ile17=) n.95T>A n.46T>A | |
3 | g.165837379A>C | CA355114182 | BCHE | c.-74T>G (n.-74T>G) c.42T>G (p.His14Gln) c.50T>G (p.Ile17Ser) n.94T>G n.45T>G | |
3 | g.165837379A>G | CA2668432568 | BCHE | c.-74T>C (n.-74T>C) c.42T>C (p.His14=) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.94T>C n.45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837379A>T | CA355114183 | BCHE | c.-74T>A (n.-74T>A) c.42T>A (p.His14Gln) c.50T>A (p.Ile17Asn) n.94T>A n.45T>A | |
3 | g.165837380T>A | CA355114184 | BCHE | c.-75A>T (n.-75A>T) c.41A>T (p.His14Leu) c.49A>T (p.Ile17Phe) n.93A>T n.44A>T | |
3 | g.165837380T>C | CA355114186 | BCHE | c.-75A>G (n.-75A>G) c.41A>G (p.His14Arg) c.49A>G (p.Ile17Val) n.93A>G n.44A>G | |
3 | g.165837380T>G | CA355114188 | BCHE | c.-75A>C (n.-75A>C) c.41A>C (p.His14Pro) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.93A>C n.44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837380T= | CA1417764356 | BCHE | c.-75A= (n.-75A=) c.41A= (p.His14=) c.49A= (p.Ile17=) n.93A= n.44A= | |
3 | g.165837381G>A | CA355114189 | BCHE | c.-76C>T (n.-76C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) c.48C>T (p.Cys16=) n.92C>T n.43C>T | |
3 | g.165837381G>C | CA355114191 | BCHE | c.-76C>G (n.-76C>G) c.40C>G (p.His14Asp) c.48C>G (p.Cys16Trp) n.92C>G n.43C>G | |
3 | g.165837381G= | CA1417764358 | BCHE | c.-76C= (n.-76C=) c.40C= (p.His14=) c.48C= (p.Cys16=) n.92C= n.43C= | |
3 | g.165837381G>T | CA355114193 | BCHE | c.-76C>A (n.-76C>A) c.40C>A (p.His14Asn) c.48C>A (p.Cys16Ter) n.92C>A n.43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837382C= | CA1417764360 | BCHE | c.-77G= (n.-77G=) c.39G= (p.Leu13=) c.47G= (p.Cys16=) n.91G= n.42G= | |
3 | g.165837382C>G | CA1055965663 | BCHE | c.-77G>C (n.-77G>C) c.39G>C (p.Leu13=) c.47G>C (p.Cys16Ser) n.91G>C n.42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837382C>T | CA2668432569 | BCHE | c.-77G>A (n.-77G>A) c.39G>A (p.Leu13=) c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.91G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837383A>C | CA355114194 | BCHE | c.-78T>G (n.-78T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.46T>G (p.Cys16Gly) n.90T>G n.41T>G | |
3 | g.165837383A>G | CA355114195 | BCHE | c.-78T>C (n.-78T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.46T>C (p.Cys16Arg) n.90T>C n.41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837383A>T | CA355114196 | BCHE | c.-78T>A (n.-78T>A) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.46T>A (p.Cys16Ser) n.90T>A n.41T>A | |
3 | g.165837384G>A | CA2555916877 | BCHE | c.-79C>T (n.-79C>T) c.37C>T (p.Leu13=) c.45C>T (p.Ser15=) n.89C>T n.40C>T | |
3 | g.165837384G>C | CA355114198 | BCHE | c.-79C>G (n.-79C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) c.45C>G (p.Ser15=) n.89C>G n.40C>G | |
3 | g.165837384G>T | CA355114199 | BCHE | c.-79C>A (n.-79C>A) c.37C>A (p.Leu13Met) c.45C>A (p.Ser15=) n.89C>A n.40C>A | |
3 | g.165837385G>A | CA2668432571 | BCHE | c.-80C>T (n.-80C>T) c.36C>T (p.Ile12=) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.88C>T n.39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837385G>C | CA355114201 | BCHE | c.-80C>G (n.-80C>G) c.36C>G (p.Ile12Met) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.88C>G n.39C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837386_165837388del | CA2668432570 | BCHE | c.-82_-80del (n.-82_-80del) c.34_36del (p.Ile12del) c.42_44del (p.Ser15del) n.86_88del n.37_39del | gnomAD v4 |
3 | g.165837386A>C | CA355114203 | BCHE | c.-81T>G (n.-81T>G) c.35T>G (p.Ile12Ser) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.87T>G n.38T>G | |
3 | g.165837386A>G | CA355114204 | BCHE | c.-81T>C (n.-81T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.87T>C n.38T>C | |
3 | g.165837386A>T | CA355114206 | BCHE | c.-81T>A (n.-81T>A) c.35T>A (p.Ile12Asn) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.87T>A n.38T>A | |
3 | g.165837387T>A | CA355114208 | BCHE | c.-82A>T (n.-82A>T) c.34A>T (p.Ile12Phe) c.42A>T (p.Ala14=) n.86A>T n.37A>T | |
3 | g.165837387T>C | CA355114209 | BCHE | c.-82A>G (n.-82A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) c.42A>G (p.Ala14=) n.86A>G n.37A>G | |
3 | g.165837387T>G | CA355114211 | BCHE | c.-82A>C (n.-82A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.42A>C (p.Ala14=) n.86A>C n.37A>C | dbSNP |
3 | g.165837387T= | CA1417764361 | BCHE | c.-82A= (n.-82A=) c.34A= (p.Ile12=) c.42A= (p.Ala14=) n.86A= n.37A= | |
3 | g.165837388G>A | CA2577951627 | BCHE | c.-83C>T (n.-83C>T) c.33C>T (p.Cys11=) c.41C>T (p.Ala14Val) n.85C>T n.36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837388G>C | CA355114213 | BCHE | c.-83C>G (n.-83C>G) c.33C>G (p.Cys11Trp) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.85C>G n.36C>G | |
3 | g.165837388G>T | CA355114215 | BCHE | c.-83C>A (n.-83C>A) c.33C>A (p.Cys11Ter) c.41C>A (p.Ala14Glu) n.85C>A n.36C>A | |
3 | g.165837389C>A | CA355114216 | BCHE | c.-84G>T (n.-84G>T) c.32G>T (p.Cys11Phe) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.84G>T n.35G>T | |
3 | g.165837389C>G | CA355114218 | BCHE | c.-84G>C (n.-84G>C) c.32G>C (p.Cys11Ser) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.84G>C n.35G>C | |
3 | g.165837389C>T | CA355114219 | BCHE | c.-84G>A (n.-84G>A) c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.84G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837390A>C | CA355114221 | BCHE | c.-85T>G (n.-85T>G) c.31T>G (p.Cys11Gly) c.39T>G (p.Ala13=) n.83T>G n.34T>G | |
3 | g.165837390A>G | CA355114222 | BCHE | c.-85T>C (n.-85T>C) c.31T>C (p.Cys11Arg) c.39T>C (p.Ala13=) n.83T>C n.34T>C | |
3 | g.165837390A>T | CA355114220 | BCHE | c.-85T>A (n.-85T>A) c.31T>A (p.Cys11Ser) c.39T>A (p.Ala13=) n.83T>A n.34T>A | |
3 | g.165837391G>C | CA355114226 | BCHE | c.-86C>G (n.-86C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.82C>G n.33C>G | |
3 | g.165837391G>T | CA355114224 | BCHE | c.-86C>A (n.-86C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.82C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837392C>A | CA355114229 | BCHE | c.-87G>T (n.-87G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.81G>T n.32G>T | |
3 | g.165837392C>G | CA355114228 | BCHE | c.-87G>C (n.-87G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.81G>C n.32G>C | |
3 | g.165837392C>T | CA355114231 | BCHE | c.-87G>A (n.-87G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.81G>A n.32G>A | |
3 | g.165837393T>A | CA355114233 | BCHE | c.-88A>T (n.-88A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.36A>T (p.Ala12=) n.80A>T n.31A>T | |
3 | g.165837393T>C | CA355114236 | BCHE | c.-88A>G (n.-88A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.36A>G (p.Ala12=) n.80A>G n.31A>G | |
3 | g.165837393T>G | CA355114235 | BCHE | c.-88A>C (n.-88A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.36A>C (p.Ala12=) n.80A>C n.31A>C | |
3 | g.165837394G>C | CA355114237 | BCHE | c.-89C>G (n.-89C>G) c.27C>G (p.Ser9Arg) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.79C>G n.30C>G | |
3 | g.165837394G>T | CA355114239 | BCHE | c.-89C>A (n.-89C>A) c.27C>A (p.Ser9Arg) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.79C>A n.30C>A | |
3 | g.165837395C>A | CA355114240 | BCHE | c.-90G>T (n.-90G>T) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.78G>T n.29G>T | |
3 | g.165837395C= | CA1417764366 | BCHE | c.-90G= (n.-90G=) c.26G= (p.Ser9=) c.34G= (p.Ala12=) n.78G= n.29G= | |
3 | g.165837395C>G | CA355114241 | BCHE | c.-90G>C (n.-90G>C) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.78G>C n.29G>C | |
3 | g.165837395C>T | CA87411064 | BCHE | c.-90G>A (n.-90G>A) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.78G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837396T>A | CA355114244 | BCHE | c.-91A>T (n.-91A>T) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.33A>T (p.Ala11=) n.77A>T n.28A>T | |
3 | g.165837396T>C | CA355114245 | BCHE | c.-91A>G (n.-91A>G) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.33A>G (p.Ala11=) n.77A>G n.28A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837396T>G | CA355114247 | BCHE | c.-91A>C (n.-91A>C) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.33A>C (p.Ala11=) n.77A>C n.28A>C | |
3 | g.165837397G>C | CA355114249 | BCHE | c.-92C>G (n.-92C>G) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.76C>G n.27C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837397G= | CA1417764369 | BCHE | c.-92C= (n.-92C=) c.24C= (p.Ser8=) c.32C= (p.Ala11=) n.76C= n.27C= | |
3 | g.165837397G>T | CA355114251 | BCHE | c.-92C>A (n.-92C>A) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.32C>A (p.Ala11Glu) n.76C>A n.27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837398C>A | CA355114252 | BCHE | c.-93G>T (n.-93G>T) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.75G>T n.26G>T | |
3 | g.165837398C>G | CA355114253 | BCHE | c.-93G>C (n.-93G>C) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.75G>C n.26G>C | |
3 | g.165837398C>T | CA355114255 | BCHE | c.-93G>A (n.-93G>A) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.75G>A n.26G>A | |
3 | g.165837399T>A | CA355114260 | BCHE | c.-94A>T (n.-94A>T) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.30A>T (p.Gly10=) n.74A>T n.25A>T | |
3 | g.165837399T>C | CA355114257 | BCHE | c.-94A>G (n.-94A>G) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.30A>G (p.Gly10=) n.74A>G n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165837399T>G | CA355114258 | BCHE | c.-94A>C (n.-94A>C) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.30A>C (p.Gly10=) n.74A>C n.25A>C | |
3 | g.165837399T= | CA1417764371 | BCHE | c.-94A= (n.-94A=) c.22A= (p.Ser8=) c.30A= (p.Gly10=) n.74A= n.25A= | |
3 | g.165837400C>A | CA355114262 | BCHE | c.-95G>T (n.-95G>T) c.21G>T (p.Trp7Cys) c.29G>T (p.Gly10Val) n.73G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837400C= | CA1417764375 | BCHE | c.-95G= (n.-95G=) c.21G= (p.Trp7=) c.29G= (p.Gly10=) n.73G= n.24G= | |
3 | g.165837400C>G | CA355114264 | BCHE | c.-95G>C (n.-95G>C) c.21G>C (p.Trp7Cys) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.73G>C n.24G>C | |
3 | g.165837400C>T | CA355114265 | BCHE | c.-95G>A (n.-95G>A) c.21G>A (p.Trp7Ter) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.73G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837401dup | CA648005417 | BCHE | c.-95dup (n.-95dup) c.21dup (p.Ser8GlufsTer14) c.29dup (p.Ala11SerfsTer?) n.73dup n.24dup | COSMIC |
3 | g.165837401C>A | CA355114266 | BCHE | c.-96G>T (n.-96G>T) c.20G>T (p.Trp7Leu) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.72G>T n.23G>T | |
3 | g.165837401C>G | CA355114268 | BCHE | c.-96G>C (n.-96G>C) c.20G>C (p.Trp7Ser) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.72G>C n.23G>C | |
3 | g.165837401C>T | CA355114270 | BCHE | c.-96G>A (n.-96G>A) c.20G>A (p.Trp7Ter) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.72G>A n.23G>A | |
3 | g.165837402A= | CA1417764378 | BCHE | c.-97T= (n.-97T=) c.19T= (p.Trp7=) c.27T= (p.Ala9=) n.71T= n.22T= | |
3 | g.165837402A>C | CA355114271 | BCHE | c.-97T>G (n.-97T>G) c.19T>G (p.Trp7Gly) c.27T>G (p.Ala9=) n.71T>G n.22T>G | |
3 | g.165837402A>G | CA2692596 | BCHE | c.-97T>C (n.-97T>C) c.19T>C (p.Trp7Arg) c.27T>C (p.Ala9=) n.71T>C n.22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837402A>T | CA355114273 | BCHE | c.-97T>A (n.-97T>A) c.19T>A (p.Trp7Arg) c.27T>A (p.Ala9=) n.71T>A n.22T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837403G>A | CA547743611 | BCHE | c.-98C>T (n.-98C>T) c.18C>T (p.Gly6=) c.26C>T (p.Ala9Val) n.70C>T n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837403G>C | CA1417764382 | BCHE | c.-98C>G (n.-98C>G) c.18C>G (p.Gly6=) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.70C>G n.21C>G | dbSNP |
3 | g.165837403G= | CA1417764381 | BCHE | c.-98C= (n.-98C=) c.18C= (p.Gly6=) c.26C= (p.Ala9=) n.70C= n.21C= | |
3 | g.165837404C>A | CA355114275 | BCHE | c.-99G>T (n.-99G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.69G>T n.20G>T | |
3 | g.165837404C= | CA1417764384 | BCHE | c.-99G= (n.-99G=) c.17G= (p.Gly6=) c.25G= (p.Ala9=) n.69G= n.20G= | |
3 | g.165837404C>G | CA355114277 | BCHE | c.-99G>C (n.-99G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.69G>C n.20G>C | dbSNP |
3 | g.165837404C>T | CA355114279 | BCHE | c.-99G>A (n.-99G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.69G>A n.20G>A | dbSNP |
3 | g.165837405C>A | CA355114281 | BCHE | c.-100G>T (n.-100G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.24G>T (p.Gln8His) n.68G>T n.19G>T | |
3 | g.165837405C= | CA1417764388 | BCHE | c.-100G= (n.-100G=) c.16G= (p.Gly6=) c.24G= (p.Gln8=) n.68G= n.19G= | |
3 | g.165837405C>G | CA355114284 | BCHE | c.-100G>C (n.-100G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.24G>C (p.Gln8His) n.68G>C n.19G>C | |
3 | g.165837405C>T | CA355114282 | BCHE | c.-100G>A (n.-100G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.24G>A (p.Gln8=) n.68G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837406T>A | CA648005420 | BCHE | c.-101A>T (n.-101A>T) c.15A>T (p.Thr5=) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.67A>T n.18A>T | COSMIC |
3 | g.165837407G>A | CA355114286 | BCHE | c.-102C>T (n.-102C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.66C>T n.17C>T | |
3 | g.165837407G>C | CA355114287 | BCHE | c.-102C>G (n.-102C>G) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.66C>G n.17C>G | |
3 | g.165837407G>T | CA355114289 | BCHE | c.-102C>A (n.-102C>A) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.66C>A n.17C>A | |
3 | g.165837408T>A | CA355114290 | BCHE | c.-103A>T (n.-103A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.65A>T n.16A>T | |
3 | g.165837408T>C | CA355114291 | BCHE | c.-103A>G (n.-103A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.21A>G (p.Leu7=) n.65A>G n.16A>G | |
3 | g.165837408T>G | CA355114293 | BCHE | c.-103A>C (n.-103A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.65A>C n.16A>C | |
3 | g.165837409A= | CA1417764391 | BCHE | c.-104T= (n.-104T=) c.12T= (p.Phe4=) c.20T= (p.Leu7=) n.64T= n.15T= | |
3 | g.165837409A>C | CA355114294 | BCHE | c.-104T>G (n.-104T>G) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.64T>G n.15T>G | |
3 | g.165837409A>G | CA87411065 | BCHE | c.-104T>C (n.-104T>C) c.12T>C (p.Phe4=) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.64T>C n.15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837409A>T | CA355114295 | BCHE | c.-104T>A (n.-104T>A) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.64T>A n.15T>A | |
3 | g.165837409_165837426delinsAAATTGGACTGCACTGAC | CA1417764393 | BCHE | c.-121_-104delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT (n.-121_-104delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT) c.3_20delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT (p.Met1=) n.47_64delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT | |
3 | g.165837410A>C | CA355114296 | BCHE | c.-105T>G (n.-105T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.19T>G (p.Leu7Val) n.63T>G n.14T>G | |
3 | g.165837410A>G | CA355114297 | BCHE | c.-105T>C (n.-105T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.19T>C (p.Leu7=) n.63T>C n.14T>C | |
3 | g.165837410A>T | CA355114298 | BCHE | c.-105T>A (n.-105T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.19T>A (p.Leu7Ile) n.63T>A n.14T>A | |
3 | g.165837411_165837427del | CA902033030 | BCHE | c.-121_-105del (n.-121_-105del) c.3_19del (p.Met1IlefsTer?) n.47_63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837411A>C | CA355114301 | BCHE | c.-106T>G (n.-106T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.18T>G (p.Asn6Lys) n.62T>G n.13T>G | |
3 | g.165837411A>G | CA355114299 | BCHE | c.-106T>C (n.-106T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.18T>C (p.Asn6=) n.62T>C n.13T>C | |
3 | g.165837411A>T | CA355114300 | BCHE | c.-106T>A (n.-106T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.18T>A (p.Asn6Lys) n.62T>A n.13T>A | |
3 | g.165837412T>A | CA355114302 | BCHE | c.-107A>T (n.-107A>T) c.9A>T (p.Gln3His) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.61A>T n.12A>T | |
3 | g.165837412T>C | CA547743614 | BCHE | c.-107A>G (n.-107A>G) c.9A>G (p.Gln3=) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.61A>G n.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837412T>G | CA355114303 | BCHE | c.-107A>C (n.-107A>C) c.9A>C (p.Gln3His) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.61A>C n.12A>C | |
3 | g.165837412T= | CA1417764399 | BCHE | c.-107A= (n.-107A=) c.9A= (p.Gln3=) c.17A= (p.Asn6=) n.61A= n.12A= | |
3 | g.165837413T>A | CA355114304 | BCHE | c.-108A>T (n.-108A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.60A>T n.11A>T | |
3 | g.165837413T>C | CA355114305 | BCHE | c.-108A>G (n.-108A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.60A>G n.11A>G | |
3 | g.165837413T>G | CA355114306 | BCHE | c.-108A>C (n.-108A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.16A>C (p.Asn6His) n.60A>C n.11A>C | |
3 | g.165837414G>A | CA355114307 | BCHE | c.-109C>T (n.-109C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.15C>T (p.Ser5=) n.59C>T n.10C>T | |
3 | g.165837414G>C | CA355114308 | BCHE | c.-109C>G (n.-109C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.15C>G (p.Ser5=) n.59C>G n.10C>G | |
3 | g.165837414G>T | CA355114309 | BCHE | c.-109C>A (n.-109C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.15C>A (p.Ser5=) n.59C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837416A>C | CA355114310 | BCHE | c.-111T>G (n.-111T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.57T>G n.8T>G | |
3 | g.165837416A>G | CA355114311 | BCHE | c.-111T>C (n.-111T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.57T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837416A>T | CA355114312 | BCHE | c.-111T>A (n.-111T>A) c.5T>A (p.Val2Asp) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.57T>A n.8T>A | |
3 | g.165837417C>A | CA355114314 | BCHE | c.-112G>T (n.-112G>T) c.4G>T (p.Val2Phe) c.12G>T (p.Gln4His) n.56G>T n.7G>T | |
3 | g.165837417C>G | CA355114315 | BCHE | c.-112G>C (n.-112G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) c.12G>C (p.Gln4His) n.56G>C n.7G>C | |
3 | g.165837417C>T | CA355114313 | BCHE | c.-112G>A (n.-112G>A) c.4G>A (p.Val2Ile) c.12G>A (p.Gln4=) n.56G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837418T>C | CA1417764403 | BCHE | c.-113A>G (n.-113A>G) c.3A>G (p.Ala1=) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.55A>G n.6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837418T>G | CA648005423 | BCHE | c.-113A>C (n.-113A>C) c.3A>C (p.Ala1=) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.55A>C n.6A>C | COSMIC |
3 | g.165837418T= | CA1417764402 | BCHE | c.-113A= (n.-113A=) c.3A= (p.Ala1=) c.11A= (p.Gln4=) n.55A= n.6A= | |
3 | g.165837419G>A | CA355114318 | BCHE | c.-114C>T (n.-114C>T) c.2C>T (p.Ala1Val) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.54C>T n.5C>T | |
3 | g.165837419G>C | CA355114316 | BCHE | c.-114C>G (n.-114C>G) c.2C>G (p.Ala1Gly) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.54C>G n.5C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837419G>T | CA355114317 | BCHE | c.-114C>A (n.-114C>A) c.2C>A (p.Ala1Glu) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.54C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837420C>A | CA355114319 | BCHE | c.-115G>T (n.-115G>T) c.1G>T (p.Ala1Ser) c.9G>T (p.Val3=) n.53G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837420C>G | CA355114320 | BCHE | c.-115G>C (n.-115G>C) c.1G>C (p.Ala1Pro) c.9G>C (p.Val3=) n.53G>C n.4G>C | |
3 | g.165837420C>T | CA355114321 | BCHE | c.-115G>A (n.-115G>A) c.1G>A (p.Ala1Thr) c.9G>A (p.Val3=) n.53G>A n.4G>A | |
3 | g.165837421A= | CA1417764407 | BCHE | c.-116T= (n.-116T=) c.8T= (p.Val3=) n.52T= n.3T= | |
3 | g.165837421A>G | CA547743616 | BCHE | c.-116T>C (n.-116T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) n.52T>C n.3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837422C= | CA1417764411 | BCHE | c.-117G= (n.-117G=) c.7G= (p.Val3=) n.51G= n.2G= | |
3 | g.165837422C>G | CA547743617 | BCHE | c.-117G>C (n.-117G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) n.51G>C n.2G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837422C>T | CA902033061 | BCHE | c.-117G>A (n.-117G>A) c.7G>A (p.Val3Met) n.51G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837425A= | CA1417764413 | BCHE | c.-120T= (n.-120T=) c.4T= (p.Ser2=) n.48T= | |
3 | g.165837425A>G | CA2668432572 | BCHE | c.-120T>C (n.-120T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837425A>T | CA87411066 | BCHE | c.-120T>A (n.-120T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837426C>T | CA2577951628 | BCHE | c.-121G>A (n.-121G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.47G>A | |
3 | g.165837427A= | CA1417764415 | BCHE | c.-122T= (n.-122T=) c.2T= (p.Met1=) n.46T= | |
3 | g.165837427A>G | CA902033065 | BCHE | c.-122T>C (n.-122T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.46T>C | dbSNP |
3 | g.165837427A>T | CA2668432573 | BCHE | c.-122T>A (n.-122T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.46T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837428T>C | CA87411067 | BCHE | c.-123A>G (n.-123A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837428T= | CA1417764417 | BCHE | c.-123A= (n.-123A=) c.1A= (p.Met1=) n.45A= | |
3 | g.165837429T>C | CA902033067 | BCHE | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) n.44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837429T>G | CA2668432574 | BCHE | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.44A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837429T= | CA1417764421 | BCHE | c.-124A= (n.-124A=) c.-1A= (n.-1A=) n.44A= | |
3 | g.165837430C= | CA1417764424 | BCHE | c.-125G= (n.-125G=) c.-2G= (n.-2G=) n.43G= | |
3 | g.165837430C>T | CA902033076 | BCHE | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837431A= | CA1417764426 | BCHE | c.-126T= (n.-126T=) c.-3T= (n.-3T=) n.42T= | |
3 | g.165837431A>G | CA1417764427 | BCHE | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.42T>C | dbSNP |
3 | g.165837432G>A | CA2668432575 | BCHE | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837433T>C | CA1055965677 | BCHE | c.-128A>G (n.-128A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837433T= | CA1417764429 | BCHE | c.-128A= (n.-128A=) c.-5A= (n.-5A=) n.40A= | |
3 | g.165837434G>A | CA2577951629 | BCHE | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837434G>T | CA2668432576 | BCHE | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837435T>A | CA2577951630 | BCHE | c.-130A>T (n.-130A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) n.38A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837436T>C | CA10615773 | BCHE | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.37A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837436T= | CA1417764433 | BCHE | c.-131A= (n.-131A=) c.-8A= (n.-8A=) n.37A= | |
3 | g.165837437A= | CA1417764438 | BCHE | c.-132T= (n.-132T=) c.-9T= (n.-9T=) n.36T= | |
3 | g.165837437A>C | CA87411068 | BCHE | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837438C>T | CA2668432577 | BCHE | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837439T>A | CA2668432578 | BCHE | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.34A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837439T>C | CA547743623 | BCHE | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837439T= | CA1417764440 | BCHE | c.-134A= (n.-134A=) c.-11A= (n.-11A=) n.34A= | |
3 | g.165837440G>A | CA547743625 | BCHE | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837440G= | CA1417764442 | BCHE | c.-135C= (n.-135C=) c.-12C= (n.-12C=) n.33C= | |
3 | g.165837440G>T | CA2668432579 | BCHE | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837441A= | CA1417764444 | BCHE | c.-136T= (n.-136T=) c.-13T= (n.-13T=) n.32T= | |
3 | g.165837441A>G | CA547743627 | BCHE | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837442A>C | CA2668432580 | BCHE | c.-137T>G (n.-137T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.31T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837442A>G | CA2668432581 | BCHE | c.-137T>C (n.-137T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.31T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837443T>A | CA2668432582 | BCHE | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.30A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837443T>C | CA902033085 | BCHE | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837443T= | CA1417764445 | BCHE | c.-138A= (n.-138A=) c.-15A= (n.-15A=) n.30A= | |
3 | g.165837444G>A | CA547743628 | BCHE | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837444G= | CA1417764449 | BCHE | c.-139C= (n.-139C=) c.-16C= (n.-16C=) n.29C= | |
3 | g.165837444G>T | CA902033103 | BCHE | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837445dup | CA2668432583 | BCHE | c.-140dup (n.-140dup) c.-17dup (n.-17dup) n.28dup | gnomAD v4 |