Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165837345G>ACA355114048BCHEc.-40C>T (n.-40C>T)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.84C>T (p.Cys28=)
n.128C>T
n.79C>T
3g.165837345G>CCA355114050BCHEc.-40C>G (n.-40C>G)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.128C>G
n.79C>G
3g.165837345G=CA1417764306BCHEc.-40C= (n.-40C=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.84C= (p.Cys28=)
n.128C=
n.79C=
3g.165837345G>TCA2692593BCHEc.-40C>A (n.-40C>A)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.128C>A
n.79C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837346C>ACA355114052BCHEc.-41G>T (n.-41G>T)
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.127G>T
n.78G>T
3g.165837346C>GCA355114054BCHEc.-41G>C (n.-41G>C)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.127G>C
n.78G>C
3g.165837347A>CCA355114056BCHEc.-42T>G (n.-42T>G)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.126T>G
n.77T>G
3g.165837347A>GCA355114057BCHEc.-42T>C (n.-42T>C)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.126T>C
n.77T>C
gnomAD v4
3g.165837347A>TCA355114059BCHEc.-42T>A (n.-42T>A)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.126T>A
n.77T>A
3g.165837348A>CCA355114061BCHEc.-43T>G (n.-43T>G)
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.81T>G (p.Pro27=)
n.125T>G
n.76T>G
3g.165837348A>TCA355114063BCHEc.-43T>A (n.-43T>A)
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.81T>A (p.Pro27=)
n.125T>A
n.76T>A
3g.165837349G>ACA2577951625BCHEc.-44C>T (n.-44C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.124C>T
n.75C>T
3g.165837349G=CA1417764310BCHEc.-44C= (n.-44C=)
c.72C= (p.Ser24=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.124C=
n.75C=
3g.165837349G>TCA547743600BCHEc.-44C>A (n.-44C>A)
c.72C>A (p.Ser24=)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.124C>A
n.75C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837350G>ACA355114064BCHEc.-45C>T (n.-45C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.123C>T
n.74C>T
gnomAD v4
3g.165837350G>CCA355114066BCHEc.-45C>G (n.-45C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.123C>G
n.74C>G
3g.165837350G>TCA355114068BCHEc.-45C>A (n.-45C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.123C>A
n.74C>A
3g.165837351A>CCA355114073BCHEc.-46T>G (n.-46T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.78T>G (p.Thr26=)
n.122T>G
n.73T>G
3g.165837351A>GCA355114071BCHEc.-46T>C (n.-46T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.78T>C (p.Thr26=)
n.122T>C
n.73T>C
3g.165837351A>TCA355114070BCHEc.-46T>A (n.-46T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.78T>A (p.Thr26=)
n.122T>A
n.73T>A
3g.165837352G>ACA2668432563BCHEc.-47C>T (n.-47C>T)
c.69C>T (p.His23=)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.121C>T
n.72C>T
gnomAD v4
3g.165837352G>CCA355114077BCHEc.-47C>G (n.-47C>G)
c.69C>G (p.His23Gln)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.121C>G
n.72C>G
3g.165837352G>TCA355114075BCHEc.-47C>A (n.-47C>A)
c.69C>A (p.His23Gln)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.121C>A
n.72C>A
3g.165837353T>ACA355114078BCHEc.-48A>T (n.-48A>T)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.120A>T
n.71A>T
3g.165837353T>CCA355114080BCHEc.-48A>G (n.-48A>G)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.120A>G
n.71A>G
3g.165837353T>GCA355114082BCHEc.-48A>C (n.-48A>C)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.120A>C
n.71A>C
3g.165837354G>ACA355114083BCHEc.-49C>T (n.-49C>T)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.75C>T (p.Phe25=)
n.119C>T
n.70C>T
gnomAD v4
3g.165837354G>CCA355114084BCHEc.-49C>G (n.-49C>G)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.119C>G
n.70C>G
3g.165837354G=CA1417764314BCHEc.-49C= (n.-49C=)
c.67C= (p.His23=)
c.75C= (p.Phe25=)
n.119C=
n.70C=
3g.165837354G>TCA355114086BCHEc.-49C>A (n.-49C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.119C>A
n.70C>A
3g.165837355A>CCA355114087BCHEc.-50T>G (n.-50T>G)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.118T>G
n.69T>G
3g.165837355A>TCA355114088BCHEc.-50T>A (n.-50T>A)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.118T>A
n.69T>A
3g.165837358dupCA917057192BCHEc.-50dup (n.-50dup)
c.66dup (p.His23SerfsTer18)
c.74dup (p.Thr26HisfsTer19)
n.118dup
n.69dup
dbSNP
3g.165837358delCA2668432564BCHEc.-50del (n.-50del)
c.66del (p.His23ThrfsTer?)
c.74del (p.Phe25SerfsTer?)
n.118del
n.69del
gnomAD v4
3g.165837356A>CCA355114089BCHEc.-51T>G (n.-51T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.117T>G
n.68T>G
3g.165837356A>GCA355114090BCHEc.-51T>C (n.-51T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.117T>C
n.68T>C
3g.165837356A>TCA355114092BCHEc.-51T>A (n.-51T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.117T>A
n.68T>A
3g.165837357A>CCA355114095BCHEc.-52T>G (n.-52T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.72T>G (p.Ile24Met)
n.116T>G
n.67T>G
3g.165837357A>GCA355114097BCHEc.-52T>C (n.-52T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.72T>C (p.Ile24=)
n.116T>C
n.67T>C
3g.165837357A>TCA355114093BCHEc.-52T>A (n.-52T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.72T>A (p.Ile24=)
n.116T>A
n.67T>A
3g.165837358A=CA1417764319BCHEc.-53T= (n.-53T=)
c.63T= (p.Asp21=)
c.71T= (p.Ile24=)
n.115T=
n.66T=
3g.165837358A>CCA355114099BCHEc.-53T>G (n.-53T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.115T>G
n.66T>G
3g.165837358A>GCA87411063BCHEc.-53T>C (n.-53T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.115T>C
n.66T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837358A>TCA355114100BCHEc.-53T>A (n.-53T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.115T>A
n.66T>A
3g.165837359T>ACA355114102BCHEc.-54A>T (n.-54A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.114A>T
n.65A>T
3g.165837359T>CCA355114104BCHEc.-54A>G (n.-54A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.114A>G
n.65A>G
3g.165837359T>GCA355114106BCHEc.-54A>C (n.-54A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.114A>C
n.65A>C
3g.165837359_165837360delinsTCCA1417764322BCHEc.-55_-54delinsGA (n.-55_-54delinsGA)
c.61_62delinsGA (p.Asp21=)
c.69_70delinsGA (p.Met23=)
n.113_114delinsGA
n.64_65delinsGA
3g.165837360delCA2692594BCHEc.-55del (n.-55del)
c.61del (p.Asp21IlefsTer?)
c.69del (p.Met23IlefsTer?)
n.113del
n.64del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837360C>ACA355114111BCHEc.-55G>T (n.-55G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.69G>T (p.Met23Ile)
n.113G>T
n.64G>T
3g.165837360C>GCA355114107BCHEc.-55G>C (n.-55G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.113G>C
n.64G>C
3g.165837360C>TCA355114110BCHEc.-55G>A (n.-55G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.113G>A
n.64G>A
3g.165837361A>CCA355114112BCHEc.-56T>G (n.-56T>G)
c.60T>G (p.His20Gln)
c.68T>G (p.Met23Arg)
n.112T>G
n.63T>G
3g.165837361A>GCA2668432565BCHEc.-56T>C (n.-56T>C)
c.60T>C (p.His20=)
c.68T>C (p.Met23Thr)
n.112T>C
n.63T>C
gnomAD v4
3g.165837361A>TCA355114113BCHEc.-56T>A (n.-56T>A)
c.60T>A (p.His20Gln)
c.68T>A (p.Met23Lys)
n.112T>A
n.63T>A
3g.165837362T>ACA355114115BCHEc.-57A>T (n.-57A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
n.111A>T
n.62A>T
3g.165837362T>CCA2692595BCHEc.-57A>G (n.-57A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.67A>G (p.Met23Val)
n.111A>G
n.62A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837362T>GCA355114117BCHEc.-57A>C (n.-57A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.67A>C (p.Met23Leu)
n.111A>C
n.62A>C
gnomAD v4
3g.165837362T=CA1417764329BCHEc.-57A= (n.-57A=)
c.59A= (p.His20=)
c.67A= (p.Met23=)
n.111A=
n.62A=
3g.165837363G>ACA355114120BCHEc.-58C>T (n.-58C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.110C>T
n.61C>T
3g.165837363G>CCA355114122BCHEc.-58C>G (n.-58C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.110C>G
n.61C>G
3g.165837363G>TCA355114119BCHEc.-58C>A (n.-58C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.110C>A
n.61C>A
3g.165837364T>ACA355114124BCHEc.-59A>T (n.-59A>T)
c.57A>T (p.Leu19Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.109A>T
n.60A>T
3g.165837364T>GCA355114125BCHEc.-59A>C (n.-59A>C)
c.57A>C (p.Leu19Phe)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.109A>C
n.60A>C
3g.165837365A>CCA355114127BCHEc.-60T>G (n.-60T>G)
c.56T>G (p.Leu19Ter)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.108T>G
n.59T>G
3g.165837365A>GCA355114128BCHEc.-60T>C (n.-60T>C)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.108T>C
n.59T>C
gnomAD v4
3g.165837365A>TCA355114130BCHEc.-60T>A (n.-60T>A)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.108T>A
n.59T>A
3g.165837366A=CA1417764332BCHEc.-61T= (n.-61T=)
c.55T= (p.Leu19=)
c.63T= (p.Tyr21=)
n.107T=
n.58T=
3g.165837366A>CCA355114132BCHEc.-61T>G (n.-61T>G)
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
n.107T>G
n.58T>G
dbSNP
3g.165837366A>GCA2586973224BCHEc.-61T>C (n.-61T>C)
c.55T>C (p.Leu19=)
c.63T>C (p.Tyr21=)
n.107T>C
n.58T>C
3g.165837366A>TCA355114133BCHEc.-61T>A (n.-61T>A)
c.55T>A (p.Leu19Ile)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
n.107T>A
n.58T>A
3g.165837368A>CCA355114135BCHEc.-63T>G (n.-63T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.105T>G
n.56T>G
3g.165837368A>GCA355114137BCHEc.-63T>C (n.-63T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.105T>C
n.56T>C
3g.165837368A>TCA355114139BCHEc.-63T>A (n.-63T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.105T>A
n.56T>A
3g.165837368dupCA2577951626BCHEc.-63dup (n.-63dup)
c.53dup (p.Leu19IlefsTer3)
c.61dup (p.Tyr21LeufsTer24)
n.105dup
n.56dup
3g.165837369C>ACA355114140BCHEc.-64G>T (n.-64G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.104G>T
n.55G>T
3g.165837369C>GCA355114142BCHEc.-64G>C (n.-64G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.104G>C
n.55G>C
3g.165837369C>TCA355114144BCHEc.-64G>A (n.-64G>A)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.60G>A (p.Lys20=)
n.104G>A
n.55G>A
3g.165837370T>ACA355114146BCHEc.-65A>T (n.-65A>T)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.103A>T
n.54A>T
3g.165837370T>GCA355114147BCHEc.-65A>C (n.-65A>C)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.103A>C
n.54A>C
gnomAD v4
3g.165837371T>ACA355114153BCHEc.-66A>T (n.-66A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.102A>T
n.53A>T
3g.165837371T>CCA355114149BCHEc.-66A>G (n.-66A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.102A>G
n.53A>G
gnomAD v4
3g.165837371T>GCA355114151BCHEc.-66A>C (n.-66A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.102A>C
n.53A>C
3g.165837371_165837372delinsTCCA1417764336BCHEc.-67_-66delinsGA (n.-67_-66delinsGA)
c.49_50delinsGA (p.Glu17=)
c.57_58delinsGA (p.Pro19=)
n.101_102delinsGA
n.52_53delinsGA
3g.165837372delCA1417764341BCHEc.-67del (n.-67del)
c.49del (p.Glu17LysfsTer?)
c.57del (p.Lys20SerfsTer4)
n.101del
n.52del
dbSNP gnomAD v4
3g.165837372C>ACA355114154BCHEc.-67G>T (n.-67G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.57G>T (p.Pro19=)
n.101G>T
n.52G>T
gnomAD v4
3g.165837372C=CA1417764340BCHEc.-67G= (n.-67G=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.57G= (p.Pro19=)
n.101G=
n.52G=
3g.165837372C>GCA355114156BCHEc.-67G>C (n.-67G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.57G>C (p.Pro19=)
n.101G>C
n.52G>C
3g.165837372C>TCA355114157BCHEc.-67G>A (n.-67G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.57G>A (p.Pro19=)
n.101G>A
n.52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837373G>ACA1417764344BCHEc.-68C>T (n.-68C>T)
c.48C>T (p.Pro16=)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.100C>T
n.51C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837373G>CCA2668432567BCHEc.-68C>G (n.-68C>G)
c.48C>G (p.Pro16=)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.100C>G
n.51C>G
gnomAD v4
3g.165837373G=CA1417764343BCHEc.-68C= (n.-68C=)
c.48C= (p.Pro16=)
c.56C= (p.Pro19=)
n.100C=
n.51C=
3g.165837373G>TCA1417764346BCHEc.-68C>A (n.-68C>A)
c.48C>A (p.Pro16=)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.100C>A
n.51C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.165837376delCA2668432566BCHEc.-68del (n.-68del)
c.48del (p.Glu17LysfsTer?)
c.56del (p.Pro19ArgfsTer5)
n.100del
n.51del
gnomAD v4
3g.165837374G>ACA355114159BCHEc.-69C>T (n.-69C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.99C>T
n.50C>T
3g.165837374G>CCA355114161BCHEc.-69C>G (n.-69C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.99C>G
n.50C>G
3g.165837374G>TCA355114162BCHEc.-69C>A (n.-69C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.99C>A
n.50C>A
3g.165837375G>ACA355114165BCHEc.-70C>T (n.-70C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.98C>T
n.49C>T
gnomAD v4
3g.165837375G>CCA355114166BCHEc.-70C>G (n.-70C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.98C>G
n.49C>G
3g.165837375G>TCA355114167BCHEc.-70C>A (n.-70C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.98C>A
n.49C>A
3g.165837376G>ACA547743604BCHEc.-71C>T (n.-71C>T)
c.45C>T (p.Phe15=)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.97C>T
n.48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837376G>CCA355114169BCHEc.-71C>G (n.-71C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.97C>G
n.48C>G
3g.165837376G=CA1417764348BCHEc.-71C= (n.-71C=)
c.45C= (p.Phe15=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.97C=
n.48C=
3g.165837376G>TCA355114171BCHEc.-71C>A (n.-71C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.97C>A
n.48C>A
3g.165837377A=CA1417764351BCHEc.-72T= (n.-72T=)
c.44T= (p.Phe15=)
c.52T= (p.Ser18=)
n.96T=
n.47T=
3g.165837377A>CCA355114175BCHEc.-72T>G (n.-72T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.96T>G
n.47T>G
3g.165837377A>GCA355114174BCHEc.-72T>C (n.-72T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.96T>C
n.47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837377A>TCA355114173BCHEc.-72T>A (n.-72T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.96T>A
n.47T>A
3g.165837378A>CCA355114177BCHEc.-73T>G (n.-73T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.51T>G (p.Ile17Met)
n.95T>G
n.46T>G
3g.165837378A>GCA355114179BCHEc.-73T>C (n.-73T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.51T>C (p.Ile17=)
n.95T>C
n.46T>C
3g.165837378A>TCA355114181BCHEc.-73T>A (n.-73T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.51T>A (p.Ile17=)
n.95T>A
n.46T>A
3g.165837379A>CCA355114182BCHEc.-74T>G (n.-74T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.94T>G
n.45T>G
3g.165837379A>GCA2668432568BCHEc.-74T>C (n.-74T>C)
c.42T>C (p.His14=)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.94T>C
n.45T>C
gnomAD v4
3g.165837379A>TCA355114183BCHEc.-74T>A (n.-74T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.94T>A
n.45T>A
3g.165837380T>ACA355114184BCHEc.-75A>T (n.-75A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.93A>T
n.44A>T
3g.165837380T>CCA355114186BCHEc.-75A>G (n.-75A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.93A>G
n.44A>G
3g.165837380T>GCA355114188BCHEc.-75A>C (n.-75A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.93A>C
n.44A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837380T=CA1417764356BCHEc.-75A= (n.-75A=)
c.41A= (p.His14=)
c.49A= (p.Ile17=)
n.93A=
n.44A=
3g.165837381G>ACA355114189BCHEc.-76C>T (n.-76C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.48C>T (p.Cys16=)
n.92C>T
n.43C>T
3g.165837381G>CCA355114191BCHEc.-76C>G (n.-76C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.92C>G
n.43C>G
3g.165837381G=CA1417764358BCHEc.-76C= (n.-76C=)
c.40C= (p.His14=)
c.48C= (p.Cys16=)
n.92C=
n.43C=
3g.165837381G>TCA355114193BCHEc.-76C>A (n.-76C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.92C>A
n.43C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837382C=CA1417764360BCHEc.-77G= (n.-77G=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.47G= (p.Cys16=)
n.91G=
n.42G=
3g.165837382C>GCA1055965663BCHEc.-77G>C (n.-77G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.91G>C
n.42G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837382C>TCA2668432569BCHEc.-77G>A (n.-77G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.91G>A
n.42G>A
gnomAD v4
3g.165837383A>CCA355114194BCHEc.-78T>G (n.-78T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.90T>G
n.41T>G
3g.165837383A>GCA355114195BCHEc.-78T>C (n.-78T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.90T>C
n.41T>C
gnomAD v4
3g.165837383A>TCA355114196BCHEc.-78T>A (n.-78T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.90T>A
n.41T>A
3g.165837384G>ACA2555916877BCHEc.-79C>T (n.-79C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.45C>T (p.Ser15=)
n.89C>T
n.40C>T
3g.165837384G>CCA355114198BCHEc.-79C>G (n.-79C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.45C>G (p.Ser15=)
n.89C>G
n.40C>G
3g.165837384G>TCA355114199BCHEc.-79C>A (n.-79C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.45C>A (p.Ser15=)
n.89C>A
n.40C>A
3g.165837385G>ACA2668432571BCHEc.-80C>T (n.-80C>T)
c.36C>T (p.Ile12=)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.88C>T
n.39C>T
gnomAD v4
3g.165837385G>CCA355114201BCHEc.-80C>G (n.-80C>G)
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.88C>G
n.39C>G
gnomAD v4
3g.165837386_165837388delCA2668432570BCHEc.-82_-80del (n.-82_-80del)
c.34_36del (p.Ile12del)
c.42_44del (p.Ser15del)
n.86_88del
n.37_39del
gnomAD v4
3g.165837386A>CCA355114203BCHEc.-81T>G (n.-81T>G)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.87T>G
n.38T>G
3g.165837386A>GCA355114204BCHEc.-81T>C (n.-81T>C)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.87T>C
n.38T>C
3g.165837386A>TCA355114206BCHEc.-81T>A (n.-81T>A)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.87T>A
n.38T>A
3g.165837387T>ACA355114208BCHEc.-82A>T (n.-82A>T)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.42A>T (p.Ala14=)
n.86A>T
n.37A>T
3g.165837387T>CCA355114209BCHEc.-82A>G (n.-82A>G)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.42A>G (p.Ala14=)
n.86A>G
n.37A>G
3g.165837387T>GCA355114211BCHEc.-82A>C (n.-82A>C)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.42A>C (p.Ala14=)
n.86A>C
n.37A>C
dbSNP
3g.165837387T=CA1417764361BCHEc.-82A= (n.-82A=)
c.34A= (p.Ile12=)
c.42A= (p.Ala14=)
n.86A=
n.37A=
3g.165837388G>ACA2577951627BCHEc.-83C>T (n.-83C>T)
c.33C>T (p.Cys11=)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.85C>T
n.36C>T
gnomAD v4
3g.165837388G>CCA355114213BCHEc.-83C>G (n.-83C>G)
c.33C>G (p.Cys11Trp)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.85C>G
n.36C>G
3g.165837388G>TCA355114215BCHEc.-83C>A (n.-83C>A)
c.33C>A (p.Cys11Ter)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.85C>A
n.36C>A
3g.165837389C>ACA355114216BCHEc.-84G>T (n.-84G>T)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.84G>T
n.35G>T
3g.165837389C>GCA355114218BCHEc.-84G>C (n.-84G>C)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.84G>C
n.35G>C
3g.165837389C>TCA355114219BCHEc.-84G>A (n.-84G>A)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.84G>A
n.35G>A
gnomAD v4
3g.165837390A>CCA355114221BCHEc.-85T>G (n.-85T>G)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.39T>G (p.Ala13=)
n.83T>G
n.34T>G
3g.165837390A>GCA355114222BCHEc.-85T>C (n.-85T>C)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.39T>C (p.Ala13=)
n.83T>C
n.34T>C
3g.165837390A>TCA355114220BCHEc.-85T>A (n.-85T>A)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.39T>A (p.Ala13=)
n.83T>A
n.34T>A
3g.165837391G>CCA355114226BCHEc.-86C>G (n.-86C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.82C>G
n.33C>G
3g.165837391G>TCA355114224BCHEc.-86C>A (n.-86C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.82C>A
n.33C>A
gnomAD v4
3g.165837392C>ACA355114229BCHEc.-87G>T (n.-87G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.81G>T
n.32G>T
3g.165837392C>GCA355114228BCHEc.-87G>C (n.-87G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.81G>C
n.32G>C
3g.165837392C>TCA355114231BCHEc.-87G>A (n.-87G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.81G>A
n.32G>A
3g.165837393T>ACA355114233BCHEc.-88A>T (n.-88A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.36A>T (p.Ala12=)
n.80A>T
n.31A>T
3g.165837393T>CCA355114236BCHEc.-88A>G (n.-88A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.36A>G (p.Ala12=)
n.80A>G
n.31A>G
3g.165837393T>GCA355114235BCHEc.-88A>C (n.-88A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.36A>C (p.Ala12=)
n.80A>C
n.31A>C
3g.165837394G>CCA355114237BCHEc.-89C>G (n.-89C>G)
c.27C>G (p.Ser9Arg)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.79C>G
n.30C>G
3g.165837394G>TCA355114239BCHEc.-89C>A (n.-89C>A)
c.27C>A (p.Ser9Arg)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.79C>A
n.30C>A
3g.165837395C>ACA355114240BCHEc.-90G>T (n.-90G>T)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.78G>T
n.29G>T
3g.165837395C=CA1417764366BCHEc.-90G= (n.-90G=)
c.26G= (p.Ser9=)
c.34G= (p.Ala12=)
n.78G=
n.29G=
3g.165837395C>GCA355114241BCHEc.-90G>C (n.-90G>C)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.78G>C
n.29G>C
3g.165837395C>TCA87411064BCHEc.-90G>A (n.-90G>A)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.78G>A
n.29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837396T>ACA355114244BCHEc.-91A>T (n.-91A>T)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.33A>T (p.Ala11=)
n.77A>T
n.28A>T
3g.165837396T>CCA355114245BCHEc.-91A>G (n.-91A>G)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.33A>G (p.Ala11=)
n.77A>G
n.28A>G
gnomAD v4
3g.165837396T>GCA355114247BCHEc.-91A>C (n.-91A>C)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.33A>C (p.Ala11=)
n.77A>C
n.28A>C
3g.165837397G>CCA355114249BCHEc.-92C>G (n.-92C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.76C>G
n.27C>G
gnomAD v4
3g.165837397G=CA1417764369BCHEc.-92C= (n.-92C=)
c.24C= (p.Ser8=)
c.32C= (p.Ala11=)
n.76C=
n.27C=
3g.165837397G>TCA355114251BCHEc.-92C>A (n.-92C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.76C>A
n.27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837398C>ACA355114252BCHEc.-93G>T (n.-93G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.75G>T
n.26G>T
3g.165837398C>GCA355114253BCHEc.-93G>C (n.-93G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.75G>C
n.26G>C
3g.165837398C>TCA355114255BCHEc.-93G>A (n.-93G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.75G>A
n.26G>A
3g.165837399T>ACA355114260BCHEc.-94A>T (n.-94A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.30A>T (p.Gly10=)
n.74A>T
n.25A>T
3g.165837399T>CCA355114257BCHEc.-94A>G (n.-94A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.30A>G (p.Gly10=)
n.74A>G
n.25A>G
dbSNP gnomAD v2
3g.165837399T>GCA355114258BCHEc.-94A>C (n.-94A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.30A>C (p.Gly10=)
n.74A>C
n.25A>C
3g.165837399T=CA1417764371BCHEc.-94A= (n.-94A=)
c.22A= (p.Ser8=)
c.30A= (p.Gly10=)
n.74A=
n.25A=
3g.165837400C>ACA355114262BCHEc.-95G>T (n.-95G>T)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.73G>T
n.24G>T
gnomAD v4
3g.165837400C=CA1417764375BCHEc.-95G= (n.-95G=)
c.21G= (p.Trp7=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.73G=
n.24G=
3g.165837400C>GCA355114264BCHEc.-95G>C (n.-95G>C)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.73G>C
n.24G>C
3g.165837400C>TCA355114265BCHEc.-95G>A (n.-95G>A)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.73G>A
n.24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837401dupCA648005417BCHEc.-95dup (n.-95dup)
c.21dup (p.Ser8GlufsTer14)
c.29dup (p.Ala11SerfsTer?)
n.73dup
n.24dup
COSMIC
3g.165837401C>ACA355114266BCHEc.-96G>T (n.-96G>T)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.72G>T
n.23G>T
3g.165837401C>GCA355114268BCHEc.-96G>C (n.-96G>C)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.72G>C
n.23G>C
3g.165837401C>TCA355114270BCHEc.-96G>A (n.-96G>A)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.72G>A
n.23G>A
3g.165837402A=CA1417764378BCHEc.-97T= (n.-97T=)
c.19T= (p.Trp7=)
c.27T= (p.Ala9=)
n.71T=
n.22T=
3g.165837402A>CCA355114271BCHEc.-97T>G (n.-97T>G)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.27T>G (p.Ala9=)
n.71T>G
n.22T>G
3g.165837402A>GCA2692596BCHEc.-97T>C (n.-97T>C)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.27T>C (p.Ala9=)
n.71T>C
n.22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837402A>TCA355114273BCHEc.-97T>A (n.-97T>A)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.27T>A (p.Ala9=)
n.71T>A
n.22T>A
gnomAD v4
3g.165837403G>ACA547743611BCHEc.-98C>T (n.-98C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.70C>T
n.21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837403G>CCA1417764382BCHEc.-98C>G (n.-98C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.70C>G
n.21C>G
dbSNP
3g.165837403G=CA1417764381BCHEc.-98C= (n.-98C=)
c.18C= (p.Gly6=)
c.26C= (p.Ala9=)
n.70C=
n.21C=
3g.165837404C>ACA355114275BCHEc.-99G>T (n.-99G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.69G>T
n.20G>T
3g.165837404C=CA1417764384BCHEc.-99G= (n.-99G=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.25G= (p.Ala9=)
n.69G=
n.20G=
3g.165837404C>GCA355114277BCHEc.-99G>C (n.-99G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.69G>C
n.20G>C
dbSNP
3g.165837404C>TCA355114279BCHEc.-99G>A (n.-99G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.69G>A
n.20G>A
dbSNP
3g.165837405C>ACA355114281BCHEc.-100G>T (n.-100G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.24G>T (p.Gln8His)
n.68G>T
n.19G>T
3g.165837405C=CA1417764388BCHEc.-100G= (n.-100G=)
c.16G= (p.Gly6=)
c.24G= (p.Gln8=)
n.68G=
n.19G=
3g.165837405C>GCA355114284BCHEc.-100G>C (n.-100G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.24G>C (p.Gln8His)
n.68G>C
n.19G>C
3g.165837405C>TCA355114282BCHEc.-100G>A (n.-100G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.24G>A (p.Gln8=)
n.68G>A
n.19G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.165837406T>ACA648005420BCHEc.-101A>T (n.-101A>T)
c.15A>T (p.Thr5=)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.67A>T
n.18A>T
COSMIC
3g.165837407G>ACA355114286BCHEc.-102C>T (n.-102C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.66C>T
n.17C>T
3g.165837407G>CCA355114287BCHEc.-102C>G (n.-102C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.66C>G
n.17C>G
3g.165837407G>TCA355114289BCHEc.-102C>A (n.-102C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.66C>A
n.17C>A
3g.165837408T>ACA355114290BCHEc.-103A>T (n.-103A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
n.65A>T
n.16A>T
3g.165837408T>CCA355114291BCHEc.-103A>G (n.-103A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.21A>G (p.Leu7=)
n.65A>G
n.16A>G
3g.165837408T>GCA355114293BCHEc.-103A>C (n.-103A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
n.65A>C
n.16A>C
3g.165837409A=CA1417764391BCHEc.-104T= (n.-104T=)
c.12T= (p.Phe4=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.64T=
n.15T=
3g.165837409A>CCA355114294BCHEc.-104T>G (n.-104T>G)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
n.64T>G
n.15T>G
3g.165837409A>GCA87411065BCHEc.-104T>C (n.-104T>C)
c.12T>C (p.Phe4=)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.64T>C
n.15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837409A>TCA355114295BCHEc.-104T>A (n.-104T>A)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.64T>A
n.15T>A
3g.165837409_165837426delinsAAATTGGACTGCACTGACCA1417764393BCHEc.-121_-104delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT (n.-121_-104delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT)
c.3_20delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT (p.Met1=)
n.47_64delinsGTCAGTGCAGTCCAATTT
3g.165837410A>CCA355114296BCHEc.-105T>G (n.-105T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.19T>G (p.Leu7Val)
n.63T>G
n.14T>G
3g.165837410A>GCA355114297BCHEc.-105T>C (n.-105T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.19T>C (p.Leu7=)
n.63T>C
n.14T>C
3g.165837410A>TCA355114298BCHEc.-105T>A (n.-105T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
n.63T>A
n.14T>A
3g.165837411_165837427delCA902033030BCHEc.-121_-105del (n.-121_-105del)
c.3_19del (p.Met1IlefsTer?)
n.47_63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837411A>CCA355114301BCHEc.-106T>G (n.-106T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.62T>G
n.13T>G
3g.165837411A>GCA355114299BCHEc.-106T>C (n.-106T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.18T>C (p.Asn6=)
n.62T>C
n.13T>C
3g.165837411A>TCA355114300BCHEc.-106T>A (n.-106T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.62T>A
n.13T>A
3g.165837412T>ACA355114302BCHEc.-107A>T (n.-107A>T)
c.9A>T (p.Gln3His)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.61A>T
n.12A>T
3g.165837412T>CCA547743614BCHEc.-107A>G (n.-107A>G)
c.9A>G (p.Gln3=)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.61A>G
n.12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837412T>GCA355114303BCHEc.-107A>C (n.-107A>C)
c.9A>C (p.Gln3His)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.61A>C
n.12A>C
3g.165837412T=CA1417764399BCHEc.-107A= (n.-107A=)
c.9A= (p.Gln3=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.61A=
n.12A=
3g.165837413T>ACA355114304BCHEc.-108A>T (n.-108A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.60A>T
n.11A>T
3g.165837413T>CCA355114305BCHEc.-108A>G (n.-108A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.60A>G
n.11A>G
3g.165837413T>GCA355114306BCHEc.-108A>C (n.-108A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.60A>C
n.11A>C
3g.165837414G>ACA355114307BCHEc.-109C>T (n.-109C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.15C>T (p.Ser5=)
n.59C>T
n.10C>T
3g.165837414G>CCA355114308BCHEc.-109C>G (n.-109C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.15C>G (p.Ser5=)
n.59C>G
n.10C>G
3g.165837414G>TCA355114309BCHEc.-109C>A (n.-109C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.15C>A (p.Ser5=)
n.59C>A
n.10C>A
gnomAD v4
3g.165837416A>CCA355114310BCHEc.-111T>G (n.-111T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.57T>G
n.8T>G
3g.165837416A>GCA355114311BCHEc.-111T>C (n.-111T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.57T>C
n.8T>C
gnomAD v4
3g.165837416A>TCA355114312BCHEc.-111T>A (n.-111T>A)
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.57T>A
n.8T>A
3g.165837417C>ACA355114314BCHEc.-112G>T (n.-112G>T)
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.12G>T (p.Gln4His)
n.56G>T
n.7G>T
3g.165837417C>GCA355114315BCHEc.-112G>C (n.-112G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.12G>C (p.Gln4His)
n.56G>C
n.7G>C
3g.165837417C>TCA355114313BCHEc.-112G>A (n.-112G>A)
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.12G>A (p.Gln4=)
n.56G>A
n.7G>A
gnomAD v4
3g.165837418T>CCA1417764403BCHEc.-113A>G (n.-113A>G)
c.3A>G (p.Ala1=)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.55A>G
n.6A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.165837418T>GCA648005423BCHEc.-113A>C (n.-113A>C)
c.3A>C (p.Ala1=)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.55A>C
n.6A>C
COSMIC
3g.165837418T=CA1417764402BCHEc.-113A= (n.-113A=)
c.3A= (p.Ala1=)
c.11A= (p.Gln4=)
n.55A=
n.6A=
3g.165837419G>ACA355114318BCHEc.-114C>T (n.-114C>T)
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.54C>T
n.5C>T
3g.165837419G>CCA355114316BCHEc.-114C>G (n.-114C>G)
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.54C>G
n.5C>G
gnomAD v4
3g.165837419G>TCA355114317BCHEc.-114C>A (n.-114C>A)
c.2C>A (p.Ala1Glu)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.54C>A
n.5C>A
gnomAD v4
3g.165837420C>ACA355114319BCHEc.-115G>T (n.-115G>T)
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.9G>T (p.Val3=)
n.53G>T
n.4G>T
gnomAD v4
3g.165837420C>GCA355114320BCHEc.-115G>C (n.-115G>C)
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.9G>C (p.Val3=)
n.53G>C
n.4G>C
3g.165837420C>TCA355114321BCHEc.-115G>A (n.-115G>A)
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.9G>A (p.Val3=)
n.53G>A
n.4G>A
3g.165837421A=CA1417764407BCHEc.-116T= (n.-116T=)
c.8T= (p.Val3=)
n.52T=
n.3T=
3g.165837421A>GCA547743616BCHEc.-116T>C (n.-116T>C)
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.52T>C
n.3T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837422C=CA1417764411BCHEc.-117G= (n.-117G=)
c.7G= (p.Val3=)
n.51G=
n.2G=
3g.165837422C>GCA547743617BCHEc.-117G>C (n.-117G>C)
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.51G>C
n.2G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837422C>TCA902033061BCHEc.-117G>A (n.-117G>A)
c.7G>A (p.Val3Met)
n.51G>A
n.2G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837425A=CA1417764413BCHEc.-120T= (n.-120T=)
c.4T= (p.Ser2=)
n.48T=
3g.165837425A>GCA2668432572BCHEc.-120T>C (n.-120T>C)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.48T>C
gnomAD v4
3g.165837425A>TCA87411066BCHEc.-120T>A (n.-120T>A)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837426C>TCA2577951628BCHEc.-121G>A (n.-121G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.47G>A
3g.165837427A=CA1417764415BCHEc.-122T= (n.-122T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.46T=
3g.165837427A>GCA902033065BCHEc.-122T>C (n.-122T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.46T>C
dbSNP
3g.165837427A>TCA2668432573BCHEc.-122T>A (n.-122T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.46T>A
gnomAD v4
3g.165837428T>CCA87411067BCHEc.-123A>G (n.-123A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837428T=CA1417764417BCHEc.-123A= (n.-123A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.45A=
3g.165837429T>CCA902033067BCHEc.-124A>G (n.-124A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837429T>GCA2668432574BCHEc.-124A>C (n.-124A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.44A>C
gnomAD v4
3g.165837429T=CA1417764421BCHEc.-124A= (n.-124A=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.44A=
3g.165837430C=CA1417764424BCHEc.-125G= (n.-125G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.43G=
3g.165837430C>TCA902033076BCHEc.-125G>A (n.-125G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837431A=CA1417764426BCHEc.-126T= (n.-126T=)
c.-3T= (n.-3T=)
n.42T=
3g.165837431A>GCA1417764427BCHEc.-126T>C (n.-126T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.42T>C
dbSNP
3g.165837432G>ACA2668432575BCHEc.-127C>T (n.-127C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.41C>T
gnomAD v4
3g.165837433T>CCA1055965677BCHEc.-128A>G (n.-128A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.40A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837433T=CA1417764429BCHEc.-128A= (n.-128A=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.40A=
3g.165837434G>ACA2577951629BCHEc.-129C>T (n.-129C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.39C>T
gnomAD v4
3g.165837434G>TCA2668432576BCHEc.-129C>A (n.-129C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.39C>A
gnomAD v4
3g.165837435T>ACA2577951630BCHEc.-130A>T (n.-130A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.38A>T
gnomAD v4
3g.165837436T>CCA10615773BCHEc.-131A>G (n.-131A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.37A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837436T=CA1417764433BCHEc.-131A= (n.-131A=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.37A=
3g.165837437A=CA1417764438BCHEc.-132T= (n.-132T=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.36T=
3g.165837437A>CCA87411068BCHEc.-132T>G (n.-132T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837438C>TCA2668432577BCHEc.-133G>A (n.-133G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.35G>A
gnomAD v4
3g.165837439T>ACA2668432578BCHEc.-134A>T (n.-134A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.34A>T
gnomAD v4
3g.165837439T>CCA547743623BCHEc.-134A>G (n.-134A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837439T=CA1417764440BCHEc.-134A= (n.-134A=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.34A=
3g.165837440G>ACA547743625BCHEc.-135C>T (n.-135C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837440G=CA1417764442BCHEc.-135C= (n.-135C=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.33C=
3g.165837440G>TCA2668432579BCHEc.-135C>A (n.-135C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.33C>A
gnomAD v4
3g.165837441A=CA1417764444BCHEc.-136T= (n.-136T=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.32T=
3g.165837441A>GCA547743627BCHEc.-136T>C (n.-136T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837442A>CCA2668432580BCHEc.-137T>G (n.-137T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.31T>G
gnomAD v4
3g.165837442A>GCA2668432581BCHEc.-137T>C (n.-137T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.31T>C
gnomAD v4
3g.165837443T>ACA2668432582BCHEc.-138A>T (n.-138A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.30A>T
gnomAD v4
3g.165837443T>CCA902033085BCHEc.-138A>G (n.-138A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837443T=CA1417764445BCHEc.-138A= (n.-138A=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.30A=
3g.165837444G>ACA547743628BCHEc.-139C>T (n.-139C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165837444G=CA1417764449BCHEc.-139C= (n.-139C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.29C=
3g.165837444G>TCA902033103BCHEc.-139C>A (n.-139C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.29C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165837445dupCA2668432583BCHEc.-140dup (n.-140dup)
c.-17dup (n.-17dup)
n.28dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched