Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165837238_165837239delinsAT | CA1417764171 | BCHE | c.-9+75_-9+76delinsAT (n.-9+75_-9+76delinsAT) c.107+75_107+76delinsAT (n.107+75_107+76delinsAT) c.115+75_115+76delinsAT (n.115+75_115+76delinsAT) n.159+75_159+76delinsAT n.110+75_110+76delinsAT | |
3 | g.165837239del | CA1417764172 | BCHE | c.-9+75del (n.-9+75del) c.107+75del (n.107+75del) c.115+75del (n.115+75del) n.159+75del n.110+75del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837239T>A | CA2668432540 | BCHE | c.-9+75A>T (n.-9+75A>T) c.107+75A>T (n.107+75A>T) c.115+75A>T (n.115+75A>T) n.159+75A>T n.110+75A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837239T>C | CA87411055 | BCHE | c.-9+75A>G (n.-9+75A>G) c.107+75A>G (n.107+75A>G) c.115+75A>G (n.115+75A>G) n.159+75A>G n.110+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837239T= | CA1417764174 | BCHE | c.-9+75A= (n.-9+75A=) c.107+75A= (n.107+75A=) c.115+75A= (n.115+75A=) n.159+75A= n.110+75A= | |
3 | g.165837240C>T | CA2577772759 | BCHE | c.-9+74G>A (n.-9+74G>A) c.107+74G>A (n.107+74G>A) c.115+74G>A (n.115+74G>A) n.159+74G>A n.110+74G>A | |
3 | g.165837241A>T | CA2577772760 | BCHE | c.-9+73T>A (n.-9+73T>A) c.107+73T>A (n.107+73T>A) c.115+73T>A (n.115+73T>A) n.159+73T>A n.110+73T>A | |
3 | g.165837243T>C | CA2577772761 | BCHE | c.-9+71A>G (n.-9+71A>G) c.107+71A>G (n.107+71A>G) c.115+71A>G (n.115+71A>G) n.159+71A>G n.110+71A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837244C>A | CA2668432541 | BCHE | c.-9+70G>T (n.-9+70G>T) c.107+70G>T (n.107+70G>T) c.115+70G>T (n.115+70G>T) n.159+70G>T n.110+70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837244C= | CA1417764176 | BCHE | c.-9+70G= (n.-9+70G=) c.107+70G= (n.107+70G=) c.115+70G= (n.115+70G=) n.159+70G= n.110+70G= | |
3 | g.165837244C>G | CA1417764178 | BCHE | c.-9+70G>C (n.-9+70G>C) c.107+70G>C (n.107+70G>C) c.115+70G>C (n.115+70G>C) n.159+70G>C n.110+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837245T>C | CA2563383298 | BCHE | c.-9+69A>G (n.-9+69A>G) c.107+69A>G (n.107+69A>G) c.115+69A>G (n.115+69A>G) n.159+69A>G n.110+69A>G | |
3 | g.165837246C>A | CA1055965631 | BCHE | c.-9+68G>T (n.-9+68G>T) c.107+68G>T (n.107+68G>T) c.115+68G>T (n.115+68G>T) n.159+68G>T n.110+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837246C= | CA1417764179 | BCHE | c.-9+68G= (n.-9+68G=) c.107+68G= (n.107+68G=) c.115+68G= (n.115+68G=) n.159+68G= n.110+68G= | |
3 | g.165837247A= | CA1417764181 | BCHE | c.-9+67T= (n.-9+67T=) c.107+67T= (n.107+67T=) c.115+67T= (n.115+67T=) n.159+67T= n.110+67T= | |
3 | g.165837247A>G | CA1417764182 | BCHE | c.-9+67T>C (n.-9+67T>C) c.107+67T>C (n.107+67T>C) c.115+67T>C (n.115+67T>C) n.159+67T>C n.110+67T>C | dbSNP |
3 | g.165837248T>C | CA2668432542 | BCHE | c.-9+66A>G (n.-9+66A>G) c.107+66A>G (n.107+66A>G) c.115+66A>G (n.115+66A>G) n.159+66A>G n.110+66A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837249C>A | CA2668432543 | BCHE | c.-9+65G>T (n.-9+65G>T) c.107+65G>T (n.107+65G>T) c.115+65G>T (n.115+65G>T) n.159+65G>T n.110+65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837250C>A | CA902032780 | BCHE | c.-9+64G>T (n.-9+64G>T) c.107+64G>T (n.107+64G>T) c.115+64G>T (n.115+64G>T) n.159+64G>T n.110+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837250C= | CA1417764184 | BCHE | c.-9+64G= (n.-9+64G=) c.107+64G= (n.107+64G=) c.115+64G= (n.115+64G=) n.159+64G= n.110+64G= | |
3 | g.165837252A>T | CA2577772762 | BCHE | c.-9+62T>A (n.-9+62T>A) c.107+62T>A (n.107+62T>A) c.115+62T>A (n.115+62T>A) n.159+62T>A n.110+62T>A | |
3 | g.165837254A= | CA1417764188 | BCHE | c.-9+60T= (n.-9+60T=) c.107+60T= (n.107+60T=) c.115+60T= (n.115+60T=) n.159+60T= n.110+60T= | |
3 | g.165837254A>C | CA2540402690 | BCHE | c.-9+60T>G (n.-9+60T>G) c.107+60T>G (n.107+60T>G) c.115+60T>G (n.115+60T>G) n.159+60T>G n.110+60T>G | |
3 | g.165837254A>G | CA902032781 | BCHE | c.-9+60T>C (n.-9+60T>C) c.107+60T>C (n.107+60T>C) c.115+60T>C (n.115+60T>C) n.159+60T>C n.110+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837255G>C | CA547743570 | BCHE | c.-9+59C>G (n.-9+59C>G) c.107+59C>G (n.107+59C>G) c.115+59C>G (n.115+59C>G) n.159+59C>G n.110+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837255G= | CA1417764190 | BCHE | c.-9+59C= (n.-9+59C=) c.107+59C= (n.107+59C=) c.115+59C= (n.115+59C=) n.159+59C= n.110+59C= | |
3 | g.165837255G>T | CA2577772763 | BCHE | c.-9+59C>A (n.-9+59C>A) c.107+59C>A (n.107+59C>A) c.115+59C>A (n.115+59C>A) n.159+59C>A n.110+59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837257A= | CA1417764193 | BCHE | c.-9+57T= (n.-9+57T=) c.107+57T= (n.107+57T=) c.115+57T= (n.115+57T=) n.159+57T= n.110+57T= | |
3 | g.165837257A>C | CA87411056 | BCHE | c.-9+57T>G (n.-9+57T>G) c.107+57T>G (n.107+57T>G) c.115+57T>G (n.115+57T>G) n.159+57T>G n.110+57T>G | dbSNP |
3 | g.165837258T>G | CA2577772764 | BCHE | c.-9+56A>C (n.-9+56A>C) c.107+56A>C (n.107+56A>C) c.115+56A>C (n.115+56A>C) n.159+56A>C n.110+56A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837259G>A | CA2577951619 | BCHE | c.-9+55C>T (n.-9+55C>T) c.107+55C>T (n.107+55C>T) c.115+55C>T (n.115+55C>T) n.159+55C>T n.110+55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837259G= | CA1417764196 | BCHE | c.-9+55C= (n.-9+55C=) c.107+55C= (n.107+55C=) c.115+55C= (n.115+55C=) n.159+55C= n.110+55C= | |
3 | g.165837259G>T | CA1417764198 | BCHE | c.-9+55C>A (n.-9+55C>A) c.107+55C>A (n.107+55C>A) c.115+55C>A (n.115+55C>A) n.159+55C>A n.110+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837261G>A | CA2577951620 | BCHE | c.-9+53C>T (n.-9+53C>T) c.107+53C>T (n.107+53C>T) c.115+53C>T (n.115+53C>T) n.159+53C>T n.110+53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837261G>T | CA2668432544 | BCHE | c.-9+53C>A (n.-9+53C>A) c.107+53C>A (n.107+53C>A) c.115+53C>A (n.115+53C>A) n.159+53C>A n.110+53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837264T>C | CA547743571 | BCHE | c.-9+50A>G (n.-9+50A>G) c.107+50A>G (n.107+50A>G) c.115+50A>G (n.115+50A>G) n.159+50A>G n.110+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837264T= | CA1417764199 | BCHE | c.-9+50A= (n.-9+50A=) c.107+50A= (n.107+50A=) c.115+50A= (n.115+50A=) n.159+50A= n.110+50A= | |
3 | g.165837267C= | CA1417764201 | BCHE | c.-9+47G= (n.-9+47G=) c.107+47G= (n.107+47G=) c.115+47G= (n.115+47G=) n.159+47G= n.110+47G= | |
3 | g.165837267C>G | CA1055965633 | BCHE | c.-9+47G>C (n.-9+47G>C) c.107+47G>C (n.107+47G>C) c.115+47G>C (n.115+47G>C) n.159+47G>C n.110+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837267C>T | CA2668432545 | BCHE | c.-9+47G>A (n.-9+47G>A) c.107+47G>A (n.107+47G>A) c.115+47G>A (n.115+47G>A) n.159+47G>A n.110+47G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837268A>G | CA2668432546 | BCHE | c.-9+46T>C (n.-9+46T>C) c.107+46T>C (n.107+46T>C) c.115+46T>C (n.115+46T>C) n.159+46T>C n.110+46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837269G>A | CA1417764204 | BCHE | c.-9+45C>T (n.-9+45C>T) c.107+45C>T (n.107+45C>T) c.115+45C>T (n.115+45C>T) n.159+45C>T n.110+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837269G= | CA1417764202 | BCHE | c.-9+45C= (n.-9+45C=) c.107+45C= (n.107+45C=) c.115+45C= (n.115+45C=) n.159+45C= n.110+45C= | |
3 | g.165837271A= | CA1417764205 | BCHE | c.-9+43T= (n.-9+43T=) c.107+43T= (n.107+43T=) c.115+43T= (n.115+43T=) n.159+43T= n.110+43T= | |
3 | g.165837271A>G | CA1417764206 | BCHE | c.-9+43T>C (n.-9+43T>C) c.107+43T>C (n.107+43T>C) c.115+43T>C (n.115+43T>C) n.159+43T>C n.110+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837272A= | CA1417764207 | BCHE | c.-9+42T= (n.-9+42T=) c.107+42T= (n.107+42T=) c.115+42T= (n.115+42T=) n.159+42T= n.110+42T= | |
3 | g.165837272A>G | CA87411057 | BCHE | c.-9+42T>C (n.-9+42T>C) c.107+42T>C (n.107+42T>C) c.115+42T>C (n.115+42T>C) n.159+42T>C n.110+42T>C | dbSNP |
3 | g.165837273C>T | CA2704560487 | BCHE | c.-9+41G>A (n.-9+41G>A) c.107+41G>A (n.107+41G>A) c.115+41G>A (n.115+41G>A) n.159+41G>A n.110+41G>A | dbSNP |
3 | g.165837275T>C | CA87411058 | BCHE | c.-9+39A>G (n.-9+39A>G) c.107+39A>G (n.107+39A>G) c.115+39A>G (n.115+39A>G) n.159+39A>G n.110+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837275T= | CA1417764210 | BCHE | c.-9+39A= (n.-9+39A=) c.107+39A= (n.107+39A=) c.115+39A= (n.115+39A=) n.159+39A= n.110+39A= | |
3 | g.165837276G>A | CA1417764213 | BCHE | c.-9+38C>T (n.-9+38C>T) c.107+38C>T (n.107+38C>T) c.115+38C>T (n.115+38C>T) n.159+38C>T n.110+38C>T | dbSNP |
3 | g.165837276G= | CA1417764212 | BCHE | c.-9+38C= (n.-9+38C=) c.107+38C= (n.107+38C=) c.115+38C= (n.115+38C=) n.159+38C= n.110+38C= | |
3 | g.165837276G>T | CA2668432547 | BCHE | c.-9+38C>A (n.-9+38C>A) c.107+38C>A (n.107+38C>A) c.115+38C>A (n.115+38C>A) n.159+38C>A n.110+38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837277G= | CA1417764214 | BCHE | c.-9+37C= (n.-9+37C=) c.107+37C= (n.107+37C=) c.115+37C= (n.115+37C=) n.159+37C= n.110+37C= | |
3 | g.165837277G>T | CA1055965634 | BCHE | c.-9+37C>A (n.-9+37C>A) c.107+37C>A (n.107+37C>A) c.115+37C>A (n.115+37C>A) n.159+37C>A n.110+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837277_165837278insT | CA2668432548 | BCHE | c.-9+36_-9+37insA (n.-9+36_-9+37insA) c.107+36_107+37insA (n.107+36_107+37insA) c.115+36_115+37insA (n.115+36_115+37insA) n.159+36_159+37insA n.110+36_110+37insA | gnomAD v4 |
3 | g.165837279T>A | CA2540634388 | BCHE | c.-9+35A>T (n.-9+35A>T) c.107+35A>T (n.107+35A>T) c.115+35A>T (n.115+35A>T) n.159+35A>T n.110+35A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837280C>A | CA2668432549 | BCHE | c.-9+34G>T (n.-9+34G>T) c.107+34G>T (n.107+34G>T) c.115+34G>T (n.115+34G>T) n.159+34G>T n.110+34G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837280C= | CA1417764215 | BCHE | c.-9+34G= (n.-9+34G=) c.107+34G= (n.107+34G=) c.115+34G= (n.115+34G=) n.159+34G= n.110+34G= | |
3 | g.165837280C>G | CA1055965635 | BCHE | c.-9+34G>C (n.-9+34G>C) c.107+34G>C (n.107+34G>C) c.115+34G>C (n.115+34G>C) n.159+34G>C n.110+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837281T>G | CA87411059 | BCHE | c.-9+33A>C (n.-9+33A>C) c.107+33A>C (n.107+33A>C) c.115+33A>C (n.115+33A>C) n.159+33A>C n.110+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837281T= | CA1417764216 | BCHE | c.-9+33A= (n.-9+33A=) c.107+33A= (n.107+33A=) c.115+33A= (n.115+33A=) n.159+33A= n.110+33A= | |
3 | g.165837282C>G | CA2668432550 | BCHE | c.-9+32G>C (n.-9+32G>C) c.107+32G>C (n.107+32G>C) c.115+32G>C (n.115+32G>C) n.159+32G>C n.110+32G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837282C>T | CA2668432551 | BCHE | c.-9+32G>A (n.-9+32G>A) c.107+32G>A (n.107+32G>A) c.115+32G>A (n.115+32G>A) n.159+32G>A n.110+32G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837284A>G | CA2577951621 | BCHE | c.-9+30T>C (n.-9+30T>C) c.107+30T>C (n.107+30T>C) c.115+30T>C (n.115+30T>C) n.159+30T>C n.110+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837284A>T | CA2668432552 | BCHE | c.-9+30T>A (n.-9+30T>A) c.107+30T>A (n.107+30T>A) c.115+30T>A (n.115+30T>A) n.159+30T>A n.110+30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837286A= | CA1417764217 | BCHE | c.-9+28T= (n.-9+28T=) c.107+28T= (n.107+28T=) c.115+28T= (n.115+28T=) n.159+28T= n.110+28T= | |
3 | g.165837286A>C | CA902032803 | BCHE | c.-9+28T>G (n.-9+28T>G) c.107+28T>G (n.107+28T>G) c.115+28T>G (n.115+28T>G) n.159+28T>G n.110+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837287C= | CA1417764219 | BCHE | c.-9+27G= (n.-9+27G=) c.107+27G= (n.107+27G=) c.115+27G= (n.115+27G=) n.159+27G= n.110+27G= | |
3 | g.165837287C>G | CA1417764220 | BCHE | c.-9+27G>C (n.-9+27G>C) c.107+27G>C (n.107+27G>C) c.115+27G>C (n.115+27G>C) n.159+27G>C n.110+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837287C>T | CA547743576 | BCHE | c.-9+27G>A (n.-9+27G>A) c.107+27G>A (n.107+27G>A) c.115+27G>A (n.115+27G>A) n.159+27G>A n.110+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837288G>C | CA2668432553 | BCHE | c.-9+26C>G (n.-9+26C>G) c.107+26C>G (n.107+26C>G) c.115+26C>G (n.115+26C>G) n.159+26C>G n.110+26C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837288G>T | CA2577951622 | BCHE | c.-9+26C>A (n.-9+26C>A) c.107+26C>A (n.107+26C>A) c.115+26C>A (n.115+26C>A) n.159+26C>A n.110+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837290A>G | CA2668432554 | BCHE | c.-9+24T>C (n.-9+24T>C) c.107+24T>C (n.107+24T>C) c.115+24T>C (n.115+24T>C) n.159+24T>C n.110+24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837291G>T | CA2577951623 | BCHE | c.-9+23C>A (n.-9+23C>A) c.107+23C>A (n.107+23C>A) c.115+23C>A (n.115+23C>A) n.159+23C>A n.110+23C>A | |
3 | g.165837292G>A | CA2668432555 | BCHE | c.-9+22C>T (n.-9+22C>T) c.107+22C>T (n.107+22C>T) c.115+22C>T (n.115+22C>T) n.159+22C>T n.110+22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837292G>C | CA2668432556 | BCHE | c.-9+22C>G (n.-9+22C>G) c.107+22C>G (n.107+22C>G) c.115+22C>G (n.115+22C>G) n.159+22C>G n.110+22C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837293T>C | CA87411060 | BCHE | c.-9+21A>G (n.-9+21A>G) c.107+21A>G (n.107+21A>G) c.115+21A>G (n.115+21A>G) n.159+21A>G n.110+21A>G | dbSNP |
3 | g.165837293T= | CA1417764223 | BCHE | c.-9+21A= (n.-9+21A=) c.107+21A= (n.107+21A=) c.115+21A= (n.115+21A=) n.159+21A= n.110+21A= | |
3 | g.165837294G>A | CA547743577 | BCHE | c.-9+20C>T (n.-9+20C>T) c.107+20C>T (n.107+20C>T) c.115+20C>T (n.115+20C>T) n.159+20C>T n.110+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837294G= | CA1417764231 | BCHE | c.-9+20C= (n.-9+20C=) c.107+20C= (n.107+20C=) c.115+20C= (n.115+20C=) n.159+20C= n.110+20C= | |
3 | g.165837295T>A | CA2668432557 | BCHE | c.-9+19A>T (n.-9+19A>T) c.107+19A>T (n.107+19A>T) c.115+19A>T (n.115+19A>T) n.159+19A>T n.110+19A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837298A>T | CA2577951624 | BCHE | c.-9+16T>A (n.-9+16T>A) c.107+16T>A (n.107+16T>A) c.115+16T>A (n.115+16T>A) n.159+16T>A n.110+16T>A | |
3 | g.165837299T>C | CA547743579 | BCHE | c.-9+15A>G (n.-9+15A>G) c.107+15A>G (n.107+15A>G) c.115+15A>G (n.115+15A>G) n.159+15A>G n.110+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837299T= | CA1417764234 | BCHE | c.-9+15A= (n.-9+15A=) c.107+15A= (n.107+15A=) c.115+15A= (n.115+15A=) n.159+15A= n.110+15A= | |
3 | g.165837300T>C | CA1417764236 | BCHE | c.-9+14A>G (n.-9+14A>G) c.107+14A>G (n.107+14A>G) c.115+14A>G (n.115+14A>G) n.159+14A>G n.110+14A>G | dbSNP |
3 | g.165837300T= | CA1417764235 | BCHE | c.-9+14A= (n.-9+14A=) c.107+14A= (n.107+14A=) c.115+14A= (n.115+14A=) n.159+14A= n.110+14A= | |
3 | g.165837301C>A | CA2759253020 | BCHE | c.-9+13G>T (n.-9+13G>T) c.107+13G>T (n.107+13G>T) c.115+13G>T (n.115+13G>T) n.159+13G>T n.110+13G>T | |
3 | g.165837301_165837302delinsCA | CA1417764238 | BCHE | c.-9+12_-9+13delinsTG (n.-9+12_-9+13delinsTG) c.107+12_107+13delinsTG (n.107+12_107+13delinsTG) c.115+12_115+13delinsTG (n.115+12_115+13delinsTG) n.159+12_159+13delinsTG n.110+12_110+13delinsTG | |
3 | g.165837302del | CA1417764239 | BCHE | c.-9+12del (n.-9+12del) c.107+12del (n.107+12del) c.115+12del (n.115+12del) n.159+12del n.110+12del | dbSNP |
3 | g.165837302A>T | CA2668432558 | BCHE | c.-9+12T>A (n.-9+12T>A) c.107+12T>A (n.107+12T>A) c.115+12T>A (n.115+12T>A) n.159+12T>A n.110+12T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837305G>T | CA2668432559 | BCHE | c.-9+9C>A (n.-9+9C>A) c.107+9C>A (n.107+9C>A) c.115+9C>A (n.115+9C>A) n.159+9C>A n.110+9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837306C>A | CA2759253021 | BCHE | c.-9+8G>T (n.-9+8G>T) c.107+8G>T (n.107+8G>T) c.115+8G>T (n.115+8G>T) n.159+8G>T n.110+8G>T | |
3 | g.165837306C>G | CA2759253022 | BCHE | c.-9+8G>C (n.-9+8G>C) c.107+8G>C (n.107+8G>C) c.115+8G>C (n.115+8G>C) n.159+8G>C n.110+8G>C | |
3 | g.165837307A= | CA1417764240 | BCHE | c.-9+7T= (n.-9+7T=) c.107+7T= (n.107+7T=) c.115+7T= (n.115+7T=) n.159+7T= n.110+7T= | |
3 | g.165837307A>G | CA547743581 | BCHE | c.-9+7T>C (n.-9+7T>C) c.107+7T>C (n.107+7T>C) c.115+7T>C (n.115+7T>C) n.159+7T>C n.110+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837308A= | CA1417764247 | BCHE | c.-9+6T= (n.-9+6T=) c.107+6T= (n.107+6T=) c.115+6T= (n.115+6T=) n.159+6T= n.110+6T= | |
3 | g.165837308A>C | CA1417764249 | BCHE | c.-9+6T>G (n.-9+6T>G) c.107+6T>G (n.107+6T>G) c.115+6T>G (n.115+6T>G) n.159+6T>G n.110+6T>G | dbSNP |
3 | g.165837308A>G | CA547743583 | BCHE | c.-9+6T>C (n.-9+6T>C) c.107+6T>C (n.107+6T>C) c.115+6T>C (n.115+6T>C) n.159+6T>C n.110+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837308A>T | CA2759253023 | BCHE | c.-9+6T>A (n.-9+6T>A) c.107+6T>A (n.107+6T>A) c.115+6T>A (n.115+6T>A) n.159+6T>A n.110+6T>A | |
3 | g.165837309C>A | CA2668432560 | BCHE | c.-9+5G>T (n.-9+5G>T) c.107+5G>T (n.107+5G>T) c.115+5G>T (n.115+5G>T) n.159+5G>T n.110+5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837311T>C | CA547743585 | BCHE | c.-9+3A>G (n.-9+3A>G) c.107+3A>G (n.107+3A>G) c.115+3A>G (n.115+3A>G) n.159+3A>G n.110+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837311T= | CA1417764251 | BCHE | c.-9+3A= (n.-9+3A=) c.107+3A= (n.107+3A=) c.115+3A= (n.115+3A=) n.159+3A= n.110+3A= | |
3 | g.165837312A>C | CA355113923 | BCHE | c.-9+2T>G (n.-9+2T>G) c.107+2T>G (n.107+2T>G) c.115+2T>G (n.115+2T>G) n.159+2T>G n.110+2T>G | |
3 | g.165837312A>G | CA355113921 | BCHE | c.-9+2T>C (n.-9+2T>C) c.107+2T>C (n.107+2T>C) c.115+2T>C (n.115+2T>C) n.159+2T>C n.110+2T>C | |
3 | g.165837312A>T | CA355113925 | BCHE | c.-9+2T>A (n.-9+2T>A) c.107+2T>A (n.107+2T>A) c.115+2T>A (n.115+2T>A) n.159+2T>A n.110+2T>A | |
3 | g.165837313C>A | CA355113926 | BCHE | c.-9+1G>T (n.-9+1G>T) c.107+1G>T (n.107+1G>T) c.115+1G>T (n.115+1G>T) n.159+1G>T n.110+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837313C= | CA1417764253 | BCHE | c.-9+1G= (n.-9+1G=) c.107+1G= (n.107+1G=) c.115+1G= (n.115+1G=) n.159+1G= n.110+1G= | |
3 | g.165837313C>G | CA355113928 | BCHE | c.-9+1G>C (n.-9+1G>C) c.107+1G>C (n.107+1G>C) c.115+1G>C (n.115+1G>C) n.159+1G>C n.110+1G>C | |
3 | g.165837313C>T | CA355113930 | BCHE | c.-9+1G>A (n.-9+1G>A) c.107+1G>A (n.107+1G>A) c.115+1G>A (n.115+1G>A) n.159+1G>A n.110+1G>A | |
3 | g.165837314C>A | CA355113932 | BCHE | c.-9G>T (n.-9G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.159G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837314C= | CA1417764260 | BCHE | c.-9G= (n.-9G=) c.107G= (p.Gly36=) c.115G= (p.Glu39=) n.159G= n.110G= | |
3 | g.165837314C>G | CA355113933 | BCHE | c.-9G>C (n.-9G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.159G>C n.110G>C | |
3 | g.165837314C>T | CA355113935 | BCHE | c.-9G>A (n.-9G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.159G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837315C>A | CA355113936 | BCHE | c.-10G>T (n.-10G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.114G>T (p.Ser38=) n.158G>T n.109G>T | |
3 | g.165837315C= | CA1417764264 | BCHE | c.-10G= (n.-10G=) c.106G= (p.Gly36=) c.114G= (p.Ser38=) n.158G= n.109G= | |
3 | g.165837315C>G | CA355113938 | BCHE | c.-10G>C (n.-10G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.114G>C (p.Ser38=) n.158G>C n.109G>C | |
3 | g.165837315C>T | CA355113940 | BCHE | c.-10G>A (n.-10G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.114G>A (p.Ser38=) n.158G>A n.109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837316G>A | CA547743588 | BCHE | c.-11C>T (n.-11C>T) c.105C>T (p.Ile35=) c.113C>T (p.Ser38Leu) n.157C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837316G>C | CA355113941 | BCHE | c.-11C>G (n.-11C>G) c.105C>G (p.Ile35Met) c.113C>G (p.Ser38Trp) n.157C>G n.108C>G | |
3 | g.165837316G= | CA1417764266 | BCHE | c.-11C= (n.-11C=) c.105C= (p.Ile35=) c.113C= (p.Ser38=) n.157C= n.108C= | |
3 | g.165837317A>C | CA355113946 | BCHE | c.-12T>G (n.-12T>G) c.104T>G (p.Ile35Ser) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.156T>G n.107T>G | |
3 | g.165837317A>G | CA355113945 | BCHE | c.-12T>C (n.-12T>C) c.104T>C (p.Ile35Thr) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.156T>C n.107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837317A>T | CA355113943 | BCHE | c.-12T>A (n.-12T>A) c.104T>A (p.Ile35Asn) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.156T>A n.107T>A | |
3 | g.165837318T>A | CA355113949 | BCHE | c.-13A>T (n.-13A>T) c.103A>T (p.Ile35Phe) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.155A>T n.106A>T | |
3 | g.165837318T>C | CA355113951 | BCHE | c.-13A>G (n.-13A>G) c.103A>G (p.Ile35Val) c.111A>G (p.Glu37=) n.155A>G n.106A>G | |
3 | g.165837318T>G | CA355113952 | BCHE | c.-13A>C (n.-13A>C) c.103A>C (p.Ile35Leu) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.155A>C n.106A>C | |
3 | g.165837319T>A | CA355113953 | BCHE | c.-14A>T (n.-14A>T) c.102A>T (p.Arg34Ser) c.110A>T (p.Glu37Val) n.154A>T n.105A>T | |
3 | g.165837319T>G | CA355113955 | BCHE | c.-14A>C (n.-14A>C) c.102A>C (p.Arg34Ser) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.154A>C n.105A>C | |
3 | g.165837320C>A | CA355113957 | BCHE | c.-15G>T (n.-15G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.153G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837320C>G | CA355113959 | BCHE | c.-15G>C (n.-15G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.153G>C n.104G>C | |
3 | g.165837320C>T | CA355113960 | BCHE | c.-15G>A (n.-15G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.153G>A n.104G>A | |
3 | g.165837321T>A | CA355113962 | BCHE | c.-16A>T (n.-16A>T) c.100A>T (p.Arg34Ter) c.108A>T (p.Arg36Ser) n.152A>T n.103A>T | |
3 | g.165837321T>C | CA355113963 | BCHE | c.-16A>G (n.-16A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.108A>G (p.Arg36=) n.152A>G n.103A>G | |
3 | g.165837322C>A | CA355113964 | BCHE | c.-17G>T (n.-17G>T) c.99G>T (p.Gln33His) c.107G>T (p.Arg36Ile) n.151G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837322C= | CA1417764268 | BCHE | c.-17G= (n.-17G=) c.99G= (p.Gln33=) c.107G= (p.Arg36=) n.151G= n.102G= | |
3 | g.165837322C>G | CA355113965 | BCHE | c.-17G>C (n.-17G>C) c.99G>C (p.Gln33His) c.107G>C (p.Arg36Thr) n.151G>C n.102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837323T>A | CA355113968 | BCHE | c.-18A>T (n.-18A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.106A>T (p.Arg36Ter) n.150A>T n.101A>T | |
3 | g.165837323T>C | CA355113969 | BCHE | c.-18A>G (n.-18A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.106A>G (p.Arg36Gly) n.150A>G n.101A>G | |
3 | g.165837323T>G | CA355113967 | BCHE | c.-18A>C (n.-18A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.106A>C (p.Arg36=) n.150A>C n.101A>C | dbSNP |
3 | g.165837324G>A | CA355113971 | BCHE | c.-19C>T (n.-19C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.105C>T (p.Cys35=) n.149C>T n.100C>T | |
3 | g.165837324G>C | CA355113972 | BCHE | c.-19C>G (n.-19C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.105C>G (p.Cys35Trp) n.149C>G n.100C>G | |
3 | g.165837324G>T | CA355113974 | BCHE | c.-19C>A (n.-19C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.105C>A (p.Cys35Ter) n.149C>A n.100C>A | COSMIC |
3 | g.165837325C>A | CA355113976 | BCHE | c.-20G>T (n.-20G>T) c.96G>T (p.Leu32Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) n.148G>T n.99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837325C= | CA1417764271 | BCHE | c.-20G= (n.-20G=) c.96G= (p.Leu32=) c.104G= (p.Cys35=) n.148G= n.99G= | |
3 | g.165837325C>G | CA355113978 | BCHE | c.-20G>C (n.-20G>C) c.96G>C (p.Leu32Phe) c.104G>C (p.Cys35Ser) n.148G>C n.99G>C | |
3 | g.165837326A>C | CA355113980 | BCHE | c.-21T>G (n.-21T>G) c.95T>G (p.Leu32Trp) c.103T>G (p.Cys35Gly) n.147T>G n.98T>G | |
3 | g.165837326A>G | CA355113981 | BCHE | c.-21T>C (n.-21T>C) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.103T>C (p.Cys35Arg) n.147T>C n.98T>C | |
3 | g.165837326A>T | CA355113983 | BCHE | c.-21T>A (n.-21T>A) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.103T>A (p.Cys35Ser) n.147T>A n.98T>A | |
3 | g.165837327A>C | CA355113985 | BCHE | c.-22T>G (n.-22T>G) c.94T>G (p.Leu32Val) c.102T>G (p.Cys34Trp) n.146T>G n.97T>G | |
3 | g.165837327A>T | CA355113986 | BCHE | c.-22T>A (n.-22T>A) c.94T>A (p.Leu32Met) c.102T>A (p.Cys34Ter) n.146T>A n.97T>A | |
3 | g.165837328C>A | CA355113988 | BCHE | c.-23G>T (n.-23G>T) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.145G>T n.96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837328C= | CA1417764274 | BCHE | c.-23G= (n.-23G=) c.93G= (p.Leu31=) c.101G= (p.Cys34=) n.145G= n.96G= | |
3 | g.165837328C>G | CA355113990 | BCHE | c.-23G>C (n.-23G>C) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.145G>C n.96G>C | |
3 | g.165837329A>C | CA355113993 | BCHE | c.-24T>G (n.-24T>G) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.144T>G n.95T>G | |
3 | g.165837329A>G | CA355113995 | BCHE | c.-24T>C (n.-24T>C) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.144T>C n.95T>C | |
3 | g.165837329A>T | CA355113992 | BCHE | c.-24T>A (n.-24T>A) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.144T>A n.95T>A | |
3 | g.165837330A= | CA1417764278 | BCHE | c.-25T= (n.-25T=) c.91T= (p.Leu31=) c.99T= (p.Leu33=) n.143T= n.94T= | |
3 | g.165837330A>C | CA355113997 | BCHE | c.-25T>G (n.-25T>G) c.91T>G (p.Leu31Val) c.99T>G (p.Leu33=) n.143T>G n.94T>G | |
3 | g.165837330A>T | CA355113998 | BCHE | c.-25T>A (n.-25T>A) c.91T>A (p.Leu31Met) c.99T>A (p.Leu33=) n.143T>A n.94T>A | |
3 | g.165837331A>G | CA2668432561 | BCHE | c.-26T>C (n.-26T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.142T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837335_165837336insCAGATG | CA902032857 | BCHE | c.-26_-25insGCATCT (n.-26_-25insGCATCT) c.90_91insGCATCT (p.Ser30_Leu31insAlaSer) c.98_99insGCATCT (p.Leu33_Cys34insHisLeu) n.142_143insGCATCT n.93_94insGCATCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837332G>A | CA355114000 | BCHE | c.-27C>T (n.-27C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.141C>T n.92C>T | |
3 | g.165837332G>C | CA355114001 | BCHE | c.-27C>G (n.-27C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.97C>G (p.Leu33Val) n.141C>G n.92C>G | |
3 | g.165837332G>T | CA355114003 | BCHE | c.-27C>A (n.-27C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.141C>A n.92C>A | |
3 | g.165837333A>C | CA355114006 | BCHE | c.-28T>G (n.-28T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.96T>G (p.His32Gln) n.140T>G n.91T>G | |
3 | g.165837333A>G | CA355114004 | BCHE | c.-28T>C (n.-28T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.96T>C (p.His32=) n.140T>C n.91T>C | |
3 | g.165837333A>T | CA355114005 | BCHE | c.-28T>A (n.-28T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.96T>A (p.His32Gln) n.140T>A n.91T>A | |
3 | g.165837334T>A | CA547743593 | BCHE | c.-29A>T (n.-29A>T) c.87A>T (p.Pro29=) c.95A>T (p.His32Leu) n.139A>T n.90A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837334T>C | CA87411061 | BCHE | c.-29A>G (n.-29A>G) c.87A>G (p.Pro29=) c.95A>G (p.His32Arg) n.139A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837334T= | CA1417764282 | BCHE | c.-29A= (n.-29A=) c.87A= (p.Pro29=) c.95A= (p.His32=) n.139A= n.90A= | |
3 | g.165837335G>A | CA355114007 | BCHE | c.-30C>T (n.-30C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.94C>T (p.His32Tyr) n.138C>T n.89C>T | |
3 | g.165837335G>C | CA355114008 | BCHE | c.-30C>G (n.-30C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.94C>G (p.His32Asp) n.138C>G n.89C>G | |
3 | g.165837335G>T | CA355114010 | BCHE | c.-30C>A (n.-30C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) c.94C>A (p.His32Asn) n.138C>A n.89C>A | |
3 | g.165837336G>A | CA355114012 | BCHE | c.-31C>T (n.-31C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.93C>T (p.Cys31=) n.137C>T n.88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837336G>C | CA355114013 | BCHE | c.-31C>G (n.-31C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) c.93C>G (p.Cys31Trp) n.137C>G n.88C>G | |
3 | g.165837336G= | CA1417764285 | BCHE | c.-31C= (n.-31C=) c.85C= (p.Pro29=) c.93C= (p.Cys31=) n.137C= n.88C= | |
3 | g.165837336G>T | CA355114015 | BCHE | c.-31C>A (n.-31C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) c.93C>A (p.Cys31Ter) n.137C>A n.88C>A | |
3 | g.165837337C>A | CA355114017 | BCHE | c.-32G>T (n.-32G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) n.136G>T n.87G>T | |
3 | g.165837337C= | CA1417764291 | BCHE | c.-32G= (n.-32G=) c.84G= (p.Leu28=) c.92G= (p.Cys31=) n.136G= n.87G= | |
3 | g.165837337C>G | CA355114019 | BCHE | c.-32G>C (n.-32G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.92G>C (p.Cys31Ser) n.136G>C n.87G>C | |
3 | g.165837337C>T | CA2692592 | BCHE | c.-32G>A (n.-32G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.136G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837338A>C | CA355114024 | BCHE | c.-33T>G (n.-33T>G) c.83T>G (p.Leu28Trp) c.91T>G (p.Cys31Gly) n.135T>G n.86T>G | |
3 | g.165837338A>G | CA355114021 | BCHE | c.-33T>C (n.-33T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.91T>C (p.Cys31Arg) n.135T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837338A>T | CA355114023 | BCHE | c.-33T>A (n.-33T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.135T>A n.86T>A | |
3 | g.165837339A>C | CA355114026 | BCHE | c.-34T>G (n.-34T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.90T>G (p.Leu30=) n.134T>G n.85T>G | |
3 | g.165837339A>G | CA2668432562 | BCHE | c.-34T>C (n.-34T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.90T>C (p.Leu30=) n.134T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837339A>T | CA355114028 | BCHE | c.-34T>A (n.-34T>A) c.82T>A (p.Leu28Met) c.90T>A (p.Leu30=) n.134T>A n.85T>A | gnomAD v4 |