Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165837144A= | CA1417764097 | BCHE | c.-9+170T= (n.-9+170T=) c.107+170T= (n.107+170T=) c.115+170T= (n.115+170T=) n.159+170T= n.110+170T= | |
3 | g.165837144A>G | CA1055965608 | BCHE | c.-9+170T>C (n.-9+170T>C) c.107+170T>C (n.107+170T>C) c.115+170T>C (n.115+170T>C) n.159+170T>C n.110+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837145dup | CA1055965609 | BCHE | c.-9+169dup (n.-9+169dup) c.107+169dup (n.107+169dup) c.115+169dup (n.115+169dup) n.159+169dup n.110+169dup | dbSNP |
3 | g.165837147T>C | CA902032763 | BCHE | c.-9+167A>G (n.-9+167A>G) c.107+167A>G (n.107+167A>G) c.115+167A>G (n.115+167A>G) n.159+167A>G n.110+167A>G | dbSNP |
3 | g.165837147T= | CA1417764103 | BCHE | c.-9+167A= (n.-9+167A=) c.107+167A= (n.107+167A=) c.115+167A= (n.115+167A=) n.159+167A= n.110+167A= | |
3 | g.165837150C>A | CA1417764106 | BCHE | c.-9+164G>T (n.-9+164G>T) c.107+164G>T (n.107+164G>T) c.115+164G>T (n.115+164G>T) n.159+164G>T n.110+164G>T | dbSNP |
3 | g.165837150C= | CA1417764105 | BCHE | c.-9+164G= (n.-9+164G=) c.107+164G= (n.107+164G=) c.115+164G= (n.115+164G=) n.159+164G= n.110+164G= | |
3 | g.165837153C>A | CA1417764107 | BCHE | c.-9+161G>T (n.-9+161G>T) c.107+161G>T (n.107+161G>T) c.115+161G>T (n.115+161G>T) n.159+161G>T n.110+161G>T | dbSNP |
3 | g.165837153C= | CA1417764109 | BCHE | c.-9+161G= (n.-9+161G=) c.107+161G= (n.107+161G=) c.115+161G= (n.115+161G=) n.159+161G= n.110+161G= | |
3 | g.165837154T>G | CA902032765 | BCHE | c.-9+160A>C (n.-9+160A>C) c.107+160A>C (n.107+160A>C) c.115+160A>C (n.115+160A>C) n.159+160A>C n.110+160A>C | dbSNP |
3 | g.165837154T= | CA1417764110 | BCHE | c.-9+160A= (n.-9+160A=) c.107+160A= (n.107+160A=) c.115+160A= (n.115+160A=) n.159+160A= n.110+160A= | |
3 | g.165837159C= | CA1417764112 | BCHE | c.-9+155G= (n.-9+155G=) c.107+155G= (n.107+155G=) c.115+155G= (n.115+155G=) n.159+155G= n.110+155G= | |
3 | g.165837159C>T | CA902032766 | BCHE | c.-9+155G>A (n.-9+155G>A) c.107+155G>A (n.107+155G>A) c.115+155G>A (n.115+155G>A) n.159+155G>A n.110+155G>A | dbSNP |
3 | g.165837165C= | CA1417764114 | BCHE | c.-9+149G= (n.-9+149G=) c.107+149G= (n.107+149G=) c.115+149G= (n.115+149G=) n.159+149G= n.110+149G= | |
3 | g.165837165C>T | CA87411051 | BCHE | c.-9+149G>A (n.-9+149G>A) c.107+149G>A (n.107+149G>A) c.115+149G>A (n.115+149G>A) n.159+149G>A n.110+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837166T>C | CA436818683 | BCHE | c.-9+148A>G (n.-9+148A>G) c.107+148A>G (n.107+148A>G) c.115+148A>G (n.115+148A>G) n.159+148A>G n.110+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837166T= | CA1417764117 | BCHE | c.-9+148A= (n.-9+148A=) c.107+148A= (n.107+148A=) c.115+148A= (n.115+148A=) n.159+148A= n.110+148A= | |
3 | g.165837167C= | CA1417764118 | BCHE | c.-9+147G= (n.-9+147G=) c.107+147G= (n.107+147G=) c.115+147G= (n.115+147G=) n.159+147G= n.110+147G= | |
3 | g.165837167C>T | CA902032769 | BCHE | c.-9+147G>A (n.-9+147G>A) c.107+147G>A (n.107+147G>A) c.115+147G>A (n.115+147G>A) n.159+147G>A n.110+147G>A | dbSNP |
3 | g.165837168T>C | CA1417764122 | BCHE | c.-9+146A>G (n.-9+146A>G) c.107+146A>G (n.107+146A>G) c.115+146A>G (n.115+146A>G) n.159+146A>G n.110+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837168T>G | CA2668432491 | BCHE | c.-9+146A>C (n.-9+146A>C) c.107+146A>C (n.107+146A>C) c.115+146A>C (n.115+146A>C) n.159+146A>C n.110+146A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837168T= | CA1417764120 | BCHE | c.-9+146A= (n.-9+146A=) c.107+146A= (n.107+146A=) c.115+146A= (n.115+146A=) n.159+146A= n.110+146A= | |
3 | g.165837169G>T | CA2668432492 | BCHE | c.-9+145C>A (n.-9+145C>A) c.107+145C>A (n.107+145C>A) c.115+145C>A (n.115+145C>A) n.159+145C>A n.110+145C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837171C>A | CA2668432494 | BCHE | c.-9+143G>T (n.-9+143G>T) c.107+143G>T (n.107+143G>T) c.115+143G>T (n.115+143G>T) n.159+143G>T n.110+143G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837171C>G | CA2668432493 | BCHE | c.-9+143G>C (n.-9+143G>C) c.107+143G>C (n.107+143G>C) c.115+143G>C (n.115+143G>C) n.159+143G>C n.110+143G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837171C>T | CA2668432495 | BCHE | c.-9+143G>A (n.-9+143G>A) c.107+143G>A (n.107+143G>A) c.115+143G>A (n.115+143G>A) n.159+143G>A n.110+143G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837172C>A | CA2668432496 | BCHE | c.-9+142G>T (n.-9+142G>T) c.107+142G>T (n.107+142G>T) c.115+142G>T (n.115+142G>T) n.159+142G>T n.110+142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837172C>T | CA2668432497 | BCHE | c.-9+142G>A (n.-9+142G>A) c.107+142G>A (n.107+142G>A) c.115+142G>A (n.115+142G>A) n.159+142G>A n.110+142G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837173C>A | CA2668432498 | BCHE | c.-9+141G>T (n.-9+141G>T) c.107+141G>T (n.107+141G>T) c.115+141G>T (n.115+141G>T) n.159+141G>T n.110+141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837173C>T | CA2668432499 | BCHE | c.-9+141G>A (n.-9+141G>A) c.107+141G>A (n.107+141G>A) c.115+141G>A (n.115+141G>A) n.159+141G>A n.110+141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837174A>T | CA2668432500 | BCHE | c.-9+140T>A (n.-9+140T>A) c.107+140T>A (n.107+140T>A) c.115+140T>A (n.115+140T>A) n.159+140T>A n.110+140T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837176T>A | CA1055965610 | BCHE | c.-9+138A>T (n.-9+138A>T) c.107+138A>T (n.107+138A>T) c.115+138A>T (n.115+138A>T) n.159+138A>T n.110+138A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837176T= | CA1417764124 | BCHE | c.-9+138A= (n.-9+138A=) c.107+138A= (n.107+138A=) c.115+138A= (n.115+138A=) n.159+138A= n.110+138A= | |
3 | g.165837177T>C | CA2668432501 | BCHE | c.-9+137A>G (n.-9+137A>G) c.107+137A>G (n.107+137A>G) c.115+137A>G (n.115+137A>G) n.159+137A>G n.110+137A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837178G>T | CA2668432502 | BCHE | c.-9+136C>A (n.-9+136C>A) c.107+136C>A (n.107+136C>A) c.115+136C>A (n.115+136C>A) n.159+136C>A n.110+136C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837179C>T | CA2668432503 | BCHE | c.-9+135G>A (n.-9+135G>A) c.107+135G>A (n.107+135G>A) c.115+135G>A (n.115+135G>A) n.159+135G>A n.110+135G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837180A>G | CA2668432504 | BCHE | c.-9+134T>C (n.-9+134T>C) c.107+134T>C (n.107+134T>C) c.115+134T>C (n.115+134T>C) n.159+134T>C n.110+134T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837182G>T | CA2668432505 | BCHE | c.-9+132C>A (n.-9+132C>A) c.107+132C>A (n.107+132C>A) c.115+132C>A (n.115+132C>A) n.159+132C>A n.110+132C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837183C>A | CA2668432506 | BCHE | c.-9+131G>T (n.-9+131G>T) c.107+131G>T (n.107+131G>T) c.115+131G>T (n.115+131G>T) n.159+131G>T n.110+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837183C= | CA1417764127 | BCHE | c.-9+131G= (n.-9+131G=) c.107+131G= (n.107+131G=) c.115+131G= (n.115+131G=) n.159+131G= n.110+131G= | |
3 | g.165837183C>G | CA87411052 | BCHE | c.-9+131G>C (n.-9+131G>C) c.107+131G>C (n.107+131G>C) c.115+131G>C (n.115+131G>C) n.159+131G>C n.110+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837183C>T | CA2668432507 | BCHE | c.-9+131G>A (n.-9+131G>A) c.107+131G>A (n.107+131G>A) c.115+131G>A (n.115+131G>A) n.159+131G>A n.110+131G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837185T= | CA1417764128 | BCHE | c.-9+129A= (n.-9+129A=) c.107+129A= (n.107+129A=) c.115+129A= (n.115+129A=) n.159+129A= n.110+129A= | |
3 | g.165837186dup | CA1417764130 | BCHE | c.-9+128dup (n.-9+128dup) c.107+128dup (n.107+128dup) c.115+128dup (n.115+128dup) n.159+128dup n.110+128dup | dbSNP |
3 | g.165837187A>G | CA2668432508 | BCHE | c.-9+127T>C (n.-9+127T>C) c.107+127T>C (n.107+127T>C) c.115+127T>C (n.115+127T>C) n.159+127T>C n.110+127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837188G>A | CA1055965612 | BCHE | c.-9+126C>T (n.-9+126C>T) c.107+126C>T (n.107+126C>T) c.115+126C>T (n.115+126C>T) n.159+126C>T n.110+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837188G= | CA1417764132 | BCHE | c.-9+126C= (n.-9+126C=) c.107+126C= (n.107+126C=) c.115+126C= (n.115+126C=) n.159+126C= n.110+126C= | |
3 | g.165837190A>T | CA2668432509 | BCHE | c.-9+124T>A (n.-9+124T>A) c.107+124T>A (n.107+124T>A) c.115+124T>A (n.115+124T>A) n.159+124T>A n.110+124T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837192C>A | CA2668432511 | BCHE | c.-9+122G>T (n.-9+122G>T) c.107+122G>T (n.107+122G>T) c.115+122G>T (n.115+122G>T) n.159+122G>T n.110+122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837192C>T | CA2668432510 | BCHE | c.-9+122G>A (n.-9+122G>A) c.107+122G>A (n.107+122G>A) c.115+122G>A (n.115+122G>A) n.159+122G>A n.110+122G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837193T>C | CA1055965617 | BCHE | c.-9+121A>G (n.-9+121A>G) c.107+121A>G (n.107+121A>G) c.115+121A>G (n.115+121A>G) n.159+121A>G n.110+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837193T= | CA1417764134 | BCHE | c.-9+121A= (n.-9+121A=) c.107+121A= (n.107+121A=) c.115+121A= (n.115+121A=) n.159+121A= n.110+121A= | |
3 | g.165837194G>A | CA1055965619 | BCHE | c.-9+120C>T (n.-9+120C>T) c.107+120C>T (n.107+120C>T) c.115+120C>T (n.115+120C>T) n.159+120C>T n.110+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837194G>C | CA2668432512 | BCHE | c.-9+120C>G (n.-9+120C>G) c.107+120C>G (n.107+120C>G) c.115+120C>G (n.115+120C>G) n.159+120C>G n.110+120C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837194G= | CA1417764137 | BCHE | c.-9+120C= (n.-9+120C=) c.107+120C= (n.107+120C=) c.115+120C= (n.115+120C=) n.159+120C= n.110+120C= | |
3 | g.165837194G>T | CA1417764138 | BCHE | c.-9+120C>A (n.-9+120C>A) c.107+120C>A (n.107+120C>A) c.115+120C>A (n.115+120C>A) n.159+120C>A n.110+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837195T>C | CA2668432513 | BCHE | c.-9+119A>G (n.-9+119A>G) c.107+119A>G (n.107+119A>G) c.115+119A>G (n.115+119A>G) n.159+119A>G n.110+119A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837197C>A | CA2668432514 | BCHE | c.-9+117G>T (n.-9+117G>T) c.107+117G>T (n.107+117G>T) c.115+117G>T (n.115+117G>T) n.159+117G>T n.110+117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837198C>A | CA2668432515 | BCHE | c.-9+116G>T (n.-9+116G>T) c.107+116G>T (n.107+116G>T) c.115+116G>T (n.115+116G>T) n.159+116G>T n.110+116G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837198C>T | CA2668432516 | BCHE | c.-9+116G>A (n.-9+116G>A) c.107+116G>A (n.107+116G>A) c.115+116G>A (n.115+116G>A) n.159+116G>A n.110+116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837199C>A | CA2668432517 | BCHE | c.-9+115G>T (n.-9+115G>T) c.107+115G>T (n.107+115G>T) c.115+115G>T (n.115+115G>T) n.159+115G>T n.110+115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837200C>A | CA2668432518 | BCHE | c.-9+114G>T (n.-9+114G>T) c.107+114G>T (n.107+114G>T) c.115+114G>T (n.115+114G>T) n.159+114G>T n.110+114G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837201A= | CA1417764141 | BCHE | c.-9+113T= (n.-9+113T=) c.107+113T= (n.107+113T=) c.115+113T= (n.115+113T=) n.159+113T= n.110+113T= | |
3 | g.165837201A>G | CA547743564 | BCHE | c.-9+113T>C (n.-9+113T>C) c.107+113T>C (n.107+113T>C) c.115+113T>C (n.115+113T>C) n.159+113T>C n.110+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837201A>T | CA2668432519 | BCHE | c.-9+113T>A (n.-9+113T>A) c.107+113T>A (n.107+113T>A) c.115+113T>A (n.115+113T>A) n.159+113T>A n.110+113T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837202C>A | CA2668432520 | BCHE | c.-9+112G>T (n.-9+112G>T) c.107+112G>T (n.107+112G>T) c.115+112G>T (n.115+112G>T) n.159+112G>T n.110+112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837203A>G | CA2668432521 | BCHE | c.-9+111T>C (n.-9+111T>C) c.107+111T>C (n.107+111T>C) c.115+111T>C (n.115+111T>C) n.159+111T>C n.110+111T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837206G>T | CA2668432522 | BCHE | c.-9+108C>A (n.-9+108C>A) c.107+108C>A (n.107+108C>A) c.115+108C>A (n.115+108C>A) n.159+108C>A n.110+108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837207C>A | CA2668432523 | BCHE | c.-9+107G>T (n.-9+107G>T) c.107+107G>T (n.107+107G>T) c.115+107G>T (n.115+107G>T) n.159+107G>T n.110+107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837207C>T | CA2668432524 | BCHE | c.-9+107G>A (n.-9+107G>A) c.107+107G>A (n.107+107G>A) c.115+107G>A (n.115+107G>A) n.159+107G>A n.110+107G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837210C>A | CA2668432525 | BCHE | c.-9+104G>T (n.-9+104G>T) c.107+104G>T (n.107+104G>T) c.115+104G>T (n.115+104G>T) n.159+104G>T n.110+104G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837210C>T | CA2668432526 | BCHE | c.-9+104G>A (n.-9+104G>A) c.107+104G>A (n.107+104G>A) c.115+104G>A (n.115+104G>A) n.159+104G>A n.110+104G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837210_165837211delinsCA | CA1417764143 | BCHE | c.-9+103_-9+104delinsTG (n.-9+103_-9+104delinsTG) c.107+103_107+104delinsTG (n.107+103_107+104delinsTG) c.115+103_115+104delinsTG (n.115+103_115+104delinsTG) n.159+103_159+104delinsTG n.110+103_110+104delinsTG | |
3 | g.165837211A= | CA1417764146 | BCHE | c.-9+103T= (n.-9+103T=) c.107+103T= (n.107+103T=) c.115+103T= (n.115+103T=) n.159+103T= n.110+103T= | |
3 | g.165837211A>G | CA87411053 | BCHE | c.-9+103T>C (n.-9+103T>C) c.107+103T>C (n.107+103T>C) c.115+103T>C (n.115+103T>C) n.159+103T>C n.110+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837213del | CA547743566 | BCHE | c.-9+103del (n.-9+103del) c.107+103del (n.107+103del) c.115+103del (n.115+103del) n.159+103del n.110+103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837212A>C | CA2668432527 | BCHE | c.-9+102T>G (n.-9+102T>G) c.107+102T>G (n.107+102T>G) c.115+102T>G (n.115+102T>G) n.159+102T>G n.110+102T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837212A>T | CA2759253017 | BCHE | c.-9+102T>A (n.-9+102T>A) c.107+102T>A (n.107+102T>A) c.115+102T>A (n.115+102T>A) n.159+102T>A n.110+102T>A | |
3 | g.165837213A= | CA1417764149 | BCHE | c.-9+101T= (n.-9+101T=) c.107+101T= (n.107+101T=) c.115+101T= (n.115+101T=) n.159+101T= n.110+101T= | |
3 | g.165837213A>C | CA1055965625 | BCHE | c.-9+101T>G (n.-9+101T>G) c.107+101T>G (n.107+101T>G) c.115+101T>G (n.115+101T>G) n.159+101T>G n.110+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837213A>G | CA2668432528 | BCHE | c.-9+101T>C (n.-9+101T>C) c.107+101T>C (n.107+101T>C) c.115+101T>C (n.115+101T>C) n.159+101T>C n.110+101T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837214G>A | CA2668432529 | BCHE | c.-9+100C>T (n.-9+100C>T) c.107+100C>T (n.107+100C>T) c.115+100C>T (n.115+100C>T) n.159+100C>T n.110+100C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837214G>T | CA2577772754 | BCHE | c.-9+100C>A (n.-9+100C>A) c.107+100C>A (n.107+100C>A) c.115+100C>A (n.115+100C>A) n.159+100C>A n.110+100C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837215G>T | CA2668432530 | BCHE | c.-9+99C>A (n.-9+99C>A) c.107+99C>A (n.107+99C>A) c.115+99C>A (n.115+99C>A) n.159+99C>A n.110+99C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837216G>A | CA1417764150 | BCHE | c.-9+98C>T (n.-9+98C>T) c.107+98C>T (n.107+98C>T) c.115+98C>T (n.115+98C>T) n.159+98C>T n.110+98C>T | dbSNP |
3 | g.165837216G>C | CA2668432531 | BCHE | c.-9+98C>G (n.-9+98C>G) c.107+98C>G (n.107+98C>G) c.115+98C>G (n.115+98C>G) n.159+98C>G n.110+98C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837216G= | CA1417764151 | BCHE | c.-9+98C= (n.-9+98C=) c.107+98C= (n.107+98C=) c.115+98C= (n.115+98C=) n.159+98C= n.110+98C= | |
3 | g.165837216G>T | CA2668432532 | BCHE | c.-9+98C>A (n.-9+98C>A) c.107+98C>A (n.107+98C>A) c.115+98C>A (n.115+98C>A) n.159+98C>A n.110+98C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837217A>G | CA2577772755 | BCHE | c.-9+97T>C (n.-9+97T>C) c.107+97T>C (n.107+97T>C) c.115+97T>C (n.115+97T>C) n.159+97T>C n.110+97T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837218C>A | CA2668432533 | BCHE | c.-9+96G>T (n.-9+96G>T) c.107+96G>T (n.107+96G>T) c.115+96G>T (n.115+96G>T) n.159+96G>T n.110+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837218C>T | CA2577772756 | BCHE | c.-9+96G>A (n.-9+96G>A) c.107+96G>A (n.107+96G>A) c.115+96G>A (n.115+96G>A) n.159+96G>A n.110+96G>A | |
3 | g.165837220C>A | CA87411054 | BCHE | c.-9+94G>T (n.-9+94G>T) c.107+94G>T (n.107+94G>T) c.115+94G>T (n.115+94G>T) n.159+94G>T n.110+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837220C= | CA1417764153 | BCHE | c.-9+94G= (n.-9+94G=) c.107+94G= (n.107+94G=) c.115+94G= (n.115+94G=) n.159+94G= n.110+94G= | |
3 | g.165837220C>T | CA2668432534 | BCHE | c.-9+94G>A (n.-9+94G>A) c.107+94G>A (n.107+94G>A) c.115+94G>A (n.115+94G>A) n.159+94G>A n.110+94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837221_165837222insCCAA | CA2759253018 | BCHE | c.-9+93_-9+94insTGGT (n.-9+93_-9+94insTGGT) c.107+93_107+94insTGGT (n.107+93_107+94insTGGT) c.115+93_115+94insTGGT (n.115+93_115+94insTGGT) n.159+93_159+94insTGGT n.110+93_110+94insTGGT | |
3 | g.165837223C= | CA1417764155 | BCHE | c.-9+91G= (n.-9+91G=) c.107+91G= (n.107+91G=) c.115+91G= (n.115+91G=) n.159+91G= n.110+91G= | |
3 | g.165837223C>G | CA1417764156 | BCHE | c.-9+91G>C (n.-9+91G>C) c.107+91G>C (n.107+91G>C) c.115+91G>C (n.115+91G>C) n.159+91G>C n.110+91G>C | dbSNP |
3 | g.165837224_165837225insCACCC | CA2759253019 | BCHE | c.-9+89_-9+90insGGGTG (n.-9+89_-9+90insGGGTG) c.107+89_107+90insGGGTG (n.107+89_107+90insGGGTG) c.115+89_115+90insGGGTG (n.115+89_115+90insGGGTG) n.159+89_159+90insGGGTG n.110+89_110+90insGGGTG | |
3 | g.165837225A= | CA1417764157 | BCHE | c.-9+89T= (n.-9+89T=) c.107+89T= (n.107+89T=) c.115+89T= (n.115+89T=) n.159+89T= n.110+89T= | |
3 | g.165837225A>G | CA1417764158 | BCHE | c.-9+89T>C (n.-9+89T>C) c.107+89T>C (n.107+89T>C) c.115+89T>C (n.115+89T>C) n.159+89T>C n.110+89T>C | dbSNP |
3 | g.165837227C>A | CA2668432535 | BCHE | c.-9+87G>T (n.-9+87G>T) c.107+87G>T (n.107+87G>T) c.115+87G>T (n.115+87G>T) n.159+87G>T n.110+87G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837227C= | CA1417764159 | BCHE | c.-9+87G= (n.-9+87G=) c.107+87G= (n.107+87G=) c.115+87G= (n.115+87G=) n.159+87G= n.110+87G= | |
3 | g.165837227C>T | CA1055965628 | BCHE | c.-9+87G>A (n.-9+87G>A) c.107+87G>A (n.107+87G>A) c.115+87G>A (n.115+87G>A) n.159+87G>A n.110+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837228A>G | CA2668432536 | BCHE | c.-9+86T>C (n.-9+86T>C) c.107+86T>C (n.107+86T>C) c.115+86T>C (n.115+86T>C) n.159+86T>C n.110+86T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837229C>A | CA2668432537 | BCHE | c.-9+85G>T (n.-9+85G>T) c.107+85G>T (n.107+85G>T) c.115+85G>T (n.115+85G>T) n.159+85G>T n.110+85G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837230A= | CA1417764160 | BCHE | c.-9+84T= (n.-9+84T=) c.107+84T= (n.107+84T=) c.115+84T= (n.115+84T=) n.159+84T= n.110+84T= | |
3 | g.165837230A>C | CA1417764161 | BCHE | c.-9+84T>G (n.-9+84T>G) c.107+84T>G (n.107+84T>G) c.115+84T>G (n.115+84T>G) n.159+84T>G n.110+84T>G | dbSNP |
3 | g.165837230A>G | CA2577772757 | BCHE | c.-9+84T>C (n.-9+84T>C) c.107+84T>C (n.107+84T>C) c.115+84T>C (n.115+84T>C) n.159+84T>C n.110+84T>C | |
3 | g.165837231T>C | CA2577772758 | BCHE | c.-9+83A>G (n.-9+83A>G) c.107+83A>G (n.107+83A>G) c.115+83A>G (n.115+83A>G) n.159+83A>G n.110+83A>G | |
3 | g.165837231T= | CA1417764163 | BCHE | c.-9+83A= (n.-9+83A=) c.107+83A= (n.107+83A=) c.115+83A= (n.115+83A=) n.159+83A= n.110+83A= | |
3 | g.165837232G= | CA1417764166 | BCHE | c.-9+82C= (n.-9+82C=) c.107+82C= (n.107+82C=) c.115+82C= (n.115+82C=) n.159+82C= n.110+82C= | |
3 | g.165837232G>T | CA547743568 | BCHE | c.-9+82C>A (n.-9+82C>A) c.107+82C>A (n.107+82C>A) c.115+82C>A (n.115+82C>A) n.159+82C>A n.110+82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837232dup | CA1417764165 | BCHE | c.-9+82dup (n.-9+82dup) c.107+82dup (n.107+82dup) c.115+82dup (n.115+82dup) n.159+82dup n.110+82dup | dbSNP |
3 | g.165837233A>G | CA2668432538 | BCHE | c.-9+81T>C (n.-9+81T>C) c.107+81T>C (n.107+81T>C) c.115+81T>C (n.115+81T>C) n.159+81T>C n.110+81T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837234A>G | CA2547930073 | BCHE | c.-9+80T>C (n.-9+80T>C) c.107+80T>C (n.107+80T>C) c.115+80T>C (n.115+80T>C) n.159+80T>C n.110+80T>C | |
3 | g.165837237G>T | CA2668432539 | BCHE | c.-9+77C>A (n.-9+77C>A) c.107+77C>A (n.107+77C>A) c.115+77C>A (n.115+77C>A) n.159+77C>A n.110+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837238A= | CA1417764169 | BCHE | c.-9+76T= (n.-9+76T=) c.107+76T= (n.107+76T=) c.115+76T= (n.115+76T=) n.159+76T= n.110+76T= | |
3 | g.165837238A>T | CA902032777 | BCHE | c.-9+76T>A (n.-9+76T>A) c.107+76T>A (n.107+76T>A) c.115+76T>A (n.115+76T>A) n.159+76T>A n.110+76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837238_165837239delinsAT | CA1417764171 | BCHE | c.-9+75_-9+76delinsAT (n.-9+75_-9+76delinsAT) c.107+75_107+76delinsAT (n.107+75_107+76delinsAT) c.115+75_115+76delinsAT (n.115+75_115+76delinsAT) n.159+75_159+76delinsAT n.110+75_110+76delinsAT | |
3 | g.165837239del | CA1417764172 | BCHE | c.-9+75del (n.-9+75del) c.107+75del (n.107+75del) c.115+75del (n.115+75del) n.159+75del n.110+75del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837239T>A | CA2668432540 | BCHE | c.-9+75A>T (n.-9+75A>T) c.107+75A>T (n.107+75A>T) c.115+75A>T (n.115+75A>T) n.159+75A>T n.110+75A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837239T>C | CA87411055 | BCHE | c.-9+75A>G (n.-9+75A>G) c.107+75A>G (n.107+75A>G) c.115+75A>G (n.115+75A>G) n.159+75A>G n.110+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837239T= | CA1417764174 | BCHE | c.-9+75A= (n.-9+75A=) c.107+75A= (n.107+75A=) c.115+75A= (n.115+75A=) n.159+75A= n.110+75A= | |
3 | g.165837240C>T | CA2577772759 | BCHE | c.-9+74G>A (n.-9+74G>A) c.107+74G>A (n.107+74G>A) c.115+74G>A (n.115+74G>A) n.159+74G>A n.110+74G>A | |
3 | g.165837241A>T | CA2577772760 | BCHE | c.-9+73T>A (n.-9+73T>A) c.107+73T>A (n.107+73T>A) c.115+73T>A (n.115+73T>A) n.159+73T>A n.110+73T>A | |
3 | g.165837243T>C | CA2577772761 | BCHE | c.-9+71A>G (n.-9+71A>G) c.107+71A>G (n.107+71A>G) c.115+71A>G (n.115+71A>G) n.159+71A>G n.110+71A>G | gnomAD v4 |