Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830609T>ACA355112827BCHEc.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.107+6705A>T (n.107+6705A>T)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.159+6705A>T
n.592A>T
n.110+6705A>T
n.543A>T
 gnomAD v4
3g.165830609T>CCA355112828BCHEc.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.107+6705A>G (n.107+6705A>G)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.159+6705A>G
n.592A>G
n.110+6705A>G
n.543A>G
3g.165830609T>GCA355112829BCHEc.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.107+6705A>C (n.107+6705A>C)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.159+6705A>C
n.592A>C
n.110+6705A>C
n.543A>C
3g.165830610A>CCA355112830BCHEc.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.107+6704T>G (n.107+6704T>G)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.159+6704T>G
n.591T>G
n.110+6704T>G
n.542T>G
3g.165830610A>GCA355112831BCHEc.424T>C (p.Tyr142His)
c.107+6704T>C (n.107+6704T>C)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.159+6704T>C
n.591T>C
n.110+6704T>C
n.542T>C
 gnomAD v4
3g.165830610A>TCA355112832BCHEc.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.107+6704T>A (n.107+6704T>A)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.159+6704T>A
n.591T>A
n.110+6704T>A
n.542T>A
3g.165830611A=CA1417760781BCHEc.423T= (p.Ile141=)
c.107+6703T= (n.107+6703T=)
c.546T= (p.Ile182=)
n.159+6703T=
n.590T=
n.110+6703T=
n.541T=
3g.165830611A>CCA355112833BCHEc.423T>G (p.Ile141Met)
c.107+6703T>G (n.107+6703T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
n.159+6703T>G
n.590T>G
n.110+6703T>G
n.541T>G
3g.165830611A>GCA2692514BCHEc.423T>C (p.Ile141=)
c.107+6703T>C (n.107+6703T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
n.159+6703T>C
n.590T>C
n.110+6703T>C
n.541T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830611A>TCA436968835BCHEc.423T>A (p.Ile141=)
c.107+6703T>A (n.107+6703T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
n.159+6703T>A
n.590T>A
n.110+6703T>A
n.541T>A
3g.165830612A>CCA355112834BCHEc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.107+6702T>G (n.107+6702T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.159+6702T>G
n.589T>G
n.110+6702T>G
n.540T>G
3g.165830612A>GCA355112835BCHEc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.107+6702T>C (n.107+6702T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.159+6702T>C
n.589T>C
n.110+6702T>C
n.540T>C
3g.165830612A>TCA355112836BCHEc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.107+6702T>A (n.107+6702T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.159+6702T>A
n.589T>A
n.110+6702T>A
n.540T>A
3g.165830613T>ACA355112837BCHEc.421A>T (p.Ile141Phe)
c.107+6701A>T (n.107+6701A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.159+6701A>T
n.588A>T
n.110+6701A>T
n.539A>T
3g.165830613T>CCA355112839BCHEc.421A>G (p.Ile141Val)
c.107+6701A>G (n.107+6701A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.159+6701A>G
n.588A>G
n.110+6701A>G
n.539A>G
3g.165830613T>GCA355112838BCHEc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.107+6701A>C (n.107+6701A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.159+6701A>C
n.588A>C
n.110+6701A>C
n.539A>C
3g.165830614C>ACA355112840BCHEc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.107+6700G>T (n.107+6700G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
n.159+6700G>T
n.587G>T
n.110+6700G>T
n.538G>T
3g.165830614C>GCA355112841BCHEc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.107+6700G>C (n.107+6700G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
n.159+6700G>C
n.587G>C
n.110+6700G>C
n.538G>C
 dbSNP
3g.165830614C>TCA355112842BCHEc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.107+6700G>A (n.107+6700G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
n.159+6700G>A
n.587G>A
n.110+6700G>A
n.538G>A
3g.165830615C>ACA355112843BCHEc.419G>T (p.Trp140Leu)
c.107+6699G>T (n.107+6699G>T)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
n.159+6699G>T
n.586G>T
n.110+6699G>T
n.537G>T
 COSMIC
3g.165830615C>GCA355112844BCHEc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.107+6699G>C (n.107+6699G>C)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
n.159+6699G>C
n.586G>C
n.110+6699G>C
n.537G>C
3g.165830615C>TCA355112845BCHEc.419G>A (p.Trp140Ter)
c.107+6699G>A (n.107+6699G>A)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
n.159+6699G>A
n.586G>A
n.110+6699G>A
n.537G>A
3g.165830616A=CA1417760782BCHEc.418T= (p.Trp140=)
c.107+6698T= (n.107+6698T=)
c.541T= (p.Trp181=)
n.159+6698T=
n.585T=
n.110+6698T=
n.536T=
3g.165830616A>CCA355112846BCHEc.418T>G (p.Trp140Gly)
c.107+6698T>G (n.107+6698T>G)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
n.159+6698T>G
n.585T>G
n.110+6698T>G
n.536T>G
3g.165830616A>GCA2692515BCHEc.418T>C (p.Trp140Arg)
c.107+6698T>C (n.107+6698T>C)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
n.159+6698T>C
n.585T>C
n.110+6698T>C
n.536T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830616A>TCA355112847BCHEc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.107+6698T>A (n.107+6698T>A)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
n.159+6698T>A
n.585T>A
n.110+6698T>A
n.536T>A
 gnomAD v4
3g.165830617T>ACA436968846BCHEc.417A>T (p.Ile139=)
c.107+6697A>T (n.107+6697A>T)
c.540A>T (p.Ile180=)
n.159+6697A>T
n.584A>T
n.110+6697A>T
n.535A>T
3g.165830617T>CCA355112848BCHEc.417A>G (p.Ile139Met)
c.107+6697A>G (n.107+6697A>G)
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.159+6697A>G
n.584A>G
n.110+6697A>G
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830617T>GCA436968848BCHEc.417A>C (p.Ile139=)
c.107+6697A>C (n.107+6697A>C)
c.540A>C (p.Ile180=)
n.159+6697A>C
n.584A>C
n.110+6697A>C
n.535A>C
3g.165830617T=CA1417760783BCHEc.417A= (p.Ile139=)
c.107+6697A= (n.107+6697A=)
c.540A= (p.Ile180=)
n.159+6697A=
n.584A=
n.110+6697A=
n.535A=
3g.165830618A>CCA355112851BCHEc.416T>G (p.Ile139Arg)
c.107+6696T>G (n.107+6696T>G)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.159+6696T>G
n.583T>G
n.110+6696T>G
n.534T>G
3g.165830618A>GCA355112850BCHEc.416T>C (p.Ile139Thr)
c.107+6696T>C (n.107+6696T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.159+6696T>C
n.583T>C
n.110+6696T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
3g.165830618A>TCA355112849BCHEc.416T>A (p.Ile139Lys)
c.107+6696T>A (n.107+6696T>A)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.159+6696T>A
n.583T>A
n.110+6696T>A
n.534T>A
3g.165830619T>ACA2692516BCHEc.415A>T (p.Ile139Leu)
c.107+6695A>T (n.107+6695A>T)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.159+6695A>T
n.582A>T
n.110+6695A>T
n.533A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830619T>CCA355112852BCHEc.415A>G (p.Ile139Val)
c.107+6695A>G (n.107+6695A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.159+6695A>G
n.582A>G
n.110+6695A>G
n.533A>G
 COSMIC
3g.165830619T>GCA355112853BCHEc.415A>C (p.Ile139Leu)
c.107+6695A>C (n.107+6695A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.159+6695A>C
n.582A>C
n.110+6695A>C
n.533A>C
3g.165830619T=CA1417760784BCHEc.415A= (p.Ile139=)
c.107+6695A= (n.107+6695A=)
c.538A= (p.Ile180=)
n.159+6695A=
n.582A=
n.110+6695A=
n.533A=
3g.165830620C>ACA355112854BCHEc.414G>T (p.Leu138Phe)
c.107+6694G>T (n.107+6694G>T)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.159+6694G>T
n.581G>T
n.110+6694G>T
n.532G>T
3g.165830620C>GCA355112855BCHEc.414G>C (p.Leu138Phe)
c.107+6694G>C (n.107+6694G>C)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.159+6694G>C
n.581G>C
n.110+6694G>C
n.532G>C
3g.165830620C>TCA436968852BCHEc.414G>A (p.Leu138=)
c.107+6694G>A (n.107+6694G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.159+6694G>A
n.581G>A
n.110+6694G>A
n.532G>A
3g.165830621A>CCA355112856BCHEc.413T>G (p.Leu138Trp)
c.107+6693T>G (n.107+6693T>G)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.159+6693T>G
n.580T>G
n.110+6693T>G
n.531T>G
3g.165830621A>GCA355112857BCHEc.413T>C (p.Leu138Ser)
c.107+6693T>C (n.107+6693T>C)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.159+6693T>C
n.580T>C
n.110+6693T>C
n.531T>C
 gnomAD v4
3g.165830621A>TCA355112858BCHEc.413T>A (p.Leu138Ter)
c.107+6693T>A (n.107+6693T>A)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.159+6693T>A
n.580T>A
n.110+6693T>A
n.531T>A
3g.165830622A>CCA355112859BCHEc.412T>G (p.Leu138Val)
c.107+6692T>G (n.107+6692T>G)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.159+6692T>G
n.579T>G
n.110+6692T>G
n.530T>G
3g.165830622A>GCA436968857BCHEc.412T>C (p.Leu138=)
c.107+6692T>C (n.107+6692T>C)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.159+6692T>C
n.579T>C
n.110+6692T>C
n.530T>C
3g.165830622A>TCA355112860BCHEc.412T>A (p.Leu138Met)
c.107+6692T>A (n.107+6692T>A)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.159+6692T>A
n.579T>A
n.110+6692T>A
n.530T>A
3g.165830623T>ACA436968858BCHEc.411A>T (p.Val137=)
c.107+6691A>T (n.107+6691A>T)
c.534A>T (p.Val178=)
n.159+6691A>T
n.578A>T
n.110+6691A>T
n.529A>T
3g.165830623T>CCA436968859BCHEc.411A>G (p.Val137=)
c.107+6691A>G (n.107+6691A>G)
c.534A>G (p.Val178=)
n.159+6691A>G
n.578A>G
n.110+6691A>G
n.529A>G
3g.165830623T>GCA436968860BCHEc.411A>C (p.Val137=)
c.107+6691A>C (n.107+6691A>C)
c.534A>C (p.Val178=)
n.159+6691A>C
n.578A>C
n.110+6691A>C
n.529A>C
3g.165830624A>CCA355112861BCHEc.410T>G (p.Val137Gly)
c.107+6690T>G (n.107+6690T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.159+6690T>G
n.577T>G
n.110+6690T>G
n.528T>G
3g.165830624A>GCA355112862BCHEc.410T>C (p.Val137Ala)
c.107+6690T>C (n.107+6690T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.159+6690T>C
n.577T>C
n.110+6690T>C
n.528T>C
3g.165830624A>TCA355112863BCHEc.410T>A (p.Val137Glu)
c.107+6690T>A (n.107+6690T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.159+6690T>A
n.577T>A
n.110+6690T>A
n.528T>A
3g.165830625C>ACA355112866BCHEc.409G>T (p.Val137Leu)
c.107+6689G>T (n.107+6689G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.159+6689G>T
n.576G>T
n.110+6689G>T
n.527G>T
3g.165830625C=CA1417760785BCHEc.409G= (p.Val137=)
c.107+6689G= (n.107+6689G=)
c.532G= (p.Val178=)
n.159+6689G=
n.576G=
n.110+6689G=
n.527G=
3g.165830625C>GCA355112864BCHEc.409G>C (p.Val137Leu)
c.107+6689G>C (n.107+6689G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.159+6689G>C
n.576G>C
n.110+6689G>C
n.527G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830625C>TCA355112865BCHEc.409G>A (p.Val137Ile)
c.107+6689G>A (n.107+6689G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.159+6689G>A
n.576G>A
n.110+6689G>A
n.527G>A
3g.165830628_165830629insTTTCAGTCA2668432410BCHEc.409_410insAAAACTG (p.Val137GlufsTer23)
c.107+6689_107+6690insAAAACTG (n.107+6689_107+6690insAAAACTG)
c.532_533insAAAACTG (p.Val178GlufsTer23)
n.159+6689_159+6690insAAAACTG
n.576_577insAAAACTG
n.110+6689_110+6690insAAAACTG
n.527_528insAAAACTG
 gnomAD v4
3g.165830626A=CA1417760786BCHEc.408T= (p.Thr136=)
c.107+6688T= (n.107+6688T=)
c.531T= (p.Thr177=)
n.159+6688T=
n.575T=
n.110+6688T=
n.526T=
3g.165830626A>CCA436968864BCHEc.408T>G (p.Thr136=)
c.107+6688T>G (n.107+6688T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.159+6688T>G
n.575T>G
n.110+6688T>G
n.526T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830626A>GCA436968865BCHEc.408T>C (p.Thr136=)
c.107+6688T>C (n.107+6688T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.159+6688T>C
n.575T>C
n.110+6688T>C
n.526T>C
3g.165830626A>TCA436968868BCHEc.408T>A (p.Thr136=)
c.107+6688T>A (n.107+6688T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.159+6688T>A
n.575T>A
n.110+6688T>A
n.526T>A
3g.165830627G>ACA355112867BCHEc.407C>T (p.Thr136Ile)
c.107+6687C>T (n.107+6687C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.159+6687C>T
n.574C>T
n.110+6687C>T
n.525C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830627G>CCA355112868BCHEc.407C>G (p.Thr136Ser)
c.107+6687C>G (n.107+6687C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.159+6687C>G
n.574C>G
n.110+6687C>G
n.525C>G
3g.165830627G>TCA355112869BCHEc.407C>A (p.Thr136Asn)
c.107+6687C>A (n.107+6687C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.159+6687C>A
n.574C>A
n.110+6687C>A
n.525C>A
3g.165830628T>ACA355112870BCHEc.406A>T (p.Thr136Ser)
c.107+6686A>T (n.107+6686A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.159+6686A>T
n.573A>T
n.110+6686A>T
n.524A>T
3g.165830628T>CCA355112871BCHEc.406A>G (p.Thr136Ala)
c.107+6686A>G (n.107+6686A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.159+6686A>G
n.573A>G
n.110+6686A>G
n.524A>G
3g.165830628T>GCA2692517BCHEc.406A>C (p.Thr136Pro)
c.107+6686A>C (n.107+6686A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.159+6686A>C
n.573A>C
n.110+6686A>C
n.524A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830628T=CA1417760787BCHEc.406A= (p.Thr136=)
c.107+6686A= (n.107+6686A=)
c.529A= (p.Thr177=)
n.159+6686A=
n.573A=
n.110+6686A=
n.524A=
3g.165830629G>ACA436968873BCHEc.405C>T (p.Ala135=)
c.107+6685C>T (n.107+6685C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.159+6685C>T
n.572C>T
n.110+6685C>T
n.523C>T
3g.165830629G>CCA436968875BCHEc.405C>G (p.Ala135=)
c.107+6685C>G (n.107+6685C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.159+6685C>G
n.572C>G
n.110+6685C>G
n.523C>G
3g.165830629G>TCA436968877BCHEc.405C>A (p.Ala135=)
c.107+6685C>A (n.107+6685C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.159+6685C>A
n.572C>A
n.110+6685C>A
n.523C>A
 gnomAD v4
3g.165830630G>ACA87410368BCHEc.404C>T (p.Ala135Val)
c.107+6684C>T (n.107+6684C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.159+6684C>T
n.571C>T
n.110+6684C>T
n.522C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830630G>CCA355112872BCHEc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.107+6684C>G (n.107+6684C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.159+6684C>G
n.571C>G
n.110+6684C>G
n.522C>G
3g.165830630G=CA1417760788BCHEc.404C= (p.Ala135=)
c.107+6684C= (n.107+6684C=)
c.527C= (p.Ala176=)
n.159+6684C=
n.571C=
n.110+6684C=
n.522C=
3g.165830630G>TCA355112873BCHEc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.107+6684C>A (n.107+6684C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.159+6684C>A
n.571C>A
n.110+6684C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
3g.165830631C>ACA355112874BCHEc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.107+6683G>T (n.107+6683G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.159+6683G>T
n.570G>T
n.110+6683G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830631C=CA1417760789BCHEc.403G= (p.Ala135=)
c.107+6683G= (n.107+6683G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.159+6683G=
n.570G=
n.110+6683G=
n.521G=
3g.165830631C>GCA355112875BCHEc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.107+6683G>C (n.107+6683G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.159+6683G>C
n.570G>C
n.110+6683G>C
n.521G>C
3g.165830631C>TCA2692518BCHEc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.107+6683G>A (n.107+6683G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.159+6683G>A
n.570G>A
n.110+6683G>A
n.521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830632A=CA1417760790BCHEc.402T= (p.Asn134=)
c.107+6682T= (n.107+6682T=)
c.525T= (p.Asn175=)
n.159+6682T=
n.569T=
n.110+6682T=
n.520T=
3g.165830632A>CCA355112876BCHEc.402T>G (p.Asn134Lys)
c.107+6682T>G (n.107+6682T>G)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
n.159+6682T>G
n.569T>G
n.110+6682T>G
n.520T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830632A>GCA436968881BCHEc.402T>C (p.Asn134=)
c.107+6682T>C (n.107+6682T>C)
c.525T>C (p.Asn175=)
n.159+6682T>C
n.569T>C
n.110+6682T>C
n.520T>C
3g.165830632A>TCA355112877BCHEc.402T>A (p.Asn134Lys)
c.107+6682T>A (n.107+6682T>A)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
n.159+6682T>A
n.569T>A
n.110+6682T>A
n.520T>A
3g.165830633T>ACA355112879BCHEc.401A>T (p.Asn134Ile)
c.107+6681A>T (n.107+6681A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.159+6681A>T
n.568A>T
n.110+6681A>T
n.519A>T
3g.165830633T>CCA355112880BCHEc.401A>G (p.Asn134Ser)
c.107+6681A>G (n.107+6681A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.159+6681A>G
n.568A>G
n.110+6681A>G
n.519A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830633T>GCA355112878BCHEc.401A>C (p.Asn134Thr)
c.107+6681A>C (n.107+6681A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.159+6681A>C
n.568A>C
n.110+6681A>C
n.519A>C
3g.165830633T=CA1417760791BCHEc.401A= (p.Asn134=)
c.107+6681A= (n.107+6681A=)
c.524A= (p.Asn175=)
n.159+6681A=
n.568A=
n.110+6681A=
n.519A=
3g.165830638dupCA2692519BCHEc.401dup (p.Asn134LysfsTer24)
c.107+6681dup (n.107+6681dup)
c.524dup (p.Asn175LysfsTer24)
n.159+6681dup
n.568dup
n.110+6681dup
n.519dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830638delCA2668432411BCHEc.401del (p.Asn134MetfsTer5)
c.107+6681del (n.107+6681del)
c.524del (p.Asn175MetfsTer5)
n.159+6681del
n.568del
n.110+6681del
n.519del
 gnomAD v4
3g.165830634T>ACA355112881BCHEc.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.107+6680A>T (n.107+6680A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.159+6680A>T
n.567A>T
n.110+6680A>T
n.518A>T
3g.165830634T>CCA355112882BCHEc.400A>G (p.Asn134Asp)
c.107+6680A>G (n.107+6680A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.159+6680A>G
n.567A>G
n.110+6680A>G
n.518A>G
3g.165830634T>GCA355112883BCHEc.400A>C (p.Asn134His)
c.107+6680A>C (n.107+6680A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
n.159+6680A>C
n.567A>C
n.110+6680A>C
n.518A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830634T=CA1417760792BCHEc.400A= (p.Asn134=)
c.107+6680A= (n.107+6680A=)
c.523A= (p.Asn175=)
n.159+6680A=
n.567A=
n.110+6680A=
n.518A=
3g.165830635T>ACA355112884BCHEc.399A>T (p.Lys133Asn)
c.107+6679A>T (n.107+6679A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.159+6679A>T
n.566A>T
n.110+6679A>T
n.517A>T
3g.165830635T>CCA436968893BCHEc.399A>G (p.Lys133=)
c.107+6679A>G (n.107+6679A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.159+6679A>G
n.566A>G
n.110+6679A>G
n.517A>G
3g.165830635T>GCA355112885BCHEc.399A>C (p.Lys133Asn)
c.107+6679A>C (n.107+6679A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.159+6679A>C
n.566A>C
n.110+6679A>C
n.517A>C
3g.165830636T>ACA355112886BCHEc.398A>T (p.Lys133Ile)
c.107+6678A>T (n.107+6678A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.159+6678A>T
n.565A>T
n.110+6678A>T
n.516A>T
3g.165830636T>CCA355112887BCHEc.398A>G (p.Lys133Arg)
c.107+6678A>G (n.107+6678A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.159+6678A>G
n.565A>G
n.110+6678A>G
n.516A>G
3g.165830636T>GCA355112888BCHEc.398A>C (p.Lys133Thr)
c.107+6678A>C (n.107+6678A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.159+6678A>C
n.565A>C
n.110+6678A>C
n.516A>C
 gnomAD v4
3g.165830637T>ACA355112889BCHEc.397A>T (p.Lys133Ter)
c.107+6677A>T (n.107+6677A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.159+6677A>T
n.564A>T
n.110+6677A>T
n.515A>T
3g.165830637T>CCA355112890BCHEc.397A>G (p.Lys133Glu)
c.107+6677A>G (n.107+6677A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.159+6677A>G
n.564A>G
n.110+6677A>G
n.515A>G
3g.165830637T>GCA355112891BCHEc.397A>C (p.Lys133Gln)
c.107+6677A>C (n.107+6677A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.159+6677A>C
n.564A>C
n.110+6677A>C
n.515A>C
3g.165830638T>ACA436968898BCHEc.396A>T (p.Pro132=)
c.107+6676A>T (n.107+6676A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.159+6676A>T
n.563A>T
n.110+6676A>T
n.514A>T
3g.165830638T>CCA436968897BCHEc.396A>G (p.Pro132=)
c.107+6676A>G (n.107+6676A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.159+6676A>G
n.563A>G
n.110+6676A>G
n.514A>G
3g.165830638T>GCA436968895BCHEc.396A>C (p.Pro132=)
c.107+6676A>C (n.107+6676A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.159+6676A>C
n.563A>C
n.110+6676A>C
n.514A>C
3g.165830639G>ACA355112894BCHEc.395C>T (p.Pro132Leu)
c.107+6675C>T (n.107+6675C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.159+6675C>T
n.562C>T
n.110+6675C>T
n.513C>T
3g.165830639G>CCA355112892BCHEc.395C>G (p.Pro132Arg)
c.107+6675C>G (n.107+6675C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.159+6675C>G
n.562C>G
n.110+6675C>G
n.513C>G
3g.165830639G>TCA355112893BCHEc.395C>A (p.Pro132Gln)
c.107+6675C>A (n.107+6675C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.159+6675C>A
n.562C>A
n.110+6675C>A
n.513C>A
3g.165830640G>ACA355112895BCHEc.394C>T (p.Pro132Ser)
c.107+6674C>T (n.107+6674C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.159+6674C>T
n.561C>T
n.110+6674C>T
n.512C>T
3g.165830640G>CCA355112896BCHEc.394C>G (p.Pro132Ala)
c.107+6674C>G (n.107+6674C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.159+6674C>G
n.561C>G
n.110+6674C>G
n.512C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830640G>TCA355112897BCHEc.394C>A (p.Pro132Thr)
c.107+6674C>A (n.107+6674C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.159+6674C>A
n.561C>A
n.110+6674C>A
n.512C>A
 COSMIC
3g.165830641T>ACA355112898BCHEc.393A>T (p.Lys131Asn)
c.107+6673A>T (n.107+6673A>T)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.159+6673A>T
n.560A>T
n.110+6673A>T
n.511A>T
3g.165830641T>CCA436968907BCHEc.393A>G (p.Lys131=)
c.107+6673A>G (n.107+6673A>G)
c.516A>G (p.Lys172=)
n.159+6673A>G
n.560A>G
n.110+6673A>G
n.511A>G
3g.165830641T>GCA355112899BCHEc.393A>C (p.Lys131Asn)
c.107+6673A>C (n.107+6673A>C)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.159+6673A>C
n.560A>C
n.110+6673A>C
n.511A>C
3g.165830642T>ACA355112900BCHEc.392A>T (p.Lys131Ile)
c.107+6672A>T (n.107+6672A>T)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.159+6672A>T
n.559A>T
n.110+6672A>T
n.510A>T
3g.165830642T>CCA355112901BCHEc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.107+6672A>G (n.107+6672A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.159+6672A>G
n.559A>G
n.110+6672A>G
n.510A>G
3g.165830642T>GCA355112902BCHEc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.107+6672A>C (n.107+6672A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.159+6672A>C
n.559A>C
n.110+6672A>C
n.510A>C
3g.165830643T>ACA355112903BCHEc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.107+6671A>T (n.107+6671A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.159+6671A>T
n.558A>T
n.110+6671A>T
n.509A>T
 gnomAD v4
3g.165830643T>CCA355112904BCHEc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.107+6671A>G (n.107+6671A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.159+6671A>G
n.558A>G
n.110+6671A>G
n.509A>G
3g.165830643T>GCA355112905BCHEc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.107+6671A>C (n.107+6671A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.159+6671A>C
n.558A>C
n.110+6671A>C
n.509A>C
3g.165830644A=CA1417760793BCHEc.390T= (p.Pro130=)
c.107+6670T= (n.107+6670T=)
c.513T= (p.Pro171=)
n.159+6670T=
n.557T=
n.110+6670T=
n.508T=
3g.165830644A>CCA436968914BCHEc.390T>G (p.Pro130=)
c.107+6670T>G (n.107+6670T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
n.159+6670T>G
n.557T>G
n.110+6670T>G
n.508T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830644A>GCA436968916BCHEc.390T>C (p.Pro130=)
c.107+6670T>C (n.107+6670T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
n.159+6670T>C
n.557T>C
n.110+6670T>C
n.508T>C
3g.165830644A>TCA436968918BCHEc.390T>A (p.Pro130=)
c.107+6670T>A (n.107+6670T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
n.159+6670T>A
n.557T>A
n.110+6670T>A
n.508T>A
3g.165830645G>ACA355112907BCHEc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.107+6669C>T (n.107+6669C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.159+6669C>T
n.556C>T
n.110+6669C>T
n.507C>T
3g.165830645G>CCA2692520BCHEc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.107+6669C>G (n.107+6669C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.159+6669C>G
n.556C>G
n.110+6669C>G
n.507C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830645G=CA1417760794BCHEc.389C= (p.Pro130=)
c.107+6669C= (n.107+6669C=)
c.512C= (p.Pro171=)
n.159+6669C=
n.556C=
n.110+6669C=
n.507C=
3g.165830645G>TCA355112906BCHEc.389C>A (p.Pro130His)
c.107+6669C>A (n.107+6669C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
n.159+6669C>A
n.556C>A
n.110+6669C>A
n.507C>A
3g.165830646G>ACA355112908BCHEc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.107+6668C>T (n.107+6668C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.159+6668C>T
n.555C>T
n.110+6668C>T
n.506C>T
3g.165830646G>CCA355112909BCHEc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.107+6668C>G (n.107+6668C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.159+6668C>G
n.555C>G
n.110+6668C>G
n.506C>G
3g.165830646G>TCA355112910BCHEc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.107+6668C>A (n.107+6668C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.159+6668C>A
n.555C>A
n.110+6668C>A
n.506C>A
3g.165830647T>ACA436968921BCHEc.387A>T (p.Ala129=)
c.107+6667A>T (n.107+6667A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
n.159+6667A>T
n.554A>T
n.110+6667A>T
n.505A>T
3g.165830647T>CCA436968922BCHEc.387A>G (p.Ala129=)
c.107+6667A>G (n.107+6667A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
n.159+6667A>G
n.554A>G
n.110+6667A>G
n.505A>G
3g.165830647T>GCA436968923BCHEc.387A>C (p.Ala129=)
c.107+6667A>C (n.107+6667A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
n.159+6667A>C
n.554A>C
n.110+6667A>C
n.505A>C
3g.165830648delCA2668432412BCHEc.386del (p.Ala129AspfsTer10)
c.107+6666del (n.107+6666del)
c.509del (p.Ala170AspfsTer10)
n.159+6666del
n.553del
n.110+6666del
n.504del
 gnomAD v4
3g.165830648G>ACA355112911BCHEc.386C>T (p.Ala129Val)
c.107+6666C>T (n.107+6666C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.159+6666C>T
n.553C>T
n.110+6666C>T
n.504C>T
3g.165830648G>CCA355112912BCHEc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.107+6666C>G (n.107+6666C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.159+6666C>G
n.553C>G
n.110+6666C>G
n.504C>G
3g.165830648G>TCA355112913BCHEc.386C>A (p.Ala129Glu)
c.107+6666C>A (n.107+6666C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.159+6666C>A
n.553C>A
n.110+6666C>A
n.504C>A
 dbSNP
3g.165830649C>ACA355112914BCHEc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.107+6665G>T (n.107+6665G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.159+6665G>T
n.552G>T
n.110+6665G>T
n.503G>T
3g.165830649C>GCA355112915BCHEc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.107+6665G>C (n.107+6665G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.159+6665G>C
n.552G>C
n.110+6665G>C
n.503G>C
3g.165830649C>TCA355112916BCHEc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.107+6665G>A (n.107+6665G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.159+6665G>A
n.552G>A
n.110+6665G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
3g.165830650T>ACA436968927BCHEc.384A>T (p.Pro128=)
c.107+6664A>T (n.107+6664A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
n.159+6664A>T
n.551A>T
n.110+6664A>T
n.502A>T
3g.165830650T>CCA436968928BCHEc.384A>G (p.Pro128=)
c.107+6664A>G (n.107+6664A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
n.159+6664A>G
n.551A>G
n.110+6664A>G
n.502A>G
3g.165830650T>GCA436968929BCHEc.384A>C (p.Pro128=)
c.107+6664A>C (n.107+6664A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
n.159+6664A>C
n.551A>C
n.110+6664A>C
n.502A>C
3g.165830651G>ACA355112917BCHEc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.107+6663C>T (n.107+6663C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.159+6663C>T
n.550C>T
n.110+6663C>T
n.501C>T
3g.165830651G>CCA355112918BCHEc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.107+6663C>G (n.107+6663C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.159+6663C>G
n.550C>G
n.110+6663C>G
n.501C>G
3g.165830651G>TCA355112919BCHEc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.107+6663C>A (n.107+6663C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.159+6663C>A
n.550C>A
n.110+6663C>A
n.501C>A
3g.165830652G>ACA87410369BCHEc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.107+6662C>T (n.107+6662C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.159+6662C>T
n.549C>T
n.110+6662C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830652G>CCA355112921BCHEc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.107+6662C>G (n.107+6662C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.159+6662C>G
n.549C>G
n.110+6662C>G
n.500C>G
3g.165830652G=CA1417760795BCHEc.382C= (p.Pro128=)
c.107+6662C= (n.107+6662C=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.159+6662C=
n.549C=
n.110+6662C=
n.500C=
3g.165830652G>TCA355112920BCHEc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.107+6662C>A (n.107+6662C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.159+6662C>A
n.549C>A
n.110+6662C>A
n.500C>A
3g.165830653A=CA1417760796BCHEc.381T= (p.Ile127=)
c.107+6661T= (n.107+6661T=)
c.504T= (p.Ile168=)
n.159+6661T=
n.548T=
n.110+6661T=
n.499T=
3g.165830653A>CCA2692521BCHEc.381T>G (p.Ile127Met)
c.107+6661T>G (n.107+6661T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.159+6661T>G
n.548T>G
n.110+6661T>G
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830653A>GCA436968934BCHEc.381T>C (p.Ile127=)
c.107+6661T>C (n.107+6661T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.159+6661T>C
n.548T>C
n.110+6661T>C
n.499T>C
3g.165830653A>TCA436968936BCHEc.381T>A (p.Ile127=)
c.107+6661T>A (n.107+6661T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.159+6661T>A
n.548T>A
n.110+6661T>A
n.499T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830654A=CA1417760797BCHEc.380T= (p.Ile127=)
c.107+6660T= (n.107+6660T=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.159+6660T=
n.547T=
n.110+6660T=
n.498T=
3g.165830654A>CCA355112922BCHEc.380T>G (p.Ile127Ser)
c.107+6660T>G (n.107+6660T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.159+6660T>G
n.547T>G
n.110+6660T>G
n.498T>G
3g.165830654A>GCA355112923BCHEc.380T>C (p.Ile127Thr)
c.107+6660T>C (n.107+6660T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.159+6660T>C
n.547T>C
n.110+6660T>C
n.498T>C
 dbSNP
3g.165830654A>TCA355112924BCHEc.380T>A (p.Ile127Asn)
c.107+6660T>A (n.107+6660T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.159+6660T>A
n.547T>A
n.110+6660T>A
n.498T>A
 dbSNP
3g.165830655T>ACA355112927BCHEc.379A>T (p.Ile127Phe)
c.107+6659A>T (n.107+6659A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.159+6659A>T
n.546A>T
n.110+6659A>T
n.497A>T
3g.165830655T>CCA355112926BCHEc.379A>G (p.Ile127Val)
c.107+6659A>G (n.107+6659A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.159+6659A>G
n.546A>G
n.110+6659A>G
n.497A>G
3g.165830655T>GCA355112925BCHEc.379A>C (p.Ile127Leu)
c.107+6659A>C (n.107+6659A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.159+6659A>C
n.546A>C
n.110+6659A>C
n.497A>C
3g.165830656C>ACA355112928BCHEc.378G>T (p.Trp126Cys)
c.107+6658G>T (n.107+6658G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.159+6658G>T
n.545G>T
n.110+6658G>T
n.496G>T
3g.165830656C>GCA355112929BCHEc.378G>C (p.Trp126Cys)
c.107+6658G>C (n.107+6658G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.159+6658G>C
n.545G>C
n.110+6658G>C
n.496G>C
3g.165830656C>TCA355112930BCHEc.378G>A (p.Trp126Ter)
c.107+6658G>A (n.107+6658G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.159+6658G>A
n.545G>A
n.110+6658G>A
n.496G>A
3g.165830657C>ACA355112931BCHEc.377G>T (p.Trp126Leu)
c.107+6657G>T (n.107+6657G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.159+6657G>T
n.544G>T
n.110+6657G>T
n.495G>T
3g.165830657C=CA1417760798BCHEc.377G= (p.Trp126=)
c.107+6657G= (n.107+6657G=)
c.500G= (p.Trp167=)
n.159+6657G=
n.544G=
n.110+6657G=
n.495G=
3g.165830657C>GCA355112932BCHEc.377G>C (p.Trp126Ser)
c.107+6657G>C (n.107+6657G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.159+6657G>C
n.544G>C
n.110+6657G>C
n.495G>C
3g.165830657C>TCA2692522BCHEc.377G>A (p.Trp126Ter)
c.107+6657G>A (n.107+6657G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.159+6657G>A
n.544G>A
n.110+6657G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830658A>CCA355112933BCHEc.376T>G (p.Trp126Gly)
c.107+6656T>G (n.107+6656T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.159+6656T>G
n.543T>G
n.110+6656T>G
n.494T>G
3g.165830658A>GCA355112935BCHEc.376T>C (p.Trp126Arg)
c.107+6656T>C (n.107+6656T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.159+6656T>C
n.543T>C
n.110+6656T>C
n.494T>C
3g.165830658A>TCA355112934BCHEc.376T>A (p.Trp126Arg)
c.107+6656T>A (n.107+6656T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.159+6656T>A
n.543T>A
n.110+6656T>A
n.494T>A
3g.165830659T>ACA436968948BCHEc.375A>T (p.Val125=)
c.107+6655A>T (n.107+6655A>T)
c.498A>T (p.Val166=)
n.159+6655A>T
n.542A>T
n.110+6655A>T
n.493A>T
3g.165830659T>CCA436968950BCHEc.375A>G (p.Val125=)
c.107+6655A>G (n.107+6655A>G)
c.498A>G (p.Val166=)
n.159+6655A>G
n.542A>G
n.110+6655A>G
n.493A>G
 dbSNP
3g.165830659T>GCA436968949BCHEc.375A>C (p.Val125=)
c.107+6655A>C (n.107+6655A>C)
c.498A>C (p.Val166=)
n.159+6655A>C
n.542A>C
n.110+6655A>C
n.493A>C
3g.165830659T=CA1417760799BCHEc.375A= (p.Val125=)
c.107+6655A= (n.107+6655A=)
c.498A= (p.Val166=)
n.159+6655A=
n.542A=
n.110+6655A=
n.493A=
3g.165830660A=CA1417760800BCHEc.374T= (p.Val125=)
c.107+6654T= (n.107+6654T=)
c.497T= (p.Val166=)
n.159+6654T=
n.541T=
n.110+6654T=
n.492T=
3g.165830660A>CCA355112936BCHEc.374T>G (p.Val125Gly)
c.107+6654T>G (n.107+6654T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.159+6654T>G
n.541T>G
n.110+6654T>G
n.492T>G
3g.165830660A>GCA355112938BCHEc.374T>C (p.Val125Ala)
c.107+6654T>C (n.107+6654T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.159+6654T>C
n.541T>C
n.110+6654T>C
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830660A>TCA355112937BCHEc.374T>A (p.Val125Glu)
c.107+6654T>A (n.107+6654T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.159+6654T>A
n.541T>A
n.110+6654T>A
n.492T>A
3g.165830661C>ACA355112939BCHEc.373G>T (p.Val125Leu)
c.107+6653G>T (n.107+6653G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.159+6653G>T
n.540G>T
n.110+6653G>T
n.491G>T
 COSMIC
3g.165830661C=CA1417760801BCHEc.373G= (p.Val125=)
c.107+6653G= (n.107+6653G=)
c.496G= (p.Val166=)
n.159+6653G=
n.540G=
n.110+6653G=
n.491G=
3g.165830661C>GCA355112941BCHEc.373G>C (p.Val125Leu)
c.107+6653G>C (n.107+6653G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.159+6653G>C
n.540G>C
n.110+6653G>C
n.491G>C
 gnomAD v4
3g.165830661C>TCA355112940BCHEc.373G>A (p.Val125Ile)
c.107+6653G>A (n.107+6653G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
n.159+6653G>A
n.540G>A
n.110+6653G>A
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830662A>CCA355112942BCHEc.372T>G (p.Asn124Lys)
c.107+6652T>G (n.107+6652T>G)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
n.159+6652T>G
n.539T>G
n.110+6652T>G
n.490T>G
3g.165830662A>GCA436969083BCHEc.372T>C (p.Asn124=)
c.107+6652T>C (n.107+6652T>C)
c.495T>C (p.Asn165=)
n.159+6652T>C
n.539T>C
n.110+6652T>C
n.490T>C
3g.165830662A>TCA355112943BCHEc.372T>A (p.Asn124Lys)
c.107+6652T>A (n.107+6652T>A)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
n.159+6652T>A
n.539T>A
n.110+6652T>A
n.490T>A
3g.165830663T>ACA355112944BCHEc.371A>T (p.Asn124Ile)
c.107+6651A>T (n.107+6651A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.159+6651A>T
n.538A>T
n.110+6651A>T
n.489A>T
3g.165830663T>CCA355112945BCHEc.371A>G (p.Asn124Ser)
c.107+6651A>G (n.107+6651A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.159+6651A>G
n.538A>G
n.110+6651A>G
n.489A>G
 gnomAD v4
3g.165830663T>GCA2692523BCHEc.371A>C (p.Asn124Thr)
c.107+6651A>C (n.107+6651A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.159+6651A>C
n.538A>C
n.110+6651A>C
n.489A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830663T=CA1417760802BCHEc.371A= (p.Asn124=)
c.107+6651A= (n.107+6651A=)
c.494A= (p.Asn165=)
n.159+6651A=
n.538A=
n.110+6651A=
n.489A=
3g.165830664T>ACA355112946BCHEc.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.107+6650A>T (n.107+6650A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.159+6650A>T
n.537A>T
n.110+6650A>T
n.488A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830664T>CCA355112947BCHEc.370A>G (p.Asn124Asp)
c.107+6650A>G (n.107+6650A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.159+6650A>G
n.537A>G
n.110+6650A>G
n.488A>G
3g.165830664T>GCA355112948BCHEc.370A>C (p.Asn124His)
c.107+6650A>C (n.107+6650A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
n.159+6650A>C
n.537A>C
n.110+6650A>C
n.488A>C
3g.165830664T=CA1417760803BCHEc.370A= (p.Asn124=)
c.107+6650A= (n.107+6650A=)
c.493A= (p.Asn165=)
n.159+6650A=
n.537A=
n.110+6650A=
n.488A=
3g.165830665T>ACA436969087BCHEc.369A>T (p.Leu123=)
c.107+6649A>T (n.107+6649A>T)
c.492A>T (p.Leu164=)
n.159+6649A>T
n.536A>T
n.110+6649A>T
n.487A>T
3g.165830665T>CCA436969088BCHEc.369A>G (p.Leu123=)
c.107+6649A>G (n.107+6649A>G)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.159+6649A>G
n.536A>G
n.110+6649A>G
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830665T>GCA436969089BCHEc.369A>C (p.Leu123=)
c.107+6649A>C (n.107+6649A>C)
c.492A>C (p.Leu164=)
n.159+6649A>C
n.536A>C
n.110+6649A>C
n.487A>C
3g.165830665T=CA1417760804BCHEc.369A= (p.Leu123=)
c.107+6649A= (n.107+6649A=)
c.492A= (p.Leu164=)
n.159+6649A=
n.536A=
n.110+6649A=
n.487A=
3g.165830666A>CCA355112949BCHEc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.107+6648T>G (n.107+6648T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.159+6648T>G
n.535T>G
n.110+6648T>G
n.486T>G
3g.165830666A>GCA355112950BCHEc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.107+6648T>C (n.107+6648T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.159+6648T>C
n.535T>C
n.110+6648T>C
n.486T>C
3g.165830666A>TCA355112951BCHEc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.107+6648T>A (n.107+6648T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.159+6648T>A
n.535T>A
n.110+6648T>A
n.486T>A
3g.165830667G>ACA436969099BCHEc.367C>T (p.Leu123=)
c.107+6647C>T (n.107+6647C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.159+6647C>T
n.534C>T
n.110+6647C>T
n.485C>T
3g.165830667G>CCA355112952BCHEc.367C>G (p.Leu123Val)
c.107+6647C>G (n.107+6647C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.159+6647C>G
n.534C>G
n.110+6647C>G
n.485C>G
 gnomAD v4
3g.165830667G>TCA355112953BCHEc.367C>A (p.Leu123Ile)
c.107+6647C>A (n.107+6647C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.159+6647C>A
n.534C>A
n.110+6647C>A
n.485C>A
3g.165830668A=CA1417760805BCHEc.366T= (p.Tyr122=)
c.107+6646T= (n.107+6646T=)
c.489T= (p.Tyr163=)
n.159+6646T=
n.533T=
n.110+6646T=
n.484T=
3g.165830668A>CCA355112954BCHEc.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.107+6646T>G (n.107+6646T>G)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.159+6646T>G
n.533T>G
n.110+6646T>G
n.484T>G
3g.165830668A>GCA436969102BCHEc.366T>C (p.Tyr122=)
c.107+6646T>C (n.107+6646T>C)
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.159+6646T>C
n.533T>C
n.110+6646T>C
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830668A>TCA355112955BCHEc.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.107+6646T>A (n.107+6646T>A)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.159+6646T>A
n.533T>A
n.110+6646T>A
n.484T>A
3g.165830669T>ACA355112956BCHEc.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.107+6645A>T (n.107+6645A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.159+6645A>T
n.532A>T
n.110+6645A>T
n.483A>T
3g.165830669T>CCA355112957BCHEc.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.107+6645A>G (n.107+6645A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.159+6645A>G
n.532A>G
n.110+6645A>G
n.483A>G
3g.165830669T>GCA355112958BCHEc.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.107+6645A>C (n.107+6645A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.159+6645A>C
n.532A>C
n.110+6645A>C
n.483A>C
3g.165830670A>CCA355112959BCHEc.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.107+6644T>G (n.107+6644T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.159+6644T>G
n.531T>G
n.110+6644T>G
n.482T>G
 gnomAD v4
3g.165830670A>GCA355112960BCHEc.364T>C (p.Tyr122His)
c.107+6644T>C (n.107+6644T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.159+6644T>C
n.531T>C
n.110+6644T>C
n.482T>C
3g.165830670A>TCA355112961BCHEc.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.107+6644T>A (n.107+6644T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.159+6644T>A
n.531T>A
n.110+6644T>A
n.482T>A
3g.165830671T>ACA355112962BCHEc.363A>T (p.Leu121Phe)
c.107+6643A>T (n.107+6643A>T)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
n.159+6643A>T
n.530A>T
n.110+6643A>T
n.481A>T
3g.165830671T>CCA436969114BCHEc.363A>G (p.Leu121=)
c.107+6643A>G (n.107+6643A>G)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.159+6643A>G
n.530A>G
n.110+6643A>G
n.481A>G
3g.165830671T>GCA355112963BCHEc.363A>C (p.Leu121Phe)
c.107+6643A>C (n.107+6643A>C)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
n.159+6643A>C
n.530A>C
n.110+6643A>C
n.481A>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830672A=CA1417760806BCHEc.362T= (p.Leu121=)
c.107+6642T= (n.107+6642T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.159+6642T=
n.529T=
n.110+6642T=
n.480T=
3g.165830672A>CCA2692524BCHEc.362T>G (p.Leu121Ter)
c.107+6642T>G (n.107+6642T>G)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
n.159+6642T>G
n.529T>G
n.110+6642T>G
n.480T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830672A>GCA355112964BCHEc.362T>C (p.Leu121Ser)
c.107+6642T>C (n.107+6642T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.159+6642T>C
n.529T>C
n.110+6642T>C
n.480T>C
3g.165830672A>TCA355112965BCHEc.362T>A (p.Leu121Ter)
c.107+6642T>A (n.107+6642T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.159+6642T>A
n.529T>A
n.110+6642T>A
n.480T>A
3g.165830673A>CCA355112966BCHEc.361T>G (p.Leu121Val)
c.107+6641T>G (n.107+6641T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.159+6641T>G
n.528T>G
n.110+6641T>G
n.479T>G
3g.165830673A>GCA436969122BCHEc.361T>C (p.Leu121=)
c.107+6641T>C (n.107+6641T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.159+6641T>C
n.528T>C
n.110+6641T>C
n.479T>C
3g.165830673A>TCA355112967BCHEc.361T>A (p.Leu121Ile)
c.107+6641T>A (n.107+6641T>A)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
n.159+6641T>A
n.528T>A
n.110+6641T>A
n.479T>A
3g.165830674A>CCA355112968BCHEc.360T>G (p.Cys120Trp)
c.107+6640T>G (n.107+6640T>G)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.159+6640T>G
n.527T>G
n.110+6640T>G
n.478T>G
3g.165830674A>GCA436969128BCHEc.360T>C (p.Cys120=)
c.107+6640T>C (n.107+6640T>C)
c.483T>C (p.Cys161=)
n.159+6640T>C
n.527T>C
n.110+6640T>C
n.478T>C
 gnomAD v4
3g.165830674A>TCA355112969BCHEc.360T>A (p.Cys120Ter)
c.107+6640T>A (n.107+6640T>A)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.159+6640T>A
n.527T>A
n.110+6640T>A
n.478T>A
3g.165830675C>ACA355112970BCHEc.359G>T (p.Cys120Phe)
c.107+6639G>T (n.107+6639G>T)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.159+6639G>T
n.526G>T
n.110+6639G>T
n.477G>T
3g.165830675C=CA1417760807BCHEc.359G= (p.Cys120=)
c.107+6639G= (n.107+6639G=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.159+6639G=
n.526G=
n.110+6639G=
n.477G=
3g.165830675C>GCA355112971BCHEc.359G>C (p.Cys120Ser)
c.107+6639G>C (n.107+6639G>C)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.159+6639G>C
n.526G>C
n.110+6639G>C
n.477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830675C>TCA355112972BCHEc.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.107+6639G>A (n.107+6639G>A)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.159+6639G>A
n.526G>A
n.110+6639G>A
n.477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830676A>CCA355112973BCHEc.358T>G (p.Cys120Gly)
c.107+6638T>G (n.107+6638T>G)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.159+6638T>G
n.525T>G
n.110+6638T>G
n.476T>G
3g.165830676A>GCA355112974BCHEc.358T>C (p.Cys120Arg)
c.107+6638T>C (n.107+6638T>C)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.159+6638T>C
n.525T>C
n.110+6638T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
3g.165830676A>TCA355112975BCHEc.358T>A (p.Cys120Ser)
c.107+6638T>A (n.107+6638T>A)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.159+6638T>A
n.525T>A
n.110+6638T>A
n.476T>A
3g.165830677G>ACA436969134BCHEc.357C>T (p.Asp119=)
c.107+6637C>T (n.107+6637C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.159+6637C>T
n.524C>T
n.110+6637C>T
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830677G>CCA355112976BCHEc.357C>G (p.Asp119Glu)
c.107+6637C>G (n.107+6637C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.159+6637C>G
n.524C>G
n.110+6637C>G
n.475C>G
3g.165830677G=CA1417760808BCHEc.357C= (p.Asp119=)
c.107+6637C= (n.107+6637C=)
c.480C= (p.Asp160=)
n.159+6637C=
n.524C=
n.110+6637C=
n.475C=
3g.165830677G>TCA355112977BCHEc.357C>A (p.Asp119Glu)
c.107+6637C>A (n.107+6637C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.159+6637C>A
n.524C>A
n.110+6637C>A
n.475C>A
3g.165830678T>ACA355112978BCHEc.356A>T (p.Asp119Val)
c.107+6636A>T (n.107+6636A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.159+6636A>T
n.523A>T
n.110+6636A>T
n.474A>T
3g.165830678T>CCA355112979BCHEc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.107+6636A>G (n.107+6636A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.159+6636A>G
n.523A>G
n.110+6636A>G
n.474A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830678T>GCA355112980BCHEc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.107+6636A>C (n.107+6636A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.159+6636A>C
n.523A>C
n.110+6636A>C
n.474A>C
 gnomAD v4
3g.165830678T=CA1417760809BCHEc.356A= (p.Asp119=)
c.107+6636A= (n.107+6636A=)
c.479A= (p.Asp160=)
n.159+6636A=
n.523A=
n.110+6636A=
n.474A=
3g.165830679C>ACA2692525BCHEc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.107+6635G>T (n.107+6635G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.159+6635G>T
n.522G>T
n.110+6635G>T
n.473G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830679C=CA1417760810BCHEc.355G= (p.Asp119=)
c.107+6635G= (n.107+6635G=)
c.478G= (p.Asp160=)
n.159+6635G=
n.522G=
n.110+6635G=
n.473G=
3g.165830679C>GCA355112982BCHEc.355G>C (p.Asp119His)
c.107+6635G>C (n.107+6635G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.159+6635G>C
n.522G>C
n.110+6635G>C
n.473G>C
3g.165830679C>TCA355112981BCHEc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.107+6635G>A (n.107+6635G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.159+6635G>A
n.522G>A
n.110+6635G>A
n.473G>A
3g.165830679_165830680delinsCTCA1417760811BCHEc.354_355delinsAG (p.Glu118=)
c.107+6634_107+6635delinsAG (n.107+6634_107+6635delinsAG)
c.477_478delinsAG (p.Glu159=)
n.159+6634_159+6635delinsAG
n.521_522delinsAG
n.110+6634_110+6635delinsAG
n.472_473delinsAG
3g.165830680T>ACA355112983BCHEc.354A>T (p.Glu118Asp)
c.107+6634A>T (n.107+6634A>T)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.159+6634A>T
n.521A>T
n.110+6634A>T
n.472A>T
3g.165830680T>CCA436969142BCHEc.354A>G (p.Glu118=)
c.107+6634A>G (n.107+6634A>G)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.159+6634A>G
n.521A>G
n.110+6634A>G
n.472A>G
3g.165830680T>GCA355112984BCHEc.354A>C (p.Glu118Asp)
c.107+6634A>C (n.107+6634A>C)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.159+6634A>C
n.521A>C
n.110+6634A>C
n.472A>C
 dbSNP
3g.165830680T=CA1417760812BCHEc.354A= (p.Glu118=)
c.107+6634A= (n.107+6634A=)
c.477A= (p.Glu159=)
n.159+6634A=
n.521A=
n.110+6634A=
n.472A=
3g.165830681delCA902029351BCHEc.354del (p.Asp119ThrfsTer5)
c.107+6634del (n.107+6634del)
c.477del (p.Asp160ThrfsTer5)
n.159+6634del
n.521del
n.110+6634del
n.472del
 dbSNP
3g.165830681T>ACA355112985BCHEc.353A>T (p.Glu118Val)
c.107+6633A>T (n.107+6633A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.159+6633A>T
n.520A>T
n.110+6633A>T
n.471A>T
3g.165830681T>CCA355112986BCHEc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.107+6633A>G (n.107+6633A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.159+6633A>G
n.520A>G
n.110+6633A>G
n.471A>G
3g.165830681T>GCA355112987BCHEc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.107+6633A>C (n.107+6633A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.159+6633A>C
n.520A>C
n.110+6633A>C
n.471A>C
3g.165830682C>ACA355112988BCHEc.352G>T (p.Glu118Ter)
c.107+6632G>T (n.107+6632G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.159+6632G>T
n.519G>T
n.110+6632G>T
n.470G>T
 ClinVar dbSNP
3g.165830682C=CA1417760813BCHEc.352G= (p.Glu118=)
c.107+6632G= (n.107+6632G=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.159+6632G=
n.519G=
n.110+6632G=
n.470G=
3g.165830682C>GCA355112989BCHEc.352G>C (p.Glu118Gln)
c.107+6632G>C (n.107+6632G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.159+6632G>C
n.519G>C
n.110+6632G>C
n.470G>C
3g.165830682C>TCA2692526BCHEc.352G>A (p.Glu118Lys)
c.107+6632G>A (n.107+6632G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.159+6632G>A
n.519G>A
n.110+6632G>A
n.470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830683A>CCA355112990BCHEc.351T>G (p.Ser117Arg)
c.107+6631T>G (n.107+6631T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
n.159+6631T>G
n.518T>G
n.110+6631T>G
n.469T>G
3g.165830683A>GCA436969147BCHEc.351T>C (p.Ser117=)
c.107+6631T>C (n.107+6631T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.159+6631T>C
n.518T>C
n.110+6631T>C
n.469T>C
3g.165830683A>TCA355112991BCHEc.351T>A (p.Ser117Arg)
c.107+6631T>A (n.107+6631T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
n.159+6631T>A
n.518T>A
n.110+6631T>A
n.469T>A
3g.165830684C>ACA355112994BCHEc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.107+6630G>T (n.107+6630G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.159+6630G>T
n.517G>T
n.110+6630G>T
n.468G>T
3g.165830684C=CA1417760814BCHEc.350G= (p.Ser117=)
c.107+6630G= (n.107+6630G=)
c.473G= (p.Ser158=)
n.159+6630G=
n.517G=
n.110+6630G=
n.468G=
3g.165830684C>GCA355112993BCHEc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.107+6630G>C (n.107+6630G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.159+6630G>C
n.517G>C
n.110+6630G>C
n.468G>C
3g.165830684C>TCA355112992BCHEc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.107+6630G>A (n.107+6630G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.159+6630G>A
n.517G>A
n.110+6630G>A
n.468G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830685T>ACA355112995BCHEc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.107+6629A>T (n.107+6629A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.159+6629A>T
n.516A>T
n.110+6629A>T
n.467A>T
3g.165830685T>CCA355112996BCHEc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.107+6629A>G (n.107+6629A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.159+6629A>G
n.516A>G
n.110+6629A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
3g.165830685T>GCA355112997BCHEc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.107+6629A>C (n.107+6629A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.159+6629A>C
n.516A>C
n.110+6629A>C
n.467A>C
3g.165830686G>ACA436969151BCHEc.348C>T (p.Leu116=)
c.107+6628C>T (n.107+6628C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.159+6628C>T
n.515C>T
n.110+6628C>T
n.466C>T
3g.165830686G>CCA436969153BCHEc.348C>G (p.Leu116=)
c.107+6628C>G (n.107+6628C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.159+6628C>G
n.515C>G
n.110+6628C>G
n.466C>G
3g.165830686G>TCA436969152BCHEc.348C>A (p.Leu116=)
c.107+6628C>A (n.107+6628C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.159+6628C>A
n.515C>A
n.110+6628C>A
n.466C>A
3g.165830687A=CA1417760815BCHEc.347T= (p.Leu116=)
c.107+6627T= (n.107+6627T=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.159+6627T=
n.514T=
n.110+6627T=
n.465T=
3g.165830687A>CCA355112998BCHEc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.107+6627T>G (n.107+6627T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.159+6627T>G
n.514T>G
n.110+6627T>G
n.465T>G
3g.165830687A>GCA87410370BCHEc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.107+6627T>C (n.107+6627T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.159+6627T>C
n.514T>C
n.110+6627T>C
n.465T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830687A>TCA355112999BCHEc.347T>A (p.Leu116His)
c.107+6627T>A (n.107+6627T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.159+6627T>A
n.514T>A
n.110+6627T>A
n.465T>A
3g.165830688G>ACA2692527BCHEc.346C>T (p.Leu116Phe)
c.107+6626C>T (n.107+6626C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.159+6626C>T
n.513C>T
n.110+6626C>T
n.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830688G>CCA355113000BCHEc.346C>G (p.Leu116Val)
c.107+6626C>G (n.107+6626C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.159+6626C>G
n.513C>G
n.110+6626C>G
n.464C>G
3g.165830688G=CA1417760816BCHEc.346C= (p.Leu116=)
c.107+6626C= (n.107+6626C=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.159+6626C=
n.513C=
n.110+6626C=
n.464C=
3g.165830688G>TCA355113001BCHEc.346C>A (p.Leu116Ile)
c.107+6626C>A (n.107+6626C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.159+6626C>A
n.513C>A
n.110+6626C>A
n.464C>A
3g.165830689G>ACA436969162BCHEc.345C>T (p.Asp115=)
c.107+6625C>T (n.107+6625C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.159+6625C>T
n.512C>T
n.110+6625C>T
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830689G>CCA355113002BCHEc.345C>G (p.Asp115Glu)
c.107+6625C>G (n.107+6625C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.159+6625C>G
n.512C>G
n.110+6625C>G
n.463C>G
 gnomAD v4
3g.165830689G=CA1417760817BCHEc.345C= (p.Asp115=)
c.107+6625C= (n.107+6625C=)
c.468C= (p.Asp156=)
n.159+6625C=
n.512C=
n.110+6625C=
n.463C=
3g.165830689G>TCA355113003BCHEc.345C>A (p.Asp115Glu)
c.107+6625C>A (n.107+6625C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.159+6625C>A
n.512C>A
n.110+6625C>A
n.463C>A
3g.165830690T>ACA355113004BCHEc.344A>T (p.Asp115Val)
c.107+6624A>T (n.107+6624A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.159+6624A>T
n.511A>T
n.110+6624A>T
n.462A>T
 gnomAD v4
3g.165830690T>CCA355113005BCHEc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.107+6624A>G (n.107+6624A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.159+6624A>G
n.511A>G
n.110+6624A>G
n.462A>G
3g.165830690T>GCA355113006BCHEc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.107+6624A>C (n.107+6624A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.159+6624A>C
n.511A>C
n.110+6624A>C
n.462A>C
3g.165830691C>ACA2692528BCHEc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.107+6623G>T (n.107+6623G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.159+6623G>T
n.510G>T
n.110+6623G>T
n.461G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830691C=CA1417760818BCHEc.343G= (p.Asp115=)
c.107+6623G= (n.107+6623G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.159+6623G=
n.510G=
n.110+6623G=
n.461G=
3g.165830691C>GCA355113007BCHEc.343G>C (p.Asp115His)
c.107+6623G>C (n.107+6623G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.159+6623G>C
n.510G>C
n.110+6623G>C
n.461G>C
3g.165830691C>TCA355113008BCHEc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.107+6623G>A (n.107+6623G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.159+6623G>A
n.510G>A
n.110+6623G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
3g.165830692A=CA1417760819BCHEc.342T= (p.Thr114=)
c.107+6622T= (n.107+6622T=)
c.465T= (p.Thr155=)
n.159+6622T=
n.509T=
n.110+6622T=
n.460T=
3g.165830692A>CCA436969170BCHEc.342T>G (p.Thr114=)
c.107+6622T>G (n.107+6622T>G)
c.465T>G (p.Thr155=)
n.159+6622T>G
n.509T>G
n.110+6622T>G
n.460T>G
3g.165830692A>GCA87410371BCHEc.342T>C (p.Thr114=)
c.107+6622T>C (n.107+6622T>C)
c.465T>C (p.Thr155=)
n.159+6622T>C
n.509T>C
n.110+6622T>C
n.460T>C
 dbSNP
3g.165830692A>TCA436969171BCHEc.342T>A (p.Thr114=)
c.107+6622T>A (n.107+6622T>A)
c.465T>A (p.Thr155=)
n.159+6622T>A
n.509T>A
n.110+6622T>A
n.460T>A
3g.165830693G>ACA355113009BCHEc.341C>T (p.Thr114Ile)
c.107+6621C>T (n.107+6621C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.159+6621C>T
n.508C>T
n.110+6621C>T
n.459C>T
3g.165830693G>CCA355113010BCHEc.341C>G (p.Thr114Ser)
c.107+6621C>G (n.107+6621C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.159+6621C>G
n.508C>G
n.110+6621C>G
n.459C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830693G>TCA355113011BCHEc.341C>A (p.Thr114Asn)
c.107+6621C>A (n.107+6621C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.159+6621C>A
n.508C>A
n.110+6621C>A
n.459C>A
3g.165830694T>ACA355113012BCHEc.340A>T (p.Thr114Ser)
c.107+6620A>T (n.107+6620A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.159+6620A>T
n.507A>T
n.110+6620A>T
n.458A>T
3g.165830694T>CCA355113013BCHEc.340A>G (p.Thr114Ala)
c.107+6620A>G (n.107+6620A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.159+6620A>G
n.507A>G
n.110+6620A>G
n.458A>G
3g.165830694T>GCA355113014BCHEc.340A>C (p.Thr114Pro)
c.107+6620A>C (n.107+6620A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.159+6620A>C
n.507A>C
n.110+6620A>C
n.458A>C
3g.165830694_165830695delinsTGCA1417760820BCHEc.339_340delinsCA (p.Asn113=)
c.107+6619_107+6620delinsCA (n.107+6619_107+6620delinsCA)
c.462_463delinsCA (p.Asn154=)
n.159+6619_159+6620delinsCA
n.506_507delinsCA
n.110+6619_110+6620delinsCA
n.457_458delinsCA
3g.165830695delCA2692529BCHEc.339del (p.Asn113LysfsTer11)
c.107+6619del (n.107+6619del)
c.462del (p.Asn154LysfsTer11)
n.159+6619del
n.506del
n.110+6619del
n.457del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830695G>ACA436969176BCHEc.339C>T (p.Asn113=)
c.107+6619C>T (n.107+6619C>T)
c.462C>T (p.Asn154=)
n.159+6619C>T
n.506C>T
n.110+6619C>T
n.457C>T
 dbSNP
3g.165830695G>CCA355113015BCHEc.339C>G (p.Asn113Lys)
c.107+6619C>G (n.107+6619C>G)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
n.159+6619C>G
n.506C>G
n.110+6619C>G
n.457C>G
3g.165830695G=CA1417760821BCHEc.339C= (p.Asn113=)
c.107+6619C= (n.107+6619C=)
c.462C= (p.Asn154=)
n.159+6619C=
n.506C=
n.110+6619C=
n.457C=
3g.165830695G>TCA355113016BCHEc.339C>A (p.Asn113Lys)
c.107+6619C>A (n.107+6619C>A)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
n.159+6619C>A
n.506C>A
n.110+6619C>A
n.457C>A
3g.165830696T>ACA355113017BCHEc.338A>T (p.Asn113Ile)
c.107+6618A>T (n.107+6618A>T)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.159+6618A>T
n.505A>T
n.110+6618A>T
n.456A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830696T>CCA355113018BCHEc.338A>G (p.Asn113Ser)
c.107+6618A>G (n.107+6618A>G)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.159+6618A>G
n.505A>G
n.110+6618A>G
n.456A>G
3g.165830696T>GCA355113019BCHEc.338A>C (p.Asn113Thr)
c.107+6618A>C (n.107+6618A>C)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.159+6618A>C
n.505A>C
n.110+6618A>C
n.456A>C
3g.165830697T>ACA355113020BCHEc.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.107+6617A>T (n.107+6617A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.159+6617A>T
n.504A>T
n.110+6617A>T
n.455A>T
3g.165830697T>CCA355113022BCHEc.337A>G (p.Asn113Asp)
c.107+6617A>G (n.107+6617A>G)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.159+6617A>G
n.504A>G
n.110+6617A>G
n.455A>G
3g.165830697T>GCA355113021BCHEc.337A>C (p.Asn113His)
c.107+6617A>C (n.107+6617A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.159+6617A>C
n.504A>C
n.110+6617A>C
n.455A>C
 dbSNP
3g.165830697T=CA1417760822BCHEc.337A= (p.Asn113=)
c.107+6617A= (n.107+6617A=)
c.460A= (p.Asn154=)
n.159+6617A=
n.504A=
n.110+6617A=
n.455A=
3g.165830698T>ACA436969184BCHEc.336A>T (p.Pro112=)
c.107+6616A>T (n.107+6616A>T)
c.459A>T (p.Pro153=)
n.159+6616A>T
n.503A>T
n.110+6616A>T
n.454A>T
3g.165830698T>CCA436969186BCHEc.336A>G (p.Pro112=)
c.107+6616A>G (n.107+6616A>G)
c.459A>G (p.Pro153=)
n.159+6616A>G
n.503A>G
n.110+6616A>G
n.454A>G
3g.165830698T>GCA436969187BCHEc.336A>C (p.Pro112=)
c.107+6616A>C (n.107+6616A>C)
c.459A>C (p.Pro153=)
n.159+6616A>C
n.503A>C
n.110+6616A>C
n.454A>C
3g.165830699G>ACA355113023BCHEc.335C>T (p.Pro112Leu)
c.107+6615C>T (n.107+6615C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.159+6615C>T
n.502C>T
n.110+6615C>T
n.453C>T
3g.165830699G>CCA355113024BCHEc.335C>G (p.Pro112Arg)
c.107+6615C>G (n.107+6615C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.159+6615C>G
n.502C>G
n.110+6615C>G
n.453C>G
3g.165830699G>TCA355113025BCHEc.335C>A (p.Pro112Gln)
c.107+6615C>A (n.107+6615C>A)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.159+6615C>A
n.502C>A
n.110+6615C>A
n.453C>A
3g.165830700G>ACA355113026BCHEc.334C>T (p.Pro112Ser)
c.107+6614C>T (n.107+6614C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.159+6614C>T
n.501C>T
n.110+6614C>T
n.452C>T
3g.165830700G>CCA2692530BCHEc.334C>G (p.Pro112Ala)
c.107+6614C>G (n.107+6614C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.159+6614C>G
n.501C>G
n.110+6614C>G
n.452C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830700G=CA1417760823BCHEc.334C= (p.Pro112=)
c.107+6614C= (n.107+6614C=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.159+6614C=
n.501C=
n.110+6614C=
n.452C=
3g.165830700G>TCA355113027BCHEc.334C>A (p.Pro112Thr)
c.107+6614C>A (n.107+6614C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.159+6614C>A
n.501C>A
n.110+6614C>A
n.452C>A
3g.165830701G>ACA436969188BCHEc.333C>T (p.Asn111=)
c.107+6613C>T (n.107+6613C>T)
c.456C>T (p.Asn152=)
n.159+6613C>T
n.500C>T
n.110+6613C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
3g.165830701G>CCA355113028BCHEc.333C>G (p.Asn111Lys)
c.107+6613C>G (n.107+6613C>G)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
n.159+6613C>G
n.500C>G
n.110+6613C>G
n.451C>G
3g.165830701G=CA1417760824BCHEc.333C= (p.Asn111=)
c.107+6613C= (n.107+6613C=)
c.456C= (p.Asn152=)
n.159+6613C=
n.500C=
n.110+6613C=
n.451C=
3g.165830701G>TCA355113029BCHEc.333C>A (p.Asn111Lys)
c.107+6613C>A (n.107+6613C>A)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
n.159+6613C>A
n.500C>A
n.110+6613C>A
n.451C>A
 dbSNP
3g.165830702T>ACA355113030BCHEc.332A>T (p.Asn111Ile)
c.107+6612A>T (n.107+6612A>T)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.159+6612A>T
n.499A>T
n.110+6612A>T
n.450A>T
3g.165830702T>CCA87410372BCHEc.332A>G (p.Asn111Ser)
c.107+6612A>G (n.107+6612A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.159+6612A>G
n.499A>G
n.110+6612A>G
n.450A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830702T>GCA355113031BCHEc.332A>C (p.Asn111Thr)
c.107+6612A>C (n.107+6612A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.159+6612A>C
n.499A>C
n.110+6612A>C
n.450A>C
3g.165830702T=CA1417760825BCHEc.332A= (p.Asn111=)
c.107+6612A= (n.107+6612A=)
c.455A= (p.Asn152=)
n.159+6612A=
n.499A=
n.110+6612A=
n.450A=
3g.165830703T>ACA355113034BCHEc.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.107+6611A>T (n.107+6611A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.159+6611A>T
n.498A>T
n.110+6611A>T
n.449A>T
3g.165830703T>CCA355113033BCHEc.331A>G (p.Asn111Asp)
c.107+6611A>G (n.107+6611A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.159+6611A>G
n.498A>G
n.110+6611A>G
n.449A>G
 gnomAD v4
3g.165830703T>GCA355113032BCHEc.331A>C (p.Asn111His)
c.107+6611A>C (n.107+6611A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.159+6611A>C
n.498A>C
n.110+6611A>C
n.449A>C
3g.165830704C>ACA355113035BCHEc.330G>T (p.Trp110Cys)
c.107+6610G>T (n.107+6610G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.159+6610G>T
n.497G>T
n.110+6610G>T
n.448G>T
3g.165830704C>GCA355113036BCHEc.330G>C (p.Trp110Cys)
c.107+6610G>C (n.107+6610G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.159+6610G>C
n.497G>C
n.110+6610G>C
n.448G>C
3g.165830704C>TCA355113037BCHEc.330G>A (p.Trp110Ter)
c.107+6610G>A (n.107+6610G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.159+6610G>A
n.497G>A
n.110+6610G>A
n.448G>A
 gnomAD v4
3g.165830705C>ACA355113038BCHEc.329G>T (p.Trp110Leu)
c.107+6609G>T (n.107+6609G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.159+6609G>T
n.496G>T
n.110+6609G>T
n.447G>T
3g.165830705C>GCA355113039BCHEc.329G>C (p.Trp110Ser)
c.107+6609G>C (n.107+6609G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.159+6609G>C
n.496G>C
n.110+6609G>C
n.447G>C
3g.165830705C>TCA355113040BCHEc.329G>A (p.Trp110Ter)
c.107+6609G>A (n.107+6609G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.159+6609G>A
n.496G>A
n.110+6609G>A
n.447G>A
3g.165830706A=CA1417760826BCHEc.328T= (p.Trp110=)
c.107+6608T= (n.107+6608T=)
c.451T= (p.Trp151=)
n.159+6608T=
n.495T=
n.110+6608T=
n.446T=
3g.165830706A>CCA355113041BCHEc.328T>G (p.Trp110Gly)
c.107+6608T>G (n.107+6608T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.159+6608T>G
n.495T>G
n.110+6608T>G
n.446T>G
3g.165830706A>GCA2692531BCHEc.328T>C (p.Trp110Arg)
c.107+6608T>C (n.107+6608T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.159+6608T>C
n.495T>C
n.110+6608T>C
n.446T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830706A>TCA355113042BCHEc.328T>A (p.Trp110Arg)
c.107+6608T>A (n.107+6608T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.159+6608T>A
n.495T>A
n.110+6608T>A
n.446T>A
3g.165830707C>ACA355113043BCHEc.327G>T (p.Met109Ile)
c.107+6607G>T (n.107+6607G>T)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.159+6607G>T
n.494G>T
n.110+6607G>T
n.445G>T
3g.165830707C=CA1417760827BCHEc.327G= (p.Met109=)
c.107+6607G= (n.107+6607G=)
c.450G= (p.Met150=)
n.159+6607G=
n.494G=
n.110+6607G=
n.445G=
3g.165830707C>GCA355113044BCHEc.327G>C (p.Met109Ile)
c.107+6607G>C (n.107+6607G>C)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.159+6607G>C
n.494G>C
n.110+6607G>C
n.445G>C
 COSMIC
3g.165830707C>TCA2692532BCHEc.327G>A (p.Met109Ile)
c.107+6607G>A (n.107+6607G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.159+6607G>A
n.494G>A
n.110+6607G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830708A=CA1417760828BCHEc.326T= (p.Met109=)
c.107+6606T= (n.107+6606T=)
c.449T= (p.Met150=)
n.159+6606T=
n.493T=
n.110+6606T=
n.444T=
3g.165830708A>CCA355113046BCHEc.326T>G (p.Met109Arg)
c.107+6606T>G (n.107+6606T>G)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.159+6606T>G
n.493T>G
n.110+6606T>G
n.444T>G
 dbSNP
3g.165830708A>GCA2692533BCHEc.326T>C (p.Met109Thr)
c.107+6606T>C (n.107+6606T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.159+6606T>C
n.493T>C
n.110+6606T>C
n.444T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830708A>TCA355113045BCHEc.326T>A (p.Met109Lys)
c.107+6606T>A (n.107+6606T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.159+6606T>A
n.493T>A
n.110+6606T>A
n.444T>A
3g.165830709T>ACA355113047BCHEc.325A>T (p.Met109Leu)
c.107+6605A>T (n.107+6605A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.159+6605A>T
n.492A>T
n.110+6605A>T
n.443A>T
3g.165830709T>CCA355113048BCHEc.325A>G (p.Met109Val)
c.107+6605A>G (n.107+6605A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.159+6605A>G
n.492A>G
n.110+6605A>G
n.443A>G
3g.165830709T>GCA2692534BCHEc.325A>C (p.Met109Leu)
c.107+6605A>C (n.107+6605A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.159+6605A>C
n.492A>C
n.110+6605A>C
n.443A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830709T=CA1417760829BCHEc.325A= (p.Met109=)
c.107+6605A= (n.107+6605A=)
c.448A= (p.Met150=)
n.159+6605A=
n.492A=
n.110+6605A=
n.443A=

Number of alleles fetched