Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830575_165830582del | CA2668432409 | BCHE | c.455_462del (p.Ser152CysfsTer3) c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del) c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3) n.159+6735_159+6742del n.622_629del n.110+6735_110+6742del n.573_580del | gnomAD v4 |
3 | g.165830574_165830575del | CA2586973132 | BCHE | c.460_461del (p.His154CysfsTer3) c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del) c.583_584del (p.His195CysfsTer3) n.159+6740_159+6741del n.627_628del n.110+6740_110+6741del n.578_579del | |
3 | g.165830575T>A | CA2692501 | BCHE | c.459A>T (p.Leu153Phe) c.107+6739A>T (n.107+6739A>T) c.582A>T (p.Leu194Phe) n.159+6739A>T n.626A>T n.110+6739A>T n.577A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830575T>C | CA2692502 | BCHE | c.459A>G (p.Leu153=) c.107+6739A>G (n.107+6739A>G) c.582A>G (p.Leu194=) n.159+6739A>G n.626A>G n.110+6739A>G n.577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830575T>G | CA355112761 | BCHE | c.459A>C (p.Leu153Phe) c.107+6739A>C (n.107+6739A>C) c.582A>C (p.Leu194Phe) n.159+6739A>C n.626A>C n.110+6739A>C n.577A>C | |
3 | g.165830575T= | CA1417760758 | BCHE | c.459A= (p.Leu153=) c.107+6739A= (n.107+6739A=) c.582A= (p.Leu194=) n.159+6739A= n.626A= n.110+6739A= n.577A= | |
3 | g.165830576A= | CA1417760759 | BCHE | c.458T= (p.Leu153=) c.107+6738T= (n.107+6738T=) c.581T= (p.Leu194=) n.159+6738T= n.625T= n.110+6738T= n.576T= | |
3 | g.165830576A>C | CA355112762 | BCHE | c.458T>G (p.Leu153Ter) c.107+6738T>G (n.107+6738T>G) c.581T>G (p.Leu194Ter) n.159+6738T>G n.625T>G n.110+6738T>G n.576T>G | |
3 | g.165830576A>G | CA355112763 | BCHE | c.458T>C (p.Leu153Ser) c.107+6738T>C (n.107+6738T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) n.159+6738T>C n.625T>C n.110+6738T>C n.576T>C | dbSNP |
3 | g.165830576A>T | CA355112764 | BCHE | c.458T>A (p.Leu153Ter) c.107+6738T>A (n.107+6738T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) n.159+6738T>A n.625T>A n.110+6738T>A n.576T>A | |
3 | g.165830577A>C | CA355112766 | BCHE | c.457T>G (p.Leu153Val) c.107+6737T>G (n.107+6737T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) n.159+6737T>G n.624T>G n.110+6737T>G n.575T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830577A>G | CA436968751 | BCHE | c.457T>C (p.Leu153=) c.107+6737T>C (n.107+6737T>C) c.580T>C (p.Leu194=) n.159+6737T>C n.624T>C n.110+6737T>C n.575T>C | |
3 | g.165830577A>T | CA355112765 | BCHE | c.457T>A (p.Leu153Ile) c.107+6737T>A (n.107+6737T>A) c.580T>A (p.Leu194Ile) n.159+6737T>A n.624T>A n.110+6737T>A n.575T>A | |
3 | g.165830578A>C | CA436968752 | BCHE | c.456T>G (p.Ser152=) c.107+6736T>G (n.107+6736T>G) c.579T>G (p.Ser193=) n.159+6736T>G n.623T>G n.110+6736T>G n.574T>G | |
3 | g.165830578A>G | CA436968754 | BCHE | c.456T>C (p.Ser152=) c.107+6736T>C (n.107+6736T>C) c.579T>C (p.Ser193=) n.159+6736T>C n.623T>C n.110+6736T>C n.574T>C | |
3 | g.165830578A>T | CA436968756 | BCHE | c.456T>A (p.Ser152=) c.107+6736T>A (n.107+6736T>A) c.579T>A (p.Ser193=) n.159+6736T>A n.623T>A n.110+6736T>A n.574T>A | |
3 | g.165830579G>A | CA355112767 | BCHE | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.107+6735C>T (n.107+6735C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) n.159+6735C>T n.622C>T n.110+6735C>T n.573C>T | COSMIC |
3 | g.165830579G>C | CA355112769 | BCHE | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.107+6735C>G (n.107+6735C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) n.159+6735C>G n.622C>G n.110+6735C>G n.573C>G | |
3 | g.165830579G>T | CA355112768 | BCHE | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.107+6735C>A (n.107+6735C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.159+6735C>A n.622C>A n.110+6735C>A n.573C>A | |
3 | g.165830580A= | CA1417760760 | BCHE | c.454T= (p.Ser152=) c.107+6734T= (n.107+6734T=) c.577T= (p.Ser193=) n.159+6734T= n.621T= n.110+6734T= n.572T= | |
3 | g.165830580A>C | CA355112770 | BCHE | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.107+6734T>G (n.107+6734T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.159+6734T>G n.621T>G n.110+6734T>G n.572T>G | |
3 | g.165830580A>G | CA355112771 | BCHE | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.107+6734T>C (n.107+6734T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.159+6734T>C n.621T>C n.110+6734T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830580A>T | CA355112772 | BCHE | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.107+6734T>A (n.107+6734T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.159+6734T>A n.621T>A n.110+6734T>A n.572T>A | |
3 | g.165830581T>A | CA436968762 | BCHE | c.453A>T (p.Ser151=) c.107+6733A>T (n.107+6733A>T) c.576A>T (p.Ser192=) n.159+6733A>T n.620A>T n.110+6733A>T n.571A>T | |
3 | g.165830581T>C | CA2692503 | BCHE | c.453A>G (p.Ser151=) c.107+6733A>G (n.107+6733A>G) c.576A>G (p.Ser192=) n.159+6733A>G n.620A>G n.110+6733A>G n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830581T>G | CA436968763 | BCHE | c.453A>C (p.Ser151=) c.107+6733A>C (n.107+6733A>C) c.576A>C (p.Ser192=) n.159+6733A>C n.620A>C n.110+6733A>C n.571A>C | |
3 | g.165830581T= | CA1417760761 | BCHE | c.453A= (p.Ser151=) c.107+6733A= (n.107+6733A=) c.576A= (p.Ser192=) n.159+6733A= n.620A= n.110+6733A= n.571A= | |
3 | g.165830582G>A | CA355112773 | BCHE | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.107+6732C>T (n.107+6732C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.159+6732C>T n.619C>T n.110+6732C>T n.570C>T | |
3 | g.165830582G>C | CA355112774 | BCHE | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.107+6732C>G (n.107+6732C>G) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.159+6732C>G n.619C>G n.110+6732C>G n.570C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830582G= | CA1417760762 | BCHE | c.452C= (p.Ser151=) c.107+6732C= (n.107+6732C=) c.575C= (p.Ser192=) n.159+6732C= n.619C= n.110+6732C= n.570C= | |
3 | g.165830582G>T | CA355112775 | BCHE | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.107+6732C>A (n.107+6732C>A) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.159+6732C>A n.619C>A n.110+6732C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830583A= | CA1417760763 | BCHE | c.451T= (p.Ser151=) c.107+6731T= (n.107+6731T=) c.574T= (p.Ser192=) n.159+6731T= n.618T= n.110+6731T= n.569T= | |
3 | g.165830583A>C | CA355112776 | BCHE | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.107+6731T>G (n.107+6731T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.159+6731T>G n.618T>G n.110+6731T>G n.569T>G | |
3 | g.165830583A>G | CA355112778 | BCHE | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.107+6731T>C (n.107+6731T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.159+6731T>C n.618T>C n.110+6731T>C n.569T>C | |
3 | g.165830583A>T | CA355112777 | BCHE | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.107+6731T>A (n.107+6731T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.159+6731T>A n.618T>A n.110+6731T>A n.569T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830584T>A | CA2692504 | BCHE | c.450A>T (p.Thr150=) c.107+6730A>T (n.107+6730A>T) c.573A>T (p.Thr191=) n.159+6730A>T n.617A>T n.110+6730A>T n.568A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830584T>C | CA436968768 | BCHE | c.450A>G (p.Thr150=) c.107+6730A>G (n.107+6730A>G) c.573A>G (p.Thr191=) n.159+6730A>G n.617A>G n.110+6730A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830584T>G | CA436968770 | BCHE | c.450A>C (p.Thr150=) c.107+6730A>C (n.107+6730A>C) c.573A>C (p.Thr191=) n.159+6730A>C n.617A>C n.110+6730A>C n.568A>C | |
3 | g.165830584T= | CA1417760764 | BCHE | c.450A= (p.Thr150=) c.107+6730A= (n.107+6730A=) c.573A= (p.Thr191=) n.159+6730A= n.617A= n.110+6730A= n.568A= | |
3 | g.165830585G>A | CA355112779 | BCHE | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.107+6729C>T (n.107+6729C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.159+6729C>T n.616C>T n.110+6729C>T n.567C>T | |
3 | g.165830585G>C | CA355112780 | BCHE | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.107+6729C>G (n.107+6729C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.159+6729C>G n.616C>G n.110+6729C>G n.567C>G | |
3 | g.165830585G>T | CA355112781 | BCHE | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.107+6729C>A (n.107+6729C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.159+6729C>A n.616C>A n.110+6729C>A n.567C>A | |
3 | g.165830586T>A | CA355112782 | BCHE | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.107+6728A>T (n.107+6728A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.159+6728A>T n.615A>T n.110+6728A>T n.566A>T | |
3 | g.165830586T>C | CA87410362 | BCHE | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.107+6728A>G (n.107+6728A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.159+6728A>G n.615A>G n.110+6728A>G n.566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830586T>G | CA355112783 | BCHE | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.107+6728A>C (n.107+6728A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.159+6728A>C n.615A>C n.110+6728A>C n.566A>C | |
3 | g.165830586T= | CA1417760765 | BCHE | c.448A= (p.Thr150=) c.107+6728A= (n.107+6728A=) c.571A= (p.Thr191=) n.159+6728A= n.615A= n.110+6728A= n.566A= | |
3 | g.165830587T>A | CA436968774 | BCHE | c.447A>T (p.Gly149=) c.107+6727A>T (n.107+6727A>T) c.570A>T (p.Gly190=) n.159+6727A>T n.614A>T n.110+6727A>T n.565A>T | |
3 | g.165830587T>C | CA2692505 | BCHE | c.447A>G (p.Gly149=) c.107+6727A>G (n.107+6727A>G) c.570A>G (p.Gly190=) n.159+6727A>G n.614A>G n.110+6727A>G n.565A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830587T>G | CA436968776 | BCHE | c.447A>C (p.Gly149=) c.107+6727A>C (n.107+6727A>C) c.570A>C (p.Gly190=) n.159+6727A>C n.614A>C n.110+6727A>C n.565A>C | |
3 | g.165830587T= | CA1417760766 | BCHE | c.447A= (p.Gly149=) c.107+6727A= (n.107+6727A=) c.570A= (p.Gly190=) n.159+6727A= n.614A= n.110+6727A= n.565A= | |
3 | g.165830588C>A | CA355112784 | BCHE | c.446G>T (p.Gly149Val) c.107+6726G>T (n.107+6726G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.159+6726G>T n.613G>T n.110+6726G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830588C>G | CA355112785 | BCHE | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.107+6726G>C (n.107+6726G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.159+6726G>C n.613G>C n.110+6726G>C n.564G>C | |
3 | g.165830588C>T | CA355112786 | BCHE | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.107+6726G>A (n.107+6726G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.159+6726G>A n.613G>A n.110+6726G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830589C>A | CA355112787 | BCHE | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.107+6725G>T (n.107+6725G>T) c.568G>T (p.Gly190Ter) n.159+6725G>T n.612G>T n.110+6725G>T n.563G>T | |
3 | g.165830589C= | CA1417760767 | BCHE | c.445G= (p.Gly149=) c.107+6725G= (n.107+6725G=) c.568G= (p.Gly190=) n.159+6725G= n.612G= n.110+6725G= n.563G= | |
3 | g.165830589C>G | CA355112788 | BCHE | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.107+6725G>C (n.107+6725G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.159+6725G>C n.612G>C n.110+6725G>C n.563G>C | |
3 | g.165830589C>T | CA2692506 | BCHE | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.107+6725G>A (n.107+6725G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.159+6725G>A n.612G>A n.110+6725G>A n.563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830590A= | CA1417760768 | BCHE | c.444T= (p.Thr148=) c.107+6724T= (n.107+6724T=) c.567T= (p.Thr189=) n.159+6724T= n.611T= n.110+6724T= n.562T= | |
3 | g.165830590A>C | CA436968787 | BCHE | c.444T>G (p.Thr148=) c.107+6724T>G (n.107+6724T>G) c.567T>G (p.Thr189=) n.159+6724T>G n.611T>G n.110+6724T>G n.562T>G | |
3 | g.165830590A>G | CA87410363 | BCHE | c.444T>C (p.Thr148=) c.107+6724T>C (n.107+6724T>C) c.567T>C (p.Thr189=) n.159+6724T>C n.611T>C n.110+6724T>C n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830590A>T | CA436968784 | BCHE | c.444T>A (p.Thr148=) c.107+6724T>A (n.107+6724T>A) c.567T>A (p.Thr189=) n.159+6724T>A n.611T>A n.110+6724T>A n.562T>A | |
3 | g.165830591G>A | CA355112789 | BCHE | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.107+6723C>T (n.107+6723C>T) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.159+6723C>T n.610C>T n.110+6723C>T n.561C>T | |
3 | g.165830591G>C | CA355112790 | BCHE | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.107+6723C>G (n.107+6723C>G) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.159+6723C>G n.610C>G n.110+6723C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830591G>T | CA355112791 | BCHE | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.107+6723C>A (n.107+6723C>A) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.159+6723C>A n.610C>A n.110+6723C>A n.561C>A | |
3 | g.165830592T>A | CA355112794 | BCHE | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.107+6722A>T (n.107+6722A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.159+6722A>T n.609A>T n.110+6722A>T n.560A>T | |
3 | g.165830592T>C | CA355112793 | BCHE | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.107+6722A>G (n.107+6722A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.159+6722A>G n.609A>G n.110+6722A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830592T>G | CA355112792 | BCHE | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.107+6722A>C (n.107+6722A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.159+6722A>C n.609A>C n.110+6722A>C n.560A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830593T>A | CA355112795 | BCHE | c.441A>T (p.Gln147His) c.107+6721A>T (n.107+6721A>T) c.564A>T (p.Gln188His) n.159+6721A>T n.608A>T n.110+6721A>T n.559A>T | |
3 | g.165830593T>C | CA436968789 | BCHE | c.441A>G (p.Gln147=) c.107+6721A>G (n.107+6721A>G) c.564A>G (p.Gln188=) n.159+6721A>G n.608A>G n.110+6721A>G n.559A>G | |
3 | g.165830593T>G | CA355112796 | BCHE | c.441A>C (p.Gln147His) c.107+6721A>C (n.107+6721A>C) c.564A>C (p.Gln188His) n.159+6721A>C n.608A>C n.110+6721A>C n.559A>C | dbSNP |
3 | g.165830593T= | CA1417760769 | BCHE | c.441A= (p.Gln147=) c.107+6721A= (n.107+6721A=) c.564A= (p.Gln188=) n.159+6721A= n.608A= n.110+6721A= n.559A= | |
3 | g.165830594T>A | CA355112797 | BCHE | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.107+6720A>T (n.107+6720A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.159+6720A>T n.607A>T n.110+6720A>T n.558A>T | |
3 | g.165830594T>C | CA355112798 | BCHE | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.107+6720A>G (n.107+6720A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.159+6720A>G n.607A>G n.110+6720A>G n.558A>G | |
3 | g.165830594T>G | CA355112799 | BCHE | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.107+6720A>C (n.107+6720A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.159+6720A>C n.607A>C n.110+6720A>C n.558A>C | |
3 | g.165830595G>A | CA2692507 | BCHE | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.107+6719C>T (n.107+6719C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.159+6719C>T n.606C>T n.110+6719C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830595G>C | CA2692508 | BCHE | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.107+6719C>G (n.107+6719C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.159+6719C>G n.606C>G n.110+6719C>G n.557C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830595G= | CA1417760770 | BCHE | c.439C= (p.Gln147=) c.107+6719C= (n.107+6719C=) c.562C= (p.Gln188=) n.159+6719C= n.606C= n.110+6719C= n.557C= | |
3 | g.165830595G>T | CA355112800 | BCHE | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.107+6719C>A (n.107+6719C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.159+6719C>A n.606C>A n.110+6719C>A n.557C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830596A= | CA1417760771 | BCHE | c.438T= (p.Phe146=) c.107+6718T= (n.107+6718T=) c.561T= (p.Phe187=) n.159+6718T= n.605T= n.110+6718T= n.556T= | |
3 | g.165830596A>C | CA355112801 | BCHE | c.438T>G (p.Phe146Leu) c.107+6718T>G (n.107+6718T>G) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.159+6718T>G n.605T>G n.110+6718T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830596A>G | CA2692510 | BCHE | c.438T>C (p.Phe146=) c.107+6718T>C (n.107+6718T>C) c.561T>C (p.Phe187=) n.159+6718T>C n.605T>C n.110+6718T>C n.556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830596A>T | CA2692509 | BCHE | c.438T>A (p.Phe146Leu) c.107+6718T>A (n.107+6718T>A) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.159+6718T>A n.605T>A n.110+6718T>A n.556T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830597A= | CA1417760772 | BCHE | c.437T= (p.Phe146=) c.107+6717T= (n.107+6717T=) c.560T= (p.Phe187=) n.159+6717T= n.604T= n.110+6717T= n.555T= | |
3 | g.165830597A>C | CA355112802 | BCHE | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.107+6717T>G (n.107+6717T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.159+6717T>G n.604T>G n.110+6717T>G n.555T>G | dbSNP |
3 | g.165830597A>G | CA355112803 | BCHE | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.107+6717T>C (n.107+6717T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.159+6717T>C n.604T>C n.110+6717T>C n.555T>C | |
3 | g.165830597A>T | CA355112804 | BCHE | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.107+6717T>A (n.107+6717T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.159+6717T>A n.604T>A n.110+6717T>A n.555T>A | |
3 | g.165830597_165830598insC | CA87410364 | BCHE | c.436_437insG (p.Phe146CysfsTer12) c.107+6716_107+6717insG (n.107+6716_107+6717insG) c.559_560insG (p.Phe187CysfsTer12) n.159+6716_159+6717insG n.603_604insG n.110+6716_110+6717insG n.554_555insG | |
3 | g.165830598A= | CA1417760774 | BCHE | c.436T= (p.Phe146=) c.107+6716T= (n.107+6716T=) c.559T= (p.Phe187=) n.159+6716T= n.603T= n.110+6716T= n.554T= | |
3 | g.165830598A>C | CA355112806 | BCHE | c.436T>G (p.Phe146Val) c.107+6716T>G (n.107+6716T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) n.159+6716T>G n.603T>G n.110+6716T>G n.554T>G | |
3 | g.165830598A>G | CA355112807 | BCHE | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.107+6716T>C (n.107+6716T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.159+6716T>C n.603T>C n.110+6716T>C n.554T>C | |
3 | g.165830598A>T | CA355112805 | BCHE | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.107+6716T>A (n.107+6716T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.159+6716T>A n.603T>A n.110+6716T>A n.554T>A | |
3 | g.165830598_165830599delinsAA | CA1417760773 | BCHE | c.435_436delinsTT (p.Gly145=) c.107+6715_107+6716delinsTT (n.107+6715_107+6716delinsTT) c.558_559delinsTT (p.Gly186=) n.159+6715_159+6716delinsTT n.602_603delinsTT n.110+6715_110+6716delinsTT n.553_554delinsTT | |
3 | g.165830598_165830599insC | CA2692511 | BCHE | c.435_436insG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715_107+6716insG (n.107+6715_107+6716insG) c.558_559insG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715_159+6716insG n.602_603insG n.110+6715_110+6716insG n.553_554insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830599A= | CA1417760775 | BCHE | c.435T= (p.Gly145=) c.107+6715T= (n.107+6715T=) c.558T= (p.Gly186=) n.159+6715T= n.602T= n.110+6715T= n.553T= | |
3 | g.165830599A>C | CA87410365 | BCHE | c.435T>G (p.Gly145=) c.107+6715T>G (n.107+6715T>G) c.558T>G (p.Gly186=) n.159+6715T>G n.602T>G n.110+6715T>G n.553T>G | dbSNP |
3 | g.165830599A>G | CA436968803 | BCHE | c.435T>C (p.Gly145=) c.107+6715T>C (n.107+6715T>C) c.558T>C (p.Gly186=) n.159+6715T>C n.602T>C n.110+6715T>C n.553T>C | |
3 | g.165830599A>T | CA2692512 | BCHE | c.435T>A (p.Gly145=) c.107+6715T>A (n.107+6715T>A) c.558T>A (p.Gly186=) n.159+6715T>A n.602T>A n.110+6715T>A n.553T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830599delinsCT | CA122964 | BCHE | c.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG) c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715delinsAG n.602delinsAG n.110+6715delinsAG n.553delinsAG | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830606_165830608dup | CA917057091 | BCHE | c.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly) c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup) c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly) n.159+6713_159+6715dup n.600_602dup n.110+6713_110+6715dup n.551_553dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830599_165830600insT | CA87410366 | BCHE | c.434_435insA (p.Gln147SerfsTer11) c.107+6714_107+6715insA (n.107+6714_107+6715insA) c.557_558insA (p.Gln188SerfsTer11) n.159+6714_159+6715insA n.601_602insA n.110+6714_110+6715insA n.552_553insA | dbSNP |
3 | g.165830600C>A | CA355112808 | BCHE | c.434G>T (p.Gly145Val) c.107+6714G>T (n.107+6714G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) n.159+6714G>T n.601G>T n.110+6714G>T n.552G>T | |
3 | g.165830600C= | CA1417760776 | BCHE | c.434G= (p.Gly145=) c.107+6714G= (n.107+6714G=) c.557G= (p.Gly186=) n.159+6714G= n.601G= n.110+6714G= n.552G= | |
3 | g.165830600C>G | CA355112809 | BCHE | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.107+6714G>C (n.107+6714G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.159+6714G>C n.601G>C n.110+6714G>C n.552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830600C>T | CA355112810 | BCHE | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.107+6714G>A (n.107+6714G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.159+6714G>A n.601G>A n.110+6714G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830601C>A | CA355112811 | BCHE | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.107+6713G>T (n.107+6713G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.159+6713G>T n.600G>T n.110+6713G>T n.551G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830601C= | CA1417760777 | BCHE | c.433G= (p.Gly145=) c.107+6713G= (n.107+6713G=) c.556G= (p.Gly186=) n.159+6713G= n.600G= n.110+6713G= n.551G= | |
3 | g.165830601C>G | CA355112812 | BCHE | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.107+6713G>C (n.107+6713G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.159+6713G>C n.600G>C n.110+6713G>C n.551G>C | |
3 | g.165830601C>T | CA355112813 | BCHE | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.107+6713G>A (n.107+6713G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.159+6713G>A n.600G>A n.110+6713G>A n.551G>A | |
3 | g.165830602A>C | CA436968812 | BCHE | c.432T>G (p.Gly144=) c.107+6712T>G (n.107+6712T>G) c.555T>G (p.Gly185=) n.159+6712T>G n.599T>G n.110+6712T>G n.550T>G | |
3 | g.165830602A>G | CA436968813 | BCHE | c.432T>C (p.Gly144=) c.107+6712T>C (n.107+6712T>C) c.555T>C (p.Gly185=) n.159+6712T>C n.599T>C n.110+6712T>C n.550T>C | |
3 | g.165830602A>T | CA436968814 | BCHE | c.432T>A (p.Gly144=) c.107+6712T>A (n.107+6712T>A) c.555T>A (p.Gly185=) n.159+6712T>A n.599T>A n.110+6712T>A n.550T>A | |
3 | g.165830603C>A | CA355112814 | BCHE | c.431G>T (p.Gly144Val) c.107+6711G>T (n.107+6711G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.159+6711G>T n.598G>T n.110+6711G>T n.549G>T | |
3 | g.165830603C= | CA1417760778 | BCHE | c.431G= (p.Gly144=) c.107+6711G= (n.107+6711G=) c.554G= (p.Gly185=) n.159+6711G= n.598G= n.110+6711G= n.549G= | |
3 | g.165830603C>G | CA355112816 | BCHE | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.107+6711G>C (n.107+6711G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.159+6711G>C n.598G>C n.110+6711G>C n.549G>C | |
3 | g.165830603C>T | CA355112815 | BCHE | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.107+6711G>A (n.107+6711G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.159+6711G>A n.598G>A n.110+6711G>A n.549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830604C>A | CA355112817 | BCHE | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.107+6710G>T (n.107+6710G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.159+6710G>T n.597G>T n.110+6710G>T n.548G>T | |
3 | g.165830604C>G | CA355112819 | BCHE | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.107+6710G>C (n.107+6710G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.159+6710G>C n.597G>C n.110+6710G>C n.548G>C | |
3 | g.165830604C>T | CA355112818 | BCHE | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.107+6710G>A (n.107+6710G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.159+6710G>A n.597G>A n.110+6710G>A n.548G>A | |
3 | g.165830605A= | CA1417760779 | BCHE | c.429T= (p.Gly143=) c.107+6709T= (n.107+6709T=) c.552T= (p.Gly184=) n.159+6709T= n.596T= n.110+6709T= n.547T= | |
3 | g.165830605A>C | CA436968817 | BCHE | c.429T>G (p.Gly143=) c.107+6709T>G (n.107+6709T>G) c.552T>G (p.Gly184=) n.159+6709T>G n.596T>G n.110+6709T>G n.547T>G | |
3 | g.165830605A>G | CA87410367 | BCHE | c.429T>C (p.Gly143=) c.107+6709T>C (n.107+6709T>C) c.552T>C (p.Gly184=) n.159+6709T>C n.596T>C n.110+6709T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830605A>T | CA436968820 | BCHE | c.429T>A (p.Gly143=) c.107+6709T>A (n.107+6709T>A) c.552T>A (p.Gly184=) n.159+6709T>A n.596T>A n.110+6709T>A n.547T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830606C>A | CA355112820 | BCHE | c.428G>T (p.Gly143Val) c.107+6708G>T (n.107+6708G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.159+6708G>T n.595G>T n.110+6708G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830606C= | CA1417760780 | BCHE | c.428G= (p.Gly143=) c.107+6708G= (n.107+6708G=) c.551G= (p.Gly184=) n.159+6708G= n.595G= n.110+6708G= n.546G= | |
3 | g.165830606C>G | CA355112821 | BCHE | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.107+6708G>C (n.107+6708G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.159+6708G>C n.595G>C n.110+6708G>C n.546G>C | |
3 | g.165830606C>T | CA2692513 | BCHE | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.107+6708G>A (n.107+6708G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.159+6708G>A n.595G>A n.110+6708G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830607C>A | CA355112822 | BCHE | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.107+6707G>T (n.107+6707G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.159+6707G>T n.594G>T n.110+6707G>T n.545G>T | |
3 | g.165830607C>G | CA355112824 | BCHE | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.107+6707G>C (n.107+6707G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.159+6707G>C n.594G>C n.110+6707G>C n.545G>C | |
3 | g.165830607C>T | CA355112823 | BCHE | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.107+6707G>A (n.107+6707G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.159+6707G>A n.594G>A n.110+6707G>A n.545G>A | |
3 | g.165830608A>C | CA355112825 | BCHE | c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>G (n.107+6706T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>G n.593T>G n.110+6706T>G n.544T>G | |
3 | g.165830608A>G | CA436968827 | BCHE | c.426T>C (p.Tyr142=) c.107+6706T>C (n.107+6706T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) n.159+6706T>C n.593T>C n.110+6706T>C n.544T>C | |
3 | g.165830608A>T | CA355112826 | BCHE | c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>A (n.107+6706T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>A n.593T>A n.110+6706T>A n.544T>A | |
3 | g.165830609T>A | CA355112827 | BCHE | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.107+6705A>T (n.107+6705A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.159+6705A>T n.592A>T n.110+6705A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830609T>C | CA355112828 | BCHE | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.107+6705A>G (n.107+6705A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.159+6705A>G n.592A>G n.110+6705A>G n.543A>G | |
3 | g.165830609T>G | CA355112829 | BCHE | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.107+6705A>C (n.107+6705A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.159+6705A>C n.592A>C n.110+6705A>C n.543A>C | |
3 | g.165830610A>C | CA355112830 | BCHE | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.107+6704T>G (n.107+6704T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.159+6704T>G n.591T>G n.110+6704T>G n.542T>G | |
3 | g.165830610A>G | CA355112831 | BCHE | c.424T>C (p.Tyr142His) c.107+6704T>C (n.107+6704T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.159+6704T>C n.591T>C n.110+6704T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830610A>T | CA355112832 | BCHE | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.107+6704T>A (n.107+6704T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.159+6704T>A n.591T>A n.110+6704T>A n.542T>A | |
3 | g.165830611A= | CA1417760781 | BCHE | c.423T= (p.Ile141=) c.107+6703T= (n.107+6703T=) c.546T= (p.Ile182=) n.159+6703T= n.590T= n.110+6703T= n.541T= | |
3 | g.165830611A>C | CA355112833 | BCHE | c.423T>G (p.Ile141Met) c.107+6703T>G (n.107+6703T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) n.159+6703T>G n.590T>G n.110+6703T>G n.541T>G | |
3 | g.165830611A>G | CA2692514 | BCHE | c.423T>C (p.Ile141=) c.107+6703T>C (n.107+6703T>C) c.546T>C (p.Ile182=) n.159+6703T>C n.590T>C n.110+6703T>C n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830611A>T | CA436968835 | BCHE | c.423T>A (p.Ile141=) c.107+6703T>A (n.107+6703T>A) c.546T>A (p.Ile182=) n.159+6703T>A n.590T>A n.110+6703T>A n.541T>A | |
3 | g.165830612A>C | CA355112834 | BCHE | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.107+6702T>G (n.107+6702T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.159+6702T>G n.589T>G n.110+6702T>G n.540T>G | |
3 | g.165830612A>G | CA355112835 | BCHE | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.107+6702T>C (n.107+6702T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.159+6702T>C n.589T>C n.110+6702T>C n.540T>C | |
3 | g.165830612A>T | CA355112836 | BCHE | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.107+6702T>A (n.107+6702T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.159+6702T>A n.589T>A n.110+6702T>A n.540T>A | |
3 | g.165830613T>A | CA355112837 | BCHE | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.107+6701A>T (n.107+6701A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.159+6701A>T n.588A>T n.110+6701A>T n.539A>T | |
3 | g.165830613T>C | CA355112839 | BCHE | c.421A>G (p.Ile141Val) c.107+6701A>G (n.107+6701A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) n.159+6701A>G n.588A>G n.110+6701A>G n.539A>G | |
3 | g.165830613T>G | CA355112838 | BCHE | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.107+6701A>C (n.107+6701A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.159+6701A>C n.588A>C n.110+6701A>C n.539A>C | |
3 | g.165830614C>A | CA355112840 | BCHE | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.107+6700G>T (n.107+6700G>T) c.543G>T (p.Trp181Cys) n.159+6700G>T n.587G>T n.110+6700G>T n.538G>T | |
3 | g.165830614C>G | CA355112841 | BCHE | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.107+6700G>C (n.107+6700G>C) c.543G>C (p.Trp181Cys) n.159+6700G>C n.587G>C n.110+6700G>C n.538G>C | dbSNP |
3 | g.165830614C>T | CA355112842 | BCHE | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.107+6700G>A (n.107+6700G>A) c.543G>A (p.Trp181Ter) n.159+6700G>A n.587G>A n.110+6700G>A n.538G>A | |
3 | g.165830615C>A | CA355112843 | BCHE | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.107+6699G>T (n.107+6699G>T) c.542G>T (p.Trp181Leu) n.159+6699G>T n.586G>T n.110+6699G>T n.537G>T | COSMIC |
3 | g.165830615C>G | CA355112844 | BCHE | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.107+6699G>C (n.107+6699G>C) c.542G>C (p.Trp181Ser) n.159+6699G>C n.586G>C n.110+6699G>C n.537G>C | |
3 | g.165830615C>T | CA355112845 | BCHE | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.107+6699G>A (n.107+6699G>A) c.542G>A (p.Trp181Ter) n.159+6699G>A n.586G>A n.110+6699G>A n.537G>A | |
3 | g.165830616A= | CA1417760782 | BCHE | c.418T= (p.Trp140=) c.107+6698T= (n.107+6698T=) c.541T= (p.Trp181=) n.159+6698T= n.585T= n.110+6698T= n.536T= | |
3 | g.165830616A>C | CA355112846 | BCHE | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.107+6698T>G (n.107+6698T>G) c.541T>G (p.Trp181Gly) n.159+6698T>G n.585T>G n.110+6698T>G n.536T>G | |
3 | g.165830616A>G | CA2692515 | BCHE | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.107+6698T>C (n.107+6698T>C) c.541T>C (p.Trp181Arg) n.159+6698T>C n.585T>C n.110+6698T>C n.536T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830616A>T | CA355112847 | BCHE | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.107+6698T>A (n.107+6698T>A) c.541T>A (p.Trp181Arg) n.159+6698T>A n.585T>A n.110+6698T>A n.536T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830617T>A | CA436968846 | BCHE | c.417A>T (p.Ile139=) c.107+6697A>T (n.107+6697A>T) c.540A>T (p.Ile180=) n.159+6697A>T n.584A>T n.110+6697A>T n.535A>T | |
3 | g.165830617T>C | CA355112848 | BCHE | c.417A>G (p.Ile139Met) c.107+6697A>G (n.107+6697A>G) c.540A>G (p.Ile180Met) n.159+6697A>G n.584A>G n.110+6697A>G n.535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830617T>G | CA436968848 | BCHE | c.417A>C (p.Ile139=) c.107+6697A>C (n.107+6697A>C) c.540A>C (p.Ile180=) n.159+6697A>C n.584A>C n.110+6697A>C n.535A>C | |
3 | g.165830617T= | CA1417760783 | BCHE | c.417A= (p.Ile139=) c.107+6697A= (n.107+6697A=) c.540A= (p.Ile180=) n.159+6697A= n.584A= n.110+6697A= n.535A= | |
3 | g.165830618A>C | CA355112851 | BCHE | c.416T>G (p.Ile139Arg) c.107+6696T>G (n.107+6696T>G) c.539T>G (p.Ile180Arg) n.159+6696T>G n.583T>G n.110+6696T>G n.534T>G | |
3 | g.165830618A>G | CA355112850 | BCHE | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.107+6696T>C (n.107+6696T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.159+6696T>C n.583T>C n.110+6696T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830618A>T | CA355112849 | BCHE | c.416T>A (p.Ile139Lys) c.107+6696T>A (n.107+6696T>A) c.539T>A (p.Ile180Lys) n.159+6696T>A n.583T>A n.110+6696T>A n.534T>A | |
3 | g.165830619T>A | CA2692516 | BCHE | c.415A>T (p.Ile139Leu) c.107+6695A>T (n.107+6695A>T) c.538A>T (p.Ile180Leu) n.159+6695A>T n.582A>T n.110+6695A>T n.533A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830619T>C | CA355112852 | BCHE | c.415A>G (p.Ile139Val) c.107+6695A>G (n.107+6695A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) n.159+6695A>G n.582A>G n.110+6695A>G n.533A>G | COSMIC |
3 | g.165830619T>G | CA355112853 | BCHE | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.107+6695A>C (n.107+6695A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.159+6695A>C n.582A>C n.110+6695A>C n.533A>C | |
3 | g.165830619T= | CA1417760784 | BCHE | c.415A= (p.Ile139=) c.107+6695A= (n.107+6695A=) c.538A= (p.Ile180=) n.159+6695A= n.582A= n.110+6695A= n.533A= | |
3 | g.165830620C>A | CA355112854 | BCHE | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.107+6694G>T (n.107+6694G>T) c.537G>T (p.Leu179Phe) n.159+6694G>T n.581G>T n.110+6694G>T n.532G>T | |
3 | g.165830620C>G | CA355112855 | BCHE | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.107+6694G>C (n.107+6694G>C) c.537G>C (p.Leu179Phe) n.159+6694G>C n.581G>C n.110+6694G>C n.532G>C | |
3 | g.165830620C>T | CA436968852 | BCHE | c.414G>A (p.Leu138=) c.107+6694G>A (n.107+6694G>A) c.537G>A (p.Leu179=) n.159+6694G>A n.581G>A n.110+6694G>A n.532G>A | |
3 | g.165830621A>C | CA355112856 | BCHE | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.107+6693T>G (n.107+6693T>G) c.536T>G (p.Leu179Trp) n.159+6693T>G n.580T>G n.110+6693T>G n.531T>G | |
3 | g.165830621A>G | CA355112857 | BCHE | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.107+6693T>C (n.107+6693T>C) c.536T>C (p.Leu179Ser) n.159+6693T>C n.580T>C n.110+6693T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830621A>T | CA355112858 | BCHE | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.107+6693T>A (n.107+6693T>A) c.536T>A (p.Leu179Ter) n.159+6693T>A n.580T>A n.110+6693T>A n.531T>A | |
3 | g.165830622A>C | CA355112859 | BCHE | c.412T>G (p.Leu138Val) c.107+6692T>G (n.107+6692T>G) c.535T>G (p.Leu179Val) n.159+6692T>G n.579T>G n.110+6692T>G n.530T>G | |
3 | g.165830622A>G | CA436968857 | BCHE | c.412T>C (p.Leu138=) c.107+6692T>C (n.107+6692T>C) c.535T>C (p.Leu179=) n.159+6692T>C n.579T>C n.110+6692T>C n.530T>C | |
3 | g.165830622A>T | CA355112860 | BCHE | c.412T>A (p.Leu138Met) c.107+6692T>A (n.107+6692T>A) c.535T>A (p.Leu179Met) n.159+6692T>A n.579T>A n.110+6692T>A n.530T>A | |
3 | g.165830623T>A | CA436968858 | BCHE | c.411A>T (p.Val137=) c.107+6691A>T (n.107+6691A>T) c.534A>T (p.Val178=) n.159+6691A>T n.578A>T n.110+6691A>T n.529A>T | |
3 | g.165830623T>C | CA436968859 | BCHE | c.411A>G (p.Val137=) c.107+6691A>G (n.107+6691A>G) c.534A>G (p.Val178=) n.159+6691A>G n.578A>G n.110+6691A>G n.529A>G | |
3 | g.165830623T>G | CA436968860 | BCHE | c.411A>C (p.Val137=) c.107+6691A>C (n.107+6691A>C) c.534A>C (p.Val178=) n.159+6691A>C n.578A>C n.110+6691A>C n.529A>C | |
3 | g.165830624A>C | CA355112861 | BCHE | c.410T>G (p.Val137Gly) c.107+6690T>G (n.107+6690T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) n.159+6690T>G n.577T>G n.110+6690T>G n.528T>G | |
3 | g.165830624A>G | CA355112862 | BCHE | c.410T>C (p.Val137Ala) c.107+6690T>C (n.107+6690T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) n.159+6690T>C n.577T>C n.110+6690T>C n.528T>C | |
3 | g.165830624A>T | CA355112863 | BCHE | c.410T>A (p.Val137Glu) c.107+6690T>A (n.107+6690T>A) c.533T>A (p.Val178Glu) n.159+6690T>A n.577T>A n.110+6690T>A n.528T>A | |
3 | g.165830625C>A | CA355112866 | BCHE | c.409G>T (p.Val137Leu) c.107+6689G>T (n.107+6689G>T) c.532G>T (p.Val178Leu) n.159+6689G>T n.576G>T n.110+6689G>T n.527G>T | |
3 | g.165830625C= | CA1417760785 | BCHE | c.409G= (p.Val137=) c.107+6689G= (n.107+6689G=) c.532G= (p.Val178=) n.159+6689G= n.576G= n.110+6689G= n.527G= | |
3 | g.165830625C>G | CA355112864 | BCHE | c.409G>C (p.Val137Leu) c.107+6689G>C (n.107+6689G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) n.159+6689G>C n.576G>C n.110+6689G>C n.527G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830625C>T | CA355112865 | BCHE | c.409G>A (p.Val137Ile) c.107+6689G>A (n.107+6689G>A) c.532G>A (p.Val178Ile) n.159+6689G>A n.576G>A n.110+6689G>A n.527G>A | |
3 | g.165830628_165830629insTTTCAGT | CA2668432410 | BCHE | c.409_410insAAAACTG (p.Val137GlufsTer23) c.107+6689_107+6690insAAAACTG (n.107+6689_107+6690insAAAACTG) c.532_533insAAAACTG (p.Val178GlufsTer23) n.159+6689_159+6690insAAAACTG n.576_577insAAAACTG n.110+6689_110+6690insAAAACTG n.527_528insAAAACTG | gnomAD v4 |
3 | g.165830626A= | CA1417760786 | BCHE | c.408T= (p.Thr136=) c.107+6688T= (n.107+6688T=) c.531T= (p.Thr177=) n.159+6688T= n.575T= n.110+6688T= n.526T= | |
3 | g.165830626A>C | CA436968864 | BCHE | c.408T>G (p.Thr136=) c.107+6688T>G (n.107+6688T>G) c.531T>G (p.Thr177=) n.159+6688T>G n.575T>G n.110+6688T>G n.526T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830626A>G | CA436968865 | BCHE | c.408T>C (p.Thr136=) c.107+6688T>C (n.107+6688T>C) c.531T>C (p.Thr177=) n.159+6688T>C n.575T>C n.110+6688T>C n.526T>C | |
3 | g.165830626A>T | CA436968868 | BCHE | c.408T>A (p.Thr136=) c.107+6688T>A (n.107+6688T>A) c.531T>A (p.Thr177=) n.159+6688T>A n.575T>A n.110+6688T>A n.526T>A | |
3 | g.165830627G>A | CA355112867 | BCHE | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.107+6687C>T (n.107+6687C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.159+6687C>T n.574C>T n.110+6687C>T n.525C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830627G>C | CA355112868 | BCHE | c.407C>G (p.Thr136Ser) c.107+6687C>G (n.107+6687C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.159+6687C>G n.574C>G n.110+6687C>G n.525C>G | |
3 | g.165830627G>T | CA355112869 | BCHE | c.407C>A (p.Thr136Asn) c.107+6687C>A (n.107+6687C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.159+6687C>A n.574C>A n.110+6687C>A n.525C>A | |
3 | g.165830628T>A | CA355112870 | BCHE | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.107+6686A>T (n.107+6686A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.159+6686A>T n.573A>T n.110+6686A>T n.524A>T | |
3 | g.165830628T>C | CA355112871 | BCHE | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.107+6686A>G (n.107+6686A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.159+6686A>G n.573A>G n.110+6686A>G n.524A>G | |
3 | g.165830628T>G | CA2692517 | BCHE | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.107+6686A>C (n.107+6686A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.159+6686A>C n.573A>C n.110+6686A>C n.524A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830628T= | CA1417760787 | BCHE | c.406A= (p.Thr136=) c.107+6686A= (n.107+6686A=) c.529A= (p.Thr177=) n.159+6686A= n.573A= n.110+6686A= n.524A= | |
3 | g.165830629G>A | CA436968873 | BCHE | c.405C>T (p.Ala135=) c.107+6685C>T (n.107+6685C>T) c.528C>T (p.Ala176=) n.159+6685C>T n.572C>T n.110+6685C>T n.523C>T | |
3 | g.165830629G>C | CA436968875 | BCHE | c.405C>G (p.Ala135=) c.107+6685C>G (n.107+6685C>G) c.528C>G (p.Ala176=) n.159+6685C>G n.572C>G n.110+6685C>G n.523C>G | |
3 | g.165830629G>T | CA436968877 | BCHE | c.405C>A (p.Ala135=) c.107+6685C>A (n.107+6685C>A) c.528C>A (p.Ala176=) n.159+6685C>A n.572C>A n.110+6685C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830630G>A | CA87410368 | BCHE | c.404C>T (p.Ala135Val) c.107+6684C>T (n.107+6684C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) n.159+6684C>T n.571C>T n.110+6684C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830630G>C | CA355112872 | BCHE | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.107+6684C>G (n.107+6684C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.159+6684C>G n.571C>G n.110+6684C>G n.522C>G | |
3 | g.165830630G= | CA1417760788 | BCHE | c.404C= (p.Ala135=) c.107+6684C= (n.107+6684C=) c.527C= (p.Ala176=) n.159+6684C= n.571C= n.110+6684C= n.522C= | |
3 | g.165830630G>T | CA355112873 | BCHE | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.107+6684C>A (n.107+6684C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.159+6684C>A n.571C>A n.110+6684C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830631C>A | CA355112874 | BCHE | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.107+6683G>T (n.107+6683G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.159+6683G>T n.570G>T n.110+6683G>T n.521G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830631C= | CA1417760789 | BCHE | c.403G= (p.Ala135=) c.107+6683G= (n.107+6683G=) c.526G= (p.Ala176=) n.159+6683G= n.570G= n.110+6683G= n.521G= | |
3 | g.165830631C>G | CA355112875 | BCHE | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.107+6683G>C (n.107+6683G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.159+6683G>C n.570G>C n.110+6683G>C n.521G>C | |
3 | g.165830631C>T | CA2692518 | BCHE | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.107+6683G>A (n.107+6683G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.159+6683G>A n.570G>A n.110+6683G>A n.521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.165830632A= | CA1417760790 | BCHE | c.402T= (p.Asn134=) c.107+6682T= (n.107+6682T=) c.525T= (p.Asn175=) n.159+6682T= n.569T= n.110+6682T= n.520T= | |
3 | g.165830632A>C | CA355112876 | BCHE | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.107+6682T>G (n.107+6682T>G) c.525T>G (p.Asn175Lys) n.159+6682T>G n.569T>G n.110+6682T>G n.520T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830632A>G | CA436968881 | BCHE | c.402T>C (p.Asn134=) c.107+6682T>C (n.107+6682T>C) c.525T>C (p.Asn175=) n.159+6682T>C n.569T>C n.110+6682T>C n.520T>C | |
3 | g.165830632A>T | CA355112877 | BCHE | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.107+6682T>A (n.107+6682T>A) c.525T>A (p.Asn175Lys) n.159+6682T>A n.569T>A n.110+6682T>A n.520T>A | |
3 | g.165830633T>A | CA355112879 | BCHE | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.107+6681A>T (n.107+6681A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.159+6681A>T n.568A>T n.110+6681A>T n.519A>T | |
3 | g.165830633T>C | CA355112880 | BCHE | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.107+6681A>G (n.107+6681A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.159+6681A>G n.568A>G n.110+6681A>G n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830633T>G | CA355112878 | BCHE | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.107+6681A>C (n.107+6681A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.159+6681A>C n.568A>C n.110+6681A>C n.519A>C | |
3 | g.165830633T= | CA1417760791 | BCHE | c.401A= (p.Asn134=) c.107+6681A= (n.107+6681A=) c.524A= (p.Asn175=) n.159+6681A= n.568A= n.110+6681A= n.519A= | |
3 | g.165830638dup | CA2692519 | BCHE | c.401dup (p.Asn134LysfsTer24) c.107+6681dup (n.107+6681dup) c.524dup (p.Asn175LysfsTer24) n.159+6681dup n.568dup n.110+6681dup n.519dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830638del | CA2668432411 | BCHE | c.401del (p.Asn134MetfsTer5) c.107+6681del (n.107+6681del) c.524del (p.Asn175MetfsTer5) n.159+6681del n.568del n.110+6681del n.519del | gnomAD v4 |
3 | g.165830634T>A | CA355112881 | BCHE | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.107+6680A>T (n.107+6680A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.159+6680A>T n.567A>T n.110+6680A>T n.518A>T | |
3 | g.165830634T>C | CA355112882 | BCHE | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.107+6680A>G (n.107+6680A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.159+6680A>G n.567A>G n.110+6680A>G n.518A>G | |
3 | g.165830634T>G | CA355112883 | BCHE | c.400A>C (p.Asn134His) c.107+6680A>C (n.107+6680A>C) c.523A>C (p.Asn175His) n.159+6680A>C n.567A>C n.110+6680A>C n.518A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830634T= | CA1417760792 | BCHE | c.400A= (p.Asn134=) c.107+6680A= (n.107+6680A=) c.523A= (p.Asn175=) n.159+6680A= n.567A= n.110+6680A= n.518A= | |
3 | g.165830635T>A | CA355112884 | BCHE | c.399A>T (p.Lys133Asn) c.107+6679A>T (n.107+6679A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.159+6679A>T n.566A>T n.110+6679A>T n.517A>T | |
3 | g.165830635T>C | CA436968893 | BCHE | c.399A>G (p.Lys133=) c.107+6679A>G (n.107+6679A>G) c.522A>G (p.Lys174=) n.159+6679A>G n.566A>G n.110+6679A>G n.517A>G | |
3 | g.165830635T>G | CA355112885 | BCHE | c.399A>C (p.Lys133Asn) c.107+6679A>C (n.107+6679A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.159+6679A>C n.566A>C n.110+6679A>C n.517A>C | |
3 | g.165830636T>A | CA355112886 | BCHE | c.398A>T (p.Lys133Ile) c.107+6678A>T (n.107+6678A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.159+6678A>T n.565A>T n.110+6678A>T n.516A>T | |
3 | g.165830636T>C | CA355112887 | BCHE | c.398A>G (p.Lys133Arg) c.107+6678A>G (n.107+6678A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.159+6678A>G n.565A>G n.110+6678A>G n.516A>G | |
3 | g.165830636T>G | CA355112888 | BCHE | c.398A>C (p.Lys133Thr) c.107+6678A>C (n.107+6678A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.159+6678A>C n.565A>C n.110+6678A>C n.516A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830637T>A | CA355112889 | BCHE | c.397A>T (p.Lys133Ter) c.107+6677A>T (n.107+6677A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.159+6677A>T n.564A>T n.110+6677A>T n.515A>T | |
3 | g.165830637T>C | CA355112890 | BCHE | c.397A>G (p.Lys133Glu) c.107+6677A>G (n.107+6677A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.159+6677A>G n.564A>G n.110+6677A>G n.515A>G | |
3 | g.165830637T>G | CA355112891 | BCHE | c.397A>C (p.Lys133Gln) c.107+6677A>C (n.107+6677A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.159+6677A>C n.564A>C n.110+6677A>C n.515A>C | |
3 | g.165830638T>A | CA436968898 | BCHE | c.396A>T (p.Pro132=) c.107+6676A>T (n.107+6676A>T) c.519A>T (p.Pro173=) n.159+6676A>T n.563A>T n.110+6676A>T n.514A>T | |
3 | g.165830638T>C | CA436968897 | BCHE | c.396A>G (p.Pro132=) c.107+6676A>G (n.107+6676A>G) c.519A>G (p.Pro173=) n.159+6676A>G n.563A>G n.110+6676A>G n.514A>G | |
3 | g.165830638T>G | CA436968895 | BCHE | c.396A>C (p.Pro132=) c.107+6676A>C (n.107+6676A>C) c.519A>C (p.Pro173=) n.159+6676A>C n.563A>C n.110+6676A>C n.514A>C | |
3 | g.165830639G>A | CA355112894 | BCHE | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.107+6675C>T (n.107+6675C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.159+6675C>T n.562C>T n.110+6675C>T n.513C>T | |
3 | g.165830639G>C | CA355112892 | BCHE | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.107+6675C>G (n.107+6675C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.159+6675C>G n.562C>G n.110+6675C>G n.513C>G | |
3 | g.165830639G>T | CA355112893 | BCHE | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.107+6675C>A (n.107+6675C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.159+6675C>A n.562C>A n.110+6675C>A n.513C>A | |
3 | g.165830640G>A | CA355112895 | BCHE | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.107+6674C>T (n.107+6674C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.159+6674C>T n.561C>T n.110+6674C>T n.512C>T | |
3 | g.165830640G>C | CA355112896 | BCHE | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.107+6674C>G (n.107+6674C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.159+6674C>G n.561C>G n.110+6674C>G n.512C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.165830640G>T | CA355112897 | BCHE | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.107+6674C>A (n.107+6674C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.159+6674C>A n.561C>A n.110+6674C>A n.512C>A | COSMIC |
3 | g.165830641T>A | CA355112898 | BCHE | c.393A>T (p.Lys131Asn) c.107+6673A>T (n.107+6673A>T) c.516A>T (p.Lys172Asn) n.159+6673A>T n.560A>T n.110+6673A>T n.511A>T | |
3 | g.165830641T>C | CA436968907 | BCHE | c.393A>G (p.Lys131=) c.107+6673A>G (n.107+6673A>G) c.516A>G (p.Lys172=) n.159+6673A>G n.560A>G n.110+6673A>G n.511A>G | |
3 | g.165830641T>G | CA355112899 | BCHE | c.393A>C (p.Lys131Asn) c.107+6673A>C (n.107+6673A>C) c.516A>C (p.Lys172Asn) n.159+6673A>C n.560A>C n.110+6673A>C n.511A>C | |
3 | g.165830642T>A | CA355112900 | BCHE | c.392A>T (p.Lys131Ile) c.107+6672A>T (n.107+6672A>T) c.515A>T (p.Lys172Ile) n.159+6672A>T n.559A>T n.110+6672A>T n.510A>T | |
3 | g.165830642T>C | CA355112901 | BCHE | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.107+6672A>G (n.107+6672A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.159+6672A>G n.559A>G n.110+6672A>G n.510A>G | |
3 | g.165830642T>G | CA355112902 | BCHE | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.107+6672A>C (n.107+6672A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.159+6672A>C n.559A>C n.110+6672A>C n.510A>C | |
3 | g.165830643T>A | CA355112903 | BCHE | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.107+6671A>T (n.107+6671A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.159+6671A>T n.558A>T n.110+6671A>T n.509A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830643T>C | CA355112904 | BCHE | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.107+6671A>G (n.107+6671A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.159+6671A>G n.558A>G n.110+6671A>G n.509A>G | |
3 | g.165830643T>G | CA355112905 | BCHE | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.107+6671A>C (n.107+6671A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.159+6671A>C n.558A>C n.110+6671A>C n.509A>C | |
3 | g.165830644A= | CA1417760793 | BCHE | c.390T= (p.Pro130=) c.107+6670T= (n.107+6670T=) c.513T= (p.Pro171=) n.159+6670T= n.557T= n.110+6670T= n.508T= | |
3 | g.165830644A>C | CA436968914 | BCHE | c.390T>G (p.Pro130=) c.107+6670T>G (n.107+6670T>G) c.513T>G (p.Pro171=) n.159+6670T>G n.557T>G n.110+6670T>G n.508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830644A>G | CA436968916 | BCHE | c.390T>C (p.Pro130=) c.107+6670T>C (n.107+6670T>C) c.513T>C (p.Pro171=) n.159+6670T>C n.557T>C n.110+6670T>C n.508T>C | |
3 | g.165830644A>T | CA436968918 | BCHE | c.390T>A (p.Pro130=) c.107+6670T>A (n.107+6670T>A) c.513T>A (p.Pro171=) n.159+6670T>A n.557T>A n.110+6670T>A n.508T>A | |
3 | g.165830645G>A | CA355112907 | BCHE | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.107+6669C>T (n.107+6669C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.159+6669C>T n.556C>T n.110+6669C>T n.507C>T | |
3 | g.165830645G>C | CA2692520 | BCHE | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.107+6669C>G (n.107+6669C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.159+6669C>G n.556C>G n.110+6669C>G n.507C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830645G= | CA1417760794 | BCHE | c.389C= (p.Pro130=) c.107+6669C= (n.107+6669C=) c.512C= (p.Pro171=) n.159+6669C= n.556C= n.110+6669C= n.507C= | |
3 | g.165830645G>T | CA355112906 | BCHE | c.389C>A (p.Pro130His) c.107+6669C>A (n.107+6669C>A) c.512C>A (p.Pro171His) n.159+6669C>A n.556C>A n.110+6669C>A n.507C>A | |
3 | g.165830646G>A | CA355112908 | BCHE | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.107+6668C>T (n.107+6668C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.159+6668C>T n.555C>T n.110+6668C>T n.506C>T | |
3 | g.165830646G>C | CA355112909 | BCHE | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.107+6668C>G (n.107+6668C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.159+6668C>G n.555C>G n.110+6668C>G n.506C>G | |
3 | g.165830646G>T | CA355112910 | BCHE | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.107+6668C>A (n.107+6668C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.159+6668C>A n.555C>A n.110+6668C>A n.506C>A | |
3 | g.165830647T>A | CA436968921 | BCHE | c.387A>T (p.Ala129=) c.107+6667A>T (n.107+6667A>T) c.510A>T (p.Ala170=) n.159+6667A>T n.554A>T n.110+6667A>T n.505A>T | |
3 | g.165830647T>C | CA436968922 | BCHE | c.387A>G (p.Ala129=) c.107+6667A>G (n.107+6667A>G) c.510A>G (p.Ala170=) n.159+6667A>G n.554A>G n.110+6667A>G n.505A>G | |
3 | g.165830647T>G | CA436968923 | BCHE | c.387A>C (p.Ala129=) c.107+6667A>C (n.107+6667A>C) c.510A>C (p.Ala170=) n.159+6667A>C n.554A>C n.110+6667A>C n.505A>C | |
3 | g.165830648del | CA2668432412 | BCHE | c.386del (p.Ala129AspfsTer10) c.107+6666del (n.107+6666del) c.509del (p.Ala170AspfsTer10) n.159+6666del n.553del n.110+6666del n.504del | gnomAD v4 |
3 | g.165830648G>A | CA355112911 | BCHE | c.386C>T (p.Ala129Val) c.107+6666C>T (n.107+6666C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) n.159+6666C>T n.553C>T n.110+6666C>T n.504C>T | |
3 | g.165830648G>C | CA355112912 | BCHE | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.107+6666C>G (n.107+6666C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.159+6666C>G n.553C>G n.110+6666C>G n.504C>G | |
3 | g.165830648G>T | CA355112913 | BCHE | c.386C>A (p.Ala129Glu) c.107+6666C>A (n.107+6666C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) n.159+6666C>A n.553C>A n.110+6666C>A n.504C>A | dbSNP |
3 | g.165830649C>A | CA355112914 | BCHE | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.107+6665G>T (n.107+6665G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.159+6665G>T n.552G>T n.110+6665G>T n.503G>T | |
3 | g.165830649C>G | CA355112915 | BCHE | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.107+6665G>C (n.107+6665G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.159+6665G>C n.552G>C n.110+6665G>C n.503G>C | |
3 | g.165830649C>T | CA355112916 | BCHE | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.107+6665G>A (n.107+6665G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.159+6665G>A n.552G>A n.110+6665G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830650T>A | CA436968927 | BCHE | c.384A>T (p.Pro128=) c.107+6664A>T (n.107+6664A>T) c.507A>T (p.Pro169=) n.159+6664A>T n.551A>T n.110+6664A>T n.502A>T | |
3 | g.165830650T>C | CA436968928 | BCHE | c.384A>G (p.Pro128=) c.107+6664A>G (n.107+6664A>G) c.507A>G (p.Pro169=) n.159+6664A>G n.551A>G n.110+6664A>G n.502A>G | |
3 | g.165830650T>G | CA436968929 | BCHE | c.384A>C (p.Pro128=) c.107+6664A>C (n.107+6664A>C) c.507A>C (p.Pro169=) n.159+6664A>C n.551A>C n.110+6664A>C n.502A>C | |
3 | g.165830651G>A | CA355112917 | BCHE | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.107+6663C>T (n.107+6663C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.159+6663C>T n.550C>T n.110+6663C>T n.501C>T | |
3 | g.165830651G>C | CA355112918 | BCHE | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.107+6663C>G (n.107+6663C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.159+6663C>G n.550C>G n.110+6663C>G n.501C>G | |
3 | g.165830651G>T | CA355112919 | BCHE | c.383C>A (p.Pro128Gln) c.107+6663C>A (n.107+6663C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.159+6663C>A n.550C>A n.110+6663C>A n.501C>A | |
3 | g.165830652G>A | CA87410369 | BCHE | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.107+6662C>T (n.107+6662C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.159+6662C>T n.549C>T n.110+6662C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830652G>C | CA355112921 | BCHE | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.107+6662C>G (n.107+6662C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.159+6662C>G n.549C>G n.110+6662C>G n.500C>G | |
3 | g.165830652G= | CA1417760795 | BCHE | c.382C= (p.Pro128=) c.107+6662C= (n.107+6662C=) c.505C= (p.Pro169=) n.159+6662C= n.549C= n.110+6662C= n.500C= | |
3 | g.165830652G>T | CA355112920 | BCHE | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.107+6662C>A (n.107+6662C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.159+6662C>A n.549C>A n.110+6662C>A n.500C>A | |
3 | g.165830653A= | CA1417760796 | BCHE | c.381T= (p.Ile127=) c.107+6661T= (n.107+6661T=) c.504T= (p.Ile168=) n.159+6661T= n.548T= n.110+6661T= n.499T= | |
3 | g.165830653A>C | CA2692521 | BCHE | c.381T>G (p.Ile127Met) c.107+6661T>G (n.107+6661T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) n.159+6661T>G n.548T>G n.110+6661T>G n.499T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.165830653A>G | CA436968934 | BCHE | c.381T>C (p.Ile127=) c.107+6661T>C (n.107+6661T>C) c.504T>C (p.Ile168=) n.159+6661T>C n.548T>C n.110+6661T>C n.499T>C | |
3 | g.165830653A>T | CA436968936 | BCHE | c.381T>A (p.Ile127=) c.107+6661T>A (n.107+6661T>A) c.504T>A (p.Ile168=) n.159+6661T>A n.548T>A n.110+6661T>A n.499T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830654A= | CA1417760797 | BCHE | c.380T= (p.Ile127=) c.107+6660T= (n.107+6660T=) c.503T= (p.Ile168=) n.159+6660T= n.547T= n.110+6660T= n.498T= | |
3 | g.165830654A>C | CA355112922 | BCHE | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.107+6660T>G (n.107+6660T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.159+6660T>G n.547T>G n.110+6660T>G n.498T>G | |
3 | g.165830654A>G | CA355112923 | BCHE | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.107+6660T>C (n.107+6660T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.159+6660T>C n.547T>C n.110+6660T>C n.498T>C | dbSNP |
3 | g.165830654A>T | CA355112924 | BCHE | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.107+6660T>A (n.107+6660T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.159+6660T>A n.547T>A n.110+6660T>A n.498T>A | dbSNP |
3 | g.165830655T>A | CA355112927 | BCHE | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.107+6659A>T (n.107+6659A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.159+6659A>T n.546A>T n.110+6659A>T n.497A>T | |
3 | g.165830655T>C | CA355112926 | BCHE | c.379A>G (p.Ile127Val) c.107+6659A>G (n.107+6659A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.159+6659A>G n.546A>G n.110+6659A>G n.497A>G | |
3 | g.165830655T>G | CA355112925 | BCHE | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.107+6659A>C (n.107+6659A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.159+6659A>C n.546A>C n.110+6659A>C n.497A>C | |
3 | g.165830656C>A | CA355112928 | BCHE | c.378G>T (p.Trp126Cys) c.107+6658G>T (n.107+6658G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) n.159+6658G>T n.545G>T n.110+6658G>T n.496G>T | |
3 | g.165830656C>G | CA355112929 | BCHE | c.378G>C (p.Trp126Cys) c.107+6658G>C (n.107+6658G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) n.159+6658G>C n.545G>C n.110+6658G>C n.496G>C | |
3 | g.165830656C>T | CA355112930 | BCHE | c.378G>A (p.Trp126Ter) c.107+6658G>A (n.107+6658G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) n.159+6658G>A n.545G>A n.110+6658G>A n.496G>A | |
3 | g.165830657C>A | CA355112931 | BCHE | c.377G>T (p.Trp126Leu) c.107+6657G>T (n.107+6657G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) n.159+6657G>T n.544G>T n.110+6657G>T n.495G>T | |
3 | g.165830657C= | CA1417760798 | BCHE | c.377G= (p.Trp126=) c.107+6657G= (n.107+6657G=) c.500G= (p.Trp167=) n.159+6657G= n.544G= n.110+6657G= n.495G= | |
3 | g.165830657C>G | CA355112932 | BCHE | c.377G>C (p.Trp126Ser) c.107+6657G>C (n.107+6657G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) n.159+6657G>C n.544G>C n.110+6657G>C n.495G>C | |
3 | g.165830657C>T | CA2692522 | BCHE | c.377G>A (p.Trp126Ter) c.107+6657G>A (n.107+6657G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) n.159+6657G>A n.544G>A n.110+6657G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830658A>C | CA355112933 | BCHE | c.376T>G (p.Trp126Gly) c.107+6656T>G (n.107+6656T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) n.159+6656T>G n.543T>G n.110+6656T>G n.494T>G | |
3 | g.165830658A>G | CA355112935 | BCHE | c.376T>C (p.Trp126Arg) c.107+6656T>C (n.107+6656T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) n.159+6656T>C n.543T>C n.110+6656T>C n.494T>C | |
3 | g.165830658A>T | CA355112934 | BCHE | c.376T>A (p.Trp126Arg) c.107+6656T>A (n.107+6656T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) n.159+6656T>A n.543T>A n.110+6656T>A n.494T>A | |
3 | g.165830659T>A | CA436968948 | BCHE | c.375A>T (p.Val125=) c.107+6655A>T (n.107+6655A>T) c.498A>T (p.Val166=) n.159+6655A>T n.542A>T n.110+6655A>T n.493A>T | |
3 | g.165830659T>C | CA436968950 | BCHE | c.375A>G (p.Val125=) c.107+6655A>G (n.107+6655A>G) c.498A>G (p.Val166=) n.159+6655A>G n.542A>G n.110+6655A>G n.493A>G | dbSNP |
3 | g.165830659T>G | CA436968949 | BCHE | c.375A>C (p.Val125=) c.107+6655A>C (n.107+6655A>C) c.498A>C (p.Val166=) n.159+6655A>C n.542A>C n.110+6655A>C n.493A>C | |
3 | g.165830659T= | CA1417760799 | BCHE | c.375A= (p.Val125=) c.107+6655A= (n.107+6655A=) c.498A= (p.Val166=) n.159+6655A= n.542A= n.110+6655A= n.493A= | |
3 | g.165830660A= | CA1417760800 | BCHE | c.374T= (p.Val125=) c.107+6654T= (n.107+6654T=) c.497T= (p.Val166=) n.159+6654T= n.541T= n.110+6654T= n.492T= | |
3 | g.165830660A>C | CA355112936 | BCHE | c.374T>G (p.Val125Gly) c.107+6654T>G (n.107+6654T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) n.159+6654T>G n.541T>G n.110+6654T>G n.492T>G | |
3 | g.165830660A>G | CA355112938 | BCHE | c.374T>C (p.Val125Ala) c.107+6654T>C (n.107+6654T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) n.159+6654T>C n.541T>C n.110+6654T>C n.492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830660A>T | CA355112937 | BCHE | c.374T>A (p.Val125Glu) c.107+6654T>A (n.107+6654T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) n.159+6654T>A n.541T>A n.110+6654T>A n.492T>A | |
3 | g.165830661C>A | CA355112939 | BCHE | c.373G>T (p.Val125Leu) c.107+6653G>T (n.107+6653G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) n.159+6653G>T n.540G>T n.110+6653G>T n.491G>T | COSMIC |
3 | g.165830661C= | CA1417760801 | BCHE | c.373G= (p.Val125=) c.107+6653G= (n.107+6653G=) c.496G= (p.Val166=) n.159+6653G= n.540G= n.110+6653G= n.491G= | |
3 | g.165830661C>G | CA355112941 | BCHE | c.373G>C (p.Val125Leu) c.107+6653G>C (n.107+6653G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.159+6653G>C n.540G>C n.110+6653G>C n.491G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830661C>T | CA355112940 | BCHE | c.373G>A (p.Val125Ile) c.107+6653G>A (n.107+6653G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) n.159+6653G>A n.540G>A n.110+6653G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830662A>C | CA355112942 | BCHE | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.107+6652T>G (n.107+6652T>G) c.495T>G (p.Asn165Lys) n.159+6652T>G n.539T>G n.110+6652T>G n.490T>G | |
3 | g.165830662A>G | CA436969083 | BCHE | c.372T>C (p.Asn124=) c.107+6652T>C (n.107+6652T>C) c.495T>C (p.Asn165=) n.159+6652T>C n.539T>C n.110+6652T>C n.490T>C | |
3 | g.165830662A>T | CA355112943 | BCHE | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.107+6652T>A (n.107+6652T>A) c.495T>A (p.Asn165Lys) n.159+6652T>A n.539T>A n.110+6652T>A n.490T>A | |
3 | g.165830663T>A | CA355112944 | BCHE | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.107+6651A>T (n.107+6651A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) n.159+6651A>T n.538A>T n.110+6651A>T n.489A>T | |
3 | g.165830663T>C | CA355112945 | BCHE | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.107+6651A>G (n.107+6651A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) n.159+6651A>G n.538A>G n.110+6651A>G n.489A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830663T>G | CA2692523 | BCHE | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.107+6651A>C (n.107+6651A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) n.159+6651A>C n.538A>C n.110+6651A>C n.489A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830663T= | CA1417760802 | BCHE | c.371A= (p.Asn124=) c.107+6651A= (n.107+6651A=) c.494A= (p.Asn165=) n.159+6651A= n.538A= n.110+6651A= n.489A= | |
3 | g.165830664T>A | CA355112946 | BCHE | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.107+6650A>T (n.107+6650A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.159+6650A>T n.537A>T n.110+6650A>T n.488A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830664T>C | CA355112947 | BCHE | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.107+6650A>G (n.107+6650A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) n.159+6650A>G n.537A>G n.110+6650A>G n.488A>G | |
3 | g.165830664T>G | CA355112948 | BCHE | c.370A>C (p.Asn124His) c.107+6650A>C (n.107+6650A>C) c.493A>C (p.Asn165His) n.159+6650A>C n.537A>C n.110+6650A>C n.488A>C | |
3 | g.165830664T= | CA1417760803 | BCHE | c.370A= (p.Asn124=) c.107+6650A= (n.107+6650A=) c.493A= (p.Asn165=) n.159+6650A= n.537A= n.110+6650A= n.488A= | |
3 | g.165830665T>A | CA436969087 | BCHE | c.369A>T (p.Leu123=) c.107+6649A>T (n.107+6649A>T) c.492A>T (p.Leu164=) n.159+6649A>T n.536A>T n.110+6649A>T n.487A>T | |
3 | g.165830665T>C | CA436969088 | BCHE | c.369A>G (p.Leu123=) c.107+6649A>G (n.107+6649A>G) c.492A>G (p.Leu164=) n.159+6649A>G n.536A>G n.110+6649A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830665T>G | CA436969089 | BCHE | c.369A>C (p.Leu123=) c.107+6649A>C (n.107+6649A>C) c.492A>C (p.Leu164=) n.159+6649A>C n.536A>C n.110+6649A>C n.487A>C | |
3 | g.165830665T= | CA1417760804 | BCHE | c.369A= (p.Leu123=) c.107+6649A= (n.107+6649A=) c.492A= (p.Leu164=) n.159+6649A= n.536A= n.110+6649A= n.487A= | |
3 | g.165830666A>C | CA355112949 | BCHE | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.107+6648T>G (n.107+6648T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.159+6648T>G n.535T>G n.110+6648T>G n.486T>G | |
3 | g.165830666A>G | CA355112950 | BCHE | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.107+6648T>C (n.107+6648T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.159+6648T>C n.535T>C n.110+6648T>C n.486T>C | |
3 | g.165830666A>T | CA355112951 | BCHE | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.107+6648T>A (n.107+6648T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.159+6648T>A n.535T>A n.110+6648T>A n.486T>A | |
3 | g.165830667G>A | CA436969099 | BCHE | c.367C>T (p.Leu123=) c.107+6647C>T (n.107+6647C>T) c.490C>T (p.Leu164=) n.159+6647C>T n.534C>T n.110+6647C>T n.485C>T | |
3 | g.165830667G>C | CA355112952 | BCHE | c.367C>G (p.Leu123Val) c.107+6647C>G (n.107+6647C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.159+6647C>G n.534C>G n.110+6647C>G n.485C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830667G>T | CA355112953 | BCHE | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.107+6647C>A (n.107+6647C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.159+6647C>A n.534C>A n.110+6647C>A n.485C>A | |
3 | g.165830668A= | CA1417760805 | BCHE | c.366T= (p.Tyr122=) c.107+6646T= (n.107+6646T=) c.489T= (p.Tyr163=) n.159+6646T= n.533T= n.110+6646T= n.484T= | |
3 | g.165830668A>C | CA355112954 | BCHE | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.107+6646T>G (n.107+6646T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.159+6646T>G n.533T>G n.110+6646T>G n.484T>G | |
3 | g.165830668A>G | CA436969102 | BCHE | c.366T>C (p.Tyr122=) c.107+6646T>C (n.107+6646T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) n.159+6646T>C n.533T>C n.110+6646T>C n.484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830668A>T | CA355112955 | BCHE | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.107+6646T>A (n.107+6646T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.159+6646T>A n.533T>A n.110+6646T>A n.484T>A | |
3 | g.165830669T>A | CA355112956 | BCHE | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.107+6645A>T (n.107+6645A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.159+6645A>T n.532A>T n.110+6645A>T n.483A>T | |
3 | g.165830669T>C | CA355112957 | BCHE | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.107+6645A>G (n.107+6645A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.159+6645A>G n.532A>G n.110+6645A>G n.483A>G | |
3 | g.165830669T>G | CA355112958 | BCHE | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.107+6645A>C (n.107+6645A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.159+6645A>C n.532A>C n.110+6645A>C n.483A>C | |
3 | g.165830670A>C | CA355112959 | BCHE | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.107+6644T>G (n.107+6644T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.159+6644T>G n.531T>G n.110+6644T>G n.482T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830670A>G | CA355112960 | BCHE | c.364T>C (p.Tyr122His) c.107+6644T>C (n.107+6644T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) n.159+6644T>C n.531T>C n.110+6644T>C n.482T>C | |
3 | g.165830670A>T | CA355112961 | BCHE | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.107+6644T>A (n.107+6644T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.159+6644T>A n.531T>A n.110+6644T>A n.482T>A | |
3 | g.165830671T>A | CA355112962 | BCHE | c.363A>T (p.Leu121Phe) c.107+6643A>T (n.107+6643A>T) c.486A>T (p.Leu162Phe) n.159+6643A>T n.530A>T n.110+6643A>T n.481A>T | |
3 | g.165830671T>C | CA436969114 | BCHE | c.363A>G (p.Leu121=) c.107+6643A>G (n.107+6643A>G) c.486A>G (p.Leu162=) n.159+6643A>G n.530A>G n.110+6643A>G n.481A>G | |
3 | g.165830671T>G | CA355112963 | BCHE | c.363A>C (p.Leu121Phe) c.107+6643A>C (n.107+6643A>C) c.486A>C (p.Leu162Phe) n.159+6643A>C n.530A>C n.110+6643A>C n.481A>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830672A= | CA1417760806 | BCHE | c.362T= (p.Leu121=) c.107+6642T= (n.107+6642T=) c.485T= (p.Leu162=) n.159+6642T= n.529T= n.110+6642T= n.480T= | |
3 | g.165830672A>C | CA2692524 | BCHE | c.362T>G (p.Leu121Ter) c.107+6642T>G (n.107+6642T>G) c.485T>G (p.Leu162Ter) n.159+6642T>G n.529T>G n.110+6642T>G n.480T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830672A>G | CA355112964 | BCHE | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.107+6642T>C (n.107+6642T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.159+6642T>C n.529T>C n.110+6642T>C n.480T>C | |
3 | g.165830672A>T | CA355112965 | BCHE | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.107+6642T>A (n.107+6642T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.159+6642T>A n.529T>A n.110+6642T>A n.480T>A | |
3 | g.165830673A>C | CA355112966 | BCHE | c.361T>G (p.Leu121Val) c.107+6641T>G (n.107+6641T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) n.159+6641T>G n.528T>G n.110+6641T>G n.479T>G | |
3 | g.165830673A>G | CA436969122 | BCHE | c.361T>C (p.Leu121=) c.107+6641T>C (n.107+6641T>C) c.484T>C (p.Leu162=) n.159+6641T>C n.528T>C n.110+6641T>C n.479T>C | |
3 | g.165830673A>T | CA355112967 | BCHE | c.361T>A (p.Leu121Ile) c.107+6641T>A (n.107+6641T>A) c.484T>A (p.Leu162Ile) n.159+6641T>A n.528T>A n.110+6641T>A n.479T>A | |
3 | g.165830674A>C | CA355112968 | BCHE | c.360T>G (p.Cys120Trp) c.107+6640T>G (n.107+6640T>G) c.483T>G (p.Cys161Trp) n.159+6640T>G n.527T>G n.110+6640T>G n.478T>G | |
3 | g.165830674A>G | CA436969128 | BCHE | c.360T>C (p.Cys120=) c.107+6640T>C (n.107+6640T>C) c.483T>C (p.Cys161=) n.159+6640T>C n.527T>C n.110+6640T>C n.478T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830674A>T | CA355112969 | BCHE | c.360T>A (p.Cys120Ter) c.107+6640T>A (n.107+6640T>A) c.483T>A (p.Cys161Ter) n.159+6640T>A n.527T>A n.110+6640T>A n.478T>A | |
3 | g.165830675C>A | CA355112970 | BCHE | c.359G>T (p.Cys120Phe) c.107+6639G>T (n.107+6639G>T) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.159+6639G>T n.526G>T n.110+6639G>T n.477G>T | |
3 | g.165830675C= | CA1417760807 | BCHE | c.359G= (p.Cys120=) c.107+6639G= (n.107+6639G=) c.482G= (p.Cys161=) n.159+6639G= n.526G= n.110+6639G= n.477G= | |
3 | g.165830675C>G | CA355112971 | BCHE | c.359G>C (p.Cys120Ser) c.107+6639G>C (n.107+6639G>C) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.159+6639G>C n.526G>C n.110+6639G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830675C>T | CA355112972 | BCHE | c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.107+6639G>A (n.107+6639G>A) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.159+6639G>A n.526G>A n.110+6639G>A n.477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |