Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830575_165830582delCA2668432409BCHEc.455_462del (p.Ser152CysfsTer3)
c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del)
c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3)
n.159+6735_159+6742del
n.622_629del
n.110+6735_110+6742del
n.573_580del
 gnomAD v4
3g.165830573T>ACA355112755BCHEc.461A>T (p.His154Leu)
c.107+6741A>T (n.107+6741A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.159+6741A>T
n.628A>T
n.110+6741A>T
n.579A>T
 gnomAD v4
3g.165830573T>CCA355112756BCHEc.461A>G (p.His154Arg)
c.107+6741A>G (n.107+6741A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.159+6741A>G
n.628A>G
n.110+6741A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830573T>GCA355112757BCHEc.461A>C (p.His154Pro)
c.107+6741A>C (n.107+6741A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.159+6741A>C
n.628A>C
n.110+6741A>C
n.579A>C
3g.165830573T=CA1417760757BCHEc.461A= (p.His154=)
c.107+6741A= (n.107+6741A=)
c.584A= (p.His195=)
n.159+6741A=
n.628A=
n.110+6741A=
n.579A=
3g.165830574_165830575delCA2586973132BCHEc.460_461del (p.His154CysfsTer3)
c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del)
c.583_584del (p.His195CysfsTer3)
n.159+6740_159+6741del
n.627_628del
n.110+6740_110+6741del
n.578_579del
3g.165830574G>ACA355112760BCHEc.460C>T (p.His154Tyr)
c.107+6740C>T (n.107+6740C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.159+6740C>T
n.627C>T
n.110+6740C>T
n.578C>T
 COSMIC
3g.165830574G>CCA355112758BCHEc.460C>G (p.His154Asp)
c.107+6740C>G (n.107+6740C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.159+6740C>G
n.627C>G
n.110+6740C>G
n.578C>G
3g.165830574G>TCA355112759BCHEc.460C>A (p.His154Asn)
c.107+6740C>A (n.107+6740C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.159+6740C>A
n.627C>A
n.110+6740C>A
n.578C>A
3g.165830575T>ACA2692501BCHEc.459A>T (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>T (n.107+6739A>T)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>T
n.626A>T
n.110+6739A>T
n.577A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830575T>CCA2692502BCHEc.459A>G (p.Leu153=)
c.107+6739A>G (n.107+6739A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
n.159+6739A>G
n.626A>G
n.110+6739A>G
n.577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830575T>GCA355112761BCHEc.459A>C (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>C (n.107+6739A>C)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>C
n.626A>C
n.110+6739A>C
n.577A>C
3g.165830575T=CA1417760758BCHEc.459A= (p.Leu153=)
c.107+6739A= (n.107+6739A=)
c.582A= (p.Leu194=)
n.159+6739A=
n.626A=
n.110+6739A=
n.577A=
3g.165830576A=CA1417760759BCHEc.458T= (p.Leu153=)
c.107+6738T= (n.107+6738T=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.159+6738T=
n.625T=
n.110+6738T=
n.576T=
3g.165830576A>CCA355112762BCHEc.458T>G (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>G (n.107+6738T>G)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>G
n.625T>G
n.110+6738T>G
n.576T>G
3g.165830576A>GCA355112763BCHEc.458T>C (p.Leu153Ser)
c.107+6738T>C (n.107+6738T>C)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.159+6738T>C
n.625T>C
n.110+6738T>C
n.576T>C
 dbSNP
3g.165830576A>TCA355112764BCHEc.458T>A (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>A (n.107+6738T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>A
n.625T>A
n.110+6738T>A
n.576T>A
3g.165830577A>CCA355112766BCHEc.457T>G (p.Leu153Val)
c.107+6737T>G (n.107+6737T>G)
c.580T>G (p.Leu194Val)
n.159+6737T>G
n.624T>G
n.110+6737T>G
n.575T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830577A>GCA436968751BCHEc.457T>C (p.Leu153=)
c.107+6737T>C (n.107+6737T>C)
c.580T>C (p.Leu194=)
n.159+6737T>C
n.624T>C
n.110+6737T>C
n.575T>C
3g.165830577A>TCA355112765BCHEc.457T>A (p.Leu153Ile)
c.107+6737T>A (n.107+6737T>A)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
n.159+6737T>A
n.624T>A
n.110+6737T>A
n.575T>A
3g.165830578A>CCA436968752BCHEc.456T>G (p.Ser152=)
c.107+6736T>G (n.107+6736T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
n.159+6736T>G
n.623T>G
n.110+6736T>G
n.574T>G
3g.165830578A>GCA436968754BCHEc.456T>C (p.Ser152=)
c.107+6736T>C (n.107+6736T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
n.159+6736T>C
n.623T>C
n.110+6736T>C
n.574T>C
3g.165830578A>TCA436968756BCHEc.456T>A (p.Ser152=)
c.107+6736T>A (n.107+6736T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
n.159+6736T>A
n.623T>A
n.110+6736T>A
n.574T>A
3g.165830579G>ACA355112767BCHEc.455C>T (p.Ser152Phe)
c.107+6735C>T (n.107+6735C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.159+6735C>T
n.622C>T
n.110+6735C>T
n.573C>T
 COSMIC
3g.165830579G>CCA355112769BCHEc.455C>G (p.Ser152Cys)
c.107+6735C>G (n.107+6735C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.159+6735C>G
n.622C>G
n.110+6735C>G
n.573C>G
3g.165830579G>TCA355112768BCHEc.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.107+6735C>A (n.107+6735C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.159+6735C>A
n.622C>A
n.110+6735C>A
n.573C>A
3g.165830580A=CA1417760760BCHEc.454T= (p.Ser152=)
c.107+6734T= (n.107+6734T=)
c.577T= (p.Ser193=)
n.159+6734T=
n.621T=
n.110+6734T=
n.572T=
3g.165830580A>CCA355112770BCHEc.454T>G (p.Ser152Ala)
c.107+6734T>G (n.107+6734T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.159+6734T>G
n.621T>G
n.110+6734T>G
n.572T>G
3g.165830580A>GCA355112771BCHEc.454T>C (p.Ser152Pro)
c.107+6734T>C (n.107+6734T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.159+6734T>C
n.621T>C
n.110+6734T>C
n.572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830580A>TCA355112772BCHEc.454T>A (p.Ser152Thr)
c.107+6734T>A (n.107+6734T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.159+6734T>A
n.621T>A
n.110+6734T>A
n.572T>A
3g.165830581T>ACA436968762BCHEc.453A>T (p.Ser151=)
c.107+6733A>T (n.107+6733A>T)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.159+6733A>T
n.620A>T
n.110+6733A>T
n.571A>T
3g.165830581T>CCA2692503BCHEc.453A>G (p.Ser151=)
c.107+6733A>G (n.107+6733A>G)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.159+6733A>G
n.620A>G
n.110+6733A>G
n.571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830581T>GCA436968763BCHEc.453A>C (p.Ser151=)
c.107+6733A>C (n.107+6733A>C)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.159+6733A>C
n.620A>C
n.110+6733A>C
n.571A>C
3g.165830581T=CA1417760761BCHEc.453A= (p.Ser151=)
c.107+6733A= (n.107+6733A=)
c.576A= (p.Ser192=)
n.159+6733A=
n.620A=
n.110+6733A=
n.571A=
3g.165830582G>ACA355112773BCHEc.452C>T (p.Ser151Leu)
c.107+6732C>T (n.107+6732C>T)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.159+6732C>T
n.619C>T
n.110+6732C>T
n.570C>T
3g.165830582G>CCA355112774BCHEc.452C>G (p.Ser151Ter)
c.107+6732C>G (n.107+6732C>G)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.159+6732C>G
n.619C>G
n.110+6732C>G
n.570C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830582G=CA1417760762BCHEc.452C= (p.Ser151=)
c.107+6732C= (n.107+6732C=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.159+6732C=
n.619C=
n.110+6732C=
n.570C=
3g.165830582G>TCA355112775BCHEc.452C>A (p.Ser151Ter)
c.107+6732C>A (n.107+6732C>A)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.159+6732C>A
n.619C>A
n.110+6732C>A
n.570C>A
 gnomAD v4
3g.165830583A=CA1417760763BCHEc.451T= (p.Ser151=)
c.107+6731T= (n.107+6731T=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.159+6731T=
n.618T=
n.110+6731T=
n.569T=
3g.165830583A>CCA355112776BCHEc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.107+6731T>G (n.107+6731T>G)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.159+6731T>G
n.618T>G
n.110+6731T>G
n.569T>G
3g.165830583A>GCA355112778BCHEc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.107+6731T>C (n.107+6731T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.159+6731T>C
n.618T>C
n.110+6731T>C
n.569T>C
3g.165830583A>TCA355112777BCHEc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.107+6731T>A (n.107+6731T>A)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.159+6731T>A
n.618T>A
n.110+6731T>A
n.569T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830584T>ACA2692504BCHEc.450A>T (p.Thr150=)
c.107+6730A>T (n.107+6730A>T)
c.573A>T (p.Thr191=)
n.159+6730A>T
n.617A>T
n.110+6730A>T
n.568A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830584T>CCA436968768BCHEc.450A>G (p.Thr150=)
c.107+6730A>G (n.107+6730A>G)
c.573A>G (p.Thr191=)
n.159+6730A>G
n.617A>G
n.110+6730A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830584T>GCA436968770BCHEc.450A>C (p.Thr150=)
c.107+6730A>C (n.107+6730A>C)
c.573A>C (p.Thr191=)
n.159+6730A>C
n.617A>C
n.110+6730A>C
n.568A>C
3g.165830584T=CA1417760764BCHEc.450A= (p.Thr150=)
c.107+6730A= (n.107+6730A=)
c.573A= (p.Thr191=)
n.159+6730A=
n.617A=
n.110+6730A=
n.568A=
3g.165830585G>ACA355112779BCHEc.449C>T (p.Thr150Ile)
c.107+6729C>T (n.107+6729C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.159+6729C>T
n.616C>T
n.110+6729C>T
n.567C>T
3g.165830585G>CCA355112780BCHEc.449C>G (p.Thr150Arg)
c.107+6729C>G (n.107+6729C>G)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.159+6729C>G
n.616C>G
n.110+6729C>G
n.567C>G
3g.165830585G>TCA355112781BCHEc.449C>A (p.Thr150Lys)
c.107+6729C>A (n.107+6729C>A)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.159+6729C>A
n.616C>A
n.110+6729C>A
n.567C>A
3g.165830586T>ACA355112782BCHEc.448A>T (p.Thr150Ser)
c.107+6728A>T (n.107+6728A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.159+6728A>T
n.615A>T
n.110+6728A>T
n.566A>T
3g.165830586T>CCA87410362BCHEc.448A>G (p.Thr150Ala)
c.107+6728A>G (n.107+6728A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.159+6728A>G
n.615A>G
n.110+6728A>G
n.566A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830586T>GCA355112783BCHEc.448A>C (p.Thr150Pro)
c.107+6728A>C (n.107+6728A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.159+6728A>C
n.615A>C
n.110+6728A>C
n.566A>C
3g.165830586T=CA1417760765BCHEc.448A= (p.Thr150=)
c.107+6728A= (n.107+6728A=)
c.571A= (p.Thr191=)
n.159+6728A=
n.615A=
n.110+6728A=
n.566A=
3g.165830587T>ACA436968774BCHEc.447A>T (p.Gly149=)
c.107+6727A>T (n.107+6727A>T)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.159+6727A>T
n.614A>T
n.110+6727A>T
n.565A>T
3g.165830587T>CCA2692505BCHEc.447A>G (p.Gly149=)
c.107+6727A>G (n.107+6727A>G)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.159+6727A>G
n.614A>G
n.110+6727A>G
n.565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830587T>GCA436968776BCHEc.447A>C (p.Gly149=)
c.107+6727A>C (n.107+6727A>C)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.159+6727A>C
n.614A>C
n.110+6727A>C
n.565A>C
3g.165830587T=CA1417760766BCHEc.447A= (p.Gly149=)
c.107+6727A= (n.107+6727A=)
c.570A= (p.Gly190=)
n.159+6727A=
n.614A=
n.110+6727A=
n.565A=
3g.165830588C>ACA355112784BCHEc.446G>T (p.Gly149Val)
c.107+6726G>T (n.107+6726G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.159+6726G>T
n.613G>T
n.110+6726G>T
n.564G>T
 gnomAD v4
3g.165830588C>GCA355112785BCHEc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.107+6726G>C (n.107+6726G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.159+6726G>C
n.613G>C
n.110+6726G>C
n.564G>C
3g.165830588C>TCA355112786BCHEc.446G>A (p.Gly149Glu)
c.107+6726G>A (n.107+6726G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.159+6726G>A
n.613G>A
n.110+6726G>A
n.564G>A
 gnomAD v4
3g.165830589C>ACA355112787BCHEc.445G>T (p.Gly149Ter)
c.107+6725G>T (n.107+6725G>T)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.159+6725G>T
n.612G>T
n.110+6725G>T
n.563G>T
3g.165830589C=CA1417760767BCHEc.445G= (p.Gly149=)
c.107+6725G= (n.107+6725G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.159+6725G=
n.612G=
n.110+6725G=
n.563G=
3g.165830589C>GCA355112788BCHEc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.107+6725G>C (n.107+6725G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.159+6725G>C
n.612G>C
n.110+6725G>C
n.563G>C
3g.165830589C>TCA2692506BCHEc.445G>A (p.Gly149Arg)
c.107+6725G>A (n.107+6725G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.159+6725G>A
n.612G>A
n.110+6725G>A
n.563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830590A=CA1417760768BCHEc.444T= (p.Thr148=)
c.107+6724T= (n.107+6724T=)
c.567T= (p.Thr189=)
n.159+6724T=
n.611T=
n.110+6724T=
n.562T=
3g.165830590A>CCA436968787BCHEc.444T>G (p.Thr148=)
c.107+6724T>G (n.107+6724T>G)
c.567T>G (p.Thr189=)
n.159+6724T>G
n.611T>G
n.110+6724T>G
n.562T>G
3g.165830590A>GCA87410363BCHEc.444T>C (p.Thr148=)
c.107+6724T>C (n.107+6724T>C)
c.567T>C (p.Thr189=)
n.159+6724T>C
n.611T>C
n.110+6724T>C
n.562T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830590A>TCA436968784BCHEc.444T>A (p.Thr148=)
c.107+6724T>A (n.107+6724T>A)
c.567T>A (p.Thr189=)
n.159+6724T>A
n.611T>A
n.110+6724T>A
n.562T>A
3g.165830591G>ACA355112789BCHEc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.107+6723C>T (n.107+6723C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.159+6723C>T
n.610C>T
n.110+6723C>T
n.561C>T
3g.165830591G>CCA355112790BCHEc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.107+6723C>G (n.107+6723C>G)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.159+6723C>G
n.610C>G
n.110+6723C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
3g.165830591G>TCA355112791BCHEc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.107+6723C>A (n.107+6723C>A)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.159+6723C>A
n.610C>A
n.110+6723C>A
n.561C>A
3g.165830592T>ACA355112794BCHEc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.107+6722A>T (n.107+6722A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.159+6722A>T
n.609A>T
n.110+6722A>T
n.560A>T
3g.165830592T>CCA355112793BCHEc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.107+6722A>G (n.107+6722A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.159+6722A>G
n.609A>G
n.110+6722A>G
n.560A>G
 gnomAD v4
3g.165830592T>GCA355112792BCHEc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.107+6722A>C (n.107+6722A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.159+6722A>C
n.609A>C
n.110+6722A>C
n.560A>C
 gnomAD v4
3g.165830593T>ACA355112795BCHEc.441A>T (p.Gln147His)
c.107+6721A>T (n.107+6721A>T)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.159+6721A>T
n.608A>T
n.110+6721A>T
n.559A>T
3g.165830593T>CCA436968789BCHEc.441A>G (p.Gln147=)
c.107+6721A>G (n.107+6721A>G)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.159+6721A>G
n.608A>G
n.110+6721A>G
n.559A>G
3g.165830593T>GCA355112796BCHEc.441A>C (p.Gln147His)
c.107+6721A>C (n.107+6721A>C)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.159+6721A>C
n.608A>C
n.110+6721A>C
n.559A>C
 dbSNP
3g.165830593T=CA1417760769BCHEc.441A= (p.Gln147=)
c.107+6721A= (n.107+6721A=)
c.564A= (p.Gln188=)
n.159+6721A=
n.608A=
n.110+6721A=
n.559A=
3g.165830594T>ACA355112797BCHEc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.107+6720A>T (n.107+6720A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.159+6720A>T
n.607A>T
n.110+6720A>T
n.558A>T
3g.165830594T>CCA355112798BCHEc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.107+6720A>G (n.107+6720A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.159+6720A>G
n.607A>G
n.110+6720A>G
n.558A>G
3g.165830594T>GCA355112799BCHEc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.107+6720A>C (n.107+6720A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.159+6720A>C
n.607A>C
n.110+6720A>C
n.558A>C
3g.165830595G>ACA2692507BCHEc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.107+6719C>T (n.107+6719C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.159+6719C>T
n.606C>T
n.110+6719C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830595G>CCA2692508BCHEc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.107+6719C>G (n.107+6719C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.159+6719C>G
n.606C>G
n.110+6719C>G
n.557C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830595G=CA1417760770BCHEc.439C= (p.Gln147=)
c.107+6719C= (n.107+6719C=)
c.562C= (p.Gln188=)
n.159+6719C=
n.606C=
n.110+6719C=
n.557C=
3g.165830595G>TCA355112800BCHEc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.107+6719C>A (n.107+6719C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.159+6719C>A
n.606C>A
n.110+6719C>A
n.557C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830596A=CA1417760771BCHEc.438T= (p.Phe146=)
c.107+6718T= (n.107+6718T=)
c.561T= (p.Phe187=)
n.159+6718T=
n.605T=
n.110+6718T=
n.556T=
3g.165830596A>CCA355112801BCHEc.438T>G (p.Phe146Leu)
c.107+6718T>G (n.107+6718T>G)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.159+6718T>G
n.605T>G
n.110+6718T>G
n.556T>G
 gnomAD v4
3g.165830596A>GCA2692510BCHEc.438T>C (p.Phe146=)
c.107+6718T>C (n.107+6718T>C)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.159+6718T>C
n.605T>C
n.110+6718T>C
n.556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830596A>TCA2692509BCHEc.438T>A (p.Phe146Leu)
c.107+6718T>A (n.107+6718T>A)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.159+6718T>A
n.605T>A
n.110+6718T>A
n.556T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830597A=CA1417760772BCHEc.437T= (p.Phe146=)
c.107+6717T= (n.107+6717T=)
c.560T= (p.Phe187=)
n.159+6717T=
n.604T=
n.110+6717T=
n.555T=
3g.165830597A>CCA355112802BCHEc.437T>G (p.Phe146Cys)
c.107+6717T>G (n.107+6717T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.159+6717T>G
n.604T>G
n.110+6717T>G
n.555T>G
 dbSNP
3g.165830597A>GCA355112803BCHEc.437T>C (p.Phe146Ser)
c.107+6717T>C (n.107+6717T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.159+6717T>C
n.604T>C
n.110+6717T>C
n.555T>C
3g.165830597A>TCA355112804BCHEc.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.107+6717T>A (n.107+6717T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.159+6717T>A
n.604T>A
n.110+6717T>A
n.555T>A
3g.165830597_165830598insCCA87410364BCHEc.436_437insG (p.Phe146CysfsTer12)
c.107+6716_107+6717insG (n.107+6716_107+6717insG)
c.559_560insG (p.Phe187CysfsTer12)
n.159+6716_159+6717insG
n.603_604insG
n.110+6716_110+6717insG
n.554_555insG
3g.165830598A=CA1417760774BCHEc.436T= (p.Phe146=)
c.107+6716T= (n.107+6716T=)
c.559T= (p.Phe187=)
n.159+6716T=
n.603T=
n.110+6716T=
n.554T=
3g.165830598A>CCA355112806BCHEc.436T>G (p.Phe146Val)
c.107+6716T>G (n.107+6716T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.159+6716T>G
n.603T>G
n.110+6716T>G
n.554T>G
3g.165830598A>GCA355112807BCHEc.436T>C (p.Phe146Leu)
c.107+6716T>C (n.107+6716T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.159+6716T>C
n.603T>C
n.110+6716T>C
n.554T>C
3g.165830598A>TCA355112805BCHEc.436T>A (p.Phe146Ile)
c.107+6716T>A (n.107+6716T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.159+6716T>A
n.603T>A
n.110+6716T>A
n.554T>A
3g.165830598_165830599delinsAACA1417760773BCHEc.435_436delinsTT (p.Gly145=)
c.107+6715_107+6716delinsTT (n.107+6715_107+6716delinsTT)
c.558_559delinsTT (p.Gly186=)
n.159+6715_159+6716delinsTT
n.602_603delinsTT
n.110+6715_110+6716delinsTT
n.553_554delinsTT
3g.165830598_165830599insCCA2692511BCHEc.435_436insG (p.Phe146ValfsTer12)
c.107+6715_107+6716insG (n.107+6715_107+6716insG)
c.558_559insG (p.Phe187ValfsTer12)
n.159+6715_159+6716insG
n.602_603insG
n.110+6715_110+6716insG
n.553_554insG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830599A=CA1417760775BCHEc.435T= (p.Gly145=)
c.107+6715T= (n.107+6715T=)
c.558T= (p.Gly186=)
n.159+6715T=
n.602T=
n.110+6715T=
n.553T=
3g.165830599A>CCA87410365BCHEc.435T>G (p.Gly145=)
c.107+6715T>G (n.107+6715T>G)
c.558T>G (p.Gly186=)
n.159+6715T>G
n.602T>G
n.110+6715T>G
n.553T>G
 dbSNP
3g.165830599A>GCA436968803BCHEc.435T>C (p.Gly145=)
c.107+6715T>C (n.107+6715T>C)
c.558T>C (p.Gly186=)
n.159+6715T>C
n.602T>C
n.110+6715T>C
n.553T>C
3g.165830599A>TCA2692512BCHEc.435T>A (p.Gly145=)
c.107+6715T>A (n.107+6715T>A)
c.558T>A (p.Gly186=)
n.159+6715T>A
n.602T>A
n.110+6715T>A
n.553T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830599delinsCTCA122964BCHEc.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12)
c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG)
c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12)
n.159+6715delinsAG
n.602delinsAG
n.110+6715delinsAG
n.553delinsAG
 ClinVar dbSNP
3g.165830606_165830608dupCA917057091BCHEc.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly)
c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup)
c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly)
n.159+6713_159+6715dup
n.600_602dup
n.110+6713_110+6715dup
n.551_553dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830599_165830600insTCA87410366BCHEc.434_435insA (p.Gln147SerfsTer11)
c.107+6714_107+6715insA (n.107+6714_107+6715insA)
c.557_558insA (p.Gln188SerfsTer11)
n.159+6714_159+6715insA
n.601_602insA
n.110+6714_110+6715insA
n.552_553insA
 dbSNP
3g.165830600C>ACA355112808BCHEc.434G>T (p.Gly145Val)
c.107+6714G>T (n.107+6714G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.159+6714G>T
n.601G>T
n.110+6714G>T
n.552G>T
3g.165830600C=CA1417760776BCHEc.434G= (p.Gly145=)
c.107+6714G= (n.107+6714G=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.159+6714G=
n.601G=
n.110+6714G=
n.552G=
3g.165830600C>GCA355112809BCHEc.434G>C (p.Gly145Ala)
c.107+6714G>C (n.107+6714G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.159+6714G>C
n.601G>C
n.110+6714G>C
n.552G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830600C>TCA355112810BCHEc.434G>A (p.Gly145Asp)
c.107+6714G>A (n.107+6714G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.159+6714G>A
n.601G>A
n.110+6714G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
3g.165830601C>ACA355112811BCHEc.433G>T (p.Gly145Cys)
c.107+6713G>T (n.107+6713G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.159+6713G>T
n.600G>T
n.110+6713G>T
n.551G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830601C=CA1417760777BCHEc.433G= (p.Gly145=)
c.107+6713G= (n.107+6713G=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.159+6713G=
n.600G=
n.110+6713G=
n.551G=
3g.165830601C>GCA355112812BCHEc.433G>C (p.Gly145Arg)
c.107+6713G>C (n.107+6713G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.159+6713G>C
n.600G>C
n.110+6713G>C
n.551G>C
3g.165830601C>TCA355112813BCHEc.433G>A (p.Gly145Ser)
c.107+6713G>A (n.107+6713G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.159+6713G>A
n.600G>A
n.110+6713G>A
n.551G>A
3g.165830602A>CCA436968812BCHEc.432T>G (p.Gly144=)
c.107+6712T>G (n.107+6712T>G)
c.555T>G (p.Gly185=)
n.159+6712T>G
n.599T>G
n.110+6712T>G
n.550T>G
3g.165830602A>GCA436968813BCHEc.432T>C (p.Gly144=)
c.107+6712T>C (n.107+6712T>C)
c.555T>C (p.Gly185=)
n.159+6712T>C
n.599T>C
n.110+6712T>C
n.550T>C
3g.165830602A>TCA436968814BCHEc.432T>A (p.Gly144=)
c.107+6712T>A (n.107+6712T>A)
c.555T>A (p.Gly185=)
n.159+6712T>A
n.599T>A
n.110+6712T>A
n.550T>A
3g.165830603C>ACA355112814BCHEc.431G>T (p.Gly144Val)
c.107+6711G>T (n.107+6711G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.159+6711G>T
n.598G>T
n.110+6711G>T
n.549G>T
3g.165830603C=CA1417760778BCHEc.431G= (p.Gly144=)
c.107+6711G= (n.107+6711G=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.159+6711G=
n.598G=
n.110+6711G=
n.549G=
3g.165830603C>GCA355112816BCHEc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.107+6711G>C (n.107+6711G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.159+6711G>C
n.598G>C
n.110+6711G>C
n.549G>C
3g.165830603C>TCA355112815BCHEc.431G>A (p.Gly144Asp)
c.107+6711G>A (n.107+6711G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.159+6711G>A
n.598G>A
n.110+6711G>A
n.549G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830604C>ACA355112817BCHEc.430G>T (p.Gly144Cys)
c.107+6710G>T (n.107+6710G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.159+6710G>T
n.597G>T
n.110+6710G>T
n.548G>T
3g.165830604C>GCA355112819BCHEc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.107+6710G>C (n.107+6710G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.159+6710G>C
n.597G>C
n.110+6710G>C
n.548G>C
3g.165830604C>TCA355112818BCHEc.430G>A (p.Gly144Ser)
c.107+6710G>A (n.107+6710G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.159+6710G>A
n.597G>A
n.110+6710G>A
n.548G>A
3g.165830605A=CA1417760779BCHEc.429T= (p.Gly143=)
c.107+6709T= (n.107+6709T=)
c.552T= (p.Gly184=)
n.159+6709T=
n.596T=
n.110+6709T=
n.547T=
3g.165830605A>CCA436968817BCHEc.429T>G (p.Gly143=)
c.107+6709T>G (n.107+6709T>G)
c.552T>G (p.Gly184=)
n.159+6709T>G
n.596T>G
n.110+6709T>G
n.547T>G
3g.165830605A>GCA87410367BCHEc.429T>C (p.Gly143=)
c.107+6709T>C (n.107+6709T>C)
c.552T>C (p.Gly184=)
n.159+6709T>C
n.596T>C
n.110+6709T>C
n.547T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830605A>TCA436968820BCHEc.429T>A (p.Gly143=)
c.107+6709T>A (n.107+6709T>A)
c.552T>A (p.Gly184=)
n.159+6709T>A
n.596T>A
n.110+6709T>A
n.547T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830606C>ACA355112820BCHEc.428G>T (p.Gly143Val)
c.107+6708G>T (n.107+6708G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.159+6708G>T
n.595G>T
n.110+6708G>T
n.546G>T
 gnomAD v4
3g.165830606C=CA1417760780BCHEc.428G= (p.Gly143=)
c.107+6708G= (n.107+6708G=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.159+6708G=
n.595G=
n.110+6708G=
n.546G=
3g.165830606C>GCA355112821BCHEc.428G>C (p.Gly143Ala)
c.107+6708G>C (n.107+6708G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.159+6708G>C
n.595G>C
n.110+6708G>C
n.546G>C
3g.165830606C>TCA2692513BCHEc.428G>A (p.Gly143Asp)
c.107+6708G>A (n.107+6708G>A)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.159+6708G>A
n.595G>A
n.110+6708G>A
n.546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830607C>ACA355112822BCHEc.427G>T (p.Gly143Cys)
c.107+6707G>T (n.107+6707G>T)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.159+6707G>T
n.594G>T
n.110+6707G>T
n.545G>T
3g.165830607C>GCA355112824BCHEc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.107+6707G>C (n.107+6707G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.159+6707G>C
n.594G>C
n.110+6707G>C
n.545G>C
3g.165830607C>TCA355112823BCHEc.427G>A (p.Gly143Ser)
c.107+6707G>A (n.107+6707G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.159+6707G>A
n.594G>A
n.110+6707G>A
n.545G>A
3g.165830608A>CCA355112825BCHEc.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.107+6706T>G (n.107+6706T>G)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.159+6706T>G
n.593T>G
n.110+6706T>G
n.544T>G
3g.165830608A>GCA436968827BCHEc.426T>C (p.Tyr142=)
c.107+6706T>C (n.107+6706T>C)
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.159+6706T>C
n.593T>C
n.110+6706T>C
n.544T>C
3g.165830608A>TCA355112826BCHEc.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.107+6706T>A (n.107+6706T>A)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.159+6706T>A
n.593T>A
n.110+6706T>A
n.544T>A
3g.165830609T>ACA355112827BCHEc.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.107+6705A>T (n.107+6705A>T)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.159+6705A>T
n.592A>T
n.110+6705A>T
n.543A>T
 gnomAD v4
3g.165830609T>CCA355112828BCHEc.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.107+6705A>G (n.107+6705A>G)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.159+6705A>G
n.592A>G
n.110+6705A>G
n.543A>G
3g.165830609T>GCA355112829BCHEc.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.107+6705A>C (n.107+6705A>C)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.159+6705A>C
n.592A>C
n.110+6705A>C
n.543A>C
3g.165830610A>CCA355112830BCHEc.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.107+6704T>G (n.107+6704T>G)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.159+6704T>G
n.591T>G
n.110+6704T>G
n.542T>G
3g.165830610A>GCA355112831BCHEc.424T>C (p.Tyr142His)
c.107+6704T>C (n.107+6704T>C)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.159+6704T>C
n.591T>C
n.110+6704T>C
n.542T>C
 gnomAD v4
3g.165830610A>TCA355112832BCHEc.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.107+6704T>A (n.107+6704T>A)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.159+6704T>A
n.591T>A
n.110+6704T>A
n.542T>A
3g.165830611A=CA1417760781BCHEc.423T= (p.Ile141=)
c.107+6703T= (n.107+6703T=)
c.546T= (p.Ile182=)
n.159+6703T=
n.590T=
n.110+6703T=
n.541T=
3g.165830611A>CCA355112833BCHEc.423T>G (p.Ile141Met)
c.107+6703T>G (n.107+6703T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
n.159+6703T>G
n.590T>G
n.110+6703T>G
n.541T>G
3g.165830611A>GCA2692514BCHEc.423T>C (p.Ile141=)
c.107+6703T>C (n.107+6703T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
n.159+6703T>C
n.590T>C
n.110+6703T>C
n.541T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830611A>TCA436968835BCHEc.423T>A (p.Ile141=)
c.107+6703T>A (n.107+6703T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
n.159+6703T>A
n.590T>A
n.110+6703T>A
n.541T>A
3g.165830612A>CCA355112834BCHEc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.107+6702T>G (n.107+6702T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.159+6702T>G
n.589T>G
n.110+6702T>G
n.540T>G
3g.165830612A>GCA355112835BCHEc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.107+6702T>C (n.107+6702T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.159+6702T>C
n.589T>C
n.110+6702T>C
n.540T>C
3g.165830612A>TCA355112836BCHEc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.107+6702T>A (n.107+6702T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.159+6702T>A
n.589T>A
n.110+6702T>A
n.540T>A
3g.165830613T>ACA355112837BCHEc.421A>T (p.Ile141Phe)
c.107+6701A>T (n.107+6701A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.159+6701A>T
n.588A>T
n.110+6701A>T
n.539A>T
3g.165830613T>CCA355112839BCHEc.421A>G (p.Ile141Val)
c.107+6701A>G (n.107+6701A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.159+6701A>G
n.588A>G
n.110+6701A>G
n.539A>G
3g.165830613T>GCA355112838BCHEc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.107+6701A>C (n.107+6701A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.159+6701A>C
n.588A>C
n.110+6701A>C
n.539A>C
3g.165830614C>ACA355112840BCHEc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.107+6700G>T (n.107+6700G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
n.159+6700G>T
n.587G>T
n.110+6700G>T
n.538G>T
3g.165830614C>GCA355112841BCHEc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.107+6700G>C (n.107+6700G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
n.159+6700G>C
n.587G>C
n.110+6700G>C
n.538G>C
 dbSNP
3g.165830614C>TCA355112842BCHEc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.107+6700G>A (n.107+6700G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
n.159+6700G>A
n.587G>A
n.110+6700G>A
n.538G>A
3g.165830615C>ACA355112843BCHEc.419G>T (p.Trp140Leu)
c.107+6699G>T (n.107+6699G>T)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
n.159+6699G>T
n.586G>T
n.110+6699G>T
n.537G>T
 COSMIC
3g.165830615C>GCA355112844BCHEc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.107+6699G>C (n.107+6699G>C)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
n.159+6699G>C
n.586G>C
n.110+6699G>C
n.537G>C
3g.165830615C>TCA355112845BCHEc.419G>A (p.Trp140Ter)
c.107+6699G>A (n.107+6699G>A)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
n.159+6699G>A
n.586G>A
n.110+6699G>A
n.537G>A
3g.165830616A=CA1417760782BCHEc.418T= (p.Trp140=)
c.107+6698T= (n.107+6698T=)
c.541T= (p.Trp181=)
n.159+6698T=
n.585T=
n.110+6698T=
n.536T=
3g.165830616A>CCA355112846BCHEc.418T>G (p.Trp140Gly)
c.107+6698T>G (n.107+6698T>G)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
n.159+6698T>G
n.585T>G
n.110+6698T>G
n.536T>G
3g.165830616A>GCA2692515BCHEc.418T>C (p.Trp140Arg)
c.107+6698T>C (n.107+6698T>C)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
n.159+6698T>C
n.585T>C
n.110+6698T>C
n.536T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830616A>TCA355112847BCHEc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.107+6698T>A (n.107+6698T>A)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
n.159+6698T>A
n.585T>A
n.110+6698T>A
n.536T>A
 gnomAD v4
3g.165830617T>ACA436968846BCHEc.417A>T (p.Ile139=)
c.107+6697A>T (n.107+6697A>T)
c.540A>T (p.Ile180=)
n.159+6697A>T
n.584A>T
n.110+6697A>T
n.535A>T
3g.165830617T>CCA355112848BCHEc.417A>G (p.Ile139Met)
c.107+6697A>G (n.107+6697A>G)
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.159+6697A>G
n.584A>G
n.110+6697A>G
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830617T>GCA436968848BCHEc.417A>C (p.Ile139=)
c.107+6697A>C (n.107+6697A>C)
c.540A>C (p.Ile180=)
n.159+6697A>C
n.584A>C
n.110+6697A>C
n.535A>C
3g.165830617T=CA1417760783BCHEc.417A= (p.Ile139=)
c.107+6697A= (n.107+6697A=)
c.540A= (p.Ile180=)
n.159+6697A=
n.584A=
n.110+6697A=
n.535A=
3g.165830618A>CCA355112851BCHEc.416T>G (p.Ile139Arg)
c.107+6696T>G (n.107+6696T>G)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.159+6696T>G
n.583T>G
n.110+6696T>G
n.534T>G
3g.165830618A>GCA355112850BCHEc.416T>C (p.Ile139Thr)
c.107+6696T>C (n.107+6696T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.159+6696T>C
n.583T>C
n.110+6696T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
3g.165830618A>TCA355112849BCHEc.416T>A (p.Ile139Lys)
c.107+6696T>A (n.107+6696T>A)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.159+6696T>A
n.583T>A
n.110+6696T>A
n.534T>A
3g.165830619T>ACA2692516BCHEc.415A>T (p.Ile139Leu)
c.107+6695A>T (n.107+6695A>T)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.159+6695A>T
n.582A>T
n.110+6695A>T
n.533A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830619T>CCA355112852BCHEc.415A>G (p.Ile139Val)
c.107+6695A>G (n.107+6695A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.159+6695A>G
n.582A>G
n.110+6695A>G
n.533A>G
 COSMIC
3g.165830619T>GCA355112853BCHEc.415A>C (p.Ile139Leu)
c.107+6695A>C (n.107+6695A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.159+6695A>C
n.582A>C
n.110+6695A>C
n.533A>C
3g.165830619T=CA1417760784BCHEc.415A= (p.Ile139=)
c.107+6695A= (n.107+6695A=)
c.538A= (p.Ile180=)
n.159+6695A=
n.582A=
n.110+6695A=
n.533A=
3g.165830620C>ACA355112854BCHEc.414G>T (p.Leu138Phe)
c.107+6694G>T (n.107+6694G>T)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.159+6694G>T
n.581G>T
n.110+6694G>T
n.532G>T
3g.165830620C>GCA355112855BCHEc.414G>C (p.Leu138Phe)
c.107+6694G>C (n.107+6694G>C)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.159+6694G>C
n.581G>C
n.110+6694G>C
n.532G>C
3g.165830620C>TCA436968852BCHEc.414G>A (p.Leu138=)
c.107+6694G>A (n.107+6694G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.159+6694G>A
n.581G>A
n.110+6694G>A
n.532G>A
3g.165830621A>CCA355112856BCHEc.413T>G (p.Leu138Trp)
c.107+6693T>G (n.107+6693T>G)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.159+6693T>G
n.580T>G
n.110+6693T>G
n.531T>G
3g.165830621A>GCA355112857BCHEc.413T>C (p.Leu138Ser)
c.107+6693T>C (n.107+6693T>C)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.159+6693T>C
n.580T>C
n.110+6693T>C
n.531T>C
 gnomAD v4
3g.165830621A>TCA355112858BCHEc.413T>A (p.Leu138Ter)
c.107+6693T>A (n.107+6693T>A)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.159+6693T>A
n.580T>A
n.110+6693T>A
n.531T>A
3g.165830622A>CCA355112859BCHEc.412T>G (p.Leu138Val)
c.107+6692T>G (n.107+6692T>G)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.159+6692T>G
n.579T>G
n.110+6692T>G
n.530T>G
3g.165830622A>GCA436968857BCHEc.412T>C (p.Leu138=)
c.107+6692T>C (n.107+6692T>C)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.159+6692T>C
n.579T>C
n.110+6692T>C
n.530T>C
3g.165830622A>TCA355112860BCHEc.412T>A (p.Leu138Met)
c.107+6692T>A (n.107+6692T>A)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.159+6692T>A
n.579T>A
n.110+6692T>A
n.530T>A
3g.165830623T>ACA436968858BCHEc.411A>T (p.Val137=)
c.107+6691A>T (n.107+6691A>T)
c.534A>T (p.Val178=)
n.159+6691A>T
n.578A>T
n.110+6691A>T
n.529A>T
3g.165830623T>CCA436968859BCHEc.411A>G (p.Val137=)
c.107+6691A>G (n.107+6691A>G)
c.534A>G (p.Val178=)
n.159+6691A>G
n.578A>G
n.110+6691A>G
n.529A>G
3g.165830623T>GCA436968860BCHEc.411A>C (p.Val137=)
c.107+6691A>C (n.107+6691A>C)
c.534A>C (p.Val178=)
n.159+6691A>C
n.578A>C
n.110+6691A>C
n.529A>C
3g.165830624A>CCA355112861BCHEc.410T>G (p.Val137Gly)
c.107+6690T>G (n.107+6690T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.159+6690T>G
n.577T>G
n.110+6690T>G
n.528T>G
3g.165830624A>GCA355112862BCHEc.410T>C (p.Val137Ala)
c.107+6690T>C (n.107+6690T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.159+6690T>C
n.577T>C
n.110+6690T>C
n.528T>C
3g.165830624A>TCA355112863BCHEc.410T>A (p.Val137Glu)
c.107+6690T>A (n.107+6690T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.159+6690T>A
n.577T>A
n.110+6690T>A
n.528T>A
3g.165830625C>ACA355112866BCHEc.409G>T (p.Val137Leu)
c.107+6689G>T (n.107+6689G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.159+6689G>T
n.576G>T
n.110+6689G>T
n.527G>T
3g.165830625C=CA1417760785BCHEc.409G= (p.Val137=)
c.107+6689G= (n.107+6689G=)
c.532G= (p.Val178=)
n.159+6689G=
n.576G=
n.110+6689G=
n.527G=
3g.165830625C>GCA355112864BCHEc.409G>C (p.Val137Leu)
c.107+6689G>C (n.107+6689G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.159+6689G>C
n.576G>C
n.110+6689G>C
n.527G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830625C>TCA355112865BCHEc.409G>A (p.Val137Ile)
c.107+6689G>A (n.107+6689G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.159+6689G>A
n.576G>A
n.110+6689G>A
n.527G>A
3g.165830628_165830629insTTTCAGTCA2668432410BCHEc.409_410insAAAACTG (p.Val137GlufsTer23)
c.107+6689_107+6690insAAAACTG (n.107+6689_107+6690insAAAACTG)
c.532_533insAAAACTG (p.Val178GlufsTer23)
n.159+6689_159+6690insAAAACTG
n.576_577insAAAACTG
n.110+6689_110+6690insAAAACTG
n.527_528insAAAACTG
 gnomAD v4
3g.165830626A=CA1417760786BCHEc.408T= (p.Thr136=)
c.107+6688T= (n.107+6688T=)
c.531T= (p.Thr177=)
n.159+6688T=
n.575T=
n.110+6688T=
n.526T=
3g.165830626A>CCA436968864BCHEc.408T>G (p.Thr136=)
c.107+6688T>G (n.107+6688T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.159+6688T>G
n.575T>G
n.110+6688T>G
n.526T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830626A>GCA436968865BCHEc.408T>C (p.Thr136=)
c.107+6688T>C (n.107+6688T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.159+6688T>C
n.575T>C
n.110+6688T>C
n.526T>C
3g.165830626A>TCA436968868BCHEc.408T>A (p.Thr136=)
c.107+6688T>A (n.107+6688T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.159+6688T>A
n.575T>A
n.110+6688T>A
n.526T>A
3g.165830627G>ACA355112867BCHEc.407C>T (p.Thr136Ile)
c.107+6687C>T (n.107+6687C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.159+6687C>T
n.574C>T
n.110+6687C>T
n.525C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830627G>CCA355112868BCHEc.407C>G (p.Thr136Ser)
c.107+6687C>G (n.107+6687C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.159+6687C>G
n.574C>G
n.110+6687C>G
n.525C>G
3g.165830627G>TCA355112869BCHEc.407C>A (p.Thr136Asn)
c.107+6687C>A (n.107+6687C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.159+6687C>A
n.574C>A
n.110+6687C>A
n.525C>A
3g.165830628T>ACA355112870BCHEc.406A>T (p.Thr136Ser)
c.107+6686A>T (n.107+6686A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.159+6686A>T
n.573A>T
n.110+6686A>T
n.524A>T
3g.165830628T>CCA355112871BCHEc.406A>G (p.Thr136Ala)
c.107+6686A>G (n.107+6686A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.159+6686A>G
n.573A>G
n.110+6686A>G
n.524A>G
3g.165830628T>GCA2692517BCHEc.406A>C (p.Thr136Pro)
c.107+6686A>C (n.107+6686A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.159+6686A>C
n.573A>C
n.110+6686A>C
n.524A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830628T=CA1417760787BCHEc.406A= (p.Thr136=)
c.107+6686A= (n.107+6686A=)
c.529A= (p.Thr177=)
n.159+6686A=
n.573A=
n.110+6686A=
n.524A=
3g.165830629G>ACA436968873BCHEc.405C>T (p.Ala135=)
c.107+6685C>T (n.107+6685C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.159+6685C>T
n.572C>T
n.110+6685C>T
n.523C>T
3g.165830629G>CCA436968875BCHEc.405C>G (p.Ala135=)
c.107+6685C>G (n.107+6685C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.159+6685C>G
n.572C>G
n.110+6685C>G
n.523C>G
3g.165830629G>TCA436968877BCHEc.405C>A (p.Ala135=)
c.107+6685C>A (n.107+6685C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.159+6685C>A
n.572C>A
n.110+6685C>A
n.523C>A
 gnomAD v4
3g.165830630G>ACA87410368BCHEc.404C>T (p.Ala135Val)
c.107+6684C>T (n.107+6684C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.159+6684C>T
n.571C>T
n.110+6684C>T
n.522C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830630G>CCA355112872BCHEc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.107+6684C>G (n.107+6684C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.159+6684C>G
n.571C>G
n.110+6684C>G
n.522C>G
3g.165830630G=CA1417760788BCHEc.404C= (p.Ala135=)
c.107+6684C= (n.107+6684C=)
c.527C= (p.Ala176=)
n.159+6684C=
n.571C=
n.110+6684C=
n.522C=
3g.165830630G>TCA355112873BCHEc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.107+6684C>A (n.107+6684C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.159+6684C>A
n.571C>A
n.110+6684C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
3g.165830631C>ACA355112874BCHEc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.107+6683G>T (n.107+6683G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.159+6683G>T
n.570G>T
n.110+6683G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830631C=CA1417760789BCHEc.403G= (p.Ala135=)
c.107+6683G= (n.107+6683G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.159+6683G=
n.570G=
n.110+6683G=
n.521G=
3g.165830631C>GCA355112875BCHEc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.107+6683G>C (n.107+6683G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.159+6683G>C
n.570G>C
n.110+6683G>C
n.521G>C
3g.165830631C>TCA2692518BCHEc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.107+6683G>A (n.107+6683G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.159+6683G>A
n.570G>A
n.110+6683G>A
n.521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830632A=CA1417760790BCHEc.402T= (p.Asn134=)
c.107+6682T= (n.107+6682T=)
c.525T= (p.Asn175=)
n.159+6682T=
n.569T=
n.110+6682T=
n.520T=
3g.165830632A>CCA355112876BCHEc.402T>G (p.Asn134Lys)
c.107+6682T>G (n.107+6682T>G)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
n.159+6682T>G
n.569T>G
n.110+6682T>G
n.520T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830632A>GCA436968881BCHEc.402T>C (p.Asn134=)
c.107+6682T>C (n.107+6682T>C)
c.525T>C (p.Asn175=)
n.159+6682T>C
n.569T>C
n.110+6682T>C
n.520T>C
3g.165830632A>TCA355112877BCHEc.402T>A (p.Asn134Lys)
c.107+6682T>A (n.107+6682T>A)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
n.159+6682T>A
n.569T>A
n.110+6682T>A
n.520T>A
3g.165830633T>ACA355112879BCHEc.401A>T (p.Asn134Ile)
c.107+6681A>T (n.107+6681A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.159+6681A>T
n.568A>T
n.110+6681A>T
n.519A>T
3g.165830633T>CCA355112880BCHEc.401A>G (p.Asn134Ser)
c.107+6681A>G (n.107+6681A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.159+6681A>G
n.568A>G
n.110+6681A>G
n.519A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830633T>GCA355112878BCHEc.401A>C (p.Asn134Thr)
c.107+6681A>C (n.107+6681A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.159+6681A>C
n.568A>C
n.110+6681A>C
n.519A>C
3g.165830633T=CA1417760791BCHEc.401A= (p.Asn134=)
c.107+6681A= (n.107+6681A=)
c.524A= (p.Asn175=)
n.159+6681A=
n.568A=
n.110+6681A=
n.519A=
3g.165830638dupCA2692519BCHEc.401dup (p.Asn134LysfsTer24)
c.107+6681dup (n.107+6681dup)
c.524dup (p.Asn175LysfsTer24)
n.159+6681dup
n.568dup
n.110+6681dup
n.519dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830638delCA2668432411BCHEc.401del (p.Asn134MetfsTer5)
c.107+6681del (n.107+6681del)
c.524del (p.Asn175MetfsTer5)
n.159+6681del
n.568del
n.110+6681del
n.519del
 gnomAD v4
3g.165830634T>ACA355112881BCHEc.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.107+6680A>T (n.107+6680A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.159+6680A>T
n.567A>T
n.110+6680A>T
n.518A>T
3g.165830634T>CCA355112882BCHEc.400A>G (p.Asn134Asp)
c.107+6680A>G (n.107+6680A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.159+6680A>G
n.567A>G
n.110+6680A>G
n.518A>G
3g.165830634T>GCA355112883BCHEc.400A>C (p.Asn134His)
c.107+6680A>C (n.107+6680A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
n.159+6680A>C
n.567A>C
n.110+6680A>C
n.518A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830634T=CA1417760792BCHEc.400A= (p.Asn134=)
c.107+6680A= (n.107+6680A=)
c.523A= (p.Asn175=)
n.159+6680A=
n.567A=
n.110+6680A=
n.518A=
3g.165830635T>ACA355112884BCHEc.399A>T (p.Lys133Asn)
c.107+6679A>T (n.107+6679A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.159+6679A>T
n.566A>T
n.110+6679A>T
n.517A>T
3g.165830635T>CCA436968893BCHEc.399A>G (p.Lys133=)
c.107+6679A>G (n.107+6679A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.159+6679A>G
n.566A>G
n.110+6679A>G
n.517A>G
3g.165830635T>GCA355112885BCHEc.399A>C (p.Lys133Asn)
c.107+6679A>C (n.107+6679A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.159+6679A>C
n.566A>C
n.110+6679A>C
n.517A>C
3g.165830636T>ACA355112886BCHEc.398A>T (p.Lys133Ile)
c.107+6678A>T (n.107+6678A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.159+6678A>T
n.565A>T
n.110+6678A>T
n.516A>T
3g.165830636T>CCA355112887BCHEc.398A>G (p.Lys133Arg)
c.107+6678A>G (n.107+6678A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.159+6678A>G
n.565A>G
n.110+6678A>G
n.516A>G
3g.165830636T>GCA355112888BCHEc.398A>C (p.Lys133Thr)
c.107+6678A>C (n.107+6678A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.159+6678A>C
n.565A>C
n.110+6678A>C
n.516A>C
 gnomAD v4
3g.165830637T>ACA355112889BCHEc.397A>T (p.Lys133Ter)
c.107+6677A>T (n.107+6677A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.159+6677A>T
n.564A>T
n.110+6677A>T
n.515A>T
3g.165830637T>CCA355112890BCHEc.397A>G (p.Lys133Glu)
c.107+6677A>G (n.107+6677A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.159+6677A>G
n.564A>G
n.110+6677A>G
n.515A>G
3g.165830637T>GCA355112891BCHEc.397A>C (p.Lys133Gln)
c.107+6677A>C (n.107+6677A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.159+6677A>C
n.564A>C
n.110+6677A>C
n.515A>C
3g.165830638T>ACA436968898BCHEc.396A>T (p.Pro132=)
c.107+6676A>T (n.107+6676A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.159+6676A>T
n.563A>T
n.110+6676A>T
n.514A>T
3g.165830638T>CCA436968897BCHEc.396A>G (p.Pro132=)
c.107+6676A>G (n.107+6676A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.159+6676A>G
n.563A>G
n.110+6676A>G
n.514A>G
3g.165830638T>GCA436968895BCHEc.396A>C (p.Pro132=)
c.107+6676A>C (n.107+6676A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.159+6676A>C
n.563A>C
n.110+6676A>C
n.514A>C
3g.165830639G>ACA355112894BCHEc.395C>T (p.Pro132Leu)
c.107+6675C>T (n.107+6675C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.159+6675C>T
n.562C>T
n.110+6675C>T
n.513C>T
3g.165830639G>CCA355112892BCHEc.395C>G (p.Pro132Arg)
c.107+6675C>G (n.107+6675C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.159+6675C>G
n.562C>G
n.110+6675C>G
n.513C>G
3g.165830639G>TCA355112893BCHEc.395C>A (p.Pro132Gln)
c.107+6675C>A (n.107+6675C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.159+6675C>A
n.562C>A
n.110+6675C>A
n.513C>A
3g.165830640G>ACA355112895BCHEc.394C>T (p.Pro132Ser)
c.107+6674C>T (n.107+6674C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.159+6674C>T
n.561C>T
n.110+6674C>T
n.512C>T
3g.165830640G>CCA355112896BCHEc.394C>G (p.Pro132Ala)
c.107+6674C>G (n.107+6674C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.159+6674C>G
n.561C>G
n.110+6674C>G
n.512C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830640G>TCA355112897BCHEc.394C>A (p.Pro132Thr)
c.107+6674C>A (n.107+6674C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.159+6674C>A
n.561C>A
n.110+6674C>A
n.512C>A
 COSMIC
3g.165830641T>ACA355112898BCHEc.393A>T (p.Lys131Asn)
c.107+6673A>T (n.107+6673A>T)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.159+6673A>T
n.560A>T
n.110+6673A>T
n.511A>T
3g.165830641T>CCA436968907BCHEc.393A>G (p.Lys131=)
c.107+6673A>G (n.107+6673A>G)
c.516A>G (p.Lys172=)
n.159+6673A>G
n.560A>G
n.110+6673A>G
n.511A>G
3g.165830641T>GCA355112899BCHEc.393A>C (p.Lys131Asn)
c.107+6673A>C (n.107+6673A>C)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.159+6673A>C
n.560A>C
n.110+6673A>C
n.511A>C
3g.165830642T>ACA355112900BCHEc.392A>T (p.Lys131Ile)
c.107+6672A>T (n.107+6672A>T)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.159+6672A>T
n.559A>T
n.110+6672A>T
n.510A>T
3g.165830642T>CCA355112901BCHEc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.107+6672A>G (n.107+6672A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.159+6672A>G
n.559A>G
n.110+6672A>G
n.510A>G
3g.165830642T>GCA355112902BCHEc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.107+6672A>C (n.107+6672A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.159+6672A>C
n.559A>C
n.110+6672A>C
n.510A>C
3g.165830643T>ACA355112903BCHEc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.107+6671A>T (n.107+6671A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.159+6671A>T
n.558A>T
n.110+6671A>T
n.509A>T
 gnomAD v4
3g.165830643T>CCA355112904BCHEc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.107+6671A>G (n.107+6671A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.159+6671A>G
n.558A>G
n.110+6671A>G
n.509A>G
3g.165830643T>GCA355112905BCHEc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.107+6671A>C (n.107+6671A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.159+6671A>C
n.558A>C
n.110+6671A>C
n.509A>C
3g.165830644A=CA1417760793BCHEc.390T= (p.Pro130=)
c.107+6670T= (n.107+6670T=)
c.513T= (p.Pro171=)
n.159+6670T=
n.557T=
n.110+6670T=
n.508T=
3g.165830644A>CCA436968914BCHEc.390T>G (p.Pro130=)
c.107+6670T>G (n.107+6670T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
n.159+6670T>G
n.557T>G
n.110+6670T>G
n.508T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830644A>GCA436968916BCHEc.390T>C (p.Pro130=)
c.107+6670T>C (n.107+6670T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
n.159+6670T>C
n.557T>C
n.110+6670T>C
n.508T>C
3g.165830644A>TCA436968918BCHEc.390T>A (p.Pro130=)
c.107+6670T>A (n.107+6670T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
n.159+6670T>A
n.557T>A
n.110+6670T>A
n.508T>A
3g.165830645G>ACA355112907BCHEc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.107+6669C>T (n.107+6669C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.159+6669C>T
n.556C>T
n.110+6669C>T
n.507C>T
3g.165830645G>CCA2692520BCHEc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.107+6669C>G (n.107+6669C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.159+6669C>G
n.556C>G
n.110+6669C>G
n.507C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830645G=CA1417760794BCHEc.389C= (p.Pro130=)
c.107+6669C= (n.107+6669C=)
c.512C= (p.Pro171=)
n.159+6669C=
n.556C=
n.110+6669C=
n.507C=
3g.165830645G>TCA355112906BCHEc.389C>A (p.Pro130His)
c.107+6669C>A (n.107+6669C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
n.159+6669C>A
n.556C>A
n.110+6669C>A
n.507C>A
3g.165830646G>ACA355112908BCHEc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.107+6668C>T (n.107+6668C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.159+6668C>T
n.555C>T
n.110+6668C>T
n.506C>T
3g.165830646G>CCA355112909BCHEc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.107+6668C>G (n.107+6668C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.159+6668C>G
n.555C>G
n.110+6668C>G
n.506C>G
3g.165830646G>TCA355112910BCHEc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.107+6668C>A (n.107+6668C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.159+6668C>A
n.555C>A
n.110+6668C>A
n.506C>A
3g.165830647T>ACA436968921BCHEc.387A>T (p.Ala129=)
c.107+6667A>T (n.107+6667A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
n.159+6667A>T
n.554A>T
n.110+6667A>T
n.505A>T
3g.165830647T>CCA436968922BCHEc.387A>G (p.Ala129=)
c.107+6667A>G (n.107+6667A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
n.159+6667A>G
n.554A>G
n.110+6667A>G
n.505A>G
3g.165830647T>GCA436968923BCHEc.387A>C (p.Ala129=)
c.107+6667A>C (n.107+6667A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
n.159+6667A>C
n.554A>C
n.110+6667A>C
n.505A>C
3g.165830648delCA2668432412BCHEc.386del (p.Ala129AspfsTer10)
c.107+6666del (n.107+6666del)
c.509del (p.Ala170AspfsTer10)
n.159+6666del
n.553del
n.110+6666del
n.504del
 gnomAD v4
3g.165830648G>ACA355112911BCHEc.386C>T (p.Ala129Val)
c.107+6666C>T (n.107+6666C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.159+6666C>T
n.553C>T
n.110+6666C>T
n.504C>T
3g.165830648G>CCA355112912BCHEc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.107+6666C>G (n.107+6666C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.159+6666C>G
n.553C>G
n.110+6666C>G
n.504C>G
3g.165830648G>TCA355112913BCHEc.386C>A (p.Ala129Glu)
c.107+6666C>A (n.107+6666C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.159+6666C>A
n.553C>A
n.110+6666C>A
n.504C>A
 dbSNP
3g.165830649C>ACA355112914BCHEc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.107+6665G>T (n.107+6665G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.159+6665G>T
n.552G>T
n.110+6665G>T
n.503G>T
3g.165830649C>GCA355112915BCHEc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.107+6665G>C (n.107+6665G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.159+6665G>C
n.552G>C
n.110+6665G>C
n.503G>C
3g.165830649C>TCA355112916BCHEc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.107+6665G>A (n.107+6665G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.159+6665G>A
n.552G>A
n.110+6665G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
3g.165830650T>ACA436968927BCHEc.384A>T (p.Pro128=)
c.107+6664A>T (n.107+6664A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
n.159+6664A>T
n.551A>T
n.110+6664A>T
n.502A>T
3g.165830650T>CCA436968928BCHEc.384A>G (p.Pro128=)
c.107+6664A>G (n.107+6664A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
n.159+6664A>G
n.551A>G
n.110+6664A>G
n.502A>G
3g.165830650T>GCA436968929BCHEc.384A>C (p.Pro128=)
c.107+6664A>C (n.107+6664A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
n.159+6664A>C
n.551A>C
n.110+6664A>C
n.502A>C
3g.165830651G>ACA355112917BCHEc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.107+6663C>T (n.107+6663C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.159+6663C>T
n.550C>T
n.110+6663C>T
n.501C>T
3g.165830651G>CCA355112918BCHEc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.107+6663C>G (n.107+6663C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.159+6663C>G
n.550C>G
n.110+6663C>G
n.501C>G
3g.165830651G>TCA355112919BCHEc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.107+6663C>A (n.107+6663C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.159+6663C>A
n.550C>A
n.110+6663C>A
n.501C>A
3g.165830652G>ACA87410369BCHEc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.107+6662C>T (n.107+6662C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.159+6662C>T
n.549C>T
n.110+6662C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830652G>CCA355112921BCHEc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.107+6662C>G (n.107+6662C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.159+6662C>G
n.549C>G
n.110+6662C>G
n.500C>G
3g.165830652G=CA1417760795BCHEc.382C= (p.Pro128=)
c.107+6662C= (n.107+6662C=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.159+6662C=
n.549C=
n.110+6662C=
n.500C=
3g.165830652G>TCA355112920BCHEc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.107+6662C>A (n.107+6662C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.159+6662C>A
n.549C>A
n.110+6662C>A
n.500C>A
3g.165830653A=CA1417760796BCHEc.381T= (p.Ile127=)
c.107+6661T= (n.107+6661T=)
c.504T= (p.Ile168=)
n.159+6661T=
n.548T=
n.110+6661T=
n.499T=
3g.165830653A>CCA2692521BCHEc.381T>G (p.Ile127Met)
c.107+6661T>G (n.107+6661T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.159+6661T>G
n.548T>G
n.110+6661T>G
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830653A>GCA436968934BCHEc.381T>C (p.Ile127=)
c.107+6661T>C (n.107+6661T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.159+6661T>C
n.548T>C
n.110+6661T>C
n.499T>C
3g.165830653A>TCA436968936BCHEc.381T>A (p.Ile127=)
c.107+6661T>A (n.107+6661T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.159+6661T>A
n.548T>A
n.110+6661T>A
n.499T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830654A=CA1417760797BCHEc.380T= (p.Ile127=)
c.107+6660T= (n.107+6660T=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.159+6660T=
n.547T=
n.110+6660T=
n.498T=
3g.165830654A>CCA355112922BCHEc.380T>G (p.Ile127Ser)
c.107+6660T>G (n.107+6660T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.159+6660T>G
n.547T>G
n.110+6660T>G
n.498T>G
3g.165830654A>GCA355112923BCHEc.380T>C (p.Ile127Thr)
c.107+6660T>C (n.107+6660T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.159+6660T>C
n.547T>C
n.110+6660T>C
n.498T>C
 dbSNP
3g.165830654A>TCA355112924BCHEc.380T>A (p.Ile127Asn)
c.107+6660T>A (n.107+6660T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.159+6660T>A
n.547T>A
n.110+6660T>A
n.498T>A
 dbSNP
3g.165830655T>ACA355112927BCHEc.379A>T (p.Ile127Phe)
c.107+6659A>T (n.107+6659A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.159+6659A>T
n.546A>T
n.110+6659A>T
n.497A>T
3g.165830655T>CCA355112926BCHEc.379A>G (p.Ile127Val)
c.107+6659A>G (n.107+6659A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.159+6659A>G
n.546A>G
n.110+6659A>G
n.497A>G
3g.165830655T>GCA355112925BCHEc.379A>C (p.Ile127Leu)
c.107+6659A>C (n.107+6659A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.159+6659A>C
n.546A>C
n.110+6659A>C
n.497A>C
3g.165830656C>ACA355112928BCHEc.378G>T (p.Trp126Cys)
c.107+6658G>T (n.107+6658G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.159+6658G>T
n.545G>T
n.110+6658G>T
n.496G>T
3g.165830656C>GCA355112929BCHEc.378G>C (p.Trp126Cys)
c.107+6658G>C (n.107+6658G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.159+6658G>C
n.545G>C
n.110+6658G>C
n.496G>C
3g.165830656C>TCA355112930BCHEc.378G>A (p.Trp126Ter)
c.107+6658G>A (n.107+6658G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.159+6658G>A
n.545G>A
n.110+6658G>A
n.496G>A
3g.165830657C>ACA355112931BCHEc.377G>T (p.Trp126Leu)
c.107+6657G>T (n.107+6657G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.159+6657G>T
n.544G>T
n.110+6657G>T
n.495G>T
3g.165830657C=CA1417760798BCHEc.377G= (p.Trp126=)
c.107+6657G= (n.107+6657G=)
c.500G= (p.Trp167=)
n.159+6657G=
n.544G=
n.110+6657G=
n.495G=
3g.165830657C>GCA355112932BCHEc.377G>C (p.Trp126Ser)
c.107+6657G>C (n.107+6657G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.159+6657G>C
n.544G>C
n.110+6657G>C
n.495G>C
3g.165830657C>TCA2692522BCHEc.377G>A (p.Trp126Ter)
c.107+6657G>A (n.107+6657G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.159+6657G>A
n.544G>A
n.110+6657G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830658A>CCA355112933BCHEc.376T>G (p.Trp126Gly)
c.107+6656T>G (n.107+6656T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.159+6656T>G
n.543T>G
n.110+6656T>G
n.494T>G
3g.165830658A>GCA355112935BCHEc.376T>C (p.Trp126Arg)
c.107+6656T>C (n.107+6656T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.159+6656T>C
n.543T>C
n.110+6656T>C
n.494T>C
3g.165830658A>TCA355112934BCHEc.376T>A (p.Trp126Arg)
c.107+6656T>A (n.107+6656T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.159+6656T>A
n.543T>A
n.110+6656T>A
n.494T>A
3g.165830659T>ACA436968948BCHEc.375A>T (p.Val125=)
c.107+6655A>T (n.107+6655A>T)
c.498A>T (p.Val166=)
n.159+6655A>T
n.542A>T
n.110+6655A>T
n.493A>T
3g.165830659T>CCA436968950BCHEc.375A>G (p.Val125=)
c.107+6655A>G (n.107+6655A>G)
c.498A>G (p.Val166=)
n.159+6655A>G
n.542A>G
n.110+6655A>G
n.493A>G
 dbSNP
3g.165830659T>GCA436968949BCHEc.375A>C (p.Val125=)
c.107+6655A>C (n.107+6655A>C)
c.498A>C (p.Val166=)
n.159+6655A>C
n.542A>C
n.110+6655A>C
n.493A>C
3g.165830659T=CA1417760799BCHEc.375A= (p.Val125=)
c.107+6655A= (n.107+6655A=)
c.498A= (p.Val166=)
n.159+6655A=
n.542A=
n.110+6655A=
n.493A=
3g.165830660A=CA1417760800BCHEc.374T= (p.Val125=)
c.107+6654T= (n.107+6654T=)
c.497T= (p.Val166=)
n.159+6654T=
n.541T=
n.110+6654T=
n.492T=
3g.165830660A>CCA355112936BCHEc.374T>G (p.Val125Gly)
c.107+6654T>G (n.107+6654T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.159+6654T>G
n.541T>G
n.110+6654T>G
n.492T>G
3g.165830660A>GCA355112938BCHEc.374T>C (p.Val125Ala)
c.107+6654T>C (n.107+6654T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.159+6654T>C
n.541T>C
n.110+6654T>C
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830660A>TCA355112937BCHEc.374T>A (p.Val125Glu)
c.107+6654T>A (n.107+6654T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.159+6654T>A
n.541T>A
n.110+6654T>A
n.492T>A
3g.165830661C>ACA355112939BCHEc.373G>T (p.Val125Leu)
c.107+6653G>T (n.107+6653G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.159+6653G>T
n.540G>T
n.110+6653G>T
n.491G>T
 COSMIC
3g.165830661C=CA1417760801BCHEc.373G= (p.Val125=)
c.107+6653G= (n.107+6653G=)
c.496G= (p.Val166=)
n.159+6653G=
n.540G=
n.110+6653G=
n.491G=
3g.165830661C>GCA355112941BCHEc.373G>C (p.Val125Leu)
c.107+6653G>C (n.107+6653G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.159+6653G>C
n.540G>C
n.110+6653G>C
n.491G>C
 gnomAD v4
3g.165830661C>TCA355112940BCHEc.373G>A (p.Val125Ile)
c.107+6653G>A (n.107+6653G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
n.159+6653G>A
n.540G>A
n.110+6653G>A
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830662A>CCA355112942BCHEc.372T>G (p.Asn124Lys)
c.107+6652T>G (n.107+6652T>G)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
n.159+6652T>G
n.539T>G
n.110+6652T>G
n.490T>G
3g.165830662A>GCA436969083BCHEc.372T>C (p.Asn124=)
c.107+6652T>C (n.107+6652T>C)
c.495T>C (p.Asn165=)
n.159+6652T>C
n.539T>C
n.110+6652T>C
n.490T>C
3g.165830662A>TCA355112943BCHEc.372T>A (p.Asn124Lys)
c.107+6652T>A (n.107+6652T>A)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
n.159+6652T>A
n.539T>A
n.110+6652T>A
n.490T>A
3g.165830663T>ACA355112944BCHEc.371A>T (p.Asn124Ile)
c.107+6651A>T (n.107+6651A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.159+6651A>T
n.538A>T
n.110+6651A>T
n.489A>T
3g.165830663T>CCA355112945BCHEc.371A>G (p.Asn124Ser)
c.107+6651A>G (n.107+6651A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.159+6651A>G
n.538A>G
n.110+6651A>G
n.489A>G
 gnomAD v4
3g.165830663T>GCA2692523BCHEc.371A>C (p.Asn124Thr)
c.107+6651A>C (n.107+6651A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.159+6651A>C
n.538A>C
n.110+6651A>C
n.489A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830663T=CA1417760802BCHEc.371A= (p.Asn124=)
c.107+6651A= (n.107+6651A=)
c.494A= (p.Asn165=)
n.159+6651A=
n.538A=
n.110+6651A=
n.489A=
3g.165830664T>ACA355112946BCHEc.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.107+6650A>T (n.107+6650A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.159+6650A>T
n.537A>T
n.110+6650A>T
n.488A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830664T>CCA355112947BCHEc.370A>G (p.Asn124Asp)
c.107+6650A>G (n.107+6650A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.159+6650A>G
n.537A>G
n.110+6650A>G
n.488A>G
3g.165830664T>GCA355112948BCHEc.370A>C (p.Asn124His)
c.107+6650A>C (n.107+6650A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
n.159+6650A>C
n.537A>C
n.110+6650A>C
n.488A>C
3g.165830664T=CA1417760803BCHEc.370A= (p.Asn124=)
c.107+6650A= (n.107+6650A=)
c.493A= (p.Asn165=)
n.159+6650A=
n.537A=
n.110+6650A=
n.488A=
3g.165830665T>ACA436969087BCHEc.369A>T (p.Leu123=)
c.107+6649A>T (n.107+6649A>T)
c.492A>T (p.Leu164=)
n.159+6649A>T
n.536A>T
n.110+6649A>T
n.487A>T
3g.165830665T>CCA436969088BCHEc.369A>G (p.Leu123=)
c.107+6649A>G (n.107+6649A>G)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.159+6649A>G
n.536A>G
n.110+6649A>G
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830665T>GCA436969089BCHEc.369A>C (p.Leu123=)
c.107+6649A>C (n.107+6649A>C)
c.492A>C (p.Leu164=)
n.159+6649A>C
n.536A>C
n.110+6649A>C
n.487A>C
3g.165830665T=CA1417760804BCHEc.369A= (p.Leu123=)
c.107+6649A= (n.107+6649A=)
c.492A= (p.Leu164=)
n.159+6649A=
n.536A=
n.110+6649A=
n.487A=
3g.165830666A>CCA355112949BCHEc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.107+6648T>G (n.107+6648T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.159+6648T>G
n.535T>G
n.110+6648T>G
n.486T>G
3g.165830666A>GCA355112950BCHEc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.107+6648T>C (n.107+6648T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.159+6648T>C
n.535T>C
n.110+6648T>C
n.486T>C
3g.165830666A>TCA355112951BCHEc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.107+6648T>A (n.107+6648T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.159+6648T>A
n.535T>A
n.110+6648T>A
n.486T>A
3g.165830667G>ACA436969099BCHEc.367C>T (p.Leu123=)
c.107+6647C>T (n.107+6647C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.159+6647C>T
n.534C>T
n.110+6647C>T
n.485C>T
3g.165830667G>CCA355112952BCHEc.367C>G (p.Leu123Val)
c.107+6647C>G (n.107+6647C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.159+6647C>G
n.534C>G
n.110+6647C>G
n.485C>G
 gnomAD v4
3g.165830667G>TCA355112953BCHEc.367C>A (p.Leu123Ile)
c.107+6647C>A (n.107+6647C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.159+6647C>A
n.534C>A
n.110+6647C>A
n.485C>A
3g.165830668A=CA1417760805BCHEc.366T= (p.Tyr122=)
c.107+6646T= (n.107+6646T=)
c.489T= (p.Tyr163=)
n.159+6646T=
n.533T=
n.110+6646T=
n.484T=
3g.165830668A>CCA355112954BCHEc.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.107+6646T>G (n.107+6646T>G)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.159+6646T>G
n.533T>G
n.110+6646T>G
n.484T>G
3g.165830668A>GCA436969102BCHEc.366T>C (p.Tyr122=)
c.107+6646T>C (n.107+6646T>C)
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.159+6646T>C
n.533T>C
n.110+6646T>C
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830668A>TCA355112955BCHEc.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.107+6646T>A (n.107+6646T>A)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.159+6646T>A
n.533T>A
n.110+6646T>A
n.484T>A
3g.165830669T>ACA355112956BCHEc.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.107+6645A>T (n.107+6645A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.159+6645A>T
n.532A>T
n.110+6645A>T
n.483A>T
3g.165830669T>CCA355112957BCHEc.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.107+6645A>G (n.107+6645A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.159+6645A>G
n.532A>G
n.110+6645A>G
n.483A>G
3g.165830669T>GCA355112958BCHEc.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.107+6645A>C (n.107+6645A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.159+6645A>C
n.532A>C
n.110+6645A>C
n.483A>C
3g.165830670A>CCA355112959BCHEc.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.107+6644T>G (n.107+6644T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.159+6644T>G
n.531T>G
n.110+6644T>G
n.482T>G
 gnomAD v4
3g.165830670A>GCA355112960BCHEc.364T>C (p.Tyr122His)
c.107+6644T>C (n.107+6644T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.159+6644T>C
n.531T>C
n.110+6644T>C
n.482T>C
3g.165830670A>TCA355112961BCHEc.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.107+6644T>A (n.107+6644T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.159+6644T>A
n.531T>A
n.110+6644T>A
n.482T>A
3g.165830671T>ACA355112962BCHEc.363A>T (p.Leu121Phe)
c.107+6643A>T (n.107+6643A>T)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
n.159+6643A>T
n.530A>T
n.110+6643A>T
n.481A>T
3g.165830671T>CCA436969114BCHEc.363A>G (p.Leu121=)
c.107+6643A>G (n.107+6643A>G)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.159+6643A>G
n.530A>G
n.110+6643A>G
n.481A>G
3g.165830671T>GCA355112963BCHEc.363A>C (p.Leu121Phe)
c.107+6643A>C (n.107+6643A>C)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
n.159+6643A>C
n.530A>C
n.110+6643A>C
n.481A>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830672A=CA1417760806BCHEc.362T= (p.Leu121=)
c.107+6642T= (n.107+6642T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.159+6642T=
n.529T=
n.110+6642T=
n.480T=
3g.165830672A>CCA2692524BCHEc.362T>G (p.Leu121Ter)
c.107+6642T>G (n.107+6642T>G)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
n.159+6642T>G
n.529T>G
n.110+6642T>G
n.480T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830672A>GCA355112964BCHEc.362T>C (p.Leu121Ser)
c.107+6642T>C (n.107+6642T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.159+6642T>C
n.529T>C
n.110+6642T>C
n.480T>C
3g.165830672A>TCA355112965BCHEc.362T>A (p.Leu121Ter)
c.107+6642T>A (n.107+6642T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.159+6642T>A
n.529T>A
n.110+6642T>A
n.480T>A
3g.165830673A>CCA355112966BCHEc.361T>G (p.Leu121Val)
c.107+6641T>G (n.107+6641T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.159+6641T>G
n.528T>G
n.110+6641T>G
n.479T>G
3g.165830673A>GCA436969122BCHEc.361T>C (p.Leu121=)
c.107+6641T>C (n.107+6641T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.159+6641T>C
n.528T>C
n.110+6641T>C
n.479T>C
3g.165830673A>TCA355112967BCHEc.361T>A (p.Leu121Ile)
c.107+6641T>A (n.107+6641T>A)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
n.159+6641T>A
n.528T>A
n.110+6641T>A
n.479T>A

Number of alleles fetched