Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830510_165830527delCA2668432406BCHEc.507_524del (p.Val170_Arg175del)
c.107+6787_107+6804del (n.107+6787_107+6804del)
c.630_647del (p.Val211_Arg216del)
n.159+6787_159+6804del
n.674_691del
n.110+6787_110+6804del
n.625_642del
 gnomAD v4
3g.165830519A=CA1417760730BCHEc.515T= (p.Met172=)
c.107+6795T= (n.107+6795T=)
c.638T= (p.Met213=)
n.159+6795T=
n.682T=
n.110+6795T=
n.633T=
3g.165830519A>CCA355112649BCHEc.515T>G (p.Met172Arg)
c.107+6795T>G (n.107+6795T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.159+6795T>G
n.682T>G
n.110+6795T>G
n.633T>G
3g.165830519A>GCA87410355BCHEc.515T>C (p.Met172Thr)
c.107+6795T>C (n.107+6795T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.159+6795T>C
n.682T>C
n.110+6795T>C
n.633T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830519A>TCA355112650BCHEc.515T>A (p.Met172Lys)
c.107+6795T>A (n.107+6795T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.159+6795T>A
n.682T>A
n.110+6795T>A
n.633T>A
3g.165830520T>ACA355112651BCHEc.514A>T (p.Met172Leu)
c.107+6794A>T (n.107+6794A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.159+6794A>T
n.681A>T
n.110+6794A>T
n.632A>T
3g.165830520T>CCA355112652BCHEc.514A>G (p.Met172Val)
c.107+6794A>G (n.107+6794A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.159+6794A>G
n.681A>G
n.110+6794A>G
n.632A>G
3g.165830520T>GCA355112653BCHEc.514A>C (p.Met172Leu)
c.107+6794A>C (n.107+6794A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.159+6794A>C
n.681A>C
n.110+6794A>C
n.632A>C
3g.165830521T>ACA436969155BCHEc.513A>T (p.Ser171=)
c.107+6793A>T (n.107+6793A>T)
c.636A>T (p.Ser212=)
n.159+6793A>T
n.680A>T
n.110+6793A>T
n.631A>T
3g.165830521T>CCA436969158BCHEc.513A>G (p.Ser171=)
c.107+6793A>G (n.107+6793A>G)
c.636A>G (p.Ser212=)
n.159+6793A>G
n.680A>G
n.110+6793A>G
n.631A>G
 dbSNP
3g.165830521T>GCA436969160BCHEc.513A>C (p.Ser171=)
c.107+6793A>C (n.107+6793A>C)
c.636A>C (p.Ser212=)
n.159+6793A>C
n.680A>C
n.110+6793A>C
n.631A>C
3g.165830521T=CA1417760731BCHEc.513A= (p.Ser171=)
c.107+6793A= (n.107+6793A=)
c.636A= (p.Ser212=)
n.159+6793A=
n.680A=
n.110+6793A=
n.631A=
3g.165830522G>ACA355112654BCHEc.512C>T (p.Ser171Leu)
c.107+6792C>T (n.107+6792C>T)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.159+6792C>T
n.679C>T
n.110+6792C>T
n.630C>T
 gnomAD v4
3g.165830522G>CCA355112655BCHEc.512C>G (p.Ser171Ter)
c.107+6792C>G (n.107+6792C>G)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.159+6792C>G
n.679C>G
n.110+6792C>G
n.630C>G
3g.165830522G>TCA355112656BCHEc.512C>A (p.Ser171Ter)
c.107+6792C>A (n.107+6792C>A)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.159+6792C>A
n.679C>A
n.110+6792C>A
n.630C>A
3g.165830523A>CCA355112657BCHEc.511T>G (p.Ser171Ala)
c.107+6791T>G (n.107+6791T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.159+6791T>G
n.678T>G
n.110+6791T>G
n.629T>G
3g.165830523A>GCA355112658BCHEc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.107+6791T>C (n.107+6791T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.159+6791T>C
n.678T>C
n.110+6791T>C
n.629T>C
3g.165830523A>TCA355112659BCHEc.511T>A (p.Ser171Thr)
c.107+6791T>A (n.107+6791T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.159+6791T>A
n.678T>A
n.110+6791T>A
n.629T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830524C>ACA436969163BCHEc.510G>T (p.Val170=)
c.107+6790G>T (n.107+6790G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
n.159+6790G>T
n.677G>T
n.110+6790G>T
n.628G>T
3g.165830524C>GCA436969165BCHEc.510G>C (p.Val170=)
c.107+6790G>C (n.107+6790G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
n.159+6790G>C
n.677G>C
n.110+6790G>C
n.628G>C
3g.165830524C>TCA436969167BCHEc.510G>A (p.Val170=)
c.107+6790G>A (n.107+6790G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
n.159+6790G>A
n.677G>A
n.110+6790G>A
n.628G>A
3g.165830525A=CA1417760732BCHEc.509T= (p.Val170=)
c.107+6789T= (n.107+6789T=)
c.632T= (p.Val211=)
n.159+6789T=
n.676T=
n.110+6789T=
n.627T=
3g.165830525A>CCA355112661BCHEc.509T>G (p.Val170Gly)
c.107+6789T>G (n.107+6789T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.159+6789T>G
n.676T>G
n.110+6789T>G
n.627T>G
3g.165830525A>GCA2692490BCHEc.509T>C (p.Val170Ala)
c.107+6789T>C (n.107+6789T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.159+6789T>C
n.676T>C
n.110+6789T>C
n.627T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830525A>TCA355112660BCHEc.509T>A (p.Val170Glu)
c.107+6789T>A (n.107+6789T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.159+6789T>A
n.676T>A
n.110+6789T>A
n.627T>A
3g.165830526C>ACA355112662BCHEc.508G>T (p.Val170Leu)
c.107+6788G>T (n.107+6788G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.159+6788G>T
n.675G>T
n.110+6788G>T
n.626G>T
3g.165830526C=CA1417760733BCHEc.508G= (p.Val170=)
c.107+6788G= (n.107+6788G=)
c.631G= (p.Val211=)
n.159+6788G=
n.675G=
n.110+6788G=
n.626G=
3g.165830526C>GCA2692491BCHEc.508G>C (p.Val170Leu)
c.107+6788G>C (n.107+6788G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.159+6788G>C
n.675G>C
n.110+6788G>C
n.626G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830526C>TCA2692492BCHEc.508G>A (p.Val170Met)
c.107+6788G>A (n.107+6788G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.159+6788G>A
n.675G>A
n.110+6788G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830527T>ACA436969178BCHEc.507A>T (p.Val169=)
c.107+6787A>T (n.107+6787A>T)
c.630A>T (p.Val210=)
n.159+6787A>T
n.674A>T
n.110+6787A>T
n.625A>T
3g.165830527T>CCA436969177BCHEc.507A>G (p.Val169=)
c.107+6787A>G (n.107+6787A>G)
c.630A>G (p.Val210=)
n.159+6787A>G
n.674A>G
n.110+6787A>G
n.625A>G
3g.165830527T>GCA436969175BCHEc.507A>C (p.Val169=)
c.107+6787A>C (n.107+6787A>C)
c.630A>C (p.Val210=)
n.159+6787A>C
n.674A>C
n.110+6787A>C
n.625A>C
3g.165830528A>CCA355112663BCHEc.506T>G (p.Val169Gly)
c.107+6786T>G (n.107+6786T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.159+6786T>G
n.673T>G
n.110+6786T>G
n.624T>G
3g.165830528A>GCA355112664BCHEc.506T>C (p.Val169Ala)
c.107+6786T>C (n.107+6786T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.159+6786T>C
n.673T>C
n.110+6786T>C
n.624T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830528A>TCA355112665BCHEc.506T>A (p.Val169Glu)
c.107+6786T>A (n.107+6786T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.159+6786T>A
n.673T>A
n.110+6786T>A
n.624T>A
3g.165830529C>ACA355112666BCHEc.505G>T (p.Val169Leu)
c.107+6785G>T (n.107+6785G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.159+6785G>T
n.672G>T
n.110+6785G>T
n.623G>T
3g.165830529C=CA1417760734BCHEc.505G= (p.Val169=)
c.107+6785G= (n.107+6785G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.159+6785G=
n.672G=
n.110+6785G=
n.623G=
3g.165830529C>GCA355112667BCHEc.505G>C (p.Val169Leu)
c.107+6785G>C (n.107+6785G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.159+6785G>C
n.672G>C
n.110+6785G>C
n.623G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830529C>TCA355112668BCHEc.505G>A (p.Val169Ile)
c.107+6785G>A (n.107+6785G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.159+6785G>A
n.672G>A
n.110+6785G>A
n.623G>A
 gnomAD v4
3g.165830530A>CCA355112669BCHEc.504T>G (p.Ile168Met)
c.107+6784T>G (n.107+6784T>G)
c.627T>G (p.Ile209Met)
n.159+6784T>G
n.671T>G
n.110+6784T>G
n.622T>G
3g.165830530A>GCA436969182BCHEc.504T>C (p.Ile168=)
c.107+6784T>C (n.107+6784T>C)
c.627T>C (p.Ile209=)
n.159+6784T>C
n.671T>C
n.110+6784T>C
n.622T>C
3g.165830530A>TCA436969185BCHEc.504T>A (p.Ile168=)
c.107+6784T>A (n.107+6784T>A)
c.627T>A (p.Ile209=)
n.159+6784T>A
n.671T>A
n.110+6784T>A
n.622T>A
3g.165830531A=CA1417760735BCHEc.503T= (p.Ile168=)
c.107+6783T= (n.107+6783T=)
c.626T= (p.Ile209=)
n.159+6783T=
n.670T=
n.110+6783T=
n.621T=
3g.165830531A>CCA355112670BCHEc.503T>G (p.Ile168Ser)
c.107+6783T>G (n.107+6783T>G)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.159+6783T>G
n.670T>G
n.110+6783T>G
n.621T>G
3g.165830531A>GCA87410356BCHEc.503T>C (p.Ile168Thr)
c.107+6783T>C (n.107+6783T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.159+6783T>C
n.670T>C
n.110+6783T>C
n.621T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830531A>TCA355112671BCHEc.503T>A (p.Ile168Asn)
c.107+6783T>A (n.107+6783T>A)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.159+6783T>A
n.670T>A
n.110+6783T>A
n.621T>A
3g.165830532T>ACA355112672BCHEc.502A>T (p.Ile168Phe)
c.107+6782A>T (n.107+6782A>T)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.159+6782A>T
n.669A>T
n.110+6782A>T
n.620A>T
3g.165830532T>CCA355112673BCHEc.502A>G (p.Ile168Val)
c.107+6782A>G (n.107+6782A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.159+6782A>G
n.669A>G
n.110+6782A>G
n.620A>G
3g.165830532T>GCA355112674BCHEc.502A>C (p.Ile168Leu)
c.107+6782A>C (n.107+6782A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.159+6782A>C
n.669A>C
n.110+6782A>C
n.620A>C
3g.165830533A>CCA436968593BCHEc.501T>G (p.Val167=)
c.107+6781T>G (n.107+6781T>G)
c.624T>G (p.Val208=)
n.159+6781T>G
n.668T>G
n.110+6781T>G
n.619T>G
3g.165830533A>GCA436968596BCHEc.501T>C (p.Val167=)
c.107+6781T>C (n.107+6781T>C)
c.624T>C (p.Val208=)
n.159+6781T>C
n.668T>C
n.110+6781T>C
n.619T>C
3g.165830533A>TCA436968594BCHEc.501T>A (p.Val167=)
c.107+6781T>A (n.107+6781T>A)
c.624T>A (p.Val208=)
n.159+6781T>A
n.668T>A
n.110+6781T>A
n.619T>A
3g.165830534A>CCA355112675BCHEc.500T>G (p.Val167Gly)
c.107+6780T>G (n.107+6780T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.159+6780T>G
n.667T>G
n.110+6780T>G
n.618T>G
3g.165830534A>GCA355112677BCHEc.500T>C (p.Val167Ala)
c.107+6780T>C (n.107+6780T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.159+6780T>C
n.667T>C
n.110+6780T>C
n.618T>C
3g.165830534A>TCA355112676BCHEc.500T>A (p.Val167Asp)
c.107+6780T>A (n.107+6780T>A)
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.159+6780T>A
n.667T>A
n.110+6780T>A
n.618T>A
 gnomAD v4
3g.165830535C>ACA355112678BCHEc.499G>T (p.Val167Phe)
c.107+6779G>T (n.107+6779G>T)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.159+6779G>T
n.666G>T
n.110+6779G>T
n.617G>T
3g.165830535C>GCA355112679BCHEc.499G>C (p.Val167Leu)
c.107+6779G>C (n.107+6779G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.159+6779G>C
n.666G>C
n.110+6779G>C
n.617G>C
3g.165830535C>TCA355112680BCHEc.499G>A (p.Val167Ile)
c.107+6779G>A (n.107+6779G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.159+6779G>A
n.666G>A
n.110+6779G>A
n.617G>A
3g.165830537_165830538delCA2577772738BCHEc.498_499del (p.Arg166SerfsTer9)
c.107+6778_107+6779del (n.107+6778_107+6779del)
c.621_622del (p.Arg207SerfsTer9)
n.159+6778_159+6779del
n.665_666del
n.110+6778_110+6779del
n.616_617del
3g.165830535_165830539delinsCTCTTCA1417760736BCHEc.495_499delinsAAGAG (p.Glu165=)
c.107+6775_107+6779delinsAAGAG (n.107+6775_107+6779delinsAAGAG)
c.618_622delinsAAGAG (p.Glu206=)
n.159+6775_159+6779delinsAAGAG
n.662_666delinsAAGAG
n.110+6775_110+6779delinsAAGAG
n.613_617delinsAAGAG
3g.165830536T>ACA355112681BCHEc.498A>T (p.Arg166Ser)
c.107+6778A>T (n.107+6778A>T)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
n.159+6778A>T
n.665A>T
n.110+6778A>T
n.616A>T
3g.165830536T>CCA436968611BCHEc.498A>G (p.Arg166=)
c.107+6778A>G (n.107+6778A>G)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.159+6778A>G
n.665A>G
n.110+6778A>G
n.616A>G
3g.165830536T>GCA355112682BCHEc.498A>C (p.Arg166Ser)
c.107+6778A>C (n.107+6778A>C)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
n.159+6778A>C
n.665A>C
n.110+6778A>C
n.616A>C
3g.165830538_165830541delCA2692493BCHEc.495_498del (p.Arg166LeufsTer3)
c.107+6775_107+6778del (n.107+6775_107+6778del)
c.618_621del (p.Arg207LeufsTer3)
n.159+6775_159+6778del
n.662_665del
n.110+6775_110+6778del
n.613_616del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830537C>ACA2692495BCHEc.497G>T (p.Arg166Ile)
c.107+6777G>T (n.107+6777G>T)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
n.159+6777G>T
n.664G>T
n.110+6777G>T
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830537C=CA1417760737BCHEc.497G= (p.Arg166=)
c.107+6777G= (n.107+6777G=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.159+6777G=
n.664G=
n.110+6777G=
n.615G=
3g.165830537C>GCA355112683BCHEc.497G>C (p.Arg166Thr)
c.107+6777G>C (n.107+6777G>C)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.159+6777G>C
n.664G>C
n.110+6777G>C
n.615G>C
3g.165830537C>TCA355112684BCHEc.497G>A (p.Arg166Lys)
c.107+6777G>A (n.107+6777G>A)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.159+6777G>A
n.664G>A
n.110+6777G>A
n.615G>A
3g.165830538T>ACA355112686BCHEc.496A>T (p.Arg166Ter)
c.107+6776A>T (n.107+6776A>T)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
n.159+6776A>T
n.663A>T
n.110+6776A>T
n.614A>T
3g.165830538T>CCA355112685BCHEc.496A>G (p.Arg166Gly)
c.107+6776A>G (n.107+6776A>G)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.159+6776A>G
n.663A>G
n.110+6776A>G
n.614A>G
3g.165830538T>GCA436968616BCHEc.496A>C (p.Arg166=)
c.107+6776A>C (n.107+6776A>C)
c.619A>C (p.Arg207=)
n.159+6776A>C
n.663A>C
n.110+6776A>C
n.614A>C
3g.165830540dupCA2692494BCHEc.496dup (p.Arg166LysfsTer10)
c.107+6776dup (n.107+6776dup)
c.619dup (p.Arg207LysfsTer10)
n.159+6776dup
n.663dup
n.110+6776dup
n.614dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830539T>ACA355112687BCHEc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.107+6775A>T (n.107+6775A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.159+6775A>T
n.662A>T
n.110+6775A>T
n.613A>T
3g.165830539T>CCA436968623BCHEc.495A>G (p.Glu165=)
c.107+6775A>G (n.107+6775A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.159+6775A>G
n.662A>G
n.110+6775A>G
n.613A>G
3g.165830539T>GCA355112688BCHEc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.107+6775A>C (n.107+6775A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.159+6775A>C
n.662A>C
n.110+6775A>C
n.613A>C
3g.165830540T>ACA355112689BCHEc.494A>T (p.Glu165Val)
c.107+6774A>T (n.107+6774A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.159+6774A>T
n.661A>T
n.110+6774A>T
n.612A>T
3g.165830540T>CCA355112690BCHEc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.107+6774A>G (n.107+6774A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.159+6774A>G
n.661A>G
n.110+6774A>G
n.612A>G
3g.165830540T>GCA355112691BCHEc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.107+6774A>C (n.107+6774A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.159+6774A>C
n.661A>C
n.110+6774A>C
n.612A>C
3g.165830540_165830541delinsTCCA1417760738BCHEc.493_494delinsGA (p.Glu165=)
c.107+6773_107+6774delinsGA (n.107+6773_107+6774delinsGA)
c.616_617delinsGA (p.Glu206=)
n.159+6773_159+6774delinsGA
n.660_661delinsGA
n.110+6773_110+6774delinsGA
n.611_612delinsGA
3g.165830541delCA16040925BCHEc.493del (p.Glu165LysfsTer5)
c.107+6773del (n.107+6773del)
c.616del (p.Glu206LysfsTer5)
n.159+6773del
n.660del
n.110+6773del
n.611del
 ClinVar dbSNP
3g.165830541C>ACA355112692BCHEc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.107+6773G>T (n.107+6773G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.159+6773G>T
n.660G>T
n.110+6773G>T
n.611G>T
3g.165830541C>GCA355112693BCHEc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.107+6773G>C (n.107+6773G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.159+6773G>C
n.660G>C
n.110+6773G>C
n.611G>C
3g.165830541C>TCA355112694BCHEc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.107+6773G>A (n.107+6773G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.159+6773G>A
n.660G>A
n.110+6773G>A
n.611G>A
 COSMIC
3g.165830542A>CCA436968641BCHEc.492T>G (p.Val164=)
c.107+6772T>G (n.107+6772T>G)
c.615T>G (p.Val205=)
n.159+6772T>G
n.659T>G
n.110+6772T>G
n.610T>G
3g.165830542A>GCA436968640BCHEc.492T>C (p.Val164=)
c.107+6772T>C (n.107+6772T>C)
c.615T>C (p.Val205=)
n.159+6772T>C
n.659T>C
n.110+6772T>C
n.610T>C
3g.165830542A>TCA436968638BCHEc.492T>A (p.Val164=)
c.107+6772T>A (n.107+6772T>A)
c.615T>A (p.Val205=)
n.159+6772T>A
n.659T>A
n.110+6772T>A
n.610T>A
3g.165830543A=CA1417760739BCHEc.491T= (p.Val164=)
c.107+6771T= (n.107+6771T=)
c.614T= (p.Val205=)
n.159+6771T=
n.658T=
n.110+6771T=
n.609T=
3g.165830543A>CCA355112695BCHEc.491T>G (p.Val164Gly)
c.107+6771T>G (n.107+6771T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.159+6771T>G
n.658T>G
n.110+6771T>G
n.609T>G
 dbSNP
3g.165830543A>GCA355112696BCHEc.491T>C (p.Val164Ala)
c.107+6771T>C (n.107+6771T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.159+6771T>C
n.658T>C
n.110+6771T>C
n.609T>C
3g.165830543A>TCA355112697BCHEc.491T>A (p.Val164Asp)
c.107+6771T>A (n.107+6771T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.159+6771T>A
n.658T>A
n.110+6771T>A
n.609T>A
3g.165830544C>ACA355112699BCHEc.490G>T (p.Val164Phe)
c.107+6770G>T (n.107+6770G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.159+6770G>T
n.657G>T
n.110+6770G>T
n.608G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830544C=CA1417760740BCHEc.490G= (p.Val164=)
c.107+6770G= (n.107+6770G=)
c.613G= (p.Val205=)
n.159+6770G=
n.657G=
n.110+6770G=
n.608G=
3g.165830544C>GCA355112698BCHEc.490G>C (p.Val164Leu)
c.107+6770G>C (n.107+6770G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.159+6770G>C
n.657G>C
n.110+6770G>C
n.608G>C
3g.165830544C>TCA2692496BCHEc.490G>A (p.Val164Ile)
c.107+6770G>A (n.107+6770G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.159+6770G>A
n.657G>A
n.110+6770G>A
n.608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830545C>ACA436968646BCHEc.489G>T (p.Arg163=)
c.107+6769G>T (n.107+6769G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.159+6769G>T
n.656G>T
n.110+6769G>T
n.607G>T
3g.165830545C=CA1417760741BCHEc.489G= (p.Arg163=)
c.107+6769G= (n.107+6769G=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.159+6769G=
n.656G=
n.110+6769G=
n.607G=
3g.165830545C>GCA436968650BCHEc.489G>C (p.Arg163=)
c.107+6769G>C (n.107+6769G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.159+6769G>C
n.656G>C
n.110+6769G>C
n.607G>C
 gnomAD v4
3g.165830545C>TCA436968651BCHEc.489G>A (p.Arg163=)
c.107+6769G>A (n.107+6769G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.159+6769G>A
n.656G>A
n.110+6769G>A
n.607G>A
 dbSNP
3g.165830546C>ACA355112700BCHEc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.107+6768G>T (n.107+6768G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.159+6768G>T
n.655G>T
n.110+6768G>T
n.606G>T
 gnomAD v4
3g.165830546C=CA1417760742BCHEc.488G= (p.Arg163=)
c.107+6768G= (n.107+6768G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.159+6768G=
n.655G=
n.110+6768G=
n.606G=
3g.165830546C>GCA355112701BCHEc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.107+6768G>C (n.107+6768G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.159+6768G>C
n.655G>C
n.110+6768G>C
n.606G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830546C>TCA87410357BCHEc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.107+6768G>A (n.107+6768G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.159+6768G>A
n.655G>A
n.110+6768G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830547G>ACA87410358BCHEc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.107+6767C>T (n.107+6767C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.159+6767C>T
n.654C>T
n.110+6767C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830547G>CCA355112702BCHEc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.107+6767C>G (n.107+6767C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.159+6767C>G
n.654C>G
n.110+6767C>G
n.605C>G
3g.165830547G=CA1417760743BCHEc.487C= (p.Arg163=)
c.107+6767C= (n.107+6767C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.159+6767C=
n.654C=
n.110+6767C=
n.605C=
3g.165830547G>TCA436968656BCHEc.487C>A (p.Arg163=)
c.107+6767C>A (n.107+6767C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.159+6767C>A
n.654C>A
n.110+6767C>A
n.605C>A
 dbSNP
3g.165830548A>CCA436968673BCHEc.486T>G (p.Ala162=)
c.107+6766T>G (n.107+6766T>G)
c.609T>G (p.Ala203=)
n.159+6766T>G
n.653T>G
n.110+6766T>G
n.604T>G
3g.165830548A>GCA436968674BCHEc.486T>C (p.Ala162=)
c.107+6766T>C (n.107+6766T>C)
c.609T>C (p.Ala203=)
n.159+6766T>C
n.653T>C
n.110+6766T>C
n.604T>C
3g.165830548A>TCA436968675BCHEc.486T>A (p.Ala162=)
c.107+6766T>A (n.107+6766T>A)
c.609T>A (p.Ala203=)
n.159+6766T>A
n.653T>A
n.110+6766T>A
n.604T>A
3g.165830549G>ACA355112703BCHEc.485C>T (p.Ala162Val)
c.107+6765C>T (n.107+6765C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.159+6765C>T
n.652C>T
n.110+6765C>T
n.603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830549G>CCA355112704BCHEc.485C>G (p.Ala162Gly)
c.107+6765C>G (n.107+6765C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.159+6765C>G
n.652C>G
n.110+6765C>G
n.603C>G
3g.165830549G=CA1417760744BCHEc.485C= (p.Ala162=)
c.107+6765C= (n.107+6765C=)
c.608C= (p.Ala203=)
n.159+6765C=
n.652C=
n.110+6765C=
n.603C=
3g.165830549G>TCA355112705BCHEc.485C>A (p.Ala162Asp)
c.107+6765C>A (n.107+6765C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.159+6765C>A
n.652C>A
n.110+6765C>A
n.603C>A
 gnomAD v4
3g.165830550C>ACA355112706BCHEc.484G>T (p.Ala162Ser)
c.107+6764G>T (n.107+6764G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.159+6764G>T
n.651G>T
n.110+6764G>T
n.602G>T
 gnomAD v4
3g.165830550C=CA1417760745BCHEc.484G= (p.Ala162=)
c.107+6764G= (n.107+6764G=)
c.607G= (p.Ala203=)
n.159+6764G=
n.651G=
n.110+6764G=
n.602G=
3g.165830550C>GCA355112707BCHEc.484G>C (p.Ala162Pro)
c.107+6764G>C (n.107+6764G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.159+6764G>C
n.651G>C
n.110+6764G>C
n.602G>C
3g.165830550C>TCA87410359BCHEc.484G>A (p.Ala162Thr)
c.107+6764G>A (n.107+6764G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.159+6764G>A
n.651G>A
n.110+6764G>A
n.602G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830551C>ACA436968683BCHEc.483G>T (p.Leu161=)
c.107+6763G>T (n.107+6763G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.159+6763G>T
n.650G>T
n.110+6763G>T
n.601G>T
 dbSNP
3g.165830551C=CA1417760746BCHEc.483G= (p.Leu161=)
c.107+6763G= (n.107+6763G=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.159+6763G=
n.650G=
n.110+6763G=
n.601G=
3g.165830551C>GCA2692497BCHEc.483G>C (p.Leu161=)
c.107+6763G>C (n.107+6763G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.159+6763G>C
n.650G>C
n.110+6763G>C
n.601G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830551C>TCA2692498BCHEc.483G>A (p.Leu161=)
c.107+6763G>A (n.107+6763G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.159+6763G>A
n.650G>A
n.110+6763G>A
n.601G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830552A=CA1417760747BCHEc.482T= (p.Leu161=)
c.107+6762T= (n.107+6762T=)
c.605T= (p.Leu202=)
n.159+6762T=
n.649T=
n.110+6762T=
n.600T=
3g.165830552A>CCA355112709BCHEc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.107+6762T>G (n.107+6762T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.159+6762T>G
n.649T>G
n.110+6762T>G
n.600T>G
3g.165830552A>GCA355112710BCHEc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.107+6762T>C (n.107+6762T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.159+6762T>C
n.649T>C
n.110+6762T>C
n.600T>C
3g.165830552A>TCA355112708BCHEc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.107+6762T>A (n.107+6762T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.159+6762T>A
n.649T>A
n.110+6762T>A
n.600T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830553G>ACA436968686BCHEc.481C>T (p.Leu161=)
c.107+6761C>T (n.107+6761C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.159+6761C>T
n.648C>T
n.110+6761C>T
n.599C>T
3g.165830553G>CCA355112712BCHEc.481C>G (p.Leu161Val)
c.107+6761C>G (n.107+6761C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.159+6761C>G
n.648C>G
n.110+6761C>G
n.599C>G
3g.165830553G>TCA355112711BCHEc.481C>A (p.Leu161Met)
c.107+6761C>A (n.107+6761C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.159+6761C>A
n.648C>A
n.110+6761C>A
n.599C>A
3g.165830554A>CCA355112714BCHEc.480T>G (p.Phe160Leu)
c.107+6760T>G (n.107+6760T>G)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.159+6760T>G
n.647T>G
n.110+6760T>G
n.598T>G
3g.165830554A>GCA436968693BCHEc.480T>C (p.Phe160=)
c.107+6760T>C (n.107+6760T>C)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.159+6760T>C
n.647T>C
n.110+6760T>C
n.598T>C
3g.165830554A>TCA355112713BCHEc.480T>A (p.Phe160Leu)
c.107+6760T>A (n.107+6760T>A)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.159+6760T>A
n.647T>A
n.110+6760T>A
n.598T>A
3g.165830555A>CCA355112715BCHEc.479T>G (p.Phe160Cys)
c.107+6759T>G (n.107+6759T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.159+6759T>G
n.646T>G
n.110+6759T>G
n.597T>G
3g.165830555A>GCA355112716BCHEc.479T>C (p.Phe160Ser)
c.107+6759T>C (n.107+6759T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.159+6759T>C
n.646T>C
n.110+6759T>C
n.597T>C
3g.165830555A>TCA355112717BCHEc.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.107+6759T>A (n.107+6759T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.159+6759T>A
n.646T>A
n.110+6759T>A
n.597T>A
3g.165830556A>CCA355112718BCHEc.478T>G (p.Phe160Val)
c.107+6758T>G (n.107+6758T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.159+6758T>G
n.645T>G
n.110+6758T>G
n.596T>G
3g.165830556A>GCA355112719BCHEc.478T>C (p.Phe160Leu)
c.107+6758T>C (n.107+6758T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.159+6758T>C
n.645T>C
n.110+6758T>C
n.596T>C
 gnomAD v4
3g.165830556A>TCA355112720BCHEc.478T>A (p.Phe160Ile)
c.107+6758T>A (n.107+6758T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.159+6758T>A
n.645T>A
n.110+6758T>A
n.596T>A
 gnomAD v4
3g.165830557C>ACA355112721BCHEc.477G>T (p.Lys159Asn)
c.107+6757G>T (n.107+6757G>T)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.159+6757G>T
n.644G>T
n.110+6757G>T
n.595G>T
3g.165830557C>GCA355112722BCHEc.477G>C (p.Lys159Asn)
c.107+6757G>C (n.107+6757G>C)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.159+6757G>C
n.644G>C
n.110+6757G>C
n.595G>C
 gnomAD v4
3g.165830557C>TCA436968706BCHEc.477G>A (p.Lys159=)
c.107+6757G>A (n.107+6757G>A)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.159+6757G>A
n.644G>A
n.110+6757G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
3g.165830558T>ACA355112723BCHEc.476A>T (p.Lys159Met)
c.107+6756A>T (n.107+6756A>T)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.159+6756A>T
n.643A>T
n.110+6756A>T
n.594A>T
3g.165830558T>CCA355112724BCHEc.476A>G (p.Lys159Arg)
c.107+6756A>G (n.107+6756A>G)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.159+6756A>G
n.643A>G
n.110+6756A>G
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830558T>GCA355112725BCHEc.476A>C (p.Lys159Thr)
c.107+6756A>C (n.107+6756A>C)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.159+6756A>C
n.643A>C
n.110+6756A>C
n.594A>C
 COSMIC
3g.165830559T>ACA355112728BCHEc.475A>T (p.Lys159Ter)
c.107+6755A>T (n.107+6755A>T)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.159+6755A>T
n.642A>T
n.110+6755A>T
n.593A>T
3g.165830559T>CCA355112726BCHEc.475A>G (p.Lys159Glu)
c.107+6755A>G (n.107+6755A>G)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.159+6755A>G
n.642A>G
n.110+6755A>G
n.593A>G
3g.165830559T>GCA355112727BCHEc.475A>C (p.Lys159Gln)
c.107+6755A>C (n.107+6755A>C)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.159+6755A>C
n.642A>C
n.110+6755A>C
n.593A>C
 gnomAD v4
3g.165830560G>ACA436968716BCHEc.474C>T (p.Gly158=)
c.107+6754C>T (n.107+6754C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.159+6754C>T
n.641C>T
n.110+6754C>T
n.592C>T
3g.165830560G>CCA436968718BCHEc.474C>G (p.Gly158=)
c.107+6754C>G (n.107+6754C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.159+6754C>G
n.641C>G
n.110+6754C>G
n.592C>G
3g.165830560G>TCA436968720BCHEc.474C>A (p.Gly158=)
c.107+6754C>A (n.107+6754C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.159+6754C>A
n.641C>A
n.110+6754C>A
n.592C>A
3g.165830561C>ACA87410360BCHEc.473G>T (p.Gly158Val)
c.107+6753G>T (n.107+6753G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.159+6753G>T
n.640G>T
n.110+6753G>T
n.591G>T
 dbSNP
3g.165830561C=CA1417760748BCHEc.473G= (p.Gly158=)
c.107+6753G= (n.107+6753G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.159+6753G=
n.640G=
n.110+6753G=
n.591G=
3g.165830561C>GCA355112729BCHEc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.107+6753G>C (n.107+6753G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.159+6753G>C
n.640G>C
n.110+6753G>C
n.591G>C
3g.165830561C>TCA355112730BCHEc.473G>A (p.Gly158Asp)
c.107+6753G>A (n.107+6753G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.159+6753G>A
n.640G>A
n.110+6753G>A
n.591G>A
 gnomAD v4
3g.165830562C>ACA355112731BCHEc.472G>T (p.Gly158Cys)
c.107+6752G>T (n.107+6752G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.159+6752G>T
n.639G>T
n.110+6752G>T
n.590G>T
3g.165830562C=CA1417760749BCHEc.472G= (p.Gly158=)
c.107+6752G= (n.107+6752G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.159+6752G=
n.639G=
n.110+6752G=
n.590G=
3g.165830562C>GCA355112732BCHEc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.107+6752G>C (n.107+6752G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.159+6752G>C
n.639G>C
n.110+6752G>C
n.590G>C
3g.165830562C>TCA355112733BCHEc.472G>A (p.Gly158Ser)
c.107+6752G>A (n.107+6752G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.159+6752G>A
n.639G>A
n.110+6752G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830563A>CCA355112734BCHEc.471T>G (p.Asp157Glu)
c.107+6751T>G (n.107+6751T>G)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.159+6751T>G
n.638T>G
n.110+6751T>G
n.589T>G
3g.165830563A>GCA436968727BCHEc.471T>C (p.Asp157=)
c.107+6751T>C (n.107+6751T>C)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.159+6751T>C
n.638T>C
n.110+6751T>C
n.589T>C
3g.165830563A>TCA355112735BCHEc.471T>A (p.Asp157Glu)
c.107+6751T>A (n.107+6751T>A)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.159+6751T>A
n.638T>A
n.110+6751T>A
n.589T>A
3g.165830564T>ACA355112736BCHEc.470A>T (p.Asp157Val)
c.107+6750A>T (n.107+6750A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.159+6750A>T
n.637A>T
n.110+6750A>T
n.588A>T
3g.165830564T>CCA355112737BCHEc.470A>G (p.Asp157Gly)
c.107+6750A>G (n.107+6750A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.159+6750A>G
n.637A>G
n.110+6750A>G
n.588A>G
3g.165830564T>GCA355112738BCHEc.470A>C (p.Asp157Ala)
c.107+6750A>C (n.107+6750A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.159+6750A>C
n.637A>C
n.110+6750A>C
n.588A>C
 gnomAD v4
3g.165830565C>ACA355112740BCHEc.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.107+6749G>T (n.107+6749G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.159+6749G>T
n.636G>T
n.110+6749G>T
n.587G>T
3g.165830565C=CA1417760750BCHEc.469G= (p.Asp157=)
c.107+6749G= (n.107+6749G=)
c.592G= (p.Asp198=)
n.159+6749G=
n.636G=
n.110+6749G=
n.587G=
3g.165830565C>GCA355112741BCHEc.469G>C (p.Asp157His)
c.107+6749G>C (n.107+6749G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.159+6749G>C
n.636G>C
n.110+6749G>C
n.587G>C
 dbSNP
3g.165830565C>TCA355112739BCHEc.469G>A (p.Asp157Asn)
c.107+6749G>A (n.107+6749G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.159+6749G>A
n.636G>A
n.110+6749G>A
n.587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830566A=CA1417760751BCHEc.468T= (p.Tyr156=)
c.107+6748T= (n.107+6748T=)
c.591T= (p.Tyr197=)
n.159+6748T=
n.635T=
n.110+6748T=
n.586T=
3g.165830566A>CCA355112742BCHEc.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.107+6748T>G (n.107+6748T>G)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.159+6748T>G
n.635T>G
n.110+6748T>G
n.586T>G
3g.165830566A>GCA436968732BCHEc.468T>C (p.Tyr156=)
c.107+6748T>C (n.107+6748T>C)
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.159+6748T>C
n.635T>C
n.110+6748T>C
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830566A>TCA355112743BCHEc.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.107+6748T>A (n.107+6748T>A)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.159+6748T>A
n.635T>A
n.110+6748T>A
n.586T>A
3g.165830567T>ACA2692499BCHEc.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.107+6747A>T (n.107+6747A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.159+6747A>T
n.634A>T
n.110+6747A>T
n.585A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830567T>CCA122970BCHEc.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.107+6747A>G (n.107+6747A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.159+6747A>G
n.634A>G
n.110+6747A>G
n.585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830567T>GCA355112744BCHEc.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.107+6747A>C (n.107+6747A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.159+6747A>C
n.634A>C
n.110+6747A>C
n.585A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830567T=CA1417760752BCHEc.467A= (p.Tyr156=)
c.107+6747A= (n.107+6747A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.159+6747A=
n.634A=
n.110+6747A=
n.585A=
3g.165830568A>CCA355112745BCHEc.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.107+6746T>G (n.107+6746T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.159+6746T>G
n.633T>G
n.110+6746T>G
n.584T>G
3g.165830568A>GCA355112746BCHEc.466T>C (p.Tyr156His)
c.107+6746T>C (n.107+6746T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.159+6746T>C
n.633T>C
n.110+6746T>C
n.584T>C
3g.165830568A>TCA355112747BCHEc.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.107+6746T>A (n.107+6746T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.159+6746T>A
n.633T>A
n.110+6746T>A
n.584T>A
3g.165830570delCA2668432408BCHEc.466del (p.Tyr156MetfsTer14)
c.107+6746del (n.107+6746del)
c.589del (p.Tyr197MetfsTer14)
n.159+6746del
n.633del
n.110+6746del
n.584del
 gnomAD v4
3g.165830569A=CA1417760753BCHEc.465T= (p.Val155=)
c.107+6745T= (n.107+6745T=)
c.588T= (p.Val196=)
n.159+6745T=
n.632T=
n.110+6745T=
n.583T=
3g.165830569A>CCA436968737BCHEc.465T>G (p.Val155=)
c.107+6745T>G (n.107+6745T>G)
c.588T>G (p.Val196=)
n.159+6745T>G
n.632T>G
n.110+6745T>G
n.583T>G
3g.165830569A>GCA87410361BCHEc.465T>C (p.Val155=)
c.107+6745T>C (n.107+6745T>C)
c.588T>C (p.Val196=)
n.159+6745T>C
n.632T>C
n.110+6745T>C
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830569A>TCA436968738BCHEc.465T>A (p.Val155=)
c.107+6745T>A (n.107+6745T>A)
c.588T>A (p.Val196=)
n.159+6745T>A
n.632T>A
n.110+6745T>A
n.583T>A
3g.165830570A=CA1417760754BCHEc.464T= (p.Val155=)
c.107+6744T= (n.107+6744T=)
c.587T= (p.Val196=)
n.159+6744T=
n.631T=
n.110+6744T=
n.582T=
3g.165830570A>CCA355112748BCHEc.464T>G (p.Val155Gly)
c.107+6744T>G (n.107+6744T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.159+6744T>G
n.631T>G
n.110+6744T>G
n.582T>G
3g.165830570A>GCA355112749BCHEc.464T>C (p.Val155Ala)
c.107+6744T>C (n.107+6744T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.159+6744T>C
n.631T>C
n.110+6744T>C
n.582T>C
 dbSNP
3g.165830570A>TCA355112750BCHEc.464T>A (p.Val155Asp)
c.107+6744T>A (n.107+6744T>A)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.159+6744T>A
n.631T>A
n.110+6744T>A
n.582T>A
3g.165830571C>ACA355112751BCHEc.463G>T (p.Val155Phe)
c.107+6743G>T (n.107+6743G>T)
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.159+6743G>T
n.630G>T
n.110+6743G>T
n.581G>T
3g.165830571C=CA1417760755BCHEc.463G= (p.Val155=)
c.107+6743G= (n.107+6743G=)
c.586G= (p.Val196=)
n.159+6743G=
n.630G=
n.110+6743G=
n.581G=
3g.165830571C>GCA355112752BCHEc.463G>C (p.Val155Leu)
c.107+6743G>C (n.107+6743G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.159+6743G>C
n.630G>C
n.110+6743G>C
n.581G>C
3g.165830571C>TCA2692500BCHEc.463G>A (p.Val155Ile)
c.107+6743G>A (n.107+6743G>A)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.159+6743G>A
n.630G>A
n.110+6743G>A
n.581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830572A=CA1417760756BCHEc.462T= (p.His154=)
c.107+6742T= (n.107+6742T=)
c.585T= (p.His195=)
n.159+6742T=
n.629T=
n.110+6742T=
n.580T=
3g.165830572A>CCA355112753BCHEc.462T>G (p.His154Gln)
c.107+6742T>G (n.107+6742T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
n.159+6742T>G
n.629T>G
n.110+6742T>G
n.580T>G
3g.165830572A>GCA436968743BCHEc.462T>C (p.His154=)
c.107+6742T>C (n.107+6742T>C)
c.585T>C (p.His195=)
n.159+6742T>C
n.629T>C
n.110+6742T>C
n.580T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830572A>TCA355112754BCHEc.462T>A (p.His154Gln)
c.107+6742T>A (n.107+6742T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.159+6742T>A
n.629T>A
n.110+6742T>A
n.580T>A
3g.165830575_165830582delCA2668432409BCHEc.455_462del (p.Ser152CysfsTer3)
c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del)
c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3)
n.159+6735_159+6742del
n.622_629del
n.110+6735_110+6742del
n.573_580del
 gnomAD v4
3g.165830573T>ACA355112755BCHEc.461A>T (p.His154Leu)
c.107+6741A>T (n.107+6741A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.159+6741A>T
n.628A>T
n.110+6741A>T
n.579A>T
 gnomAD v4
3g.165830573T>CCA355112756BCHEc.461A>G (p.His154Arg)
c.107+6741A>G (n.107+6741A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.159+6741A>G
n.628A>G
n.110+6741A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830573T>GCA355112757BCHEc.461A>C (p.His154Pro)
c.107+6741A>C (n.107+6741A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.159+6741A>C
n.628A>C
n.110+6741A>C
n.579A>C
3g.165830573T=CA1417760757BCHEc.461A= (p.His154=)
c.107+6741A= (n.107+6741A=)
c.584A= (p.His195=)
n.159+6741A=
n.628A=
n.110+6741A=
n.579A=
3g.165830574_165830575delCA2586973132BCHEc.460_461del (p.His154CysfsTer3)
c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del)
c.583_584del (p.His195CysfsTer3)
n.159+6740_159+6741del
n.627_628del
n.110+6740_110+6741del
n.578_579del
3g.165830574G>ACA355112760BCHEc.460C>T (p.His154Tyr)
c.107+6740C>T (n.107+6740C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.159+6740C>T
n.627C>T
n.110+6740C>T
n.578C>T
 COSMIC
3g.165830574G>CCA355112758BCHEc.460C>G (p.His154Asp)
c.107+6740C>G (n.107+6740C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.159+6740C>G
n.627C>G
n.110+6740C>G
n.578C>G
3g.165830574G>TCA355112759BCHEc.460C>A (p.His154Asn)
c.107+6740C>A (n.107+6740C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.159+6740C>A
n.627C>A
n.110+6740C>A
n.578C>A
3g.165830575T>ACA2692501BCHEc.459A>T (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>T (n.107+6739A>T)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>T
n.626A>T
n.110+6739A>T
n.577A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830575T>CCA2692502BCHEc.459A>G (p.Leu153=)
c.107+6739A>G (n.107+6739A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
n.159+6739A>G
n.626A>G
n.110+6739A>G
n.577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830575T>GCA355112761BCHEc.459A>C (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>C (n.107+6739A>C)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>C
n.626A>C
n.110+6739A>C
n.577A>C
3g.165830575T=CA1417760758BCHEc.459A= (p.Leu153=)
c.107+6739A= (n.107+6739A=)
c.582A= (p.Leu194=)
n.159+6739A=
n.626A=
n.110+6739A=
n.577A=
3g.165830576A=CA1417760759BCHEc.458T= (p.Leu153=)
c.107+6738T= (n.107+6738T=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.159+6738T=
n.625T=
n.110+6738T=
n.576T=
3g.165830576A>CCA355112762BCHEc.458T>G (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>G (n.107+6738T>G)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>G
n.625T>G
n.110+6738T>G
n.576T>G
3g.165830576A>GCA355112763BCHEc.458T>C (p.Leu153Ser)
c.107+6738T>C (n.107+6738T>C)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.159+6738T>C
n.625T>C
n.110+6738T>C
n.576T>C
 dbSNP
3g.165830576A>TCA355112764BCHEc.458T>A (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>A (n.107+6738T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>A
n.625T>A
n.110+6738T>A
n.576T>A
3g.165830577A>CCA355112766BCHEc.457T>G (p.Leu153Val)
c.107+6737T>G (n.107+6737T>G)
c.580T>G (p.Leu194Val)
n.159+6737T>G
n.624T>G
n.110+6737T>G
n.575T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830577A>GCA436968751BCHEc.457T>C (p.Leu153=)
c.107+6737T>C (n.107+6737T>C)
c.580T>C (p.Leu194=)
n.159+6737T>C
n.624T>C
n.110+6737T>C
n.575T>C
3g.165830577A>TCA355112765BCHEc.457T>A (p.Leu153Ile)
c.107+6737T>A (n.107+6737T>A)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
n.159+6737T>A
n.624T>A
n.110+6737T>A
n.575T>A
3g.165830578A>CCA436968752BCHEc.456T>G (p.Ser152=)
c.107+6736T>G (n.107+6736T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
n.159+6736T>G
n.623T>G
n.110+6736T>G
n.574T>G
3g.165830578A>GCA436968754BCHEc.456T>C (p.Ser152=)
c.107+6736T>C (n.107+6736T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
n.159+6736T>C
n.623T>C
n.110+6736T>C
n.574T>C
3g.165830578A>TCA436968756BCHEc.456T>A (p.Ser152=)
c.107+6736T>A (n.107+6736T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
n.159+6736T>A
n.623T>A
n.110+6736T>A
n.574T>A
3g.165830579G>ACA355112767BCHEc.455C>T (p.Ser152Phe)
c.107+6735C>T (n.107+6735C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.159+6735C>T
n.622C>T
n.110+6735C>T
n.573C>T
 COSMIC
3g.165830579G>CCA355112769BCHEc.455C>G (p.Ser152Cys)
c.107+6735C>G (n.107+6735C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.159+6735C>G
n.622C>G
n.110+6735C>G
n.573C>G
3g.165830579G>TCA355112768BCHEc.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.107+6735C>A (n.107+6735C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.159+6735C>A
n.622C>A
n.110+6735C>A
n.573C>A
3g.165830580A=CA1417760760BCHEc.454T= (p.Ser152=)
c.107+6734T= (n.107+6734T=)
c.577T= (p.Ser193=)
n.159+6734T=
n.621T=
n.110+6734T=
n.572T=
3g.165830580A>CCA355112770BCHEc.454T>G (p.Ser152Ala)
c.107+6734T>G (n.107+6734T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.159+6734T>G
n.621T>G
n.110+6734T>G
n.572T>G
3g.165830580A>GCA355112771BCHEc.454T>C (p.Ser152Pro)
c.107+6734T>C (n.107+6734T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.159+6734T>C
n.621T>C
n.110+6734T>C
n.572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830580A>TCA355112772BCHEc.454T>A (p.Ser152Thr)
c.107+6734T>A (n.107+6734T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.159+6734T>A
n.621T>A
n.110+6734T>A
n.572T>A
3g.165830581T>ACA436968762BCHEc.453A>T (p.Ser151=)
c.107+6733A>T (n.107+6733A>T)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.159+6733A>T
n.620A>T
n.110+6733A>T
n.571A>T
3g.165830581T>CCA2692503BCHEc.453A>G (p.Ser151=)
c.107+6733A>G (n.107+6733A>G)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.159+6733A>G
n.620A>G
n.110+6733A>G
n.571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830581T>GCA436968763BCHEc.453A>C (p.Ser151=)
c.107+6733A>C (n.107+6733A>C)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.159+6733A>C
n.620A>C
n.110+6733A>C
n.571A>C
3g.165830581T=CA1417760761BCHEc.453A= (p.Ser151=)
c.107+6733A= (n.107+6733A=)
c.576A= (p.Ser192=)
n.159+6733A=
n.620A=
n.110+6733A=
n.571A=
3g.165830582G>ACA355112773BCHEc.452C>T (p.Ser151Leu)
c.107+6732C>T (n.107+6732C>T)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.159+6732C>T
n.619C>T
n.110+6732C>T
n.570C>T
3g.165830582G>CCA355112774BCHEc.452C>G (p.Ser151Ter)
c.107+6732C>G (n.107+6732C>G)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
n.159+6732C>G
n.619C>G
n.110+6732C>G
n.570C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830582G=CA1417760762BCHEc.452C= (p.Ser151=)
c.107+6732C= (n.107+6732C=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.159+6732C=
n.619C=
n.110+6732C=
n.570C=
3g.165830582G>TCA355112775BCHEc.452C>A (p.Ser151Ter)
c.107+6732C>A (n.107+6732C>A)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.159+6732C>A
n.619C>A
n.110+6732C>A
n.570C>A
 gnomAD v4
3g.165830583A=CA1417760763BCHEc.451T= (p.Ser151=)
c.107+6731T= (n.107+6731T=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.159+6731T=
n.618T=
n.110+6731T=
n.569T=
3g.165830583A>CCA355112776BCHEc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.107+6731T>G (n.107+6731T>G)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.159+6731T>G
n.618T>G
n.110+6731T>G
n.569T>G
3g.165830583A>GCA355112778BCHEc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.107+6731T>C (n.107+6731T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.159+6731T>C
n.618T>C
n.110+6731T>C
n.569T>C
3g.165830583A>TCA355112777BCHEc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.107+6731T>A (n.107+6731T>A)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.159+6731T>A
n.618T>A
n.110+6731T>A
n.569T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830584T>ACA2692504BCHEc.450A>T (p.Thr150=)
c.107+6730A>T (n.107+6730A>T)
c.573A>T (p.Thr191=)
n.159+6730A>T
n.617A>T
n.110+6730A>T
n.568A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830584T>CCA436968768BCHEc.450A>G (p.Thr150=)
c.107+6730A>G (n.107+6730A>G)
c.573A>G (p.Thr191=)
n.159+6730A>G
n.617A>G
n.110+6730A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830584T>GCA436968770BCHEc.450A>C (p.Thr150=)
c.107+6730A>C (n.107+6730A>C)
c.573A>C (p.Thr191=)
n.159+6730A>C
n.617A>C
n.110+6730A>C
n.568A>C
3g.165830584T=CA1417760764BCHEc.450A= (p.Thr150=)
c.107+6730A= (n.107+6730A=)
c.573A= (p.Thr191=)
n.159+6730A=
n.617A=
n.110+6730A=
n.568A=
3g.165830585G>ACA355112779BCHEc.449C>T (p.Thr150Ile)
c.107+6729C>T (n.107+6729C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.159+6729C>T
n.616C>T
n.110+6729C>T
n.567C>T
3g.165830585G>CCA355112780BCHEc.449C>G (p.Thr150Arg)
c.107+6729C>G (n.107+6729C>G)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.159+6729C>G
n.616C>G
n.110+6729C>G
n.567C>G
3g.165830585G>TCA355112781BCHEc.449C>A (p.Thr150Lys)
c.107+6729C>A (n.107+6729C>A)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.159+6729C>A
n.616C>A
n.110+6729C>A
n.567C>A
3g.165830586T>ACA355112782BCHEc.448A>T (p.Thr150Ser)
c.107+6728A>T (n.107+6728A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.159+6728A>T
n.615A>T
n.110+6728A>T
n.566A>T
3g.165830586T>CCA87410362BCHEc.448A>G (p.Thr150Ala)
c.107+6728A>G (n.107+6728A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.159+6728A>G
n.615A>G
n.110+6728A>G
n.566A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830586T>GCA355112783BCHEc.448A>C (p.Thr150Pro)
c.107+6728A>C (n.107+6728A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.159+6728A>C
n.615A>C
n.110+6728A>C
n.566A>C
3g.165830586T=CA1417760765BCHEc.448A= (p.Thr150=)
c.107+6728A= (n.107+6728A=)
c.571A= (p.Thr191=)
n.159+6728A=
n.615A=
n.110+6728A=
n.566A=
3g.165830587T>ACA436968774BCHEc.447A>T (p.Gly149=)
c.107+6727A>T (n.107+6727A>T)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.159+6727A>T
n.614A>T
n.110+6727A>T
n.565A>T
3g.165830587T>CCA2692505BCHEc.447A>G (p.Gly149=)
c.107+6727A>G (n.107+6727A>G)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.159+6727A>G
n.614A>G
n.110+6727A>G
n.565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830587T>GCA436968776BCHEc.447A>C (p.Gly149=)
c.107+6727A>C (n.107+6727A>C)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.159+6727A>C
n.614A>C
n.110+6727A>C
n.565A>C
3g.165830587T=CA1417760766BCHEc.447A= (p.Gly149=)
c.107+6727A= (n.107+6727A=)
c.570A= (p.Gly190=)
n.159+6727A=
n.614A=
n.110+6727A=
n.565A=
3g.165830588C>ACA355112784BCHEc.446G>T (p.Gly149Val)
c.107+6726G>T (n.107+6726G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.159+6726G>T
n.613G>T
n.110+6726G>T
n.564G>T
 gnomAD v4
3g.165830588C>GCA355112785BCHEc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.107+6726G>C (n.107+6726G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.159+6726G>C
n.613G>C
n.110+6726G>C
n.564G>C
3g.165830588C>TCA355112786BCHEc.446G>A (p.Gly149Glu)
c.107+6726G>A (n.107+6726G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.159+6726G>A
n.613G>A
n.110+6726G>A
n.564G>A
 gnomAD v4
3g.165830589C>ACA355112787BCHEc.445G>T (p.Gly149Ter)
c.107+6725G>T (n.107+6725G>T)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.159+6725G>T
n.612G>T
n.110+6725G>T
n.563G>T
3g.165830589C=CA1417760767BCHEc.445G= (p.Gly149=)
c.107+6725G= (n.107+6725G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.159+6725G=
n.612G=
n.110+6725G=
n.563G=
3g.165830589C>GCA355112788BCHEc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.107+6725G>C (n.107+6725G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.159+6725G>C
n.612G>C
n.110+6725G>C
n.563G>C
3g.165830589C>TCA2692506BCHEc.445G>A (p.Gly149Arg)
c.107+6725G>A (n.107+6725G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.159+6725G>A
n.612G>A
n.110+6725G>A
n.563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830590A=CA1417760768BCHEc.444T= (p.Thr148=)
c.107+6724T= (n.107+6724T=)
c.567T= (p.Thr189=)
n.159+6724T=
n.611T=
n.110+6724T=
n.562T=
3g.165830590A>CCA436968787BCHEc.444T>G (p.Thr148=)
c.107+6724T>G (n.107+6724T>G)
c.567T>G (p.Thr189=)
n.159+6724T>G
n.611T>G
n.110+6724T>G
n.562T>G
3g.165830590A>GCA87410363BCHEc.444T>C (p.Thr148=)
c.107+6724T>C (n.107+6724T>C)
c.567T>C (p.Thr189=)
n.159+6724T>C
n.611T>C
n.110+6724T>C
n.562T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830590A>TCA436968784BCHEc.444T>A (p.Thr148=)
c.107+6724T>A (n.107+6724T>A)
c.567T>A (p.Thr189=)
n.159+6724T>A
n.611T>A
n.110+6724T>A
n.562T>A
3g.165830591G>ACA355112789BCHEc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.107+6723C>T (n.107+6723C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.159+6723C>T
n.610C>T
n.110+6723C>T
n.561C>T
3g.165830591G>CCA355112790BCHEc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.107+6723C>G (n.107+6723C>G)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.159+6723C>G
n.610C>G
n.110+6723C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
3g.165830591G>TCA355112791BCHEc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.107+6723C>A (n.107+6723C>A)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.159+6723C>A
n.610C>A
n.110+6723C>A
n.561C>A
3g.165830592T>ACA355112794BCHEc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.107+6722A>T (n.107+6722A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.159+6722A>T
n.609A>T
n.110+6722A>T
n.560A>T
3g.165830592T>CCA355112793BCHEc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.107+6722A>G (n.107+6722A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.159+6722A>G
n.609A>G
n.110+6722A>G
n.560A>G
 gnomAD v4
3g.165830592T>GCA355112792BCHEc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.107+6722A>C (n.107+6722A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.159+6722A>C
n.609A>C
n.110+6722A>C
n.560A>C
 gnomAD v4
3g.165830593T>ACA355112795BCHEc.441A>T (p.Gln147His)
c.107+6721A>T (n.107+6721A>T)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.159+6721A>T
n.608A>T
n.110+6721A>T
n.559A>T
3g.165830593T>CCA436968789BCHEc.441A>G (p.Gln147=)
c.107+6721A>G (n.107+6721A>G)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.159+6721A>G
n.608A>G
n.110+6721A>G
n.559A>G
3g.165830593T>GCA355112796BCHEc.441A>C (p.Gln147His)
c.107+6721A>C (n.107+6721A>C)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.159+6721A>C
n.608A>C
n.110+6721A>C
n.559A>C
 dbSNP
3g.165830593T=CA1417760769BCHEc.441A= (p.Gln147=)
c.107+6721A= (n.107+6721A=)
c.564A= (p.Gln188=)
n.159+6721A=
n.608A=
n.110+6721A=
n.559A=
3g.165830594T>ACA355112797BCHEc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.107+6720A>T (n.107+6720A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.159+6720A>T
n.607A>T
n.110+6720A>T
n.558A>T
3g.165830594T>CCA355112798BCHEc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.107+6720A>G (n.107+6720A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.159+6720A>G
n.607A>G
n.110+6720A>G
n.558A>G
3g.165830594T>GCA355112799BCHEc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.107+6720A>C (n.107+6720A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.159+6720A>C
n.607A>C
n.110+6720A>C
n.558A>C
3g.165830595G>ACA2692507BCHEc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.107+6719C>T (n.107+6719C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.159+6719C>T
n.606C>T
n.110+6719C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830595G>CCA2692508BCHEc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.107+6719C>G (n.107+6719C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.159+6719C>G
n.606C>G
n.110+6719C>G
n.557C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830595G=CA1417760770BCHEc.439C= (p.Gln147=)
c.107+6719C= (n.107+6719C=)
c.562C= (p.Gln188=)
n.159+6719C=
n.606C=
n.110+6719C=
n.557C=
3g.165830595G>TCA355112800BCHEc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.107+6719C>A (n.107+6719C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.159+6719C>A
n.606C>A
n.110+6719C>A
n.557C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830596A=CA1417760771BCHEc.438T= (p.Phe146=)
c.107+6718T= (n.107+6718T=)
c.561T= (p.Phe187=)
n.159+6718T=
n.605T=
n.110+6718T=
n.556T=
3g.165830596A>CCA355112801BCHEc.438T>G (p.Phe146Leu)
c.107+6718T>G (n.107+6718T>G)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.159+6718T>G
n.605T>G
n.110+6718T>G
n.556T>G
 gnomAD v4
3g.165830596A>GCA2692510BCHEc.438T>C (p.Phe146=)
c.107+6718T>C (n.107+6718T>C)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.159+6718T>C
n.605T>C
n.110+6718T>C
n.556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830596A>TCA2692509BCHEc.438T>A (p.Phe146Leu)
c.107+6718T>A (n.107+6718T>A)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.159+6718T>A
n.605T>A
n.110+6718T>A
n.556T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830597A=CA1417760772BCHEc.437T= (p.Phe146=)
c.107+6717T= (n.107+6717T=)
c.560T= (p.Phe187=)
n.159+6717T=
n.604T=
n.110+6717T=
n.555T=
3g.165830597A>CCA355112802BCHEc.437T>G (p.Phe146Cys)
c.107+6717T>G (n.107+6717T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.159+6717T>G
n.604T>G
n.110+6717T>G
n.555T>G
 dbSNP
3g.165830597A>GCA355112803BCHEc.437T>C (p.Phe146Ser)
c.107+6717T>C (n.107+6717T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.159+6717T>C
n.604T>C
n.110+6717T>C
n.555T>C
3g.165830597A>TCA355112804BCHEc.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.107+6717T>A (n.107+6717T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.159+6717T>A
n.604T>A
n.110+6717T>A
n.555T>A
3g.165830597_165830598insCCA87410364BCHEc.436_437insG (p.Phe146CysfsTer12)
c.107+6716_107+6717insG (n.107+6716_107+6717insG)
c.559_560insG (p.Phe187CysfsTer12)
n.159+6716_159+6717insG
n.603_604insG
n.110+6716_110+6717insG
n.554_555insG
3g.165830598A=CA1417760774BCHEc.436T= (p.Phe146=)
c.107+6716T= (n.107+6716T=)
c.559T= (p.Phe187=)
n.159+6716T=
n.603T=
n.110+6716T=
n.554T=
3g.165830598A>CCA355112806BCHEc.436T>G (p.Phe146Val)
c.107+6716T>G (n.107+6716T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.159+6716T>G
n.603T>G
n.110+6716T>G
n.554T>G
3g.165830598A>GCA355112807BCHEc.436T>C (p.Phe146Leu)
c.107+6716T>C (n.107+6716T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.159+6716T>C
n.603T>C
n.110+6716T>C
n.554T>C
3g.165830598A>TCA355112805BCHEc.436T>A (p.Phe146Ile)
c.107+6716T>A (n.107+6716T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.159+6716T>A
n.603T>A
n.110+6716T>A
n.554T>A
3g.165830598_165830599delinsAACA1417760773BCHEc.435_436delinsTT (p.Gly145=)
c.107+6715_107+6716delinsTT (n.107+6715_107+6716delinsTT)
c.558_559delinsTT (p.Gly186=)
n.159+6715_159+6716delinsTT
n.602_603delinsTT
n.110+6715_110+6716delinsTT
n.553_554delinsTT
3g.165830598_165830599insCCA2692511BCHEc.435_436insG (p.Phe146ValfsTer12)
c.107+6715_107+6716insG (n.107+6715_107+6716insG)
c.558_559insG (p.Phe187ValfsTer12)
n.159+6715_159+6716insG
n.602_603insG
n.110+6715_110+6716insG
n.553_554insG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830599A=CA1417760775BCHEc.435T= (p.Gly145=)
c.107+6715T= (n.107+6715T=)
c.558T= (p.Gly186=)
n.159+6715T=
n.602T=
n.110+6715T=
n.553T=
3g.165830599A>CCA87410365BCHEc.435T>G (p.Gly145=)
c.107+6715T>G (n.107+6715T>G)
c.558T>G (p.Gly186=)
n.159+6715T>G
n.602T>G
n.110+6715T>G
n.553T>G
 dbSNP
3g.165830599A>GCA436968803BCHEc.435T>C (p.Gly145=)
c.107+6715T>C (n.107+6715T>C)
c.558T>C (p.Gly186=)
n.159+6715T>C
n.602T>C
n.110+6715T>C
n.553T>C
3g.165830599A>TCA2692512BCHEc.435T>A (p.Gly145=)
c.107+6715T>A (n.107+6715T>A)
c.558T>A (p.Gly186=)
n.159+6715T>A
n.602T>A
n.110+6715T>A
n.553T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830599delinsCTCA122964BCHEc.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12)
c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG)
c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12)
n.159+6715delinsAG
n.602delinsAG
n.110+6715delinsAG
n.553delinsAG
 ClinVar dbSNP
3g.165830606_165830608dupCA917057091BCHEc.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly)
c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup)
c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly)
n.159+6713_159+6715dup
n.600_602dup
n.110+6713_110+6715dup
n.551_553dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830599_165830600insTCA87410366BCHEc.434_435insA (p.Gln147SerfsTer11)
c.107+6714_107+6715insA (n.107+6714_107+6715insA)
c.557_558insA (p.Gln188SerfsTer11)
n.159+6714_159+6715insA
n.601_602insA
n.110+6714_110+6715insA
n.552_553insA
 dbSNP
3g.165830600C>ACA355112808BCHEc.434G>T (p.Gly145Val)
c.107+6714G>T (n.107+6714G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.159+6714G>T
n.601G>T
n.110+6714G>T
n.552G>T
3g.165830600C=CA1417760776BCHEc.434G= (p.Gly145=)
c.107+6714G= (n.107+6714G=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.159+6714G=
n.601G=
n.110+6714G=
n.552G=
3g.165830600C>GCA355112809BCHEc.434G>C (p.Gly145Ala)
c.107+6714G>C (n.107+6714G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.159+6714G>C
n.601G>C
n.110+6714G>C
n.552G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830600C>TCA355112810BCHEc.434G>A (p.Gly145Asp)
c.107+6714G>A (n.107+6714G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.159+6714G>A
n.601G>A
n.110+6714G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
3g.165830601C>ACA355112811BCHEc.433G>T (p.Gly145Cys)
c.107+6713G>T (n.107+6713G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.159+6713G>T
n.600G>T
n.110+6713G>T
n.551G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830601C=CA1417760777BCHEc.433G= (p.Gly145=)
c.107+6713G= (n.107+6713G=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.159+6713G=
n.600G=
n.110+6713G=
n.551G=
3g.165830601C>GCA355112812BCHEc.433G>C (p.Gly145Arg)
c.107+6713G>C (n.107+6713G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.159+6713G>C
n.600G>C
n.110+6713G>C
n.551G>C
3g.165830601C>TCA355112813BCHEc.433G>A (p.Gly145Ser)
c.107+6713G>A (n.107+6713G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.159+6713G>A
n.600G>A
n.110+6713G>A
n.551G>A
3g.165830602A>CCA436968812BCHEc.432T>G (p.Gly144=)
c.107+6712T>G (n.107+6712T>G)
c.555T>G (p.Gly185=)
n.159+6712T>G
n.599T>G
n.110+6712T>G
n.550T>G
3g.165830602A>GCA436968813BCHEc.432T>C (p.Gly144=)
c.107+6712T>C (n.107+6712T>C)
c.555T>C (p.Gly185=)
n.159+6712T>C
n.599T>C
n.110+6712T>C
n.550T>C
3g.165830602A>TCA436968814BCHEc.432T>A (p.Gly144=)
c.107+6712T>A (n.107+6712T>A)
c.555T>A (p.Gly185=)
n.159+6712T>A
n.599T>A
n.110+6712T>A
n.550T>A
3g.165830603C>ACA355112814BCHEc.431G>T (p.Gly144Val)
c.107+6711G>T (n.107+6711G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.159+6711G>T
n.598G>T
n.110+6711G>T
n.549G>T
3g.165830603C=CA1417760778BCHEc.431G= (p.Gly144=)
c.107+6711G= (n.107+6711G=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.159+6711G=
n.598G=
n.110+6711G=
n.549G=
3g.165830603C>GCA355112816BCHEc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.107+6711G>C (n.107+6711G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.159+6711G>C
n.598G>C
n.110+6711G>C
n.549G>C
3g.165830603C>TCA355112815BCHEc.431G>A (p.Gly144Asp)
c.107+6711G>A (n.107+6711G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.159+6711G>A
n.598G>A
n.110+6711G>A
n.549G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830604C>ACA355112817BCHEc.430G>T (p.Gly144Cys)
c.107+6710G>T (n.107+6710G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.159+6710G>T
n.597G>T
n.110+6710G>T
n.548G>T
3g.165830604C>GCA355112819BCHEc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.107+6710G>C (n.107+6710G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.159+6710G>C
n.597G>C
n.110+6710G>C
n.548G>C
3g.165830604C>TCA355112818BCHEc.430G>A (p.Gly144Ser)
c.107+6710G>A (n.107+6710G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.159+6710G>A
n.597G>A
n.110+6710G>A
n.548G>A
3g.165830605A=CA1417760779BCHEc.429T= (p.Gly143=)
c.107+6709T= (n.107+6709T=)
c.552T= (p.Gly184=)
n.159+6709T=
n.596T=
n.110+6709T=
n.547T=
3g.165830605A>CCA436968817BCHEc.429T>G (p.Gly143=)
c.107+6709T>G (n.107+6709T>G)
c.552T>G (p.Gly184=)
n.159+6709T>G
n.596T>G
n.110+6709T>G
n.547T>G
3g.165830605A>GCA87410367BCHEc.429T>C (p.Gly143=)
c.107+6709T>C (n.107+6709T>C)
c.552T>C (p.Gly184=)
n.159+6709T>C
n.596T>C
n.110+6709T>C
n.547T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830605A>TCA436968820BCHEc.429T>A (p.Gly143=)
c.107+6709T>A (n.107+6709T>A)
c.552T>A (p.Gly184=)
n.159+6709T>A
n.596T>A
n.110+6709T>A
n.547T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830606C>ACA355112820BCHEc.428G>T (p.Gly143Val)
c.107+6708G>T (n.107+6708G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.159+6708G>T
n.595G>T
n.110+6708G>T
n.546G>T
 gnomAD v4
3g.165830606C=CA1417760780BCHEc.428G= (p.Gly143=)
c.107+6708G= (n.107+6708G=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.159+6708G=
n.595G=
n.110+6708G=
n.546G=
3g.165830606C>GCA355112821BCHEc.428G>C (p.Gly143Ala)
c.107+6708G>C (n.107+6708G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.159+6708G>C
n.595G>C
n.110+6708G>C
n.546G>C
3g.165830606C>TCA2692513BCHEc.428G>A (p.Gly143Asp)
c.107+6708G>A (n.107+6708G>A)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.159+6708G>A
n.595G>A
n.110+6708G>A
n.546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830607C>ACA355112822BCHEc.427G>T (p.Gly143Cys)
c.107+6707G>T (n.107+6707G>T)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.159+6707G>T
n.594G>T
n.110+6707G>T
n.545G>T
3g.165830607C>GCA355112824BCHEc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.107+6707G>C (n.107+6707G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.159+6707G>C
n.594G>C
n.110+6707G>C
n.545G>C
3g.165830607C>TCA355112823BCHEc.427G>A (p.Gly143Ser)
c.107+6707G>A (n.107+6707G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.159+6707G>A
n.594G>A
n.110+6707G>A
n.545G>A
3g.165830608A>CCA355112825BCHEc.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.107+6706T>G (n.107+6706T>G)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.159+6706T>G
n.593T>G
n.110+6706T>G
n.544T>G
3g.165830608A>GCA436968827BCHEc.426T>C (p.Tyr142=)
c.107+6706T>C (n.107+6706T>C)
c.549T>C (p.Tyr183=)
n.159+6706T>C
n.593T>C
n.110+6706T>C
n.544T>C
3g.165830608A>TCA355112826BCHEc.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.107+6706T>A (n.107+6706T>A)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.159+6706T>A
n.593T>A
n.110+6706T>A
n.544T>A
3g.165830609T>ACA355112827BCHEc.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.107+6705A>T (n.107+6705A>T)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.159+6705A>T
n.592A>T
n.110+6705A>T
n.543A>T
 gnomAD v4
3g.165830609T>CCA355112828BCHEc.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.107+6705A>G (n.107+6705A>G)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.159+6705A>G
n.592A>G
n.110+6705A>G
n.543A>G
3g.165830609T>GCA355112829BCHEc.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.107+6705A>C (n.107+6705A>C)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.159+6705A>C
n.592A>C
n.110+6705A>C
n.543A>C
3g.165830610A>CCA355112830BCHEc.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.107+6704T>G (n.107+6704T>G)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.159+6704T>G
n.591T>G
n.110+6704T>G
n.542T>G
3g.165830610A>GCA355112831BCHEc.424T>C (p.Tyr142His)
c.107+6704T>C (n.107+6704T>C)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.159+6704T>C
n.591T>C
n.110+6704T>C
n.542T>C
 gnomAD v4
3g.165830610A>TCA355112832BCHEc.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.107+6704T>A (n.107+6704T>A)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.159+6704T>A
n.591T>A
n.110+6704T>A
n.542T>A
3g.165830611A=CA1417760781BCHEc.423T= (p.Ile141=)
c.107+6703T= (n.107+6703T=)
c.546T= (p.Ile182=)
n.159+6703T=
n.590T=
n.110+6703T=
n.541T=
3g.165830611A>CCA355112833BCHEc.423T>G (p.Ile141Met)
c.107+6703T>G (n.107+6703T>G)
c.546T>G (p.Ile182Met)
n.159+6703T>G
n.590T>G
n.110+6703T>G
n.541T>G
3g.165830611A>GCA2692514BCHEc.423T>C (p.Ile141=)
c.107+6703T>C (n.107+6703T>C)
c.546T>C (p.Ile182=)
n.159+6703T>C
n.590T>C
n.110+6703T>C
n.541T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830611A>TCA436968835BCHEc.423T>A (p.Ile141=)
c.107+6703T>A (n.107+6703T>A)
c.546T>A (p.Ile182=)
n.159+6703T>A
n.590T>A
n.110+6703T>A
n.541T>A
3g.165830612A>CCA355112834BCHEc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.107+6702T>G (n.107+6702T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.159+6702T>G
n.589T>G
n.110+6702T>G
n.540T>G
3g.165830612A>GCA355112835BCHEc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.107+6702T>C (n.107+6702T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.159+6702T>C
n.589T>C
n.110+6702T>C
n.540T>C
3g.165830612A>TCA355112836BCHEc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.107+6702T>A (n.107+6702T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.159+6702T>A
n.589T>A
n.110+6702T>A
n.540T>A
3g.165830613T>ACA355112837BCHEc.421A>T (p.Ile141Phe)
c.107+6701A>T (n.107+6701A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.159+6701A>T
n.588A>T
n.110+6701A>T
n.539A>T
3g.165830613T>CCA355112839BCHEc.421A>G (p.Ile141Val)
c.107+6701A>G (n.107+6701A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.159+6701A>G
n.588A>G
n.110+6701A>G
n.539A>G
3g.165830613T>GCA355112838BCHEc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.107+6701A>C (n.107+6701A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.159+6701A>C
n.588A>C
n.110+6701A>C
n.539A>C
3g.165830614C>ACA355112840BCHEc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.107+6700G>T (n.107+6700G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
n.159+6700G>T
n.587G>T
n.110+6700G>T
n.538G>T
3g.165830614C>GCA355112841BCHEc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.107+6700G>C (n.107+6700G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
n.159+6700G>C
n.587G>C
n.110+6700G>C
n.538G>C
 dbSNP
3g.165830614C>TCA355112842BCHEc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.107+6700G>A (n.107+6700G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
n.159+6700G>A
n.587G>A
n.110+6700G>A
n.538G>A
3g.165830615C>ACA355112843BCHEc.419G>T (p.Trp140Leu)
c.107+6699G>T (n.107+6699G>T)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
n.159+6699G>T
n.586G>T
n.110+6699G>T
n.537G>T
 COSMIC
3g.165830615C>GCA355112844BCHEc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.107+6699G>C (n.107+6699G>C)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
n.159+6699G>C
n.586G>C
n.110+6699G>C
n.537G>C
3g.165830615C>TCA355112845BCHEc.419G>A (p.Trp140Ter)
c.107+6699G>A (n.107+6699G>A)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
n.159+6699G>A
n.586G>A
n.110+6699G>A
n.537G>A
3g.165830616A=CA1417760782BCHEc.418T= (p.Trp140=)
c.107+6698T= (n.107+6698T=)
c.541T= (p.Trp181=)
n.159+6698T=
n.585T=
n.110+6698T=
n.536T=
3g.165830616A>CCA355112846BCHEc.418T>G (p.Trp140Gly)
c.107+6698T>G (n.107+6698T>G)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
n.159+6698T>G
n.585T>G
n.110+6698T>G
n.536T>G
3g.165830616A>GCA2692515BCHEc.418T>C (p.Trp140Arg)
c.107+6698T>C (n.107+6698T>C)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
n.159+6698T>C
n.585T>C
n.110+6698T>C
n.536T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830616A>TCA355112847BCHEc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.107+6698T>A (n.107+6698T>A)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
n.159+6698T>A
n.585T>A
n.110+6698T>A
n.536T>A
 gnomAD v4
3g.165830617T>ACA436968846BCHEc.417A>T (p.Ile139=)
c.107+6697A>T (n.107+6697A>T)
c.540A>T (p.Ile180=)
n.159+6697A>T
n.584A>T
n.110+6697A>T
n.535A>T
3g.165830617T>CCA355112848BCHEc.417A>G (p.Ile139Met)
c.107+6697A>G (n.107+6697A>G)
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.159+6697A>G
n.584A>G
n.110+6697A>G
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830617T>GCA436968848BCHEc.417A>C (p.Ile139=)
c.107+6697A>C (n.107+6697A>C)
c.540A>C (p.Ile180=)
n.159+6697A>C
n.584A>C
n.110+6697A>C
n.535A>C
3g.165830617T=CA1417760783BCHEc.417A= (p.Ile139=)
c.107+6697A= (n.107+6697A=)
c.540A= (p.Ile180=)
n.159+6697A=
n.584A=
n.110+6697A=
n.535A=
3g.165830618A>CCA355112851BCHEc.416T>G (p.Ile139Arg)
c.107+6696T>G (n.107+6696T>G)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.159+6696T>G
n.583T>G
n.110+6696T>G
n.534T>G
3g.165830618A>GCA355112850BCHEc.416T>C (p.Ile139Thr)
c.107+6696T>C (n.107+6696T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.159+6696T>C
n.583T>C
n.110+6696T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
3g.165830618A>TCA355112849BCHEc.416T>A (p.Ile139Lys)
c.107+6696T>A (n.107+6696T>A)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.159+6696T>A
n.583T>A
n.110+6696T>A
n.534T>A
3g.165830619T>ACA2692516BCHEc.415A>T (p.Ile139Leu)
c.107+6695A>T (n.107+6695A>T)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.159+6695A>T
n.582A>T
n.110+6695A>T
n.533A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830619T>CCA355112852BCHEc.415A>G (p.Ile139Val)
c.107+6695A>G (n.107+6695A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.159+6695A>G
n.582A>G
n.110+6695A>G
n.533A>G
 COSMIC
3g.165830619T>GCA355112853BCHEc.415A>C (p.Ile139Leu)
c.107+6695A>C (n.107+6695A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.159+6695A>C
n.582A>C
n.110+6695A>C
n.533A>C
3g.165830619T=CA1417760784BCHEc.415A= (p.Ile139=)
c.107+6695A= (n.107+6695A=)
c.538A= (p.Ile180=)
n.159+6695A=
n.582A=
n.110+6695A=
n.533A=

Number of alleles fetched