Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830500_165830515del | CA2692483 | BCHE | c.522_537del (p.Tyr174Ter) c.107+6802_107+6817del (n.107+6802_107+6817del) c.645_660del (p.Tyr215Ter) n.159+6802_159+6817del n.689_704del n.110+6802_110+6817del n.640_655del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830510_165830527del | CA2668432406 | BCHE | c.507_524del (p.Val170_Arg175del) c.107+6787_107+6804del (n.107+6787_107+6804del) c.630_647del (p.Val211_Arg216del) n.159+6787_159+6804del n.674_691del n.110+6787_110+6804del n.625_642del | gnomAD v4 |
3 | g.165830513T>A | CA355112636 | BCHE | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.107+6801A>T (n.107+6801A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.159+6801A>T n.688A>T n.110+6801A>T n.639A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830513T>C | CA2692488 | BCHE | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.107+6801A>G (n.107+6801A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.159+6801A>G n.688A>G n.110+6801A>G n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830513T>G | CA355112635 | BCHE | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.107+6801A>C (n.107+6801A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.159+6801A>C n.688A>C n.110+6801A>C n.639A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830513T= | CA1417760726 | BCHE | c.521A= (p.Tyr174=) c.107+6801A= (n.107+6801A=) c.644A= (p.Tyr215=) n.159+6801A= n.688A= n.110+6801A= n.639A= | |
3 | g.165830514A= | CA1417760727 | BCHE | c.520T= (p.Tyr174=) c.107+6800T= (n.107+6800T=) c.643T= (p.Tyr215=) n.159+6800T= n.687T= n.110+6800T= n.638T= | |
3 | g.165830514A>C | CA355112637 | BCHE | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.107+6800T>G (n.107+6800T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.159+6800T>G n.687T>G n.110+6800T>G n.638T>G | |
3 | g.165830514A>G | CA355112638 | BCHE | c.520T>C (p.Tyr174His) c.107+6800T>C (n.107+6800T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.159+6800T>C n.687T>C n.110+6800T>C n.638T>C | dbSNP |
3 | g.165830514A>T | CA355112639 | BCHE | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.107+6800T>A (n.107+6800T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.159+6800T>A n.687T>A n.110+6800T>A n.638T>A | |
3 | g.165830515del | CA2668432407 | BCHE | c.519del (p.Tyr174IlefsTer6) c.107+6799del (n.107+6799del) c.642del (p.Tyr215IlefsTer6) n.159+6799del n.686del n.110+6799del n.637del | gnomAD v4 |
3 | g.165830515G>A | CA436969143 | BCHE | c.519C>T (p.Asn173=) c.107+6799C>T (n.107+6799C>T) c.642C>T (p.Asn214=) n.159+6799C>T n.686C>T n.110+6799C>T n.637C>T | |
3 | g.165830515G>C | CA87410354 | BCHE | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.107+6799C>G (n.107+6799C>G) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.159+6799C>G n.686C>G n.110+6799C>G n.637C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830515G= | CA1417760728 | BCHE | c.519C= (p.Asn173=) c.107+6799C= (n.107+6799C=) c.642C= (p.Asn214=) n.159+6799C= n.686C= n.110+6799C= n.637C= | |
3 | g.165830515G>T | CA355112640 | BCHE | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.107+6799C>A (n.107+6799C>A) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.159+6799C>A n.686C>A n.110+6799C>A n.637C>A | |
3 | g.165830516T>A | CA355112641 | BCHE | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.107+6798A>T (n.107+6798A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.159+6798A>T n.685A>T n.110+6798A>T n.636A>T | |
3 | g.165830516T>C | CA355112642 | BCHE | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.107+6798A>G (n.107+6798A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.159+6798A>G n.685A>G n.110+6798A>G n.636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830516T>G | CA355112643 | BCHE | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.107+6798A>C (n.107+6798A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.159+6798A>C n.685A>C n.110+6798A>C n.636A>C | |
3 | g.165830517dup | CA902029039 | BCHE | c.518dup (p.Asn173LysfsTer3) c.107+6798dup (n.107+6798dup) c.641dup (p.Asn214LysfsTer3) n.159+6798dup n.685dup n.110+6798dup n.636dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830517T>A | CA355112644 | BCHE | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.107+6797A>T (n.107+6797A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.159+6797A>T n.684A>T n.110+6797A>T n.635A>T | |
3 | g.165830517T>C | CA2692489 | BCHE | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.107+6797A>G (n.107+6797A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.159+6797A>G n.684A>G n.110+6797A>G n.635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830517T>G | CA355112645 | BCHE | c.517A>C (p.Asn173His) c.107+6797A>C (n.107+6797A>C) c.640A>C (p.Asn214His) n.159+6797A>C n.684A>C n.110+6797A>C n.635A>C | |
3 | g.165830517T= | CA1417760729 | BCHE | c.517A= (p.Asn173=) c.107+6797A= (n.107+6797A=) c.640A= (p.Asn214=) n.159+6797A= n.684A= n.110+6797A= n.635A= | |
3 | g.165830518C>A | CA355112648 | BCHE | c.516G>T (p.Met172Ile) c.107+6796G>T (n.107+6796G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.159+6796G>T n.683G>T n.110+6796G>T n.634G>T | |
3 | g.165830518C>G | CA355112646 | BCHE | c.516G>C (p.Met172Ile) c.107+6796G>C (n.107+6796G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.159+6796G>C n.683G>C n.110+6796G>C n.634G>C | |
3 | g.165830518C>T | CA355112647 | BCHE | c.516G>A (p.Met172Ile) c.107+6796G>A (n.107+6796G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) n.159+6796G>A n.683G>A n.110+6796G>A n.634G>A | |
3 | g.165830519A= | CA1417760730 | BCHE | c.515T= (p.Met172=) c.107+6795T= (n.107+6795T=) c.638T= (p.Met213=) n.159+6795T= n.682T= n.110+6795T= n.633T= | |
3 | g.165830519A>C | CA355112649 | BCHE | c.515T>G (p.Met172Arg) c.107+6795T>G (n.107+6795T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) n.159+6795T>G n.682T>G n.110+6795T>G n.633T>G | |
3 | g.165830519A>G | CA87410355 | BCHE | c.515T>C (p.Met172Thr) c.107+6795T>C (n.107+6795T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.159+6795T>C n.682T>C n.110+6795T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830519A>T | CA355112650 | BCHE | c.515T>A (p.Met172Lys) c.107+6795T>A (n.107+6795T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) n.159+6795T>A n.682T>A n.110+6795T>A n.633T>A | |
3 | g.165830520T>A | CA355112651 | BCHE | c.514A>T (p.Met172Leu) c.107+6794A>T (n.107+6794A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.159+6794A>T n.681A>T n.110+6794A>T n.632A>T | |
3 | g.165830520T>C | CA355112652 | BCHE | c.514A>G (p.Met172Val) c.107+6794A>G (n.107+6794A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.159+6794A>G n.681A>G n.110+6794A>G n.632A>G | |
3 | g.165830520T>G | CA355112653 | BCHE | c.514A>C (p.Met172Leu) c.107+6794A>C (n.107+6794A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.159+6794A>C n.681A>C n.110+6794A>C n.632A>C | |
3 | g.165830521T>A | CA436969155 | BCHE | c.513A>T (p.Ser171=) c.107+6793A>T (n.107+6793A>T) c.636A>T (p.Ser212=) n.159+6793A>T n.680A>T n.110+6793A>T n.631A>T | |
3 | g.165830521T>C | CA436969158 | BCHE | c.513A>G (p.Ser171=) c.107+6793A>G (n.107+6793A>G) c.636A>G (p.Ser212=) n.159+6793A>G n.680A>G n.110+6793A>G n.631A>G | dbSNP |
3 | g.165830521T>G | CA436969160 | BCHE | c.513A>C (p.Ser171=) c.107+6793A>C (n.107+6793A>C) c.636A>C (p.Ser212=) n.159+6793A>C n.680A>C n.110+6793A>C n.631A>C | |
3 | g.165830521T= | CA1417760731 | BCHE | c.513A= (p.Ser171=) c.107+6793A= (n.107+6793A=) c.636A= (p.Ser212=) n.159+6793A= n.680A= n.110+6793A= n.631A= | |
3 | g.165830522G>A | CA355112654 | BCHE | c.512C>T (p.Ser171Leu) c.107+6792C>T (n.107+6792C>T) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.159+6792C>T n.679C>T n.110+6792C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830522G>C | CA355112655 | BCHE | c.512C>G (p.Ser171Ter) c.107+6792C>G (n.107+6792C>G) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.159+6792C>G n.679C>G n.110+6792C>G n.630C>G | |
3 | g.165830522G>T | CA355112656 | BCHE | c.512C>A (p.Ser171Ter) c.107+6792C>A (n.107+6792C>A) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.159+6792C>A n.679C>A n.110+6792C>A n.630C>A | |
3 | g.165830523A>C | CA355112657 | BCHE | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.107+6791T>G (n.107+6791T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.159+6791T>G n.678T>G n.110+6791T>G n.629T>G | |
3 | g.165830523A>G | CA355112658 | BCHE | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.107+6791T>C (n.107+6791T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.159+6791T>C n.678T>C n.110+6791T>C n.629T>C | |
3 | g.165830523A>T | CA355112659 | BCHE | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.107+6791T>A (n.107+6791T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.159+6791T>A n.678T>A n.110+6791T>A n.629T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830524C>A | CA436969163 | BCHE | c.510G>T (p.Val170=) c.107+6790G>T (n.107+6790G>T) c.633G>T (p.Val211=) n.159+6790G>T n.677G>T n.110+6790G>T n.628G>T | |
3 | g.165830524C>G | CA436969165 | BCHE | c.510G>C (p.Val170=) c.107+6790G>C (n.107+6790G>C) c.633G>C (p.Val211=) n.159+6790G>C n.677G>C n.110+6790G>C n.628G>C | |
3 | g.165830524C>T | CA436969167 | BCHE | c.510G>A (p.Val170=) c.107+6790G>A (n.107+6790G>A) c.633G>A (p.Val211=) n.159+6790G>A n.677G>A n.110+6790G>A n.628G>A | |
3 | g.165830525A= | CA1417760732 | BCHE | c.509T= (p.Val170=) c.107+6789T= (n.107+6789T=) c.632T= (p.Val211=) n.159+6789T= n.676T= n.110+6789T= n.627T= | |
3 | g.165830525A>C | CA355112661 | BCHE | c.509T>G (p.Val170Gly) c.107+6789T>G (n.107+6789T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) n.159+6789T>G n.676T>G n.110+6789T>G n.627T>G | |
3 | g.165830525A>G | CA2692490 | BCHE | c.509T>C (p.Val170Ala) c.107+6789T>C (n.107+6789T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) n.159+6789T>C n.676T>C n.110+6789T>C n.627T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830525A>T | CA355112660 | BCHE | c.509T>A (p.Val170Glu) c.107+6789T>A (n.107+6789T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) n.159+6789T>A n.676T>A n.110+6789T>A n.627T>A | |
3 | g.165830526C>A | CA355112662 | BCHE | c.508G>T (p.Val170Leu) c.107+6788G>T (n.107+6788G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) n.159+6788G>T n.675G>T n.110+6788G>T n.626G>T | |
3 | g.165830526C= | CA1417760733 | BCHE | c.508G= (p.Val170=) c.107+6788G= (n.107+6788G=) c.631G= (p.Val211=) n.159+6788G= n.675G= n.110+6788G= n.626G= | |
3 | g.165830526C>G | CA2692491 | BCHE | c.508G>C (p.Val170Leu) c.107+6788G>C (n.107+6788G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) n.159+6788G>C n.675G>C n.110+6788G>C n.626G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830526C>T | CA2692492 | BCHE | c.508G>A (p.Val170Met) c.107+6788G>A (n.107+6788G>A) c.631G>A (p.Val211Met) n.159+6788G>A n.675G>A n.110+6788G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830527T>A | CA436969178 | BCHE | c.507A>T (p.Val169=) c.107+6787A>T (n.107+6787A>T) c.630A>T (p.Val210=) n.159+6787A>T n.674A>T n.110+6787A>T n.625A>T | |
3 | g.165830527T>C | CA436969177 | BCHE | c.507A>G (p.Val169=) c.107+6787A>G (n.107+6787A>G) c.630A>G (p.Val210=) n.159+6787A>G n.674A>G n.110+6787A>G n.625A>G | |
3 | g.165830527T>G | CA436969175 | BCHE | c.507A>C (p.Val169=) c.107+6787A>C (n.107+6787A>C) c.630A>C (p.Val210=) n.159+6787A>C n.674A>C n.110+6787A>C n.625A>C | |
3 | g.165830528A>C | CA355112663 | BCHE | c.506T>G (p.Val169Gly) c.107+6786T>G (n.107+6786T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.159+6786T>G n.673T>G n.110+6786T>G n.624T>G | |
3 | g.165830528A>G | CA355112664 | BCHE | c.506T>C (p.Val169Ala) c.107+6786T>C (n.107+6786T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.159+6786T>C n.673T>C n.110+6786T>C n.624T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830528A>T | CA355112665 | BCHE | c.506T>A (p.Val169Glu) c.107+6786T>A (n.107+6786T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.159+6786T>A n.673T>A n.110+6786T>A n.624T>A | |
3 | g.165830529C>A | CA355112666 | BCHE | c.505G>T (p.Val169Leu) c.107+6785G>T (n.107+6785G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.159+6785G>T n.672G>T n.110+6785G>T n.623G>T | |
3 | g.165830529C= | CA1417760734 | BCHE | c.505G= (p.Val169=) c.107+6785G= (n.107+6785G=) c.628G= (p.Val210=) n.159+6785G= n.672G= n.110+6785G= n.623G= | |
3 | g.165830529C>G | CA355112667 | BCHE | c.505G>C (p.Val169Leu) c.107+6785G>C (n.107+6785G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.159+6785G>C n.672G>C n.110+6785G>C n.623G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830529C>T | CA355112668 | BCHE | c.505G>A (p.Val169Ile) c.107+6785G>A (n.107+6785G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) n.159+6785G>A n.672G>A n.110+6785G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830530A>C | CA355112669 | BCHE | c.504T>G (p.Ile168Met) c.107+6784T>G (n.107+6784T>G) c.627T>G (p.Ile209Met) n.159+6784T>G n.671T>G n.110+6784T>G n.622T>G | |
3 | g.165830530A>G | CA436969182 | BCHE | c.504T>C (p.Ile168=) c.107+6784T>C (n.107+6784T>C) c.627T>C (p.Ile209=) n.159+6784T>C n.671T>C n.110+6784T>C n.622T>C | |
3 | g.165830530A>T | CA436969185 | BCHE | c.504T>A (p.Ile168=) c.107+6784T>A (n.107+6784T>A) c.627T>A (p.Ile209=) n.159+6784T>A n.671T>A n.110+6784T>A n.622T>A | |
3 | g.165830531A= | CA1417760735 | BCHE | c.503T= (p.Ile168=) c.107+6783T= (n.107+6783T=) c.626T= (p.Ile209=) n.159+6783T= n.670T= n.110+6783T= n.621T= | |
3 | g.165830531A>C | CA355112670 | BCHE | c.503T>G (p.Ile168Ser) c.107+6783T>G (n.107+6783T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.159+6783T>G n.670T>G n.110+6783T>G n.621T>G | |
3 | g.165830531A>G | CA87410356 | BCHE | c.503T>C (p.Ile168Thr) c.107+6783T>C (n.107+6783T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.159+6783T>C n.670T>C n.110+6783T>C n.621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830531A>T | CA355112671 | BCHE | c.503T>A (p.Ile168Asn) c.107+6783T>A (n.107+6783T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.159+6783T>A n.670T>A n.110+6783T>A n.621T>A | |
3 | g.165830532T>A | CA355112672 | BCHE | c.502A>T (p.Ile168Phe) c.107+6782A>T (n.107+6782A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.159+6782A>T n.669A>T n.110+6782A>T n.620A>T | |
3 | g.165830532T>C | CA355112673 | BCHE | c.502A>G (p.Ile168Val) c.107+6782A>G (n.107+6782A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) n.159+6782A>G n.669A>G n.110+6782A>G n.620A>G | |
3 | g.165830532T>G | CA355112674 | BCHE | c.502A>C (p.Ile168Leu) c.107+6782A>C (n.107+6782A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.159+6782A>C n.669A>C n.110+6782A>C n.620A>C | |
3 | g.165830533A>C | CA436968593 | BCHE | c.501T>G (p.Val167=) c.107+6781T>G (n.107+6781T>G) c.624T>G (p.Val208=) n.159+6781T>G n.668T>G n.110+6781T>G n.619T>G | |
3 | g.165830533A>G | CA436968596 | BCHE | c.501T>C (p.Val167=) c.107+6781T>C (n.107+6781T>C) c.624T>C (p.Val208=) n.159+6781T>C n.668T>C n.110+6781T>C n.619T>C | |
3 | g.165830533A>T | CA436968594 | BCHE | c.501T>A (p.Val167=) c.107+6781T>A (n.107+6781T>A) c.624T>A (p.Val208=) n.159+6781T>A n.668T>A n.110+6781T>A n.619T>A | |
3 | g.165830534A>C | CA355112675 | BCHE | c.500T>G (p.Val167Gly) c.107+6780T>G (n.107+6780T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) n.159+6780T>G n.667T>G n.110+6780T>G n.618T>G | |
3 | g.165830534A>G | CA355112677 | BCHE | c.500T>C (p.Val167Ala) c.107+6780T>C (n.107+6780T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) n.159+6780T>C n.667T>C n.110+6780T>C n.618T>C | |
3 | g.165830534A>T | CA355112676 | BCHE | c.500T>A (p.Val167Asp) c.107+6780T>A (n.107+6780T>A) c.623T>A (p.Val208Asp) n.159+6780T>A n.667T>A n.110+6780T>A n.618T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830535C>A | CA355112678 | BCHE | c.499G>T (p.Val167Phe) c.107+6779G>T (n.107+6779G>T) c.622G>T (p.Val208Phe) n.159+6779G>T n.666G>T n.110+6779G>T n.617G>T | |
3 | g.165830535C>G | CA355112679 | BCHE | c.499G>C (p.Val167Leu) c.107+6779G>C (n.107+6779G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.159+6779G>C n.666G>C n.110+6779G>C n.617G>C | |
3 | g.165830535C>T | CA355112680 | BCHE | c.499G>A (p.Val167Ile) c.107+6779G>A (n.107+6779G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) n.159+6779G>A n.666G>A n.110+6779G>A n.617G>A | |
3 | g.165830537_165830538del | CA2577772738 | BCHE | c.498_499del (p.Arg166SerfsTer9) c.107+6778_107+6779del (n.107+6778_107+6779del) c.621_622del (p.Arg207SerfsTer9) n.159+6778_159+6779del n.665_666del n.110+6778_110+6779del n.616_617del | |
3 | g.165830535_165830539delinsCTCTT | CA1417760736 | BCHE | c.495_499delinsAAGAG (p.Glu165=) c.107+6775_107+6779delinsAAGAG (n.107+6775_107+6779delinsAAGAG) c.618_622delinsAAGAG (p.Glu206=) n.159+6775_159+6779delinsAAGAG n.662_666delinsAAGAG n.110+6775_110+6779delinsAAGAG n.613_617delinsAAGAG | |
3 | g.165830536T>A | CA355112681 | BCHE | c.498A>T (p.Arg166Ser) c.107+6778A>T (n.107+6778A>T) c.621A>T (p.Arg207Ser) n.159+6778A>T n.665A>T n.110+6778A>T n.616A>T | |
3 | g.165830536T>C | CA436968611 | BCHE | c.498A>G (p.Arg166=) c.107+6778A>G (n.107+6778A>G) c.621A>G (p.Arg207=) n.159+6778A>G n.665A>G n.110+6778A>G n.616A>G | |
3 | g.165830536T>G | CA355112682 | BCHE | c.498A>C (p.Arg166Ser) c.107+6778A>C (n.107+6778A>C) c.621A>C (p.Arg207Ser) n.159+6778A>C n.665A>C n.110+6778A>C n.616A>C | |
3 | g.165830538_165830541del | CA2692493 | BCHE | c.495_498del (p.Arg166LeufsTer3) c.107+6775_107+6778del (n.107+6775_107+6778del) c.618_621del (p.Arg207LeufsTer3) n.159+6775_159+6778del n.662_665del n.110+6775_110+6778del n.613_616del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830537C>A | CA2692495 | BCHE | c.497G>T (p.Arg166Ile) c.107+6777G>T (n.107+6777G>T) c.620G>T (p.Arg207Ile) n.159+6777G>T n.664G>T n.110+6777G>T n.615G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830537C= | CA1417760737 | BCHE | c.497G= (p.Arg166=) c.107+6777G= (n.107+6777G=) c.620G= (p.Arg207=) n.159+6777G= n.664G= n.110+6777G= n.615G= | |
3 | g.165830537C>G | CA355112683 | BCHE | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.107+6777G>C (n.107+6777G>C) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.159+6777G>C n.664G>C n.110+6777G>C n.615G>C | |
3 | g.165830537C>T | CA355112684 | BCHE | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.107+6777G>A (n.107+6777G>A) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.159+6777G>A n.664G>A n.110+6777G>A n.615G>A | |
3 | g.165830538T>A | CA355112686 | BCHE | c.496A>T (p.Arg166Ter) c.107+6776A>T (n.107+6776A>T) c.619A>T (p.Arg207Ter) n.159+6776A>T n.663A>T n.110+6776A>T n.614A>T | |
3 | g.165830538T>C | CA355112685 | BCHE | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.107+6776A>G (n.107+6776A>G) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.159+6776A>G n.663A>G n.110+6776A>G n.614A>G | |
3 | g.165830538T>G | CA436968616 | BCHE | c.496A>C (p.Arg166=) c.107+6776A>C (n.107+6776A>C) c.619A>C (p.Arg207=) n.159+6776A>C n.663A>C n.110+6776A>C n.614A>C | |
3 | g.165830540dup | CA2692494 | BCHE | c.496dup (p.Arg166LysfsTer10) c.107+6776dup (n.107+6776dup) c.619dup (p.Arg207LysfsTer10) n.159+6776dup n.663dup n.110+6776dup n.614dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830539T>A | CA355112687 | BCHE | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.107+6775A>T (n.107+6775A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.159+6775A>T n.662A>T n.110+6775A>T n.613A>T | |
3 | g.165830539T>C | CA436968623 | BCHE | c.495A>G (p.Glu165=) c.107+6775A>G (n.107+6775A>G) c.618A>G (p.Glu206=) n.159+6775A>G n.662A>G n.110+6775A>G n.613A>G | |
3 | g.165830539T>G | CA355112688 | BCHE | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.107+6775A>C (n.107+6775A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.159+6775A>C n.662A>C n.110+6775A>C n.613A>C | |
3 | g.165830540T>A | CA355112689 | BCHE | c.494A>T (p.Glu165Val) c.107+6774A>T (n.107+6774A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.159+6774A>T n.661A>T n.110+6774A>T n.612A>T | |
3 | g.165830540T>C | CA355112690 | BCHE | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.107+6774A>G (n.107+6774A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.159+6774A>G n.661A>G n.110+6774A>G n.612A>G | |
3 | g.165830540T>G | CA355112691 | BCHE | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.107+6774A>C (n.107+6774A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.159+6774A>C n.661A>C n.110+6774A>C n.612A>C | |
3 | g.165830540_165830541delinsTC | CA1417760738 | BCHE | c.493_494delinsGA (p.Glu165=) c.107+6773_107+6774delinsGA (n.107+6773_107+6774delinsGA) c.616_617delinsGA (p.Glu206=) n.159+6773_159+6774delinsGA n.660_661delinsGA n.110+6773_110+6774delinsGA n.611_612delinsGA | |
3 | g.165830541del | CA16040925 | BCHE | c.493del (p.Glu165LysfsTer5) c.107+6773del (n.107+6773del) c.616del (p.Glu206LysfsTer5) n.159+6773del n.660del n.110+6773del n.611del | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830541C>A | CA355112692 | BCHE | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.107+6773G>T (n.107+6773G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.159+6773G>T n.660G>T n.110+6773G>T n.611G>T | |
3 | g.165830541C>G | CA355112693 | BCHE | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.107+6773G>C (n.107+6773G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.159+6773G>C n.660G>C n.110+6773G>C n.611G>C | |
3 | g.165830541C>T | CA355112694 | BCHE | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.107+6773G>A (n.107+6773G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.159+6773G>A n.660G>A n.110+6773G>A n.611G>A | COSMIC |
3 | g.165830542A>C | CA436968641 | BCHE | c.492T>G (p.Val164=) c.107+6772T>G (n.107+6772T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.159+6772T>G n.659T>G n.110+6772T>G n.610T>G | |
3 | g.165830542A>G | CA436968640 | BCHE | c.492T>C (p.Val164=) c.107+6772T>C (n.107+6772T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.159+6772T>C n.659T>C n.110+6772T>C n.610T>C | |
3 | g.165830542A>T | CA436968638 | BCHE | c.492T>A (p.Val164=) c.107+6772T>A (n.107+6772T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.159+6772T>A n.659T>A n.110+6772T>A n.610T>A | |
3 | g.165830543A= | CA1417760739 | BCHE | c.491T= (p.Val164=) c.107+6771T= (n.107+6771T=) c.614T= (p.Val205=) n.159+6771T= n.658T= n.110+6771T= n.609T= | |
3 | g.165830543A>C | CA355112695 | BCHE | c.491T>G (p.Val164Gly) c.107+6771T>G (n.107+6771T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.159+6771T>G n.658T>G n.110+6771T>G n.609T>G | dbSNP |
3 | g.165830543A>G | CA355112696 | BCHE | c.491T>C (p.Val164Ala) c.107+6771T>C (n.107+6771T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.159+6771T>C n.658T>C n.110+6771T>C n.609T>C | |
3 | g.165830543A>T | CA355112697 | BCHE | c.491T>A (p.Val164Asp) c.107+6771T>A (n.107+6771T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.159+6771T>A n.658T>A n.110+6771T>A n.609T>A | |
3 | g.165830544C>A | CA355112699 | BCHE | c.490G>T (p.Val164Phe) c.107+6770G>T (n.107+6770G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.159+6770G>T n.657G>T n.110+6770G>T n.608G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830544C= | CA1417760740 | BCHE | c.490G= (p.Val164=) c.107+6770G= (n.107+6770G=) c.613G= (p.Val205=) n.159+6770G= n.657G= n.110+6770G= n.608G= | |
3 | g.165830544C>G | CA355112698 | BCHE | c.490G>C (p.Val164Leu) c.107+6770G>C (n.107+6770G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.159+6770G>C n.657G>C n.110+6770G>C n.608G>C | |
3 | g.165830544C>T | CA2692496 | BCHE | c.490G>A (p.Val164Ile) c.107+6770G>A (n.107+6770G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.159+6770G>A n.657G>A n.110+6770G>A n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830545C>A | CA436968646 | BCHE | c.489G>T (p.Arg163=) c.107+6769G>T (n.107+6769G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.159+6769G>T n.656G>T n.110+6769G>T n.607G>T | |
3 | g.165830545C= | CA1417760741 | BCHE | c.489G= (p.Arg163=) c.107+6769G= (n.107+6769G=) c.612G= (p.Arg204=) n.159+6769G= n.656G= n.110+6769G= n.607G= | |
3 | g.165830545C>G | CA436968650 | BCHE | c.489G>C (p.Arg163=) c.107+6769G>C (n.107+6769G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.159+6769G>C n.656G>C n.110+6769G>C n.607G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830545C>T | CA436968651 | BCHE | c.489G>A (p.Arg163=) c.107+6769G>A (n.107+6769G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.159+6769G>A n.656G>A n.110+6769G>A n.607G>A | dbSNP |
3 | g.165830546C>A | CA355112700 | BCHE | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.107+6768G>T (n.107+6768G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.159+6768G>T n.655G>T n.110+6768G>T n.606G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830546C= | CA1417760742 | BCHE | c.488G= (p.Arg163=) c.107+6768G= (n.107+6768G=) c.611G= (p.Arg204=) n.159+6768G= n.655G= n.110+6768G= n.606G= | |
3 | g.165830546C>G | CA355112701 | BCHE | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.107+6768G>C (n.107+6768G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.159+6768G>C n.655G>C n.110+6768G>C n.606G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830546C>T | CA87410357 | BCHE | c.488G>A (p.Arg163Gln) c.107+6768G>A (n.107+6768G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.159+6768G>A n.655G>A n.110+6768G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830547G>A | CA87410358 | BCHE | c.487C>T (p.Arg163Trp) c.107+6767C>T (n.107+6767C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.159+6767C>T n.654C>T n.110+6767C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830547G>C | CA355112702 | BCHE | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.107+6767C>G (n.107+6767C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.159+6767C>G n.654C>G n.110+6767C>G n.605C>G | |
3 | g.165830547G= | CA1417760743 | BCHE | c.487C= (p.Arg163=) c.107+6767C= (n.107+6767C=) c.610C= (p.Arg204=) n.159+6767C= n.654C= n.110+6767C= n.605C= | |
3 | g.165830547G>T | CA436968656 | BCHE | c.487C>A (p.Arg163=) c.107+6767C>A (n.107+6767C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.159+6767C>A n.654C>A n.110+6767C>A n.605C>A | dbSNP |
3 | g.165830548A>C | CA436968673 | BCHE | c.486T>G (p.Ala162=) c.107+6766T>G (n.107+6766T>G) c.609T>G (p.Ala203=) n.159+6766T>G n.653T>G n.110+6766T>G n.604T>G | |
3 | g.165830548A>G | CA436968674 | BCHE | c.486T>C (p.Ala162=) c.107+6766T>C (n.107+6766T>C) c.609T>C (p.Ala203=) n.159+6766T>C n.653T>C n.110+6766T>C n.604T>C | |
3 | g.165830548A>T | CA436968675 | BCHE | c.486T>A (p.Ala162=) c.107+6766T>A (n.107+6766T>A) c.609T>A (p.Ala203=) n.159+6766T>A n.653T>A n.110+6766T>A n.604T>A | |
3 | g.165830549G>A | CA355112703 | BCHE | c.485C>T (p.Ala162Val) c.107+6765C>T (n.107+6765C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) n.159+6765C>T n.652C>T n.110+6765C>T n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830549G>C | CA355112704 | BCHE | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.107+6765C>G (n.107+6765C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.159+6765C>G n.652C>G n.110+6765C>G n.603C>G | |
3 | g.165830549G= | CA1417760744 | BCHE | c.485C= (p.Ala162=) c.107+6765C= (n.107+6765C=) c.608C= (p.Ala203=) n.159+6765C= n.652C= n.110+6765C= n.603C= | |
3 | g.165830549G>T | CA355112705 | BCHE | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.107+6765C>A (n.107+6765C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.159+6765C>A n.652C>A n.110+6765C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830550C>A | CA355112706 | BCHE | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.107+6764G>T (n.107+6764G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.159+6764G>T n.651G>T n.110+6764G>T n.602G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830550C= | CA1417760745 | BCHE | c.484G= (p.Ala162=) c.107+6764G= (n.107+6764G=) c.607G= (p.Ala203=) n.159+6764G= n.651G= n.110+6764G= n.602G= | |
3 | g.165830550C>G | CA355112707 | BCHE | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.107+6764G>C (n.107+6764G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.159+6764G>C n.651G>C n.110+6764G>C n.602G>C | |
3 | g.165830550C>T | CA87410359 | BCHE | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.107+6764G>A (n.107+6764G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.159+6764G>A n.651G>A n.110+6764G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830551C>A | CA436968683 | BCHE | c.483G>T (p.Leu161=) c.107+6763G>T (n.107+6763G>T) c.606G>T (p.Leu202=) n.159+6763G>T n.650G>T n.110+6763G>T n.601G>T | dbSNP |
3 | g.165830551C= | CA1417760746 | BCHE | c.483G= (p.Leu161=) c.107+6763G= (n.107+6763G=) c.606G= (p.Leu202=) n.159+6763G= n.650G= n.110+6763G= n.601G= | |
3 | g.165830551C>G | CA2692497 | BCHE | c.483G>C (p.Leu161=) c.107+6763G>C (n.107+6763G>C) c.606G>C (p.Leu202=) n.159+6763G>C n.650G>C n.110+6763G>C n.601G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830551C>T | CA2692498 | BCHE | c.483G>A (p.Leu161=) c.107+6763G>A (n.107+6763G>A) c.606G>A (p.Leu202=) n.159+6763G>A n.650G>A n.110+6763G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830552A= | CA1417760747 | BCHE | c.482T= (p.Leu161=) c.107+6762T= (n.107+6762T=) c.605T= (p.Leu202=) n.159+6762T= n.649T= n.110+6762T= n.600T= | |
3 | g.165830552A>C | CA355112709 | BCHE | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.107+6762T>G (n.107+6762T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.159+6762T>G n.649T>G n.110+6762T>G n.600T>G | |
3 | g.165830552A>G | CA355112710 | BCHE | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.107+6762T>C (n.107+6762T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.159+6762T>C n.649T>C n.110+6762T>C n.600T>C | |
3 | g.165830552A>T | CA355112708 | BCHE | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.107+6762T>A (n.107+6762T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.159+6762T>A n.649T>A n.110+6762T>A n.600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830553G>A | CA436968686 | BCHE | c.481C>T (p.Leu161=) c.107+6761C>T (n.107+6761C>T) c.604C>T (p.Leu202=) n.159+6761C>T n.648C>T n.110+6761C>T n.599C>T | |
3 | g.165830553G>C | CA355112712 | BCHE | c.481C>G (p.Leu161Val) c.107+6761C>G (n.107+6761C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) n.159+6761C>G n.648C>G n.110+6761C>G n.599C>G | |
3 | g.165830553G>T | CA355112711 | BCHE | c.481C>A (p.Leu161Met) c.107+6761C>A (n.107+6761C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) n.159+6761C>A n.648C>A n.110+6761C>A n.599C>A | |
3 | g.165830554A>C | CA355112714 | BCHE | c.480T>G (p.Phe160Leu) c.107+6760T>G (n.107+6760T>G) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.159+6760T>G n.647T>G n.110+6760T>G n.598T>G | |
3 | g.165830554A>G | CA436968693 | BCHE | c.480T>C (p.Phe160=) c.107+6760T>C (n.107+6760T>C) c.603T>C (p.Phe201=) n.159+6760T>C n.647T>C n.110+6760T>C n.598T>C | |
3 | g.165830554A>T | CA355112713 | BCHE | c.480T>A (p.Phe160Leu) c.107+6760T>A (n.107+6760T>A) c.603T>A (p.Phe201Leu) n.159+6760T>A n.647T>A n.110+6760T>A n.598T>A | |
3 | g.165830555A>C | CA355112715 | BCHE | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.107+6759T>G (n.107+6759T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.159+6759T>G n.646T>G n.110+6759T>G n.597T>G | |
3 | g.165830555A>G | CA355112716 | BCHE | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.107+6759T>C (n.107+6759T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.159+6759T>C n.646T>C n.110+6759T>C n.597T>C | |
3 | g.165830555A>T | CA355112717 | BCHE | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.107+6759T>A (n.107+6759T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.159+6759T>A n.646T>A n.110+6759T>A n.597T>A | |
3 | g.165830556A>C | CA355112718 | BCHE | c.478T>G (p.Phe160Val) c.107+6758T>G (n.107+6758T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) n.159+6758T>G n.645T>G n.110+6758T>G n.596T>G | |
3 | g.165830556A>G | CA355112719 | BCHE | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.107+6758T>C (n.107+6758T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.159+6758T>C n.645T>C n.110+6758T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830556A>T | CA355112720 | BCHE | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.107+6758T>A (n.107+6758T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.159+6758T>A n.645T>A n.110+6758T>A n.596T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830557C>A | CA355112721 | BCHE | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.107+6757G>T (n.107+6757G>T) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.159+6757G>T n.644G>T n.110+6757G>T n.595G>T | |
3 | g.165830557C>G | CA355112722 | BCHE | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.107+6757G>C (n.107+6757G>C) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.159+6757G>C n.644G>C n.110+6757G>C n.595G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830557C>T | CA436968706 | BCHE | c.477G>A (p.Lys159=) c.107+6757G>A (n.107+6757G>A) c.600G>A (p.Lys200=) n.159+6757G>A n.644G>A n.110+6757G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830558T>A | CA355112723 | BCHE | c.476A>T (p.Lys159Met) c.107+6756A>T (n.107+6756A>T) c.599A>T (p.Lys200Met) n.159+6756A>T n.643A>T n.110+6756A>T n.594A>T | |
3 | g.165830558T>C | CA355112724 | BCHE | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.107+6756A>G (n.107+6756A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.159+6756A>G n.643A>G n.110+6756A>G n.594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830558T>G | CA355112725 | BCHE | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.107+6756A>C (n.107+6756A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.159+6756A>C n.643A>C n.110+6756A>C n.594A>C | COSMIC |
3 | g.165830559T>A | CA355112728 | BCHE | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.107+6755A>T (n.107+6755A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.159+6755A>T n.642A>T n.110+6755A>T n.593A>T | |
3 | g.165830559T>C | CA355112726 | BCHE | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.107+6755A>G (n.107+6755A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.159+6755A>G n.642A>G n.110+6755A>G n.593A>G | |
3 | g.165830559T>G | CA355112727 | BCHE | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.107+6755A>C (n.107+6755A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.159+6755A>C n.642A>C n.110+6755A>C n.593A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830560G>A | CA436968716 | BCHE | c.474C>T (p.Gly158=) c.107+6754C>T (n.107+6754C>T) c.597C>T (p.Gly199=) n.159+6754C>T n.641C>T n.110+6754C>T n.592C>T | |
3 | g.165830560G>C | CA436968718 | BCHE | c.474C>G (p.Gly158=) c.107+6754C>G (n.107+6754C>G) c.597C>G (p.Gly199=) n.159+6754C>G n.641C>G n.110+6754C>G n.592C>G | |
3 | g.165830560G>T | CA436968720 | BCHE | c.474C>A (p.Gly158=) c.107+6754C>A (n.107+6754C>A) c.597C>A (p.Gly199=) n.159+6754C>A n.641C>A n.110+6754C>A n.592C>A | |
3 | g.165830561C>A | CA87410360 | BCHE | c.473G>T (p.Gly158Val) c.107+6753G>T (n.107+6753G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) n.159+6753G>T n.640G>T n.110+6753G>T n.591G>T | dbSNP |
3 | g.165830561C= | CA1417760748 | BCHE | c.473G= (p.Gly158=) c.107+6753G= (n.107+6753G=) c.596G= (p.Gly199=) n.159+6753G= n.640G= n.110+6753G= n.591G= | |
3 | g.165830561C>G | CA355112729 | BCHE | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.107+6753G>C (n.107+6753G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.159+6753G>C n.640G>C n.110+6753G>C n.591G>C | |
3 | g.165830561C>T | CA355112730 | BCHE | c.473G>A (p.Gly158Asp) c.107+6753G>A (n.107+6753G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.159+6753G>A n.640G>A n.110+6753G>A n.591G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830562C>A | CA355112731 | BCHE | c.472G>T (p.Gly158Cys) c.107+6752G>T (n.107+6752G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.159+6752G>T n.639G>T n.110+6752G>T n.590G>T | |
3 | g.165830562C= | CA1417760749 | BCHE | c.472G= (p.Gly158=) c.107+6752G= (n.107+6752G=) c.595G= (p.Gly199=) n.159+6752G= n.639G= n.110+6752G= n.590G= | |
3 | g.165830562C>G | CA355112732 | BCHE | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.107+6752G>C (n.107+6752G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.159+6752G>C n.639G>C n.110+6752G>C n.590G>C | |
3 | g.165830562C>T | CA355112733 | BCHE | c.472G>A (p.Gly158Ser) c.107+6752G>A (n.107+6752G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.159+6752G>A n.639G>A n.110+6752G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830563A>C | CA355112734 | BCHE | c.471T>G (p.Asp157Glu) c.107+6751T>G (n.107+6751T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.159+6751T>G n.638T>G n.110+6751T>G n.589T>G | |
3 | g.165830563A>G | CA436968727 | BCHE | c.471T>C (p.Asp157=) c.107+6751T>C (n.107+6751T>C) c.594T>C (p.Asp198=) n.159+6751T>C n.638T>C n.110+6751T>C n.589T>C | |
3 | g.165830563A>T | CA355112735 | BCHE | c.471T>A (p.Asp157Glu) c.107+6751T>A (n.107+6751T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.159+6751T>A n.638T>A n.110+6751T>A n.589T>A | |
3 | g.165830564T>A | CA355112736 | BCHE | c.470A>T (p.Asp157Val) c.107+6750A>T (n.107+6750A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.159+6750A>T n.637A>T n.110+6750A>T n.588A>T | |
3 | g.165830564T>C | CA355112737 | BCHE | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.107+6750A>G (n.107+6750A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.159+6750A>G n.637A>G n.110+6750A>G n.588A>G | |
3 | g.165830564T>G | CA355112738 | BCHE | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.107+6750A>C (n.107+6750A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.159+6750A>C n.637A>C n.110+6750A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830565C>A | CA355112740 | BCHE | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.107+6749G>T (n.107+6749G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.159+6749G>T n.636G>T n.110+6749G>T n.587G>T | |
3 | g.165830565C= | CA1417760750 | BCHE | c.469G= (p.Asp157=) c.107+6749G= (n.107+6749G=) c.592G= (p.Asp198=) n.159+6749G= n.636G= n.110+6749G= n.587G= | |
3 | g.165830565C>G | CA355112741 | BCHE | c.469G>C (p.Asp157His) c.107+6749G>C (n.107+6749G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.159+6749G>C n.636G>C n.110+6749G>C n.587G>C | dbSNP |
3 | g.165830565C>T | CA355112739 | BCHE | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.107+6749G>A (n.107+6749G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.159+6749G>A n.636G>A n.110+6749G>A n.587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830566A= | CA1417760751 | BCHE | c.468T= (p.Tyr156=) c.107+6748T= (n.107+6748T=) c.591T= (p.Tyr197=) n.159+6748T= n.635T= n.110+6748T= n.586T= | |
3 | g.165830566A>C | CA355112742 | BCHE | c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.107+6748T>G (n.107+6748T>G) c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.159+6748T>G n.635T>G n.110+6748T>G n.586T>G | |
3 | g.165830566A>G | CA436968732 | BCHE | c.468T>C (p.Tyr156=) c.107+6748T>C (n.107+6748T>C) c.591T>C (p.Tyr197=) n.159+6748T>C n.635T>C n.110+6748T>C n.586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830566A>T | CA355112743 | BCHE | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.107+6748T>A (n.107+6748T>A) c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.159+6748T>A n.635T>A n.110+6748T>A n.586T>A | |
3 | g.165830567T>A | CA2692499 | BCHE | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.107+6747A>T (n.107+6747A>T) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.159+6747A>T n.634A>T n.110+6747A>T n.585A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830567T>C | CA122970 | BCHE | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.107+6747A>G (n.107+6747A>G) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.159+6747A>G n.634A>G n.110+6747A>G n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830567T>G | CA355112744 | BCHE | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.107+6747A>C (n.107+6747A>C) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.159+6747A>C n.634A>C n.110+6747A>C n.585A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830567T= | CA1417760752 | BCHE | c.467A= (p.Tyr156=) c.107+6747A= (n.107+6747A=) c.590A= (p.Tyr197=) n.159+6747A= n.634A= n.110+6747A= n.585A= | |
3 | g.165830568A>C | CA355112745 | BCHE | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.107+6746T>G (n.107+6746T>G) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.159+6746T>G n.633T>G n.110+6746T>G n.584T>G | |
3 | g.165830568A>G | CA355112746 | BCHE | c.466T>C (p.Tyr156His) c.107+6746T>C (n.107+6746T>C) c.589T>C (p.Tyr197His) n.159+6746T>C n.633T>C n.110+6746T>C n.584T>C | |
3 | g.165830568A>T | CA355112747 | BCHE | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.107+6746T>A (n.107+6746T>A) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.159+6746T>A n.633T>A n.110+6746T>A n.584T>A | |
3 | g.165830570del | CA2668432408 | BCHE | c.466del (p.Tyr156MetfsTer14) c.107+6746del (n.107+6746del) c.589del (p.Tyr197MetfsTer14) n.159+6746del n.633del n.110+6746del n.584del | gnomAD v4 |
3 | g.165830569A= | CA1417760753 | BCHE | c.465T= (p.Val155=) c.107+6745T= (n.107+6745T=) c.588T= (p.Val196=) n.159+6745T= n.632T= n.110+6745T= n.583T= | |
3 | g.165830569A>C | CA436968737 | BCHE | c.465T>G (p.Val155=) c.107+6745T>G (n.107+6745T>G) c.588T>G (p.Val196=) n.159+6745T>G n.632T>G n.110+6745T>G n.583T>G | |
3 | g.165830569A>G | CA87410361 | BCHE | c.465T>C (p.Val155=) c.107+6745T>C (n.107+6745T>C) c.588T>C (p.Val196=) n.159+6745T>C n.632T>C n.110+6745T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830569A>T | CA436968738 | BCHE | c.465T>A (p.Val155=) c.107+6745T>A (n.107+6745T>A) c.588T>A (p.Val196=) n.159+6745T>A n.632T>A n.110+6745T>A n.583T>A | |
3 | g.165830570A= | CA1417760754 | BCHE | c.464T= (p.Val155=) c.107+6744T= (n.107+6744T=) c.587T= (p.Val196=) n.159+6744T= n.631T= n.110+6744T= n.582T= | |
3 | g.165830570A>C | CA355112748 | BCHE | c.464T>G (p.Val155Gly) c.107+6744T>G (n.107+6744T>G) c.587T>G (p.Val196Gly) n.159+6744T>G n.631T>G n.110+6744T>G n.582T>G | |
3 | g.165830570A>G | CA355112749 | BCHE | c.464T>C (p.Val155Ala) c.107+6744T>C (n.107+6744T>C) c.587T>C (p.Val196Ala) n.159+6744T>C n.631T>C n.110+6744T>C n.582T>C | dbSNP |
3 | g.165830570A>T | CA355112750 | BCHE | c.464T>A (p.Val155Asp) c.107+6744T>A (n.107+6744T>A) c.587T>A (p.Val196Asp) n.159+6744T>A n.631T>A n.110+6744T>A n.582T>A | |
3 | g.165830571C>A | CA355112751 | BCHE | c.463G>T (p.Val155Phe) c.107+6743G>T (n.107+6743G>T) c.586G>T (p.Val196Phe) n.159+6743G>T n.630G>T n.110+6743G>T n.581G>T | |
3 | g.165830571C= | CA1417760755 | BCHE | c.463G= (p.Val155=) c.107+6743G= (n.107+6743G=) c.586G= (p.Val196=) n.159+6743G= n.630G= n.110+6743G= n.581G= | |
3 | g.165830571C>G | CA355112752 | BCHE | c.463G>C (p.Val155Leu) c.107+6743G>C (n.107+6743G>C) c.586G>C (p.Val196Leu) n.159+6743G>C n.630G>C n.110+6743G>C n.581G>C | |
3 | g.165830571C>T | CA2692500 | BCHE | c.463G>A (p.Val155Ile) c.107+6743G>A (n.107+6743G>A) c.586G>A (p.Val196Ile) n.159+6743G>A n.630G>A n.110+6743G>A n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830572A= | CA1417760756 | BCHE | c.462T= (p.His154=) c.107+6742T= (n.107+6742T=) c.585T= (p.His195=) n.159+6742T= n.629T= n.110+6742T= n.580T= | |
3 | g.165830572A>C | CA355112753 | BCHE | c.462T>G (p.His154Gln) c.107+6742T>G (n.107+6742T>G) c.585T>G (p.His195Gln) n.159+6742T>G n.629T>G n.110+6742T>G n.580T>G | |
3 | g.165830572A>G | CA436968743 | BCHE | c.462T>C (p.His154=) c.107+6742T>C (n.107+6742T>C) c.585T>C (p.His195=) n.159+6742T>C n.629T>C n.110+6742T>C n.580T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830572A>T | CA355112754 | BCHE | c.462T>A (p.His154Gln) c.107+6742T>A (n.107+6742T>A) c.585T>A (p.His195Gln) n.159+6742T>A n.629T>A n.110+6742T>A n.580T>A | |
3 | g.165830575_165830582del | CA2668432409 | BCHE | c.455_462del (p.Ser152CysfsTer3) c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del) c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3) n.159+6735_159+6742del n.622_629del n.110+6735_110+6742del n.573_580del | gnomAD v4 |
3 | g.165830573T>A | CA355112755 | BCHE | c.461A>T (p.His154Leu) c.107+6741A>T (n.107+6741A>T) c.584A>T (p.His195Leu) n.159+6741A>T n.628A>T n.110+6741A>T n.579A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830573T>C | CA355112756 | BCHE | c.461A>G (p.His154Arg) c.107+6741A>G (n.107+6741A>G) c.584A>G (p.His195Arg) n.159+6741A>G n.628A>G n.110+6741A>G n.579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830573T>G | CA355112757 | BCHE | c.461A>C (p.His154Pro) c.107+6741A>C (n.107+6741A>C) c.584A>C (p.His195Pro) n.159+6741A>C n.628A>C n.110+6741A>C n.579A>C | |
3 | g.165830573T= | CA1417760757 | BCHE | c.461A= (p.His154=) c.107+6741A= (n.107+6741A=) c.584A= (p.His195=) n.159+6741A= n.628A= n.110+6741A= n.579A= | |
3 | g.165830574_165830575del | CA2586973132 | BCHE | c.460_461del (p.His154CysfsTer3) c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del) c.583_584del (p.His195CysfsTer3) n.159+6740_159+6741del n.627_628del n.110+6740_110+6741del n.578_579del | |
3 | g.165830574G>A | CA355112760 | BCHE | c.460C>T (p.His154Tyr) c.107+6740C>T (n.107+6740C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) n.159+6740C>T n.627C>T n.110+6740C>T n.578C>T | COSMIC |
3 | g.165830574G>C | CA355112758 | BCHE | c.460C>G (p.His154Asp) c.107+6740C>G (n.107+6740C>G) c.583C>G (p.His195Asp) n.159+6740C>G n.627C>G n.110+6740C>G n.578C>G | |
3 | g.165830574G>T | CA355112759 | BCHE | c.460C>A (p.His154Asn) c.107+6740C>A (n.107+6740C>A) c.583C>A (p.His195Asn) n.159+6740C>A n.627C>A n.110+6740C>A n.578C>A | |
3 | g.165830575T>A | CA2692501 | BCHE | c.459A>T (p.Leu153Phe) c.107+6739A>T (n.107+6739A>T) c.582A>T (p.Leu194Phe) n.159+6739A>T n.626A>T n.110+6739A>T n.577A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830575T>C | CA2692502 | BCHE | c.459A>G (p.Leu153=) c.107+6739A>G (n.107+6739A>G) c.582A>G (p.Leu194=) n.159+6739A>G n.626A>G n.110+6739A>G n.577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830575T>G | CA355112761 | BCHE | c.459A>C (p.Leu153Phe) c.107+6739A>C (n.107+6739A>C) c.582A>C (p.Leu194Phe) n.159+6739A>C n.626A>C n.110+6739A>C n.577A>C | |
3 | g.165830575T= | CA1417760758 | BCHE | c.459A= (p.Leu153=) c.107+6739A= (n.107+6739A=) c.582A= (p.Leu194=) n.159+6739A= n.626A= n.110+6739A= n.577A= | |
3 | g.165830576A= | CA1417760759 | BCHE | c.458T= (p.Leu153=) c.107+6738T= (n.107+6738T=) c.581T= (p.Leu194=) n.159+6738T= n.625T= n.110+6738T= n.576T= | |
3 | g.165830576A>C | CA355112762 | BCHE | c.458T>G (p.Leu153Ter) c.107+6738T>G (n.107+6738T>G) c.581T>G (p.Leu194Ter) n.159+6738T>G n.625T>G n.110+6738T>G n.576T>G | |
3 | g.165830576A>G | CA355112763 | BCHE | c.458T>C (p.Leu153Ser) c.107+6738T>C (n.107+6738T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) n.159+6738T>C n.625T>C n.110+6738T>C n.576T>C | dbSNP |
3 | g.165830576A>T | CA355112764 | BCHE | c.458T>A (p.Leu153Ter) c.107+6738T>A (n.107+6738T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) n.159+6738T>A n.625T>A n.110+6738T>A n.576T>A | |
3 | g.165830577A>C | CA355112766 | BCHE | c.457T>G (p.Leu153Val) c.107+6737T>G (n.107+6737T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) n.159+6737T>G n.624T>G n.110+6737T>G n.575T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830577A>G | CA436968751 | BCHE | c.457T>C (p.Leu153=) c.107+6737T>C (n.107+6737T>C) c.580T>C (p.Leu194=) n.159+6737T>C n.624T>C n.110+6737T>C n.575T>C | |
3 | g.165830577A>T | CA355112765 | BCHE | c.457T>A (p.Leu153Ile) c.107+6737T>A (n.107+6737T>A) c.580T>A (p.Leu194Ile) n.159+6737T>A n.624T>A n.110+6737T>A n.575T>A | |
3 | g.165830578A>C | CA436968752 | BCHE | c.456T>G (p.Ser152=) c.107+6736T>G (n.107+6736T>G) c.579T>G (p.Ser193=) n.159+6736T>G n.623T>G n.110+6736T>G n.574T>G | |
3 | g.165830578A>G | CA436968754 | BCHE | c.456T>C (p.Ser152=) c.107+6736T>C (n.107+6736T>C) c.579T>C (p.Ser193=) n.159+6736T>C n.623T>C n.110+6736T>C n.574T>C | |
3 | g.165830578A>T | CA436968756 | BCHE | c.456T>A (p.Ser152=) c.107+6736T>A (n.107+6736T>A) c.579T>A (p.Ser193=) n.159+6736T>A n.623T>A n.110+6736T>A n.574T>A | |
3 | g.165830579G>A | CA355112767 | BCHE | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.107+6735C>T (n.107+6735C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) n.159+6735C>T n.622C>T n.110+6735C>T n.573C>T | COSMIC |
3 | g.165830579G>C | CA355112769 | BCHE | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.107+6735C>G (n.107+6735C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) n.159+6735C>G n.622C>G n.110+6735C>G n.573C>G | |
3 | g.165830579G>T | CA355112768 | BCHE | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.107+6735C>A (n.107+6735C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.159+6735C>A n.622C>A n.110+6735C>A n.573C>A | |
3 | g.165830580A= | CA1417760760 | BCHE | c.454T= (p.Ser152=) c.107+6734T= (n.107+6734T=) c.577T= (p.Ser193=) n.159+6734T= n.621T= n.110+6734T= n.572T= | |
3 | g.165830580A>C | CA355112770 | BCHE | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.107+6734T>G (n.107+6734T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.159+6734T>G n.621T>G n.110+6734T>G n.572T>G | |
3 | g.165830580A>G | CA355112771 | BCHE | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.107+6734T>C (n.107+6734T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.159+6734T>C n.621T>C n.110+6734T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830580A>T | CA355112772 | BCHE | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.107+6734T>A (n.107+6734T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.159+6734T>A n.621T>A n.110+6734T>A n.572T>A | |
3 | g.165830581T>A | CA436968762 | BCHE | c.453A>T (p.Ser151=) c.107+6733A>T (n.107+6733A>T) c.576A>T (p.Ser192=) n.159+6733A>T n.620A>T n.110+6733A>T n.571A>T | |
3 | g.165830581T>C | CA2692503 | BCHE | c.453A>G (p.Ser151=) c.107+6733A>G (n.107+6733A>G) c.576A>G (p.Ser192=) n.159+6733A>G n.620A>G n.110+6733A>G n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830581T>G | CA436968763 | BCHE | c.453A>C (p.Ser151=) c.107+6733A>C (n.107+6733A>C) c.576A>C (p.Ser192=) n.159+6733A>C n.620A>C n.110+6733A>C n.571A>C | |
3 | g.165830581T= | CA1417760761 | BCHE | c.453A= (p.Ser151=) c.107+6733A= (n.107+6733A=) c.576A= (p.Ser192=) n.159+6733A= n.620A= n.110+6733A= n.571A= | |
3 | g.165830582G>A | CA355112773 | BCHE | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.107+6732C>T (n.107+6732C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.159+6732C>T n.619C>T n.110+6732C>T n.570C>T | |
3 | g.165830582G>C | CA355112774 | BCHE | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.107+6732C>G (n.107+6732C>G) c.575C>G (p.Ser192Ter) n.159+6732C>G n.619C>G n.110+6732C>G n.570C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830582G= | CA1417760762 | BCHE | c.452C= (p.Ser151=) c.107+6732C= (n.107+6732C=) c.575C= (p.Ser192=) n.159+6732C= n.619C= n.110+6732C= n.570C= | |
3 | g.165830582G>T | CA355112775 | BCHE | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.107+6732C>A (n.107+6732C>A) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.159+6732C>A n.619C>A n.110+6732C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830583A= | CA1417760763 | BCHE | c.451T= (p.Ser151=) c.107+6731T= (n.107+6731T=) c.574T= (p.Ser192=) n.159+6731T= n.618T= n.110+6731T= n.569T= | |
3 | g.165830583A>C | CA355112776 | BCHE | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.107+6731T>G (n.107+6731T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.159+6731T>G n.618T>G n.110+6731T>G n.569T>G | |
3 | g.165830583A>G | CA355112778 | BCHE | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.107+6731T>C (n.107+6731T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.159+6731T>C n.618T>C n.110+6731T>C n.569T>C | |
3 | g.165830583A>T | CA355112777 | BCHE | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.107+6731T>A (n.107+6731T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.159+6731T>A n.618T>A n.110+6731T>A n.569T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830584T>A | CA2692504 | BCHE | c.450A>T (p.Thr150=) c.107+6730A>T (n.107+6730A>T) c.573A>T (p.Thr191=) n.159+6730A>T n.617A>T n.110+6730A>T n.568A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830584T>C | CA436968768 | BCHE | c.450A>G (p.Thr150=) c.107+6730A>G (n.107+6730A>G) c.573A>G (p.Thr191=) n.159+6730A>G n.617A>G n.110+6730A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830584T>G | CA436968770 | BCHE | c.450A>C (p.Thr150=) c.107+6730A>C (n.107+6730A>C) c.573A>C (p.Thr191=) n.159+6730A>C n.617A>C n.110+6730A>C n.568A>C | |
3 | g.165830584T= | CA1417760764 | BCHE | c.450A= (p.Thr150=) c.107+6730A= (n.107+6730A=) c.573A= (p.Thr191=) n.159+6730A= n.617A= n.110+6730A= n.568A= | |
3 | g.165830585G>A | CA355112779 | BCHE | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.107+6729C>T (n.107+6729C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.159+6729C>T n.616C>T n.110+6729C>T n.567C>T | |
3 | g.165830585G>C | CA355112780 | BCHE | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.107+6729C>G (n.107+6729C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.159+6729C>G n.616C>G n.110+6729C>G n.567C>G | |
3 | g.165830585G>T | CA355112781 | BCHE | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.107+6729C>A (n.107+6729C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.159+6729C>A n.616C>A n.110+6729C>A n.567C>A | |
3 | g.165830586T>A | CA355112782 | BCHE | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.107+6728A>T (n.107+6728A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.159+6728A>T n.615A>T n.110+6728A>T n.566A>T | |
3 | g.165830586T>C | CA87410362 | BCHE | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.107+6728A>G (n.107+6728A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.159+6728A>G n.615A>G n.110+6728A>G n.566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830586T>G | CA355112783 | BCHE | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.107+6728A>C (n.107+6728A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.159+6728A>C n.615A>C n.110+6728A>C n.566A>C | |
3 | g.165830586T= | CA1417760765 | BCHE | c.448A= (p.Thr150=) c.107+6728A= (n.107+6728A=) c.571A= (p.Thr191=) n.159+6728A= n.615A= n.110+6728A= n.566A= | |
3 | g.165830587T>A | CA436968774 | BCHE | c.447A>T (p.Gly149=) c.107+6727A>T (n.107+6727A>T) c.570A>T (p.Gly190=) n.159+6727A>T n.614A>T n.110+6727A>T n.565A>T | |
3 | g.165830587T>C | CA2692505 | BCHE | c.447A>G (p.Gly149=) c.107+6727A>G (n.107+6727A>G) c.570A>G (p.Gly190=) n.159+6727A>G n.614A>G n.110+6727A>G n.565A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830587T>G | CA436968776 | BCHE | c.447A>C (p.Gly149=) c.107+6727A>C (n.107+6727A>C) c.570A>C (p.Gly190=) n.159+6727A>C n.614A>C n.110+6727A>C n.565A>C | |
3 | g.165830587T= | CA1417760766 | BCHE | c.447A= (p.Gly149=) c.107+6727A= (n.107+6727A=) c.570A= (p.Gly190=) n.159+6727A= n.614A= n.110+6727A= n.565A= | |
3 | g.165830588C>A | CA355112784 | BCHE | c.446G>T (p.Gly149Val) c.107+6726G>T (n.107+6726G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.159+6726G>T n.613G>T n.110+6726G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830588C>G | CA355112785 | BCHE | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.107+6726G>C (n.107+6726G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.159+6726G>C n.613G>C n.110+6726G>C n.564G>C | |
3 | g.165830588C>T | CA355112786 | BCHE | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.107+6726G>A (n.107+6726G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.159+6726G>A n.613G>A n.110+6726G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830589C>A | CA355112787 | BCHE | c.445G>T (p.Gly149Ter) c.107+6725G>T (n.107+6725G>T) c.568G>T (p.Gly190Ter) n.159+6725G>T n.612G>T n.110+6725G>T n.563G>T | |
3 | g.165830589C= | CA1417760767 | BCHE | c.445G= (p.Gly149=) c.107+6725G= (n.107+6725G=) c.568G= (p.Gly190=) n.159+6725G= n.612G= n.110+6725G= n.563G= | |
3 | g.165830589C>G | CA355112788 | BCHE | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.107+6725G>C (n.107+6725G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.159+6725G>C n.612G>C n.110+6725G>C n.563G>C | |
3 | g.165830589C>T | CA2692506 | BCHE | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.107+6725G>A (n.107+6725G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.159+6725G>A n.612G>A n.110+6725G>A n.563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830590A= | CA1417760768 | BCHE | c.444T= (p.Thr148=) c.107+6724T= (n.107+6724T=) c.567T= (p.Thr189=) n.159+6724T= n.611T= n.110+6724T= n.562T= | |
3 | g.165830590A>C | CA436968787 | BCHE | c.444T>G (p.Thr148=) c.107+6724T>G (n.107+6724T>G) c.567T>G (p.Thr189=) n.159+6724T>G n.611T>G n.110+6724T>G n.562T>G | |
3 | g.165830590A>G | CA87410363 | BCHE | c.444T>C (p.Thr148=) c.107+6724T>C (n.107+6724T>C) c.567T>C (p.Thr189=) n.159+6724T>C n.611T>C n.110+6724T>C n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830590A>T | CA436968784 | BCHE | c.444T>A (p.Thr148=) c.107+6724T>A (n.107+6724T>A) c.567T>A (p.Thr189=) n.159+6724T>A n.611T>A n.110+6724T>A n.562T>A | |
3 | g.165830591G>A | CA355112789 | BCHE | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.107+6723C>T (n.107+6723C>T) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.159+6723C>T n.610C>T n.110+6723C>T n.561C>T | |
3 | g.165830591G>C | CA355112790 | BCHE | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.107+6723C>G (n.107+6723C>G) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.159+6723C>G n.610C>G n.110+6723C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830591G>T | CA355112791 | BCHE | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.107+6723C>A (n.107+6723C>A) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.159+6723C>A n.610C>A n.110+6723C>A n.561C>A | |
3 | g.165830592T>A | CA355112794 | BCHE | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.107+6722A>T (n.107+6722A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.159+6722A>T n.609A>T n.110+6722A>T n.560A>T | |
3 | g.165830592T>C | CA355112793 | BCHE | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.107+6722A>G (n.107+6722A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.159+6722A>G n.609A>G n.110+6722A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830592T>G | CA355112792 | BCHE | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.107+6722A>C (n.107+6722A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.159+6722A>C n.609A>C n.110+6722A>C n.560A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830593T>A | CA355112795 | BCHE | c.441A>T (p.Gln147His) c.107+6721A>T (n.107+6721A>T) c.564A>T (p.Gln188His) n.159+6721A>T n.608A>T n.110+6721A>T n.559A>T | |
3 | g.165830593T>C | CA436968789 | BCHE | c.441A>G (p.Gln147=) c.107+6721A>G (n.107+6721A>G) c.564A>G (p.Gln188=) n.159+6721A>G n.608A>G n.110+6721A>G n.559A>G | |
3 | g.165830593T>G | CA355112796 | BCHE | c.441A>C (p.Gln147His) c.107+6721A>C (n.107+6721A>C) c.564A>C (p.Gln188His) n.159+6721A>C n.608A>C n.110+6721A>C n.559A>C | dbSNP |
3 | g.165830593T= | CA1417760769 | BCHE | c.441A= (p.Gln147=) c.107+6721A= (n.107+6721A=) c.564A= (p.Gln188=) n.159+6721A= n.608A= n.110+6721A= n.559A= | |
3 | g.165830594T>A | CA355112797 | BCHE | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.107+6720A>T (n.107+6720A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.159+6720A>T n.607A>T n.110+6720A>T n.558A>T | |
3 | g.165830594T>C | CA355112798 | BCHE | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.107+6720A>G (n.107+6720A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.159+6720A>G n.607A>G n.110+6720A>G n.558A>G | |
3 | g.165830594T>G | CA355112799 | BCHE | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.107+6720A>C (n.107+6720A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.159+6720A>C n.607A>C n.110+6720A>C n.558A>C | |
3 | g.165830595G>A | CA2692507 | BCHE | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.107+6719C>T (n.107+6719C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.159+6719C>T n.606C>T n.110+6719C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830595G>C | CA2692508 | BCHE | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.107+6719C>G (n.107+6719C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.159+6719C>G n.606C>G n.110+6719C>G n.557C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830595G= | CA1417760770 | BCHE | c.439C= (p.Gln147=) c.107+6719C= (n.107+6719C=) c.562C= (p.Gln188=) n.159+6719C= n.606C= n.110+6719C= n.557C= | |
3 | g.165830595G>T | CA355112800 | BCHE | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.107+6719C>A (n.107+6719C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.159+6719C>A n.606C>A n.110+6719C>A n.557C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830596A= | CA1417760771 | BCHE | c.438T= (p.Phe146=) c.107+6718T= (n.107+6718T=) c.561T= (p.Phe187=) n.159+6718T= n.605T= n.110+6718T= n.556T= | |
3 | g.165830596A>C | CA355112801 | BCHE | c.438T>G (p.Phe146Leu) c.107+6718T>G (n.107+6718T>G) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.159+6718T>G n.605T>G n.110+6718T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830596A>G | CA2692510 | BCHE | c.438T>C (p.Phe146=) c.107+6718T>C (n.107+6718T>C) c.561T>C (p.Phe187=) n.159+6718T>C n.605T>C n.110+6718T>C n.556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830596A>T | CA2692509 | BCHE | c.438T>A (p.Phe146Leu) c.107+6718T>A (n.107+6718T>A) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.159+6718T>A n.605T>A n.110+6718T>A n.556T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830597A= | CA1417760772 | BCHE | c.437T= (p.Phe146=) c.107+6717T= (n.107+6717T=) c.560T= (p.Phe187=) n.159+6717T= n.604T= n.110+6717T= n.555T= | |
3 | g.165830597A>C | CA355112802 | BCHE | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.107+6717T>G (n.107+6717T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.159+6717T>G n.604T>G n.110+6717T>G n.555T>G | dbSNP |
3 | g.165830597A>G | CA355112803 | BCHE | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.107+6717T>C (n.107+6717T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.159+6717T>C n.604T>C n.110+6717T>C n.555T>C | |
3 | g.165830597A>T | CA355112804 | BCHE | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.107+6717T>A (n.107+6717T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.159+6717T>A n.604T>A n.110+6717T>A n.555T>A | |
3 | g.165830597_165830598insC | CA87410364 | BCHE | c.436_437insG (p.Phe146CysfsTer12) c.107+6716_107+6717insG (n.107+6716_107+6717insG) c.559_560insG (p.Phe187CysfsTer12) n.159+6716_159+6717insG n.603_604insG n.110+6716_110+6717insG n.554_555insG | |
3 | g.165830598A= | CA1417760774 | BCHE | c.436T= (p.Phe146=) c.107+6716T= (n.107+6716T=) c.559T= (p.Phe187=) n.159+6716T= n.603T= n.110+6716T= n.554T= | |
3 | g.165830598A>C | CA355112806 | BCHE | c.436T>G (p.Phe146Val) c.107+6716T>G (n.107+6716T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) n.159+6716T>G n.603T>G n.110+6716T>G n.554T>G | |
3 | g.165830598A>G | CA355112807 | BCHE | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.107+6716T>C (n.107+6716T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.159+6716T>C n.603T>C n.110+6716T>C n.554T>C | |
3 | g.165830598A>T | CA355112805 | BCHE | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.107+6716T>A (n.107+6716T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.159+6716T>A n.603T>A n.110+6716T>A n.554T>A | |
3 | g.165830598_165830599delinsAA | CA1417760773 | BCHE | c.435_436delinsTT (p.Gly145=) c.107+6715_107+6716delinsTT (n.107+6715_107+6716delinsTT) c.558_559delinsTT (p.Gly186=) n.159+6715_159+6716delinsTT n.602_603delinsTT n.110+6715_110+6716delinsTT n.553_554delinsTT | |
3 | g.165830598_165830599insC | CA2692511 | BCHE | c.435_436insG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715_107+6716insG (n.107+6715_107+6716insG) c.558_559insG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715_159+6716insG n.602_603insG n.110+6715_110+6716insG n.553_554insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830599A= | CA1417760775 | BCHE | c.435T= (p.Gly145=) c.107+6715T= (n.107+6715T=) c.558T= (p.Gly186=) n.159+6715T= n.602T= n.110+6715T= n.553T= | |
3 | g.165830599A>C | CA87410365 | BCHE | c.435T>G (p.Gly145=) c.107+6715T>G (n.107+6715T>G) c.558T>G (p.Gly186=) n.159+6715T>G n.602T>G n.110+6715T>G n.553T>G | dbSNP |
3 | g.165830599A>G | CA436968803 | BCHE | c.435T>C (p.Gly145=) c.107+6715T>C (n.107+6715T>C) c.558T>C (p.Gly186=) n.159+6715T>C n.602T>C n.110+6715T>C n.553T>C | |
3 | g.165830599A>T | CA2692512 | BCHE | c.435T>A (p.Gly145=) c.107+6715T>A (n.107+6715T>A) c.558T>A (p.Gly186=) n.159+6715T>A n.602T>A n.110+6715T>A n.553T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830599delinsCT | CA122964 | BCHE | c.435delinsAG (p.Phe146ValfsTer12) c.107+6715delinsAG (n.107+6715delinsAG) c.558delinsAG (p.Phe187ValfsTer12) n.159+6715delinsAG n.602delinsAG n.110+6715delinsAG n.553delinsAG | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830606_165830608dup | CA917057091 | BCHE | c.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly) c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup) c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly) n.159+6713_159+6715dup n.600_602dup n.110+6713_110+6715dup n.551_553dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830599_165830600insT | CA87410366 | BCHE | c.434_435insA (p.Gln147SerfsTer11) c.107+6714_107+6715insA (n.107+6714_107+6715insA) c.557_558insA (p.Gln188SerfsTer11) n.159+6714_159+6715insA n.601_602insA n.110+6714_110+6715insA n.552_553insA | dbSNP |
3 | g.165830600C>A | CA355112808 | BCHE | c.434G>T (p.Gly145Val) c.107+6714G>T (n.107+6714G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) n.159+6714G>T n.601G>T n.110+6714G>T n.552G>T | |
3 | g.165830600C= | CA1417760776 | BCHE | c.434G= (p.Gly145=) c.107+6714G= (n.107+6714G=) c.557G= (p.Gly186=) n.159+6714G= n.601G= n.110+6714G= n.552G= | |
3 | g.165830600C>G | CA355112809 | BCHE | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.107+6714G>C (n.107+6714G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.159+6714G>C n.601G>C n.110+6714G>C n.552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830600C>T | CA355112810 | BCHE | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.107+6714G>A (n.107+6714G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.159+6714G>A n.601G>A n.110+6714G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830601C>A | CA355112811 | BCHE | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.107+6713G>T (n.107+6713G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.159+6713G>T n.600G>T n.110+6713G>T n.551G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830601C= | CA1417760777 | BCHE | c.433G= (p.Gly145=) c.107+6713G= (n.107+6713G=) c.556G= (p.Gly186=) n.159+6713G= n.600G= n.110+6713G= n.551G= | |
3 | g.165830601C>G | CA355112812 | BCHE | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.107+6713G>C (n.107+6713G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.159+6713G>C n.600G>C n.110+6713G>C n.551G>C | |
3 | g.165830601C>T | CA355112813 | BCHE | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.107+6713G>A (n.107+6713G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.159+6713G>A n.600G>A n.110+6713G>A n.551G>A | |
3 | g.165830602A>C | CA436968812 | BCHE | c.432T>G (p.Gly144=) c.107+6712T>G (n.107+6712T>G) c.555T>G (p.Gly185=) n.159+6712T>G n.599T>G n.110+6712T>G n.550T>G | |
3 | g.165830602A>G | CA436968813 | BCHE | c.432T>C (p.Gly144=) c.107+6712T>C (n.107+6712T>C) c.555T>C (p.Gly185=) n.159+6712T>C n.599T>C n.110+6712T>C n.550T>C | |
3 | g.165830602A>T | CA436968814 | BCHE | c.432T>A (p.Gly144=) c.107+6712T>A (n.107+6712T>A) c.555T>A (p.Gly185=) n.159+6712T>A n.599T>A n.110+6712T>A n.550T>A | |
3 | g.165830603C>A | CA355112814 | BCHE | c.431G>T (p.Gly144Val) c.107+6711G>T (n.107+6711G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.159+6711G>T n.598G>T n.110+6711G>T n.549G>T | |
3 | g.165830603C= | CA1417760778 | BCHE | c.431G= (p.Gly144=) c.107+6711G= (n.107+6711G=) c.554G= (p.Gly185=) n.159+6711G= n.598G= n.110+6711G= n.549G= | |
3 | g.165830603C>G | CA355112816 | BCHE | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.107+6711G>C (n.107+6711G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.159+6711G>C n.598G>C n.110+6711G>C n.549G>C | |
3 | g.165830603C>T | CA355112815 | BCHE | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.107+6711G>A (n.107+6711G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.159+6711G>A n.598G>A n.110+6711G>A n.549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830604C>A | CA355112817 | BCHE | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.107+6710G>T (n.107+6710G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.159+6710G>T n.597G>T n.110+6710G>T n.548G>T | |
3 | g.165830604C>G | CA355112819 | BCHE | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.107+6710G>C (n.107+6710G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.159+6710G>C n.597G>C n.110+6710G>C n.548G>C | |
3 | g.165830604C>T | CA355112818 | BCHE | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.107+6710G>A (n.107+6710G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.159+6710G>A n.597G>A n.110+6710G>A n.548G>A | |
3 | g.165830605A= | CA1417760779 | BCHE | c.429T= (p.Gly143=) c.107+6709T= (n.107+6709T=) c.552T= (p.Gly184=) n.159+6709T= n.596T= n.110+6709T= n.547T= | |
3 | g.165830605A>C | CA436968817 | BCHE | c.429T>G (p.Gly143=) c.107+6709T>G (n.107+6709T>G) c.552T>G (p.Gly184=) n.159+6709T>G n.596T>G n.110+6709T>G n.547T>G | |
3 | g.165830605A>G | CA87410367 | BCHE | c.429T>C (p.Gly143=) c.107+6709T>C (n.107+6709T>C) c.552T>C (p.Gly184=) n.159+6709T>C n.596T>C n.110+6709T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830605A>T | CA436968820 | BCHE | c.429T>A (p.Gly143=) c.107+6709T>A (n.107+6709T>A) c.552T>A (p.Gly184=) n.159+6709T>A n.596T>A n.110+6709T>A n.547T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830606C>A | CA355112820 | BCHE | c.428G>T (p.Gly143Val) c.107+6708G>T (n.107+6708G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.159+6708G>T n.595G>T n.110+6708G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830606C= | CA1417760780 | BCHE | c.428G= (p.Gly143=) c.107+6708G= (n.107+6708G=) c.551G= (p.Gly184=) n.159+6708G= n.595G= n.110+6708G= n.546G= | |
3 | g.165830606C>G | CA355112821 | BCHE | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.107+6708G>C (n.107+6708G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.159+6708G>C n.595G>C n.110+6708G>C n.546G>C | |
3 | g.165830606C>T | CA2692513 | BCHE | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.107+6708G>A (n.107+6708G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.159+6708G>A n.595G>A n.110+6708G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830607C>A | CA355112822 | BCHE | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.107+6707G>T (n.107+6707G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.159+6707G>T n.594G>T n.110+6707G>T n.545G>T | |
3 | g.165830607C>G | CA355112824 | BCHE | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.107+6707G>C (n.107+6707G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.159+6707G>C n.594G>C n.110+6707G>C n.545G>C | |
3 | g.165830607C>T | CA355112823 | BCHE | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.107+6707G>A (n.107+6707G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.159+6707G>A n.594G>A n.110+6707G>A n.545G>A | |
3 | g.165830608A>C | CA355112825 | BCHE | c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>G (n.107+6706T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>G n.593T>G n.110+6706T>G n.544T>G | |
3 | g.165830608A>G | CA436968827 | BCHE | c.426T>C (p.Tyr142=) c.107+6706T>C (n.107+6706T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) n.159+6706T>C n.593T>C n.110+6706T>C n.544T>C | |
3 | g.165830608A>T | CA355112826 | BCHE | c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>A (n.107+6706T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>A n.593T>A n.110+6706T>A n.544T>A | |
3 | g.165830609T>A | CA355112827 | BCHE | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.107+6705A>T (n.107+6705A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.159+6705A>T n.592A>T n.110+6705A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830609T>C | CA355112828 | BCHE | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.107+6705A>G (n.107+6705A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.159+6705A>G n.592A>G n.110+6705A>G n.543A>G | |
3 | g.165830609T>G | CA355112829 | BCHE | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.107+6705A>C (n.107+6705A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.159+6705A>C n.592A>C n.110+6705A>C n.543A>C | |
3 | g.165830610A>C | CA355112830 | BCHE | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.107+6704T>G (n.107+6704T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.159+6704T>G n.591T>G n.110+6704T>G n.542T>G | |
3 | g.165830610A>G | CA355112831 | BCHE | c.424T>C (p.Tyr142His) c.107+6704T>C (n.107+6704T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.159+6704T>C n.591T>C n.110+6704T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830610A>T | CA355112832 | BCHE | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.107+6704T>A (n.107+6704T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.159+6704T>A n.591T>A n.110+6704T>A n.542T>A | |
3 | g.165830611A= | CA1417760781 | BCHE | c.423T= (p.Ile141=) c.107+6703T= (n.107+6703T=) c.546T= (p.Ile182=) n.159+6703T= n.590T= n.110+6703T= n.541T= | |
3 | g.165830611A>C | CA355112833 | BCHE | c.423T>G (p.Ile141Met) c.107+6703T>G (n.107+6703T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) n.159+6703T>G n.590T>G n.110+6703T>G n.541T>G | |
3 | g.165830611A>G | CA2692514 | BCHE | c.423T>C (p.Ile141=) c.107+6703T>C (n.107+6703T>C) c.546T>C (p.Ile182=) n.159+6703T>C n.590T>C n.110+6703T>C n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830611A>T | CA436968835 | BCHE | c.423T>A (p.Ile141=) c.107+6703T>A (n.107+6703T>A) c.546T>A (p.Ile182=) n.159+6703T>A n.590T>A n.110+6703T>A n.541T>A | |
3 | g.165830612A>C | CA355112834 | BCHE | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.107+6702T>G (n.107+6702T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.159+6702T>G n.589T>G n.110+6702T>G n.540T>G | |
3 | g.165830612A>G | CA355112835 | BCHE | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.107+6702T>C (n.107+6702T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.159+6702T>C n.589T>C n.110+6702T>C n.540T>C | |
3 | g.165830612A>T | CA355112836 | BCHE | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.107+6702T>A (n.107+6702T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.159+6702T>A n.589T>A n.110+6702T>A n.540T>A | |
3 | g.165830613T>A | CA355112837 | BCHE | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.107+6701A>T (n.107+6701A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.159+6701A>T n.588A>T n.110+6701A>T n.539A>T | |
3 | g.165830613T>C | CA355112839 | BCHE | c.421A>G (p.Ile141Val) c.107+6701A>G (n.107+6701A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) n.159+6701A>G n.588A>G n.110+6701A>G n.539A>G | |
3 | g.165830613T>G | CA355112838 | BCHE | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.107+6701A>C (n.107+6701A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.159+6701A>C n.588A>C n.110+6701A>C n.539A>C |