Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830481G>ACA355112567BCHEc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.107+6833C>T (n.107+6833C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.159+6833C>T
n.720C>T
n.110+6833C>T
n.671C>T
3g.165830481G>CCA355112568BCHEc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.107+6833C>G (n.107+6833C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.159+6833C>G
n.720C>G
n.110+6833C>G
n.671C>G
3g.165830481G>TCA355112569BCHEc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.107+6833C>A (n.107+6833C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.159+6833C>A
n.720C>A
n.110+6833C>A
n.671C>A
3g.165830482C>ACA355112570BCHEc.552G>T (p.Leu184Phe)
c.107+6832G>T (n.107+6832G>T)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.159+6832G>T
n.719G>T
n.110+6832G>T
n.670G>T
3g.165830482C>GCA355112571BCHEc.552G>C (p.Leu184Phe)
c.107+6832G>C (n.107+6832G>C)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.159+6832G>C
n.719G>C
n.110+6832G>C
n.670G>C
3g.165830482C>TCA436969066BCHEc.552G>A (p.Leu184=)
c.107+6832G>A (n.107+6832G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.159+6832G>A
n.719G>A
n.110+6832G>A
n.670G>A
3g.165830483A>CCA355112573BCHEc.551T>G (p.Leu184Trp)
c.107+6831T>G (n.107+6831T>G)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.159+6831T>G
n.718T>G
n.110+6831T>G
n.669T>G
3g.165830483A>GCA355112574BCHEc.551T>C (p.Leu184Ser)
c.107+6831T>C (n.107+6831T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.159+6831T>C
n.718T>C
n.110+6831T>C
n.669T>C
 gnomAD v4
3g.165830483A>TCA355112572BCHEc.551T>A (p.Leu184Ter)
c.107+6831T>A (n.107+6831T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.159+6831T>A
n.718T>A
n.110+6831T>A
n.669T>A
3g.165830484A>CCA355112575BCHEc.550T>G (p.Leu184Val)
c.107+6830T>G (n.107+6830T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.159+6830T>G
n.717T>G
n.110+6830T>G
n.668T>G
3g.165830484A>GCA436969067BCHEc.550T>C (p.Leu184=)
c.107+6830T>C (n.107+6830T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
n.159+6830T>C
n.717T>C
n.110+6830T>C
n.668T>C
3g.165830484A>TCA355112576BCHEc.550T>A (p.Leu184Met)
c.107+6830T>A (n.107+6830T>A)
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.159+6830T>A
n.717T>A
n.110+6830T>A
n.668T>A
3g.165830485A>CCA436969070BCHEc.549T>G (p.Ala183=)
c.107+6829T>G (n.107+6829T>G)
c.672T>G (p.Ala224=)
n.159+6829T>G
n.716T>G
n.110+6829T>G
n.667T>G
3g.165830485A>GCA436969071BCHEc.549T>C (p.Ala183=)
c.107+6829T>C (n.107+6829T>C)
c.672T>C (p.Ala224=)
n.159+6829T>C
n.716T>C
n.110+6829T>C
n.667T>C
3g.165830485A>TCA436969072BCHEc.549T>A (p.Ala183=)
c.107+6829T>A (n.107+6829T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
n.159+6829T>A
n.716T>A
n.110+6829T>A
n.667T>A
3g.165830486G>ACA355112577BCHEc.548C>T (p.Ala183Val)
c.107+6828C>T (n.107+6828C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.159+6828C>T
n.715C>T
n.110+6828C>T
n.666C>T
 dbSNP
3g.165830486G>CCA355112578BCHEc.548C>G (p.Ala183Gly)
c.107+6828C>G (n.107+6828C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.159+6828C>G
n.715C>G
n.110+6828C>G
n.666C>G
3g.165830486G=CA1417760693BCHEc.548C= (p.Ala183=)
c.107+6828C= (n.107+6828C=)
c.671C= (p.Ala224=)
n.159+6828C=
n.715C=
n.110+6828C=
n.666C=
3g.165830486G>TCA355112579BCHEc.548C>A (p.Ala183Asp)
c.107+6828C>A (n.107+6828C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.159+6828C>A
n.715C>A
n.110+6828C>A
n.666C>A
3g.165830487C>ACA355112580BCHEc.547G>T (p.Ala183Ser)
c.107+6827G>T (n.107+6827G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.159+6827G>T
n.714G>T
n.110+6827G>T
n.665G>T
3g.165830487C>GCA355112581BCHEc.547G>C (p.Ala183Pro)
c.107+6827G>C (n.107+6827G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.159+6827G>C
n.714G>C
n.110+6827G>C
n.665G>C
3g.165830487C>TCA355112582BCHEc.547G>A (p.Ala183Thr)
c.107+6827G>A (n.107+6827G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.159+6827G>A
n.714G>A
n.110+6827G>A
n.665G>A
3g.165830488T>ACA355112583BCHEc.546A>T (p.Leu182Phe)
c.107+6826A>T (n.107+6826A>T)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
n.159+6826A>T
n.713A>T
n.110+6826A>T
n.664A>T
 gnomAD v4
3g.165830488T>CCA436969077BCHEc.546A>G (p.Leu182=)
c.107+6826A>G (n.107+6826A>G)
c.669A>G (p.Leu223=)
n.159+6826A>G
n.713A>G
n.110+6826A>G
n.664A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830488T>GCA355112584BCHEc.546A>C (p.Leu182Phe)
c.107+6826A>C (n.107+6826A>C)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
n.159+6826A>C
n.713A>C
n.110+6826A>C
n.664A>C
3g.165830488T=CA1417760695BCHEc.546A= (p.Leu182=)
c.107+6826A= (n.107+6826A=)
c.669A= (p.Leu223=)
n.159+6826A=
n.713A=
n.110+6826A=
n.664A=
3g.165830489A>CCA355112585BCHEc.545T>G (p.Leu182Ter)
c.107+6825T>G (n.107+6825T>G)
c.668T>G (p.Leu223Ter)
n.159+6825T>G
n.712T>G
n.110+6825T>G
n.663T>G
3g.165830489A>GCA355112586BCHEc.545T>C (p.Leu182Ser)
c.107+6825T>C (n.107+6825T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.159+6825T>C
n.712T>C
n.110+6825T>C
n.663T>C
 COSMIC
3g.165830489A>TCA355112587BCHEc.545T>A (p.Leu182Ter)
c.107+6825T>A (n.107+6825T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.159+6825T>A
n.712T>A
n.110+6825T>A
n.663T>A
3g.165830490A>CCA355112589BCHEc.544T>G (p.Leu182Val)
c.107+6824T>G (n.107+6824T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
n.159+6824T>G
n.711T>G
n.110+6824T>G
n.662T>G
3g.165830490A>GCA436969081BCHEc.544T>C (p.Leu182=)
c.107+6824T>C (n.107+6824T>C)
c.667T>C (p.Leu223=)
n.159+6824T>C
n.711T>C
n.110+6824T>C
n.662T>C
3g.165830490A>TCA355112588BCHEc.544T>A (p.Leu182Ile)
c.107+6824T>A (n.107+6824T>A)
c.667T>A (p.Leu223Ile)
n.159+6824T>A
n.711T>A
n.110+6824T>A
n.662T>A
3g.165830491G>ACA2692482BCHEc.543C>T (p.Phe181=)
c.107+6823C>T (n.107+6823C>T)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.159+6823C>T
n.710C>T
n.110+6823C>T
n.661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830491G>CCA355112590BCHEc.543C>G (p.Phe181Leu)
c.107+6823C>G (n.107+6823C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.159+6823C>G
n.710C>G
n.110+6823C>G
n.661C>G
3g.165830491G=CA1417760698BCHEc.543C= (p.Phe181=)
c.107+6823C= (n.107+6823C=)
c.666C= (p.Phe222=)
n.159+6823C=
n.710C=
n.110+6823C=
n.661C=
3g.165830491G>TCA355112591BCHEc.543C>A (p.Phe181Leu)
c.107+6823C>A (n.107+6823C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.159+6823C>A
n.710C>A
n.110+6823C>A
n.661C>A
3g.165830492A>CCA355112592BCHEc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.107+6822T>G (n.107+6822T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.159+6822T>G
n.709T>G
n.110+6822T>G
n.660T>G
3g.165830492A>GCA355112593BCHEc.542T>C (p.Phe181Ser)
c.107+6822T>C (n.107+6822T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.159+6822T>C
n.709T>C
n.110+6822T>C
n.660T>C
3g.165830492A>TCA355112594BCHEc.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.107+6822T>A (n.107+6822T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.159+6822T>A
n.709T>A
n.110+6822T>A
n.660T>A
3g.165830493A=CA1417760701BCHEc.541T= (p.Phe181=)
c.107+6821T= (n.107+6821T=)
c.664T= (p.Phe222=)
n.159+6821T=
n.708T=
n.110+6821T=
n.659T=
3g.165830493A>CCA355112597BCHEc.541T>G (p.Phe181Val)
c.107+6821T>G (n.107+6821T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.159+6821T>G
n.708T>G
n.110+6821T>G
n.659T>G
 dbSNP
3g.165830493A>GCA355112595BCHEc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.107+6821T>C (n.107+6821T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.159+6821T>C
n.708T>C
n.110+6821T>C
n.659T>C
3g.165830493A>TCA355112596BCHEc.541T>A (p.Phe181Ile)
c.107+6821T>A (n.107+6821T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.159+6821T>A
n.708T>A
n.110+6821T>A
n.659T>A
 gnomAD v4
3g.165830494T>ACA436969092BCHEc.540A>T (p.Gly180=)
c.107+6820A>T (n.107+6820A>T)
c.663A>T (p.Gly221=)
n.159+6820A>T
n.707A>T
n.110+6820A>T
n.658A>T
3g.165830494T>CCA436969093BCHEc.540A>G (p.Gly180=)
c.107+6820A>G (n.107+6820A>G)
c.663A>G (p.Gly221=)
n.159+6820A>G
n.707A>G
n.110+6820A>G
n.658A>G
3g.165830494T>GCA436969096BCHEc.540A>C (p.Gly180=)
c.107+6820A>C (n.107+6820A>C)
c.663A>C (p.Gly221=)
n.159+6820A>C
n.707A>C
n.110+6820A>C
n.658A>C
3g.165830494_165830508delinsTCCTAGGGCACCCACCA1417760706BCHEc.526_540delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val176=)
c.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA (n.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA)
c.649_663delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val217=)
n.159+6806_159+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA
n.693_707delinsGTGGGTGCCCTAGGA
n.110+6806_110+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA
n.644_658delinsGTGGGTGCCCTAGGA
3g.165830495C>ACA355112598BCHEc.539G>T (p.Gly180Val)
c.107+6819G>T (n.107+6819G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.159+6819G>T
n.706G>T
n.110+6819G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
3g.165830495C>GCA355112599BCHEc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.107+6819G>C (n.107+6819G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.159+6819G>C
n.706G>C
n.110+6819G>C
n.657G>C
3g.165830495C>TCA355112600BCHEc.539G>A (p.Gly180Glu)
c.107+6819G>A (n.107+6819G>A)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.159+6819G>A
n.706G>A
n.110+6819G>A
n.657G>A
3g.165830499_165830512delCA547857103BCHEc.526_539del (p.Val176IlefsTer9)
c.107+6806_107+6819del (n.107+6806_107+6819del)
c.649_662del (p.Val217IlefsTer9)
n.159+6806_159+6819del
n.693_706del
n.110+6806_110+6819del
n.644_657del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830496C>ACA355112601BCHEc.538G>T (p.Gly180Ter)
c.107+6818G>T (n.107+6818G>T)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.159+6818G>T
n.705G>T
n.110+6818G>T
n.656G>T
 COSMIC
3g.165830496C=CA1417760714BCHEc.538G= (p.Gly180=)
c.107+6818G= (n.107+6818G=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.159+6818G=
n.705G=
n.110+6818G=
n.656G=
3g.165830496C>GCA355112602BCHEc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.107+6818G>C (n.107+6818G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.159+6818G>C
n.705G>C
n.110+6818G>C
n.656G>C
3g.165830496C>TCA355112603BCHEc.538G>A (p.Gly180Arg)
c.107+6818G>A (n.107+6818G>A)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.159+6818G>A
n.705G>A
n.110+6818G>A
n.656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830496_165830512delinsCTAGGGCACCCACCCTACA1417760713BCHEc.522_538delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr174=)
c.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (n.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG)
c.645_661delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr215=)
n.159+6802_159+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
n.689_705delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
n.110+6802_110+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
n.640_656delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
3g.165830497T>ACA436969100BCHEc.537A>T (p.Leu179=)
c.107+6817A>T (n.107+6817A>T)
c.660A>T (p.Leu220=)
n.159+6817A>T
n.704A>T
n.110+6817A>T
n.655A>T
3g.165830497T>CCA436969101BCHEc.537A>G (p.Leu179=)
c.107+6817A>G (n.107+6817A>G)
c.660A>G (p.Leu220=)
n.159+6817A>G
n.704A>G
n.110+6817A>G
n.655A>G
3g.165830497T>GCA436969103BCHEc.537A>C (p.Leu179=)
c.107+6817A>C (n.107+6817A>C)
c.660A>C (p.Leu220=)
n.159+6817A>C
n.704A>C
n.110+6817A>C
n.655A>C
3g.165830500_165830515delCA2692483BCHEc.522_537del (p.Tyr174Ter)
c.107+6802_107+6817del (n.107+6802_107+6817del)
c.645_660del (p.Tyr215Ter)
n.159+6802_159+6817del
n.689_704del
n.110+6802_110+6817del
n.640_655del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830498A=CA1417760717BCHEc.536T= (p.Leu179=)
c.107+6816T= (n.107+6816T=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.159+6816T=
n.703T=
n.110+6816T=
n.654T=
3g.165830498A>CCA355112605BCHEc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.107+6816T>G (n.107+6816T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.159+6816T>G
n.703T>G
n.110+6816T>G
n.654T>G
3g.165830498A>GCA355112604BCHEc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.107+6816T>C (n.107+6816T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.159+6816T>C
n.703T>C
n.110+6816T>C
n.654T>C
 dbSNP
3g.165830498A>TCA355112606BCHEc.536T>A (p.Leu179Gln)
c.107+6816T>A (n.107+6816T>A)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.159+6816T>A
n.703T>A
n.110+6816T>A
n.654T>A
3g.165830499G>ACA2692484BCHEc.535C>T (p.Leu179=)
c.107+6815C>T (n.107+6815C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.159+6815C>T
n.702C>T
n.110+6815C>T
n.653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830499G>CCA355112608BCHEc.535C>G (p.Leu179Val)
c.107+6815C>G (n.107+6815C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.159+6815C>G
n.702C>G
n.110+6815C>G
n.653C>G
3g.165830499G=CA1417760718BCHEc.535C= (p.Leu179=)
c.107+6815C= (n.107+6815C=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.159+6815C=
n.702C=
n.110+6815C=
n.653C=
3g.165830499G>TCA355112607BCHEc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.107+6815C>A (n.107+6815C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.159+6815C>A
n.702C>A
n.110+6815C>A
n.653C>A
3g.165830500G>ACA436969116BCHEc.534C>T (p.Ala178=)
c.107+6814C>T (n.107+6814C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.159+6814C>T
n.701C>T
n.110+6814C>T
n.652C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830500G>CCA436969111BCHEc.534C>G (p.Ala178=)
c.107+6814C>G (n.107+6814C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.159+6814C>G
n.701C>G
n.110+6814C>G
n.652C>G
3g.165830500G=CA1417760719BCHEc.534C= (p.Ala178=)
c.107+6814C= (n.107+6814C=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.159+6814C=
n.701C=
n.110+6814C=
n.652C=
3g.165830500G>TCA436969113BCHEc.534C>A (p.Ala178=)
c.107+6814C>A (n.107+6814C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.159+6814C>A
n.701C>A
n.110+6814C>A
n.652C>A
3g.165830501G>ACA355112609BCHEc.533C>T (p.Ala178Val)
c.107+6813C>T (n.107+6813C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.159+6813C>T
n.700C>T
n.110+6813C>T
n.651C>T
 COSMIC
3g.165830501G>CCA355112610BCHEc.533C>G (p.Ala178Gly)
c.107+6813C>G (n.107+6813C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.159+6813C>G
n.700C>G
n.110+6813C>G
n.651C>G
3g.165830501G>TCA355112611BCHEc.533C>A (p.Ala178Asp)
c.107+6813C>A (n.107+6813C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.159+6813C>A
n.700C>A
n.110+6813C>A
n.651C>A
3g.165830502C>ACA355112612BCHEc.532G>T (p.Ala178Ser)
c.107+6812G>T (n.107+6812G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.159+6812G>T
n.699G>T
n.110+6812G>T
n.650G>T
3g.165830502C=CA1417760720BCHEc.532G= (p.Ala178=)
c.107+6812G= (n.107+6812G=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.159+6812G=
n.699G=
n.110+6812G=
n.650G=
3g.165830502C>GCA355112613BCHEc.532G>C (p.Ala178Pro)
c.107+6812G>C (n.107+6812G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.159+6812G>C
n.699G>C
n.110+6812G>C
n.650G>C
 gnomAD v4
3g.165830502C>TCA2692485BCHEc.532G>A (p.Ala178Thr)
c.107+6812G>A (n.107+6812G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.159+6812G>A
n.699G>A
n.110+6812G>A
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830503A=CA1417760721BCHEc.531T= (p.Gly177=)
c.107+6811T= (n.107+6811T=)
c.654T= (p.Gly218=)
n.159+6811T=
n.698T=
n.110+6811T=
n.649T=
3g.165830503A>CCA436969119BCHEc.531T>G (p.Gly177=)
c.107+6811T>G (n.107+6811T>G)
c.654T>G (p.Gly218=)
n.159+6811T>G
n.698T>G
n.110+6811T>G
n.649T>G
3g.165830503A>GCA2692486BCHEc.531T>C (p.Gly177=)
c.107+6811T>C (n.107+6811T>C)
c.654T>C (p.Gly218=)
n.159+6811T>C
n.698T>C
n.110+6811T>C
n.649T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830503A>TCA436969117BCHEc.531T>A (p.Gly177=)
c.107+6811T>A (n.107+6811T>A)
c.654T>A (p.Gly218=)
n.159+6811T>A
n.698T>A
n.110+6811T>A
n.649T>A
3g.165830504C>ACA355112614BCHEc.530G>T (p.Gly177Val)
c.107+6810G>T (n.107+6810G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.159+6810G>T
n.697G>T
n.110+6810G>T
n.648G>T
3g.165830504C=CA1417760722BCHEc.530G= (p.Gly177=)
c.107+6810G= (n.107+6810G=)
c.653G= (p.Gly218=)
n.159+6810G=
n.697G=
n.110+6810G=
n.648G=
3g.165830504C>GCA355112615BCHEc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.107+6810G>C (n.107+6810G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.159+6810G>C
n.697G>C
n.110+6810G>C
n.648G>C
3g.165830504C>TCA355112616BCHEc.530G>A (p.Gly177Asp)
c.107+6810G>A (n.107+6810G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.159+6810G>A
n.697G>A
n.110+6810G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830505C>ACA355112617BCHEc.529G>T (p.Gly177Cys)
c.107+6809G>T (n.107+6809G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.159+6809G>T
n.696G>T
n.110+6809G>T
n.647G>T
 dbSNP
3g.165830505C>GCA355112618BCHEc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.107+6809G>C (n.107+6809G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.159+6809G>C
n.696G>C
n.110+6809G>C
n.647G>C
3g.165830505C>TCA355112619BCHEc.529G>A (p.Gly177Ser)
c.107+6809G>A (n.107+6809G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.159+6809G>A
n.696G>A
n.110+6809G>A
n.647G>A
3g.165830506C>ACA436969130BCHEc.528G>T (p.Val176=)
c.107+6808G>T (n.107+6808G>T)
c.651G>T (p.Val217=)
n.159+6808G>T
n.695G>T
n.110+6808G>T
n.646G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830506C=CA1417760723BCHEc.528G= (p.Val176=)
c.107+6808G= (n.107+6808G=)
c.651G= (p.Val217=)
n.159+6808G=
n.695G=
n.110+6808G=
n.646G=
3g.165830506C>GCA436969133BCHEc.528G>C (p.Val176=)
c.107+6808G>C (n.107+6808G>C)
c.651G>C (p.Val217=)
n.159+6808G>C
n.695G>C
n.110+6808G>C
n.646G>C
3g.165830506C>TCA436969132BCHEc.528G>A (p.Val176=)
c.107+6808G>A (n.107+6808G>A)
c.651G>A (p.Val217=)
n.159+6808G>A
n.695G>A
n.110+6808G>A
n.646G>A
3g.165830507A>CCA355112620BCHEc.527T>G (p.Val176Gly)
c.107+6807T>G (n.107+6807T>G)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.159+6807T>G
n.694T>G
n.110+6807T>G
n.645T>G
3g.165830507A>GCA355112622BCHEc.527T>C (p.Val176Ala)
c.107+6807T>C (n.107+6807T>C)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.159+6807T>C
n.694T>C
n.110+6807T>C
n.645T>C
3g.165830507A>TCA355112621BCHEc.527T>A (p.Val176Glu)
c.107+6807T>A (n.107+6807T>A)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.159+6807T>A
n.694T>A
n.110+6807T>A
n.645T>A
3g.165830508C>ACA355112623BCHEc.526G>T (p.Val176Leu)
c.107+6806G>T (n.107+6806G>T)
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.159+6806G>T
n.693G>T
n.110+6806G>T
n.644G>T
3g.165830508C=CA1417760724BCHEc.526G= (p.Val176=)
c.107+6806G= (n.107+6806G=)
c.649G= (p.Val217=)
n.159+6806G=
n.693G=
n.110+6806G=
n.644G=
3g.165830508C>GCA355112624BCHEc.526G>C (p.Val176Leu)
c.107+6806G>C (n.107+6806G>C)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.159+6806G>C
n.693G>C
n.110+6806G>C
n.644G>C
 gnomAD v4
3g.165830508C>TCA355112625BCHEc.526G>A (p.Val176Met)
c.107+6806G>A (n.107+6806G>A)
c.649G>A (p.Val217Met)
n.159+6806G>A
n.693G>A
n.110+6806G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830509C>ACA355112626BCHEc.525G>T (p.Arg175Ser)
c.107+6805G>T (n.107+6805G>T)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
n.159+6805G>T
n.692G>T
n.110+6805G>T
n.643G>T
3g.165830509C>GCA355112627BCHEc.525G>C (p.Arg175Ser)
c.107+6805G>C (n.107+6805G>C)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
n.159+6805G>C
n.692G>C
n.110+6805G>C
n.643G>C
3g.165830509C>TCA436969136BCHEc.525G>A (p.Arg175=)
c.107+6805G>A (n.107+6805G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.159+6805G>A
n.692G>A
n.110+6805G>A
n.643G>A
 gnomAD v4
3g.165830510C>ACA355112628BCHEc.524G>T (p.Arg175Met)
c.107+6804G>T (n.107+6804G>T)
c.647G>T (p.Arg216Met)
n.159+6804G>T
n.691G>T
n.110+6804G>T
n.642G>T
3g.165830510C>GCA355112629BCHEc.524G>C (p.Arg175Thr)
c.107+6804G>C (n.107+6804G>C)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.159+6804G>C
n.691G>C
n.110+6804G>C
n.642G>C
3g.165830510C>TCA355112630BCHEc.524G>A (p.Arg175Lys)
c.107+6804G>A (n.107+6804G>A)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.159+6804G>A
n.691G>A
n.110+6804G>A
n.642G>A
 gnomAD v4
3g.165830510_165830527delCA2668432406BCHEc.507_524del (p.Val170_Arg175del)
c.107+6787_107+6804del (n.107+6787_107+6804del)
c.630_647del (p.Val211_Arg216del)
n.159+6787_159+6804del
n.674_691del
n.110+6787_110+6804del
n.625_642del
 gnomAD v4
3g.165830511T>ACA355112631BCHEc.523A>T (p.Arg175Trp)
c.107+6803A>T (n.107+6803A>T)
c.646A>T (p.Arg216Trp)
n.159+6803A>T
n.690A>T
n.110+6803A>T
n.641A>T
3g.165830511T>CCA355112632BCHEc.523A>G (p.Arg175Gly)
c.107+6803A>G (n.107+6803A>G)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.159+6803A>G
n.690A>G
n.110+6803A>G
n.641A>G
3g.165830511T>GCA436969137BCHEc.523A>C (p.Arg175=)
c.107+6803A>C (n.107+6803A>C)
c.646A>C (p.Arg216=)
n.159+6803A>C
n.690A>C
n.110+6803A>C
n.641A>C
3g.165830512A=CA1417760725BCHEc.522T= (p.Tyr174=)
c.107+6802T= (n.107+6802T=)
c.645T= (p.Tyr215=)
n.159+6802T=
n.689T=
n.110+6802T=
n.640T=
3g.165830512A>CCA355112634BCHEc.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.107+6802T>G (n.107+6802T>G)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.159+6802T>G
n.689T>G
n.110+6802T>G
n.640T>G
3g.165830512A>GCA2692487BCHEc.522T>C (p.Tyr174=)
c.107+6802T>C (n.107+6802T>C)
c.645T>C (p.Tyr215=)
n.159+6802T>C
n.689T>C
n.110+6802T>C
n.640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830512A>TCA355112633BCHEc.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.107+6802T>A (n.107+6802T>A)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.159+6802T>A
n.689T>A
n.110+6802T>A
n.640T>A
3g.165830513T>ACA355112636BCHEc.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.107+6801A>T (n.107+6801A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.159+6801A>T
n.688A>T
n.110+6801A>T
n.639A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830513T>CCA2692488BCHEc.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.107+6801A>G (n.107+6801A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.159+6801A>G
n.688A>G
n.110+6801A>G
n.639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830513T>GCA355112635BCHEc.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.107+6801A>C (n.107+6801A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.159+6801A>C
n.688A>C
n.110+6801A>C
n.639A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830513T=CA1417760726BCHEc.521A= (p.Tyr174=)
c.107+6801A= (n.107+6801A=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.159+6801A=
n.688A=
n.110+6801A=
n.639A=
3g.165830514A=CA1417760727BCHEc.520T= (p.Tyr174=)
c.107+6800T= (n.107+6800T=)
c.643T= (p.Tyr215=)
n.159+6800T=
n.687T=
n.110+6800T=
n.638T=
3g.165830514A>CCA355112637BCHEc.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.107+6800T>G (n.107+6800T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.159+6800T>G
n.687T>G
n.110+6800T>G
n.638T>G
3g.165830514A>GCA355112638BCHEc.520T>C (p.Tyr174His)
c.107+6800T>C (n.107+6800T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.159+6800T>C
n.687T>C
n.110+6800T>C
n.638T>C
 dbSNP
3g.165830514A>TCA355112639BCHEc.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.107+6800T>A (n.107+6800T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.159+6800T>A
n.687T>A
n.110+6800T>A
n.638T>A
3g.165830515delCA2668432407BCHEc.519del (p.Tyr174IlefsTer6)
c.107+6799del (n.107+6799del)
c.642del (p.Tyr215IlefsTer6)
n.159+6799del
n.686del
n.110+6799del
n.637del
 gnomAD v4
3g.165830515G>ACA436969143BCHEc.519C>T (p.Asn173=)
c.107+6799C>T (n.107+6799C>T)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.159+6799C>T
n.686C>T
n.110+6799C>T
n.637C>T
3g.165830515G>CCA87410354BCHEc.519C>G (p.Asn173Lys)
c.107+6799C>G (n.107+6799C>G)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.159+6799C>G
n.686C>G
n.110+6799C>G
n.637C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830515G=CA1417760728BCHEc.519C= (p.Asn173=)
c.107+6799C= (n.107+6799C=)
c.642C= (p.Asn214=)
n.159+6799C=
n.686C=
n.110+6799C=
n.637C=
3g.165830515G>TCA355112640BCHEc.519C>A (p.Asn173Lys)
c.107+6799C>A (n.107+6799C>A)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.159+6799C>A
n.686C>A
n.110+6799C>A
n.637C>A
3g.165830516T>ACA355112641BCHEc.518A>T (p.Asn173Ile)
c.107+6798A>T (n.107+6798A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.159+6798A>T
n.685A>T
n.110+6798A>T
n.636A>T
3g.165830516T>CCA355112642BCHEc.518A>G (p.Asn173Ser)
c.107+6798A>G (n.107+6798A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.159+6798A>G
n.685A>G
n.110+6798A>G
n.636A>G
 gnomAD v4
3g.165830516T>GCA355112643BCHEc.518A>C (p.Asn173Thr)
c.107+6798A>C (n.107+6798A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.159+6798A>C
n.685A>C
n.110+6798A>C
n.636A>C
3g.165830517dupCA902029039BCHEc.518dup (p.Asn173LysfsTer3)
c.107+6798dup (n.107+6798dup)
c.641dup (p.Asn214LysfsTer3)
n.159+6798dup
n.685dup
n.110+6798dup
n.636dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830517T>ACA355112644BCHEc.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.107+6797A>T (n.107+6797A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.159+6797A>T
n.684A>T
n.110+6797A>T
n.635A>T
3g.165830517T>CCA2692489BCHEc.517A>G (p.Asn173Asp)
c.107+6797A>G (n.107+6797A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.159+6797A>G
n.684A>G
n.110+6797A>G
n.635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830517T>GCA355112645BCHEc.517A>C (p.Asn173His)
c.107+6797A>C (n.107+6797A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.159+6797A>C
n.684A>C
n.110+6797A>C
n.635A>C
3g.165830517T=CA1417760729BCHEc.517A= (p.Asn173=)
c.107+6797A= (n.107+6797A=)
c.640A= (p.Asn214=)
n.159+6797A=
n.684A=
n.110+6797A=
n.635A=
3g.165830518C>ACA355112648BCHEc.516G>T (p.Met172Ile)
c.107+6796G>T (n.107+6796G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.159+6796G>T
n.683G>T
n.110+6796G>T
n.634G>T
3g.165830518C>GCA355112646BCHEc.516G>C (p.Met172Ile)
c.107+6796G>C (n.107+6796G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.159+6796G>C
n.683G>C
n.110+6796G>C
n.634G>C
3g.165830518C>TCA355112647BCHEc.516G>A (p.Met172Ile)
c.107+6796G>A (n.107+6796G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.159+6796G>A
n.683G>A
n.110+6796G>A
n.634G>A
3g.165830519A=CA1417760730BCHEc.515T= (p.Met172=)
c.107+6795T= (n.107+6795T=)
c.638T= (p.Met213=)
n.159+6795T=
n.682T=
n.110+6795T=
n.633T=
3g.165830519A>CCA355112649BCHEc.515T>G (p.Met172Arg)
c.107+6795T>G (n.107+6795T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.159+6795T>G
n.682T>G
n.110+6795T>G
n.633T>G
3g.165830519A>GCA87410355BCHEc.515T>C (p.Met172Thr)
c.107+6795T>C (n.107+6795T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.159+6795T>C
n.682T>C
n.110+6795T>C
n.633T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830519A>TCA355112650BCHEc.515T>A (p.Met172Lys)
c.107+6795T>A (n.107+6795T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.159+6795T>A
n.682T>A
n.110+6795T>A
n.633T>A
3g.165830520T>ACA355112651BCHEc.514A>T (p.Met172Leu)
c.107+6794A>T (n.107+6794A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.159+6794A>T
n.681A>T
n.110+6794A>T
n.632A>T
3g.165830520T>CCA355112652BCHEc.514A>G (p.Met172Val)
c.107+6794A>G (n.107+6794A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.159+6794A>G
n.681A>G
n.110+6794A>G
n.632A>G
3g.165830520T>GCA355112653BCHEc.514A>C (p.Met172Leu)
c.107+6794A>C (n.107+6794A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.159+6794A>C
n.681A>C
n.110+6794A>C
n.632A>C
3g.165830521T>ACA436969155BCHEc.513A>T (p.Ser171=)
c.107+6793A>T (n.107+6793A>T)
c.636A>T (p.Ser212=)
n.159+6793A>T
n.680A>T
n.110+6793A>T
n.631A>T
3g.165830521T>CCA436969158BCHEc.513A>G (p.Ser171=)
c.107+6793A>G (n.107+6793A>G)
c.636A>G (p.Ser212=)
n.159+6793A>G
n.680A>G
n.110+6793A>G
n.631A>G
 dbSNP
3g.165830521T>GCA436969160BCHEc.513A>C (p.Ser171=)
c.107+6793A>C (n.107+6793A>C)
c.636A>C (p.Ser212=)
n.159+6793A>C
n.680A>C
n.110+6793A>C
n.631A>C
3g.165830521T=CA1417760731BCHEc.513A= (p.Ser171=)
c.107+6793A= (n.107+6793A=)
c.636A= (p.Ser212=)
n.159+6793A=
n.680A=
n.110+6793A=
n.631A=
3g.165830522G>ACA355112654BCHEc.512C>T (p.Ser171Leu)
c.107+6792C>T (n.107+6792C>T)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.159+6792C>T
n.679C>T
n.110+6792C>T
n.630C>T
 gnomAD v4
3g.165830522G>CCA355112655BCHEc.512C>G (p.Ser171Ter)
c.107+6792C>G (n.107+6792C>G)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.159+6792C>G
n.679C>G
n.110+6792C>G
n.630C>G
3g.165830522G>TCA355112656BCHEc.512C>A (p.Ser171Ter)
c.107+6792C>A (n.107+6792C>A)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.159+6792C>A
n.679C>A
n.110+6792C>A
n.630C>A
3g.165830523A>CCA355112657BCHEc.511T>G (p.Ser171Ala)
c.107+6791T>G (n.107+6791T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.159+6791T>G
n.678T>G
n.110+6791T>G
n.629T>G
3g.165830523A>GCA355112658BCHEc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.107+6791T>C (n.107+6791T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.159+6791T>C
n.678T>C
n.110+6791T>C
n.629T>C
3g.165830523A>TCA355112659BCHEc.511T>A (p.Ser171Thr)
c.107+6791T>A (n.107+6791T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.159+6791T>A
n.678T>A
n.110+6791T>A
n.629T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830524C>ACA436969163BCHEc.510G>T (p.Val170=)
c.107+6790G>T (n.107+6790G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
n.159+6790G>T
n.677G>T
n.110+6790G>T
n.628G>T
3g.165830524C>GCA436969165BCHEc.510G>C (p.Val170=)
c.107+6790G>C (n.107+6790G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
n.159+6790G>C
n.677G>C
n.110+6790G>C
n.628G>C
3g.165830524C>TCA436969167BCHEc.510G>A (p.Val170=)
c.107+6790G>A (n.107+6790G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
n.159+6790G>A
n.677G>A
n.110+6790G>A
n.628G>A
3g.165830525A=CA1417760732BCHEc.509T= (p.Val170=)
c.107+6789T= (n.107+6789T=)
c.632T= (p.Val211=)
n.159+6789T=
n.676T=
n.110+6789T=
n.627T=
3g.165830525A>CCA355112661BCHEc.509T>G (p.Val170Gly)
c.107+6789T>G (n.107+6789T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.159+6789T>G
n.676T>G
n.110+6789T>G
n.627T>G
3g.165830525A>GCA2692490BCHEc.509T>C (p.Val170Ala)
c.107+6789T>C (n.107+6789T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.159+6789T>C
n.676T>C
n.110+6789T>C
n.627T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830525A>TCA355112660BCHEc.509T>A (p.Val170Glu)
c.107+6789T>A (n.107+6789T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.159+6789T>A
n.676T>A
n.110+6789T>A
n.627T>A
3g.165830526C>ACA355112662BCHEc.508G>T (p.Val170Leu)
c.107+6788G>T (n.107+6788G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.159+6788G>T
n.675G>T
n.110+6788G>T
n.626G>T
3g.165830526C=CA1417760733BCHEc.508G= (p.Val170=)
c.107+6788G= (n.107+6788G=)
c.631G= (p.Val211=)
n.159+6788G=
n.675G=
n.110+6788G=
n.626G=
3g.165830526C>GCA2692491BCHEc.508G>C (p.Val170Leu)
c.107+6788G>C (n.107+6788G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.159+6788G>C
n.675G>C
n.110+6788G>C
n.626G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830526C>TCA2692492BCHEc.508G>A (p.Val170Met)
c.107+6788G>A (n.107+6788G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.159+6788G>A
n.675G>A
n.110+6788G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830527T>ACA436969178BCHEc.507A>T (p.Val169=)
c.107+6787A>T (n.107+6787A>T)
c.630A>T (p.Val210=)
n.159+6787A>T
n.674A>T
n.110+6787A>T
n.625A>T
3g.165830527T>CCA436969177BCHEc.507A>G (p.Val169=)
c.107+6787A>G (n.107+6787A>G)
c.630A>G (p.Val210=)
n.159+6787A>G
n.674A>G
n.110+6787A>G
n.625A>G
3g.165830527T>GCA436969175BCHEc.507A>C (p.Val169=)
c.107+6787A>C (n.107+6787A>C)
c.630A>C (p.Val210=)
n.159+6787A>C
n.674A>C
n.110+6787A>C
n.625A>C
3g.165830528A>CCA355112663BCHEc.506T>G (p.Val169Gly)
c.107+6786T>G (n.107+6786T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.159+6786T>G
n.673T>G
n.110+6786T>G
n.624T>G
3g.165830528A>GCA355112664BCHEc.506T>C (p.Val169Ala)
c.107+6786T>C (n.107+6786T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.159+6786T>C
n.673T>C
n.110+6786T>C
n.624T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830528A>TCA355112665BCHEc.506T>A (p.Val169Glu)
c.107+6786T>A (n.107+6786T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.159+6786T>A
n.673T>A
n.110+6786T>A
n.624T>A
3g.165830529C>ACA355112666BCHEc.505G>T (p.Val169Leu)
c.107+6785G>T (n.107+6785G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.159+6785G>T
n.672G>T
n.110+6785G>T
n.623G>T
3g.165830529C=CA1417760734BCHEc.505G= (p.Val169=)
c.107+6785G= (n.107+6785G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.159+6785G=
n.672G=
n.110+6785G=
n.623G=
3g.165830529C>GCA355112667BCHEc.505G>C (p.Val169Leu)
c.107+6785G>C (n.107+6785G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.159+6785G>C
n.672G>C
n.110+6785G>C
n.623G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830529C>TCA355112668BCHEc.505G>A (p.Val169Ile)
c.107+6785G>A (n.107+6785G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.159+6785G>A
n.672G>A
n.110+6785G>A
n.623G>A
 gnomAD v4
3g.165830530A>CCA355112669BCHEc.504T>G (p.Ile168Met)
c.107+6784T>G (n.107+6784T>G)
c.627T>G (p.Ile209Met)
n.159+6784T>G
n.671T>G
n.110+6784T>G
n.622T>G
3g.165830530A>GCA436969182BCHEc.504T>C (p.Ile168=)
c.107+6784T>C (n.107+6784T>C)
c.627T>C (p.Ile209=)
n.159+6784T>C
n.671T>C
n.110+6784T>C
n.622T>C
3g.165830530A>TCA436969185BCHEc.504T>A (p.Ile168=)
c.107+6784T>A (n.107+6784T>A)
c.627T>A (p.Ile209=)
n.159+6784T>A
n.671T>A
n.110+6784T>A
n.622T>A
3g.165830531A=CA1417760735BCHEc.503T= (p.Ile168=)
c.107+6783T= (n.107+6783T=)
c.626T= (p.Ile209=)
n.159+6783T=
n.670T=
n.110+6783T=
n.621T=
3g.165830531A>CCA355112670BCHEc.503T>G (p.Ile168Ser)
c.107+6783T>G (n.107+6783T>G)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.159+6783T>G
n.670T>G
n.110+6783T>G
n.621T>G
3g.165830531A>GCA87410356BCHEc.503T>C (p.Ile168Thr)
c.107+6783T>C (n.107+6783T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.159+6783T>C
n.670T>C
n.110+6783T>C
n.621T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830531A>TCA355112671BCHEc.503T>A (p.Ile168Asn)
c.107+6783T>A (n.107+6783T>A)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.159+6783T>A
n.670T>A
n.110+6783T>A
n.621T>A
3g.165830532T>ACA355112672BCHEc.502A>T (p.Ile168Phe)
c.107+6782A>T (n.107+6782A>T)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.159+6782A>T
n.669A>T
n.110+6782A>T
n.620A>T
3g.165830532T>CCA355112673BCHEc.502A>G (p.Ile168Val)
c.107+6782A>G (n.107+6782A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.159+6782A>G
n.669A>G
n.110+6782A>G
n.620A>G
3g.165830532T>GCA355112674BCHEc.502A>C (p.Ile168Leu)
c.107+6782A>C (n.107+6782A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.159+6782A>C
n.669A>C
n.110+6782A>C
n.620A>C
3g.165830533A>CCA436968593BCHEc.501T>G (p.Val167=)
c.107+6781T>G (n.107+6781T>G)
c.624T>G (p.Val208=)
n.159+6781T>G
n.668T>G
n.110+6781T>G
n.619T>G
3g.165830533A>GCA436968596BCHEc.501T>C (p.Val167=)
c.107+6781T>C (n.107+6781T>C)
c.624T>C (p.Val208=)
n.159+6781T>C
n.668T>C
n.110+6781T>C
n.619T>C
3g.165830533A>TCA436968594BCHEc.501T>A (p.Val167=)
c.107+6781T>A (n.107+6781T>A)
c.624T>A (p.Val208=)
n.159+6781T>A
n.668T>A
n.110+6781T>A
n.619T>A
3g.165830534A>CCA355112675BCHEc.500T>G (p.Val167Gly)
c.107+6780T>G (n.107+6780T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.159+6780T>G
n.667T>G
n.110+6780T>G
n.618T>G
3g.165830534A>GCA355112677BCHEc.500T>C (p.Val167Ala)
c.107+6780T>C (n.107+6780T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.159+6780T>C
n.667T>C
n.110+6780T>C
n.618T>C
3g.165830534A>TCA355112676BCHEc.500T>A (p.Val167Asp)
c.107+6780T>A (n.107+6780T>A)
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.159+6780T>A
n.667T>A
n.110+6780T>A
n.618T>A
 gnomAD v4
3g.165830535C>ACA355112678BCHEc.499G>T (p.Val167Phe)
c.107+6779G>T (n.107+6779G>T)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.159+6779G>T
n.666G>T
n.110+6779G>T
n.617G>T
3g.165830535C>GCA355112679BCHEc.499G>C (p.Val167Leu)
c.107+6779G>C (n.107+6779G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.159+6779G>C
n.666G>C
n.110+6779G>C
n.617G>C
3g.165830535C>TCA355112680BCHEc.499G>A (p.Val167Ile)
c.107+6779G>A (n.107+6779G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.159+6779G>A
n.666G>A
n.110+6779G>A
n.617G>A
3g.165830537_165830538delCA2577772738BCHEc.498_499del (p.Arg166SerfsTer9)
c.107+6778_107+6779del (n.107+6778_107+6779del)
c.621_622del (p.Arg207SerfsTer9)
n.159+6778_159+6779del
n.665_666del
n.110+6778_110+6779del
n.616_617del
3g.165830535_165830539delinsCTCTTCA1417760736BCHEc.495_499delinsAAGAG (p.Glu165=)
c.107+6775_107+6779delinsAAGAG (n.107+6775_107+6779delinsAAGAG)
c.618_622delinsAAGAG (p.Glu206=)
n.159+6775_159+6779delinsAAGAG
n.662_666delinsAAGAG
n.110+6775_110+6779delinsAAGAG
n.613_617delinsAAGAG
3g.165830536T>ACA355112681BCHEc.498A>T (p.Arg166Ser)
c.107+6778A>T (n.107+6778A>T)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
n.159+6778A>T
n.665A>T
n.110+6778A>T
n.616A>T
3g.165830536T>CCA436968611BCHEc.498A>G (p.Arg166=)
c.107+6778A>G (n.107+6778A>G)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.159+6778A>G
n.665A>G
n.110+6778A>G
n.616A>G
3g.165830536T>GCA355112682BCHEc.498A>C (p.Arg166Ser)
c.107+6778A>C (n.107+6778A>C)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
n.159+6778A>C
n.665A>C
n.110+6778A>C
n.616A>C
3g.165830538_165830541delCA2692493BCHEc.495_498del (p.Arg166LeufsTer3)
c.107+6775_107+6778del (n.107+6775_107+6778del)
c.618_621del (p.Arg207LeufsTer3)
n.159+6775_159+6778del
n.662_665del
n.110+6775_110+6778del
n.613_616del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830537C>ACA2692495BCHEc.497G>T (p.Arg166Ile)
c.107+6777G>T (n.107+6777G>T)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
n.159+6777G>T
n.664G>T
n.110+6777G>T
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830537C=CA1417760737BCHEc.497G= (p.Arg166=)
c.107+6777G= (n.107+6777G=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.159+6777G=
n.664G=
n.110+6777G=
n.615G=
3g.165830537C>GCA355112683BCHEc.497G>C (p.Arg166Thr)
c.107+6777G>C (n.107+6777G>C)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.159+6777G>C
n.664G>C
n.110+6777G>C
n.615G>C
3g.165830537C>TCA355112684BCHEc.497G>A (p.Arg166Lys)
c.107+6777G>A (n.107+6777G>A)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.159+6777G>A
n.664G>A
n.110+6777G>A
n.615G>A
3g.165830538T>ACA355112686BCHEc.496A>T (p.Arg166Ter)
c.107+6776A>T (n.107+6776A>T)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
n.159+6776A>T
n.663A>T
n.110+6776A>T
n.614A>T
3g.165830538T>CCA355112685BCHEc.496A>G (p.Arg166Gly)
c.107+6776A>G (n.107+6776A>G)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.159+6776A>G
n.663A>G
n.110+6776A>G
n.614A>G
3g.165830538T>GCA436968616BCHEc.496A>C (p.Arg166=)
c.107+6776A>C (n.107+6776A>C)
c.619A>C (p.Arg207=)
n.159+6776A>C
n.663A>C
n.110+6776A>C
n.614A>C
3g.165830540dupCA2692494BCHEc.496dup (p.Arg166LysfsTer10)
c.107+6776dup (n.107+6776dup)
c.619dup (p.Arg207LysfsTer10)
n.159+6776dup
n.663dup
n.110+6776dup
n.614dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830539T>ACA355112687BCHEc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.107+6775A>T (n.107+6775A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.159+6775A>T
n.662A>T
n.110+6775A>T
n.613A>T
3g.165830539T>CCA436968623BCHEc.495A>G (p.Glu165=)
c.107+6775A>G (n.107+6775A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.159+6775A>G
n.662A>G
n.110+6775A>G
n.613A>G
3g.165830539T>GCA355112688BCHEc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.107+6775A>C (n.107+6775A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.159+6775A>C
n.662A>C
n.110+6775A>C
n.613A>C
3g.165830540T>ACA355112689BCHEc.494A>T (p.Glu165Val)
c.107+6774A>T (n.107+6774A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.159+6774A>T
n.661A>T
n.110+6774A>T
n.612A>T
3g.165830540T>CCA355112690BCHEc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.107+6774A>G (n.107+6774A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.159+6774A>G
n.661A>G
n.110+6774A>G
n.612A>G
3g.165830540T>GCA355112691BCHEc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.107+6774A>C (n.107+6774A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.159+6774A>C
n.661A>C
n.110+6774A>C
n.612A>C
3g.165830540_165830541delinsTCCA1417760738BCHEc.493_494delinsGA (p.Glu165=)
c.107+6773_107+6774delinsGA (n.107+6773_107+6774delinsGA)
c.616_617delinsGA (p.Glu206=)
n.159+6773_159+6774delinsGA
n.660_661delinsGA
n.110+6773_110+6774delinsGA
n.611_612delinsGA
3g.165830541delCA16040925BCHEc.493del (p.Glu165LysfsTer5)
c.107+6773del (n.107+6773del)
c.616del (p.Glu206LysfsTer5)
n.159+6773del
n.660del
n.110+6773del
n.611del
 ClinVar dbSNP
3g.165830541C>ACA355112692BCHEc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.107+6773G>T (n.107+6773G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.159+6773G>T
n.660G>T
n.110+6773G>T
n.611G>T
3g.165830541C>GCA355112693BCHEc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.107+6773G>C (n.107+6773G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.159+6773G>C
n.660G>C
n.110+6773G>C
n.611G>C
3g.165830541C>TCA355112694BCHEc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.107+6773G>A (n.107+6773G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.159+6773G>A
n.660G>A
n.110+6773G>A
n.611G>A
 COSMIC
3g.165830542A>CCA436968641BCHEc.492T>G (p.Val164=)
c.107+6772T>G (n.107+6772T>G)
c.615T>G (p.Val205=)
n.159+6772T>G
n.659T>G
n.110+6772T>G
n.610T>G
3g.165830542A>GCA436968640BCHEc.492T>C (p.Val164=)
c.107+6772T>C (n.107+6772T>C)
c.615T>C (p.Val205=)
n.159+6772T>C
n.659T>C
n.110+6772T>C
n.610T>C
3g.165830542A>TCA436968638BCHEc.492T>A (p.Val164=)
c.107+6772T>A (n.107+6772T>A)
c.615T>A (p.Val205=)
n.159+6772T>A
n.659T>A
n.110+6772T>A
n.610T>A
3g.165830543A=CA1417760739BCHEc.491T= (p.Val164=)
c.107+6771T= (n.107+6771T=)
c.614T= (p.Val205=)
n.159+6771T=
n.658T=
n.110+6771T=
n.609T=
3g.165830543A>CCA355112695BCHEc.491T>G (p.Val164Gly)
c.107+6771T>G (n.107+6771T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.159+6771T>G
n.658T>G
n.110+6771T>G
n.609T>G
 dbSNP
3g.165830543A>GCA355112696BCHEc.491T>C (p.Val164Ala)
c.107+6771T>C (n.107+6771T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.159+6771T>C
n.658T>C
n.110+6771T>C
n.609T>C
3g.165830543A>TCA355112697BCHEc.491T>A (p.Val164Asp)
c.107+6771T>A (n.107+6771T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.159+6771T>A
n.658T>A
n.110+6771T>A
n.609T>A
3g.165830544C>ACA355112699BCHEc.490G>T (p.Val164Phe)
c.107+6770G>T (n.107+6770G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.159+6770G>T
n.657G>T
n.110+6770G>T
n.608G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830544C=CA1417760740BCHEc.490G= (p.Val164=)
c.107+6770G= (n.107+6770G=)
c.613G= (p.Val205=)
n.159+6770G=
n.657G=
n.110+6770G=
n.608G=
3g.165830544C>GCA355112698BCHEc.490G>C (p.Val164Leu)
c.107+6770G>C (n.107+6770G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.159+6770G>C
n.657G>C
n.110+6770G>C
n.608G>C
3g.165830544C>TCA2692496BCHEc.490G>A (p.Val164Ile)
c.107+6770G>A (n.107+6770G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.159+6770G>A
n.657G>A
n.110+6770G>A
n.608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830545C>ACA436968646BCHEc.489G>T (p.Arg163=)
c.107+6769G>T (n.107+6769G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.159+6769G>T
n.656G>T
n.110+6769G>T
n.607G>T
3g.165830545C=CA1417760741BCHEc.489G= (p.Arg163=)
c.107+6769G= (n.107+6769G=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.159+6769G=
n.656G=
n.110+6769G=
n.607G=
3g.165830545C>GCA436968650BCHEc.489G>C (p.Arg163=)
c.107+6769G>C (n.107+6769G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.159+6769G>C
n.656G>C
n.110+6769G>C
n.607G>C
 gnomAD v4
3g.165830545C>TCA436968651BCHEc.489G>A (p.Arg163=)
c.107+6769G>A (n.107+6769G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.159+6769G>A
n.656G>A
n.110+6769G>A
n.607G>A
 dbSNP
3g.165830546C>ACA355112700BCHEc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.107+6768G>T (n.107+6768G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.159+6768G>T
n.655G>T
n.110+6768G>T
n.606G>T
 gnomAD v4
3g.165830546C=CA1417760742BCHEc.488G= (p.Arg163=)
c.107+6768G= (n.107+6768G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.159+6768G=
n.655G=
n.110+6768G=
n.606G=
3g.165830546C>GCA355112701BCHEc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.107+6768G>C (n.107+6768G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.159+6768G>C
n.655G>C
n.110+6768G>C
n.606G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830546C>TCA87410357BCHEc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.107+6768G>A (n.107+6768G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.159+6768G>A
n.655G>A
n.110+6768G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830547G>ACA87410358BCHEc.487C>T (p.Arg163Trp)
c.107+6767C>T (n.107+6767C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.159+6767C>T
n.654C>T
n.110+6767C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830547G>CCA355112702BCHEc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.107+6767C>G (n.107+6767C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.159+6767C>G
n.654C>G
n.110+6767C>G
n.605C>G
3g.165830547G=CA1417760743BCHEc.487C= (p.Arg163=)
c.107+6767C= (n.107+6767C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.159+6767C=
n.654C=
n.110+6767C=
n.605C=
3g.165830547G>TCA436968656BCHEc.487C>A (p.Arg163=)
c.107+6767C>A (n.107+6767C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.159+6767C>A
n.654C>A
n.110+6767C>A
n.605C>A
 dbSNP
3g.165830548A>CCA436968673BCHEc.486T>G (p.Ala162=)
c.107+6766T>G (n.107+6766T>G)
c.609T>G (p.Ala203=)
n.159+6766T>G
n.653T>G
n.110+6766T>G
n.604T>G
3g.165830548A>GCA436968674BCHEc.486T>C (p.Ala162=)
c.107+6766T>C (n.107+6766T>C)
c.609T>C (p.Ala203=)
n.159+6766T>C
n.653T>C
n.110+6766T>C
n.604T>C
3g.165830548A>TCA436968675BCHEc.486T>A (p.Ala162=)
c.107+6766T>A (n.107+6766T>A)
c.609T>A (p.Ala203=)
n.159+6766T>A
n.653T>A
n.110+6766T>A
n.604T>A
3g.165830549G>ACA355112703BCHEc.485C>T (p.Ala162Val)
c.107+6765C>T (n.107+6765C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.159+6765C>T
n.652C>T
n.110+6765C>T
n.603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830549G>CCA355112704BCHEc.485C>G (p.Ala162Gly)
c.107+6765C>G (n.107+6765C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.159+6765C>G
n.652C>G
n.110+6765C>G
n.603C>G
3g.165830549G=CA1417760744BCHEc.485C= (p.Ala162=)
c.107+6765C= (n.107+6765C=)
c.608C= (p.Ala203=)
n.159+6765C=
n.652C=
n.110+6765C=
n.603C=
3g.165830549G>TCA355112705BCHEc.485C>A (p.Ala162Asp)
c.107+6765C>A (n.107+6765C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.159+6765C>A
n.652C>A
n.110+6765C>A
n.603C>A
 gnomAD v4
3g.165830550C>ACA355112706BCHEc.484G>T (p.Ala162Ser)
c.107+6764G>T (n.107+6764G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.159+6764G>T
n.651G>T
n.110+6764G>T
n.602G>T
 gnomAD v4
3g.165830550C=CA1417760745BCHEc.484G= (p.Ala162=)
c.107+6764G= (n.107+6764G=)
c.607G= (p.Ala203=)
n.159+6764G=
n.651G=
n.110+6764G=
n.602G=
3g.165830550C>GCA355112707BCHEc.484G>C (p.Ala162Pro)
c.107+6764G>C (n.107+6764G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.159+6764G>C
n.651G>C
n.110+6764G>C
n.602G>C
3g.165830550C>TCA87410359BCHEc.484G>A (p.Ala162Thr)
c.107+6764G>A (n.107+6764G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.159+6764G>A
n.651G>A
n.110+6764G>A
n.602G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830551C>ACA436968683BCHEc.483G>T (p.Leu161=)
c.107+6763G>T (n.107+6763G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.159+6763G>T
n.650G>T
n.110+6763G>T
n.601G>T
 dbSNP
3g.165830551C=CA1417760746BCHEc.483G= (p.Leu161=)
c.107+6763G= (n.107+6763G=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.159+6763G=
n.650G=
n.110+6763G=
n.601G=
3g.165830551C>GCA2692497BCHEc.483G>C (p.Leu161=)
c.107+6763G>C (n.107+6763G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.159+6763G>C
n.650G>C
n.110+6763G>C
n.601G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830551C>TCA2692498BCHEc.483G>A (p.Leu161=)
c.107+6763G>A (n.107+6763G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.159+6763G>A
n.650G>A
n.110+6763G>A
n.601G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830552A=CA1417760747BCHEc.482T= (p.Leu161=)
c.107+6762T= (n.107+6762T=)
c.605T= (p.Leu202=)
n.159+6762T=
n.649T=
n.110+6762T=
n.600T=
3g.165830552A>CCA355112709BCHEc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.107+6762T>G (n.107+6762T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.159+6762T>G
n.649T>G
n.110+6762T>G
n.600T>G
3g.165830552A>GCA355112710BCHEc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.107+6762T>C (n.107+6762T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.159+6762T>C
n.649T>C
n.110+6762T>C
n.600T>C
3g.165830552A>TCA355112708BCHEc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.107+6762T>A (n.107+6762T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.159+6762T>A
n.649T>A
n.110+6762T>A
n.600T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830553G>ACA436968686BCHEc.481C>T (p.Leu161=)
c.107+6761C>T (n.107+6761C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.159+6761C>T
n.648C>T
n.110+6761C>T
n.599C>T
3g.165830553G>CCA355112712BCHEc.481C>G (p.Leu161Val)
c.107+6761C>G (n.107+6761C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.159+6761C>G
n.648C>G
n.110+6761C>G
n.599C>G
3g.165830553G>TCA355112711BCHEc.481C>A (p.Leu161Met)
c.107+6761C>A (n.107+6761C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.159+6761C>A
n.648C>A
n.110+6761C>A
n.599C>A
3g.165830554A>CCA355112714BCHEc.480T>G (p.Phe160Leu)
c.107+6760T>G (n.107+6760T>G)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.159+6760T>G
n.647T>G
n.110+6760T>G
n.598T>G
3g.165830554A>GCA436968693BCHEc.480T>C (p.Phe160=)
c.107+6760T>C (n.107+6760T>C)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.159+6760T>C
n.647T>C
n.110+6760T>C
n.598T>C
3g.165830554A>TCA355112713BCHEc.480T>A (p.Phe160Leu)
c.107+6760T>A (n.107+6760T>A)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.159+6760T>A
n.647T>A
n.110+6760T>A
n.598T>A
3g.165830555A>CCA355112715BCHEc.479T>G (p.Phe160Cys)
c.107+6759T>G (n.107+6759T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.159+6759T>G
n.646T>G
n.110+6759T>G
n.597T>G
3g.165830555A>GCA355112716BCHEc.479T>C (p.Phe160Ser)
c.107+6759T>C (n.107+6759T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.159+6759T>C
n.646T>C
n.110+6759T>C
n.597T>C
3g.165830555A>TCA355112717BCHEc.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.107+6759T>A (n.107+6759T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.159+6759T>A
n.646T>A
n.110+6759T>A
n.597T>A
3g.165830556A>CCA355112718BCHEc.478T>G (p.Phe160Val)
c.107+6758T>G (n.107+6758T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.159+6758T>G
n.645T>G
n.110+6758T>G
n.596T>G
3g.165830556A>GCA355112719BCHEc.478T>C (p.Phe160Leu)
c.107+6758T>C (n.107+6758T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.159+6758T>C
n.645T>C
n.110+6758T>C
n.596T>C
 gnomAD v4
3g.165830556A>TCA355112720BCHEc.478T>A (p.Phe160Ile)
c.107+6758T>A (n.107+6758T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.159+6758T>A
n.645T>A
n.110+6758T>A
n.596T>A
 gnomAD v4
3g.165830557C>ACA355112721BCHEc.477G>T (p.Lys159Asn)
c.107+6757G>T (n.107+6757G>T)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.159+6757G>T
n.644G>T
n.110+6757G>T
n.595G>T
3g.165830557C>GCA355112722BCHEc.477G>C (p.Lys159Asn)
c.107+6757G>C (n.107+6757G>C)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.159+6757G>C
n.644G>C
n.110+6757G>C
n.595G>C
 gnomAD v4
3g.165830557C>TCA436968706BCHEc.477G>A (p.Lys159=)
c.107+6757G>A (n.107+6757G>A)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.159+6757G>A
n.644G>A
n.110+6757G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
3g.165830558T>ACA355112723BCHEc.476A>T (p.Lys159Met)
c.107+6756A>T (n.107+6756A>T)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.159+6756A>T
n.643A>T
n.110+6756A>T
n.594A>T
3g.165830558T>CCA355112724BCHEc.476A>G (p.Lys159Arg)
c.107+6756A>G (n.107+6756A>G)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.159+6756A>G
n.643A>G
n.110+6756A>G
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830558T>GCA355112725BCHEc.476A>C (p.Lys159Thr)
c.107+6756A>C (n.107+6756A>C)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.159+6756A>C
n.643A>C
n.110+6756A>C
n.594A>C
 COSMIC
3g.165830559T>ACA355112728BCHEc.475A>T (p.Lys159Ter)
c.107+6755A>T (n.107+6755A>T)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.159+6755A>T
n.642A>T
n.110+6755A>T
n.593A>T
3g.165830559T>CCA355112726BCHEc.475A>G (p.Lys159Glu)
c.107+6755A>G (n.107+6755A>G)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.159+6755A>G
n.642A>G
n.110+6755A>G
n.593A>G
3g.165830559T>GCA355112727BCHEc.475A>C (p.Lys159Gln)
c.107+6755A>C (n.107+6755A>C)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.159+6755A>C
n.642A>C
n.110+6755A>C
n.593A>C
 gnomAD v4
3g.165830560G>ACA436968716BCHEc.474C>T (p.Gly158=)
c.107+6754C>T (n.107+6754C>T)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.159+6754C>T
n.641C>T
n.110+6754C>T
n.592C>T
3g.165830560G>CCA436968718BCHEc.474C>G (p.Gly158=)
c.107+6754C>G (n.107+6754C>G)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.159+6754C>G
n.641C>G
n.110+6754C>G
n.592C>G
3g.165830560G>TCA436968720BCHEc.474C>A (p.Gly158=)
c.107+6754C>A (n.107+6754C>A)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.159+6754C>A
n.641C>A
n.110+6754C>A
n.592C>A
3g.165830561C>ACA87410360BCHEc.473G>T (p.Gly158Val)
c.107+6753G>T (n.107+6753G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.159+6753G>T
n.640G>T
n.110+6753G>T
n.591G>T
 dbSNP
3g.165830561C=CA1417760748BCHEc.473G= (p.Gly158=)
c.107+6753G= (n.107+6753G=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.159+6753G=
n.640G=
n.110+6753G=
n.591G=
3g.165830561C>GCA355112729BCHEc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.107+6753G>C (n.107+6753G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.159+6753G>C
n.640G>C
n.110+6753G>C
n.591G>C
3g.165830561C>TCA355112730BCHEc.473G>A (p.Gly158Asp)
c.107+6753G>A (n.107+6753G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.159+6753G>A
n.640G>A
n.110+6753G>A
n.591G>A
 gnomAD v4
3g.165830562C>ACA355112731BCHEc.472G>T (p.Gly158Cys)
c.107+6752G>T (n.107+6752G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.159+6752G>T
n.639G>T
n.110+6752G>T
n.590G>T
3g.165830562C=CA1417760749BCHEc.472G= (p.Gly158=)
c.107+6752G= (n.107+6752G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.159+6752G=
n.639G=
n.110+6752G=
n.590G=
3g.165830562C>GCA355112732BCHEc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.107+6752G>C (n.107+6752G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.159+6752G>C
n.639G>C
n.110+6752G>C
n.590G>C
3g.165830562C>TCA355112733BCHEc.472G>A (p.Gly158Ser)
c.107+6752G>A (n.107+6752G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.159+6752G>A
n.639G>A
n.110+6752G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830563A>CCA355112734BCHEc.471T>G (p.Asp157Glu)
c.107+6751T>G (n.107+6751T>G)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.159+6751T>G
n.638T>G
n.110+6751T>G
n.589T>G
3g.165830563A>GCA436968727BCHEc.471T>C (p.Asp157=)
c.107+6751T>C (n.107+6751T>C)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.159+6751T>C
n.638T>C
n.110+6751T>C
n.589T>C
3g.165830563A>TCA355112735BCHEc.471T>A (p.Asp157Glu)
c.107+6751T>A (n.107+6751T>A)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.159+6751T>A
n.638T>A
n.110+6751T>A
n.589T>A
3g.165830564T>ACA355112736BCHEc.470A>T (p.Asp157Val)
c.107+6750A>T (n.107+6750A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.159+6750A>T
n.637A>T
n.110+6750A>T
n.588A>T
3g.165830564T>CCA355112737BCHEc.470A>G (p.Asp157Gly)
c.107+6750A>G (n.107+6750A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.159+6750A>G
n.637A>G
n.110+6750A>G
n.588A>G
3g.165830564T>GCA355112738BCHEc.470A>C (p.Asp157Ala)
c.107+6750A>C (n.107+6750A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.159+6750A>C
n.637A>C
n.110+6750A>C
n.588A>C
 gnomAD v4
3g.165830565C>ACA355112740BCHEc.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.107+6749G>T (n.107+6749G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.159+6749G>T
n.636G>T
n.110+6749G>T
n.587G>T
3g.165830565C=CA1417760750BCHEc.469G= (p.Asp157=)
c.107+6749G= (n.107+6749G=)
c.592G= (p.Asp198=)
n.159+6749G=
n.636G=
n.110+6749G=
n.587G=
3g.165830565C>GCA355112741BCHEc.469G>C (p.Asp157His)
c.107+6749G>C (n.107+6749G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.159+6749G>C
n.636G>C
n.110+6749G>C
n.587G>C
 dbSNP
3g.165830565C>TCA355112739BCHEc.469G>A (p.Asp157Asn)
c.107+6749G>A (n.107+6749G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.159+6749G>A
n.636G>A
n.110+6749G>A
n.587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830566A=CA1417760751BCHEc.468T= (p.Tyr156=)
c.107+6748T= (n.107+6748T=)
c.591T= (p.Tyr197=)
n.159+6748T=
n.635T=
n.110+6748T=
n.586T=
3g.165830566A>CCA355112742BCHEc.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.107+6748T>G (n.107+6748T>G)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.159+6748T>G
n.635T>G
n.110+6748T>G
n.586T>G
3g.165830566A>GCA436968732BCHEc.468T>C (p.Tyr156=)
c.107+6748T>C (n.107+6748T>C)
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.159+6748T>C
n.635T>C
n.110+6748T>C
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830566A>TCA355112743BCHEc.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.107+6748T>A (n.107+6748T>A)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.159+6748T>A
n.635T>A
n.110+6748T>A
n.586T>A
3g.165830567T>ACA2692499BCHEc.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.107+6747A>T (n.107+6747A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.159+6747A>T
n.634A>T
n.110+6747A>T
n.585A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830567T>CCA122970BCHEc.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.107+6747A>G (n.107+6747A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.159+6747A>G
n.634A>G
n.110+6747A>G
n.585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830567T>GCA355112744BCHEc.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.107+6747A>C (n.107+6747A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.159+6747A>C
n.634A>C
n.110+6747A>C
n.585A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830567T=CA1417760752BCHEc.467A= (p.Tyr156=)
c.107+6747A= (n.107+6747A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.159+6747A=
n.634A=
n.110+6747A=
n.585A=
3g.165830568A>CCA355112745BCHEc.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.107+6746T>G (n.107+6746T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.159+6746T>G
n.633T>G
n.110+6746T>G
n.584T>G
3g.165830568A>GCA355112746BCHEc.466T>C (p.Tyr156His)
c.107+6746T>C (n.107+6746T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.159+6746T>C
n.633T>C
n.110+6746T>C
n.584T>C
3g.165830568A>TCA355112747BCHEc.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.107+6746T>A (n.107+6746T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.159+6746T>A
n.633T>A
n.110+6746T>A
n.584T>A
3g.165830570delCA2668432408BCHEc.466del (p.Tyr156MetfsTer14)
c.107+6746del (n.107+6746del)
c.589del (p.Tyr197MetfsTer14)
n.159+6746del
n.633del
n.110+6746del
n.584del
 gnomAD v4
3g.165830569A=CA1417760753BCHEc.465T= (p.Val155=)
c.107+6745T= (n.107+6745T=)
c.588T= (p.Val196=)
n.159+6745T=
n.632T=
n.110+6745T=
n.583T=
3g.165830569A>CCA436968737BCHEc.465T>G (p.Val155=)
c.107+6745T>G (n.107+6745T>G)
c.588T>G (p.Val196=)
n.159+6745T>G
n.632T>G
n.110+6745T>G
n.583T>G
3g.165830569A>GCA87410361BCHEc.465T>C (p.Val155=)
c.107+6745T>C (n.107+6745T>C)
c.588T>C (p.Val196=)
n.159+6745T>C
n.632T>C
n.110+6745T>C
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830569A>TCA436968738BCHEc.465T>A (p.Val155=)
c.107+6745T>A (n.107+6745T>A)
c.588T>A (p.Val196=)
n.159+6745T>A
n.632T>A
n.110+6745T>A
n.583T>A
3g.165830570A=CA1417760754BCHEc.464T= (p.Val155=)
c.107+6744T= (n.107+6744T=)
c.587T= (p.Val196=)
n.159+6744T=
n.631T=
n.110+6744T=
n.582T=
3g.165830570A>CCA355112748BCHEc.464T>G (p.Val155Gly)
c.107+6744T>G (n.107+6744T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.159+6744T>G
n.631T>G
n.110+6744T>G
n.582T>G
3g.165830570A>GCA355112749BCHEc.464T>C (p.Val155Ala)
c.107+6744T>C (n.107+6744T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.159+6744T>C
n.631T>C
n.110+6744T>C
n.582T>C
 dbSNP
3g.165830570A>TCA355112750BCHEc.464T>A (p.Val155Asp)
c.107+6744T>A (n.107+6744T>A)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.159+6744T>A
n.631T>A
n.110+6744T>A
n.582T>A
3g.165830571C>ACA355112751BCHEc.463G>T (p.Val155Phe)
c.107+6743G>T (n.107+6743G>T)
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.159+6743G>T
n.630G>T
n.110+6743G>T
n.581G>T
3g.165830571C=CA1417760755BCHEc.463G= (p.Val155=)
c.107+6743G= (n.107+6743G=)
c.586G= (p.Val196=)
n.159+6743G=
n.630G=
n.110+6743G=
n.581G=
3g.165830571C>GCA355112752BCHEc.463G>C (p.Val155Leu)
c.107+6743G>C (n.107+6743G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.159+6743G>C
n.630G>C
n.110+6743G>C
n.581G>C
3g.165830571C>TCA2692500BCHEc.463G>A (p.Val155Ile)
c.107+6743G>A (n.107+6743G>A)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.159+6743G>A
n.630G>A
n.110+6743G>A
n.581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830572A=CA1417760756BCHEc.462T= (p.His154=)
c.107+6742T= (n.107+6742T=)
c.585T= (p.His195=)
n.159+6742T=
n.629T=
n.110+6742T=
n.580T=
3g.165830572A>CCA355112753BCHEc.462T>G (p.His154Gln)
c.107+6742T>G (n.107+6742T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
n.159+6742T>G
n.629T>G
n.110+6742T>G
n.580T>G
3g.165830572A>GCA436968743BCHEc.462T>C (p.His154=)
c.107+6742T>C (n.107+6742T>C)
c.585T>C (p.His195=)
n.159+6742T>C
n.629T>C
n.110+6742T>C
n.580T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830572A>TCA355112754BCHEc.462T>A (p.His154Gln)
c.107+6742T>A (n.107+6742T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.159+6742T>A
n.629T>A
n.110+6742T>A
n.580T>A
3g.165830575_165830582delCA2668432409BCHEc.455_462del (p.Ser152CysfsTer3)
c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del)
c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3)
n.159+6735_159+6742del
n.622_629del
n.110+6735_110+6742del
n.573_580del
 gnomAD v4
3g.165830573T>ACA355112755BCHEc.461A>T (p.His154Leu)
c.107+6741A>T (n.107+6741A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.159+6741A>T
n.628A>T
n.110+6741A>T
n.579A>T
 gnomAD v4
3g.165830573T>CCA355112756BCHEc.461A>G (p.His154Arg)
c.107+6741A>G (n.107+6741A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.159+6741A>G
n.628A>G
n.110+6741A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830573T>GCA355112757BCHEc.461A>C (p.His154Pro)
c.107+6741A>C (n.107+6741A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.159+6741A>C
n.628A>C
n.110+6741A>C
n.579A>C
3g.165830573T=CA1417760757BCHEc.461A= (p.His154=)
c.107+6741A= (n.107+6741A=)
c.584A= (p.His195=)
n.159+6741A=
n.628A=
n.110+6741A=
n.579A=
3g.165830574_165830575delCA2586973132BCHEc.460_461del (p.His154CysfsTer3)
c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del)
c.583_584del (p.His195CysfsTer3)
n.159+6740_159+6741del
n.627_628del
n.110+6740_110+6741del
n.578_579del
3g.165830574G>ACA355112760BCHEc.460C>T (p.His154Tyr)
c.107+6740C>T (n.107+6740C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.159+6740C>T
n.627C>T
n.110+6740C>T
n.578C>T
 COSMIC
3g.165830574G>CCA355112758BCHEc.460C>G (p.His154Asp)
c.107+6740C>G (n.107+6740C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.159+6740C>G
n.627C>G
n.110+6740C>G
n.578C>G
3g.165830574G>TCA355112759BCHEc.460C>A (p.His154Asn)
c.107+6740C>A (n.107+6740C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.159+6740C>A
n.627C>A
n.110+6740C>A
n.578C>A
3g.165830575T>ACA2692501BCHEc.459A>T (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>T (n.107+6739A>T)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>T
n.626A>T
n.110+6739A>T
n.577A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830575T>CCA2692502BCHEc.459A>G (p.Leu153=)
c.107+6739A>G (n.107+6739A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
n.159+6739A>G
n.626A>G
n.110+6739A>G
n.577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830575T>GCA355112761BCHEc.459A>C (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>C (n.107+6739A>C)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>C
n.626A>C
n.110+6739A>C
n.577A>C
3g.165830575T=CA1417760758BCHEc.459A= (p.Leu153=)
c.107+6739A= (n.107+6739A=)
c.582A= (p.Leu194=)
n.159+6739A=
n.626A=
n.110+6739A=
n.577A=
3g.165830576A=CA1417760759BCHEc.458T= (p.Leu153=)
c.107+6738T= (n.107+6738T=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.159+6738T=
n.625T=
n.110+6738T=
n.576T=
3g.165830576A>CCA355112762BCHEc.458T>G (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>G (n.107+6738T>G)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>G
n.625T>G
n.110+6738T>G
n.576T>G
3g.165830576A>GCA355112763BCHEc.458T>C (p.Leu153Ser)
c.107+6738T>C (n.107+6738T>C)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.159+6738T>C
n.625T>C
n.110+6738T>C
n.576T>C
 dbSNP
3g.165830576A>TCA355112764BCHEc.458T>A (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>A (n.107+6738T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>A
n.625T>A
n.110+6738T>A
n.576T>A
3g.165830577A>CCA355112766BCHEc.457T>G (p.Leu153Val)
c.107+6737T>G (n.107+6737T>G)
c.580T>G (p.Leu194Val)
n.159+6737T>G
n.624T>G
n.110+6737T>G
n.575T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830577A>GCA436968751BCHEc.457T>C (p.Leu153=)
c.107+6737T>C (n.107+6737T>C)
c.580T>C (p.Leu194=)
n.159+6737T>C
n.624T>C
n.110+6737T>C
n.575T>C
3g.165830577A>TCA355112765BCHEc.457T>A (p.Leu153Ile)
c.107+6737T>A (n.107+6737T>A)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
n.159+6737T>A
n.624T>A
n.110+6737T>A
n.575T>A
3g.165830578A>CCA436968752BCHEc.456T>G (p.Ser152=)
c.107+6736T>G (n.107+6736T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
n.159+6736T>G
n.623T>G
n.110+6736T>G
n.574T>G
3g.165830578A>GCA436968754BCHEc.456T>C (p.Ser152=)
c.107+6736T>C (n.107+6736T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
n.159+6736T>C
n.623T>C
n.110+6736T>C
n.574T>C
3g.165830578A>TCA436968756BCHEc.456T>A (p.Ser152=)
c.107+6736T>A (n.107+6736T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
n.159+6736T>A
n.623T>A
n.110+6736T>A
n.574T>A
3g.165830579G>ACA355112767BCHEc.455C>T (p.Ser152Phe)
c.107+6735C>T (n.107+6735C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.159+6735C>T
n.622C>T
n.110+6735C>T
n.573C>T
 COSMIC
3g.165830579G>CCA355112769BCHEc.455C>G (p.Ser152Cys)
c.107+6735C>G (n.107+6735C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.159+6735C>G
n.622C>G
n.110+6735C>G
n.573C>G
3g.165830579G>TCA355112768BCHEc.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.107+6735C>A (n.107+6735C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.159+6735C>A
n.622C>A
n.110+6735C>A
n.573C>A
3g.165830580A=CA1417760760BCHEc.454T= (p.Ser152=)
c.107+6734T= (n.107+6734T=)
c.577T= (p.Ser193=)
n.159+6734T=
n.621T=
n.110+6734T=
n.572T=
3g.165830580A>CCA355112770BCHEc.454T>G (p.Ser152Ala)
c.107+6734T>G (n.107+6734T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.159+6734T>G
n.621T>G
n.110+6734T>G
n.572T>G
3g.165830580A>GCA355112771BCHEc.454T>C (p.Ser152Pro)
c.107+6734T>C (n.107+6734T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.159+6734T>C
n.621T>C
n.110+6734T>C
n.572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830580A>TCA355112772BCHEc.454T>A (p.Ser152Thr)
c.107+6734T>A (n.107+6734T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.159+6734T>A
n.621T>A
n.110+6734T>A
n.572T>A
3g.165830581T>ACA436968762BCHEc.453A>T (p.Ser151=)
c.107+6733A>T (n.107+6733A>T)
c.576A>T (p.Ser192=)
n.159+6733A>T
n.620A>T
n.110+6733A>T
n.571A>T
3g.165830581T>CCA2692503BCHEc.453A>G (p.Ser151=)
c.107+6733A>G (n.107+6733A>G)
c.576A>G (p.Ser192=)
n.159+6733A>G
n.620A>G
n.110+6733A>G
n.571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830581T>GCA436968763BCHEc.453A>C (p.Ser151=)
c.107+6733A>C (n.107+6733A>C)
c.576A>C (p.Ser192=)
n.159+6733A>C
n.620A>C
n.110+6733A>C
n.571A>C
3g.165830581T=CA1417760761BCHEc.453A= (p.Ser151=)
c.107+6733A= (n.107+6733A=)
c.576A= (p.Ser192=)
n.159+6733A=
n.620A=
n.110+6733A=
n.571A=

Number of alleles fetched