Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830477C>A | CA355112558 | BCHE | c.557G>T (p.Gly186Val) c.107+6837G>T (n.107+6837G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) n.159+6837G>T n.724G>T n.110+6837G>T n.675G>T | |
3 | g.165830477C>G | CA355112560 | BCHE | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.107+6837G>C (n.107+6837G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.159+6837G>C n.724G>C n.110+6837G>C n.675G>C | |
3 | g.165830477C>T | CA355112559 | BCHE | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.107+6837G>A (n.107+6837G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.159+6837G>A n.724G>A n.110+6837G>A n.675G>A | |
3 | g.165830478C>A | CA355112561 | BCHE | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.107+6836G>T (n.107+6836G>T) c.679G>T (p.Gly227Ter) n.159+6836G>T n.723G>T n.110+6836G>T n.674G>T | |
3 | g.165830478C>G | CA355112562 | BCHE | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.107+6836G>C (n.107+6836G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.159+6836G>C n.723G>C n.110+6836G>C n.674G>C | |
3 | g.165830478C>T | CA355112563 | BCHE | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.107+6836G>A (n.107+6836G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.159+6836G>A n.723G>A n.110+6836G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830479T>A | CA436969060 | BCHE | c.555A>T (p.Pro185=) c.107+6835A>T (n.107+6835A>T) c.678A>T (p.Pro226=) n.159+6835A>T n.722A>T n.110+6835A>T n.673A>T | |
3 | g.165830479T>C | CA87410353 | BCHE | c.555A>G (p.Pro185=) c.107+6835A>G (n.107+6835A>G) c.678A>G (p.Pro226=) n.159+6835A>G n.722A>G n.110+6835A>G n.673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830479T>G | CA436969061 | BCHE | c.555A>C (p.Pro185=) c.107+6835A>C (n.107+6835A>C) c.678A>C (p.Pro226=) n.159+6835A>C n.722A>C n.110+6835A>C n.673A>C | |
3 | g.165830479T= | CA1417760692 | BCHE | c.555A= (p.Pro185=) c.107+6835A= (n.107+6835A=) c.678A= (p.Pro226=) n.159+6835A= n.722A= n.110+6835A= n.673A= | |
3 | g.165830480G>A | CA355112564 | BCHE | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.107+6834C>T (n.107+6834C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.159+6834C>T n.721C>T n.110+6834C>T n.672C>T | |
3 | g.165830480G>C | CA355112565 | BCHE | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.107+6834C>G (n.107+6834C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.159+6834C>G n.721C>G n.110+6834C>G n.672C>G | |
3 | g.165830480G>T | CA355112566 | BCHE | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.107+6834C>A (n.107+6834C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.159+6834C>A n.721C>A n.110+6834C>A n.672C>A | |
3 | g.165830481G>A | CA355112567 | BCHE | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.107+6833C>T (n.107+6833C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.159+6833C>T n.720C>T n.110+6833C>T n.671C>T | |
3 | g.165830481G>C | CA355112568 | BCHE | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.107+6833C>G (n.107+6833C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.159+6833C>G n.720C>G n.110+6833C>G n.671C>G | |
3 | g.165830481G>T | CA355112569 | BCHE | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.107+6833C>A (n.107+6833C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.159+6833C>A n.720C>A n.110+6833C>A n.671C>A | |
3 | g.165830482C>A | CA355112570 | BCHE | c.552G>T (p.Leu184Phe) c.107+6832G>T (n.107+6832G>T) c.675G>T (p.Leu225Phe) n.159+6832G>T n.719G>T n.110+6832G>T n.670G>T | |
3 | g.165830482C>G | CA355112571 | BCHE | c.552G>C (p.Leu184Phe) c.107+6832G>C (n.107+6832G>C) c.675G>C (p.Leu225Phe) n.159+6832G>C n.719G>C n.110+6832G>C n.670G>C | |
3 | g.165830482C>T | CA436969066 | BCHE | c.552G>A (p.Leu184=) c.107+6832G>A (n.107+6832G>A) c.675G>A (p.Leu225=) n.159+6832G>A n.719G>A n.110+6832G>A n.670G>A | |
3 | g.165830483A>C | CA355112573 | BCHE | c.551T>G (p.Leu184Trp) c.107+6831T>G (n.107+6831T>G) c.674T>G (p.Leu225Trp) n.159+6831T>G n.718T>G n.110+6831T>G n.669T>G | |
3 | g.165830483A>G | CA355112574 | BCHE | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.107+6831T>C (n.107+6831T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.159+6831T>C n.718T>C n.110+6831T>C n.669T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830483A>T | CA355112572 | BCHE | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.107+6831T>A (n.107+6831T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.159+6831T>A n.718T>A n.110+6831T>A n.669T>A | |
3 | g.165830484A>C | CA355112575 | BCHE | c.550T>G (p.Leu184Val) c.107+6830T>G (n.107+6830T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) n.159+6830T>G n.717T>G n.110+6830T>G n.668T>G | |
3 | g.165830484A>G | CA436969067 | BCHE | c.550T>C (p.Leu184=) c.107+6830T>C (n.107+6830T>C) c.673T>C (p.Leu225=) n.159+6830T>C n.717T>C n.110+6830T>C n.668T>C | |
3 | g.165830484A>T | CA355112576 | BCHE | c.550T>A (p.Leu184Met) c.107+6830T>A (n.107+6830T>A) c.673T>A (p.Leu225Met) n.159+6830T>A n.717T>A n.110+6830T>A n.668T>A | |
3 | g.165830485A>C | CA436969070 | BCHE | c.549T>G (p.Ala183=) c.107+6829T>G (n.107+6829T>G) c.672T>G (p.Ala224=) n.159+6829T>G n.716T>G n.110+6829T>G n.667T>G | |
3 | g.165830485A>G | CA436969071 | BCHE | c.549T>C (p.Ala183=) c.107+6829T>C (n.107+6829T>C) c.672T>C (p.Ala224=) n.159+6829T>C n.716T>C n.110+6829T>C n.667T>C | |
3 | g.165830485A>T | CA436969072 | BCHE | c.549T>A (p.Ala183=) c.107+6829T>A (n.107+6829T>A) c.672T>A (p.Ala224=) n.159+6829T>A n.716T>A n.110+6829T>A n.667T>A | |
3 | g.165830486G>A | CA355112577 | BCHE | c.548C>T (p.Ala183Val) c.107+6828C>T (n.107+6828C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) n.159+6828C>T n.715C>T n.110+6828C>T n.666C>T | dbSNP |
3 | g.165830486G>C | CA355112578 | BCHE | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.107+6828C>G (n.107+6828C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.159+6828C>G n.715C>G n.110+6828C>G n.666C>G | |
3 | g.165830486G= | CA1417760693 | BCHE | c.548C= (p.Ala183=) c.107+6828C= (n.107+6828C=) c.671C= (p.Ala224=) n.159+6828C= n.715C= n.110+6828C= n.666C= | |
3 | g.165830486G>T | CA355112579 | BCHE | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.107+6828C>A (n.107+6828C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.159+6828C>A n.715C>A n.110+6828C>A n.666C>A | |
3 | g.165830487C>A | CA355112580 | BCHE | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.107+6827G>T (n.107+6827G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.159+6827G>T n.714G>T n.110+6827G>T n.665G>T | |
3 | g.165830487C>G | CA355112581 | BCHE | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.107+6827G>C (n.107+6827G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.159+6827G>C n.714G>C n.110+6827G>C n.665G>C | |
3 | g.165830487C>T | CA355112582 | BCHE | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.107+6827G>A (n.107+6827G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.159+6827G>A n.714G>A n.110+6827G>A n.665G>A | |
3 | g.165830488T>A | CA355112583 | BCHE | c.546A>T (p.Leu182Phe) c.107+6826A>T (n.107+6826A>T) c.669A>T (p.Leu223Phe) n.159+6826A>T n.713A>T n.110+6826A>T n.664A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830488T>C | CA436969077 | BCHE | c.546A>G (p.Leu182=) c.107+6826A>G (n.107+6826A>G) c.669A>G (p.Leu223=) n.159+6826A>G n.713A>G n.110+6826A>G n.664A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830488T>G | CA355112584 | BCHE | c.546A>C (p.Leu182Phe) c.107+6826A>C (n.107+6826A>C) c.669A>C (p.Leu223Phe) n.159+6826A>C n.713A>C n.110+6826A>C n.664A>C | |
3 | g.165830488T= | CA1417760695 | BCHE | c.546A= (p.Leu182=) c.107+6826A= (n.107+6826A=) c.669A= (p.Leu223=) n.159+6826A= n.713A= n.110+6826A= n.664A= | |
3 | g.165830489A>C | CA355112585 | BCHE | c.545T>G (p.Leu182Ter) c.107+6825T>G (n.107+6825T>G) c.668T>G (p.Leu223Ter) n.159+6825T>G n.712T>G n.110+6825T>G n.663T>G | |
3 | g.165830489A>G | CA355112586 | BCHE | c.545T>C (p.Leu182Ser) c.107+6825T>C (n.107+6825T>C) c.668T>C (p.Leu223Ser) n.159+6825T>C n.712T>C n.110+6825T>C n.663T>C | COSMIC |
3 | g.165830489A>T | CA355112587 | BCHE | c.545T>A (p.Leu182Ter) c.107+6825T>A (n.107+6825T>A) c.668T>A (p.Leu223Ter) n.159+6825T>A n.712T>A n.110+6825T>A n.663T>A | |
3 | g.165830490A>C | CA355112589 | BCHE | c.544T>G (p.Leu182Val) c.107+6824T>G (n.107+6824T>G) c.667T>G (p.Leu223Val) n.159+6824T>G n.711T>G n.110+6824T>G n.662T>G | |
3 | g.165830490A>G | CA436969081 | BCHE | c.544T>C (p.Leu182=) c.107+6824T>C (n.107+6824T>C) c.667T>C (p.Leu223=) n.159+6824T>C n.711T>C n.110+6824T>C n.662T>C | |
3 | g.165830490A>T | CA355112588 | BCHE | c.544T>A (p.Leu182Ile) c.107+6824T>A (n.107+6824T>A) c.667T>A (p.Leu223Ile) n.159+6824T>A n.711T>A n.110+6824T>A n.662T>A | |
3 | g.165830491G>A | CA2692482 | BCHE | c.543C>T (p.Phe181=) c.107+6823C>T (n.107+6823C>T) c.666C>T (p.Phe222=) n.159+6823C>T n.710C>T n.110+6823C>T n.661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830491G>C | CA355112590 | BCHE | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.107+6823C>G (n.107+6823C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) n.159+6823C>G n.710C>G n.110+6823C>G n.661C>G | |
3 | g.165830491G= | CA1417760698 | BCHE | c.543C= (p.Phe181=) c.107+6823C= (n.107+6823C=) c.666C= (p.Phe222=) n.159+6823C= n.710C= n.110+6823C= n.661C= | |
3 | g.165830491G>T | CA355112591 | BCHE | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.107+6823C>A (n.107+6823C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) n.159+6823C>A n.710C>A n.110+6823C>A n.661C>A | |
3 | g.165830492A>C | CA355112592 | BCHE | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.107+6822T>G (n.107+6822T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.159+6822T>G n.709T>G n.110+6822T>G n.660T>G | |
3 | g.165830492A>G | CA355112593 | BCHE | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.107+6822T>C (n.107+6822T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.159+6822T>C n.709T>C n.110+6822T>C n.660T>C | |
3 | g.165830492A>T | CA355112594 | BCHE | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.107+6822T>A (n.107+6822T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.159+6822T>A n.709T>A n.110+6822T>A n.660T>A | |
3 | g.165830493A= | CA1417760701 | BCHE | c.541T= (p.Phe181=) c.107+6821T= (n.107+6821T=) c.664T= (p.Phe222=) n.159+6821T= n.708T= n.110+6821T= n.659T= | |
3 | g.165830493A>C | CA355112597 | BCHE | c.541T>G (p.Phe181Val) c.107+6821T>G (n.107+6821T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) n.159+6821T>G n.708T>G n.110+6821T>G n.659T>G | dbSNP |
3 | g.165830493A>G | CA355112595 | BCHE | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.107+6821T>C (n.107+6821T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.159+6821T>C n.708T>C n.110+6821T>C n.659T>C | |
3 | g.165830493A>T | CA355112596 | BCHE | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.107+6821T>A (n.107+6821T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.159+6821T>A n.708T>A n.110+6821T>A n.659T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830494T>A | CA436969092 | BCHE | c.540A>T (p.Gly180=) c.107+6820A>T (n.107+6820A>T) c.663A>T (p.Gly221=) n.159+6820A>T n.707A>T n.110+6820A>T n.658A>T | |
3 | g.165830494T>C | CA436969093 | BCHE | c.540A>G (p.Gly180=) c.107+6820A>G (n.107+6820A>G) c.663A>G (p.Gly221=) n.159+6820A>G n.707A>G n.110+6820A>G n.658A>G | |
3 | g.165830494T>G | CA436969096 | BCHE | c.540A>C (p.Gly180=) c.107+6820A>C (n.107+6820A>C) c.663A>C (p.Gly221=) n.159+6820A>C n.707A>C n.110+6820A>C n.658A>C | |
3 | g.165830494_165830508delinsTCCTAGGGCACCCAC | CA1417760706 | BCHE | c.526_540delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val176=) c.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA (n.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA) c.649_663delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val217=) n.159+6806_159+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.693_707delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.110+6806_110+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.644_658delinsGTGGGTGCCCTAGGA | |
3 | g.165830495C>A | CA355112598 | BCHE | c.539G>T (p.Gly180Val) c.107+6819G>T (n.107+6819G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) n.159+6819G>T n.706G>T n.110+6819G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830495C>G | CA355112599 | BCHE | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.107+6819G>C (n.107+6819G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.159+6819G>C n.706G>C n.110+6819G>C n.657G>C | |
3 | g.165830495C>T | CA355112600 | BCHE | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.107+6819G>A (n.107+6819G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.159+6819G>A n.706G>A n.110+6819G>A n.657G>A | |
3 | g.165830499_165830512del | CA547857103 | BCHE | c.526_539del (p.Val176IlefsTer9) c.107+6806_107+6819del (n.107+6806_107+6819del) c.649_662del (p.Val217IlefsTer9) n.159+6806_159+6819del n.693_706del n.110+6806_110+6819del n.644_657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830496C>A | CA355112601 | BCHE | c.538G>T (p.Gly180Ter) c.107+6818G>T (n.107+6818G>T) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.159+6818G>T n.705G>T n.110+6818G>T n.656G>T | COSMIC |
3 | g.165830496C= | CA1417760714 | BCHE | c.538G= (p.Gly180=) c.107+6818G= (n.107+6818G=) c.661G= (p.Gly221=) n.159+6818G= n.705G= n.110+6818G= n.656G= | |
3 | g.165830496C>G | CA355112602 | BCHE | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.107+6818G>C (n.107+6818G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.159+6818G>C n.705G>C n.110+6818G>C n.656G>C | |
3 | g.165830496C>T | CA355112603 | BCHE | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.107+6818G>A (n.107+6818G>A) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.159+6818G>A n.705G>A n.110+6818G>A n.656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830496_165830512delinsCTAGGGCACCCACCCTA | CA1417760713 | BCHE | c.522_538delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr174=) c.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (n.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG) c.645_661delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr215=) n.159+6802_159+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.689_705delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.110+6802_110+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.640_656delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG | |
3 | g.165830497T>A | CA436969100 | BCHE | c.537A>T (p.Leu179=) c.107+6817A>T (n.107+6817A>T) c.660A>T (p.Leu220=) n.159+6817A>T n.704A>T n.110+6817A>T n.655A>T | |
3 | g.165830497T>C | CA436969101 | BCHE | c.537A>G (p.Leu179=) c.107+6817A>G (n.107+6817A>G) c.660A>G (p.Leu220=) n.159+6817A>G n.704A>G n.110+6817A>G n.655A>G | |
3 | g.165830497T>G | CA436969103 | BCHE | c.537A>C (p.Leu179=) c.107+6817A>C (n.107+6817A>C) c.660A>C (p.Leu220=) n.159+6817A>C n.704A>C n.110+6817A>C n.655A>C | |
3 | g.165830500_165830515del | CA2692483 | BCHE | c.522_537del (p.Tyr174Ter) c.107+6802_107+6817del (n.107+6802_107+6817del) c.645_660del (p.Tyr215Ter) n.159+6802_159+6817del n.689_704del n.110+6802_110+6817del n.640_655del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830498A= | CA1417760717 | BCHE | c.536T= (p.Leu179=) c.107+6816T= (n.107+6816T=) c.659T= (p.Leu220=) n.159+6816T= n.703T= n.110+6816T= n.654T= | |
3 | g.165830498A>C | CA355112605 | BCHE | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.107+6816T>G (n.107+6816T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.159+6816T>G n.703T>G n.110+6816T>G n.654T>G | |
3 | g.165830498A>G | CA355112604 | BCHE | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.107+6816T>C (n.107+6816T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.159+6816T>C n.703T>C n.110+6816T>C n.654T>C | dbSNP |
3 | g.165830498A>T | CA355112606 | BCHE | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.107+6816T>A (n.107+6816T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.159+6816T>A n.703T>A n.110+6816T>A n.654T>A | |
3 | g.165830499G>A | CA2692484 | BCHE | c.535C>T (p.Leu179=) c.107+6815C>T (n.107+6815C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.159+6815C>T n.702C>T n.110+6815C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830499G>C | CA355112608 | BCHE | c.535C>G (p.Leu179Val) c.107+6815C>G (n.107+6815C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.159+6815C>G n.702C>G n.110+6815C>G n.653C>G | |
3 | g.165830499G= | CA1417760718 | BCHE | c.535C= (p.Leu179=) c.107+6815C= (n.107+6815C=) c.658C= (p.Leu220=) n.159+6815C= n.702C= n.110+6815C= n.653C= | |
3 | g.165830499G>T | CA355112607 | BCHE | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.107+6815C>A (n.107+6815C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.159+6815C>A n.702C>A n.110+6815C>A n.653C>A | |
3 | g.165830500G>A | CA436969116 | BCHE | c.534C>T (p.Ala178=) c.107+6814C>T (n.107+6814C>T) c.657C>T (p.Ala219=) n.159+6814C>T n.701C>T n.110+6814C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830500G>C | CA436969111 | BCHE | c.534C>G (p.Ala178=) c.107+6814C>G (n.107+6814C>G) c.657C>G (p.Ala219=) n.159+6814C>G n.701C>G n.110+6814C>G n.652C>G | |
3 | g.165830500G= | CA1417760719 | BCHE | c.534C= (p.Ala178=) c.107+6814C= (n.107+6814C=) c.657C= (p.Ala219=) n.159+6814C= n.701C= n.110+6814C= n.652C= | |
3 | g.165830500G>T | CA436969113 | BCHE | c.534C>A (p.Ala178=) c.107+6814C>A (n.107+6814C>A) c.657C>A (p.Ala219=) n.159+6814C>A n.701C>A n.110+6814C>A n.652C>A | |
3 | g.165830501G>A | CA355112609 | BCHE | c.533C>T (p.Ala178Val) c.107+6813C>T (n.107+6813C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.159+6813C>T n.700C>T n.110+6813C>T n.651C>T | COSMIC |
3 | g.165830501G>C | CA355112610 | BCHE | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.107+6813C>G (n.107+6813C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.159+6813C>G n.700C>G n.110+6813C>G n.651C>G | |
3 | g.165830501G>T | CA355112611 | BCHE | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.107+6813C>A (n.107+6813C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.159+6813C>A n.700C>A n.110+6813C>A n.651C>A | |
3 | g.165830502C>A | CA355112612 | BCHE | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.107+6812G>T (n.107+6812G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.159+6812G>T n.699G>T n.110+6812G>T n.650G>T | |
3 | g.165830502C= | CA1417760720 | BCHE | c.532G= (p.Ala178=) c.107+6812G= (n.107+6812G=) c.655G= (p.Ala219=) n.159+6812G= n.699G= n.110+6812G= n.650G= | |
3 | g.165830502C>G | CA355112613 | BCHE | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.107+6812G>C (n.107+6812G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.159+6812G>C n.699G>C n.110+6812G>C n.650G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830502C>T | CA2692485 | BCHE | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.107+6812G>A (n.107+6812G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.159+6812G>A n.699G>A n.110+6812G>A n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830503A= | CA1417760721 | BCHE | c.531T= (p.Gly177=) c.107+6811T= (n.107+6811T=) c.654T= (p.Gly218=) n.159+6811T= n.698T= n.110+6811T= n.649T= | |
3 | g.165830503A>C | CA436969119 | BCHE | c.531T>G (p.Gly177=) c.107+6811T>G (n.107+6811T>G) c.654T>G (p.Gly218=) n.159+6811T>G n.698T>G n.110+6811T>G n.649T>G | |
3 | g.165830503A>G | CA2692486 | BCHE | c.531T>C (p.Gly177=) c.107+6811T>C (n.107+6811T>C) c.654T>C (p.Gly218=) n.159+6811T>C n.698T>C n.110+6811T>C n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830503A>T | CA436969117 | BCHE | c.531T>A (p.Gly177=) c.107+6811T>A (n.107+6811T>A) c.654T>A (p.Gly218=) n.159+6811T>A n.698T>A n.110+6811T>A n.649T>A | |
3 | g.165830504C>A | CA355112614 | BCHE | c.530G>T (p.Gly177Val) c.107+6810G>T (n.107+6810G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.159+6810G>T n.697G>T n.110+6810G>T n.648G>T | |
3 | g.165830504C= | CA1417760722 | BCHE | c.530G= (p.Gly177=) c.107+6810G= (n.107+6810G=) c.653G= (p.Gly218=) n.159+6810G= n.697G= n.110+6810G= n.648G= | |
3 | g.165830504C>G | CA355112615 | BCHE | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.107+6810G>C (n.107+6810G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.159+6810G>C n.697G>C n.110+6810G>C n.648G>C | |
3 | g.165830504C>T | CA355112616 | BCHE | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.107+6810G>A (n.107+6810G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.159+6810G>A n.697G>A n.110+6810G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830505C>A | CA355112617 | BCHE | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.107+6809G>T (n.107+6809G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.159+6809G>T n.696G>T n.110+6809G>T n.647G>T | dbSNP |
3 | g.165830505C>G | CA355112618 | BCHE | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.107+6809G>C (n.107+6809G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.159+6809G>C n.696G>C n.110+6809G>C n.647G>C | |
3 | g.165830505C>T | CA355112619 | BCHE | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.107+6809G>A (n.107+6809G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.159+6809G>A n.696G>A n.110+6809G>A n.647G>A | |
3 | g.165830506C>A | CA436969130 | BCHE | c.528G>T (p.Val176=) c.107+6808G>T (n.107+6808G>T) c.651G>T (p.Val217=) n.159+6808G>T n.695G>T n.110+6808G>T n.646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830506C= | CA1417760723 | BCHE | c.528G= (p.Val176=) c.107+6808G= (n.107+6808G=) c.651G= (p.Val217=) n.159+6808G= n.695G= n.110+6808G= n.646G= | |
3 | g.165830506C>G | CA436969133 | BCHE | c.528G>C (p.Val176=) c.107+6808G>C (n.107+6808G>C) c.651G>C (p.Val217=) n.159+6808G>C n.695G>C n.110+6808G>C n.646G>C | |
3 | g.165830506C>T | CA436969132 | BCHE | c.528G>A (p.Val176=) c.107+6808G>A (n.107+6808G>A) c.651G>A (p.Val217=) n.159+6808G>A n.695G>A n.110+6808G>A n.646G>A | |
3 | g.165830507A>C | CA355112620 | BCHE | c.527T>G (p.Val176Gly) c.107+6807T>G (n.107+6807T>G) c.650T>G (p.Val217Gly) n.159+6807T>G n.694T>G n.110+6807T>G n.645T>G | |
3 | g.165830507A>G | CA355112622 | BCHE | c.527T>C (p.Val176Ala) c.107+6807T>C (n.107+6807T>C) c.650T>C (p.Val217Ala) n.159+6807T>C n.694T>C n.110+6807T>C n.645T>C | |
3 | g.165830507A>T | CA355112621 | BCHE | c.527T>A (p.Val176Glu) c.107+6807T>A (n.107+6807T>A) c.650T>A (p.Val217Glu) n.159+6807T>A n.694T>A n.110+6807T>A n.645T>A | |
3 | g.165830508C>A | CA355112623 | BCHE | c.526G>T (p.Val176Leu) c.107+6806G>T (n.107+6806G>T) c.649G>T (p.Val217Leu) n.159+6806G>T n.693G>T n.110+6806G>T n.644G>T | |
3 | g.165830508C= | CA1417760724 | BCHE | c.526G= (p.Val176=) c.107+6806G= (n.107+6806G=) c.649G= (p.Val217=) n.159+6806G= n.693G= n.110+6806G= n.644G= | |
3 | g.165830508C>G | CA355112624 | BCHE | c.526G>C (p.Val176Leu) c.107+6806G>C (n.107+6806G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) n.159+6806G>C n.693G>C n.110+6806G>C n.644G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830508C>T | CA355112625 | BCHE | c.526G>A (p.Val176Met) c.107+6806G>A (n.107+6806G>A) c.649G>A (p.Val217Met) n.159+6806G>A n.693G>A n.110+6806G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830509C>A | CA355112626 | BCHE | c.525G>T (p.Arg175Ser) c.107+6805G>T (n.107+6805G>T) c.648G>T (p.Arg216Ser) n.159+6805G>T n.692G>T n.110+6805G>T n.643G>T | |
3 | g.165830509C>G | CA355112627 | BCHE | c.525G>C (p.Arg175Ser) c.107+6805G>C (n.107+6805G>C) c.648G>C (p.Arg216Ser) n.159+6805G>C n.692G>C n.110+6805G>C n.643G>C | |
3 | g.165830509C>T | CA436969136 | BCHE | c.525G>A (p.Arg175=) c.107+6805G>A (n.107+6805G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.159+6805G>A n.692G>A n.110+6805G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830510C>A | CA355112628 | BCHE | c.524G>T (p.Arg175Met) c.107+6804G>T (n.107+6804G>T) c.647G>T (p.Arg216Met) n.159+6804G>T n.691G>T n.110+6804G>T n.642G>T | |
3 | g.165830510C>G | CA355112629 | BCHE | c.524G>C (p.Arg175Thr) c.107+6804G>C (n.107+6804G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.159+6804G>C n.691G>C n.110+6804G>C n.642G>C | |
3 | g.165830510C>T | CA355112630 | BCHE | c.524G>A (p.Arg175Lys) c.107+6804G>A (n.107+6804G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.159+6804G>A n.691G>A n.110+6804G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830510_165830527del | CA2668432406 | BCHE | c.507_524del (p.Val170_Arg175del) c.107+6787_107+6804del (n.107+6787_107+6804del) c.630_647del (p.Val211_Arg216del) n.159+6787_159+6804del n.674_691del n.110+6787_110+6804del n.625_642del | gnomAD v4 |
3 | g.165830511T>A | CA355112631 | BCHE | c.523A>T (p.Arg175Trp) c.107+6803A>T (n.107+6803A>T) c.646A>T (p.Arg216Trp) n.159+6803A>T n.690A>T n.110+6803A>T n.641A>T | |
3 | g.165830511T>C | CA355112632 | BCHE | c.523A>G (p.Arg175Gly) c.107+6803A>G (n.107+6803A>G) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.159+6803A>G n.690A>G n.110+6803A>G n.641A>G | |
3 | g.165830511T>G | CA436969137 | BCHE | c.523A>C (p.Arg175=) c.107+6803A>C (n.107+6803A>C) c.646A>C (p.Arg216=) n.159+6803A>C n.690A>C n.110+6803A>C n.641A>C | |
3 | g.165830512A= | CA1417760725 | BCHE | c.522T= (p.Tyr174=) c.107+6802T= (n.107+6802T=) c.645T= (p.Tyr215=) n.159+6802T= n.689T= n.110+6802T= n.640T= | |
3 | g.165830512A>C | CA355112634 | BCHE | c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.107+6802T>G (n.107+6802T>G) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.159+6802T>G n.689T>G n.110+6802T>G n.640T>G | |
3 | g.165830512A>G | CA2692487 | BCHE | c.522T>C (p.Tyr174=) c.107+6802T>C (n.107+6802T>C) c.645T>C (p.Tyr215=) n.159+6802T>C n.689T>C n.110+6802T>C n.640T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830512A>T | CA355112633 | BCHE | c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.107+6802T>A (n.107+6802T>A) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.159+6802T>A n.689T>A n.110+6802T>A n.640T>A | |
3 | g.165830513T>A | CA355112636 | BCHE | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.107+6801A>T (n.107+6801A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.159+6801A>T n.688A>T n.110+6801A>T n.639A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830513T>C | CA2692488 | BCHE | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.107+6801A>G (n.107+6801A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.159+6801A>G n.688A>G n.110+6801A>G n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830513T>G | CA355112635 | BCHE | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.107+6801A>C (n.107+6801A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.159+6801A>C n.688A>C n.110+6801A>C n.639A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830513T= | CA1417760726 | BCHE | c.521A= (p.Tyr174=) c.107+6801A= (n.107+6801A=) c.644A= (p.Tyr215=) n.159+6801A= n.688A= n.110+6801A= n.639A= | |
3 | g.165830514A= | CA1417760727 | BCHE | c.520T= (p.Tyr174=) c.107+6800T= (n.107+6800T=) c.643T= (p.Tyr215=) n.159+6800T= n.687T= n.110+6800T= n.638T= | |
3 | g.165830514A>C | CA355112637 | BCHE | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.107+6800T>G (n.107+6800T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.159+6800T>G n.687T>G n.110+6800T>G n.638T>G | |
3 | g.165830514A>G | CA355112638 | BCHE | c.520T>C (p.Tyr174His) c.107+6800T>C (n.107+6800T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.159+6800T>C n.687T>C n.110+6800T>C n.638T>C | dbSNP |
3 | g.165830514A>T | CA355112639 | BCHE | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.107+6800T>A (n.107+6800T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.159+6800T>A n.687T>A n.110+6800T>A n.638T>A | |
3 | g.165830515del | CA2668432407 | BCHE | c.519del (p.Tyr174IlefsTer6) c.107+6799del (n.107+6799del) c.642del (p.Tyr215IlefsTer6) n.159+6799del n.686del n.110+6799del n.637del | gnomAD v4 |
3 | g.165830515G>A | CA436969143 | BCHE | c.519C>T (p.Asn173=) c.107+6799C>T (n.107+6799C>T) c.642C>T (p.Asn214=) n.159+6799C>T n.686C>T n.110+6799C>T n.637C>T | |
3 | g.165830515G>C | CA87410354 | BCHE | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.107+6799C>G (n.107+6799C>G) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.159+6799C>G n.686C>G n.110+6799C>G n.637C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830515G= | CA1417760728 | BCHE | c.519C= (p.Asn173=) c.107+6799C= (n.107+6799C=) c.642C= (p.Asn214=) n.159+6799C= n.686C= n.110+6799C= n.637C= | |
3 | g.165830515G>T | CA355112640 | BCHE | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.107+6799C>A (n.107+6799C>A) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.159+6799C>A n.686C>A n.110+6799C>A n.637C>A | |
3 | g.165830516T>A | CA355112641 | BCHE | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.107+6798A>T (n.107+6798A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.159+6798A>T n.685A>T n.110+6798A>T n.636A>T | |
3 | g.165830516T>C | CA355112642 | BCHE | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.107+6798A>G (n.107+6798A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.159+6798A>G n.685A>G n.110+6798A>G n.636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830516T>G | CA355112643 | BCHE | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.107+6798A>C (n.107+6798A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.159+6798A>C n.685A>C n.110+6798A>C n.636A>C | |
3 | g.165830517dup | CA902029039 | BCHE | c.518dup (p.Asn173LysfsTer3) c.107+6798dup (n.107+6798dup) c.641dup (p.Asn214LysfsTer3) n.159+6798dup n.685dup n.110+6798dup n.636dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830517T>A | CA355112644 | BCHE | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.107+6797A>T (n.107+6797A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.159+6797A>T n.684A>T n.110+6797A>T n.635A>T | |
3 | g.165830517T>C | CA2692489 | BCHE | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.107+6797A>G (n.107+6797A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.159+6797A>G n.684A>G n.110+6797A>G n.635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830517T>G | CA355112645 | BCHE | c.517A>C (p.Asn173His) c.107+6797A>C (n.107+6797A>C) c.640A>C (p.Asn214His) n.159+6797A>C n.684A>C n.110+6797A>C n.635A>C | |
3 | g.165830517T= | CA1417760729 | BCHE | c.517A= (p.Asn173=) c.107+6797A= (n.107+6797A=) c.640A= (p.Asn214=) n.159+6797A= n.684A= n.110+6797A= n.635A= | |
3 | g.165830518C>A | CA355112648 | BCHE | c.516G>T (p.Met172Ile) c.107+6796G>T (n.107+6796G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.159+6796G>T n.683G>T n.110+6796G>T n.634G>T | |
3 | g.165830518C>G | CA355112646 | BCHE | c.516G>C (p.Met172Ile) c.107+6796G>C (n.107+6796G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.159+6796G>C n.683G>C n.110+6796G>C n.634G>C | |
3 | g.165830518C>T | CA355112647 | BCHE | c.516G>A (p.Met172Ile) c.107+6796G>A (n.107+6796G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) n.159+6796G>A n.683G>A n.110+6796G>A n.634G>A | |
3 | g.165830519A= | CA1417760730 | BCHE | c.515T= (p.Met172=) c.107+6795T= (n.107+6795T=) c.638T= (p.Met213=) n.159+6795T= n.682T= n.110+6795T= n.633T= | |
3 | g.165830519A>C | CA355112649 | BCHE | c.515T>G (p.Met172Arg) c.107+6795T>G (n.107+6795T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) n.159+6795T>G n.682T>G n.110+6795T>G n.633T>G | |
3 | g.165830519A>G | CA87410355 | BCHE | c.515T>C (p.Met172Thr) c.107+6795T>C (n.107+6795T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.159+6795T>C n.682T>C n.110+6795T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830519A>T | CA355112650 | BCHE | c.515T>A (p.Met172Lys) c.107+6795T>A (n.107+6795T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) n.159+6795T>A n.682T>A n.110+6795T>A n.633T>A | |
3 | g.165830520T>A | CA355112651 | BCHE | c.514A>T (p.Met172Leu) c.107+6794A>T (n.107+6794A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.159+6794A>T n.681A>T n.110+6794A>T n.632A>T | |
3 | g.165830520T>C | CA355112652 | BCHE | c.514A>G (p.Met172Val) c.107+6794A>G (n.107+6794A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.159+6794A>G n.681A>G n.110+6794A>G n.632A>G | |
3 | g.165830520T>G | CA355112653 | BCHE | c.514A>C (p.Met172Leu) c.107+6794A>C (n.107+6794A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.159+6794A>C n.681A>C n.110+6794A>C n.632A>C | |
3 | g.165830521T>A | CA436969155 | BCHE | c.513A>T (p.Ser171=) c.107+6793A>T (n.107+6793A>T) c.636A>T (p.Ser212=) n.159+6793A>T n.680A>T n.110+6793A>T n.631A>T | |
3 | g.165830521T>C | CA436969158 | BCHE | c.513A>G (p.Ser171=) c.107+6793A>G (n.107+6793A>G) c.636A>G (p.Ser212=) n.159+6793A>G n.680A>G n.110+6793A>G n.631A>G | dbSNP |
3 | g.165830521T>G | CA436969160 | BCHE | c.513A>C (p.Ser171=) c.107+6793A>C (n.107+6793A>C) c.636A>C (p.Ser212=) n.159+6793A>C n.680A>C n.110+6793A>C n.631A>C | |
3 | g.165830521T= | CA1417760731 | BCHE | c.513A= (p.Ser171=) c.107+6793A= (n.107+6793A=) c.636A= (p.Ser212=) n.159+6793A= n.680A= n.110+6793A= n.631A= | |
3 | g.165830522G>A | CA355112654 | BCHE | c.512C>T (p.Ser171Leu) c.107+6792C>T (n.107+6792C>T) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.159+6792C>T n.679C>T n.110+6792C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830522G>C | CA355112655 | BCHE | c.512C>G (p.Ser171Ter) c.107+6792C>G (n.107+6792C>G) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.159+6792C>G n.679C>G n.110+6792C>G n.630C>G | |
3 | g.165830522G>T | CA355112656 | BCHE | c.512C>A (p.Ser171Ter) c.107+6792C>A (n.107+6792C>A) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.159+6792C>A n.679C>A n.110+6792C>A n.630C>A | |
3 | g.165830523A>C | CA355112657 | BCHE | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.107+6791T>G (n.107+6791T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.159+6791T>G n.678T>G n.110+6791T>G n.629T>G | |
3 | g.165830523A>G | CA355112658 | BCHE | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.107+6791T>C (n.107+6791T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.159+6791T>C n.678T>C n.110+6791T>C n.629T>C | |
3 | g.165830523A>T | CA355112659 | BCHE | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.107+6791T>A (n.107+6791T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.159+6791T>A n.678T>A n.110+6791T>A n.629T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830524C>A | CA436969163 | BCHE | c.510G>T (p.Val170=) c.107+6790G>T (n.107+6790G>T) c.633G>T (p.Val211=) n.159+6790G>T n.677G>T n.110+6790G>T n.628G>T | |
3 | g.165830524C>G | CA436969165 | BCHE | c.510G>C (p.Val170=) c.107+6790G>C (n.107+6790G>C) c.633G>C (p.Val211=) n.159+6790G>C n.677G>C n.110+6790G>C n.628G>C | |
3 | g.165830524C>T | CA436969167 | BCHE | c.510G>A (p.Val170=) c.107+6790G>A (n.107+6790G>A) c.633G>A (p.Val211=) n.159+6790G>A n.677G>A n.110+6790G>A n.628G>A | |
3 | g.165830525A= | CA1417760732 | BCHE | c.509T= (p.Val170=) c.107+6789T= (n.107+6789T=) c.632T= (p.Val211=) n.159+6789T= n.676T= n.110+6789T= n.627T= | |
3 | g.165830525A>C | CA355112661 | BCHE | c.509T>G (p.Val170Gly) c.107+6789T>G (n.107+6789T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) n.159+6789T>G n.676T>G n.110+6789T>G n.627T>G | |
3 | g.165830525A>G | CA2692490 | BCHE | c.509T>C (p.Val170Ala) c.107+6789T>C (n.107+6789T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) n.159+6789T>C n.676T>C n.110+6789T>C n.627T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830525A>T | CA355112660 | BCHE | c.509T>A (p.Val170Glu) c.107+6789T>A (n.107+6789T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) n.159+6789T>A n.676T>A n.110+6789T>A n.627T>A | |
3 | g.165830526C>A | CA355112662 | BCHE | c.508G>T (p.Val170Leu) c.107+6788G>T (n.107+6788G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) n.159+6788G>T n.675G>T n.110+6788G>T n.626G>T | |
3 | g.165830526C= | CA1417760733 | BCHE | c.508G= (p.Val170=) c.107+6788G= (n.107+6788G=) c.631G= (p.Val211=) n.159+6788G= n.675G= n.110+6788G= n.626G= | |
3 | g.165830526C>G | CA2692491 | BCHE | c.508G>C (p.Val170Leu) c.107+6788G>C (n.107+6788G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) n.159+6788G>C n.675G>C n.110+6788G>C n.626G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830526C>T | CA2692492 | BCHE | c.508G>A (p.Val170Met) c.107+6788G>A (n.107+6788G>A) c.631G>A (p.Val211Met) n.159+6788G>A n.675G>A n.110+6788G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830527T>A | CA436969178 | BCHE | c.507A>T (p.Val169=) c.107+6787A>T (n.107+6787A>T) c.630A>T (p.Val210=) n.159+6787A>T n.674A>T n.110+6787A>T n.625A>T | |
3 | g.165830527T>C | CA436969177 | BCHE | c.507A>G (p.Val169=) c.107+6787A>G (n.107+6787A>G) c.630A>G (p.Val210=) n.159+6787A>G n.674A>G n.110+6787A>G n.625A>G | |
3 | g.165830527T>G | CA436969175 | BCHE | c.507A>C (p.Val169=) c.107+6787A>C (n.107+6787A>C) c.630A>C (p.Val210=) n.159+6787A>C n.674A>C n.110+6787A>C n.625A>C | |
3 | g.165830528A>C | CA355112663 | BCHE | c.506T>G (p.Val169Gly) c.107+6786T>G (n.107+6786T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.159+6786T>G n.673T>G n.110+6786T>G n.624T>G | |
3 | g.165830528A>G | CA355112664 | BCHE | c.506T>C (p.Val169Ala) c.107+6786T>C (n.107+6786T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.159+6786T>C n.673T>C n.110+6786T>C n.624T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830528A>T | CA355112665 | BCHE | c.506T>A (p.Val169Glu) c.107+6786T>A (n.107+6786T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.159+6786T>A n.673T>A n.110+6786T>A n.624T>A | |
3 | g.165830529C>A | CA355112666 | BCHE | c.505G>T (p.Val169Leu) c.107+6785G>T (n.107+6785G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.159+6785G>T n.672G>T n.110+6785G>T n.623G>T | |
3 | g.165830529C= | CA1417760734 | BCHE | c.505G= (p.Val169=) c.107+6785G= (n.107+6785G=) c.628G= (p.Val210=) n.159+6785G= n.672G= n.110+6785G= n.623G= | |
3 | g.165830529C>G | CA355112667 | BCHE | c.505G>C (p.Val169Leu) c.107+6785G>C (n.107+6785G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.159+6785G>C n.672G>C n.110+6785G>C n.623G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830529C>T | CA355112668 | BCHE | c.505G>A (p.Val169Ile) c.107+6785G>A (n.107+6785G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) n.159+6785G>A n.672G>A n.110+6785G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830530A>C | CA355112669 | BCHE | c.504T>G (p.Ile168Met) c.107+6784T>G (n.107+6784T>G) c.627T>G (p.Ile209Met) n.159+6784T>G n.671T>G n.110+6784T>G n.622T>G | |
3 | g.165830530A>G | CA436969182 | BCHE | c.504T>C (p.Ile168=) c.107+6784T>C (n.107+6784T>C) c.627T>C (p.Ile209=) n.159+6784T>C n.671T>C n.110+6784T>C n.622T>C | |
3 | g.165830530A>T | CA436969185 | BCHE | c.504T>A (p.Ile168=) c.107+6784T>A (n.107+6784T>A) c.627T>A (p.Ile209=) n.159+6784T>A n.671T>A n.110+6784T>A n.622T>A | |
3 | g.165830531A= | CA1417760735 | BCHE | c.503T= (p.Ile168=) c.107+6783T= (n.107+6783T=) c.626T= (p.Ile209=) n.159+6783T= n.670T= n.110+6783T= n.621T= | |
3 | g.165830531A>C | CA355112670 | BCHE | c.503T>G (p.Ile168Ser) c.107+6783T>G (n.107+6783T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.159+6783T>G n.670T>G n.110+6783T>G n.621T>G | |
3 | g.165830531A>G | CA87410356 | BCHE | c.503T>C (p.Ile168Thr) c.107+6783T>C (n.107+6783T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.159+6783T>C n.670T>C n.110+6783T>C n.621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830531A>T | CA355112671 | BCHE | c.503T>A (p.Ile168Asn) c.107+6783T>A (n.107+6783T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.159+6783T>A n.670T>A n.110+6783T>A n.621T>A | |
3 | g.165830532T>A | CA355112672 | BCHE | c.502A>T (p.Ile168Phe) c.107+6782A>T (n.107+6782A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.159+6782A>T n.669A>T n.110+6782A>T n.620A>T | |
3 | g.165830532T>C | CA355112673 | BCHE | c.502A>G (p.Ile168Val) c.107+6782A>G (n.107+6782A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) n.159+6782A>G n.669A>G n.110+6782A>G n.620A>G | |
3 | g.165830532T>G | CA355112674 | BCHE | c.502A>C (p.Ile168Leu) c.107+6782A>C (n.107+6782A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.159+6782A>C n.669A>C n.110+6782A>C n.620A>C | |
3 | g.165830533A>C | CA436968593 | BCHE | c.501T>G (p.Val167=) c.107+6781T>G (n.107+6781T>G) c.624T>G (p.Val208=) n.159+6781T>G n.668T>G n.110+6781T>G n.619T>G | |
3 | g.165830533A>G | CA436968596 | BCHE | c.501T>C (p.Val167=) c.107+6781T>C (n.107+6781T>C) c.624T>C (p.Val208=) n.159+6781T>C n.668T>C n.110+6781T>C n.619T>C | |
3 | g.165830533A>T | CA436968594 | BCHE | c.501T>A (p.Val167=) c.107+6781T>A (n.107+6781T>A) c.624T>A (p.Val208=) n.159+6781T>A n.668T>A n.110+6781T>A n.619T>A | |
3 | g.165830534A>C | CA355112675 | BCHE | c.500T>G (p.Val167Gly) c.107+6780T>G (n.107+6780T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) n.159+6780T>G n.667T>G n.110+6780T>G n.618T>G | |
3 | g.165830534A>G | CA355112677 | BCHE | c.500T>C (p.Val167Ala) c.107+6780T>C (n.107+6780T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) n.159+6780T>C n.667T>C n.110+6780T>C n.618T>C | |
3 | g.165830534A>T | CA355112676 | BCHE | c.500T>A (p.Val167Asp) c.107+6780T>A (n.107+6780T>A) c.623T>A (p.Val208Asp) n.159+6780T>A n.667T>A n.110+6780T>A n.618T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830535C>A | CA355112678 | BCHE | c.499G>T (p.Val167Phe) c.107+6779G>T (n.107+6779G>T) c.622G>T (p.Val208Phe) n.159+6779G>T n.666G>T n.110+6779G>T n.617G>T | |
3 | g.165830535C>G | CA355112679 | BCHE | c.499G>C (p.Val167Leu) c.107+6779G>C (n.107+6779G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.159+6779G>C n.666G>C n.110+6779G>C n.617G>C | |
3 | g.165830535C>T | CA355112680 | BCHE | c.499G>A (p.Val167Ile) c.107+6779G>A (n.107+6779G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) n.159+6779G>A n.666G>A n.110+6779G>A n.617G>A | |
3 | g.165830537_165830538del | CA2577772738 | BCHE | c.498_499del (p.Arg166SerfsTer9) c.107+6778_107+6779del (n.107+6778_107+6779del) c.621_622del (p.Arg207SerfsTer9) n.159+6778_159+6779del n.665_666del n.110+6778_110+6779del n.616_617del | |
3 | g.165830535_165830539delinsCTCTT | CA1417760736 | BCHE | c.495_499delinsAAGAG (p.Glu165=) c.107+6775_107+6779delinsAAGAG (n.107+6775_107+6779delinsAAGAG) c.618_622delinsAAGAG (p.Glu206=) n.159+6775_159+6779delinsAAGAG n.662_666delinsAAGAG n.110+6775_110+6779delinsAAGAG n.613_617delinsAAGAG | |
3 | g.165830536T>A | CA355112681 | BCHE | c.498A>T (p.Arg166Ser) c.107+6778A>T (n.107+6778A>T) c.621A>T (p.Arg207Ser) n.159+6778A>T n.665A>T n.110+6778A>T n.616A>T | |
3 | g.165830536T>C | CA436968611 | BCHE | c.498A>G (p.Arg166=) c.107+6778A>G (n.107+6778A>G) c.621A>G (p.Arg207=) n.159+6778A>G n.665A>G n.110+6778A>G n.616A>G | |
3 | g.165830536T>G | CA355112682 | BCHE | c.498A>C (p.Arg166Ser) c.107+6778A>C (n.107+6778A>C) c.621A>C (p.Arg207Ser) n.159+6778A>C n.665A>C n.110+6778A>C n.616A>C | |
3 | g.165830538_165830541del | CA2692493 | BCHE | c.495_498del (p.Arg166LeufsTer3) c.107+6775_107+6778del (n.107+6775_107+6778del) c.618_621del (p.Arg207LeufsTer3) n.159+6775_159+6778del n.662_665del n.110+6775_110+6778del n.613_616del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830537C>A | CA2692495 | BCHE | c.497G>T (p.Arg166Ile) c.107+6777G>T (n.107+6777G>T) c.620G>T (p.Arg207Ile) n.159+6777G>T n.664G>T n.110+6777G>T n.615G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830537C= | CA1417760737 | BCHE | c.497G= (p.Arg166=) c.107+6777G= (n.107+6777G=) c.620G= (p.Arg207=) n.159+6777G= n.664G= n.110+6777G= n.615G= | |
3 | g.165830537C>G | CA355112683 | BCHE | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.107+6777G>C (n.107+6777G>C) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.159+6777G>C n.664G>C n.110+6777G>C n.615G>C | |
3 | g.165830537C>T | CA355112684 | BCHE | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.107+6777G>A (n.107+6777G>A) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.159+6777G>A n.664G>A n.110+6777G>A n.615G>A | |
3 | g.165830538T>A | CA355112686 | BCHE | c.496A>T (p.Arg166Ter) c.107+6776A>T (n.107+6776A>T) c.619A>T (p.Arg207Ter) n.159+6776A>T n.663A>T n.110+6776A>T n.614A>T | |
3 | g.165830538T>C | CA355112685 | BCHE | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.107+6776A>G (n.107+6776A>G) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.159+6776A>G n.663A>G n.110+6776A>G n.614A>G | |
3 | g.165830538T>G | CA436968616 | BCHE | c.496A>C (p.Arg166=) c.107+6776A>C (n.107+6776A>C) c.619A>C (p.Arg207=) n.159+6776A>C n.663A>C n.110+6776A>C n.614A>C | |
3 | g.165830540dup | CA2692494 | BCHE | c.496dup (p.Arg166LysfsTer10) c.107+6776dup (n.107+6776dup) c.619dup (p.Arg207LysfsTer10) n.159+6776dup n.663dup n.110+6776dup n.614dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830539T>A | CA355112687 | BCHE | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.107+6775A>T (n.107+6775A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.159+6775A>T n.662A>T n.110+6775A>T n.613A>T | |
3 | g.165830539T>C | CA436968623 | BCHE | c.495A>G (p.Glu165=) c.107+6775A>G (n.107+6775A>G) c.618A>G (p.Glu206=) n.159+6775A>G n.662A>G n.110+6775A>G n.613A>G | |
3 | g.165830539T>G | CA355112688 | BCHE | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.107+6775A>C (n.107+6775A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.159+6775A>C n.662A>C n.110+6775A>C n.613A>C | |
3 | g.165830540T>A | CA355112689 | BCHE | c.494A>T (p.Glu165Val) c.107+6774A>T (n.107+6774A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.159+6774A>T n.661A>T n.110+6774A>T n.612A>T | |
3 | g.165830540T>C | CA355112690 | BCHE | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.107+6774A>G (n.107+6774A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.159+6774A>G n.661A>G n.110+6774A>G n.612A>G | |
3 | g.165830540T>G | CA355112691 | BCHE | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.107+6774A>C (n.107+6774A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.159+6774A>C n.661A>C n.110+6774A>C n.612A>C | |
3 | g.165830540_165830541delinsTC | CA1417760738 | BCHE | c.493_494delinsGA (p.Glu165=) c.107+6773_107+6774delinsGA (n.107+6773_107+6774delinsGA) c.616_617delinsGA (p.Glu206=) n.159+6773_159+6774delinsGA n.660_661delinsGA n.110+6773_110+6774delinsGA n.611_612delinsGA | |
3 | g.165830541del | CA16040925 | BCHE | c.493del (p.Glu165LysfsTer5) c.107+6773del (n.107+6773del) c.616del (p.Glu206LysfsTer5) n.159+6773del n.660del n.110+6773del n.611del | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830541C>A | CA355112692 | BCHE | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.107+6773G>T (n.107+6773G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.159+6773G>T n.660G>T n.110+6773G>T n.611G>T | |
3 | g.165830541C>G | CA355112693 | BCHE | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.107+6773G>C (n.107+6773G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.159+6773G>C n.660G>C n.110+6773G>C n.611G>C | |
3 | g.165830541C>T | CA355112694 | BCHE | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.107+6773G>A (n.107+6773G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.159+6773G>A n.660G>A n.110+6773G>A n.611G>A | COSMIC |
3 | g.165830542A>C | CA436968641 | BCHE | c.492T>G (p.Val164=) c.107+6772T>G (n.107+6772T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.159+6772T>G n.659T>G n.110+6772T>G n.610T>G | |
3 | g.165830542A>G | CA436968640 | BCHE | c.492T>C (p.Val164=) c.107+6772T>C (n.107+6772T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.159+6772T>C n.659T>C n.110+6772T>C n.610T>C | |
3 | g.165830542A>T | CA436968638 | BCHE | c.492T>A (p.Val164=) c.107+6772T>A (n.107+6772T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.159+6772T>A n.659T>A n.110+6772T>A n.610T>A | |
3 | g.165830543A= | CA1417760739 | BCHE | c.491T= (p.Val164=) c.107+6771T= (n.107+6771T=) c.614T= (p.Val205=) n.159+6771T= n.658T= n.110+6771T= n.609T= | |
3 | g.165830543A>C | CA355112695 | BCHE | c.491T>G (p.Val164Gly) c.107+6771T>G (n.107+6771T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) n.159+6771T>G n.658T>G n.110+6771T>G n.609T>G | dbSNP |
3 | g.165830543A>G | CA355112696 | BCHE | c.491T>C (p.Val164Ala) c.107+6771T>C (n.107+6771T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.159+6771T>C n.658T>C n.110+6771T>C n.609T>C | |
3 | g.165830543A>T | CA355112697 | BCHE | c.491T>A (p.Val164Asp) c.107+6771T>A (n.107+6771T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.159+6771T>A n.658T>A n.110+6771T>A n.609T>A | |
3 | g.165830544C>A | CA355112699 | BCHE | c.490G>T (p.Val164Phe) c.107+6770G>T (n.107+6770G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.159+6770G>T n.657G>T n.110+6770G>T n.608G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830544C= | CA1417760740 | BCHE | c.490G= (p.Val164=) c.107+6770G= (n.107+6770G=) c.613G= (p.Val205=) n.159+6770G= n.657G= n.110+6770G= n.608G= | |
3 | g.165830544C>G | CA355112698 | BCHE | c.490G>C (p.Val164Leu) c.107+6770G>C (n.107+6770G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.159+6770G>C n.657G>C n.110+6770G>C n.608G>C | |
3 | g.165830544C>T | CA2692496 | BCHE | c.490G>A (p.Val164Ile) c.107+6770G>A (n.107+6770G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.159+6770G>A n.657G>A n.110+6770G>A n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830545C>A | CA436968646 | BCHE | c.489G>T (p.Arg163=) c.107+6769G>T (n.107+6769G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.159+6769G>T n.656G>T n.110+6769G>T n.607G>T | |
3 | g.165830545C= | CA1417760741 | BCHE | c.489G= (p.Arg163=) c.107+6769G= (n.107+6769G=) c.612G= (p.Arg204=) n.159+6769G= n.656G= n.110+6769G= n.607G= | |
3 | g.165830545C>G | CA436968650 | BCHE | c.489G>C (p.Arg163=) c.107+6769G>C (n.107+6769G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.159+6769G>C n.656G>C n.110+6769G>C n.607G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830545C>T | CA436968651 | BCHE | c.489G>A (p.Arg163=) c.107+6769G>A (n.107+6769G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.159+6769G>A n.656G>A n.110+6769G>A n.607G>A | dbSNP |
3 | g.165830546C>A | CA355112700 | BCHE | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.107+6768G>T (n.107+6768G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.159+6768G>T n.655G>T n.110+6768G>T n.606G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830546C= | CA1417760742 | BCHE | c.488G= (p.Arg163=) c.107+6768G= (n.107+6768G=) c.611G= (p.Arg204=) n.159+6768G= n.655G= n.110+6768G= n.606G= | |
3 | g.165830546C>G | CA355112701 | BCHE | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.107+6768G>C (n.107+6768G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.159+6768G>C n.655G>C n.110+6768G>C n.606G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830546C>T | CA87410357 | BCHE | c.488G>A (p.Arg163Gln) c.107+6768G>A (n.107+6768G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.159+6768G>A n.655G>A n.110+6768G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830547G>A | CA87410358 | BCHE | c.487C>T (p.Arg163Trp) c.107+6767C>T (n.107+6767C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.159+6767C>T n.654C>T n.110+6767C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830547G>C | CA355112702 | BCHE | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.107+6767C>G (n.107+6767C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.159+6767C>G n.654C>G n.110+6767C>G n.605C>G | |
3 | g.165830547G= | CA1417760743 | BCHE | c.487C= (p.Arg163=) c.107+6767C= (n.107+6767C=) c.610C= (p.Arg204=) n.159+6767C= n.654C= n.110+6767C= n.605C= | |
3 | g.165830547G>T | CA436968656 | BCHE | c.487C>A (p.Arg163=) c.107+6767C>A (n.107+6767C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.159+6767C>A n.654C>A n.110+6767C>A n.605C>A | dbSNP |
3 | g.165830548A>C | CA436968673 | BCHE | c.486T>G (p.Ala162=) c.107+6766T>G (n.107+6766T>G) c.609T>G (p.Ala203=) n.159+6766T>G n.653T>G n.110+6766T>G n.604T>G | |
3 | g.165830548A>G | CA436968674 | BCHE | c.486T>C (p.Ala162=) c.107+6766T>C (n.107+6766T>C) c.609T>C (p.Ala203=) n.159+6766T>C n.653T>C n.110+6766T>C n.604T>C | |
3 | g.165830548A>T | CA436968675 | BCHE | c.486T>A (p.Ala162=) c.107+6766T>A (n.107+6766T>A) c.609T>A (p.Ala203=) n.159+6766T>A n.653T>A n.110+6766T>A n.604T>A | |
3 | g.165830549G>A | CA355112703 | BCHE | c.485C>T (p.Ala162Val) c.107+6765C>T (n.107+6765C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) n.159+6765C>T n.652C>T n.110+6765C>T n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830549G>C | CA355112704 | BCHE | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.107+6765C>G (n.107+6765C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.159+6765C>G n.652C>G n.110+6765C>G n.603C>G | |
3 | g.165830549G= | CA1417760744 | BCHE | c.485C= (p.Ala162=) c.107+6765C= (n.107+6765C=) c.608C= (p.Ala203=) n.159+6765C= n.652C= n.110+6765C= n.603C= | |
3 | g.165830549G>T | CA355112705 | BCHE | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.107+6765C>A (n.107+6765C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.159+6765C>A n.652C>A n.110+6765C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830550C>A | CA355112706 | BCHE | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.107+6764G>T (n.107+6764G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.159+6764G>T n.651G>T n.110+6764G>T n.602G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830550C= | CA1417760745 | BCHE | c.484G= (p.Ala162=) c.107+6764G= (n.107+6764G=) c.607G= (p.Ala203=) n.159+6764G= n.651G= n.110+6764G= n.602G= | |
3 | g.165830550C>G | CA355112707 | BCHE | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.107+6764G>C (n.107+6764G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.159+6764G>C n.651G>C n.110+6764G>C n.602G>C | |
3 | g.165830550C>T | CA87410359 | BCHE | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.107+6764G>A (n.107+6764G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.159+6764G>A n.651G>A n.110+6764G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830551C>A | CA436968683 | BCHE | c.483G>T (p.Leu161=) c.107+6763G>T (n.107+6763G>T) c.606G>T (p.Leu202=) n.159+6763G>T n.650G>T n.110+6763G>T n.601G>T | dbSNP |
3 | g.165830551C= | CA1417760746 | BCHE | c.483G= (p.Leu161=) c.107+6763G= (n.107+6763G=) c.606G= (p.Leu202=) n.159+6763G= n.650G= n.110+6763G= n.601G= | |
3 | g.165830551C>G | CA2692497 | BCHE | c.483G>C (p.Leu161=) c.107+6763G>C (n.107+6763G>C) c.606G>C (p.Leu202=) n.159+6763G>C n.650G>C n.110+6763G>C n.601G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830551C>T | CA2692498 | BCHE | c.483G>A (p.Leu161=) c.107+6763G>A (n.107+6763G>A) c.606G>A (p.Leu202=) n.159+6763G>A n.650G>A n.110+6763G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830552A= | CA1417760747 | BCHE | c.482T= (p.Leu161=) c.107+6762T= (n.107+6762T=) c.605T= (p.Leu202=) n.159+6762T= n.649T= n.110+6762T= n.600T= | |
3 | g.165830552A>C | CA355112709 | BCHE | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.107+6762T>G (n.107+6762T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.159+6762T>G n.649T>G n.110+6762T>G n.600T>G | |
3 | g.165830552A>G | CA355112710 | BCHE | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.107+6762T>C (n.107+6762T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.159+6762T>C n.649T>C n.110+6762T>C n.600T>C | |
3 | g.165830552A>T | CA355112708 | BCHE | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.107+6762T>A (n.107+6762T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.159+6762T>A n.649T>A n.110+6762T>A n.600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830553G>A | CA436968686 | BCHE | c.481C>T (p.Leu161=) c.107+6761C>T (n.107+6761C>T) c.604C>T (p.Leu202=) n.159+6761C>T n.648C>T n.110+6761C>T n.599C>T | |
3 | g.165830553G>C | CA355112712 | BCHE | c.481C>G (p.Leu161Val) c.107+6761C>G (n.107+6761C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) n.159+6761C>G n.648C>G n.110+6761C>G n.599C>G | |
3 | g.165830553G>T | CA355112711 | BCHE | c.481C>A (p.Leu161Met) c.107+6761C>A (n.107+6761C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) n.159+6761C>A n.648C>A n.110+6761C>A n.599C>A | |
3 | g.165830554A>C | CA355112714 | BCHE | c.480T>G (p.Phe160Leu) c.107+6760T>G (n.107+6760T>G) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.159+6760T>G n.647T>G n.110+6760T>G n.598T>G | |
3 | g.165830554A>G | CA436968693 | BCHE | c.480T>C (p.Phe160=) c.107+6760T>C (n.107+6760T>C) c.603T>C (p.Phe201=) n.159+6760T>C n.647T>C n.110+6760T>C n.598T>C | |
3 | g.165830554A>T | CA355112713 | BCHE | c.480T>A (p.Phe160Leu) c.107+6760T>A (n.107+6760T>A) c.603T>A (p.Phe201Leu) n.159+6760T>A n.647T>A n.110+6760T>A n.598T>A | |
3 | g.165830555A>C | CA355112715 | BCHE | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.107+6759T>G (n.107+6759T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.159+6759T>G n.646T>G n.110+6759T>G n.597T>G | |
3 | g.165830555A>G | CA355112716 | BCHE | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.107+6759T>C (n.107+6759T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.159+6759T>C n.646T>C n.110+6759T>C n.597T>C | |
3 | g.165830555A>T | CA355112717 | BCHE | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.107+6759T>A (n.107+6759T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.159+6759T>A n.646T>A n.110+6759T>A n.597T>A | |
3 | g.165830556A>C | CA355112718 | BCHE | c.478T>G (p.Phe160Val) c.107+6758T>G (n.107+6758T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) n.159+6758T>G n.645T>G n.110+6758T>G n.596T>G | |
3 | g.165830556A>G | CA355112719 | BCHE | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.107+6758T>C (n.107+6758T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.159+6758T>C n.645T>C n.110+6758T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830556A>T | CA355112720 | BCHE | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.107+6758T>A (n.107+6758T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.159+6758T>A n.645T>A n.110+6758T>A n.596T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830557C>A | CA355112721 | BCHE | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.107+6757G>T (n.107+6757G>T) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.159+6757G>T n.644G>T n.110+6757G>T n.595G>T | |
3 | g.165830557C>G | CA355112722 | BCHE | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.107+6757G>C (n.107+6757G>C) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.159+6757G>C n.644G>C n.110+6757G>C n.595G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830557C>T | CA436968706 | BCHE | c.477G>A (p.Lys159=) c.107+6757G>A (n.107+6757G>A) c.600G>A (p.Lys200=) n.159+6757G>A n.644G>A n.110+6757G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830558T>A | CA355112723 | BCHE | c.476A>T (p.Lys159Met) c.107+6756A>T (n.107+6756A>T) c.599A>T (p.Lys200Met) n.159+6756A>T n.643A>T n.110+6756A>T n.594A>T | |
3 | g.165830558T>C | CA355112724 | BCHE | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.107+6756A>G (n.107+6756A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.159+6756A>G n.643A>G n.110+6756A>G n.594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830558T>G | CA355112725 | BCHE | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.107+6756A>C (n.107+6756A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.159+6756A>C n.643A>C n.110+6756A>C n.594A>C | COSMIC |
3 | g.165830559T>A | CA355112728 | BCHE | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.107+6755A>T (n.107+6755A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.159+6755A>T n.642A>T n.110+6755A>T n.593A>T | |
3 | g.165830559T>C | CA355112726 | BCHE | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.107+6755A>G (n.107+6755A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.159+6755A>G n.642A>G n.110+6755A>G n.593A>G | |
3 | g.165830559T>G | CA355112727 | BCHE | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.107+6755A>C (n.107+6755A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.159+6755A>C n.642A>C n.110+6755A>C n.593A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830560G>A | CA436968716 | BCHE | c.474C>T (p.Gly158=) c.107+6754C>T (n.107+6754C>T) c.597C>T (p.Gly199=) n.159+6754C>T n.641C>T n.110+6754C>T n.592C>T | |
3 | g.165830560G>C | CA436968718 | BCHE | c.474C>G (p.Gly158=) c.107+6754C>G (n.107+6754C>G) c.597C>G (p.Gly199=) n.159+6754C>G n.641C>G n.110+6754C>G n.592C>G | |
3 | g.165830560G>T | CA436968720 | BCHE | c.474C>A (p.Gly158=) c.107+6754C>A (n.107+6754C>A) c.597C>A (p.Gly199=) n.159+6754C>A n.641C>A n.110+6754C>A n.592C>A | |
3 | g.165830561C>A | CA87410360 | BCHE | c.473G>T (p.Gly158Val) c.107+6753G>T (n.107+6753G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) n.159+6753G>T n.640G>T n.110+6753G>T n.591G>T | dbSNP |
3 | g.165830561C= | CA1417760748 | BCHE | c.473G= (p.Gly158=) c.107+6753G= (n.107+6753G=) c.596G= (p.Gly199=) n.159+6753G= n.640G= n.110+6753G= n.591G= | |
3 | g.165830561C>G | CA355112729 | BCHE | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.107+6753G>C (n.107+6753G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.159+6753G>C n.640G>C n.110+6753G>C n.591G>C | |
3 | g.165830561C>T | CA355112730 | BCHE | c.473G>A (p.Gly158Asp) c.107+6753G>A (n.107+6753G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.159+6753G>A n.640G>A n.110+6753G>A n.591G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830562C>A | CA355112731 | BCHE | c.472G>T (p.Gly158Cys) c.107+6752G>T (n.107+6752G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.159+6752G>T n.639G>T n.110+6752G>T n.590G>T | |
3 | g.165830562C= | CA1417760749 | BCHE | c.472G= (p.Gly158=) c.107+6752G= (n.107+6752G=) c.595G= (p.Gly199=) n.159+6752G= n.639G= n.110+6752G= n.590G= | |
3 | g.165830562C>G | CA355112732 | BCHE | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.107+6752G>C (n.107+6752G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.159+6752G>C n.639G>C n.110+6752G>C n.590G>C | |
3 | g.165830562C>T | CA355112733 | BCHE | c.472G>A (p.Gly158Ser) c.107+6752G>A (n.107+6752G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.159+6752G>A n.639G>A n.110+6752G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830563A>C | CA355112734 | BCHE | c.471T>G (p.Asp157Glu) c.107+6751T>G (n.107+6751T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.159+6751T>G n.638T>G n.110+6751T>G n.589T>G | |
3 | g.165830563A>G | CA436968727 | BCHE | c.471T>C (p.Asp157=) c.107+6751T>C (n.107+6751T>C) c.594T>C (p.Asp198=) n.159+6751T>C n.638T>C n.110+6751T>C n.589T>C | |
3 | g.165830563A>T | CA355112735 | BCHE | c.471T>A (p.Asp157Glu) c.107+6751T>A (n.107+6751T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.159+6751T>A n.638T>A n.110+6751T>A n.589T>A | |
3 | g.165830564T>A | CA355112736 | BCHE | c.470A>T (p.Asp157Val) c.107+6750A>T (n.107+6750A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.159+6750A>T n.637A>T n.110+6750A>T n.588A>T | |
3 | g.165830564T>C | CA355112737 | BCHE | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.107+6750A>G (n.107+6750A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.159+6750A>G n.637A>G n.110+6750A>G n.588A>G | |
3 | g.165830564T>G | CA355112738 | BCHE | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.107+6750A>C (n.107+6750A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.159+6750A>C n.637A>C n.110+6750A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830565C>A | CA355112740 | BCHE | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.107+6749G>T (n.107+6749G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.159+6749G>T n.636G>T n.110+6749G>T n.587G>T | |
3 | g.165830565C= | CA1417760750 | BCHE | c.469G= (p.Asp157=) c.107+6749G= (n.107+6749G=) c.592G= (p.Asp198=) n.159+6749G= n.636G= n.110+6749G= n.587G= | |
3 | g.165830565C>G | CA355112741 | BCHE | c.469G>C (p.Asp157His) c.107+6749G>C (n.107+6749G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.159+6749G>C n.636G>C n.110+6749G>C n.587G>C | dbSNP |
3 | g.165830565C>T | CA355112739 | BCHE | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.107+6749G>A (n.107+6749G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.159+6749G>A n.636G>A n.110+6749G>A n.587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830566A= | CA1417760751 | BCHE | c.468T= (p.Tyr156=) c.107+6748T= (n.107+6748T=) c.591T= (p.Tyr197=) n.159+6748T= n.635T= n.110+6748T= n.586T= | |
3 | g.165830566A>C | CA355112742 | BCHE | c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.107+6748T>G (n.107+6748T>G) c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.159+6748T>G n.635T>G n.110+6748T>G n.586T>G | |
3 | g.165830566A>G | CA436968732 | BCHE | c.468T>C (p.Tyr156=) c.107+6748T>C (n.107+6748T>C) c.591T>C (p.Tyr197=) n.159+6748T>C n.635T>C n.110+6748T>C n.586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830566A>T | CA355112743 | BCHE | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.107+6748T>A (n.107+6748T>A) c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.159+6748T>A n.635T>A n.110+6748T>A n.586T>A | |
3 | g.165830567T>A | CA2692499 | BCHE | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.107+6747A>T (n.107+6747A>T) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.159+6747A>T n.634A>T n.110+6747A>T n.585A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830567T>C | CA122970 | BCHE | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.107+6747A>G (n.107+6747A>G) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.159+6747A>G n.634A>G n.110+6747A>G n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830567T>G | CA355112744 | BCHE | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.107+6747A>C (n.107+6747A>C) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.159+6747A>C n.634A>C n.110+6747A>C n.585A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830567T= | CA1417760752 | BCHE | c.467A= (p.Tyr156=) c.107+6747A= (n.107+6747A=) c.590A= (p.Tyr197=) n.159+6747A= n.634A= n.110+6747A= n.585A= | |
3 | g.165830568A>C | CA355112745 | BCHE | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.107+6746T>G (n.107+6746T>G) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.159+6746T>G n.633T>G n.110+6746T>G n.584T>G | |
3 | g.165830568A>G | CA355112746 | BCHE | c.466T>C (p.Tyr156His) c.107+6746T>C (n.107+6746T>C) c.589T>C (p.Tyr197His) n.159+6746T>C n.633T>C n.110+6746T>C n.584T>C | |
3 | g.165830568A>T | CA355112747 | BCHE | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.107+6746T>A (n.107+6746T>A) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.159+6746T>A n.633T>A n.110+6746T>A n.584T>A | |
3 | g.165830570del | CA2668432408 | BCHE | c.466del (p.Tyr156MetfsTer14) c.107+6746del (n.107+6746del) c.589del (p.Tyr197MetfsTer14) n.159+6746del n.633del n.110+6746del n.584del | gnomAD v4 |
3 | g.165830569A= | CA1417760753 | BCHE | c.465T= (p.Val155=) c.107+6745T= (n.107+6745T=) c.588T= (p.Val196=) n.159+6745T= n.632T= n.110+6745T= n.583T= | |
3 | g.165830569A>C | CA436968737 | BCHE | c.465T>G (p.Val155=) c.107+6745T>G (n.107+6745T>G) c.588T>G (p.Val196=) n.159+6745T>G n.632T>G n.110+6745T>G n.583T>G | |
3 | g.165830569A>G | CA87410361 | BCHE | c.465T>C (p.Val155=) c.107+6745T>C (n.107+6745T>C) c.588T>C (p.Val196=) n.159+6745T>C n.632T>C n.110+6745T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830569A>T | CA436968738 | BCHE | c.465T>A (p.Val155=) c.107+6745T>A (n.107+6745T>A) c.588T>A (p.Val196=) n.159+6745T>A n.632T>A n.110+6745T>A n.583T>A | |
3 | g.165830570A= | CA1417760754 | BCHE | c.464T= (p.Val155=) c.107+6744T= (n.107+6744T=) c.587T= (p.Val196=) n.159+6744T= n.631T= n.110+6744T= n.582T= | |
3 | g.165830570A>C | CA355112748 | BCHE | c.464T>G (p.Val155Gly) c.107+6744T>G (n.107+6744T>G) c.587T>G (p.Val196Gly) n.159+6744T>G n.631T>G n.110+6744T>G n.582T>G | |
3 | g.165830570A>G | CA355112749 | BCHE | c.464T>C (p.Val155Ala) c.107+6744T>C (n.107+6744T>C) c.587T>C (p.Val196Ala) n.159+6744T>C n.631T>C n.110+6744T>C n.582T>C | dbSNP |
3 | g.165830570A>T | CA355112750 | BCHE | c.464T>A (p.Val155Asp) c.107+6744T>A (n.107+6744T>A) c.587T>A (p.Val196Asp) n.159+6744T>A n.631T>A n.110+6744T>A n.582T>A | |
3 | g.165830571C>A | CA355112751 | BCHE | c.463G>T (p.Val155Phe) c.107+6743G>T (n.107+6743G>T) c.586G>T (p.Val196Phe) n.159+6743G>T n.630G>T n.110+6743G>T n.581G>T | |
3 | g.165830571C= | CA1417760755 | BCHE | c.463G= (p.Val155=) c.107+6743G= (n.107+6743G=) c.586G= (p.Val196=) n.159+6743G= n.630G= n.110+6743G= n.581G= | |
3 | g.165830571C>G | CA355112752 | BCHE | c.463G>C (p.Val155Leu) c.107+6743G>C (n.107+6743G>C) c.586G>C (p.Val196Leu) n.159+6743G>C n.630G>C n.110+6743G>C n.581G>C | |
3 | g.165830571C>T | CA2692500 | BCHE | c.463G>A (p.Val155Ile) c.107+6743G>A (n.107+6743G>A) c.586G>A (p.Val196Ile) n.159+6743G>A n.630G>A n.110+6743G>A n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830572A= | CA1417760756 | BCHE | c.462T= (p.His154=) c.107+6742T= (n.107+6742T=) c.585T= (p.His195=) n.159+6742T= n.629T= n.110+6742T= n.580T= | |
3 | g.165830572A>C | CA355112753 | BCHE | c.462T>G (p.His154Gln) c.107+6742T>G (n.107+6742T>G) c.585T>G (p.His195Gln) n.159+6742T>G n.629T>G n.110+6742T>G n.580T>G | |
3 | g.165830572A>G | CA436968743 | BCHE | c.462T>C (p.His154=) c.107+6742T>C (n.107+6742T>C) c.585T>C (p.His195=) n.159+6742T>C n.629T>C n.110+6742T>C n.580T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830572A>T | CA355112754 | BCHE | c.462T>A (p.His154Gln) c.107+6742T>A (n.107+6742T>A) c.585T>A (p.His195Gln) n.159+6742T>A n.629T>A n.110+6742T>A n.580T>A | |
3 | g.165830575_165830582del | CA2668432409 | BCHE | c.455_462del (p.Ser152CysfsTer3) c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del) c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3) n.159+6735_159+6742del n.622_629del n.110+6735_110+6742del n.573_580del | gnomAD v4 |
3 | g.165830573T>A | CA355112755 | BCHE | c.461A>T (p.His154Leu) c.107+6741A>T (n.107+6741A>T) c.584A>T (p.His195Leu) n.159+6741A>T n.628A>T n.110+6741A>T n.579A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830573T>C | CA355112756 | BCHE | c.461A>G (p.His154Arg) c.107+6741A>G (n.107+6741A>G) c.584A>G (p.His195Arg) n.159+6741A>G n.628A>G n.110+6741A>G n.579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830573T>G | CA355112757 | BCHE | c.461A>C (p.His154Pro) c.107+6741A>C (n.107+6741A>C) c.584A>C (p.His195Pro) n.159+6741A>C n.628A>C n.110+6741A>C n.579A>C | |
3 | g.165830573T= | CA1417760757 | BCHE | c.461A= (p.His154=) c.107+6741A= (n.107+6741A=) c.584A= (p.His195=) n.159+6741A= n.628A= n.110+6741A= n.579A= | |
3 | g.165830574_165830575del | CA2586973132 | BCHE | c.460_461del (p.His154CysfsTer3) c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del) c.583_584del (p.His195CysfsTer3) n.159+6740_159+6741del n.627_628del n.110+6740_110+6741del n.578_579del | |
3 | g.165830574G>A | CA355112760 | BCHE | c.460C>T (p.His154Tyr) c.107+6740C>T (n.107+6740C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) n.159+6740C>T n.627C>T n.110+6740C>T n.578C>T | COSMIC |
3 | g.165830574G>C | CA355112758 | BCHE | c.460C>G (p.His154Asp) c.107+6740C>G (n.107+6740C>G) c.583C>G (p.His195Asp) n.159+6740C>G n.627C>G n.110+6740C>G n.578C>G | |
3 | g.165830574G>T | CA355112759 | BCHE | c.460C>A (p.His154Asn) c.107+6740C>A (n.107+6740C>A) c.583C>A (p.His195Asn) n.159+6740C>A n.627C>A n.110+6740C>A n.578C>A | |
3 | g.165830575T>A | CA2692501 | BCHE | c.459A>T (p.Leu153Phe) c.107+6739A>T (n.107+6739A>T) c.582A>T (p.Leu194Phe) n.159+6739A>T n.626A>T n.110+6739A>T n.577A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830575T>C | CA2692502 | BCHE | c.459A>G (p.Leu153=) c.107+6739A>G (n.107+6739A>G) c.582A>G (p.Leu194=) n.159+6739A>G n.626A>G n.110+6739A>G n.577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830575T>G | CA355112761 | BCHE | c.459A>C (p.Leu153Phe) c.107+6739A>C (n.107+6739A>C) c.582A>C (p.Leu194Phe) n.159+6739A>C n.626A>C n.110+6739A>C n.577A>C | |
3 | g.165830575T= | CA1417760758 | BCHE | c.459A= (p.Leu153=) c.107+6739A= (n.107+6739A=) c.582A= (p.Leu194=) n.159+6739A= n.626A= n.110+6739A= n.577A= | |
3 | g.165830576A= | CA1417760759 | BCHE | c.458T= (p.Leu153=) c.107+6738T= (n.107+6738T=) c.581T= (p.Leu194=) n.159+6738T= n.625T= n.110+6738T= n.576T= | |
3 | g.165830576A>C | CA355112762 | BCHE | c.458T>G (p.Leu153Ter) c.107+6738T>G (n.107+6738T>G) c.581T>G (p.Leu194Ter) n.159+6738T>G n.625T>G n.110+6738T>G n.576T>G | |
3 | g.165830576A>G | CA355112763 | BCHE | c.458T>C (p.Leu153Ser) c.107+6738T>C (n.107+6738T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) n.159+6738T>C n.625T>C n.110+6738T>C n.576T>C | dbSNP |
3 | g.165830576A>T | CA355112764 | BCHE | c.458T>A (p.Leu153Ter) c.107+6738T>A (n.107+6738T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) n.159+6738T>A n.625T>A n.110+6738T>A n.576T>A | |
3 | g.165830577A>C | CA355112766 | BCHE | c.457T>G (p.Leu153Val) c.107+6737T>G (n.107+6737T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) n.159+6737T>G n.624T>G n.110+6737T>G n.575T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830577A>G | CA436968751 | BCHE | c.457T>C (p.Leu153=) c.107+6737T>C (n.107+6737T>C) c.580T>C (p.Leu194=) n.159+6737T>C n.624T>C n.110+6737T>C n.575T>C | |
3 | g.165830577A>T | CA355112765 | BCHE | c.457T>A (p.Leu153Ile) c.107+6737T>A (n.107+6737T>A) c.580T>A (p.Leu194Ile) n.159+6737T>A n.624T>A n.110+6737T>A n.575T>A |