Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830414dupCA2692461BCHEc.626dup (p.Asn209LysfsTer10)
c.107+6906dup (n.107+6906dup)
c.749dup (p.Asn250LysfsTer10)
n.159+6906dup
n.793dup
n.110+6906dup
n.744dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830414delCA436968937BCHEc.626del (p.Asn209IlefsTer2)
c.107+6906del (n.107+6906del)
c.749del (p.Asn250IlefsTer2)
n.159+6906del
n.793del
n.110+6906del
n.744del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830409T>ACA355112414BCHEc.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.107+6905A>T (n.107+6905A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.159+6905A>T
n.792A>T
n.110+6905A>T
n.743A>T
 COSMIC
3g.165830409T>CCA355112415BCHEc.625A>G (p.Asn209Asp)
c.107+6905A>G (n.107+6905A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.159+6905A>G
n.792A>G
n.110+6905A>G
n.743A>G
3g.165830409T>GCA355112416BCHEc.625A>C (p.Asn209His)
c.107+6905A>C (n.107+6905A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
n.159+6905A>C
n.792A>C
n.110+6905A>C
n.743A>C
3g.165830410T>ACA355112417BCHEc.624A>T (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>T (n.107+6904A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>T
n.791A>T
n.110+6904A>T
n.742A>T
3g.165830410T>CCA436968938BCHEc.624A>G (p.Lys208=)
c.107+6904A>G (n.107+6904A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
n.159+6904A>G
n.791A>G
n.110+6904A>G
n.742A>G
3g.165830410T>GCA355112418BCHEc.624A>C (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>C (n.107+6904A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>C
n.791A>C
n.110+6904A>C
n.742A>C
3g.165830411T>ACA355112421BCHEc.623A>T (p.Lys208Ile)
c.107+6903A>T (n.107+6903A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.159+6903A>T
n.790A>T
n.110+6903A>T
n.741A>T
3g.165830411T>CCA355112419BCHEc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.107+6903A>G (n.107+6903A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.159+6903A>G
n.790A>G
n.110+6903A>G
n.741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830411T>GCA355112420BCHEc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.107+6903A>C (n.107+6903A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.159+6903A>C
n.790A>C
n.110+6903A>C
n.741A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830411T=CA1417760529BCHEc.623A= (p.Lys208=)
c.107+6903A= (n.107+6903A=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.159+6903A=
n.790A=
n.110+6903A=
n.741A=
3g.165830412T>ACA355112422BCHEc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.107+6902A>T (n.107+6902A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.159+6902A>T
n.789A>T
n.110+6902A>T
n.740A>T
3g.165830412T>CCA355112423BCHEc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.107+6902A>G (n.107+6902A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.159+6902A>G
n.789A>G
n.110+6902A>G
n.740A>G
3g.165830412T>GCA355112424BCHEc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.107+6902A>C (n.107+6902A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.159+6902A>C
n.789A>C
n.110+6902A>C
n.740A>C
3g.165830413T>ACA355112425BCHEc.621A>T (p.Gln207His)
c.107+6901A>T (n.107+6901A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
n.159+6901A>T
n.788A>T
n.110+6901A>T
n.739A>T
3g.165830413T>CCA436968943BCHEc.621A>G (p.Gln207=)
c.107+6901A>G (n.107+6901A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
n.159+6901A>G
n.788A>G
n.110+6901A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830413T>GCA355112426BCHEc.621A>C (p.Gln207His)
c.107+6901A>C (n.107+6901A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
n.159+6901A>C
n.788A>C
n.110+6901A>C
n.739A>C
3g.165830413T=CA1417760534BCHEc.621A= (p.Gln207=)
c.107+6901A= (n.107+6901A=)
c.744A= (p.Gln248=)
n.159+6901A=
n.788A=
n.110+6901A=
n.739A=
3g.165830414T>ACA355112428BCHEc.620A>T (p.Gln207Leu)
c.107+6900A>T (n.107+6900A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.159+6900A>T
n.787A>T
n.110+6900A>T
n.738A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830414T>CCA2692462BCHEc.620A>G (p.Gln207Arg)
c.107+6900A>G (n.107+6900A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.159+6900A>G
n.787A>G
n.110+6900A>G
n.738A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830414T>GCA355112427BCHEc.620A>C (p.Gln207Pro)
c.107+6900A>C (n.107+6900A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.159+6900A>C
n.787A>C
n.110+6900A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
3g.165830414T=CA1417760536BCHEc.620A= (p.Gln207=)
c.107+6900A= (n.107+6900A=)
c.743A= (p.Gln248=)
n.159+6900A=
n.787A=
n.110+6900A=
n.738A=
3g.165830415G>ACA16040924BCHEc.619C>T (p.Gln207Ter)
c.107+6899C>T (n.107+6899C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.159+6899C>T
n.786C>T
n.110+6899C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830415G>CCA355112429BCHEc.619C>G (p.Gln207Glu)
c.107+6899C>G (n.107+6899C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.159+6899C>G
n.786C>G
n.110+6899C>G
n.737C>G
3g.165830415G=CA1417760545BCHEc.619C= (p.Gln207=)
c.107+6899C= (n.107+6899C=)
c.742C= (p.Gln248=)
n.159+6899C=
n.786C=
n.110+6899C=
n.737C=
3g.165830415G>TCA355112430BCHEc.619C>A (p.Gln207Lys)
c.107+6899C>A (n.107+6899C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.159+6899C>A
n.786C>A
n.110+6899C>A
n.737C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830415_165830416delinsGACA1417760540BCHEc.618_619delinsTC (p.Val206=)
c.107+6898_107+6899delinsTC (n.107+6898_107+6899delinsTC)
c.741_742delinsTC (p.Val247=)
n.159+6898_159+6899delinsTC
n.785_786delinsTC
n.110+6898_110+6899delinsTC
n.736_737delinsTC
3g.165830416A=CA1417760549BCHEc.618T= (p.Val206=)
c.107+6898T= (n.107+6898T=)
c.741T= (p.Val247=)
n.159+6898T=
n.785T=
n.110+6898T=
n.736T=
3g.165830416A>CCA436968953BCHEc.618T>G (p.Val206=)
c.107+6898T>G (n.107+6898T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
n.159+6898T>G
n.785T>G
n.110+6898T>G
n.736T>G
 gnomAD v4
3g.165830416A>GCA436968954BCHEc.618T>C (p.Val206=)
c.107+6898T>C (n.107+6898T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
n.159+6898T>C
n.785T>C
n.110+6898T>C
n.736T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830416A>TCA436968951BCHEc.618T>A (p.Val206=)
c.107+6898T>A (n.107+6898T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
n.159+6898T>A
n.785T>A
n.110+6898T>A
n.736T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830417delCA547857102BCHEc.618del (p.Gln207LysfsTer4)
c.107+6898del (n.107+6898del)
c.741del (p.Gln248LysfsTer4)
n.159+6898del
n.785del
n.110+6898del
n.736del
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830417A=CA1417760552BCHEc.617T= (p.Val206=)
c.107+6897T= (n.107+6897T=)
c.740T= (p.Val247=)
n.159+6897T=
n.784T=
n.110+6897T=
n.735T=
3g.165830417A>CCA355112431BCHEc.617T>G (p.Val206Gly)
c.107+6897T>G (n.107+6897T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.159+6897T>G
n.784T>G
n.110+6897T>G
n.735T>G
3g.165830417A>GCA355112432BCHEc.617T>C (p.Val206Ala)
c.107+6897T>C (n.107+6897T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.159+6897T>C
n.784T>C
n.110+6897T>C
n.735T>C
 dbSNP
3g.165830417A>TCA355112433BCHEc.617T>A (p.Val206Asp)
c.107+6897T>A (n.107+6897T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.159+6897T>A
n.784T>A
n.110+6897T>A
n.735T>A
3g.165830418C>ACA355112434BCHEc.616G>T (p.Val206Phe)
c.107+6896G>T (n.107+6896G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.159+6896G>T
n.783G>T
n.110+6896G>T
n.734G>T
3g.165830418C=CA1417760556BCHEc.616G= (p.Val206=)
c.107+6896G= (n.107+6896G=)
c.739G= (p.Val247=)
n.159+6896G=
n.783G=
n.110+6896G=
n.734G=
3g.165830418C>GCA2692464BCHEc.616G>C (p.Val206Leu)
c.107+6896G>C (n.107+6896G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.159+6896G>C
n.783G>C
n.110+6896G>C
n.734G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830418C>TCA2692463BCHEc.616G>A (p.Val206Ile)
c.107+6896G>A (n.107+6896G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.159+6896G>A
n.783G>A
n.110+6896G>A
n.734G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830419C>ACA2692465BCHEc.615G>T (p.Trp205Cys)
c.107+6895G>T (n.107+6895G>T)
c.738G>T (p.Trp246Cys)
n.159+6895G>T
n.782G>T
n.110+6895G>T
n.733G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830419C=CA1417760563BCHEc.615G= (p.Trp205=)
c.107+6895G= (n.107+6895G=)
c.738G= (p.Trp246=)
n.159+6895G=
n.782G=
n.110+6895G=
n.733G=
3g.165830419C>GCA355112435BCHEc.615G>C (p.Trp205Cys)
c.107+6895G>C (n.107+6895G>C)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
n.159+6895G>C
n.782G>C
n.110+6895G>C
n.733G>C
3g.165830419C>TCA87410349BCHEc.615G>A (p.Trp205Ter)
c.107+6895G>A (n.107+6895G>A)
c.738G>A (p.Trp246Ter)
n.159+6895G>A
n.782G>A
n.110+6895G>A
n.733G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830420C>ACA355112436BCHEc.614G>T (p.Trp205Leu)
c.107+6894G>T (n.107+6894G>T)
c.737G>T (p.Trp246Leu)
n.159+6894G>T
n.781G>T
n.110+6894G>T
n.732G>T
3g.165830420C>GCA355112438BCHEc.614G>C (p.Trp205Ser)
c.107+6894G>C (n.107+6894G>C)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
n.159+6894G>C
n.781G>C
n.110+6894G>C
n.732G>C
3g.165830420C>TCA355112437BCHEc.614G>A (p.Trp205Ter)
c.107+6894G>A (n.107+6894G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
n.159+6894G>A
n.781G>A
n.110+6894G>A
n.732G>A
3g.165830420_165830421delinsCACA1417760566BCHEc.613_614delinsTG (p.Trp205=)
c.107+6893_107+6894delinsTG (n.107+6893_107+6894delinsTG)
c.736_737delinsTG (p.Trp246=)
n.159+6893_159+6894delinsTG
n.780_781delinsTG
n.110+6893_110+6894delinsTG
n.731_732delinsTG
3g.165830421delCA2692466BCHEc.613del (p.Trp205GlyfsTer6)
c.107+6893del (n.107+6893del)
c.736del (p.Trp246GlyfsTer6)
n.159+6893del
n.780del
n.110+6893del
n.731del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830421A=CA1417760572BCHEc.613T= (p.Trp205=)
c.107+6893T= (n.107+6893T=)
c.736T= (p.Trp246=)
n.159+6893T=
n.780T=
n.110+6893T=
n.731T=
3g.165830421A>CCA355112439BCHEc.613T>G (p.Trp205Gly)
c.107+6893T>G (n.107+6893T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
n.159+6893T>G
n.780T>G
n.110+6893T>G
n.731T>G
 dbSNP
3g.165830421A>GCA2692467BCHEc.613T>C (p.Trp205Arg)
c.107+6893T>C (n.107+6893T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
n.159+6893T>C
n.780T>C
n.110+6893T>C
n.731T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830421A>TCA355112440BCHEc.613T>A (p.Trp205Arg)
c.107+6893T>A (n.107+6893T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
n.159+6893T>A
n.780T>A
n.110+6893T>A
n.731T>A
3g.165830422delCA2668432403BCHEc.612del (p.Gln204HisfsTer7)
c.107+6892del (n.107+6892del)
c.735del (p.Gln245HisfsTer7)
n.159+6892del
n.779del
n.110+6892del
n.730del
 gnomAD v4
3g.165830422C>ACA355112441BCHEc.612G>T (p.Gln204His)
c.107+6892G>T (n.107+6892G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.159+6892G>T
n.779G>T
n.110+6892G>T
n.730G>T
3g.165830422C=CA1417760576BCHEc.612G= (p.Gln204=)
c.107+6892G= (n.107+6892G=)
c.735G= (p.Gln245=)
n.159+6892G=
n.779G=
n.110+6892G=
n.730G=
3g.165830422C>GCA355112442BCHEc.612G>C (p.Gln204His)
c.107+6892G>C (n.107+6892G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.159+6892G>C
n.779G>C
n.110+6892G>C
n.730G>C
3g.165830422C>TCA436968959BCHEc.612G>A (p.Gln204=)
c.107+6892G>A (n.107+6892G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.159+6892G>A
n.779G>A
n.110+6892G>A
n.730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830422_165830423delCA913102372BCHEc.611_612del (p.Gln204LeufsTer14)
c.107+6891_107+6892del (n.107+6891_107+6892del)
c.734_735del (p.Gln245LeufsTer14)
n.159+6891_159+6892del
n.778_779del
n.110+6891_110+6892del
n.729_730del
3g.165830422_165830423delinsCTCA1417760578BCHEc.611_612delinsAG (p.Gln204=)
c.107+6891_107+6892delinsAG (n.107+6891_107+6892delinsAG)
c.734_735delinsAG (p.Gln245=)
n.159+6891_159+6892delinsAG
n.778_779delinsAG
n.110+6891_110+6892delinsAG
n.729_730delinsAG
3g.165830423delCA658821570BCHEc.611del (p.Gln204ArgfsTer7)
c.107+6891del (n.107+6891del)
c.734del (p.Gln245ArgfsTer7)
n.159+6891del
n.778del
n.110+6891del
n.729del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830423T>ACA355112445BCHEc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.107+6891A>T (n.107+6891A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.159+6891A>T
n.778A>T
n.110+6891A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.165830423T>CCA355112444BCHEc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.107+6891A>G (n.107+6891A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.159+6891A>G
n.778A>G
n.110+6891A>G
n.729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830423T>GCA355112443BCHEc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.107+6891A>C (n.107+6891A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.159+6891A>C
n.778A>C
n.110+6891A>C
n.729A>C
3g.165830423T=CA1417760585BCHEc.611A= (p.Gln204=)
c.107+6891A= (n.107+6891A=)
c.734A= (p.Gln245=)
n.159+6891A=
n.778A=
n.110+6891A=
n.729A=
3g.165830424G>ACA355112446BCHEc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.107+6890C>T (n.107+6890C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.159+6890C>T
n.777C>T
n.110+6890C>T
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830424G>CCA355112447BCHEc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.107+6890C>G (n.107+6890C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.159+6890C>G
n.777C>G
n.110+6890C>G
n.728C>G
3g.165830424G>TCA355112448BCHEc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.107+6890C>A (n.107+6890C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.159+6890C>A
n.777C>A
n.110+6890C>A
n.728C>A
3g.165830426_165830428delCA2668432404BCHEc.608_610del (p.Leu203del)
c.107+6888_107+6890del (n.107+6888_107+6890del)
c.731_733del (p.Leu244del)
n.159+6888_159+6890del
n.775_777del
n.110+6888_110+6890del
n.726_728del
 gnomAD v4
3g.165830425A>CCA436968963BCHEc.609T>G (p.Leu203=)
c.107+6889T>G (n.107+6889T>G)
c.732T>G (p.Leu244=)
n.159+6889T>G
n.776T>G
n.110+6889T>G
n.727T>G
3g.165830425A>GCA436968964BCHEc.609T>C (p.Leu203=)
c.107+6889T>C (n.107+6889T>C)
c.732T>C (p.Leu244=)
n.159+6889T>C
n.776T>C
n.110+6889T>C
n.727T>C
3g.165830425A>TCA436968965BCHEc.609T>A (p.Leu203=)
c.107+6889T>A (n.107+6889T>A)
c.732T>A (p.Leu244=)
n.159+6889T>A
n.776T>A
n.110+6889T>A
n.727T>A
3g.165830426A>CCA355112449BCHEc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.107+6888T>G (n.107+6888T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.159+6888T>G
n.775T>G
n.110+6888T>G
n.726T>G
3g.165830426A>GCA355112450BCHEc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.107+6888T>C (n.107+6888T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.159+6888T>C
n.775T>C
n.110+6888T>C
n.726T>C
3g.165830426A>TCA355112451BCHEc.608T>A (p.Leu203His)
c.107+6888T>A (n.107+6888T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.159+6888T>A
n.775T>A
n.110+6888T>A
n.726T>A
3g.165830427G>ACA355112452BCHEc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.107+6887C>T (n.107+6887C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.159+6887C>T
n.774C>T
n.110+6887C>T
n.725C>T
 gnomAD v4
3g.165830427G>CCA355112454BCHEc.607C>G (p.Leu203Val)
c.107+6887C>G (n.107+6887C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.159+6887C>G
n.774C>G
n.110+6887C>G
n.725C>G
3g.165830427G>TCA355112453BCHEc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.107+6887C>A (n.107+6887C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.159+6887C>A
n.774C>A
n.110+6887C>A
n.725C>A
3g.165830428A>CCA436968968BCHEc.606T>G (p.Ala202=)
c.107+6886T>G (n.107+6886T>G)
c.729T>G (p.Ala243=)
n.159+6886T>G
n.773T>G
n.110+6886T>G
n.724T>G
3g.165830428A>GCA436968970BCHEc.606T>C (p.Ala202=)
c.107+6886T>C (n.107+6886T>C)
c.729T>C (p.Ala243=)
n.159+6886T>C
n.773T>C
n.110+6886T>C
n.724T>C
3g.165830428A>TCA436968971BCHEc.606T>A (p.Ala202=)
c.107+6886T>A (n.107+6886T>A)
c.729T>A (p.Ala243=)
n.159+6886T>A
n.773T>A
n.110+6886T>A
n.724T>A
3g.165830429G>ACA355112455BCHEc.605C>T (p.Ala202Val)
c.107+6885C>T (n.107+6885C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.159+6885C>T
n.772C>T
n.110+6885C>T
n.723C>T
3g.165830429G>CCA355112456BCHEc.605C>G (p.Ala202Gly)
c.107+6885C>G (n.107+6885C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.159+6885C>G
n.772C>G
n.110+6885C>G
n.723C>G
3g.165830429G>TCA355112457BCHEc.605C>A (p.Ala202Asp)
c.107+6885C>A (n.107+6885C>A)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.159+6885C>A
n.772C>A
n.110+6885C>A
n.723C>A
3g.165830430C>ACA355112458BCHEc.604G>T (p.Ala202Ser)
c.107+6884G>T (n.107+6884G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.159+6884G>T
n.771G>T
n.110+6884G>T
n.722G>T
 COSMIC
3g.165830430C>GCA355112459BCHEc.604G>C (p.Ala202Pro)
c.107+6884G>C (n.107+6884G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.159+6884G>C
n.771G>C
n.110+6884G>C
n.722G>C
3g.165830430C>TCA355112460BCHEc.604G>A (p.Ala202Thr)
c.107+6884G>A (n.107+6884G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.159+6884G>A
n.771G>A
n.110+6884G>A
n.722G>A
3g.165830431C>ACA355112461BCHEc.603G>T (p.Leu201Phe)
c.107+6883G>T (n.107+6883G>T)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
n.159+6883G>T
n.770G>T
n.110+6883G>T
n.721G>T
 dbSNP
3g.165830431C=CA1417760588BCHEc.603G= (p.Leu201=)
c.107+6883G= (n.107+6883G=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.159+6883G=
n.770G=
n.110+6883G=
n.721G=
3g.165830431C>GCA355112462BCHEc.603G>C (p.Leu201Phe)
c.107+6883G>C (n.107+6883G>C)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.159+6883G>C
n.770G>C
n.110+6883G>C
n.721G>C
3g.165830431C>TCA436968977BCHEc.603G>A (p.Leu201=)
c.107+6883G>A (n.107+6883G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.159+6883G>A
n.770G>A
n.110+6883G>A
n.721G>A
3g.165830432A>CCA355112463BCHEc.602T>G (p.Leu201Trp)
c.107+6882T>G (n.107+6882T>G)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
n.159+6882T>G
n.769T>G
n.110+6882T>G
n.720T>G
3g.165830432A>GCA355112464BCHEc.602T>C (p.Leu201Ser)
c.107+6882T>C (n.107+6882T>C)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.159+6882T>C
n.769T>C
n.110+6882T>C
n.720T>C
3g.165830432A>TCA355112465BCHEc.602T>A (p.Leu201Ter)
c.107+6882T>A (n.107+6882T>A)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.159+6882T>A
n.769T>A
n.110+6882T>A
n.720T>A
3g.165830433dupCA645531107BCHEc.602dup (p.Leu201PhefsTer18)
c.107+6882dup (n.107+6882dup)
c.725dup (p.Leu242PhefsTer18)
n.159+6882dup
n.769dup
n.110+6882dup
n.720dup
 COSMIC
3g.165830433A=CA1417760595BCHEc.601T= (p.Leu201=)
c.107+6881T= (n.107+6881T=)
c.724T= (p.Leu242=)
n.159+6881T=
n.768T=
n.110+6881T=
n.719T=
3g.165830433A>CCA355112466BCHEc.601T>G (p.Leu201Val)
c.107+6881T>G (n.107+6881T>G)
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.159+6881T>G
n.768T>G
n.110+6881T>G
n.719T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830433A>GCA2692468BCHEc.601T>C (p.Leu201=)
c.107+6881T>C (n.107+6881T>C)
c.724T>C (p.Leu242=)
n.159+6881T>C
n.768T>C
n.110+6881T>C
n.719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830433A>TCA2692469BCHEc.601T>A (p.Leu201Met)
c.107+6881T>A (n.107+6881T>A)
c.724T>A (p.Leu242Met)
n.159+6881T>A
n.768T>A
n.110+6881T>A
n.719T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830434C>ACA355112467BCHEc.600G>T (p.Gln200His)
c.107+6880G>T (n.107+6880G>T)
c.723G>T (p.Gln241His)
n.159+6880G>T
n.767G>T
n.110+6880G>T
n.718G>T
3g.165830434C>GCA355112468BCHEc.600G>C (p.Gln200His)
c.107+6880G>C (n.107+6880G>C)
c.723G>C (p.Gln241His)
n.159+6880G>C
n.767G>C
n.110+6880G>C
n.718G>C
 gnomAD v4
3g.165830434C>TCA436968979BCHEc.600G>A (p.Gln200=)
c.107+6880G>A (n.107+6880G>A)
c.723G>A (p.Gln241=)
n.159+6880G>A
n.767G>A
n.110+6880G>A
n.718G>A
3g.165830435T>ACA355112469BCHEc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.107+6879A>T (n.107+6879A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.159+6879A>T
n.766A>T
n.110+6879A>T
n.717A>T
3g.165830435T>CCA355112470BCHEc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.107+6879A>G (n.107+6879A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.159+6879A>G
n.766A>G
n.110+6879A>G
n.717A>G
 gnomAD v4
3g.165830435T>GCA355112471BCHEc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.107+6879A>C (n.107+6879A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.159+6879A>C
n.766A>C
n.110+6879A>C
n.717A>C
3g.165830435dupCA436968984BCHEc.599dup (p.Leu201ValfsTer18)
c.107+6879dup (n.107+6879dup)
c.722dup (p.Leu242ValfsTer18)
n.159+6879dup
n.766dup
n.110+6879dup
n.717dup
3g.165830436G>ACA2692470BCHEc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.107+6878C>T (n.107+6878C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.159+6878C>T
n.765C>T
n.110+6878C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830436G>CCA355112472BCHEc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.107+6878C>G (n.107+6878C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.159+6878C>G
n.765C>G
n.110+6878C>G
n.716C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830436G=CA1417760598BCHEc.598C= (p.Gln200=)
c.107+6878C= (n.107+6878C=)
c.721C= (p.Gln241=)
n.159+6878C=
n.765C=
n.110+6878C=
n.716C=
3g.165830436G>TCA355112473BCHEc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.107+6878C>A (n.107+6878C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.159+6878C>A
n.765C>A
n.110+6878C>A
n.716C>A
3g.165830437T>ACA355112474BCHEc.597A>T (p.Gln199His)
c.107+6877A>T (n.107+6877A>T)
c.720A>T (p.Gln240His)
n.159+6877A>T
n.764A>T
n.110+6877A>T
n.715A>T
3g.165830437T>CCA436968988BCHEc.597A>G (p.Gln199=)
c.107+6877A>G (n.107+6877A>G)
c.720A>G (p.Gln240=)
n.159+6877A>G
n.764A>G
n.110+6877A>G
n.715A>G
3g.165830437T>GCA355112475BCHEc.597A>C (p.Gln199His)
c.107+6877A>C (n.107+6877A>C)
c.720A>C (p.Gln240His)
n.159+6877A>C
n.764A>C
n.110+6877A>C
n.715A>C
3g.165830438T>ACA355112476BCHEc.596A>T (p.Gln199Leu)
c.107+6876A>T (n.107+6876A>T)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.159+6876A>T
n.763A>T
n.110+6876A>T
n.714A>T
3g.165830438T>CCA355112477BCHEc.596A>G (p.Gln199Arg)
c.107+6876A>G (n.107+6876A>G)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.159+6876A>G
n.763A>G
n.110+6876A>G
n.714A>G
3g.165830438T>GCA355112478BCHEc.596A>C (p.Gln199Pro)
c.107+6876A>C (n.107+6876A>C)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.159+6876A>C
n.763A>C
n.110+6876A>C
n.714A>C
3g.165830439G>ACA355112479BCHEc.595C>T (p.Gln199Ter)
c.107+6875C>T (n.107+6875C>T)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.159+6875C>T
n.762C>T
n.110+6875C>T
n.713C>T
 dbSNP
3g.165830439G>CCA355112481BCHEc.595C>G (p.Gln199Glu)
c.107+6875C>G (n.107+6875C>G)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.159+6875C>G
n.762C>G
n.110+6875C>G
n.713C>G
3g.165830439G=CA1417760601BCHEc.595C= (p.Gln199=)
c.107+6875C= (n.107+6875C=)
c.718C= (p.Gln240=)
n.159+6875C=
n.762C=
n.110+6875C=
n.713C=
3g.165830439G>TCA355112480BCHEc.595C>A (p.Gln199Lys)
c.107+6875C>A (n.107+6875C>A)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.159+6875C>A
n.762C>A
n.110+6875C>A
n.713C>A
3g.165830440A=CA1417760603BCHEc.594T= (p.Asp198=)
c.107+6874T= (n.107+6874T=)
c.717T= (p.Asp239=)
n.159+6874T=
n.761T=
n.110+6874T=
n.712T=
3g.165830440A>CCA2692471BCHEc.594T>G (p.Asp198Glu)
c.107+6874T>G (n.107+6874T>G)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.159+6874T>G
n.761T>G
n.110+6874T>G
n.712T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830440A>GCA436968991BCHEc.594T>C (p.Asp198=)
c.107+6874T>C (n.107+6874T>C)
c.717T>C (p.Asp239=)
n.159+6874T>C
n.761T>C
n.110+6874T>C
n.712T>C
3g.165830440A>TCA355112482BCHEc.594T>A (p.Asp198Glu)
c.107+6874T>A (n.107+6874T>A)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.159+6874T>A
n.761T>A
n.110+6874T>A
n.712T>A
3g.165830441T>ACA2692472BCHEc.593A>T (p.Asp198Val)
c.107+6873A>T (n.107+6873A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.159+6873A>T
n.760A>T
n.110+6873A>T
n.711A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830441T>CCA355112483BCHEc.593A>G (p.Asp198Gly)
c.107+6873A>G (n.107+6873A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.159+6873A>G
n.760A>G
n.110+6873A>G
n.711A>G
3g.165830441T>GCA355112484BCHEc.593A>C (p.Asp198Ala)
c.107+6873A>C (n.107+6873A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.159+6873A>C
n.760A>C
n.110+6873A>C
n.711A>C
3g.165830441T=CA1417760606BCHEc.593A= (p.Asp198=)
c.107+6873A= (n.107+6873A=)
c.716A= (p.Asp239=)
n.159+6873A=
n.760A=
n.110+6873A=
n.711A=
3g.165830442C>ACA355112485BCHEc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.107+6872G>T (n.107+6872G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.159+6872G>T
n.759G>T
n.110+6872G>T
n.710G>T
3g.165830442C=CA1417760610BCHEc.592G= (p.Asp198=)
c.107+6872G= (n.107+6872G=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.159+6872G=
n.759G=
n.110+6872G=
n.710G=
3g.165830442C>GCA355112486BCHEc.592G>C (p.Asp198His)
c.107+6872G>C (n.107+6872G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.159+6872G>C
n.759G>C
n.110+6872G>C
n.710G>C
3g.165830442C>TCA2692473BCHEc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.107+6872G>A (n.107+6872G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.159+6872G>A
n.759G>A
n.110+6872G>A
n.710G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830443A>CCA355112487BCHEc.591T>G (p.Phe197Leu)
c.107+6871T>G (n.107+6871T>G)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
n.159+6871T>G
n.758T>G
n.110+6871T>G
n.709T>G
3g.165830443A>GCA436968996BCHEc.591T>C (p.Phe197=)
c.107+6871T>C (n.107+6871T>C)
c.714T>C (p.Phe238=)
n.159+6871T>C
n.758T>C
n.110+6871T>C
n.709T>C
3g.165830443A>TCA355112488BCHEc.591T>A (p.Phe197Leu)
c.107+6871T>A (n.107+6871T>A)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
n.159+6871T>A
n.758T>A
n.110+6871T>A
n.709T>A
3g.165830444A>CCA355112491BCHEc.590T>G (p.Phe197Cys)
c.107+6870T>G (n.107+6870T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.159+6870T>G
n.757T>G
n.110+6870T>G
n.708T>G
3g.165830444A>GCA355112490BCHEc.590T>C (p.Phe197Ser)
c.107+6870T>C (n.107+6870T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.159+6870T>C
n.757T>C
n.110+6870T>C
n.708T>C
3g.165830444A>TCA355112489BCHEc.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.107+6870T>A (n.107+6870T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.159+6870T>A
n.757T>A
n.110+6870T>A
n.708T>A
3g.165830445A>CCA355112492BCHEc.589T>G (p.Phe197Val)
c.107+6869T>G (n.107+6869T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.159+6869T>G
n.756T>G
n.110+6869T>G
n.707T>G
3g.165830445A>GCA355112494BCHEc.589T>C (p.Phe197Leu)
c.107+6869T>C (n.107+6869T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.159+6869T>C
n.756T>C
n.110+6869T>C
n.707T>C
3g.165830445A>TCA355112493BCHEc.589T>A (p.Phe197Ile)
c.107+6869T>A (n.107+6869T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.159+6869T>A
n.756T>A
n.110+6869T>A
n.707T>A
3g.165830446T>ACA355112495BCHEc.588A>T (p.Leu196Phe)
c.107+6868A>T (n.107+6868A>T)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
n.159+6868A>T
n.755A>T
n.110+6868A>T
n.706A>T
3g.165830446T>CCA436968998BCHEc.588A>G (p.Leu196=)
c.107+6868A>G (n.107+6868A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
n.159+6868A>G
n.755A>G
n.110+6868A>G
n.706A>G
3g.165830446T>GCA355112496BCHEc.588A>C (p.Leu196Phe)
c.107+6868A>C (n.107+6868A>C)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
n.159+6868A>C
n.755A>C
n.110+6868A>C
n.706A>C
3g.165830447A=CA1417760614BCHEc.587T= (p.Leu196=)
c.107+6867T= (n.107+6867T=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.159+6867T=
n.754T=
n.110+6867T=
n.705T=
3g.165830447A>CCA355112497BCHEc.587T>G (p.Leu196Ter)
c.107+6867T>G (n.107+6867T>G)
c.710T>G (p.Leu237Ter)
n.159+6867T>G
n.754T>G
n.110+6867T>G
n.705T>G
3g.165830447A>GCA2692474BCHEc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.107+6867T>C (n.107+6867T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.159+6867T>C
n.754T>C
n.110+6867T>C
n.705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830447A>TCA355112498BCHEc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.107+6867T>A (n.107+6867T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.159+6867T>A
n.754T>A
n.110+6867T>A
n.705T>A
3g.165830448A>CCA355112499BCHEc.586T>G (p.Leu196Val)
c.107+6866T>G (n.107+6866T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.159+6866T>G
n.753T>G
n.110+6866T>G
n.704T>G
3g.165830448A>GCA436969000BCHEc.586T>C (p.Leu196=)
c.107+6866T>C (n.107+6866T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.159+6866T>C
n.753T>C
n.110+6866T>C
n.704T>C
3g.165830448A>TCA355112500BCHEc.586T>A (p.Leu196Ile)
c.107+6866T>A (n.107+6866T>A)
c.709T>A (p.Leu237Ile)
n.159+6866T>A
n.753T>A
n.110+6866T>A
n.704T>A
3g.165830449A>CCA436969001BCHEc.585T>G (p.Gly195=)
c.107+6865T>G (n.107+6865T>G)
c.708T>G (p.Gly236=)
n.159+6865T>G
n.752T>G
n.110+6865T>G
n.703T>G
3g.165830449A>GCA436969005BCHEc.585T>C (p.Gly195=)
c.107+6865T>C (n.107+6865T>C)
c.708T>C (p.Gly236=)
n.159+6865T>C
n.752T>C
n.110+6865T>C
n.703T>C
3g.165830449A>TCA436969003BCHEc.585T>A (p.Gly195=)
c.107+6865T>A (n.107+6865T>A)
c.708T>A (p.Gly236=)
n.159+6865T>A
n.752T>A
n.110+6865T>A
n.703T>A
3g.165830450C>ACA355112501BCHEc.584G>T (p.Gly195Val)
c.107+6864G>T (n.107+6864G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.159+6864G>T
n.751G>T
n.110+6864G>T
n.702G>T
3g.165830450C=CA1417760620BCHEc.584G= (p.Gly195=)
c.107+6864G= (n.107+6864G=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.159+6864G=
n.751G=
n.110+6864G=
n.702G=
3g.165830450C>GCA355112502BCHEc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.107+6864G>C (n.107+6864G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.159+6864G>C
n.751G>C
n.110+6864G>C
n.702G>C
3g.165830450C>TCA2692475BCHEc.584G>A (p.Gly195Asp)
c.107+6864G>A (n.107+6864G>A)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.159+6864G>A
n.751G>A
n.110+6864G>A
n.702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830452delCA2668432405BCHEc.584del (p.Gly195ValfsTer16)
c.107+6864del (n.107+6864del)
c.707del (p.Gly236ValfsTer16)
n.159+6864del
n.751del
n.110+6864del
n.702del
 gnomAD v4
3g.165830451C>ACA355112503BCHEc.583G>T (p.Gly195Cys)
c.107+6863G>T (n.107+6863G>T)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.159+6863G>T
n.750G>T
n.110+6863G>T
n.701G>T
 COSMIC
3g.165830451C=CA1417760624BCHEc.583G= (p.Gly195=)
c.107+6863G= (n.107+6863G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.159+6863G=
n.750G=
n.110+6863G=
n.701G=
3g.165830451C>GCA355112504BCHEc.583G>C (p.Gly195Arg)
c.107+6863G>C (n.107+6863G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.159+6863G>C
n.750G>C
n.110+6863G>C
n.701G>C
3g.165830451C>TCA355112505BCHEc.583G>A (p.Gly195Ser)
c.107+6863G>A (n.107+6863G>A)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.159+6863G>A
n.750G>A
n.110+6863G>A
n.701G>A
 dbSNP
3g.165830452C>ACA355112508BCHEc.582G>T (p.Met194Ile)
c.107+6862G>T (n.107+6862G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
n.159+6862G>T
n.749G>T
n.110+6862G>T
n.700G>T
3g.165830452C=CA1417760628BCHEc.582G= (p.Met194=)
c.107+6862G= (n.107+6862G=)
c.705G= (p.Met235=)
n.159+6862G=
n.749G=
n.110+6862G=
n.700G=
3g.165830452C>GCA355112506BCHEc.582G>C (p.Met194Ile)
c.107+6862G>C (n.107+6862G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
n.159+6862G>C
n.749G>C
n.110+6862G>C
n.700G>C
 gnomAD v4
3g.165830452C>TCA355112507BCHEc.582G>A (p.Met194Ile)
c.107+6862G>A (n.107+6862G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
n.159+6862G>A
n.749G>A
n.110+6862G>A
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830453A=CA1417760631BCHEc.581T= (p.Met194=)
c.107+6861T= (n.107+6861T=)
c.704T= (p.Met235=)
n.159+6861T=
n.748T=
n.110+6861T=
n.699T=
3g.165830453A>CCA355112509BCHEc.581T>G (p.Met194Arg)
c.107+6861T>G (n.107+6861T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
n.159+6861T>G
n.748T>G
n.110+6861T>G
n.699T>G
3g.165830453A>GCA2692476BCHEc.581T>C (p.Met194Thr)
c.107+6861T>C (n.107+6861T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
n.159+6861T>C
n.748T>C
n.110+6861T>C
n.699T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830453A>TCA355112510BCHEc.581T>A (p.Met194Lys)
c.107+6861T>A (n.107+6861T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
n.159+6861T>A
n.748T>A
n.110+6861T>A
n.699T>A
3g.165830454T>ACA355112511BCHEc.580A>T (p.Met194Leu)
c.107+6860A>T (n.107+6860A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
n.159+6860A>T
n.747A>T
n.110+6860A>T
n.698A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830454T>CCA2692477BCHEc.580A>G (p.Met194Val)
c.107+6860A>G (n.107+6860A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
n.159+6860A>G
n.747A>G
n.110+6860A>G
n.698A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830454T>GCA355112512BCHEc.580A>C (p.Met194Leu)
c.107+6860A>C (n.107+6860A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
n.159+6860A>C
n.747A>C
n.110+6860A>C
n.698A>C
3g.165830454T=CA1417760636BCHEc.580A= (p.Met194=)
c.107+6860A= (n.107+6860A=)
c.703A= (p.Met235=)
n.159+6860A=
n.747A=
n.110+6860A=
n.698A=
3g.165830455G>ACA2692478BCHEc.579C>T (p.Asn193=)
c.107+6859C>T (n.107+6859C>T)
c.702C>T (p.Asn234=)
n.159+6859C>T
n.746C>T
n.110+6859C>T
n.697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830455G>CCA355112513BCHEc.579C>G (p.Asn193Lys)
c.107+6859C>G (n.107+6859C>G)
c.702C>G (p.Asn234Lys)
n.159+6859C>G
n.746C>G
n.110+6859C>G
n.697C>G
3g.165830455G=CA1417760639BCHEc.579C= (p.Asn193=)
c.107+6859C= (n.107+6859C=)
c.702C= (p.Asn234=)
n.159+6859C=
n.746C=
n.110+6859C=
n.697C=
3g.165830455G>TCA355112514BCHEc.579C>A (p.Asn193Lys)
c.107+6859C>A (n.107+6859C>A)
c.702C>A (p.Asn234Lys)
n.159+6859C>A
n.746C>A
n.110+6859C>A
n.697C>A
3g.165830456T>ACA355112515BCHEc.578A>T (p.Asn193Ile)
c.107+6858A>T (n.107+6858A>T)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
n.159+6858A>T
n.745A>T
n.110+6858A>T
n.696A>T
3g.165830456T>CCA355112516BCHEc.578A>G (p.Asn193Ser)
c.107+6858A>G (n.107+6858A>G)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
n.159+6858A>G
n.745A>G
n.110+6858A>G
n.696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830456T>GCA355112517BCHEc.578A>C (p.Asn193Thr)
c.107+6858A>C (n.107+6858A>C)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
n.159+6858A>C
n.745A>C
n.110+6858A>C
n.696A>C
3g.165830456T=CA1417760641BCHEc.578A= (p.Asn193=)
c.107+6858A= (n.107+6858A=)
c.701A= (p.Asn234=)
n.159+6858A=
n.745A=
n.110+6858A=
n.696A=
3g.165830457delCA2606179011BCHEc.578del (p.Asn193ThrfsTer18)
c.107+6858del (n.107+6858del)
c.701del (p.Asn234ThrfsTer18)
n.159+6858del
n.745del
n.110+6858del
n.696del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830457T>ACA355112518BCHEc.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.107+6857A>T (n.107+6857A>T)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
n.159+6857A>T
n.744A>T
n.110+6857A>T
n.695A>T
3g.165830457T>CCA355112520BCHEc.577A>G (p.Asn193Asp)
c.107+6857A>G (n.107+6857A>G)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
n.159+6857A>G
n.744A>G
n.110+6857A>G
n.695A>G
3g.165830457T>GCA355112519BCHEc.577A>C (p.Asn193His)
c.107+6857A>C (n.107+6857A>C)
c.700A>C (p.Asn234His)
n.159+6857A>C
n.744A>C
n.110+6857A>C
n.695A>C
3g.165830458C>ACA2692479BCHEc.576G>T (p.Gly192=)
c.107+6856G>T (n.107+6856G>T)
c.699G>T (p.Gly233=)
n.159+6856G>T
n.743G>T
n.110+6856G>T
n.694G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830458C=CA1417760644BCHEc.576G= (p.Gly192=)
c.107+6856G= (n.107+6856G=)
c.699G= (p.Gly233=)
n.159+6856G=
n.743G=
n.110+6856G=
n.694G=
3g.165830458C>GCA436969018BCHEc.576G>C (p.Gly192=)
c.107+6856G>C (n.107+6856G>C)
c.699G>C (p.Gly233=)
n.159+6856G>C
n.743G>C
n.110+6856G>C
n.694G>C
3g.165830458C>TCA436969016BCHEc.576G>A (p.Gly192=)
c.107+6856G>A (n.107+6856G>A)
c.699G>A (p.Gly233=)
n.159+6856G>A
n.743G>A
n.110+6856G>A
n.694G>A
3g.165830459C>ACA355112521BCHEc.575G>T (p.Gly192Val)
c.107+6855G>T (n.107+6855G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.159+6855G>T
n.742G>T
n.110+6855G>T
n.693G>T
3g.165830459C=CA1417760647BCHEc.575G= (p.Gly192=)
c.107+6855G= (n.107+6855G=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.159+6855G=
n.742G=
n.110+6855G=
n.693G=
3g.165830459C>GCA355112522BCHEc.575G>C (p.Gly192Ala)
c.107+6855G>C (n.107+6855G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.159+6855G>C
n.742G>C
n.110+6855G>C
n.693G>C
3g.165830459C>TCA355112523BCHEc.575G>A (p.Gly192Glu)
c.107+6855G>A (n.107+6855G>A)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.159+6855G>A
n.742G>A
n.110+6855G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830460C>ACA355112524BCHEc.574G>T (p.Gly192Trp)
c.107+6854G>T (n.107+6854G>T)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
n.159+6854G>T
n.741G>T
n.110+6854G>T
n.692G>T
3g.165830460C>GCA355112525BCHEc.574G>C (p.Gly192Arg)
c.107+6854G>C (n.107+6854G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.159+6854G>C
n.741G>C
n.110+6854G>C
n.692G>C
3g.165830460C>TCA355112526BCHEc.574G>A (p.Gly192Arg)
c.107+6854G>A (n.107+6854G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.159+6854G>A
n.741G>A
n.110+6854G>A
n.692G>A
 gnomAD v4
3g.165830461T>ACA436969020BCHEc.573A>T (p.Pro191=)
c.107+6853A>T (n.107+6853A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.159+6853A>T
n.740A>T
n.110+6853A>T
n.691A>T
3g.165830461T>CCA87410350BCHEc.573A>G (p.Pro191=)
c.107+6853A>G (n.107+6853A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.159+6853A>G
n.740A>G
n.110+6853A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830461T>GCA436969022BCHEc.573A>C (p.Pro191=)
c.107+6853A>C (n.107+6853A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.159+6853A>C
n.740A>C
n.110+6853A>C
n.691A>C
3g.165830461T=CA1417760649BCHEc.573A= (p.Pro191=)
c.107+6853A= (n.107+6853A=)
c.696A= (p.Pro232=)
n.159+6853A=
n.740A=
n.110+6853A=
n.691A=
3g.165830462G>ACA355112527BCHEc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.107+6852C>T (n.107+6852C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.159+6852C>T
n.739C>T
n.110+6852C>T
n.690C>T
3g.165830462G>CCA355112528BCHEc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.107+6852C>G (n.107+6852C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.159+6852C>G
n.739C>G
n.110+6852C>G
n.690C>G
3g.165830462G>TCA355112529BCHEc.572C>A (p.Pro191Gln)
c.107+6852C>A (n.107+6852C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.159+6852C>A
n.739C>A
n.110+6852C>A
n.690C>A
3g.165830463G>ACA355112532BCHEc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.107+6851C>T (n.107+6851C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.159+6851C>T
n.738C>T
n.110+6851C>T
n.689C>T
3g.165830463G>CCA355112531BCHEc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.107+6851C>G (n.107+6851C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.159+6851C>G
n.738C>G
n.110+6851C>G
n.689C>G
3g.165830463G=CA1417760651BCHEc.571C= (p.Pro191=)
c.107+6851C= (n.107+6851C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.159+6851C=
n.738C=
n.110+6851C=
n.689C=
3g.165830463G>TCA355112530BCHEc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.107+6851C>A (n.107+6851C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.159+6851C>A
n.738C>A
n.110+6851C>A
n.689C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830464A=CA1417760658BCHEc.570T= (p.Ala190=)
c.107+6850T= (n.107+6850T=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.159+6850T=
n.737T=
n.110+6850T=
n.688T=
3g.165830464A>CCA436969026BCHEc.570T>G (p.Ala190=)
c.107+6850T>G (n.107+6850T>G)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.159+6850T>G
n.737T>G
n.110+6850T>G
n.688T>G
3g.165830464A>GCA2692480BCHEc.570T>C (p.Ala190=)
c.107+6850T>C (n.107+6850T>C)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.159+6850T>C
n.737T>C
n.110+6850T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830464A>TCA436969029BCHEc.570T>A (p.Ala190=)
c.107+6850T>A (n.107+6850T>A)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.159+6850T>A
n.737T>A
n.110+6850T>A
n.688T>A
3g.165830465G>ACA355112533BCHEc.569C>T (p.Ala190Val)
c.107+6849C>T (n.107+6849C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.159+6849C>T
n.736C>T
n.110+6849C>T
n.687C>T
 gnomAD v4
3g.165830465G>CCA355112534BCHEc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.107+6849C>G (n.107+6849C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.159+6849C>G
n.736C>G
n.110+6849C>G
n.687C>G
3g.165830465G=CA1417760662BCHEc.569C= (p.Ala190=)
c.107+6849C= (n.107+6849C=)
c.692C= (p.Ala231=)
n.159+6849C=
n.736C=
n.110+6849C=
n.687C=
3g.165830465G>TCA87410351BCHEc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.107+6849C>A (n.107+6849C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.159+6849C>A
n.736C>A
n.110+6849C>A
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830466C>ACA355112535BCHEc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.107+6848G>T (n.107+6848G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.159+6848G>T
n.735G>T
n.110+6848G>T
n.686G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830466C=CA1417760665BCHEc.568G= (p.Ala190=)
c.107+6848G= (n.107+6848G=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.159+6848G=
n.735G=
n.110+6848G=
n.686G=
3g.165830466C>GCA355112536BCHEc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.107+6848G>C (n.107+6848G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.159+6848G>C
n.735G>C
n.110+6848G>C
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830466C>TCA355112537BCHEc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.107+6848G>A (n.107+6848G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.159+6848G>A
n.735G>A
n.110+6848G>A
n.686G>A
3g.165830467C>ACA355112538BCHEc.567G>T (p.Glu189Asp)
c.107+6847G>T (n.107+6847G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.159+6847G>T
n.734G>T
n.110+6847G>T
n.685G>T
3g.165830467C=CA1417760669BCHEc.567G= (p.Glu189=)
c.107+6847G= (n.107+6847G=)
c.690G= (p.Glu230=)
n.159+6847G=
n.734G=
n.110+6847G=
n.685G=
3g.165830467C>GCA355112539BCHEc.567G>C (p.Glu189Asp)
c.107+6847G>C (n.107+6847G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.159+6847G>C
n.734G>C
n.110+6847G>C
n.685G>C
3g.165830467C>TCA436969037BCHEc.567G>A (p.Glu189=)
c.107+6847G>A (n.107+6847G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.159+6847G>A
n.734G>A
n.110+6847G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830468T>ACA355112540BCHEc.566A>T (p.Glu189Val)
c.107+6846A>T (n.107+6846A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.159+6846A>T
n.733A>T
n.110+6846A>T
n.684A>T
3g.165830468T>CCA355112541BCHEc.566A>G (p.Glu189Gly)
c.107+6846A>G (n.107+6846A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.159+6846A>G
n.733A>G
n.110+6846A>G
n.684A>G
3g.165830468T>GCA355112542BCHEc.566A>C (p.Glu189Ala)
c.107+6846A>C (n.107+6846A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.159+6846A>C
n.733A>C
n.110+6846A>C
n.684A>C
3g.165830469C>ACA355112544BCHEc.565G>T (p.Glu189Ter)
c.107+6845G>T (n.107+6845G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.159+6845G>T
n.732G>T
n.110+6845G>T
n.683G>T
3g.165830469C=CA1417760673BCHEc.565G= (p.Glu189=)
c.107+6845G= (n.107+6845G=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.159+6845G=
n.732G=
n.110+6845G=
n.683G=
3g.165830469C>GCA355112545BCHEc.565G>C (p.Glu189Gln)
c.107+6845G>C (n.107+6845G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.159+6845G>C
n.732G>C
n.110+6845G>C
n.683G>C
 dbSNP
3g.165830469C>TCA355112543BCHEc.565G>A (p.Glu189Lys)
c.107+6845G>A (n.107+6845G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.159+6845G>A
n.732G>A
n.110+6845G>A
n.683G>A
3g.165830470A>CCA436969042BCHEc.564T>G (p.Pro188=)
c.107+6844T>G (n.107+6844T>G)
c.687T>G (p.Pro229=)
n.159+6844T>G
n.731T>G
n.110+6844T>G
n.682T>G
3g.165830470A>GCA436969044BCHEc.564T>C (p.Pro188=)
c.107+6844T>C (n.107+6844T>C)
c.687T>C (p.Pro229=)
n.159+6844T>C
n.731T>C
n.110+6844T>C
n.682T>C
3g.165830470A>TCA436969045BCHEc.564T>A (p.Pro188=)
c.107+6844T>A (n.107+6844T>A)
c.687T>A (p.Pro229=)
n.159+6844T>A
n.731T>A
n.110+6844T>A
n.682T>A
 gnomAD v4
3g.165830471G>ACA355112548BCHEc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.107+6843C>T (n.107+6843C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.159+6843C>T
n.730C>T
n.110+6843C>T
n.681C>T
 dbSNP
3g.165830471G>CCA355112546BCHEc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.107+6843C>G (n.107+6843C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.159+6843C>G
n.730C>G
n.110+6843C>G
n.681C>G
3g.165830471G=CA1417760675BCHEc.563C= (p.Pro188=)
c.107+6843C= (n.107+6843C=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.159+6843C=
n.730C=
n.110+6843C=
n.681C=
3g.165830471G>TCA355112547BCHEc.563C>A (p.Pro188His)
c.107+6843C>A (n.107+6843C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.159+6843C>A
n.730C>A
n.110+6843C>A
n.681C>A
3g.165830472G>ACA355112549BCHEc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.107+6842C>T (n.107+6842C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.159+6842C>T
n.729C>T
n.110+6842C>T
n.680C>T
 gnomAD v4
3g.165830472G>CCA355112550BCHEc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.107+6842C>G (n.107+6842C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.159+6842C>G
n.729C>G
n.110+6842C>G
n.680C>G
3g.165830472G>TCA355112551BCHEc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.107+6842C>A (n.107+6842C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.159+6842C>A
n.729C>A
n.110+6842C>A
n.680C>A
 gnomAD v4
3g.165830473A=CA1417760677BCHEc.561T= (p.Asn187=)
c.107+6841T= (n.107+6841T=)
c.684T= (p.Asn228=)
n.159+6841T=
n.728T=
n.110+6841T=
n.679T=
3g.165830473A>CCA355112552BCHEc.561T>G (p.Asn187Lys)
c.107+6841T>G (n.107+6841T>G)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.159+6841T>G
n.728T>G
n.110+6841T>G
n.679T>G
3g.165830473A>GCA436969050BCHEc.561T>C (p.Asn187=)
c.107+6841T>C (n.107+6841T>C)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.159+6841T>C
n.728T>C
n.110+6841T>C
n.679T>C
3g.165830473A>TCA87410352BCHEc.561T>A (p.Asn187Lys)
c.107+6841T>A (n.107+6841T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.159+6841T>A
n.728T>A
n.110+6841T>A
n.679T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830474T>ACA2692481BCHEc.560A>T (p.Asn187Ile)
c.107+6840A>T (n.107+6840A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.159+6840A>T
n.727A>T
n.110+6840A>T
n.678A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830474T>CCA355112553BCHEc.560A>G (p.Asn187Ser)
c.107+6840A>G (n.107+6840A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.159+6840A>G
n.727A>G
n.110+6840A>G
n.678A>G
3g.165830474T>GCA355112554BCHEc.560A>C (p.Asn187Thr)
c.107+6840A>C (n.107+6840A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.159+6840A>C
n.727A>C
n.110+6840A>C
n.678A>C
3g.165830474T=CA1417760681BCHEc.560A= (p.Asn187=)
c.107+6840A= (n.107+6840A=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.159+6840A=
n.727A=
n.110+6840A=
n.678A=
3g.165830475T>ACA355112555BCHEc.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.107+6839A>T (n.107+6839A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.159+6839A>T
n.726A>T
n.110+6839A>T
n.677A>T
3g.165830475T>CCA355112556BCHEc.559A>G (p.Asn187Asp)
c.107+6839A>G (n.107+6839A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.159+6839A>G
n.726A>G
n.110+6839A>G
n.677A>G
3g.165830475T>GCA355112557BCHEc.559A>C (p.Asn187His)
c.107+6839A>C (n.107+6839A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.159+6839A>C
n.726A>C
n.110+6839A>C
n.677A>C
3g.165830476T>ACA436969053BCHEc.558A>T (p.Gly186=)
c.107+6838A>T (n.107+6838A>T)
c.681A>T (p.Gly227=)
n.159+6838A>T
n.725A>T
n.110+6838A>T
n.676A>T
3g.165830476T>CCA436969055BCHEc.558A>G (p.Gly186=)
c.107+6838A>G (n.107+6838A>G)
c.681A>G (p.Gly227=)
n.159+6838A>G
n.725A>G
n.110+6838A>G
n.676A>G
3g.165830476T>GCA436969056BCHEc.558A>C (p.Gly186=)
c.107+6838A>C (n.107+6838A>C)
c.681A>C (p.Gly227=)
n.159+6838A>C
n.725A>C
n.110+6838A>C
n.676A>C
3g.165830477C>ACA355112558BCHEc.557G>T (p.Gly186Val)
c.107+6837G>T (n.107+6837G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.159+6837G>T
n.724G>T
n.110+6837G>T
n.675G>T
3g.165830477C>GCA355112560BCHEc.557G>C (p.Gly186Ala)
c.107+6837G>C (n.107+6837G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.159+6837G>C
n.724G>C
n.110+6837G>C
n.675G>C
3g.165830477C>TCA355112559BCHEc.557G>A (p.Gly186Glu)
c.107+6837G>A (n.107+6837G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.159+6837G>A
n.724G>A
n.110+6837G>A
n.675G>A
3g.165830478C>ACA355112561BCHEc.556G>T (p.Gly186Ter)
c.107+6836G>T (n.107+6836G>T)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.159+6836G>T
n.723G>T
n.110+6836G>T
n.674G>T
3g.165830478C>GCA355112562BCHEc.556G>C (p.Gly186Arg)
c.107+6836G>C (n.107+6836G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.159+6836G>C
n.723G>C
n.110+6836G>C
n.674G>C
3g.165830478C>TCA355112563BCHEc.556G>A (p.Gly186Arg)
c.107+6836G>A (n.107+6836G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.159+6836G>A
n.723G>A
n.110+6836G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
3g.165830479T>ACA436969060BCHEc.555A>T (p.Pro185=)
c.107+6835A>T (n.107+6835A>T)
c.678A>T (p.Pro226=)
n.159+6835A>T
n.722A>T
n.110+6835A>T
n.673A>T
3g.165830479T>CCA87410353BCHEc.555A>G (p.Pro185=)
c.107+6835A>G (n.107+6835A>G)
c.678A>G (p.Pro226=)
n.159+6835A>G
n.722A>G
n.110+6835A>G
n.673A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830479T>GCA436969061BCHEc.555A>C (p.Pro185=)
c.107+6835A>C (n.107+6835A>C)
c.678A>C (p.Pro226=)
n.159+6835A>C
n.722A>C
n.110+6835A>C
n.673A>C
3g.165830479T=CA1417760692BCHEc.555A= (p.Pro185=)
c.107+6835A= (n.107+6835A=)
c.678A= (p.Pro226=)
n.159+6835A=
n.722A=
n.110+6835A=
n.673A=
3g.165830480G>ACA355112564BCHEc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.107+6834C>T (n.107+6834C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.159+6834C>T
n.721C>T
n.110+6834C>T
n.672C>T
3g.165830480G>CCA355112565BCHEc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.107+6834C>G (n.107+6834C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.159+6834C>G
n.721C>G
n.110+6834C>G
n.672C>G
3g.165830480G>TCA355112566BCHEc.554C>A (p.Pro185Gln)
c.107+6834C>A (n.107+6834C>A)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.159+6834C>A
n.721C>A
n.110+6834C>A
n.672C>A
3g.165830481G>ACA355112567BCHEc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.107+6833C>T (n.107+6833C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.159+6833C>T
n.720C>T
n.110+6833C>T
n.671C>T
3g.165830481G>CCA355112568BCHEc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.107+6833C>G (n.107+6833C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.159+6833C>G
n.720C>G
n.110+6833C>G
n.671C>G
3g.165830481G>TCA355112569BCHEc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.107+6833C>A (n.107+6833C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.159+6833C>A
n.720C>A
n.110+6833C>A
n.671C>A
3g.165830482C>ACA355112570BCHEc.552G>T (p.Leu184Phe)
c.107+6832G>T (n.107+6832G>T)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.159+6832G>T
n.719G>T
n.110+6832G>T
n.670G>T
3g.165830482C>GCA355112571BCHEc.552G>C (p.Leu184Phe)
c.107+6832G>C (n.107+6832G>C)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.159+6832G>C
n.719G>C
n.110+6832G>C
n.670G>C
3g.165830482C>TCA436969066BCHEc.552G>A (p.Leu184=)
c.107+6832G>A (n.107+6832G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.159+6832G>A
n.719G>A
n.110+6832G>A
n.670G>A
3g.165830483A>CCA355112573BCHEc.551T>G (p.Leu184Trp)
c.107+6831T>G (n.107+6831T>G)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.159+6831T>G
n.718T>G
n.110+6831T>G
n.669T>G
3g.165830483A>GCA355112574BCHEc.551T>C (p.Leu184Ser)
c.107+6831T>C (n.107+6831T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.159+6831T>C
n.718T>C
n.110+6831T>C
n.669T>C
 gnomAD v4
3g.165830483A>TCA355112572BCHEc.551T>A (p.Leu184Ter)
c.107+6831T>A (n.107+6831T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.159+6831T>A
n.718T>A
n.110+6831T>A
n.669T>A
3g.165830484A>CCA355112575BCHEc.550T>G (p.Leu184Val)
c.107+6830T>G (n.107+6830T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.159+6830T>G
n.717T>G
n.110+6830T>G
n.668T>G
3g.165830484A>GCA436969067BCHEc.550T>C (p.Leu184=)
c.107+6830T>C (n.107+6830T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
n.159+6830T>C
n.717T>C
n.110+6830T>C
n.668T>C
3g.165830484A>TCA355112576BCHEc.550T>A (p.Leu184Met)
c.107+6830T>A (n.107+6830T>A)
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.159+6830T>A
n.717T>A
n.110+6830T>A
n.668T>A
3g.165830485A>CCA436969070BCHEc.549T>G (p.Ala183=)
c.107+6829T>G (n.107+6829T>G)
c.672T>G (p.Ala224=)
n.159+6829T>G
n.716T>G
n.110+6829T>G
n.667T>G
3g.165830485A>GCA436969071BCHEc.549T>C (p.Ala183=)
c.107+6829T>C (n.107+6829T>C)
c.672T>C (p.Ala224=)
n.159+6829T>C
n.716T>C
n.110+6829T>C
n.667T>C
3g.165830485A>TCA436969072BCHEc.549T>A (p.Ala183=)
c.107+6829T>A (n.107+6829T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
n.159+6829T>A
n.716T>A
n.110+6829T>A
n.667T>A
3g.165830486G>ACA355112577BCHEc.548C>T (p.Ala183Val)
c.107+6828C>T (n.107+6828C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.159+6828C>T
n.715C>T
n.110+6828C>T
n.666C>T
 dbSNP
3g.165830486G>CCA355112578BCHEc.548C>G (p.Ala183Gly)
c.107+6828C>G (n.107+6828C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.159+6828C>G
n.715C>G
n.110+6828C>G
n.666C>G
3g.165830486G=CA1417760693BCHEc.548C= (p.Ala183=)
c.107+6828C= (n.107+6828C=)
c.671C= (p.Ala224=)
n.159+6828C=
n.715C=
n.110+6828C=
n.666C=
3g.165830486G>TCA355112579BCHEc.548C>A (p.Ala183Asp)
c.107+6828C>A (n.107+6828C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.159+6828C>A
n.715C>A
n.110+6828C>A
n.666C>A
3g.165830487C>ACA355112580BCHEc.547G>T (p.Ala183Ser)
c.107+6827G>T (n.107+6827G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.159+6827G>T
n.714G>T
n.110+6827G>T
n.665G>T
3g.165830487C>GCA355112581BCHEc.547G>C (p.Ala183Pro)
c.107+6827G>C (n.107+6827G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.159+6827G>C
n.714G>C
n.110+6827G>C
n.665G>C
3g.165830487C>TCA355112582BCHEc.547G>A (p.Ala183Thr)
c.107+6827G>A (n.107+6827G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.159+6827G>A
n.714G>A
n.110+6827G>A
n.665G>A
3g.165830488T>ACA355112583BCHEc.546A>T (p.Leu182Phe)
c.107+6826A>T (n.107+6826A>T)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
n.159+6826A>T
n.713A>T
n.110+6826A>T
n.664A>T
 gnomAD v4
3g.165830488T>CCA436969077BCHEc.546A>G (p.Leu182=)
c.107+6826A>G (n.107+6826A>G)
c.669A>G (p.Leu223=)
n.159+6826A>G
n.713A>G
n.110+6826A>G
n.664A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830488T>GCA355112584BCHEc.546A>C (p.Leu182Phe)
c.107+6826A>C (n.107+6826A>C)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
n.159+6826A>C
n.713A>C
n.110+6826A>C
n.664A>C
3g.165830488T=CA1417760695BCHEc.546A= (p.Leu182=)
c.107+6826A= (n.107+6826A=)
c.669A= (p.Leu223=)
n.159+6826A=
n.713A=
n.110+6826A=
n.664A=
3g.165830489A>CCA355112585BCHEc.545T>G (p.Leu182Ter)
c.107+6825T>G (n.107+6825T>G)
c.668T>G (p.Leu223Ter)
n.159+6825T>G
n.712T>G
n.110+6825T>G
n.663T>G
3g.165830489A>GCA355112586BCHEc.545T>C (p.Leu182Ser)
c.107+6825T>C (n.107+6825T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.159+6825T>C
n.712T>C
n.110+6825T>C
n.663T>C
 COSMIC
3g.165830489A>TCA355112587BCHEc.545T>A (p.Leu182Ter)
c.107+6825T>A (n.107+6825T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.159+6825T>A
n.712T>A
n.110+6825T>A
n.663T>A
3g.165830490A>CCA355112589BCHEc.544T>G (p.Leu182Val)
c.107+6824T>G (n.107+6824T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
n.159+6824T>G
n.711T>G
n.110+6824T>G
n.662T>G
3g.165830490A>GCA436969081BCHEc.544T>C (p.Leu182=)
c.107+6824T>C (n.107+6824T>C)
c.667T>C (p.Leu223=)
n.159+6824T>C
n.711T>C
n.110+6824T>C
n.662T>C
3g.165830490A>TCA355112588BCHEc.544T>A (p.Leu182Ile)
c.107+6824T>A (n.107+6824T>A)
c.667T>A (p.Leu223Ile)
n.159+6824T>A
n.711T>A
n.110+6824T>A
n.662T>A
3g.165830491G>ACA2692482BCHEc.543C>T (p.Phe181=)
c.107+6823C>T (n.107+6823C>T)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.159+6823C>T
n.710C>T
n.110+6823C>T
n.661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830491G>CCA355112590BCHEc.543C>G (p.Phe181Leu)
c.107+6823C>G (n.107+6823C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.159+6823C>G
n.710C>G
n.110+6823C>G
n.661C>G
3g.165830491G=CA1417760698BCHEc.543C= (p.Phe181=)
c.107+6823C= (n.107+6823C=)
c.666C= (p.Phe222=)
n.159+6823C=
n.710C=
n.110+6823C=
n.661C=
3g.165830491G>TCA355112591BCHEc.543C>A (p.Phe181Leu)
c.107+6823C>A (n.107+6823C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.159+6823C>A
n.710C>A
n.110+6823C>A
n.661C>A
3g.165830492A>CCA355112592BCHEc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.107+6822T>G (n.107+6822T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.159+6822T>G
n.709T>G
n.110+6822T>G
n.660T>G
3g.165830492A>GCA355112593BCHEc.542T>C (p.Phe181Ser)
c.107+6822T>C (n.107+6822T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.159+6822T>C
n.709T>C
n.110+6822T>C
n.660T>C
3g.165830492A>TCA355112594BCHEc.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.107+6822T>A (n.107+6822T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.159+6822T>A
n.709T>A
n.110+6822T>A
n.660T>A
3g.165830493A=CA1417760701BCHEc.541T= (p.Phe181=)
c.107+6821T= (n.107+6821T=)
c.664T= (p.Phe222=)
n.159+6821T=
n.708T=
n.110+6821T=
n.659T=
3g.165830493A>CCA355112597BCHEc.541T>G (p.Phe181Val)
c.107+6821T>G (n.107+6821T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.159+6821T>G
n.708T>G
n.110+6821T>G
n.659T>G
 dbSNP
3g.165830493A>GCA355112595BCHEc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.107+6821T>C (n.107+6821T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.159+6821T>C
n.708T>C
n.110+6821T>C
n.659T>C
3g.165830493A>TCA355112596BCHEc.541T>A (p.Phe181Ile)
c.107+6821T>A (n.107+6821T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.159+6821T>A
n.708T>A
n.110+6821T>A
n.659T>A
 gnomAD v4
3g.165830494T>ACA436969092BCHEc.540A>T (p.Gly180=)
c.107+6820A>T (n.107+6820A>T)
c.663A>T (p.Gly221=)
n.159+6820A>T
n.707A>T
n.110+6820A>T
n.658A>T
3g.165830494T>CCA436969093BCHEc.540A>G (p.Gly180=)
c.107+6820A>G (n.107+6820A>G)
c.663A>G (p.Gly221=)
n.159+6820A>G
n.707A>G
n.110+6820A>G
n.658A>G
3g.165830494T>GCA436969096BCHEc.540A>C (p.Gly180=)
c.107+6820A>C (n.107+6820A>C)
c.663A>C (p.Gly221=)
n.159+6820A>C
n.707A>C
n.110+6820A>C
n.658A>C
3g.165830494_165830508delinsTCCTAGGGCACCCACCA1417760706BCHEc.526_540delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val176=)
c.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA (n.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA)
c.649_663delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val217=)
n.159+6806_159+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA
n.693_707delinsGTGGGTGCCCTAGGA
n.110+6806_110+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA
n.644_658delinsGTGGGTGCCCTAGGA
3g.165830495C>ACA355112598BCHEc.539G>T (p.Gly180Val)
c.107+6819G>T (n.107+6819G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.159+6819G>T
n.706G>T
n.110+6819G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
3g.165830495C>GCA355112599BCHEc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.107+6819G>C (n.107+6819G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.159+6819G>C
n.706G>C
n.110+6819G>C
n.657G>C
3g.165830495C>TCA355112600BCHEc.539G>A (p.Gly180Glu)
c.107+6819G>A (n.107+6819G>A)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.159+6819G>A
n.706G>A
n.110+6819G>A
n.657G>A
3g.165830499_165830512delCA547857103BCHEc.526_539del (p.Val176IlefsTer9)
c.107+6806_107+6819del (n.107+6806_107+6819del)
c.649_662del (p.Val217IlefsTer9)
n.159+6806_159+6819del
n.693_706del
n.110+6806_110+6819del
n.644_657del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830496C>ACA355112601BCHEc.538G>T (p.Gly180Ter)
c.107+6818G>T (n.107+6818G>T)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.159+6818G>T
n.705G>T
n.110+6818G>T
n.656G>T
 COSMIC
3g.165830496C=CA1417760714BCHEc.538G= (p.Gly180=)
c.107+6818G= (n.107+6818G=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.159+6818G=
n.705G=
n.110+6818G=
n.656G=
3g.165830496C>GCA355112602BCHEc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.107+6818G>C (n.107+6818G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.159+6818G>C
n.705G>C
n.110+6818G>C
n.656G>C
3g.165830496C>TCA355112603BCHEc.538G>A (p.Gly180Arg)
c.107+6818G>A (n.107+6818G>A)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.159+6818G>A
n.705G>A
n.110+6818G>A
n.656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830496_165830512delinsCTAGGGCACCCACCCTACA1417760713BCHEc.522_538delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr174=)
c.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (n.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG)
c.645_661delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr215=)
n.159+6802_159+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
n.689_705delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
n.110+6802_110+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
n.640_656delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG
3g.165830497T>ACA436969100BCHEc.537A>T (p.Leu179=)
c.107+6817A>T (n.107+6817A>T)
c.660A>T (p.Leu220=)
n.159+6817A>T
n.704A>T
n.110+6817A>T
n.655A>T
3g.165830497T>CCA436969101BCHEc.537A>G (p.Leu179=)
c.107+6817A>G (n.107+6817A>G)
c.660A>G (p.Leu220=)
n.159+6817A>G
n.704A>G
n.110+6817A>G
n.655A>G
3g.165830497T>GCA436969103BCHEc.537A>C (p.Leu179=)
c.107+6817A>C (n.107+6817A>C)
c.660A>C (p.Leu220=)
n.159+6817A>C
n.704A>C
n.110+6817A>C
n.655A>C
3g.165830500_165830515delCA2692483BCHEc.522_537del (p.Tyr174Ter)
c.107+6802_107+6817del (n.107+6802_107+6817del)
c.645_660del (p.Tyr215Ter)
n.159+6802_159+6817del
n.689_704del
n.110+6802_110+6817del
n.640_655del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830498A=CA1417760717BCHEc.536T= (p.Leu179=)
c.107+6816T= (n.107+6816T=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.159+6816T=
n.703T=
n.110+6816T=
n.654T=
3g.165830498A>CCA355112605BCHEc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.107+6816T>G (n.107+6816T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.159+6816T>G
n.703T>G
n.110+6816T>G
n.654T>G
3g.165830498A>GCA355112604BCHEc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.107+6816T>C (n.107+6816T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.159+6816T>C
n.703T>C
n.110+6816T>C
n.654T>C
 dbSNP
3g.165830498A>TCA355112606BCHEc.536T>A (p.Leu179Gln)
c.107+6816T>A (n.107+6816T>A)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.159+6816T>A
n.703T>A
n.110+6816T>A
n.654T>A
3g.165830499G>ACA2692484BCHEc.535C>T (p.Leu179=)
c.107+6815C>T (n.107+6815C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.159+6815C>T
n.702C>T
n.110+6815C>T
n.653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830499G>CCA355112608BCHEc.535C>G (p.Leu179Val)
c.107+6815C>G (n.107+6815C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.159+6815C>G
n.702C>G
n.110+6815C>G
n.653C>G
3g.165830499G=CA1417760718BCHEc.535C= (p.Leu179=)
c.107+6815C= (n.107+6815C=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.159+6815C=
n.702C=
n.110+6815C=
n.653C=
3g.165830499G>TCA355112607BCHEc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.107+6815C>A (n.107+6815C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.159+6815C>A
n.702C>A
n.110+6815C>A
n.653C>A
3g.165830500G>ACA436969116BCHEc.534C>T (p.Ala178=)
c.107+6814C>T (n.107+6814C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.159+6814C>T
n.701C>T
n.110+6814C>T
n.652C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830500G>CCA436969111BCHEc.534C>G (p.Ala178=)
c.107+6814C>G (n.107+6814C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.159+6814C>G
n.701C>G
n.110+6814C>G
n.652C>G
3g.165830500G=CA1417760719BCHEc.534C= (p.Ala178=)
c.107+6814C= (n.107+6814C=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.159+6814C=
n.701C=
n.110+6814C=
n.652C=
3g.165830500G>TCA436969113BCHEc.534C>A (p.Ala178=)
c.107+6814C>A (n.107+6814C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.159+6814C>A
n.701C>A
n.110+6814C>A
n.652C>A
3g.165830501G>ACA355112609BCHEc.533C>T (p.Ala178Val)
c.107+6813C>T (n.107+6813C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.159+6813C>T
n.700C>T
n.110+6813C>T
n.651C>T
 COSMIC
3g.165830501G>CCA355112610BCHEc.533C>G (p.Ala178Gly)
c.107+6813C>G (n.107+6813C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.159+6813C>G
n.700C>G
n.110+6813C>G
n.651C>G
3g.165830501G>TCA355112611BCHEc.533C>A (p.Ala178Asp)
c.107+6813C>A (n.107+6813C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.159+6813C>A
n.700C>A
n.110+6813C>A
n.651C>A
3g.165830502C>ACA355112612BCHEc.532G>T (p.Ala178Ser)
c.107+6812G>T (n.107+6812G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.159+6812G>T
n.699G>T
n.110+6812G>T
n.650G>T
3g.165830502C=CA1417760720BCHEc.532G= (p.Ala178=)
c.107+6812G= (n.107+6812G=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.159+6812G=
n.699G=
n.110+6812G=
n.650G=
3g.165830502C>GCA355112613BCHEc.532G>C (p.Ala178Pro)
c.107+6812G>C (n.107+6812G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.159+6812G>C
n.699G>C
n.110+6812G>C
n.650G>C
 gnomAD v4
3g.165830502C>TCA2692485BCHEc.532G>A (p.Ala178Thr)
c.107+6812G>A (n.107+6812G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.159+6812G>A
n.699G>A
n.110+6812G>A
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830503A=CA1417760721BCHEc.531T= (p.Gly177=)
c.107+6811T= (n.107+6811T=)
c.654T= (p.Gly218=)
n.159+6811T=
n.698T=
n.110+6811T=
n.649T=
3g.165830503A>CCA436969119BCHEc.531T>G (p.Gly177=)
c.107+6811T>G (n.107+6811T>G)
c.654T>G (p.Gly218=)
n.159+6811T>G
n.698T>G
n.110+6811T>G
n.649T>G
3g.165830503A>GCA2692486BCHEc.531T>C (p.Gly177=)
c.107+6811T>C (n.107+6811T>C)
c.654T>C (p.Gly218=)
n.159+6811T>C
n.698T>C
n.110+6811T>C
n.649T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830503A>TCA436969117BCHEc.531T>A (p.Gly177=)
c.107+6811T>A (n.107+6811T>A)
c.654T>A (p.Gly218=)
n.159+6811T>A
n.698T>A
n.110+6811T>A
n.649T>A
3g.165830504C>ACA355112614BCHEc.530G>T (p.Gly177Val)
c.107+6810G>T (n.107+6810G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.159+6810G>T
n.697G>T
n.110+6810G>T
n.648G>T
3g.165830504C=CA1417760722BCHEc.530G= (p.Gly177=)
c.107+6810G= (n.107+6810G=)
c.653G= (p.Gly218=)
n.159+6810G=
n.697G=
n.110+6810G=
n.648G=
3g.165830504C>GCA355112615BCHEc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.107+6810G>C (n.107+6810G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.159+6810G>C
n.697G>C
n.110+6810G>C
n.648G>C
3g.165830504C>TCA355112616BCHEc.530G>A (p.Gly177Asp)
c.107+6810G>A (n.107+6810G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.159+6810G>A
n.697G>A
n.110+6810G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830505C>ACA355112617BCHEc.529G>T (p.Gly177Cys)
c.107+6809G>T (n.107+6809G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.159+6809G>T
n.696G>T
n.110+6809G>T
n.647G>T
 dbSNP
3g.165830505C>GCA355112618BCHEc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.107+6809G>C (n.107+6809G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.159+6809G>C
n.696G>C
n.110+6809G>C
n.647G>C
3g.165830505C>TCA355112619BCHEc.529G>A (p.Gly177Ser)
c.107+6809G>A (n.107+6809G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.159+6809G>A
n.696G>A
n.110+6809G>A
n.647G>A
3g.165830506C>ACA436969130BCHEc.528G>T (p.Val176=)
c.107+6808G>T (n.107+6808G>T)
c.651G>T (p.Val217=)
n.159+6808G>T
n.695G>T
n.110+6808G>T
n.646G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830506C=CA1417760723BCHEc.528G= (p.Val176=)
c.107+6808G= (n.107+6808G=)
c.651G= (p.Val217=)
n.159+6808G=
n.695G=
n.110+6808G=
n.646G=
3g.165830506C>GCA436969133BCHEc.528G>C (p.Val176=)
c.107+6808G>C (n.107+6808G>C)
c.651G>C (p.Val217=)
n.159+6808G>C
n.695G>C
n.110+6808G>C
n.646G>C
3g.165830506C>TCA436969132BCHEc.528G>A (p.Val176=)
c.107+6808G>A (n.107+6808G>A)
c.651G>A (p.Val217=)
n.159+6808G>A
n.695G>A
n.110+6808G>A
n.646G>A
3g.165830507A>CCA355112620BCHEc.527T>G (p.Val176Gly)
c.107+6807T>G (n.107+6807T>G)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.159+6807T>G
n.694T>G
n.110+6807T>G
n.645T>G
3g.165830507A>GCA355112622BCHEc.527T>C (p.Val176Ala)
c.107+6807T>C (n.107+6807T>C)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.159+6807T>C
n.694T>C
n.110+6807T>C
n.645T>C
3g.165830507A>TCA355112621BCHEc.527T>A (p.Val176Glu)
c.107+6807T>A (n.107+6807T>A)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.159+6807T>A
n.694T>A
n.110+6807T>A
n.645T>A
3g.165830508C>ACA355112623BCHEc.526G>T (p.Val176Leu)
c.107+6806G>T (n.107+6806G>T)
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.159+6806G>T
n.693G>T
n.110+6806G>T
n.644G>T
3g.165830508C=CA1417760724BCHEc.526G= (p.Val176=)
c.107+6806G= (n.107+6806G=)
c.649G= (p.Val217=)
n.159+6806G=
n.693G=
n.110+6806G=
n.644G=
3g.165830508C>GCA355112624BCHEc.526G>C (p.Val176Leu)
c.107+6806G>C (n.107+6806G>C)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.159+6806G>C
n.693G>C
n.110+6806G>C
n.644G>C
 gnomAD v4
3g.165830508C>TCA355112625BCHEc.526G>A (p.Val176Met)
c.107+6806G>A (n.107+6806G>A)
c.649G>A (p.Val217Met)
n.159+6806G>A
n.693G>A
n.110+6806G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830509C>ACA355112626BCHEc.525G>T (p.Arg175Ser)
c.107+6805G>T (n.107+6805G>T)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
n.159+6805G>T
n.692G>T
n.110+6805G>T
n.643G>T
3g.165830509C>GCA355112627BCHEc.525G>C (p.Arg175Ser)
c.107+6805G>C (n.107+6805G>C)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
n.159+6805G>C
n.692G>C
n.110+6805G>C
n.643G>C
3g.165830509C>TCA436969136BCHEc.525G>A (p.Arg175=)
c.107+6805G>A (n.107+6805G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.159+6805G>A
n.692G>A
n.110+6805G>A
n.643G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched