Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830380T>ACA355112355BCHEc.654A>T (p.Lys218Asn)
c.107+6934A>T (n.107+6934A>T)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.159+6934A>T
n.821A>T
n.110+6934A>T
n.772A>T
3g.165830380T>CCA436968854BCHEc.654A>G (p.Lys218=)
c.107+6934A>G (n.107+6934A>G)
c.777A>G (p.Lys259=)
n.159+6934A>G
n.821A>G
n.110+6934A>G
n.772A>G
3g.165830380T>GCA355112356BCHEc.654A>C (p.Lys218Asn)
c.107+6934A>C (n.107+6934A>C)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
n.159+6934A>C
n.821A>C
n.110+6934A>C
n.772A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830380T=CA1417760478BCHEc.654A= (p.Lys218=)
c.107+6934A= (n.107+6934A=)
c.777A= (p.Lys259=)
n.159+6934A=
n.821A=
n.110+6934A=
n.772A=
3g.165830381T>ACA355112358BCHEc.653A>T (p.Lys218Ile)
c.107+6933A>T (n.107+6933A>T)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.159+6933A>T
n.820A>T
n.110+6933A>T
n.771A>T
3g.165830381T>CCA2692455BCHEc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.107+6933A>G (n.107+6933A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.159+6933A>G
n.820A>G
n.110+6933A>G
n.771A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830381T>GCA355112357BCHEc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.107+6933A>C (n.107+6933A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.159+6933A>C
n.820A>C
n.110+6933A>C
n.771A>C
3g.165830381T=CA1417760480BCHEc.653A= (p.Lys218=)
c.107+6933A= (n.107+6933A=)
c.776A= (p.Lys259=)
n.159+6933A=
n.820A=
n.110+6933A=
n.771A=
3g.165830382T>ACA355112359BCHEc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.107+6932A>T (n.107+6932A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.159+6932A>T
n.819A>T
n.110+6932A>T
n.770A>T
3g.165830382T>CCA355112360BCHEc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.107+6932A>G (n.107+6932A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.159+6932A>G
n.819A>G
n.110+6932A>G
n.770A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830382T>GCA355112361BCHEc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.107+6932A>C (n.107+6932A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.159+6932A>C
n.819A>C
n.110+6932A>C
n.770A>C
3g.165830382T=CA1417760482BCHEc.652A= (p.Lys218=)
c.107+6932A= (n.107+6932A=)
c.775A= (p.Lys259=)
n.159+6932A=
n.819A=
n.110+6932A=
n.770A=
3g.165830383A>CCA436968861BCHEc.651T>G (p.Pro217=)
c.107+6931T>G (n.107+6931T>G)
c.774T>G (p.Pro258=)
n.159+6931T>G
n.818T>G
n.110+6931T>G
n.769T>G
 gnomAD v4
3g.165830383A>GCA436968862BCHEc.651T>C (p.Pro217=)
c.107+6931T>C (n.107+6931T>C)
c.774T>C (p.Pro258=)
n.159+6931T>C
n.818T>C
n.110+6931T>C
n.769T>C
3g.165830383A>TCA436968863BCHEc.651T>A (p.Pro217=)
c.107+6931T>A (n.107+6931T>A)
c.774T>A (p.Pro258=)
n.159+6931T>A
n.818T>A
n.110+6931T>A
n.769T>A
3g.165830384G>ACA355112362BCHEc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.107+6930C>T (n.107+6930C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.159+6930C>T
n.817C>T
n.110+6930C>T
n.768C>T
3g.165830384G>CCA355112363BCHEc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.107+6930C>G (n.107+6930C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.159+6930C>G
n.817C>G
n.110+6930C>G
n.768C>G
3g.165830384G>TCA355112364BCHEc.650C>A (p.Pro217His)
c.107+6930C>A (n.107+6930C>A)
c.773C>A (p.Pro258His)
n.159+6930C>A
n.817C>A
n.110+6930C>A
n.768C>A
3g.165830385G>ACA355112365BCHEc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.107+6929C>T (n.107+6929C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.159+6929C>T
n.816C>T
n.110+6929C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830385G>CCA355112367BCHEc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.107+6929C>G (n.107+6929C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.159+6929C>G
n.816C>G
n.110+6929C>G
n.767C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830385G=CA1417760484BCHEc.649C= (p.Pro217=)
c.107+6929C= (n.107+6929C=)
c.772C= (p.Pro258=)
n.159+6929C=
n.816C=
n.110+6929C=
n.767C=
3g.165830385G>TCA355112366BCHEc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.107+6929C>A (n.107+6929C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.159+6929C>A
n.816C>A
n.110+6929C>A
n.767C>A
 gnomAD v4
3g.165830386A>CCA355112368BCHEc.648T>G (p.Asn216Lys)
c.107+6928T>G (n.107+6928T>G)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.159+6928T>G
n.815T>G
n.110+6928T>G
n.766T>G
3g.165830386A>GCA436968876BCHEc.648T>C (p.Asn216=)
c.107+6928T>C (n.107+6928T>C)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.159+6928T>C
n.815T>C
n.110+6928T>C
n.766T>C
3g.165830386A>TCA355112369BCHEc.648T>A (p.Asn216Lys)
c.107+6928T>A (n.107+6928T>A)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.159+6928T>A
n.815T>A
n.110+6928T>A
n.766T>A
3g.165830387T>ACA355112370BCHEc.647A>T (p.Asn216Ile)
c.107+6927A>T (n.107+6927A>T)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.159+6927A>T
n.814A>T
n.110+6927A>T
n.765A>T
3g.165830387T>CCA355112371BCHEc.647A>G (p.Asn216Ser)
c.107+6927A>G (n.107+6927A>G)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.159+6927A>G
n.814A>G
n.110+6927A>G
n.765A>G
3g.165830387T>GCA355112372BCHEc.647A>C (p.Asn216Thr)
c.107+6927A>C (n.107+6927A>C)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.159+6927A>C
n.814A>C
n.110+6927A>C
n.765A>C
3g.165830388T>ACA355112373BCHEc.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.107+6926A>T (n.107+6926A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.159+6926A>T
n.813A>T
n.110+6926A>T
n.764A>T
3g.165830388T>CCA355112374BCHEc.646A>G (p.Asn216Asp)
c.107+6926A>G (n.107+6926A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.159+6926A>G
n.813A>G
n.110+6926A>G
n.764A>G
3g.165830388T>GCA355112375BCHEc.646A>C (p.Asn216His)
c.107+6926A>C (n.107+6926A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.159+6926A>C
n.813A>C
n.110+6926A>C
n.764A>C
3g.165830389T>ACA436968880BCHEc.645A>T (p.Gly215=)
c.107+6925A>T (n.107+6925A>T)
c.768A>T (p.Gly256=)
n.159+6925A>T
n.812A>T
n.110+6925A>T
n.763A>T
3g.165830389T>CCA436968882BCHEc.645A>G (p.Gly215=)
c.107+6925A>G (n.107+6925A>G)
c.768A>G (p.Gly256=)
n.159+6925A>G
n.812A>G
n.110+6925A>G
n.763A>G
 COSMIC
3g.165830389T>GCA436968885BCHEc.645A>C (p.Gly215=)
c.107+6925A>C (n.107+6925A>C)
c.768A>C (p.Gly256=)
n.159+6925A>C
n.812A>C
n.110+6925A>C
n.763A>C
 gnomAD v4
3g.165830390C>ACA355112376BCHEc.644G>T (p.Gly215Val)
c.107+6924G>T (n.107+6924G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.159+6924G>T
n.811G>T
n.110+6924G>T
n.762G>T
3g.165830390C>GCA355112377BCHEc.644G>C (p.Gly215Ala)
c.107+6924G>C (n.107+6924G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.159+6924G>C
n.811G>C
n.110+6924G>C
n.762G>C
3g.165830390C>TCA355112378BCHEc.644G>A (p.Gly215Glu)
c.107+6924G>A (n.107+6924G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.159+6924G>A
n.811G>A
n.110+6924G>A
n.762G>A
 gnomAD v4
3g.165830391C>ACA355112380BCHEc.643G>T (p.Gly215Ter)
c.107+6923G>T (n.107+6923G>T)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.159+6923G>T
n.810G>T
n.110+6923G>T
n.761G>T
3g.165830391C=CA1417760489BCHEc.643G= (p.Gly215=)
c.107+6923G= (n.107+6923G=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.159+6923G=
n.810G=
n.110+6923G=
n.761G=
3g.165830391C>GCA355112379BCHEc.643G>C (p.Gly215Arg)
c.107+6923G>C (n.107+6923G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.159+6923G>C
n.810G>C
n.110+6923G>C
n.761G>C
3g.165830391C>TCA2692456BCHEc.643G>A (p.Gly215Arg)
c.107+6923G>A (n.107+6923G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.159+6923G>A
n.810G>A
n.110+6923G>A
n.761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830392A>CCA436968889BCHEc.642T>G (p.Gly214=)
c.107+6922T>G (n.107+6922T>G)
c.765T>G (p.Gly255=)
n.159+6922T>G
n.809T>G
n.110+6922T>G
n.760T>G
3g.165830392A>GCA436968891BCHEc.642T>C (p.Gly214=)
c.107+6922T>C (n.107+6922T>C)
c.765T>C (p.Gly255=)
n.159+6922T>C
n.809T>C
n.110+6922T>C
n.760T>C
3g.165830392A>TCA436968892BCHEc.642T>A (p.Gly214=)
c.107+6922T>A (n.107+6922T>A)
c.765T>A (p.Gly255=)
n.159+6922T>A
n.809T>A
n.110+6922T>A
n.760T>A
3g.165830393C>ACA355112381BCHEc.641G>T (p.Gly214Val)
c.107+6921G>T (n.107+6921G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.159+6921G>T
n.808G>T
n.110+6921G>T
n.759G>T
3g.165830393C>GCA355112383BCHEc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.107+6921G>C (n.107+6921G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.159+6921G>C
n.808G>C
n.110+6921G>C
n.759G>C
3g.165830393C>TCA355112382BCHEc.641G>A (p.Gly214Asp)
c.107+6921G>A (n.107+6921G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.159+6921G>A
n.808G>A
n.110+6921G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
3g.165830394C>ACA355112384BCHEc.640G>T (p.Gly214Cys)
c.107+6920G>T (n.107+6920G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.159+6920G>T
n.807G>T
n.110+6920G>T
n.758G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830394C=CA1417760496BCHEc.640G= (p.Gly214=)
c.107+6920G= (n.107+6920G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.159+6920G=
n.807G=
n.110+6920G=
n.758G=
3g.165830394C>GCA355112385BCHEc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.107+6920G>C (n.107+6920G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.159+6920G>C
n.807G>C
n.110+6920G>C
n.758G>C
3g.165830394C>TCA2692457BCHEc.640G>A (p.Gly214Ser)
c.107+6920G>A (n.107+6920G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.159+6920G>A
n.807G>A
n.110+6920G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830394_165830395delinsCACA1417760498BCHEc.639_640delinsTG (p.Phe213=)
c.107+6919_107+6920delinsTG (n.107+6919_107+6920delinsTG)
c.762_763delinsTG (p.Phe254=)
n.159+6919_159+6920delinsTG
n.806_807delinsTG
n.110+6919_110+6920delinsTG
n.757_758delinsTG
3g.165830395_165830400delCA2668432402BCHEc.635_640del (p.Ala212_Phe213del)
c.107+6915_107+6920del (n.107+6915_107+6920del)
c.758_763del (p.Ala253_Phe254del)
n.159+6915_159+6920del
n.802_807del
n.110+6915_110+6920del
n.753_758del
 gnomAD v4
3g.165830395A>CCA355112386BCHEc.639T>G (p.Phe213Leu)
c.107+6919T>G (n.107+6919T>G)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
n.159+6919T>G
n.806T>G
n.110+6919T>G
n.757T>G
3g.165830395A>GCA436968896BCHEc.639T>C (p.Phe213=)
c.107+6919T>C (n.107+6919T>C)
c.762T>C (p.Phe254=)
n.159+6919T>C
n.806T>C
n.110+6919T>C
n.757T>C
3g.165830395A>TCA355112387BCHEc.639T>A (p.Phe213Leu)
c.107+6919T>A (n.107+6919T>A)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
n.159+6919T>A
n.806T>A
n.110+6919T>A
n.757T>A
3g.165830397delCA1417760501BCHEc.639del (p.Phe213LeufsTer8)
c.107+6919del (n.107+6919del)
c.762del (p.Phe254LeufsTer8)
n.159+6919del
n.806del
n.110+6919del
n.757del
 dbSNP
3g.165830396A=CA1417760505BCHEc.638T= (p.Phe213=)
c.107+6918T= (n.107+6918T=)
c.761T= (p.Phe254=)
n.159+6918T=
n.805T=
n.110+6918T=
n.756T=
3g.165830396A>CCA355112388BCHEc.638T>G (p.Phe213Cys)
c.107+6918T>G (n.107+6918T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.159+6918T>G
n.805T>G
n.110+6918T>G
n.756T>G
3g.165830396A>GCA2692458BCHEc.638T>C (p.Phe213Ser)
c.107+6918T>C (n.107+6918T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.159+6918T>C
n.805T>C
n.110+6918T>C
n.756T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830396A>TCA355112389BCHEc.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.107+6918T>A (n.107+6918T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.159+6918T>A
n.805T>A
n.110+6918T>A
n.756T>A
3g.165830397A>CCA355112392BCHEc.637T>G (p.Phe213Val)
c.107+6917T>G (n.107+6917T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.159+6917T>G
n.804T>G
n.110+6917T>G
n.755T>G
3g.165830397A>GCA355112391BCHEc.637T>C (p.Phe213Leu)
c.107+6917T>C (n.107+6917T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.159+6917T>C
n.804T>C
n.110+6917T>C
n.755T>C
3g.165830397A>TCA355112390BCHEc.637T>A (p.Phe213Ile)
c.107+6917T>A (n.107+6917T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.159+6917T>A
n.804T>A
n.110+6917T>A
n.755T>A
3g.165830398G>ACA436968899BCHEc.636C>T (p.Ala212=)
c.107+6916C>T (n.107+6916C>T)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.159+6916C>T
n.803C>T
n.110+6916C>T
n.754C>T
3g.165830398G>CCA436968901BCHEc.636C>G (p.Ala212=)
c.107+6916C>G (n.107+6916C>G)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.159+6916C>G
n.803C>G
n.110+6916C>G
n.754C>G
3g.165830398G>TCA436968902BCHEc.636C>A (p.Ala212=)
c.107+6916C>A (n.107+6916C>A)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.159+6916C>A
n.803C>A
n.110+6916C>A
n.754C>A
3g.165830399G>ACA2692459BCHEc.635C>T (p.Ala212Val)
c.107+6915C>T (n.107+6915C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.159+6915C>T
n.802C>T
n.110+6915C>T
n.753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830399G>CCA355112393BCHEc.635C>G (p.Ala212Gly)
c.107+6915C>G (n.107+6915C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.159+6915C>G
n.802C>G
n.110+6915C>G
n.753C>G
3g.165830399G=CA1417760508BCHEc.635C= (p.Ala212=)
c.107+6915C= (n.107+6915C=)
c.758C= (p.Ala253=)
n.159+6915C=
n.802C=
n.110+6915C=
n.753C=
3g.165830399G>TCA355112394BCHEc.635C>A (p.Ala212Asp)
c.107+6915C>A (n.107+6915C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.159+6915C>A
n.802C>A
n.110+6915C>A
n.753C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830400C>ACA355112395BCHEc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.107+6914G>T (n.107+6914G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.159+6914G>T
n.801G>T
n.110+6914G>T
n.752G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830400C>GCA355112396BCHEc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.107+6914G>C (n.107+6914G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.159+6914G>C
n.801G>C
n.110+6914G>C
n.752G>C
3g.165830400C>TCA355112397BCHEc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.107+6914G>A (n.107+6914G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.159+6914G>A
n.801G>A
n.110+6914G>A
n.752G>A
3g.165830401T>ACA436968910BCHEc.633A>T (p.Ala211=)
c.107+6913A>T (n.107+6913A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.159+6913A>T
n.800A>T
n.110+6913A>T
n.751A>T
3g.165830401T>CCA436968911BCHEc.633A>G (p.Ala211=)
c.107+6913A>G (n.107+6913A>G)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.159+6913A>G
n.800A>G
n.110+6913A>G
n.751A>G
 gnomAD v4
3g.165830401T>GCA436968912BCHEc.633A>C (p.Ala211=)
c.107+6913A>C (n.107+6913A>C)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.159+6913A>C
n.800A>C
n.110+6913A>C
n.751A>C
3g.165830402G>ACA355112399BCHEc.632C>T (p.Ala211Val)
c.107+6912C>T (n.107+6912C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.159+6912C>T
n.799C>T
n.110+6912C>T
n.750C>T
 gnomAD v4
3g.165830402G>CCA2692460BCHEc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.107+6912C>G (n.107+6912C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.159+6912C>G
n.799C>G
n.110+6912C>G
n.750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830402G=CA1417760510BCHEc.632C= (p.Ala211=)
c.107+6912C= (n.107+6912C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.159+6912C=
n.799C=
n.110+6912C=
n.750C=
3g.165830402G>TCA355112398BCHEc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.107+6912C>A (n.107+6912C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.159+6912C>A
n.799C>A
n.110+6912C>A
n.750C>A
3g.165830403C>ACA355112400BCHEc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.107+6911G>T (n.107+6911G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.159+6911G>T
n.798G>T
n.110+6911G>T
n.749G>T
3g.165830403C>GCA355112401BCHEc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.107+6911G>C (n.107+6911G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.159+6911G>C
n.798G>C
n.110+6911G>C
n.749G>C
3g.165830403C>TCA355112402BCHEc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.107+6911G>A (n.107+6911G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.159+6911G>A
n.798G>A
n.110+6911G>A
n.749G>A
 COSMIC
3g.165830404T>ACA436968920BCHEc.630A>T (p.Ile210=)
c.107+6910A>T (n.107+6910A>T)
c.753A>T (p.Ile251=)
n.159+6910A>T
n.797A>T
n.110+6910A>T
n.748A>T
3g.165830404T>CCA355112403BCHEc.630A>G (p.Ile210Met)
c.107+6910A>G (n.107+6910A>G)
c.753A>G (p.Ile251Met)
n.159+6910A>G
n.797A>G
n.110+6910A>G
n.748A>G
3g.165830404T>GCA436968924BCHEc.630A>C (p.Ile210=)
c.107+6910A>C (n.107+6910A>C)
c.753A>C (p.Ile251=)
n.159+6910A>C
n.797A>C
n.110+6910A>C
n.748A>C
3g.165830405A=CA1417760513BCHEc.629T= (p.Ile210=)
c.107+6909T= (n.107+6909T=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.159+6909T=
n.796T=
n.110+6909T=
n.747T=
3g.165830405A>CCA355112404BCHEc.629T>G (p.Ile210Arg)
c.107+6909T>G (n.107+6909T>G)
c.752T>G (p.Ile251Arg)
n.159+6909T>G
n.796T>G
n.110+6909T>G
n.747T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830405A>GCA355112405BCHEc.629T>C (p.Ile210Thr)
c.107+6909T>C (n.107+6909T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.159+6909T>C
n.796T>C
n.110+6909T>C
n.747T>C
 gnomAD v4
3g.165830405A>TCA355112406BCHEc.629T>A (p.Ile210Lys)
c.107+6909T>A (n.107+6909T>A)
c.752T>A (p.Ile251Lys)
n.159+6909T>A
n.796T>A
n.110+6909T>A
n.747T>A
3g.165830406T>ACA355112407BCHEc.628A>T (p.Ile210Leu)
c.107+6908A>T (n.107+6908A>T)
c.751A>T (p.Ile251Leu)
n.159+6908A>T
n.795A>T
n.110+6908A>T
n.746A>T
 gnomAD v4
3g.165830406T>CCA355112408BCHEc.628A>G (p.Ile210Val)
c.107+6908A>G (n.107+6908A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.159+6908A>G
n.795A>G
n.110+6908A>G
n.746A>G
 gnomAD v4
3g.165830406T>GCA355112409BCHEc.628A>C (p.Ile210Leu)
c.107+6908A>C (n.107+6908A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.159+6908A>C
n.795A>C
n.110+6908A>C
n.746A>C
3g.165830407A=CA1417760516BCHEc.627T= (p.Asn209=)
c.107+6907T= (n.107+6907T=)
c.750T= (p.Asn250=)
n.159+6907T=
n.794T=
n.110+6907T=
n.745T=
3g.165830407A>CCA87410348BCHEc.627T>G (p.Asn209Lys)
c.107+6907T>G (n.107+6907T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
n.159+6907T>G
n.794T>G
n.110+6907T>G
n.745T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830407A>GCA436968931BCHEc.627T>C (p.Asn209=)
c.107+6907T>C (n.107+6907T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
n.159+6907T>C
n.794T>C
n.110+6907T>C
n.745T>C
3g.165830407A>TCA355112410BCHEc.627T>A (p.Asn209Lys)
c.107+6907T>A (n.107+6907T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
n.159+6907T>A
n.794T>A
n.110+6907T>A
n.745T>A
3g.165830408T>ACA355112413BCHEc.626A>T (p.Asn209Ile)
c.107+6906A>T (n.107+6906A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.159+6906A>T
n.793A>T
n.110+6906A>T
n.744A>T
3g.165830408T>CCA355112411BCHEc.626A>G (p.Asn209Ser)
c.107+6906A>G (n.107+6906A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.159+6906A>G
n.793A>G
n.110+6906A>G
n.744A>G
3g.165830408T>GCA355112412BCHEc.626A>C (p.Asn209Thr)
c.107+6906A>C (n.107+6906A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.159+6906A>C
n.793A>C
n.110+6906A>C
n.744A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830408T=CA1417760523BCHEc.626A= (p.Asn209=)
c.107+6906A= (n.107+6906A=)
c.749A= (p.Asn250=)
n.159+6906A=
n.793A=
n.110+6906A=
n.744A=
3g.165830414dupCA2692461BCHEc.626dup (p.Asn209LysfsTer10)
c.107+6906dup (n.107+6906dup)
c.749dup (p.Asn250LysfsTer10)
n.159+6906dup
n.793dup
n.110+6906dup
n.744dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830414delCA436968937BCHEc.626del (p.Asn209IlefsTer2)
c.107+6906del (n.107+6906del)
c.749del (p.Asn250IlefsTer2)
n.159+6906del
n.793del
n.110+6906del
n.744del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830409T>ACA355112414BCHEc.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.107+6905A>T (n.107+6905A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.159+6905A>T
n.792A>T
n.110+6905A>T
n.743A>T
 COSMIC
3g.165830409T>CCA355112415BCHEc.625A>G (p.Asn209Asp)
c.107+6905A>G (n.107+6905A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.159+6905A>G
n.792A>G
n.110+6905A>G
n.743A>G
3g.165830409T>GCA355112416BCHEc.625A>C (p.Asn209His)
c.107+6905A>C (n.107+6905A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
n.159+6905A>C
n.792A>C
n.110+6905A>C
n.743A>C
3g.165830410T>ACA355112417BCHEc.624A>T (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>T (n.107+6904A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>T
n.791A>T
n.110+6904A>T
n.742A>T
3g.165830410T>CCA436968938BCHEc.624A>G (p.Lys208=)
c.107+6904A>G (n.107+6904A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
n.159+6904A>G
n.791A>G
n.110+6904A>G
n.742A>G
3g.165830410T>GCA355112418BCHEc.624A>C (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>C (n.107+6904A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>C
n.791A>C
n.110+6904A>C
n.742A>C
3g.165830411T>ACA355112421BCHEc.623A>T (p.Lys208Ile)
c.107+6903A>T (n.107+6903A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.159+6903A>T
n.790A>T
n.110+6903A>T
n.741A>T
3g.165830411T>CCA355112419BCHEc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.107+6903A>G (n.107+6903A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.159+6903A>G
n.790A>G
n.110+6903A>G
n.741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830411T>GCA355112420BCHEc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.107+6903A>C (n.107+6903A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.159+6903A>C
n.790A>C
n.110+6903A>C
n.741A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830411T=CA1417760529BCHEc.623A= (p.Lys208=)
c.107+6903A= (n.107+6903A=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.159+6903A=
n.790A=
n.110+6903A=
n.741A=
3g.165830412T>ACA355112422BCHEc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.107+6902A>T (n.107+6902A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.159+6902A>T
n.789A>T
n.110+6902A>T
n.740A>T
3g.165830412T>CCA355112423BCHEc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.107+6902A>G (n.107+6902A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.159+6902A>G
n.789A>G
n.110+6902A>G
n.740A>G
3g.165830412T>GCA355112424BCHEc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.107+6902A>C (n.107+6902A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.159+6902A>C
n.789A>C
n.110+6902A>C
n.740A>C
3g.165830413T>ACA355112425BCHEc.621A>T (p.Gln207His)
c.107+6901A>T (n.107+6901A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
n.159+6901A>T
n.788A>T
n.110+6901A>T
n.739A>T
3g.165830413T>CCA436968943BCHEc.621A>G (p.Gln207=)
c.107+6901A>G (n.107+6901A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
n.159+6901A>G
n.788A>G
n.110+6901A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830413T>GCA355112426BCHEc.621A>C (p.Gln207His)
c.107+6901A>C (n.107+6901A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
n.159+6901A>C
n.788A>C
n.110+6901A>C
n.739A>C
3g.165830413T=CA1417760534BCHEc.621A= (p.Gln207=)
c.107+6901A= (n.107+6901A=)
c.744A= (p.Gln248=)
n.159+6901A=
n.788A=
n.110+6901A=
n.739A=
3g.165830414T>ACA355112428BCHEc.620A>T (p.Gln207Leu)
c.107+6900A>T (n.107+6900A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.159+6900A>T
n.787A>T
n.110+6900A>T
n.738A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830414T>CCA2692462BCHEc.620A>G (p.Gln207Arg)
c.107+6900A>G (n.107+6900A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.159+6900A>G
n.787A>G
n.110+6900A>G
n.738A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830414T>GCA355112427BCHEc.620A>C (p.Gln207Pro)
c.107+6900A>C (n.107+6900A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.159+6900A>C
n.787A>C
n.110+6900A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
3g.165830414T=CA1417760536BCHEc.620A= (p.Gln207=)
c.107+6900A= (n.107+6900A=)
c.743A= (p.Gln248=)
n.159+6900A=
n.787A=
n.110+6900A=
n.738A=
3g.165830415G>ACA16040924BCHEc.619C>T (p.Gln207Ter)
c.107+6899C>T (n.107+6899C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.159+6899C>T
n.786C>T
n.110+6899C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830415G>CCA355112429BCHEc.619C>G (p.Gln207Glu)
c.107+6899C>G (n.107+6899C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.159+6899C>G
n.786C>G
n.110+6899C>G
n.737C>G
3g.165830415G=CA1417760545BCHEc.619C= (p.Gln207=)
c.107+6899C= (n.107+6899C=)
c.742C= (p.Gln248=)
n.159+6899C=
n.786C=
n.110+6899C=
n.737C=
3g.165830415G>TCA355112430BCHEc.619C>A (p.Gln207Lys)
c.107+6899C>A (n.107+6899C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.159+6899C>A
n.786C>A
n.110+6899C>A
n.737C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830415_165830416delinsGACA1417760540BCHEc.618_619delinsTC (p.Val206=)
c.107+6898_107+6899delinsTC (n.107+6898_107+6899delinsTC)
c.741_742delinsTC (p.Val247=)
n.159+6898_159+6899delinsTC
n.785_786delinsTC
n.110+6898_110+6899delinsTC
n.736_737delinsTC
3g.165830416A=CA1417760549BCHEc.618T= (p.Val206=)
c.107+6898T= (n.107+6898T=)
c.741T= (p.Val247=)
n.159+6898T=
n.785T=
n.110+6898T=
n.736T=
3g.165830416A>CCA436968953BCHEc.618T>G (p.Val206=)
c.107+6898T>G (n.107+6898T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
n.159+6898T>G
n.785T>G
n.110+6898T>G
n.736T>G
 gnomAD v4
3g.165830416A>GCA436968954BCHEc.618T>C (p.Val206=)
c.107+6898T>C (n.107+6898T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
n.159+6898T>C
n.785T>C
n.110+6898T>C
n.736T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830416A>TCA436968951BCHEc.618T>A (p.Val206=)
c.107+6898T>A (n.107+6898T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
n.159+6898T>A
n.785T>A
n.110+6898T>A
n.736T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830417delCA547857102BCHEc.618del (p.Gln207LysfsTer4)
c.107+6898del (n.107+6898del)
c.741del (p.Gln248LysfsTer4)
n.159+6898del
n.785del
n.110+6898del
n.736del
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830417A=CA1417760552BCHEc.617T= (p.Val206=)
c.107+6897T= (n.107+6897T=)
c.740T= (p.Val247=)
n.159+6897T=
n.784T=
n.110+6897T=
n.735T=
3g.165830417A>CCA355112431BCHEc.617T>G (p.Val206Gly)
c.107+6897T>G (n.107+6897T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.159+6897T>G
n.784T>G
n.110+6897T>G
n.735T>G
3g.165830417A>GCA355112432BCHEc.617T>C (p.Val206Ala)
c.107+6897T>C (n.107+6897T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.159+6897T>C
n.784T>C
n.110+6897T>C
n.735T>C
 dbSNP
3g.165830417A>TCA355112433BCHEc.617T>A (p.Val206Asp)
c.107+6897T>A (n.107+6897T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.159+6897T>A
n.784T>A
n.110+6897T>A
n.735T>A
3g.165830418C>ACA355112434BCHEc.616G>T (p.Val206Phe)
c.107+6896G>T (n.107+6896G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.159+6896G>T
n.783G>T
n.110+6896G>T
n.734G>T
3g.165830418C=CA1417760556BCHEc.616G= (p.Val206=)
c.107+6896G= (n.107+6896G=)
c.739G= (p.Val247=)
n.159+6896G=
n.783G=
n.110+6896G=
n.734G=
3g.165830418C>GCA2692464BCHEc.616G>C (p.Val206Leu)
c.107+6896G>C (n.107+6896G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.159+6896G>C
n.783G>C
n.110+6896G>C
n.734G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830418C>TCA2692463BCHEc.616G>A (p.Val206Ile)
c.107+6896G>A (n.107+6896G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.159+6896G>A
n.783G>A
n.110+6896G>A
n.734G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830419C>ACA2692465BCHEc.615G>T (p.Trp205Cys)
c.107+6895G>T (n.107+6895G>T)
c.738G>T (p.Trp246Cys)
n.159+6895G>T
n.782G>T
n.110+6895G>T
n.733G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830419C=CA1417760563BCHEc.615G= (p.Trp205=)
c.107+6895G= (n.107+6895G=)
c.738G= (p.Trp246=)
n.159+6895G=
n.782G=
n.110+6895G=
n.733G=
3g.165830419C>GCA355112435BCHEc.615G>C (p.Trp205Cys)
c.107+6895G>C (n.107+6895G>C)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
n.159+6895G>C
n.782G>C
n.110+6895G>C
n.733G>C
3g.165830419C>TCA87410349BCHEc.615G>A (p.Trp205Ter)
c.107+6895G>A (n.107+6895G>A)
c.738G>A (p.Trp246Ter)
n.159+6895G>A
n.782G>A
n.110+6895G>A
n.733G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830420C>ACA355112436BCHEc.614G>T (p.Trp205Leu)
c.107+6894G>T (n.107+6894G>T)
c.737G>T (p.Trp246Leu)
n.159+6894G>T
n.781G>T
n.110+6894G>T
n.732G>T
3g.165830420C>GCA355112438BCHEc.614G>C (p.Trp205Ser)
c.107+6894G>C (n.107+6894G>C)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
n.159+6894G>C
n.781G>C
n.110+6894G>C
n.732G>C
3g.165830420C>TCA355112437BCHEc.614G>A (p.Trp205Ter)
c.107+6894G>A (n.107+6894G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
n.159+6894G>A
n.781G>A
n.110+6894G>A
n.732G>A
3g.165830420_165830421delinsCACA1417760566BCHEc.613_614delinsTG (p.Trp205=)
c.107+6893_107+6894delinsTG (n.107+6893_107+6894delinsTG)
c.736_737delinsTG (p.Trp246=)
n.159+6893_159+6894delinsTG
n.780_781delinsTG
n.110+6893_110+6894delinsTG
n.731_732delinsTG
3g.165830421delCA2692466BCHEc.613del (p.Trp205GlyfsTer6)
c.107+6893del (n.107+6893del)
c.736del (p.Trp246GlyfsTer6)
n.159+6893del
n.780del
n.110+6893del
n.731del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830421A=CA1417760572BCHEc.613T= (p.Trp205=)
c.107+6893T= (n.107+6893T=)
c.736T= (p.Trp246=)
n.159+6893T=
n.780T=
n.110+6893T=
n.731T=
3g.165830421A>CCA355112439BCHEc.613T>G (p.Trp205Gly)
c.107+6893T>G (n.107+6893T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
n.159+6893T>G
n.780T>G
n.110+6893T>G
n.731T>G
 dbSNP
3g.165830421A>GCA2692467BCHEc.613T>C (p.Trp205Arg)
c.107+6893T>C (n.107+6893T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
n.159+6893T>C
n.780T>C
n.110+6893T>C
n.731T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830421A>TCA355112440BCHEc.613T>A (p.Trp205Arg)
c.107+6893T>A (n.107+6893T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
n.159+6893T>A
n.780T>A
n.110+6893T>A
n.731T>A
3g.165830422delCA2668432403BCHEc.612del (p.Gln204HisfsTer7)
c.107+6892del (n.107+6892del)
c.735del (p.Gln245HisfsTer7)
n.159+6892del
n.779del
n.110+6892del
n.730del
 gnomAD v4
3g.165830422C>ACA355112441BCHEc.612G>T (p.Gln204His)
c.107+6892G>T (n.107+6892G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
n.159+6892G>T
n.779G>T
n.110+6892G>T
n.730G>T
3g.165830422C=CA1417760576BCHEc.612G= (p.Gln204=)
c.107+6892G= (n.107+6892G=)
c.735G= (p.Gln245=)
n.159+6892G=
n.779G=
n.110+6892G=
n.730G=
3g.165830422C>GCA355112442BCHEc.612G>C (p.Gln204His)
c.107+6892G>C (n.107+6892G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
n.159+6892G>C
n.779G>C
n.110+6892G>C
n.730G>C
3g.165830422C>TCA436968959BCHEc.612G>A (p.Gln204=)
c.107+6892G>A (n.107+6892G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
n.159+6892G>A
n.779G>A
n.110+6892G>A
n.730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830422_165830423delCA913102372BCHEc.611_612del (p.Gln204LeufsTer14)
c.107+6891_107+6892del (n.107+6891_107+6892del)
c.734_735del (p.Gln245LeufsTer14)
n.159+6891_159+6892del
n.778_779del
n.110+6891_110+6892del
n.729_730del
3g.165830422_165830423delinsCTCA1417760578BCHEc.611_612delinsAG (p.Gln204=)
c.107+6891_107+6892delinsAG (n.107+6891_107+6892delinsAG)
c.734_735delinsAG (p.Gln245=)
n.159+6891_159+6892delinsAG
n.778_779delinsAG
n.110+6891_110+6892delinsAG
n.729_730delinsAG
3g.165830423delCA658821570BCHEc.611del (p.Gln204ArgfsTer7)
c.107+6891del (n.107+6891del)
c.734del (p.Gln245ArgfsTer7)
n.159+6891del
n.778del
n.110+6891del
n.729del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830423T>ACA355112445BCHEc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.107+6891A>T (n.107+6891A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.159+6891A>T
n.778A>T
n.110+6891A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.165830423T>CCA355112444BCHEc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.107+6891A>G (n.107+6891A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.159+6891A>G
n.778A>G
n.110+6891A>G
n.729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830423T>GCA355112443BCHEc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.107+6891A>C (n.107+6891A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.159+6891A>C
n.778A>C
n.110+6891A>C
n.729A>C
3g.165830423T=CA1417760585BCHEc.611A= (p.Gln204=)
c.107+6891A= (n.107+6891A=)
c.734A= (p.Gln245=)
n.159+6891A=
n.778A=
n.110+6891A=
n.729A=
3g.165830424G>ACA355112446BCHEc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.107+6890C>T (n.107+6890C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.159+6890C>T
n.777C>T
n.110+6890C>T
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830424G>CCA355112447BCHEc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.107+6890C>G (n.107+6890C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.159+6890C>G
n.777C>G
n.110+6890C>G
n.728C>G
3g.165830424G>TCA355112448BCHEc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.107+6890C>A (n.107+6890C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.159+6890C>A
n.777C>A
n.110+6890C>A
n.728C>A
3g.165830426_165830428delCA2668432404BCHEc.608_610del (p.Leu203del)
c.107+6888_107+6890del (n.107+6888_107+6890del)
c.731_733del (p.Leu244del)
n.159+6888_159+6890del
n.775_777del
n.110+6888_110+6890del
n.726_728del
 gnomAD v4
3g.165830425A>CCA436968963BCHEc.609T>G (p.Leu203=)
c.107+6889T>G (n.107+6889T>G)
c.732T>G (p.Leu244=)
n.159+6889T>G
n.776T>G
n.110+6889T>G
n.727T>G
3g.165830425A>GCA436968964BCHEc.609T>C (p.Leu203=)
c.107+6889T>C (n.107+6889T>C)
c.732T>C (p.Leu244=)
n.159+6889T>C
n.776T>C
n.110+6889T>C
n.727T>C
3g.165830425A>TCA436968965BCHEc.609T>A (p.Leu203=)
c.107+6889T>A (n.107+6889T>A)
c.732T>A (p.Leu244=)
n.159+6889T>A
n.776T>A
n.110+6889T>A
n.727T>A
3g.165830426A>CCA355112449BCHEc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.107+6888T>G (n.107+6888T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.159+6888T>G
n.775T>G
n.110+6888T>G
n.726T>G
3g.165830426A>GCA355112450BCHEc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.107+6888T>C (n.107+6888T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.159+6888T>C
n.775T>C
n.110+6888T>C
n.726T>C
3g.165830426A>TCA355112451BCHEc.608T>A (p.Leu203His)
c.107+6888T>A (n.107+6888T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.159+6888T>A
n.775T>A
n.110+6888T>A
n.726T>A
3g.165830427G>ACA355112452BCHEc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.107+6887C>T (n.107+6887C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.159+6887C>T
n.774C>T
n.110+6887C>T
n.725C>T
 gnomAD v4
3g.165830427G>CCA355112454BCHEc.607C>G (p.Leu203Val)
c.107+6887C>G (n.107+6887C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.159+6887C>G
n.774C>G
n.110+6887C>G
n.725C>G
3g.165830427G>TCA355112453BCHEc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.107+6887C>A (n.107+6887C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.159+6887C>A
n.774C>A
n.110+6887C>A
n.725C>A
3g.165830428A>CCA436968968BCHEc.606T>G (p.Ala202=)
c.107+6886T>G (n.107+6886T>G)
c.729T>G (p.Ala243=)
n.159+6886T>G
n.773T>G
n.110+6886T>G
n.724T>G
3g.165830428A>GCA436968970BCHEc.606T>C (p.Ala202=)
c.107+6886T>C (n.107+6886T>C)
c.729T>C (p.Ala243=)
n.159+6886T>C
n.773T>C
n.110+6886T>C
n.724T>C
3g.165830428A>TCA436968971BCHEc.606T>A (p.Ala202=)
c.107+6886T>A (n.107+6886T>A)
c.729T>A (p.Ala243=)
n.159+6886T>A
n.773T>A
n.110+6886T>A
n.724T>A
3g.165830429G>ACA355112455BCHEc.605C>T (p.Ala202Val)
c.107+6885C>T (n.107+6885C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.159+6885C>T
n.772C>T
n.110+6885C>T
n.723C>T
3g.165830429G>CCA355112456BCHEc.605C>G (p.Ala202Gly)
c.107+6885C>G (n.107+6885C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.159+6885C>G
n.772C>G
n.110+6885C>G
n.723C>G
3g.165830429G>TCA355112457BCHEc.605C>A (p.Ala202Asp)
c.107+6885C>A (n.107+6885C>A)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.159+6885C>A
n.772C>A
n.110+6885C>A
n.723C>A
3g.165830430C>ACA355112458BCHEc.604G>T (p.Ala202Ser)
c.107+6884G>T (n.107+6884G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.159+6884G>T
n.771G>T
n.110+6884G>T
n.722G>T
 COSMIC
3g.165830430C>GCA355112459BCHEc.604G>C (p.Ala202Pro)
c.107+6884G>C (n.107+6884G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.159+6884G>C
n.771G>C
n.110+6884G>C
n.722G>C
3g.165830430C>TCA355112460BCHEc.604G>A (p.Ala202Thr)
c.107+6884G>A (n.107+6884G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.159+6884G>A
n.771G>A
n.110+6884G>A
n.722G>A
3g.165830431C>ACA355112461BCHEc.603G>T (p.Leu201Phe)
c.107+6883G>T (n.107+6883G>T)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
n.159+6883G>T
n.770G>T
n.110+6883G>T
n.721G>T
 dbSNP
3g.165830431C=CA1417760588BCHEc.603G= (p.Leu201=)
c.107+6883G= (n.107+6883G=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.159+6883G=
n.770G=
n.110+6883G=
n.721G=
3g.165830431C>GCA355112462BCHEc.603G>C (p.Leu201Phe)
c.107+6883G>C (n.107+6883G>C)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.159+6883G>C
n.770G>C
n.110+6883G>C
n.721G>C
3g.165830431C>TCA436968977BCHEc.603G>A (p.Leu201=)
c.107+6883G>A (n.107+6883G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.159+6883G>A
n.770G>A
n.110+6883G>A
n.721G>A
3g.165830432A>CCA355112463BCHEc.602T>G (p.Leu201Trp)
c.107+6882T>G (n.107+6882T>G)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
n.159+6882T>G
n.769T>G
n.110+6882T>G
n.720T>G
3g.165830432A>GCA355112464BCHEc.602T>C (p.Leu201Ser)
c.107+6882T>C (n.107+6882T>C)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.159+6882T>C
n.769T>C
n.110+6882T>C
n.720T>C
3g.165830432A>TCA355112465BCHEc.602T>A (p.Leu201Ter)
c.107+6882T>A (n.107+6882T>A)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.159+6882T>A
n.769T>A
n.110+6882T>A
n.720T>A
3g.165830433dupCA645531107BCHEc.602dup (p.Leu201PhefsTer18)
c.107+6882dup (n.107+6882dup)
c.725dup (p.Leu242PhefsTer18)
n.159+6882dup
n.769dup
n.110+6882dup
n.720dup
 COSMIC
3g.165830433A=CA1417760595BCHEc.601T= (p.Leu201=)
c.107+6881T= (n.107+6881T=)
c.724T= (p.Leu242=)
n.159+6881T=
n.768T=
n.110+6881T=
n.719T=
3g.165830433A>CCA355112466BCHEc.601T>G (p.Leu201Val)
c.107+6881T>G (n.107+6881T>G)
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.159+6881T>G
n.768T>G
n.110+6881T>G
n.719T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830433A>GCA2692468BCHEc.601T>C (p.Leu201=)
c.107+6881T>C (n.107+6881T>C)
c.724T>C (p.Leu242=)
n.159+6881T>C
n.768T>C
n.110+6881T>C
n.719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830433A>TCA2692469BCHEc.601T>A (p.Leu201Met)
c.107+6881T>A (n.107+6881T>A)
c.724T>A (p.Leu242Met)
n.159+6881T>A
n.768T>A
n.110+6881T>A
n.719T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830434C>ACA355112467BCHEc.600G>T (p.Gln200His)
c.107+6880G>T (n.107+6880G>T)
c.723G>T (p.Gln241His)
n.159+6880G>T
n.767G>T
n.110+6880G>T
n.718G>T
3g.165830434C>GCA355112468BCHEc.600G>C (p.Gln200His)
c.107+6880G>C (n.107+6880G>C)
c.723G>C (p.Gln241His)
n.159+6880G>C
n.767G>C
n.110+6880G>C
n.718G>C
 gnomAD v4
3g.165830434C>TCA436968979BCHEc.600G>A (p.Gln200=)
c.107+6880G>A (n.107+6880G>A)
c.723G>A (p.Gln241=)
n.159+6880G>A
n.767G>A
n.110+6880G>A
n.718G>A
3g.165830435T>ACA355112469BCHEc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.107+6879A>T (n.107+6879A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.159+6879A>T
n.766A>T
n.110+6879A>T
n.717A>T
3g.165830435T>CCA355112470BCHEc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.107+6879A>G (n.107+6879A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.159+6879A>G
n.766A>G
n.110+6879A>G
n.717A>G
 gnomAD v4
3g.165830435T>GCA355112471BCHEc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.107+6879A>C (n.107+6879A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.159+6879A>C
n.766A>C
n.110+6879A>C
n.717A>C
3g.165830435dupCA436968984BCHEc.599dup (p.Leu201ValfsTer18)
c.107+6879dup (n.107+6879dup)
c.722dup (p.Leu242ValfsTer18)
n.159+6879dup
n.766dup
n.110+6879dup
n.717dup
3g.165830436G>ACA2692470BCHEc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.107+6878C>T (n.107+6878C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.159+6878C>T
n.765C>T
n.110+6878C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830436G>CCA355112472BCHEc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.107+6878C>G (n.107+6878C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.159+6878C>G
n.765C>G
n.110+6878C>G
n.716C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830436G=CA1417760598BCHEc.598C= (p.Gln200=)
c.107+6878C= (n.107+6878C=)
c.721C= (p.Gln241=)
n.159+6878C=
n.765C=
n.110+6878C=
n.716C=
3g.165830436G>TCA355112473BCHEc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.107+6878C>A (n.107+6878C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.159+6878C>A
n.765C>A
n.110+6878C>A
n.716C>A
3g.165830437T>ACA355112474BCHEc.597A>T (p.Gln199His)
c.107+6877A>T (n.107+6877A>T)
c.720A>T (p.Gln240His)
n.159+6877A>T
n.764A>T
n.110+6877A>T
n.715A>T
3g.165830437T>CCA436968988BCHEc.597A>G (p.Gln199=)
c.107+6877A>G (n.107+6877A>G)
c.720A>G (p.Gln240=)
n.159+6877A>G
n.764A>G
n.110+6877A>G
n.715A>G
3g.165830437T>GCA355112475BCHEc.597A>C (p.Gln199His)
c.107+6877A>C (n.107+6877A>C)
c.720A>C (p.Gln240His)
n.159+6877A>C
n.764A>C
n.110+6877A>C
n.715A>C
3g.165830438T>ACA355112476BCHEc.596A>T (p.Gln199Leu)
c.107+6876A>T (n.107+6876A>T)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.159+6876A>T
n.763A>T
n.110+6876A>T
n.714A>T
3g.165830438T>CCA355112477BCHEc.596A>G (p.Gln199Arg)
c.107+6876A>G (n.107+6876A>G)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.159+6876A>G
n.763A>G
n.110+6876A>G
n.714A>G
3g.165830438T>GCA355112478BCHEc.596A>C (p.Gln199Pro)
c.107+6876A>C (n.107+6876A>C)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.159+6876A>C
n.763A>C
n.110+6876A>C
n.714A>C
3g.165830439G>ACA355112479BCHEc.595C>T (p.Gln199Ter)
c.107+6875C>T (n.107+6875C>T)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.159+6875C>T
n.762C>T
n.110+6875C>T
n.713C>T
 dbSNP
3g.165830439G>CCA355112481BCHEc.595C>G (p.Gln199Glu)
c.107+6875C>G (n.107+6875C>G)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.159+6875C>G
n.762C>G
n.110+6875C>G
n.713C>G
3g.165830439G=CA1417760601BCHEc.595C= (p.Gln199=)
c.107+6875C= (n.107+6875C=)
c.718C= (p.Gln240=)
n.159+6875C=
n.762C=
n.110+6875C=
n.713C=
3g.165830439G>TCA355112480BCHEc.595C>A (p.Gln199Lys)
c.107+6875C>A (n.107+6875C>A)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.159+6875C>A
n.762C>A
n.110+6875C>A
n.713C>A
3g.165830440A=CA1417760603BCHEc.594T= (p.Asp198=)
c.107+6874T= (n.107+6874T=)
c.717T= (p.Asp239=)
n.159+6874T=
n.761T=
n.110+6874T=
n.712T=
3g.165830440A>CCA2692471BCHEc.594T>G (p.Asp198Glu)
c.107+6874T>G (n.107+6874T>G)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.159+6874T>G
n.761T>G
n.110+6874T>G
n.712T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830440A>GCA436968991BCHEc.594T>C (p.Asp198=)
c.107+6874T>C (n.107+6874T>C)
c.717T>C (p.Asp239=)
n.159+6874T>C
n.761T>C
n.110+6874T>C
n.712T>C
3g.165830440A>TCA355112482BCHEc.594T>A (p.Asp198Glu)
c.107+6874T>A (n.107+6874T>A)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.159+6874T>A
n.761T>A
n.110+6874T>A
n.712T>A
3g.165830441T>ACA2692472BCHEc.593A>T (p.Asp198Val)
c.107+6873A>T (n.107+6873A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.159+6873A>T
n.760A>T
n.110+6873A>T
n.711A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830441T>CCA355112483BCHEc.593A>G (p.Asp198Gly)
c.107+6873A>G (n.107+6873A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.159+6873A>G
n.760A>G
n.110+6873A>G
n.711A>G
3g.165830441T>GCA355112484BCHEc.593A>C (p.Asp198Ala)
c.107+6873A>C (n.107+6873A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.159+6873A>C
n.760A>C
n.110+6873A>C
n.711A>C
3g.165830441T=CA1417760606BCHEc.593A= (p.Asp198=)
c.107+6873A= (n.107+6873A=)
c.716A= (p.Asp239=)
n.159+6873A=
n.760A=
n.110+6873A=
n.711A=
3g.165830442C>ACA355112485BCHEc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.107+6872G>T (n.107+6872G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.159+6872G>T
n.759G>T
n.110+6872G>T
n.710G>T
3g.165830442C=CA1417760610BCHEc.592G= (p.Asp198=)
c.107+6872G= (n.107+6872G=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.159+6872G=
n.759G=
n.110+6872G=
n.710G=
3g.165830442C>GCA355112486BCHEc.592G>C (p.Asp198His)
c.107+6872G>C (n.107+6872G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.159+6872G>C
n.759G>C
n.110+6872G>C
n.710G>C
3g.165830442C>TCA2692473BCHEc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.107+6872G>A (n.107+6872G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.159+6872G>A
n.759G>A
n.110+6872G>A
n.710G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830443A>CCA355112487BCHEc.591T>G (p.Phe197Leu)
c.107+6871T>G (n.107+6871T>G)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
n.159+6871T>G
n.758T>G
n.110+6871T>G
n.709T>G
3g.165830443A>GCA436968996BCHEc.591T>C (p.Phe197=)
c.107+6871T>C (n.107+6871T>C)
c.714T>C (p.Phe238=)
n.159+6871T>C
n.758T>C
n.110+6871T>C
n.709T>C
3g.165830443A>TCA355112488BCHEc.591T>A (p.Phe197Leu)
c.107+6871T>A (n.107+6871T>A)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
n.159+6871T>A
n.758T>A
n.110+6871T>A
n.709T>A
3g.165830444A>CCA355112491BCHEc.590T>G (p.Phe197Cys)
c.107+6870T>G (n.107+6870T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.159+6870T>G
n.757T>G
n.110+6870T>G
n.708T>G
3g.165830444A>GCA355112490BCHEc.590T>C (p.Phe197Ser)
c.107+6870T>C (n.107+6870T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.159+6870T>C
n.757T>C
n.110+6870T>C
n.708T>C
3g.165830444A>TCA355112489BCHEc.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.107+6870T>A (n.107+6870T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.159+6870T>A
n.757T>A
n.110+6870T>A
n.708T>A
3g.165830445A>CCA355112492BCHEc.589T>G (p.Phe197Val)
c.107+6869T>G (n.107+6869T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.159+6869T>G
n.756T>G
n.110+6869T>G
n.707T>G
3g.165830445A>GCA355112494BCHEc.589T>C (p.Phe197Leu)
c.107+6869T>C (n.107+6869T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.159+6869T>C
n.756T>C
n.110+6869T>C
n.707T>C
3g.165830445A>TCA355112493BCHEc.589T>A (p.Phe197Ile)
c.107+6869T>A (n.107+6869T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.159+6869T>A
n.756T>A
n.110+6869T>A
n.707T>A
3g.165830446T>ACA355112495BCHEc.588A>T (p.Leu196Phe)
c.107+6868A>T (n.107+6868A>T)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
n.159+6868A>T
n.755A>T
n.110+6868A>T
n.706A>T
3g.165830446T>CCA436968998BCHEc.588A>G (p.Leu196=)
c.107+6868A>G (n.107+6868A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
n.159+6868A>G
n.755A>G
n.110+6868A>G
n.706A>G
3g.165830446T>GCA355112496BCHEc.588A>C (p.Leu196Phe)
c.107+6868A>C (n.107+6868A>C)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
n.159+6868A>C
n.755A>C
n.110+6868A>C
n.706A>C
3g.165830447A=CA1417760614BCHEc.587T= (p.Leu196=)
c.107+6867T= (n.107+6867T=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.159+6867T=
n.754T=
n.110+6867T=
n.705T=
3g.165830447A>CCA355112497BCHEc.587T>G (p.Leu196Ter)
c.107+6867T>G (n.107+6867T>G)
c.710T>G (p.Leu237Ter)
n.159+6867T>G
n.754T>G
n.110+6867T>G
n.705T>G
3g.165830447A>GCA2692474BCHEc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.107+6867T>C (n.107+6867T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.159+6867T>C
n.754T>C
n.110+6867T>C
n.705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830447A>TCA355112498BCHEc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.107+6867T>A (n.107+6867T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.159+6867T>A
n.754T>A
n.110+6867T>A
n.705T>A
3g.165830448A>CCA355112499BCHEc.586T>G (p.Leu196Val)
c.107+6866T>G (n.107+6866T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.159+6866T>G
n.753T>G
n.110+6866T>G
n.704T>G
3g.165830448A>GCA436969000BCHEc.586T>C (p.Leu196=)
c.107+6866T>C (n.107+6866T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.159+6866T>C
n.753T>C
n.110+6866T>C
n.704T>C
3g.165830448A>TCA355112500BCHEc.586T>A (p.Leu196Ile)
c.107+6866T>A (n.107+6866T>A)
c.709T>A (p.Leu237Ile)
n.159+6866T>A
n.753T>A
n.110+6866T>A
n.704T>A
3g.165830449A>CCA436969001BCHEc.585T>G (p.Gly195=)
c.107+6865T>G (n.107+6865T>G)
c.708T>G (p.Gly236=)
n.159+6865T>G
n.752T>G
n.110+6865T>G
n.703T>G
3g.165830449A>GCA436969005BCHEc.585T>C (p.Gly195=)
c.107+6865T>C (n.107+6865T>C)
c.708T>C (p.Gly236=)
n.159+6865T>C
n.752T>C
n.110+6865T>C
n.703T>C
3g.165830449A>TCA436969003BCHEc.585T>A (p.Gly195=)
c.107+6865T>A (n.107+6865T>A)
c.708T>A (p.Gly236=)
n.159+6865T>A
n.752T>A
n.110+6865T>A
n.703T>A
3g.165830450C>ACA355112501BCHEc.584G>T (p.Gly195Val)
c.107+6864G>T (n.107+6864G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.159+6864G>T
n.751G>T
n.110+6864G>T
n.702G>T
3g.165830450C=CA1417760620BCHEc.584G= (p.Gly195=)
c.107+6864G= (n.107+6864G=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.159+6864G=
n.751G=
n.110+6864G=
n.702G=
3g.165830450C>GCA355112502BCHEc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.107+6864G>C (n.107+6864G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.159+6864G>C
n.751G>C
n.110+6864G>C
n.702G>C
3g.165830450C>TCA2692475BCHEc.584G>A (p.Gly195Asp)
c.107+6864G>A (n.107+6864G>A)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.159+6864G>A
n.751G>A
n.110+6864G>A
n.702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830452delCA2668432405BCHEc.584del (p.Gly195ValfsTer16)
c.107+6864del (n.107+6864del)
c.707del (p.Gly236ValfsTer16)
n.159+6864del
n.751del
n.110+6864del
n.702del
 gnomAD v4
3g.165830451C>ACA355112503BCHEc.583G>T (p.Gly195Cys)
c.107+6863G>T (n.107+6863G>T)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.159+6863G>T
n.750G>T
n.110+6863G>T
n.701G>T
 COSMIC
3g.165830451C=CA1417760624BCHEc.583G= (p.Gly195=)
c.107+6863G= (n.107+6863G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.159+6863G=
n.750G=
n.110+6863G=
n.701G=
3g.165830451C>GCA355112504BCHEc.583G>C (p.Gly195Arg)
c.107+6863G>C (n.107+6863G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.159+6863G>C
n.750G>C
n.110+6863G>C
n.701G>C
3g.165830451C>TCA355112505BCHEc.583G>A (p.Gly195Ser)
c.107+6863G>A (n.107+6863G>A)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.159+6863G>A
n.750G>A
n.110+6863G>A
n.701G>A
 dbSNP
3g.165830452C>ACA355112508BCHEc.582G>T (p.Met194Ile)
c.107+6862G>T (n.107+6862G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
n.159+6862G>T
n.749G>T
n.110+6862G>T
n.700G>T
3g.165830452C=CA1417760628BCHEc.582G= (p.Met194=)
c.107+6862G= (n.107+6862G=)
c.705G= (p.Met235=)
n.159+6862G=
n.749G=
n.110+6862G=
n.700G=
3g.165830452C>GCA355112506BCHEc.582G>C (p.Met194Ile)
c.107+6862G>C (n.107+6862G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
n.159+6862G>C
n.749G>C
n.110+6862G>C
n.700G>C
 gnomAD v4
3g.165830452C>TCA355112507BCHEc.582G>A (p.Met194Ile)
c.107+6862G>A (n.107+6862G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
n.159+6862G>A
n.749G>A
n.110+6862G>A
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830453A=CA1417760631BCHEc.581T= (p.Met194=)
c.107+6861T= (n.107+6861T=)
c.704T= (p.Met235=)
n.159+6861T=
n.748T=
n.110+6861T=
n.699T=
3g.165830453A>CCA355112509BCHEc.581T>G (p.Met194Arg)
c.107+6861T>G (n.107+6861T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
n.159+6861T>G
n.748T>G
n.110+6861T>G
n.699T>G
3g.165830453A>GCA2692476BCHEc.581T>C (p.Met194Thr)
c.107+6861T>C (n.107+6861T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
n.159+6861T>C
n.748T>C
n.110+6861T>C
n.699T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830453A>TCA355112510BCHEc.581T>A (p.Met194Lys)
c.107+6861T>A (n.107+6861T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
n.159+6861T>A
n.748T>A
n.110+6861T>A
n.699T>A
3g.165830454T>ACA355112511BCHEc.580A>T (p.Met194Leu)
c.107+6860A>T (n.107+6860A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
n.159+6860A>T
n.747A>T
n.110+6860A>T
n.698A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830454T>CCA2692477BCHEc.580A>G (p.Met194Val)
c.107+6860A>G (n.107+6860A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
n.159+6860A>G
n.747A>G
n.110+6860A>G
n.698A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830454T>GCA355112512BCHEc.580A>C (p.Met194Leu)
c.107+6860A>C (n.107+6860A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
n.159+6860A>C
n.747A>C
n.110+6860A>C
n.698A>C
3g.165830454T=CA1417760636BCHEc.580A= (p.Met194=)
c.107+6860A= (n.107+6860A=)
c.703A= (p.Met235=)
n.159+6860A=
n.747A=
n.110+6860A=
n.698A=
3g.165830455G>ACA2692478BCHEc.579C>T (p.Asn193=)
c.107+6859C>T (n.107+6859C>T)
c.702C>T (p.Asn234=)
n.159+6859C>T
n.746C>T
n.110+6859C>T
n.697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830455G>CCA355112513BCHEc.579C>G (p.Asn193Lys)
c.107+6859C>G (n.107+6859C>G)
c.702C>G (p.Asn234Lys)
n.159+6859C>G
n.746C>G
n.110+6859C>G
n.697C>G
3g.165830455G=CA1417760639BCHEc.579C= (p.Asn193=)
c.107+6859C= (n.107+6859C=)
c.702C= (p.Asn234=)
n.159+6859C=
n.746C=
n.110+6859C=
n.697C=
3g.165830455G>TCA355112514BCHEc.579C>A (p.Asn193Lys)
c.107+6859C>A (n.107+6859C>A)
c.702C>A (p.Asn234Lys)
n.159+6859C>A
n.746C>A
n.110+6859C>A
n.697C>A
3g.165830456T>ACA355112515BCHEc.578A>T (p.Asn193Ile)
c.107+6858A>T (n.107+6858A>T)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
n.159+6858A>T
n.745A>T
n.110+6858A>T
n.696A>T
3g.165830456T>CCA355112516BCHEc.578A>G (p.Asn193Ser)
c.107+6858A>G (n.107+6858A>G)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
n.159+6858A>G
n.745A>G
n.110+6858A>G
n.696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830456T>GCA355112517BCHEc.578A>C (p.Asn193Thr)
c.107+6858A>C (n.107+6858A>C)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
n.159+6858A>C
n.745A>C
n.110+6858A>C
n.696A>C
3g.165830456T=CA1417760641BCHEc.578A= (p.Asn193=)
c.107+6858A= (n.107+6858A=)
c.701A= (p.Asn234=)
n.159+6858A=
n.745A=
n.110+6858A=
n.696A=
3g.165830457delCA2606179011BCHEc.578del (p.Asn193ThrfsTer18)
c.107+6858del (n.107+6858del)
c.701del (p.Asn234ThrfsTer18)
n.159+6858del
n.745del
n.110+6858del
n.696del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830457T>ACA355112518BCHEc.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.107+6857A>T (n.107+6857A>T)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
n.159+6857A>T
n.744A>T
n.110+6857A>T
n.695A>T
3g.165830457T>CCA355112520BCHEc.577A>G (p.Asn193Asp)
c.107+6857A>G (n.107+6857A>G)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
n.159+6857A>G
n.744A>G
n.110+6857A>G
n.695A>G
3g.165830457T>GCA355112519BCHEc.577A>C (p.Asn193His)
c.107+6857A>C (n.107+6857A>C)
c.700A>C (p.Asn234His)
n.159+6857A>C
n.744A>C
n.110+6857A>C
n.695A>C
3g.165830458C>ACA2692479BCHEc.576G>T (p.Gly192=)
c.107+6856G>T (n.107+6856G>T)
c.699G>T (p.Gly233=)
n.159+6856G>T
n.743G>T
n.110+6856G>T
n.694G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830458C=CA1417760644BCHEc.576G= (p.Gly192=)
c.107+6856G= (n.107+6856G=)
c.699G= (p.Gly233=)
n.159+6856G=
n.743G=
n.110+6856G=
n.694G=
3g.165830458C>GCA436969018BCHEc.576G>C (p.Gly192=)
c.107+6856G>C (n.107+6856G>C)
c.699G>C (p.Gly233=)
n.159+6856G>C
n.743G>C
n.110+6856G>C
n.694G>C
3g.165830458C>TCA436969016BCHEc.576G>A (p.Gly192=)
c.107+6856G>A (n.107+6856G>A)
c.699G>A (p.Gly233=)
n.159+6856G>A
n.743G>A
n.110+6856G>A
n.694G>A
3g.165830459C>ACA355112521BCHEc.575G>T (p.Gly192Val)
c.107+6855G>T (n.107+6855G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.159+6855G>T
n.742G>T
n.110+6855G>T
n.693G>T
3g.165830459C=CA1417760647BCHEc.575G= (p.Gly192=)
c.107+6855G= (n.107+6855G=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.159+6855G=
n.742G=
n.110+6855G=
n.693G=
3g.165830459C>GCA355112522BCHEc.575G>C (p.Gly192Ala)
c.107+6855G>C (n.107+6855G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.159+6855G>C
n.742G>C
n.110+6855G>C
n.693G>C
3g.165830459C>TCA355112523BCHEc.575G>A (p.Gly192Glu)
c.107+6855G>A (n.107+6855G>A)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.159+6855G>A
n.742G>A
n.110+6855G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830460C>ACA355112524BCHEc.574G>T (p.Gly192Trp)
c.107+6854G>T (n.107+6854G>T)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
n.159+6854G>T
n.741G>T
n.110+6854G>T
n.692G>T
3g.165830460C>GCA355112525BCHEc.574G>C (p.Gly192Arg)
c.107+6854G>C (n.107+6854G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.159+6854G>C
n.741G>C
n.110+6854G>C
n.692G>C
3g.165830460C>TCA355112526BCHEc.574G>A (p.Gly192Arg)
c.107+6854G>A (n.107+6854G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.159+6854G>A
n.741G>A
n.110+6854G>A
n.692G>A
 gnomAD v4
3g.165830461T>ACA436969020BCHEc.573A>T (p.Pro191=)
c.107+6853A>T (n.107+6853A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.159+6853A>T
n.740A>T
n.110+6853A>T
n.691A>T
3g.165830461T>CCA87410350BCHEc.573A>G (p.Pro191=)
c.107+6853A>G (n.107+6853A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.159+6853A>G
n.740A>G
n.110+6853A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830461T>GCA436969022BCHEc.573A>C (p.Pro191=)
c.107+6853A>C (n.107+6853A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.159+6853A>C
n.740A>C
n.110+6853A>C
n.691A>C
3g.165830461T=CA1417760649BCHEc.573A= (p.Pro191=)
c.107+6853A= (n.107+6853A=)
c.696A= (p.Pro232=)
n.159+6853A=
n.740A=
n.110+6853A=
n.691A=
3g.165830462G>ACA355112527BCHEc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.107+6852C>T (n.107+6852C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.159+6852C>T
n.739C>T
n.110+6852C>T
n.690C>T
3g.165830462G>CCA355112528BCHEc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.107+6852C>G (n.107+6852C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.159+6852C>G
n.739C>G
n.110+6852C>G
n.690C>G
3g.165830462G>TCA355112529BCHEc.572C>A (p.Pro191Gln)
c.107+6852C>A (n.107+6852C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.159+6852C>A
n.739C>A
n.110+6852C>A
n.690C>A
3g.165830463G>ACA355112532BCHEc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.107+6851C>T (n.107+6851C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.159+6851C>T
n.738C>T
n.110+6851C>T
n.689C>T
3g.165830463G>CCA355112531BCHEc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.107+6851C>G (n.107+6851C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.159+6851C>G
n.738C>G
n.110+6851C>G
n.689C>G
3g.165830463G=CA1417760651BCHEc.571C= (p.Pro191=)
c.107+6851C= (n.107+6851C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.159+6851C=
n.738C=
n.110+6851C=
n.689C=
3g.165830463G>TCA355112530BCHEc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.107+6851C>A (n.107+6851C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.159+6851C>A
n.738C>A
n.110+6851C>A
n.689C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830464A=CA1417760658BCHEc.570T= (p.Ala190=)
c.107+6850T= (n.107+6850T=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.159+6850T=
n.737T=
n.110+6850T=
n.688T=
3g.165830464A>CCA436969026BCHEc.570T>G (p.Ala190=)
c.107+6850T>G (n.107+6850T>G)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.159+6850T>G
n.737T>G
n.110+6850T>G
n.688T>G
3g.165830464A>GCA2692480BCHEc.570T>C (p.Ala190=)
c.107+6850T>C (n.107+6850T>C)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.159+6850T>C
n.737T>C
n.110+6850T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830464A>TCA436969029BCHEc.570T>A (p.Ala190=)
c.107+6850T>A (n.107+6850T>A)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.159+6850T>A
n.737T>A
n.110+6850T>A
n.688T>A
3g.165830465G>ACA355112533BCHEc.569C>T (p.Ala190Val)
c.107+6849C>T (n.107+6849C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.159+6849C>T
n.736C>T
n.110+6849C>T
n.687C>T
 gnomAD v4
3g.165830465G>CCA355112534BCHEc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.107+6849C>G (n.107+6849C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.159+6849C>G
n.736C>G
n.110+6849C>G
n.687C>G
3g.165830465G=CA1417760662BCHEc.569C= (p.Ala190=)
c.107+6849C= (n.107+6849C=)
c.692C= (p.Ala231=)
n.159+6849C=
n.736C=
n.110+6849C=
n.687C=
3g.165830465G>TCA87410351BCHEc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.107+6849C>A (n.107+6849C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.159+6849C>A
n.736C>A
n.110+6849C>A
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830466C>ACA355112535BCHEc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.107+6848G>T (n.107+6848G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.159+6848G>T
n.735G>T
n.110+6848G>T
n.686G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830466C=CA1417760665BCHEc.568G= (p.Ala190=)
c.107+6848G= (n.107+6848G=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.159+6848G=
n.735G=
n.110+6848G=
n.686G=
3g.165830466C>GCA355112536BCHEc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.107+6848G>C (n.107+6848G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.159+6848G>C
n.735G>C
n.110+6848G>C
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830466C>TCA355112537BCHEc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.107+6848G>A (n.107+6848G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.159+6848G>A
n.735G>A
n.110+6848G>A
n.686G>A
3g.165830467C>ACA355112538BCHEc.567G>T (p.Glu189Asp)
c.107+6847G>T (n.107+6847G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.159+6847G>T
n.734G>T
n.110+6847G>T
n.685G>T
3g.165830467C=CA1417760669BCHEc.567G= (p.Glu189=)
c.107+6847G= (n.107+6847G=)
c.690G= (p.Glu230=)
n.159+6847G=
n.734G=
n.110+6847G=
n.685G=
3g.165830467C>GCA355112539BCHEc.567G>C (p.Glu189Asp)
c.107+6847G>C (n.107+6847G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.159+6847G>C
n.734G>C
n.110+6847G>C
n.685G>C
3g.165830467C>TCA436969037BCHEc.567G>A (p.Glu189=)
c.107+6847G>A (n.107+6847G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.159+6847G>A
n.734G>A
n.110+6847G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830468T>ACA355112540BCHEc.566A>T (p.Glu189Val)
c.107+6846A>T (n.107+6846A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.159+6846A>T
n.733A>T
n.110+6846A>T
n.684A>T
3g.165830468T>CCA355112541BCHEc.566A>G (p.Glu189Gly)
c.107+6846A>G (n.107+6846A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.159+6846A>G
n.733A>G
n.110+6846A>G
n.684A>G
3g.165830468T>GCA355112542BCHEc.566A>C (p.Glu189Ala)
c.107+6846A>C (n.107+6846A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.159+6846A>C
n.733A>C
n.110+6846A>C
n.684A>C
3g.165830469C>ACA355112544BCHEc.565G>T (p.Glu189Ter)
c.107+6845G>T (n.107+6845G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.159+6845G>T
n.732G>T
n.110+6845G>T
n.683G>T
3g.165830469C=CA1417760673BCHEc.565G= (p.Glu189=)
c.107+6845G= (n.107+6845G=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.159+6845G=
n.732G=
n.110+6845G=
n.683G=
3g.165830469C>GCA355112545BCHEc.565G>C (p.Glu189Gln)
c.107+6845G>C (n.107+6845G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.159+6845G>C
n.732G>C
n.110+6845G>C
n.683G>C
 dbSNP
3g.165830469C>TCA355112543BCHEc.565G>A (p.Glu189Lys)
c.107+6845G>A (n.107+6845G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.159+6845G>A
n.732G>A
n.110+6845G>A
n.683G>A
3g.165830470A>CCA436969042BCHEc.564T>G (p.Pro188=)
c.107+6844T>G (n.107+6844T>G)
c.687T>G (p.Pro229=)
n.159+6844T>G
n.731T>G
n.110+6844T>G
n.682T>G
3g.165830470A>GCA436969044BCHEc.564T>C (p.Pro188=)
c.107+6844T>C (n.107+6844T>C)
c.687T>C (p.Pro229=)
n.159+6844T>C
n.731T>C
n.110+6844T>C
n.682T>C
3g.165830470A>TCA436969045BCHEc.564T>A (p.Pro188=)
c.107+6844T>A (n.107+6844T>A)
c.687T>A (p.Pro229=)
n.159+6844T>A
n.731T>A
n.110+6844T>A
n.682T>A
 gnomAD v4
3g.165830471G>ACA355112548BCHEc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.107+6843C>T (n.107+6843C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.159+6843C>T
n.730C>T
n.110+6843C>T
n.681C>T
 dbSNP
3g.165830471G>CCA355112546BCHEc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.107+6843C>G (n.107+6843C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.159+6843C>G
n.730C>G
n.110+6843C>G
n.681C>G
3g.165830471G=CA1417760675BCHEc.563C= (p.Pro188=)
c.107+6843C= (n.107+6843C=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.159+6843C=
n.730C=
n.110+6843C=
n.681C=
3g.165830471G>TCA355112547BCHEc.563C>A (p.Pro188His)
c.107+6843C>A (n.107+6843C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.159+6843C>A
n.730C>A
n.110+6843C>A
n.681C>A
3g.165830472G>ACA355112549BCHEc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.107+6842C>T (n.107+6842C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.159+6842C>T
n.729C>T
n.110+6842C>T
n.680C>T
 gnomAD v4
3g.165830472G>CCA355112550BCHEc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.107+6842C>G (n.107+6842C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.159+6842C>G
n.729C>G
n.110+6842C>G
n.680C>G
3g.165830472G>TCA355112551BCHEc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.107+6842C>A (n.107+6842C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.159+6842C>A
n.729C>A
n.110+6842C>A
n.680C>A
 gnomAD v4
3g.165830473A=CA1417760677BCHEc.561T= (p.Asn187=)
c.107+6841T= (n.107+6841T=)
c.684T= (p.Asn228=)
n.159+6841T=
n.728T=
n.110+6841T=
n.679T=
3g.165830473A>CCA355112552BCHEc.561T>G (p.Asn187Lys)
c.107+6841T>G (n.107+6841T>G)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.159+6841T>G
n.728T>G
n.110+6841T>G
n.679T>G
3g.165830473A>GCA436969050BCHEc.561T>C (p.Asn187=)
c.107+6841T>C (n.107+6841T>C)
c.684T>C (p.Asn228=)
n.159+6841T>C
n.728T>C
n.110+6841T>C
n.679T>C
3g.165830473A>TCA87410352BCHEc.561T>A (p.Asn187Lys)
c.107+6841T>A (n.107+6841T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.159+6841T>A
n.728T>A
n.110+6841T>A
n.679T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830474T>ACA2692481BCHEc.560A>T (p.Asn187Ile)
c.107+6840A>T (n.107+6840A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.159+6840A>T
n.727A>T
n.110+6840A>T
n.678A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830474T>CCA355112553BCHEc.560A>G (p.Asn187Ser)
c.107+6840A>G (n.107+6840A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.159+6840A>G
n.727A>G
n.110+6840A>G
n.678A>G
3g.165830474T>GCA355112554BCHEc.560A>C (p.Asn187Thr)
c.107+6840A>C (n.107+6840A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.159+6840A>C
n.727A>C
n.110+6840A>C
n.678A>C
3g.165830474T=CA1417760681BCHEc.560A= (p.Asn187=)
c.107+6840A= (n.107+6840A=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.159+6840A=
n.727A=
n.110+6840A=
n.678A=
3g.165830475T>ACA355112555BCHEc.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.107+6839A>T (n.107+6839A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.159+6839A>T
n.726A>T
n.110+6839A>T
n.677A>T
3g.165830475T>CCA355112556BCHEc.559A>G (p.Asn187Asp)
c.107+6839A>G (n.107+6839A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.159+6839A>G
n.726A>G
n.110+6839A>G
n.677A>G
3g.165830475T>GCA355112557BCHEc.559A>C (p.Asn187His)
c.107+6839A>C (n.107+6839A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.159+6839A>C
n.726A>C
n.110+6839A>C
n.677A>C
3g.165830476T>ACA436969053BCHEc.558A>T (p.Gly186=)
c.107+6838A>T (n.107+6838A>T)
c.681A>T (p.Gly227=)
n.159+6838A>T
n.725A>T
n.110+6838A>T
n.676A>T
3g.165830476T>CCA436969055BCHEc.558A>G (p.Gly186=)
c.107+6838A>G (n.107+6838A>G)
c.681A>G (p.Gly227=)
n.159+6838A>G
n.725A>G
n.110+6838A>G
n.676A>G
3g.165830476T>GCA436969056BCHEc.558A>C (p.Gly186=)
c.107+6838A>C (n.107+6838A>C)
c.681A>C (p.Gly227=)
n.159+6838A>C
n.725A>C
n.110+6838A>C
n.676A>C
3g.165830477C>ACA355112558BCHEc.557G>T (p.Gly186Val)
c.107+6837G>T (n.107+6837G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.159+6837G>T
n.724G>T
n.110+6837G>T
n.675G>T
3g.165830477C>GCA355112560BCHEc.557G>C (p.Gly186Ala)
c.107+6837G>C (n.107+6837G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.159+6837G>C
n.724G>C
n.110+6837G>C
n.675G>C
3g.165830477C>TCA355112559BCHEc.557G>A (p.Gly186Glu)
c.107+6837G>A (n.107+6837G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.159+6837G>A
n.724G>A
n.110+6837G>A
n.675G>A
3g.165830478C>ACA355112561BCHEc.556G>T (p.Gly186Ter)
c.107+6836G>T (n.107+6836G>T)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.159+6836G>T
n.723G>T
n.110+6836G>T
n.674G>T
3g.165830478C>GCA355112562BCHEc.556G>C (p.Gly186Arg)
c.107+6836G>C (n.107+6836G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.159+6836G>C
n.723G>C
n.110+6836G>C
n.674G>C
3g.165830478C>TCA355112563BCHEc.556G>A (p.Gly186Arg)
c.107+6836G>A (n.107+6836G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.159+6836G>A
n.723G>A
n.110+6836G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
3g.165830479T>ACA436969060BCHEc.555A>T (p.Pro185=)
c.107+6835A>T (n.107+6835A>T)
c.678A>T (p.Pro226=)
n.159+6835A>T
n.722A>T
n.110+6835A>T
n.673A>T
3g.165830479T>CCA87410353BCHEc.555A>G (p.Pro185=)
c.107+6835A>G (n.107+6835A>G)
c.678A>G (p.Pro226=)
n.159+6835A>G
n.722A>G
n.110+6835A>G
n.673A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830479T>GCA436969061BCHEc.555A>C (p.Pro185=)
c.107+6835A>C (n.107+6835A>C)
c.678A>C (p.Pro226=)
n.159+6835A>C
n.722A>C
n.110+6835A>C
n.673A>C
3g.165830479T=CA1417760692BCHEc.555A= (p.Pro185=)
c.107+6835A= (n.107+6835A=)
c.678A= (p.Pro226=)
n.159+6835A=
n.722A=
n.110+6835A=
n.673A=
3g.165830480G>ACA355112564BCHEc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.107+6834C>T (n.107+6834C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.159+6834C>T
n.721C>T
n.110+6834C>T
n.672C>T
3g.165830480G>CCA355112565BCHEc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.107+6834C>G (n.107+6834C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.159+6834C>G
n.721C>G
n.110+6834C>G
n.672C>G
3g.165830480G>TCA355112566BCHEc.554C>A (p.Pro185Gln)
c.107+6834C>A (n.107+6834C>A)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.159+6834C>A
n.721C>A
n.110+6834C>A
n.672C>A

Number of alleles fetched