Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830364_165830368delinsCAAAG | CA1417760432 | BCHE | c.666_670delinsCTTTG (p.Leu222=) c.107+6946_107+6950delinsCTTTG (n.107+6946_107+6950delinsCTTTG) c.789_793delinsCTTTG (p.Leu263=) n.159+6946_159+6950delinsCTTTG n.833_837delinsCTTTG n.110+6946_110+6950delinsCTTTG n.784_788delinsCTTTG | |
3 | g.165830366_165830369del | CA2692453 | BCHE | c.666_669del (p.Phe223GlufsTer?) c.107+6946_107+6949del (n.107+6946_107+6949del) c.789_792del (p.Phe264GlufsTer?) n.159+6946_159+6949del n.833_836del n.110+6946_110+6949del n.784_787del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830366_165830368delinsAAG | CA1417760438 | BCHE | c.666_668delinsCTT (p.Leu222=) c.107+6946_107+6948delinsCTT (n.107+6946_107+6948delinsCTT) c.789_791delinsCTT (p.Leu263=) n.159+6946_159+6948delinsCTT n.833_835delinsCTT n.110+6946_110+6948delinsCTT n.784_786delinsCTT | |
3 | g.165830367A= | CA1417760443 | BCHE | c.667T= (p.Phe223=) c.107+6947T= (n.107+6947T=) c.790T= (p.Phe264=) n.159+6947T= n.834T= n.110+6947T= n.785T= | |
3 | g.165830367A>C | CA355112328 | BCHE | c.667T>G (p.Phe223Val) c.107+6947T>G (n.107+6947T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) n.159+6947T>G n.834T>G n.110+6947T>G n.785T>G | |
3 | g.165830367A>G | CA355112329 | BCHE | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.107+6947T>C (n.107+6947T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.159+6947T>C n.834T>C n.110+6947T>C n.785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830367A>T | CA355112330 | BCHE | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.107+6947T>A (n.107+6947T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.159+6947T>A n.834T>A n.110+6947T>A n.785T>A | |
3 | g.165830371_165830372del | CA2692454 | BCHE | c.666_667del (p.Phe223TrpfsTer10) c.107+6946_107+6947del (n.107+6946_107+6947del) c.789_790del (p.Phe264TrpfsTer10) n.159+6946_159+6947del n.833_834del n.110+6946_110+6947del n.784_785del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830368G>A | CA436968821 | BCHE | c.666C>T (p.Leu222=) c.107+6946C>T (n.107+6946C>T) c.789C>T (p.Leu263=) n.159+6946C>T n.833C>T n.110+6946C>T n.784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830368G>C | CA436968819 | BCHE | c.666C>G (p.Leu222=) c.107+6946C>G (n.107+6946C>G) c.789C>G (p.Leu263=) n.159+6946C>G n.833C>G n.110+6946C>G n.784C>G | |
3 | g.165830368G= | CA1417760446 | BCHE | c.666C= (p.Leu222=) c.107+6946C= (n.107+6946C=) c.789C= (p.Leu263=) n.159+6946C= n.833C= n.110+6946C= n.784C= | |
3 | g.165830368G>T | CA436968818 | BCHE | c.666C>A (p.Leu222=) c.107+6946C>A (n.107+6946C>A) c.789C>A (p.Leu263=) n.159+6946C>A n.833C>A n.110+6946C>A n.784C>A | |
3 | g.165830369A= | CA1417760451 | BCHE | c.665T= (p.Leu222=) c.107+6945T= (n.107+6945T=) c.788T= (p.Leu263=) n.159+6945T= n.832T= n.110+6945T= n.783T= | |
3 | g.165830369A>C | CA355112331 | BCHE | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.107+6945T>G (n.107+6945T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.159+6945T>G n.832T>G n.110+6945T>G n.783T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830369A>G | CA87410346 | BCHE | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.107+6945T>C (n.107+6945T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.159+6945T>C n.832T>C n.110+6945T>C n.783T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830369A>T | CA355112332 | BCHE | c.665T>A (p.Leu222His) c.107+6945T>A (n.107+6945T>A) c.788T>A (p.Leu263His) n.159+6945T>A n.832T>A n.110+6945T>A n.783T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830370G>A | CA355112334 | BCHE | c.664C>T (p.Leu222Phe) c.107+6944C>T (n.107+6944C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.159+6944C>T n.831C>T n.110+6944C>T n.782C>T | |
3 | g.165830370G>C | CA355112333 | BCHE | c.664C>G (p.Leu222Val) c.107+6944C>G (n.107+6944C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) n.159+6944C>G n.831C>G n.110+6944C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830370G= | CA1417760453 | BCHE | c.664C= (p.Leu222=) c.107+6944C= (n.107+6944C=) c.787C= (p.Leu263=) n.159+6944C= n.831C= n.110+6944C= n.782C= | |
3 | g.165830370G>T | CA87410347 | BCHE | c.664C>A (p.Leu222Ile) c.107+6944C>A (n.107+6944C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.159+6944C>A n.831C>A n.110+6944C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830371A= | CA1417760457 | BCHE | c.663T= (p.Thr221=) c.107+6943T= (n.107+6943T=) c.786T= (p.Thr262=) n.159+6943T= n.830T= n.110+6943T= n.781T= | |
3 | g.165830371A>C | CA436968829 | BCHE | c.663T>G (p.Thr221=) c.107+6943T>G (n.107+6943T>G) c.786T>G (p.Thr262=) n.159+6943T>G n.830T>G n.110+6943T>G n.781T>G | |
3 | g.165830371A>G | CA436968831 | BCHE | c.663T>C (p.Thr221=) c.107+6943T>C (n.107+6943T>C) c.786T>C (p.Thr262=) n.159+6943T>C n.830T>C n.110+6943T>C n.781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830371A>T | CA436968834 | BCHE | c.663T>A (p.Thr221=) c.107+6943T>A (n.107+6943T>A) c.786T>A (p.Thr262=) n.159+6943T>A n.830T>A n.110+6943T>A n.781T>A | dbSNP |
3 | g.165830371_165830372delinsAG | CA1417760458 | BCHE | c.662_663delinsCT (p.Thr221=) c.107+6942_107+6943delinsCT (n.107+6942_107+6943delinsCT) c.785_786delinsCT (p.Thr262=) n.159+6942_159+6943delinsCT n.829_830delinsCT n.110+6942_110+6943delinsCT n.780_781delinsCT | |
3 | g.165830372del | CA658821569 | BCHE | c.662del (p.Thr221IlefsTer?) c.107+6942del (n.107+6942del) c.785del (p.Thr262IlefsTer?) n.159+6942del n.829del n.110+6942del n.780del | ClinVar dbSNP |
3 | g.165830372G>A | CA355112335 | BCHE | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.107+6942C>T (n.107+6942C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.159+6942C>T n.829C>T n.110+6942C>T n.780C>T | |
3 | g.165830372G>C | CA355112336 | BCHE | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.107+6942C>G (n.107+6942C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.159+6942C>G n.829C>G n.110+6942C>G n.780C>G | |
3 | g.165830372G>T | CA355112337 | BCHE | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.107+6942C>A (n.107+6942C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.159+6942C>A n.829C>A n.110+6942C>A n.780C>A | |
3 | g.165830373T>A | CA355112338 | BCHE | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.107+6941A>T (n.107+6941A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.159+6941A>T n.828A>T n.110+6941A>T n.779A>T | dbSNP |
3 | g.165830373T>C | CA355112339 | BCHE | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.107+6941A>G (n.107+6941A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.159+6941A>G n.828A>G n.110+6941A>G n.779A>G | |
3 | g.165830373T>G | CA355112340 | BCHE | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.107+6941A>C (n.107+6941A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.159+6941A>C n.828A>C n.110+6941A>C n.779A>C | |
3 | g.165830373T= | CA1417760464 | BCHE | c.661A= (p.Thr221=) c.107+6941A= (n.107+6941A=) c.784A= (p.Thr262=) n.159+6941A= n.828A= n.110+6941A= n.779A= | |
3 | g.165830374T>A | CA436968841 | BCHE | c.660A>T (p.Val220=) c.107+6940A>T (n.107+6940A>T) c.783A>T (p.Val261=) n.159+6940A>T n.827A>T n.110+6940A>T n.778A>T | |
3 | g.165830374T>C | CA436968839 | BCHE | c.660A>G (p.Val220=) c.107+6940A>G (n.107+6940A>G) c.783A>G (p.Val261=) n.159+6940A>G n.827A>G n.110+6940A>G n.778A>G | |
3 | g.165830374T>G | CA436968840 | BCHE | c.660A>C (p.Val220=) c.107+6940A>C (n.107+6940A>C) c.783A>C (p.Val261=) n.159+6940A>C n.827A>C n.110+6940A>C n.778A>C | |
3 | g.165830375A>C | CA355112341 | BCHE | c.659T>G (p.Val220Gly) c.107+6939T>G (n.107+6939T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.159+6939T>G n.826T>G n.110+6939T>G n.777T>G | |
3 | g.165830375A>G | CA355112342 | BCHE | c.659T>C (p.Val220Ala) c.107+6939T>C (n.107+6939T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.159+6939T>C n.826T>C n.110+6939T>C n.777T>C | |
3 | g.165830375A>T | CA355112343 | BCHE | c.659T>A (p.Val220Glu) c.107+6939T>A (n.107+6939T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.159+6939T>A n.826T>A n.110+6939T>A n.777T>A | |
3 | g.165830376C>A | CA355112344 | BCHE | c.658G>T (p.Val220Leu) c.107+6938G>T (n.107+6938G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.159+6938G>T n.825G>T n.110+6938G>T n.776G>T | |
3 | g.165830376C>G | CA355112345 | BCHE | c.658G>C (p.Val220Leu) c.107+6938G>C (n.107+6938G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.159+6938G>C n.825G>C n.110+6938G>C n.776G>C | |
3 | g.165830376C>T | CA355112346 | BCHE | c.658G>A (p.Val220Ile) c.107+6938G>A (n.107+6938G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) n.159+6938G>A n.825G>A n.110+6938G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830377A= | CA1417760469 | BCHE | c.657T= (p.Ser219=) c.107+6937T= (n.107+6937T=) c.780T= (p.Ser260=) n.159+6937T= n.824T= n.110+6937T= n.775T= | |
3 | g.165830377A>C | CA355112347 | BCHE | c.657T>G (p.Ser219Arg) c.107+6937T>G (n.107+6937T>G) c.780T>G (p.Ser260Arg) n.159+6937T>G n.824T>G n.110+6937T>G n.775T>G | |
3 | g.165830377A>G | CA436968847 | BCHE | c.657T>C (p.Ser219=) c.107+6937T>C (n.107+6937T>C) c.780T>C (p.Ser260=) n.159+6937T>C n.824T>C n.110+6937T>C n.775T>C | dbSNP |
3 | g.165830377A>T | CA355112348 | BCHE | c.657T>A (p.Ser219Arg) c.107+6937T>A (n.107+6937T>A) c.780T>A (p.Ser260Arg) n.159+6937T>A n.824T>A n.110+6937T>A n.775T>A | |
3 | g.165830378C>A | CA355112350 | BCHE | c.656G>T (p.Ser219Ile) c.107+6936G>T (n.107+6936G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) n.159+6936G>T n.823G>T n.110+6936G>T n.774G>T | |
3 | g.165830378C= | CA1417760473 | BCHE | c.656G= (p.Ser219=) c.107+6936G= (n.107+6936G=) c.779G= (p.Ser260=) n.159+6936G= n.823G= n.110+6936G= n.774G= | |
3 | g.165830378C>G | CA355112351 | BCHE | c.656G>C (p.Ser219Thr) c.107+6936G>C (n.107+6936G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) n.159+6936G>C n.823G>C n.110+6936G>C n.774G>C | |
3 | g.165830378C>T | CA355112349 | BCHE | c.656G>A (p.Ser219Asn) c.107+6936G>A (n.107+6936G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) n.159+6936G>A n.823G>A n.110+6936G>A n.774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830379T>A | CA355112352 | BCHE | c.655A>T (p.Ser219Cys) c.107+6935A>T (n.107+6935A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) n.159+6935A>T n.822A>T n.110+6935A>T n.773A>T | |
3 | g.165830379T>C | CA355112353 | BCHE | c.655A>G (p.Ser219Gly) c.107+6935A>G (n.107+6935A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) n.159+6935A>G n.822A>G n.110+6935A>G n.773A>G | |
3 | g.165830379T>G | CA355112354 | BCHE | c.655A>C (p.Ser219Arg) c.107+6935A>C (n.107+6935A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) n.159+6935A>C n.822A>C n.110+6935A>C n.773A>C | dbSNP |
3 | g.165830379T= | CA1417760475 | BCHE | c.655A= (p.Ser219=) c.107+6935A= (n.107+6935A=) c.778A= (p.Ser260=) n.159+6935A= n.822A= n.110+6935A= n.773A= | |
3 | g.165830380T>A | CA355112355 | BCHE | c.654A>T (p.Lys218Asn) c.107+6934A>T (n.107+6934A>T) c.777A>T (p.Lys259Asn) n.159+6934A>T n.821A>T n.110+6934A>T n.772A>T | |
3 | g.165830380T>C | CA436968854 | BCHE | c.654A>G (p.Lys218=) c.107+6934A>G (n.107+6934A>G) c.777A>G (p.Lys259=) n.159+6934A>G n.821A>G n.110+6934A>G n.772A>G | |
3 | g.165830380T>G | CA355112356 | BCHE | c.654A>C (p.Lys218Asn) c.107+6934A>C (n.107+6934A>C) c.777A>C (p.Lys259Asn) n.159+6934A>C n.821A>C n.110+6934A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830380T= | CA1417760478 | BCHE | c.654A= (p.Lys218=) c.107+6934A= (n.107+6934A=) c.777A= (p.Lys259=) n.159+6934A= n.821A= n.110+6934A= n.772A= | |
3 | g.165830381T>A | CA355112358 | BCHE | c.653A>T (p.Lys218Ile) c.107+6933A>T (n.107+6933A>T) c.776A>T (p.Lys259Ile) n.159+6933A>T n.820A>T n.110+6933A>T n.771A>T | |
3 | g.165830381T>C | CA2692455 | BCHE | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.107+6933A>G (n.107+6933A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.159+6933A>G n.820A>G n.110+6933A>G n.771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830381T>G | CA355112357 | BCHE | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.107+6933A>C (n.107+6933A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.159+6933A>C n.820A>C n.110+6933A>C n.771A>C | |
3 | g.165830381T= | CA1417760480 | BCHE | c.653A= (p.Lys218=) c.107+6933A= (n.107+6933A=) c.776A= (p.Lys259=) n.159+6933A= n.820A= n.110+6933A= n.771A= | |
3 | g.165830382T>A | CA355112359 | BCHE | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.107+6932A>T (n.107+6932A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.159+6932A>T n.819A>T n.110+6932A>T n.770A>T | |
3 | g.165830382T>C | CA355112360 | BCHE | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.107+6932A>G (n.107+6932A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.159+6932A>G n.819A>G n.110+6932A>G n.770A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830382T>G | CA355112361 | BCHE | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.107+6932A>C (n.107+6932A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.159+6932A>C n.819A>C n.110+6932A>C n.770A>C | |
3 | g.165830382T= | CA1417760482 | BCHE | c.652A= (p.Lys218=) c.107+6932A= (n.107+6932A=) c.775A= (p.Lys259=) n.159+6932A= n.819A= n.110+6932A= n.770A= | |
3 | g.165830383A>C | CA436968861 | BCHE | c.651T>G (p.Pro217=) c.107+6931T>G (n.107+6931T>G) c.774T>G (p.Pro258=) n.159+6931T>G n.818T>G n.110+6931T>G n.769T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830383A>G | CA436968862 | BCHE | c.651T>C (p.Pro217=) c.107+6931T>C (n.107+6931T>C) c.774T>C (p.Pro258=) n.159+6931T>C n.818T>C n.110+6931T>C n.769T>C | |
3 | g.165830383A>T | CA436968863 | BCHE | c.651T>A (p.Pro217=) c.107+6931T>A (n.107+6931T>A) c.774T>A (p.Pro258=) n.159+6931T>A n.818T>A n.110+6931T>A n.769T>A | |
3 | g.165830384G>A | CA355112362 | BCHE | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.107+6930C>T (n.107+6930C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.159+6930C>T n.817C>T n.110+6930C>T n.768C>T | |
3 | g.165830384G>C | CA355112363 | BCHE | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.107+6930C>G (n.107+6930C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.159+6930C>G n.817C>G n.110+6930C>G n.768C>G | |
3 | g.165830384G>T | CA355112364 | BCHE | c.650C>A (p.Pro217His) c.107+6930C>A (n.107+6930C>A) c.773C>A (p.Pro258His) n.159+6930C>A n.817C>A n.110+6930C>A n.768C>A | |
3 | g.165830385G>A | CA355112365 | BCHE | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.107+6929C>T (n.107+6929C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.159+6929C>T n.816C>T n.110+6929C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830385G>C | CA355112367 | BCHE | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.107+6929C>G (n.107+6929C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.159+6929C>G n.816C>G n.110+6929C>G n.767C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830385G= | CA1417760484 | BCHE | c.649C= (p.Pro217=) c.107+6929C= (n.107+6929C=) c.772C= (p.Pro258=) n.159+6929C= n.816C= n.110+6929C= n.767C= | |
3 | g.165830385G>T | CA355112366 | BCHE | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.107+6929C>A (n.107+6929C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.159+6929C>A n.816C>A n.110+6929C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830386A>C | CA355112368 | BCHE | c.648T>G (p.Asn216Lys) c.107+6928T>G (n.107+6928T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.159+6928T>G n.815T>G n.110+6928T>G n.766T>G | |
3 | g.165830386A>G | CA436968876 | BCHE | c.648T>C (p.Asn216=) c.107+6928T>C (n.107+6928T>C) c.771T>C (p.Asn257=) n.159+6928T>C n.815T>C n.110+6928T>C n.766T>C | |
3 | g.165830386A>T | CA355112369 | BCHE | c.648T>A (p.Asn216Lys) c.107+6928T>A (n.107+6928T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.159+6928T>A n.815T>A n.110+6928T>A n.766T>A | |
3 | g.165830387T>A | CA355112370 | BCHE | c.647A>T (p.Asn216Ile) c.107+6927A>T (n.107+6927A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.159+6927A>T n.814A>T n.110+6927A>T n.765A>T | |
3 | g.165830387T>C | CA355112371 | BCHE | c.647A>G (p.Asn216Ser) c.107+6927A>G (n.107+6927A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.159+6927A>G n.814A>G n.110+6927A>G n.765A>G | |
3 | g.165830387T>G | CA355112372 | BCHE | c.647A>C (p.Asn216Thr) c.107+6927A>C (n.107+6927A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.159+6927A>C n.814A>C n.110+6927A>C n.765A>C | |
3 | g.165830388T>A | CA355112373 | BCHE | c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.107+6926A>T (n.107+6926A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.159+6926A>T n.813A>T n.110+6926A>T n.764A>T | |
3 | g.165830388T>C | CA355112374 | BCHE | c.646A>G (p.Asn216Asp) c.107+6926A>G (n.107+6926A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.159+6926A>G n.813A>G n.110+6926A>G n.764A>G | |
3 | g.165830388T>G | CA355112375 | BCHE | c.646A>C (p.Asn216His) c.107+6926A>C (n.107+6926A>C) c.769A>C (p.Asn257His) n.159+6926A>C n.813A>C n.110+6926A>C n.764A>C | |
3 | g.165830389T>A | CA436968880 | BCHE | c.645A>T (p.Gly215=) c.107+6925A>T (n.107+6925A>T) c.768A>T (p.Gly256=) n.159+6925A>T n.812A>T n.110+6925A>T n.763A>T | |
3 | g.165830389T>C | CA436968882 | BCHE | c.645A>G (p.Gly215=) c.107+6925A>G (n.107+6925A>G) c.768A>G (p.Gly256=) n.159+6925A>G n.812A>G n.110+6925A>G n.763A>G | COSMIC |
3 | g.165830389T>G | CA436968885 | BCHE | c.645A>C (p.Gly215=) c.107+6925A>C (n.107+6925A>C) c.768A>C (p.Gly256=) n.159+6925A>C n.812A>C n.110+6925A>C n.763A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830390C>A | CA355112376 | BCHE | c.644G>T (p.Gly215Val) c.107+6924G>T (n.107+6924G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) n.159+6924G>T n.811G>T n.110+6924G>T n.762G>T | |
3 | g.165830390C>G | CA355112377 | BCHE | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.107+6924G>C (n.107+6924G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.159+6924G>C n.811G>C n.110+6924G>C n.762G>C | |
3 | g.165830390C>T | CA355112378 | BCHE | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.107+6924G>A (n.107+6924G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.159+6924G>A n.811G>A n.110+6924G>A n.762G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830391C>A | CA355112380 | BCHE | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.107+6923G>T (n.107+6923G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.159+6923G>T n.810G>T n.110+6923G>T n.761G>T | |
3 | g.165830391C= | CA1417760489 | BCHE | c.643G= (p.Gly215=) c.107+6923G= (n.107+6923G=) c.766G= (p.Gly256=) n.159+6923G= n.810G= n.110+6923G= n.761G= | |
3 | g.165830391C>G | CA355112379 | BCHE | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.107+6923G>C (n.107+6923G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.159+6923G>C n.810G>C n.110+6923G>C n.761G>C | |
3 | g.165830391C>T | CA2692456 | BCHE | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.107+6923G>A (n.107+6923G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.159+6923G>A n.810G>A n.110+6923G>A n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830392A>C | CA436968889 | BCHE | c.642T>G (p.Gly214=) c.107+6922T>G (n.107+6922T>G) c.765T>G (p.Gly255=) n.159+6922T>G n.809T>G n.110+6922T>G n.760T>G | |
3 | g.165830392A>G | CA436968891 | BCHE | c.642T>C (p.Gly214=) c.107+6922T>C (n.107+6922T>C) c.765T>C (p.Gly255=) n.159+6922T>C n.809T>C n.110+6922T>C n.760T>C | |
3 | g.165830392A>T | CA436968892 | BCHE | c.642T>A (p.Gly214=) c.107+6922T>A (n.107+6922T>A) c.765T>A (p.Gly255=) n.159+6922T>A n.809T>A n.110+6922T>A n.760T>A | |
3 | g.165830393C>A | CA355112381 | BCHE | c.641G>T (p.Gly214Val) c.107+6921G>T (n.107+6921G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.159+6921G>T n.808G>T n.110+6921G>T n.759G>T | |
3 | g.165830393C>G | CA355112383 | BCHE | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.107+6921G>C (n.107+6921G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.159+6921G>C n.808G>C n.110+6921G>C n.759G>C | |
3 | g.165830393C>T | CA355112382 | BCHE | c.641G>A (p.Gly214Asp) c.107+6921G>A (n.107+6921G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.159+6921G>A n.808G>A n.110+6921G>A n.759G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830394C>A | CA355112384 | BCHE | c.640G>T (p.Gly214Cys) c.107+6920G>T (n.107+6920G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.159+6920G>T n.807G>T n.110+6920G>T n.758G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830394C= | CA1417760496 | BCHE | c.640G= (p.Gly214=) c.107+6920G= (n.107+6920G=) c.763G= (p.Gly255=) n.159+6920G= n.807G= n.110+6920G= n.758G= | |
3 | g.165830394C>G | CA355112385 | BCHE | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.107+6920G>C (n.107+6920G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.159+6920G>C n.807G>C n.110+6920G>C n.758G>C | |
3 | g.165830394C>T | CA2692457 | BCHE | c.640G>A (p.Gly214Ser) c.107+6920G>A (n.107+6920G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.159+6920G>A n.807G>A n.110+6920G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830394_165830395delinsCA | CA1417760498 | BCHE | c.639_640delinsTG (p.Phe213=) c.107+6919_107+6920delinsTG (n.107+6919_107+6920delinsTG) c.762_763delinsTG (p.Phe254=) n.159+6919_159+6920delinsTG n.806_807delinsTG n.110+6919_110+6920delinsTG n.757_758delinsTG | |
3 | g.165830395_165830400del | CA2668432402 | BCHE | c.635_640del (p.Ala212_Phe213del) c.107+6915_107+6920del (n.107+6915_107+6920del) c.758_763del (p.Ala253_Phe254del) n.159+6915_159+6920del n.802_807del n.110+6915_110+6920del n.753_758del | gnomAD v4 |
3 | g.165830395A>C | CA355112386 | BCHE | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.107+6919T>G (n.107+6919T>G) c.762T>G (p.Phe254Leu) n.159+6919T>G n.806T>G n.110+6919T>G n.757T>G | |
3 | g.165830395A>G | CA436968896 | BCHE | c.639T>C (p.Phe213=) c.107+6919T>C (n.107+6919T>C) c.762T>C (p.Phe254=) n.159+6919T>C n.806T>C n.110+6919T>C n.757T>C | |
3 | g.165830395A>T | CA355112387 | BCHE | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.107+6919T>A (n.107+6919T>A) c.762T>A (p.Phe254Leu) n.159+6919T>A n.806T>A n.110+6919T>A n.757T>A | |
3 | g.165830397del | CA1417760501 | BCHE | c.639del (p.Phe213LeufsTer8) c.107+6919del (n.107+6919del) c.762del (p.Phe254LeufsTer8) n.159+6919del n.806del n.110+6919del n.757del | dbSNP |
3 | g.165830396A= | CA1417760505 | BCHE | c.638T= (p.Phe213=) c.107+6918T= (n.107+6918T=) c.761T= (p.Phe254=) n.159+6918T= n.805T= n.110+6918T= n.756T= | |
3 | g.165830396A>C | CA355112388 | BCHE | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.107+6918T>G (n.107+6918T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.159+6918T>G n.805T>G n.110+6918T>G n.756T>G | |
3 | g.165830396A>G | CA2692458 | BCHE | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.107+6918T>C (n.107+6918T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.159+6918T>C n.805T>C n.110+6918T>C n.756T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830396A>T | CA355112389 | BCHE | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.107+6918T>A (n.107+6918T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.159+6918T>A n.805T>A n.110+6918T>A n.756T>A | |
3 | g.165830397A>C | CA355112392 | BCHE | c.637T>G (p.Phe213Val) c.107+6917T>G (n.107+6917T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.159+6917T>G n.804T>G n.110+6917T>G n.755T>G | |
3 | g.165830397A>G | CA355112391 | BCHE | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.107+6917T>C (n.107+6917T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.159+6917T>C n.804T>C n.110+6917T>C n.755T>C | |
3 | g.165830397A>T | CA355112390 | BCHE | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.107+6917T>A (n.107+6917T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.159+6917T>A n.804T>A n.110+6917T>A n.755T>A | |
3 | g.165830398G>A | CA436968899 | BCHE | c.636C>T (p.Ala212=) c.107+6916C>T (n.107+6916C>T) c.759C>T (p.Ala253=) n.159+6916C>T n.803C>T n.110+6916C>T n.754C>T | |
3 | g.165830398G>C | CA436968901 | BCHE | c.636C>G (p.Ala212=) c.107+6916C>G (n.107+6916C>G) c.759C>G (p.Ala253=) n.159+6916C>G n.803C>G n.110+6916C>G n.754C>G | |
3 | g.165830398G>T | CA436968902 | BCHE | c.636C>A (p.Ala212=) c.107+6916C>A (n.107+6916C>A) c.759C>A (p.Ala253=) n.159+6916C>A n.803C>A n.110+6916C>A n.754C>A | |
3 | g.165830399G>A | CA2692459 | BCHE | c.635C>T (p.Ala212Val) c.107+6915C>T (n.107+6915C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.159+6915C>T n.802C>T n.110+6915C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830399G>C | CA355112393 | BCHE | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.107+6915C>G (n.107+6915C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.159+6915C>G n.802C>G n.110+6915C>G n.753C>G | |
3 | g.165830399G= | CA1417760508 | BCHE | c.635C= (p.Ala212=) c.107+6915C= (n.107+6915C=) c.758C= (p.Ala253=) n.159+6915C= n.802C= n.110+6915C= n.753C= | |
3 | g.165830399G>T | CA355112394 | BCHE | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.107+6915C>A (n.107+6915C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.159+6915C>A n.802C>A n.110+6915C>A n.753C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830400C>A | CA355112395 | BCHE | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.107+6914G>T (n.107+6914G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.159+6914G>T n.801G>T n.110+6914G>T n.752G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830400C>G | CA355112396 | BCHE | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.107+6914G>C (n.107+6914G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.159+6914G>C n.801G>C n.110+6914G>C n.752G>C | |
3 | g.165830400C>T | CA355112397 | BCHE | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.107+6914G>A (n.107+6914G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.159+6914G>A n.801G>A n.110+6914G>A n.752G>A | |
3 | g.165830401T>A | CA436968910 | BCHE | c.633A>T (p.Ala211=) c.107+6913A>T (n.107+6913A>T) c.756A>T (p.Ala252=) n.159+6913A>T n.800A>T n.110+6913A>T n.751A>T | |
3 | g.165830401T>C | CA436968911 | BCHE | c.633A>G (p.Ala211=) c.107+6913A>G (n.107+6913A>G) c.756A>G (p.Ala252=) n.159+6913A>G n.800A>G n.110+6913A>G n.751A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830401T>G | CA436968912 | BCHE | c.633A>C (p.Ala211=) c.107+6913A>C (n.107+6913A>C) c.756A>C (p.Ala252=) n.159+6913A>C n.800A>C n.110+6913A>C n.751A>C | |
3 | g.165830402G>A | CA355112399 | BCHE | c.632C>T (p.Ala211Val) c.107+6912C>T (n.107+6912C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) n.159+6912C>T n.799C>T n.110+6912C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830402G>C | CA2692460 | BCHE | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.107+6912C>G (n.107+6912C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.159+6912C>G n.799C>G n.110+6912C>G n.750C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830402G= | CA1417760510 | BCHE | c.632C= (p.Ala211=) c.107+6912C= (n.107+6912C=) c.755C= (p.Ala252=) n.159+6912C= n.799C= n.110+6912C= n.750C= | |
3 | g.165830402G>T | CA355112398 | BCHE | c.632C>A (p.Ala211Glu) c.107+6912C>A (n.107+6912C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) n.159+6912C>A n.799C>A n.110+6912C>A n.750C>A | |
3 | g.165830403C>A | CA355112400 | BCHE | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.107+6911G>T (n.107+6911G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.159+6911G>T n.798G>T n.110+6911G>T n.749G>T | |
3 | g.165830403C>G | CA355112401 | BCHE | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.107+6911G>C (n.107+6911G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.159+6911G>C n.798G>C n.110+6911G>C n.749G>C | |
3 | g.165830403C>T | CA355112402 | BCHE | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.107+6911G>A (n.107+6911G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.159+6911G>A n.798G>A n.110+6911G>A n.749G>A | COSMIC |
3 | g.165830404T>A | CA436968920 | BCHE | c.630A>T (p.Ile210=) c.107+6910A>T (n.107+6910A>T) c.753A>T (p.Ile251=) n.159+6910A>T n.797A>T n.110+6910A>T n.748A>T | |
3 | g.165830404T>C | CA355112403 | BCHE | c.630A>G (p.Ile210Met) c.107+6910A>G (n.107+6910A>G) c.753A>G (p.Ile251Met) n.159+6910A>G n.797A>G n.110+6910A>G n.748A>G | |
3 | g.165830404T>G | CA436968924 | BCHE | c.630A>C (p.Ile210=) c.107+6910A>C (n.107+6910A>C) c.753A>C (p.Ile251=) n.159+6910A>C n.797A>C n.110+6910A>C n.748A>C | |
3 | g.165830405A= | CA1417760513 | BCHE | c.629T= (p.Ile210=) c.107+6909T= (n.107+6909T=) c.752T= (p.Ile251=) n.159+6909T= n.796T= n.110+6909T= n.747T= | |
3 | g.165830405A>C | CA355112404 | BCHE | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.107+6909T>G (n.107+6909T>G) c.752T>G (p.Ile251Arg) n.159+6909T>G n.796T>G n.110+6909T>G n.747T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830405A>G | CA355112405 | BCHE | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.107+6909T>C (n.107+6909T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.159+6909T>C n.796T>C n.110+6909T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830405A>T | CA355112406 | BCHE | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.107+6909T>A (n.107+6909T>A) c.752T>A (p.Ile251Lys) n.159+6909T>A n.796T>A n.110+6909T>A n.747T>A | |
3 | g.165830406T>A | CA355112407 | BCHE | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.107+6908A>T (n.107+6908A>T) c.751A>T (p.Ile251Leu) n.159+6908A>T n.795A>T n.110+6908A>T n.746A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830406T>C | CA355112408 | BCHE | c.628A>G (p.Ile210Val) c.107+6908A>G (n.107+6908A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) n.159+6908A>G n.795A>G n.110+6908A>G n.746A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830406T>G | CA355112409 | BCHE | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.107+6908A>C (n.107+6908A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.159+6908A>C n.795A>C n.110+6908A>C n.746A>C | |
3 | g.165830407A= | CA1417760516 | BCHE | c.627T= (p.Asn209=) c.107+6907T= (n.107+6907T=) c.750T= (p.Asn250=) n.159+6907T= n.794T= n.110+6907T= n.745T= | |
3 | g.165830407A>C | CA87410348 | BCHE | c.627T>G (p.Asn209Lys) c.107+6907T>G (n.107+6907T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) n.159+6907T>G n.794T>G n.110+6907T>G n.745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830407A>G | CA436968931 | BCHE | c.627T>C (p.Asn209=) c.107+6907T>C (n.107+6907T>C) c.750T>C (p.Asn250=) n.159+6907T>C n.794T>C n.110+6907T>C n.745T>C | |
3 | g.165830407A>T | CA355112410 | BCHE | c.627T>A (p.Asn209Lys) c.107+6907T>A (n.107+6907T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) n.159+6907T>A n.794T>A n.110+6907T>A n.745T>A | |
3 | g.165830408T>A | CA355112413 | BCHE | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.107+6906A>T (n.107+6906A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.159+6906A>T n.793A>T n.110+6906A>T n.744A>T | |
3 | g.165830408T>C | CA355112411 | BCHE | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.107+6906A>G (n.107+6906A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) n.159+6906A>G n.793A>G n.110+6906A>G n.744A>G | |
3 | g.165830408T>G | CA355112412 | BCHE | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.107+6906A>C (n.107+6906A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) n.159+6906A>C n.793A>C n.110+6906A>C n.744A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830408T= | CA1417760523 | BCHE | c.626A= (p.Asn209=) c.107+6906A= (n.107+6906A=) c.749A= (p.Asn250=) n.159+6906A= n.793A= n.110+6906A= n.744A= | |
3 | g.165830414dup | CA2692461 | BCHE | c.626dup (p.Asn209LysfsTer10) c.107+6906dup (n.107+6906dup) c.749dup (p.Asn250LysfsTer10) n.159+6906dup n.793dup n.110+6906dup n.744dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830414del | CA436968937 | BCHE | c.626del (p.Asn209IlefsTer2) c.107+6906del (n.107+6906del) c.749del (p.Asn250IlefsTer2) n.159+6906del n.793del n.110+6906del n.744del | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830409T>A | CA355112414 | BCHE | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.107+6905A>T (n.107+6905A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.159+6905A>T n.792A>T n.110+6905A>T n.743A>T | COSMIC |
3 | g.165830409T>C | CA355112415 | BCHE | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.107+6905A>G (n.107+6905A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) n.159+6905A>G n.792A>G n.110+6905A>G n.743A>G | |
3 | g.165830409T>G | CA355112416 | BCHE | c.625A>C (p.Asn209His) c.107+6905A>C (n.107+6905A>C) c.748A>C (p.Asn250His) n.159+6905A>C n.792A>C n.110+6905A>C n.743A>C | |
3 | g.165830410T>A | CA355112417 | BCHE | c.624A>T (p.Lys208Asn) c.107+6904A>T (n.107+6904A>T) c.747A>T (p.Lys249Asn) n.159+6904A>T n.791A>T n.110+6904A>T n.742A>T | |
3 | g.165830410T>C | CA436968938 | BCHE | c.624A>G (p.Lys208=) c.107+6904A>G (n.107+6904A>G) c.747A>G (p.Lys249=) n.159+6904A>G n.791A>G n.110+6904A>G n.742A>G | |
3 | g.165830410T>G | CA355112418 | BCHE | c.624A>C (p.Lys208Asn) c.107+6904A>C (n.107+6904A>C) c.747A>C (p.Lys249Asn) n.159+6904A>C n.791A>C n.110+6904A>C n.742A>C | |
3 | g.165830411T>A | CA355112421 | BCHE | c.623A>T (p.Lys208Ile) c.107+6903A>T (n.107+6903A>T) c.746A>T (p.Lys249Ile) n.159+6903A>T n.790A>T n.110+6903A>T n.741A>T | |
3 | g.165830411T>C | CA355112419 | BCHE | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.107+6903A>G (n.107+6903A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.159+6903A>G n.790A>G n.110+6903A>G n.741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830411T>G | CA355112420 | BCHE | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.107+6903A>C (n.107+6903A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.159+6903A>C n.790A>C n.110+6903A>C n.741A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830411T= | CA1417760529 | BCHE | c.623A= (p.Lys208=) c.107+6903A= (n.107+6903A=) c.746A= (p.Lys249=) n.159+6903A= n.790A= n.110+6903A= n.741A= | |
3 | g.165830412T>A | CA355112422 | BCHE | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.107+6902A>T (n.107+6902A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.159+6902A>T n.789A>T n.110+6902A>T n.740A>T | |
3 | g.165830412T>C | CA355112423 | BCHE | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.107+6902A>G (n.107+6902A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.159+6902A>G n.789A>G n.110+6902A>G n.740A>G | |
3 | g.165830412T>G | CA355112424 | BCHE | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.107+6902A>C (n.107+6902A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.159+6902A>C n.789A>C n.110+6902A>C n.740A>C | |
3 | g.165830413T>A | CA355112425 | BCHE | c.621A>T (p.Gln207His) c.107+6901A>T (n.107+6901A>T) c.744A>T (p.Gln248His) n.159+6901A>T n.788A>T n.110+6901A>T n.739A>T | |
3 | g.165830413T>C | CA436968943 | BCHE | c.621A>G (p.Gln207=) c.107+6901A>G (n.107+6901A>G) c.744A>G (p.Gln248=) n.159+6901A>G n.788A>G n.110+6901A>G n.739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830413T>G | CA355112426 | BCHE | c.621A>C (p.Gln207His) c.107+6901A>C (n.107+6901A>C) c.744A>C (p.Gln248His) n.159+6901A>C n.788A>C n.110+6901A>C n.739A>C | |
3 | g.165830413T= | CA1417760534 | BCHE | c.621A= (p.Gln207=) c.107+6901A= (n.107+6901A=) c.744A= (p.Gln248=) n.159+6901A= n.788A= n.110+6901A= n.739A= | |
3 | g.165830414T>A | CA355112428 | BCHE | c.620A>T (p.Gln207Leu) c.107+6900A>T (n.107+6900A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.159+6900A>T n.787A>T n.110+6900A>T n.738A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830414T>C | CA2692462 | BCHE | c.620A>G (p.Gln207Arg) c.107+6900A>G (n.107+6900A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.159+6900A>G n.787A>G n.110+6900A>G n.738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830414T>G | CA355112427 | BCHE | c.620A>C (p.Gln207Pro) c.107+6900A>C (n.107+6900A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.159+6900A>C n.787A>C n.110+6900A>C n.738A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830414T= | CA1417760536 | BCHE | c.620A= (p.Gln207=) c.107+6900A= (n.107+6900A=) c.743A= (p.Gln248=) n.159+6900A= n.787A= n.110+6900A= n.738A= | |
3 | g.165830415G>A | CA16040924 | BCHE | c.619C>T (p.Gln207Ter) c.107+6899C>T (n.107+6899C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.159+6899C>T n.786C>T n.110+6899C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830415G>C | CA355112429 | BCHE | c.619C>G (p.Gln207Glu) c.107+6899C>G (n.107+6899C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.159+6899C>G n.786C>G n.110+6899C>G n.737C>G | |
3 | g.165830415G= | CA1417760545 | BCHE | c.619C= (p.Gln207=) c.107+6899C= (n.107+6899C=) c.742C= (p.Gln248=) n.159+6899C= n.786C= n.110+6899C= n.737C= | |
3 | g.165830415G>T | CA355112430 | BCHE | c.619C>A (p.Gln207Lys) c.107+6899C>A (n.107+6899C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.159+6899C>A n.786C>A n.110+6899C>A n.737C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830415_165830416delinsGA | CA1417760540 | BCHE | c.618_619delinsTC (p.Val206=) c.107+6898_107+6899delinsTC (n.107+6898_107+6899delinsTC) c.741_742delinsTC (p.Val247=) n.159+6898_159+6899delinsTC n.785_786delinsTC n.110+6898_110+6899delinsTC n.736_737delinsTC | |
3 | g.165830416A= | CA1417760549 | BCHE | c.618T= (p.Val206=) c.107+6898T= (n.107+6898T=) c.741T= (p.Val247=) n.159+6898T= n.785T= n.110+6898T= n.736T= | |
3 | g.165830416A>C | CA436968953 | BCHE | c.618T>G (p.Val206=) c.107+6898T>G (n.107+6898T>G) c.741T>G (p.Val247=) n.159+6898T>G n.785T>G n.110+6898T>G n.736T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830416A>G | CA436968954 | BCHE | c.618T>C (p.Val206=) c.107+6898T>C (n.107+6898T>C) c.741T>C (p.Val247=) n.159+6898T>C n.785T>C n.110+6898T>C n.736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830416A>T | CA436968951 | BCHE | c.618T>A (p.Val206=) c.107+6898T>A (n.107+6898T>A) c.741T>A (p.Val247=) n.159+6898T>A n.785T>A n.110+6898T>A n.736T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830417del | CA547857102 | BCHE | c.618del (p.Gln207LysfsTer4) c.107+6898del (n.107+6898del) c.741del (p.Gln248LysfsTer4) n.159+6898del n.785del n.110+6898del n.736del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830417A= | CA1417760552 | BCHE | c.617T= (p.Val206=) c.107+6897T= (n.107+6897T=) c.740T= (p.Val247=) n.159+6897T= n.784T= n.110+6897T= n.735T= | |
3 | g.165830417A>C | CA355112431 | BCHE | c.617T>G (p.Val206Gly) c.107+6897T>G (n.107+6897T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.159+6897T>G n.784T>G n.110+6897T>G n.735T>G | |
3 | g.165830417A>G | CA355112432 | BCHE | c.617T>C (p.Val206Ala) c.107+6897T>C (n.107+6897T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.159+6897T>C n.784T>C n.110+6897T>C n.735T>C | dbSNP |
3 | g.165830417A>T | CA355112433 | BCHE | c.617T>A (p.Val206Asp) c.107+6897T>A (n.107+6897T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) n.159+6897T>A n.784T>A n.110+6897T>A n.735T>A | |
3 | g.165830418C>A | CA355112434 | BCHE | c.616G>T (p.Val206Phe) c.107+6896G>T (n.107+6896G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) n.159+6896G>T n.783G>T n.110+6896G>T n.734G>T | |
3 | g.165830418C= | CA1417760556 | BCHE | c.616G= (p.Val206=) c.107+6896G= (n.107+6896G=) c.739G= (p.Val247=) n.159+6896G= n.783G= n.110+6896G= n.734G= | |
3 | g.165830418C>G | CA2692464 | BCHE | c.616G>C (p.Val206Leu) c.107+6896G>C (n.107+6896G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.159+6896G>C n.783G>C n.110+6896G>C n.734G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.165830418C>T | CA2692463 | BCHE | c.616G>A (p.Val206Ile) c.107+6896G>A (n.107+6896G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.159+6896G>A n.783G>A n.110+6896G>A n.734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830419C>A | CA2692465 | BCHE | c.615G>T (p.Trp205Cys) c.107+6895G>T (n.107+6895G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) n.159+6895G>T n.782G>T n.110+6895G>T n.733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830419C= | CA1417760563 | BCHE | c.615G= (p.Trp205=) c.107+6895G= (n.107+6895G=) c.738G= (p.Trp246=) n.159+6895G= n.782G= n.110+6895G= n.733G= | |
3 | g.165830419C>G | CA355112435 | BCHE | c.615G>C (p.Trp205Cys) c.107+6895G>C (n.107+6895G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) n.159+6895G>C n.782G>C n.110+6895G>C n.733G>C | |
3 | g.165830419C>T | CA87410349 | BCHE | c.615G>A (p.Trp205Ter) c.107+6895G>A (n.107+6895G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) n.159+6895G>A n.782G>A n.110+6895G>A n.733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830420C>A | CA355112436 | BCHE | c.614G>T (p.Trp205Leu) c.107+6894G>T (n.107+6894G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) n.159+6894G>T n.781G>T n.110+6894G>T n.732G>T | |
3 | g.165830420C>G | CA355112438 | BCHE | c.614G>C (p.Trp205Ser) c.107+6894G>C (n.107+6894G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) n.159+6894G>C n.781G>C n.110+6894G>C n.732G>C | |
3 | g.165830420C>T | CA355112437 | BCHE | c.614G>A (p.Trp205Ter) c.107+6894G>A (n.107+6894G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) n.159+6894G>A n.781G>A n.110+6894G>A n.732G>A | |
3 | g.165830420_165830421delinsCA | CA1417760566 | BCHE | c.613_614delinsTG (p.Trp205=) c.107+6893_107+6894delinsTG (n.107+6893_107+6894delinsTG) c.736_737delinsTG (p.Trp246=) n.159+6893_159+6894delinsTG n.780_781delinsTG n.110+6893_110+6894delinsTG n.731_732delinsTG | |
3 | g.165830421del | CA2692466 | BCHE | c.613del (p.Trp205GlyfsTer6) c.107+6893del (n.107+6893del) c.736del (p.Trp246GlyfsTer6) n.159+6893del n.780del n.110+6893del n.731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830421A= | CA1417760572 | BCHE | c.613T= (p.Trp205=) c.107+6893T= (n.107+6893T=) c.736T= (p.Trp246=) n.159+6893T= n.780T= n.110+6893T= n.731T= | |
3 | g.165830421A>C | CA355112439 | BCHE | c.613T>G (p.Trp205Gly) c.107+6893T>G (n.107+6893T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) n.159+6893T>G n.780T>G n.110+6893T>G n.731T>G | dbSNP |
3 | g.165830421A>G | CA2692467 | BCHE | c.613T>C (p.Trp205Arg) c.107+6893T>C (n.107+6893T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) n.159+6893T>C n.780T>C n.110+6893T>C n.731T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830421A>T | CA355112440 | BCHE | c.613T>A (p.Trp205Arg) c.107+6893T>A (n.107+6893T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) n.159+6893T>A n.780T>A n.110+6893T>A n.731T>A | |
3 | g.165830422del | CA2668432403 | BCHE | c.612del (p.Gln204HisfsTer7) c.107+6892del (n.107+6892del) c.735del (p.Gln245HisfsTer7) n.159+6892del n.779del n.110+6892del n.730del | gnomAD v4 |
3 | g.165830422C>A | CA355112441 | BCHE | c.612G>T (p.Gln204His) c.107+6892G>T (n.107+6892G>T) c.735G>T (p.Gln245His) n.159+6892G>T n.779G>T n.110+6892G>T n.730G>T | |
3 | g.165830422C= | CA1417760576 | BCHE | c.612G= (p.Gln204=) c.107+6892G= (n.107+6892G=) c.735G= (p.Gln245=) n.159+6892G= n.779G= n.110+6892G= n.730G= | |
3 | g.165830422C>G | CA355112442 | BCHE | c.612G>C (p.Gln204His) c.107+6892G>C (n.107+6892G>C) c.735G>C (p.Gln245His) n.159+6892G>C n.779G>C n.110+6892G>C n.730G>C | |
3 | g.165830422C>T | CA436968959 | BCHE | c.612G>A (p.Gln204=) c.107+6892G>A (n.107+6892G>A) c.735G>A (p.Gln245=) n.159+6892G>A n.779G>A n.110+6892G>A n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830422_165830423del | CA913102372 | BCHE | c.611_612del (p.Gln204LeufsTer14) c.107+6891_107+6892del (n.107+6891_107+6892del) c.734_735del (p.Gln245LeufsTer14) n.159+6891_159+6892del n.778_779del n.110+6891_110+6892del n.729_730del | |
3 | g.165830422_165830423delinsCT | CA1417760578 | BCHE | c.611_612delinsAG (p.Gln204=) c.107+6891_107+6892delinsAG (n.107+6891_107+6892delinsAG) c.734_735delinsAG (p.Gln245=) n.159+6891_159+6892delinsAG n.778_779delinsAG n.110+6891_110+6892delinsAG n.729_730delinsAG | |
3 | g.165830423del | CA658821570 | BCHE | c.611del (p.Gln204ArgfsTer7) c.107+6891del (n.107+6891del) c.734del (p.Gln245ArgfsTer7) n.159+6891del n.778del n.110+6891del n.729del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830423T>A | CA355112445 | BCHE | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.107+6891A>T (n.107+6891A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.159+6891A>T n.778A>T n.110+6891A>T n.729A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830423T>C | CA355112444 | BCHE | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.107+6891A>G (n.107+6891A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.159+6891A>G n.778A>G n.110+6891A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830423T>G | CA355112443 | BCHE | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.107+6891A>C (n.107+6891A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.159+6891A>C n.778A>C n.110+6891A>C n.729A>C | |
3 | g.165830423T= | CA1417760585 | BCHE | c.611A= (p.Gln204=) c.107+6891A= (n.107+6891A=) c.734A= (p.Gln245=) n.159+6891A= n.778A= n.110+6891A= n.729A= | |
3 | g.165830424G>A | CA355112446 | BCHE | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.107+6890C>T (n.107+6890C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.159+6890C>T n.777C>T n.110+6890C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830424G>C | CA355112447 | BCHE | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.107+6890C>G (n.107+6890C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.159+6890C>G n.777C>G n.110+6890C>G n.728C>G | |
3 | g.165830424G>T | CA355112448 | BCHE | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.107+6890C>A (n.107+6890C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.159+6890C>A n.777C>A n.110+6890C>A n.728C>A | |
3 | g.165830426_165830428del | CA2668432404 | BCHE | c.608_610del (p.Leu203del) c.107+6888_107+6890del (n.107+6888_107+6890del) c.731_733del (p.Leu244del) n.159+6888_159+6890del n.775_777del n.110+6888_110+6890del n.726_728del | gnomAD v4 |
3 | g.165830425A>C | CA436968963 | BCHE | c.609T>G (p.Leu203=) c.107+6889T>G (n.107+6889T>G) c.732T>G (p.Leu244=) n.159+6889T>G n.776T>G n.110+6889T>G n.727T>G | |
3 | g.165830425A>G | CA436968964 | BCHE | c.609T>C (p.Leu203=) c.107+6889T>C (n.107+6889T>C) c.732T>C (p.Leu244=) n.159+6889T>C n.776T>C n.110+6889T>C n.727T>C | |
3 | g.165830425A>T | CA436968965 | BCHE | c.609T>A (p.Leu203=) c.107+6889T>A (n.107+6889T>A) c.732T>A (p.Leu244=) n.159+6889T>A n.776T>A n.110+6889T>A n.727T>A | |
3 | g.165830426A>C | CA355112449 | BCHE | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.107+6888T>G (n.107+6888T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.159+6888T>G n.775T>G n.110+6888T>G n.726T>G | |
3 | g.165830426A>G | CA355112450 | BCHE | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.107+6888T>C (n.107+6888T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.159+6888T>C n.775T>C n.110+6888T>C n.726T>C | |
3 | g.165830426A>T | CA355112451 | BCHE | c.608T>A (p.Leu203His) c.107+6888T>A (n.107+6888T>A) c.731T>A (p.Leu244His) n.159+6888T>A n.775T>A n.110+6888T>A n.726T>A | |
3 | g.165830427G>A | CA355112452 | BCHE | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.107+6887C>T (n.107+6887C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.159+6887C>T n.774C>T n.110+6887C>T n.725C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830427G>C | CA355112454 | BCHE | c.607C>G (p.Leu203Val) c.107+6887C>G (n.107+6887C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) n.159+6887C>G n.774C>G n.110+6887C>G n.725C>G | |
3 | g.165830427G>T | CA355112453 | BCHE | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.107+6887C>A (n.107+6887C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.159+6887C>A n.774C>A n.110+6887C>A n.725C>A | |
3 | g.165830428A>C | CA436968968 | BCHE | c.606T>G (p.Ala202=) c.107+6886T>G (n.107+6886T>G) c.729T>G (p.Ala243=) n.159+6886T>G n.773T>G n.110+6886T>G n.724T>G | |
3 | g.165830428A>G | CA436968970 | BCHE | c.606T>C (p.Ala202=) c.107+6886T>C (n.107+6886T>C) c.729T>C (p.Ala243=) n.159+6886T>C n.773T>C n.110+6886T>C n.724T>C | |
3 | g.165830428A>T | CA436968971 | BCHE | c.606T>A (p.Ala202=) c.107+6886T>A (n.107+6886T>A) c.729T>A (p.Ala243=) n.159+6886T>A n.773T>A n.110+6886T>A n.724T>A | |
3 | g.165830429G>A | CA355112455 | BCHE | c.605C>T (p.Ala202Val) c.107+6885C>T (n.107+6885C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.159+6885C>T n.772C>T n.110+6885C>T n.723C>T | |
3 | g.165830429G>C | CA355112456 | BCHE | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.107+6885C>G (n.107+6885C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.159+6885C>G n.772C>G n.110+6885C>G n.723C>G | |
3 | g.165830429G>T | CA355112457 | BCHE | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.107+6885C>A (n.107+6885C>A) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.159+6885C>A n.772C>A n.110+6885C>A n.723C>A | |
3 | g.165830430C>A | CA355112458 | BCHE | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.107+6884G>T (n.107+6884G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.159+6884G>T n.771G>T n.110+6884G>T n.722G>T | COSMIC |
3 | g.165830430C>G | CA355112459 | BCHE | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.107+6884G>C (n.107+6884G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.159+6884G>C n.771G>C n.110+6884G>C n.722G>C | |
3 | g.165830430C>T | CA355112460 | BCHE | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.107+6884G>A (n.107+6884G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.159+6884G>A n.771G>A n.110+6884G>A n.722G>A | |
3 | g.165830431C>A | CA355112461 | BCHE | c.603G>T (p.Leu201Phe) c.107+6883G>T (n.107+6883G>T) c.726G>T (p.Leu242Phe) n.159+6883G>T n.770G>T n.110+6883G>T n.721G>T | dbSNP |
3 | g.165830431C= | CA1417760588 | BCHE | c.603G= (p.Leu201=) c.107+6883G= (n.107+6883G=) c.726G= (p.Leu242=) n.159+6883G= n.770G= n.110+6883G= n.721G= | |
3 | g.165830431C>G | CA355112462 | BCHE | c.603G>C (p.Leu201Phe) c.107+6883G>C (n.107+6883G>C) c.726G>C (p.Leu242Phe) n.159+6883G>C n.770G>C n.110+6883G>C n.721G>C | |
3 | g.165830431C>T | CA436968977 | BCHE | c.603G>A (p.Leu201=) c.107+6883G>A (n.107+6883G>A) c.726G>A (p.Leu242=) n.159+6883G>A n.770G>A n.110+6883G>A n.721G>A | |
3 | g.165830432A>C | CA355112463 | BCHE | c.602T>G (p.Leu201Trp) c.107+6882T>G (n.107+6882T>G) c.725T>G (p.Leu242Trp) n.159+6882T>G n.769T>G n.110+6882T>G n.720T>G | |
3 | g.165830432A>G | CA355112464 | BCHE | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.107+6882T>C (n.107+6882T>C) c.725T>C (p.Leu242Ser) n.159+6882T>C n.769T>C n.110+6882T>C n.720T>C | |
3 | g.165830432A>T | CA355112465 | BCHE | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.107+6882T>A (n.107+6882T>A) c.725T>A (p.Leu242Ter) n.159+6882T>A n.769T>A n.110+6882T>A n.720T>A | |
3 | g.165830433dup | CA645531107 | BCHE | c.602dup (p.Leu201PhefsTer18) c.107+6882dup (n.107+6882dup) c.725dup (p.Leu242PhefsTer18) n.159+6882dup n.769dup n.110+6882dup n.720dup | COSMIC |
3 | g.165830433A= | CA1417760595 | BCHE | c.601T= (p.Leu201=) c.107+6881T= (n.107+6881T=) c.724T= (p.Leu242=) n.159+6881T= n.768T= n.110+6881T= n.719T= | |
3 | g.165830433A>C | CA355112466 | BCHE | c.601T>G (p.Leu201Val) c.107+6881T>G (n.107+6881T>G) c.724T>G (p.Leu242Val) n.159+6881T>G n.768T>G n.110+6881T>G n.719T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830433A>G | CA2692468 | BCHE | c.601T>C (p.Leu201=) c.107+6881T>C (n.107+6881T>C) c.724T>C (p.Leu242=) n.159+6881T>C n.768T>C n.110+6881T>C n.719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830433A>T | CA2692469 | BCHE | c.601T>A (p.Leu201Met) c.107+6881T>A (n.107+6881T>A) c.724T>A (p.Leu242Met) n.159+6881T>A n.768T>A n.110+6881T>A n.719T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830434C>A | CA355112467 | BCHE | c.600G>T (p.Gln200His) c.107+6880G>T (n.107+6880G>T) c.723G>T (p.Gln241His) n.159+6880G>T n.767G>T n.110+6880G>T n.718G>T | |
3 | g.165830434C>G | CA355112468 | BCHE | c.600G>C (p.Gln200His) c.107+6880G>C (n.107+6880G>C) c.723G>C (p.Gln241His) n.159+6880G>C n.767G>C n.110+6880G>C n.718G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830434C>T | CA436968979 | BCHE | c.600G>A (p.Gln200=) c.107+6880G>A (n.107+6880G>A) c.723G>A (p.Gln241=) n.159+6880G>A n.767G>A n.110+6880G>A n.718G>A | |
3 | g.165830435T>A | CA355112469 | BCHE | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.107+6879A>T (n.107+6879A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.159+6879A>T n.766A>T n.110+6879A>T n.717A>T | |
3 | g.165830435T>C | CA355112470 | BCHE | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.107+6879A>G (n.107+6879A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.159+6879A>G n.766A>G n.110+6879A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830435T>G | CA355112471 | BCHE | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.107+6879A>C (n.107+6879A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.159+6879A>C n.766A>C n.110+6879A>C n.717A>C | |
3 | g.165830435dup | CA436968984 | BCHE | c.599dup (p.Leu201ValfsTer18) c.107+6879dup (n.107+6879dup) c.722dup (p.Leu242ValfsTer18) n.159+6879dup n.766dup n.110+6879dup n.717dup | |
3 | g.165830436G>A | CA2692470 | BCHE | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.107+6878C>T (n.107+6878C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) n.159+6878C>T n.765C>T n.110+6878C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830436G>C | CA355112472 | BCHE | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.107+6878C>G (n.107+6878C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) n.159+6878C>G n.765C>G n.110+6878C>G n.716C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830436G= | CA1417760598 | BCHE | c.598C= (p.Gln200=) c.107+6878C= (n.107+6878C=) c.721C= (p.Gln241=) n.159+6878C= n.765C= n.110+6878C= n.716C= | |
3 | g.165830436G>T | CA355112473 | BCHE | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.107+6878C>A (n.107+6878C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) n.159+6878C>A n.765C>A n.110+6878C>A n.716C>A | |
3 | g.165830437T>A | CA355112474 | BCHE | c.597A>T (p.Gln199His) c.107+6877A>T (n.107+6877A>T) c.720A>T (p.Gln240His) n.159+6877A>T n.764A>T n.110+6877A>T n.715A>T | |
3 | g.165830437T>C | CA436968988 | BCHE | c.597A>G (p.Gln199=) c.107+6877A>G (n.107+6877A>G) c.720A>G (p.Gln240=) n.159+6877A>G n.764A>G n.110+6877A>G n.715A>G | |
3 | g.165830437T>G | CA355112475 | BCHE | c.597A>C (p.Gln199His) c.107+6877A>C (n.107+6877A>C) c.720A>C (p.Gln240His) n.159+6877A>C n.764A>C n.110+6877A>C n.715A>C | |
3 | g.165830438T>A | CA355112476 | BCHE | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.107+6876A>T (n.107+6876A>T) c.719A>T (p.Gln240Leu) n.159+6876A>T n.763A>T n.110+6876A>T n.714A>T | |
3 | g.165830438T>C | CA355112477 | BCHE | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.107+6876A>G (n.107+6876A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) n.159+6876A>G n.763A>G n.110+6876A>G n.714A>G | |
3 | g.165830438T>G | CA355112478 | BCHE | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.107+6876A>C (n.107+6876A>C) c.719A>C (p.Gln240Pro) n.159+6876A>C n.763A>C n.110+6876A>C n.714A>C | |
3 | g.165830439G>A | CA355112479 | BCHE | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.107+6875C>T (n.107+6875C>T) c.718C>T (p.Gln240Ter) n.159+6875C>T n.762C>T n.110+6875C>T n.713C>T | dbSNP |
3 | g.165830439G>C | CA355112481 | BCHE | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.107+6875C>G (n.107+6875C>G) c.718C>G (p.Gln240Glu) n.159+6875C>G n.762C>G n.110+6875C>G n.713C>G | |
3 | g.165830439G= | CA1417760601 | BCHE | c.595C= (p.Gln199=) c.107+6875C= (n.107+6875C=) c.718C= (p.Gln240=) n.159+6875C= n.762C= n.110+6875C= n.713C= | |
3 | g.165830439G>T | CA355112480 | BCHE | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.107+6875C>A (n.107+6875C>A) c.718C>A (p.Gln240Lys) n.159+6875C>A n.762C>A n.110+6875C>A n.713C>A | |
3 | g.165830440A= | CA1417760603 | BCHE | c.594T= (p.Asp198=) c.107+6874T= (n.107+6874T=) c.717T= (p.Asp239=) n.159+6874T= n.761T= n.110+6874T= n.712T= | |
3 | g.165830440A>C | CA2692471 | BCHE | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.107+6874T>G (n.107+6874T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.159+6874T>G n.761T>G n.110+6874T>G n.712T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830440A>G | CA436968991 | BCHE | c.594T>C (p.Asp198=) c.107+6874T>C (n.107+6874T>C) c.717T>C (p.Asp239=) n.159+6874T>C n.761T>C n.110+6874T>C n.712T>C | |
3 | g.165830440A>T | CA355112482 | BCHE | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.107+6874T>A (n.107+6874T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.159+6874T>A n.761T>A n.110+6874T>A n.712T>A | |
3 | g.165830441T>A | CA2692472 | BCHE | c.593A>T (p.Asp198Val) c.107+6873A>T (n.107+6873A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) n.159+6873A>T n.760A>T n.110+6873A>T n.711A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830441T>C | CA355112483 | BCHE | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.107+6873A>G (n.107+6873A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.159+6873A>G n.760A>G n.110+6873A>G n.711A>G | |
3 | g.165830441T>G | CA355112484 | BCHE | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.107+6873A>C (n.107+6873A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.159+6873A>C n.760A>C n.110+6873A>C n.711A>C | |
3 | g.165830441T= | CA1417760606 | BCHE | c.593A= (p.Asp198=) c.107+6873A= (n.107+6873A=) c.716A= (p.Asp239=) n.159+6873A= n.760A= n.110+6873A= n.711A= | |
3 | g.165830442C>A | CA355112485 | BCHE | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.107+6872G>T (n.107+6872G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.159+6872G>T n.759G>T n.110+6872G>T n.710G>T | |
3 | g.165830442C= | CA1417760610 | BCHE | c.592G= (p.Asp198=) c.107+6872G= (n.107+6872G=) c.715G= (p.Asp239=) n.159+6872G= n.759G= n.110+6872G= n.710G= | |
3 | g.165830442C>G | CA355112486 | BCHE | c.592G>C (p.Asp198His) c.107+6872G>C (n.107+6872G>C) c.715G>C (p.Asp239His) n.159+6872G>C n.759G>C n.110+6872G>C n.710G>C | |
3 | g.165830442C>T | CA2692473 | BCHE | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.107+6872G>A (n.107+6872G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.159+6872G>A n.759G>A n.110+6872G>A n.710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830443A>C | CA355112487 | BCHE | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.107+6871T>G (n.107+6871T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) n.159+6871T>G n.758T>G n.110+6871T>G n.709T>G | |
3 | g.165830443A>G | CA436968996 | BCHE | c.591T>C (p.Phe197=) c.107+6871T>C (n.107+6871T>C) c.714T>C (p.Phe238=) n.159+6871T>C n.758T>C n.110+6871T>C n.709T>C | |
3 | g.165830443A>T | CA355112488 | BCHE | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.107+6871T>A (n.107+6871T>A) c.714T>A (p.Phe238Leu) n.159+6871T>A n.758T>A n.110+6871T>A n.709T>A | |
3 | g.165830444A>C | CA355112491 | BCHE | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.107+6870T>G (n.107+6870T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.159+6870T>G n.757T>G n.110+6870T>G n.708T>G | |
3 | g.165830444A>G | CA355112490 | BCHE | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.107+6870T>C (n.107+6870T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.159+6870T>C n.757T>C n.110+6870T>C n.708T>C | |
3 | g.165830444A>T | CA355112489 | BCHE | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.107+6870T>A (n.107+6870T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.159+6870T>A n.757T>A n.110+6870T>A n.708T>A | |
3 | g.165830445A>C | CA355112492 | BCHE | c.589T>G (p.Phe197Val) c.107+6869T>G (n.107+6869T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) n.159+6869T>G n.756T>G n.110+6869T>G n.707T>G | |
3 | g.165830445A>G | CA355112494 | BCHE | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.107+6869T>C (n.107+6869T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.159+6869T>C n.756T>C n.110+6869T>C n.707T>C | |
3 | g.165830445A>T | CA355112493 | BCHE | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.107+6869T>A (n.107+6869T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.159+6869T>A n.756T>A n.110+6869T>A n.707T>A | |
3 | g.165830446T>A | CA355112495 | BCHE | c.588A>T (p.Leu196Phe) c.107+6868A>T (n.107+6868A>T) c.711A>T (p.Leu237Phe) n.159+6868A>T n.755A>T n.110+6868A>T n.706A>T | |
3 | g.165830446T>C | CA436968998 | BCHE | c.588A>G (p.Leu196=) c.107+6868A>G (n.107+6868A>G) c.711A>G (p.Leu237=) n.159+6868A>G n.755A>G n.110+6868A>G n.706A>G | |
3 | g.165830446T>G | CA355112496 | BCHE | c.588A>C (p.Leu196Phe) c.107+6868A>C (n.107+6868A>C) c.711A>C (p.Leu237Phe) n.159+6868A>C n.755A>C n.110+6868A>C n.706A>C | |
3 | g.165830447A= | CA1417760614 | BCHE | c.587T= (p.Leu196=) c.107+6867T= (n.107+6867T=) c.710T= (p.Leu237=) n.159+6867T= n.754T= n.110+6867T= n.705T= | |
3 | g.165830447A>C | CA355112497 | BCHE | c.587T>G (p.Leu196Ter) c.107+6867T>G (n.107+6867T>G) c.710T>G (p.Leu237Ter) n.159+6867T>G n.754T>G n.110+6867T>G n.705T>G | |
3 | g.165830447A>G | CA2692474 | BCHE | c.587T>C (p.Leu196Ser) c.107+6867T>C (n.107+6867T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.159+6867T>C n.754T>C n.110+6867T>C n.705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830447A>T | CA355112498 | BCHE | c.587T>A (p.Leu196Ter) c.107+6867T>A (n.107+6867T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.159+6867T>A n.754T>A n.110+6867T>A n.705T>A | |
3 | g.165830448A>C | CA355112499 | BCHE | c.586T>G (p.Leu196Val) c.107+6866T>G (n.107+6866T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.159+6866T>G n.753T>G n.110+6866T>G n.704T>G | |
3 | g.165830448A>G | CA436969000 | BCHE | c.586T>C (p.Leu196=) c.107+6866T>C (n.107+6866T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.159+6866T>C n.753T>C n.110+6866T>C n.704T>C | |
3 | g.165830448A>T | CA355112500 | BCHE | c.586T>A (p.Leu196Ile) c.107+6866T>A (n.107+6866T>A) c.709T>A (p.Leu237Ile) n.159+6866T>A n.753T>A n.110+6866T>A n.704T>A | |
3 | g.165830449A>C | CA436969001 | BCHE | c.585T>G (p.Gly195=) c.107+6865T>G (n.107+6865T>G) c.708T>G (p.Gly236=) n.159+6865T>G n.752T>G n.110+6865T>G n.703T>G | |
3 | g.165830449A>G | CA436969005 | BCHE | c.585T>C (p.Gly195=) c.107+6865T>C (n.107+6865T>C) c.708T>C (p.Gly236=) n.159+6865T>C n.752T>C n.110+6865T>C n.703T>C | |
3 | g.165830449A>T | CA436969003 | BCHE | c.585T>A (p.Gly195=) c.107+6865T>A (n.107+6865T>A) c.708T>A (p.Gly236=) n.159+6865T>A n.752T>A n.110+6865T>A n.703T>A | |
3 | g.165830450C>A | CA355112501 | BCHE | c.584G>T (p.Gly195Val) c.107+6864G>T (n.107+6864G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.159+6864G>T n.751G>T n.110+6864G>T n.702G>T | |
3 | g.165830450C= | CA1417760620 | BCHE | c.584G= (p.Gly195=) c.107+6864G= (n.107+6864G=) c.707G= (p.Gly236=) n.159+6864G= n.751G= n.110+6864G= n.702G= | |
3 | g.165830450C>G | CA355112502 | BCHE | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.107+6864G>C (n.107+6864G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.159+6864G>C n.751G>C n.110+6864G>C n.702G>C | |
3 | g.165830450C>T | CA2692475 | BCHE | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.107+6864G>A (n.107+6864G>A) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.159+6864G>A n.751G>A n.110+6864G>A n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830452del | CA2668432405 | BCHE | c.584del (p.Gly195ValfsTer16) c.107+6864del (n.107+6864del) c.707del (p.Gly236ValfsTer16) n.159+6864del n.751del n.110+6864del n.702del | gnomAD v4 |
3 | g.165830451C>A | CA355112503 | BCHE | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.107+6863G>T (n.107+6863G>T) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.159+6863G>T n.750G>T n.110+6863G>T n.701G>T | COSMIC |
3 | g.165830451C= | CA1417760624 | BCHE | c.583G= (p.Gly195=) c.107+6863G= (n.107+6863G=) c.706G= (p.Gly236=) n.159+6863G= n.750G= n.110+6863G= n.701G= | |
3 | g.165830451C>G | CA355112504 | BCHE | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.107+6863G>C (n.107+6863G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.159+6863G>C n.750G>C n.110+6863G>C n.701G>C | |
3 | g.165830451C>T | CA355112505 | BCHE | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.107+6863G>A (n.107+6863G>A) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.159+6863G>A n.750G>A n.110+6863G>A n.701G>A | dbSNP |
3 | g.165830452C>A | CA355112508 | BCHE | c.582G>T (p.Met194Ile) c.107+6862G>T (n.107+6862G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) n.159+6862G>T n.749G>T n.110+6862G>T n.700G>T | |
3 | g.165830452C= | CA1417760628 | BCHE | c.582G= (p.Met194=) c.107+6862G= (n.107+6862G=) c.705G= (p.Met235=) n.159+6862G= n.749G= n.110+6862G= n.700G= | |
3 | g.165830452C>G | CA355112506 | BCHE | c.582G>C (p.Met194Ile) c.107+6862G>C (n.107+6862G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) n.159+6862G>C n.749G>C n.110+6862G>C n.700G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830452C>T | CA355112507 | BCHE | c.582G>A (p.Met194Ile) c.107+6862G>A (n.107+6862G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) n.159+6862G>A n.749G>A n.110+6862G>A n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830453A= | CA1417760631 | BCHE | c.581T= (p.Met194=) c.107+6861T= (n.107+6861T=) c.704T= (p.Met235=) n.159+6861T= n.748T= n.110+6861T= n.699T= | |
3 | g.165830453A>C | CA355112509 | BCHE | c.581T>G (p.Met194Arg) c.107+6861T>G (n.107+6861T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) n.159+6861T>G n.748T>G n.110+6861T>G n.699T>G | |
3 | g.165830453A>G | CA2692476 | BCHE | c.581T>C (p.Met194Thr) c.107+6861T>C (n.107+6861T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) n.159+6861T>C n.748T>C n.110+6861T>C n.699T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830453A>T | CA355112510 | BCHE | c.581T>A (p.Met194Lys) c.107+6861T>A (n.107+6861T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) n.159+6861T>A n.748T>A n.110+6861T>A n.699T>A | |
3 | g.165830454T>A | CA355112511 | BCHE | c.580A>T (p.Met194Leu) c.107+6860A>T (n.107+6860A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) n.159+6860A>T n.747A>T n.110+6860A>T n.698A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830454T>C | CA2692477 | BCHE | c.580A>G (p.Met194Val) c.107+6860A>G (n.107+6860A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.159+6860A>G n.747A>G n.110+6860A>G n.698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830454T>G | CA355112512 | BCHE | c.580A>C (p.Met194Leu) c.107+6860A>C (n.107+6860A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) n.159+6860A>C n.747A>C n.110+6860A>C n.698A>C | |
3 | g.165830454T= | CA1417760636 | BCHE | c.580A= (p.Met194=) c.107+6860A= (n.107+6860A=) c.703A= (p.Met235=) n.159+6860A= n.747A= n.110+6860A= n.698A= | |
3 | g.165830455G>A | CA2692478 | BCHE | c.579C>T (p.Asn193=) c.107+6859C>T (n.107+6859C>T) c.702C>T (p.Asn234=) n.159+6859C>T n.746C>T n.110+6859C>T n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830455G>C | CA355112513 | BCHE | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.107+6859C>G (n.107+6859C>G) c.702C>G (p.Asn234Lys) n.159+6859C>G n.746C>G n.110+6859C>G n.697C>G | |
3 | g.165830455G= | CA1417760639 | BCHE | c.579C= (p.Asn193=) c.107+6859C= (n.107+6859C=) c.702C= (p.Asn234=) n.159+6859C= n.746C= n.110+6859C= n.697C= | |
3 | g.165830455G>T | CA355112514 | BCHE | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.107+6859C>A (n.107+6859C>A) c.702C>A (p.Asn234Lys) n.159+6859C>A n.746C>A n.110+6859C>A n.697C>A | |
3 | g.165830456T>A | CA355112515 | BCHE | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.107+6858A>T (n.107+6858A>T) c.701A>T (p.Asn234Ile) n.159+6858A>T n.745A>T n.110+6858A>T n.696A>T | |
3 | g.165830456T>C | CA355112516 | BCHE | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.107+6858A>G (n.107+6858A>G) c.701A>G (p.Asn234Ser) n.159+6858A>G n.745A>G n.110+6858A>G n.696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830456T>G | CA355112517 | BCHE | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.107+6858A>C (n.107+6858A>C) c.701A>C (p.Asn234Thr) n.159+6858A>C n.745A>C n.110+6858A>C n.696A>C | |
3 | g.165830456T= | CA1417760641 | BCHE | c.578A= (p.Asn193=) c.107+6858A= (n.107+6858A=) c.701A= (p.Asn234=) n.159+6858A= n.745A= n.110+6858A= n.696A= | |
3 | g.165830457del | CA2606179011 | BCHE | c.578del (p.Asn193ThrfsTer18) c.107+6858del (n.107+6858del) c.701del (p.Asn234ThrfsTer18) n.159+6858del n.745del n.110+6858del n.696del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830457T>A | CA355112518 | BCHE | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.107+6857A>T (n.107+6857A>T) c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.159+6857A>T n.744A>T n.110+6857A>T n.695A>T | |
3 | g.165830457T>C | CA355112520 | BCHE | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.107+6857A>G (n.107+6857A>G) c.700A>G (p.Asn234Asp) n.159+6857A>G n.744A>G n.110+6857A>G n.695A>G | |
3 | g.165830457T>G | CA355112519 | BCHE | c.577A>C (p.Asn193His) c.107+6857A>C (n.107+6857A>C) c.700A>C (p.Asn234His) n.159+6857A>C n.744A>C n.110+6857A>C n.695A>C | |
3 | g.165830458C>A | CA2692479 | BCHE | c.576G>T (p.Gly192=) c.107+6856G>T (n.107+6856G>T) c.699G>T (p.Gly233=) n.159+6856G>T n.743G>T n.110+6856G>T n.694G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830458C= | CA1417760644 | BCHE | c.576G= (p.Gly192=) c.107+6856G= (n.107+6856G=) c.699G= (p.Gly233=) n.159+6856G= n.743G= n.110+6856G= n.694G= | |
3 | g.165830458C>G | CA436969018 | BCHE | c.576G>C (p.Gly192=) c.107+6856G>C (n.107+6856G>C) c.699G>C (p.Gly233=) n.159+6856G>C n.743G>C n.110+6856G>C n.694G>C | |
3 | g.165830458C>T | CA436969016 | BCHE | c.576G>A (p.Gly192=) c.107+6856G>A (n.107+6856G>A) c.699G>A (p.Gly233=) n.159+6856G>A n.743G>A n.110+6856G>A n.694G>A | |
3 | g.165830459C>A | CA355112521 | BCHE | c.575G>T (p.Gly192Val) c.107+6855G>T (n.107+6855G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) n.159+6855G>T n.742G>T n.110+6855G>T n.693G>T | |
3 | g.165830459C= | CA1417760647 | BCHE | c.575G= (p.Gly192=) c.107+6855G= (n.107+6855G=) c.698G= (p.Gly233=) n.159+6855G= n.742G= n.110+6855G= n.693G= | |
3 | g.165830459C>G | CA355112522 | BCHE | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.107+6855G>C (n.107+6855G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.159+6855G>C n.742G>C n.110+6855G>C n.693G>C | |
3 | g.165830459C>T | CA355112523 | BCHE | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.107+6855G>A (n.107+6855G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) n.159+6855G>A n.742G>A n.110+6855G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830460C>A | CA355112524 | BCHE | c.574G>T (p.Gly192Trp) c.107+6854G>T (n.107+6854G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) n.159+6854G>T n.741G>T n.110+6854G>T n.692G>T | |
3 | g.165830460C>G | CA355112525 | BCHE | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.107+6854G>C (n.107+6854G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.159+6854G>C n.741G>C n.110+6854G>C n.692G>C | |
3 | g.165830460C>T | CA355112526 | BCHE | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.107+6854G>A (n.107+6854G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) n.159+6854G>A n.741G>A n.110+6854G>A n.692G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830461T>A | CA436969020 | BCHE | c.573A>T (p.Pro191=) c.107+6853A>T (n.107+6853A>T) c.696A>T (p.Pro232=) n.159+6853A>T n.740A>T n.110+6853A>T n.691A>T | |
3 | g.165830461T>C | CA87410350 | BCHE | c.573A>G (p.Pro191=) c.107+6853A>G (n.107+6853A>G) c.696A>G (p.Pro232=) n.159+6853A>G n.740A>G n.110+6853A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830461T>G | CA436969022 | BCHE | c.573A>C (p.Pro191=) c.107+6853A>C (n.107+6853A>C) c.696A>C (p.Pro232=) n.159+6853A>C n.740A>C n.110+6853A>C n.691A>C | |
3 | g.165830461T= | CA1417760649 | BCHE | c.573A= (p.Pro191=) c.107+6853A= (n.107+6853A=) c.696A= (p.Pro232=) n.159+6853A= n.740A= n.110+6853A= n.691A= | |
3 | g.165830462G>A | CA355112527 | BCHE | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.107+6852C>T (n.107+6852C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.159+6852C>T n.739C>T n.110+6852C>T n.690C>T | |
3 | g.165830462G>C | CA355112528 | BCHE | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.107+6852C>G (n.107+6852C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.159+6852C>G n.739C>G n.110+6852C>G n.690C>G | |
3 | g.165830462G>T | CA355112529 | BCHE | c.572C>A (p.Pro191Gln) c.107+6852C>A (n.107+6852C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.159+6852C>A n.739C>A n.110+6852C>A n.690C>A | |
3 | g.165830463G>A | CA355112532 | BCHE | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.107+6851C>T (n.107+6851C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.159+6851C>T n.738C>T n.110+6851C>T n.689C>T | |
3 | g.165830463G>C | CA355112531 | BCHE | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.107+6851C>G (n.107+6851C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.159+6851C>G n.738C>G n.110+6851C>G n.689C>G | |
3 | g.165830463G= | CA1417760651 | BCHE | c.571C= (p.Pro191=) c.107+6851C= (n.107+6851C=) c.694C= (p.Pro232=) n.159+6851C= n.738C= n.110+6851C= n.689C= | |
3 | g.165830463G>T | CA355112530 | BCHE | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.107+6851C>A (n.107+6851C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.159+6851C>A n.738C>A n.110+6851C>A n.689C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830464A= | CA1417760658 | BCHE | c.570T= (p.Ala190=) c.107+6850T= (n.107+6850T=) c.693T= (p.Ala231=) n.159+6850T= n.737T= n.110+6850T= n.688T= | |
3 | g.165830464A>C | CA436969026 | BCHE | c.570T>G (p.Ala190=) c.107+6850T>G (n.107+6850T>G) c.693T>G (p.Ala231=) n.159+6850T>G n.737T>G n.110+6850T>G n.688T>G | |
3 | g.165830464A>G | CA2692480 | BCHE | c.570T>C (p.Ala190=) c.107+6850T>C (n.107+6850T>C) c.693T>C (p.Ala231=) n.159+6850T>C n.737T>C n.110+6850T>C n.688T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830464A>T | CA436969029 | BCHE | c.570T>A (p.Ala190=) c.107+6850T>A (n.107+6850T>A) c.693T>A (p.Ala231=) n.159+6850T>A n.737T>A n.110+6850T>A n.688T>A | |
3 | g.165830465G>A | CA355112533 | BCHE | c.569C>T (p.Ala190Val) c.107+6849C>T (n.107+6849C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) n.159+6849C>T n.736C>T n.110+6849C>T n.687C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830465G>C | CA355112534 | BCHE | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.107+6849C>G (n.107+6849C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.159+6849C>G n.736C>G n.110+6849C>G n.687C>G | |
3 | g.165830465G= | CA1417760662 | BCHE | c.569C= (p.Ala190=) c.107+6849C= (n.107+6849C=) c.692C= (p.Ala231=) n.159+6849C= n.736C= n.110+6849C= n.687C= | |
3 | g.165830465G>T | CA87410351 | BCHE | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.107+6849C>A (n.107+6849C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.159+6849C>A n.736C>A n.110+6849C>A n.687C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830466C>A | CA355112535 | BCHE | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.107+6848G>T (n.107+6848G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.159+6848G>T n.735G>T n.110+6848G>T n.686G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830466C= | CA1417760665 | BCHE | c.568G= (p.Ala190=) c.107+6848G= (n.107+6848G=) c.691G= (p.Ala231=) n.159+6848G= n.735G= n.110+6848G= n.686G= | |
3 | g.165830466C>G | CA355112536 | BCHE | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.107+6848G>C (n.107+6848G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.159+6848G>C n.735G>C n.110+6848G>C n.686G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830466C>T | CA355112537 | BCHE | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.107+6848G>A (n.107+6848G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.159+6848G>A n.735G>A n.110+6848G>A n.686G>A | |
3 | g.165830467C>A | CA355112538 | BCHE | c.567G>T (p.Glu189Asp) c.107+6847G>T (n.107+6847G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.159+6847G>T n.734G>T n.110+6847G>T n.685G>T | |
3 | g.165830467C= | CA1417760669 | BCHE | c.567G= (p.Glu189=) c.107+6847G= (n.107+6847G=) c.690G= (p.Glu230=) n.159+6847G= n.734G= n.110+6847G= n.685G= | |
3 | g.165830467C>G | CA355112539 | BCHE | c.567G>C (p.Glu189Asp) c.107+6847G>C (n.107+6847G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.159+6847G>C n.734G>C n.110+6847G>C n.685G>C | |
3 | g.165830467C>T | CA436969037 | BCHE | c.567G>A (p.Glu189=) c.107+6847G>A (n.107+6847G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.159+6847G>A n.734G>A n.110+6847G>A n.685G>A | dbSNP gnomAD v2 |