Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830315C>ACA355112219BCHEc.719G>T (p.Gly240Val)
c.107+6999G>T (n.107+6999G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.159+6999G>T
n.886G>T
n.110+6999G>T
n.837G>T
3g.165830315C>GCA355112220BCHEc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.107+6999G>C (n.107+6999G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.159+6999G>C
n.886G>C
n.110+6999G>C
n.837G>C
3g.165830315C>TCA355112221BCHEc.719G>A (p.Gly240Glu)
c.107+6999G>A (n.107+6999G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.159+6999G>A
n.886G>A
n.110+6999G>A
n.837G>A
3g.165830316C>ACA355112222BCHEc.718G>T (p.Gly240Ter)
c.107+6998G>T (n.107+6998G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.159+6998G>T
n.885G>T
n.110+6998G>T
n.836G>T
 COSMIC
3g.165830316C>GCA355112224BCHEc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>C (n.107+6998G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>C
n.885G>C
n.110+6998G>C
n.836G>C
3g.165830316C>TCA355112223BCHEc.718G>A (p.Gly240Arg)
c.107+6998G>A (n.107+6998G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.159+6998G>A
n.885G>A
n.110+6998G>A
n.836G>A
3g.165830317A=CA1417760353BCHEc.717T= (p.Pro239=)
c.107+6997T= (n.107+6997T=)
c.840T= (p.Pro280=)
n.159+6997T=
n.884T=
n.110+6997T=
n.835T=
3g.165830317A>CCA436968703BCHEc.717T>G (p.Pro239=)
c.107+6997T>G (n.107+6997T>G)
c.840T>G (p.Pro280=)
n.159+6997T>G
n.884T>G
n.110+6997T>G
n.835T>G
 dbSNP
3g.165830317A>GCA2692446BCHEc.717T>C (p.Pro239=)
c.107+6997T>C (n.107+6997T>C)
c.840T>C (p.Pro280=)
n.159+6997T>C
n.884T>C
n.110+6997T>C
n.835T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830317A>TCA436968707BCHEc.717T>A (p.Pro239=)
c.107+6997T>A (n.107+6997T>A)
c.840T>A (p.Pro280=)
n.159+6997T>A
n.884T>A
n.110+6997T>A
n.835T>A
 gnomAD v4
3g.165830318G>ACA355112225BCHEc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.107+6996C>T (n.107+6996C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.159+6996C>T
n.883C>T
n.110+6996C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830318G>CCA355112226BCHEc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.107+6996C>G (n.107+6996C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.159+6996C>G
n.883C>G
n.110+6996C>G
n.834C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830318G=CA1417760356BCHEc.716C= (p.Pro239=)
c.107+6996C= (n.107+6996C=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.159+6996C=
n.883C=
n.110+6996C=
n.834C=
3g.165830318G>TCA355112227BCHEc.716C>A (p.Pro239His)
c.107+6996C>A (n.107+6996C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.159+6996C>A
n.883C>A
n.110+6996C>A
n.834C>A
 gnomAD v4
3g.165830319G>ACA355112228BCHEc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.107+6995C>T (n.107+6995C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.159+6995C>T
n.882C>T
n.110+6995C>T
n.833C>T
 dbSNP
3g.165830319G>CCA355112229BCHEc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.107+6995C>G (n.107+6995C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.159+6995C>G
n.882C>G
n.110+6995C>G
n.833C>G
3g.165830319G=CA1417760358BCHEc.715C= (p.Pro239=)
c.107+6995C= (n.107+6995C=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.159+6995C=
n.882C=
n.110+6995C=
n.833C=
3g.165830319G>TCA355112230BCHEc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.107+6995C>A (n.107+6995C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.159+6995C>A
n.882C>A
n.110+6995C>A
n.833C>A
3g.165830320A>CCA436968717BCHEc.714T>G (p.Ser238=)
c.107+6994T>G (n.107+6994T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.159+6994T>G
n.881T>G
n.110+6994T>G
n.832T>G
3g.165830320A>GCA436968721BCHEc.714T>C (p.Ser238=)
c.107+6994T>C (n.107+6994T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.159+6994T>C
n.881T>C
n.110+6994T>C
n.832T>C
3g.165830320A>TCA436968719BCHEc.714T>A (p.Ser238=)
c.107+6994T>A (n.107+6994T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.159+6994T>A
n.881T>A
n.110+6994T>A
n.832T>A
3g.165830321G>ACA355112231BCHEc.713C>T (p.Ser238Phe)
c.107+6993C>T (n.107+6993C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.159+6993C>T
n.880C>T
n.110+6993C>T
n.831C>T
3g.165830321G>CCA355112232BCHEc.713C>G (p.Ser238Cys)
c.107+6993C>G (n.107+6993C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.159+6993C>G
n.880C>G
n.110+6993C>G
n.831C>G
3g.165830321G>TCA355112233BCHEc.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.107+6993C>A (n.107+6993C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.159+6993C>A
n.880C>A
n.110+6993C>A
n.831C>A
3g.165830322A>CCA355112235BCHEc.712T>G (p.Ser238Ala)
c.107+6992T>G (n.107+6992T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.159+6992T>G
n.879T>G
n.110+6992T>G
n.830T>G
3g.165830322A>GCA355112236BCHEc.712T>C (p.Ser238Pro)
c.107+6992T>C (n.107+6992T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.159+6992T>C
n.879T>C
n.110+6992T>C
n.830T>C
3g.165830322A>TCA355112234BCHEc.712T>A (p.Ser238Thr)
c.107+6992T>A (n.107+6992T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.159+6992T>A
n.879T>A
n.110+6992T>A
n.830T>A
3g.165830323A>CCA436968725BCHEc.711T>G (p.Leu237=)
c.107+6991T>G (n.107+6991T>G)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.159+6991T>G
n.878T>G
n.110+6991T>G
n.829T>G
3g.165830323A>GCA436968726BCHEc.711T>C (p.Leu237=)
c.107+6991T>C (n.107+6991T>C)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.159+6991T>C
n.878T>C
n.110+6991T>C
n.829T>C
3g.165830323A>TCA436968728BCHEc.711T>A (p.Leu237=)
c.107+6991T>A (n.107+6991T>A)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.159+6991T>A
n.878T>A
n.110+6991T>A
n.829T>A
3g.165830324A>CCA355112237BCHEc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.107+6990T>G (n.107+6990T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.159+6990T>G
n.877T>G
n.110+6990T>G
n.828T>G
3g.165830324A>GCA355112238BCHEc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.107+6990T>C (n.107+6990T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.159+6990T>C
n.877T>C
n.110+6990T>C
n.828T>C
3g.165830324A>TCA355112239BCHEc.710T>A (p.Leu237His)
c.107+6990T>A (n.107+6990T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.159+6990T>A
n.877T>A
n.110+6990T>A
n.828T>A
3g.165830325G>ACA355112240BCHEc.709C>T (p.Leu237Phe)
c.107+6989C>T (n.107+6989C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.159+6989C>T
n.876C>T
n.110+6989C>T
n.827C>T
3g.165830325G>CCA355112241BCHEc.709C>G (p.Leu237Val)
c.107+6989C>G (n.107+6989C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.159+6989C>G
n.876C>G
n.110+6989C>G
n.827C>G
3g.165830325G>TCA355112242BCHEc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.107+6989C>A (n.107+6989C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.159+6989C>A
n.876C>A
n.110+6989C>A
n.827C>A
3g.165830326C>ACA355112243BCHEc.708G>T (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>T (n.107+6988G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>T
n.875G>T
n.110+6988G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
3g.165830326C=CA1417760360BCHEc.708G= (p.Leu236=)
c.107+6988G= (n.107+6988G=)
c.831G= (p.Leu277=)
n.159+6988G=
n.875G=
n.110+6988G=
n.826G=
3g.165830326C>GCA355112244BCHEc.708G>C (p.Leu236Phe)
c.107+6988G>C (n.107+6988G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.159+6988G>C
n.875G>C
n.110+6988G>C
n.826G>C
 dbSNP
3g.165830326C>TCA436968733BCHEc.708G>A (p.Leu236=)
c.107+6988G>A (n.107+6988G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.159+6988G>A
n.875G>A
n.110+6988G>A
n.826G>A
 dbSNP
3g.165830327A>CCA355112245BCHEc.707T>G (p.Leu236Trp)
c.107+6987T>G (n.107+6987T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.159+6987T>G
n.874T>G
n.110+6987T>G
n.825T>G
3g.165830327A>GCA355112246BCHEc.707T>C (p.Leu236Ser)
c.107+6987T>C (n.107+6987T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.159+6987T>C
n.874T>C
n.110+6987T>C
n.825T>C
3g.165830327A>TCA355112247BCHEc.707T>A (p.Leu236Ter)
c.107+6987T>A (n.107+6987T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.159+6987T>A
n.874T>A
n.110+6987T>A
n.825T>A
3g.165830328A>CCA355112248BCHEc.706T>G (p.Leu236Val)
c.107+6986T>G (n.107+6986T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.159+6986T>G
n.873T>G
n.110+6986T>G
n.824T>G
3g.165830328A>GCA436968736BCHEc.706T>C (p.Leu236=)
c.107+6986T>C (n.107+6986T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.159+6986T>C
n.873T>C
n.110+6986T>C
n.824T>C
3g.165830328A>TCA355112249BCHEc.706T>A (p.Leu236Met)
c.107+6986T>A (n.107+6986T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.159+6986T>A
n.873T>A
n.110+6986T>A
n.824T>A
3g.165830329A>CCA355112250BCHEc.705T>G (p.His235Gln)
c.107+6985T>G (n.107+6985T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
n.159+6985T>G
n.872T>G
n.110+6985T>G
n.823T>G
3g.165830329A>GCA436968739BCHEc.705T>C (p.His235=)
c.107+6985T>C (n.107+6985T>C)
c.828T>C (p.His276=)
n.159+6985T>C
n.872T>C
n.110+6985T>C
n.823T>C
 gnomAD v4
3g.165830329A>TCA355112251BCHEc.705T>A (p.His235Gln)
c.107+6985T>A (n.107+6985T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
n.159+6985T>A
n.872T>A
n.110+6985T>A
n.823T>A
3g.165830330T>ACA355112252BCHEc.704A>T (p.His235Leu)
c.107+6984A>T (n.107+6984A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
n.159+6984A>T
n.871A>T
n.110+6984A>T
n.822A>T
3g.165830330T>CCA355112253BCHEc.704A>G (p.His235Arg)
c.107+6984A>G (n.107+6984A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
n.159+6984A>G
n.871A>G
n.110+6984A>G
n.822A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830330T>GCA355112254BCHEc.704A>C (p.His235Pro)
c.107+6984A>C (n.107+6984A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
n.159+6984A>C
n.871A>C
n.110+6984A>C
n.822A>C
3g.165830330T=CA1417760364BCHEc.704A= (p.His235=)
c.107+6984A= (n.107+6984A=)
c.827A= (p.His276=)
n.159+6984A=
n.871A=
n.110+6984A=
n.822A=
3g.165830331G>ACA355112255BCHEc.703C>T (p.His235Tyr)
c.107+6983C>T (n.107+6983C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
n.159+6983C>T
n.870C>T
n.110+6983C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
3g.165830331G>CCA355112256BCHEc.703C>G (p.His235Asp)
c.107+6983C>G (n.107+6983C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
n.159+6983C>G
n.870C>G
n.110+6983C>G
n.821C>G
3g.165830331G>TCA355112257BCHEc.703C>A (p.His235Asn)
c.107+6983C>A (n.107+6983C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
n.159+6983C>A
n.870C>A
n.110+6983C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
3g.165830332C>ACA436968746BCHEc.702G>T (p.Leu234=)
c.107+6982G>T (n.107+6982G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.159+6982G>T
n.869G>T
n.110+6982G>T
n.820G>T
3g.165830332C>GCA436968744BCHEc.702G>C (p.Leu234=)
c.107+6982G>C (n.107+6982G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.159+6982G>C
n.869G>C
n.110+6982G>C
n.820G>C
3g.165830332C>TCA436968745BCHEc.702G>A (p.Leu234=)
c.107+6982G>A (n.107+6982G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.159+6982G>A
n.869G>A
n.110+6982G>A
n.820G>A
3g.165830333A=CA1417760366BCHEc.701T= (p.Leu234=)
c.107+6981T= (n.107+6981T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.159+6981T=
n.868T=
n.110+6981T=
n.819T=
3g.165830333A>CCA355112258BCHEc.701T>G (p.Leu234Arg)
c.107+6981T>G (n.107+6981T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.159+6981T>G
n.868T>G
n.110+6981T>G
n.819T>G
3g.165830333A>GCA355112259BCHEc.701T>C (p.Leu234Pro)
c.107+6981T>C (n.107+6981T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.159+6981T>C
n.868T>C
n.110+6981T>C
n.819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830333A>TCA355112260BCHEc.701T>A (p.Leu234Gln)
c.107+6981T>A (n.107+6981T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.159+6981T>A
n.868T>A
n.110+6981T>A
n.819T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830334G>ACA436968747BCHEc.700C>T (p.Leu234=)
c.107+6980C>T (n.107+6980C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.159+6980C>T
n.867C>T
n.110+6980C>T
n.818C>T
3g.165830334G>CCA355112261BCHEc.700C>G (p.Leu234Val)
c.107+6980C>G (n.107+6980C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.159+6980C>G
n.867C>G
n.110+6980C>G
n.818C>G
3g.165830334G>TCA355112262BCHEc.700C>A (p.Leu234Met)
c.107+6980C>A (n.107+6980C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.159+6980C>A
n.867C>A
n.110+6980C>A
n.818C>A
3g.165830335G>ACA436968749BCHEc.699C>T (p.Ser233=)
c.107+6979C>T (n.107+6979C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.159+6979C>T
n.866C>T
n.110+6979C>T
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830335G>CCA87410343BCHEc.699C>G (p.Ser233Arg)
c.107+6979C>G (n.107+6979C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
n.159+6979C>G
n.866C>G
n.110+6979C>G
n.817C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830335G=CA1417760372BCHEc.699C= (p.Ser233=)
c.107+6979C= (n.107+6979C=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.159+6979C=
n.866C=
n.110+6979C=
n.817C=
3g.165830335G>TCA355112263BCHEc.699C>A (p.Ser233Arg)
c.107+6979C>A (n.107+6979C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
n.159+6979C>A
n.866C>A
n.110+6979C>A
n.817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830336C>ACA355112265BCHEc.698G>T (p.Ser233Ile)
c.107+6978G>T (n.107+6978G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.159+6978G>T
n.865G>T
n.110+6978G>T
n.816G>T
3g.165830336C>GCA355112266BCHEc.698G>C (p.Ser233Thr)
c.107+6978G>C (n.107+6978G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.159+6978G>C
n.865G>C
n.110+6978G>C
n.816G>C
3g.165830336C>TCA355112264BCHEc.698G>A (p.Ser233Asn)
c.107+6978G>A (n.107+6978G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.159+6978G>A
n.865G>A
n.110+6978G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
3g.165830337T>ACA355112268BCHEc.697A>T (p.Ser233Cys)
c.107+6977A>T (n.107+6977A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.159+6977A>T
n.864A>T
n.110+6977A>T
n.815A>T
3g.165830337T>CCA355112267BCHEc.697A>G (p.Ser233Gly)
c.107+6977A>G (n.107+6977A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.159+6977A>G
n.864A>G
n.110+6977A>G
n.815A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830337T>GCA355112269BCHEc.697A>C (p.Ser233Arg)
c.107+6977A>C (n.107+6977A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.159+6977A>C
n.864A>C
n.110+6977A>C
n.815A>C
3g.165830337T=CA1417760376BCHEc.697A= (p.Ser233=)
c.107+6977A= (n.107+6977A=)
c.820A= (p.Ser274=)
n.159+6977A=
n.864A=
n.110+6977A=
n.815A=
3g.165830338A>CCA436968753BCHEc.696T>G (p.Val232=)
c.107+6976T>G (n.107+6976T>G)
c.819T>G (p.Val273=)
n.159+6976T>G
n.863T>G
n.110+6976T>G
n.814T>G
 gnomAD v4
3g.165830338A>GCA436968755BCHEc.696T>C (p.Val232=)
c.107+6976T>C (n.107+6976T>C)
c.819T>C (p.Val273=)
n.159+6976T>C
n.863T>C
n.110+6976T>C
n.814T>C
3g.165830338A>TCA436968757BCHEc.696T>A (p.Val232=)
c.107+6976T>A (n.107+6976T>A)
c.819T>A (p.Val273=)
n.159+6976T>A
n.863T>A
n.110+6976T>A
n.814T>A
3g.165830339A=CA1417760382BCHEc.695T= (p.Val232=)
c.107+6975T= (n.107+6975T=)
c.818T= (p.Val273=)
n.159+6975T=
n.862T=
n.110+6975T=
n.813T=
3g.165830339A>CCA355112270BCHEc.695T>G (p.Val232Gly)
c.107+6975T>G (n.107+6975T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.159+6975T>G
n.862T>G
n.110+6975T>G
n.813T>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830339A>GCA355112271BCHEc.695T>C (p.Val232Ala)
c.107+6975T>C (n.107+6975T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.159+6975T>C
n.862T>C
n.110+6975T>C
n.813T>C
3g.165830339A>TCA355112272BCHEc.695T>A (p.Val232Asp)
c.107+6975T>A (n.107+6975T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.159+6975T>A
n.862T>A
n.110+6975T>A
n.813T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830340C>ACA2692447BCHEc.694G>T (p.Val232Phe)
c.107+6974G>T (n.107+6974G>T)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.159+6974G>T
n.861G>T
n.110+6974G>T
n.812G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830340C=CA1417760385BCHEc.694G= (p.Val232=)
c.107+6974G= (n.107+6974G=)
c.817G= (p.Val273=)
n.159+6974G=
n.861G=
n.110+6974G=
n.812G=
3g.165830340C>GCA355112273BCHEc.694G>C (p.Val232Leu)
c.107+6974G>C (n.107+6974G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.159+6974G>C
n.861G>C
n.110+6974G>C
n.812G>C
3g.165830340C>TCA355112274BCHEc.694G>A (p.Val232Ile)
c.107+6974G>A (n.107+6974G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.159+6974G>A
n.861G>A
n.110+6974G>A
n.812G>A
 gnomAD v4
3g.165830341T>ACA436968764BCHEc.693A>T (p.Ser231=)
c.107+6973A>T (n.107+6973A>T)
c.816A>T (p.Ser272=)
n.159+6973A>T
n.860A>T
n.110+6973A>T
n.811A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830341T>CCA436968765BCHEc.693A>G (p.Ser231=)
c.107+6973A>G (n.107+6973A>G)
c.816A>G (p.Ser272=)
n.159+6973A>G
n.860A>G
n.110+6973A>G
n.811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830341T>GCA2692448BCHEc.693A>C (p.Ser231=)
c.107+6973A>C (n.107+6973A>C)
c.816A>C (p.Ser272=)
n.159+6973A>C
n.860A>C
n.110+6973A>C
n.811A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830341T=CA1417760387BCHEc.693A= (p.Ser231=)
c.107+6973A= (n.107+6973A=)
c.816A= (p.Ser272=)
n.159+6973A=
n.860A=
n.110+6973A=
n.811A=
3g.165830342G>ACA355112275BCHEc.692C>T (p.Ser231Leu)
c.107+6972C>T (n.107+6972C>T)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
n.159+6972C>T
n.859C>T
n.110+6972C>T
n.810C>T
3g.165830342G>CCA355112276BCHEc.692C>G (p.Ser231Ter)
c.107+6972C>G (n.107+6972C>G)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
n.159+6972C>G
n.859C>G
n.110+6972C>G
n.810C>G
3g.165830342G>TCA355112277BCHEc.692C>A (p.Ser231Ter)
c.107+6972C>A (n.107+6972C>A)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
n.159+6972C>A
n.859C>A
n.110+6972C>A
n.810C>A
3g.165830343A>CCA355112278BCHEc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.107+6971T>G (n.107+6971T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.159+6971T>G
n.858T>G
n.110+6971T>G
n.809T>G
3g.165830343A>GCA355112279BCHEc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.107+6971T>C (n.107+6971T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.159+6971T>C
n.858T>C
n.110+6971T>C
n.809T>C
3g.165830343A>TCA355112280BCHEc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.107+6971T>A (n.107+6971T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.159+6971T>A
n.858T>A
n.110+6971T>A
n.809T>A
3g.165830344A=CA1417760390BCHEc.690T= (p.Ala230=)
c.107+6970T= (n.107+6970T=)
c.813T= (p.Ala271=)
n.159+6970T=
n.857T=
n.110+6970T=
n.808T=
3g.165830344A>CCA436968769BCHEc.690T>G (p.Ala230=)
c.107+6970T>G (n.107+6970T>G)
c.813T>G (p.Ala271=)
n.159+6970T>G
n.857T>G
n.110+6970T>G
n.808T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830344A>GCA2692449BCHEc.690T>C (p.Ala230=)
c.107+6970T>C (n.107+6970T>C)
c.813T>C (p.Ala271=)
n.159+6970T>C
n.857T>C
n.110+6970T>C
n.808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830344A>TCA436968772BCHEc.690T>A (p.Ala230=)
c.107+6970T>A (n.107+6970T>A)
c.813T>A (p.Ala271=)
n.159+6970T>A
n.857T>A
n.110+6970T>A
n.808T>A
3g.165830345G>ACA355112281BCHEc.689C>T (p.Ala230Val)
c.107+6969C>T (n.107+6969C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.159+6969C>T
n.856C>T
n.110+6969C>T
n.807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830345G>CCA355112282BCHEc.689C>G (p.Ala230Gly)
c.107+6969C>G (n.107+6969C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.159+6969C>G
n.856C>G
n.110+6969C>G
n.807C>G
3g.165830345G=CA1417760392BCHEc.689C= (p.Ala230=)
c.107+6969C= (n.107+6969C=)
c.812C= (p.Ala271=)
n.159+6969C=
n.856C=
n.110+6969C=
n.807C=
3g.165830345G>TCA355112283BCHEc.689C>A (p.Ala230Asp)
c.107+6969C>A (n.107+6969C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.159+6969C>A
n.856C>A
n.110+6969C>A
n.807C>A
3g.165830346C>ACA2692450BCHEc.688G>T (p.Ala230Ser)
c.107+6968G>T (n.107+6968G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.159+6968G>T
n.855G>T
n.110+6968G>T
n.806G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830346C=CA1417760395BCHEc.688G= (p.Ala230=)
c.107+6968G= (n.107+6968G=)
c.811G= (p.Ala271=)
n.159+6968G=
n.855G=
n.110+6968G=
n.806G=
3g.165830346C>GCA355112284BCHEc.688G>C (p.Ala230Pro)
c.107+6968G>C (n.107+6968G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.159+6968G>C
n.855G>C
n.110+6968G>C
n.806G>C
3g.165830346C>TCA355112285BCHEc.688G>A (p.Ala230Thr)
c.107+6968G>A (n.107+6968G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.159+6968G>A
n.855G>A
n.110+6968G>A
n.806G>A
3g.165830346_165830347delCA913102371BCHEc.687_688del (p.Ala230PhefsTer3)
c.107+6967_107+6968del (n.107+6967_107+6968del)
c.810_811del (p.Ala271PhefsTer3)
n.159+6967_159+6968del
n.854_855del
n.110+6967_110+6968del
n.805_806del
3g.165830346_165830347delinsCTCA1417760397BCHEc.687_688delinsAG (p.Ala229=)
c.107+6967_107+6968delinsAG (n.107+6967_107+6968delinsAG)
c.810_811delinsAG (p.Ala270=)
n.159+6967_159+6968delinsAG
n.854_855delinsAG
n.110+6967_110+6968delinsAG
n.805_806delinsAG
3g.165830347delCA658821568BCHEc.687del (p.Ala230LeufsTer?)
c.107+6967del (n.107+6967del)
c.810del (p.Ala271LeufsTer?)
n.159+6967del
n.854del
n.110+6967del
n.805del
 ClinVar dbSNP
3g.165830347T>ACA436968775BCHEc.687A>T (p.Ala229=)
c.107+6967A>T (n.107+6967A>T)
c.810A>T (p.Ala270=)
n.159+6967A>T
n.854A>T
n.110+6967A>T
n.805A>T
3g.165830347T>CCA436968777BCHEc.687A>G (p.Ala229=)
c.107+6967A>G (n.107+6967A>G)
c.810A>G (p.Ala270=)
n.159+6967A>G
n.854A>G
n.110+6967A>G
n.805A>G
3g.165830347T>GCA436968778BCHEc.687A>C (p.Ala229=)
c.107+6967A>C (n.107+6967A>C)
c.810A>C (p.Ala270=)
n.159+6967A>C
n.854A>C
n.110+6967A>C
n.805A>C
3g.165830348G>ACA355112286BCHEc.686C>T (p.Ala229Val)
c.107+6966C>T (n.107+6966C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.159+6966C>T
n.853C>T
n.110+6966C>T
n.804C>T
3g.165830348G>CCA355112287BCHEc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.107+6966C>G (n.107+6966C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.159+6966C>G
n.853C>G
n.110+6966C>G
n.804C>G
 gnomAD v4
3g.165830348G>TCA355112288BCHEc.686C>A (p.Ala229Glu)
c.107+6966C>A (n.107+6966C>A)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.159+6966C>A
n.853C>A
n.110+6966C>A
n.804C>A
3g.165830349C>ACA355112289BCHEc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.107+6965G>T (n.107+6965G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.159+6965G>T
n.852G>T
n.110+6965G>T
n.803G>T
3g.165830349C>GCA355112290BCHEc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.107+6965G>C (n.107+6965G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.159+6965G>C
n.852G>C
n.110+6965G>C
n.803G>C
3g.165830349C>TCA355112291BCHEc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.107+6965G>A (n.107+6965G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.159+6965G>A
n.852G>A
n.110+6965G>A
n.803G>A
3g.165830350T>ACA436968782BCHEc.684A>T (p.Gly228=)
c.107+6964A>T (n.107+6964A>T)
c.807A>T (p.Gly269=)
n.159+6964A>T
n.851A>T
n.110+6964A>T
n.802A>T
3g.165830350T>CCA87410344BCHEc.684A>G (p.Gly228=)
c.107+6964A>G (n.107+6964A>G)
c.807A>G (p.Gly269=)
n.159+6964A>G
n.851A>G
n.110+6964A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830350T>GCA436968786BCHEc.684A>C (p.Gly228=)
c.107+6964A>C (n.107+6964A>C)
c.807A>C (p.Gly269=)
n.159+6964A>C
n.851A>C
n.110+6964A>C
n.802A>C
 gnomAD v4
3g.165830350T=CA1417760405BCHEc.684A= (p.Gly228=)
c.107+6964A= (n.107+6964A=)
c.807A= (p.Gly269=)
n.159+6964A=
n.851A=
n.110+6964A=
n.802A=
3g.165830351C>ACA355112293BCHEc.683G>T (p.Gly228Val)
c.107+6963G>T (n.107+6963G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.159+6963G>T
n.850G>T
n.110+6963G>T
n.801G>T
3g.165830351C=CA1417760408BCHEc.683G= (p.Gly228=)
c.107+6963G= (n.107+6963G=)
c.806G= (p.Gly269=)
n.159+6963G=
n.850G=
n.110+6963G=
n.801G=
3g.165830351C>GCA355112292BCHEc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.107+6963G>C (n.107+6963G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.159+6963G>C
n.850G>C
n.110+6963G>C
n.801G>C
3g.165830351C>TCA2692451BCHEc.683G>A (p.Gly228Glu)
c.107+6963G>A (n.107+6963G>A)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.159+6963G>A
n.850G>A
n.110+6963G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830352dupCA2668432401BCHEc.683dup (p.Ala229SerfsTer5)
c.107+6963dup (n.107+6963dup)
c.806dup (p.Ala270SerfsTer5)
n.159+6963dup
n.850dup
n.110+6963dup
n.801dup
 gnomAD v4
3g.165830352C>ACA355112294BCHEc.682G>T (p.Gly228Ter)
c.107+6962G>T (n.107+6962G>T)
c.805G>T (p.Gly269Ter)
n.159+6962G>T
n.849G>T
n.110+6962G>T
n.800G>T
3g.165830352C>GCA355112295BCHEc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.107+6962G>C (n.107+6962G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.159+6962G>C
n.849G>C
n.110+6962G>C
n.800G>C
3g.165830352C>TCA355112296BCHEc.682G>A (p.Gly228Arg)
c.107+6962G>A (n.107+6962G>A)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.159+6962G>A
n.849G>A
n.110+6962G>A
n.800G>A
3g.165830353T>ACA436968788BCHEc.681A>T (p.Ala227=)
c.107+6961A>T (n.107+6961A>T)
c.804A>T (p.Ala268=)
n.159+6961A>T
n.848A>T
n.110+6961A>T
n.799A>T
 gnomAD v4
3g.165830353T>CCA436968793BCHEc.681A>G (p.Ala227=)
c.107+6961A>G (n.107+6961A>G)
c.804A>G (p.Ala268=)
n.159+6961A>G
n.848A>G
n.110+6961A>G
n.799A>G
 gnomAD v4
3g.165830353T>GCA436968792BCHEc.681A>C (p.Ala227=)
c.107+6961A>C (n.107+6961A>C)
c.804A>C (p.Ala268=)
n.159+6961A>C
n.848A>C
n.110+6961A>C
n.799A>C
3g.165830354G>ACA355112297BCHEc.680C>T (p.Ala227Val)
c.107+6960C>T (n.107+6960C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.159+6960C>T
n.847C>T
n.110+6960C>T
n.798C>T
 gnomAD v4
3g.165830354G>CCA355112298BCHEc.680C>G (p.Ala227Gly)
c.107+6960C>G (n.107+6960C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.159+6960C>G
n.847C>G
n.110+6960C>G
n.798C>G
3g.165830354G>TCA355112299BCHEc.680C>A (p.Ala227Glu)
c.107+6960C>A (n.107+6960C>A)
c.803C>A (p.Ala268Glu)
n.159+6960C>A
n.847C>A
n.110+6960C>A
n.798C>A
3g.165830355C>ACA355112302BCHEc.679G>T (p.Ala227Ser)
c.107+6959G>T (n.107+6959G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.159+6959G>T
n.846G>T
n.110+6959G>T
n.797G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830355C=CA1417760411BCHEc.679G= (p.Ala227=)
c.107+6959G= (n.107+6959G=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.159+6959G=
n.846G=
n.110+6959G=
n.797G=
3g.165830355C>GCA355112300BCHEc.679G>C (p.Ala227Pro)
c.107+6959G>C (n.107+6959G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.159+6959G>C
n.846G>C
n.110+6959G>C
n.797G>C
3g.165830355C>TCA355112301BCHEc.679G>A (p.Ala227Thr)
c.107+6959G>A (n.107+6959G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.159+6959G>A
n.846G>A
n.110+6959G>A
n.797G>A
3g.165830356A=CA1417760415BCHEc.678T= (p.Ser226=)
c.107+6958T= (n.107+6958T=)
c.801T= (p.Ser267=)
n.159+6958T=
n.845T=
n.110+6958T=
n.796T=
3g.165830356A>CCA355112303BCHEc.678T>G (p.Ser226Arg)
c.107+6958T>G (n.107+6958T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.159+6958T>G
n.845T>G
n.110+6958T>G
n.796T>G
3g.165830356A>GCA436968796BCHEc.678T>C (p.Ser226=)
c.107+6958T>C (n.107+6958T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.159+6958T>C
n.845T>C
n.110+6958T>C
n.796T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830356A>TCA355112304BCHEc.678T>A (p.Ser226Arg)
c.107+6958T>A (n.107+6958T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.159+6958T>A
n.845T>A
n.110+6958T>A
n.796T>A
3g.165830357C>ACA87410345BCHEc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.107+6957G>T (n.107+6957G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.159+6957G>T
n.844G>T
n.110+6957G>T
n.795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830357C=CA1417760419BCHEc.677G= (p.Ser226=)
c.107+6957G= (n.107+6957G=)
c.800G= (p.Ser267=)
n.159+6957G=
n.844G=
n.110+6957G=
n.795G=
3g.165830357C>GCA355112305BCHEc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.107+6957G>C (n.107+6957G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.159+6957G>C
n.844G>C
n.110+6957G>C
n.795G>C
3g.165830357C>TCA355112306BCHEc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.107+6957G>A (n.107+6957G>A)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.159+6957G>A
n.844G>A
n.110+6957G>A
n.795G>A
3g.165830358T>ACA355112307BCHEc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.107+6956A>T (n.107+6956A>T)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.159+6956A>T
n.843A>T
n.110+6956A>T
n.794A>T
3g.165830358T>CCA2692452BCHEc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.107+6956A>G (n.107+6956A>G)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.159+6956A>G
n.843A>G
n.110+6956A>G
n.794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830358T>GCA355112308BCHEc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.107+6956A>C (n.107+6956A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.159+6956A>C
n.843A>C
n.110+6956A>C
n.794A>C
3g.165830358T=CA1417760423BCHEc.676A= (p.Ser226=)
c.107+6956A= (n.107+6956A=)
c.799A= (p.Ser267=)
n.159+6956A=
n.843A=
n.110+6956A=
n.794A=
3g.165830359T>ACA355112309BCHEc.675A>T (p.Glu225Asp)
c.107+6955A>T (n.107+6955A>T)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.159+6955A>T
n.842A>T
n.110+6955A>T
n.793A>T
3g.165830359T>CCA436968799BCHEc.675A>G (p.Glu225=)
c.107+6955A>G (n.107+6955A>G)
c.798A>G (p.Glu266=)
n.159+6955A>G
n.842A>G
n.110+6955A>G
n.793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830359T>GCA355112310BCHEc.675A>C (p.Glu225Asp)
c.107+6955A>C (n.107+6955A>C)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.159+6955A>C
n.842A>C
n.110+6955A>C
n.793A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830359T=CA1417760427BCHEc.675A= (p.Glu225=)
c.107+6955A= (n.107+6955A=)
c.798A= (p.Glu266=)
n.159+6955A=
n.842A=
n.110+6955A=
n.793A=
3g.165830360T>ACA355112311BCHEc.674A>T (p.Glu225Val)
c.107+6954A>T (n.107+6954A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.159+6954A>T
n.841A>T
n.110+6954A>T
n.792A>T
3g.165830360T>CCA355112312BCHEc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.107+6954A>G (n.107+6954A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.159+6954A>G
n.841A>G
n.110+6954A>G
n.792A>G
3g.165830360T>GCA355112313BCHEc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.107+6954A>C (n.107+6954A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.159+6954A>C
n.841A>C
n.110+6954A>C
n.792A>C
3g.165830361C>ACA355112314BCHEc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.107+6953G>T (n.107+6953G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.159+6953G>T
n.840G>T
n.110+6953G>T
n.791G>T
3g.165830361C>GCA355112315BCHEc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.107+6953G>C (n.107+6953G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.159+6953G>C
n.840G>C
n.110+6953G>C
n.791G>C
3g.165830361C>TCA355112316BCHEc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.107+6953G>A (n.107+6953G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.159+6953G>A
n.840G>A
n.110+6953G>A
n.791G>A
3g.165830362T>ACA436968805BCHEc.672A>T (p.Gly224=)
c.107+6952A>T (n.107+6952A>T)
c.795A>T (p.Gly265=)
n.159+6952A>T
n.839A>T
n.110+6952A>T
n.790A>T
3g.165830362T>CCA436968806BCHEc.672A>G (p.Gly224=)
c.107+6952A>G (n.107+6952A>G)
c.795A>G (p.Gly265=)
n.159+6952A>G
n.839A>G
n.110+6952A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
3g.165830362T>GCA436968807BCHEc.672A>C (p.Gly224=)
c.107+6952A>C (n.107+6952A>C)
c.795A>C (p.Gly265=)
n.159+6952A>C
n.839A>C
n.110+6952A>C
n.790A>C
3g.165830363C>ACA355112317BCHEc.671G>T (p.Gly224Val)
c.107+6951G>T (n.107+6951G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.159+6951G>T
n.838G>T
n.110+6951G>T
n.789G>T
3g.165830363C>GCA355112318BCHEc.671G>C (p.Gly224Ala)
c.107+6951G>C (n.107+6951G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.159+6951G>C
n.838G>C
n.110+6951G>C
n.789G>C
3g.165830363C>TCA355112319BCHEc.671G>A (p.Gly224Glu)
c.107+6951G>A (n.107+6951G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.159+6951G>A
n.838G>A
n.110+6951G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
3g.165830364C>ACA355112321BCHEc.670G>T (p.Gly224Ter)
c.107+6950G>T (n.107+6950G>T)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.159+6950G>T
n.837G>T
n.110+6950G>T
n.788G>T
3g.165830364C>GCA355112322BCHEc.670G>C (p.Gly224Arg)
c.107+6950G>C (n.107+6950G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.159+6950G>C
n.837G>C
n.110+6950G>C
n.788G>C
 COSMIC
3g.165830364C>TCA355112320BCHEc.670G>A (p.Gly224Arg)
c.107+6950G>A (n.107+6950G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.159+6950G>A
n.837G>A
n.110+6950G>A
n.788G>A
3g.165830364_165830368delinsCAAAGCA1417760432BCHEc.666_670delinsCTTTG (p.Leu222=)
c.107+6946_107+6950delinsCTTTG (n.107+6946_107+6950delinsCTTTG)
c.789_793delinsCTTTG (p.Leu263=)
n.159+6946_159+6950delinsCTTTG
n.833_837delinsCTTTG
n.110+6946_110+6950delinsCTTTG
n.784_788delinsCTTTG
3g.165830365A=CA1417760434BCHEc.669T= (p.Phe223=)
c.107+6949T= (n.107+6949T=)
c.792T= (p.Phe264=)
n.159+6949T=
n.836T=
n.110+6949T=
n.787T=
3g.165830365A>CCA355112323BCHEc.669T>G (p.Phe223Leu)
c.107+6949T>G (n.107+6949T>G)
c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.159+6949T>G
n.836T>G
n.110+6949T>G
n.787T>G
3g.165830365A>GCA436968811BCHEc.669T>C (p.Phe223=)
c.107+6949T>C (n.107+6949T>C)
c.792T>C (p.Phe264=)
n.159+6949T>C
n.836T>C
n.110+6949T>C
n.787T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830365A>TCA355112324BCHEc.669T>A (p.Phe223Leu)
c.107+6949T>A (n.107+6949T>A)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.159+6949T>A
n.836T>A
n.110+6949T>A
n.787T>A
3g.165830366_165830369delCA2692453BCHEc.666_669del (p.Phe223GlufsTer?)
c.107+6946_107+6949del (n.107+6946_107+6949del)
c.789_792del (p.Phe264GlufsTer?)
n.159+6946_159+6949del
n.833_836del
n.110+6946_110+6949del
n.784_787del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830366A>CCA355112325BCHEc.668T>G (p.Phe223Cys)
c.107+6948T>G (n.107+6948T>G)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.159+6948T>G
n.835T>G
n.110+6948T>G
n.786T>G
3g.165830366A>GCA355112326BCHEc.668T>C (p.Phe223Ser)
c.107+6948T>C (n.107+6948T>C)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.159+6948T>C
n.835T>C
n.110+6948T>C
n.786T>C
 gnomAD v4
3g.165830366A>TCA355112327BCHEc.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.107+6948T>A (n.107+6948T>A)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.159+6948T>A
n.835T>A
n.110+6948T>A
n.786T>A
3g.165830366_165830368delinsAAGCA1417760438BCHEc.666_668delinsCTT (p.Leu222=)
c.107+6946_107+6948delinsCTT (n.107+6946_107+6948delinsCTT)
c.789_791delinsCTT (p.Leu263=)
n.159+6946_159+6948delinsCTT
n.833_835delinsCTT
n.110+6946_110+6948delinsCTT
n.784_786delinsCTT
3g.165830367A=CA1417760443BCHEc.667T= (p.Phe223=)
c.107+6947T= (n.107+6947T=)
c.790T= (p.Phe264=)
n.159+6947T=
n.834T=
n.110+6947T=
n.785T=
3g.165830367A>CCA355112328BCHEc.667T>G (p.Phe223Val)
c.107+6947T>G (n.107+6947T>G)
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.159+6947T>G
n.834T>G
n.110+6947T>G
n.785T>G
3g.165830367A>GCA355112329BCHEc.667T>C (p.Phe223Leu)
c.107+6947T>C (n.107+6947T>C)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.159+6947T>C
n.834T>C
n.110+6947T>C
n.785T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830367A>TCA355112330BCHEc.667T>A (p.Phe223Ile)
c.107+6947T>A (n.107+6947T>A)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.159+6947T>A
n.834T>A
n.110+6947T>A
n.785T>A
3g.165830371_165830372delCA2692454BCHEc.666_667del (p.Phe223TrpfsTer10)
c.107+6946_107+6947del (n.107+6946_107+6947del)
c.789_790del (p.Phe264TrpfsTer10)
n.159+6946_159+6947del
n.833_834del
n.110+6946_110+6947del
n.784_785del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830368G>ACA436968821BCHEc.666C>T (p.Leu222=)
c.107+6946C>T (n.107+6946C>T)
c.789C>T (p.Leu263=)
n.159+6946C>T
n.833C>T
n.110+6946C>T
n.784C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830368G>CCA436968819BCHEc.666C>G (p.Leu222=)
c.107+6946C>G (n.107+6946C>G)
c.789C>G (p.Leu263=)
n.159+6946C>G
n.833C>G
n.110+6946C>G
n.784C>G
3g.165830368G=CA1417760446BCHEc.666C= (p.Leu222=)
c.107+6946C= (n.107+6946C=)
c.789C= (p.Leu263=)
n.159+6946C=
n.833C=
n.110+6946C=
n.784C=
3g.165830368G>TCA436968818BCHEc.666C>A (p.Leu222=)
c.107+6946C>A (n.107+6946C>A)
c.789C>A (p.Leu263=)
n.159+6946C>A
n.833C>A
n.110+6946C>A
n.784C>A
3g.165830369A=CA1417760451BCHEc.665T= (p.Leu222=)
c.107+6945T= (n.107+6945T=)
c.788T= (p.Leu263=)
n.159+6945T=
n.832T=
n.110+6945T=
n.783T=
3g.165830369A>CCA355112331BCHEc.665T>G (p.Leu222Arg)
c.107+6945T>G (n.107+6945T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.159+6945T>G
n.832T>G
n.110+6945T>G
n.783T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830369A>GCA87410346BCHEc.665T>C (p.Leu222Pro)
c.107+6945T>C (n.107+6945T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.159+6945T>C
n.832T>C
n.110+6945T>C
n.783T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830369A>TCA355112332BCHEc.665T>A (p.Leu222His)
c.107+6945T>A (n.107+6945T>A)
c.788T>A (p.Leu263His)
n.159+6945T>A
n.832T>A
n.110+6945T>A
n.783T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830370G>ACA355112334BCHEc.664C>T (p.Leu222Phe)
c.107+6944C>T (n.107+6944C>T)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.159+6944C>T
n.831C>T
n.110+6944C>T
n.782C>T
3g.165830370G>CCA355112333BCHEc.664C>G (p.Leu222Val)
c.107+6944C>G (n.107+6944C>G)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.159+6944C>G
n.831C>G
n.110+6944C>G
n.782C>G
 gnomAD v4
3g.165830370G=CA1417760453BCHEc.664C= (p.Leu222=)
c.107+6944C= (n.107+6944C=)
c.787C= (p.Leu263=)
n.159+6944C=
n.831C=
n.110+6944C=
n.782C=
3g.165830370G>TCA87410347BCHEc.664C>A (p.Leu222Ile)
c.107+6944C>A (n.107+6944C>A)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.159+6944C>A
n.831C>A
n.110+6944C>A
n.782C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830371A=CA1417760457BCHEc.663T= (p.Thr221=)
c.107+6943T= (n.107+6943T=)
c.786T= (p.Thr262=)
n.159+6943T=
n.830T=
n.110+6943T=
n.781T=
3g.165830371A>CCA436968829BCHEc.663T>G (p.Thr221=)
c.107+6943T>G (n.107+6943T>G)
c.786T>G (p.Thr262=)
n.159+6943T>G
n.830T>G
n.110+6943T>G
n.781T>G
3g.165830371A>GCA436968831BCHEc.663T>C (p.Thr221=)
c.107+6943T>C (n.107+6943T>C)
c.786T>C (p.Thr262=)
n.159+6943T>C
n.830T>C
n.110+6943T>C
n.781T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830371A>TCA436968834BCHEc.663T>A (p.Thr221=)
c.107+6943T>A (n.107+6943T>A)
c.786T>A (p.Thr262=)
n.159+6943T>A
n.830T>A
n.110+6943T>A
n.781T>A
 dbSNP
3g.165830371_165830372delinsAGCA1417760458BCHEc.662_663delinsCT (p.Thr221=)
c.107+6942_107+6943delinsCT (n.107+6942_107+6943delinsCT)
c.785_786delinsCT (p.Thr262=)
n.159+6942_159+6943delinsCT
n.829_830delinsCT
n.110+6942_110+6943delinsCT
n.780_781delinsCT
3g.165830372delCA658821569BCHEc.662del (p.Thr221IlefsTer?)
c.107+6942del (n.107+6942del)
c.785del (p.Thr262IlefsTer?)
n.159+6942del
n.829del
n.110+6942del
n.780del
 ClinVar dbSNP
3g.165830372G>ACA355112335BCHEc.662C>T (p.Thr221Ile)
c.107+6942C>T (n.107+6942C>T)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.159+6942C>T
n.829C>T
n.110+6942C>T
n.780C>T
3g.165830372G>CCA355112336BCHEc.662C>G (p.Thr221Ser)
c.107+6942C>G (n.107+6942C>G)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.159+6942C>G
n.829C>G
n.110+6942C>G
n.780C>G
3g.165830372G>TCA355112337BCHEc.662C>A (p.Thr221Asn)
c.107+6942C>A (n.107+6942C>A)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.159+6942C>A
n.829C>A
n.110+6942C>A
n.780C>A
3g.165830373T>ACA355112338BCHEc.661A>T (p.Thr221Ser)
c.107+6941A>T (n.107+6941A>T)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.159+6941A>T
n.828A>T
n.110+6941A>T
n.779A>T
 dbSNP
3g.165830373T>CCA355112339BCHEc.661A>G (p.Thr221Ala)
c.107+6941A>G (n.107+6941A>G)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.159+6941A>G
n.828A>G
n.110+6941A>G
n.779A>G
3g.165830373T>GCA355112340BCHEc.661A>C (p.Thr221Pro)
c.107+6941A>C (n.107+6941A>C)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.159+6941A>C
n.828A>C
n.110+6941A>C
n.779A>C
3g.165830373T=CA1417760464BCHEc.661A= (p.Thr221=)
c.107+6941A= (n.107+6941A=)
c.784A= (p.Thr262=)
n.159+6941A=
n.828A=
n.110+6941A=
n.779A=
3g.165830374T>ACA436968841BCHEc.660A>T (p.Val220=)
c.107+6940A>T (n.107+6940A>T)
c.783A>T (p.Val261=)
n.159+6940A>T
n.827A>T
n.110+6940A>T
n.778A>T
3g.165830374T>CCA436968839BCHEc.660A>G (p.Val220=)
c.107+6940A>G (n.107+6940A>G)
c.783A>G (p.Val261=)
n.159+6940A>G
n.827A>G
n.110+6940A>G
n.778A>G
3g.165830374T>GCA436968840BCHEc.660A>C (p.Val220=)
c.107+6940A>C (n.107+6940A>C)
c.783A>C (p.Val261=)
n.159+6940A>C
n.827A>C
n.110+6940A>C
n.778A>C
3g.165830375A>CCA355112341BCHEc.659T>G (p.Val220Gly)
c.107+6939T>G (n.107+6939T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.159+6939T>G
n.826T>G
n.110+6939T>G
n.777T>G
3g.165830375A>GCA355112342BCHEc.659T>C (p.Val220Ala)
c.107+6939T>C (n.107+6939T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.159+6939T>C
n.826T>C
n.110+6939T>C
n.777T>C
3g.165830375A>TCA355112343BCHEc.659T>A (p.Val220Glu)
c.107+6939T>A (n.107+6939T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.159+6939T>A
n.826T>A
n.110+6939T>A
n.777T>A
3g.165830376C>ACA355112344BCHEc.658G>T (p.Val220Leu)
c.107+6938G>T (n.107+6938G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.159+6938G>T
n.825G>T
n.110+6938G>T
n.776G>T
3g.165830376C>GCA355112345BCHEc.658G>C (p.Val220Leu)
c.107+6938G>C (n.107+6938G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.159+6938G>C
n.825G>C
n.110+6938G>C
n.776G>C
3g.165830376C>TCA355112346BCHEc.658G>A (p.Val220Ile)
c.107+6938G>A (n.107+6938G>A)
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.159+6938G>A
n.825G>A
n.110+6938G>A
n.776G>A
 gnomAD v4
3g.165830377A=CA1417760469BCHEc.657T= (p.Ser219=)
c.107+6937T= (n.107+6937T=)
c.780T= (p.Ser260=)
n.159+6937T=
n.824T=
n.110+6937T=
n.775T=
3g.165830377A>CCA355112347BCHEc.657T>G (p.Ser219Arg)
c.107+6937T>G (n.107+6937T>G)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
n.159+6937T>G
n.824T>G
n.110+6937T>G
n.775T>G
3g.165830377A>GCA436968847BCHEc.657T>C (p.Ser219=)
c.107+6937T>C (n.107+6937T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.159+6937T>C
n.824T>C
n.110+6937T>C
n.775T>C
 dbSNP
3g.165830377A>TCA355112348BCHEc.657T>A (p.Ser219Arg)
c.107+6937T>A (n.107+6937T>A)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
n.159+6937T>A
n.824T>A
n.110+6937T>A
n.775T>A
3g.165830378C>ACA355112350BCHEc.656G>T (p.Ser219Ile)
c.107+6936G>T (n.107+6936G>T)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.159+6936G>T
n.823G>T
n.110+6936G>T
n.774G>T
3g.165830378C=CA1417760473BCHEc.656G= (p.Ser219=)
c.107+6936G= (n.107+6936G=)
c.779G= (p.Ser260=)
n.159+6936G=
n.823G=
n.110+6936G=
n.774G=
3g.165830378C>GCA355112351BCHEc.656G>C (p.Ser219Thr)
c.107+6936G>C (n.107+6936G>C)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.159+6936G>C
n.823G>C
n.110+6936G>C
n.774G>C
3g.165830378C>TCA355112349BCHEc.656G>A (p.Ser219Asn)
c.107+6936G>A (n.107+6936G>A)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.159+6936G>A
n.823G>A
n.110+6936G>A
n.774G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830379T>ACA355112352BCHEc.655A>T (p.Ser219Cys)
c.107+6935A>T (n.107+6935A>T)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.159+6935A>T
n.822A>T
n.110+6935A>T
n.773A>T
3g.165830379T>CCA355112353BCHEc.655A>G (p.Ser219Gly)
c.107+6935A>G (n.107+6935A>G)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.159+6935A>G
n.822A>G
n.110+6935A>G
n.773A>G
3g.165830379T>GCA355112354BCHEc.655A>C (p.Ser219Arg)
c.107+6935A>C (n.107+6935A>C)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.159+6935A>C
n.822A>C
n.110+6935A>C
n.773A>C
 dbSNP
3g.165830379T=CA1417760475BCHEc.655A= (p.Ser219=)
c.107+6935A= (n.107+6935A=)
c.778A= (p.Ser260=)
n.159+6935A=
n.822A=
n.110+6935A=
n.773A=
3g.165830380T>ACA355112355BCHEc.654A>T (p.Lys218Asn)
c.107+6934A>T (n.107+6934A>T)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.159+6934A>T
n.821A>T
n.110+6934A>T
n.772A>T
3g.165830380T>CCA436968854BCHEc.654A>G (p.Lys218=)
c.107+6934A>G (n.107+6934A>G)
c.777A>G (p.Lys259=)
n.159+6934A>G
n.821A>G
n.110+6934A>G
n.772A>G
3g.165830380T>GCA355112356BCHEc.654A>C (p.Lys218Asn)
c.107+6934A>C (n.107+6934A>C)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
n.159+6934A>C
n.821A>C
n.110+6934A>C
n.772A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830380T=CA1417760478BCHEc.654A= (p.Lys218=)
c.107+6934A= (n.107+6934A=)
c.777A= (p.Lys259=)
n.159+6934A=
n.821A=
n.110+6934A=
n.772A=
3g.165830381T>ACA355112358BCHEc.653A>T (p.Lys218Ile)
c.107+6933A>T (n.107+6933A>T)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.159+6933A>T
n.820A>T
n.110+6933A>T
n.771A>T
3g.165830381T>CCA2692455BCHEc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.107+6933A>G (n.107+6933A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.159+6933A>G
n.820A>G
n.110+6933A>G
n.771A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830381T>GCA355112357BCHEc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.107+6933A>C (n.107+6933A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.159+6933A>C
n.820A>C
n.110+6933A>C
n.771A>C
3g.165830381T=CA1417760480BCHEc.653A= (p.Lys218=)
c.107+6933A= (n.107+6933A=)
c.776A= (p.Lys259=)
n.159+6933A=
n.820A=
n.110+6933A=
n.771A=
3g.165830382T>ACA355112359BCHEc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.107+6932A>T (n.107+6932A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.159+6932A>T
n.819A>T
n.110+6932A>T
n.770A>T
3g.165830382T>CCA355112360BCHEc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.107+6932A>G (n.107+6932A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.159+6932A>G
n.819A>G
n.110+6932A>G
n.770A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830382T>GCA355112361BCHEc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.107+6932A>C (n.107+6932A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.159+6932A>C
n.819A>C
n.110+6932A>C
n.770A>C
3g.165830382T=CA1417760482BCHEc.652A= (p.Lys218=)
c.107+6932A= (n.107+6932A=)
c.775A= (p.Lys259=)
n.159+6932A=
n.819A=
n.110+6932A=
n.770A=
3g.165830383A>CCA436968861BCHEc.651T>G (p.Pro217=)
c.107+6931T>G (n.107+6931T>G)
c.774T>G (p.Pro258=)
n.159+6931T>G
n.818T>G
n.110+6931T>G
n.769T>G
 gnomAD v4
3g.165830383A>GCA436968862BCHEc.651T>C (p.Pro217=)
c.107+6931T>C (n.107+6931T>C)
c.774T>C (p.Pro258=)
n.159+6931T>C
n.818T>C
n.110+6931T>C
n.769T>C
3g.165830383A>TCA436968863BCHEc.651T>A (p.Pro217=)
c.107+6931T>A (n.107+6931T>A)
c.774T>A (p.Pro258=)
n.159+6931T>A
n.818T>A
n.110+6931T>A
n.769T>A
3g.165830384G>ACA355112362BCHEc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.107+6930C>T (n.107+6930C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.159+6930C>T
n.817C>T
n.110+6930C>T
n.768C>T
3g.165830384G>CCA355112363BCHEc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.107+6930C>G (n.107+6930C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.159+6930C>G
n.817C>G
n.110+6930C>G
n.768C>G
3g.165830384G>TCA355112364BCHEc.650C>A (p.Pro217His)
c.107+6930C>A (n.107+6930C>A)
c.773C>A (p.Pro258His)
n.159+6930C>A
n.817C>A
n.110+6930C>A
n.768C>A
3g.165830385G>ACA355112365BCHEc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.107+6929C>T (n.107+6929C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.159+6929C>T
n.816C>T
n.110+6929C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830385G>CCA355112367BCHEc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.107+6929C>G (n.107+6929C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.159+6929C>G
n.816C>G
n.110+6929C>G
n.767C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830385G=CA1417760484BCHEc.649C= (p.Pro217=)
c.107+6929C= (n.107+6929C=)
c.772C= (p.Pro258=)
n.159+6929C=
n.816C=
n.110+6929C=
n.767C=
3g.165830385G>TCA355112366BCHEc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.107+6929C>A (n.107+6929C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.159+6929C>A
n.816C>A
n.110+6929C>A
n.767C>A
 gnomAD v4
3g.165830386A>CCA355112368BCHEc.648T>G (p.Asn216Lys)
c.107+6928T>G (n.107+6928T>G)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.159+6928T>G
n.815T>G
n.110+6928T>G
n.766T>G
3g.165830386A>GCA436968876BCHEc.648T>C (p.Asn216=)
c.107+6928T>C (n.107+6928T>C)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.159+6928T>C
n.815T>C
n.110+6928T>C
n.766T>C
3g.165830386A>TCA355112369BCHEc.648T>A (p.Asn216Lys)
c.107+6928T>A (n.107+6928T>A)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.159+6928T>A
n.815T>A
n.110+6928T>A
n.766T>A
3g.165830387T>ACA355112370BCHEc.647A>T (p.Asn216Ile)
c.107+6927A>T (n.107+6927A>T)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.159+6927A>T
n.814A>T
n.110+6927A>T
n.765A>T
3g.165830387T>CCA355112371BCHEc.647A>G (p.Asn216Ser)
c.107+6927A>G (n.107+6927A>G)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.159+6927A>G
n.814A>G
n.110+6927A>G
n.765A>G
3g.165830387T>GCA355112372BCHEc.647A>C (p.Asn216Thr)
c.107+6927A>C (n.107+6927A>C)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.159+6927A>C
n.814A>C
n.110+6927A>C
n.765A>C
3g.165830388T>ACA355112373BCHEc.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.107+6926A>T (n.107+6926A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.159+6926A>T
n.813A>T
n.110+6926A>T
n.764A>T
3g.165830388T>CCA355112374BCHEc.646A>G (p.Asn216Asp)
c.107+6926A>G (n.107+6926A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.159+6926A>G
n.813A>G
n.110+6926A>G
n.764A>G
3g.165830388T>GCA355112375BCHEc.646A>C (p.Asn216His)
c.107+6926A>C (n.107+6926A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.159+6926A>C
n.813A>C
n.110+6926A>C
n.764A>C
3g.165830389T>ACA436968880BCHEc.645A>T (p.Gly215=)
c.107+6925A>T (n.107+6925A>T)
c.768A>T (p.Gly256=)
n.159+6925A>T
n.812A>T
n.110+6925A>T
n.763A>T
3g.165830389T>CCA436968882BCHEc.645A>G (p.Gly215=)
c.107+6925A>G (n.107+6925A>G)
c.768A>G (p.Gly256=)
n.159+6925A>G
n.812A>G
n.110+6925A>G
n.763A>G
 COSMIC
3g.165830389T>GCA436968885BCHEc.645A>C (p.Gly215=)
c.107+6925A>C (n.107+6925A>C)
c.768A>C (p.Gly256=)
n.159+6925A>C
n.812A>C
n.110+6925A>C
n.763A>C
 gnomAD v4
3g.165830390C>ACA355112376BCHEc.644G>T (p.Gly215Val)
c.107+6924G>T (n.107+6924G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.159+6924G>T
n.811G>T
n.110+6924G>T
n.762G>T
3g.165830390C>GCA355112377BCHEc.644G>C (p.Gly215Ala)
c.107+6924G>C (n.107+6924G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.159+6924G>C
n.811G>C
n.110+6924G>C
n.762G>C
3g.165830390C>TCA355112378BCHEc.644G>A (p.Gly215Glu)
c.107+6924G>A (n.107+6924G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.159+6924G>A
n.811G>A
n.110+6924G>A
n.762G>A
 gnomAD v4
3g.165830391C>ACA355112380BCHEc.643G>T (p.Gly215Ter)
c.107+6923G>T (n.107+6923G>T)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.159+6923G>T
n.810G>T
n.110+6923G>T
n.761G>T
3g.165830391C=CA1417760489BCHEc.643G= (p.Gly215=)
c.107+6923G= (n.107+6923G=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.159+6923G=
n.810G=
n.110+6923G=
n.761G=
3g.165830391C>GCA355112379BCHEc.643G>C (p.Gly215Arg)
c.107+6923G>C (n.107+6923G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.159+6923G>C
n.810G>C
n.110+6923G>C
n.761G>C
3g.165830391C>TCA2692456BCHEc.643G>A (p.Gly215Arg)
c.107+6923G>A (n.107+6923G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.159+6923G>A
n.810G>A
n.110+6923G>A
n.761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830392A>CCA436968889BCHEc.642T>G (p.Gly214=)
c.107+6922T>G (n.107+6922T>G)
c.765T>G (p.Gly255=)
n.159+6922T>G
n.809T>G
n.110+6922T>G
n.760T>G
3g.165830392A>GCA436968891BCHEc.642T>C (p.Gly214=)
c.107+6922T>C (n.107+6922T>C)
c.765T>C (p.Gly255=)
n.159+6922T>C
n.809T>C
n.110+6922T>C
n.760T>C
3g.165830392A>TCA436968892BCHEc.642T>A (p.Gly214=)
c.107+6922T>A (n.107+6922T>A)
c.765T>A (p.Gly255=)
n.159+6922T>A
n.809T>A
n.110+6922T>A
n.760T>A
3g.165830393C>ACA355112381BCHEc.641G>T (p.Gly214Val)
c.107+6921G>T (n.107+6921G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.159+6921G>T
n.808G>T
n.110+6921G>T
n.759G>T
3g.165830393C>GCA355112383BCHEc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.107+6921G>C (n.107+6921G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.159+6921G>C
n.808G>C
n.110+6921G>C
n.759G>C
3g.165830393C>TCA355112382BCHEc.641G>A (p.Gly214Asp)
c.107+6921G>A (n.107+6921G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.159+6921G>A
n.808G>A
n.110+6921G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
3g.165830394C>ACA355112384BCHEc.640G>T (p.Gly214Cys)
c.107+6920G>T (n.107+6920G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.159+6920G>T
n.807G>T
n.110+6920G>T
n.758G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830394C=CA1417760496BCHEc.640G= (p.Gly214=)
c.107+6920G= (n.107+6920G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.159+6920G=
n.807G=
n.110+6920G=
n.758G=
3g.165830394C>GCA355112385BCHEc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.107+6920G>C (n.107+6920G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.159+6920G>C
n.807G>C
n.110+6920G>C
n.758G>C
3g.165830394C>TCA2692457BCHEc.640G>A (p.Gly214Ser)
c.107+6920G>A (n.107+6920G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.159+6920G>A
n.807G>A
n.110+6920G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830394_165830395delinsCACA1417760498BCHEc.639_640delinsTG (p.Phe213=)
c.107+6919_107+6920delinsTG (n.107+6919_107+6920delinsTG)
c.762_763delinsTG (p.Phe254=)
n.159+6919_159+6920delinsTG
n.806_807delinsTG
n.110+6919_110+6920delinsTG
n.757_758delinsTG
3g.165830395_165830400delCA2668432402BCHEc.635_640del (p.Ala212_Phe213del)
c.107+6915_107+6920del (n.107+6915_107+6920del)
c.758_763del (p.Ala253_Phe254del)
n.159+6915_159+6920del
n.802_807del
n.110+6915_110+6920del
n.753_758del
 gnomAD v4
3g.165830395A>CCA355112386BCHEc.639T>G (p.Phe213Leu)
c.107+6919T>G (n.107+6919T>G)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
n.159+6919T>G
n.806T>G
n.110+6919T>G
n.757T>G
3g.165830395A>GCA436968896BCHEc.639T>C (p.Phe213=)
c.107+6919T>C (n.107+6919T>C)
c.762T>C (p.Phe254=)
n.159+6919T>C
n.806T>C
n.110+6919T>C
n.757T>C
3g.165830395A>TCA355112387BCHEc.639T>A (p.Phe213Leu)
c.107+6919T>A (n.107+6919T>A)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
n.159+6919T>A
n.806T>A
n.110+6919T>A
n.757T>A
3g.165830397delCA1417760501BCHEc.639del (p.Phe213LeufsTer8)
c.107+6919del (n.107+6919del)
c.762del (p.Phe254LeufsTer8)
n.159+6919del
n.806del
n.110+6919del
n.757del
 dbSNP
3g.165830396A=CA1417760505BCHEc.638T= (p.Phe213=)
c.107+6918T= (n.107+6918T=)
c.761T= (p.Phe254=)
n.159+6918T=
n.805T=
n.110+6918T=
n.756T=
3g.165830396A>CCA355112388BCHEc.638T>G (p.Phe213Cys)
c.107+6918T>G (n.107+6918T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.159+6918T>G
n.805T>G
n.110+6918T>G
n.756T>G
3g.165830396A>GCA2692458BCHEc.638T>C (p.Phe213Ser)
c.107+6918T>C (n.107+6918T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.159+6918T>C
n.805T>C
n.110+6918T>C
n.756T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830396A>TCA355112389BCHEc.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.107+6918T>A (n.107+6918T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.159+6918T>A
n.805T>A
n.110+6918T>A
n.756T>A
3g.165830397A>CCA355112392BCHEc.637T>G (p.Phe213Val)
c.107+6917T>G (n.107+6917T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.159+6917T>G
n.804T>G
n.110+6917T>G
n.755T>G
3g.165830397A>GCA355112391BCHEc.637T>C (p.Phe213Leu)
c.107+6917T>C (n.107+6917T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.159+6917T>C
n.804T>C
n.110+6917T>C
n.755T>C
3g.165830397A>TCA355112390BCHEc.637T>A (p.Phe213Ile)
c.107+6917T>A (n.107+6917T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.159+6917T>A
n.804T>A
n.110+6917T>A
n.755T>A
3g.165830398G>ACA436968899BCHEc.636C>T (p.Ala212=)
c.107+6916C>T (n.107+6916C>T)
c.759C>T (p.Ala253=)
n.159+6916C>T
n.803C>T
n.110+6916C>T
n.754C>T
3g.165830398G>CCA436968901BCHEc.636C>G (p.Ala212=)
c.107+6916C>G (n.107+6916C>G)
c.759C>G (p.Ala253=)
n.159+6916C>G
n.803C>G
n.110+6916C>G
n.754C>G
3g.165830398G>TCA436968902BCHEc.636C>A (p.Ala212=)
c.107+6916C>A (n.107+6916C>A)
c.759C>A (p.Ala253=)
n.159+6916C>A
n.803C>A
n.110+6916C>A
n.754C>A
3g.165830399G>ACA2692459BCHEc.635C>T (p.Ala212Val)
c.107+6915C>T (n.107+6915C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.159+6915C>T
n.802C>T
n.110+6915C>T
n.753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830399G>CCA355112393BCHEc.635C>G (p.Ala212Gly)
c.107+6915C>G (n.107+6915C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.159+6915C>G
n.802C>G
n.110+6915C>G
n.753C>G
3g.165830399G=CA1417760508BCHEc.635C= (p.Ala212=)
c.107+6915C= (n.107+6915C=)
c.758C= (p.Ala253=)
n.159+6915C=
n.802C=
n.110+6915C=
n.753C=
3g.165830399G>TCA355112394BCHEc.635C>A (p.Ala212Asp)
c.107+6915C>A (n.107+6915C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.159+6915C>A
n.802C>A
n.110+6915C>A
n.753C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830400C>ACA355112395BCHEc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.107+6914G>T (n.107+6914G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.159+6914G>T
n.801G>T
n.110+6914G>T
n.752G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830400C>GCA355112396BCHEc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.107+6914G>C (n.107+6914G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.159+6914G>C
n.801G>C
n.110+6914G>C
n.752G>C
3g.165830400C>TCA355112397BCHEc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.107+6914G>A (n.107+6914G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.159+6914G>A
n.801G>A
n.110+6914G>A
n.752G>A
3g.165830401T>ACA436968910BCHEc.633A>T (p.Ala211=)
c.107+6913A>T (n.107+6913A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.159+6913A>T
n.800A>T
n.110+6913A>T
n.751A>T
3g.165830401T>CCA436968911BCHEc.633A>G (p.Ala211=)
c.107+6913A>G (n.107+6913A>G)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.159+6913A>G
n.800A>G
n.110+6913A>G
n.751A>G
 gnomAD v4
3g.165830401T>GCA436968912BCHEc.633A>C (p.Ala211=)
c.107+6913A>C (n.107+6913A>C)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.159+6913A>C
n.800A>C
n.110+6913A>C
n.751A>C
3g.165830402G>ACA355112399BCHEc.632C>T (p.Ala211Val)
c.107+6912C>T (n.107+6912C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.159+6912C>T
n.799C>T
n.110+6912C>T
n.750C>T
 gnomAD v4
3g.165830402G>CCA2692460BCHEc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.107+6912C>G (n.107+6912C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.159+6912C>G
n.799C>G
n.110+6912C>G
n.750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830402G=CA1417760510BCHEc.632C= (p.Ala211=)
c.107+6912C= (n.107+6912C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.159+6912C=
n.799C=
n.110+6912C=
n.750C=
3g.165830402G>TCA355112398BCHEc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.107+6912C>A (n.107+6912C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.159+6912C>A
n.799C>A
n.110+6912C>A
n.750C>A
3g.165830403C>ACA355112400BCHEc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.107+6911G>T (n.107+6911G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.159+6911G>T
n.798G>T
n.110+6911G>T
n.749G>T
3g.165830403C>GCA355112401BCHEc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.107+6911G>C (n.107+6911G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.159+6911G>C
n.798G>C
n.110+6911G>C
n.749G>C
3g.165830403C>TCA355112402BCHEc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.107+6911G>A (n.107+6911G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.159+6911G>A
n.798G>A
n.110+6911G>A
n.749G>A
 COSMIC
3g.165830404T>ACA436968920BCHEc.630A>T (p.Ile210=)
c.107+6910A>T (n.107+6910A>T)
c.753A>T (p.Ile251=)
n.159+6910A>T
n.797A>T
n.110+6910A>T
n.748A>T
3g.165830404T>CCA355112403BCHEc.630A>G (p.Ile210Met)
c.107+6910A>G (n.107+6910A>G)
c.753A>G (p.Ile251Met)
n.159+6910A>G
n.797A>G
n.110+6910A>G
n.748A>G
3g.165830404T>GCA436968924BCHEc.630A>C (p.Ile210=)
c.107+6910A>C (n.107+6910A>C)
c.753A>C (p.Ile251=)
n.159+6910A>C
n.797A>C
n.110+6910A>C
n.748A>C
3g.165830405A=CA1417760513BCHEc.629T= (p.Ile210=)
c.107+6909T= (n.107+6909T=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.159+6909T=
n.796T=
n.110+6909T=
n.747T=
3g.165830405A>CCA355112404BCHEc.629T>G (p.Ile210Arg)
c.107+6909T>G (n.107+6909T>G)
c.752T>G (p.Ile251Arg)
n.159+6909T>G
n.796T>G
n.110+6909T>G
n.747T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830405A>GCA355112405BCHEc.629T>C (p.Ile210Thr)
c.107+6909T>C (n.107+6909T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.159+6909T>C
n.796T>C
n.110+6909T>C
n.747T>C
 gnomAD v4
3g.165830405A>TCA355112406BCHEc.629T>A (p.Ile210Lys)
c.107+6909T>A (n.107+6909T>A)
c.752T>A (p.Ile251Lys)
n.159+6909T>A
n.796T>A
n.110+6909T>A
n.747T>A
3g.165830406T>ACA355112407BCHEc.628A>T (p.Ile210Leu)
c.107+6908A>T (n.107+6908A>T)
c.751A>T (p.Ile251Leu)
n.159+6908A>T
n.795A>T
n.110+6908A>T
n.746A>T
 gnomAD v4
3g.165830406T>CCA355112408BCHEc.628A>G (p.Ile210Val)
c.107+6908A>G (n.107+6908A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.159+6908A>G
n.795A>G
n.110+6908A>G
n.746A>G
 gnomAD v4
3g.165830406T>GCA355112409BCHEc.628A>C (p.Ile210Leu)
c.107+6908A>C (n.107+6908A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.159+6908A>C
n.795A>C
n.110+6908A>C
n.746A>C
3g.165830407A=CA1417760516BCHEc.627T= (p.Asn209=)
c.107+6907T= (n.107+6907T=)
c.750T= (p.Asn250=)
n.159+6907T=
n.794T=
n.110+6907T=
n.745T=
3g.165830407A>CCA87410348BCHEc.627T>G (p.Asn209Lys)
c.107+6907T>G (n.107+6907T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
n.159+6907T>G
n.794T>G
n.110+6907T>G
n.745T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830407A>GCA436968931BCHEc.627T>C (p.Asn209=)
c.107+6907T>C (n.107+6907T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
n.159+6907T>C
n.794T>C
n.110+6907T>C
n.745T>C
3g.165830407A>TCA355112410BCHEc.627T>A (p.Asn209Lys)
c.107+6907T>A (n.107+6907T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
n.159+6907T>A
n.794T>A
n.110+6907T>A
n.745T>A
3g.165830408T>ACA355112413BCHEc.626A>T (p.Asn209Ile)
c.107+6906A>T (n.107+6906A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.159+6906A>T
n.793A>T
n.110+6906A>T
n.744A>T
3g.165830408T>CCA355112411BCHEc.626A>G (p.Asn209Ser)
c.107+6906A>G (n.107+6906A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.159+6906A>G
n.793A>G
n.110+6906A>G
n.744A>G
3g.165830408T>GCA355112412BCHEc.626A>C (p.Asn209Thr)
c.107+6906A>C (n.107+6906A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.159+6906A>C
n.793A>C
n.110+6906A>C
n.744A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830408T=CA1417760523BCHEc.626A= (p.Asn209=)
c.107+6906A= (n.107+6906A=)
c.749A= (p.Asn250=)
n.159+6906A=
n.793A=
n.110+6906A=
n.744A=
3g.165830414dupCA2692461BCHEc.626dup (p.Asn209LysfsTer10)
c.107+6906dup (n.107+6906dup)
c.749dup (p.Asn250LysfsTer10)
n.159+6906dup
n.793dup
n.110+6906dup
n.744dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830414delCA436968937BCHEc.626del (p.Asn209IlefsTer2)
c.107+6906del (n.107+6906del)
c.749del (p.Asn250IlefsTer2)
n.159+6906del
n.793del
n.110+6906del
n.744del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830409T>ACA355112414BCHEc.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.107+6905A>T (n.107+6905A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.159+6905A>T
n.792A>T
n.110+6905A>T
n.743A>T
 COSMIC
3g.165830409T>CCA355112415BCHEc.625A>G (p.Asn209Asp)
c.107+6905A>G (n.107+6905A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.159+6905A>G
n.792A>G
n.110+6905A>G
n.743A>G
3g.165830409T>GCA355112416BCHEc.625A>C (p.Asn209His)
c.107+6905A>C (n.107+6905A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
n.159+6905A>C
n.792A>C
n.110+6905A>C
n.743A>C
3g.165830410T>ACA355112417BCHEc.624A>T (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>T (n.107+6904A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>T
n.791A>T
n.110+6904A>T
n.742A>T
3g.165830410T>CCA436968938BCHEc.624A>G (p.Lys208=)
c.107+6904A>G (n.107+6904A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
n.159+6904A>G
n.791A>G
n.110+6904A>G
n.742A>G
3g.165830410T>GCA355112418BCHEc.624A>C (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>C (n.107+6904A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>C
n.791A>C
n.110+6904A>C
n.742A>C
3g.165830411T>ACA355112421BCHEc.623A>T (p.Lys208Ile)
c.107+6903A>T (n.107+6903A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.159+6903A>T
n.790A>T
n.110+6903A>T
n.741A>T
3g.165830411T>CCA355112419BCHEc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.107+6903A>G (n.107+6903A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.159+6903A>G
n.790A>G
n.110+6903A>G
n.741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830411T>GCA355112420BCHEc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.107+6903A>C (n.107+6903A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.159+6903A>C
n.790A>C
n.110+6903A>C
n.741A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830411T=CA1417760529BCHEc.623A= (p.Lys208=)
c.107+6903A= (n.107+6903A=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.159+6903A=
n.790A=
n.110+6903A=
n.741A=
3g.165830412T>ACA355112422BCHEc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.107+6902A>T (n.107+6902A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.159+6902A>T
n.789A>T
n.110+6902A>T
n.740A>T
3g.165830412T>CCA355112423BCHEc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.107+6902A>G (n.107+6902A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.159+6902A>G
n.789A>G
n.110+6902A>G
n.740A>G
3g.165830412T>GCA355112424BCHEc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.107+6902A>C (n.107+6902A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.159+6902A>C
n.789A>C
n.110+6902A>C
n.740A>C
3g.165830413T>ACA355112425BCHEc.621A>T (p.Gln207His)
c.107+6901A>T (n.107+6901A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
n.159+6901A>T
n.788A>T
n.110+6901A>T
n.739A>T
3g.165830413T>CCA436968943BCHEc.621A>G (p.Gln207=)
c.107+6901A>G (n.107+6901A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
n.159+6901A>G
n.788A>G
n.110+6901A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830413T>GCA355112426BCHEc.621A>C (p.Gln207His)
c.107+6901A>C (n.107+6901A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
n.159+6901A>C
n.788A>C
n.110+6901A>C
n.739A>C
3g.165830413T=CA1417760534BCHEc.621A= (p.Gln207=)
c.107+6901A= (n.107+6901A=)
c.744A= (p.Gln248=)
n.159+6901A=
n.788A=
n.110+6901A=
n.739A=
3g.165830414T>ACA355112428BCHEc.620A>T (p.Gln207Leu)
c.107+6900A>T (n.107+6900A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.159+6900A>T
n.787A>T
n.110+6900A>T
n.738A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830414T>CCA2692462BCHEc.620A>G (p.Gln207Arg)
c.107+6900A>G (n.107+6900A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.159+6900A>G
n.787A>G
n.110+6900A>G
n.738A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830414T>GCA355112427BCHEc.620A>C (p.Gln207Pro)
c.107+6900A>C (n.107+6900A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.159+6900A>C
n.787A>C
n.110+6900A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
3g.165830414T=CA1417760536BCHEc.620A= (p.Gln207=)
c.107+6900A= (n.107+6900A=)
c.743A= (p.Gln248=)
n.159+6900A=
n.787A=
n.110+6900A=
n.738A=
3g.165830415G>ACA16040924BCHEc.619C>T (p.Gln207Ter)
c.107+6899C>T (n.107+6899C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.159+6899C>T
n.786C>T
n.110+6899C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830415G>CCA355112429BCHEc.619C>G (p.Gln207Glu)
c.107+6899C>G (n.107+6899C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.159+6899C>G
n.786C>G
n.110+6899C>G
n.737C>G
3g.165830415G=CA1417760545BCHEc.619C= (p.Gln207=)
c.107+6899C= (n.107+6899C=)
c.742C= (p.Gln248=)
n.159+6899C=
n.786C=
n.110+6899C=
n.737C=
3g.165830415G>TCA355112430BCHEc.619C>A (p.Gln207Lys)
c.107+6899C>A (n.107+6899C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.159+6899C>A
n.786C>A
n.110+6899C>A
n.737C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830415_165830416delinsGACA1417760540BCHEc.618_619delinsTC (p.Val206=)
c.107+6898_107+6899delinsTC (n.107+6898_107+6899delinsTC)
c.741_742delinsTC (p.Val247=)
n.159+6898_159+6899delinsTC
n.785_786delinsTC
n.110+6898_110+6899delinsTC
n.736_737delinsTC

Number of alleles fetched