Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830120_165830126delCA2668411245BCHEc.910_916del (p.Glu304LeufsTer11)
c.107+7190_107+7196del (n.107+7190_107+7196del)
c.1033_1039del (p.Glu345LeufsTer11)
n.159+7190_159+7196del
n.1077_1083del
n.110+7190_110+7196del
n.1028_1034del
 gnomAD v4
3g.165830126T>ACA355111814BCHEc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.107+7188A>T (n.107+7188A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.159+7188A>T
n.1075A>T
n.110+7188A>T
n.1026A>T
3g.165830126T>CCA355111816BCHEc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.107+7188A>G (n.107+7188A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.159+7188A>G
n.1075A>G
n.110+7188A>G
n.1026A>G
3g.165830126T>GCA355111815BCHEc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.107+7188A>C (n.107+7188A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.159+7188A>C
n.1075A>C
n.110+7188A>C
n.1026A>C
3g.165830127T>ACA355111817BCHEc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.107+7187A>T (n.107+7187A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.159+7187A>T
n.1074A>T
n.110+7187A>T
n.1025A>T
3g.165830127T>CCA355111818BCHEc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.107+7187A>G (n.107+7187A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.159+7187A>G
n.1074A>G
n.110+7187A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
3g.165830127T>GCA355111819BCHEc.907A>C (p.Asn303His)
c.107+7187A>C (n.107+7187A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.159+7187A>C
n.1074A>C
n.110+7187A>C
n.1025A>C
 gnomAD v4
3g.165830128C>ACA436968905BCHEc.906G>T (p.Leu302=)
c.107+7186G>T (n.107+7186G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.159+7186G>T
n.1073G>T
n.110+7186G>T
n.1024G>T
3g.165830128C>GCA436968906BCHEc.906G>C (p.Leu302=)
c.107+7186G>C (n.107+7186G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.159+7186G>C
n.1073G>C
n.110+7186G>C
n.1024G>C
3g.165830128C>TCA436968908BCHEc.906G>A (p.Leu302=)
c.107+7186G>A (n.107+7186G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.159+7186G>A
n.1073G>A
n.110+7186G>A
n.1024G>A
 gnomAD v4
3g.165830129A=CA1417760016BCHEc.905T= (p.Leu302=)
c.107+7185T= (n.107+7185T=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.159+7185T=
n.1072T=
n.110+7185T=
n.1023T=
3g.165830129A>CCA355111820BCHEc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.107+7185T>G (n.107+7185T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.159+7185T>G
n.1072T>G
n.110+7185T>G
n.1023T>G
3g.165830129A>GCA87410331BCHEc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.107+7185T>C (n.107+7185T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.159+7185T>C
n.1072T>C
n.110+7185T>C
n.1023T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830129A>TCA355111821BCHEc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.107+7185T>A (n.107+7185T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.159+7185T>A
n.1072T>A
n.110+7185T>A
n.1023T>A
3g.165830130G>ACA436968909BCHEc.904C>T (p.Leu302=)
c.107+7184C>T (n.107+7184C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.159+7184C>T
n.1071C>T
n.110+7184C>T
n.1022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830130G>CCA355111822BCHEc.904C>G (p.Leu302Val)
c.107+7184C>G (n.107+7184C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.159+7184C>G
n.1071C>G
n.110+7184C>G
n.1022C>G
3g.165830130G=CA1417760019BCHEc.904C= (p.Leu302=)
c.107+7184C= (n.107+7184C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.159+7184C=
n.1071C=
n.110+7184C=
n.1022C=
3g.165830130G>TCA355111823BCHEc.904C>A (p.Leu302Met)
c.107+7184C>A (n.107+7184C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.159+7184C>A
n.1071C>A
n.110+7184C>A
n.1022C>A
3g.165830131A>CCA436968915BCHEc.903T>G (p.Leu301=)
c.107+7183T>G (n.107+7183T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.159+7183T>G
n.1070T>G
n.110+7183T>G
n.1021T>G
3g.165830131A>GCA436968917BCHEc.903T>C (p.Leu301=)
c.107+7183T>C (n.107+7183T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.159+7183T>C
n.1070T>C
n.110+7183T>C
n.1021T>C
3g.165830131A>TCA436968913BCHEc.903T>A (p.Leu301=)
c.107+7183T>A (n.107+7183T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.159+7183T>A
n.1070T>A
n.110+7183T>A
n.1021T>A
3g.165830132A>CCA355111824BCHEc.902T>G (p.Leu301Arg)
c.107+7182T>G (n.107+7182T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.159+7182T>G
n.1069T>G
n.110+7182T>G
n.1020T>G
3g.165830132A>GCA355111825BCHEc.902T>C (p.Leu301Pro)
c.107+7182T>C (n.107+7182T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.159+7182T>C
n.1069T>C
n.110+7182T>C
n.1020T>C
3g.165830132A>TCA355111826BCHEc.902T>A (p.Leu301His)
c.107+7182T>A (n.107+7182T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.159+7182T>A
n.1069T>A
n.110+7182T>A
n.1020T>A
3g.165830133G>ACA355111827BCHEc.901C>T (p.Leu301Phe)
c.107+7181C>T (n.107+7181C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.159+7181C>T
n.1068C>T
n.110+7181C>T
n.1019C>T
3g.165830133G>CCA355111829BCHEc.901C>G (p.Leu301Val)
c.107+7181C>G (n.107+7181C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.159+7181C>G
n.1068C>G
n.110+7181C>G
n.1019C>G
3g.165830133G>TCA355111828BCHEc.901C>A (p.Leu301Ile)
c.107+7181C>A (n.107+7181C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.159+7181C>A
n.1068C>A
n.110+7181C>A
n.1019C>A
 COSMIC
3g.165830134A>CCA355111830BCHEc.900T>G (p.Ile300Met)
c.107+7180T>G (n.107+7180T>G)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.159+7180T>G
n.1067T>G
n.110+7180T>G
n.1018T>G
3g.165830134A>GCA436968925BCHEc.900T>C (p.Ile300=)
c.107+7180T>C (n.107+7180T>C)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.159+7180T>C
n.1067T>C
n.110+7180T>C
n.1018T>C
3g.165830134A>TCA436968926BCHEc.900T>A (p.Ile300=)
c.107+7180T>A (n.107+7180T>A)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.159+7180T>A
n.1067T>A
n.110+7180T>A
n.1018T>A
3g.165830135A=CA1417760023BCHEc.899T= (p.Ile300=)
c.107+7179T= (n.107+7179T=)
c.1022T= (p.Ile341=)
n.159+7179T=
n.1066T=
n.110+7179T=
n.1017T=
3g.165830135A>CCA355111831BCHEc.899T>G (p.Ile300Ser)
c.107+7179T>G (n.107+7179T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.159+7179T>G
n.1066T>G
n.110+7179T>G
n.1017T>G
3g.165830135A>GCA355111832BCHEc.899T>C (p.Ile300Thr)
c.107+7179T>C (n.107+7179T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.159+7179T>C
n.1066T>C
n.110+7179T>C
n.1017T>C
3g.165830135A>TCA355111833BCHEc.899T>A (p.Ile300Asn)
c.107+7179T>A (n.107+7179T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.159+7179T>A
n.1066T>A
n.110+7179T>A
n.1017T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830136T>ACA355111834BCHEc.898A>T (p.Ile300Phe)
c.107+7178A>T (n.107+7178A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.159+7178A>T
n.1065A>T
n.110+7178A>T
n.1016A>T
3g.165830136T>CCA355111835BCHEc.898A>G (p.Ile300Val)
c.107+7178A>G (n.107+7178A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.159+7178A>G
n.1065A>G
n.110+7178A>G
n.1016A>G
 gnomAD v4
3g.165830136T>GCA355111836BCHEc.898A>C (p.Ile300Leu)
c.107+7178A>C (n.107+7178A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.159+7178A>C
n.1065A>C
n.110+7178A>C
n.1016A>C
3g.165830137T>ACA87410332BCHEc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>T (n.107+7177A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>T
n.1064A>T
n.110+7177A>T
n.1015A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830137T>CCA436968930BCHEc.897A>G (p.Glu299=)
c.107+7177A>G (n.107+7177A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.159+7177A>G
n.1064A>G
n.110+7177A>G
n.1015A>G
3g.165830137T>GCA355111837BCHEc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>C (n.107+7177A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>C
n.1064A>C
n.110+7177A>C
n.1015A>C
3g.165830137T=CA1417760025BCHEc.897A= (p.Glu299=)
c.107+7177A= (n.107+7177A=)
c.1020A= (p.Glu340=)
n.159+7177A=
n.1064A=
n.110+7177A=
n.1015A=
3g.165830138T>ACA355111839BCHEc.896A>T (p.Glu299Val)
c.107+7176A>T (n.107+7176A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.159+7176A>T
n.1063A>T
n.110+7176A>T
n.1014A>T
3g.165830138T>CCA355111840BCHEc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.107+7176A>G (n.107+7176A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.159+7176A>G
n.1063A>G
n.110+7176A>G
n.1014A>G
3g.165830138T>GCA355111838BCHEc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.107+7176A>C (n.107+7176A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.159+7176A>C
n.1063A>C
n.110+7176A>C
n.1014A>C
3g.165830139C>ACA2692408BCHEc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.107+7175G>T (n.107+7175G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.159+7175G>T
n.1062G>T
n.110+7175G>T
n.1013G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830139C=CA1417760032BCHEc.895G= (p.Glu299=)
c.107+7175G= (n.107+7175G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.159+7175G=
n.1062G=
n.110+7175G=
n.1013G=
3g.165830139C>GCA355111841BCHEc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.107+7175G>C (n.107+7175G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.159+7175G>C
n.1062G>C
n.110+7175G>C
n.1013G>C
3g.165830139C>TCA355111842BCHEc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.107+7175G>A (n.107+7175G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.159+7175G>A
n.1062G>A
n.110+7175G>A
n.1013G>A
 COSMIC
3g.165830140T>ACA355111843BCHEc.894A>T (p.Gln298His)
c.107+7174A>T (n.107+7174A>T)
c.1017A>T (p.Gln339His)
n.159+7174A>T
n.1061A>T
n.110+7174A>T
n.1012A>T
3g.165830140T>CCA2692409BCHEc.894A>G (p.Gln298=)
c.107+7174A>G (n.107+7174A>G)
c.1017A>G (p.Gln339=)
n.159+7174A>G
n.1061A>G
n.110+7174A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830140T>GCA355111844BCHEc.894A>C (p.Gln298His)
c.107+7174A>C (n.107+7174A>C)
c.1017A>C (p.Gln339His)
n.159+7174A>C
n.1061A>C
n.110+7174A>C
n.1012A>C
 COSMIC
3g.165830140T=CA1417760038BCHEc.894A= (p.Gln298=)
c.107+7174A= (n.107+7174A=)
c.1017A= (p.Gln339=)
n.159+7174A=
n.1061A=
n.110+7174A=
n.1012A=
3g.165830141T>ACA355111845BCHEc.893A>T (p.Gln298Leu)
c.107+7173A>T (n.107+7173A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.159+7173A>T
n.1060A>T
n.110+7173A>T
n.1011A>T
3g.165830141T>CCA355111846BCHEc.893A>G (p.Gln298Arg)
c.107+7173A>G (n.107+7173A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.159+7173A>G
n.1060A>G
n.110+7173A>G
n.1011A>G
3g.165830141T>GCA355111847BCHEc.893A>C (p.Gln298Pro)
c.107+7173A>C (n.107+7173A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.159+7173A>C
n.1060A>C
n.110+7173A>C
n.1011A>C
3g.165830141_165830142delinsTGCA1417760040BCHEc.892_893delinsCA (p.Gln298=)
c.107+7172_107+7173delinsCA (n.107+7172_107+7173delinsCA)
c.1015_1016delinsCA (p.Gln339=)
n.159+7172_159+7173delinsCA
n.1059_1060delinsCA
n.110+7172_110+7173delinsCA
n.1010_1011delinsCA
3g.165830142G>ACA355111848BCHEc.892C>T (p.Gln298Ter)
c.107+7172C>T (n.107+7172C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.159+7172C>T
n.1059C>T
n.110+7172C>T
n.1010C>T
 dbSNP COSMIC
3g.165830142G>CCA355111849BCHEc.892C>G (p.Gln298Glu)
c.107+7172C>G (n.107+7172C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.159+7172C>G
n.1059C>G
n.110+7172C>G
n.1010C>G
 COSMIC
3g.165830142G>TCA355111850BCHEc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.107+7172C>A (n.107+7172C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.159+7172C>A
n.1059C>A
n.110+7172C>A
n.1010C>A
3g.165830145delCA917057088BCHEc.892del (p.Gln298LysfsTer5)
c.107+7172del (n.107+7172del)
c.1015del (p.Gln339LysfsTer5)
n.159+7172del
n.1059del
n.110+7172del
n.1010del
 dbSNP
3g.165830143G>ACA436968939BCHEc.891C>T (p.Pro297=)
c.107+7171C>T (n.107+7171C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.159+7171C>T
n.1058C>T
n.110+7171C>T
n.1009C>T
3g.165830143G>CCA436968940BCHEc.891C>G (p.Pro297=)
c.107+7171C>G (n.107+7171C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.159+7171C>G
n.1058C>G
n.110+7171C>G
n.1009C>G
3g.165830143G>TCA436968941BCHEc.891C>A (p.Pro297=)
c.107+7171C>A (n.107+7171C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.159+7171C>A
n.1058C>A
n.110+7171C>A
n.1009C>A
3g.165830144G>ACA355111853BCHEc.890C>T (p.Pro297Leu)
c.107+7170C>T (n.107+7170C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.159+7170C>T
n.1057C>T
n.110+7170C>T
n.1008C>T
3g.165830144G>CCA355111851BCHEc.890C>G (p.Pro297Arg)
c.107+7170C>G (n.107+7170C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.159+7170C>G
n.1057C>G
n.110+7170C>G
n.1008C>G
3g.165830144G>TCA355111852BCHEc.890C>A (p.Pro297His)
c.107+7170C>A (n.107+7170C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.159+7170C>A
n.1057C>A
n.110+7170C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
3g.165830145G>ACA87410333BCHEc.889C>T (p.Pro297Ser)
c.107+7169C>T (n.107+7169C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.159+7169C>T
n.1056C>T
n.110+7169C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830145G>CCA355111854BCHEc.889C>G (p.Pro297Ala)
c.107+7169C>G (n.107+7169C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.159+7169C>G
n.1056C>G
n.110+7169C>G
n.1007C>G
3g.165830145G=CA1417760044BCHEc.889C= (p.Pro297=)
c.107+7169C= (n.107+7169C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.159+7169C=
n.1056C=
n.110+7169C=
n.1007C=
3g.165830145G>TCA355111855BCHEc.889C>A (p.Pro297Thr)
c.107+7169C>A (n.107+7169C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.159+7169C>A
n.1056C>A
n.110+7169C>A
n.1007C>A
3g.165830146A>CCA355111856BCHEc.888T>G (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>G (n.107+7168T>G)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>G
n.1055T>G
n.110+7168T>G
n.1006T>G
3g.165830146A>GCA436968947BCHEc.888T>C (p.Asp296=)
c.107+7168T>C (n.107+7168T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
n.159+7168T>C
n.1055T>C
n.110+7168T>C
n.1006T>C
3g.165830146A>TCA355111857BCHEc.888T>A (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>A (n.107+7168T>A)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>A
n.1055T>A
n.110+7168T>A
n.1006T>A
 gnomAD v4
3g.165830147T>ACA355111858BCHEc.887A>T (p.Asp296Val)
c.107+7167A>T (n.107+7167A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.159+7167A>T
n.1054A>T
n.110+7167A>T
n.1005A>T
3g.165830147T>CCA355111859BCHEc.887A>G (p.Asp296Gly)
c.107+7167A>G (n.107+7167A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.159+7167A>G
n.1054A>G
n.110+7167A>G
n.1005A>G
3g.165830147T>GCA355111860BCHEc.887A>C (p.Asp296Ala)
c.107+7167A>C (n.107+7167A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.159+7167A>C
n.1054A>C
n.110+7167A>C
n.1005A>C
3g.165830148C>ACA355111861BCHEc.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.107+7166G>T (n.107+7166G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.159+7166G>T
n.1053G>T
n.110+7166G>T
n.1004G>T
 COSMIC
3g.165830148C>GCA355111862BCHEc.886G>C (p.Asp296His)
c.107+7166G>C (n.107+7166G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.159+7166G>C
n.1053G>C
n.110+7166G>C
n.1004G>C
 COSMIC
3g.165830148C>TCA355111863BCHEc.886G>A (p.Asp296Asn)
c.107+7166G>A (n.107+7166G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.159+7166G>A
n.1053G>A
n.110+7166G>A
n.1004G>A
3g.165830149T>ACA355111864BCHEc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>T (n.107+7165A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>T
n.1052A>T
n.110+7165A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
3g.165830149T>CCA436968955BCHEc.885A>G (p.Lys295=)
c.107+7165A>G (n.107+7165A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.159+7165A>G
n.1052A>G
n.110+7165A>G
n.1003A>G
 dbSNP
3g.165830149T>GCA355111865BCHEc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>C (n.107+7165A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>C
n.1052A>C
n.110+7165A>C
n.1003A>C
3g.165830150T>ACA355111867BCHEc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.107+7164A>T (n.107+7164A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.159+7164A>T
n.1051A>T
n.110+7164A>T
n.1002A>T
3g.165830150T>CCA2692410BCHEc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.107+7164A>G (n.107+7164A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.159+7164A>G
n.1051A>G
n.110+7164A>G
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830150T>GCA355111866BCHEc.884A>C (p.Lys295Thr)
c.107+7164A>C (n.107+7164A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.159+7164A>C
n.1051A>C
n.110+7164A>C
n.1002A>C
3g.165830150T=CA1417760049BCHEc.884A= (p.Lys295=)
c.107+7164A= (n.107+7164A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
n.159+7164A=
n.1051A=
n.110+7164A=
n.1002A=
3g.165830151T>ACA355111870BCHEc.883A>T (p.Lys295Ter)
c.107+7163A>T (n.107+7163A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.159+7163A>T
n.1050A>T
n.110+7163A>T
n.1001A>T
3g.165830151T>CCA355111868BCHEc.883A>G (p.Lys295Glu)
c.107+7163A>G (n.107+7163A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.159+7163A>G
n.1050A>G
n.110+7163A>G
n.1001A>G
3g.165830151T>GCA355111869BCHEc.883A>C (p.Lys295Gln)
c.107+7163A>C (n.107+7163A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.159+7163A>C
n.1050A>C
n.110+7163A>C
n.1001A>C
 dbSNP
3g.165830152A>CCA355111871BCHEc.882T>G (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>G (n.107+7162T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>G
n.1049T>G
n.110+7162T>G
n.1000T>G
3g.165830152A>GCA436968957BCHEc.882T>C (p.Asn294=)
c.107+7162T>C (n.107+7162T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.159+7162T>C
n.1049T>C
n.110+7162T>C
n.1000T>C
 gnomAD v4
3g.165830152A>TCA355111872BCHEc.882T>A (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>A (n.107+7162T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>A
n.1049T>A
n.110+7162T>A
n.1000T>A
3g.165830153T>ACA87410334BCHEc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.107+7161A>T (n.107+7161A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.159+7161A>T
n.1048A>T
n.110+7161A>T
n.999A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830153T>CCA355111873BCHEc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.107+7161A>G (n.107+7161A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.159+7161A>G
n.1048A>G
n.110+7161A>G
n.999A>G
 gnomAD v4
3g.165830153T>GCA355111874BCHEc.881A>C (p.Asn294Thr)
c.107+7161A>C (n.107+7161A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.159+7161A>C
n.1048A>C
n.110+7161A>C
n.999A>C
3g.165830153T=CA1417760051BCHEc.881A= (p.Asn294=)
c.107+7161A= (n.107+7161A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
n.159+7161A=
n.1048A=
n.110+7161A=
n.999A=
3g.165830154T>ACA2692411BCHEc.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.107+7160A>T (n.107+7160A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.159+7160A>T
n.1047A>T
n.110+7160A>T
n.998A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830154T>CCA355111875BCHEc.880A>G (p.Asn294Asp)
c.107+7160A>G (n.107+7160A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.159+7160A>G
n.1047A>G
n.110+7160A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830154T>GCA355111876BCHEc.880A>C (p.Asn294His)
c.107+7160A>C (n.107+7160A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.159+7160A>C
n.1047A>C
n.110+7160A>C
n.998A>C
3g.165830154T=CA1417760057BCHEc.880A= (p.Asn294=)
c.107+7160A= (n.107+7160A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.159+7160A=
n.1047A=
n.110+7160A=
n.998A=
3g.165830155T>ACA355111877BCHEc.879A>T (p.Arg293Ser)
c.107+7159A>T (n.107+7159A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
n.159+7159A>T
n.1046A>T
n.110+7159A>T
n.997A>T
3g.165830155T>CCA436968962BCHEc.879A>G (p.Arg293=)
c.107+7159A>G (n.107+7159A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
n.159+7159A>G
n.1046A>G
n.110+7159A>G
n.997A>G
 gnomAD v4
3g.165830155T>GCA355111878BCHEc.879A>C (p.Arg293Ser)
c.107+7159A>C (n.107+7159A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
n.159+7159A>C
n.1046A>C
n.110+7159A>C
n.997A>C
3g.165830155_165830163delinsTCTAAGACACA1417760060BCHEc.871_879delinsTGTCTTAGA (p.Cys291=)
c.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA (n.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA)
c.994_1002delinsTGTCTTAGA (p.Cys332=)
n.159+7151_159+7159delinsTGTCTTAGA
n.1038_1046delinsTGTCTTAGA
n.110+7151_110+7159delinsTGTCTTAGA
n.989_997delinsTGTCTTAGA
3g.165830156C>ACA355111879BCHEc.878G>T (p.Arg293Ile)
c.107+7158G>T (n.107+7158G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
n.159+7158G>T
n.1045G>T
n.110+7158G>T
n.996G>T
3g.165830156C=CA1417760064BCHEc.878G= (p.Arg293=)
c.107+7158G= (n.107+7158G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.159+7158G=
n.1045G=
n.110+7158G=
n.996G=
3g.165830156C>GCA355111880BCHEc.878G>C (p.Arg293Thr)
c.107+7158G>C (n.107+7158G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.159+7158G>C
n.1045G>C
n.110+7158G>C
n.996G>C
3g.165830156C>TCA2692412BCHEc.878G>A (p.Arg293Lys)
c.107+7158G>A (n.107+7158G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.159+7158G>A
n.1045G>A
n.110+7158G>A
n.996G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830158_165830165delCA1055963110BCHEc.871_878del (p.Cys291LysfsTer2)
c.107+7151_107+7158del (n.107+7151_107+7158del)
c.994_1001del (p.Cys332LysfsTer2)
n.159+7151_159+7158del
n.1038_1045del
n.110+7151_110+7158del
n.989_996del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830157T>ACA355111881BCHEc.877A>T (p.Arg293Ter)
c.107+7157A>T (n.107+7157A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
n.159+7157A>T
n.1044A>T
n.110+7157A>T
n.995A>T
3g.165830157T>CCA355111882BCHEc.877A>G (p.Arg293Gly)
c.107+7157A>G (n.107+7157A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.159+7157A>G
n.1044A>G
n.110+7157A>G
n.995A>G
3g.165830157T>GCA436968966BCHEc.877A>C (p.Arg293=)
c.107+7157A>C (n.107+7157A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.159+7157A>C
n.1044A>C
n.110+7157A>C
n.995A>C
 gnomAD v4
3g.165830158A>CCA436968967BCHEc.876T>G (p.Leu292=)
c.107+7156T>G (n.107+7156T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.159+7156T>G
n.1043T>G
n.110+7156T>G
n.994T>G
3g.165830158A>GCA436968969BCHEc.876T>C (p.Leu292=)
c.107+7156T>C (n.107+7156T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.159+7156T>C
n.1043T>C
n.110+7156T>C
n.994T>C
3g.165830158A>TCA436968972BCHEc.876T>A (p.Leu292=)
c.107+7156T>A (n.107+7156T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.159+7156T>A
n.1043T>A
n.110+7156T>A
n.994T>A
3g.165830159A=CA1417760068BCHEc.875T= (p.Leu292=)
c.107+7155T= (n.107+7155T=)
c.998T= (p.Leu333=)
n.159+7155T=
n.1042T=
n.110+7155T=
n.993T=
3g.165830159A>CCA355111883BCHEc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.107+7155T>G (n.107+7155T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.159+7155T>G
n.1042T>G
n.110+7155T>G
n.993T>G
3g.165830159A>GCA355111884BCHEc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.107+7155T>C (n.107+7155T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.159+7155T>C
n.1042T>C
n.110+7155T>C
n.993T>C
 dbSNP
3g.165830159A>TCA355111885BCHEc.875T>A (p.Leu292His)
c.107+7155T>A (n.107+7155T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.159+7155T>A
n.1042T>A
n.110+7155T>A
n.993T>A
3g.165830160G>ACA355111888BCHEc.874C>T (p.Leu292Phe)
c.107+7154C>T (n.107+7154C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.159+7154C>T
n.1041C>T
n.110+7154C>T
n.992C>T
3g.165830160G>CCA355111886BCHEc.874C>G (p.Leu292Val)
c.107+7154C>G (n.107+7154C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.159+7154C>G
n.1041C>G
n.110+7154C>G
n.992C>G
 dbSNP
3g.165830160G=CA1417760071BCHEc.874C= (p.Leu292=)
c.107+7154C= (n.107+7154C=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.159+7154C=
n.1041C=
n.110+7154C=
n.992C=
3g.165830160G>TCA355111887BCHEc.874C>A (p.Leu292Ile)
c.107+7154C>A (n.107+7154C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.159+7154C>A
n.1041C>A
n.110+7154C>A
n.992C>A
3g.165830161A>CCA355111889BCHEc.873T>G (p.Cys291Trp)
c.107+7153T>G (n.107+7153T>G)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.159+7153T>G
n.1040T>G
n.110+7153T>G
n.991T>G
3g.165830161A>GCA436968978BCHEc.873T>C (p.Cys291=)
c.107+7153T>C (n.107+7153T>C)
c.996T>C (p.Cys332=)
n.159+7153T>C
n.1040T>C
n.110+7153T>C
n.991T>C
 gnomAD v4
3g.165830161A>TCA355111890BCHEc.873T>A (p.Cys291Ter)
c.107+7153T>A (n.107+7153T>A)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.159+7153T>A
n.1040T>A
n.110+7153T>A
n.991T>A
 dbSNP
3g.165830162C>ACA355111891BCHEc.872G>T (p.Cys291Phe)
c.107+7152G>T (n.107+7152G>T)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.159+7152G>T
n.1039G>T
n.110+7152G>T
n.990G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830162C=CA1417760073BCHEc.872G= (p.Cys291=)
c.107+7152G= (n.107+7152G=)
c.995G= (p.Cys332=)
n.159+7152G=
n.1039G=
n.110+7152G=
n.990G=
3g.165830162C>GCA355111892BCHEc.872G>C (p.Cys291Ser)
c.107+7152G>C (n.107+7152G>C)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.159+7152G>C
n.1039G>C
n.110+7152G>C
n.990G>C
 COSMIC
3g.165830162C>TCA355111893BCHEc.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.107+7152G>A (n.107+7152G>A)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.159+7152G>A
n.1039G>A
n.110+7152G>A
n.990G>A
 gnomAD v4
3g.165830163A=CA1417760076BCHEc.871T= (p.Cys291=)
c.107+7151T= (n.107+7151T=)
c.994T= (p.Cys332=)
n.159+7151T=
n.1038T=
n.110+7151T=
n.989T=
3g.165830163A>CCA355111895BCHEc.871T>G (p.Cys291Gly)
c.107+7151T>G (n.107+7151T>G)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.159+7151T>G
n.1038T>G
n.110+7151T>G
n.989T>G
3g.165830163A>GCA355111894BCHEc.871T>C (p.Cys291Arg)
c.107+7151T>C (n.107+7151T>C)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.159+7151T>C
n.1038T>C
n.110+7151T>C
n.989T>C
3g.165830163A>TCA2692413BCHEc.871T>A (p.Cys291Ser)
c.107+7151T>A (n.107+7151T>A)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.159+7151T>A
n.1038T>A
n.110+7151T>A
n.989T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830164C>ACA355111896BCHEc.870G>T (p.Lys290Asn)
c.107+7150G>T (n.107+7150G>T)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
n.159+7150G>T
n.1037G>T
n.110+7150G>T
n.988G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830164C=CA1417760078BCHEc.870G= (p.Lys290=)
c.107+7150G= (n.107+7150G=)
c.993G= (p.Lys331=)
n.159+7150G=
n.1037G=
n.110+7150G=
n.988G=
3g.165830164C>GCA2692414BCHEc.870G>C (p.Lys290Asn)
c.107+7150G>C (n.107+7150G>C)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
n.159+7150G>C
n.1037G>C
n.110+7150G>C
n.988G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830164C>TCA436968981BCHEc.870G>A (p.Lys290=)
c.107+7150G>A (n.107+7150G>A)
c.993G>A (p.Lys331=)
n.159+7150G>A
n.1037G>A
n.110+7150G>A
n.988G>A
3g.165830165T>ACA355111897BCHEc.869A>T (p.Lys290Met)
c.107+7149A>T (n.107+7149A>T)
c.992A>T (p.Lys331Met)
n.159+7149A>T
n.1036A>T
n.110+7149A>T
n.987A>T
3g.165830165T>CCA355111898BCHEc.869A>G (p.Lys290Arg)
c.107+7149A>G (n.107+7149A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.159+7149A>G
n.1036A>G
n.110+7149A>G
n.987A>G
3g.165830165T>GCA355111899BCHEc.869A>C (p.Lys290Thr)
c.107+7149A>C (n.107+7149A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.159+7149A>C
n.1036A>C
n.110+7149A>C
n.987A>C
 gnomAD v4
3g.165830166T>ACA355111900BCHEc.868A>T (p.Lys290Ter)
c.107+7148A>T (n.107+7148A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.159+7148A>T
n.1035A>T
n.110+7148A>T
n.986A>T
3g.165830166T>CCA355111901BCHEc.868A>G (p.Lys290Glu)
c.107+7148A>G (n.107+7148A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.159+7148A>G
n.1035A>G
n.110+7148A>G
n.986A>G
3g.165830166T>GCA355111902BCHEc.868A>C (p.Lys290Gln)
c.107+7148A>C (n.107+7148A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.159+7148A>C
n.1035A>C
n.110+7148A>C
n.986A>C
3g.165830167G>ACA436968986BCHEc.867C>T (p.Ile289=)
c.107+7147C>T (n.107+7147C>T)
c.990C>T (p.Ile330=)
n.159+7147C>T
n.1034C>T
n.110+7147C>T
n.985C>T
3g.165830167G>CCA355111903BCHEc.867C>G (p.Ile289Met)
c.107+7147C>G (n.107+7147C>G)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.159+7147C>G
n.1034C>G
n.110+7147C>G
n.985C>G
 dbSNP
3g.165830167G=CA1417760082BCHEc.867C= (p.Ile289=)
c.107+7147C= (n.107+7147C=)
c.990C= (p.Ile330=)
n.159+7147C=
n.1034C=
n.110+7147C=
n.985C=
3g.165830167G>TCA436968987BCHEc.867C>A (p.Ile289=)
c.107+7147C>A (n.107+7147C>A)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.159+7147C>A
n.1034C>A
n.110+7147C>A
n.985C>A
3g.165830168A>CCA355111904BCHEc.866T>G (p.Ile289Ser)
c.107+7146T>G (n.107+7146T>G)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.159+7146T>G
n.1033T>G
n.110+7146T>G
n.984T>G
3g.165830168A>GCA355111905BCHEc.866T>C (p.Ile289Thr)
c.107+7146T>C (n.107+7146T>C)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.159+7146T>C
n.1033T>C
n.110+7146T>C
n.984T>C
3g.165830168A>TCA355111906BCHEc.866T>A (p.Ile289Asn)
c.107+7146T>A (n.107+7146T>A)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.159+7146T>A
n.1033T>A
n.110+7146T>A
n.984T>A
 gnomAD v4
3g.165830169T>ACA355111908BCHEc.865A>T (p.Ile289Phe)
c.107+7145A>T (n.107+7145A>T)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.159+7145A>T
n.1032A>T
n.110+7145A>T
n.983A>T
3g.165830169T>CCA355111909BCHEc.865A>G (p.Ile289Val)
c.107+7145A>G (n.107+7145A>G)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.159+7145A>G
n.1032A>G
n.110+7145A>G
n.983A>G
3g.165830169T>GCA355111907BCHEc.865A>C (p.Ile289Leu)
c.107+7145A>C (n.107+7145A>C)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.159+7145A>C
n.1032A>C
n.110+7145A>C
n.983A>C
3g.165830170T>ACA436968992BCHEc.864A>T (p.Ile288=)
c.107+7144A>T (n.107+7144A>T)
c.987A>T (p.Ile329=)
n.159+7144A>T
n.1031A>T
n.110+7144A>T
n.982A>T
3g.165830170T>CCA355111910BCHEc.864A>G (p.Ile288Met)
c.107+7144A>G (n.107+7144A>G)
c.987A>G (p.Ile329Met)
n.159+7144A>G
n.1031A>G
n.110+7144A>G
n.982A>G
3g.165830170T>GCA2692415BCHEc.864A>C (p.Ile288=)
c.107+7144A>C (n.107+7144A>C)
c.987A>C (p.Ile329=)
n.159+7144A>C
n.1031A>C
n.110+7144A>C
n.982A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830170T=CA1417760085BCHEc.864A= (p.Ile288=)
c.107+7144A= (n.107+7144A=)
c.987A= (p.Ile329=)
n.159+7144A=
n.1031A=
n.110+7144A=
n.982A=
3g.165830171A=CA1417760087BCHEc.863T= (p.Ile288=)
c.107+7143T= (n.107+7143T=)
c.986T= (p.Ile329=)
n.159+7143T=
n.1030T=
n.110+7143T=
n.981T=
3g.165830171A>CCA355111911BCHEc.863T>G (p.Ile288Arg)
c.107+7143T>G (n.107+7143T>G)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
n.159+7143T>G
n.1030T>G
n.110+7143T>G
n.981T>G
3g.165830171A>GCA2692416BCHEc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.107+7143T>C (n.107+7143T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.159+7143T>C
n.1030T>C
n.110+7143T>C
n.981T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830171A>TCA355111912BCHEc.863T>A (p.Ile288Lys)
c.107+7143T>A (n.107+7143T>A)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
n.159+7143T>A
n.1030T>A
n.110+7143T>A
n.981T>A
3g.165830172T>ACA355111914BCHEc.862A>T (p.Ile288Leu)
c.107+7142A>T (n.107+7142A>T)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
n.159+7142A>T
n.1029A>T
n.110+7142A>T
n.980A>T
3g.165830172T>CCA2692417BCHEc.862A>G (p.Ile288Val)
c.107+7142A>G (n.107+7142A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.159+7142A>G
n.1029A>G
n.110+7142A>G
n.980A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830172T>GCA355111913BCHEc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.107+7142A>C (n.107+7142A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.159+7142A>C
n.1029A>C
n.110+7142A>C
n.980A>C
3g.165830172T=CA1417760089BCHEc.862A= (p.Ile288=)
c.107+7142A= (n.107+7142A=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.159+7142A=
n.1029A=
n.110+7142A=
n.980A=
3g.165830173T>ACA355111915BCHEc.861A>T (p.Glu287Asp)
c.107+7141A>T (n.107+7141A>T)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.159+7141A>T
n.1028A>T
n.110+7141A>T
n.979A>T
3g.165830173T>CCA436968999BCHEc.861A>G (p.Glu287=)
c.107+7141A>G (n.107+7141A>G)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.159+7141A>G
n.1028A>G
n.110+7141A>G
n.979A>G
3g.165830173T>GCA355111916BCHEc.861A>C (p.Glu287Asp)
c.107+7141A>C (n.107+7141A>C)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.159+7141A>C
n.1028A>C
n.110+7141A>C
n.979A>C
3g.165830174T>ACA355111917BCHEc.860A>T (p.Glu287Val)
c.107+7140A>T (n.107+7140A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.159+7140A>T
n.1027A>T
n.110+7140A>T
n.978A>T
3g.165830174T>CCA355111918BCHEc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.107+7140A>G (n.107+7140A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.159+7140A>G
n.1027A>G
n.110+7140A>G
n.978A>G
 dbSNP
3g.165830174T>GCA355111919BCHEc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.107+7140A>C (n.107+7140A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.159+7140A>C
n.1027A>C
n.110+7140A>C
n.978A>C
3g.165830174T=CA1417760091BCHEc.860A= (p.Glu287=)
c.107+7140A= (n.107+7140A=)
c.983A= (p.Glu328=)
n.159+7140A=
n.1027A=
n.110+7140A=
n.978A=
3g.165830175C>ACA355111922BCHEc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.107+7139G>T (n.107+7139G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.159+7139G>T
n.1026G>T
n.110+7139G>T
n.977G>T
3g.165830175C>GCA355111921BCHEc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.107+7139G>C (n.107+7139G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.159+7139G>C
n.1026G>C
n.110+7139G>C
n.977G>C
3g.165830175C>TCA355111920BCHEc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.107+7139G>A (n.107+7139G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.159+7139G>A
n.1026G>A
n.110+7139G>A
n.977G>A
3g.165830176A>CCA436969006BCHEc.858T>G (p.Thr286=)
c.107+7138T>G (n.107+7138T>G)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.159+7138T>G
n.1025T>G
n.110+7138T>G
n.976T>G
3g.165830176A>GCA436969008BCHEc.858T>C (p.Thr286=)
c.107+7138T>C (n.107+7138T>C)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.159+7138T>C
n.1025T>C
n.110+7138T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
3g.165830176A>TCA436969007BCHEc.858T>A (p.Thr286=)
c.107+7138T>A (n.107+7138T>A)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.159+7138T>A
n.1025T>A
n.110+7138T>A
n.976T>A
3g.165830177G>ACA355111923BCHEc.857C>T (p.Thr286Ile)
c.107+7137C>T (n.107+7137C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.159+7137C>T
n.1024C>T
n.110+7137C>T
n.975C>T
 dbSNP
3g.165830177G>CCA355111925BCHEc.857C>G (p.Thr286Ser)
c.107+7137C>G (n.107+7137C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.159+7137C>G
n.1024C>G
n.110+7137C>G
n.975C>G
3g.165830177G=CA1417760095BCHEc.857C= (p.Thr286=)
c.107+7137C= (n.107+7137C=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.159+7137C=
n.1024C=
n.110+7137C=
n.975C=
3g.165830177G>TCA355111924BCHEc.857C>A (p.Thr286Asn)
c.107+7137C>A (n.107+7137C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.159+7137C>A
n.1024C>A
n.110+7137C>A
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830178T>ACA355111926BCHEc.856A>T (p.Thr286Ser)
c.107+7136A>T (n.107+7136A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.159+7136A>T
n.1023A>T
n.110+7136A>T
n.974A>T
3g.165830178T>CCA355111928BCHEc.856A>G (p.Thr286Ala)
c.107+7136A>G (n.107+7136A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.159+7136A>G
n.1023A>G
n.110+7136A>G
n.974A>G
3g.165830178T>GCA355111927BCHEc.856A>C (p.Thr286Pro)
c.107+7136A>C (n.107+7136A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.159+7136A>C
n.1023A>C
n.110+7136A>C
n.974A>C
3g.165830179C>ACA355111929BCHEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.107+7135G>T (n.107+7135G>T)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.159+7135G>T
n.1022G>T
n.110+7135G>T
n.973G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830179C=CA1417760099BCHEc.855G= (p.Glu285=)
c.107+7135G= (n.107+7135G=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.159+7135G=
n.1022G=
n.110+7135G=
n.973G=
3g.165830179C>GCA355111930BCHEc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.107+7135G>C (n.107+7135G>C)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.159+7135G>C
n.1022G>C
n.110+7135G>C
n.973G>C
3g.165830179C>TCA436969012BCHEc.855G>A (p.Glu285=)
c.107+7135G>A (n.107+7135G>A)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.159+7135G>A
n.1022G>A
n.110+7135G>A
n.973G>A
3g.165830180T>ACA355111931BCHEc.854A>T (p.Glu285Val)
c.107+7134A>T (n.107+7134A>T)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.159+7134A>T
n.1021A>T
n.110+7134A>T
n.972A>T
3g.165830180T>CCA355111932BCHEc.854A>G (p.Glu285Gly)
c.107+7134A>G (n.107+7134A>G)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.159+7134A>G
n.1021A>G
n.110+7134A>G
n.972A>G
3g.165830180T>GCA355111933BCHEc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.107+7134A>C (n.107+7134A>C)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.159+7134A>C
n.1021A>C
n.110+7134A>C
n.972A>C
3g.165830181C>ACA355111934BCHEc.853G>T (p.Glu285Ter)
c.107+7133G>T (n.107+7133G>T)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.159+7133G>T
n.1020G>T
n.110+7133G>T
n.971G>T
3g.165830181C=CA1417760101BCHEc.853G= (p.Glu285=)
c.107+7133G= (n.107+7133G=)
c.976G= (p.Glu326=)
n.159+7133G=
n.1020G=
n.110+7133G=
n.971G=
3g.165830181C>GCA355111935BCHEc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.107+7133G>C (n.107+7133G>C)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.159+7133G>C
n.1020G>C
n.110+7133G>C
n.971G>C
3g.165830181C>TCA355111936BCHEc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.107+7133G>A (n.107+7133G>A)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.159+7133G>A
n.1020G>A
n.110+7133G>A
n.971G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830182A>CCA355111937BCHEc.852T>G (p.Asn284Lys)
c.107+7132T>G (n.107+7132T>G)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
n.159+7132T>G
n.1019T>G
n.110+7132T>G
n.970T>G
3g.165830182A>GCA436969015BCHEc.852T>C (p.Asn284=)
c.107+7132T>C (n.107+7132T>C)
c.975T>C (p.Asn325=)
n.159+7132T>C
n.1019T>C
n.110+7132T>C
n.970T>C
 gnomAD v4
3g.165830182A>TCA355111938BCHEc.852T>A (p.Asn284Lys)
c.107+7132T>A (n.107+7132T>A)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
n.159+7132T>A
n.1019T>A
n.110+7132T>A
n.970T>A
3g.165830183_165830191delCA2759252881BCHEc.844_852del (p.Arg282_Asn284del)
c.107+7124_107+7132del (n.107+7124_107+7132del)
c.967_975del (p.Arg323_Asn325del)
n.159+7124_159+7132del
n.1011_1019del
n.110+7124_110+7132del
n.962_970del
3g.165830183T>ACA355111939BCHEc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.107+7131A>T (n.107+7131A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.159+7131A>T
n.1018A>T
n.110+7131A>T
n.969A>T
3g.165830183T>CCA355111940BCHEc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.107+7131A>G (n.107+7131A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.159+7131A>G
n.1018A>G
n.110+7131A>G
n.969A>G
3g.165830183T>GCA355111941BCHEc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.107+7131A>C (n.107+7131A>C)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.159+7131A>C
n.1018A>C
n.110+7131A>C
n.969A>C
3g.165830184T>ACA355111942BCHEc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.107+7130A>T (n.107+7130A>T)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.159+7130A>T
n.1017A>T
n.110+7130A>T
n.968A>T
3g.165830184T>CCA355111944BCHEc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.107+7130A>G (n.107+7130A>G)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.159+7130A>G
n.1017A>G
n.110+7130A>G
n.968A>G
3g.165830184T>GCA355111943BCHEc.850A>C (p.Asn284His)
c.107+7130A>C (n.107+7130A>C)
c.973A>C (p.Asn325His)
n.159+7130A>C
n.1017A>C
n.110+7130A>C
n.968A>C
3g.165830185C>ACA355111945BCHEc.849G>T (p.Glu283Asp)
c.107+7129G>T (n.107+7129G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.159+7129G>T
n.1016G>T
n.110+7129G>T
n.967G>T
3g.165830185C=CA1417760107BCHEc.849G= (p.Glu283=)
c.107+7129G= (n.107+7129G=)
c.972G= (p.Glu324=)
n.159+7129G=
n.1016G=
n.110+7129G=
n.967G=
3g.165830185C>GCA2692418BCHEc.849G>C (p.Glu283Asp)
c.107+7129G>C (n.107+7129G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.159+7129G>C
n.1016G>C
n.110+7129G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830185C>TCA436969017BCHEc.849G>A (p.Glu283=)
c.107+7129G>A (n.107+7129G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.159+7129G>A
n.1016G>A
n.110+7129G>A
n.967G>A
3g.165830185dupCA645531106BCHEc.849dup (p.Asn284GlufsTer2)
c.107+7129dup (n.107+7129dup)
c.972dup (p.Asn325GlufsTer2)
n.159+7129dup
n.1016dup
n.110+7129dup
n.967dup
 COSMIC
3g.165830186T>ACA355111946BCHEc.848A>T (p.Glu283Val)
c.107+7128A>T (n.107+7128A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.159+7128A>T
n.1015A>T
n.110+7128A>T
n.966A>T
3g.165830186T>CCA2692419BCHEc.848A>G (p.Glu283Gly)
c.107+7128A>G (n.107+7128A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.159+7128A>G
n.1015A>G
n.110+7128A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830186T>GCA87410335BCHEc.848A>C (p.Glu283Ala)
c.107+7128A>C (n.107+7128A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.159+7128A>C
n.1015A>C
n.110+7128A>C
n.966A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830186T=CA1417760110BCHEc.848A= (p.Glu283=)
c.107+7128A= (n.107+7128A=)
c.971A= (p.Glu324=)
n.159+7128A=
n.1015A=
n.110+7128A=
n.966A=
3g.165830187C>ACA355111947BCHEc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.107+7127G>T (n.107+7127G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.159+7127G>T
n.1014G>T
n.110+7127G>T
n.965G>T
3g.165830187C>GCA355111948BCHEc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.107+7127G>C (n.107+7127G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.159+7127G>C
n.1014G>C
n.110+7127G>C
n.965G>C
 gnomAD v4
3g.165830187C>TCA355111949BCHEc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.107+7127G>A (n.107+7127G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.159+7127G>A
n.1014G>A
n.110+7127G>A
n.965G>A
3g.165830188T>ACA355111950BCHEc.846A>T (p.Arg282Ser)
c.107+7126A>T (n.107+7126A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
n.159+7126A>T
n.1013A>T
n.110+7126A>T
n.964A>T
3g.165830188T>CCA436969023BCHEc.846A>G (p.Arg282=)
c.107+7126A>G (n.107+7126A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
n.159+7126A>G
n.1013A>G
n.110+7126A>G
n.964A>G
 gnomAD v4
3g.165830188T>GCA355111951BCHEc.846A>C (p.Arg282Ser)
c.107+7126A>C (n.107+7126A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
n.159+7126A>C
n.1013A>C
n.110+7126A>C
n.964A>C
3g.165830189C>ACA355111954BCHEc.845G>T (p.Arg282Ile)
c.107+7125G>T (n.107+7125G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
n.159+7125G>T
n.1012G>T
n.110+7125G>T
n.963G>T
 dbSNP
3g.165830189C>GCA355111953BCHEc.845G>C (p.Arg282Thr)
c.107+7125G>C (n.107+7125G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
n.159+7125G>C
n.1012G>C
n.110+7125G>C
n.963G>C
3g.165830189C>TCA355111952BCHEc.845G>A (p.Arg282Lys)
c.107+7125G>A (n.107+7125G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
n.159+7125G>A
n.1012G>A
n.110+7125G>A
n.963G>A
3g.165830190T>ACA355111955BCHEc.844A>T (p.Arg282Ter)
c.107+7124A>T (n.107+7124A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
n.159+7124A>T
n.1011A>T
n.110+7124A>T
n.962A>T
3g.165830190T>CCA87410336BCHEc.844A>G (p.Arg282Gly)
c.107+7124A>G (n.107+7124A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
n.159+7124A>G
n.1011A>G
n.110+7124A>G
n.962A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830190T>GCA436969025BCHEc.844A>C (p.Arg282=)
c.107+7124A>C (n.107+7124A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
n.159+7124A>C
n.1011A>C
n.110+7124A>C
n.962A>C
3g.165830190T=CA1417760115BCHEc.844A= (p.Arg282=)
c.107+7124A= (n.107+7124A=)
c.967A= (p.Arg323=)
n.159+7124A=
n.1011A=
n.110+7124A=
n.962A=
3g.165830191A>CCA436969027BCHEc.843T>G (p.Ser281=)
c.107+7123T>G (n.107+7123T>G)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.159+7123T>G
n.1010T>G
n.110+7123T>G
n.961T>G
3g.165830191A>GCA436969028BCHEc.843T>C (p.Ser281=)
c.107+7123T>C (n.107+7123T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.159+7123T>C
n.1010T>C
n.110+7123T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
3g.165830191A>TCA436969030BCHEc.843T>A (p.Ser281=)
c.107+7123T>A (n.107+7123T>A)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.159+7123T>A
n.1010T>A
n.110+7123T>A
n.961T>A
3g.165830192G>ACA355111956BCHEc.842C>T (p.Ser281Phe)
c.107+7122C>T (n.107+7122C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.159+7122C>T
n.1009C>T
n.110+7122C>T
n.960C>T
3g.165830192G>CCA355111957BCHEc.842C>G (p.Ser281Cys)
c.107+7122C>G (n.107+7122C>G)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.159+7122C>G
n.1009C>G
n.110+7122C>G
n.960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830192G=CA1417760121BCHEc.842C= (p.Ser281=)
c.107+7122C= (n.107+7122C=)
c.965C= (p.Ser322=)
n.159+7122C=
n.1009C=
n.110+7122C=
n.960C=
3g.165830192G>TCA355111958BCHEc.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.107+7122C>A (n.107+7122C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.159+7122C>A
n.1009C>A
n.110+7122C>A
n.960C>A
3g.165830193A=CA1417760124BCHEc.841T= (p.Ser281=)
c.107+7121T= (n.107+7121T=)
c.964T= (p.Ser322=)
n.159+7121T=
n.1008T=
n.110+7121T=
n.959T=
3g.165830193A>CCA355111959BCHEc.841T>G (p.Ser281Ala)
c.107+7121T>G (n.107+7121T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.159+7121T>G
n.1008T>G
n.110+7121T>G
n.959T>G
3g.165830193A>GCA355111960BCHEc.841T>C (p.Ser281Pro)
c.107+7121T>C (n.107+7121T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.159+7121T>C
n.1008T>C
n.110+7121T>C
n.959T>C
3g.165830193A>TCA355111961BCHEc.841T>A (p.Ser281Thr)
c.107+7121T>A (n.107+7121T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.159+7121T>A
n.1008T>A
n.110+7121T>A
n.959T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830194G>ACA436969034BCHEc.840C>T (p.Cys280=)
c.107+7120C>T (n.107+7120C>T)
c.963C>T (p.Cys321=)
n.159+7120C>T
n.1007C>T
n.110+7120C>T
n.958C>T
3g.165830194G>CCA355111962BCHEc.840C>G (p.Cys280Trp)
c.107+7120C>G (n.107+7120C>G)
c.963C>G (p.Cys321Trp)
n.159+7120C>G
n.1007C>G
n.110+7120C>G
n.958C>G
3g.165830194G>TCA355111963BCHEc.840C>A (p.Cys280Ter)
c.107+7120C>A (n.107+7120C>A)
c.963C>A (p.Cys321Ter)
n.159+7120C>A
n.1007C>A
n.110+7120C>A
n.958C>A
3g.165830195C>ACA355111964BCHEc.839G>T (p.Cys280Phe)
c.107+7119G>T (n.107+7119G>T)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
n.159+7119G>T
n.1006G>T
n.110+7119G>T
n.957G>T
 COSMIC
3g.165830195C>GCA355111965BCHEc.839G>C (p.Cys280Ser)
c.107+7119G>C (n.107+7119G>C)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
n.159+7119G>C
n.1006G>C
n.110+7119G>C
n.957G>C
3g.165830195C>TCA355111966BCHEc.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.107+7119G>A (n.107+7119G>A)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.159+7119G>A
n.1006G>A
n.110+7119G>A
n.957G>A
3g.165830196A>CCA355111969BCHEc.838T>G (p.Cys280Gly)
c.107+7118T>G (n.107+7118T>G)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
n.159+7118T>G
n.1005T>G
n.110+7118T>G
n.956T>G
3g.165830196A>GCA355111967BCHEc.838T>C (p.Cys280Arg)
c.107+7118T>C (n.107+7118T>C)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
n.159+7118T>C
n.1005T>C
n.110+7118T>C
n.956T>C
3g.165830196A>TCA355111968BCHEc.838T>A (p.Cys280Ser)
c.107+7118T>A (n.107+7118T>A)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
n.159+7118T>A
n.1005T>A
n.110+7118T>A
n.956T>A
3g.165830197A=CA1417760127BCHEc.837T= (p.Gly279=)
c.107+7117T= (n.107+7117T=)
c.960T= (p.Gly320=)
n.159+7117T=
n.1004T=
n.110+7117T=
n.955T=
3g.165830197A>CCA436969039BCHEc.837T>G (p.Gly279=)
c.107+7117T>G (n.107+7117T>G)
c.960T>G (p.Gly320=)
n.159+7117T>G
n.1004T>G
n.110+7117T>G
n.955T>G
3g.165830197A>GCA436969040BCHEc.837T>C (p.Gly279=)
c.107+7117T>C (n.107+7117T>C)
c.960T>C (p.Gly320=)
n.159+7117T>C
n.1004T>C
n.110+7117T>C
n.955T>C
3g.165830197A>TCA436969041BCHEc.837T>A (p.Gly279=)
c.107+7117T>A (n.107+7117T>A)
c.960T>A (p.Gly320=)
n.159+7117T>A
n.1004T>A
n.110+7117T>A
n.955T>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830198C>ACA355111970BCHEc.836G>T (p.Gly279Val)
c.107+7116G>T (n.107+7116G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.159+7116G>T
n.1003G>T
n.110+7116G>T
n.954G>T
3g.165830198C>GCA355111971BCHEc.836G>C (p.Gly279Ala)
c.107+7116G>C (n.107+7116G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.159+7116G>C
n.1003G>C
n.110+7116G>C
n.954G>C
 COSMIC
3g.165830198C>TCA355111972BCHEc.836G>A (p.Gly279Asp)
c.107+7116G>A (n.107+7116G>A)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.159+7116G>A
n.1003G>A
n.110+7116G>A
n.954G>A
 gnomAD v4
3g.165830198_165830202delinsCCAGTCA1417760128BCHEc.832_836delinsACTGG (p.Thr278=)
c.107+7112_107+7116delinsACTGG (n.107+7112_107+7116delinsACTGG)
c.955_959delinsACTGG (p.Thr319=)
n.159+7112_159+7116delinsACTGG
n.999_1003delinsACTGG
n.110+7112_110+7116delinsACTGG
n.950_954delinsACTGG
3g.165830199C>ACA355111973BCHEc.835G>T (p.Gly279Cys)
c.107+7115G>T (n.107+7115G>T)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.159+7115G>T
n.1002G>T
n.110+7115G>T
n.953G>T
3g.165830199C>GCA355111974BCHEc.835G>C (p.Gly279Arg)
c.107+7115G>C (n.107+7115G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.159+7115G>C
n.1002G>C
n.110+7115G>C
n.953G>C
3g.165830199C>TCA355111975BCHEc.835G>A (p.Gly279Ser)
c.107+7115G>A (n.107+7115G>A)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.159+7115G>A
n.1002G>A
n.110+7115G>A
n.953G>A
 COSMIC
3g.165830201_165830204delCA2692420BCHEc.832_835del (p.Thr278ValfsTer10)
c.107+7112_107+7115del (n.107+7112_107+7115del)
c.955_958del (p.Thr319ValfsTer10)
n.159+7112_159+7115del
n.999_1002del
n.110+7112_110+7115del
n.950_953del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830200A>CCA436969047BCHEc.834T>G (p.Thr278=)
c.107+7114T>G (n.107+7114T>G)
c.957T>G (p.Thr319=)
n.159+7114T>G
n.1001T>G
n.110+7114T>G
n.952T>G
3g.165830200A>GCA436969048BCHEc.834T>C (p.Thr278=)
c.107+7114T>C (n.107+7114T>C)
c.957T>C (p.Thr319=)
n.159+7114T>C
n.1001T>C
n.110+7114T>C
n.952T>C
3g.165830200A>TCA436969049BCHEc.834T>A (p.Thr278=)
c.107+7114T>A (n.107+7114T>A)
c.957T>A (p.Thr319=)
n.159+7114T>A
n.1001T>A
n.110+7114T>A
n.952T>A
3g.165830201G>ACA355111976BCHEc.833C>T (p.Thr278Ile)
c.107+7113C>T (n.107+7113C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.159+7113C>T
n.1000C>T
n.110+7113C>T
n.951C>T
3g.165830201G>CCA355111977BCHEc.833C>G (p.Thr278Ser)
c.107+7113C>G (n.107+7113C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.159+7113C>G
n.1000C>G
n.110+7113C>G
n.951C>G
3g.165830201G>TCA355111978BCHEc.833C>A (p.Thr278Asn)
c.107+7113C>A (n.107+7113C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.159+7113C>A
n.1000C>A
n.110+7113C>A
n.951C>A
3g.165830202T>ACA355111979BCHEc.832A>T (p.Thr278Ser)
c.107+7112A>T (n.107+7112A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.159+7112A>T
n.999A>T
n.110+7112A>T
n.950A>T
3g.165830202T>CCA355111980BCHEc.832A>G (p.Thr278Ala)
c.107+7112A>G (n.107+7112A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.159+7112A>G
n.999A>G
n.110+7112A>G
n.950A>G
 gnomAD v4
3g.165830202T>GCA87410337BCHEc.832A>C (p.Thr278Pro)
c.107+7112A>C (n.107+7112A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.159+7112A>C
n.999A>C
n.110+7112A>C
n.950A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830202T=CA1417760132BCHEc.832A= (p.Thr278=)
c.107+7112A= (n.107+7112A=)
c.955A= (p.Thr319=)
n.159+7112A=
n.999A=
n.110+7112A=
n.950A=
3g.165830203C>ACA355111981BCHEc.831G>T (p.Leu277Phe)
c.107+7111G>T (n.107+7111G>T)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
n.159+7111G>T
n.998G>T
n.110+7111G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
3g.165830203C=CA1417760136BCHEc.831G= (p.Leu277=)
c.107+7111G= (n.107+7111G=)
c.954G= (p.Leu318=)
n.159+7111G=
n.998G=
n.110+7111G=
n.949G=
3g.165830203C>GCA355111982BCHEc.831G>C (p.Leu277Phe)
c.107+7111G>C (n.107+7111G>C)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
n.159+7111G>C
n.998G>C
n.110+7111G>C
n.949G>C
3g.165830203C>TCA436969052BCHEc.831G>A (p.Leu277=)
c.107+7111G>A (n.107+7111G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.159+7111G>A
n.998G>A
n.110+7111G>A
n.949G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830204A>CCA355111983BCHEc.830T>G (p.Leu277Trp)
c.107+7110T>G (n.107+7110T>G)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
n.159+7110T>G
n.997T>G
n.110+7110T>G
n.948T>G
3g.165830204A>GCA355111985BCHEc.830T>C (p.Leu277Ser)
c.107+7110T>C (n.107+7110T>C)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
n.159+7110T>C
n.997T>C
n.110+7110T>C
n.948T>C
3g.165830204A>TCA355111984BCHEc.830T>A (p.Leu277Ter)
c.107+7110T>A (n.107+7110T>A)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.159+7110T>A
n.997T>A
n.110+7110T>A
n.948T>A
3g.165830205A=CA1417760141BCHEc.829T= (p.Leu277=)
c.107+7109T= (n.107+7109T=)
c.952T= (p.Leu318=)
n.159+7109T=
n.996T=
n.110+7109T=
n.947T=
3g.165830205A>CCA355111986BCHEc.829T>G (p.Leu277Val)
c.107+7109T>G (n.107+7109T>G)
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.159+7109T>G
n.996T>G
n.110+7109T>G
n.947T>G
3g.165830205A>GCA2692421BCHEc.829T>C (p.Leu277=)
c.107+7109T>C (n.107+7109T>C)
c.952T>C (p.Leu318=)
n.159+7109T>C
n.996T>C
n.110+7109T>C
n.947T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830205A>TCA87410338BCHEc.829T>A (p.Leu277Met)
c.107+7109T>A (n.107+7109T>A)
c.952T>A (p.Leu318Met)
n.159+7109T>A
n.996T>A
n.110+7109T>A
n.947T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830206T>ACA355111987BCHEc.828A>T (p.Lys276Asn)
c.107+7108A>T (n.107+7108A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
n.159+7108A>T
n.995A>T
n.110+7108A>T
n.946A>T
3g.165830206T>CCA436969057BCHEc.828A>G (p.Lys276=)
c.107+7108A>G (n.107+7108A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
n.159+7108A>G
n.995A>G
n.110+7108A>G
n.946A>G
 dbSNP
3g.165830206T>GCA355111988BCHEc.828A>C (p.Lys276Asn)
c.107+7108A>C (n.107+7108A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
n.159+7108A>C
n.995A>C
n.110+7108A>C
n.946A>C
3g.165830206T=CA1417760145BCHEc.828A= (p.Lys276=)
c.107+7108A= (n.107+7108A=)
c.951A= (p.Lys317=)
n.159+7108A=
n.995A=
n.110+7108A=
n.946A=
3g.165830207T>ACA355111989BCHEc.827A>T (p.Lys276Ile)
c.107+7107A>T (n.107+7107A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
n.159+7107A>T
n.994A>T
n.110+7107A>T
n.945A>T
3g.165830207T>CCA355111990BCHEc.827A>G (p.Lys276Arg)
c.107+7107A>G (n.107+7107A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.159+7107A>G
n.994A>G
n.110+7107A>G
n.945A>G
3g.165830207T>GCA355111991BCHEc.827A>C (p.Lys276Thr)
c.107+7107A>C (n.107+7107A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.159+7107A>C
n.994A>C
n.110+7107A>C
n.945A>C
3g.165830207_165830210dupCA2573052106BCHEc.824_827dup (p.Lys276AsnfsTer2)
c.107+7104_107+7107dup (n.107+7104_107+7107dup)
c.947_950dup (p.Lys317AsnfsTer2)
n.159+7104_159+7107dup
n.991_994dup
n.110+7104_110+7107dup
n.942_945dup
 ClinVar dbSNP
3g.165830208T>ACA355111992BCHEc.826A>T (p.Lys276Ter)
c.107+7106A>T (n.107+7106A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.159+7106A>T
n.993A>T
n.110+7106A>T
n.944A>T
3g.165830208T>CCA355111993BCHEc.826A>G (p.Lys276Glu)
c.107+7106A>G (n.107+7106A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.159+7106A>G
n.993A>G
n.110+7106A>G
n.944A>G
3g.165830208T>GCA355111994BCHEc.826A>C (p.Lys276Gln)
c.107+7106A>C (n.107+7106A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.159+7106A>C
n.993A>C
n.110+7106A>C
n.944A>C
3g.165830209A=CA1417760148BCHEc.825T= (p.Ala275=)
c.107+7105T= (n.107+7105T=)
c.948T= (p.Ala316=)
n.159+7105T=
n.992T=
n.110+7105T=
n.943T=
3g.165830209A>CCA2692422BCHEc.825T>G (p.Ala275=)
c.107+7105T>G (n.107+7105T>G)
c.948T>G (p.Ala316=)
n.159+7105T>G
n.992T>G
n.110+7105T>G
n.943T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830209A>GCA436969064BCHEc.825T>C (p.Ala275=)
c.107+7105T>C (n.107+7105T>C)
c.948T>C (p.Ala316=)
n.159+7105T>C
n.992T>C
n.110+7105T>C
n.943T>C
3g.165830209A>TCA436969065BCHEc.825T>A (p.Ala275=)
c.107+7105T>A (n.107+7105T>A)
c.948T>A (p.Ala316=)
n.159+7105T>A
n.992T>A
n.110+7105T>A
n.943T>A
3g.165830210G>ACA355111997BCHEc.824C>T (p.Ala275Val)
c.107+7104C>T (n.107+7104C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.159+7104C>T
n.991C>T
n.110+7104C>T
n.942C>T
3g.165830210G>CCA355111996BCHEc.824C>G (p.Ala275Gly)
c.107+7104C>G (n.107+7104C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.159+7104C>G
n.991C>G
n.110+7104C>G
n.942C>G
3g.165830210G>TCA355111995BCHEc.824C>A (p.Ala275Asp)
c.107+7104C>A (n.107+7104C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.159+7104C>A
n.991C>A
n.110+7104C>A
n.942C>A
 COSMIC
3g.165830211C>ACA355111998BCHEc.823G>T (p.Ala275Ser)
c.107+7103G>T (n.107+7103G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.159+7103G>T
n.990G>T
n.110+7103G>T
n.941G>T
3g.165830211C>GCA355111999BCHEc.823G>C (p.Ala275Pro)
c.107+7103G>C (n.107+7103G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.159+7103G>C
n.990G>C
n.110+7103G>C
n.941G>C
3g.165830211C>TCA355112000BCHEc.823G>A (p.Ala275Thr)
c.107+7103G>A (n.107+7103G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.159+7103G>A
n.990G>A
n.110+7103G>A
n.941G>A
3g.165830211_165830212insGCA2668432398BCHEc.822_823insC (p.Ala275ArgfsTer2)
c.107+7102_107+7103insC (n.107+7102_107+7103insC)
c.945_946insC (p.Ala316ArgfsTer2)
n.159+7102_159+7103insC
n.989_990insC
n.110+7102_110+7103insC
n.940_941insC
 gnomAD v4
3g.165830212T>ACA355112001BCHEc.822A>T (p.Leu274Phe)
c.107+7102A>T (n.107+7102A>T)
c.945A>T (p.Leu315Phe)
n.159+7102A>T
n.989A>T
n.110+7102A>T
n.940A>T
3g.165830212T>CCA436969068BCHEc.822A>G (p.Leu274=)
c.107+7102A>G (n.107+7102A>G)
c.945A>G (p.Leu315=)
n.159+7102A>G
n.989A>G
n.110+7102A>G
n.940A>G
3g.165830212T>GCA355112002BCHEc.822A>C (p.Leu274Phe)
c.107+7102A>C (n.107+7102A>C)
c.945A>C (p.Leu315Phe)
n.159+7102A>C
n.989A>C
n.110+7102A>C
n.940A>C
3g.165830213A>CCA355112003BCHEc.821T>G (p.Leu274Ter)
c.107+7101T>G (n.107+7101T>G)
c.944T>G (p.Leu315Ter)
n.159+7101T>G
n.988T>G
n.110+7101T>G
n.939T>G
3g.165830213A>GCA355112004BCHEc.821T>C (p.Leu274Ser)
c.107+7101T>C (n.107+7101T>C)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.159+7101T>C
n.988T>C
n.110+7101T>C
n.939T>C
3g.165830213A>TCA355112005BCHEc.821T>A (p.Leu274Ter)
c.107+7101T>A (n.107+7101T>A)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.159+7101T>A
n.988T>A
n.110+7101T>A
n.939T>A
3g.165830214A=CA1417760150BCHEc.820T= (p.Leu274=)
c.107+7100T= (n.107+7100T=)
c.943T= (p.Leu315=)
n.159+7100T=
n.987T=
n.110+7100T=
n.938T=
3g.165830214A>CCA355112006BCHEc.820T>G (p.Leu274Val)
c.107+7100T>G (n.107+7100T>G)
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.159+7100T>G
n.987T>G
n.110+7100T>G
n.938T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830214A>GCA436969075BCHEc.820T>C (p.Leu274=)
c.107+7100T>C (n.107+7100T>C)
c.943T>C (p.Leu315=)
n.159+7100T>C
n.987T>C
n.110+7100T>C
n.938T>C
3g.165830214A>TCA355112007BCHEc.820T>A (p.Leu274Ile)
c.107+7100T>A (n.107+7100T>A)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
n.159+7100T>A
n.987T>A
n.110+7100T>A
n.938T>A
3g.165830215G>ACA436969076BCHEc.819C>T (p.Asn273=)
c.107+7099C>T (n.107+7099C>T)
c.942C>T (p.Asn314=)
n.159+7099C>T
n.986C>T
n.110+7099C>T
n.937C>T
3g.165830215G>CCA355112008BCHEc.819C>G (p.Asn273Lys)
c.107+7099C>G (n.107+7099C>G)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
n.159+7099C>G
n.986C>G
n.110+7099C>G
n.937C>G
3g.165830215G>TCA355112009BCHEc.819C>A (p.Asn273Lys)
c.107+7099C>A (n.107+7099C>A)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
n.159+7099C>A
n.986C>A
n.110+7099C>A
n.937C>A
3g.165830216T>ACA355112012BCHEc.818A>T (p.Asn273Ile)
c.107+7098A>T (n.107+7098A>T)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.159+7098A>T
n.985A>T
n.110+7098A>T
n.936A>T
3g.165830216T>CCA355112011BCHEc.818A>G (p.Asn273Ser)
c.107+7098A>G (n.107+7098A>G)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.159+7098A>G
n.985A>G
n.110+7098A>G
n.936A>G
3g.165830216T>GCA355112010BCHEc.818A>C (p.Asn273Thr)
c.107+7098A>C (n.107+7098A>C)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.159+7098A>C
n.985A>C
n.110+7098A>C
n.936A>C
3g.165830217T>ACA355112013BCHEc.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.107+7097A>T (n.107+7097A>T)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.159+7097A>T
n.984A>T
n.110+7097A>T
n.935A>T
3g.165830217T>CCA355112014BCHEc.817A>G (p.Asn273Asp)
c.107+7097A>G (n.107+7097A>G)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.159+7097A>G
n.984A>G
n.110+7097A>G
n.935A>G
3g.165830217T>GCA355112015BCHEc.817A>C (p.Asn273His)
c.107+7097A>C (n.107+7097A>C)
c.940A>C (p.Asn314His)
n.159+7097A>C
n.984A>C
n.110+7097A>C
n.935A>C
3g.165830218C>ACA355112016BCHEc.816G>T (p.Leu272Phe)
c.107+7096G>T (n.107+7096G>T)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
n.159+7096G>T
n.983G>T
n.110+7096G>T
n.934G>T
3g.165830218C=CA1417760155BCHEc.816G= (p.Leu272=)
c.107+7096G= (n.107+7096G=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.159+7096G=
n.983G=
n.110+7096G=
n.934G=
3g.165830218C>GCA87410339BCHEc.816G>C (p.Leu272Phe)
c.107+7096G>C (n.107+7096G>C)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
n.159+7096G>C
n.983G>C
n.110+7096G>C
n.934G>C
 dbSNP
3g.165830218C>TCA436969084BCHEc.816G>A (p.Leu272=)
c.107+7096G>A (n.107+7096G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.159+7096G>A
n.983G>A
n.110+7096G>A
n.934G>A
3g.165830219A>CCA355112017BCHEc.815T>G (p.Leu272Trp)
c.107+7095T>G (n.107+7095T>G)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
n.159+7095T>G
n.982T>G
n.110+7095T>G
n.933T>G
3g.165830219A>GCA355112018BCHEc.815T>C (p.Leu272Ser)
c.107+7095T>C (n.107+7095T>C)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
n.159+7095T>C
n.982T>C
n.110+7095T>C
n.933T>C
3g.165830219A>TCA355112019BCHEc.815T>A (p.Leu272Ter)
c.107+7095T>A (n.107+7095T>A)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
n.159+7095T>A
n.982T>A
n.110+7095T>A
n.933T>A
3g.165830220A>CCA355112020BCHEc.814T>G (p.Leu272Val)
c.107+7094T>G (n.107+7094T>G)
c.937T>G (p.Leu313Val)
n.159+7094T>G
n.981T>G
n.110+7094T>G
n.932T>G
3g.165830220A>GCA436969085BCHEc.814T>C (p.Leu272=)
c.107+7094T>C (n.107+7094T>C)
c.937T>C (p.Leu313=)
n.159+7094T>C
n.981T>C
n.110+7094T>C
n.932T>C
 gnomAD v4
3g.165830220A>TCA355112021BCHEc.814T>A (p.Leu272Met)
c.107+7094T>A (n.107+7094T>A)
c.937T>A (p.Leu313Met)
n.159+7094T>A
n.981T>A
n.110+7094T>A
n.932T>A
3g.165830221C>ACA436969090BCHEc.813G>T (p.Thr271=)
c.107+7093G>T (n.107+7093G>T)
c.936G>T (p.Thr312=)
n.159+7093G>T
n.980G>T
n.110+7093G>T
n.931G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830221C=CA1417760162BCHEc.813G= (p.Thr271=)
c.107+7093G= (n.107+7093G=)
c.936G= (p.Thr312=)
n.159+7093G=
n.980G=
n.110+7093G=
n.931G=
3g.165830221C>GCA436969091BCHEc.813G>C (p.Thr271=)
c.107+7093G>C (n.107+7093G>C)
c.936G>C (p.Thr312=)
n.159+7093G>C
n.980G>C
n.110+7093G>C
n.931G>C
3g.165830221C>TCA436969094BCHEc.813G>A (p.Thr271=)
c.107+7093G>A (n.107+7093G>A)
c.936G>A (p.Thr312=)
n.159+7093G>A
n.980G>A
n.110+7093G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830222G>ACA122965BCHEc.812C>T (p.Thr271Met)
c.107+7092C>T (n.107+7092C>T)
c.935C>T (p.Thr312Met)
n.159+7092C>T
n.979C>T
n.110+7092C>T
n.930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830222G>CCA355112022BCHEc.812C>G (p.Thr271Arg)
c.107+7092C>G (n.107+7092C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
n.159+7092C>G
n.979C>G
n.110+7092C>G
n.930C>G
 gnomAD v4
3g.165830222G=CA1417760169BCHEc.812C= (p.Thr271=)
c.107+7092C= (n.107+7092C=)
c.935C= (p.Thr312=)
n.159+7092C=
n.979C=
n.110+7092C=
n.930C=
3g.165830222G>TCA355112023BCHEc.812C>A (p.Thr271Lys)
c.107+7092C>A (n.107+7092C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
n.159+7092C>A
n.979C>A
n.110+7092C>A
n.930C>A
3g.165830223T>ACA355112026BCHEc.811A>T (p.Thr271Ser)
c.107+7091A>T (n.107+7091A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.159+7091A>T
n.978A>T
n.110+7091A>T
n.929A>T
3g.165830223T>CCA355112024BCHEc.811A>G (p.Thr271Ala)
c.107+7091A>G (n.107+7091A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.159+7091A>G
n.978A>G
n.110+7091A>G
n.929A>G
3g.165830223T>GCA355112025BCHEc.811A>C (p.Thr271Pro)
c.107+7091A>C (n.107+7091A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.159+7091A>C
n.978A>C
n.110+7091A>C
n.929A>C
3g.165830224T>ACA355112027BCHEc.810A>T (p.Arg270Ser)
c.107+7090A>T (n.107+7090A>T)
c.933A>T (p.Arg311Ser)
n.159+7090A>T
n.977A>T
n.110+7090A>T
n.928A>T
3g.165830224T>CCA436969104BCHEc.810A>G (p.Arg270=)
c.107+7090A>G (n.107+7090A>G)
c.933A>G (p.Arg311=)
n.159+7090A>G
n.977A>G
n.110+7090A>G
n.928A>G
3g.165830224T>GCA355112028BCHEc.810A>C (p.Arg270Ser)
c.107+7090A>C (n.107+7090A>C)
c.933A>C (p.Arg311Ser)
n.159+7090A>C
n.977A>C
n.110+7090A>C
n.928A>C
3g.165830225C>ACA355112029BCHEc.809G>T (p.Arg270Ile)
c.107+7089G>T (n.107+7089G>T)
c.932G>T (p.Arg311Ile)
n.159+7089G>T
n.976G>T
n.110+7089G>T
n.927G>T
3g.165830225C>GCA355112030BCHEc.809G>C (p.Arg270Thr)
c.107+7089G>C (n.107+7089G>C)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
n.159+7089G>C
n.976G>C
n.110+7089G>C
n.927G>C
3g.165830225C>TCA355112031BCHEc.809G>A (p.Arg270Lys)
c.107+7089G>A (n.107+7089G>A)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
n.159+7089G>A
n.976G>A
n.110+7089G>A
n.927G>A
3g.165830226T>ACA355112032BCHEc.808A>T (p.Arg270Ter)
c.107+7088A>T (n.107+7088A>T)
c.931A>T (p.Arg311Ter)
n.159+7088A>T
n.975A>T
n.110+7088A>T
n.926A>T
3g.165830226T>CCA355112033BCHEc.808A>G (p.Arg270Gly)
c.107+7088A>G (n.107+7088A>G)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
n.159+7088A>G
n.975A>G
n.110+7088A>G
n.926A>G
3g.165830226T>GCA436969106BCHEc.808A>C (p.Arg270=)
c.107+7088A>C (n.107+7088A>C)
c.931A>C (p.Arg311=)
n.159+7088A>C
n.975A>C
n.110+7088A>C
n.926A>C

Number of alleles fetched