Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829968C>ACA355111474BCHEc.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.107+7346G>T (n.107+7346G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.159+7346G>T
n.1233G>T
n.110+7346G>T
n.1184G>T
3g.165829968C>GCA355111475BCHEc.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.107+7346G>C (n.107+7346G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.159+7346G>C
n.1233G>C
n.110+7346G>C
n.1184G>C
 gnomAD v4
3g.165829968C>TCA355111476BCHEc.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.107+7346G>A (n.107+7346G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.159+7346G>A
n.1233G>A
n.110+7346G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
3g.165829970_165829981delCA2668431691BCHEc.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del)
c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del)
c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del)
n.159+7335_159+7346del
n.1222_1233del
n.110+7335_110+7346del
n.1173_1184del
 gnomAD v4
3g.165829969T>ACA436969189BCHEc.1065A>T (p.Thr355=)
c.107+7345A>T (n.107+7345A>T)
c.1188A>T (p.Thr396=)
n.159+7345A>T
n.1232A>T
n.110+7345A>T
n.1183A>T
3g.165829969T>CCA436969193BCHEc.1065A>G (p.Thr355=)
c.107+7345A>G (n.107+7345A>G)
c.1188A>G (p.Thr396=)
n.159+7345A>G
n.1232A>G
n.110+7345A>G
n.1183A>G
3g.165829969T>GCA436969194BCHEc.1065A>C (p.Thr355=)
c.107+7345A>C (n.107+7345A>C)
c.1188A>C (p.Thr396=)
n.159+7345A>C
n.1232A>C
n.110+7345A>C
n.1183A>C
3g.165829970G>ACA355111478BCHEc.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.107+7344C>T (n.107+7344C>T)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.159+7344C>T
n.1231C>T
n.110+7344C>T
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829970G>CCA87410322BCHEc.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.107+7344C>G (n.107+7344C>G)
c.1187C>G (p.Thr396Arg)
n.159+7344C>G
n.1231C>G
n.110+7344C>G
n.1182C>G
 dbSNP
3g.165829970G=CA1417759797BCHEc.1064C= (p.Thr355=)
c.107+7344C= (n.107+7344C=)
c.1187C= (p.Thr396=)
n.159+7344C=
n.1231C=
n.110+7344C=
n.1182C=
3g.165829970G>TCA355111477BCHEc.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.107+7344C>A (n.107+7344C>A)
c.1187C>A (p.Thr396Lys)
n.159+7344C>A
n.1231C>A
n.110+7344C>A
n.1182C>A
 gnomAD v4
3g.165829971T>ACA355111479BCHEc.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.107+7343A>T (n.107+7343A>T)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.159+7343A>T
n.1230A>T
n.110+7343A>T
n.1181A>T
 dbSNP
3g.165829971T>CCA355111480BCHEc.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.107+7343A>G (n.107+7343A>G)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.159+7343A>G
n.1230A>G
n.110+7343A>G
n.1181A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829971T>GCA355111481BCHEc.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.107+7343A>C (n.107+7343A>C)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.159+7343A>C
n.1230A>C
n.110+7343A>C
n.1181A>C
3g.165829971T=CA1417759800BCHEc.1063A= (p.Thr355=)
c.107+7343A= (n.107+7343A=)
c.1186A= (p.Thr396=)
n.159+7343A=
n.1230A=
n.110+7343A=
n.1181A=
3g.165829972C>ACA436969198BCHEc.1062G>T (p.Gly354=)
c.107+7342G>T (n.107+7342G>T)
c.1185G>T (p.Gly395=)
n.159+7342G>T
n.1229G>T
n.110+7342G>T
n.1180G>T
3g.165829972C=CA1417759803BCHEc.1062G= (p.Gly354=)
c.107+7342G= (n.107+7342G=)
c.1185G= (p.Gly395=)
n.159+7342G=
n.1229G=
n.110+7342G=
n.1180G=
3g.165829972C>GCA436969200BCHEc.1062G>C (p.Gly354=)
c.107+7342G>C (n.107+7342G>C)
c.1185G>C (p.Gly395=)
n.159+7342G>C
n.1229G>C
n.110+7342G>C
n.1180G>C
3g.165829972C>TCA436969199BCHEc.1062G>A (p.Gly354=)
c.107+7342G>A (n.107+7342G>A)
c.1185G>A (p.Gly395=)
n.159+7342G>A
n.1229G>A
n.110+7342G>A
n.1180G>A
 dbSNP
3g.165829973C>ACA355111482BCHEc.1061G>T (p.Gly354Val)
c.107+7341G>T (n.107+7341G>T)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.159+7341G>T
n.1228G>T
n.110+7341G>T
n.1179G>T
 gnomAD v4
3g.165829973C>GCA355111483BCHEc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.107+7341G>C (n.107+7341G>C)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.159+7341G>C
n.1228G>C
n.110+7341G>C
n.1179G>C
3g.165829973C>TCA355111484BCHEc.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.107+7341G>A (n.107+7341G>A)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
n.159+7341G>A
n.1228G>A
n.110+7341G>A
n.1179G>A
 gnomAD v4
3g.165829974C>ACA355111485BCHEc.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.107+7340G>T (n.107+7340G>T)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
n.159+7340G>T
n.1227G>T
n.110+7340G>T
n.1178G>T
3g.165829974C=CA1417759807BCHEc.1060G= (p.Gly354=)
c.107+7340G= (n.107+7340G=)
c.1183G= (p.Gly395=)
n.159+7340G=
n.1227G=
n.110+7340G=
n.1178G=
3g.165829974C>GCA355111486BCHEc.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.107+7340G>C (n.107+7340G>C)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.159+7340G>C
n.1227G>C
n.110+7340G>C
n.1178G>C
3g.165829974C>TCA87410323BCHEc.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.107+7340G>A (n.107+7340G>A)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.159+7340G>A
n.1227G>A
n.110+7340G>A
n.1178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829975T>ACA355111487BCHEc.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.107+7339A>T (n.107+7339A>T)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.159+7339A>T
n.1226A>T
n.110+7339A>T
n.1177A>T
3g.165829975T>CCA436969202BCHEc.1059A>G (p.Glu353=)
c.107+7339A>G (n.107+7339A>G)
c.1182A>G (p.Glu394=)
n.159+7339A>G
n.1226A>G
n.110+7339A>G
n.1177A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829975T>GCA355111488BCHEc.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.107+7339A>C (n.107+7339A>C)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.159+7339A>C
n.1226A>C
n.110+7339A>C
n.1177A>C
3g.165829975T=CA1417759809BCHEc.1059A= (p.Glu353=)
c.107+7339A= (n.107+7339A=)
c.1182A= (p.Glu394=)
n.159+7339A=
n.1226A=
n.110+7339A=
n.1177A=
3g.165829976T>ACA355111489BCHEc.1058A>T (p.Glu353Val)
c.107+7338A>T (n.107+7338A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.159+7338A>T
n.1225A>T
n.110+7338A>T
n.1176A>T
3g.165829976T>CCA355111490BCHEc.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.107+7338A>G (n.107+7338A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.159+7338A>G
n.1225A>G
n.110+7338A>G
n.1176A>G
3g.165829976T>GCA355111491BCHEc.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.107+7338A>C (n.107+7338A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.159+7338A>C
n.1225A>C
n.110+7338A>C
n.1176A>C
3g.165829977C>ACA355111494BCHEc.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.107+7337G>T (n.107+7337G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.159+7337G>T
n.1224G>T
n.110+7337G>T
n.1175G>T
 gnomAD v4
3g.165829977C>GCA355111493BCHEc.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.107+7337G>C (n.107+7337G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.159+7337G>C
n.1224G>C
n.110+7337G>C
n.1175G>C
3g.165829977C>TCA355111492BCHEc.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.107+7337G>A (n.107+7337G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.159+7337G>A
n.1224G>A
n.110+7337G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
3g.165829978A>CCA355111495BCHEc.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.107+7336T>G (n.107+7336T>G)
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
n.159+7336T>G
n.1223T>G
n.110+7336T>G
n.1174T>G
3g.165829978A>GCA436969210BCHEc.1056T>C (p.Asp352=)
c.107+7336T>C (n.107+7336T>C)
c.1179T>C (p.Asp393=)
n.159+7336T>C
n.1223T>C
n.110+7336T>C
n.1174T>C
 gnomAD v4
3g.165829978A>TCA355111496BCHEc.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.107+7336T>A (n.107+7336T>A)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
n.159+7336T>A
n.1223T>A
n.110+7336T>A
n.1174T>A
3g.165829979T>ACA355111497BCHEc.1055A>T (p.Asp352Val)
c.107+7335A>T (n.107+7335A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.159+7335A>T
n.1222A>T
n.110+7335A>T
n.1173A>T
 gnomAD v4
3g.165829979T>CCA355111498BCHEc.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.107+7335A>G (n.107+7335A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.159+7335A>G
n.1222A>G
n.110+7335A>G
n.1173A>G
3g.165829979T>GCA355111499BCHEc.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.107+7335A>C (n.107+7335A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.159+7335A>C
n.1222A>C
n.110+7335A>C
n.1173A>C
3g.165829980C>ACA355111502BCHEc.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.107+7334G>T (n.107+7334G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.159+7334G>T
n.1221G>T
n.110+7334G>T
n.1172G>T
3g.165829980C>GCA355111501BCHEc.1054G>C (p.Asp352His)
c.107+7334G>C (n.107+7334G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.159+7334G>C
n.1221G>C
n.110+7334G>C
n.1172G>C
3g.165829980C>TCA355111500BCHEc.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.107+7334G>A (n.107+7334G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.159+7334G>A
n.1221G>A
n.110+7334G>A
n.1172G>A
 gnomAD v4
3g.165829981T>ACA355111503BCHEc.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.107+7333A>T (n.107+7333A>T)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
n.159+7333A>T
n.1220A>T
n.110+7333A>T
n.1171A>T
3g.165829981T>CCA2692383BCHEc.1053A>G (p.Lys351=)
c.107+7333A>G (n.107+7333A>G)
c.1176A>G (p.Lys392=)
n.159+7333A>G
n.1220A>G
n.110+7333A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829981T>GCA355111504BCHEc.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.107+7333A>C (n.107+7333A>C)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.159+7333A>C
n.1220A>C
n.110+7333A>C
n.1171A>C
3g.165829981T=CA1417759812BCHEc.1053A= (p.Lys351=)
c.107+7333A= (n.107+7333A=)
c.1176A= (p.Lys392=)
n.159+7333A=
n.1220A=
n.110+7333A=
n.1171A=
3g.165829982T>ACA355111505BCHEc.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.107+7332A>T (n.107+7332A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
n.159+7332A>T
n.1219A>T
n.110+7332A>T
n.1170A>T
3g.165829982T>CCA355111506BCHEc.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.107+7332A>G (n.107+7332A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.159+7332A>G
n.1219A>G
n.110+7332A>G
n.1170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829982T>GCA355111507BCHEc.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.107+7332A>C (n.107+7332A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.159+7332A>C
n.1219A>C
n.110+7332A>C
n.1170A>C
3g.165829982T=CA1417759814BCHEc.1052A= (p.Lys351=)
c.107+7332A= (n.107+7332A=)
c.1175A= (p.Lys392=)
n.159+7332A=
n.1219A=
n.110+7332A=
n.1170A=
3g.165829983T>ACA355111508BCHEc.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.107+7331A>T (n.107+7331A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.159+7331A>T
n.1218A>T
n.110+7331A>T
n.1169A>T
3g.165829983T>CCA355111510BCHEc.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.107+7331A>G (n.107+7331A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.159+7331A>G
n.1218A>G
n.110+7331A>G
n.1169A>G
3g.165829983T>GCA355111509BCHEc.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.107+7331A>C (n.107+7331A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.159+7331A>C
n.1218A>C
n.110+7331A>C
n.1169A>C
3g.165829984A=CA1417759817BCHEc.1050T= (p.Asn350=)
c.107+7330T= (n.107+7330T=)
c.1173T= (p.Asn391=)
n.159+7330T=
n.1217T=
n.110+7330T=
n.1168T=
3g.165829984A>CCA355111511BCHEc.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.107+7330T>G (n.107+7330T>G)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.159+7330T>G
n.1217T>G
n.110+7330T>G
n.1168T>G
 gnomAD v4
3g.165829984A>GCA436969219BCHEc.1050T>C (p.Asn350=)
c.107+7330T>C (n.107+7330T>C)
c.1173T>C (p.Asn391=)
n.159+7330T>C
n.1217T>C
n.110+7330T>C
n.1168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829984A>TCA355111512BCHEc.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.107+7330T>A (n.107+7330T>A)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.159+7330T>A
n.1217T>A
n.110+7330T>A
n.1168T>A
3g.165829985T>ACA355111513BCHEc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.107+7329A>T (n.107+7329A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.159+7329A>T
n.1216A>T
n.110+7329A>T
n.1167A>T
3g.165829985T>CCA355111514BCHEc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.107+7329A>G (n.107+7329A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.159+7329A>G
n.1216A>G
n.110+7329A>G
n.1167A>G
3g.165829985T>GCA355111515BCHEc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.107+7329A>C (n.107+7329A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.159+7329A>C
n.1216A>C
n.110+7329A>C
n.1167A>C
3g.165829986T>ACA355111516BCHEc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.107+7328A>T (n.107+7328A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.159+7328A>T
n.1215A>T
n.110+7328A>T
n.1166A>T
3g.165829986T>CCA355111517BCHEc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.107+7328A>G (n.107+7328A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.159+7328A>G
n.1215A>G
n.110+7328A>G
n.1166A>G
3g.165829986T>GCA355111518BCHEc.1048A>C (p.Asn350His)
c.107+7328A>C (n.107+7328A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.159+7328A>C
n.1215A>C
n.110+7328A>C
n.1166A>C
3g.165829987A>CCA436969225BCHEc.1047T>G (p.Val349=)
c.107+7327T>G (n.107+7327T>G)
c.1170T>G (p.Val390=)
n.159+7327T>G
n.1214T>G
n.110+7327T>G
n.1165T>G
3g.165829987A>GCA436969226BCHEc.1047T>C (p.Val349=)
c.107+7327T>C (n.107+7327T>C)
c.1170T>C (p.Val390=)
n.159+7327T>C
n.1214T>C
n.110+7327T>C
n.1165T>C
3g.165829987A>TCA436969227BCHEc.1047T>A (p.Val349=)
c.107+7327T>A (n.107+7327T>A)
c.1170T>A (p.Val390=)
n.159+7327T>A
n.1214T>A
n.110+7327T>A
n.1165T>A
3g.165829988A=CA1417759819BCHEc.1046T= (p.Val349=)
c.107+7326T= (n.107+7326T=)
c.1169T= (p.Val390=)
n.159+7326T=
n.1213T=
n.110+7326T=
n.1164T=
3g.165829988A>CCA355111519BCHEc.1046T>G (p.Val349Gly)
c.107+7326T>G (n.107+7326T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.159+7326T>G
n.1213T>G
n.110+7326T>G
n.1164T>G
3g.165829988A>GCA355111520BCHEc.1046T>C (p.Val349Ala)
c.107+7326T>C (n.107+7326T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.159+7326T>C
n.1213T>C
n.110+7326T>C
n.1164T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829988A>TCA355111521BCHEc.1046T>A (p.Val349Asp)
c.107+7326T>A (n.107+7326T>A)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.159+7326T>A
n.1213T>A
n.110+7326T>A
n.1164T>A
 COSMIC
3g.165829989C>ACA355111522BCHEc.1045G>T (p.Val349Phe)
c.107+7325G>T (n.107+7325G>T)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.159+7325G>T
n.1212G>T
n.110+7325G>T
n.1163G>T
3g.165829989C>GCA355111524BCHEc.1045G>C (p.Val349Leu)
c.107+7325G>C (n.107+7325G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.159+7325G>C
n.1212G>C
n.110+7325G>C
n.1163G>C
3g.165829989C>TCA355111523BCHEc.1045G>A (p.Val349Ile)
c.107+7325G>A (n.107+7325G>A)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.159+7325G>A
n.1212G>A
n.110+7325G>A
n.1163G>A
3g.165829990A>CCA436969230BCHEc.1044T>G (p.Gly348=)
c.107+7324T>G (n.107+7324T>G)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.159+7324T>G
n.1211T>G
n.110+7324T>G
n.1162T>G
3g.165829990A>GCA436969231BCHEc.1044T>C (p.Gly348=)
c.107+7324T>C (n.107+7324T>C)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.159+7324T>C
n.1211T>C
n.110+7324T>C
n.1162T>C
 gnomAD v4
3g.165829990A>TCA436969232BCHEc.1044T>A (p.Gly348=)
c.107+7324T>A (n.107+7324T>A)
c.1167T>A (p.Gly389=)
n.159+7324T>A
n.1211T>A
n.110+7324T>A
n.1162T>A
3g.165829991C>ACA355111525BCHEc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.107+7323G>T (n.107+7323G>T)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.159+7323G>T
n.1210G>T
n.110+7323G>T
n.1161G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829991C=CA1417759821BCHEc.1043G= (p.Gly348=)
c.107+7323G= (n.107+7323G=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.159+7323G=
n.1210G=
n.110+7323G=
n.1161G=
3g.165829991C>GCA355111527BCHEc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.107+7323G>C (n.107+7323G>C)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.159+7323G>C
n.1210G>C
n.110+7323G>C
n.1161G>C
3g.165829991C>TCA355111526BCHEc.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.107+7323G>A (n.107+7323G>A)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.159+7323G>A
n.1210G>A
n.110+7323G>A
n.1161G>A
 gnomAD v4
3g.165829992C>ACA355111528BCHEc.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.107+7322G>T (n.107+7322G>T)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.159+7322G>T
n.1209G>T
n.110+7322G>T
n.1160G>T
3g.165829992C=CA1417759824BCHEc.1042G= (p.Gly348=)
c.107+7322G= (n.107+7322G=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.159+7322G=
n.1209G=
n.110+7322G=
n.1160G=
3g.165829992C>GCA355111529BCHEc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.107+7322G>C (n.107+7322G>C)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.159+7322G>C
n.1209G>C
n.110+7322G>C
n.1160G>C
 dbSNP
3g.165829992C>TCA355111530BCHEc.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.107+7322G>A (n.107+7322G>A)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.159+7322G>A
n.1209G>A
n.110+7322G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829993C>ACA436969236BCHEc.1041G>T (p.Val347=)
c.107+7321G>T (n.107+7321G>T)
c.1164G>T (p.Val388=)
n.159+7321G>T
n.1208G>T
n.110+7321G>T
n.1159G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829993C>GCA436969235BCHEc.1041G>C (p.Val347=)
c.107+7321G>C (n.107+7321G>C)
c.1164G>C (p.Val388=)
n.159+7321G>C
n.1208G>C
n.110+7321G>C
n.1159G>C
3g.165829993C>TCA436969234BCHEc.1041G>A (p.Val347=)
c.107+7321G>A (n.107+7321G>A)
c.1164G>A (p.Val388=)
n.159+7321G>A
n.1208G>A
n.110+7321G>A
n.1159G>A
3g.165829994A>CCA355111531BCHEc.1040T>G (p.Val347Gly)
c.107+7320T>G (n.107+7320T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.159+7320T>G
n.1207T>G
n.110+7320T>G
n.1158T>G
3g.165829994A>GCA355111532BCHEc.1040T>C (p.Val347Ala)
c.107+7320T>C (n.107+7320T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.159+7320T>C
n.1207T>C
n.110+7320T>C
n.1158T>C
3g.165829994A>TCA355111533BCHEc.1040T>A (p.Val347Glu)
c.107+7320T>A (n.107+7320T>A)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.159+7320T>A
n.1207T>A
n.110+7320T>A
n.1158T>A
3g.165829995C>ACA355111534BCHEc.1039G>T (p.Val347Leu)
c.107+7319G>T (n.107+7319G>T)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.159+7319G>T
n.1206G>T
n.110+7319G>T
n.1157G>T
3g.165829995C=CA1417759828BCHEc.1039G= (p.Val347=)
c.107+7319G= (n.107+7319G=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.159+7319G=
n.1206G=
n.110+7319G=
n.1157G=
3g.165829995C>GCA355111535BCHEc.1039G>C (p.Val347Leu)
c.107+7319G>C (n.107+7319G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.159+7319G>C
n.1206G>C
n.110+7319G>C
n.1157G>C
3g.165829995C>TCA2692384BCHEc.1039G>A (p.Val347Met)
c.107+7319G>A (n.107+7319G>A)
c.1162G>A (p.Val388Met)
n.159+7319G>A
n.1206G>A
n.110+7319G>A
n.1157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829996C>ACA2692385BCHEc.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.107+7318G>T (n.107+7318G>T)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
n.159+7318G>T
n.1205G>T
n.110+7318G>T
n.1156G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829996C=CA1417759832BCHEc.1038G= (p.Leu346=)
c.107+7318G= (n.107+7318G=)
c.1161G= (p.Leu387=)
n.159+7318G=
n.1205G=
n.110+7318G=
n.1156G=
3g.165829996C>GCA355111536BCHEc.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.107+7318G>C (n.107+7318G>C)
c.1161G>C (p.Leu387Phe)
n.159+7318G>C
n.1205G>C
n.110+7318G>C
n.1156G>C
3g.165829996C>TCA436969240BCHEc.1038G>A (p.Leu346=)
c.107+7318G>A (n.107+7318G>A)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.159+7318G>A
n.1205G>A
n.110+7318G>A
n.1156G>A
3g.165829997A>CCA355111539BCHEc.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.107+7317T>G (n.107+7317T>G)
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
n.159+7317T>G
n.1204T>G
n.110+7317T>G
n.1155T>G
3g.165829997A>GCA355111537BCHEc.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.107+7317T>C (n.107+7317T>C)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
n.159+7317T>C
n.1204T>C
n.110+7317T>C
n.1155T>C
3g.165829997A>TCA355111538BCHEc.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.107+7317T>A (n.107+7317T>A)
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
n.159+7317T>A
n.1204T>A
n.110+7317T>A
n.1155T>A
3g.165829998A>CCA355111540BCHEc.1036T>G (p.Leu346Val)
c.107+7316T>G (n.107+7316T>G)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
n.159+7316T>G
n.1203T>G
n.110+7316T>G
n.1154T>G
3g.165829998A>GCA436969242BCHEc.1036T>C (p.Leu346=)
c.107+7316T>C (n.107+7316T>C)
c.1159T>C (p.Leu387=)
n.159+7316T>C
n.1203T>C
n.110+7316T>C
n.1154T>C
3g.165829998A>TCA355111541BCHEc.1036T>A (p.Leu346Met)
c.107+7316T>A (n.107+7316T>A)
c.1159T>A (p.Leu387Met)
n.159+7316T>A
n.1203T>A
n.110+7316T>A
n.1154T>A
3g.165829998_165830007delinsAAATCTGGGTCA1417759834BCHEc.1027_1036delinsACCCAGATTT (p.Thr343=)
c.107+7307_107+7316delinsACCCAGATTT (n.107+7307_107+7316delinsACCCAGATTT)
c.1150_1159delinsACCCAGATTT (p.Thr384=)
n.159+7307_159+7316delinsACCCAGATTT
n.1194_1203delinsACCCAGATTT
n.110+7307_110+7316delinsACCCAGATTT
n.1145_1154delinsACCCAGATTT
3g.165829998_165829999insCCAAACACACCCAACACCA2759252879BCHEc.1035_1036insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Leu346ValfsTer19)
c.107+7315_107+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.107+7315_107+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1158_1159insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Leu387ValfsTer19)
n.159+7315_159+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1202_1203insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.110+7315_110+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1153_1154insGTGTTGGGTGTGTTTGG
3g.165829999A>CCA355111542BCHEc.1035T>G (p.Ile345Met)
c.107+7315T>G (n.107+7315T>G)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
n.159+7315T>G
n.1202T>G
n.110+7315T>G
n.1153T>G
3g.165829999A>GCA436969244BCHEc.1035T>C (p.Ile345=)
c.107+7315T>C (n.107+7315T>C)
c.1158T>C (p.Ile386=)
n.159+7315T>C
n.1202T>C
n.110+7315T>C
n.1153T>C
3g.165829999A>TCA436969245BCHEc.1035T>A (p.Ile345=)
c.107+7315T>A (n.107+7315T>A)
c.1158T>A (p.Ile386=)
n.159+7315T>A
n.1202T>A
n.110+7315T>A
n.1153T>A
3g.165829999_165830007delCA2692386BCHEc.1027_1035del (p.Thr343_Ile345del)
c.107+7307_107+7315del (n.107+7307_107+7315del)
c.1150_1158del (p.Thr384_Ile386del)
n.159+7307_159+7315del
n.1194_1202del
n.110+7307_110+7315del
n.1145_1153del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830000A>CCA355111543BCHEc.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.107+7314T>G (n.107+7314T>G)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.159+7314T>G
n.1201T>G
n.110+7314T>G
n.1152T>G
3g.165830000A>GCA355111544BCHEc.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.107+7314T>C (n.107+7314T>C)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.159+7314T>C
n.1201T>C
n.110+7314T>C
n.1152T>C
3g.165830000A>TCA355111545BCHEc.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.107+7314T>A (n.107+7314T>A)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.159+7314T>A
n.1201T>A
n.110+7314T>A
n.1152T>A
3g.165830000_165830008delCA355111546BCHEc.1026_1034del (p.Lys342_Ile345delinsAsn)
c.107+7306_107+7314del (n.107+7306_107+7314del)
c.1149_1157del (p.Lys383_Ile386delinsAsn)
n.159+7306_159+7314del
n.1193_1201del
n.110+7306_110+7314del
n.1144_1152del
3g.165830001T>ACA355111547BCHEc.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.107+7313A>T (n.107+7313A>T)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.159+7313A>T
n.1200A>T
n.110+7313A>T
n.1151A>T
3g.165830001T>CCA355111548BCHEc.1033A>G (p.Ile345Val)
c.107+7313A>G (n.107+7313A>G)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.159+7313A>G
n.1200A>G
n.110+7313A>G
n.1151A>G
3g.165830001T>GCA355111549BCHEc.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.107+7313A>C (n.107+7313A>C)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.159+7313A>C
n.1200A>C
n.110+7313A>C
n.1151A>C
3g.165830002C>ACA355111551BCHEc.1032G>T (p.Gln344His)
c.107+7312G>T (n.107+7312G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.159+7312G>T
n.1199G>T
n.110+7312G>T
n.1150G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830002C=CA1417759837BCHEc.1032G= (p.Gln344=)
c.107+7312G= (n.107+7312G=)
c.1155G= (p.Gln385=)
n.159+7312G=
n.1199G=
n.110+7312G=
n.1150G=
3g.165830002C>GCA355111550BCHEc.1032G>C (p.Gln344His)
c.107+7312G>C (n.107+7312G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.159+7312G>C
n.1199G>C
n.110+7312G>C
n.1150G>C
3g.165830002C>TCA436969248BCHEc.1032G>A (p.Gln344=)
c.107+7312G>A (n.107+7312G>A)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.159+7312G>A
n.1199G>A
n.110+7312G>A
n.1150G>A
3g.165830003T>ACA355111552BCHEc.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.107+7311A>T (n.107+7311A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.159+7311A>T
n.1198A>T
n.110+7311A>T
n.1149A>T
3g.165830003T>CCA355111553BCHEc.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.107+7311A>G (n.107+7311A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.159+7311A>G
n.1198A>G
n.110+7311A>G
n.1149A>G
3g.165830003T>GCA355111554BCHEc.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.107+7311A>C (n.107+7311A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.159+7311A>C
n.1198A>C
n.110+7311A>C
n.1149A>C
3g.165830004G>ACA355111555BCHEc.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.107+7310C>T (n.107+7310C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.159+7310C>T
n.1197C>T
n.110+7310C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP
3g.165830004G>CCA355111556BCHEc.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.107+7310C>G (n.107+7310C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.159+7310C>G
n.1197C>G
n.110+7310C>G
n.1148C>G
 dbSNP
3g.165830004G=CA1417759842BCHEc.1030C= (p.Gln344=)
c.107+7310C= (n.107+7310C=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.159+7310C=
n.1197C=
n.110+7310C=
n.1148C=
3g.165830004G>TCA355111557BCHEc.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.107+7310C>A (n.107+7310C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.159+7310C>A
n.1197C>A
n.110+7310C>A
n.1148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830006dupCA2759252880BCHEc.1030dup (p.Gln344ProfsTer7)
c.107+7310dup (n.107+7310dup)
c.1153dup (p.Gln385ProfsTer7)
n.159+7310dup
n.1197dup
n.110+7310dup
n.1148dup
3g.165830005G>ACA87410324BCHEc.1029C>T (p.Thr343=)
c.107+7309C>T (n.107+7309C>T)
c.1152C>T (p.Thr384=)
n.159+7309C>T
n.1196C>T
n.110+7309C>T
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.165830005G>CCA436969252BCHEc.1029C>G (p.Thr343=)
c.107+7309C>G (n.107+7309C>G)
c.1152C>G (p.Thr384=)
n.159+7309C>G
n.1196C>G
n.110+7309C>G
n.1147C>G
3g.165830005G=CA1417759845BCHEc.1029C= (p.Thr343=)
c.107+7309C= (n.107+7309C=)
c.1152C= (p.Thr384=)
n.159+7309C=
n.1196C=
n.110+7309C=
n.1147C=
3g.165830005G>TCA436969253BCHEc.1029C>A (p.Thr343=)
c.107+7309C>A (n.107+7309C>A)
c.1152C>A (p.Thr384=)
n.159+7309C>A
n.1196C>A
n.110+7309C>A
n.1147C>A
3g.165830006G>ACA355111558BCHEc.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.107+7308C>T (n.107+7308C>T)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.159+7308C>T
n.1195C>T
n.110+7308C>T
n.1146C>T
 gnomAD v4
3g.165830006G>CCA355111559BCHEc.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.107+7308C>G (n.107+7308C>G)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.159+7308C>G
n.1195C>G
n.110+7308C>G
n.1146C>G
3g.165830006G=CA1417759850BCHEc.1028C= (p.Thr343=)
c.107+7308C= (n.107+7308C=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.159+7308C=
n.1195C=
n.110+7308C=
n.1146C=
3g.165830006G>TCA355111560BCHEc.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.107+7308C>A (n.107+7308C>A)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.159+7308C>A
n.1195C>A
n.110+7308C>A
n.1146C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830007T>ACA2692388BCHEc.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.107+7307A>T (n.107+7307A>T)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.159+7307A>T
n.1194A>T
n.110+7307A>T
n.1145A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830007T>CCA355111561BCHEc.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.107+7307A>G (n.107+7307A>G)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.159+7307A>G
n.1194A>G
n.110+7307A>G
n.1145A>G
 gnomAD v4
3g.165830007T>GCA355111562BCHEc.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.107+7307A>C (n.107+7307A>C)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.159+7307A>C
n.1194A>C
n.110+7307A>C
n.1145A>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830007T=CA1417759859BCHEc.1027A= (p.Thr343=)
c.107+7307A= (n.107+7307A=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.159+7307A=
n.1194A=
n.110+7307A=
n.1145A=
3g.165830013dupCA2692387BCHEc.1027dup (p.Thr343AsnfsTer8)
c.107+7307dup (n.107+7307dup)
c.1150dup (p.Thr384AsnfsTer8)
n.159+7307dup
n.1194dup
n.110+7307dup
n.1145dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830013delCA2668431692BCHEc.1027del (p.Thr343ProfsTer16)
c.107+7307del (n.107+7307del)
c.1150del (p.Thr384ProfsTer16)
n.159+7307del
n.1194del
n.110+7307del
n.1145del
 gnomAD v4
3g.165830007_165830008insACA436969259BCHEc.1026_1027insT (p.Thr343TyrfsTer8)
c.107+7306_107+7307insT (n.107+7306_107+7307insT)
c.1149_1150insT (p.Thr384TyrfsTer8)
n.159+7306_159+7307insT
n.1193_1194insT
n.110+7306_110+7307insT
n.1144_1145insT
3g.165830008T>ACA355111564BCHEc.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.107+7306A>T (n.107+7306A>T)
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.159+7306A>T
n.1193A>T
n.110+7306A>T
n.1144A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830008T>CCA436969258BCHEc.1026A>G (p.Lys342=)
c.107+7306A>G (n.107+7306A>G)
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.159+7306A>G
n.1193A>G
n.110+7306A>G
n.1144A>G
3g.165830008T>GCA355111563BCHEc.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.107+7306A>C (n.107+7306A>C)
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.159+7306A>C
n.1193A>C
n.110+7306A>C
n.1144A>C
3g.165830009T>ACA355111565BCHEc.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.107+7305A>T (n.107+7305A>T)
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.159+7305A>T
n.1192A>T
n.110+7305A>T
n.1143A>T
3g.165830009T>CCA355111566BCHEc.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.107+7305A>G (n.107+7305A>G)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.159+7305A>G
n.1192A>G
n.110+7305A>G
n.1143A>G
3g.165830009T>GCA355111567BCHEc.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.107+7305A>C (n.107+7305A>C)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.159+7305A>C
n.1192A>C
n.110+7305A>C
n.1143A>C
3g.165830010T>ACA355111568BCHEc.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.107+7304A>T (n.107+7304A>T)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.159+7304A>T
n.1191A>T
n.110+7304A>T
n.1142A>T
3g.165830010T>CCA355111569BCHEc.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.107+7304A>G (n.107+7304A>G)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.159+7304A>G
n.1191A>G
n.110+7304A>G
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830010T>GCA355111570BCHEc.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.107+7304A>C (n.107+7304A>C)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.159+7304A>C
n.1191A>C
n.110+7304A>C
n.1142A>C
3g.165830010T=CA1417759861BCHEc.1024A= (p.Lys342=)
c.107+7304A= (n.107+7304A=)
c.1147A= (p.Lys383=)
n.159+7304A=
n.1191A=
n.110+7304A=
n.1142A=
3g.165830011T>ACA355111571BCHEc.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.107+7303A>T (n.107+7303A>T)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
n.159+7303A>T
n.1190A>T
n.110+7303A>T
n.1141A>T
3g.165830011T>CCA436969262BCHEc.1023A>G (p.Lys341=)
c.107+7303A>G (n.107+7303A>G)
c.1146A>G (p.Lys382=)
n.159+7303A>G
n.1190A>G
n.110+7303A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
3g.165830011T>GCA355111572BCHEc.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.107+7303A>C (n.107+7303A>C)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
n.159+7303A>C
n.1190A>C
n.110+7303A>C
n.1141A>C
3g.165830012T>ACA355111573BCHEc.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.107+7302A>T (n.107+7302A>T)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
n.159+7302A>T
n.1189A>T
n.110+7302A>T
n.1140A>T
3g.165830012T>CCA2692389BCHEc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.107+7302A>G (n.107+7302A>G)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.159+7302A>G
n.1189A>G
n.110+7302A>G
n.1140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830012T>GCA355111574BCHEc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.107+7302A>C (n.107+7302A>C)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.159+7302A>C
n.1189A>C
n.110+7302A>C
n.1140A>C
 gnomAD v4
3g.165830012T=CA1417759862BCHEc.1022A= (p.Lys341=)
c.107+7302A= (n.107+7302A=)
c.1145A= (p.Lys382=)
n.159+7302A=
n.1189A=
n.110+7302A=
n.1140A=
3g.165830013T>ACA2692390BCHEc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.107+7301A>T (n.107+7301A>T)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.159+7301A>T
n.1188A>T
n.110+7301A>T
n.1139A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830013T>CCA355111575BCHEc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.107+7301A>G (n.107+7301A>G)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.159+7301A>G
n.1188A>G
n.110+7301A>G
n.1139A>G
3g.165830013T>GCA355111576BCHEc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.107+7301A>C (n.107+7301A>C)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.159+7301A>C
n.1188A>C
n.110+7301A>C
n.1139A>C
3g.165830013T=CA1417759865BCHEc.1021A= (p.Lys341=)
c.107+7301A= (n.107+7301A=)
c.1144A= (p.Lys382=)
n.159+7301A=
n.1188A=
n.110+7301A=
n.1139A=
3g.165830014A=CA1417759871BCHEc.1020T= (p.Phe340=)
c.107+7300T= (n.107+7300T=)
c.1143T= (p.Phe381=)
n.159+7300T=
n.1187T=
n.110+7300T=
n.1138T=
3g.165830014A>CCA355111577BCHEc.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.107+7300T>G (n.107+7300T>G)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.159+7300T>G
n.1187T>G
n.110+7300T>G
n.1138T>G
 COSMIC
3g.165830014A>GCA436969266BCHEc.1020T>C (p.Phe340=)
c.107+7300T>C (n.107+7300T>C)
c.1143T>C (p.Phe381=)
n.159+7300T>C
n.1187T>C
n.110+7300T>C
n.1138T>C
3g.165830014A>TCA87410325BCHEc.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.107+7300T>A (n.107+7300T>A)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.159+7300T>A
n.1187T>A
n.110+7300T>A
n.1138T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830015_165830016delCA2668431694BCHEc.1019_1020del (p.Phe340Ter)
c.107+7299_107+7300del (n.107+7299_107+7300del)
c.1142_1143del (p.Phe381Ter)
n.159+7299_159+7300del
n.1186_1187del
n.110+7299_110+7300del
n.1137_1138del
 gnomAD v4
3g.165830015A>CCA355111578BCHEc.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.107+7299T>G (n.107+7299T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.159+7299T>G
n.1186T>G
n.110+7299T>G
n.1137T>G
 COSMIC
3g.165830015A>GCA355111579BCHEc.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.107+7299T>C (n.107+7299T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.159+7299T>C
n.1186T>C
n.110+7299T>C
n.1137T>C
3g.165830015A>TCA355111580BCHEc.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.107+7299T>A (n.107+7299T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.159+7299T>A
n.1186T>A
n.110+7299T>A
n.1137T>A
3g.165830016A=CA1417759875BCHEc.1018T= (p.Phe340=)
c.107+7298T= (n.107+7298T=)
c.1141T= (p.Phe381=)
n.159+7298T=
n.1185T=
n.110+7298T=
n.1136T=
3g.165830016A>CCA355111581BCHEc.1018T>G (p.Phe340Val)
c.107+7298T>G (n.107+7298T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.159+7298T>G
n.1185T>G
n.110+7298T>G
n.1136T>G
3g.165830016A>GCA355111582BCHEc.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.107+7298T>C (n.107+7298T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.159+7298T>C
n.1185T>C
n.110+7298T>C
n.1136T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830016A>TCA355111583BCHEc.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.107+7298T>A (n.107+7298T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.159+7298T>A
n.1185T>A
n.110+7298T>A
n.1136T>A
3g.165830017T>ACA355111584BCHEc.1017A>T (p.Gln339His)
c.107+7297A>T (n.107+7297A>T)
c.1140A>T (p.Gln380His)
n.159+7297A>T
n.1184A>T
n.110+7297A>T
n.1135A>T
3g.165830017T>CCA436969271BCHEc.1017A>G (p.Gln339=)
c.107+7297A>G (n.107+7297A>G)
c.1140A>G (p.Gln380=)
n.159+7297A>G
n.1184A>G
n.110+7297A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830017T>GCA355111585BCHEc.1017A>C (p.Gln339His)
c.107+7297A>C (n.107+7297A>C)
c.1140A>C (p.Gln380His)
n.159+7297A>C
n.1184A>C
n.110+7297A>C
n.1135A>C
3g.165830017T=CA1417759877BCHEc.1017A= (p.Gln339=)
c.107+7297A= (n.107+7297A=)
c.1140A= (p.Gln380=)
n.159+7297A=
n.1184A=
n.110+7297A=
n.1135A=
3g.165830018delCA2577772737BCHEc.1017del (p.Gln339HisfsTer20)
c.107+7297del (n.107+7297del)
c.1140del (p.Gln380HisfsTer20)
n.159+7297del
n.1184del
n.110+7297del
n.1135del
3g.165830018T>ACA355111586BCHEc.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.107+7296A>T (n.107+7296A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.159+7296A>T
n.1183A>T
n.110+7296A>T
n.1134A>T
3g.165830018T>CCA355111587BCHEc.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.107+7296A>G (n.107+7296A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.159+7296A>G
n.1183A>G
n.110+7296A>G
n.1134A>G
 gnomAD v4
3g.165830018T>GCA355111588BCHEc.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.107+7296A>C (n.107+7296A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.159+7296A>C
n.1183A>C
n.110+7296A>C
n.1134A>C
3g.165830019G>ACA16040923BCHEc.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.107+7295C>T (n.107+7295C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.159+7295C>T
n.1182C>T
n.110+7295C>T
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP
3g.165830019G>CCA355111589BCHEc.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.107+7295C>G (n.107+7295C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.159+7295C>G
n.1182C>G
n.110+7295C>G
n.1133C>G
3g.165830019G=CA1417759883BCHEc.1015C= (p.Gln339=)
c.107+7295C= (n.107+7295C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
n.159+7295C=
n.1182C=
n.110+7295C=
n.1133C=
3g.165830019G>TCA355111590BCHEc.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.107+7295C>A (n.107+7295C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.159+7295C>A
n.1182C>A
n.110+7295C>A
n.1133C>A
3g.165830020T>ACA436968591BCHEc.1014A>T (p.Gly338=)
c.107+7294A>T (n.107+7294A>T)
c.1137A>T (p.Gly379=)
n.159+7294A>T
n.1181A>T
n.110+7294A>T
n.1132A>T
3g.165830020T>CCA436968601BCHEc.1014A>G (p.Gly338=)
c.107+7294A>G (n.107+7294A>G)
c.1137A>G (p.Gly379=)
n.159+7294A>G
n.1181A>G
n.110+7294A>G
n.1132A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830020T>GCA436968603BCHEc.1014A>C (p.Gly338=)
c.107+7294A>C (n.107+7294A>C)
c.1137A>C (p.Gly379=)
n.159+7294A>C
n.1181A>C
n.110+7294A>C
n.1132A>C
3g.165830020T=CA1417759886BCHEc.1014A= (p.Gly338=)
c.107+7294A= (n.107+7294A=)
c.1137A= (p.Gly379=)
n.159+7294A=
n.1181A=
n.110+7294A=
n.1132A=
3g.165830021C>ACA355111592BCHEc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.107+7293G>T (n.107+7293G>T)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.159+7293G>T
n.1180G>T
n.110+7293G>T
n.1131G>T
3g.165830021C=CA1417759889BCHEc.1013G= (p.Gly338=)
c.107+7293G= (n.107+7293G=)
c.1136G= (p.Gly379=)
n.159+7293G=
n.1180G=
n.110+7293G=
n.1131G=
3g.165830021C>GCA355111591BCHEc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.107+7293G>C (n.107+7293G>C)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.159+7293G>C
n.1180G>C
n.110+7293G>C
n.1131G>C
3g.165830021C>TCA2692391BCHEc.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.107+7293G>A (n.107+7293G>A)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.159+7293G>A
n.1180G>A
n.110+7293G>A
n.1131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830022C>ACA355111593BCHEc.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.107+7292G>T (n.107+7292G>T)
c.1135G>T (p.Gly379Ter)
n.159+7292G>T
n.1179G>T
n.110+7292G>T
n.1130G>T
3g.165830022C>GCA355111594BCHEc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.107+7292G>C (n.107+7292G>C)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.159+7292G>C
n.1179G>C
n.110+7292G>C
n.1130G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830022C>TCA355111595BCHEc.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.107+7292G>A (n.107+7292G>A)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.159+7292G>A
n.1179G>A
n.110+7292G>A
n.1130G>A
 gnomAD v4
3g.165830023A>CCA436968620BCHEc.1011T>G (p.Leu337=)
c.107+7291T>G (n.107+7291T>G)
c.1134T>G (p.Leu378=)
n.159+7291T>G
n.1178T>G
n.110+7291T>G
n.1129T>G
3g.165830023A>GCA436968621BCHEc.1011T>C (p.Leu337=)
c.107+7291T>C (n.107+7291T>C)
c.1134T>C (p.Leu378=)
n.159+7291T>C
n.1178T>C
n.110+7291T>C
n.1129T>C
3g.165830023A>TCA436968622BCHEc.1011T>A (p.Leu337=)
c.107+7291T>A (n.107+7291T>A)
c.1134T>A (p.Leu378=)
n.159+7291T>A
n.1178T>A
n.110+7291T>A
n.1129T>A
3g.165830024A>CCA355111596BCHEc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.107+7290T>G (n.107+7290T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.159+7290T>G
n.1177T>G
n.110+7290T>G
n.1128T>G
3g.165830024A>GCA355111597BCHEc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.107+7290T>C (n.107+7290T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.159+7290T>C
n.1177T>C
n.110+7290T>C
n.1128T>C
3g.165830024A>TCA355111598BCHEc.1010T>A (p.Leu337His)
c.107+7290T>A (n.107+7290T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
n.159+7290T>A
n.1177T>A
n.110+7290T>A
n.1128T>A
3g.165830025G>ACA355111599BCHEc.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.107+7289C>T (n.107+7289C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
n.159+7289C>T
n.1176C>T
n.110+7289C>T
n.1127C>T
3g.165830025G>CCA355111600BCHEc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.107+7289C>G (n.107+7289C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.159+7289C>G
n.1176C>G
n.110+7289C>G
n.1127C>G
3g.165830025G>TCA355111601BCHEc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.107+7289C>A (n.107+7289C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
n.159+7289C>A
n.1176C>A
n.110+7289C>A
n.1127C>A
3g.165830026T>ACA355111602BCHEc.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.107+7288A>T (n.107+7288A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.159+7288A>T
n.1175A>T
n.110+7288A>T
n.1126A>T
3g.165830026T>CCA436968625BCHEc.1008A>G (p.Glu336=)
c.107+7288A>G (n.107+7288A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.159+7288A>G
n.1175A>G
n.110+7288A>G
n.1126A>G
3g.165830026T>GCA355111603BCHEc.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.107+7288A>C (n.107+7288A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.159+7288A>C
n.1175A>C
n.110+7288A>C
n.1126A>C
3g.165830027T>ACA355111604BCHEc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.107+7287A>T (n.107+7287A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.159+7287A>T
n.1174A>T
n.110+7287A>T
n.1125A>T
3g.165830027T>CCA355111605BCHEc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.107+7287A>G (n.107+7287A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.159+7287A>G
n.1174A>G
n.110+7287A>G
n.1125A>G
3g.165830027T>GCA355111606BCHEc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.107+7287A>C (n.107+7287A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.159+7287A>C
n.1174A>C
n.110+7287A>C
n.1125A>C
3g.165830028C>ACA355111608BCHEc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.107+7286G>T (n.107+7286G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.159+7286G>T
n.1173G>T
n.110+7286G>T
n.1124G>T
3g.165830028C>GCA355111609BCHEc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.107+7286G>C (n.107+7286G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.159+7286G>C
n.1173G>C
n.110+7286G>C
n.1124G>C
3g.165830028C>TCA355111607BCHEc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.107+7286G>A (n.107+7286G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.159+7286G>A
n.1173G>A
n.110+7286G>A
n.1124G>A
3g.165830029A>CCA436968630BCHEc.1005T>G (p.Leu335=)
c.107+7285T>G (n.107+7285T>G)
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.159+7285T>G
n.1172T>G
n.110+7285T>G
n.1123T>G
3g.165830029A>GCA436968631BCHEc.1005T>C (p.Leu335=)
c.107+7285T>C (n.107+7285T>C)
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.159+7285T>C
n.1172T>C
n.110+7285T>C
n.1123T>C
3g.165830029A>TCA436968633BCHEc.1005T>A (p.Leu335=)
c.107+7285T>A (n.107+7285T>A)
c.1128T>A (p.Leu376=)
n.159+7285T>A
n.1172T>A
n.110+7285T>A
n.1123T>A
3g.165830030A=CA1417759901BCHEc.1004T= (p.Leu335=)
c.107+7284T= (n.107+7284T=)
c.1127T= (p.Leu376=)
n.159+7284T=
n.1171T=
n.110+7284T=
n.1122T=
3g.165830030A>CCA355111610BCHEc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.107+7284T>G (n.107+7284T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.159+7284T>G
n.1171T>G
n.110+7284T>G
n.1122T>G
3g.165830030A>GCA122971BCHEc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.107+7284T>C (n.107+7284T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.159+7284T>C
n.1171T>C
n.110+7284T>C
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830030A>TCA355111611BCHEc.1004T>A (p.Leu335His)
c.107+7284T>A (n.107+7284T>A)
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.159+7284T>A
n.1171T>A
n.110+7284T>A
n.1122T>A
3g.165830030_165830031delCA2668431695BCHEc.1003_1004del (p.Leu335Ter)
c.107+7283_107+7284del (n.107+7283_107+7284del)
c.1126_1127del (p.Leu376Ter)
n.159+7283_159+7284del
n.1170_1171del
n.110+7283_110+7284del
n.1121_1122del
 gnomAD v4
3g.165830031G>ACA355111612BCHEc.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.107+7283C>T (n.107+7283C>T)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.159+7283C>T
n.1170C>T
n.110+7283C>T
n.1121C>T
 COSMIC
3g.165830031G>CCA355111613BCHEc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.107+7283C>G (n.107+7283C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.159+7283C>G
n.1170C>G
n.110+7283C>G
n.1121C>G
3g.165830031G>TCA355111614BCHEc.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.107+7283C>A (n.107+7283C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.159+7283C>A
n.1170C>A
n.110+7283C>A
n.1121C>A
3g.165830032T>ACA355111616BCHEc.1002A>T (p.Leu334Phe)
c.107+7282A>T (n.107+7282A>T)
c.1125A>T (p.Leu375Phe)
n.159+7282A>T
n.1169A>T
n.110+7282A>T
n.1120A>T
3g.165830032T>CCA436968652BCHEc.1002A>G (p.Leu334=)
c.107+7282A>G (n.107+7282A>G)
c.1125A>G (p.Leu375=)
n.159+7282A>G
n.1169A>G
n.110+7282A>G
n.1120A>G
3g.165830032T>GCA355111615BCHEc.1002A>C (p.Leu334Phe)
c.107+7282A>C (n.107+7282A>C)
c.1125A>C (p.Leu375Phe)
n.159+7282A>C
n.1169A>C
n.110+7282A>C
n.1120A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830032T=CA1417759904BCHEc.1002A= (p.Leu334=)
c.107+7282A= (n.107+7282A=)
c.1125A= (p.Leu375=)
n.159+7282A=
n.1169A=
n.110+7282A=
n.1120A=
3g.165830033A=CA1417759908BCHEc.1001T= (p.Leu334=)
c.107+7281T= (n.107+7281T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
n.159+7281T=
n.1168T=
n.110+7281T=
n.1119T=
3g.165830033A>CCA355111617BCHEc.1001T>G (p.Leu334Ter)
c.107+7281T>G (n.107+7281T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Ter)
n.159+7281T>G
n.1168T>G
n.110+7281T>G
n.1119T>G
3g.165830033A>GCA355111618BCHEc.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.107+7281T>C (n.107+7281T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
n.159+7281T>C
n.1168T>C
n.110+7281T>C
n.1119T>C
3g.165830033A>TCA355111619BCHEc.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.107+7281T>A (n.107+7281T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
n.159+7281T>A
n.1168T>A
n.110+7281T>A
n.1119T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830034delCA2668431697BCHEc.1001del (p.Leu334TyrfsTer25)
c.107+7281del (n.107+7281del)
c.1124del (p.Leu375TyrfsTer25)
n.159+7281del
n.1168del
n.110+7281del
n.1119del
 gnomAD v4
3g.165830034A=CA1417759911BCHEc.1000T= (p.Leu334=)
c.107+7280T= (n.107+7280T=)
c.1123T= (p.Leu375=)
n.159+7280T=
n.1167T=
n.110+7280T=
n.1118T=
3g.165830034A>CCA355111620BCHEc.1000T>G (p.Leu334Val)
c.107+7280T>G (n.107+7280T>G)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
n.159+7280T>G
n.1167T>G
n.110+7280T>G
n.1118T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830034A>GCA436968666BCHEc.1000T>C (p.Leu334=)
c.107+7280T>C (n.107+7280T>C)
c.1123T>C (p.Leu375=)
n.159+7280T>C
n.1167T>C
n.110+7280T>C
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830034A>TCA355111621BCHEc.1000T>A (p.Leu334Ile)
c.107+7280T>A (n.107+7280T>A)
c.1123T>A (p.Leu375Ile)
n.159+7280T>A
n.1167T>A
n.110+7280T>A
n.1118T>A
3g.165830035T>ACA436968676BCHEc.999A>T (p.Ile333=)
c.107+7279A>T (n.107+7279A>T)
c.1122A>T (p.Ile374=)
n.159+7279A>T
n.1166A>T
n.110+7279A>T
n.1117A>T
3g.165830035T>CCA355111622BCHEc.999A>G (p.Ile333Met)
c.107+7279A>G (n.107+7279A>G)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
n.159+7279A>G
n.1166A>G
n.110+7279A>G
n.1117A>G
3g.165830035T>GCA436968670BCHEc.999A>C (p.Ile333=)
c.107+7279A>C (n.107+7279A>C)
c.1122A>C (p.Ile374=)
n.159+7279A>C
n.1166A>C
n.110+7279A>C
n.1117A>C
 gnomAD v4
3g.165830036A>CCA355111623BCHEc.998T>G (p.Ile333Arg)
c.107+7278T>G (n.107+7278T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
n.159+7278T>G
n.1165T>G
n.110+7278T>G
n.1116T>G
3g.165830036A>GCA355111625BCHEc.998T>C (p.Ile333Thr)
c.107+7278T>C (n.107+7278T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.159+7278T>C
n.1165T>C
n.110+7278T>C
n.1116T>C
3g.165830036A>TCA355111624BCHEc.998T>A (p.Ile333Lys)
c.107+7278T>A (n.107+7278T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
n.159+7278T>A
n.1165T>A
n.110+7278T>A
n.1116T>A
3g.165830037T>ACA355111626BCHEc.997A>T (p.Ile333Leu)
c.107+7277A>T (n.107+7277A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
n.159+7277A>T
n.1164A>T
n.110+7277A>T
n.1115A>T
3g.165830037T>CCA2692392BCHEc.997A>G (p.Ile333Val)
c.107+7277A>G (n.107+7277A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.159+7277A>G
n.1164A>G
n.110+7277A>G
n.1115A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
3g.165830037T>GCA355111627BCHEc.997A>C (p.Ile333Leu)
c.107+7277A>C (n.107+7277A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.159+7277A>C
n.1164A>C
n.110+7277A>C
n.1115A>C
3g.165830037T=CA1417759915BCHEc.997A= (p.Ile333=)
c.107+7277A= (n.107+7277A=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.159+7277A=
n.1164A=
n.110+7277A=
n.1115A=
3g.165830038delCA2668431698BCHEc.996del (p.Asp332GlufsTer27)
c.107+7276del (n.107+7276del)
c.1119del (p.Asp373GlufsTer27)
n.159+7276del
n.1163del
n.110+7276del
n.1114del
 gnomAD v4
3g.165830038G>ACA87410326BCHEc.996C>T (p.Asp332=)
c.107+7276C>T (n.107+7276C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
n.159+7276C>T
n.1163C>T
n.110+7276C>T
n.1114C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830038G>CCA355111628BCHEc.996C>G (p.Asp332Glu)
c.107+7276C>G (n.107+7276C>G)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
n.159+7276C>G
n.1163C>G
n.110+7276C>G
n.1114C>G
3g.165830038G=CA1417759919BCHEc.996C= (p.Asp332=)
c.107+7276C= (n.107+7276C=)
c.1119C= (p.Asp373=)
n.159+7276C=
n.1163C=
n.110+7276C=
n.1114C=
3g.165830038G>TCA355111629BCHEc.996C>A (p.Asp332Glu)
c.107+7276C>A (n.107+7276C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
n.159+7276C>A
n.1163C>A
n.110+7276C>A
n.1114C>A
3g.165830039T>ACA355111630BCHEc.995A>T (p.Asp332Val)
c.107+7275A>T (n.107+7275A>T)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
n.159+7275A>T
n.1162A>T
n.110+7275A>T
n.1113A>T
3g.165830039T>CCA355111631BCHEc.995A>G (p.Asp332Gly)
c.107+7275A>G (n.107+7275A>G)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
n.159+7275A>G
n.1162A>G
n.110+7275A>G
n.1113A>G
3g.165830039T>GCA355111632BCHEc.995A>C (p.Asp332Ala)
c.107+7275A>C (n.107+7275A>C)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.159+7275A>C
n.1162A>C
n.110+7275A>C
n.1113A>C
3g.165830040C>ACA355111633BCHEc.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.107+7274G>T (n.107+7274G>T)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.159+7274G>T
n.1161G>T
n.110+7274G>T
n.1112G>T
3g.165830040C>GCA355111634BCHEc.994G>C (p.Asp332His)
c.107+7274G>C (n.107+7274G>C)
c.1117G>C (p.Asp373His)
n.159+7274G>C
n.1161G>C
n.110+7274G>C
n.1112G>C
3g.165830040C>TCA355111635BCHEc.994G>A (p.Asp332Asn)
c.107+7274G>A (n.107+7274G>A)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
n.159+7274G>A
n.1161G>A
n.110+7274G>A
n.1112G>A
3g.165830041T>ACA436968690BCHEc.993A>T (p.Pro331=)
c.107+7273A>T (n.107+7273A>T)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.159+7273A>T
n.1160A>T
n.110+7273A>T
n.1111A>T
3g.165830041T>CCA436968692BCHEc.993A>G (p.Pro331=)
c.107+7273A>G (n.107+7273A>G)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.159+7273A>G
n.1160A>G
n.110+7273A>G
n.1111A>G
3g.165830041T>GCA436968691BCHEc.993A>C (p.Pro331=)
c.107+7273A>C (n.107+7273A>C)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.159+7273A>C
n.1160A>C
n.110+7273A>C
n.1111A>C
3g.165830042G>ACA355111637BCHEc.992C>T (p.Pro331Leu)
c.107+7272C>T (n.107+7272C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.159+7272C>T
n.1159C>T
n.110+7272C>T
n.1110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830042G>CCA355111636BCHEc.992C>G (p.Pro331Arg)
c.107+7272C>G (n.107+7272C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.159+7272C>G
n.1159C>G
n.110+7272C>G
n.1110C>G
 gnomAD v4
3g.165830042G=CA1417759921BCHEc.992C= (p.Pro331=)
c.107+7272C= (n.107+7272C=)
c.1115C= (p.Pro372=)
n.159+7272C=
n.1159C=
n.110+7272C=
n.1110C=
3g.165830042G>TCA2692393BCHEc.992C>A (p.Pro331Gln)
c.107+7272C>A (n.107+7272C>A)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.159+7272C>A
n.1159C>A
n.110+7272C>A
n.1110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830043G>ACA355111638BCHEc.991C>T (p.Pro331Ser)
c.107+7271C>T (n.107+7271C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.159+7271C>T
n.1158C>T
n.110+7271C>T
n.1109C>T
 dbSNP
3g.165830043G>CCA355111639BCHEc.991C>G (p.Pro331Ala)
c.107+7271C>G (n.107+7271C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.159+7271C>G
n.1158C>G
n.110+7271C>G
n.1109C>G
3g.165830043G=CA1417759923BCHEc.991C= (p.Pro331=)
c.107+7271C= (n.107+7271C=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.159+7271C=
n.1158C=
n.110+7271C=
n.1109C=
3g.165830043G>TCA355111640BCHEc.991C>A (p.Pro331Thr)
c.107+7271C>A (n.107+7271C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.159+7271C>A
n.1158C>A
n.110+7271C>A
n.1109C>A
 gnomAD v4
3g.165830043_165830044delinsGCCA1417759926BCHEc.990_991delinsGC (p.Met330=)
c.107+7270_107+7271delinsGC (n.107+7270_107+7271delinsGC)
c.1113_1114delinsGC (p.Met371=)
n.159+7270_159+7271delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.110+7270_110+7271delinsGC
n.1108_1109delinsGC
3g.165830044delCA1417759930BCHEc.990del (p.Met330IlefsTer29)
c.107+7270del (n.107+7270del)
c.1113del (p.Met371IlefsTer29)
n.159+7270del
n.1157del
n.110+7270del
n.1108del
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830044C>ACA355111641BCHEc.990G>T (p.Met330Ile)
c.107+7270G>T (n.107+7270G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.159+7270G>T
n.1157G>T
n.110+7270G>T
n.1108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830044C=CA1417759931BCHEc.990G= (p.Met330=)
c.107+7270G= (n.107+7270G=)
c.1113G= (p.Met371=)
n.159+7270G=
n.1157G=
n.110+7270G=
n.1108G=
3g.165830044C>GCA355111642BCHEc.990G>C (p.Met330Ile)
c.107+7270G>C (n.107+7270G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.159+7270G>C
n.1157G>C
n.110+7270G>C
n.1108G>C
3g.165830044C>TCA2692394BCHEc.990G>A (p.Met330Ile)
c.107+7270G>A (n.107+7270G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.159+7270G>A
n.1157G>A
n.110+7270G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830045A>CCA355111645BCHEc.989T>G (p.Met330Arg)
c.107+7269T>G (n.107+7269T>G)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.159+7269T>G
n.1156T>G
n.110+7269T>G
n.1107T>G
3g.165830045A>GCA355111644BCHEc.989T>C (p.Met330Thr)
c.107+7269T>C (n.107+7269T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.159+7269T>C
n.1156T>C
n.110+7269T>C
n.1107T>C
 COSMIC
3g.165830045A>TCA355111643BCHEc.989T>A (p.Met330Lys)
c.107+7269T>A (n.107+7269T>A)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.159+7269T>A
n.1156T>A
n.110+7269T>A
n.1107T>A
3g.165830046T>ACA355111646BCHEc.988A>T (p.Met330Leu)
c.107+7268A>T (n.107+7268A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.159+7268A>T
n.1155A>T
n.110+7268A>T
n.1106A>T
3g.165830046T>CCA355111647BCHEc.988A>G (p.Met330Val)
c.107+7268A>G (n.107+7268A>G)
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.159+7268A>G
n.1155A>G
n.110+7268A>G
n.1106A>G
 dbSNP
3g.165830046T>GCA355111648BCHEc.988A>C (p.Met330Leu)
c.107+7268A>C (n.107+7268A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.159+7268A>C
n.1155A>C
n.110+7268A>C
n.1106A>C
3g.165830046T=CA1417759935BCHEc.988A= (p.Met330=)
c.107+7268A= (n.107+7268A=)
c.1111A= (p.Met371=)
n.159+7268A=
n.1155A=
n.110+7268A=
n.1106A=
3g.165830047G>ACA2692395BCHEc.987C>T (p.Asp329=)
c.107+7267C>T (n.107+7267C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.159+7267C>T
n.1154C>T
n.110+7267C>T
n.1105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830047G>CCA355111649BCHEc.987C>G (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>G (n.107+7267C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>G
n.1154C>G
n.110+7267C>G
n.1105C>G
3g.165830047G=CA1417759937BCHEc.987C= (p.Asp329=)
c.107+7267C= (n.107+7267C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.159+7267C=
n.1154C=
n.110+7267C=
n.1105C=
3g.165830047G>TCA355111650BCHEc.987C>A (p.Asp329Glu)
c.107+7267C>A (n.107+7267C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.159+7267C>A
n.1154C>A
n.110+7267C>A
n.1105C>A
3g.165830048T>ACA355111651BCHEc.986A>T (p.Asp329Val)
c.107+7266A>T (n.107+7266A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.159+7266A>T
n.1153A>T
n.110+7266A>T
n.1104A>T
3g.165830048T>CCA355111653BCHEc.986A>G (p.Asp329Gly)
c.107+7266A>G (n.107+7266A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.159+7266A>G
n.1153A>G
n.110+7266A>G
n.1104A>G
3g.165830048T>GCA355111652BCHEc.986A>C (p.Asp329Ala)
c.107+7266A>C (n.107+7266A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.159+7266A>C
n.1153A>C
n.110+7266A>C
n.1104A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830048T=CA1417759941BCHEc.986A= (p.Asp329=)
c.107+7266A= (n.107+7266A=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.159+7266A=
n.1153A=
n.110+7266A=
n.1104A=
3g.165830049C>ACA355111654BCHEc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.107+7265G>T (n.107+7265G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.159+7265G>T
n.1152G>T
n.110+7265G>T
n.1103G>T
3g.165830049C>GCA355111655BCHEc.985G>C (p.Asp329His)
c.107+7265G>C (n.107+7265G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.159+7265G>C
n.1152G>C
n.110+7265G>C
n.1103G>C
3g.165830049C>TCA355111656BCHEc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.107+7265G>A (n.107+7265G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.159+7265G>A
n.1152G>A
n.110+7265G>A
n.1103G>A
3g.165830050A>CCA436968712BCHEc.984T>G (p.Thr328=)
c.107+7264T>G (n.107+7264T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.159+7264T>G
n.1151T>G
n.110+7264T>G
n.1102T>G
3g.165830050A>GCA436968713BCHEc.984T>C (p.Thr328=)
c.107+7264T>C (n.107+7264T>C)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.159+7264T>C
n.1151T>C
n.110+7264T>C
n.1102T>C
3g.165830050A>TCA436968714BCHEc.984T>A (p.Thr328=)
c.107+7264T>A (n.107+7264T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.159+7264T>A
n.1151T>A
n.110+7264T>A
n.1102T>A
3g.165830050_165830051delCA2668431699BCHEc.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8)
c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del)
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8)
n.159+7263_159+7264del
n.1150_1151del
n.110+7263_110+7264del
n.1101_1102del
 gnomAD v4
3g.165830051G>ACA355111657BCHEc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.107+7263C>T (n.107+7263C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.159+7263C>T
n.1150C>T
n.110+7263C>T
n.1101C>T
3g.165830051G>CCA355111658BCHEc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.107+7263C>G (n.107+7263C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.159+7263C>G
n.1150C>G
n.110+7263C>G
n.1101C>G
3g.165830051G>TCA355111659BCHEc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.107+7263C>A (n.107+7263C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.159+7263C>A
n.1150C>A
n.110+7263C>A
n.1101C>A
3g.165830052T>ACA355111660BCHEc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.107+7262A>T (n.107+7262A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.159+7262A>T
n.1149A>T
n.110+7262A>T
n.1100A>T
3g.165830052T>CCA355111661BCHEc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.107+7262A>G (n.107+7262A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.159+7262A>G
n.1149A>G
n.110+7262A>G
n.1100A>G
3g.165830052T>GCA355111662BCHEc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.107+7262A>C (n.107+7262A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.159+7262A>C
n.1149A>C
n.110+7262A>C
n.1100A>C
3g.165830053G>ACA436968722BCHEc.981C>T (p.Leu327=)
c.107+7261C>T (n.107+7261C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
n.159+7261C>T
n.1148C>T
n.110+7261C>T
n.1099C>T
3g.165830053G>CCA436968723BCHEc.981C>G (p.Leu327=)
c.107+7261C>G (n.107+7261C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
n.159+7261C>G
n.1148C>G
n.110+7261C>G
n.1099C>G
3g.165830053G>TCA436968724BCHEc.981C>A (p.Leu327=)
c.107+7261C>A (n.107+7261C>A)
c.1104C>A (p.Leu368=)
n.159+7261C>A
n.1148C>A
n.110+7261C>A
n.1099C>A
3g.165830054A=CA1417759943BCHEc.980T= (p.Leu327=)
c.107+7260T= (n.107+7260T=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.159+7260T=
n.1147T=
n.110+7260T=
n.1098T=
3g.165830054A>CCA355111663BCHEc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.107+7260T>G (n.107+7260T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.159+7260T>G
n.1147T>G
n.110+7260T>G
n.1098T>G
 gnomAD v4
3g.165830054A>GCA355111664BCHEc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.107+7260T>C (n.107+7260T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.159+7260T>C
n.1147T>C
n.110+7260T>C
n.1098T>C
3g.165830054A>TCA355111665BCHEc.980T>A (p.Leu327His)
c.107+7260T>A (n.107+7260T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.159+7260T>A
n.1147T>A
n.110+7260T>A
n.1098T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830055G>ACA355111666BCHEc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.107+7259C>T (n.107+7259C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.159+7259C>T
n.1146C>T
n.110+7259C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
3g.165830055G>CCA355111668BCHEc.979C>G (p.Leu327Val)
c.107+7259C>G (n.107+7259C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.159+7259C>G
n.1146C>G
n.110+7259C>G
n.1097C>G
3g.165830055G>TCA355111667BCHEc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.107+7259C>A (n.107+7259C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.159+7259C>A
n.1146C>A
n.110+7259C>A
n.1097C>A
3g.165830056A>CCA355111669BCHEc.978T>G (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>G (n.107+7258T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>G
n.1145T>G
n.110+7258T>G
n.1096T>G
3g.165830056A>GCA436968729BCHEc.978T>C (p.Phe326=)
c.107+7258T>C (n.107+7258T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.159+7258T>C
n.1145T>C
n.110+7258T>C
n.1096T>C
3g.165830056A>TCA355111670BCHEc.978T>A (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>A (n.107+7258T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>A
n.1145T>A
n.110+7258T>A
n.1096T>A
3g.165830059delCA2668431700BCHEc.978del (p.Leu327SerfsTer?)
c.107+7258del (n.107+7258del)
c.1101del (p.Leu368SerfsTer?)
n.159+7258del
n.1145del
n.110+7258del
n.1096del
 gnomAD v4
3g.165830057A>CCA355111671BCHEc.977T>G (p.Phe326Cys)
c.107+7257T>G (n.107+7257T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.159+7257T>G
n.1144T>G
n.110+7257T>G
n.1095T>G
3g.165830057A>GCA355111672BCHEc.977T>C (p.Phe326Ser)
c.107+7257T>C (n.107+7257T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.159+7257T>C
n.1144T>C
n.110+7257T>C
n.1095T>C
3g.165830057A>TCA355111673BCHEc.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.107+7257T>A (n.107+7257T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.159+7257T>A
n.1144T>A
n.110+7257T>A
n.1095T>A
3g.165830058A=CA1417759946BCHEc.976T= (p.Phe326=)
c.107+7256T= (n.107+7256T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.159+7256T=
n.1143T=
n.110+7256T=
n.1094T=
3g.165830058A>CCA355111674BCHEc.976T>G (p.Phe326Val)
c.107+7256T>G (n.107+7256T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.159+7256T>G
n.1143T>G
n.110+7256T>G
n.1094T>G
3g.165830058A>GCA355111675BCHEc.976T>C (p.Phe326Leu)
c.107+7256T>C (n.107+7256T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.159+7256T>C
n.1143T>C
n.110+7256T>C
n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830058A>TCA355111676BCHEc.976T>A (p.Phe326Ile)
c.107+7256T>A (n.107+7256T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.159+7256T>A
n.1143T>A
n.110+7256T>A
n.1094T>A
3g.165830059A>CCA355111677BCHEc.975T>G (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>G (n.107+7255T>G)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>G
n.1142T>G
n.110+7255T>G
n.1093T>G
3g.165830059A>GCA436968735BCHEc.975T>C (p.Asp325=)
c.107+7255T>C (n.107+7255T>C)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.159+7255T>C
n.1142T>C
n.110+7255T>C
n.1093T>C
3g.165830059A>TCA355111678BCHEc.975T>A (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>A (n.107+7255T>A)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>A
n.1142T>A
n.110+7255T>A
n.1093T>A
3g.165830060delCA2668431701BCHEc.974del (p.Asp325ValfsTer?)
c.107+7254del (n.107+7254del)
c.1097del (p.Asp366ValfsTer?)
n.159+7254del
n.1141del
n.110+7254del
n.1092del
 gnomAD v4
3g.165830060T>ACA355111679BCHEc.974A>T (p.Asp325Val)
c.107+7254A>T (n.107+7254A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.159+7254A>T
n.1141A>T
n.110+7254A>T
n.1092A>T
3g.165830060T>CCA355111680BCHEc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.107+7254A>G (n.107+7254A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.159+7254A>G
n.1141A>G
n.110+7254A>G
n.1092A>G
3g.165830060T>GCA355111681BCHEc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.107+7254A>C (n.107+7254A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.159+7254A>C
n.1141A>C
n.110+7254A>C
n.1092A>C
3g.165830061C>ACA355111684BCHEc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.107+7253G>T (n.107+7253G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.159+7253G>T
n.1140G>T
n.110+7253G>T
n.1091G>T
3g.165830061C=CA1417759948BCHEc.973G= (p.Asp325=)
c.107+7253G= (n.107+7253G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
n.159+7253G=
n.1140G=
n.110+7253G=
n.1091G=
3g.165830061C>GCA355111682BCHEc.973G>C (p.Asp325His)
c.107+7253G>C (n.107+7253G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.159+7253G>C
n.1140G>C
n.110+7253G>C
n.1091G>C
3g.165830061C>TCA355111683BCHEc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.107+7253G>A (n.107+7253G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.159+7253G>A
n.1140G>A
n.110+7253G>A
n.1091G>A
 dbSNP
3g.165830062A>CCA436968742BCHEc.972T>G (p.Gly324=)
c.107+7252T>G (n.107+7252T>G)
c.1095T>G (p.Gly365=)
n.159+7252T>G
n.1139T>G
n.110+7252T>G
n.1090T>G
3g.165830062A>GCA436968741BCHEc.972T>C (p.Gly324=)
c.107+7252T>C (n.107+7252T>C)
c.1095T>C (p.Gly365=)
n.159+7252T>C
n.1139T>C
n.110+7252T>C
n.1090T>C
 gnomAD v4
3g.165830062A>TCA436968740BCHEc.972T>A (p.Gly324=)
c.107+7252T>A (n.107+7252T>A)
c.1095T>A (p.Gly365=)
n.159+7252T>A
n.1139T>A
n.110+7252T>A
n.1090T>A
3g.165830062_165830063insGTGAGAAAACA2668431702BCHEc.972_973insTTTCTCACT (p.Gly324_Asp325insPheLeuThr)
c.107+7252_107+7253insTTTCTCACT (n.107+7252_107+7253insTTTCTCACT)
c.1095_1096insTTTCTCACT (p.Gly365_Asp366insPheLeuThr)
n.159+7252_159+7253insTTTCTCACT
n.1139_1140insTTTCTCACT
n.110+7252_110+7253insTTTCTCACT
n.1090_1091insTTTCTCACT
 gnomAD v4
3g.165830063C>ACA355111685BCHEc.971G>T (p.Gly324Val)
c.107+7251G>T (n.107+7251G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.159+7251G>T
n.1138G>T
n.110+7251G>T
n.1089G>T
3g.165830063C>GCA355111686BCHEc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.107+7251G>C (n.107+7251G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.159+7251G>C
n.1138G>C
n.110+7251G>C
n.1089G>C
3g.165830063C>TCA355111687BCHEc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.107+7251G>A (n.107+7251G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.159+7251G>A
n.1138G>A
n.110+7251G>A
n.1089G>A
 gnomAD v4
3g.165830063_165830064insAGTCA2668431703BCHEc.970_971insACT (p.Gly324delinsAspCys)
c.107+7250_107+7251insACT (n.107+7250_107+7251insACT)
c.1093_1094insACT (p.Gly365delinsAspCys)
n.159+7250_159+7251insACT
n.1137_1138insACT
n.110+7250_110+7251insACT
n.1088_1089insACT
 gnomAD v4
3g.165830064C>ACA355111688BCHEc.970G>T (p.Gly324Cys)
c.107+7250G>T (n.107+7250G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.159+7250G>T
n.1137G>T
n.110+7250G>T
n.1088G>T
3g.165830064C=CA1417759951BCHEc.970G= (p.Gly324=)
c.107+7250G= (n.107+7250G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.159+7250G=
n.1137G=
n.110+7250G=
n.1088G=
3g.165830064C>GCA355111689BCHEc.970G>C (p.Gly324Arg)
c.107+7250G>C (n.107+7250G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.159+7250G>C
n.1137G>C
n.110+7250G>C
n.1088G>C
 gnomAD v4
3g.165830064C>TCA2692396BCHEc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.107+7250G>A (n.107+7250G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.159+7250G>A
n.1137G>A
n.110+7250G>A
n.1088G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830065A=CA1417759955BCHEc.969T= (p.Asp323=)
c.107+7249T= (n.107+7249T=)
c.1092T= (p.Asp364=)
n.159+7249T=
n.1136T=
n.110+7249T=
n.1087T=
3g.165830065A>CCA355111690BCHEc.969T>G (p.Asp323Glu)
c.107+7249T>G (n.107+7249T>G)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.159+7249T>G
n.1136T>G
n.110+7249T>G
n.1087T>G
3g.165830065A>GCA436968748BCHEc.969T>C (p.Asp323=)
c.107+7249T>C (n.107+7249T>C)
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.159+7249T>C
n.1136T>C
n.110+7249T>C
n.1087T>C
3g.165830065A>TCA355111691BCHEc.969T>A (p.Asp323Glu)
c.107+7249T>A (n.107+7249T>A)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.159+7249T>A
n.1136T>A
n.110+7249T>A
n.1087T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830066T>ACA355111692BCHEc.968A>T (p.Asp323Val)
c.107+7248A>T (n.107+7248A>T)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.159+7248A>T
n.1135A>T
n.110+7248A>T
n.1086A>T
3g.165830066T>CCA355111693BCHEc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.107+7248A>G (n.107+7248A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.159+7248A>G
n.1135A>G
n.110+7248A>G
n.1086A>G
3g.165830066T>GCA355111694BCHEc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.107+7248A>C (n.107+7248A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.159+7248A>C
n.1135A>C
n.110+7248A>C
n.1086A>C
3g.165830067C>ACA355111695BCHEc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.107+7247G>T (n.107+7247G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.159+7247G>T
n.1134G>T
n.110+7247G>T
n.1085G>T
 gnomAD v4
3g.165830067C>GCA355111697BCHEc.967G>C (p.Asp323His)
c.107+7247G>C (n.107+7247G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.159+7247G>C
n.1134G>C
n.110+7247G>C
n.1085G>C
3g.165830067C>TCA355111696BCHEc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.107+7247G>A (n.107+7247G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.159+7247G>A
n.1134G>A
n.110+7247G>A
n.1085G>A
3g.165830068C>ACA436968758BCHEc.966G>T (p.Val322=)
c.107+7246G>T (n.107+7246G>T)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.159+7246G>T
n.1133G>T
n.110+7246G>T
n.1084G>T
3g.165830068C=CA1417759956BCHEc.966G= (p.Val322=)
c.107+7246G= (n.107+7246G=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.159+7246G=
n.1133G=
n.110+7246G=
n.1084G=
3g.165830068C>GCA436968760BCHEc.966G>C (p.Val322=)
c.107+7246G>C (n.107+7246G>C)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.159+7246G>C
n.1133G>C
n.110+7246G>C
n.1084G>C
3g.165830068C>TCA436968759BCHEc.966G>A (p.Val322=)
c.107+7246G>A (n.107+7246G>A)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.159+7246G>A
n.1133G>A
n.110+7246G>A
n.1084G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched