Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829868_165829871dup | CA2580616004 | BCHE | c.1171_1174dup (p.Phe392Ter) c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup) c.1294_1297dup (p.Phe433Ter) n.159+7451_159+7454dup n.1338_1341dup n.110+7451_110+7454dup n.1289_1292dup | ClinVar |
3 | g.165829868_165829871del | CA2692360 | BCHE | c.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14) c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del) c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14) n.159+7451_159+7454del n.1338_1341del n.110+7451_110+7454del n.1289_1292del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829871C>A | CA355111256 | BCHE | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.107+7443G>T (n.107+7443G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) n.159+7443G>T n.1330G>T n.110+7443G>T n.1281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829871C= | CA1417759665 | BCHE | c.1163G= (p.Gly388=) c.107+7443G= (n.107+7443G=) c.1286G= (p.Gly429=) n.159+7443G= n.1330G= n.110+7443G= n.1281G= | |
3 | g.165829871C>G | CA355111257 | BCHE | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.107+7443G>C (n.107+7443G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.159+7443G>C n.1330G>C n.110+7443G>C n.1281G>C | |
3 | g.165829871C>T | CA355111258 | BCHE | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.107+7443G>A (n.107+7443G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.159+7443G>A n.1330G>A n.110+7443G>A n.1281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829872C>A | CA355111260 | BCHE | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.107+7442G>T (n.107+7442G>T) c.1285G>T (p.Gly429Ter) n.159+7442G>T n.1329G>T n.110+7442G>T n.1280G>T | |
3 | g.165829872C>G | CA355111261 | BCHE | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.107+7442G>C (n.107+7442G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.159+7442G>C n.1329G>C n.110+7442G>C n.1280G>C | |
3 | g.165829872C>T | CA355111259 | BCHE | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.107+7442G>A (n.107+7442G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.159+7442G>A n.1329G>A n.110+7442G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>A | CA436968661 | BCHE | c.1161A>T (p.Pro387=) c.107+7441A>T (n.107+7441A>T) c.1284A>T (p.Pro428=) n.159+7441A>T n.1328A>T n.110+7441A>T n.1279A>T | |
3 | g.165829873T>C | CA436968665 | BCHE | c.1161A>G (p.Pro387=) c.107+7441A>G (n.107+7441A>G) c.1284A>G (p.Pro428=) n.159+7441A>G n.1328A>G n.110+7441A>G n.1279A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>G | CA436968662 | BCHE | c.1161A>C (p.Pro387=) c.107+7441A>C (n.107+7441A>C) c.1284A>C (p.Pro428=) n.159+7441A>C n.1328A>C n.110+7441A>C n.1279A>C | |
3 | g.165829874G>A | CA355111262 | BCHE | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.107+7440C>T (n.107+7440C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.159+7440C>T n.1327C>T n.110+7440C>T n.1278C>T | |
3 | g.165829874G>C | CA355111263 | BCHE | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.107+7440C>G (n.107+7440C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.159+7440C>G n.1327C>G n.110+7440C>G n.1278C>G | |
3 | g.165829874G>T | CA355111264 | BCHE | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.107+7440C>A (n.107+7440C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.159+7440C>A n.1327C>A n.110+7440C>A n.1278C>A | |
3 | g.165829875G>A | CA355111265 | BCHE | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.107+7439C>T (n.107+7439C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.159+7439C>T n.1326C>T n.110+7439C>T n.1277C>T | COSMIC |
3 | g.165829875G>C | CA355111266 | BCHE | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.107+7439C>G (n.107+7439C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.159+7439C>G n.1326C>G n.110+7439C>G n.1277C>G | |
3 | g.165829875G>T | CA355111267 | BCHE | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.107+7439C>A (n.107+7439C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.159+7439C>A n.1326C>A n.110+7439C>A n.1277C>A | |
3 | g.165829875_165829876delinsGA | CA1417759669 | BCHE | c.1158_1159delinsTC (p.Phe386=) c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC) c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=) n.159+7438_159+7439delinsTC n.1325_1326delinsTC n.110+7438_110+7439delinsTC n.1276_1277delinsTC | |
3 | g.165829876A>C | CA355111268 | BCHE | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.107+7438T>G (n.107+7438T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.159+7438T>G n.1325T>G n.110+7438T>G n.1276T>G | |
3 | g.165829876A>G | CA436968669 | BCHE | c.1158T>C (p.Phe386=) c.107+7438T>C (n.107+7438T>C) c.1281T>C (p.Phe427=) n.159+7438T>C n.1325T>C n.110+7438T>C n.1276T>C | |
3 | g.165829876A>T | CA355111269 | BCHE | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.107+7438T>A (n.107+7438T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.159+7438T>A n.1325T>A n.110+7438T>A n.1276T>A | |
3 | g.165829881dup | CA2692361 | BCHE | c.1158dup (p.Pro387SerfsTer5) c.107+7438dup (n.107+7438dup) c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5) n.159+7438dup n.1325dup n.110+7438dup n.1276dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829881del | CA547857064 | BCHE | c.1158del (p.Pro387GlnfsTer3) c.107+7438del (n.107+7438del) c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3) n.159+7438del n.1325del n.110+7438del n.1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829877A>C | CA355111270 | BCHE | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.107+7437T>G (n.107+7437T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.159+7437T>G n.1324T>G n.110+7437T>G n.1275T>G | |
3 | g.165829877A>G | CA355111271 | BCHE | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.107+7437T>C (n.107+7437T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.159+7437T>C n.1324T>C n.110+7437T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829877A>T | CA355111272 | BCHE | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.107+7437T>A (n.107+7437T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.159+7437T>A n.1324T>A n.110+7437T>A n.1275T>A | |
3 | g.165829878A>C | CA355111275 | BCHE | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.107+7436T>G (n.107+7436T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.159+7436T>G n.1323T>G n.110+7436T>G n.1274T>G | |
3 | g.165829878A>G | CA355111273 | BCHE | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.107+7436T>C (n.107+7436T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.159+7436T>C n.1323T>C n.110+7436T>C n.1274T>C | |
3 | g.165829878A>T | CA355111274 | BCHE | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.107+7436T>A (n.107+7436T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.159+7436T>A n.1323T>A n.110+7436T>A n.1274T>A | |
3 | g.165829879A>C | CA355111276 | BCHE | c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.107+7435T>G (n.107+7435T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.159+7435T>G n.1322T>G n.110+7435T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829879A>G | CA436968677 | BCHE | c.1155T>C (p.Phe385=) c.107+7435T>C (n.107+7435T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.159+7435T>C n.1322T>C n.110+7435T>C n.1273T>C | |
3 | g.165829879A>T | CA355111277 | BCHE | c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.107+7435T>A (n.107+7435T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.159+7435T>A n.1322T>A n.110+7435T>A n.1273T>A | |
3 | g.165829880A>C | CA355111278 | BCHE | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.107+7434T>G (n.107+7434T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.159+7434T>G n.1321T>G n.110+7434T>G n.1272T>G | |
3 | g.165829880A>G | CA355111279 | BCHE | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.107+7434T>C (n.107+7434T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.159+7434T>C n.1321T>C n.110+7434T>C n.1272T>C | |
3 | g.165829880A>T | CA355111280 | BCHE | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.107+7434T>A (n.107+7434T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.159+7434T>A n.1321T>A n.110+7434T>A n.1272T>A | |
3 | g.165829881A= | CA1417759679 | BCHE | c.1153T= (p.Phe385=) c.107+7433T= (n.107+7433T=) c.1276T= (p.Phe426=) n.159+7433T= n.1320T= n.110+7433T= n.1271T= | |
3 | g.165829881A>C | CA355111281 | BCHE | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.107+7433T>G (n.107+7433T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.159+7433T>G n.1320T>G n.110+7433T>G n.1271T>G | |
3 | g.165829881A>G | CA355111282 | BCHE | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.107+7433T>C (n.107+7433T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.159+7433T>C n.1320T>C n.110+7433T>C n.1271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829881A>T | CA355111283 | BCHE | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.107+7433T>A (n.107+7433T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.159+7433T>A n.1320T>A n.110+7433T>A n.1271T>A | |
3 | g.165829882T>A | CA436968685 | BCHE | c.1152A>T (p.Ile384=) c.107+7432A>T (n.107+7432A>T) c.1275A>T (p.Ile425=) n.159+7432A>T n.1319A>T n.110+7432A>T n.1270A>T | |
3 | g.165829882T>C | CA355111284 | BCHE | c.1152A>G (p.Ile384Met) c.107+7432A>G (n.107+7432A>G) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.159+7432A>G n.1319A>G n.110+7432A>G n.1270A>G | |
3 | g.165829882T>G | CA436968688 | BCHE | c.1152A>C (p.Ile384=) c.107+7432A>C (n.107+7432A>C) c.1275A>C (p.Ile425=) n.159+7432A>C n.1319A>C n.110+7432A>C n.1270A>C | |
3 | g.165829883A>C | CA355111285 | BCHE | c.1151T>G (p.Ile384Arg) c.107+7431T>G (n.107+7431T>G) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.159+7431T>G n.1318T>G n.110+7431T>G n.1269T>G | |
3 | g.165829883A>G | CA355111286 | BCHE | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.107+7431T>C (n.107+7431T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.159+7431T>C n.1318T>C n.110+7431T>C n.1269T>C | |
3 | g.165829883A>T | CA355111287 | BCHE | c.1151T>A (p.Ile384Lys) c.107+7431T>A (n.107+7431T>A) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.159+7431T>A n.1318T>A n.110+7431T>A n.1269T>A | |
3 | g.165829884T>A | CA355111289 | BCHE | c.1150A>T (p.Ile384Leu) c.107+7430A>T (n.107+7430A>T) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.159+7430A>T n.1317A>T n.110+7430A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>C | CA2692362 | BCHE | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.107+7430A>G (n.107+7430A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.159+7430A>G n.1317A>G n.110+7430A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>G | CA355111288 | BCHE | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.107+7430A>C (n.107+7430A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.159+7430A>C n.1317A>C n.110+7430A>C n.1268A>C | |
3 | g.165829884T= | CA1417759683 | BCHE | c.1150A= (p.Ile384=) c.107+7430A= (n.107+7430A=) c.1273A= (p.Ile425=) n.159+7430A= n.1317A= n.110+7430A= n.1268A= | |
3 | g.165829885T>A | CA355111291 | BCHE | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.107+7429A>T (n.107+7429A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.159+7429A>T n.1316A>T n.110+7429A>T n.1267A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829885T>C | CA436968694 | BCHE | c.1149A>G (p.Lys383=) c.107+7429A>G (n.107+7429A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.159+7429A>G n.1316A>G n.110+7429A>G n.1267A>G | |
3 | g.165829885T>G | CA355111290 | BCHE | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.107+7429A>C (n.107+7429A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.159+7429A>C n.1316A>C n.110+7429A>C n.1267A>C | |
3 | g.165829886T>A | CA355111292 | BCHE | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.107+7428A>T (n.107+7428A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.159+7428A>T n.1315A>T n.110+7428A>T n.1266A>T | |
3 | g.165829886T>C | CA355111293 | BCHE | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.107+7428A>G (n.107+7428A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.159+7428A>G n.1315A>G n.110+7428A>G n.1266A>G | |
3 | g.165829886T>G | CA355111294 | BCHE | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.107+7428A>C (n.107+7428A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.159+7428A>C n.1315A>C n.110+7428A>C n.1266A>C | |
3 | g.165829887T>A | CA355111295 | BCHE | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.107+7427A>T (n.107+7427A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.159+7427A>T n.1314A>T n.110+7427A>T n.1265A>T | |
3 | g.165829887T>C | CA355111296 | BCHE | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.107+7427A>G (n.107+7427A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.159+7427A>G n.1314A>G n.110+7427A>G n.1265A>G | |
3 | g.165829887T>G | CA355111297 | BCHE | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.107+7427A>C (n.107+7427A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.159+7427A>C n.1314A>C n.110+7427A>C n.1265A>C | |
3 | g.165829888T>A | CA355111298 | BCHE | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.107+7426A>T (n.107+7426A>T) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.159+7426A>T n.1313A>T n.110+7426A>T n.1264A>T | |
3 | g.165829888T>C | CA436968702 | BCHE | c.1146A>G (p.Leu382=) c.107+7426A>G (n.107+7426A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) n.159+7426A>G n.1313A>G n.110+7426A>G n.1264A>G | |
3 | g.165829888T>G | CA2692363 | BCHE | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.107+7426A>C (n.107+7426A>C) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.159+7426A>C n.1313A>C n.110+7426A>C n.1264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829888T= | CA1417759686 | BCHE | c.1146A= (p.Leu382=) c.107+7426A= (n.107+7426A=) c.1269A= (p.Leu423=) n.159+7426A= n.1313A= n.110+7426A= n.1264A= | |
3 | g.165829889A>C | CA355111299 | BCHE | c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.107+7425T>G (n.107+7425T>G) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.159+7425T>G n.1312T>G n.110+7425T>G n.1263T>G | |
3 | g.165829889A>G | CA355111300 | BCHE | c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.107+7425T>C (n.107+7425T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.159+7425T>C n.1312T>C n.110+7425T>C n.1263T>C | |
3 | g.165829889A>T | CA355111301 | BCHE | c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.107+7425T>A (n.107+7425T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.159+7425T>A n.1312T>A n.110+7425T>A n.1263T>A | |
3 | g.165829891del | CA2668431689 | BCHE | c.1145del (p.Leu382Ter) c.107+7425del (n.107+7425del) c.1268del (p.Leu423Ter) n.159+7425del n.1312del n.110+7425del n.1263del | gnomAD v4 |
3 | g.165829890A>C | CA355111302 | BCHE | c.1144T>G (p.Leu382Val) c.107+7424T>G (n.107+7424T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.159+7424T>G n.1311T>G n.110+7424T>G n.1262T>G | |
3 | g.165829890A>G | CA436968704 | BCHE | c.1144T>C (p.Leu382=) c.107+7424T>C (n.107+7424T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.159+7424T>C n.1311T>C n.110+7424T>C n.1262T>C | |
3 | g.165829890A>T | CA355111303 | BCHE | c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.107+7424T>A (n.107+7424T>A) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.159+7424T>A n.1311T>A n.110+7424T>A n.1262T>A | |
3 | g.165829891A>C | CA436968710 | BCHE | c.1143T>G (p.Gly381=) c.107+7423T>G (n.107+7423T>G) c.1266T>G (p.Gly422=) n.159+7423T>G n.1310T>G n.110+7423T>G n.1261T>G | |
3 | g.165829891A>G | CA436968711 | BCHE | c.1143T>C (p.Gly381=) c.107+7423T>C (n.107+7423T>C) c.1266T>C (p.Gly422=) n.159+7423T>C n.1310T>C n.110+7423T>C n.1261T>C | |
3 | g.165829891A>T | CA436968715 | BCHE | c.1143T>A (p.Gly381=) c.107+7423T>A (n.107+7423T>A) c.1266T>A (p.Gly422=) n.159+7423T>A n.1310T>A n.110+7423T>A n.1261T>A | |
3 | g.165829892C>A | CA2692364 | BCHE | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.107+7422G>T (n.107+7422G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.159+7422G>T n.1309G>T n.110+7422G>T n.1260G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829892C= | CA1417759691 | BCHE | c.1142G= (p.Gly381=) c.107+7422G= (n.107+7422G=) c.1265G= (p.Gly422=) n.159+7422G= n.1309G= n.110+7422G= n.1260G= | |
3 | g.165829892C>G | CA2692365 | BCHE | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.107+7422G>C (n.107+7422G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.159+7422G>C n.1309G>C n.110+7422G>C n.1260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829892C>T | CA355111304 | BCHE | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.107+7422G>A (n.107+7422G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.159+7422G>A n.1309G>A n.110+7422G>A n.1260G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829893C>A | CA355111305 | BCHE | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.107+7421G>T (n.107+7421G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.159+7421G>T n.1308G>T n.110+7421G>T n.1259G>T | |
3 | g.165829893C= | CA1417759694 | BCHE | c.1141G= (p.Gly381=) c.107+7421G= (n.107+7421G=) c.1264G= (p.Gly422=) n.159+7421G= n.1308G= n.110+7421G= n.1259G= | |
3 | g.165829893C>G | CA355111306 | BCHE | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.107+7421G>C (n.107+7421G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.159+7421G>C n.1308G>C n.110+7421G>C n.1259G>C | |
3 | g.165829893C>T | CA2692366 | BCHE | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.107+7421G>A (n.107+7421G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.159+7421G>A n.1308G>A n.110+7421G>A n.1259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829894T>A | CA355111307 | BCHE | c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.107+7420A>T (n.107+7420A>T) c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.159+7420A>T n.1307A>T n.110+7420A>T n.1258A>T | |
3 | g.165829894T>C | CA436968946 | BCHE | c.1140A>G (p.Glu380=) c.107+7420A>G (n.107+7420A>G) c.1263A>G (p.Glu421=) n.159+7420A>G n.1307A>G n.110+7420A>G n.1258A>G | |
3 | g.165829894T>G | CA355111308 | BCHE | c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.107+7420A>C (n.107+7420A>C) c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.159+7420A>C n.1307A>C n.110+7420A>C n.1258A>C | |
3 | g.165829895T>A | CA355111309 | BCHE | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.107+7419A>T (n.107+7419A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.159+7419A>T n.1306A>T n.110+7419A>T n.1257A>T | |
3 | g.165829895T>C | CA355111310 | BCHE | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.107+7419A>G (n.107+7419A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.159+7419A>G n.1306A>G n.110+7419A>G n.1257A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829895T>G | CA355111311 | BCHE | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.107+7419A>C (n.107+7419A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.159+7419A>C n.1306A>C n.110+7419A>C n.1257A>C | |
3 | g.165829896C>A | CA355111312 | BCHE | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.107+7418G>T (n.107+7418G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.159+7418G>T n.1305G>T n.110+7418G>T n.1256G>T | |
3 | g.165829896C>G | CA355111313 | BCHE | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.107+7418G>C (n.107+7418G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.159+7418G>C n.1305G>C n.110+7418G>C n.1256G>C | |
3 | g.165829896C>T | CA355111314 | BCHE | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.107+7418G>A (n.107+7418G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.159+7418G>A n.1305G>A n.110+7418G>A n.1256G>A | |
3 | g.165829897C>A | CA355111316 | BCHE | c.1137G>T (p.Gln379His) c.107+7417G>T (n.107+7417G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) n.159+7417G>T n.1304G>T n.110+7417G>T n.1255G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829897C= | CA1417759697 | BCHE | c.1137G= (p.Gln379=) c.107+7417G= (n.107+7417G=) c.1260G= (p.Gln420=) n.159+7417G= n.1304G= n.110+7417G= n.1255G= | |
3 | g.165829897C>G | CA355111315 | BCHE | c.1137G>C (p.Gln379His) c.107+7417G>C (n.107+7417G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) n.159+7417G>C n.1304G>C n.110+7417G>C n.1255G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829897C>T | CA2692367 | BCHE | c.1137G>A (p.Gln379=) c.107+7417G>A (n.107+7417G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) n.159+7417G>A n.1304G>A n.110+7417G>A n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829898T>A | CA355111317 | BCHE | c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.107+7416A>T (n.107+7416A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.159+7416A>T n.1303A>T n.110+7416A>T n.1254A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829898T>C | CA355111318 | BCHE | c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.107+7416A>G (n.107+7416A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.159+7416A>G n.1303A>G n.110+7416A>G n.1254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829898T>G | CA355111319 | BCHE | c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.107+7416A>C (n.107+7416A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.159+7416A>C n.1303A>C n.110+7416A>C n.1254A>C | |
3 | g.165829898T= | CA1417759701 | BCHE | c.1136A= (p.Gln379=) c.107+7416A= (n.107+7416A=) c.1259A= (p.Gln420=) n.159+7416A= n.1303A= n.110+7416A= n.1254A= | |
3 | g.165829899G>A | CA355111320 | BCHE | c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.107+7415C>T (n.107+7415C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.159+7415C>T n.1302C>T n.110+7415C>T n.1253C>T | COSMIC |
3 | g.165829899G>C | CA355111321 | BCHE | c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.107+7415C>G (n.107+7415C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.159+7415C>G n.1302C>G n.110+7415C>G n.1253C>G | |
3 | g.165829899G>T | CA355111322 | BCHE | c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.107+7415C>A (n.107+7415C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.159+7415C>A n.1302C>A n.110+7415C>A n.1253C>A | |
3 | g.165829900A= | CA1417759705 | BCHE | c.1134T= (p.Phe378=) c.107+7414T= (n.107+7414T=) c.1257T= (p.Phe419=) n.159+7414T= n.1301T= n.110+7414T= n.1252T= | |
3 | g.165829900A>C | CA355111323 | BCHE | c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.107+7414T>G (n.107+7414T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.159+7414T>G n.1301T>G n.110+7414T>G n.1252T>G | |
3 | g.165829900A>G | CA2692368 | BCHE | c.1134T>C (p.Phe378=) c.107+7414T>C (n.107+7414T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) n.159+7414T>C n.1301T>C n.110+7414T>C n.1252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829900A>T | CA355111324 | BCHE | c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.107+7414T>A (n.107+7414T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.159+7414T>A n.1301T>A n.110+7414T>A n.1252T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829901A>C | CA355111325 | BCHE | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.107+7413T>G (n.107+7413T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.159+7413T>G n.1300T>G n.110+7413T>G n.1251T>G | |
3 | g.165829901A>G | CA355111326 | BCHE | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.107+7413T>C (n.107+7413T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.159+7413T>C n.1300T>C n.110+7413T>C n.1251T>C | |
3 | g.165829901A>T | CA355111327 | BCHE | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.107+7413T>A (n.107+7413T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.159+7413T>A n.1300T>A n.110+7413T>A n.1251T>A | |
3 | g.165829902A>C | CA355111329 | BCHE | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.107+7412T>G (n.107+7412T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.159+7412T>G n.1299T>G n.110+7412T>G n.1250T>G | |
3 | g.165829902A>G | CA355111330 | BCHE | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.107+7412T>C (n.107+7412T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.159+7412T>C n.1299T>C n.110+7412T>C n.1250T>C | |
3 | g.165829902A>T | CA355111328 | BCHE | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.107+7412T>A (n.107+7412T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.159+7412T>A n.1299T>A n.110+7412T>A n.1250T>A | |
3 | g.165829903T>A | CA355111331 | BCHE | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.107+7411A>T (n.107+7411A>T) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.159+7411A>T n.1298A>T n.110+7411A>T n.1249A>T | |
3 | g.165829903T>C | CA436968973 | BCHE | c.1131A>G (p.Glu377=) c.107+7411A>G (n.107+7411A>G) c.1254A>G (p.Glu418=) n.159+7411A>G n.1298A>G n.110+7411A>G n.1249A>G | |
3 | g.165829903T>G | CA355111332 | BCHE | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.107+7411A>C (n.107+7411A>C) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.159+7411A>C n.1298A>C n.110+7411A>C n.1249A>C | |
3 | g.165829904T>A | CA355111333 | BCHE | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.107+7410A>T (n.107+7410A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.159+7410A>T n.1297A>T n.110+7410A>T n.1248A>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829904T>C | CA355111334 | BCHE | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.107+7410A>G (n.107+7410A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.159+7410A>G n.1297A>G n.110+7410A>G n.1248A>G | |
3 | g.165829904T>G | CA355111335 | BCHE | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.107+7410A>C (n.107+7410A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.159+7410A>C n.1297A>C n.110+7410A>C n.1248A>C | |
3 | g.165829905C>A | CA355111337 | BCHE | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.107+7409G>T (n.107+7409G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.159+7409G>T n.1296G>T n.110+7409G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829905C= | CA1417759708 | BCHE | c.1129G= (p.Glu377=) c.107+7409G= (n.107+7409G=) c.1252G= (p.Glu418=) n.159+7409G= n.1296G= n.110+7409G= n.1247G= | |
3 | g.165829905C>G | CA355111336 | BCHE | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.107+7409G>C (n.107+7409G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.159+7409G>C n.1296G>C n.110+7409G>C n.1247G>C | COSMIC |
3 | g.165829905C>T | CA2692369 | BCHE | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.107+7409G>A (n.107+7409G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.159+7409G>A n.1296G>A n.110+7409G>A n.1247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829906T>A | CA355111338 | BCHE | c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.107+7408A>T (n.107+7408A>T) c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.159+7408A>T n.1295A>T n.110+7408A>T n.1246A>T | |
3 | g.165829906T>C | CA436968982 | BCHE | c.1128A>G (p.Lys376=) c.107+7408A>G (n.107+7408A>G) c.1251A>G (p.Lys417=) n.159+7408A>G n.1295A>G n.110+7408A>G n.1246A>G | COSMIC |
3 | g.165829906T>G | CA355111339 | BCHE | c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.107+7408A>C (n.107+7408A>C) c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.159+7408A>C n.1295A>C n.110+7408A>C n.1246A>C | |
3 | g.165829907T>A | CA355111340 | BCHE | c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.107+7407A>T (n.107+7407A>T) c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.159+7407A>T n.1294A>T n.110+7407A>T n.1245A>T | |
3 | g.165829907T>C | CA355111341 | BCHE | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.107+7407A>G (n.107+7407A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.159+7407A>G n.1294A>G n.110+7407A>G n.1245A>G | |
3 | g.165829907T>G | CA355111342 | BCHE | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.107+7407A>C (n.107+7407A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.159+7407A>C n.1294A>C n.110+7407A>C n.1245A>C | |
3 | g.165829908T>A | CA355111345 | BCHE | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.107+7406A>T (n.107+7406A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.159+7406A>T n.1293A>T n.110+7406A>T n.1244A>T | |
3 | g.165829908T>C | CA355111344 | BCHE | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.107+7406A>G (n.107+7406A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.159+7406A>G n.1293A>G n.110+7406A>G n.1244A>G | |
3 | g.165829908T>G | CA355111343 | BCHE | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.107+7406A>C (n.107+7406A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.159+7406A>C n.1293A>C n.110+7406A>C n.1244A>C | |
3 | g.165829909T>A | CA355111346 | BCHE | c.1125A>T (p.Arg375Ser) c.107+7405A>T (n.107+7405A>T) c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.159+7405A>T n.1292A>T n.110+7405A>T n.1243A>T | |
3 | g.165829909T>C | CA436968989 | BCHE | c.1125A>G (p.Arg375=) c.107+7405A>G (n.107+7405A>G) c.1248A>G (p.Arg416=) n.159+7405A>G n.1292A>G n.110+7405A>G n.1243A>G | |
3 | g.165829909T>G | CA355111347 | BCHE | c.1125A>C (p.Arg375Ser) c.107+7405A>C (n.107+7405A>C) c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.159+7405A>C n.1292A>C n.110+7405A>C n.1243A>C | |
3 | g.165829910C>A | CA355111348 | BCHE | c.1124G>T (p.Arg375Ile) c.107+7404G>T (n.107+7404G>T) c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.159+7404G>T n.1291G>T n.110+7404G>T n.1242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829910C= | CA1417759709 | BCHE | c.1124G= (p.Arg375=) c.107+7404G= (n.107+7404G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.159+7404G= n.1291G= n.110+7404G= n.1242G= | |
3 | g.165829910C>G | CA355111350 | BCHE | c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.107+7404G>C (n.107+7404G>C) c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.159+7404G>C n.1291G>C n.110+7404G>C n.1242G>C | |
3 | g.165829910C>T | CA355111349 | BCHE | c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.107+7404G>A (n.107+7404G>A) c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.159+7404G>A n.1291G>A n.110+7404G>A n.1242G>A | |
3 | g.165829911T>A | CA355111351 | BCHE | c.1123A>T (p.Arg375Ter) c.107+7403A>T (n.107+7403A>T) c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.159+7403A>T n.1290A>T n.110+7403A>T n.1241A>T | |
3 | g.165829911T>C | CA355111352 | BCHE | c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.107+7403A>G (n.107+7403A>G) c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.159+7403A>G n.1290A>G n.110+7403A>G n.1241A>G | |
3 | g.165829911T>G | CA436968993 | BCHE | c.1123A>C (p.Arg375=) c.107+7403A>C (n.107+7403A>C) c.1246A>C (p.Arg416=) n.159+7403A>C n.1290A>C n.110+7403A>C n.1241A>C | |
3 | g.165829912A= | CA1417759710 | BCHE | c.1122T= (p.Thr374=) c.107+7402T= (n.107+7402T=) c.1245T= (p.Thr415=) n.159+7402T= n.1289T= n.110+7402T= n.1240T= | |
3 | g.165829912A>C | CA436968997 | BCHE | c.1122T>G (p.Thr374=) c.107+7402T>G (n.107+7402T>G) c.1245T>G (p.Thr415=) n.159+7402T>G n.1289T>G n.110+7402T>G n.1240T>G | |
3 | g.165829912A>G | CA436968995 | BCHE | c.1122T>C (p.Thr374=) c.107+7402T>C (n.107+7402T>C) c.1245T>C (p.Thr415=) n.159+7402T>C n.1289T>C n.110+7402T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829912A>T | CA436968994 | BCHE | c.1122T>A (p.Thr374=) c.107+7402T>A (n.107+7402T>A) c.1245T>A (p.Thr415=) n.159+7402T>A n.1289T>A n.110+7402T>A n.1240T>A | |
3 | g.165829913G>A | CA355111353 | BCHE | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.107+7401C>T (n.107+7401C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.159+7401C>T n.1288C>T n.110+7401C>T n.1239C>T | |
3 | g.165829913G>C | CA355111354 | BCHE | c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.107+7401C>G (n.107+7401C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.159+7401C>G n.1288C>G n.110+7401C>G n.1239C>G | |
3 | g.165829913G>T | CA355111355 | BCHE | c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.107+7401C>A (n.107+7401C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.159+7401C>A n.1288C>A n.110+7401C>A n.1239C>A | |
3 | g.165829914T>A | CA355111356 | BCHE | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.107+7400A>T (n.107+7400A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.159+7400A>T n.1287A>T n.110+7400A>T n.1238A>T | |
3 | g.165829914T>C | CA355111357 | BCHE | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.107+7400A>G (n.107+7400A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.159+7400A>G n.1287A>G n.110+7400A>G n.1238A>G | |
3 | g.165829914T>G | CA355111358 | BCHE | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.107+7400A>C (n.107+7400A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.159+7400A>C n.1287A>C n.110+7400A>C n.1238A>C | |
3 | g.165829915T>A | CA436969009 | BCHE | c.1119A>T (p.Ile373=) c.107+7399A>T (n.107+7399A>T) c.1242A>T (p.Ile414=) n.159+7399A>T n.1286A>T n.110+7399A>T n.1237A>T | |
3 | g.165829915T>C | CA355111359 | BCHE | c.1119A>G (p.Ile373Met) c.107+7399A>G (n.107+7399A>G) c.1242A>G (p.Ile414Met) n.159+7399A>G n.1286A>G n.110+7399A>G n.1237A>G | |
3 | g.165829915T>G | CA436969010 | BCHE | c.1119A>C (p.Ile373=) c.107+7399A>C (n.107+7399A>C) c.1242A>C (p.Ile414=) n.159+7399A>C n.1286A>C n.110+7399A>C n.1237A>C | |
3 | g.165829916A>C | CA355111360 | BCHE | c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.107+7398T>G (n.107+7398T>G) c.1241T>G (p.Ile414Arg) n.159+7398T>G n.1285T>G n.110+7398T>G n.1236T>G | |
3 | g.165829916A>G | CA355111361 | BCHE | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.107+7398T>C (n.107+7398T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.159+7398T>C n.1285T>C n.110+7398T>C n.1236T>C | |
3 | g.165829916A>T | CA355111362 | BCHE | c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.107+7398T>A (n.107+7398T>A) c.1241T>A (p.Ile414Lys) n.159+7398T>A n.1285T>A n.110+7398T>A n.1236T>A | |
3 | g.165829917T>A | CA355111363 | BCHE | c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.107+7397A>T (n.107+7397A>T) c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.159+7397A>T n.1284A>T n.110+7397A>T n.1235A>T | |
3 | g.165829917T>C | CA355111365 | BCHE | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.107+7397A>G (n.107+7397A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.159+7397A>G n.1284A>G n.110+7397A>G n.1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829917T>G | CA355111364 | BCHE | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.107+7397A>C (n.107+7397A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.159+7397A>C n.1284A>C n.110+7397A>C n.1235A>C | |
3 | g.165829917T= | CA1417759711 | BCHE | c.1117A= (p.Ile373=) c.107+7397A= (n.107+7397A=) c.1240A= (p.Ile414=) n.159+7397A= n.1284A= n.110+7397A= n.1235A= | |
3 | g.165829918G>A | CA436969013 | BCHE | c.1116C>T (p.Ile372=) c.107+7396C>T (n.107+7396C>T) c.1239C>T (p.Ile413=) n.159+7396C>T n.1283C>T n.110+7396C>T n.1234C>T | |
3 | g.165829918G>C | CA355111366 | BCHE | c.1116C>G (p.Ile372Met) c.107+7396C>G (n.107+7396C>G) c.1239C>G (p.Ile413Met) n.159+7396C>G n.1283C>G n.110+7396C>G n.1234C>G | |
3 | g.165829918G>T | CA436969014 | BCHE | c.1116C>A (p.Ile372=) c.107+7396C>A (n.107+7396C>A) c.1239C>A (p.Ile413=) n.159+7396C>A n.1283C>A n.110+7396C>A n.1234C>A | |
3 | g.165829919A>C | CA355111367 | BCHE | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.107+7395T>G (n.107+7395T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.159+7395T>G n.1282T>G n.110+7395T>G n.1233T>G | |
3 | g.165829919A>G | CA355111368 | BCHE | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.107+7395T>C (n.107+7395T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.159+7395T>C n.1282T>C n.110+7395T>C n.1233T>C | |
3 | g.165829919A>T | CA355111369 | BCHE | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.107+7395T>A (n.107+7395T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.159+7395T>A n.1282T>A n.110+7395T>A n.1233T>A | |
3 | g.165829920T>A | CA355111370 | BCHE | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.107+7394A>T (n.107+7394A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.159+7394A>T n.1281A>T n.110+7394A>T n.1232A>T | |
3 | g.165829920T>C | CA355111371 | BCHE | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.107+7394A>G (n.107+7394A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) n.159+7394A>G n.1281A>G n.110+7394A>G n.1232A>G | |
3 | g.165829920T>G | CA355111372 | BCHE | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.107+7394A>C (n.107+7394A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.159+7394A>C n.1281A>C n.110+7394A>C n.1232A>C | |
3 | g.165829921A>C | CA355111373 | BCHE | c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.107+7393T>G (n.107+7393T>G) c.1236T>G (p.Ser412Arg) n.159+7393T>G n.1280T>G n.110+7393T>G n.1231T>G | |
3 | g.165829921A>G | CA436969021 | BCHE | c.1113T>C (p.Ser371=) c.107+7393T>C (n.107+7393T>C) c.1236T>C (p.Ser412=) n.159+7393T>C n.1280T>C n.110+7393T>C n.1231T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829921A>T | CA355111374 | BCHE | c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.107+7393T>A (n.107+7393T>A) c.1236T>A (p.Ser412Arg) n.159+7393T>A n.1280T>A n.110+7393T>A n.1231T>A | |
3 | g.165829922C>A | CA355111375 | BCHE | c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.107+7392G>T (n.107+7392G>T) c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.159+7392G>T n.1279G>T n.110+7392G>T n.1230G>T | |
3 | g.165829922C= | CA1417759712 | BCHE | c.1112G= (p.Ser371=) c.107+7392G= (n.107+7392G=) c.1235G= (p.Ser412=) n.159+7392G= n.1279G= n.110+7392G= n.1230G= | |
3 | g.165829922C>G | CA355111376 | BCHE | c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.107+7392G>C (n.107+7392G>C) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.159+7392G>C n.1279G>C n.110+7392G>C n.1230G>C | |
3 | g.165829922C>T | CA87410320 | BCHE | c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.107+7392G>A (n.107+7392G>A) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.159+7392G>A n.1279G>A n.110+7392G>A n.1230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829923T>A | CA355111377 | BCHE | c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.107+7391A>T (n.107+7391A>T) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.159+7391A>T n.1278A>T n.110+7391A>T n.1229A>T | |
3 | g.165829923T>C | CA355111378 | BCHE | c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.107+7391A>G (n.107+7391A>G) c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.159+7391A>G n.1278A>G n.110+7391A>G n.1229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829923T>G | CA355111379 | BCHE | c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.107+7391A>C (n.107+7391A>C) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.159+7391A>C n.1278A>C n.110+7391A>C n.1229A>C | |
3 | g.165829923T= | CA1417759713 | BCHE | c.1111A= (p.Ser371=) c.107+7391A= (n.107+7391A=) c.1234A= (p.Ser412=) n.159+7391A= n.1278A= n.110+7391A= n.1229A= | |
3 | g.165829924A>C | CA355111380 | BCHE | c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.107+7390T>G (n.107+7390T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) n.159+7390T>G n.1277T>G n.110+7390T>G n.1228T>G | |
3 | g.165829924A>G | CA436969031 | BCHE | c.1110T>C (p.Asn370=) c.107+7390T>C (n.107+7390T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) n.159+7390T>C n.1277T>C n.110+7390T>C n.1228T>C | |
3 | g.165829924A>T | CA355111381 | BCHE | c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.107+7390T>A (n.107+7390T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) n.159+7390T>A n.1277T>A n.110+7390T>A n.1228T>A | |
3 | g.165829924_165829927delinsATTG | CA1417759714 | BCHE | c.1107_1110delinsCAAT (p.Asn369=) c.107+7387_107+7390delinsCAAT (n.107+7387_107+7390delinsCAAT) c.1230_1233delinsCAAT (p.Asn410=) n.159+7387_159+7390delinsCAAT n.1274_1277delinsCAAT n.110+7387_110+7390delinsCAAT n.1225_1228delinsCAAT | |
3 | g.165829925T>A | CA355111383 | BCHE | c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.107+7389A>T (n.107+7389A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.159+7389A>T n.1276A>T n.110+7389A>T n.1227A>T | COSMIC |
3 | g.165829925T>C | CA2692371 | BCHE | c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.107+7389A>G (n.107+7389A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.159+7389A>G n.1276A>G n.110+7389A>G n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829925T>G | CA355111382 | BCHE | c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.107+7389A>C (n.107+7389A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.159+7389A>C n.1276A>C n.110+7389A>C n.1227A>C | |
3 | g.165829925T= | CA1417759715 | BCHE | c.1109A= (p.Asn370=) c.107+7389A= (n.107+7389A=) c.1232A= (p.Asn411=) n.159+7389A= n.1276A= n.110+7389A= n.1227A= | |
3 | g.165829927_165829929del | CA2692370 | BCHE | c.1107_1109del (p.Asn370del) c.107+7387_107+7389del (n.107+7387_107+7389del) c.1230_1232del (p.Asn411del) n.159+7387_159+7389del n.1274_1276del n.110+7387_110+7389del n.1225_1227del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829926T>A | CA355111384 | BCHE | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.107+7388A>T (n.107+7388A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.159+7388A>T n.1275A>T n.110+7388A>T n.1226A>T | |
3 | g.165829926T>C | CA355111385 | BCHE | c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.107+7388A>G (n.107+7388A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.159+7388A>G n.1275A>G n.110+7388A>G n.1226A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829926T>G | CA355111386 | BCHE | c.1108A>C (p.Asn370His) c.107+7388A>C (n.107+7388A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) n.159+7388A>C n.1275A>C n.110+7388A>C n.1226A>C | |
3 | g.165829927G>A | CA436969038 | BCHE | c.1107C>T (p.Asn369=) c.107+7387C>T (n.107+7387C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) n.159+7387C>T n.1274C>T n.110+7387C>T n.1225C>T | |
3 | g.165829927G>C | CA355111387 | BCHE | c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.107+7387C>G (n.107+7387C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.159+7387C>G n.1274C>G n.110+7387C>G n.1225C>G | |
3 | g.165829927G= | CA1417759717 | BCHE | c.1107C= (p.Asn369=) c.107+7387C= (n.107+7387C=) c.1230C= (p.Asn410=) n.159+7387C= n.1274C= n.110+7387C= n.1225C= | |
3 | g.165829927G>T | CA355111388 | BCHE | c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.107+7387C>A (n.107+7387C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.159+7387C>A n.1274C>A n.110+7387C>A n.1225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829928T>A | CA355111389 | BCHE | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.107+7386A>T (n.107+7386A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.159+7386A>T n.1273A>T n.110+7386A>T n.1224A>T | dbSNP |
3 | g.165829928T>C | CA355111391 | BCHE | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.107+7386A>G (n.107+7386A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.159+7386A>G n.1273A>G n.110+7386A>G n.1224A>G | |
3 | g.165829928T>G | CA355111390 | BCHE | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.107+7386A>C (n.107+7386A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.159+7386A>C n.1273A>C n.110+7386A>C n.1224A>C | |
3 | g.165829928T= | CA1417759719 | BCHE | c.1106A= (p.Asn369=) c.107+7386A= (n.107+7386A=) c.1229A= (p.Asn410=) n.159+7386A= n.1273A= n.110+7386A= n.1224A= | |
3 | g.165829929T>A | CA355111392 | BCHE | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.107+7385A>T (n.107+7385A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.159+7385A>T n.1272A>T n.110+7385A>T n.1223A>T | |
3 | g.165829929T>C | CA355111393 | BCHE | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.107+7385A>G (n.107+7385A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.159+7385A>G n.1272A>G n.110+7385A>G n.1223A>G | dbSNP |
3 | g.165829929T>G | CA355111394 | BCHE | c.1105A>C (p.Asn369His) c.107+7385A>C (n.107+7385A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) n.159+7385A>C n.1272A>C n.110+7385A>C n.1223A>C | |
3 | g.165829929T= | CA1417759721 | BCHE | c.1105A= (p.Asn369=) c.107+7385A= (n.107+7385A=) c.1228A= (p.Asn410=) n.159+7385A= n.1272A= n.110+7385A= n.1223A= | |
3 | g.165829930A>C | CA355111395 | BCHE | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.107+7384T>G (n.107+7384T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.159+7384T>G n.1271T>G n.110+7384T>G n.1222T>G | |
3 | g.165829930A>G | CA436969046 | BCHE | c.1104T>C (p.Asp368=) c.107+7384T>C (n.107+7384T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) n.159+7384T>C n.1271T>C n.110+7384T>C n.1222T>C | |
3 | g.165829930A>T | CA355111396 | BCHE | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.107+7384T>A (n.107+7384T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.159+7384T>A n.1271T>A n.110+7384T>A n.1222T>A | |
3 | g.165829931T>A | CA2692373 | BCHE | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.107+7383A>T (n.107+7383A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) n.159+7383A>T n.1270A>T n.110+7383A>T n.1221A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829931T>C | CA355111397 | BCHE | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.107+7383A>G (n.107+7383A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.159+7383A>G n.1270A>G n.110+7383A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829931T>G | CA355111398 | BCHE | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.107+7383A>C (n.107+7383A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.159+7383A>C n.1270A>C n.110+7383A>C n.1221A>C | |
3 | g.165829931T= | CA1417759724 | BCHE | c.1103A= (p.Asp368=) c.107+7383A= (n.107+7383A=) c.1226A= (p.Asp409=) n.159+7383A= n.1270A= n.110+7383A= n.1221A= | |
3 | g.165829931_165829932delinsTC | CA1417759725 | BCHE | c.1102_1103delinsGA (p.Asp368=) c.107+7382_107+7383delinsGA (n.107+7382_107+7383delinsGA) c.1225_1226delinsGA (p.Asp409=) n.159+7382_159+7383delinsGA n.1269_1270delinsGA n.110+7382_110+7383delinsGA n.1220_1221delinsGA | |
3 | g.165829932del | CA2692372 | BCHE | c.1102del (p.Asp368IlefsTer6) c.107+7382del (n.107+7382del) c.1225del (p.Asp409IlefsTer6) n.159+7382del n.1269del n.110+7382del n.1220del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>A | CA355111399 | BCHE | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.107+7382G>T (n.107+7382G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.159+7382G>T n.1269G>T n.110+7382G>T n.1220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829932C= | CA1417759732 | BCHE | c.1102G= (p.Asp368=) c.107+7382G= (n.107+7382G=) c.1225G= (p.Asp409=) n.159+7382G= n.1269G= n.110+7382G= n.1220G= | |
3 | g.165829932C>G | CA355111400 | BCHE | c.1102G>C (p.Asp368His) c.107+7382G>C (n.107+7382G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) n.159+7382G>C n.1269G>C n.110+7382G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>T | CA355111401 | BCHE | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.107+7382G>A (n.107+7382G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.159+7382G>A n.1269G>A n.110+7382G>A n.1220G>A | |
3 | g.165829933T>A | CA355111403 | BCHE | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.107+7381A>T (n.107+7381A>T) c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.159+7381A>T n.1268A>T n.110+7381A>T n.1219A>T | |
3 | g.165829933T>C | CA436969054 | BCHE | c.1101A>G (p.Lys367=) c.107+7381A>G (n.107+7381A>G) c.1224A>G (p.Lys408=) n.159+7381A>G n.1268A>G n.110+7381A>G n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829933T>G | CA355111402 | BCHE | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.107+7381A>C (n.107+7381A>C) c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.159+7381A>C n.1268A>C n.110+7381A>C n.1219A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829933T= | CA1417759734 | BCHE | c.1101A= (p.Lys367=) c.107+7381A= (n.107+7381A=) c.1224A= (p.Lys408=) n.159+7381A= n.1268A= n.110+7381A= n.1219A= | |
3 | g.165829934T>A | CA355111404 | BCHE | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.107+7380A>T (n.107+7380A>T) c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.159+7380A>T n.1267A>T n.110+7380A>T n.1218A>T | |
3 | g.165829934T>C | CA355111406 | BCHE | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.107+7380A>G (n.107+7380A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.159+7380A>G n.1267A>G n.110+7380A>G n.1218A>G | |
3 | g.165829934T>G | CA355111405 | BCHE | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.107+7380A>C (n.107+7380A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.159+7380A>C n.1267A>C n.110+7380A>C n.1218A>C | |
3 | g.165829935T>A | CA355111407 | BCHE | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.107+7379A>T (n.107+7379A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.159+7379A>T n.1266A>T n.110+7379A>T n.1217A>T | |
3 | g.165829935T>C | CA355111408 | BCHE | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.107+7379A>G (n.107+7379A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.159+7379A>G n.1266A>G n.110+7379A>G n.1217A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829935T>G | CA355111409 | BCHE | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.107+7379A>C (n.107+7379A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.159+7379A>C n.1266A>C n.110+7379A>C n.1217A>C | |
3 | g.165829936G>A | CA436969063 | BCHE | c.1098C>T (p.Ser366=) c.107+7378C>T (n.107+7378C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) n.159+7378C>T n.1265C>T n.110+7378C>T n.1216C>T | |
3 | g.165829936G>C | CA355111410 | BCHE | c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.107+7378C>G (n.107+7378C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.159+7378C>G n.1265C>G n.110+7378C>G n.1216C>G | |
3 | g.165829936G>T | CA355111411 | BCHE | c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.107+7378C>A (n.107+7378C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.159+7378C>A n.1265C>A n.110+7378C>A n.1216C>A | |
3 | g.165829937C>A | CA355111412 | BCHE | c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.107+7377G>T (n.107+7377G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.159+7377G>T n.1264G>T n.110+7377G>T n.1215G>T | |
3 | g.165829937C>G | CA355111413 | BCHE | c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.107+7377G>C (n.107+7377G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.159+7377G>C n.1264G>C n.110+7377G>C n.1215G>C | |
3 | g.165829937C>T | CA355111414 | BCHE | c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.107+7377G>A (n.107+7377G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.159+7377G>A n.1264G>A n.110+7377G>A n.1215G>A | |
3 | g.165829938T>A | CA355111415 | BCHE | c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.107+7376A>T (n.107+7376A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.159+7376A>T n.1263A>T n.110+7376A>T n.1214A>T | |
3 | g.165829938T>C | CA355111416 | BCHE | c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.107+7376A>G (n.107+7376A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.159+7376A>G n.1263A>G n.110+7376A>G n.1214A>G | |
3 | g.165829938T>G | CA355111417 | BCHE | c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.107+7376A>C (n.107+7376A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.159+7376A>C n.1263A>C n.110+7376A>C n.1214A>C | |
3 | g.165829939del | CA2577772736 | BCHE | c.1095del (p.Phe365LeufsTer9) c.107+7375del (n.107+7375del) c.1218del (p.Phe406LeufsTer9) n.159+7375del n.1262del n.110+7375del n.1213del | gnomAD v4 |
3 | g.165829939G>A | CA436969073 | BCHE | c.1095C>T (p.Phe365=) c.107+7375C>T (n.107+7375C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.159+7375C>T n.1262C>T n.110+7375C>T n.1213C>T | |
3 | g.165829939G>C | CA2692374 | BCHE | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.107+7375C>G (n.107+7375C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.159+7375C>G n.1262C>G n.110+7375C>G n.1213C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829939G= | CA1417759736 | BCHE | c.1095C= (p.Phe365=) c.107+7375C= (n.107+7375C=) c.1218C= (p.Phe406=) n.159+7375C= n.1262C= n.110+7375C= n.1213C= | |
3 | g.165829939G>T | CA355111418 | BCHE | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.107+7375C>A (n.107+7375C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.159+7375C>A n.1262C>A n.110+7375C>A n.1213C>A | |
3 | g.165829940A>C | CA355111419 | BCHE | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.107+7374T>G (n.107+7374T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.159+7374T>G n.1261T>G n.110+7374T>G n.1212T>G | |
3 | g.165829940A>G | CA355111420 | BCHE | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.107+7374T>C (n.107+7374T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.159+7374T>C n.1261T>C n.110+7374T>C n.1212T>C | |
3 | g.165829940A>T | CA355111421 | BCHE | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.107+7374T>A (n.107+7374T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.159+7374T>A n.1261T>A n.110+7374T>A n.1212T>A | |
3 | g.165829941A= | CA1417759737 | BCHE | c.1093T= (p.Phe365=) c.107+7373T= (n.107+7373T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.159+7373T= n.1260T= n.110+7373T= n.1211T= | |
3 | g.165829941A>C | CA355111422 | BCHE | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.107+7373T>G (n.107+7373T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.159+7373T>G n.1260T>G n.110+7373T>G n.1211T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>G | CA355111423 | BCHE | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.107+7373T>C (n.107+7373T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.159+7373T>C n.1260T>C n.110+7373T>C n.1211T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829941A>T | CA355111424 | BCHE | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.107+7373T>A (n.107+7373T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.159+7373T>A n.1260T>A n.110+7373T>A n.1211T>A | |
3 | g.165829942G>A | CA436969079 | BCHE | c.1092C>T (p.Gly364=) c.107+7372C>T (n.107+7372C>T) c.1215C>T (p.Gly405=) n.159+7372C>T n.1259C>T n.110+7372C>T n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829942G>C | CA436969082 | BCHE | c.1092C>G (p.Gly364=) c.107+7372C>G (n.107+7372C>G) c.1215C>G (p.Gly405=) n.159+7372C>G n.1259C>G n.110+7372C>G n.1210C>G | |
3 | g.165829942G= | CA1417759738 | BCHE | c.1092C= (p.Gly364=) c.107+7372C= (n.107+7372C=) c.1215C= (p.Gly405=) n.159+7372C= n.1259C= n.110+7372C= n.1210C= | |
3 | g.165829942G>T | CA436969080 | BCHE | c.1092C>A (p.Gly364=) c.107+7372C>A (n.107+7372C>A) c.1215C>A (p.Gly405=) n.159+7372C>A n.1259C>A n.110+7372C>A n.1210C>A | |
3 | g.165829943C>A | CA355111425 | BCHE | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.107+7371G>T (n.107+7371G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.159+7371G>T n.1258G>T n.110+7371G>T n.1209G>T | |
3 | g.165829943C= | CA1417759739 | BCHE | c.1091G= (p.Gly364=) c.107+7371G= (n.107+7371G=) c.1214G= (p.Gly405=) n.159+7371G= n.1258G= n.110+7371G= n.1209G= | |
3 | g.165829943C>G | CA2692375 | BCHE | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.107+7371G>C (n.107+7371G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.159+7371G>C n.1258G>C n.110+7371G>C n.1209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829943C>T | CA355111426 | BCHE | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.107+7371G>A (n.107+7371G>A) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.159+7371G>A n.1258G>A n.110+7371G>A n.1209G>A | |
3 | g.165829944C>A | CA2692376 | BCHE | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.107+7370G>T (n.107+7370G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.159+7370G>T n.1257G>T n.110+7370G>T n.1208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829944C= | CA1417759740 | BCHE | c.1090G= (p.Gly364=) c.107+7370G= (n.107+7370G=) c.1213G= (p.Gly405=) n.159+7370G= n.1257G= n.110+7370G= n.1208G= | |
3 | g.165829944C>G | CA355111427 | BCHE | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.107+7370G>C (n.107+7370G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.159+7370G>C n.1257G>C n.110+7370G>C n.1208G>C | |
3 | g.165829944C>T | CA355111428 | BCHE | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.107+7370G>A (n.107+7370G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.159+7370G>A n.1257G>A n.110+7370G>A n.1208G>A | |
3 | g.165829945A>C | CA436969095 | BCHE | c.1089T>G (p.Pro363=) c.107+7369T>G (n.107+7369T>G) c.1212T>G (p.Pro404=) n.159+7369T>G n.1256T>G n.110+7369T>G n.1207T>G | |
3 | g.165829945A>G | CA436969097 | BCHE | c.1089T>C (p.Pro363=) c.107+7369T>C (n.107+7369T>C) c.1212T>C (p.Pro404=) n.159+7369T>C n.1256T>C n.110+7369T>C n.1207T>C | |
3 | g.165829945A>T | CA436969098 | BCHE | c.1089T>A (p.Pro363=) c.107+7369T>A (n.107+7369T>A) c.1212T>A (p.Pro404=) n.159+7369T>A n.1256T>A n.110+7369T>A n.1207T>A | |
3 | g.165829946G>A | CA355111430 | BCHE | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.107+7368C>T (n.107+7368C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.159+7368C>T n.1255C>T n.110+7368C>T n.1206C>T | |
3 | g.165829946G>C | CA355111431 | BCHE | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.107+7368C>G (n.107+7368C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.159+7368C>G n.1255C>G n.110+7368C>G n.1206C>G | |
3 | g.165829946G>T | CA355111429 | BCHE | c.1088C>A (p.Pro363His) c.107+7368C>A (n.107+7368C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) n.159+7368C>A n.1255C>A n.110+7368C>A n.1206C>A | |
3 | g.165829947G>A | CA2692377 | BCHE | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.107+7367C>T (n.107+7367C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.159+7367C>T n.1254C>T n.110+7367C>T n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829947G>C | CA355111432 | BCHE | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.107+7367C>G (n.107+7367C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.159+7367C>G n.1254C>G n.110+7367C>G n.1205C>G | dbSNP |
3 | g.165829947G= | CA1417759742 | BCHE | c.1087C= (p.Pro363=) c.107+7367C= (n.107+7367C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.159+7367C= n.1254C= n.110+7367C= n.1205C= | |
3 | g.165829947G>T | CA355111433 | BCHE | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.107+7367C>A (n.107+7367C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.159+7367C>A n.1254C>A n.110+7367C>A n.1205C>A | |
3 | g.165829948A>C | CA436969109 | BCHE | c.1086T>G (p.Ala362=) c.107+7366T>G (n.107+7366T>G) c.1209T>G (p.Ala403=) n.159+7366T>G n.1253T>G n.110+7366T>G n.1204T>G | |
3 | g.165829948A>G | CA436969112 | BCHE | c.1086T>C (p.Ala362=) c.107+7366T>C (n.107+7366T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) n.159+7366T>C n.1253T>C n.110+7366T>C n.1204T>C | |
3 | g.165829948A>T | CA436969115 | BCHE | c.1086T>A (p.Ala362=) c.107+7366T>A (n.107+7366T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) n.159+7366T>A n.1253T>A n.110+7366T>A n.1204T>A | |
3 | g.165829949G>A | CA355111434 | BCHE | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.107+7365C>T (n.107+7365C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.159+7365C>T n.1252C>T n.110+7365C>T n.1203C>T | |
3 | g.165829949G>C | CA355111435 | BCHE | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.107+7365C>G (n.107+7365C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.159+7365C>G n.1252C>G n.110+7365C>G n.1203C>G | |
3 | g.165829949G>T | CA355111436 | BCHE | c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.107+7365C>A (n.107+7365C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.159+7365C>A n.1252C>A n.110+7365C>A n.1203C>A | |
3 | g.165829950C>A | CA355111437 | BCHE | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.107+7364G>T (n.107+7364G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.159+7364G>T n.1251G>T n.110+7364G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829950C>G | CA355111438 | BCHE | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.107+7364G>C (n.107+7364G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.159+7364G>C n.1251G>C n.110+7364G>C n.1202G>C | |
3 | g.165829950C>T | CA355111439 | BCHE | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.107+7364G>A (n.107+7364G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.159+7364G>A n.1251G>A n.110+7364G>A n.1202G>A | |
3 | g.165829951A>C | CA436969129 | BCHE | c.1083T>G (p.Gly361=) c.107+7363T>G (n.107+7363T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) n.159+7363T>G n.1250T>G n.110+7363T>G n.1201T>G | |
3 | g.165829951A>G | CA436969131 | BCHE | c.1083T>C (p.Gly361=) c.107+7363T>C (n.107+7363T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) n.159+7363T>C n.1250T>C n.110+7363T>C n.1201T>C | |
3 | g.165829951A>T | CA436969118 | BCHE | c.1083T>A (p.Gly361=) c.107+7363T>A (n.107+7363T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) n.159+7363T>A n.1250T>A n.110+7363T>A n.1201T>A | |
3 | g.165829952C>A | CA355111440 | BCHE | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.107+7362G>T (n.107+7362G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.159+7362G>T n.1249G>T n.110+7362G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829952C>G | CA355111441 | BCHE | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.107+7362G>C (n.107+7362G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.159+7362G>C n.1249G>C n.110+7362G>C n.1200G>C | |
3 | g.165829952C>T | CA355111442 | BCHE | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.107+7362G>A (n.107+7362G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.159+7362G>A n.1249G>A n.110+7362G>A n.1200G>A | |
3 | g.165829953C>A | CA355111444 | BCHE | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.107+7361G>T (n.107+7361G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.159+7361G>T n.1248G>T n.110+7361G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829953C>G | CA355111445 | BCHE | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.107+7361G>C (n.107+7361G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.159+7361G>C n.1248G>C n.110+7361G>C n.1199G>C | |
3 | g.165829953C>T | CA355111443 | BCHE | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.107+7361G>A (n.107+7361G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.159+7361G>A n.1248G>A n.110+7361G>A n.1199G>A | |
3 | g.165829954A>C | CA355111446 | BCHE | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>G (n.107+7360T>G) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>G n.1247T>G n.110+7360T>G n.1198T>G | |
3 | g.165829954A>G | CA436969141 | BCHE | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.107+7360T>C (n.107+7360T>C) c.1203T>C (p.Tyr401=) n.159+7360T>C n.1247T>C n.110+7360T>C n.1198T>C | |
3 | g.165829954A>T | CA355111447 | BCHE | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>A (n.107+7360T>A) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>A n.1247T>A n.110+7360T>A n.1198T>A | |
3 | g.165829955T>A | CA355111448 | BCHE | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.107+7359A>T (n.107+7359A>T) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.159+7359A>T n.1246A>T n.110+7359A>T n.1197A>T | |
3 | g.165829955T>C | CA355111449 | BCHE | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.107+7359A>G (n.107+7359A>G) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.159+7359A>G n.1246A>G n.110+7359A>G n.1197A>G | |
3 | g.165829955T>G | CA355111450 | BCHE | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.107+7359A>C (n.107+7359A>C) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.159+7359A>C n.1246A>C n.110+7359A>C n.1197A>C | |
3 | g.165829956A= | CA1417759746 | BCHE | c.1078T= (p.Tyr360=) c.107+7358T= (n.107+7358T=) c.1201T= (p.Tyr401=) n.159+7358T= n.1245T= n.110+7358T= n.1196T= | |
3 | g.165829956A>C | CA87410321 | BCHE | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.107+7358T>G (n.107+7358T>G) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.159+7358T>G n.1245T>G n.110+7358T>G n.1196T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829956A>G | CA355111452 | BCHE | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.107+7358T>C (n.107+7358T>C) c.1201T>C (p.Tyr401His) n.159+7358T>C n.1245T>C n.110+7358T>C n.1196T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829956A>T | CA355111451 | BCHE | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.107+7358T>A (n.107+7358T>A) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.159+7358T>A n.1245T>A n.110+7358T>A n.1196T>A | |
3 | g.165829957G>A | CA2692378 | BCHE | c.1077C>T (p.Val359=) c.107+7357C>T (n.107+7357C>T) c.1200C>T (p.Val400=) n.159+7357C>T n.1244C>T n.110+7357C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829957G>C | CA436969145 | BCHE | c.1077C>G (p.Val359=) c.107+7357C>G (n.107+7357C>G) c.1200C>G (p.Val400=) n.159+7357C>G n.1244C>G n.110+7357C>G n.1195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829957G= | CA1417759752 | BCHE | c.1077C= (p.Val359=) c.107+7357C= (n.107+7357C=) c.1200C= (p.Val400=) n.159+7357C= n.1244C= n.110+7357C= n.1195C= | |
3 | g.165829957G>T | CA436969149 | BCHE | c.1077C>A (p.Val359=) c.107+7357C>A (n.107+7357C>A) c.1200C>A (p.Val400=) n.159+7357C>A n.1244C>A n.110+7357C>A n.1195C>A | |
3 | g.165829958A= | CA1417759758 | BCHE | c.1076T= (p.Val359=) c.107+7356T= (n.107+7356T=) c.1199T= (p.Val400=) n.159+7356T= n.1243T= n.110+7356T= n.1194T= | |
3 | g.165829958A>C | CA355111453 | BCHE | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.107+7356T>G (n.107+7356T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.159+7356T>G n.1243T>G n.110+7356T>G n.1194T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829958A>G | CA355111454 | BCHE | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.107+7356T>C (n.107+7356T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.159+7356T>C n.1243T>C n.110+7356T>C n.1194T>C | |
3 | g.165829958A>T | CA355111455 | BCHE | c.1076T>A (p.Val359Asp) c.107+7356T>A (n.107+7356T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) n.159+7356T>A n.1243T>A n.110+7356T>A n.1194T>A | |
3 | g.165829959C>A | CA355111456 | BCHE | c.1075G>T (p.Val359Phe) c.107+7355G>T (n.107+7355G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) n.159+7355G>T n.1242G>T n.110+7355G>T n.1193G>T | |
3 | g.165829959C= | CA1417759761 | BCHE | c.1075G= (p.Val359=) c.107+7355G= (n.107+7355G=) c.1198G= (p.Val400=) n.159+7355G= n.1242G= n.110+7355G= n.1193G= | |
3 | g.165829959C>G | CA355111457 | BCHE | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.107+7355G>C (n.107+7355G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.159+7355G>C n.1242G>C n.110+7355G>C n.1193G>C | |
3 | g.165829959C>T | CA355111458 | BCHE | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.107+7355G>A (n.107+7355G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.159+7355G>A n.1242G>A n.110+7355G>A n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829960T>A | CA355111459 | BCHE | c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.107+7354A>T (n.107+7354A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.159+7354A>T n.1241A>T n.110+7354A>T n.1192A>T | |
3 | g.165829960T>C | CA436969156 | BCHE | c.1074A>G (p.Leu358=) c.107+7354A>G (n.107+7354A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) n.159+7354A>G n.1241A>G n.110+7354A>G n.1192A>G | |
3 | g.165829960T>G | CA355111460 | BCHE | c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.107+7354A>C (n.107+7354A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.159+7354A>C n.1241A>C n.110+7354A>C n.1192A>C | |
3 | g.165829960T= | CA1417759765 | BCHE | c.1074A= (p.Leu358=) c.107+7354A= (n.107+7354A=) c.1197A= (p.Leu399=) n.159+7354A= n.1241A= n.110+7354A= n.1192A= | |
3 | g.165829961A= | CA1417759769 | BCHE | c.1073T= (p.Leu358=) c.107+7353T= (n.107+7353T=) c.1196T= (p.Leu399=) n.159+7353T= n.1240T= n.110+7353T= n.1191T= | |
3 | g.165829961A>C | CA355111461 | BCHE | c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.107+7353T>G (n.107+7353T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.159+7353T>G n.1240T>G n.110+7353T>G n.1191T>G | |
3 | g.165829961A>G | CA355111463 | BCHE | c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.107+7353T>C (n.107+7353T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.159+7353T>C n.1240T>C n.110+7353T>C n.1191T>C | dbSNP |
3 | g.165829961A>T | CA355111462 | BCHE | c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.107+7353T>A (n.107+7353T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.159+7353T>A n.1240T>A n.110+7353T>A n.1191T>A | |
3 | g.165829966dup | CA16040922 | BCHE | c.1073dup (p.Leu358PhefsTer12) c.107+7353dup (n.107+7353dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12) n.159+7353dup n.1240dup n.110+7353dup n.1191dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829966del | CA2668431690 | BCHE | c.1073del (p.Leu358Ter) c.107+7353del (n.107+7353del) c.1196del (p.Leu399Ter) n.159+7353del n.1240del n.110+7353del n.1191del | gnomAD v4 |
3 | g.165829962A= | CA1417759775 | BCHE | c.1072T= (p.Leu358=) c.107+7352T= (n.107+7352T=) c.1195T= (p.Leu399=) n.159+7352T= n.1239T= n.110+7352T= n.1190T= | |
3 | g.165829962A>C | CA355111464 | BCHE | c.1072T>G (p.Leu358Val) c.107+7352T>G (n.107+7352T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.159+7352T>G n.1239T>G n.110+7352T>G n.1190T>G | |
3 | g.165829962A>G | CA436969164 | BCHE | c.1072T>C (p.Leu358=) c.107+7352T>C (n.107+7352T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) n.159+7352T>C n.1239T>C n.110+7352T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829962A>T | CA122969 | BCHE | c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.107+7352T>A (n.107+7352T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.159+7352T>A n.1239T>A n.110+7352T>A n.1190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829963A= | CA1417759780 | BCHE | c.1071T= (p.Phe357=) c.107+7351T= (n.107+7351T=) c.1194T= (p.Phe398=) n.159+7351T= n.1238T= n.110+7351T= n.1189T= | |
3 | g.165829963A>C | CA355111465 | BCHE | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.107+7351T>G (n.107+7351T>G) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.159+7351T>G n.1238T>G n.110+7351T>G n.1189T>G | |
3 | g.165829963A>G | CA2692379 | BCHE | c.1071T>C (p.Phe357=) c.107+7351T>C (n.107+7351T>C) c.1194T>C (p.Phe398=) n.159+7351T>C n.1238T>C n.110+7351T>C n.1189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829963A>T | CA355111466 | BCHE | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.107+7351T>A (n.107+7351T>A) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.159+7351T>A n.1238T>A n.110+7351T>A n.1189T>A | |
3 | g.165829964A>C | CA355111467 | BCHE | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.107+7350T>G (n.107+7350T>G) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.159+7350T>G n.1237T>G n.110+7350T>G n.1188T>G | |
3 | g.165829964A>G | CA355111468 | BCHE | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.107+7350T>C (n.107+7350T>C) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.159+7350T>C n.1237T>C n.110+7350T>C n.1188T>C | |
3 | g.165829964A>T | CA355111469 | BCHE | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.107+7350T>A (n.107+7350T>A) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.159+7350T>A n.1237T>A n.110+7350T>A n.1188T>A | |
3 | g.165829965A= | CA1417759784 | BCHE | c.1069T= (p.Phe357=) c.107+7349T= (n.107+7349T=) c.1192T= (p.Phe398=) n.159+7349T= n.1236T= n.110+7349T= n.1187T= | |
3 | g.165829965A>C | CA2692380 | BCHE | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.107+7349T>G (n.107+7349T>G) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.159+7349T>G n.1236T>G n.110+7349T>G n.1187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829965A>G | CA355111470 | BCHE | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.107+7349T>C (n.107+7349T>C) c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.159+7349T>C n.1236T>C n.110+7349T>C n.1187T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829965A>T | CA355111471 | BCHE | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.107+7349T>A (n.107+7349T>A) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.159+7349T>A n.1236T>A n.110+7349T>A n.1187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829966A= | CA1417759788 | BCHE | c.1068T= (p.Ala356=) c.107+7348T= (n.107+7348T=) c.1191T= (p.Ala397=) n.159+7348T= n.1235T= n.110+7348T= n.1186T= | |
3 | g.165829966A>C | CA436969181 | BCHE | c.1068T>G (p.Ala356=) c.107+7348T>G (n.107+7348T>G) c.1191T>G (p.Ala397=) n.159+7348T>G n.1235T>G n.110+7348T>G n.1186T>G | |
3 | g.165829966A>G | CA436969183 | BCHE | c.1068T>C (p.Ala356=) c.107+7348T>C (n.107+7348T>C) c.1191T>C (p.Ala397=) n.159+7348T>C n.1235T>C n.110+7348T>C n.1186T>C | |
3 | g.165829966A>T | CA2692381 | BCHE | c.1068T>A (p.Ala356=) c.107+7348T>A (n.107+7348T>A) c.1191T>A (p.Ala397=) n.159+7348T>A n.1235T>A n.110+7348T>A n.1186T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829967G>A | CA355111472 | BCHE | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.107+7347C>T (n.107+7347C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.159+7347C>T n.1234C>T n.110+7347C>T n.1185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829967G>C | CA355111473 | BCHE | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.107+7347C>G (n.107+7347C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.159+7347C>G n.1234C>G n.110+7347C>G n.1185C>G | |
3 | g.165829967G= | CA1417759794 | BCHE | c.1067C= (p.Ala356=) c.107+7347C= (n.107+7347C=) c.1190C= (p.Ala397=) n.159+7347C= n.1234C= n.110+7347C= n.1185C= | |
3 | g.165829967G>T | CA2692382 | BCHE | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.107+7347C>A (n.107+7347C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.159+7347C>A n.1234C>A n.110+7347C>A n.1185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829968C>A | CA355111474 | BCHE | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.107+7346G>T (n.107+7346G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.159+7346G>T n.1233G>T n.110+7346G>T n.1184G>T | |
3 | g.165829968C>G | CA355111475 | BCHE | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.107+7346G>C (n.107+7346G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.159+7346G>C n.1233G>C n.110+7346G>C n.1184G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829968C>T | CA355111476 | BCHE | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.107+7346G>A (n.107+7346G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.159+7346G>A n.1233G>A n.110+7346G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829970_165829981del | CA2668431691 | BCHE | c.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del) c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del) c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del) n.159+7335_159+7346del n.1222_1233del n.110+7335_110+7346del n.1173_1184del | gnomAD v4 |
3 | g.165829969T>A | CA436969189 | BCHE | c.1065A>T (p.Thr355=) c.107+7345A>T (n.107+7345A>T) c.1188A>T (p.Thr396=) n.159+7345A>T n.1232A>T n.110+7345A>T n.1183A>T | |
3 | g.165829969T>C | CA436969193 | BCHE | c.1065A>G (p.Thr355=) c.107+7345A>G (n.107+7345A>G) c.1188A>G (p.Thr396=) n.159+7345A>G n.1232A>G n.110+7345A>G n.1183A>G | |
3 | g.165829969T>G | CA436969194 | BCHE | c.1065A>C (p.Thr355=) c.107+7345A>C (n.107+7345A>C) c.1188A>C (p.Thr396=) n.159+7345A>C n.1232A>C n.110+7345A>C n.1183A>C | |
3 | g.165829970G>A | CA355111478 | BCHE | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.107+7344C>T (n.107+7344C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.159+7344C>T n.1231C>T n.110+7344C>T n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829970G>C | CA87410322 | BCHE | c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.107+7344C>G (n.107+7344C>G) c.1187C>G (p.Thr396Arg) n.159+7344C>G n.1231C>G n.110+7344C>G n.1182C>G | dbSNP |
3 | g.165829970G= | CA1417759797 | BCHE | c.1064C= (p.Thr355=) c.107+7344C= (n.107+7344C=) c.1187C= (p.Thr396=) n.159+7344C= n.1231C= n.110+7344C= n.1182C= | |
3 | g.165829970G>T | CA355111477 | BCHE | c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.107+7344C>A (n.107+7344C>A) c.1187C>A (p.Thr396Lys) n.159+7344C>A n.1231C>A n.110+7344C>A n.1182C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829971T>A | CA355111479 | BCHE | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.107+7343A>T (n.107+7343A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.159+7343A>T n.1230A>T n.110+7343A>T n.1181A>T | dbSNP |
3 | g.165829971T>C | CA355111480 | BCHE | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.107+7343A>G (n.107+7343A>G) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.159+7343A>G n.1230A>G n.110+7343A>G n.1181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829971T>G | CA355111481 | BCHE | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.107+7343A>C (n.107+7343A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.159+7343A>C n.1230A>C n.110+7343A>C n.1181A>C | |
3 | g.165829971T= | CA1417759800 | BCHE | c.1063A= (p.Thr355=) c.107+7343A= (n.107+7343A=) c.1186A= (p.Thr396=) n.159+7343A= n.1230A= n.110+7343A= n.1181A= |