Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829868_165829871dupCA2580616004BCHEc.1171_1174dup (p.Phe392Ter)
c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup)
c.1294_1297dup (p.Phe433Ter)
n.159+7451_159+7454dup
n.1338_1341dup
n.110+7451_110+7454dup
n.1289_1292dup
 ClinVar
3g.165829868_165829871delCA2692360BCHEc.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14)
c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del)
c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14)
n.159+7451_159+7454del
n.1338_1341del
n.110+7451_110+7454del
n.1289_1292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829865delCA913102370BCHEc.1169del (p.Ser390MetfsTer16)
c.107+7449del (n.107+7449del)
c.1292del (p.Ser431MetfsTer16)
n.159+7449del
n.1336del
n.110+7449del
n.1287del
3g.165829865C>ACA355111244BCHEc.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.107+7449G>T (n.107+7449G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.159+7449G>T
n.1336G>T
n.110+7449G>T
n.1287G>T
3g.165829865C>GCA355111245BCHEc.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.107+7449G>C (n.107+7449G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.159+7449G>C
n.1336G>C
n.110+7449G>C
n.1287G>C
3g.165829865C>TCA355111246BCHEc.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.107+7449G>A (n.107+7449G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.159+7449G>A
n.1336G>A
n.110+7449G>A
n.1287G>A
3g.165829866T>ACA355111247BCHEc.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.107+7448A>T (n.107+7448A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.159+7448A>T
n.1335A>T
n.110+7448A>T
n.1286A>T
3g.165829866T>CCA355111249BCHEc.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.107+7448A>G (n.107+7448A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.159+7448A>G
n.1335A>G
n.110+7448A>G
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829866T>GCA355111248BCHEc.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.107+7448A>C (n.107+7448A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.159+7448A>C
n.1335A>C
n.110+7448A>C
n.1286A>C
3g.165829866T=CA1417759656BCHEc.1168A= (p.Ser390=)
c.107+7448A= (n.107+7448A=)
c.1291A= (p.Ser431=)
n.159+7448A=
n.1335A=
n.110+7448A=
n.1286A=
3g.165829867C>ACA436968637BCHEc.1167G>T (p.Val389=)
c.107+7447G>T (n.107+7447G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.159+7447G>T
n.1334G>T
n.110+7447G>T
n.1285G>T
3g.165829867C>GCA436968639BCHEc.1167G>C (p.Val389=)
c.107+7447G>C (n.107+7447G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.159+7447G>C
n.1334G>C
n.110+7447G>C
n.1285G>C
3g.165829867C>TCA436968649BCHEc.1167G>A (p.Val389=)
c.107+7447G>A (n.107+7447G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.159+7447G>A
n.1334G>A
n.110+7447G>A
n.1285G>A
3g.165829868A=CA1417759659BCHEc.1166T= (p.Val389=)
c.107+7446T= (n.107+7446T=)
c.1289T= (p.Val430=)
n.159+7446T=
n.1333T=
n.110+7446T=
n.1284T=
3g.165829868A>CCA355111250BCHEc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.107+7446T>G (n.107+7446T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.159+7446T>G
n.1333T>G
n.110+7446T>G
n.1284T>G
3g.165829868A>GCA355111251BCHEc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.107+7446T>C (n.107+7446T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.159+7446T>C
n.1333T>C
n.110+7446T>C
n.1284T>C
3g.165829868A>TCA355111252BCHEc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.107+7446T>A (n.107+7446T>A)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.159+7446T>A
n.1333T>A
n.110+7446T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829869C>ACA355111253BCHEc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.107+7445G>T (n.107+7445G>T)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.159+7445G>T
n.1332G>T
n.110+7445G>T
n.1283G>T
3g.165829869C=CA1417759661BCHEc.1165G= (p.Val389=)
c.107+7445G= (n.107+7445G=)
c.1288G= (p.Val430=)
n.159+7445G=
n.1332G=
n.110+7445G=
n.1283G=
3g.165829869C>GCA355111254BCHEc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.107+7445G>C (n.107+7445G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.159+7445G>C
n.1332G>C
n.110+7445G>C
n.1283G>C
3g.165829869C>TCA355111255BCHEc.1165G>A (p.Val389Met)
c.107+7445G>A (n.107+7445G>A)
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.159+7445G>A
n.1332G>A
n.110+7445G>A
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829870T>ACA436968658BCHEc.1164A>T (p.Gly388=)
c.107+7444A>T (n.107+7444A>T)
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.159+7444A>T
n.1331A>T
n.110+7444A>T
n.1282A>T
3g.165829870T>CCA436968659BCHEc.1164A>G (p.Gly388=)
c.107+7444A>G (n.107+7444A>G)
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.159+7444A>G
n.1331A>G
n.110+7444A>G
n.1282A>G
3g.165829870T>GCA436968660BCHEc.1164A>C (p.Gly388=)
c.107+7444A>C (n.107+7444A>C)
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.159+7444A>C
n.1331A>C
n.110+7444A>C
n.1282A>C
3g.165829871C>ACA355111256BCHEc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.107+7443G>T (n.107+7443G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.159+7443G>T
n.1330G>T
n.110+7443G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829871C=CA1417759665BCHEc.1163G= (p.Gly388=)
c.107+7443G= (n.107+7443G=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.159+7443G=
n.1330G=
n.110+7443G=
n.1281G=
3g.165829871C>GCA355111257BCHEc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.107+7443G>C (n.107+7443G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.159+7443G>C
n.1330G>C
n.110+7443G>C
n.1281G>C
3g.165829871C>TCA355111258BCHEc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.107+7443G>A (n.107+7443G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.159+7443G>A
n.1330G>A
n.110+7443G>A
n.1281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829872C>ACA355111260BCHEc.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.107+7442G>T (n.107+7442G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.159+7442G>T
n.1329G>T
n.110+7442G>T
n.1280G>T
3g.165829872C>GCA355111261BCHEc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>C (n.107+7442G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>C
n.1329G>C
n.110+7442G>C
n.1280G>C
3g.165829872C>TCA355111259BCHEc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>A (n.107+7442G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>A
n.1329G>A
n.110+7442G>A
n.1280G>A
 gnomAD v4
3g.165829873T>ACA436968661BCHEc.1161A>T (p.Pro387=)
c.107+7441A>T (n.107+7441A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
n.159+7441A>T
n.1328A>T
n.110+7441A>T
n.1279A>T
3g.165829873T>CCA436968665BCHEc.1161A>G (p.Pro387=)
c.107+7441A>G (n.107+7441A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
n.159+7441A>G
n.1328A>G
n.110+7441A>G
n.1279A>G
 gnomAD v4
3g.165829873T>GCA436968662BCHEc.1161A>C (p.Pro387=)
c.107+7441A>C (n.107+7441A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
n.159+7441A>C
n.1328A>C
n.110+7441A>C
n.1279A>C
3g.165829874G>ACA355111262BCHEc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.107+7440C>T (n.107+7440C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.159+7440C>T
n.1327C>T
n.110+7440C>T
n.1278C>T
3g.165829874G>CCA355111263BCHEc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.107+7440C>G (n.107+7440C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.159+7440C>G
n.1327C>G
n.110+7440C>G
n.1278C>G
3g.165829874G>TCA355111264BCHEc.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.107+7440C>A (n.107+7440C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.159+7440C>A
n.1327C>A
n.110+7440C>A
n.1278C>A
3g.165829875G>ACA355111265BCHEc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.107+7439C>T (n.107+7439C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.159+7439C>T
n.1326C>T
n.110+7439C>T
n.1277C>T
 COSMIC
3g.165829875G>CCA355111266BCHEc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.107+7439C>G (n.107+7439C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.159+7439C>G
n.1326C>G
n.110+7439C>G
n.1277C>G
3g.165829875G>TCA355111267BCHEc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.107+7439C>A (n.107+7439C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.159+7439C>A
n.1326C>A
n.110+7439C>A
n.1277C>A
3g.165829875_165829876delinsGACA1417759669BCHEc.1158_1159delinsTC (p.Phe386=)
c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC)
c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=)
n.159+7438_159+7439delinsTC
n.1325_1326delinsTC
n.110+7438_110+7439delinsTC
n.1276_1277delinsTC
3g.165829876A>CCA355111268BCHEc.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>G (n.107+7438T>G)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>G
n.1325T>G
n.110+7438T>G
n.1276T>G
3g.165829876A>GCA436968669BCHEc.1158T>C (p.Phe386=)
c.107+7438T>C (n.107+7438T>C)
c.1281T>C (p.Phe427=)
n.159+7438T>C
n.1325T>C
n.110+7438T>C
n.1276T>C
3g.165829876A>TCA355111269BCHEc.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>A (n.107+7438T>A)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>A
n.1325T>A
n.110+7438T>A
n.1276T>A
3g.165829881dupCA2692361BCHEc.1158dup (p.Pro387SerfsTer5)
c.107+7438dup (n.107+7438dup)
c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5)
n.159+7438dup
n.1325dup
n.110+7438dup
n.1276dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829881delCA547857064BCHEc.1158del (p.Pro387GlnfsTer3)
c.107+7438del (n.107+7438del)
c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3)
n.159+7438del
n.1325del
n.110+7438del
n.1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829877A>CCA355111270BCHEc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.107+7437T>G (n.107+7437T>G)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.159+7437T>G
n.1324T>G
n.110+7437T>G
n.1275T>G
3g.165829877A>GCA355111271BCHEc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.107+7437T>C (n.107+7437T>C)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.159+7437T>C
n.1324T>C
n.110+7437T>C
n.1275T>C
 gnomAD v4
3g.165829877A>TCA355111272BCHEc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.107+7437T>A (n.107+7437T>A)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.159+7437T>A
n.1324T>A
n.110+7437T>A
n.1275T>A
3g.165829878A>CCA355111275BCHEc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.107+7436T>G (n.107+7436T>G)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
n.159+7436T>G
n.1323T>G
n.110+7436T>G
n.1274T>G
3g.165829878A>GCA355111273BCHEc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.107+7436T>C (n.107+7436T>C)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.159+7436T>C
n.1323T>C
n.110+7436T>C
n.1274T>C
3g.165829878A>TCA355111274BCHEc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.107+7436T>A (n.107+7436T>A)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.159+7436T>A
n.1323T>A
n.110+7436T>A
n.1274T>A
3g.165829879A>CCA355111276BCHEc.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>G (n.107+7435T>G)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>G
n.1322T>G
n.110+7435T>G
n.1273T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829879A>GCA436968677BCHEc.1155T>C (p.Phe385=)
c.107+7435T>C (n.107+7435T>C)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.159+7435T>C
n.1322T>C
n.110+7435T>C
n.1273T>C
3g.165829879A>TCA355111277BCHEc.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>A (n.107+7435T>A)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>A
n.1322T>A
n.110+7435T>A
n.1273T>A
3g.165829880A>CCA355111278BCHEc.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.107+7434T>G (n.107+7434T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.159+7434T>G
n.1321T>G
n.110+7434T>G
n.1272T>G
3g.165829880A>GCA355111279BCHEc.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.107+7434T>C (n.107+7434T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.159+7434T>C
n.1321T>C
n.110+7434T>C
n.1272T>C
3g.165829880A>TCA355111280BCHEc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.107+7434T>A (n.107+7434T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.159+7434T>A
n.1321T>A
n.110+7434T>A
n.1272T>A
3g.165829881A=CA1417759679BCHEc.1153T= (p.Phe385=)
c.107+7433T= (n.107+7433T=)
c.1276T= (p.Phe426=)
n.159+7433T=
n.1320T=
n.110+7433T=
n.1271T=
3g.165829881A>CCA355111281BCHEc.1153T>G (p.Phe385Val)
c.107+7433T>G (n.107+7433T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.159+7433T>G
n.1320T>G
n.110+7433T>G
n.1271T>G
3g.165829881A>GCA355111282BCHEc.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.107+7433T>C (n.107+7433T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.159+7433T>C
n.1320T>C
n.110+7433T>C
n.1271T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829881A>TCA355111283BCHEc.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.107+7433T>A (n.107+7433T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.159+7433T>A
n.1320T>A
n.110+7433T>A
n.1271T>A
3g.165829882T>ACA436968685BCHEc.1152A>T (p.Ile384=)
c.107+7432A>T (n.107+7432A>T)
c.1275A>T (p.Ile425=)
n.159+7432A>T
n.1319A>T
n.110+7432A>T
n.1270A>T
3g.165829882T>CCA355111284BCHEc.1152A>G (p.Ile384Met)
c.107+7432A>G (n.107+7432A>G)
c.1275A>G (p.Ile425Met)
n.159+7432A>G
n.1319A>G
n.110+7432A>G
n.1270A>G
3g.165829882T>GCA436968688BCHEc.1152A>C (p.Ile384=)
c.107+7432A>C (n.107+7432A>C)
c.1275A>C (p.Ile425=)
n.159+7432A>C
n.1319A>C
n.110+7432A>C
n.1270A>C
3g.165829883A>CCA355111285BCHEc.1151T>G (p.Ile384Arg)
c.107+7431T>G (n.107+7431T>G)
c.1274T>G (p.Ile425Arg)
n.159+7431T>G
n.1318T>G
n.110+7431T>G
n.1269T>G
3g.165829883A>GCA355111286BCHEc.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.107+7431T>C (n.107+7431T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.159+7431T>C
n.1318T>C
n.110+7431T>C
n.1269T>C
3g.165829883A>TCA355111287BCHEc.1151T>A (p.Ile384Lys)
c.107+7431T>A (n.107+7431T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Lys)
n.159+7431T>A
n.1318T>A
n.110+7431T>A
n.1269T>A
3g.165829884T>ACA355111289BCHEc.1150A>T (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>T (n.107+7430A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>T
n.1317A>T
n.110+7430A>T
n.1268A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829884T>CCA2692362BCHEc.1150A>G (p.Ile384Val)
c.107+7430A>G (n.107+7430A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.159+7430A>G
n.1317A>G
n.110+7430A>G
n.1268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829884T>GCA355111288BCHEc.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>C (n.107+7430A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>C
n.1317A>C
n.110+7430A>C
n.1268A>C
3g.165829884T=CA1417759683BCHEc.1150A= (p.Ile384=)
c.107+7430A= (n.107+7430A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.159+7430A=
n.1317A=
n.110+7430A=
n.1268A=
3g.165829885T>ACA355111291BCHEc.1149A>T (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>T (n.107+7429A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>T
n.1316A>T
n.110+7429A>T
n.1267A>T
 gnomAD v4
3g.165829885T>CCA436968694BCHEc.1149A>G (p.Lys383=)
c.107+7429A>G (n.107+7429A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
n.159+7429A>G
n.1316A>G
n.110+7429A>G
n.1267A>G
3g.165829885T>GCA355111290BCHEc.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>C (n.107+7429A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>C
n.1316A>C
n.110+7429A>C
n.1267A>C
3g.165829886T>ACA355111292BCHEc.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.107+7428A>T (n.107+7428A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
n.159+7428A>T
n.1315A>T
n.110+7428A>T
n.1266A>T
3g.165829886T>CCA355111293BCHEc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.107+7428A>G (n.107+7428A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.159+7428A>G
n.1315A>G
n.110+7428A>G
n.1266A>G
3g.165829886T>GCA355111294BCHEc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.107+7428A>C (n.107+7428A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.159+7428A>C
n.1315A>C
n.110+7428A>C
n.1266A>C
3g.165829887T>ACA355111295BCHEc.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.107+7427A>T (n.107+7427A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.159+7427A>T
n.1314A>T
n.110+7427A>T
n.1265A>T
3g.165829887T>CCA355111296BCHEc.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.107+7427A>G (n.107+7427A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.159+7427A>G
n.1314A>G
n.110+7427A>G
n.1265A>G
3g.165829887T>GCA355111297BCHEc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.107+7427A>C (n.107+7427A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.159+7427A>C
n.1314A>C
n.110+7427A>C
n.1265A>C
3g.165829888T>ACA355111298BCHEc.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.107+7426A>T (n.107+7426A>T)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.159+7426A>T
n.1313A>T
n.110+7426A>T
n.1264A>T
3g.165829888T>CCA436968702BCHEc.1146A>G (p.Leu382=)
c.107+7426A>G (n.107+7426A>G)
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.159+7426A>G
n.1313A>G
n.110+7426A>G
n.1264A>G
3g.165829888T>GCA2692363BCHEc.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.107+7426A>C (n.107+7426A>C)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.159+7426A>C
n.1313A>C
n.110+7426A>C
n.1264A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829888T=CA1417759686BCHEc.1146A= (p.Leu382=)
c.107+7426A= (n.107+7426A=)
c.1269A= (p.Leu423=)
n.159+7426A=
n.1313A=
n.110+7426A=
n.1264A=
3g.165829889A>CCA355111299BCHEc.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.107+7425T>G (n.107+7425T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.159+7425T>G
n.1312T>G
n.110+7425T>G
n.1263T>G
3g.165829889A>GCA355111300BCHEc.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.107+7425T>C (n.107+7425T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.159+7425T>C
n.1312T>C
n.110+7425T>C
n.1263T>C
3g.165829889A>TCA355111301BCHEc.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.107+7425T>A (n.107+7425T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.159+7425T>A
n.1312T>A
n.110+7425T>A
n.1263T>A
3g.165829891delCA2668431689BCHEc.1145del (p.Leu382Ter)
c.107+7425del (n.107+7425del)
c.1268del (p.Leu423Ter)
n.159+7425del
n.1312del
n.110+7425del
n.1263del
 gnomAD v4
3g.165829890A>CCA355111302BCHEc.1144T>G (p.Leu382Val)
c.107+7424T>G (n.107+7424T>G)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.159+7424T>G
n.1311T>G
n.110+7424T>G
n.1262T>G
3g.165829890A>GCA436968704BCHEc.1144T>C (p.Leu382=)
c.107+7424T>C (n.107+7424T>C)
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.159+7424T>C
n.1311T>C
n.110+7424T>C
n.1262T>C
3g.165829890A>TCA355111303BCHEc.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.107+7424T>A (n.107+7424T>A)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.159+7424T>A
n.1311T>A
n.110+7424T>A
n.1262T>A
3g.165829891A>CCA436968710BCHEc.1143T>G (p.Gly381=)
c.107+7423T>G (n.107+7423T>G)
c.1266T>G (p.Gly422=)
n.159+7423T>G
n.1310T>G
n.110+7423T>G
n.1261T>G
3g.165829891A>GCA436968711BCHEc.1143T>C (p.Gly381=)
c.107+7423T>C (n.107+7423T>C)
c.1266T>C (p.Gly422=)
n.159+7423T>C
n.1310T>C
n.110+7423T>C
n.1261T>C
3g.165829891A>TCA436968715BCHEc.1143T>A (p.Gly381=)
c.107+7423T>A (n.107+7423T>A)
c.1266T>A (p.Gly422=)
n.159+7423T>A
n.1310T>A
n.110+7423T>A
n.1261T>A
3g.165829892C>ACA2692364BCHEc.1142G>T (p.Gly381Val)
c.107+7422G>T (n.107+7422G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.159+7422G>T
n.1309G>T
n.110+7422G>T
n.1260G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829892C=CA1417759691BCHEc.1142G= (p.Gly381=)
c.107+7422G= (n.107+7422G=)
c.1265G= (p.Gly422=)
n.159+7422G=
n.1309G=
n.110+7422G=
n.1260G=
3g.165829892C>GCA2692365BCHEc.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.107+7422G>C (n.107+7422G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.159+7422G>C
n.1309G>C
n.110+7422G>C
n.1260G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829892C>TCA355111304BCHEc.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.107+7422G>A (n.107+7422G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.159+7422G>A
n.1309G>A
n.110+7422G>A
n.1260G>A
 gnomAD v4
3g.165829893C>ACA355111305BCHEc.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.107+7421G>T (n.107+7421G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.159+7421G>T
n.1308G>T
n.110+7421G>T
n.1259G>T
3g.165829893C=CA1417759694BCHEc.1141G= (p.Gly381=)
c.107+7421G= (n.107+7421G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
n.159+7421G=
n.1308G=
n.110+7421G=
n.1259G=
3g.165829893C>GCA355111306BCHEc.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.107+7421G>C (n.107+7421G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.159+7421G>C
n.1308G>C
n.110+7421G>C
n.1259G>C
3g.165829893C>TCA2692366BCHEc.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.107+7421G>A (n.107+7421G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.159+7421G>A
n.1308G>A
n.110+7421G>A
n.1259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829894T>ACA355111307BCHEc.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.107+7420A>T (n.107+7420A>T)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.159+7420A>T
n.1307A>T
n.110+7420A>T
n.1258A>T
3g.165829894T>CCA436968946BCHEc.1140A>G (p.Glu380=)
c.107+7420A>G (n.107+7420A>G)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.159+7420A>G
n.1307A>G
n.110+7420A>G
n.1258A>G
3g.165829894T>GCA355111308BCHEc.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.107+7420A>C (n.107+7420A>C)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.159+7420A>C
n.1307A>C
n.110+7420A>C
n.1258A>C
3g.165829895T>ACA355111309BCHEc.1139A>T (p.Glu380Val)
c.107+7419A>T (n.107+7419A>T)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.159+7419A>T
n.1306A>T
n.110+7419A>T
n.1257A>T
3g.165829895T>CCA355111310BCHEc.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.107+7419A>G (n.107+7419A>G)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.159+7419A>G
n.1306A>G
n.110+7419A>G
n.1257A>G
 gnomAD v4
3g.165829895T>GCA355111311BCHEc.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.107+7419A>C (n.107+7419A>C)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.159+7419A>C
n.1306A>C
n.110+7419A>C
n.1257A>C
3g.165829896C>ACA355111312BCHEc.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.107+7418G>T (n.107+7418G>T)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.159+7418G>T
n.1305G>T
n.110+7418G>T
n.1256G>T
3g.165829896C>GCA355111313BCHEc.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.107+7418G>C (n.107+7418G>C)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.159+7418G>C
n.1305G>C
n.110+7418G>C
n.1256G>C
3g.165829896C>TCA355111314BCHEc.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.107+7418G>A (n.107+7418G>A)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.159+7418G>A
n.1305G>A
n.110+7418G>A
n.1256G>A
3g.165829897C>ACA355111316BCHEc.1137G>T (p.Gln379His)
c.107+7417G>T (n.107+7417G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
n.159+7417G>T
n.1304G>T
n.110+7417G>T
n.1255G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829897C=CA1417759697BCHEc.1137G= (p.Gln379=)
c.107+7417G= (n.107+7417G=)
c.1260G= (p.Gln420=)
n.159+7417G=
n.1304G=
n.110+7417G=
n.1255G=
3g.165829897C>GCA355111315BCHEc.1137G>C (p.Gln379His)
c.107+7417G>C (n.107+7417G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.159+7417G>C
n.1304G>C
n.110+7417G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
3g.165829897C>TCA2692367BCHEc.1137G>A (p.Gln379=)
c.107+7417G>A (n.107+7417G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.159+7417G>A
n.1304G>A
n.110+7417G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829898T>ACA355111317BCHEc.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.107+7416A>T (n.107+7416A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.159+7416A>T
n.1303A>T
n.110+7416A>T
n.1254A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829898T>CCA355111318BCHEc.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.107+7416A>G (n.107+7416A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.159+7416A>G
n.1303A>G
n.110+7416A>G
n.1254A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829898T>GCA355111319BCHEc.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.107+7416A>C (n.107+7416A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.159+7416A>C
n.1303A>C
n.110+7416A>C
n.1254A>C
3g.165829898T=CA1417759701BCHEc.1136A= (p.Gln379=)
c.107+7416A= (n.107+7416A=)
c.1259A= (p.Gln420=)
n.159+7416A=
n.1303A=
n.110+7416A=
n.1254A=
3g.165829899G>ACA355111320BCHEc.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.107+7415C>T (n.107+7415C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.159+7415C>T
n.1302C>T
n.110+7415C>T
n.1253C>T
 COSMIC
3g.165829899G>CCA355111321BCHEc.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.107+7415C>G (n.107+7415C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.159+7415C>G
n.1302C>G
n.110+7415C>G
n.1253C>G
3g.165829899G>TCA355111322BCHEc.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.107+7415C>A (n.107+7415C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.159+7415C>A
n.1302C>A
n.110+7415C>A
n.1253C>A
3g.165829900A=CA1417759705BCHEc.1134T= (p.Phe378=)
c.107+7414T= (n.107+7414T=)
c.1257T= (p.Phe419=)
n.159+7414T=
n.1301T=
n.110+7414T=
n.1252T=
3g.165829900A>CCA355111323BCHEc.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.107+7414T>G (n.107+7414T>G)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.159+7414T>G
n.1301T>G
n.110+7414T>G
n.1252T>G
3g.165829900A>GCA2692368BCHEc.1134T>C (p.Phe378=)
c.107+7414T>C (n.107+7414T>C)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.159+7414T>C
n.1301T>C
n.110+7414T>C
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829900A>TCA355111324BCHEc.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.107+7414T>A (n.107+7414T>A)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.159+7414T>A
n.1301T>A
n.110+7414T>A
n.1252T>A
 gnomAD v4
3g.165829901A>CCA355111325BCHEc.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.107+7413T>G (n.107+7413T>G)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.159+7413T>G
n.1300T>G
n.110+7413T>G
n.1251T>G
3g.165829901A>GCA355111326BCHEc.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.107+7413T>C (n.107+7413T>C)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.159+7413T>C
n.1300T>C
n.110+7413T>C
n.1251T>C
3g.165829901A>TCA355111327BCHEc.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.107+7413T>A (n.107+7413T>A)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.159+7413T>A
n.1300T>A
n.110+7413T>A
n.1251T>A
3g.165829902A>CCA355111329BCHEc.1132T>G (p.Phe378Val)
c.107+7412T>G (n.107+7412T>G)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.159+7412T>G
n.1299T>G
n.110+7412T>G
n.1250T>G
3g.165829902A>GCA355111330BCHEc.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.107+7412T>C (n.107+7412T>C)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.159+7412T>C
n.1299T>C
n.110+7412T>C
n.1250T>C
3g.165829902A>TCA355111328BCHEc.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.107+7412T>A (n.107+7412T>A)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.159+7412T>A
n.1299T>A
n.110+7412T>A
n.1250T>A
3g.165829903T>ACA355111331BCHEc.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.107+7411A>T (n.107+7411A>T)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.159+7411A>T
n.1298A>T
n.110+7411A>T
n.1249A>T
3g.165829903T>CCA436968973BCHEc.1131A>G (p.Glu377=)
c.107+7411A>G (n.107+7411A>G)
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.159+7411A>G
n.1298A>G
n.110+7411A>G
n.1249A>G
3g.165829903T>GCA355111332BCHEc.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.107+7411A>C (n.107+7411A>C)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.159+7411A>C
n.1298A>C
n.110+7411A>C
n.1249A>C
3g.165829904T>ACA355111333BCHEc.1130A>T (p.Glu377Val)
c.107+7410A>T (n.107+7410A>T)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.159+7410A>T
n.1297A>T
n.110+7410A>T
n.1248A>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829904T>CCA355111334BCHEc.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.107+7410A>G (n.107+7410A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.159+7410A>G
n.1297A>G
n.110+7410A>G
n.1248A>G
3g.165829904T>GCA355111335BCHEc.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.107+7410A>C (n.107+7410A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.159+7410A>C
n.1297A>C
n.110+7410A>C
n.1248A>C
3g.165829905C>ACA355111337BCHEc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.107+7409G>T (n.107+7409G>T)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.159+7409G>T
n.1296G>T
n.110+7409G>T
n.1247G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829905C=CA1417759708BCHEc.1129G= (p.Glu377=)
c.107+7409G= (n.107+7409G=)
c.1252G= (p.Glu418=)
n.159+7409G=
n.1296G=
n.110+7409G=
n.1247G=
3g.165829905C>GCA355111336BCHEc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.107+7409G>C (n.107+7409G>C)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.159+7409G>C
n.1296G>C
n.110+7409G>C
n.1247G>C
 COSMIC
3g.165829905C>TCA2692369BCHEc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.107+7409G>A (n.107+7409G>A)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.159+7409G>A
n.1296G>A
n.110+7409G>A
n.1247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829906T>ACA355111338BCHEc.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.107+7408A>T (n.107+7408A>T)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.159+7408A>T
n.1295A>T
n.110+7408A>T
n.1246A>T
3g.165829906T>CCA436968982BCHEc.1128A>G (p.Lys376=)
c.107+7408A>G (n.107+7408A>G)
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.159+7408A>G
n.1295A>G
n.110+7408A>G
n.1246A>G
 COSMIC
3g.165829906T>GCA355111339BCHEc.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.107+7408A>C (n.107+7408A>C)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.159+7408A>C
n.1295A>C
n.110+7408A>C
n.1246A>C
3g.165829907T>ACA355111340BCHEc.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.107+7407A>T (n.107+7407A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.159+7407A>T
n.1294A>T
n.110+7407A>T
n.1245A>T
3g.165829907T>CCA355111341BCHEc.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.107+7407A>G (n.107+7407A>G)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.159+7407A>G
n.1294A>G
n.110+7407A>G
n.1245A>G
3g.165829907T>GCA355111342BCHEc.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.107+7407A>C (n.107+7407A>C)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.159+7407A>C
n.1294A>C
n.110+7407A>C
n.1245A>C
3g.165829908T>ACA355111345BCHEc.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.107+7406A>T (n.107+7406A>T)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.159+7406A>T
n.1293A>T
n.110+7406A>T
n.1244A>T
3g.165829908T>CCA355111344BCHEc.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.107+7406A>G (n.107+7406A>G)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.159+7406A>G
n.1293A>G
n.110+7406A>G
n.1244A>G
3g.165829908T>GCA355111343BCHEc.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.107+7406A>C (n.107+7406A>C)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.159+7406A>C
n.1293A>C
n.110+7406A>C
n.1244A>C
3g.165829909T>ACA355111346BCHEc.1125A>T (p.Arg375Ser)
c.107+7405A>T (n.107+7405A>T)
c.1248A>T (p.Arg416Ser)
n.159+7405A>T
n.1292A>T
n.110+7405A>T
n.1243A>T
3g.165829909T>CCA436968989BCHEc.1125A>G (p.Arg375=)
c.107+7405A>G (n.107+7405A>G)
c.1248A>G (p.Arg416=)
n.159+7405A>G
n.1292A>G
n.110+7405A>G
n.1243A>G
3g.165829909T>GCA355111347BCHEc.1125A>C (p.Arg375Ser)
c.107+7405A>C (n.107+7405A>C)
c.1248A>C (p.Arg416Ser)
n.159+7405A>C
n.1292A>C
n.110+7405A>C
n.1243A>C
3g.165829910C>ACA355111348BCHEc.1124G>T (p.Arg375Ile)
c.107+7404G>T (n.107+7404G>T)
c.1247G>T (p.Arg416Ile)
n.159+7404G>T
n.1291G>T
n.110+7404G>T
n.1242G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829910C=CA1417759709BCHEc.1124G= (p.Arg375=)
c.107+7404G= (n.107+7404G=)
c.1247G= (p.Arg416=)
n.159+7404G=
n.1291G=
n.110+7404G=
n.1242G=
3g.165829910C>GCA355111350BCHEc.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.107+7404G>C (n.107+7404G>C)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
n.159+7404G>C
n.1291G>C
n.110+7404G>C
n.1242G>C
3g.165829910C>TCA355111349BCHEc.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.107+7404G>A (n.107+7404G>A)
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
n.159+7404G>A
n.1291G>A
n.110+7404G>A
n.1242G>A
3g.165829911T>ACA355111351BCHEc.1123A>T (p.Arg375Ter)
c.107+7403A>T (n.107+7403A>T)
c.1246A>T (p.Arg416Ter)
n.159+7403A>T
n.1290A>T
n.110+7403A>T
n.1241A>T
3g.165829911T>CCA355111352BCHEc.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.107+7403A>G (n.107+7403A>G)
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
n.159+7403A>G
n.1290A>G
n.110+7403A>G
n.1241A>G
3g.165829911T>GCA436968993BCHEc.1123A>C (p.Arg375=)
c.107+7403A>C (n.107+7403A>C)
c.1246A>C (p.Arg416=)
n.159+7403A>C
n.1290A>C
n.110+7403A>C
n.1241A>C
3g.165829912A=CA1417759710BCHEc.1122T= (p.Thr374=)
c.107+7402T= (n.107+7402T=)
c.1245T= (p.Thr415=)
n.159+7402T=
n.1289T=
n.110+7402T=
n.1240T=
3g.165829912A>CCA436968997BCHEc.1122T>G (p.Thr374=)
c.107+7402T>G (n.107+7402T>G)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.159+7402T>G
n.1289T>G
n.110+7402T>G
n.1240T>G
3g.165829912A>GCA436968995BCHEc.1122T>C (p.Thr374=)
c.107+7402T>C (n.107+7402T>C)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.159+7402T>C
n.1289T>C
n.110+7402T>C
n.1240T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829912A>TCA436968994BCHEc.1122T>A (p.Thr374=)
c.107+7402T>A (n.107+7402T>A)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.159+7402T>A
n.1289T>A
n.110+7402T>A
n.1240T>A
3g.165829913G>ACA355111353BCHEc.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.107+7401C>T (n.107+7401C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.159+7401C>T
n.1288C>T
n.110+7401C>T
n.1239C>T
3g.165829913G>CCA355111354BCHEc.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.107+7401C>G (n.107+7401C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.159+7401C>G
n.1288C>G
n.110+7401C>G
n.1239C>G
3g.165829913G>TCA355111355BCHEc.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.107+7401C>A (n.107+7401C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.159+7401C>A
n.1288C>A
n.110+7401C>A
n.1239C>A
3g.165829914T>ACA355111356BCHEc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.107+7400A>T (n.107+7400A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.159+7400A>T
n.1287A>T
n.110+7400A>T
n.1238A>T
3g.165829914T>CCA355111357BCHEc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.107+7400A>G (n.107+7400A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.159+7400A>G
n.1287A>G
n.110+7400A>G
n.1238A>G
3g.165829914T>GCA355111358BCHEc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.107+7400A>C (n.107+7400A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.159+7400A>C
n.1287A>C
n.110+7400A>C
n.1238A>C
3g.165829915T>ACA436969009BCHEc.1119A>T (p.Ile373=)
c.107+7399A>T (n.107+7399A>T)
c.1242A>T (p.Ile414=)
n.159+7399A>T
n.1286A>T
n.110+7399A>T
n.1237A>T
3g.165829915T>CCA355111359BCHEc.1119A>G (p.Ile373Met)
c.107+7399A>G (n.107+7399A>G)
c.1242A>G (p.Ile414Met)
n.159+7399A>G
n.1286A>G
n.110+7399A>G
n.1237A>G
3g.165829915T>GCA436969010BCHEc.1119A>C (p.Ile373=)
c.107+7399A>C (n.107+7399A>C)
c.1242A>C (p.Ile414=)
n.159+7399A>C
n.1286A>C
n.110+7399A>C
n.1237A>C
3g.165829916A>CCA355111360BCHEc.1118T>G (p.Ile373Arg)
c.107+7398T>G (n.107+7398T>G)
c.1241T>G (p.Ile414Arg)
n.159+7398T>G
n.1285T>G
n.110+7398T>G
n.1236T>G
3g.165829916A>GCA355111361BCHEc.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.107+7398T>C (n.107+7398T>C)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.159+7398T>C
n.1285T>C
n.110+7398T>C
n.1236T>C
3g.165829916A>TCA355111362BCHEc.1118T>A (p.Ile373Lys)
c.107+7398T>A (n.107+7398T>A)
c.1241T>A (p.Ile414Lys)
n.159+7398T>A
n.1285T>A
n.110+7398T>A
n.1236T>A
3g.165829917T>ACA355111363BCHEc.1117A>T (p.Ile373Leu)
c.107+7397A>T (n.107+7397A>T)
c.1240A>T (p.Ile414Leu)
n.159+7397A>T
n.1284A>T
n.110+7397A>T
n.1235A>T
3g.165829917T>CCA355111365BCHEc.1117A>G (p.Ile373Val)
c.107+7397A>G (n.107+7397A>G)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.159+7397A>G
n.1284A>G
n.110+7397A>G
n.1235A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829917T>GCA355111364BCHEc.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.107+7397A>C (n.107+7397A>C)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.159+7397A>C
n.1284A>C
n.110+7397A>C
n.1235A>C
3g.165829917T=CA1417759711BCHEc.1117A= (p.Ile373=)
c.107+7397A= (n.107+7397A=)
c.1240A= (p.Ile414=)
n.159+7397A=
n.1284A=
n.110+7397A=
n.1235A=
3g.165829918G>ACA436969013BCHEc.1116C>T (p.Ile372=)
c.107+7396C>T (n.107+7396C>T)
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.159+7396C>T
n.1283C>T
n.110+7396C>T
n.1234C>T
3g.165829918G>CCA355111366BCHEc.1116C>G (p.Ile372Met)
c.107+7396C>G (n.107+7396C>G)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.159+7396C>G
n.1283C>G
n.110+7396C>G
n.1234C>G
3g.165829918G>TCA436969014BCHEc.1116C>A (p.Ile372=)
c.107+7396C>A (n.107+7396C>A)
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.159+7396C>A
n.1283C>A
n.110+7396C>A
n.1234C>A
3g.165829919A>CCA355111367BCHEc.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.107+7395T>G (n.107+7395T>G)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.159+7395T>G
n.1282T>G
n.110+7395T>G
n.1233T>G
3g.165829919A>GCA355111368BCHEc.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.107+7395T>C (n.107+7395T>C)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.159+7395T>C
n.1282T>C
n.110+7395T>C
n.1233T>C
3g.165829919A>TCA355111369BCHEc.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.107+7395T>A (n.107+7395T>A)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.159+7395T>A
n.1282T>A
n.110+7395T>A
n.1233T>A
3g.165829920T>ACA355111370BCHEc.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.107+7394A>T (n.107+7394A>T)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.159+7394A>T
n.1281A>T
n.110+7394A>T
n.1232A>T
3g.165829920T>CCA355111371BCHEc.1114A>G (p.Ile372Val)
c.107+7394A>G (n.107+7394A>G)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.159+7394A>G
n.1281A>G
n.110+7394A>G
n.1232A>G
3g.165829920T>GCA355111372BCHEc.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.107+7394A>C (n.107+7394A>C)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.159+7394A>C
n.1281A>C
n.110+7394A>C
n.1232A>C
3g.165829921A>CCA355111373BCHEc.1113T>G (p.Ser371Arg)
c.107+7393T>G (n.107+7393T>G)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
n.159+7393T>G
n.1280T>G
n.110+7393T>G
n.1231T>G
3g.165829921A>GCA436969021BCHEc.1113T>C (p.Ser371=)
c.107+7393T>C (n.107+7393T>C)
c.1236T>C (p.Ser412=)
n.159+7393T>C
n.1280T>C
n.110+7393T>C
n.1231T>C
 gnomAD v4
3g.165829921A>TCA355111374BCHEc.1113T>A (p.Ser371Arg)
c.107+7393T>A (n.107+7393T>A)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
n.159+7393T>A
n.1280T>A
n.110+7393T>A
n.1231T>A
3g.165829922C>ACA355111375BCHEc.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.107+7392G>T (n.107+7392G>T)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
n.159+7392G>T
n.1279G>T
n.110+7392G>T
n.1230G>T
3g.165829922C=CA1417759712BCHEc.1112G= (p.Ser371=)
c.107+7392G= (n.107+7392G=)
c.1235G= (p.Ser412=)
n.159+7392G=
n.1279G=
n.110+7392G=
n.1230G=
3g.165829922C>GCA355111376BCHEc.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.107+7392G>C (n.107+7392G>C)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
n.159+7392G>C
n.1279G>C
n.110+7392G>C
n.1230G>C
3g.165829922C>TCA87410320BCHEc.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.107+7392G>A (n.107+7392G>A)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
n.159+7392G>A
n.1279G>A
n.110+7392G>A
n.1230G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829923T>ACA355111377BCHEc.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.107+7391A>T (n.107+7391A>T)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
n.159+7391A>T
n.1278A>T
n.110+7391A>T
n.1229A>T
3g.165829923T>CCA355111378BCHEc.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.107+7391A>G (n.107+7391A>G)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
n.159+7391A>G
n.1278A>G
n.110+7391A>G
n.1229A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829923T>GCA355111379BCHEc.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.107+7391A>C (n.107+7391A>C)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.159+7391A>C
n.1278A>C
n.110+7391A>C
n.1229A>C
3g.165829923T=CA1417759713BCHEc.1111A= (p.Ser371=)
c.107+7391A= (n.107+7391A=)
c.1234A= (p.Ser412=)
n.159+7391A=
n.1278A=
n.110+7391A=
n.1229A=
3g.165829924A>CCA355111380BCHEc.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.107+7390T>G (n.107+7390T>G)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
n.159+7390T>G
n.1277T>G
n.110+7390T>G
n.1228T>G
3g.165829924A>GCA436969031BCHEc.1110T>C (p.Asn370=)
c.107+7390T>C (n.107+7390T>C)
c.1233T>C (p.Asn411=)
n.159+7390T>C
n.1277T>C
n.110+7390T>C
n.1228T>C
3g.165829924A>TCA355111381BCHEc.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.107+7390T>A (n.107+7390T>A)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
n.159+7390T>A
n.1277T>A
n.110+7390T>A
n.1228T>A
3g.165829924_165829927delinsATTGCA1417759714BCHEc.1107_1110delinsCAAT (p.Asn369=)
c.107+7387_107+7390delinsCAAT (n.107+7387_107+7390delinsCAAT)
c.1230_1233delinsCAAT (p.Asn410=)
n.159+7387_159+7390delinsCAAT
n.1274_1277delinsCAAT
n.110+7387_110+7390delinsCAAT
n.1225_1228delinsCAAT
3g.165829925T>ACA355111383BCHEc.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.107+7389A>T (n.107+7389A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.159+7389A>T
n.1276A>T
n.110+7389A>T
n.1227A>T
 COSMIC
3g.165829925T>CCA2692371BCHEc.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.107+7389A>G (n.107+7389A>G)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.159+7389A>G
n.1276A>G
n.110+7389A>G
n.1227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829925T>GCA355111382BCHEc.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.107+7389A>C (n.107+7389A>C)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.159+7389A>C
n.1276A>C
n.110+7389A>C
n.1227A>C
3g.165829925T=CA1417759715BCHEc.1109A= (p.Asn370=)
c.107+7389A= (n.107+7389A=)
c.1232A= (p.Asn411=)
n.159+7389A=
n.1276A=
n.110+7389A=
n.1227A=
3g.165829927_165829929delCA2692370BCHEc.1107_1109del (p.Asn370del)
c.107+7387_107+7389del (n.107+7387_107+7389del)
c.1230_1232del (p.Asn411del)
n.159+7387_159+7389del
n.1274_1276del
n.110+7387_110+7389del
n.1225_1227del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829926T>ACA355111384BCHEc.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.107+7388A>T (n.107+7388A>T)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.159+7388A>T
n.1275A>T
n.110+7388A>T
n.1226A>T
3g.165829926T>CCA355111385BCHEc.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.107+7388A>G (n.107+7388A>G)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.159+7388A>G
n.1275A>G
n.110+7388A>G
n.1226A>G
 gnomAD v4
3g.165829926T>GCA355111386BCHEc.1108A>C (p.Asn370His)
c.107+7388A>C (n.107+7388A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
n.159+7388A>C
n.1275A>C
n.110+7388A>C
n.1226A>C
3g.165829927G>ACA436969038BCHEc.1107C>T (p.Asn369=)
c.107+7387C>T (n.107+7387C>T)
c.1230C>T (p.Asn410=)
n.159+7387C>T
n.1274C>T
n.110+7387C>T
n.1225C>T
3g.165829927G>CCA355111387BCHEc.1107C>G (p.Asn369Lys)
c.107+7387C>G (n.107+7387C>G)
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
n.159+7387C>G
n.1274C>G
n.110+7387C>G
n.1225C>G
3g.165829927G=CA1417759717BCHEc.1107C= (p.Asn369=)
c.107+7387C= (n.107+7387C=)
c.1230C= (p.Asn410=)
n.159+7387C=
n.1274C=
n.110+7387C=
n.1225C=
3g.165829927G>TCA355111388BCHEc.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.107+7387C>A (n.107+7387C>A)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
n.159+7387C>A
n.1274C>A
n.110+7387C>A
n.1225C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829928T>ACA355111389BCHEc.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.107+7386A>T (n.107+7386A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.159+7386A>T
n.1273A>T
n.110+7386A>T
n.1224A>T
 dbSNP
3g.165829928T>CCA355111391BCHEc.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.107+7386A>G (n.107+7386A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.159+7386A>G
n.1273A>G
n.110+7386A>G
n.1224A>G
3g.165829928T>GCA355111390BCHEc.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.107+7386A>C (n.107+7386A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.159+7386A>C
n.1273A>C
n.110+7386A>C
n.1224A>C
3g.165829928T=CA1417759719BCHEc.1106A= (p.Asn369=)
c.107+7386A= (n.107+7386A=)
c.1229A= (p.Asn410=)
n.159+7386A=
n.1273A=
n.110+7386A=
n.1224A=
3g.165829929T>ACA355111392BCHEc.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.107+7385A>T (n.107+7385A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.159+7385A>T
n.1272A>T
n.110+7385A>T
n.1223A>T
3g.165829929T>CCA355111393BCHEc.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.107+7385A>G (n.107+7385A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.159+7385A>G
n.1272A>G
n.110+7385A>G
n.1223A>G
 dbSNP
3g.165829929T>GCA355111394BCHEc.1105A>C (p.Asn369His)
c.107+7385A>C (n.107+7385A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
n.159+7385A>C
n.1272A>C
n.110+7385A>C
n.1223A>C
3g.165829929T=CA1417759721BCHEc.1105A= (p.Asn369=)
c.107+7385A= (n.107+7385A=)
c.1228A= (p.Asn410=)
n.159+7385A=
n.1272A=
n.110+7385A=
n.1223A=
3g.165829930A>CCA355111395BCHEc.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.107+7384T>G (n.107+7384T>G)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.159+7384T>G
n.1271T>G
n.110+7384T>G
n.1222T>G
3g.165829930A>GCA436969046BCHEc.1104T>C (p.Asp368=)
c.107+7384T>C (n.107+7384T>C)
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.159+7384T>C
n.1271T>C
n.110+7384T>C
n.1222T>C
3g.165829930A>TCA355111396BCHEc.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.107+7384T>A (n.107+7384T>A)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.159+7384T>A
n.1271T>A
n.110+7384T>A
n.1222T>A
3g.165829931T>ACA2692373BCHEc.1103A>T (p.Asp368Val)
c.107+7383A>T (n.107+7383A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.159+7383A>T
n.1270A>T
n.110+7383A>T
n.1221A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829931T>CCA355111397BCHEc.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.107+7383A>G (n.107+7383A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.159+7383A>G
n.1270A>G
n.110+7383A>G
n.1221A>G
 gnomAD v4
3g.165829931T>GCA355111398BCHEc.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.107+7383A>C (n.107+7383A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.159+7383A>C
n.1270A>C
n.110+7383A>C
n.1221A>C
3g.165829931T=CA1417759724BCHEc.1103A= (p.Asp368=)
c.107+7383A= (n.107+7383A=)
c.1226A= (p.Asp409=)
n.159+7383A=
n.1270A=
n.110+7383A=
n.1221A=
3g.165829931_165829932delinsTCCA1417759725BCHEc.1102_1103delinsGA (p.Asp368=)
c.107+7382_107+7383delinsGA (n.107+7382_107+7383delinsGA)
c.1225_1226delinsGA (p.Asp409=)
n.159+7382_159+7383delinsGA
n.1269_1270delinsGA
n.110+7382_110+7383delinsGA
n.1220_1221delinsGA
3g.165829932delCA2692372BCHEc.1102del (p.Asp368IlefsTer6)
c.107+7382del (n.107+7382del)
c.1225del (p.Asp409IlefsTer6)
n.159+7382del
n.1269del
n.110+7382del
n.1220del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829932C>ACA355111399BCHEc.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.107+7382G>T (n.107+7382G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.159+7382G>T
n.1269G>T
n.110+7382G>T
n.1220G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829932C=CA1417759732BCHEc.1102G= (p.Asp368=)
c.107+7382G= (n.107+7382G=)
c.1225G= (p.Asp409=)
n.159+7382G=
n.1269G=
n.110+7382G=
n.1220G=
3g.165829932C>GCA355111400BCHEc.1102G>C (p.Asp368His)
c.107+7382G>C (n.107+7382G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.159+7382G>C
n.1269G>C
n.110+7382G>C
n.1220G>C
 gnomAD v4
3g.165829932C>TCA355111401BCHEc.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.107+7382G>A (n.107+7382G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.159+7382G>A
n.1269G>A
n.110+7382G>A
n.1220G>A
3g.165829933T>ACA355111403BCHEc.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.107+7381A>T (n.107+7381A>T)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
n.159+7381A>T
n.1268A>T
n.110+7381A>T
n.1219A>T
3g.165829933T>CCA436969054BCHEc.1101A>G (p.Lys367=)
c.107+7381A>G (n.107+7381A>G)
c.1224A>G (p.Lys408=)
n.159+7381A>G
n.1268A>G
n.110+7381A>G
n.1219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829933T>GCA355111402BCHEc.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.107+7381A>C (n.107+7381A>C)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
n.159+7381A>C
n.1268A>C
n.110+7381A>C
n.1219A>C
 gnomAD v4
3g.165829933T=CA1417759734BCHEc.1101A= (p.Lys367=)
c.107+7381A= (n.107+7381A=)
c.1224A= (p.Lys408=)
n.159+7381A=
n.1268A=
n.110+7381A=
n.1219A=
3g.165829934T>ACA355111404BCHEc.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.107+7380A>T (n.107+7380A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
n.159+7380A>T
n.1267A>T
n.110+7380A>T
n.1218A>T
3g.165829934T>CCA355111406BCHEc.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.107+7380A>G (n.107+7380A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.159+7380A>G
n.1267A>G
n.110+7380A>G
n.1218A>G
3g.165829934T>GCA355111405BCHEc.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.107+7380A>C (n.107+7380A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.159+7380A>C
n.1267A>C
n.110+7380A>C
n.1218A>C
3g.165829935T>ACA355111407BCHEc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.107+7379A>T (n.107+7379A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.159+7379A>T
n.1266A>T
n.110+7379A>T
n.1217A>T
3g.165829935T>CCA355111408BCHEc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.107+7379A>G (n.107+7379A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.159+7379A>G
n.1266A>G
n.110+7379A>G
n.1217A>G
 gnomAD v4
3g.165829935T>GCA355111409BCHEc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.107+7379A>C (n.107+7379A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.159+7379A>C
n.1266A>C
n.110+7379A>C
n.1217A>C
3g.165829936G>ACA436969063BCHEc.1098C>T (p.Ser366=)
c.107+7378C>T (n.107+7378C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.159+7378C>T
n.1265C>T
n.110+7378C>T
n.1216C>T
3g.165829936G>CCA355111410BCHEc.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.107+7378C>G (n.107+7378C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.159+7378C>G
n.1265C>G
n.110+7378C>G
n.1216C>G
3g.165829936G>TCA355111411BCHEc.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.107+7378C>A (n.107+7378C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.159+7378C>A
n.1265C>A
n.110+7378C>A
n.1216C>A
3g.165829937C>ACA355111412BCHEc.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.107+7377G>T (n.107+7377G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.159+7377G>T
n.1264G>T
n.110+7377G>T
n.1215G>T
3g.165829937C>GCA355111413BCHEc.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.107+7377G>C (n.107+7377G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.159+7377G>C
n.1264G>C
n.110+7377G>C
n.1215G>C
3g.165829937C>TCA355111414BCHEc.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.107+7377G>A (n.107+7377G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.159+7377G>A
n.1264G>A
n.110+7377G>A
n.1215G>A
3g.165829938T>ACA355111415BCHEc.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.107+7376A>T (n.107+7376A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.159+7376A>T
n.1263A>T
n.110+7376A>T
n.1214A>T
3g.165829938T>CCA355111416BCHEc.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.107+7376A>G (n.107+7376A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.159+7376A>G
n.1263A>G
n.110+7376A>G
n.1214A>G
3g.165829938T>GCA355111417BCHEc.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.107+7376A>C (n.107+7376A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.159+7376A>C
n.1263A>C
n.110+7376A>C
n.1214A>C
3g.165829939delCA2577772736BCHEc.1095del (p.Phe365LeufsTer9)
c.107+7375del (n.107+7375del)
c.1218del (p.Phe406LeufsTer9)
n.159+7375del
n.1262del
n.110+7375del
n.1213del
 gnomAD v4
3g.165829939G>ACA436969073BCHEc.1095C>T (p.Phe365=)
c.107+7375C>T (n.107+7375C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.159+7375C>T
n.1262C>T
n.110+7375C>T
n.1213C>T
3g.165829939G>CCA2692374BCHEc.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.107+7375C>G (n.107+7375C>G)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.159+7375C>G
n.1262C>G
n.110+7375C>G
n.1213C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829939G=CA1417759736BCHEc.1095C= (p.Phe365=)
c.107+7375C= (n.107+7375C=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.159+7375C=
n.1262C=
n.110+7375C=
n.1213C=
3g.165829939G>TCA355111418BCHEc.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.107+7375C>A (n.107+7375C>A)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.159+7375C>A
n.1262C>A
n.110+7375C>A
n.1213C>A
3g.165829940A>CCA355111419BCHEc.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.107+7374T>G (n.107+7374T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.159+7374T>G
n.1261T>G
n.110+7374T>G
n.1212T>G
3g.165829940A>GCA355111420BCHEc.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.107+7374T>C (n.107+7374T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.159+7374T>C
n.1261T>C
n.110+7374T>C
n.1212T>C
3g.165829940A>TCA355111421BCHEc.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.107+7374T>A (n.107+7374T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.159+7374T>A
n.1261T>A
n.110+7374T>A
n.1212T>A
3g.165829941A=CA1417759737BCHEc.1093T= (p.Phe365=)
c.107+7373T= (n.107+7373T=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.159+7373T=
n.1260T=
n.110+7373T=
n.1211T=
3g.165829941A>CCA355111422BCHEc.1093T>G (p.Phe365Val)
c.107+7373T>G (n.107+7373T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.159+7373T>G
n.1260T>G
n.110+7373T>G
n.1211T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829941A>GCA355111423BCHEc.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.107+7373T>C (n.107+7373T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.159+7373T>C
n.1260T>C
n.110+7373T>C
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829941A>TCA355111424BCHEc.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.107+7373T>A (n.107+7373T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.159+7373T>A
n.1260T>A
n.110+7373T>A
n.1211T>A
3g.165829942G>ACA436969079BCHEc.1092C>T (p.Gly364=)
c.107+7372C>T (n.107+7372C>T)
c.1215C>T (p.Gly405=)
n.159+7372C>T
n.1259C>T
n.110+7372C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829942G>CCA436969082BCHEc.1092C>G (p.Gly364=)
c.107+7372C>G (n.107+7372C>G)
c.1215C>G (p.Gly405=)
n.159+7372C>G
n.1259C>G
n.110+7372C>G
n.1210C>G
3g.165829942G=CA1417759738BCHEc.1092C= (p.Gly364=)
c.107+7372C= (n.107+7372C=)
c.1215C= (p.Gly405=)
n.159+7372C=
n.1259C=
n.110+7372C=
n.1210C=
3g.165829942G>TCA436969080BCHEc.1092C>A (p.Gly364=)
c.107+7372C>A (n.107+7372C>A)
c.1215C>A (p.Gly405=)
n.159+7372C>A
n.1259C>A
n.110+7372C>A
n.1210C>A
3g.165829943C>ACA355111425BCHEc.1091G>T (p.Gly364Val)
c.107+7371G>T (n.107+7371G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.159+7371G>T
n.1258G>T
n.110+7371G>T
n.1209G>T
3g.165829943C=CA1417759739BCHEc.1091G= (p.Gly364=)
c.107+7371G= (n.107+7371G=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.159+7371G=
n.1258G=
n.110+7371G=
n.1209G=
3g.165829943C>GCA2692375BCHEc.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.107+7371G>C (n.107+7371G>C)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.159+7371G>C
n.1258G>C
n.110+7371G>C
n.1209G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829943C>TCA355111426BCHEc.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.107+7371G>A (n.107+7371G>A)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.159+7371G>A
n.1258G>A
n.110+7371G>A
n.1209G>A
3g.165829944C>ACA2692376BCHEc.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.107+7370G>T (n.107+7370G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.159+7370G>T
n.1257G>T
n.110+7370G>T
n.1208G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829944C=CA1417759740BCHEc.1090G= (p.Gly364=)
c.107+7370G= (n.107+7370G=)
c.1213G= (p.Gly405=)
n.159+7370G=
n.1257G=
n.110+7370G=
n.1208G=
3g.165829944C>GCA355111427BCHEc.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.107+7370G>C (n.107+7370G>C)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.159+7370G>C
n.1257G>C
n.110+7370G>C
n.1208G>C
3g.165829944C>TCA355111428BCHEc.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.107+7370G>A (n.107+7370G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.159+7370G>A
n.1257G>A
n.110+7370G>A
n.1208G>A
3g.165829945A>CCA436969095BCHEc.1089T>G (p.Pro363=)
c.107+7369T>G (n.107+7369T>G)
c.1212T>G (p.Pro404=)
n.159+7369T>G
n.1256T>G
n.110+7369T>G
n.1207T>G
3g.165829945A>GCA436969097BCHEc.1089T>C (p.Pro363=)
c.107+7369T>C (n.107+7369T>C)
c.1212T>C (p.Pro404=)
n.159+7369T>C
n.1256T>C
n.110+7369T>C
n.1207T>C
3g.165829945A>TCA436969098BCHEc.1089T>A (p.Pro363=)
c.107+7369T>A (n.107+7369T>A)
c.1212T>A (p.Pro404=)
n.159+7369T>A
n.1256T>A
n.110+7369T>A
n.1207T>A
3g.165829946G>ACA355111430BCHEc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.107+7368C>T (n.107+7368C>T)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.159+7368C>T
n.1255C>T
n.110+7368C>T
n.1206C>T
3g.165829946G>CCA355111431BCHEc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.107+7368C>G (n.107+7368C>G)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.159+7368C>G
n.1255C>G
n.110+7368C>G
n.1206C>G
3g.165829946G>TCA355111429BCHEc.1088C>A (p.Pro363His)
c.107+7368C>A (n.107+7368C>A)
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.159+7368C>A
n.1255C>A
n.110+7368C>A
n.1206C>A
3g.165829947G>ACA2692377BCHEc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.107+7367C>T (n.107+7367C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.159+7367C>T
n.1254C>T
n.110+7367C>T
n.1205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829947G>CCA355111432BCHEc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.107+7367C>G (n.107+7367C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.159+7367C>G
n.1254C>G
n.110+7367C>G
n.1205C>G
 dbSNP
3g.165829947G=CA1417759742BCHEc.1087C= (p.Pro363=)
c.107+7367C= (n.107+7367C=)
c.1210C= (p.Pro404=)
n.159+7367C=
n.1254C=
n.110+7367C=
n.1205C=
3g.165829947G>TCA355111433BCHEc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.107+7367C>A (n.107+7367C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.159+7367C>A
n.1254C>A
n.110+7367C>A
n.1205C>A
3g.165829948A>CCA436969109BCHEc.1086T>G (p.Ala362=)
c.107+7366T>G (n.107+7366T>G)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.159+7366T>G
n.1253T>G
n.110+7366T>G
n.1204T>G
3g.165829948A>GCA436969112BCHEc.1086T>C (p.Ala362=)
c.107+7366T>C (n.107+7366T>C)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.159+7366T>C
n.1253T>C
n.110+7366T>C
n.1204T>C
3g.165829948A>TCA436969115BCHEc.1086T>A (p.Ala362=)
c.107+7366T>A (n.107+7366T>A)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.159+7366T>A
n.1253T>A
n.110+7366T>A
n.1204T>A
3g.165829949G>ACA355111434BCHEc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.107+7365C>T (n.107+7365C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.159+7365C>T
n.1252C>T
n.110+7365C>T
n.1203C>T
3g.165829949G>CCA355111435BCHEc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.107+7365C>G (n.107+7365C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.159+7365C>G
n.1252C>G
n.110+7365C>G
n.1203C>G
3g.165829949G>TCA355111436BCHEc.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.107+7365C>A (n.107+7365C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.159+7365C>A
n.1252C>A
n.110+7365C>A
n.1203C>A
3g.165829950C>ACA355111437BCHEc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.107+7364G>T (n.107+7364G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.159+7364G>T
n.1251G>T
n.110+7364G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
3g.165829950C>GCA355111438BCHEc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.107+7364G>C (n.107+7364G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.159+7364G>C
n.1251G>C
n.110+7364G>C
n.1202G>C
3g.165829950C>TCA355111439BCHEc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.107+7364G>A (n.107+7364G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.159+7364G>A
n.1251G>A
n.110+7364G>A
n.1202G>A
3g.165829951A>CCA436969129BCHEc.1083T>G (p.Gly361=)
c.107+7363T>G (n.107+7363T>G)
c.1206T>G (p.Gly402=)
n.159+7363T>G
n.1250T>G
n.110+7363T>G
n.1201T>G
3g.165829951A>GCA436969131BCHEc.1083T>C (p.Gly361=)
c.107+7363T>C (n.107+7363T>C)
c.1206T>C (p.Gly402=)
n.159+7363T>C
n.1250T>C
n.110+7363T>C
n.1201T>C
3g.165829951A>TCA436969118BCHEc.1083T>A (p.Gly361=)
c.107+7363T>A (n.107+7363T>A)
c.1206T>A (p.Gly402=)
n.159+7363T>A
n.1250T>A
n.110+7363T>A
n.1201T>A
3g.165829952C>ACA355111440BCHEc.1082G>T (p.Gly361Val)
c.107+7362G>T (n.107+7362G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.159+7362G>T
n.1249G>T
n.110+7362G>T
n.1200G>T
 gnomAD v4
3g.165829952C>GCA355111441BCHEc.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.107+7362G>C (n.107+7362G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.159+7362G>C
n.1249G>C
n.110+7362G>C
n.1200G>C
3g.165829952C>TCA355111442BCHEc.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.107+7362G>A (n.107+7362G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.159+7362G>A
n.1249G>A
n.110+7362G>A
n.1200G>A
3g.165829953C>ACA355111444BCHEc.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.107+7361G>T (n.107+7361G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
n.159+7361G>T
n.1248G>T
n.110+7361G>T
n.1199G>T
 gnomAD v4
3g.165829953C>GCA355111445BCHEc.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.107+7361G>C (n.107+7361G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.159+7361G>C
n.1248G>C
n.110+7361G>C
n.1199G>C
3g.165829953C>TCA355111443BCHEc.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.107+7361G>A (n.107+7361G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.159+7361G>A
n.1248G>A
n.110+7361G>A
n.1199G>A
3g.165829954A>CCA355111446BCHEc.1080T>G (p.Tyr360Ter)
c.107+7360T>G (n.107+7360T>G)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.159+7360T>G
n.1247T>G
n.110+7360T>G
n.1198T>G
3g.165829954A>GCA436969141BCHEc.1080T>C (p.Tyr360=)
c.107+7360T>C (n.107+7360T>C)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.159+7360T>C
n.1247T>C
n.110+7360T>C
n.1198T>C
3g.165829954A>TCA355111447BCHEc.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.107+7360T>A (n.107+7360T>A)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.159+7360T>A
n.1247T>A
n.110+7360T>A
n.1198T>A
3g.165829955T>ACA355111448BCHEc.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.107+7359A>T (n.107+7359A>T)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.159+7359A>T
n.1246A>T
n.110+7359A>T
n.1197A>T
3g.165829955T>CCA355111449BCHEc.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.107+7359A>G (n.107+7359A>G)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.159+7359A>G
n.1246A>G
n.110+7359A>G
n.1197A>G
3g.165829955T>GCA355111450BCHEc.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.107+7359A>C (n.107+7359A>C)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.159+7359A>C
n.1246A>C
n.110+7359A>C
n.1197A>C
3g.165829956A=CA1417759746BCHEc.1078T= (p.Tyr360=)
c.107+7358T= (n.107+7358T=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
n.159+7358T=
n.1245T=
n.110+7358T=
n.1196T=
3g.165829956A>CCA87410321BCHEc.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.107+7358T>G (n.107+7358T>G)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.159+7358T>G
n.1245T>G
n.110+7358T>G
n.1196T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829956A>GCA355111452BCHEc.1078T>C (p.Tyr360His)
c.107+7358T>C (n.107+7358T>C)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.159+7358T>C
n.1245T>C
n.110+7358T>C
n.1196T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829956A>TCA355111451BCHEc.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.107+7358T>A (n.107+7358T>A)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.159+7358T>A
n.1245T>A
n.110+7358T>A
n.1196T>A
3g.165829957G>ACA2692378BCHEc.1077C>T (p.Val359=)
c.107+7357C>T (n.107+7357C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.159+7357C>T
n.1244C>T
n.110+7357C>T
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829957G>CCA436969145BCHEc.1077C>G (p.Val359=)
c.107+7357C>G (n.107+7357C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.159+7357C>G
n.1244C>G
n.110+7357C>G
n.1195C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829957G=CA1417759752BCHEc.1077C= (p.Val359=)
c.107+7357C= (n.107+7357C=)
c.1200C= (p.Val400=)
n.159+7357C=
n.1244C=
n.110+7357C=
n.1195C=
3g.165829957G>TCA436969149BCHEc.1077C>A (p.Val359=)
c.107+7357C>A (n.107+7357C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.159+7357C>A
n.1244C>A
n.110+7357C>A
n.1195C>A
3g.165829958A=CA1417759758BCHEc.1076T= (p.Val359=)
c.107+7356T= (n.107+7356T=)
c.1199T= (p.Val400=)
n.159+7356T=
n.1243T=
n.110+7356T=
n.1194T=
3g.165829958A>CCA355111453BCHEc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.107+7356T>G (n.107+7356T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.159+7356T>G
n.1243T>G
n.110+7356T>G
n.1194T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829958A>GCA355111454BCHEc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.107+7356T>C (n.107+7356T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.159+7356T>C
n.1243T>C
n.110+7356T>C
n.1194T>C
3g.165829958A>TCA355111455BCHEc.1076T>A (p.Val359Asp)
c.107+7356T>A (n.107+7356T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.159+7356T>A
n.1243T>A
n.110+7356T>A
n.1194T>A
3g.165829959C>ACA355111456BCHEc.1075G>T (p.Val359Phe)
c.107+7355G>T (n.107+7355G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.159+7355G>T
n.1242G>T
n.110+7355G>T
n.1193G>T
3g.165829959C=CA1417759761BCHEc.1075G= (p.Val359=)
c.107+7355G= (n.107+7355G=)
c.1198G= (p.Val400=)
n.159+7355G=
n.1242G=
n.110+7355G=
n.1193G=
3g.165829959C>GCA355111457BCHEc.1075G>C (p.Val359Leu)
c.107+7355G>C (n.107+7355G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.159+7355G>C
n.1242G>C
n.110+7355G>C
n.1193G>C
3g.165829959C>TCA355111458BCHEc.1075G>A (p.Val359Ile)
c.107+7355G>A (n.107+7355G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.159+7355G>A
n.1242G>A
n.110+7355G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829960T>ACA355111459BCHEc.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>T (n.107+7354A>T)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>T
n.1241A>T
n.110+7354A>T
n.1192A>T
3g.165829960T>CCA436969156BCHEc.1074A>G (p.Leu358=)
c.107+7354A>G (n.107+7354A>G)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.159+7354A>G
n.1241A>G
n.110+7354A>G
n.1192A>G
3g.165829960T>GCA355111460BCHEc.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>C (n.107+7354A>C)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>C
n.1241A>C
n.110+7354A>C
n.1192A>C
3g.165829960T=CA1417759765BCHEc.1074A= (p.Leu358=)
c.107+7354A= (n.107+7354A=)
c.1197A= (p.Leu399=)
n.159+7354A=
n.1241A=
n.110+7354A=
n.1192A=
3g.165829961A=CA1417759769BCHEc.1073T= (p.Leu358=)
c.107+7353T= (n.107+7353T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
n.159+7353T=
n.1240T=
n.110+7353T=
n.1191T=
3g.165829961A>CCA355111461BCHEc.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>G (n.107+7353T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>G
n.1240T>G
n.110+7353T>G
n.1191T>G
3g.165829961A>GCA355111463BCHEc.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.107+7353T>C (n.107+7353T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.159+7353T>C
n.1240T>C
n.110+7353T>C
n.1191T>C
 dbSNP
3g.165829961A>TCA355111462BCHEc.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>A (n.107+7353T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>A
n.1240T>A
n.110+7353T>A
n.1191T>A
3g.165829966dupCA16040922BCHEc.1073dup (p.Leu358PhefsTer12)
c.107+7353dup (n.107+7353dup)
c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12)
n.159+7353dup
n.1240dup
n.110+7353dup
n.1191dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829966delCA2668431690BCHEc.1073del (p.Leu358Ter)
c.107+7353del (n.107+7353del)
c.1196del (p.Leu399Ter)
n.159+7353del
n.1240del
n.110+7353del
n.1191del
 gnomAD v4
3g.165829962A=CA1417759775BCHEc.1072T= (p.Leu358=)
c.107+7352T= (n.107+7352T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
n.159+7352T=
n.1239T=
n.110+7352T=
n.1190T=
3g.165829962A>CCA355111464BCHEc.1072T>G (p.Leu358Val)
c.107+7352T>G (n.107+7352T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.159+7352T>G
n.1239T>G
n.110+7352T>G
n.1190T>G
3g.165829962A>GCA436969164BCHEc.1072T>C (p.Leu358=)
c.107+7352T>C (n.107+7352T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.159+7352T>C
n.1239T>C
n.110+7352T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
3g.165829962A>TCA122969BCHEc.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.107+7352T>A (n.107+7352T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.159+7352T>A
n.1239T>A
n.110+7352T>A
n.1190T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829963A=CA1417759780BCHEc.1071T= (p.Phe357=)
c.107+7351T= (n.107+7351T=)
c.1194T= (p.Phe398=)
n.159+7351T=
n.1238T=
n.110+7351T=
n.1189T=
3g.165829963A>CCA355111465BCHEc.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.107+7351T>G (n.107+7351T>G)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.159+7351T>G
n.1238T>G
n.110+7351T>G
n.1189T>G
3g.165829963A>GCA2692379BCHEc.1071T>C (p.Phe357=)
c.107+7351T>C (n.107+7351T>C)
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.159+7351T>C
n.1238T>C
n.110+7351T>C
n.1189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829963A>TCA355111466BCHEc.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.107+7351T>A (n.107+7351T>A)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.159+7351T>A
n.1238T>A
n.110+7351T>A
n.1189T>A
3g.165829964A>CCA355111467BCHEc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.107+7350T>G (n.107+7350T>G)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.159+7350T>G
n.1237T>G
n.110+7350T>G
n.1188T>G
3g.165829964A>GCA355111468BCHEc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.107+7350T>C (n.107+7350T>C)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.159+7350T>C
n.1237T>C
n.110+7350T>C
n.1188T>C
3g.165829964A>TCA355111469BCHEc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.107+7350T>A (n.107+7350T>A)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.159+7350T>A
n.1237T>A
n.110+7350T>A
n.1188T>A
3g.165829965A=CA1417759784BCHEc.1069T= (p.Phe357=)
c.107+7349T= (n.107+7349T=)
c.1192T= (p.Phe398=)
n.159+7349T=
n.1236T=
n.110+7349T=
n.1187T=
3g.165829965A>CCA2692380BCHEc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.107+7349T>G (n.107+7349T>G)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.159+7349T>G
n.1236T>G
n.110+7349T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829965A>GCA355111470BCHEc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.107+7349T>C (n.107+7349T>C)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.159+7349T>C
n.1236T>C
n.110+7349T>C
n.1187T>C
 gnomAD v4
3g.165829965A>TCA355111471BCHEc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.107+7349T>A (n.107+7349T>A)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.159+7349T>A
n.1236T>A
n.110+7349T>A
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched