Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829800T>ACA355111093BCHEc.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.107+7514A>T (n.107+7514A>T)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.159+7514A>T
n.1401A>T
n.110+7514A>T
n.1352A>T
 gnomAD v4
3g.165829800T>CCA355111094BCHEc.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.107+7514A>G (n.107+7514A>G)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.159+7514A>G
n.1401A>G
n.110+7514A>G
n.1352A>G
 dbSNP
3g.165829800T>GCA355111095BCHEc.1234A>C (p.Asn412His)
c.107+7514A>C (n.107+7514A>C)
c.1357A>C (p.Asn453His)
n.159+7514A>C
n.1401A>C
n.110+7514A>C
n.1352A>C
3g.165829800T=CA1417759582BCHEc.1234A= (p.Asn412=)
c.107+7514A= (n.107+7514A=)
c.1357A= (p.Asn453=)
n.159+7514A=
n.1401A=
n.110+7514A=
n.1352A=
3g.165829801T>ACA355111096BCHEc.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.107+7513A>T (n.107+7513A>T)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.159+7513A>T
n.1400A>T
n.110+7513A>T
n.1351A>T
3g.165829801T>CCA436968457BCHEc.1233A>G (p.Glu411=)
c.107+7513A>G (n.107+7513A>G)
c.1356A>G (p.Glu452=)
n.159+7513A>G
n.1400A>G
n.110+7513A>G
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829801T>GCA355111097BCHEc.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.107+7513A>C (n.107+7513A>C)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.159+7513A>C
n.1400A>C
n.110+7513A>C
n.1351A>C
 gnomAD v4
3g.165829801T=CA1417759583BCHEc.1233A= (p.Glu411=)
c.107+7513A= (n.107+7513A=)
c.1356A= (p.Glu452=)
n.159+7513A=
n.1400A=
n.110+7513A=
n.1351A=
3g.165829802T>ACA355111098BCHEc.1232A>T (p.Glu411Val)
c.107+7512A>T (n.107+7512A>T)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.159+7512A>T
n.1399A>T
n.110+7512A>T
n.1350A>T
3g.165829802T>CCA355111100BCHEc.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.107+7512A>G (n.107+7512A>G)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.159+7512A>G
n.1399A>G
n.110+7512A>G
n.1350A>G
 gnomAD v4
3g.165829802T>GCA355111099BCHEc.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.107+7512A>C (n.107+7512A>C)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.159+7512A>C
n.1399A>C
n.110+7512A>C
n.1350A>C
3g.165829803C>ACA355111101BCHEc.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.107+7511G>T (n.107+7511G>T)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.159+7511G>T
n.1398G>T
n.110+7511G>T
n.1349G>T
3g.165829803C>GCA355111102BCHEc.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.107+7511G>C (n.107+7511G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.159+7511G>C
n.1398G>C
n.110+7511G>C
n.1349G>C
3g.165829803C>TCA355111103BCHEc.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.107+7511G>A (n.107+7511G>A)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.159+7511G>A
n.1398G>A
n.110+7511G>A
n.1349G>A
3g.165829804A>CCA436968461BCHEc.1230T>G (p.Pro410=)
c.107+7510T>G (n.107+7510T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.159+7510T>G
n.1397T>G
n.110+7510T>G
n.1348T>G
3g.165829804A>GCA436968463BCHEc.1230T>C (p.Pro410=)
c.107+7510T>C (n.107+7510T>C)
c.1353T>C (p.Pro451=)
n.159+7510T>C
n.1397T>C
n.110+7510T>C
n.1348T>C
3g.165829804A>TCA436968466BCHEc.1230T>A (p.Pro410=)
c.107+7510T>A (n.107+7510T>A)
c.1353T>A (p.Pro451=)
n.159+7510T>A
n.1397T>A
n.110+7510T>A
n.1348T>A
3g.165829805G>ACA355111104BCHEc.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.107+7509C>T (n.107+7509C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.159+7509C>T
n.1396C>T
n.110+7509C>T
n.1347C>T
3g.165829805G>CCA355111105BCHEc.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.107+7509C>G (n.107+7509C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.159+7509C>G
n.1396C>G
n.110+7509C>G
n.1347C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829805G=CA1417759586BCHEc.1229C= (p.Pro410=)
c.107+7509C= (n.107+7509C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.159+7509C=
n.1396C=
n.110+7509C=
n.1347C=
3g.165829805G>TCA355111106BCHEc.1229C>A (p.Pro410His)
c.107+7509C>A (n.107+7509C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.159+7509C>A
n.1396C>A
n.110+7509C>A
n.1347C>A
3g.165829806G>ACA355111107BCHEc.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.107+7508C>T (n.107+7508C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.159+7508C>T
n.1395C>T
n.110+7508C>T
n.1346C>T
3g.165829806G>CCA355111108BCHEc.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.107+7508C>G (n.107+7508C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.159+7508C>G
n.1395C>G
n.110+7508C>G
n.1346C>G
 COSMIC
3g.165829806G>TCA355111109BCHEc.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.107+7508C>A (n.107+7508C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.159+7508C>A
n.1395C>A
n.110+7508C>A
n.1346C>A
3g.165829807T>ACA355111110BCHEc.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.107+7507A>T (n.107+7507A>T)
c.1350A>T (p.Arg450Ser)
n.159+7507A>T
n.1394A>T
n.110+7507A>T
n.1345A>T
3g.165829807T>CCA436968478BCHEc.1227A>G (p.Arg409=)
c.107+7507A>G (n.107+7507A>G)
c.1350A>G (p.Arg450=)
n.159+7507A>G
n.1394A>G
n.110+7507A>G
n.1345A>G
3g.165829807T>GCA355111111BCHEc.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.107+7507A>C (n.107+7507A>C)
c.1350A>C (p.Arg450Ser)
n.159+7507A>C
n.1394A>C
n.110+7507A>C
n.1345A>C
3g.165829807_165829808delinsTCCA1417759588BCHEc.1226_1227delinsGA (p.Arg409=)
c.107+7506_107+7507delinsGA (n.107+7506_107+7507delinsGA)
c.1349_1350delinsGA (p.Arg450=)
n.159+7506_159+7507delinsGA
n.1393_1394delinsGA
n.110+7506_110+7507delinsGA
n.1344_1345delinsGA
3g.165829808delCA547857063BCHEc.1226del (p.Arg409AsnfsTer?)
c.107+7506del (n.107+7506del)
c.1349del (p.Arg450AsnfsTer?)
n.159+7506del
n.1393del
n.110+7506del
n.1344del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829808C>ACA355111113BCHEc.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.107+7506G>T (n.107+7506G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Ile)
n.159+7506G>T
n.1393G>T
n.110+7506G>T
n.1344G>T
 COSMIC
3g.165829808C>GCA355111114BCHEc.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.107+7506G>C (n.107+7506G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.159+7506G>C
n.1393G>C
n.110+7506G>C
n.1344G>C
3g.165829808C>TCA355111112BCHEc.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.107+7506G>A (n.107+7506G>A)
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.159+7506G>A
n.1393G>A
n.110+7506G>A
n.1344G>A
3g.165829809T>ACA355111115BCHEc.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.107+7505A>T (n.107+7505A>T)
c.1348A>T (p.Arg450Ter)
n.159+7505A>T
n.1392A>T
n.110+7505A>T
n.1343A>T
3g.165829809T>CCA355111116BCHEc.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.107+7505A>G (n.107+7505A>G)
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.159+7505A>G
n.1392A>G
n.110+7505A>G
n.1343A>G
3g.165829809T>GCA436968483BCHEc.1225A>C (p.Arg409=)
c.107+7505A>C (n.107+7505A>C)
c.1348A>C (p.Arg450=)
n.159+7505A>C
n.1392A>C
n.110+7505A>C
n.1343A>C
3g.165829810C>ACA355111117BCHEc.1224G>T (p.Gln408His)
c.107+7504G>T (n.107+7504G>T)
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.159+7504G>T
n.1391G>T
n.110+7504G>T
n.1342G>T
3g.165829810C>GCA355111118BCHEc.1224G>C (p.Gln408His)
c.107+7504G>C (n.107+7504G>C)
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.159+7504G>C
n.1391G>C
n.110+7504G>C
n.1342G>C
3g.165829810C>TCA436968488BCHEc.1224G>A (p.Gln408=)
c.107+7504G>A (n.107+7504G>A)
c.1347G>A (p.Gln449=)
n.159+7504G>A
n.1391G>A
n.110+7504G>A
n.1342G>A
3g.165829811T>ACA355111119BCHEc.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.107+7503A>T (n.107+7503A>T)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.159+7503A>T
n.1390A>T
n.110+7503A>T
n.1341A>T
3g.165829811T>CCA355111120BCHEc.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.107+7503A>G (n.107+7503A>G)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.159+7503A>G
n.1390A>G
n.110+7503A>G
n.1341A>G
3g.165829811T>GCA355111121BCHEc.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.107+7503A>C (n.107+7503A>C)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.159+7503A>C
n.1390A>C
n.110+7503A>C
n.1341A>C
3g.165829812G>ACA355111124BCHEc.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.107+7502C>T (n.107+7502C>T)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.159+7502C>T
n.1389C>T
n.110+7502C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829812G>CCA355111122BCHEc.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.107+7502C>G (n.107+7502C>G)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.159+7502C>G
n.1389C>G
n.110+7502C>G
n.1340C>G
3g.165829812G=CA1417759589BCHEc.1222C= (p.Gln408=)
c.107+7502C= (n.107+7502C=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.159+7502C=
n.1389C=
n.110+7502C=
n.1340C=
3g.165829812G>TCA355111123BCHEc.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.107+7502C>A (n.107+7502C>A)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.159+7502C>A
n.1389C>A
n.110+7502C>A
n.1340C>A
3g.165829813A>CCA355111125BCHEc.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>G (n.107+7501T>G)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>G
n.1388T>G
n.110+7501T>G
n.1339T>G
3g.165829813A>GCA436968491BCHEc.1221T>C (p.Asp407=)
c.107+7501T>C (n.107+7501T>C)
c.1344T>C (p.Asp448=)
n.159+7501T>C
n.1388T>C
n.110+7501T>C
n.1339T>C
3g.165829813A>TCA355111126BCHEc.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>A (n.107+7501T>A)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>A
n.1388T>A
n.110+7501T>A
n.1339T>A
3g.165829814T>ACA355111127BCHEc.1220A>T (p.Asp407Val)
c.107+7500A>T (n.107+7500A>T)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.159+7500A>T
n.1387A>T
n.110+7500A>T
n.1338A>T
3g.165829814T>CCA355111128BCHEc.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.107+7500A>G (n.107+7500A>G)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.159+7500A>G
n.1387A>G
n.110+7500A>G
n.1338A>G
 gnomAD v4
3g.165829814T>GCA355111129BCHEc.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.107+7500A>C (n.107+7500A>C)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.159+7500A>C
n.1387A>C
n.110+7500A>C
n.1338A>C
3g.165829815C>ACA355111130BCHEc.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.107+7499G>T (n.107+7499G>T)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.159+7499G>T
n.1386G>T
n.110+7499G>T
n.1337G>T
 COSMIC
3g.165829815C>GCA355111132BCHEc.1219G>C (p.Asp407His)
c.107+7499G>C (n.107+7499G>C)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.159+7499G>C
n.1386G>C
n.110+7499G>C
n.1337G>C
3g.165829815C>TCA355111131BCHEc.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.107+7499G>A (n.107+7499G>A)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.159+7499G>A
n.1386G>A
n.110+7499G>A
n.1337G>A
 gnomAD v4
3g.165829816A=CA1417759590BCHEc.1218T= (p.Asp406=)
c.107+7498T= (n.107+7498T=)
c.1341T= (p.Asp447=)
n.159+7498T=
n.1385T=
n.110+7498T=
n.1336T=
3g.165829816A>CCA355111133BCHEc.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.107+7498T>G (n.107+7498T>G)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.159+7498T>G
n.1385T>G
n.110+7498T>G
n.1336T>G
3g.165829816A>GCA436968495BCHEc.1218T>C (p.Asp406=)
c.107+7498T>C (n.107+7498T>C)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.159+7498T>C
n.1385T>C
n.110+7498T>C
n.1336T>C
 gnomAD v4
3g.165829816A>TCA355111134BCHEc.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.107+7498T>A (n.107+7498T>A)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.159+7498T>A
n.1385T>A
n.110+7498T>A
n.1336T>A
3g.165829817T>ACA355111135BCHEc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.107+7497A>T (n.107+7497A>T)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.159+7497A>T
n.1384A>T
n.110+7497A>T
n.1335A>T
3g.165829817T>CCA355111136BCHEc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.107+7497A>G (n.107+7497A>G)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.159+7497A>G
n.1384A>G
n.110+7497A>G
n.1335A>G
3g.165829817T>GCA355111137BCHEc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.107+7497A>C (n.107+7497A>C)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.159+7497A>C
n.1384A>C
n.110+7497A>C
n.1335A>C
3g.165829817dupCA2692355BCHEc.1217dup (p.Asp406GlufsTer2)
c.107+7497dup (n.107+7497dup)
c.1340dup (p.Asp447GlufsTer2)
n.159+7497dup
n.1384dup
n.110+7497dup
n.1335dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829818C>ACA355111138BCHEc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.107+7496G>T (n.107+7496G>T)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.159+7496G>T
n.1383G>T
n.110+7496G>T
n.1334G>T
3g.165829818C>GCA355111139BCHEc.1216G>C (p.Asp406His)
c.107+7496G>C (n.107+7496G>C)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.159+7496G>C
n.1383G>C
n.110+7496G>C
n.1334G>C
3g.165829818C>TCA355111140BCHEc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.107+7496G>A (n.107+7496G>A)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.159+7496G>A
n.1383G>A
n.110+7496G>A
n.1334G>A
3g.165829819T>ACA436968501BCHEc.1215A>T (p.Val405=)
c.107+7495A>T (n.107+7495A>T)
c.1338A>T (p.Val446=)
n.159+7495A>T
n.1382A>T
n.110+7495A>T
n.1333A>T
3g.165829819T>CCA436968502BCHEc.1215A>G (p.Val405=)
c.107+7495A>G (n.107+7495A>G)
c.1338A>G (p.Val446=)
n.159+7495A>G
n.1382A>G
n.110+7495A>G
n.1333A>G
 dbSNP
3g.165829819T>GCA436968503BCHEc.1215A>C (p.Val405=)
c.107+7495A>C (n.107+7495A>C)
c.1338A>C (p.Val446=)
n.159+7495A>C
n.1382A>C
n.110+7495A>C
n.1333A>C
 gnomAD v4
3g.165829819T=CA1417759593BCHEc.1215A= (p.Val405=)
c.107+7495A= (n.107+7495A=)
c.1338A= (p.Val446=)
n.159+7495A=
n.1382A=
n.110+7495A=
n.1333A=
3g.165829820A>CCA355111141BCHEc.1214T>G (p.Val405Gly)
c.107+7494T>G (n.107+7494T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.159+7494T>G
n.1381T>G
n.110+7494T>G
n.1332T>G
3g.165829820A>GCA355111142BCHEc.1214T>C (p.Val405Ala)
c.107+7494T>C (n.107+7494T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.159+7494T>C
n.1381T>C
n.110+7494T>C
n.1332T>C
3g.165829820A>TCA355111143BCHEc.1214T>A (p.Val405Glu)
c.107+7494T>A (n.107+7494T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.159+7494T>A
n.1381T>A
n.110+7494T>A
n.1332T>A
3g.165829821C>ACA355111145BCHEc.1213G>T (p.Val405Leu)
c.107+7493G>T (n.107+7493G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.159+7493G>T
n.1380G>T
n.110+7493G>T
n.1331G>T
3g.165829821C=CA1417759595BCHEc.1213G= (p.Val405=)
c.107+7493G= (n.107+7493G=)
c.1336G= (p.Val446=)
n.159+7493G=
n.1380G=
n.110+7493G=
n.1331G=
3g.165829821C>GCA87410316BCHEc.1213G>C (p.Val405Leu)
c.107+7493G>C (n.107+7493G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.159+7493G>C
n.1380G>C
n.110+7493G>C
n.1331G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829821C>TCA355111144BCHEc.1213G>A (p.Val405Ile)
c.107+7493G>A (n.107+7493G>A)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
n.159+7493G>A
n.1380G>A
n.110+7493G>A
n.1331G>A
3g.165829822C>ACA355111146BCHEc.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.107+7492G>T (n.107+7492G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.159+7492G>T
n.1379G>T
n.110+7492G>T
n.1330G>T
 gnomAD v4
3g.165829822C>GCA355111147BCHEc.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.107+7492G>C (n.107+7492G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.159+7492G>C
n.1379G>C
n.110+7492G>C
n.1330G>C
3g.165829822C>TCA355111148BCHEc.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.107+7492G>A (n.107+7492G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.159+7492G>A
n.1379G>A
n.110+7492G>A
n.1330G>A
3g.165829823C>ACA355111149BCHEc.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.107+7491G>T (n.107+7491G>T)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.159+7491G>T
n.1378G>T
n.110+7491G>T
n.1329G>T
3g.165829823C>GCA355111150BCHEc.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.107+7491G>C (n.107+7491G>C)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.159+7491G>C
n.1378G>C
n.110+7491G>C
n.1329G>C
3g.165829823C>TCA355111151BCHEc.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.107+7491G>A (n.107+7491G>A)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.159+7491G>A
n.1378G>A
n.110+7491G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
3g.165829824A>CCA355111154BCHEc.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.107+7490T>G (n.107+7490T>G)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.159+7490T>G
n.1377T>G
n.110+7490T>G
n.1328T>G
3g.165829824A>GCA355111152BCHEc.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.107+7490T>C (n.107+7490T>C)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.159+7490T>C
n.1377T>C
n.110+7490T>C
n.1328T>C
3g.165829824A>TCA355111153BCHEc.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.107+7490T>A (n.107+7490T>A)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
n.159+7490T>A
n.1377T>A
n.110+7490T>A
n.1328T>A
3g.165829825G>ACA436968519BCHEc.1209C>T (p.Asp403=)
c.107+7489C>T (n.107+7489C>T)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.159+7489C>T
n.1376C>T
n.110+7489C>T
n.1327C>T
 gnomAD v4
3g.165829825G>CCA355111155BCHEc.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.107+7489C>G (n.107+7489C>G)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.159+7489C>G
n.1376C>G
n.110+7489C>G
n.1327C>G
3g.165829825G>TCA355111156BCHEc.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.107+7489C>A (n.107+7489C>A)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.159+7489C>A
n.1376C>A
n.110+7489C>A
n.1327C>A
3g.165829826T>ACA355111157BCHEc.1208A>T (p.Asp403Val)
c.107+7488A>T (n.107+7488A>T)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.159+7488A>T
n.1375A>T
n.110+7488A>T
n.1326A>T
3g.165829826T>CCA355111158BCHEc.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.107+7488A>G (n.107+7488A>G)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.159+7488A>G
n.1375A>G
n.110+7488A>G
n.1326A>G
3g.165829826T>GCA355111159BCHEc.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.107+7488A>C (n.107+7488A>C)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.159+7488A>C
n.1375A>C
n.110+7488A>C
n.1326A>C
3g.165829827C>ACA355111160BCHEc.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.107+7487G>T (n.107+7487G>T)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.159+7487G>T
n.1374G>T
n.110+7487G>T
n.1325G>T
 COSMIC
3g.165829827C>GCA355111162BCHEc.1207G>C (p.Asp403His)
c.107+7487G>C (n.107+7487G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.159+7487G>C
n.1374G>C
n.110+7487G>C
n.1325G>C
3g.165829827C>TCA355111161BCHEc.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.107+7487G>A (n.107+7487G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.159+7487G>A
n.1374G>A
n.110+7487G>A
n.1325G>A
3g.165829828T>ACA436968526BCHEc.1206A>T (p.Thr402=)
c.107+7486A>T (n.107+7486A>T)
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.159+7486A>T
n.1373A>T
n.110+7486A>T
n.1324A>T
3g.165829828T>CCA436968527BCHEc.1206A>G (p.Thr402=)
c.107+7486A>G (n.107+7486A>G)
c.1329A>G (p.Thr443=)
n.159+7486A>G
n.1373A>G
n.110+7486A>G
n.1324A>G
3g.165829828T>GCA436968528BCHEc.1206A>C (p.Thr402=)
c.107+7486A>C (n.107+7486A>C)
c.1329A>C (p.Thr443=)
n.159+7486A>C
n.1373A>C
n.110+7486A>C
n.1324A>C
3g.165829829G>ACA355111163BCHEc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.107+7485C>T (n.107+7485C>T)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.159+7485C>T
n.1372C>T
n.110+7485C>T
n.1323C>T
 gnomAD v4
3g.165829829G>CCA355111164BCHEc.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.107+7485C>G (n.107+7485C>G)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
n.159+7485C>G
n.1372C>G
n.110+7485C>G
n.1323C>G
3g.165829829G>TCA355111165BCHEc.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.107+7485C>A (n.107+7485C>A)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
n.159+7485C>A
n.1372C>A
n.110+7485C>A
n.1323C>A
3g.165829830T>ACA355111166BCHEc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.107+7484A>T (n.107+7484A>T)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.159+7484A>T
n.1371A>T
n.110+7484A>T
n.1322A>T
3g.165829830T>CCA355111167BCHEc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.107+7484A>G (n.107+7484A>G)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.159+7484A>G
n.1371A>G
n.110+7484A>G
n.1322A>G
3g.165829830T>GCA355111168BCHEc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.107+7484A>C (n.107+7484A>C)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.159+7484A>C
n.1371A>C
n.110+7484A>C
n.1322A>C
3g.165829831G>ACA436968532BCHEc.1203C>T (p.Tyr401=)
c.107+7483C>T (n.107+7483C>T)
c.1326C>T (p.Tyr442=)
n.159+7483C>T
n.1370C>T
n.110+7483C>T
n.1321C>T
 gnomAD v4
3g.165829831G>CCA355111169BCHEc.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.107+7483C>G (n.107+7483C>G)
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
n.159+7483C>G
n.1370C>G
n.110+7483C>G
n.1321C>G
3g.165829831G>TCA355111170BCHEc.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.107+7483C>A (n.107+7483C>A)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
n.159+7483C>A
n.1370C>A
n.110+7483C>A
n.1321C>A
3g.165829832T>ACA355111171BCHEc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.107+7482A>T (n.107+7482A>T)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.159+7482A>T
n.1369A>T
n.110+7482A>T
n.1320A>T
3g.165829832T>CCA355111172BCHEc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.107+7482A>G (n.107+7482A>G)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
n.159+7482A>G
n.1369A>G
n.110+7482A>G
n.1320A>G
 gnomAD v4
3g.165829832T>GCA355111173BCHEc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.107+7482A>C (n.107+7482A>C)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.159+7482A>C
n.1369A>C
n.110+7482A>C
n.1320A>C
3g.165829833A>CCA355111174BCHEc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.107+7481T>G (n.107+7481T>G)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
n.159+7481T>G
n.1368T>G
n.110+7481T>G
n.1319T>G
3g.165829833A>GCA355111176BCHEc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.107+7481T>C (n.107+7481T>C)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
n.159+7481T>C
n.1368T>C
n.110+7481T>C
n.1319T>C
3g.165829833A>TCA355111175BCHEc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.107+7481T>A (n.107+7481T>A)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
n.159+7481T>A
n.1368T>A
n.110+7481T>A
n.1319T>A
3g.165829834A>CCA355111177BCHEc.1200T>G (p.His400Gln)
c.107+7480T>G (n.107+7480T>G)
c.1323T>G (p.His441Gln)
n.159+7480T>G
n.1367T>G
n.110+7480T>G
n.1318T>G
3g.165829834A>GCA436968539BCHEc.1200T>C (p.His400=)
c.107+7480T>C (n.107+7480T>C)
c.1323T>C (p.His441=)
n.159+7480T>C
n.1367T>C
n.110+7480T>C
n.1318T>C
3g.165829834A>TCA355111178BCHEc.1200T>A (p.His400Gln)
c.107+7480T>A (n.107+7480T>A)
c.1323T>A (p.His441Gln)
n.159+7480T>A
n.1367T>A
n.110+7480T>A
n.1318T>A
3g.165829835T>ACA355111179BCHEc.1199A>T (p.His400Leu)
c.107+7479A>T (n.107+7479A>T)
c.1322A>T (p.His441Leu)
n.159+7479A>T
n.1366A>T
n.110+7479A>T
n.1317A>T
3g.165829835T>CCA355111180BCHEc.1199A>G (p.His400Arg)
c.107+7479A>G (n.107+7479A>G)
c.1322A>G (p.His441Arg)
n.159+7479A>G
n.1366A>G
n.110+7479A>G
n.1317A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829835T>GCA355111181BCHEc.1199A>C (p.His400Pro)
c.107+7479A>C (n.107+7479A>C)
c.1322A>C (p.His441Pro)
n.159+7479A>C
n.1366A>C
n.110+7479A>C
n.1317A>C
3g.165829835T=CA1417759599BCHEc.1199A= (p.His400=)
c.107+7479A= (n.107+7479A=)
c.1322A= (p.His441=)
n.159+7479A=
n.1366A=
n.110+7479A=
n.1317A=
3g.165829836G>ACA2692356BCHEc.1198C>T (p.His400Tyr)
c.107+7478C>T (n.107+7478C>T)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.159+7478C>T
n.1365C>T
n.110+7478C>T
n.1316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829836G>CCA355111182BCHEc.1198C>G (p.His400Asp)
c.107+7478C>G (n.107+7478C>G)
c.1321C>G (p.His441Asp)
n.159+7478C>G
n.1365C>G
n.110+7478C>G
n.1316C>G
3g.165829836G=CA1417759606BCHEc.1198C= (p.His400=)
c.107+7478C= (n.107+7478C=)
c.1321C= (p.His441=)
n.159+7478C=
n.1365C=
n.110+7478C=
n.1316C=
3g.165829836G>TCA355111183BCHEc.1198C>A (p.His400Asn)
c.107+7478C>A (n.107+7478C>A)
c.1321C>A (p.His441Asn)
n.159+7478C>A
n.1365C>A
n.110+7478C>A
n.1316C>A
3g.165829836_165829837delinsGACA1417759605BCHEc.1197_1198delinsTC (p.Phe399=)
c.107+7477_107+7478delinsTC (n.107+7477_107+7478delinsTC)
c.1320_1321delinsTC (p.Phe440=)
n.159+7477_159+7478delinsTC
n.1364_1365delinsTC
n.110+7477_110+7478delinsTC
n.1315_1316delinsTC
3g.165829837A>CCA355111184BCHEc.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.107+7477T>G (n.107+7477T>G)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
n.159+7477T>G
n.1364T>G
n.110+7477T>G
n.1315T>G
3g.165829837A>GCA436968547BCHEc.1197T>C (p.Phe399=)
c.107+7477T>C (n.107+7477T>C)
c.1320T>C (p.Phe440=)
n.159+7477T>C
n.1364T>C
n.110+7477T>C
n.1315T>C
3g.165829837A>TCA355111185BCHEc.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.107+7477T>A (n.107+7477T>A)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
n.159+7477T>A
n.1364T>A
n.110+7477T>A
n.1315T>A
3g.165829841delCA87410317BCHEc.1197del (p.His400IlefsTer6)
c.107+7477del (n.107+7477del)
c.1320del (p.His441IlefsTer6)
n.159+7477del
n.1364del
n.110+7477del
n.1315del
 dbSNP
3g.165829838A>CCA355111186BCHEc.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.107+7476T>G (n.107+7476T>G)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.159+7476T>G
n.1363T>G
n.110+7476T>G
n.1314T>G
3g.165829838A>GCA355111187BCHEc.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.107+7476T>C (n.107+7476T>C)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.159+7476T>C
n.1363T>C
n.110+7476T>C
n.1314T>C
3g.165829838A>TCA355111188BCHEc.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.107+7476T>A (n.107+7476T>A)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.159+7476T>A
n.1363T>A
n.110+7476T>A
n.1314T>A
3g.165829839A=CA1417759611BCHEc.1195T= (p.Phe399=)
c.107+7475T= (n.107+7475T=)
c.1318T= (p.Phe440=)
n.159+7475T=
n.1362T=
n.110+7475T=
n.1313T=
3g.165829839A>CCA355111189BCHEc.1195T>G (p.Phe399Val)
c.107+7475T>G (n.107+7475T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.159+7475T>G
n.1362T>G
n.110+7475T>G
n.1313T>G
3g.165829839A>GCA87410318BCHEc.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.107+7475T>C (n.107+7475T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.159+7475T>C
n.1362T>C
n.110+7475T>C
n.1313T>C
 dbSNP
3g.165829839A>TCA355111190BCHEc.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.107+7475T>A (n.107+7475T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.159+7475T>A
n.1362T>A
n.110+7475T>A
n.1313T>A
3g.165829840A>CCA436968554BCHEc.1194T>G (p.Leu398=)
c.107+7474T>G (n.107+7474T>G)
c.1317T>G (p.Leu439=)
n.159+7474T>G
n.1361T>G
n.110+7474T>G
n.1312T>G
3g.165829840A>GCA436968555BCHEc.1194T>C (p.Leu398=)
c.107+7474T>C (n.107+7474T>C)
c.1317T>C (p.Leu439=)
n.159+7474T>C
n.1361T>C
n.110+7474T>C
n.1312T>C
3g.165829840A>TCA436968556BCHEc.1194T>A (p.Leu398=)
c.107+7474T>A (n.107+7474T>A)
c.1317T>A (p.Leu439=)
n.159+7474T>A
n.1361T>A
n.110+7474T>A
n.1312T>A
3g.165829841A=CA1417759615BCHEc.1193T= (p.Leu398=)
c.107+7473T= (n.107+7473T=)
c.1316T= (p.Leu439=)
n.159+7473T=
n.1360T=
n.110+7473T=
n.1311T=
3g.165829841A>CCA355111191BCHEc.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.107+7473T>G (n.107+7473T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.159+7473T>G
n.1360T>G
n.110+7473T>G
n.1311T>G
 gnomAD v4
3g.165829841A>GCA355111192BCHEc.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.107+7473T>C (n.107+7473T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.159+7473T>C
n.1360T>C
n.110+7473T>C
n.1311T>C
3g.165829841A>TCA355111193BCHEc.1193T>A (p.Leu398His)
c.107+7473T>A (n.107+7473T>A)
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.159+7473T>A
n.1360T>A
n.110+7473T>A
n.1311T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829842G>ACA2692357BCHEc.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.107+7472C>T (n.107+7472C>T)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.159+7472C>T
n.1359C>T
n.110+7472C>T
n.1310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829842G>CCA355111194BCHEc.1192C>G (p.Leu398Val)
c.107+7472C>G (n.107+7472C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.159+7472C>G
n.1359C>G
n.110+7472C>G
n.1310C>G
3g.165829842G=CA1417759620BCHEc.1192C= (p.Leu398=)
c.107+7472C= (n.107+7472C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
n.159+7472C=
n.1359C=
n.110+7472C=
n.1310C=
3g.165829842G>TCA87410319BCHEc.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.107+7472C>A (n.107+7472C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.159+7472C>A
n.1359C>A
n.110+7472C>A
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829843G>ACA436968562BCHEc.1191C>T (p.Ile397=)
c.107+7471C>T (n.107+7471C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
n.159+7471C>T
n.1358C>T
n.110+7471C>T
n.1309C>T
 gnomAD v4
3g.165829843G>CCA355111195BCHEc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.107+7471C>G (n.107+7471C>G)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
n.159+7471C>G
n.1358C>G
n.110+7471C>G
n.1309C>G
3g.165829843G>TCA436968563BCHEc.1191C>A (p.Ile397=)
c.107+7471C>A (n.107+7471C>A)
c.1314C>A (p.Ile438=)
n.159+7471C>A
n.1358C>A
n.110+7471C>A
n.1309C>A
3g.165829844A>CCA355111196BCHEc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.107+7470T>G (n.107+7470T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
n.159+7470T>G
n.1357T>G
n.110+7470T>G
n.1308T>G
3g.165829844A>GCA355111197BCHEc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.107+7470T>C (n.107+7470T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
n.159+7470T>C
n.1357T>C
n.110+7470T>C
n.1308T>C
3g.165829844A>TCA355111198BCHEc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.107+7470T>A (n.107+7470T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
n.159+7470T>A
n.1357T>A
n.110+7470T>A
n.1308T>A
3g.165829845T>ACA355111200BCHEc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.107+7469A>T (n.107+7469A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
n.159+7469A>T
n.1356A>T
n.110+7469A>T
n.1307A>T
3g.165829845T>CCA355111201BCHEc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.107+7469A>G (n.107+7469A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
n.159+7469A>G
n.1356A>G
n.110+7469A>G
n.1307A>G
 gnomAD v4
3g.165829845T>GCA355111199BCHEc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.107+7469A>C (n.107+7469A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
n.159+7469A>C
n.1356A>C
n.110+7469A>C
n.1307A>C
3g.165829846G>ACA436968569BCHEc.1188C>T (p.Ser396=)
c.107+7468C>T (n.107+7468C>T)
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.159+7468C>T
n.1355C>T
n.110+7468C>T
n.1306C>T
3g.165829846G>CCA436968570BCHEc.1188C>G (p.Ser396=)
c.107+7468C>G (n.107+7468C>G)
c.1311C>G (p.Ser437=)
n.159+7468C>G
n.1355C>G
n.110+7468C>G
n.1306C>G
3g.165829846G>TCA436968571BCHEc.1188C>A (p.Ser396=)
c.107+7468C>A (n.107+7468C>A)
c.1311C>A (p.Ser437=)
n.159+7468C>A
n.1355C>A
n.110+7468C>A
n.1306C>A
3g.165829847G>ACA355111202BCHEc.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.107+7467C>T (n.107+7467C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.159+7467C>T
n.1354C>T
n.110+7467C>T
n.1305C>T
3g.165829847G>CCA355111203BCHEc.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.107+7467C>G (n.107+7467C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.159+7467C>G
n.1354C>G
n.110+7467C>G
n.1305C>G
3g.165829847G>TCA355111204BCHEc.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.107+7467C>A (n.107+7467C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.159+7467C>A
n.1354C>A
n.110+7467C>A
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829848A>CCA355111205BCHEc.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.107+7466T>G (n.107+7466T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.159+7466T>G
n.1353T>G
n.110+7466T>G
n.1304T>G
3g.165829848A>GCA355111206BCHEc.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.107+7466T>C (n.107+7466T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.159+7466T>C
n.1353T>C
n.110+7466T>C
n.1304T>C
3g.165829848A>TCA355111207BCHEc.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.107+7466T>A (n.107+7466T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.159+7466T>A
n.1353T>A
n.110+7466T>A
n.1304T>A
3g.165829849T>ACA355111208BCHEc.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>T (n.107+7465A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>T
n.1352A>T
n.110+7465A>T
n.1303A>T
3g.165829849T>CCA436968575BCHEc.1185A>G (p.Glu395=)
c.107+7465A>G (n.107+7465A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.159+7465A>G
n.1352A>G
n.110+7465A>G
n.1303A>G
 dbSNP
3g.165829849T>GCA355111209BCHEc.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>C (n.107+7465A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>C
n.1352A>C
n.110+7465A>C
n.1303A>C
3g.165829849T=CA1417759623BCHEc.1185A= (p.Glu395=)
c.107+7465A= (n.107+7465A=)
c.1308A= (p.Glu436=)
n.159+7465A=
n.1352A=
n.110+7465A=
n.1303A=
3g.165829850T>ACA355111210BCHEc.1184A>T (p.Glu395Val)
c.107+7464A>T (n.107+7464A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.159+7464A>T
n.1351A>T
n.110+7464A>T
n.1302A>T
3g.165829850T>CCA355111211BCHEc.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.107+7464A>G (n.107+7464A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.159+7464A>G
n.1351A>G
n.110+7464A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
3g.165829850T>GCA355111212BCHEc.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.107+7464A>C (n.107+7464A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.159+7464A>C
n.1351A>C
n.110+7464A>C
n.1302A>C
3g.165829851C>ACA16040921BCHEc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.107+7463G>T (n.107+7463G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.159+7463G>T
n.1350G>T
n.110+7463G>T
n.1301G>T
 ClinVar dbSNP
3g.165829851C=CA1417759627BCHEc.1183G= (p.Glu395=)
c.107+7463G= (n.107+7463G=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.159+7463G=
n.1350G=
n.110+7463G=
n.1301G=
3g.165829851C>GCA355111214BCHEc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.107+7463G>C (n.107+7463G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.159+7463G>C
n.1350G>C
n.110+7463G>C
n.1301G>C
3g.165829851C>TCA355111213BCHEc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.107+7463G>A (n.107+7463G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.159+7463G>A
n.1350G>A
n.110+7463G>A
n.1301G>A
3g.165829852C>ACA355111215BCHEc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>T (n.107+7462G>T)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>T
n.1349G>T
n.110+7462G>T
n.1300G>T
3g.165829852C>GCA355111216BCHEc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>C (n.107+7462G>C)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>C
n.1349G>C
n.110+7462G>C
n.1300G>C
3g.165829852C>TCA436968579BCHEc.1182G>A (p.Lys394=)
c.107+7462G>A (n.107+7462G>A)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.159+7462G>A
n.1349G>A
n.110+7462G>A
n.1300G>A
3g.165829853T>ACA355111217BCHEc.1181A>T (p.Lys394Met)
c.107+7461A>T (n.107+7461A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.159+7461A>T
n.1348A>T
n.110+7461A>T
n.1299A>T
3g.165829853T>CCA355111218BCHEc.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.107+7461A>G (n.107+7461A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.159+7461A>G
n.1348A>G
n.110+7461A>G
n.1299A>G
3g.165829853T>GCA355111219BCHEc.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.107+7461A>C (n.107+7461A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.159+7461A>C
n.1348A>C
n.110+7461A>C
n.1299A>C
3g.165829854T>ACA355111222BCHEc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.107+7460A>T (n.107+7460A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.159+7460A>T
n.1347A>T
n.110+7460A>T
n.1298A>T
3g.165829854T>CCA355111220BCHEc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.107+7460A>G (n.107+7460A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.159+7460A>G
n.1347A>G
n.110+7460A>G
n.1298A>G
3g.165829854T>GCA355111221BCHEc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.107+7460A>C (n.107+7460A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.159+7460A>C
n.1347A>C
n.110+7460A>C
n.1298A>C
3g.165829855T>ACA436968587BCHEc.1179A>T (p.Gly393=)
c.107+7459A>T (n.107+7459A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.159+7459A>T
n.1346A>T
n.110+7459A>T
n.1297A>T
3g.165829855T>CCA436968589BCHEc.1179A>G (p.Gly393=)
c.107+7459A>G (n.107+7459A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.159+7459A>G
n.1346A>G
n.110+7459A>G
n.1297A>G
3g.165829855T>GCA436968590BCHEc.1179A>C (p.Gly393=)
c.107+7459A>C (n.107+7459A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.159+7459A>C
n.1346A>C
n.110+7459A>C
n.1297A>C
3g.165829856C>ACA10615760BCHEc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.107+7458G>T (n.107+7458G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.159+7458G>T
n.1345G>T
n.110+7458G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829856C=CA1417759635BCHEc.1178G= (p.Gly393=)
c.107+7458G= (n.107+7458G=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.159+7458G=
n.1345G=
n.110+7458G=
n.1296G=
3g.165829856C>GCA355111223BCHEc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.107+7458G>C (n.107+7458G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.159+7458G>C
n.1345G>C
n.110+7458G>C
n.1296G>C
3g.165829856C>TCA2692358BCHEc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.107+7458G>A (n.107+7458G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.159+7458G>A
n.1345G>A
n.110+7458G>A
n.1296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829857C>ACA355111224BCHEc.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.107+7457G>T (n.107+7457G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.159+7457G>T
n.1344G>T
n.110+7457G>T
n.1295G>T
 COSMIC
3g.165829857C=CA1417759641BCHEc.1177G= (p.Gly393=)
c.107+7457G= (n.107+7457G=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.159+7457G=
n.1344G=
n.110+7457G=
n.1295G=
3g.165829857C>GCA2692359BCHEc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.107+7457G>C (n.107+7457G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.159+7457G>C
n.1344G>C
n.110+7457G>C
n.1295G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829857C>TCA355111225BCHEc.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.107+7457G>A (n.107+7457G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.159+7457G>A
n.1344G>A
n.110+7457G>A
n.1295G>A
 COSMIC
3g.165829858A>CCA355111226BCHEc.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.107+7456T>G (n.107+7456T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.159+7456T>G
n.1343T>G
n.110+7456T>G
n.1294T>G
3g.165829858A>GCA436968595BCHEc.1176T>C (p.Phe392=)
c.107+7456T>C (n.107+7456T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.159+7456T>C
n.1343T>C
n.110+7456T>C
n.1294T>C
3g.165829858A>TCA355111227BCHEc.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.107+7456T>A (n.107+7456T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.159+7456T>A
n.1343T>A
n.110+7456T>A
n.1294T>A
3g.165829859A>CCA355111228BCHEc.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.107+7455T>G (n.107+7455T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.159+7455T>G
n.1342T>G
n.110+7455T>G
n.1293T>G
3g.165829859A>GCA355111230BCHEc.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.107+7455T>C (n.107+7455T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.159+7455T>C
n.1342T>C
n.110+7455T>C
n.1293T>C
3g.165829859A>TCA355111229BCHEc.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.107+7455T>A (n.107+7455T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.159+7455T>A
n.1342T>A
n.110+7455T>A
n.1293T>A
3g.165829859_165829863delinsAACTCCA1417759649BCHEc.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=)
c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT)
c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=)
n.159+7451_159+7455delinsGAGTT
n.1338_1342delinsGAGTT
n.110+7451_110+7455delinsGAGTT
n.1289_1293delinsGAGTT
3g.165829860A=CA1417759654BCHEc.1174T= (p.Phe392=)
c.107+7454T= (n.107+7454T=)
c.1297T= (p.Phe433=)
n.159+7454T=
n.1341T=
n.110+7454T=
n.1292T=
3g.165829860A>CCA355111231BCHEc.1174T>G (p.Phe392Val)
c.107+7454T>G (n.107+7454T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.159+7454T>G
n.1341T>G
n.110+7454T>G
n.1292T>G
3g.165829860A>GCA355111232BCHEc.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.107+7454T>C (n.107+7454T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.159+7454T>C
n.1341T>C
n.110+7454T>C
n.1292T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829860A>TCA355111233BCHEc.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.107+7454T>A (n.107+7454T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.159+7454T>A
n.1341T>A
n.110+7454T>A
n.1292T>A
3g.165829868_165829871dupCA2580616004BCHEc.1171_1174dup (p.Phe392Ter)
c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup)
c.1294_1297dup (p.Phe433Ter)
n.159+7451_159+7454dup
n.1338_1341dup
n.110+7451_110+7454dup
n.1289_1292dup
 ClinVar
3g.165829868_165829871delCA2692360BCHEc.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14)
c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del)
c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14)
n.159+7451_159+7454del
n.1338_1341del
n.110+7451_110+7454del
n.1289_1292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829861C>ACA355111235BCHEc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>T (n.107+7453G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>T
n.1340G>T
n.110+7453G>T
n.1291G>T
3g.165829861C>GCA355111234BCHEc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>C (n.107+7453G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>C
n.1340G>C
n.110+7453G>C
n.1291G>C
3g.165829861C>TCA436968614BCHEc.1173G>A (p.Glu391=)
c.107+7453G>A (n.107+7453G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.159+7453G>A
n.1340G>A
n.110+7453G>A
n.1291G>A
3g.165829862T>ACA355111236BCHEc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.107+7452A>T (n.107+7452A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.159+7452A>T
n.1339A>T
n.110+7452A>T
n.1290A>T
3g.165829862T>CCA355111237BCHEc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.107+7452A>G (n.107+7452A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.159+7452A>G
n.1339A>G
n.110+7452A>G
n.1290A>G
3g.165829862T>GCA355111238BCHEc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.107+7452A>C (n.107+7452A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.159+7452A>C
n.1339A>C
n.110+7452A>C
n.1290A>C
3g.165829863C>ACA355111239BCHEc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.107+7451G>T (n.107+7451G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.159+7451G>T
n.1338G>T
n.110+7451G>T
n.1289G>T
3g.165829863C>GCA355111240BCHEc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.107+7451G>C (n.107+7451G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.159+7451G>C
n.1338G>C
n.110+7451G>C
n.1289G>C
3g.165829863C>TCA355111241BCHEc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.107+7451G>A (n.107+7451G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.159+7451G>A
n.1338G>A
n.110+7451G>A
n.1289G>A
3g.165829864A>CCA355111242BCHEc.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.107+7450T>G (n.107+7450T>G)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.159+7450T>G
n.1337T>G
n.110+7450T>G
n.1288T>G
3g.165829864A>GCA436968628BCHEc.1170T>C (p.Ser390=)
c.107+7450T>C (n.107+7450T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
n.159+7450T>C
n.1337T>C
n.110+7450T>C
n.1288T>C
3g.165829864A>TCA355111243BCHEc.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.107+7450T>A (n.107+7450T>A)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.159+7450T>A
n.1337T>A
n.110+7450T>A
n.1288T>A
 gnomAD v4
3g.165829865delCA913102370BCHEc.1169del (p.Ser390MetfsTer16)
c.107+7449del (n.107+7449del)
c.1292del (p.Ser431MetfsTer16)
n.159+7449del
n.1336del
n.110+7449del
n.1287del
3g.165829865C>ACA355111244BCHEc.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.107+7449G>T (n.107+7449G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.159+7449G>T
n.1336G>T
n.110+7449G>T
n.1287G>T
3g.165829865C>GCA355111245BCHEc.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.107+7449G>C (n.107+7449G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.159+7449G>C
n.1336G>C
n.110+7449G>C
n.1287G>C
3g.165829865C>TCA355111246BCHEc.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.107+7449G>A (n.107+7449G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.159+7449G>A
n.1336G>A
n.110+7449G>A
n.1287G>A
3g.165829866T>ACA355111247BCHEc.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.107+7448A>T (n.107+7448A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.159+7448A>T
n.1335A>T
n.110+7448A>T
n.1286A>T
3g.165829866T>CCA355111249BCHEc.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.107+7448A>G (n.107+7448A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.159+7448A>G
n.1335A>G
n.110+7448A>G
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829866T>GCA355111248BCHEc.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.107+7448A>C (n.107+7448A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.159+7448A>C
n.1335A>C
n.110+7448A>C
n.1286A>C
3g.165829866T=CA1417759656BCHEc.1168A= (p.Ser390=)
c.107+7448A= (n.107+7448A=)
c.1291A= (p.Ser431=)
n.159+7448A=
n.1335A=
n.110+7448A=
n.1286A=
3g.165829867C>ACA436968637BCHEc.1167G>T (p.Val389=)
c.107+7447G>T (n.107+7447G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.159+7447G>T
n.1334G>T
n.110+7447G>T
n.1285G>T
3g.165829867C>GCA436968639BCHEc.1167G>C (p.Val389=)
c.107+7447G>C (n.107+7447G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.159+7447G>C
n.1334G>C
n.110+7447G>C
n.1285G>C
3g.165829867C>TCA436968649BCHEc.1167G>A (p.Val389=)
c.107+7447G>A (n.107+7447G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.159+7447G>A
n.1334G>A
n.110+7447G>A
n.1285G>A
3g.165829868A=CA1417759659BCHEc.1166T= (p.Val389=)
c.107+7446T= (n.107+7446T=)
c.1289T= (p.Val430=)
n.159+7446T=
n.1333T=
n.110+7446T=
n.1284T=
3g.165829868A>CCA355111250BCHEc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.107+7446T>G (n.107+7446T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.159+7446T>G
n.1333T>G
n.110+7446T>G
n.1284T>G
3g.165829868A>GCA355111251BCHEc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.107+7446T>C (n.107+7446T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.159+7446T>C
n.1333T>C
n.110+7446T>C
n.1284T>C
3g.165829868A>TCA355111252BCHEc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.107+7446T>A (n.107+7446T>A)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.159+7446T>A
n.1333T>A
n.110+7446T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829869C>ACA355111253BCHEc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.107+7445G>T (n.107+7445G>T)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.159+7445G>T
n.1332G>T
n.110+7445G>T
n.1283G>T
3g.165829869C=CA1417759661BCHEc.1165G= (p.Val389=)
c.107+7445G= (n.107+7445G=)
c.1288G= (p.Val430=)
n.159+7445G=
n.1332G=
n.110+7445G=
n.1283G=
3g.165829869C>GCA355111254BCHEc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.107+7445G>C (n.107+7445G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.159+7445G>C
n.1332G>C
n.110+7445G>C
n.1283G>C
3g.165829869C>TCA355111255BCHEc.1165G>A (p.Val389Met)
c.107+7445G>A (n.107+7445G>A)
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.159+7445G>A
n.1332G>A
n.110+7445G>A
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829870T>ACA436968658BCHEc.1164A>T (p.Gly388=)
c.107+7444A>T (n.107+7444A>T)
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.159+7444A>T
n.1331A>T
n.110+7444A>T
n.1282A>T
3g.165829870T>CCA436968659BCHEc.1164A>G (p.Gly388=)
c.107+7444A>G (n.107+7444A>G)
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.159+7444A>G
n.1331A>G
n.110+7444A>G
n.1282A>G
3g.165829870T>GCA436968660BCHEc.1164A>C (p.Gly388=)
c.107+7444A>C (n.107+7444A>C)
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.159+7444A>C
n.1331A>C
n.110+7444A>C
n.1282A>C
3g.165829871C>ACA355111256BCHEc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.107+7443G>T (n.107+7443G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.159+7443G>T
n.1330G>T
n.110+7443G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829871C=CA1417759665BCHEc.1163G= (p.Gly388=)
c.107+7443G= (n.107+7443G=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.159+7443G=
n.1330G=
n.110+7443G=
n.1281G=
3g.165829871C>GCA355111257BCHEc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.107+7443G>C (n.107+7443G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.159+7443G>C
n.1330G>C
n.110+7443G>C
n.1281G>C
3g.165829871C>TCA355111258BCHEc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.107+7443G>A (n.107+7443G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.159+7443G>A
n.1330G>A
n.110+7443G>A
n.1281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829872C>ACA355111260BCHEc.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.107+7442G>T (n.107+7442G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.159+7442G>T
n.1329G>T
n.110+7442G>T
n.1280G>T
3g.165829872C>GCA355111261BCHEc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>C (n.107+7442G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>C
n.1329G>C
n.110+7442G>C
n.1280G>C
3g.165829872C>TCA355111259BCHEc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>A (n.107+7442G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>A
n.1329G>A
n.110+7442G>A
n.1280G>A
 gnomAD v4
3g.165829873T>ACA436968661BCHEc.1161A>T (p.Pro387=)
c.107+7441A>T (n.107+7441A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
n.159+7441A>T
n.1328A>T
n.110+7441A>T
n.1279A>T
3g.165829873T>CCA436968665BCHEc.1161A>G (p.Pro387=)
c.107+7441A>G (n.107+7441A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
n.159+7441A>G
n.1328A>G
n.110+7441A>G
n.1279A>G
 gnomAD v4
3g.165829873T>GCA436968662BCHEc.1161A>C (p.Pro387=)
c.107+7441A>C (n.107+7441A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
n.159+7441A>C
n.1328A>C
n.110+7441A>C
n.1279A>C
3g.165829874G>ACA355111262BCHEc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.107+7440C>T (n.107+7440C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.159+7440C>T
n.1327C>T
n.110+7440C>T
n.1278C>T
3g.165829874G>CCA355111263BCHEc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.107+7440C>G (n.107+7440C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.159+7440C>G
n.1327C>G
n.110+7440C>G
n.1278C>G
3g.165829874G>TCA355111264BCHEc.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.107+7440C>A (n.107+7440C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.159+7440C>A
n.1327C>A
n.110+7440C>A
n.1278C>A
3g.165829875G>ACA355111265BCHEc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.107+7439C>T (n.107+7439C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.159+7439C>T
n.1326C>T
n.110+7439C>T
n.1277C>T
 COSMIC
3g.165829875G>CCA355111266BCHEc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.107+7439C>G (n.107+7439C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.159+7439C>G
n.1326C>G
n.110+7439C>G
n.1277C>G
3g.165829875G>TCA355111267BCHEc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.107+7439C>A (n.107+7439C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.159+7439C>A
n.1326C>A
n.110+7439C>A
n.1277C>A
3g.165829875_165829876delinsGACA1417759669BCHEc.1158_1159delinsTC (p.Phe386=)
c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC)
c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=)
n.159+7438_159+7439delinsTC
n.1325_1326delinsTC
n.110+7438_110+7439delinsTC
n.1276_1277delinsTC
3g.165829876A>CCA355111268BCHEc.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>G (n.107+7438T>G)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>G
n.1325T>G
n.110+7438T>G
n.1276T>G
3g.165829876A>GCA436968669BCHEc.1158T>C (p.Phe386=)
c.107+7438T>C (n.107+7438T>C)
c.1281T>C (p.Phe427=)
n.159+7438T>C
n.1325T>C
n.110+7438T>C
n.1276T>C
3g.165829876A>TCA355111269BCHEc.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>A (n.107+7438T>A)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>A
n.1325T>A
n.110+7438T>A
n.1276T>A
3g.165829881dupCA2692361BCHEc.1158dup (p.Pro387SerfsTer5)
c.107+7438dup (n.107+7438dup)
c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5)
n.159+7438dup
n.1325dup
n.110+7438dup
n.1276dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829881delCA547857064BCHEc.1158del (p.Pro387GlnfsTer3)
c.107+7438del (n.107+7438del)
c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3)
n.159+7438del
n.1325del
n.110+7438del
n.1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829877A>CCA355111270BCHEc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.107+7437T>G (n.107+7437T>G)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.159+7437T>G
n.1324T>G
n.110+7437T>G
n.1275T>G
3g.165829877A>GCA355111271BCHEc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.107+7437T>C (n.107+7437T>C)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.159+7437T>C
n.1324T>C
n.110+7437T>C
n.1275T>C
 gnomAD v4
3g.165829877A>TCA355111272BCHEc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.107+7437T>A (n.107+7437T>A)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.159+7437T>A
n.1324T>A
n.110+7437T>A
n.1275T>A
3g.165829878A>CCA355111275BCHEc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.107+7436T>G (n.107+7436T>G)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
n.159+7436T>G
n.1323T>G
n.110+7436T>G
n.1274T>G
3g.165829878A>GCA355111273BCHEc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.107+7436T>C (n.107+7436T>C)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.159+7436T>C
n.1323T>C
n.110+7436T>C
n.1274T>C
3g.165829878A>TCA355111274BCHEc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.107+7436T>A (n.107+7436T>A)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.159+7436T>A
n.1323T>A
n.110+7436T>A
n.1274T>A
3g.165829879A>CCA355111276BCHEc.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>G (n.107+7435T>G)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>G
n.1322T>G
n.110+7435T>G
n.1273T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829879A>GCA436968677BCHEc.1155T>C (p.Phe385=)
c.107+7435T>C (n.107+7435T>C)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.159+7435T>C
n.1322T>C
n.110+7435T>C
n.1273T>C
3g.165829879A>TCA355111277BCHEc.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>A (n.107+7435T>A)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>A
n.1322T>A
n.110+7435T>A
n.1273T>A
3g.165829880A>CCA355111278BCHEc.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.107+7434T>G (n.107+7434T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.159+7434T>G
n.1321T>G
n.110+7434T>G
n.1272T>G
3g.165829880A>GCA355111279BCHEc.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.107+7434T>C (n.107+7434T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.159+7434T>C
n.1321T>C
n.110+7434T>C
n.1272T>C
3g.165829880A>TCA355111280BCHEc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.107+7434T>A (n.107+7434T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.159+7434T>A
n.1321T>A
n.110+7434T>A
n.1272T>A
3g.165829881A=CA1417759679BCHEc.1153T= (p.Phe385=)
c.107+7433T= (n.107+7433T=)
c.1276T= (p.Phe426=)
n.159+7433T=
n.1320T=
n.110+7433T=
n.1271T=
3g.165829881A>CCA355111281BCHEc.1153T>G (p.Phe385Val)
c.107+7433T>G (n.107+7433T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.159+7433T>G
n.1320T>G
n.110+7433T>G
n.1271T>G
3g.165829881A>GCA355111282BCHEc.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.107+7433T>C (n.107+7433T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.159+7433T>C
n.1320T>C
n.110+7433T>C
n.1271T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829881A>TCA355111283BCHEc.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.107+7433T>A (n.107+7433T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.159+7433T>A
n.1320T>A
n.110+7433T>A
n.1271T>A
3g.165829882T>ACA436968685BCHEc.1152A>T (p.Ile384=)
c.107+7432A>T (n.107+7432A>T)
c.1275A>T (p.Ile425=)
n.159+7432A>T
n.1319A>T
n.110+7432A>T
n.1270A>T
3g.165829882T>CCA355111284BCHEc.1152A>G (p.Ile384Met)
c.107+7432A>G (n.107+7432A>G)
c.1275A>G (p.Ile425Met)
n.159+7432A>G
n.1319A>G
n.110+7432A>G
n.1270A>G
3g.165829882T>GCA436968688BCHEc.1152A>C (p.Ile384=)
c.107+7432A>C (n.107+7432A>C)
c.1275A>C (p.Ile425=)
n.159+7432A>C
n.1319A>C
n.110+7432A>C
n.1270A>C
3g.165829883A>CCA355111285BCHEc.1151T>G (p.Ile384Arg)
c.107+7431T>G (n.107+7431T>G)
c.1274T>G (p.Ile425Arg)
n.159+7431T>G
n.1318T>G
n.110+7431T>G
n.1269T>G
3g.165829883A>GCA355111286BCHEc.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.107+7431T>C (n.107+7431T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.159+7431T>C
n.1318T>C
n.110+7431T>C
n.1269T>C
3g.165829883A>TCA355111287BCHEc.1151T>A (p.Ile384Lys)
c.107+7431T>A (n.107+7431T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Lys)
n.159+7431T>A
n.1318T>A
n.110+7431T>A
n.1269T>A
3g.165829884T>ACA355111289BCHEc.1150A>T (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>T (n.107+7430A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>T
n.1317A>T
n.110+7430A>T
n.1268A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829884T>CCA2692362BCHEc.1150A>G (p.Ile384Val)
c.107+7430A>G (n.107+7430A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.159+7430A>G
n.1317A>G
n.110+7430A>G
n.1268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829884T>GCA355111288BCHEc.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>C (n.107+7430A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>C
n.1317A>C
n.110+7430A>C
n.1268A>C
3g.165829884T=CA1417759683BCHEc.1150A= (p.Ile384=)
c.107+7430A= (n.107+7430A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.159+7430A=
n.1317A=
n.110+7430A=
n.1268A=
3g.165829885T>ACA355111291BCHEc.1149A>T (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>T (n.107+7429A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>T
n.1316A>T
n.110+7429A>T
n.1267A>T
 gnomAD v4
3g.165829885T>CCA436968694BCHEc.1149A>G (p.Lys383=)
c.107+7429A>G (n.107+7429A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
n.159+7429A>G
n.1316A>G
n.110+7429A>G
n.1267A>G
3g.165829885T>GCA355111290BCHEc.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>C (n.107+7429A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>C
n.1316A>C
n.110+7429A>C
n.1267A>C
3g.165829886T>ACA355111292BCHEc.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.107+7428A>T (n.107+7428A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
n.159+7428A>T
n.1315A>T
n.110+7428A>T
n.1266A>T
3g.165829886T>CCA355111293BCHEc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.107+7428A>G (n.107+7428A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.159+7428A>G
n.1315A>G
n.110+7428A>G
n.1266A>G
3g.165829886T>GCA355111294BCHEc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.107+7428A>C (n.107+7428A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.159+7428A>C
n.1315A>C
n.110+7428A>C
n.1266A>C
3g.165829887T>ACA355111295BCHEc.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.107+7427A>T (n.107+7427A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.159+7427A>T
n.1314A>T
n.110+7427A>T
n.1265A>T
3g.165829887T>CCA355111296BCHEc.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.107+7427A>G (n.107+7427A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.159+7427A>G
n.1314A>G
n.110+7427A>G
n.1265A>G
3g.165829887T>GCA355111297BCHEc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.107+7427A>C (n.107+7427A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.159+7427A>C
n.1314A>C
n.110+7427A>C
n.1265A>C
3g.165829888T>ACA355111298BCHEc.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.107+7426A>T (n.107+7426A>T)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.159+7426A>T
n.1313A>T
n.110+7426A>T
n.1264A>T
3g.165829888T>CCA436968702BCHEc.1146A>G (p.Leu382=)
c.107+7426A>G (n.107+7426A>G)
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.159+7426A>G
n.1313A>G
n.110+7426A>G
n.1264A>G
3g.165829888T>GCA2692363BCHEc.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.107+7426A>C (n.107+7426A>C)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.159+7426A>C
n.1313A>C
n.110+7426A>C
n.1264A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829888T=CA1417759686BCHEc.1146A= (p.Leu382=)
c.107+7426A= (n.107+7426A=)
c.1269A= (p.Leu423=)
n.159+7426A=
n.1313A=
n.110+7426A=
n.1264A=
3g.165829889A>CCA355111299BCHEc.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.107+7425T>G (n.107+7425T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.159+7425T>G
n.1312T>G
n.110+7425T>G
n.1263T>G
3g.165829889A>GCA355111300BCHEc.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.107+7425T>C (n.107+7425T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.159+7425T>C
n.1312T>C
n.110+7425T>C
n.1263T>C
3g.165829889A>TCA355111301BCHEc.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.107+7425T>A (n.107+7425T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.159+7425T>A
n.1312T>A
n.110+7425T>A
n.1263T>A
3g.165829891delCA2668431689BCHEc.1145del (p.Leu382Ter)
c.107+7425del (n.107+7425del)
c.1268del (p.Leu423Ter)
n.159+7425del
n.1312del
n.110+7425del
n.1263del
 gnomAD v4
3g.165829890A>CCA355111302BCHEc.1144T>G (p.Leu382Val)
c.107+7424T>G (n.107+7424T>G)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.159+7424T>G
n.1311T>G
n.110+7424T>G
n.1262T>G
3g.165829890A>GCA436968704BCHEc.1144T>C (p.Leu382=)
c.107+7424T>C (n.107+7424T>C)
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.159+7424T>C
n.1311T>C
n.110+7424T>C
n.1262T>C
3g.165829890A>TCA355111303BCHEc.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.107+7424T>A (n.107+7424T>A)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.159+7424T>A
n.1311T>A
n.110+7424T>A
n.1262T>A
3g.165829891A>CCA436968710BCHEc.1143T>G (p.Gly381=)
c.107+7423T>G (n.107+7423T>G)
c.1266T>G (p.Gly422=)
n.159+7423T>G
n.1310T>G
n.110+7423T>G
n.1261T>G
3g.165829891A>GCA436968711BCHEc.1143T>C (p.Gly381=)
c.107+7423T>C (n.107+7423T>C)
c.1266T>C (p.Gly422=)
n.159+7423T>C
n.1310T>C
n.110+7423T>C
n.1261T>C
3g.165829891A>TCA436968715BCHEc.1143T>A (p.Gly381=)
c.107+7423T>A (n.107+7423T>A)
c.1266T>A (p.Gly422=)
n.159+7423T>A
n.1310T>A
n.110+7423T>A
n.1261T>A
3g.165829892C>ACA2692364BCHEc.1142G>T (p.Gly381Val)
c.107+7422G>T (n.107+7422G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.159+7422G>T
n.1309G>T
n.110+7422G>T
n.1260G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829892C=CA1417759691BCHEc.1142G= (p.Gly381=)
c.107+7422G= (n.107+7422G=)
c.1265G= (p.Gly422=)
n.159+7422G=
n.1309G=
n.110+7422G=
n.1260G=
3g.165829892C>GCA2692365BCHEc.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.107+7422G>C (n.107+7422G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.159+7422G>C
n.1309G>C
n.110+7422G>C
n.1260G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829892C>TCA355111304BCHEc.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.107+7422G>A (n.107+7422G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.159+7422G>A
n.1309G>A
n.110+7422G>A
n.1260G>A
 gnomAD v4
3g.165829893C>ACA355111305BCHEc.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.107+7421G>T (n.107+7421G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.159+7421G>T
n.1308G>T
n.110+7421G>T
n.1259G>T
3g.165829893C=CA1417759694BCHEc.1141G= (p.Gly381=)
c.107+7421G= (n.107+7421G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
n.159+7421G=
n.1308G=
n.110+7421G=
n.1259G=
3g.165829893C>GCA355111306BCHEc.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.107+7421G>C (n.107+7421G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.159+7421G>C
n.1308G>C
n.110+7421G>C
n.1259G>C
3g.165829893C>TCA2692366BCHEc.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.107+7421G>A (n.107+7421G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.159+7421G>A
n.1308G>A
n.110+7421G>A
n.1259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829894T>ACA355111307BCHEc.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.107+7420A>T (n.107+7420A>T)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.159+7420A>T
n.1307A>T
n.110+7420A>T
n.1258A>T
3g.165829894T>CCA436968946BCHEc.1140A>G (p.Glu380=)
c.107+7420A>G (n.107+7420A>G)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.159+7420A>G
n.1307A>G
n.110+7420A>G
n.1258A>G
3g.165829894T>GCA355111308BCHEc.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.107+7420A>C (n.107+7420A>C)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.159+7420A>C
n.1307A>C
n.110+7420A>C
n.1258A>C
3g.165829895T>ACA355111309BCHEc.1139A>T (p.Glu380Val)
c.107+7419A>T (n.107+7419A>T)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.159+7419A>T
n.1306A>T
n.110+7419A>T
n.1257A>T
3g.165829895T>CCA355111310BCHEc.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.107+7419A>G (n.107+7419A>G)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.159+7419A>G
n.1306A>G
n.110+7419A>G
n.1257A>G
 gnomAD v4
3g.165829895T>GCA355111311BCHEc.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.107+7419A>C (n.107+7419A>C)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.159+7419A>C
n.1306A>C
n.110+7419A>C
n.1257A>C
3g.165829896C>ACA355111312BCHEc.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.107+7418G>T (n.107+7418G>T)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.159+7418G>T
n.1305G>T
n.110+7418G>T
n.1256G>T
3g.165829896C>GCA355111313BCHEc.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.107+7418G>C (n.107+7418G>C)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.159+7418G>C
n.1305G>C
n.110+7418G>C
n.1256G>C
3g.165829896C>TCA355111314BCHEc.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.107+7418G>A (n.107+7418G>A)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.159+7418G>A
n.1305G>A
n.110+7418G>A
n.1256G>A
3g.165829897C>ACA355111316BCHEc.1137G>T (p.Gln379His)
c.107+7417G>T (n.107+7417G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
n.159+7417G>T
n.1304G>T
n.110+7417G>T
n.1255G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829897C=CA1417759697BCHEc.1137G= (p.Gln379=)
c.107+7417G= (n.107+7417G=)
c.1260G= (p.Gln420=)
n.159+7417G=
n.1304G=
n.110+7417G=
n.1255G=
3g.165829897C>GCA355111315BCHEc.1137G>C (p.Gln379His)
c.107+7417G>C (n.107+7417G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.159+7417G>C
n.1304G>C
n.110+7417G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
3g.165829897C>TCA2692367BCHEc.1137G>A (p.Gln379=)
c.107+7417G>A (n.107+7417G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.159+7417G>A
n.1304G>A
n.110+7417G>A
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829898T>ACA355111317BCHEc.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.107+7416A>T (n.107+7416A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.159+7416A>T
n.1303A>T
n.110+7416A>T
n.1254A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829898T>CCA355111318BCHEc.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.107+7416A>G (n.107+7416A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.159+7416A>G
n.1303A>G
n.110+7416A>G
n.1254A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829898T>GCA355111319BCHEc.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.107+7416A>C (n.107+7416A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.159+7416A>C
n.1303A>C
n.110+7416A>C
n.1254A>C
3g.165829898T=CA1417759701BCHEc.1136A= (p.Gln379=)
c.107+7416A= (n.107+7416A=)
c.1259A= (p.Gln420=)
n.159+7416A=
n.1303A=
n.110+7416A=
n.1254A=
3g.165829899G>ACA355111320BCHEc.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.107+7415C>T (n.107+7415C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.159+7415C>T
n.1302C>T
n.110+7415C>T
n.1253C>T
 COSMIC
3g.165829899G>CCA355111321BCHEc.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.107+7415C>G (n.107+7415C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.159+7415C>G
n.1302C>G
n.110+7415C>G
n.1253C>G
3g.165829899G>TCA355111322BCHEc.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.107+7415C>A (n.107+7415C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.159+7415C>A
n.1302C>A
n.110+7415C>A
n.1253C>A
3g.165829900A=CA1417759705BCHEc.1134T= (p.Phe378=)
c.107+7414T= (n.107+7414T=)
c.1257T= (p.Phe419=)
n.159+7414T=
n.1301T=
n.110+7414T=
n.1252T=
3g.165829900A>CCA355111323BCHEc.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.107+7414T>G (n.107+7414T>G)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.159+7414T>G
n.1301T>G
n.110+7414T>G
n.1252T>G
3g.165829900A>GCA2692368BCHEc.1134T>C (p.Phe378=)
c.107+7414T>C (n.107+7414T>C)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.159+7414T>C
n.1301T>C
n.110+7414T>C
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829900A>TCA355111324BCHEc.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.107+7414T>A (n.107+7414T>A)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.159+7414T>A
n.1301T>A
n.110+7414T>A
n.1252T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched