Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCATCA1417759356BCHEc.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=)
c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT)
c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=)
n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT
3g.165829693_165829708delCA2692330BCHEc.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17)
c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del)
c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17)
n.159+7608_159+7623del
n.1495_1510del
n.110+7608_110+7623del
n.1446_1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829698_165829703delCA2668431679BCHEc.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal)
c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del)
c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal)
n.159+7611_159+7616del
n.1498_1503del
n.110+7611_110+7616del
n.1449_1454del
 gnomAD v4
3g.165829700A>CCA355110879BCHEc.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.107+7614T>G (n.107+7614T>G)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.159+7614T>G
n.1501T>G
n.110+7614T>G
n.1452T>G
3g.165829700A>GCA355110880BCHEc.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.107+7614T>C (n.107+7614T>C)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.159+7614T>C
n.1501T>C
n.110+7614T>C
n.1452T>C
3g.165829700A>TCA355110881BCHEc.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.107+7614T>A (n.107+7614T>A)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.159+7614T>A
n.1501T>A
n.110+7614T>A
n.1452T>A
3g.165829700_165829701insGCA87410308BCHEc.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6)
c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC)
c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6)
n.159+7613_159+7614insC
n.1500_1501insC
n.110+7613_110+7614insC
n.1451_1452insC
3g.165829701A=CA1417759378BCHEc.1333T= (p.Phe445=)
c.107+7613T= (n.107+7613T=)
c.1456T= (p.Phe486=)
n.159+7613T=
n.1500T=
n.110+7613T=
n.1451T=
3g.165829701A>CCA355110882BCHEc.1333T>G (p.Phe445Val)
c.107+7613T>G (n.107+7613T>G)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.159+7613T>G
n.1500T>G
n.110+7613T>G
n.1451T>G
3g.165829701A>GCA355110883BCHEc.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.107+7613T>C (n.107+7613T>C)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.159+7613T>C
n.1500T>C
n.110+7613T>C
n.1451T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829701A>TCA2692332BCHEc.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.107+7613T>A (n.107+7613T>A)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.159+7613T>A
n.1500T>A
n.110+7613T>A
n.1451T>A
 dbSNP ExAC
3g.165829702G>ACA436968494BCHEc.1332C>T (p.Ala444=)
c.107+7612C>T (n.107+7612C>T)
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.159+7612C>T
n.1499C>T
n.110+7612C>T
n.1450C>T
 gnomAD v4
3g.165829702G>CCA436968496BCHEc.1332C>G (p.Ala444=)
c.107+7612C>G (n.107+7612C>G)
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.159+7612C>G
n.1499C>G
n.110+7612C>G
n.1450C>G
3g.165829702G=CA1417759387BCHEc.1332C= (p.Ala444=)
c.107+7612C= (n.107+7612C=)
c.1455C= (p.Ala485=)
n.159+7612C=
n.1499C=
n.110+7612C=
n.1450C=
3g.165829702G>TCA2692333BCHEc.1332C>A (p.Ala444=)
c.107+7612C>A (n.107+7612C>A)
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.159+7612C>A
n.1499C>A
n.110+7612C>A
n.1450C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829703dupCA902027388BCHEc.1332dup (p.Phe445LeufsTer6)
c.107+7612dup (n.107+7612dup)
c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6)
n.159+7612dup
n.1499dup
n.110+7612dup
n.1450dup
 dbSNP
3g.165829703G>ACA355110886BCHEc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.107+7611C>T (n.107+7611C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.159+7611C>T
n.1498C>T
n.110+7611C>T
n.1449C>T
3g.165829703G>CCA355110885BCHEc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.107+7611C>G (n.107+7611C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.159+7611C>G
n.1498C>G
n.110+7611C>G
n.1449C>G
3g.165829703G>TCA355110884BCHEc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.107+7611C>A (n.107+7611C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.159+7611C>A
n.1498C>A
n.110+7611C>A
n.1449C>A
3g.165829704C>ACA355110888BCHEc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.107+7610G>T (n.107+7610G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.159+7610G>T
n.1497G>T
n.110+7610G>T
n.1448G>T
3g.165829704C=CA1417759393BCHEc.1330G= (p.Ala444=)
c.107+7610G= (n.107+7610G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.159+7610G=
n.1497G=
n.110+7610G=
n.1448G=
3g.165829704C>GCA355110887BCHEc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.107+7610G>C (n.107+7610G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.159+7610G>C
n.1497G>C
n.110+7610G>C
n.1448G>C
3g.165829704C>TCA2692334BCHEc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.107+7610G>A (n.107+7610G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.159+7610G>A
n.1497G>A
n.110+7610G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A=CA1417759396BCHEc.1329T= (p.Asn443=)
c.107+7609T= (n.107+7609T=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.159+7609T=
n.1496T=
n.110+7609T=
n.1447T=
3g.165829705A>CCA355110889BCHEc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>G (n.107+7609T>G)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>G
n.1496T>G
n.110+7609T>G
n.1447T>G
3g.165829705A>GCA436968504BCHEc.1329T>C (p.Asn443=)
c.107+7609T>C (n.107+7609T>C)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.159+7609T>C
n.1496T>C
n.110+7609T>C
n.1447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A>TCA2692335BCHEc.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>A (n.107+7609T>A)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>A
n.1496T>A
n.110+7609T>A
n.1447T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>ACA355110890BCHEc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.107+7608A>T (n.107+7608A>T)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.159+7608A>T
n.1495A>T
n.110+7608A>T
n.1446A>T
3g.165829706T>CCA355110891BCHEc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.107+7608A>G (n.107+7608A>G)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.159+7608A>G
n.1495A>G
n.110+7608A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>GCA355110892BCHEc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.107+7608A>C (n.107+7608A>C)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.159+7608A>C
n.1495A>C
n.110+7608A>C
n.1446A>C
3g.165829706T=CA1417759398BCHEc.1328A= (p.Asn443=)
c.107+7608A= (n.107+7608A=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.159+7608A=
n.1495A=
n.110+7608A=
n.1446A=
3g.165829707T>ACA355110893BCHEc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.107+7607A>T (n.107+7607A>T)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.159+7607A>T
n.1494A>T
n.110+7607A>T
n.1445A>T
3g.165829707T>CCA355110894BCHEc.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.107+7607A>G (n.107+7607A>G)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.159+7607A>G
n.1494A>G
n.110+7607A>G
n.1445A>G
3g.165829707T>GCA2692336BCHEc.1327A>C (p.Asn443His)
c.107+7607A>C (n.107+7607A>C)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.159+7607A>C
n.1494A>C
n.110+7607A>C
n.1445A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829707T=CA1417759404BCHEc.1327A= (p.Asn443=)
c.107+7607A= (n.107+7607A=)
c.1450A= (p.Asn484=)
n.159+7607A=
n.1494A=
n.110+7607A=
n.1445A=
3g.165829708A>CCA355110895BCHEc.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>G (n.107+7606T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>G
n.1493T>G
n.110+7606T>G
n.1444T>G
3g.165829708A>GCA436968509BCHEc.1326T>C (p.Asn442=)
c.107+7606T>C (n.107+7606T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.159+7606T>C
n.1493T>C
n.110+7606T>C
n.1444T>C
 dbSNP
3g.165829708A>TCA355110896BCHEc.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>A (n.107+7606T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>A
n.1493T>A
n.110+7606T>A
n.1444T>A
3g.165829709T>ACA355110897BCHEc.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.107+7605A>T (n.107+7605A>T)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.159+7605A>T
n.1492A>T
n.110+7605A>T
n.1443A>T
3g.165829709T>CCA355110898BCHEc.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.107+7605A>G (n.107+7605A>G)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.159+7605A>G
n.1492A>G
n.110+7605A>G
n.1443A>G
3g.165829709T>GCA355110899BCHEc.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.107+7605A>C (n.107+7605A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.159+7605A>C
n.1492A>C
n.110+7605A>C
n.1443A>C
3g.165829711delCA2562423824BCHEc.1325del (p.Asn442IlefsTer23)
c.107+7605del (n.107+7605del)
c.1448del (p.Asn483IlefsTer23)
n.159+7605del
n.1492del
n.110+7605del
n.1443del
3g.165829710T>ACA87410309BCHEc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.107+7604A>T (n.107+7604A>T)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.159+7604A>T
n.1491A>T
n.110+7604A>T
n.1442A>T
 dbSNP
3g.165829710T>CCA355110901BCHEc.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.107+7604A>G (n.107+7604A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.159+7604A>G
n.1491A>G
n.110+7604A>G
n.1442A>G
3g.165829710T>GCA355110900BCHEc.1324A>C (p.Asn442His)
c.107+7604A>C (n.107+7604A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.159+7604A>C
n.1491A>C
n.110+7604A>C
n.1442A>C
3g.165829710T=CA1417759408BCHEc.1324A= (p.Asn442=)
c.107+7604A= (n.107+7604A=)
c.1447A= (p.Asn483=)
n.159+7604A=
n.1491A=
n.110+7604A=
n.1442A=
3g.165829713_165829719delCA2668431680BCHEc.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23)
c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del)
c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23)
n.159+7598_159+7604del
n.1485_1491del
n.110+7598_110+7604del
n.1436_1442del
 gnomAD v4
3g.165829711T>ACA436968516BCHEc.1323A>T (p.Gly441=)
c.107+7603A>T (n.107+7603A>T)
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.159+7603A>T
n.1490A>T
n.110+7603A>T
n.1441A>T
3g.165829711T>CCA436968517BCHEc.1323A>G (p.Gly441=)
c.107+7603A>G (n.107+7603A>G)
c.1446A>G (p.Gly482=)
n.159+7603A>G
n.1490A>G
n.110+7603A>G
n.1441A>G
3g.165829711T>GCA436968518BCHEc.1323A>C (p.Gly441=)
c.107+7603A>C (n.107+7603A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.159+7603A>C
n.1490A>C
n.110+7603A>C
n.1441A>C
3g.165829712C>ACA355110902BCHEc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.107+7602G>T (n.107+7602G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.159+7602G>T
n.1489G>T
n.110+7602G>T
n.1440G>T
 COSMIC
3g.165829712C=CA1417759412BCHEc.1322G= (p.Gly441=)
c.107+7602G= (n.107+7602G=)
c.1445G= (p.Gly482=)
n.159+7602G=
n.1489G=
n.110+7602G=
n.1440G=
3g.165829712C>GCA355110903BCHEc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.107+7602G>C (n.107+7602G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.159+7602G>C
n.1489G>C
n.110+7602G>C
n.1440G>C
3g.165829712C>TCA2692337BCHEc.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.107+7602G>A (n.107+7602G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.159+7602G>A
n.1489G>A
n.110+7602G>A
n.1440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829713C>ACA355110904BCHEc.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.107+7601G>T (n.107+7601G>T)
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.159+7601G>T
n.1488G>T
n.110+7601G>T
n.1439G>T
3g.165829713C>GCA355110905BCHEc.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.107+7601G>C (n.107+7601G>C)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.159+7601G>C
n.1488G>C
n.110+7601G>C
n.1439G>C
3g.165829713C>TCA355110906BCHEc.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.107+7601G>A (n.107+7601G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.159+7601G>A
n.1488G>A
n.110+7601G>A
n.1439G>A
3g.165829714C>ACA355110907BCHEc.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>T (n.107+7600G>T)
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>T
n.1487G>T
n.110+7600G>T
n.1438G>T
3g.165829714C>GCA355110908BCHEc.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>C (n.107+7600G>C)
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>C
n.1487G>C
n.110+7600G>C
n.1438G>C
 gnomAD v4
3g.165829714C>TCA355110909BCHEc.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7600G>A (n.107+7600G>A)
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7600G>A
n.1487G>A
n.110+7600G>A
n.1438G>A
3g.165829715C>ACA355110910BCHEc.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.107+7599G>T (n.107+7599G>T)
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
n.159+7599G>T
n.1486G>T
n.110+7599G>T
n.1437G>T
3g.165829715C=CA1417759415BCHEc.1319G= (p.Trp440=)
c.107+7599G= (n.107+7599G=)
c.1442G= (p.Trp481=)
n.159+7599G=
n.1486G=
n.110+7599G=
n.1437G=
3g.165829715C>GCA2692338BCHEc.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.107+7599G>C (n.107+7599G>C)
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
n.159+7599G>C
n.1486G>C
n.110+7599G>C
n.1437G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829715C>TCA355110911BCHEc.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7599G>A (n.107+7599G>A)
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7599G>A
n.1486G>A
n.110+7599G>A
n.1437G>A
3g.165829716_165829719dupCA2668431681BCHEc.1316_1319dup (p.Trp440Ter)
c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup)
c.1439_1442dup (p.Trp481Ter)
n.159+7596_159+7599dup
n.1483_1486dup
n.110+7596_110+7599dup
n.1434_1437dup
 gnomAD v4
3g.165829716A>CCA355110914BCHEc.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.107+7598T>G (n.107+7598T>G)
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
n.159+7598T>G
n.1485T>G
n.110+7598T>G
n.1436T>G
3g.165829716A>GCA355110913BCHEc.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>C (n.107+7598T>C)
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>C
n.1485T>C
n.110+7598T>C
n.1436T>C
3g.165829716A>TCA355110912BCHEc.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>A (n.107+7598T>A)
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>A
n.1485T>A
n.110+7598T>A
n.1436T>A
3g.165829717T>ACA355110915BCHEc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>T (n.107+7597A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>T
n.1484A>T
n.110+7597A>T
n.1435A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829717T>CCA436968530BCHEc.1317A>G (p.Glu439=)
c.107+7597A>G (n.107+7597A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
n.159+7597A>G
n.1484A>G
n.110+7597A>G
n.1435A>G
3g.165829717T>GCA355110916BCHEc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>C (n.107+7597A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>C
n.1484A>C
n.110+7597A>C
n.1435A>C
3g.165829717T=CA1417759416BCHEc.1317A= (p.Glu439=)
c.107+7597A= (n.107+7597A=)
c.1440A= (p.Glu480=)
n.159+7597A=
n.1484A=
n.110+7597A=
n.1435A=
3g.165829718T>ACA355110917BCHEc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.107+7596A>T (n.107+7596A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.159+7596A>T
n.1483A>T
n.110+7596A>T
n.1434A>T
3g.165829718T>CCA355110918BCHEc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.107+7596A>G (n.107+7596A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.159+7596A>G
n.1483A>G
n.110+7596A>G
n.1434A>G
3g.165829718T>GCA355110919BCHEc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.107+7596A>C (n.107+7596A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.159+7596A>C
n.1483A>C
n.110+7596A>C
n.1434A>C
3g.165829719C>ACA355110920BCHEc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.107+7595G>T (n.107+7595G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.159+7595G>T
n.1482G>T
n.110+7595G>T
n.1433G>T
3g.165829719C=CA1417759422BCHEc.1315G= (p.Glu439=)
c.107+7595G= (n.107+7595G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
n.159+7595G=
n.1482G=
n.110+7595G=
n.1433G=
3g.165829719C>GCA2692340BCHEc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.107+7595G>C (n.107+7595G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.159+7595G>C
n.1482G>C
n.110+7595G>C
n.1433G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829719C>TCA2692339BCHEc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.107+7595G>A (n.107+7595G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.159+7595G>A
n.1482G>A
n.110+7595G>A
n.1433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>ACA436968535BCHEc.1314A>T (p.Ser438=)
c.107+7594A>T (n.107+7594A>T)
c.1437A>T (p.Ser479=)
n.159+7594A>T
n.1481A>T
n.110+7594A>T
n.1432A>T
3g.165829720T>CCA436968538BCHEc.1314A>G (p.Ser438=)
c.107+7594A>G (n.107+7594A>G)
c.1437A>G (p.Ser479=)
n.159+7594A>G
n.1481A>G
n.110+7594A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>GCA436968536BCHEc.1314A>C (p.Ser438=)
c.107+7594A>C (n.107+7594A>C)
c.1437A>C (p.Ser479=)
n.159+7594A>C
n.1481A>C
n.110+7594A>C
n.1432A>C
 dbSNP
3g.165829720T=CA1417759426BCHEc.1314A= (p.Ser438=)
c.107+7594A= (n.107+7594A=)
c.1437A= (p.Ser479=)
n.159+7594A=
n.1481A=
n.110+7594A=
n.1432A=
3g.165829720_165829721delinsTGCA1417759428BCHEc.1313_1314delinsCA (p.Ser438=)
c.107+7593_107+7594delinsCA (n.107+7593_107+7594delinsCA)
c.1436_1437delinsCA (p.Ser479=)
n.159+7593_159+7594delinsCA
n.1480_1481delinsCA
n.110+7593_110+7594delinsCA
n.1431_1432delinsCA
3g.165829721delCA1417759430BCHEc.1313del (p.Ser438Ter)
c.107+7593del (n.107+7593del)
c.1436del (p.Ser479Ter)
n.159+7593del
n.1480del
n.110+7593del
n.1431del
 dbSNP
3g.165829721G>ACA355110921BCHEc.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.107+7593C>T (n.107+7593C>T)
c.1436C>T (p.Ser479Leu)
n.159+7593C>T
n.1480C>T
n.110+7593C>T
n.1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829721G>CCA355110922BCHEc.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>G (n.107+7593C>G)
c.1436C>G (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>G
n.1480C>G
n.110+7593C>G
n.1431C>G
3g.165829721G=CA1417759432BCHEc.1313C= (p.Ser438=)
c.107+7593C= (n.107+7593C=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.159+7593C=
n.1480C=
n.110+7593C=
n.1431C=
3g.165829721G>TCA355110923BCHEc.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>A (n.107+7593C>A)
c.1436C>A (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>A
n.1480C>A
n.110+7593C>A
n.1431C>A
3g.165829722A>CCA355110926BCHEc.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.107+7592T>G (n.107+7592T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.159+7592T>G
n.1479T>G
n.110+7592T>G
n.1430T>G
3g.165829722A>GCA355110925BCHEc.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.107+7592T>C (n.107+7592T>C)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.159+7592T>C
n.1479T>C
n.110+7592T>C
n.1430T>C
3g.165829722A>TCA355110924BCHEc.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.107+7592T>A (n.107+7592T>A)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.159+7592T>A
n.1479T>A
n.110+7592T>A
n.1430T>A
3g.165829723G>ACA436968543BCHEc.1311C>T (p.Phe437=)
c.107+7591C>T (n.107+7591C>T)
c.1434C>T (p.Phe478=)
n.159+7591C>T
n.1478C>T
n.110+7591C>T
n.1429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829723G>CCA355110927BCHEc.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>G (n.107+7591C>G)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>G
n.1478C>G
n.110+7591C>G
n.1429C>G
 dbSNP
3g.165829723G=CA1417759434BCHEc.1311C= (p.Phe437=)
c.107+7591C= (n.107+7591C=)
c.1434C= (p.Phe478=)
n.159+7591C=
n.1478C=
n.110+7591C=
n.1429C=
3g.165829723G>TCA87410310BCHEc.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>A (n.107+7591C>A)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>A
n.1478C>A
n.110+7591C>A
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829724A>CCA355110928BCHEc.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.107+7590T>G (n.107+7590T>G)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.159+7590T>G
n.1477T>G
n.110+7590T>G
n.1428T>G
3g.165829724A>GCA355110929BCHEc.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.107+7590T>C (n.107+7590T>C)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.159+7590T>C
n.1477T>C
n.110+7590T>C
n.1428T>C
3g.165829724A>TCA355110930BCHEc.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.107+7590T>A (n.107+7590T>A)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.159+7590T>A
n.1477T>A
n.110+7590T>A
n.1428T>A
3g.165829725A=CA1417759437BCHEc.1309T= (p.Phe437=)
c.107+7589T= (n.107+7589T=)
c.1432T= (p.Phe478=)
n.159+7589T=
n.1476T=
n.110+7589T=
n.1427T=
3g.165829725A>CCA355110931BCHEc.1309T>G (p.Phe437Val)
c.107+7589T>G (n.107+7589T>G)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.159+7589T>G
n.1476T>G
n.110+7589T>G
n.1427T>G
3g.165829725A>GCA355110932BCHEc.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.107+7589T>C (n.107+7589T>C)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.159+7589T>C
n.1476T>C
n.110+7589T>C
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829725A>TCA355110933BCHEc.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.107+7589T>A (n.107+7589T>A)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.159+7589T>A
n.1476T>A
n.110+7589T>A
n.1427T>A
3g.165829726C>ACA355110934BCHEc.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.107+7588G>T (n.107+7588G>T)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.159+7588G>T
n.1475G>T
n.110+7588G>T
n.1426G>T
 dbSNP
3g.165829726C=CA1417759438BCHEc.1308G= (p.Lys436=)
c.107+7588G= (n.107+7588G=)
c.1431G= (p.Lys477=)
n.159+7588G=
n.1475G=
n.110+7588G=
n.1426G=
3g.165829726C>GCA355110935BCHEc.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.107+7588G>C (n.107+7588G>C)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.159+7588G>C
n.1475G>C
n.110+7588G>C
n.1426G>C
3g.165829726C>TCA436968550BCHEc.1308G>A (p.Lys436=)
c.107+7588G>A (n.107+7588G>A)
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.159+7588G>A
n.1475G>A
n.110+7588G>A
n.1426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829729_165829731delCA2668431682BCHEc.1306_1308del (p.Lys436del)
c.107+7586_107+7588del (n.107+7586_107+7588del)
c.1429_1431del (p.Lys477del)
n.159+7586_159+7588del
n.1473_1475del
n.110+7586_110+7588del
n.1424_1426del
 gnomAD v4
3g.165829727T>ACA355110936BCHEc.1307A>T (p.Lys436Met)
c.107+7587A>T (n.107+7587A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.159+7587A>T
n.1474A>T
n.110+7587A>T
n.1425A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829727T>CCA355110937BCHEc.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.107+7587A>G (n.107+7587A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.159+7587A>G
n.1474A>G
n.110+7587A>G
n.1425A>G
3g.165829727T>GCA355110938BCHEc.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.107+7587A>C (n.107+7587A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.159+7587A>C
n.1474A>C
n.110+7587A>C
n.1425A>C
3g.165829727T=CA1417759440BCHEc.1307A= (p.Lys436=)
c.107+7587A= (n.107+7587A=)
c.1430A= (p.Lys477=)
n.159+7587A=
n.1474A=
n.110+7587A=
n.1425A=
3g.165829728T>ACA355110940BCHEc.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.107+7586A>T (n.107+7586A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.159+7586A>T
n.1473A>T
n.110+7586A>T
n.1424A>T
3g.165829728T>CCA355110941BCHEc.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.107+7586A>G (n.107+7586A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.159+7586A>G
n.1473A>G
n.110+7586A>G
n.1424A>G
3g.165829728T>GCA355110939BCHEc.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.107+7586A>C (n.107+7586A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.159+7586A>C
n.1473A>C
n.110+7586A>C
n.1424A>C
3g.165829729C>ACA355110942BCHEc.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.107+7585G>T (n.107+7585G>T)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.159+7585G>T
n.1472G>T
n.110+7585G>T
n.1423G>T
 gnomAD v4
3g.165829729C>GCA355110943BCHEc.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.107+7585G>C (n.107+7585G>C)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.159+7585G>C
n.1472G>C
n.110+7585G>C
n.1423G>C
3g.165829729C>TCA436968557BCHEc.1305G>A (p.Lys435=)
c.107+7585G>A (n.107+7585G>A)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.159+7585G>A
n.1472G>A
n.110+7585G>A
n.1423G>A
3g.165829730T>ACA355110944BCHEc.1304A>T (p.Lys435Met)
c.107+7584A>T (n.107+7584A>T)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.159+7584A>T
n.1471A>T
n.110+7584A>T
n.1422A>T
3g.165829730T>CCA355110945BCHEc.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.107+7584A>G (n.107+7584A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.159+7584A>G
n.1471A>G
n.110+7584A>G
n.1422A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829730T>GCA355110946BCHEc.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.107+7584A>C (n.107+7584A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.159+7584A>C
n.1471A>C
n.110+7584A>C
n.1422A>C
3g.165829730T=CA1417759442BCHEc.1304A= (p.Lys435=)
c.107+7584A= (n.107+7584A=)
c.1427A= (p.Lys476=)
n.159+7584A=
n.1471A=
n.110+7584A=
n.1422A=
3g.165829731T>ACA355110947BCHEc.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.107+7583A>T (n.107+7583A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.159+7583A>T
n.1470A>T
n.110+7583A>T
n.1421A>T
3g.165829731T>CCA355110948BCHEc.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.107+7583A>G (n.107+7583A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.159+7583A>G
n.1470A>G
n.110+7583A>G
n.1421A>G
3g.165829731T>GCA355110949BCHEc.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.107+7583A>C (n.107+7583A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.159+7583A>C
n.1470A>C
n.110+7583A>C
n.1421A>C
3g.165829732G>ACA436968561BCHEc.1302C>T (p.Thr434=)
c.107+7582C>T (n.107+7582C>T)
c.1425C>T (p.Thr475=)
n.159+7582C>T
n.1469C>T
n.110+7582C>T
n.1420C>T
3g.165829732G>CCA87410311BCHEc.1302C>G (p.Thr434=)
c.107+7582C>G (n.107+7582C>G)
c.1425C>G (p.Thr475=)
n.159+7582C>G
n.1469C>G
n.110+7582C>G
n.1420C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829732G=CA1417759446BCHEc.1302C= (p.Thr434=)
c.107+7582C= (n.107+7582C=)
c.1425C= (p.Thr475=)
n.159+7582C=
n.1469C=
n.110+7582C=
n.1420C=
3g.165829732G>TCA2692341BCHEc.1302C>A (p.Thr434=)
c.107+7582C>A (n.107+7582C>A)
c.1425C>A (p.Thr475=)
n.159+7582C>A
n.1469C>A
n.110+7582C>A
n.1420C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829733G>ACA355110950BCHEc.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.107+7581C>T (n.107+7581C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.159+7581C>T
n.1468C>T
n.110+7581C>T
n.1419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829733G>CCA355110951BCHEc.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.107+7581C>G (n.107+7581C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
n.159+7581C>G
n.1468C>G
n.110+7581C>G
n.1419C>G
3g.165829733G=CA1417759448BCHEc.1301C= (p.Thr434=)
c.107+7581C= (n.107+7581C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.159+7581C=
n.1468C=
n.110+7581C=
n.1419C=
3g.165829733G>TCA355110952BCHEc.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.107+7581C>A (n.107+7581C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
n.159+7581C>A
n.1468C>A
n.110+7581C>A
n.1419C>A
3g.165829734T>ACA355110955BCHEc.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.107+7580A>T (n.107+7580A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.159+7580A>T
n.1467A>T
n.110+7580A>T
n.1418A>T
3g.165829734T>CCA355110954BCHEc.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.107+7580A>G (n.107+7580A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.159+7580A>G
n.1467A>G
n.110+7580A>G
n.1418A>G
3g.165829734T>GCA355110953BCHEc.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.107+7580A>C (n.107+7580A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.159+7580A>C
n.1467A>C
n.110+7580A>C
n.1418A>C
3g.165829735G>ACA436968566BCHEc.1299C>T (p.Phe433=)
c.107+7579C>T (n.107+7579C>T)
c.1422C>T (p.Phe474=)
n.159+7579C>T
n.1466C>T
n.110+7579C>T
n.1417C>T
 COSMIC
3g.165829735G>CCA355110956BCHEc.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.107+7579C>G (n.107+7579C>G)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
n.159+7579C>G
n.1466C>G
n.110+7579C>G
n.1417C>G
3g.165829735G>TCA355110957BCHEc.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.107+7579C>A (n.107+7579C>A)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
n.159+7579C>A
n.1466C>A
n.110+7579C>A
n.1417C>A
3g.165829736A>CCA355110958BCHEc.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.107+7578T>G (n.107+7578T>G)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.159+7578T>G
n.1465T>G
n.110+7578T>G
n.1416T>G
3g.165829736A>GCA355110959BCHEc.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.107+7578T>C (n.107+7578T>C)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.159+7578T>C
n.1465T>C
n.110+7578T>C
n.1416T>C
3g.165829736A>TCA355110960BCHEc.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.107+7578T>A (n.107+7578T>A)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.159+7578T>A
n.1465T>A
n.110+7578T>A
n.1416T>A
3g.165829737A=CA1417759450BCHEc.1297T= (p.Phe433=)
c.107+7577T= (n.107+7577T=)
c.1420T= (p.Phe474=)
n.159+7577T=
n.1464T=
n.110+7577T=
n.1415T=
3g.165829737A>CCA355110961BCHEc.1297T>G (p.Phe433Val)
c.107+7577T>G (n.107+7577T>G)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
n.159+7577T>G
n.1464T>G
n.110+7577T>G
n.1415T>G
 dbSNP
3g.165829737A>GCA355110962BCHEc.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.107+7577T>C (n.107+7577T>C)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.159+7577T>C
n.1464T>C
n.110+7577T>C
n.1415T>C
 gnomAD v4
3g.165829737A>TCA355110963BCHEc.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.107+7577T>A (n.107+7577T>A)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.159+7577T>A
n.1464T>A
n.110+7577T>A
n.1415T>A
3g.165829738C>ACA355110964BCHEc.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.107+7576G>T (n.107+7576G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
n.159+7576G>T
n.1463G>T
n.110+7576G>T
n.1414G>T
3g.165829738C=CA1417759453BCHEc.1296G= (p.Glu432=)
c.107+7576G= (n.107+7576G=)
c.1419G= (p.Glu473=)
n.159+7576G=
n.1463G=
n.110+7576G=
n.1414G=
3g.165829738C>GCA355110965BCHEc.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.107+7576G>C (n.107+7576G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
n.159+7576G>C
n.1463G>C
n.110+7576G>C
n.1414G>C
3g.165829738C>TCA87410312BCHEc.1296G>A (p.Glu432=)
c.107+7576G>A (n.107+7576G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
n.159+7576G>A
n.1463G>A
n.110+7576G>A
n.1414G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829739T>ACA355110966BCHEc.1295A>T (p.Glu432Val)
c.107+7575A>T (n.107+7575A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.159+7575A>T
n.1462A>T
n.110+7575A>T
n.1413A>T
3g.165829739T>CCA355110967BCHEc.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.107+7575A>G (n.107+7575A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.159+7575A>G
n.1462A>G
n.110+7575A>G
n.1413A>G
3g.165829739T>GCA355110968BCHEc.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.107+7575A>C (n.107+7575A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.159+7575A>C
n.1462A>C
n.110+7575A>C
n.1413A>C
3g.165829740C>ACA355110969BCHEc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.107+7574G>T (n.107+7574G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.159+7574G>T
n.1461G>T
n.110+7574G>T
n.1412G>T
3g.165829740C=CA1417759455BCHEc.1294G= (p.Glu432=)
c.107+7574G= (n.107+7574G=)
c.1417G= (p.Glu473=)
n.159+7574G=
n.1461G=
n.110+7574G=
n.1412G=
3g.165829740C>GCA355110970BCHEc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.107+7574G>C (n.107+7574G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.159+7574G>C
n.1461G>C
n.110+7574G>C
n.1412G>C
3g.165829740C>TCA87410313BCHEc.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.107+7574G>A (n.107+7574G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.159+7574G>A
n.1461G>A
n.110+7574G>A
n.1412G>A
 dbSNP
3g.165829741C>ACA355110971BCHEc.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.107+7573G>T (n.107+7573G>T)
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
n.159+7573G>T
n.1460G>T
n.110+7573G>T
n.1411G>T
3g.165829741C=CA1417759458BCHEc.1293G= (p.Leu431=)
c.107+7573G= (n.107+7573G=)
c.1416G= (p.Leu472=)
n.159+7573G=
n.1460G=
n.110+7573G=
n.1411G=
3g.165829741C>GCA355110972BCHEc.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.107+7573G>C (n.107+7573G>C)
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
n.159+7573G>C
n.1460G>C
n.110+7573G>C
n.1411G>C
3g.165829741C>TCA436968584BCHEc.1293G>A (p.Leu431=)
c.107+7573G>A (n.107+7573G>A)
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.159+7573G>A
n.1460G>A
n.110+7573G>A
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829742A>CCA355110973BCHEc.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.107+7572T>G (n.107+7572T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
n.159+7572T>G
n.1459T>G
n.110+7572T>G
n.1410T>G
3g.165829742A>GCA355110974BCHEc.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.107+7572T>C (n.107+7572T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
n.159+7572T>C
n.1459T>C
n.110+7572T>C
n.1410T>C
3g.165829742A>TCA355110975BCHEc.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.107+7572T>A (n.107+7572T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
n.159+7572T>A
n.1459T>A
n.110+7572T>A
n.1410T>A
3g.165829743A>CCA355110976BCHEc.1291T>G (p.Leu431Val)
c.107+7571T>G (n.107+7571T>G)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
n.159+7571T>G
n.1458T>G
n.110+7571T>G
n.1409T>G
3g.165829743A>GCA436968600BCHEc.1291T>C (p.Leu431=)
c.107+7571T>C (n.107+7571T>C)
c.1414T>C (p.Leu472=)
n.159+7571T>C
n.1458T>C
n.110+7571T>C
n.1409T>C
 gnomAD v4
3g.165829743A>TCA355110977BCHEc.1291T>A (p.Leu431Met)
c.107+7571T>A (n.107+7571T>A)
c.1414T>A (p.Leu472Met)
n.159+7571T>A
n.1458T>A
n.110+7571T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
3g.165829744G>ACA436968602BCHEc.1290C>T (p.Ala430=)
c.107+7570C>T (n.107+7570C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.159+7570C>T
n.1457C>T
n.110+7570C>T
n.1408C>T
3g.165829744G>CCA436968604BCHEc.1290C>G (p.Ala430=)
c.107+7570C>G (n.107+7570C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.159+7570C>G
n.1457C>G
n.110+7570C>G
n.1408C>G
 gnomAD v4
3g.165829744G>TCA436968608BCHEc.1290C>A (p.Ala430=)
c.107+7570C>A (n.107+7570C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.159+7570C>A
n.1457C>A
n.110+7570C>A
n.1408C>A
3g.165829745G>ACA355110978BCHEc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.107+7569C>T (n.107+7569C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.159+7569C>T
n.1456C>T
n.110+7569C>T
n.1407C>T
3g.165829745G>CCA355110979BCHEc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.107+7569C>G (n.107+7569C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.159+7569C>G
n.1456C>G
n.110+7569C>G
n.1407C>G
3g.165829745G=CA1417759462BCHEc.1289C= (p.Ala430=)
c.107+7569C= (n.107+7569C=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.159+7569C=
n.1456C=
n.110+7569C=
n.1407C=
3g.165829745G>TCA2692342BCHEc.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.107+7569C>A (n.107+7569C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.159+7569C>A
n.1456C>A
n.110+7569C>A
n.1407C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829746C>ACA2692343BCHEc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.107+7568G>T (n.107+7568G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.159+7568G>T
n.1455G>T
n.110+7568G>T
n.1406G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829746C=CA1417759466BCHEc.1288G= (p.Ala430=)
c.107+7568G= (n.107+7568G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.159+7568G=
n.1455G=
n.110+7568G=
n.1406G=
3g.165829746C>GCA355110980BCHEc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.107+7568G>C (n.107+7568G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.159+7568G>C
n.1455G>C
n.110+7568G>C
n.1406G>C
3g.165829746C>TCA355110981BCHEc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.107+7568G>A (n.107+7568G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.159+7568G>A
n.1455G>A
n.110+7568G>A
n.1406G>A
 gnomAD v4
3g.165829747A>CCA436968618BCHEc.1287T>G (p.Pro429=)
c.107+7567T>G (n.107+7567T>G)
c.1410T>G (p.Pro470=)
n.159+7567T>G
n.1454T>G
n.110+7567T>G
n.1405T>G
 gnomAD v4
3g.165829747A>GCA436968617BCHEc.1287T>C (p.Pro429=)
c.107+7567T>C (n.107+7567T>C)
c.1410T>C (p.Pro470=)
n.159+7567T>C
n.1454T>C
n.110+7567T>C
n.1405T>C
3g.165829747A>TCA436968613BCHEc.1287T>A (p.Pro429=)
c.107+7567T>A (n.107+7567T>A)
c.1410T>A (p.Pro470=)
n.159+7567T>A
n.1454T>A
n.110+7567T>A
n.1405T>A
3g.165829748G>ACA355110984BCHEc.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.107+7566C>T (n.107+7566C>T)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.159+7566C>T
n.1453C>T
n.110+7566C>T
n.1404C>T
3g.165829748G>CCA355110982BCHEc.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.107+7566C>G (n.107+7566C>G)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.159+7566C>G
n.1453C>G
n.110+7566C>G
n.1404C>G
3g.165829748G>TCA355110983BCHEc.1286C>A (p.Pro429His)
c.107+7566C>A (n.107+7566C>A)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.159+7566C>A
n.1453C>A
n.110+7566C>A
n.1404C>A
3g.165829749G>ACA355110985BCHEc.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.107+7565C>T (n.107+7565C>T)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.159+7565C>T
n.1452C>T
n.110+7565C>T
n.1403C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829749G>CCA355110986BCHEc.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.107+7565C>G (n.107+7565C>G)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.159+7565C>G
n.1452C>G
n.110+7565C>G
n.1403C>G
3g.165829749G=CA1417759468BCHEc.1285C= (p.Pro429=)
c.107+7565C= (n.107+7565C=)
c.1408C= (p.Pro470=)
n.159+7565C=
n.1452C=
n.110+7565C=
n.1403C=
3g.165829749G>TCA355110987BCHEc.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.107+7565C>A (n.107+7565C>A)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.159+7565C>A
n.1452C>A
n.110+7565C>A
n.1403C>A
3g.165829750G>ACA436968627BCHEc.1284C>T (p.Cys428=)
c.107+7564C>T (n.107+7564C>T)
c.1407C>T (p.Cys469=)
n.159+7564C>T
n.1451C>T
n.110+7564C>T
n.1402C>T
3g.165829750G>CCA2692344BCHEc.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.107+7564C>G (n.107+7564C>G)
c.1407C>G (p.Cys469Trp)
n.159+7564C>G
n.1451C>G
n.110+7564C>G
n.1402C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829750G=CA1417759477BCHEc.1284C= (p.Cys428=)
c.107+7564C= (n.107+7564C=)
c.1407C= (p.Cys469=)
n.159+7564C=
n.1451C=
n.110+7564C=
n.1402C=
3g.165829750G>TCA16040919BCHEc.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.107+7564C>A (n.107+7564C>A)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
n.159+7564C>A
n.1451C>A
n.110+7564C>A
n.1402C>A
 ClinVar dbSNP
3g.165829751C>ACA355110988BCHEc.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.107+7563G>T (n.107+7563G>T)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.159+7563G>T
n.1450G>T
n.110+7563G>T
n.1401G>T
 COSMIC
3g.165829751C=CA1417759482BCHEc.1283G= (p.Cys428=)
c.107+7563G= (n.107+7563G=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.159+7563G=
n.1450G=
n.110+7563G=
n.1401G=
3g.165829751C>GCA355110989BCHEc.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.107+7563G>C (n.107+7563G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.159+7563G>C
n.1450G>C
n.110+7563G>C
n.1401G>C
3g.165829751C>TCA2692345BCHEc.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.107+7563G>A (n.107+7563G>A)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.159+7563G>A
n.1450G>A
n.110+7563G>A
n.1401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>CCA355110990BCHEc.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.107+7562T>G (n.107+7562T>G)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.159+7562T>G
n.1449T>G
n.110+7562T>G
n.1400T>G
3g.165829752A>GCA355110991BCHEc.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.107+7562T>C (n.107+7562T>C)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.159+7562T>C
n.1449T>C
n.110+7562T>C
n.1400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>TCA355110992BCHEc.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.107+7562T>A (n.107+7562T>A)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.159+7562T>A
n.1449T>A
n.110+7562T>A
n.1400T>A
3g.165829753T>ACA436968643BCHEc.1281A>T (p.Ile427=)
c.107+7561A>T (n.107+7561A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
n.159+7561A>T
n.1448A>T
n.110+7561A>T
n.1399A>T
3g.165829753T>CCA355110993BCHEc.1281A>G (p.Ile427Met)
c.107+7561A>G (n.107+7561A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.159+7561A>G
n.1448A>G
n.110+7561A>G
n.1399A>G
3g.165829753T>GCA436968644BCHEc.1281A>C (p.Ile427=)
c.107+7561A>C (n.107+7561A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
n.159+7561A>C
n.1448A>C
n.110+7561A>C
n.1399A>C
3g.165829754A>CCA355110995BCHEc.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.107+7560T>G (n.107+7560T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.159+7560T>G
n.1447T>G
n.110+7560T>G
n.1398T>G
3g.165829754A>GCA355110996BCHEc.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.107+7560T>C (n.107+7560T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.159+7560T>C
n.1447T>C
n.110+7560T>C
n.1398T>C
3g.165829754A>TCA355110994BCHEc.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.107+7560T>A (n.107+7560T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.159+7560T>A
n.1447T>A
n.110+7560T>A
n.1398T>A
3g.165829755T>ACA355110997BCHEc.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>T (n.107+7559A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>T
n.1446A>T
n.110+7559A>T
n.1397A>T
3g.165829755T>CCA355110999BCHEc.1279A>G (p.Ile427Val)
c.107+7559A>G (n.107+7559A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.159+7559A>G
n.1446A>G
n.110+7559A>G
n.1397A>G
3g.165829755T>GCA355110998BCHEc.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>C (n.107+7559A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>C
n.1446A>C
n.110+7559A>C
n.1397A>C
3g.165829756G>ACA436968655BCHEc.1278C>T (p.Phe426=)
c.107+7558C>T (n.107+7558C>T)
c.1401C>T (p.Phe467=)
n.159+7558C>T
n.1445C>T
n.110+7558C>T
n.1396C>T
 COSMIC
3g.165829756G>CCA355111000BCHEc.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.107+7558C>G (n.107+7558C>G)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.159+7558C>G
n.1445C>G
n.110+7558C>G
n.1396C>G
3g.165829756G>TCA355111001BCHEc.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.107+7558C>A (n.107+7558C>A)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.159+7558C>A
n.1445C>A
n.110+7558C>A
n.1396C>A
3g.165829757A>CCA355111002BCHEc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.107+7557T>G (n.107+7557T>G)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.159+7557T>G
n.1444T>G
n.110+7557T>G
n.1395T>G
3g.165829757A>GCA355111004BCHEc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.107+7557T>C (n.107+7557T>C)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.159+7557T>C
n.1444T>C
n.110+7557T>C
n.1395T>C
3g.165829757A>TCA355111003BCHEc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.107+7557T>A (n.107+7557T>A)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.159+7557T>A
n.1444T>A
n.110+7557T>A
n.1395T>A
3g.165829758A>CCA355111005BCHEc.1276T>G (p.Phe426Val)
c.107+7556T>G (n.107+7556T>G)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.159+7556T>G
n.1443T>G
n.110+7556T>G
n.1394T>G
3g.165829758A>GCA355111006BCHEc.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.107+7556T>C (n.107+7556T>C)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.159+7556T>C
n.1443T>C
n.110+7556T>C
n.1394T>C
3g.165829758A>TCA355111007BCHEc.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.107+7556T>A (n.107+7556T>A)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.159+7556T>A
n.1443T>A
n.110+7556T>A
n.1394T>A
3g.165829759A=CA1417759484BCHEc.1275T= (p.Asn425=)
c.107+7555T= (n.107+7555T=)
c.1398T= (p.Asn466=)
n.159+7555T=
n.1442T=
n.110+7555T=
n.1393T=
3g.165829759A>CCA355111008BCHEc.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>G (n.107+7555T>G)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>G
n.1442T>G
n.110+7555T>G
n.1393T>G
3g.165829759A>GCA436968657BCHEc.1275T>C (p.Asn425=)
c.107+7555T>C (n.107+7555T>C)
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.159+7555T>C
n.1442T>C
n.110+7555T>C
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829759A>TCA355111009BCHEc.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>A (n.107+7555T>A)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>A
n.1442T>A
n.110+7555T>A
n.1393T>A
3g.165829761_165829763delCA2668431684BCHEc.1273_1275del (p.Asn425del)
c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del)
c.1396_1398del (p.Asn466del)
n.159+7553_159+7555del
n.1440_1442del
n.110+7553_110+7555del
n.1391_1393del
 gnomAD v4
3g.165829760T>ACA355111010BCHEc.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.107+7554A>T (n.107+7554A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.159+7554A>T
n.1441A>T
n.110+7554A>T
n.1392A>T
3g.165829760T>CCA355111011BCHEc.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.107+7554A>G (n.107+7554A>G)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.159+7554A>G
n.1441A>G
n.110+7554A>G
n.1392A>G
 gnomAD v4
3g.165829760T>GCA355111012BCHEc.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.107+7554A>C (n.107+7554A>C)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.159+7554A>C
n.1441A>C
n.110+7554A>C
n.1392A>C
3g.165829761T>ACA355111013BCHEc.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.107+7553A>T (n.107+7553A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.159+7553A>T
n.1440A>T
n.110+7553A>T
n.1391A>T
3g.165829761T>CCA355111014BCHEc.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.107+7553A>G (n.107+7553A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.159+7553A>G
n.1440A>G
n.110+7553A>G
n.1391A>G
3g.165829761T>GCA355111015BCHEc.1273A>C (p.Asn425His)
c.107+7553A>C (n.107+7553A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.159+7553A>C
n.1440A>C
n.110+7553A>C
n.1391A>C
3g.165829762A>CCA355111017BCHEc.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>G (n.107+7552T>G)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>G
n.1439T>G
n.110+7552T>G
n.1390T>G
3g.165829762A>GCA436968663BCHEc.1272T>C (p.Tyr424=)
c.107+7552T>C (n.107+7552T>C)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
n.159+7552T>C
n.1439T>C
n.110+7552T>C
n.1390T>C
3g.165829762A>TCA355111016BCHEc.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>A (n.107+7552T>A)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>A
n.1439T>A
n.110+7552T>A
n.1390T>A
3g.165829763T>ACA355111018BCHEc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.107+7551A>T (n.107+7551A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.159+7551A>T
n.1438A>T
n.110+7551A>T
n.1389A>T
3g.165829763T>CCA355111019BCHEc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.107+7551A>G (n.107+7551A>G)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.159+7551A>G
n.1438A>G
n.110+7551A>G
n.1389A>G
3g.165829763T>GCA355111020BCHEc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.107+7551A>C (n.107+7551A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.159+7551A>C
n.1438A>C
n.110+7551A>C
n.1389A>C
3g.165829764A>CCA355111021BCHEc.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.107+7550T>G (n.107+7550T>G)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.159+7550T>G
n.1437T>G
n.110+7550T>G
n.1388T>G
3g.165829764A>GCA355111022BCHEc.1270T>C (p.Tyr424His)
c.107+7550T>C (n.107+7550T>C)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.159+7550T>C
n.1437T>C
n.110+7550T>C
n.1388T>C
3g.165829764A>TCA355111023BCHEc.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.107+7550T>A (n.107+7550T>A)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.159+7550T>A
n.1437T>A
n.110+7550T>A
n.1388T>A
3g.165829765A>CCA355111024BCHEc.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>G (n.107+7549T>G)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>G
n.1436T>G
n.110+7549T>G
n.1387T>G
3g.165829765A>GCA436968335BCHEc.1269T>C (p.Asp423=)
c.107+7549T>C (n.107+7549T>C)
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.159+7549T>C
n.1436T>C
n.110+7549T>C
n.1387T>C
3g.165829765A>TCA355111025BCHEc.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>A (n.107+7549T>A)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>A
n.1436T>A
n.110+7549T>A
n.1387T>A
3g.165829766T>ACA355111026BCHEc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.107+7548A>T (n.107+7548A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.159+7548A>T
n.1435A>T
n.110+7548A>T
n.1386A>T
3g.165829766T>CCA355111027BCHEc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.107+7548A>G (n.107+7548A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.159+7548A>G
n.1435A>G
n.110+7548A>G
n.1386A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829766T>GCA355111028BCHEc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.107+7548A>C (n.107+7548A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.159+7548A>C
n.1435A>C
n.110+7548A>C
n.1386A>C
3g.165829766T=CA1417759487BCHEc.1268A= (p.Asp423=)
c.107+7548A= (n.107+7548A=)
c.1391A= (p.Asp464=)
n.159+7548A=
n.1435A=
n.110+7548A=
n.1386A=
3g.165829767C>ACA2692346BCHEc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.107+7547G>T (n.107+7547G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.159+7547G>T
n.1434G>T
n.110+7547G>T
n.1385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829767C=CA1417759490BCHEc.1267G= (p.Asp423=)
c.107+7547G= (n.107+7547G=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.159+7547G=
n.1434G=
n.110+7547G=
n.1385G=
3g.165829767C>GCA355111030BCHEc.1267G>C (p.Asp423His)
c.107+7547G>C (n.107+7547G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.159+7547G>C
n.1434G>C
n.110+7547G>C
n.1385G>C
3g.165829767C>TCA355111029BCHEc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.107+7547G>A (n.107+7547G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.159+7547G>A
n.1434G>A
n.110+7547G>A
n.1385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829768C>ACA436968345BCHEc.1266G>T (p.Gly422=)
c.107+7546G>T (n.107+7546G>T)
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.159+7546G>T
n.1433G>T
n.110+7546G>T
n.1384G>T
3g.165829768C>GCA436968347BCHEc.1266G>C (p.Gly422=)
c.107+7546G>C (n.107+7546G>C)
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.159+7546G>C
n.1433G>C
n.110+7546G>C
n.1384G>C
3g.165829768C>TCA436968349BCHEc.1266G>A (p.Gly422=)
c.107+7546G>A (n.107+7546G>A)
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.159+7546G>A
n.1433G>A
n.110+7546G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
3g.165829769C>ACA355111031BCHEc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.107+7545G>T (n.107+7545G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.159+7545G>T
n.1432G>T
n.110+7545G>T
n.1383G>T
3g.165829769C>GCA355111032BCHEc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.107+7545G>C (n.107+7545G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.159+7545G>C
n.1432G>C
n.110+7545G>C
n.1383G>C
3g.165829769C>TCA355111033BCHEc.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.107+7545G>A (n.107+7545G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.159+7545G>A
n.1432G>A
n.110+7545G>A
n.1383G>A
 COSMIC
3g.165829769_165829772delinsCCAACA1417759496BCHEc.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=)
c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG)
c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=)
n.159+7542_159+7545delinsTTGG
n.1429_1432delinsTTGG
n.110+7542_110+7545delinsTTGG
n.1380_1383delinsTTGG
3g.165829770_165829773delCA913102369BCHEc.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?)
c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del)
c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?)
n.159+7542_159+7545del
n.1429_1432del
n.110+7542_110+7545del
n.1380_1383del
3g.165829770C>ACA355111034BCHEc.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.107+7544G>T (n.107+7544G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.159+7544G>T
n.1431G>T
n.110+7544G>T
n.1382G>T
3g.165829770C>GCA355111035BCHEc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>C (n.107+7544G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>C
n.1431G>C
n.110+7544G>C
n.1382G>C
3g.165829770C>TCA355111036BCHEc.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>A (n.107+7544G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>A
n.1431G>A
n.110+7544G>A
n.1382G>A
3g.165829775_165829777delCA547857060BCHEc.1262_1264del (p.Val421del)
c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del)
c.1385_1387del (p.Val462del)
n.159+7542_159+7544del
n.1429_1431del
n.110+7542_110+7544del
n.1380_1382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829771A>CCA436968354BCHEc.1263T>G (p.Val421=)
c.107+7543T>G (n.107+7543T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
n.159+7543T>G
n.1430T>G
n.110+7543T>G
n.1381T>G
3g.165829771A>GCA436968355BCHEc.1263T>C (p.Val421=)
c.107+7543T>C (n.107+7543T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
n.159+7543T>C
n.1430T>C
n.110+7543T>C
n.1381T>C
 gnomAD v4
3g.165829771A>TCA436968356BCHEc.1263T>A (p.Val421=)
c.107+7543T>A (n.107+7543T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
n.159+7543T>A
n.1430T>A
n.110+7543T>A
n.1381T>A
3g.165829772A>CCA355111037BCHEc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.107+7542T>G (n.107+7542T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.159+7542T>G
n.1429T>G
n.110+7542T>G
n.1380T>G
3g.165829772A>GCA355111038BCHEc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.107+7542T>C (n.107+7542T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.159+7542T>C
n.1429T>C
n.110+7542T>C
n.1380T>C
 gnomAD v4
3g.165829772A>TCA355111039BCHEc.1262T>A (p.Val421Asp)
c.107+7542T>A (n.107+7542T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.159+7542T>A
n.1429T>A
n.110+7542T>A
n.1380T>A
3g.165829773C>ACA355111040BCHEc.1261G>T (p.Val421Phe)
c.107+7541G>T (n.107+7541G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.159+7541G>T
n.1428G>T
n.110+7541G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
3g.165829773C>GCA355111041BCHEc.1261G>C (p.Val421Leu)
c.107+7541G>C (n.107+7541G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.159+7541G>C
n.1428G>C
n.110+7541G>C
n.1379G>C
3g.165829773C>TCA355111042BCHEc.1261G>A (p.Val421Ile)
c.107+7541G>A (n.107+7541G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.159+7541G>A
n.1428G>A
n.110+7541G>A
n.1379G>A
3g.165829774A>CCA436968367BCHEc.1260T>G (p.Val420=)
c.107+7540T>G (n.107+7540T>G)
c.1383T>G (p.Val461=)
n.159+7540T>G
n.1427T>G
n.110+7540T>G
n.1378T>G
3g.165829774A>GCA436968368BCHEc.1260T>C (p.Val420=)
c.107+7540T>C (n.107+7540T>C)
c.1383T>C (p.Val461=)
n.159+7540T>C
n.1427T>C
n.110+7540T>C
n.1378T>C
3g.165829774A>TCA436968369BCHEc.1260T>A (p.Val420=)
c.107+7540T>A (n.107+7540T>A)
c.1383T>A (p.Val461=)
n.159+7540T>A
n.1427T>A
n.110+7540T>A
n.1378T>A
3g.165829774_165829776delinsAACCA1417759502BCHEc.1258_1260delinsGTT (p.Val420=)
c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT)
c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=)
n.159+7538_159+7540delinsGTT
n.1425_1427delinsGTT
n.110+7538_110+7540delinsGTT
n.1376_1378delinsGTT
3g.165829775A=CA1417759507BCHEc.1259T= (p.Val420=)
c.107+7539T= (n.107+7539T=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.159+7539T=
n.1426T=
n.110+7539T=
n.1377T=
3g.165829775A>CCA355111044BCHEc.1259T>G (p.Val420Gly)
c.107+7539T>G (n.107+7539T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.159+7539T>G
n.1426T>G
n.110+7539T>G
n.1377T>G
 gnomAD v4
3g.165829775A>GCA2692347BCHEc.1259T>C (p.Val420Ala)
c.107+7539T>C (n.107+7539T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.159+7539T>C
n.1426T>C
n.110+7539T>C
n.1377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829775A>TCA355111043BCHEc.1259T>A (p.Val420Asp)
c.107+7539T>A (n.107+7539T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.159+7539T>A
n.1426T>A
n.110+7539T>A
n.1377T>A
3g.165829776_165829777delCA547857061BCHEc.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5)
c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del)
c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5)
n.159+7538_159+7539del
n.1425_1426del
n.110+7538_110+7539del
n.1376_1377del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829776C>ACA355111045BCHEc.1258G>T (p.Val420Phe)
c.107+7538G>T (n.107+7538G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.159+7538G>T
n.1425G>T
n.110+7538G>T
n.1376G>T
3g.165829776C>GCA355111046BCHEc.1258G>C (p.Val420Leu)
c.107+7538G>C (n.107+7538G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.159+7538G>C
n.1425G>C
n.110+7538G>C
n.1376G>C
3g.165829776C>TCA355111047BCHEc.1258G>A (p.Val420Ile)
c.107+7538G>A (n.107+7538G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.159+7538G>A
n.1425G>A
n.110+7538G>A
n.1376G>A
3g.165829777A>CCA355111048BCHEc.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.107+7537T>G (n.107+7537T>G)
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.159+7537T>G
n.1424T>G
n.110+7537T>G
n.1375T>G
3g.165829777A>GCA436968374BCHEc.1257T>C (p.Asp419=)
c.107+7537T>C (n.107+7537T>C)
c.1380T>C (p.Asp460=)
n.159+7537T>C
n.1424T>C
n.110+7537T>C
n.1375T>C
3g.165829777A>TCA355111049BCHEc.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.107+7537T>A (n.107+7537T>A)
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.159+7537T>A
n.1424T>A
n.110+7537T>A
n.1375T>A
 COSMIC
3g.165829778T>ACA87410314BCHEc.1256A>T (p.Asp419Val)
c.107+7536A>T (n.107+7536A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.159+7536A>T
n.1423A>T
n.110+7536A>T
n.1374A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829778T>CCA87410315BCHEc.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.107+7536A>G (n.107+7536A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.159+7536A>G
n.1423A>G
n.110+7536A>G
n.1374A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829778T>GCA355111050BCHEc.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.107+7536A>C (n.107+7536A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.159+7536A>C
n.1423A>C
n.110+7536A>C
n.1374A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829778T=CA1417759513BCHEc.1256A= (p.Asp419=)
c.107+7536A= (n.107+7536A=)
c.1379A= (p.Asp460=)
n.159+7536A=
n.1423A=
n.110+7536A=
n.1374A=
3g.165829779C>ACA355111051BCHEc.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.107+7535G>T (n.107+7535G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.159+7535G>T
n.1422G>T
n.110+7535G>T
n.1373G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829779C>GCA355111052BCHEc.1255G>C (p.Asp419His)
c.107+7535G>C (n.107+7535G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.159+7535G>C
n.1422G>C
n.110+7535G>C
n.1373G>C
3g.165829779C>TCA355111053BCHEc.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.107+7535G>A (n.107+7535G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.159+7535G>A
n.1422G>A
n.110+7535G>A
n.1373G>A
3g.165829780A=CA1417759518BCHEc.1254T= (p.Gly418=)
c.107+7534T= (n.107+7534T=)
c.1377T= (p.Gly459=)
n.159+7534T=
n.1421T=
n.110+7534T=
n.1372T=
3g.165829780A>CCA436968384BCHEc.1254T>G (p.Gly418=)
c.107+7534T>G (n.107+7534T>G)
c.1377T>G (p.Gly459=)
n.159+7534T>G
n.1421T>G
n.110+7534T>G
n.1372T>G
3g.165829780A>GCA436968385BCHEc.1254T>C (p.Gly418=)
c.107+7534T>C (n.107+7534T>C)
c.1377T>C (p.Gly459=)
n.159+7534T>C
n.1421T>C
n.110+7534T>C
n.1372T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829780A>TCA436968386BCHEc.1254T>A (p.Gly418=)
c.107+7534T>A (n.107+7534T>A)
c.1377T>A (p.Gly459=)
n.159+7534T>A
n.1421T>A
n.110+7534T>A
n.1372T>A
3g.165829781C>ACA122966BCHEc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.107+7533G>T (n.107+7533G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.159+7533G>T
n.1420G>T
n.110+7533G>T
n.1371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C=CA1417759528BCHEc.1253G= (p.Gly418=)
c.107+7533G= (n.107+7533G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
n.159+7533G=
n.1420G=
n.110+7533G=
n.1371G=
3g.165829781C>GCA2692348BCHEc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.107+7533G>C (n.107+7533G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.159+7533G>C
n.1420G>C
n.110+7533G>C
n.1371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C>TCA2692349BCHEc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.107+7533G>A (n.107+7533G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.159+7533G>A
n.1420G>A
n.110+7533G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829782C>ACA355111056BCHEc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.107+7532G>T (n.107+7532G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.159+7532G>T
n.1419G>T
n.110+7532G>T
n.1370G>T
3g.165829782C=CA1417759530BCHEc.1252G= (p.Gly418=)
c.107+7532G= (n.107+7532G=)
c.1375G= (p.Gly459=)
n.159+7532G=
n.1419G=
n.110+7532G=
n.1370G=
3g.165829782C>GCA355111055BCHEc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.107+7532G>C (n.107+7532G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.159+7532G>C
n.1419G>C
n.110+7532G>C
n.1370G>C
3g.165829782C>TCA355111054BCHEc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.107+7532G>A (n.107+7532G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.159+7532G>A
n.1419G>A
n.110+7532G>A
n.1370G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829783C>ACA355111058BCHEc.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.107+7531G>T (n.107+7531G>T)
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
n.159+7531G>T
n.1418G>T
n.110+7531G>T
n.1369G>T
3g.165829783C>GCA355111057BCHEc.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.107+7531G>C (n.107+7531G>C)
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
n.159+7531G>C
n.1418G>C
n.110+7531G>C
n.1369G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829783C>TCA436968391BCHEc.1251G>A (p.Leu417=)
c.107+7531G>A (n.107+7531G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.159+7531G>A
n.1418G>A
n.110+7531G>A
n.1369G>A
3g.165829784A=CA1417759532BCHEc.1250T= (p.Leu417=)
c.107+7530T= (n.107+7530T=)
c.1373T= (p.Leu458=)
n.159+7530T=
n.1417T=
n.110+7530T=
n.1368T=
3g.165829784A>CCA355111059BCHEc.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.107+7530T>G (n.107+7530T>G)
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
n.159+7530T>G
n.1417T>G
n.110+7530T>G
n.1368T>G
3g.165829784A>GCA355111060BCHEc.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.107+7530T>C (n.107+7530T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
n.159+7530T>C
n.1417T>C
n.110+7530T>C
n.1368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829784A>TCA355111061BCHEc.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.107+7530T>A (n.107+7530T>A)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
n.159+7530T>A
n.1417T>A
n.110+7530T>A
n.1368T>A
3g.165829785A>CCA355111062BCHEc.1249T>G (p.Leu417Val)
c.107+7529T>G (n.107+7529T>G)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
n.159+7529T>G
n.1416T>G
n.110+7529T>G
n.1367T>G
3g.165829785A>GCA436968403BCHEc.1249T>C (p.Leu417=)
c.107+7529T>C (n.107+7529T>C)
c.1372T>C (p.Leu458=)
n.159+7529T>C
n.1416T>C
n.110+7529T>C
n.1367T>C
3g.165829785A>TCA355111063BCHEc.1249T>A (p.Leu417Met)
c.107+7529T>A (n.107+7529T>A)
c.1372T>A (p.Leu458Met)
n.159+7529T>A
n.1416T>A
n.110+7529T>A
n.1367T>A
3g.165829786G>ACA436968404BCHEc.1248C>T (p.Ala416=)
c.107+7528C>T (n.107+7528C>T)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.159+7528C>T
n.1415C>T
n.110+7528C>T
n.1366C>T
 dbSNP
3g.165829786G>CCA436968405BCHEc.1248C>G (p.Ala416=)
c.107+7528C>G (n.107+7528C>G)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.159+7528C>G
n.1415C>G
n.110+7528C>G
n.1366C>G
3g.165829786G=CA1417759535BCHEc.1248C= (p.Ala416=)
c.107+7528C= (n.107+7528C=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.159+7528C=
n.1415C=
n.110+7528C=
n.1366C=
3g.165829786G>TCA436968406BCHEc.1248C>A (p.Ala416=)
c.107+7528C>A (n.107+7528C>A)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.159+7528C>A
n.1415C>A
n.110+7528C>A
n.1366C>A
 COSMIC
3g.165829787G>ACA2692350BCHEc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.107+7527C>T (n.107+7527C>T)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.159+7527C>T
n.1414C>T
n.110+7527C>T
n.1365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829787G>CCA355111064BCHEc.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.107+7527C>G (n.107+7527C>G)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.159+7527C>G
n.1414C>G
n.110+7527C>G
n.1365C>G
3g.165829787G=CA1417759539BCHEc.1247C= (p.Ala416=)
c.107+7527C= (n.107+7527C=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.159+7527C=
n.1414C=
n.110+7527C=
n.1365C=
3g.165829787G>TCA355111065BCHEc.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.107+7527C>A (n.107+7527C>A)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.159+7527C>A
n.1414C>A
n.110+7527C>A
n.1365C>A
3g.165829788C>ACA355111066BCHEc.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.107+7526G>T (n.107+7526G>T)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.159+7526G>T
n.1413G>T
n.110+7526G>T
n.1364G>T
3g.165829788C=CA1417759541BCHEc.1246G= (p.Ala416=)
c.107+7526G= (n.107+7526G=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.159+7526G=
n.1413G=
n.110+7526G=
n.1364G=
3g.165829788C>GCA355111067BCHEc.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.107+7526G>C (n.107+7526G>C)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.159+7526G>C
n.1413G>C
n.110+7526G>C
n.1364G>C
3g.165829788C>TCA2692351BCHEc.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.107+7526G>A (n.107+7526G>A)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.159+7526G>A
n.1413G>A
n.110+7526G>A
n.1364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829789C>ACA355111068BCHEc.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.107+7525G>T (n.107+7525G>T)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
n.159+7525G>T
n.1412G>T
n.110+7525G>T
n.1363G>T
3g.165829789C=CA1417759544BCHEc.1245G= (p.Glu415=)
c.107+7525G= (n.107+7525G=)
c.1368G= (p.Glu456=)
n.159+7525G=
n.1412G=
n.110+7525G=
n.1363G=
3g.165829789C>GCA355111069BCHEc.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.107+7525G>C (n.107+7525G>C)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
n.159+7525G>C
n.1412G>C
n.110+7525G>C
n.1363G>C
3g.165829789C>TCA436968419BCHEc.1245G>A (p.Glu415=)
c.107+7525G>A (n.107+7525G>A)
c.1368G>A (p.Glu456=)
n.159+7525G>A
n.1412G>A
n.110+7525G>A
n.1363G>A
 dbSNP
3g.165829790T>ACA355111072BCHEc.1244A>T (p.Glu415Val)
c.107+7524A>T (n.107+7524A>T)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.159+7524A>T
n.1411A>T
n.110+7524A>T
n.1362A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829790T>CCA355111070BCHEc.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.107+7524A>G (n.107+7524A>G)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.159+7524A>G
n.1411A>G
n.110+7524A>G
n.1362A>G
3g.165829790T>GCA355111071BCHEc.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.107+7524A>C (n.107+7524A>C)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.159+7524A>C
n.1411A>C
n.110+7524A>C
n.1362A>C
3g.165829790T=CA1417759546BCHEc.1244A= (p.Glu415=)
c.107+7524A= (n.107+7524A=)
c.1367A= (p.Glu456=)
n.159+7524A=
n.1411A=
n.110+7524A=
n.1362A=
3g.165829791C>ACA355111073BCHEc.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.107+7523G>T (n.107+7523G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.159+7523G>T
n.1410G>T
n.110+7523G>T
n.1361G>T
3g.165829791C=CA1417759549BCHEc.1243G= (p.Glu415=)
c.107+7523G= (n.107+7523G=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.159+7523G=
n.1410G=
n.110+7523G=
n.1361G=
3g.165829791C>GCA355111074BCHEc.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.107+7523G>C (n.107+7523G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.159+7523G>C
n.1410G>C
n.110+7523G>C
n.1361G>C
3g.165829791C>TCA355111075BCHEc.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.107+7523G>A (n.107+7523G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.159+7523G>A
n.1410G>A
n.110+7523G>A
n.1361G>A
3g.165829792A=CA1417759554BCHEc.1242T= (p.Arg414=)
c.107+7522T= (n.107+7522T=)
c.1365T= (p.Arg455=)
n.159+7522T=
n.1409T=
n.110+7522T=
n.1360T=
3g.165829792A>CCA436968428BCHEc.1242T>G (p.Arg414=)
c.107+7522T>G (n.107+7522T>G)
c.1365T>G (p.Arg455=)
n.159+7522T>G
n.1409T>G
n.110+7522T>G
n.1360T>G
3g.165829792A>GCA2692352BCHEc.1242T>C (p.Arg414=)
c.107+7522T>C (n.107+7522T>C)
c.1365T>C (p.Arg455=)
n.159+7522T>C
n.1409T>C
n.110+7522T>C
n.1360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829792A>TCA436968430BCHEc.1242T>A (p.Arg414=)
c.107+7522T>A (n.107+7522T>A)
c.1365T>A (p.Arg455=)
n.159+7522T>A
n.1409T>A
n.110+7522T>A
n.1360T>A
3g.165829792dupCA547857062BCHEc.1242dup (p.Glu415Ter)
c.107+7522dup (n.107+7522dup)
c.1365dup (p.Glu456Ter)
n.159+7522dup
n.1409dup
n.110+7522dup
n.1360dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829793C>ACA355111076BCHEc.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.107+7521G>T (n.107+7521G>T)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.159+7521G>T
n.1408G>T
n.110+7521G>T
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829793C=CA1417759561BCHEc.1241G= (p.Arg414=)
c.107+7521G= (n.107+7521G=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.159+7521G=
n.1408G=
n.110+7521G=
n.1359G=
3g.165829793C>GCA355111077BCHEc.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.107+7521G>C (n.107+7521G>C)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.159+7521G>C
n.1408G>C
n.110+7521G>C
n.1359G>C
 COSMIC
3g.165829793C>TCA2692353BCHEc.1241G>A (p.Arg414His)
c.107+7521G>A (n.107+7521G>A)
c.1364G>A (p.Arg455His)
n.159+7521G>A
n.1408G>A
n.110+7521G>A
n.1359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829793_165829794delinsCGCA1417759563BCHEc.1240_1241delinsCG (p.Arg414=)
c.107+7520_107+7521delinsCG (n.107+7520_107+7521delinsCG)
c.1363_1364delinsCG (p.Arg455=)
n.159+7520_159+7521delinsCG
n.1407_1408delinsCG
n.110+7520_110+7521delinsCG
n.1358_1359delinsCG
3g.165829794G>ACA2692354BCHEc.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.107+7520C>T (n.107+7520C>T)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.159+7520C>T
n.1407C>T
n.110+7520C>T
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829794G>CCA355111078BCHEc.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.107+7520C>G (n.107+7520C>G)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.159+7520C>G
n.1407C>G
n.110+7520C>G
n.1358C>G
 dbSNP
3g.165829794G=CA1417759573BCHEc.1240C= (p.Arg414=)
c.107+7520C= (n.107+7520C=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.159+7520C=
n.1407C=
n.110+7520C=
n.1358C=
3g.165829794G>TCA355111079BCHEc.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.107+7520C>A (n.107+7520C>A)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.159+7520C>A
n.1407C>A
n.110+7520C>A
n.1358C>A
3g.165829795delCA16040920BCHEc.1240del (p.Arg414ValfsTer?)
c.107+7520del (n.107+7520del)
c.1363del (p.Arg455ValfsTer?)
n.159+7520del
n.1407del
n.110+7520del
n.1358del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829795G>ACA436968438BCHEc.1239C>T (p.Tyr413=)
c.107+7519C>T (n.107+7519C>T)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
n.159+7519C>T
n.1406C>T
n.110+7519C>T
n.1357C>T
3g.165829795G>CCA355111080BCHEc.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.107+7519C>G (n.107+7519C>G)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
n.159+7519C>G
n.1406C>G
n.110+7519C>G
n.1357C>G
3g.165829795G>TCA355111081BCHEc.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.107+7519C>A (n.107+7519C>A)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
n.159+7519C>A
n.1406C>A
n.110+7519C>A
n.1357C>A
3g.165829796T>ACA355111082BCHEc.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.107+7518A>T (n.107+7518A>T)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.159+7518A>T
n.1405A>T
n.110+7518A>T
n.1356A>T
3g.165829796T>CCA355111084BCHEc.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.107+7518A>G (n.107+7518A>G)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.159+7518A>G
n.1405A>G
n.110+7518A>G
n.1356A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829796T>GCA355111083BCHEc.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.107+7518A>C (n.107+7518A>C)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.159+7518A>C
n.1405A>C
n.110+7518A>C
n.1356A>C
3g.165829796T=CA1417759579BCHEc.1238A= (p.Tyr413=)
c.107+7518A= (n.107+7518A=)
c.1361A= (p.Tyr454=)
n.159+7518A=
n.1405A=
n.110+7518A=
n.1356A=
3g.165829797A>CCA355111085BCHEc.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.107+7517T>G (n.107+7517T>G)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.159+7517T>G
n.1404T>G
n.110+7517T>G
n.1355T>G
3g.165829797A>GCA355111086BCHEc.1237T>C (p.Tyr413His)
c.107+7517T>C (n.107+7517T>C)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.159+7517T>C
n.1404T>C
n.110+7517T>C
n.1355T>C
3g.165829797A>TCA355111087BCHEc.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.107+7517T>A (n.107+7517T>A)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.159+7517T>A
n.1404T>A
n.110+7517T>A
n.1355T>A
3g.165829798G>ACA436968450BCHEc.1236C>T (p.Asn412=)
c.107+7516C>T (n.107+7516C>T)
c.1359C>T (p.Asn453=)
n.159+7516C>T
n.1403C>T
n.110+7516C>T
n.1354C>T
3g.165829798G>CCA355111088BCHEc.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.107+7516C>G (n.107+7516C>G)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
n.159+7516C>G
n.1403C>G
n.110+7516C>G
n.1354C>G
 gnomAD v4
3g.165829798G>TCA355111089BCHEc.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.107+7516C>A (n.107+7516C>A)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
n.159+7516C>A
n.1403C>A
n.110+7516C>A
n.1354C>A
3g.165829799T>ACA355111090BCHEc.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.107+7515A>T (n.107+7515A>T)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
n.159+7515A>T
n.1402A>T
n.110+7515A>T
n.1353A>T
3g.165829799T>CCA355111091BCHEc.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.107+7515A>G (n.107+7515A>G)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
n.159+7515A>G
n.1402A>G
n.110+7515A>G
n.1353A>G
3g.165829799T>GCA355111092BCHEc.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.107+7515A>C (n.107+7515A>C)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
n.159+7515A>C
n.1402A>C
n.110+7515A>C
n.1353A>C
3g.165829800T>ACA355111093BCHEc.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.107+7514A>T (n.107+7514A>T)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.159+7514A>T
n.1401A>T
n.110+7514A>T
n.1352A>T
 gnomAD v4
3g.165829800T>CCA355111094BCHEc.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.107+7514A>G (n.107+7514A>G)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.159+7514A>G
n.1401A>G
n.110+7514A>G
n.1352A>G
 dbSNP
3g.165829800T>GCA355111095BCHEc.1234A>C (p.Asn412His)
c.107+7514A>C (n.107+7514A>C)
c.1357A>C (p.Asn453His)
n.159+7514A>C
n.1401A>C
n.110+7514A>C
n.1352A>C
3g.165829800T=CA1417759582BCHEc.1234A= (p.Asn412=)
c.107+7514A= (n.107+7514A=)
c.1357A= (p.Asn453=)
n.159+7514A=
n.1401A=
n.110+7514A=
n.1352A=

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