Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829672G>ACA436968416BCHEc.1362C>T (p.Ser454=)
c.107+7642C>T (n.107+7642C>T)
c.1485C>T (p.Ser495=)
n.159+7642C>T
n.1529C>T
n.110+7642C>T
n.1480C>T
3g.165829672G>CCA436968417BCHEc.1362C>G (p.Ser454=)
c.107+7642C>G (n.107+7642C>G)
c.1485C>G (p.Ser495=)
n.159+7642C>G
n.1529C>G
n.110+7642C>G
n.1480C>G
3g.165829672G>TCA436968418BCHEc.1362C>A (p.Ser454=)
c.107+7642C>A (n.107+7642C>A)
c.1485C>A (p.Ser495=)
n.159+7642C>A
n.1529C>A
n.110+7642C>A
n.1480C>A
3g.165829675_165829677dupCA902027335BCHEc.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer)
c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup)
c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer)
n.159+7640_159+7642dup
n.1527_1529dup
n.110+7640_110+7642dup
n.1478_1480dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829673G>ACA355110817BCHEc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.107+7641C>T (n.107+7641C>T)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
n.159+7641C>T
n.1528C>T
n.110+7641C>T
n.1479C>T
3g.165829673G>CCA355110816BCHEc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.107+7641C>G (n.107+7641C>G)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
n.159+7641C>G
n.1528C>G
n.110+7641C>G
n.1479C>G
3g.165829673G>TCA355110815BCHEc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.107+7641C>A (n.107+7641C>A)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
n.159+7641C>A
n.1528C>A
n.110+7641C>A
n.1479C>A
3g.165829674A=CA1417759337BCHEc.1360T= (p.Ser454=)
c.107+7640T= (n.107+7640T=)
c.1483T= (p.Ser495=)
n.159+7640T=
n.1527T=
n.110+7640T=
n.1478T=
3g.165829674A>CCA355110818BCHEc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.107+7640T>G (n.107+7640T>G)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.159+7640T>G
n.1527T>G
n.110+7640T>G
n.1478T>G
 dbSNP
3g.165829674A>GCA355110819BCHEc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.107+7640T>C (n.107+7640T>C)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.159+7640T>C
n.1527T>C
n.110+7640T>C
n.1478T>C
 gnomAD v4
3g.165829674A>TCA355110820BCHEc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.107+7640T>A (n.107+7640T>A)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.159+7640T>A
n.1527T>A
n.110+7640T>A
n.1478T>A
3g.165829675G>ACA436968426BCHEc.1359C>T (p.Ser453=)
c.107+7639C>T (n.107+7639C>T)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.159+7639C>T
n.1526C>T
n.110+7639C>T
n.1477C>T
 COSMIC
3g.165829675G>CCA436968427BCHEc.1359C>G (p.Ser453=)
c.107+7639C>G (n.107+7639C>G)
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.159+7639C>G
n.1526C>G
n.110+7639C>G
n.1477C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829675G=CA1417759340BCHEc.1359C= (p.Ser453=)
c.107+7639C= (n.107+7639C=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.159+7639C=
n.1526C=
n.110+7639C=
n.1477C=
3g.165829675G>TCA436968432BCHEc.1359C>A (p.Ser453=)
c.107+7639C>A (n.107+7639C>A)
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.159+7639C>A
n.1526C>A
n.110+7639C>A
n.1477C>A
3g.165829676G>ACA355110821BCHEc.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.107+7638C>T (n.107+7638C>T)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.159+7638C>T
n.1525C>T
n.110+7638C>T
n.1476C>T
3g.165829676G>CCA355110822BCHEc.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.107+7638C>G (n.107+7638C>G)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.159+7638C>G
n.1525C>G
n.110+7638C>G
n.1476C>G
3g.165829676G>TCA355110823BCHEc.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.107+7638C>A (n.107+7638C>A)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.159+7638C>A
n.1525C>A
n.110+7638C>A
n.1476C>A
 COSMIC
3g.165829677A>CCA355110824BCHEc.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.107+7637T>G (n.107+7637T>G)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.159+7637T>G
n.1524T>G
n.110+7637T>G
n.1475T>G
3g.165829677A>GCA355110825BCHEc.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.107+7637T>C (n.107+7637T>C)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.159+7637T>C
n.1524T>C
n.110+7637T>C
n.1475T>C
3g.165829677A>TCA355110826BCHEc.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.107+7637T>A (n.107+7637T>A)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.159+7637T>A
n.1524T>A
n.110+7637T>A
n.1475T>A
3g.165829678T>ACA436968435BCHEc.1356A>T (p.Arg452=)
c.107+7636A>T (n.107+7636A>T)
c.1479A>T (p.Arg493=)
n.159+7636A>T
n.1523A>T
n.110+7636A>T
n.1474A>T
3g.165829678T>CCA436968436BCHEc.1356A>G (p.Arg452=)
c.107+7636A>G (n.107+7636A>G)
c.1479A>G (p.Arg493=)
n.159+7636A>G
n.1523A>G
n.110+7636A>G
n.1474A>G
3g.165829678T>GCA436968437BCHEc.1356A>C (p.Arg452=)
c.107+7636A>C (n.107+7636A>C)
c.1479A>C (p.Arg493=)
n.159+7636A>C
n.1523A>C
n.110+7636A>C
n.1474A>C
3g.165829679C>ACA355110827BCHEc.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.107+7635G>T (n.107+7635G>T)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.159+7635G>T
n.1522G>T
n.110+7635G>T
n.1473G>T
 gnomAD v4
3g.165829679C>GCA355110828BCHEc.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.107+7635G>C (n.107+7635G>C)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.159+7635G>C
n.1522G>C
n.110+7635G>C
n.1473G>C
3g.165829679C>TCA355110829BCHEc.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.107+7635G>A (n.107+7635G>A)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.159+7635G>A
n.1522G>A
n.110+7635G>A
n.1473G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829680G>ACA2692328BCHEc.1354C>T (p.Arg452Ter)
c.107+7634C>T (n.107+7634C>T)
c.1477C>T (p.Arg493Ter)
n.159+7634C>T
n.1521C>T
n.110+7634C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829680G>CCA355110830BCHEc.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.107+7634C>G (n.107+7634C>G)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.159+7634C>G
n.1521C>G
n.110+7634C>G
n.1472C>G
3g.165829680G=CA1417759343BCHEc.1354C= (p.Arg452=)
c.107+7634C= (n.107+7634C=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.159+7634C=
n.1521C=
n.110+7634C=
n.1472C=
3g.165829680G>TCA436968442BCHEc.1354C>A (p.Arg452=)
c.107+7634C>A (n.107+7634C>A)
c.1477C>A (p.Arg493=)
n.159+7634C>A
n.1521C>A
n.110+7634C>A
n.1472C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829681G>ACA87410307BCHEc.1353C>T (p.His451=)
c.107+7633C>T (n.107+7633C>T)
c.1476C>T (p.His492=)
n.159+7633C>T
n.1520C>T
n.110+7633C>T
n.1471C>T
 dbSNP
3g.165829681G>CCA355110831BCHEc.1353C>G (p.His451Gln)
c.107+7633C>G (n.107+7633C>G)
c.1476C>G (p.His492Gln)
n.159+7633C>G
n.1520C>G
n.110+7633C>G
n.1471C>G
 gnomAD v4
3g.165829681G=CA1417759345BCHEc.1353C= (p.His451=)
c.107+7633C= (n.107+7633C=)
c.1476C= (p.His492=)
n.159+7633C=
n.1520C=
n.110+7633C=
n.1471C=
3g.165829681G>TCA355110832BCHEc.1353C>A (p.His451Gln)
c.107+7633C>A (n.107+7633C>A)
c.1476C>A (p.His492Gln)
n.159+7633C>A
n.1520C>A
n.110+7633C>A
n.1471C>A
3g.165829682T>ACA355110833BCHEc.1352A>T (p.His451Leu)
c.107+7632A>T (n.107+7632A>T)
c.1475A>T (p.His492Leu)
n.159+7632A>T
n.1519A>T
n.110+7632A>T
n.1470A>T
3g.165829682T>CCA355110834BCHEc.1352A>G (p.His451Arg)
c.107+7632A>G (n.107+7632A>G)
c.1475A>G (p.His492Arg)
n.159+7632A>G
n.1519A>G
n.110+7632A>G
n.1470A>G
3g.165829682T>GCA355110835BCHEc.1352A>C (p.His451Pro)
c.107+7632A>C (n.107+7632A>C)
c.1475A>C (p.His492Pro)
n.159+7632A>C
n.1519A>C
n.110+7632A>C
n.1470A>C
3g.165829683G>ACA355110837BCHEc.1351C>T (p.His451Tyr)
c.107+7631C>T (n.107+7631C>T)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.159+7631C>T
n.1518C>T
n.110+7631C>T
n.1469C>T
3g.165829683G>CCA2692329BCHEc.1351C>G (p.His451Asp)
c.107+7631C>G (n.107+7631C>G)
c.1474C>G (p.His492Asp)
n.159+7631C>G
n.1518C>G
n.110+7631C>G
n.1469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829683G=CA1417759350BCHEc.1351C= (p.His451=)
c.107+7631C= (n.107+7631C=)
c.1474C= (p.His492=)
n.159+7631C=
n.1518C=
n.110+7631C=
n.1469C=
3g.165829683G>TCA355110836BCHEc.1351C>A (p.His451Asn)
c.107+7631C>A (n.107+7631C>A)
c.1474C>A (p.His492Asn)
n.159+7631C>A
n.1518C>A
n.110+7631C>A
n.1469C>A
3g.165829684T>ACA355110838BCHEc.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.107+7630A>T (n.107+7630A>T)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
n.159+7630A>T
n.1517A>T
n.110+7630A>T
n.1468A>T
3g.165829684T>CCA436968449BCHEc.1350A>G (p.Glu450=)
c.107+7630A>G (n.107+7630A>G)
c.1473A>G (p.Glu491=)
n.159+7630A>G
n.1517A>G
n.110+7630A>G
n.1468A>G
3g.165829684T>GCA355110839BCHEc.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.107+7630A>C (n.107+7630A>C)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
n.159+7630A>C
n.1517A>C
n.110+7630A>C
n.1468A>C
3g.165829685T>ACA355110840BCHEc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.107+7629A>T (n.107+7629A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.159+7629A>T
n.1516A>T
n.110+7629A>T
n.1467A>T
3g.165829685T>CCA355110841BCHEc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.107+7629A>G (n.107+7629A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.159+7629A>G
n.1516A>G
n.110+7629A>G
n.1467A>G
3g.165829685T>GCA355110842BCHEc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.107+7629A>C (n.107+7629A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.159+7629A>C
n.1516A>C
n.110+7629A>C
n.1467A>C
3g.165829686C>ACA355110843BCHEc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.107+7628G>T (n.107+7628G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.159+7628G>T
n.1515G>T
n.110+7628G>T
n.1466G>T
3g.165829686C=CA1417759352BCHEc.1348G= (p.Glu450=)
c.107+7628G= (n.107+7628G=)
c.1471G= (p.Glu491=)
n.159+7628G=
n.1515G=
n.110+7628G=
n.1466G=
3g.165829686C>GCA355110845BCHEc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.107+7628G>C (n.107+7628G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.159+7628G>C
n.1515G>C
n.110+7628G>C
n.1466G>C
3g.165829686C>TCA355110844BCHEc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.107+7628G>A (n.107+7628G>A)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.159+7628G>A
n.1515G>A
n.110+7628G>A
n.1466G>A
3g.165829687A>CCA355110846BCHEc.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.107+7627T>G (n.107+7627T>G)
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.159+7627T>G
n.1514T>G
n.110+7627T>G
n.1465T>G
3g.165829687A>GCA436968451BCHEc.1347T>C (p.Phe449=)
c.107+7627T>C (n.107+7627T>C)
c.1470T>C (p.Phe490=)
n.159+7627T>C
n.1514T>C
n.110+7627T>C
n.1465T>C
3g.165829687A>TCA355110847BCHEc.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.107+7627T>A (n.107+7627T>A)
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.159+7627T>A
n.1514T>A
n.110+7627T>A
n.1465T>A
3g.165829690dupCA1055962729BCHEc.1347dup (p.Glu450Ter)
c.107+7627dup (n.107+7627dup)
c.1470dup (p.Glu491Ter)
n.159+7627dup
n.1514dup
n.110+7627dup
n.1465dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829688A>CCA355110848BCHEc.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.107+7626T>G (n.107+7626T>G)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.159+7626T>G
n.1513T>G
n.110+7626T>G
n.1464T>G
 gnomAD v4
3g.165829688A>GCA355110849BCHEc.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.107+7626T>C (n.107+7626T>C)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.159+7626T>C
n.1513T>C
n.110+7626T>C
n.1464T>C
3g.165829688A>TCA355110850BCHEc.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.107+7626T>A (n.107+7626T>A)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.159+7626T>A
n.1513T>A
n.110+7626T>A
n.1464T>A
 gnomAD v4
3g.165829689A>CCA355110851BCHEc.1345T>G (p.Phe449Val)
c.107+7625T>G (n.107+7625T>G)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.159+7625T>G
n.1512T>G
n.110+7625T>G
n.1463T>G
 COSMIC
3g.165829689A>GCA355110852BCHEc.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.107+7625T>C (n.107+7625T>C)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.159+7625T>C
n.1512T>C
n.110+7625T>C
n.1463T>C
3g.165829689A>TCA355110853BCHEc.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.107+7625T>A (n.107+7625T>A)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.159+7625T>A
n.1512T>A
n.110+7625T>A
n.1463T>A
3g.165829690A=CA1417759357BCHEc.1344T= (p.Tyr448=)
c.107+7624T= (n.107+7624T=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
n.159+7624T=
n.1511T=
n.110+7624T=
n.1462T=
3g.165829690A>CCA355110854BCHEc.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.107+7624T>G (n.107+7624T>G)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
n.159+7624T>G
n.1511T>G
n.110+7624T>G
n.1462T>G
 dbSNP
3g.165829690A>GCA436968456BCHEc.1344T>C (p.Tyr448=)
c.107+7624T>C (n.107+7624T>C)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.159+7624T>C
n.1511T>C
n.110+7624T>C
n.1462T>C
3g.165829690A>TCA355110855BCHEc.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.107+7624T>A (n.107+7624T>A)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.159+7624T>A
n.1511T>A
n.110+7624T>A
n.1462T>A
3g.165829690_165829693delinsATAGCA1417759358BCHEc.1341_1344delinsCTAT (p.Tyr447=)
c.107+7621_107+7624delinsCTAT (n.107+7621_107+7624delinsCTAT)
c.1464_1467delinsCTAT (p.Tyr488=)
n.159+7621_159+7624delinsCTAT
n.1508_1511delinsCTAT
n.110+7621_110+7624delinsCTAT
n.1459_1462delinsCTAT
3g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCATCA1417759356BCHEc.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=)
c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT)
c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=)
n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT
3g.165829691T>ACA355110856BCHEc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.107+7623A>T (n.107+7623A>T)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.159+7623A>T
n.1510A>T
n.110+7623A>T
n.1461A>T
3g.165829691T>CCA355110857BCHEc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.107+7623A>G (n.107+7623A>G)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.159+7623A>G
n.1510A>G
n.110+7623A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829691T>GCA2692331BCHEc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.107+7623A>C (n.107+7623A>C)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.159+7623A>C
n.1510A>C
n.110+7623A>C
n.1461A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829691T=CA1417759366BCHEc.1343A= (p.Tyr448=)
c.107+7623A= (n.107+7623A=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.159+7623A=
n.1510A=
n.110+7623A=
n.1461A=
3g.165829694_165829696delCA1417759364BCHEc.1341_1343del (p.Tyr448del)
c.107+7621_107+7623del (n.107+7621_107+7623del)
c.1464_1466del (p.Tyr489del)
n.159+7621_159+7623del
n.1508_1510del
n.110+7621_110+7623del
n.1459_1461del
 dbSNP
3g.165829693_165829708delCA2692330BCHEc.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17)
c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del)
c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17)
n.159+7608_159+7623del
n.1495_1510del
n.110+7608_110+7623del
n.1446_1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829692A>CCA355110858BCHEc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.107+7622T>G (n.107+7622T>G)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.159+7622T>G
n.1509T>G
n.110+7622T>G
n.1460T>G
3g.165829692A>GCA355110859BCHEc.1342T>C (p.Tyr448His)
c.107+7622T>C (n.107+7622T>C)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.159+7622T>C
n.1509T>C
n.110+7622T>C
n.1460T>C
 gnomAD v4
3g.165829692A>TCA355110860BCHEc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.107+7622T>A (n.107+7622T>A)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.159+7622T>A
n.1509T>A
n.110+7622T>A
n.1460T>A
3g.165829693G>ACA436968459BCHEc.1341C>T (p.Tyr447=)
c.107+7621C>T (n.107+7621C>T)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
n.159+7621C>T
n.1508C>T
n.110+7621C>T
n.1459C>T
3g.165829693G>CCA355110861BCHEc.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.107+7621C>G (n.107+7621C>G)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
n.159+7621C>G
n.1508C>G
n.110+7621C>G
n.1459C>G
3g.165829693G>TCA355110862BCHEc.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.107+7621C>A (n.107+7621C>A)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
n.159+7621C>A
n.1508C>A
n.110+7621C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829694T>ACA355110863BCHEc.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.107+7620A>T (n.107+7620A>T)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
n.159+7620A>T
n.1507A>T
n.110+7620A>T
n.1458A>T
3g.165829694T>CCA355110864BCHEc.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.107+7620A>G (n.107+7620A>G)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
n.159+7620A>G
n.1507A>G
n.110+7620A>G
n.1458A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829694T>GCA355110865BCHEc.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.107+7620A>C (n.107+7620A>C)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
n.159+7620A>C
n.1507A>C
n.110+7620A>C
n.1458A>C
3g.165829694T=CA1417759372BCHEc.1340A= (p.Tyr447=)
c.107+7620A= (n.107+7620A=)
c.1463A= (p.Tyr488=)
n.159+7620A=
n.1507A=
n.110+7620A=
n.1458A=
3g.165829695A>CCA355110866BCHEc.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.107+7619T>G (n.107+7619T>G)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
n.159+7619T>G
n.1506T>G
n.110+7619T>G
n.1457T>G
3g.165829695A>GCA355110867BCHEc.1339T>C (p.Tyr447His)
c.107+7619T>C (n.107+7619T>C)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.159+7619T>C
n.1506T>C
n.110+7619T>C
n.1457T>C
3g.165829695A>TCA355110868BCHEc.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.107+7619T>A (n.107+7619T>A)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
n.159+7619T>A
n.1506T>A
n.110+7619T>A
n.1457T>A
3g.165829696G>ACA436968471BCHEc.1338C>T (p.Phe446=)
c.107+7618C>T (n.107+7618C>T)
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.159+7618C>T
n.1505C>T
n.110+7618C>T
n.1456C>T
3g.165829696G>CCA355110869BCHEc.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.107+7618C>G (n.107+7618C>G)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>G
n.1505C>G
n.110+7618C>G
n.1456C>G
 gnomAD v4
3g.165829696G=CA1417759375BCHEc.1338C= (p.Phe446=)
c.107+7618C= (n.107+7618C=)
c.1461C= (p.Phe487=)
n.159+7618C=
n.1505C=
n.110+7618C=
n.1456C=
3g.165829696G>TCA355110870BCHEc.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.107+7618C>A (n.107+7618C>A)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>A
n.1505C>A
n.110+7618C>A
n.1456C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.165829697A>CCA355110873BCHEc.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.107+7617T>G (n.107+7617T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.159+7617T>G
n.1504T>G
n.110+7617T>G
n.1455T>G
3g.165829697A>GCA355110872BCHEc.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.107+7617T>C (n.107+7617T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.159+7617T>C
n.1504T>C
n.110+7617T>C
n.1455T>C
3g.165829697A>TCA355110871BCHEc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.107+7617T>A (n.107+7617T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.159+7617T>A
n.1504T>A
n.110+7617T>A
n.1455T>A
3g.165829698A>CCA355110874BCHEc.1336T>G (p.Phe446Val)
c.107+7616T>G (n.107+7616T>G)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.159+7616T>G
n.1503T>G
n.110+7616T>G
n.1454T>G
3g.165829698A>GCA355110875BCHEc.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.107+7616T>C (n.107+7616T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.159+7616T>C
n.1503T>C
n.110+7616T>C
n.1454T>C
3g.165829698A>TCA355110876BCHEc.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.107+7616T>A (n.107+7616T>A)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.159+7616T>A
n.1503T>A
n.110+7616T>A
n.1454T>A
3g.165829698_165829703delCA2668431679BCHEc.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal)
c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del)
c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal)
n.159+7611_159+7616del
n.1498_1503del
n.110+7611_110+7616del
n.1449_1454del
 gnomAD v4
3g.165829699A>CCA355110877BCHEc.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.107+7615T>G (n.107+7615T>G)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.159+7615T>G
n.1502T>G
n.110+7615T>G
n.1453T>G
3g.165829699A>GCA436968482BCHEc.1335T>C (p.Phe445=)
c.107+7615T>C (n.107+7615T>C)
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.159+7615T>C
n.1502T>C
n.110+7615T>C
n.1453T>C
 gnomAD v4
3g.165829699A>TCA355110878BCHEc.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.107+7615T>A (n.107+7615T>A)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.159+7615T>A
n.1502T>A
n.110+7615T>A
n.1453T>A
3g.165829700A>CCA355110879BCHEc.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.107+7614T>G (n.107+7614T>G)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.159+7614T>G
n.1501T>G
n.110+7614T>G
n.1452T>G
3g.165829700A>GCA355110880BCHEc.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.107+7614T>C (n.107+7614T>C)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.159+7614T>C
n.1501T>C
n.110+7614T>C
n.1452T>C
3g.165829700A>TCA355110881BCHEc.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.107+7614T>A (n.107+7614T>A)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.159+7614T>A
n.1501T>A
n.110+7614T>A
n.1452T>A
3g.165829700_165829701insGCA87410308BCHEc.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6)
c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC)
c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6)
n.159+7613_159+7614insC
n.1500_1501insC
n.110+7613_110+7614insC
n.1451_1452insC
3g.165829701A=CA1417759378BCHEc.1333T= (p.Phe445=)
c.107+7613T= (n.107+7613T=)
c.1456T= (p.Phe486=)
n.159+7613T=
n.1500T=
n.110+7613T=
n.1451T=
3g.165829701A>CCA355110882BCHEc.1333T>G (p.Phe445Val)
c.107+7613T>G (n.107+7613T>G)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.159+7613T>G
n.1500T>G
n.110+7613T>G
n.1451T>G
3g.165829701A>GCA355110883BCHEc.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.107+7613T>C (n.107+7613T>C)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.159+7613T>C
n.1500T>C
n.110+7613T>C
n.1451T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829701A>TCA2692332BCHEc.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.107+7613T>A (n.107+7613T>A)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.159+7613T>A
n.1500T>A
n.110+7613T>A
n.1451T>A
 dbSNP ExAC
3g.165829702G>ACA436968494BCHEc.1332C>T (p.Ala444=)
c.107+7612C>T (n.107+7612C>T)
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.159+7612C>T
n.1499C>T
n.110+7612C>T
n.1450C>T
 gnomAD v4
3g.165829702G>CCA436968496BCHEc.1332C>G (p.Ala444=)
c.107+7612C>G (n.107+7612C>G)
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.159+7612C>G
n.1499C>G
n.110+7612C>G
n.1450C>G
3g.165829702G=CA1417759387BCHEc.1332C= (p.Ala444=)
c.107+7612C= (n.107+7612C=)
c.1455C= (p.Ala485=)
n.159+7612C=
n.1499C=
n.110+7612C=
n.1450C=
3g.165829702G>TCA2692333BCHEc.1332C>A (p.Ala444=)
c.107+7612C>A (n.107+7612C>A)
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.159+7612C>A
n.1499C>A
n.110+7612C>A
n.1450C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829703dupCA902027388BCHEc.1332dup (p.Phe445LeufsTer6)
c.107+7612dup (n.107+7612dup)
c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6)
n.159+7612dup
n.1499dup
n.110+7612dup
n.1450dup
 dbSNP
3g.165829703G>ACA355110886BCHEc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.107+7611C>T (n.107+7611C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.159+7611C>T
n.1498C>T
n.110+7611C>T
n.1449C>T
3g.165829703G>CCA355110885BCHEc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.107+7611C>G (n.107+7611C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.159+7611C>G
n.1498C>G
n.110+7611C>G
n.1449C>G
3g.165829703G>TCA355110884BCHEc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.107+7611C>A (n.107+7611C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.159+7611C>A
n.1498C>A
n.110+7611C>A
n.1449C>A
3g.165829704C>ACA355110888BCHEc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.107+7610G>T (n.107+7610G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.159+7610G>T
n.1497G>T
n.110+7610G>T
n.1448G>T
3g.165829704C=CA1417759393BCHEc.1330G= (p.Ala444=)
c.107+7610G= (n.107+7610G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.159+7610G=
n.1497G=
n.110+7610G=
n.1448G=
3g.165829704C>GCA355110887BCHEc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.107+7610G>C (n.107+7610G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.159+7610G>C
n.1497G>C
n.110+7610G>C
n.1448G>C
3g.165829704C>TCA2692334BCHEc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.107+7610G>A (n.107+7610G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.159+7610G>A
n.1497G>A
n.110+7610G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A=CA1417759396BCHEc.1329T= (p.Asn443=)
c.107+7609T= (n.107+7609T=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.159+7609T=
n.1496T=
n.110+7609T=
n.1447T=
3g.165829705A>CCA355110889BCHEc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>G (n.107+7609T>G)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>G
n.1496T>G
n.110+7609T>G
n.1447T>G
3g.165829705A>GCA436968504BCHEc.1329T>C (p.Asn443=)
c.107+7609T>C (n.107+7609T>C)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.159+7609T>C
n.1496T>C
n.110+7609T>C
n.1447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A>TCA2692335BCHEc.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>A (n.107+7609T>A)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>A
n.1496T>A
n.110+7609T>A
n.1447T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>ACA355110890BCHEc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.107+7608A>T (n.107+7608A>T)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.159+7608A>T
n.1495A>T
n.110+7608A>T
n.1446A>T
3g.165829706T>CCA355110891BCHEc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.107+7608A>G (n.107+7608A>G)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.159+7608A>G
n.1495A>G
n.110+7608A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>GCA355110892BCHEc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.107+7608A>C (n.107+7608A>C)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.159+7608A>C
n.1495A>C
n.110+7608A>C
n.1446A>C
3g.165829706T=CA1417759398BCHEc.1328A= (p.Asn443=)
c.107+7608A= (n.107+7608A=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.159+7608A=
n.1495A=
n.110+7608A=
n.1446A=
3g.165829707T>ACA355110893BCHEc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.107+7607A>T (n.107+7607A>T)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.159+7607A>T
n.1494A>T
n.110+7607A>T
n.1445A>T
3g.165829707T>CCA355110894BCHEc.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.107+7607A>G (n.107+7607A>G)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.159+7607A>G
n.1494A>G
n.110+7607A>G
n.1445A>G
3g.165829707T>GCA2692336BCHEc.1327A>C (p.Asn443His)
c.107+7607A>C (n.107+7607A>C)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.159+7607A>C
n.1494A>C
n.110+7607A>C
n.1445A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829707T=CA1417759404BCHEc.1327A= (p.Asn443=)
c.107+7607A= (n.107+7607A=)
c.1450A= (p.Asn484=)
n.159+7607A=
n.1494A=
n.110+7607A=
n.1445A=
3g.165829708A>CCA355110895BCHEc.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>G (n.107+7606T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>G
n.1493T>G
n.110+7606T>G
n.1444T>G
3g.165829708A>GCA436968509BCHEc.1326T>C (p.Asn442=)
c.107+7606T>C (n.107+7606T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.159+7606T>C
n.1493T>C
n.110+7606T>C
n.1444T>C
 dbSNP
3g.165829708A>TCA355110896BCHEc.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>A (n.107+7606T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>A
n.1493T>A
n.110+7606T>A
n.1444T>A
3g.165829709T>ACA355110897BCHEc.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.107+7605A>T (n.107+7605A>T)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.159+7605A>T
n.1492A>T
n.110+7605A>T
n.1443A>T
3g.165829709T>CCA355110898BCHEc.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.107+7605A>G (n.107+7605A>G)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.159+7605A>G
n.1492A>G
n.110+7605A>G
n.1443A>G
3g.165829709T>GCA355110899BCHEc.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.107+7605A>C (n.107+7605A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.159+7605A>C
n.1492A>C
n.110+7605A>C
n.1443A>C
3g.165829711delCA2562423824BCHEc.1325del (p.Asn442IlefsTer23)
c.107+7605del (n.107+7605del)
c.1448del (p.Asn483IlefsTer23)
n.159+7605del
n.1492del
n.110+7605del
n.1443del
3g.165829710T>ACA87410309BCHEc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.107+7604A>T (n.107+7604A>T)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.159+7604A>T
n.1491A>T
n.110+7604A>T
n.1442A>T
 dbSNP
3g.165829710T>CCA355110901BCHEc.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.107+7604A>G (n.107+7604A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.159+7604A>G
n.1491A>G
n.110+7604A>G
n.1442A>G
3g.165829710T>GCA355110900BCHEc.1324A>C (p.Asn442His)
c.107+7604A>C (n.107+7604A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.159+7604A>C
n.1491A>C
n.110+7604A>C
n.1442A>C
3g.165829710T=CA1417759408BCHEc.1324A= (p.Asn442=)
c.107+7604A= (n.107+7604A=)
c.1447A= (p.Asn483=)
n.159+7604A=
n.1491A=
n.110+7604A=
n.1442A=
3g.165829713_165829719delCA2668431680BCHEc.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23)
c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del)
c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23)
n.159+7598_159+7604del
n.1485_1491del
n.110+7598_110+7604del
n.1436_1442del
 gnomAD v4
3g.165829711T>ACA436968516BCHEc.1323A>T (p.Gly441=)
c.107+7603A>T (n.107+7603A>T)
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.159+7603A>T
n.1490A>T
n.110+7603A>T
n.1441A>T
3g.165829711T>CCA436968517BCHEc.1323A>G (p.Gly441=)
c.107+7603A>G (n.107+7603A>G)
c.1446A>G (p.Gly482=)
n.159+7603A>G
n.1490A>G
n.110+7603A>G
n.1441A>G
3g.165829711T>GCA436968518BCHEc.1323A>C (p.Gly441=)
c.107+7603A>C (n.107+7603A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.159+7603A>C
n.1490A>C
n.110+7603A>C
n.1441A>C
3g.165829712C>ACA355110902BCHEc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.107+7602G>T (n.107+7602G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.159+7602G>T
n.1489G>T
n.110+7602G>T
n.1440G>T
 COSMIC
3g.165829712C=CA1417759412BCHEc.1322G= (p.Gly441=)
c.107+7602G= (n.107+7602G=)
c.1445G= (p.Gly482=)
n.159+7602G=
n.1489G=
n.110+7602G=
n.1440G=
3g.165829712C>GCA355110903BCHEc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.107+7602G>C (n.107+7602G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.159+7602G>C
n.1489G>C
n.110+7602G>C
n.1440G>C
3g.165829712C>TCA2692337BCHEc.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.107+7602G>A (n.107+7602G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.159+7602G>A
n.1489G>A
n.110+7602G>A
n.1440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829713C>ACA355110904BCHEc.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.107+7601G>T (n.107+7601G>T)
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.159+7601G>T
n.1488G>T
n.110+7601G>T
n.1439G>T
3g.165829713C>GCA355110905BCHEc.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.107+7601G>C (n.107+7601G>C)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.159+7601G>C
n.1488G>C
n.110+7601G>C
n.1439G>C
3g.165829713C>TCA355110906BCHEc.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.107+7601G>A (n.107+7601G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.159+7601G>A
n.1488G>A
n.110+7601G>A
n.1439G>A
3g.165829714C>ACA355110907BCHEc.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>T (n.107+7600G>T)
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>T
n.1487G>T
n.110+7600G>T
n.1438G>T
3g.165829714C>GCA355110908BCHEc.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>C (n.107+7600G>C)
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>C
n.1487G>C
n.110+7600G>C
n.1438G>C
 gnomAD v4
3g.165829714C>TCA355110909BCHEc.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7600G>A (n.107+7600G>A)
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7600G>A
n.1487G>A
n.110+7600G>A
n.1438G>A
3g.165829715C>ACA355110910BCHEc.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.107+7599G>T (n.107+7599G>T)
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
n.159+7599G>T
n.1486G>T
n.110+7599G>T
n.1437G>T
3g.165829715C=CA1417759415BCHEc.1319G= (p.Trp440=)
c.107+7599G= (n.107+7599G=)
c.1442G= (p.Trp481=)
n.159+7599G=
n.1486G=
n.110+7599G=
n.1437G=
3g.165829715C>GCA2692338BCHEc.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.107+7599G>C (n.107+7599G>C)
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
n.159+7599G>C
n.1486G>C
n.110+7599G>C
n.1437G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829715C>TCA355110911BCHEc.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7599G>A (n.107+7599G>A)
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7599G>A
n.1486G>A
n.110+7599G>A
n.1437G>A
3g.165829716_165829719dupCA2668431681BCHEc.1316_1319dup (p.Trp440Ter)
c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup)
c.1439_1442dup (p.Trp481Ter)
n.159+7596_159+7599dup
n.1483_1486dup
n.110+7596_110+7599dup
n.1434_1437dup
 gnomAD v4
3g.165829716A>CCA355110914BCHEc.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.107+7598T>G (n.107+7598T>G)
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
n.159+7598T>G
n.1485T>G
n.110+7598T>G
n.1436T>G
3g.165829716A>GCA355110913BCHEc.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>C (n.107+7598T>C)
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>C
n.1485T>C
n.110+7598T>C
n.1436T>C
3g.165829716A>TCA355110912BCHEc.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>A (n.107+7598T>A)
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>A
n.1485T>A
n.110+7598T>A
n.1436T>A
3g.165829717T>ACA355110915BCHEc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>T (n.107+7597A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>T
n.1484A>T
n.110+7597A>T
n.1435A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829717T>CCA436968530BCHEc.1317A>G (p.Glu439=)
c.107+7597A>G (n.107+7597A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
n.159+7597A>G
n.1484A>G
n.110+7597A>G
n.1435A>G
3g.165829717T>GCA355110916BCHEc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>C (n.107+7597A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>C
n.1484A>C
n.110+7597A>C
n.1435A>C
3g.165829717T=CA1417759416BCHEc.1317A= (p.Glu439=)
c.107+7597A= (n.107+7597A=)
c.1440A= (p.Glu480=)
n.159+7597A=
n.1484A=
n.110+7597A=
n.1435A=
3g.165829718T>ACA355110917BCHEc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.107+7596A>T (n.107+7596A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.159+7596A>T
n.1483A>T
n.110+7596A>T
n.1434A>T
3g.165829718T>CCA355110918BCHEc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.107+7596A>G (n.107+7596A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.159+7596A>G
n.1483A>G
n.110+7596A>G
n.1434A>G
3g.165829718T>GCA355110919BCHEc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.107+7596A>C (n.107+7596A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.159+7596A>C
n.1483A>C
n.110+7596A>C
n.1434A>C
3g.165829719C>ACA355110920BCHEc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.107+7595G>T (n.107+7595G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.159+7595G>T
n.1482G>T
n.110+7595G>T
n.1433G>T
3g.165829719C=CA1417759422BCHEc.1315G= (p.Glu439=)
c.107+7595G= (n.107+7595G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
n.159+7595G=
n.1482G=
n.110+7595G=
n.1433G=
3g.165829719C>GCA2692340BCHEc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.107+7595G>C (n.107+7595G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.159+7595G>C
n.1482G>C
n.110+7595G>C
n.1433G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829719C>TCA2692339BCHEc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.107+7595G>A (n.107+7595G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.159+7595G>A
n.1482G>A
n.110+7595G>A
n.1433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>ACA436968535BCHEc.1314A>T (p.Ser438=)
c.107+7594A>T (n.107+7594A>T)
c.1437A>T (p.Ser479=)
n.159+7594A>T
n.1481A>T
n.110+7594A>T
n.1432A>T
3g.165829720T>CCA436968538BCHEc.1314A>G (p.Ser438=)
c.107+7594A>G (n.107+7594A>G)
c.1437A>G (p.Ser479=)
n.159+7594A>G
n.1481A>G
n.110+7594A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>GCA436968536BCHEc.1314A>C (p.Ser438=)
c.107+7594A>C (n.107+7594A>C)
c.1437A>C (p.Ser479=)
n.159+7594A>C
n.1481A>C
n.110+7594A>C
n.1432A>C
 dbSNP
3g.165829720T=CA1417759426BCHEc.1314A= (p.Ser438=)
c.107+7594A= (n.107+7594A=)
c.1437A= (p.Ser479=)
n.159+7594A=
n.1481A=
n.110+7594A=
n.1432A=
3g.165829720_165829721delinsTGCA1417759428BCHEc.1313_1314delinsCA (p.Ser438=)
c.107+7593_107+7594delinsCA (n.107+7593_107+7594delinsCA)
c.1436_1437delinsCA (p.Ser479=)
n.159+7593_159+7594delinsCA
n.1480_1481delinsCA
n.110+7593_110+7594delinsCA
n.1431_1432delinsCA
3g.165829721delCA1417759430BCHEc.1313del (p.Ser438Ter)
c.107+7593del (n.107+7593del)
c.1436del (p.Ser479Ter)
n.159+7593del
n.1480del
n.110+7593del
n.1431del
 dbSNP
3g.165829721G>ACA355110921BCHEc.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.107+7593C>T (n.107+7593C>T)
c.1436C>T (p.Ser479Leu)
n.159+7593C>T
n.1480C>T
n.110+7593C>T
n.1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829721G>CCA355110922BCHEc.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>G (n.107+7593C>G)
c.1436C>G (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>G
n.1480C>G
n.110+7593C>G
n.1431C>G
3g.165829721G=CA1417759432BCHEc.1313C= (p.Ser438=)
c.107+7593C= (n.107+7593C=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.159+7593C=
n.1480C=
n.110+7593C=
n.1431C=
3g.165829721G>TCA355110923BCHEc.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>A (n.107+7593C>A)
c.1436C>A (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>A
n.1480C>A
n.110+7593C>A
n.1431C>A
3g.165829722A>CCA355110926BCHEc.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.107+7592T>G (n.107+7592T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.159+7592T>G
n.1479T>G
n.110+7592T>G
n.1430T>G
3g.165829722A>GCA355110925BCHEc.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.107+7592T>C (n.107+7592T>C)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.159+7592T>C
n.1479T>C
n.110+7592T>C
n.1430T>C
3g.165829722A>TCA355110924BCHEc.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.107+7592T>A (n.107+7592T>A)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.159+7592T>A
n.1479T>A
n.110+7592T>A
n.1430T>A
3g.165829723G>ACA436968543BCHEc.1311C>T (p.Phe437=)
c.107+7591C>T (n.107+7591C>T)
c.1434C>T (p.Phe478=)
n.159+7591C>T
n.1478C>T
n.110+7591C>T
n.1429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829723G>CCA355110927BCHEc.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>G (n.107+7591C>G)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>G
n.1478C>G
n.110+7591C>G
n.1429C>G
 dbSNP
3g.165829723G=CA1417759434BCHEc.1311C= (p.Phe437=)
c.107+7591C= (n.107+7591C=)
c.1434C= (p.Phe478=)
n.159+7591C=
n.1478C=
n.110+7591C=
n.1429C=
3g.165829723G>TCA87410310BCHEc.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>A (n.107+7591C>A)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>A
n.1478C>A
n.110+7591C>A
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829724A>CCA355110928BCHEc.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.107+7590T>G (n.107+7590T>G)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.159+7590T>G
n.1477T>G
n.110+7590T>G
n.1428T>G
3g.165829724A>GCA355110929BCHEc.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.107+7590T>C (n.107+7590T>C)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.159+7590T>C
n.1477T>C
n.110+7590T>C
n.1428T>C
3g.165829724A>TCA355110930BCHEc.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.107+7590T>A (n.107+7590T>A)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.159+7590T>A
n.1477T>A
n.110+7590T>A
n.1428T>A
3g.165829725A=CA1417759437BCHEc.1309T= (p.Phe437=)
c.107+7589T= (n.107+7589T=)
c.1432T= (p.Phe478=)
n.159+7589T=
n.1476T=
n.110+7589T=
n.1427T=
3g.165829725A>CCA355110931BCHEc.1309T>G (p.Phe437Val)
c.107+7589T>G (n.107+7589T>G)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.159+7589T>G
n.1476T>G
n.110+7589T>G
n.1427T>G
3g.165829725A>GCA355110932BCHEc.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.107+7589T>C (n.107+7589T>C)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.159+7589T>C
n.1476T>C
n.110+7589T>C
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829725A>TCA355110933BCHEc.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.107+7589T>A (n.107+7589T>A)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.159+7589T>A
n.1476T>A
n.110+7589T>A
n.1427T>A
3g.165829726C>ACA355110934BCHEc.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.107+7588G>T (n.107+7588G>T)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.159+7588G>T
n.1475G>T
n.110+7588G>T
n.1426G>T
 dbSNP
3g.165829726C=CA1417759438BCHEc.1308G= (p.Lys436=)
c.107+7588G= (n.107+7588G=)
c.1431G= (p.Lys477=)
n.159+7588G=
n.1475G=
n.110+7588G=
n.1426G=
3g.165829726C>GCA355110935BCHEc.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.107+7588G>C (n.107+7588G>C)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.159+7588G>C
n.1475G>C
n.110+7588G>C
n.1426G>C
3g.165829726C>TCA436968550BCHEc.1308G>A (p.Lys436=)
c.107+7588G>A (n.107+7588G>A)
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.159+7588G>A
n.1475G>A
n.110+7588G>A
n.1426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829729_165829731delCA2668431682BCHEc.1306_1308del (p.Lys436del)
c.107+7586_107+7588del (n.107+7586_107+7588del)
c.1429_1431del (p.Lys477del)
n.159+7586_159+7588del
n.1473_1475del
n.110+7586_110+7588del
n.1424_1426del
 gnomAD v4
3g.165829727T>ACA355110936BCHEc.1307A>T (p.Lys436Met)
c.107+7587A>T (n.107+7587A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.159+7587A>T
n.1474A>T
n.110+7587A>T
n.1425A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829727T>CCA355110937BCHEc.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.107+7587A>G (n.107+7587A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.159+7587A>G
n.1474A>G
n.110+7587A>G
n.1425A>G
3g.165829727T>GCA355110938BCHEc.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.107+7587A>C (n.107+7587A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.159+7587A>C
n.1474A>C
n.110+7587A>C
n.1425A>C
3g.165829727T=CA1417759440BCHEc.1307A= (p.Lys436=)
c.107+7587A= (n.107+7587A=)
c.1430A= (p.Lys477=)
n.159+7587A=
n.1474A=
n.110+7587A=
n.1425A=
3g.165829728T>ACA355110940BCHEc.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.107+7586A>T (n.107+7586A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.159+7586A>T
n.1473A>T
n.110+7586A>T
n.1424A>T
3g.165829728T>CCA355110941BCHEc.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.107+7586A>G (n.107+7586A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.159+7586A>G
n.1473A>G
n.110+7586A>G
n.1424A>G
3g.165829728T>GCA355110939BCHEc.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.107+7586A>C (n.107+7586A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.159+7586A>C
n.1473A>C
n.110+7586A>C
n.1424A>C
3g.165829729C>ACA355110942BCHEc.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.107+7585G>T (n.107+7585G>T)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.159+7585G>T
n.1472G>T
n.110+7585G>T
n.1423G>T
 gnomAD v4
3g.165829729C>GCA355110943BCHEc.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.107+7585G>C (n.107+7585G>C)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.159+7585G>C
n.1472G>C
n.110+7585G>C
n.1423G>C
3g.165829729C>TCA436968557BCHEc.1305G>A (p.Lys435=)
c.107+7585G>A (n.107+7585G>A)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.159+7585G>A
n.1472G>A
n.110+7585G>A
n.1423G>A
3g.165829730T>ACA355110944BCHEc.1304A>T (p.Lys435Met)
c.107+7584A>T (n.107+7584A>T)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.159+7584A>T
n.1471A>T
n.110+7584A>T
n.1422A>T
3g.165829730T>CCA355110945BCHEc.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.107+7584A>G (n.107+7584A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.159+7584A>G
n.1471A>G
n.110+7584A>G
n.1422A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829730T>GCA355110946BCHEc.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.107+7584A>C (n.107+7584A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.159+7584A>C
n.1471A>C
n.110+7584A>C
n.1422A>C
3g.165829730T=CA1417759442BCHEc.1304A= (p.Lys435=)
c.107+7584A= (n.107+7584A=)
c.1427A= (p.Lys476=)
n.159+7584A=
n.1471A=
n.110+7584A=
n.1422A=
3g.165829731T>ACA355110947BCHEc.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.107+7583A>T (n.107+7583A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.159+7583A>T
n.1470A>T
n.110+7583A>T
n.1421A>T
3g.165829731T>CCA355110948BCHEc.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.107+7583A>G (n.107+7583A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.159+7583A>G
n.1470A>G
n.110+7583A>G
n.1421A>G
3g.165829731T>GCA355110949BCHEc.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.107+7583A>C (n.107+7583A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.159+7583A>C
n.1470A>C
n.110+7583A>C
n.1421A>C
3g.165829732G>ACA436968561BCHEc.1302C>T (p.Thr434=)
c.107+7582C>T (n.107+7582C>T)
c.1425C>T (p.Thr475=)
n.159+7582C>T
n.1469C>T
n.110+7582C>T
n.1420C>T
3g.165829732G>CCA87410311BCHEc.1302C>G (p.Thr434=)
c.107+7582C>G (n.107+7582C>G)
c.1425C>G (p.Thr475=)
n.159+7582C>G
n.1469C>G
n.110+7582C>G
n.1420C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829732G=CA1417759446BCHEc.1302C= (p.Thr434=)
c.107+7582C= (n.107+7582C=)
c.1425C= (p.Thr475=)
n.159+7582C=
n.1469C=
n.110+7582C=
n.1420C=
3g.165829732G>TCA2692341BCHEc.1302C>A (p.Thr434=)
c.107+7582C>A (n.107+7582C>A)
c.1425C>A (p.Thr475=)
n.159+7582C>A
n.1469C>A
n.110+7582C>A
n.1420C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829733G>ACA355110950BCHEc.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.107+7581C>T (n.107+7581C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.159+7581C>T
n.1468C>T
n.110+7581C>T
n.1419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829733G>CCA355110951BCHEc.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.107+7581C>G (n.107+7581C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
n.159+7581C>G
n.1468C>G
n.110+7581C>G
n.1419C>G
3g.165829733G=CA1417759448BCHEc.1301C= (p.Thr434=)
c.107+7581C= (n.107+7581C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.159+7581C=
n.1468C=
n.110+7581C=
n.1419C=
3g.165829733G>TCA355110952BCHEc.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.107+7581C>A (n.107+7581C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
n.159+7581C>A
n.1468C>A
n.110+7581C>A
n.1419C>A
3g.165829734T>ACA355110955BCHEc.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.107+7580A>T (n.107+7580A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.159+7580A>T
n.1467A>T
n.110+7580A>T
n.1418A>T
3g.165829734T>CCA355110954BCHEc.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.107+7580A>G (n.107+7580A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.159+7580A>G
n.1467A>G
n.110+7580A>G
n.1418A>G
3g.165829734T>GCA355110953BCHEc.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.107+7580A>C (n.107+7580A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.159+7580A>C
n.1467A>C
n.110+7580A>C
n.1418A>C
3g.165829735G>ACA436968566BCHEc.1299C>T (p.Phe433=)
c.107+7579C>T (n.107+7579C>T)
c.1422C>T (p.Phe474=)
n.159+7579C>T
n.1466C>T
n.110+7579C>T
n.1417C>T
 COSMIC
3g.165829735G>CCA355110956BCHEc.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.107+7579C>G (n.107+7579C>G)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
n.159+7579C>G
n.1466C>G
n.110+7579C>G
n.1417C>G
3g.165829735G>TCA355110957BCHEc.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.107+7579C>A (n.107+7579C>A)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
n.159+7579C>A
n.1466C>A
n.110+7579C>A
n.1417C>A
3g.165829736A>CCA355110958BCHEc.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.107+7578T>G (n.107+7578T>G)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
n.159+7578T>G
n.1465T>G
n.110+7578T>G
n.1416T>G
3g.165829736A>GCA355110959BCHEc.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.107+7578T>C (n.107+7578T>C)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
n.159+7578T>C
n.1465T>C
n.110+7578T>C
n.1416T>C
3g.165829736A>TCA355110960BCHEc.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.107+7578T>A (n.107+7578T>A)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
n.159+7578T>A
n.1465T>A
n.110+7578T>A
n.1416T>A
3g.165829737A=CA1417759450BCHEc.1297T= (p.Phe433=)
c.107+7577T= (n.107+7577T=)
c.1420T= (p.Phe474=)
n.159+7577T=
n.1464T=
n.110+7577T=
n.1415T=
3g.165829737A>CCA355110961BCHEc.1297T>G (p.Phe433Val)
c.107+7577T>G (n.107+7577T>G)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
n.159+7577T>G
n.1464T>G
n.110+7577T>G
n.1415T>G
 dbSNP
3g.165829737A>GCA355110962BCHEc.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.107+7577T>C (n.107+7577T>C)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
n.159+7577T>C
n.1464T>C
n.110+7577T>C
n.1415T>C
 gnomAD v4
3g.165829737A>TCA355110963BCHEc.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.107+7577T>A (n.107+7577T>A)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
n.159+7577T>A
n.1464T>A
n.110+7577T>A
n.1415T>A
3g.165829738C>ACA355110964BCHEc.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.107+7576G>T (n.107+7576G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
n.159+7576G>T
n.1463G>T
n.110+7576G>T
n.1414G>T
3g.165829738C=CA1417759453BCHEc.1296G= (p.Glu432=)
c.107+7576G= (n.107+7576G=)
c.1419G= (p.Glu473=)
n.159+7576G=
n.1463G=
n.110+7576G=
n.1414G=
3g.165829738C>GCA355110965BCHEc.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.107+7576G>C (n.107+7576G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
n.159+7576G>C
n.1463G>C
n.110+7576G>C
n.1414G>C
3g.165829738C>TCA87410312BCHEc.1296G>A (p.Glu432=)
c.107+7576G>A (n.107+7576G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
n.159+7576G>A
n.1463G>A
n.110+7576G>A
n.1414G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829739T>ACA355110966BCHEc.1295A>T (p.Glu432Val)
c.107+7575A>T (n.107+7575A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.159+7575A>T
n.1462A>T
n.110+7575A>T
n.1413A>T
3g.165829739T>CCA355110967BCHEc.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.107+7575A>G (n.107+7575A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.159+7575A>G
n.1462A>G
n.110+7575A>G
n.1413A>G
3g.165829739T>GCA355110968BCHEc.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.107+7575A>C (n.107+7575A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.159+7575A>C
n.1462A>C
n.110+7575A>C
n.1413A>C
3g.165829740C>ACA355110969BCHEc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.107+7574G>T (n.107+7574G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.159+7574G>T
n.1461G>T
n.110+7574G>T
n.1412G>T
3g.165829740C=CA1417759455BCHEc.1294G= (p.Glu432=)
c.107+7574G= (n.107+7574G=)
c.1417G= (p.Glu473=)
n.159+7574G=
n.1461G=
n.110+7574G=
n.1412G=
3g.165829740C>GCA355110970BCHEc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.107+7574G>C (n.107+7574G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.159+7574G>C
n.1461G>C
n.110+7574G>C
n.1412G>C
3g.165829740C>TCA87410313BCHEc.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.107+7574G>A (n.107+7574G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.159+7574G>A
n.1461G>A
n.110+7574G>A
n.1412G>A
 dbSNP
3g.165829741C>ACA355110971BCHEc.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.107+7573G>T (n.107+7573G>T)
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
n.159+7573G>T
n.1460G>T
n.110+7573G>T
n.1411G>T
3g.165829741C=CA1417759458BCHEc.1293G= (p.Leu431=)
c.107+7573G= (n.107+7573G=)
c.1416G= (p.Leu472=)
n.159+7573G=
n.1460G=
n.110+7573G=
n.1411G=
3g.165829741C>GCA355110972BCHEc.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.107+7573G>C (n.107+7573G>C)
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
n.159+7573G>C
n.1460G>C
n.110+7573G>C
n.1411G>C
3g.165829741C>TCA436968584BCHEc.1293G>A (p.Leu431=)
c.107+7573G>A (n.107+7573G>A)
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.159+7573G>A
n.1460G>A
n.110+7573G>A
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829742A>CCA355110973BCHEc.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.107+7572T>G (n.107+7572T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
n.159+7572T>G
n.1459T>G
n.110+7572T>G
n.1410T>G
3g.165829742A>GCA355110974BCHEc.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.107+7572T>C (n.107+7572T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
n.159+7572T>C
n.1459T>C
n.110+7572T>C
n.1410T>C
3g.165829742A>TCA355110975BCHEc.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.107+7572T>A (n.107+7572T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
n.159+7572T>A
n.1459T>A
n.110+7572T>A
n.1410T>A
3g.165829743A>CCA355110976BCHEc.1291T>G (p.Leu431Val)
c.107+7571T>G (n.107+7571T>G)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
n.159+7571T>G
n.1458T>G
n.110+7571T>G
n.1409T>G
3g.165829743A>GCA436968600BCHEc.1291T>C (p.Leu431=)
c.107+7571T>C (n.107+7571T>C)
c.1414T>C (p.Leu472=)
n.159+7571T>C
n.1458T>C
n.110+7571T>C
n.1409T>C
 gnomAD v4
3g.165829743A>TCA355110977BCHEc.1291T>A (p.Leu431Met)
c.107+7571T>A (n.107+7571T>A)
c.1414T>A (p.Leu472Met)
n.159+7571T>A
n.1458T>A
n.110+7571T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
3g.165829744G>ACA436968602BCHEc.1290C>T (p.Ala430=)
c.107+7570C>T (n.107+7570C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.159+7570C>T
n.1457C>T
n.110+7570C>T
n.1408C>T
3g.165829744G>CCA436968604BCHEc.1290C>G (p.Ala430=)
c.107+7570C>G (n.107+7570C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.159+7570C>G
n.1457C>G
n.110+7570C>G
n.1408C>G
 gnomAD v4
3g.165829744G>TCA436968608BCHEc.1290C>A (p.Ala430=)
c.107+7570C>A (n.107+7570C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.159+7570C>A
n.1457C>A
n.110+7570C>A
n.1408C>A
3g.165829745G>ACA355110978BCHEc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.107+7569C>T (n.107+7569C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.159+7569C>T
n.1456C>T
n.110+7569C>T
n.1407C>T
3g.165829745G>CCA355110979BCHEc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.107+7569C>G (n.107+7569C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.159+7569C>G
n.1456C>G
n.110+7569C>G
n.1407C>G
3g.165829745G=CA1417759462BCHEc.1289C= (p.Ala430=)
c.107+7569C= (n.107+7569C=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.159+7569C=
n.1456C=
n.110+7569C=
n.1407C=
3g.165829745G>TCA2692342BCHEc.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.107+7569C>A (n.107+7569C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.159+7569C>A
n.1456C>A
n.110+7569C>A
n.1407C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829746C>ACA2692343BCHEc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.107+7568G>T (n.107+7568G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.159+7568G>T
n.1455G>T
n.110+7568G>T
n.1406G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829746C=CA1417759466BCHEc.1288G= (p.Ala430=)
c.107+7568G= (n.107+7568G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.159+7568G=
n.1455G=
n.110+7568G=
n.1406G=
3g.165829746C>GCA355110980BCHEc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.107+7568G>C (n.107+7568G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.159+7568G>C
n.1455G>C
n.110+7568G>C
n.1406G>C
3g.165829746C>TCA355110981BCHEc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.107+7568G>A (n.107+7568G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.159+7568G>A
n.1455G>A
n.110+7568G>A
n.1406G>A
 gnomAD v4
3g.165829747A>CCA436968618BCHEc.1287T>G (p.Pro429=)
c.107+7567T>G (n.107+7567T>G)
c.1410T>G (p.Pro470=)
n.159+7567T>G
n.1454T>G
n.110+7567T>G
n.1405T>G
 gnomAD v4
3g.165829747A>GCA436968617BCHEc.1287T>C (p.Pro429=)
c.107+7567T>C (n.107+7567T>C)
c.1410T>C (p.Pro470=)
n.159+7567T>C
n.1454T>C
n.110+7567T>C
n.1405T>C
3g.165829747A>TCA436968613BCHEc.1287T>A (p.Pro429=)
c.107+7567T>A (n.107+7567T>A)
c.1410T>A (p.Pro470=)
n.159+7567T>A
n.1454T>A
n.110+7567T>A
n.1405T>A
3g.165829748G>ACA355110984BCHEc.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.107+7566C>T (n.107+7566C>T)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.159+7566C>T
n.1453C>T
n.110+7566C>T
n.1404C>T
3g.165829748G>CCA355110982BCHEc.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.107+7566C>G (n.107+7566C>G)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.159+7566C>G
n.1453C>G
n.110+7566C>G
n.1404C>G
3g.165829748G>TCA355110983BCHEc.1286C>A (p.Pro429His)
c.107+7566C>A (n.107+7566C>A)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.159+7566C>A
n.1453C>A
n.110+7566C>A
n.1404C>A
3g.165829749G>ACA355110985BCHEc.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.107+7565C>T (n.107+7565C>T)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.159+7565C>T
n.1452C>T
n.110+7565C>T
n.1403C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829749G>CCA355110986BCHEc.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.107+7565C>G (n.107+7565C>G)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.159+7565C>G
n.1452C>G
n.110+7565C>G
n.1403C>G
3g.165829749G=CA1417759468BCHEc.1285C= (p.Pro429=)
c.107+7565C= (n.107+7565C=)
c.1408C= (p.Pro470=)
n.159+7565C=
n.1452C=
n.110+7565C=
n.1403C=
3g.165829749G>TCA355110987BCHEc.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.107+7565C>A (n.107+7565C>A)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.159+7565C>A
n.1452C>A
n.110+7565C>A
n.1403C>A
3g.165829750G>ACA436968627BCHEc.1284C>T (p.Cys428=)
c.107+7564C>T (n.107+7564C>T)
c.1407C>T (p.Cys469=)
n.159+7564C>T
n.1451C>T
n.110+7564C>T
n.1402C>T
3g.165829750G>CCA2692344BCHEc.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.107+7564C>G (n.107+7564C>G)
c.1407C>G (p.Cys469Trp)
n.159+7564C>G
n.1451C>G
n.110+7564C>G
n.1402C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829750G=CA1417759477BCHEc.1284C= (p.Cys428=)
c.107+7564C= (n.107+7564C=)
c.1407C= (p.Cys469=)
n.159+7564C=
n.1451C=
n.110+7564C=
n.1402C=
3g.165829750G>TCA16040919BCHEc.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.107+7564C>A (n.107+7564C>A)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
n.159+7564C>A
n.1451C>A
n.110+7564C>A
n.1402C>A
 ClinVar dbSNP
3g.165829751C>ACA355110988BCHEc.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.107+7563G>T (n.107+7563G>T)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.159+7563G>T
n.1450G>T
n.110+7563G>T
n.1401G>T
 COSMIC
3g.165829751C=CA1417759482BCHEc.1283G= (p.Cys428=)
c.107+7563G= (n.107+7563G=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.159+7563G=
n.1450G=
n.110+7563G=
n.1401G=
3g.165829751C>GCA355110989BCHEc.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.107+7563G>C (n.107+7563G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.159+7563G>C
n.1450G>C
n.110+7563G>C
n.1401G>C
3g.165829751C>TCA2692345BCHEc.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.107+7563G>A (n.107+7563G>A)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.159+7563G>A
n.1450G>A
n.110+7563G>A
n.1401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>CCA355110990BCHEc.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.107+7562T>G (n.107+7562T>G)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.159+7562T>G
n.1449T>G
n.110+7562T>G
n.1400T>G
3g.165829752A>GCA355110991BCHEc.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.107+7562T>C (n.107+7562T>C)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.159+7562T>C
n.1449T>C
n.110+7562T>C
n.1400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>TCA355110992BCHEc.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.107+7562T>A (n.107+7562T>A)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.159+7562T>A
n.1449T>A
n.110+7562T>A
n.1400T>A
3g.165829753T>ACA436968643BCHEc.1281A>T (p.Ile427=)
c.107+7561A>T (n.107+7561A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
n.159+7561A>T
n.1448A>T
n.110+7561A>T
n.1399A>T
3g.165829753T>CCA355110993BCHEc.1281A>G (p.Ile427Met)
c.107+7561A>G (n.107+7561A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.159+7561A>G
n.1448A>G
n.110+7561A>G
n.1399A>G
3g.165829753T>GCA436968644BCHEc.1281A>C (p.Ile427=)
c.107+7561A>C (n.107+7561A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
n.159+7561A>C
n.1448A>C
n.110+7561A>C
n.1399A>C
3g.165829754A>CCA355110995BCHEc.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.107+7560T>G (n.107+7560T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.159+7560T>G
n.1447T>G
n.110+7560T>G
n.1398T>G
3g.165829754A>GCA355110996BCHEc.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.107+7560T>C (n.107+7560T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.159+7560T>C
n.1447T>C
n.110+7560T>C
n.1398T>C
3g.165829754A>TCA355110994BCHEc.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.107+7560T>A (n.107+7560T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.159+7560T>A
n.1447T>A
n.110+7560T>A
n.1398T>A
3g.165829755T>ACA355110997BCHEc.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>T (n.107+7559A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>T
n.1446A>T
n.110+7559A>T
n.1397A>T
3g.165829755T>CCA355110999BCHEc.1279A>G (p.Ile427Val)
c.107+7559A>G (n.107+7559A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.159+7559A>G
n.1446A>G
n.110+7559A>G
n.1397A>G
3g.165829755T>GCA355110998BCHEc.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>C (n.107+7559A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>C
n.1446A>C
n.110+7559A>C
n.1397A>C
3g.165829756G>ACA436968655BCHEc.1278C>T (p.Phe426=)
c.107+7558C>T (n.107+7558C>T)
c.1401C>T (p.Phe467=)
n.159+7558C>T
n.1445C>T
n.110+7558C>T
n.1396C>T
 COSMIC
3g.165829756G>CCA355111000BCHEc.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.107+7558C>G (n.107+7558C>G)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.159+7558C>G
n.1445C>G
n.110+7558C>G
n.1396C>G
3g.165829756G>TCA355111001BCHEc.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.107+7558C>A (n.107+7558C>A)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.159+7558C>A
n.1445C>A
n.110+7558C>A
n.1396C>A
3g.165829757A>CCA355111002BCHEc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.107+7557T>G (n.107+7557T>G)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.159+7557T>G
n.1444T>G
n.110+7557T>G
n.1395T>G
3g.165829757A>GCA355111004BCHEc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.107+7557T>C (n.107+7557T>C)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.159+7557T>C
n.1444T>C
n.110+7557T>C
n.1395T>C
3g.165829757A>TCA355111003BCHEc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.107+7557T>A (n.107+7557T>A)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.159+7557T>A
n.1444T>A
n.110+7557T>A
n.1395T>A
3g.165829758A>CCA355111005BCHEc.1276T>G (p.Phe426Val)
c.107+7556T>G (n.107+7556T>G)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.159+7556T>G
n.1443T>G
n.110+7556T>G
n.1394T>G
3g.165829758A>GCA355111006BCHEc.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.107+7556T>C (n.107+7556T>C)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.159+7556T>C
n.1443T>C
n.110+7556T>C
n.1394T>C
3g.165829758A>TCA355111007BCHEc.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.107+7556T>A (n.107+7556T>A)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.159+7556T>A
n.1443T>A
n.110+7556T>A
n.1394T>A
3g.165829759A=CA1417759484BCHEc.1275T= (p.Asn425=)
c.107+7555T= (n.107+7555T=)
c.1398T= (p.Asn466=)
n.159+7555T=
n.1442T=
n.110+7555T=
n.1393T=
3g.165829759A>CCA355111008BCHEc.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>G (n.107+7555T>G)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>G
n.1442T>G
n.110+7555T>G
n.1393T>G
3g.165829759A>GCA436968657BCHEc.1275T>C (p.Asn425=)
c.107+7555T>C (n.107+7555T>C)
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.159+7555T>C
n.1442T>C
n.110+7555T>C
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829759A>TCA355111009BCHEc.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>A (n.107+7555T>A)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>A
n.1442T>A
n.110+7555T>A
n.1393T>A
3g.165829761_165829763delCA2668431684BCHEc.1273_1275del (p.Asn425del)
c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del)
c.1396_1398del (p.Asn466del)
n.159+7553_159+7555del
n.1440_1442del
n.110+7553_110+7555del
n.1391_1393del
 gnomAD v4
3g.165829760T>ACA355111010BCHEc.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.107+7554A>T (n.107+7554A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.159+7554A>T
n.1441A>T
n.110+7554A>T
n.1392A>T
3g.165829760T>CCA355111011BCHEc.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.107+7554A>G (n.107+7554A>G)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.159+7554A>G
n.1441A>G
n.110+7554A>G
n.1392A>G
 gnomAD v4
3g.165829760T>GCA355111012BCHEc.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.107+7554A>C (n.107+7554A>C)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.159+7554A>C
n.1441A>C
n.110+7554A>C
n.1392A>C
3g.165829761T>ACA355111013BCHEc.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.107+7553A>T (n.107+7553A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.159+7553A>T
n.1440A>T
n.110+7553A>T
n.1391A>T
3g.165829761T>CCA355111014BCHEc.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.107+7553A>G (n.107+7553A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.159+7553A>G
n.1440A>G
n.110+7553A>G
n.1391A>G
3g.165829761T>GCA355111015BCHEc.1273A>C (p.Asn425His)
c.107+7553A>C (n.107+7553A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.159+7553A>C
n.1440A>C
n.110+7553A>C
n.1391A>C
3g.165829762A>CCA355111017BCHEc.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>G (n.107+7552T>G)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>G
n.1439T>G
n.110+7552T>G
n.1390T>G
3g.165829762A>GCA436968663BCHEc.1272T>C (p.Tyr424=)
c.107+7552T>C (n.107+7552T>C)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
n.159+7552T>C
n.1439T>C
n.110+7552T>C
n.1390T>C
3g.165829762A>TCA355111016BCHEc.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>A (n.107+7552T>A)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>A
n.1439T>A
n.110+7552T>A
n.1390T>A
3g.165829763T>ACA355111018BCHEc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.107+7551A>T (n.107+7551A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.159+7551A>T
n.1438A>T
n.110+7551A>T
n.1389A>T
3g.165829763T>CCA355111019BCHEc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.107+7551A>G (n.107+7551A>G)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.159+7551A>G
n.1438A>G
n.110+7551A>G
n.1389A>G
3g.165829763T>GCA355111020BCHEc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.107+7551A>C (n.107+7551A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.159+7551A>C
n.1438A>C
n.110+7551A>C
n.1389A>C
3g.165829764A>CCA355111021BCHEc.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.107+7550T>G (n.107+7550T>G)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.159+7550T>G
n.1437T>G
n.110+7550T>G
n.1388T>G
3g.165829764A>GCA355111022BCHEc.1270T>C (p.Tyr424His)
c.107+7550T>C (n.107+7550T>C)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.159+7550T>C
n.1437T>C
n.110+7550T>C
n.1388T>C
3g.165829764A>TCA355111023BCHEc.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.107+7550T>A (n.107+7550T>A)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.159+7550T>A
n.1437T>A
n.110+7550T>A
n.1388T>A
3g.165829765A>CCA355111024BCHEc.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>G (n.107+7549T>G)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>G
n.1436T>G
n.110+7549T>G
n.1387T>G
3g.165829765A>GCA436968335BCHEc.1269T>C (p.Asp423=)
c.107+7549T>C (n.107+7549T>C)
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.159+7549T>C
n.1436T>C
n.110+7549T>C
n.1387T>C
3g.165829765A>TCA355111025BCHEc.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>A (n.107+7549T>A)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>A
n.1436T>A
n.110+7549T>A
n.1387T>A
3g.165829766T>ACA355111026BCHEc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.107+7548A>T (n.107+7548A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.159+7548A>T
n.1435A>T
n.110+7548A>T
n.1386A>T
3g.165829766T>CCA355111027BCHEc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.107+7548A>G (n.107+7548A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.159+7548A>G
n.1435A>G
n.110+7548A>G
n.1386A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829766T>GCA355111028BCHEc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.107+7548A>C (n.107+7548A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.159+7548A>C
n.1435A>C
n.110+7548A>C
n.1386A>C
3g.165829766T=CA1417759487BCHEc.1268A= (p.Asp423=)
c.107+7548A= (n.107+7548A=)
c.1391A= (p.Asp464=)
n.159+7548A=
n.1435A=
n.110+7548A=
n.1386A=
3g.165829767C>ACA2692346BCHEc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.107+7547G>T (n.107+7547G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.159+7547G>T
n.1434G>T
n.110+7547G>T
n.1385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829767C=CA1417759490BCHEc.1267G= (p.Asp423=)
c.107+7547G= (n.107+7547G=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.159+7547G=
n.1434G=
n.110+7547G=
n.1385G=
3g.165829767C>GCA355111030BCHEc.1267G>C (p.Asp423His)
c.107+7547G>C (n.107+7547G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.159+7547G>C
n.1434G>C
n.110+7547G>C
n.1385G>C
3g.165829767C>TCA355111029BCHEc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.107+7547G>A (n.107+7547G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.159+7547G>A
n.1434G>A
n.110+7547G>A
n.1385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829768C>ACA436968345BCHEc.1266G>T (p.Gly422=)
c.107+7546G>T (n.107+7546G>T)
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.159+7546G>T
n.1433G>T
n.110+7546G>T
n.1384G>T
3g.165829768C>GCA436968347BCHEc.1266G>C (p.Gly422=)
c.107+7546G>C (n.107+7546G>C)
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.159+7546G>C
n.1433G>C
n.110+7546G>C
n.1384G>C
3g.165829768C>TCA436968349BCHEc.1266G>A (p.Gly422=)
c.107+7546G>A (n.107+7546G>A)
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.159+7546G>A
n.1433G>A
n.110+7546G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
3g.165829769C>ACA355111031BCHEc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.107+7545G>T (n.107+7545G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.159+7545G>T
n.1432G>T
n.110+7545G>T
n.1383G>T
3g.165829769C>GCA355111032BCHEc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.107+7545G>C (n.107+7545G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.159+7545G>C
n.1432G>C
n.110+7545G>C
n.1383G>C
3g.165829769C>TCA355111033BCHEc.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.107+7545G>A (n.107+7545G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.159+7545G>A
n.1432G>A
n.110+7545G>A
n.1383G>A
 COSMIC
3g.165829769_165829772delinsCCAACA1417759496BCHEc.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=)
c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG)
c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=)
n.159+7542_159+7545delinsTTGG
n.1429_1432delinsTTGG
n.110+7542_110+7545delinsTTGG
n.1380_1383delinsTTGG
3g.165829770_165829773delCA913102369BCHEc.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?)
c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del)
c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?)
n.159+7542_159+7545del
n.1429_1432del
n.110+7542_110+7545del
n.1380_1383del
3g.165829770C>ACA355111034BCHEc.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.107+7544G>T (n.107+7544G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.159+7544G>T
n.1431G>T
n.110+7544G>T
n.1382G>T
3g.165829770C>GCA355111035BCHEc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>C (n.107+7544G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>C
n.1431G>C
n.110+7544G>C
n.1382G>C
3g.165829770C>TCA355111036BCHEc.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>A (n.107+7544G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>A
n.1431G>A
n.110+7544G>A
n.1382G>A
3g.165829775_165829777delCA547857060BCHEc.1262_1264del (p.Val421del)
c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del)
c.1385_1387del (p.Val462del)
n.159+7542_159+7544del
n.1429_1431del
n.110+7542_110+7544del
n.1380_1382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829771A>CCA436968354BCHEc.1263T>G (p.Val421=)
c.107+7543T>G (n.107+7543T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
n.159+7543T>G
n.1430T>G
n.110+7543T>G
n.1381T>G
3g.165829771A>GCA436968355BCHEc.1263T>C (p.Val421=)
c.107+7543T>C (n.107+7543T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
n.159+7543T>C
n.1430T>C
n.110+7543T>C
n.1381T>C
 gnomAD v4
3g.165829771A>TCA436968356BCHEc.1263T>A (p.Val421=)
c.107+7543T>A (n.107+7543T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
n.159+7543T>A
n.1430T>A
n.110+7543T>A
n.1381T>A
3g.165829772A>CCA355111037BCHEc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.107+7542T>G (n.107+7542T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.159+7542T>G
n.1429T>G
n.110+7542T>G
n.1380T>G
3g.165829772A>GCA355111038BCHEc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.107+7542T>C (n.107+7542T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.159+7542T>C
n.1429T>C
n.110+7542T>C
n.1380T>C
 gnomAD v4
3g.165829772A>TCA355111039BCHEc.1262T>A (p.Val421Asp)
c.107+7542T>A (n.107+7542T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.159+7542T>A
n.1429T>A
n.110+7542T>A
n.1380T>A

Number of alleles fetched