UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165798611_165798613delinsCAT | CA1417767927 | BCHE | c.1518-12302_1518-12300delinsATG (n.1518-12302_1518-12300delinsATG) c.108-12302_108-12300delinsATG (n.108-12302_108-12300delinsATG) c.*24-12302_*24-12300delinsATG (n.*24-12302_*24-12300delinsATG) c.1641-12302_1641-12300delinsATG (n.1641-12302_1641-12300delinsATG) n.160-12302_160-12300delinsATG n.1685-12302_1685-12300delinsATG n.111-12302_111-12300delinsATG n.1636-12302_1636-12300delinsATG | |
| 3 | g.165798613_165798614del | CA1417767928 | BCHE | c.1518-12302_1518-12301del (n.1518-12302_1518-12301del) c.108-12302_108-12301del (n.108-12302_108-12301del) c.*24-12302_*24-12301del (n.*24-12302_*24-12301del) c.1641-12302_1641-12301del (n.1641-12302_1641-12301del) n.160-12302_160-12301del n.1685-12302_1685-12301del n.111-12302_111-12301del n.1636-12302_1636-12301del | dbSNP |
| 3 | g.165798618C= | CA1417767929 | BCHE | c.1518-12307G= (n.1518-12307G=) c.108-12307G= (n.108-12307G=) c.*24-12307G= (n.*24-12307G=) c.1641-12307G= (n.1641-12307G=) n.160-12307G= n.1685-12307G= n.111-12307G= n.1636-12307G= | |
| 3 | g.165798618C>G | CA87406601 | BCHE | c.1518-12307G>C (n.1518-12307G>C) c.108-12307G>C (n.108-12307G>C) c.*24-12307G>C (n.*24-12307G>C) c.1641-12307G>C (n.1641-12307G>C) n.160-12307G>C n.1685-12307G>C n.111-12307G>C n.1636-12307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798619T>C | CA87406602 | BCHE | c.1518-12308A>G (n.1518-12308A>G) c.108-12308A>G (n.108-12308A>G) c.*24-12308A>G (n.*24-12308A>G) c.1641-12308A>G (n.1641-12308A>G) n.160-12308A>G n.1685-12308A>G n.111-12308A>G n.1636-12308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798619T= | CA1417767931 | BCHE | c.1518-12308A= (n.1518-12308A=) c.108-12308A= (n.108-12308A=) c.*24-12308A= (n.*24-12308A=) c.1641-12308A= (n.1641-12308A=) n.160-12308A= n.1685-12308A= n.111-12308A= n.1636-12308A= | |
| 3 | g.165798620G>C | CA2759252265 | BCHE | c.1518-12309C>G (n.1518-12309C>G) c.108-12309C>G (n.108-12309C>G) c.*24-12309C>G (n.*24-12309C>G) c.1641-12309C>G (n.1641-12309C>G) n.160-12309C>G n.1685-12309C>G n.111-12309C>G n.1636-12309C>G | |
| 3 | g.165798630T>G | CA87406603 | BCHE | c.1518-12319A>C (n.1518-12319A>C) c.108-12319A>C (n.108-12319A>C) c.*24-12319A>C (n.*24-12319A>C) c.1641-12319A>C (n.1641-12319A>C) n.160-12319A>C n.1685-12319A>C n.111-12319A>C n.1636-12319A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798630T= | CA1417767932 | BCHE | c.1518-12319A= (n.1518-12319A=) c.108-12319A= (n.108-12319A=) c.*24-12319A= (n.*24-12319A=) c.1641-12319A= (n.1641-12319A=) n.160-12319A= n.1685-12319A= n.111-12319A= n.1636-12319A= | |
| 3 | g.165798633T>G | CA1417767934 | BCHE | c.1518-12322A>C (n.1518-12322A>C) c.108-12322A>C (n.108-12322A>C) c.*24-12322A>C (n.*24-12322A>C) c.1641-12322A>C (n.1641-12322A>C) n.160-12322A>C n.1685-12322A>C n.111-12322A>C n.1636-12322A>C | dbSNP |
| 3 | g.165798633T= | CA1417767933 | BCHE | c.1518-12322A= (n.1518-12322A=) c.108-12322A= (n.108-12322A=) c.*24-12322A= (n.*24-12322A=) c.1641-12322A= (n.1641-12322A=) n.160-12322A= n.1685-12322A= n.111-12322A= n.1636-12322A= | |
| 3 | g.165798647C>A | CA902056289 | BCHE | c.1518-12336G>T (n.1518-12336G>T) c.108-12336G>T (n.108-12336G>T) c.*24-12336G>T (n.*24-12336G>T) c.1641-12336G>T (n.1641-12336G>T) n.160-12336G>T n.1685-12336G>T n.111-12336G>T n.1636-12336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798647C= | CA1417767936 | BCHE | c.1518-12336G= (n.1518-12336G=) c.108-12336G= (n.108-12336G=) c.*24-12336G= (n.*24-12336G=) c.1641-12336G= (n.1641-12336G=) n.160-12336G= n.1685-12336G= n.111-12336G= n.1636-12336G= | |
| 3 | g.165798650A= | CA1417767940 | BCHE | c.1518-12339T= (n.1518-12339T=) c.108-12339T= (n.108-12339T=) c.*24-12339T= (n.*24-12339T=) c.1641-12339T= (n.1641-12339T=) n.160-12339T= n.1685-12339T= n.111-12339T= n.1636-12339T= | |
| 3 | g.165798650A>C | CA1417767939 | BCHE | c.1518-12339T>G (n.1518-12339T>G) c.108-12339T>G (n.108-12339T>G) c.*24-12339T>G (n.*24-12339T>G) c.1641-12339T>G (n.1641-12339T>G) n.160-12339T>G n.1685-12339T>G n.111-12339T>G n.1636-12339T>G | dbSNP |
| 3 | g.165798652C>A | CA1417767945 | BCHE | c.1518-12341G>T (n.1518-12341G>T) c.108-12341G>T (n.108-12341G>T) c.*24-12341G>T (n.*24-12341G>T) c.1641-12341G>T (n.1641-12341G>T) n.160-12341G>T n.1685-12341G>T n.111-12341G>T n.1636-12341G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798652C= | CA1417767942 | BCHE | c.1518-12341G= (n.1518-12341G=) c.108-12341G= (n.108-12341G=) c.*24-12341G= (n.*24-12341G=) c.1641-12341G= (n.1641-12341G=) n.160-12341G= n.1685-12341G= n.111-12341G= n.1636-12341G= | |
| 3 | g.165798652C>T | CA87406604 | BCHE | c.1518-12341G>A (n.1518-12341G>A) c.108-12341G>A (n.108-12341G>A) c.*24-12341G>A (n.*24-12341G>A) c.1641-12341G>A (n.1641-12341G>A) n.160-12341G>A n.1685-12341G>A n.111-12341G>A n.1636-12341G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798653A= | CA1417767946 | BCHE | c.1518-12342T= (n.1518-12342T=) c.108-12342T= (n.108-12342T=) c.*24-12342T= (n.*24-12342T=) c.1641-12342T= (n.1641-12342T=) n.160-12342T= n.1685-12342T= n.111-12342T= n.1636-12342T= | |
| 3 | g.165798653A>G | CA87406605 | BCHE | c.1518-12342T>C (n.1518-12342T>C) c.108-12342T>C (n.108-12342T>C) c.*24-12342T>C (n.*24-12342T>C) c.1641-12342T>C (n.1641-12342T>C) n.160-12342T>C n.1685-12342T>C n.111-12342T>C n.1636-12342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798654T>C | CA87406606 | BCHE | c.1518-12343A>G (n.1518-12343A>G) c.108-12343A>G (n.108-12343A>G) c.*24-12343A>G (n.*24-12343A>G) c.1641-12343A>G (n.1641-12343A>G) n.160-12343A>G n.1685-12343A>G n.111-12343A>G n.1636-12343A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798654T= | CA1417767948 | BCHE | c.1518-12343A= (n.1518-12343A=) c.108-12343A= (n.108-12343A=) c.*24-12343A= (n.*24-12343A=) c.1641-12343A= (n.1641-12343A=) n.160-12343A= n.1685-12343A= n.111-12343A= n.1636-12343A= | |
| 3 | g.165798656A>G | CA648003214 | BCHE | c.1518-12345T>C (n.1518-12345T>C) c.108-12345T>C (n.108-12345T>C) c.*24-12345T>C (n.*24-12345T>C) c.1641-12345T>C (n.1641-12345T>C) n.160-12345T>C n.1685-12345T>C n.111-12345T>C n.1636-12345T>C | COSMIC |
| 3 | g.165798658C= | CA1417767956 | BCHE | c.1518-12347G= (n.1518-12347G=) c.108-12347G= (n.108-12347G=) c.*24-12347G= (n.*24-12347G=) c.1641-12347G= (n.1641-12347G=) n.160-12347G= n.1685-12347G= n.111-12347G= n.1636-12347G= | |
| 3 | g.165798658C>T | CA1417767960 | BCHE | c.1518-12347G>A (n.1518-12347G>A) c.108-12347G>A (n.108-12347G>A) c.*24-12347G>A (n.*24-12347G>A) c.1641-12347G>A (n.1641-12347G>A) n.160-12347G>A n.1685-12347G>A n.111-12347G>A n.1636-12347G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798661_165798662delinsTA | CA1417767962 | BCHE | c.1518-12351_1518-12350delinsTA (n.1518-12351_1518-12350delinsTA) c.108-12351_108-12350delinsTA (n.108-12351_108-12350delinsTA) c.*24-12351_*24-12350delinsTA (n.*24-12351_*24-12350delinsTA) c.1641-12351_1641-12350delinsTA (n.1641-12351_1641-12350delinsTA) n.160-12351_160-12350delinsTA n.1685-12351_1685-12350delinsTA n.111-12351_111-12350delinsTA n.1636-12351_1636-12350delinsTA | |
| 3 | g.165798662A= | CA1417767964 | BCHE | c.1518-12351T= (n.1518-12351T=) c.108-12351T= (n.108-12351T=) c.*24-12351T= (n.*24-12351T=) c.1641-12351T= (n.1641-12351T=) n.160-12351T= n.1685-12351T= n.111-12351T= n.1636-12351T= | |
| 3 | g.165798662A>T | CA902056293 | BCHE | c.1518-12351T>A (n.1518-12351T>A) c.108-12351T>A (n.108-12351T>A) c.*24-12351T>A (n.*24-12351T>A) c.1641-12351T>A (n.1641-12351T>A) n.160-12351T>A n.1685-12351T>A n.111-12351T>A n.1636-12351T>A | dbSNP |
| 3 | g.165798668dup | CA1417767965 | BCHE | c.1518-12351dup (n.1518-12351dup) c.108-12351dup (n.108-12351dup) c.*24-12351dup (n.*24-12351dup) c.1641-12351dup (n.1641-12351dup) n.160-12351dup n.1685-12351dup n.111-12351dup n.1636-12351dup | dbSNP |
| 3 | g.165798668del | CA917057188 | BCHE | c.1518-12351del (n.1518-12351del) c.108-12351del (n.108-12351del) c.*24-12351del (n.*24-12351del) c.1641-12351del (n.1641-12351del) n.160-12351del n.1685-12351del n.111-12351del n.1636-12351del | dbSNP |
| 3 | g.165798667A= | CA1417767966 | BCHE | c.1518-12356T= (n.1518-12356T=) c.108-12356T= (n.108-12356T=) c.*24-12356T= (n.*24-12356T=) c.1641-12356T= (n.1641-12356T=) n.160-12356T= n.1685-12356T= n.111-12356T= n.1636-12356T= | |
| 3 | g.165798667A>C | CA1417767968 | BCHE | c.1518-12356T>G (n.1518-12356T>G) c.108-12356T>G (n.108-12356T>G) c.*24-12356T>G (n.*24-12356T>G) c.1641-12356T>G (n.1641-12356T>G) n.160-12356T>G n.1685-12356T>G n.111-12356T>G n.1636-12356T>G | dbSNP |
| 3 | g.165798668A= | CA1417767970 | BCHE | c.1518-12357T= (n.1518-12357T=) c.108-12357T= (n.108-12357T=) c.*24-12357T= (n.*24-12357T=) c.1641-12357T= (n.1641-12357T=) n.160-12357T= n.1685-12357T= n.111-12357T= n.1636-12357T= | |
| 3 | g.165798668A>C | CA87406607 | BCHE | c.1518-12357T>G (n.1518-12357T>G) c.108-12357T>G (n.108-12357T>G) c.*24-12357T>G (n.*24-12357T>G) c.1641-12357T>G (n.1641-12357T>G) n.160-12357T>G n.1685-12357T>G n.111-12357T>G n.1636-12357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798669T>A | CA547738539 | BCHE | c.1518-12358A>T (n.1518-12358A>T) c.108-12358A>T (n.108-12358A>T) c.*24-12358A>T (n.*24-12358A>T) c.1641-12358A>T (n.1641-12358A>T) n.160-12358A>T n.1685-12358A>T n.111-12358A>T n.1636-12358A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798669T>C | CA87406608 | BCHE | c.1518-12358A>G (n.1518-12358A>G) c.108-12358A>G (n.108-12358A>G) c.*24-12358A>G (n.*24-12358A>G) c.1641-12358A>G (n.1641-12358A>G) n.160-12358A>G n.1685-12358A>G n.111-12358A>G n.1636-12358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798669T= | CA1417767975 | BCHE | c.1518-12358A= (n.1518-12358A=) c.108-12358A= (n.108-12358A=) c.*24-12358A= (n.*24-12358A=) c.1641-12358A= (n.1641-12358A=) n.160-12358A= n.1685-12358A= n.111-12358A= n.1636-12358A= | |
| 3 | g.165798670T>G | CA2704534084 | BCHE | c.1518-12359A>C (n.1518-12359A>C) c.108-12359A>C (n.108-12359A>C) c.*24-12359A>C (n.*24-12359A>C) c.1641-12359A>C (n.1641-12359A>C) n.160-12359A>C n.1685-12359A>C n.111-12359A>C n.1636-12359A>C | dbSNP |
| 3 | g.165798673T>A | CA902056303 | BCHE | c.1518-12362A>T (n.1518-12362A>T) c.108-12362A>T (n.108-12362A>T) c.*24-12362A>T (n.*24-12362A>T) c.1641-12362A>T (n.1641-12362A>T) n.160-12362A>T n.1685-12362A>T n.111-12362A>T n.1636-12362A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798673T= | CA1417767982 | BCHE | c.1518-12362A= (n.1518-12362A=) c.108-12362A= (n.108-12362A=) c.*24-12362A= (n.*24-12362A=) c.1641-12362A= (n.1641-12362A=) n.160-12362A= n.1685-12362A= n.111-12362A= n.1636-12362A= | |
| 3 | g.165798675T>A | CA1055955456 | BCHE | c.1518-12364A>T (n.1518-12364A>T) c.108-12364A>T (n.108-12364A>T) c.*24-12364A>T (n.*24-12364A>T) c.1641-12364A>T (n.1641-12364A>T) n.160-12364A>T n.1685-12364A>T n.111-12364A>T n.1636-12364A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798675T= | CA1417767983 | BCHE | c.1518-12364A= (n.1518-12364A=) c.108-12364A= (n.108-12364A=) c.*24-12364A= (n.*24-12364A=) c.1641-12364A= (n.1641-12364A=) n.160-12364A= n.1685-12364A= n.111-12364A= n.1636-12364A= | |
| 3 | g.165798676T>C | CA902056306 | BCHE | c.1518-12365A>G (n.1518-12365A>G) c.108-12365A>G (n.108-12365A>G) c.*24-12365A>G (n.*24-12365A>G) c.1641-12365A>G (n.1641-12365A>G) n.160-12365A>G n.1685-12365A>G n.111-12365A>G n.1636-12365A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798676T= | CA1417767984 | BCHE | c.1518-12365A= (n.1518-12365A=) c.108-12365A= (n.108-12365A=) c.*24-12365A= (n.*24-12365A=) c.1641-12365A= (n.1641-12365A=) n.160-12365A= n.1685-12365A= n.111-12365A= n.1636-12365A= | |
| 3 | g.165798678C= | CA1417767987 | BCHE | c.1518-12367G= (n.1518-12367G=) c.108-12367G= (n.108-12367G=) c.*24-12367G= (n.*24-12367G=) c.1641-12367G= (n.1641-12367G=) n.160-12367G= n.1685-12367G= n.111-12367G= n.1636-12367G= | |
| 3 | g.165798678C>G | CA1417767989 | BCHE | c.1518-12367G>C (n.1518-12367G>C) c.108-12367G>C (n.108-12367G>C) c.*24-12367G>C (n.*24-12367G>C) c.1641-12367G>C (n.1641-12367G>C) n.160-12367G>C n.1685-12367G>C n.111-12367G>C n.1636-12367G>C | dbSNP |
| 3 | g.165798678C>T | CA902056307 | BCHE | c.1518-12367G>A (n.1518-12367G>A) c.108-12367G>A (n.108-12367G>A) c.*24-12367G>A (n.*24-12367G>A) c.1641-12367G>A (n.1641-12367G>A) n.160-12367G>A n.1685-12367G>A n.111-12367G>A n.1636-12367G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798680G>A | CA2704364462 | BCHE | c.1518-12369C>T (n.1518-12369C>T) c.108-12369C>T (n.108-12369C>T) c.*24-12369C>T (n.*24-12369C>T) c.1641-12369C>T (n.1641-12369C>T) n.160-12369C>T n.1685-12369C>T n.111-12369C>T n.1636-12369C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798680G>C | CA1417767995 | BCHE | c.1518-12369C>G (n.1518-12369C>G) c.108-12369C>G (n.108-12369C>G) c.*24-12369C>G (n.*24-12369C>G) c.1641-12369C>G (n.1641-12369C>G) n.160-12369C>G n.1685-12369C>G n.111-12369C>G n.1636-12369C>G | dbSNP |
| 3 | g.165798680G= | CA1417767992 | BCHE | c.1518-12369C= (n.1518-12369C=) c.108-12369C= (n.108-12369C=) c.*24-12369C= (n.*24-12369C=) c.1641-12369C= (n.1641-12369C=) n.160-12369C= n.1685-12369C= n.111-12369C= n.1636-12369C= | |
| 3 | g.165798680G>T | CA87406609 | BCHE | c.1518-12369C>A (n.1518-12369C>A) c.108-12369C>A (n.108-12369C>A) c.*24-12369C>A (n.*24-12369C>A) c.1641-12369C>A (n.1641-12369C>A) n.160-12369C>A n.1685-12369C>A n.111-12369C>A n.1636-12369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798681T>C | CA1417768001 | BCHE | c.1518-12370A>G (n.1518-12370A>G) c.108-12370A>G (n.108-12370A>G) c.*24-12370A>G (n.*24-12370A>G) c.1641-12370A>G (n.1641-12370A>G) n.160-12370A>G n.1685-12370A>G n.111-12370A>G n.1636-12370A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798681T= | CA1417767999 | BCHE | c.1518-12370A= (n.1518-12370A=) c.108-12370A= (n.108-12370A=) c.*24-12370A= (n.*24-12370A=) c.1641-12370A= (n.1641-12370A=) n.160-12370A= n.1685-12370A= n.111-12370A= n.1636-12370A= | |
| 3 | g.165798684C>T | CA2704534109 | BCHE | c.1518-12373G>A (n.1518-12373G>A) c.108-12373G>A (n.108-12373G>A) c.*24-12373G>A (n.*24-12373G>A) c.1641-12373G>A (n.1641-12373G>A) n.160-12373G>A n.1685-12373G>A n.111-12373G>A n.1636-12373G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798687A= | CA1417768005 | BCHE | c.1518-12376T= (n.1518-12376T=) c.108-12376T= (n.108-12376T=) c.*24-12376T= (n.*24-12376T=) c.1641-12376T= (n.1641-12376T=) n.160-12376T= n.1685-12376T= n.111-12376T= n.1636-12376T= | |
| 3 | g.165798687A>G | CA547738541 | BCHE | c.1518-12376T>C (n.1518-12376T>C) c.108-12376T>C (n.108-12376T>C) c.*24-12376T>C (n.*24-12376T>C) c.1641-12376T>C (n.1641-12376T>C) n.160-12376T>C n.1685-12376T>C n.111-12376T>C n.1636-12376T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165798689T>A | CA547738543 | BCHE | c.1518-12378A>T (n.1518-12378A>T) c.108-12378A>T (n.108-12378A>T) c.*24-12378A>T (n.*24-12378A>T) c.1641-12378A>T (n.1641-12378A>T) n.160-12378A>T n.1685-12378A>T n.111-12378A>T n.1636-12378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798689T= | CA1417768011 | BCHE | c.1518-12378A= (n.1518-12378A=) c.108-12378A= (n.108-12378A=) c.*24-12378A= (n.*24-12378A=) c.1641-12378A= (n.1641-12378A=) n.160-12378A= n.1685-12378A= n.111-12378A= n.1636-12378A= | |
| 3 | g.165798689_165798690delinsTA | CA1417768008 | BCHE | c.1518-12379_1518-12378delinsTA (n.1518-12379_1518-12378delinsTA) c.108-12379_108-12378delinsTA (n.108-12379_108-12378delinsTA) c.*24-12379_*24-12378delinsTA (n.*24-12379_*24-12378delinsTA) c.1641-12379_1641-12378delinsTA (n.1641-12379_1641-12378delinsTA) n.160-12379_160-12378delinsTA n.1685-12379_1685-12378delinsTA n.111-12379_111-12378delinsTA n.1636-12379_1636-12378delinsTA | |
| 3 | g.165798690A= | CA1417768016 | BCHE | c.1518-12379T= (n.1518-12379T=) c.108-12379T= (n.108-12379T=) c.*24-12379T= (n.*24-12379T=) c.1641-12379T= (n.1641-12379T=) n.160-12379T= n.1685-12379T= n.111-12379T= n.1636-12379T= | |
| 3 | g.165798690A>T | CA87406611 | BCHE | c.1518-12379T>A (n.1518-12379T>A) c.108-12379T>A (n.108-12379T>A) c.*24-12379T>A (n.*24-12379T>A) c.1641-12379T>A (n.1641-12379T>A) n.160-12379T>A n.1685-12379T>A n.111-12379T>A n.1636-12379T>A | dbSNP |
| 3 | g.165798694del | CA87406610 | BCHE | c.1518-12379del (n.1518-12379del) c.108-12379del (n.108-12379del) c.*24-12379del (n.*24-12379del) c.1641-12379del (n.1641-12379del) n.160-12379del n.1685-12379del n.111-12379del n.1636-12379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798693A= | CA1417768018 | BCHE | c.1518-12382T= (n.1518-12382T=) c.108-12382T= (n.108-12382T=) c.*24-12382T= (n.*24-12382T=) c.1641-12382T= (n.1641-12382T=) n.160-12382T= n.1685-12382T= n.111-12382T= n.1636-12382T= | |
| 3 | g.165798693A>G | CA1055955457 | BCHE | c.1518-12382T>C (n.1518-12382T>C) c.108-12382T>C (n.108-12382T>C) c.*24-12382T>C (n.*24-12382T>C) c.1641-12382T>C (n.1641-12382T>C) n.160-12382T>C n.1685-12382T>C n.111-12382T>C n.1636-12382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798695G>A | CA1417768023 | BCHE | c.1518-12384C>T (n.1518-12384C>T) c.108-12384C>T (n.108-12384C>T) c.*24-12384C>T (n.*24-12384C>T) c.1641-12384C>T (n.1641-12384C>T) n.160-12384C>T n.1685-12384C>T n.111-12384C>T n.1636-12384C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798695G= | CA1417768021 | BCHE | c.1518-12384C= (n.1518-12384C=) c.108-12384C= (n.108-12384C=) c.*24-12384C= (n.*24-12384C=) c.1641-12384C= (n.1641-12384C=) n.160-12384C= n.1685-12384C= n.111-12384C= n.1636-12384C= | |
| 3 | g.165798695G>T | CA902056318 | BCHE | c.1518-12384C>A (n.1518-12384C>A) c.108-12384C>A (n.108-12384C>A) c.*24-12384C>A (n.*24-12384C>A) c.1641-12384C>A (n.1641-12384C>A) n.160-12384C>A n.1685-12384C>A n.111-12384C>A n.1636-12384C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798696C= | CA1417768025 | BCHE | c.1518-12385G= (n.1518-12385G=) c.108-12385G= (n.108-12385G=) c.*24-12385G= (n.*24-12385G=) c.1641-12385G= (n.1641-12385G=) n.160-12385G= n.1685-12385G= n.111-12385G= n.1636-12385G= | |
| 3 | g.165798696C>G | CA902056320 | BCHE | c.1518-12385G>C (n.1518-12385G>C) c.108-12385G>C (n.108-12385G>C) c.*24-12385G>C (n.*24-12385G>C) c.1641-12385G>C (n.1641-12385G>C) n.160-12385G>C n.1685-12385G>C n.111-12385G>C n.1636-12385G>C | dbSNP |
| 3 | g.165798697A= | CA1417768028 | BCHE | c.1518-12386T= (n.1518-12386T=) c.108-12386T= (n.108-12386T=) c.*24-12386T= (n.*24-12386T=) c.1641-12386T= (n.1641-12386T=) n.160-12386T= n.1685-12386T= n.111-12386T= n.1636-12386T= | |
| 3 | g.165798697A>T | CA1055955458 | BCHE | c.1518-12386T>A (n.1518-12386T>A) c.108-12386T>A (n.108-12386T>A) c.*24-12386T>A (n.*24-12386T>A) c.1641-12386T>A (n.1641-12386T>A) n.160-12386T>A n.1685-12386T>A n.111-12386T>A n.1636-12386T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.165798698A>G | CA1417768030 | BCHE | c.1518-12387T>C (n.1518-12387T>C) c.108-12387T>C (n.108-12387T>C) c.*24-12387T>C (n.*24-12387T>C) c.1641-12387T>C (n.1641-12387T>C) n.160-12387T>C n.1685-12387T>C n.111-12387T>C n.1636-12387T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798703G= | CA1417768033 | BCHE | c.1518-12392C= (n.1518-12392C=) c.108-12392C= (n.108-12392C=) c.*24-12392C= (n.*24-12392C=) c.1641-12392C= (n.1641-12392C=) n.160-12392C= n.1685-12392C= n.111-12392C= n.1636-12392C= | |
| 3 | g.165798703G>T | CA87406612 | BCHE | c.1518-12392C>A (n.1518-12392C>A) c.108-12392C>A (n.108-12392C>A) c.*24-12392C>A (n.*24-12392C>A) c.1641-12392C>A (n.1641-12392C>A) n.160-12392C>A n.1685-12392C>A n.111-12392C>A n.1636-12392C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798704C>T | CA2559787228 | BCHE | c.1518-12393G>A (n.1518-12393G>A) c.108-12393G>A (n.108-12393G>A) c.*24-12393G>A (n.*24-12393G>A) c.1641-12393G>A (n.1641-12393G>A) n.160-12393G>A n.1685-12393G>A n.111-12393G>A n.1636-12393G>A | |
| 3 | g.165798705T>C | CA2759252266 | BCHE | c.1518-12394A>G (n.1518-12394A>G) c.108-12394A>G (n.108-12394A>G) c.*24-12394A>G (n.*24-12394A>G) c.1641-12394A>G (n.1641-12394A>G) n.160-12394A>G n.1685-12394A>G n.111-12394A>G n.1636-12394A>G | |
| 3 | g.165798713G>A | CA902056328 | BCHE | c.1518-12402C>T (n.1518-12402C>T) c.108-12402C>T (n.108-12402C>T) c.*24-12402C>T (n.*24-12402C>T) c.1641-12402C>T (n.1641-12402C>T) n.160-12402C>T n.1685-12402C>T n.111-12402C>T n.1636-12402C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798713G= | CA1417768037 | BCHE | c.1518-12402C= (n.1518-12402C=) c.108-12402C= (n.108-12402C=) c.*24-12402C= (n.*24-12402C=) c.1641-12402C= (n.1641-12402C=) n.160-12402C= n.1685-12402C= n.111-12402C= n.1636-12402C= | |
| 3 | g.165798713G>T | CA902056334 | BCHE | c.1518-12402C>A (n.1518-12402C>A) c.108-12402C>A (n.108-12402C>A) c.*24-12402C>A (n.*24-12402C>A) c.1641-12402C>A (n.1641-12402C>A) n.160-12402C>A n.1685-12402C>A n.111-12402C>A n.1636-12402C>A | dbSNP |