| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786201C>A | CA355110213 | BCHE | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.270G>T n.1795G>T n.221G>T n.1746G>T | |
| 3 | g.165786201C= | CA1417711623 | BCHE | c.1628G= (p.Arg543=) c.218G= (p.Arg73=) c.*134G= (n.*134G=) c.1751G= (p.Arg584=) n.270G= n.1795G= n.221G= n.1746G= | |
| 3 | g.165786201C>G | CA355110214 | BCHE | c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.270G>C n.1795G>C n.221G>C n.1746G>C | |
| 3 | g.165786201C>T | CA2692252 | BCHE | c.1628G>A (p.Arg543His) c.218G>A (p.Arg73His) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1751G>A (p.Arg584His) n.270G>A n.1795G>A n.221G>A n.1746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786202G>A | CA2692253 | BCHE | c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1750C>T (p.Arg584Cys) n.269C>T n.1794C>T n.220C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786202G>C | CA355110215 | BCHE | c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.269C>G n.1794C>G n.220C>G n.1745C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786202G= | CA1417711629 | BCHE | c.1627C= (p.Arg543=) c.217C= (p.Arg73=) c.*133C= (n.*133C=) c.1750C= (p.Arg584=) n.269C= n.1794C= n.220C= n.1745C= | |
| 3 | g.165786202G>T | CA355110216 | BCHE | c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1750C>A (p.Arg584Ser) n.269C>A n.1794C>A n.220C>A n.1745C>A | |
| 3 | g.165786203T>A | CA436818479 | BCHE | c.1626A>T (p.Leu542=) c.216A>T (p.Leu72=) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1749A>T (p.Leu583=) n.268A>T n.1793A>T n.219A>T n.1744A>T | |
| 3 | g.165786203T>C | CA436818480 | BCHE | c.1626A>G (p.Leu542=) c.216A>G (p.Leu72=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1749A>G (p.Leu583=) n.268A>G n.1793A>G n.219A>G n.1744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786203T>G | CA436818481 | BCHE | c.1626A>C (p.Leu542=) c.216A>C (p.Leu72=) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1749A>C (p.Leu583=) n.268A>C n.1793A>C n.219A>C n.1744A>C | |
| 3 | g.165786203T= | CA1417711634 | BCHE | c.1626A= (p.Leu542=) c.216A= (p.Leu72=) c.*132A= (n.*132A=) c.1749A= (p.Leu583=) n.268A= n.1793A= n.219A= n.1744A= | |
| 3 | g.165786204A>C | CA355110217 | BCHE | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*131T>G (n.*131T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.267T>G n.1792T>G n.218T>G n.1743T>G | |
| 3 | g.165786204A>G | CA355110219 | BCHE | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.267T>C n.1792T>C n.218T>C n.1743T>C | |
| 3 | g.165786204A>T | CA355110218 | BCHE | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.267T>A n.1792T>A n.218T>A n.1743T>A | dbSNP |
| 3 | g.165786205G>A | CA436818482 | BCHE | c.1624C>T (p.Leu542=) c.214C>T (p.Leu72=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1747C>T (p.Leu583=) n.266C>T n.1791C>T n.217C>T n.1742C>T | |
| 3 | g.165786205G>C | CA355110220 | BCHE | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) n.266C>G n.1791C>G n.217C>G n.1742C>G | |
| 3 | g.165786205G>T | CA355110221 | BCHE | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1747C>A (p.Leu583Ile) n.266C>A n.1791C>A n.217C>A n.1742C>A | |
| 3 | g.165786206T>A | CA355110222 | BCHE | c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1746A>T (p.Lys582Asn) n.265A>T n.1790A>T n.216A>T n.1741A>T | |
| 3 | g.165786206T>C | CA436818483 | BCHE | c.1623A>G (p.Lys541=) c.213A>G (p.Lys71=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1746A>G (p.Lys582=) n.265A>G n.1790A>G n.216A>G n.1741A>G | |
| 3 | g.165786206T>G | CA355110223 | BCHE | c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1746A>C (p.Lys582Asn) n.265A>C n.1790A>C n.216A>C n.1741A>C | |
| 3 | g.165786207T>A | CA355110224 | BCHE | c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1745A>T (p.Lys582Ile) n.264A>T n.1789A>T n.215A>T n.1740A>T | |
| 3 | g.165786207T>C | CA355110225 | BCHE | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.264A>G n.1789A>G n.215A>G n.1740A>G | |
| 3 | g.165786207T>G | CA355110226 | BCHE | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.264A>C n.1789A>C n.215A>C n.1740A>C | |
| 3 | g.165786208T>A | CA355110227 | BCHE | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.263A>T n.1788A>T n.214A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786208T>C | CA355110229 | BCHE | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.263A>G n.1788A>G n.214A>G n.1739A>G | |
| 3 | g.165786208T>G | CA355110228 | BCHE | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.263A>C n.1788A>C n.214A>C n.1739A>C | |
| 3 | g.165786209C>A | CA436818484 | BCHE | c.1620G>T (p.Thr540=) c.210G>T (p.Thr70=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.1743G>T (p.Thr581=) n.262G>T n.1787G>T n.213G>T n.1738G>T | |
| 3 | g.165786209C= | CA1417711635 | BCHE | c.1620G= (p.Thr540=) c.210G= (p.Thr70=) c.*126G= (n.*126G=) c.1743G= (p.Thr581=) n.262G= n.1787G= n.213G= n.1738G= | |
| 3 | g.165786209C>G | CA436818485 | BCHE | c.1620G>C (p.Thr540=) c.210G>C (p.Thr70=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.1743G>C (p.Thr581=) n.262G>C n.1787G>C n.213G>C n.1738G>C | |
| 3 | g.165786209C>T | CA2692254 | BCHE | c.1620G>A (p.Thr540=) c.210G>A (p.Thr70=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.1743G>A (p.Thr581=) n.262G>A n.1787G>A n.213G>A n.1738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786210G>A | CA87405075 | BCHE | c.1619C>T (p.Thr540Met) c.209C>T (p.Thr70Met) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1742C>T (p.Thr581Met) n.261C>T n.1786C>T n.212C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786210G>C | CA355110230 | BCHE | c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) n.261C>G n.1786C>G n.212C>G n.1737C>G | |
| 3 | g.165786210G= | CA1417711636 | BCHE | c.1619C= (p.Thr540=) c.209C= (p.Thr70=) c.*125C= (n.*125C=) c.1742C= (p.Thr581=) n.261C= n.1786C= n.212C= n.1737C= | |
| 3 | g.165786210G>T | CA355110231 | BCHE | c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) n.261C>A n.1786C>A n.212C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786211T>A | CA355110232 | BCHE | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.260A>T n.1785A>T n.211A>T n.1736A>T | |
| 3 | g.165786211T>C | CA355110234 | BCHE | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) n.260A>G n.1785A>G n.211A>G n.1736A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165786211T>G | CA355110233 | BCHE | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) n.260A>C n.1785A>C n.211A>C n.1736A>C | |
| 3 | g.165786211T= | CA1417711637 | BCHE | c.1618A= (p.Thr540=) c.208A= (p.Thr70=) c.*124A= (n.*124A=) c.1741A= (p.Thr581=) n.260A= n.1785A= n.211A= n.1736A= | |
| 3 | g.165786212C>A | CA355110235 | BCHE | c.1617G>T (p.Met539Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1740G>T (p.Met580Ile) n.259G>T n.1784G>T n.210G>T n.1735G>T | |
| 3 | g.165786212C>G | CA355110236 | BCHE | c.1617G>C (p.Met539Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1740G>C (p.Met580Ile) n.259G>C n.1784G>C n.210G>C n.1735G>C | |
| 3 | g.165786212C>T | CA355110237 | BCHE | c.1617G>A (p.Met539Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1740G>A (p.Met580Ile) n.259G>A n.1784G>A n.210G>A n.1735G>A | |
| 3 | g.165786213A= | CA1417711639 | BCHE | c.1616T= (p.Met539=) c.206T= (p.Met69=) c.*122T= (n.*122T=) c.1739T= (p.Met580=) n.258T= n.1783T= n.209T= n.1734T= | |
| 3 | g.165786213A>C | CA355110238 | BCHE | c.1616T>G (p.Met539Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1739T>G (p.Met580Arg) n.258T>G n.1783T>G n.209T>G n.1734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>G | CA355110239 | BCHE | c.1616T>C (p.Met539Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1739T>C (p.Met580Thr) n.258T>C n.1783T>C n.209T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>T | CA355110240 | BCHE | c.1616T>A (p.Met539Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1739T>A (p.Met580Lys) n.258T>A n.1783T>A n.209T>A n.1734T>A | |
| 3 | g.165786213dup | CA913102374 | BCHE | c.1616dup (p.Met539IlefsTer27) c.206dup (p.Met69IlefsTer27) c.*122dup (n.*122dup) c.206dup (p.Met69IlefsTer31) c.1616dup (p.Met539IlefsTer?) c.1739dup (p.Met580IlefsTer27) n.258dup n.1783dup n.209dup n.1734dup | |
| 3 | g.165786214T>A | CA355110241 | BCHE | c.1615A>T (p.Met539Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1738A>T (p.Met580Leu) n.257A>T n.1782A>T n.208A>T n.1733A>T | |
| 3 | g.165786214T>C | CA355110242 | BCHE | c.1615A>G (p.Met539Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1738A>G (p.Met580Val) n.257A>G n.1782A>G n.208A>G n.1733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786214T>G | CA355110243 | BCHE | c.1615A>C (p.Met539Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1738A>C (p.Met580Leu) n.257A>C n.1782A>C n.208A>C n.1733A>C | |
| 3 | g.165786214T= | CA1417711640 | BCHE | c.1615A= (p.Met539=) c.205A= (p.Met69=) c.*121A= (n.*121A=) c.1738A= (p.Met580=) n.257A= n.1782A= n.208A= n.1733A= | |
| 3 | g.165786215dup | CA658823116 | BCHE | c.1615dup (p.Met539AsnfsTer27) c.205dup (p.Met69AsnfsTer27) c.*121dup (n.*121dup) c.205dup (p.Met69AsnfsTer?) c.1615dup (p.Met539AsnfsTer?) c.1738dup (p.Met580AsnfsTer27) n.257dup n.1782dup n.208dup n.1733dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165786215T>A | CA436818486 | BCHE | c.1614A>T (p.Ile538=) c.204A>T (p.Ile68=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1737A>T (p.Ile579=) n.256A>T n.1781A>T n.207A>T n.1732A>T | |
| 3 | g.165786215T>C | CA355110244 | BCHE | c.1614A>G (p.Ile538Met) c.204A>G (p.Ile68Met) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1737A>G (p.Ile579Met) n.256A>G n.1781A>G n.207A>G n.1732A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786215T>G | CA436818487 | BCHE | c.1614A>C (p.Ile538=) c.204A>C (p.Ile68=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1737A>C (p.Ile579=) n.256A>C n.1781A>C n.207A>C n.1732A>C | |
| 3 | g.165786216A= | CA1417711642 | BCHE | c.1613T= (p.Ile538=) c.203T= (p.Ile68=) c.*119T= (n.*119T=) c.1736T= (p.Ile579=) n.255T= n.1780T= n.206T= n.1731T= | |
| 3 | g.165786216A>C | CA355110245 | BCHE | c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) c.1736T>G (p.Ile579Arg) n.255T>G n.1780T>G n.206T>G n.1731T>G | |
| 3 | g.165786216A>G | CA2692255 | BCHE | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.255T>C n.1780T>C n.206T>C n.1731T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786216A>T | CA355110246 | BCHE | c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1736T>A (p.Ile579Lys) n.255T>A n.1780T>A n.206T>A n.1731T>A | |
| 3 | g.165786217T>A | CA355110247 | BCHE | c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.*118A>T (n.*118A>T) c.1735A>T (p.Ile579Leu) n.254A>T n.1779A>T n.205A>T n.1730A>T | |
| 3 | g.165786217T>C | CA355110249 | BCHE | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.*118A>G (n.*118A>G) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.254A>G n.1779A>G n.205A>G n.1730A>G | |
| 3 | g.165786217T>G | CA355110248 | BCHE | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.*118A>C (n.*118A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.254A>C n.1779A>C n.205A>C n.1730A>C | |
| 3 | g.165786218T>A | CA355110250 | BCHE | c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.201A>T (p.Arg67Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.253A>T n.1778A>T n.204A>T n.1729A>T | |
| 3 | g.165786218T>C | CA436818488 | BCHE | c.1611A>G (p.Arg537=) c.201A>G (p.Arg67=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1734A>G (p.Arg578=) n.253A>G n.1778A>G n.204A>G n.1729A>G | |
| 3 | g.165786218T>G | CA355110251 | BCHE | c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.201A>C (p.Arg67Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.253A>C n.1778A>C n.204A>C n.1729A>C | |
| 3 | g.165786219C>A | CA355110252 | BCHE | c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.200G>T (p.Arg67Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.252G>T n.1777G>T n.203G>T n.1728G>T | |
| 3 | g.165786219C>G | CA355110253 | BCHE | c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.252G>C n.1777G>C n.203G>C n.1728G>C | |
| 3 | g.165786219C>T | CA355110254 | BCHE | c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.252G>A n.1777G>A n.203G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786219_165786220delinsCT | CA1417711647 | BCHE | c.1609_1610delinsAG (p.Arg537=) c.199_200delinsAG (p.Arg67=) c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG) c.1732_1733delinsAG (p.Arg578=) n.251_252delinsAG n.1776_1777delinsAG n.202_203delinsAG n.1727_1728delinsAG | |
| 3 | g.165786220T>A | CA355110255 | BCHE | c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.199A>T (p.Arg67Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1732A>T (p.Arg578Ter) n.251A>T n.1776A>T n.202A>T n.1727A>T | |
| 3 | g.165786220T>C | CA355110256 | BCHE | c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.251A>G n.1776A>G n.202A>G n.1727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786220T>G | CA436818489 | BCHE | c.1609A>C (p.Arg537=) c.199A>C (p.Arg67=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1732A>C (p.Arg578=) n.251A>C n.1776A>C n.202A>C n.1727A>C | |
| 3 | g.165786220T= | CA1417711649 | BCHE | c.1609A= (p.Arg537=) c.199A= (p.Arg67=) c.*115A= (n.*115A=) c.1732A= (p.Arg578=) n.251A= n.1776A= n.202A= n.1727A= | |
| 3 | g.165786221del | CA547857073 | BCHE | c.1609del (p.Arg537GlufsTer2) c.199del (p.Arg67GlufsTer2) c.*115del (n.*115del) c.1732del (p.Arg578GlufsTer2) n.251del n.1776del n.202del n.1727del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786225_165786255dup | CA2668431145 | BCHE | c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer39) c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer39) c.*85_*115dup (n.*85_*115dup) c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer?) c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer?) c.1702_1732dup (p.Arg578LysfsTer39) n.221_251dup n.1746_1776dup n.172_202dup n.1697_1727dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786221T>A | CA436818490 | BCHE | c.1608A>T (p.Thr536=) c.198A>T (p.Thr66=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1731A>T (p.Thr577=) n.250A>T n.1775A>T n.201A>T n.1726A>T | |
| 3 | g.165786221T>C | CA436818491 | BCHE | c.1608A>G (p.Thr536=) c.198A>G (p.Thr66=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1731A>G (p.Thr577=) n.250A>G n.1775A>G n.201A>G n.1726A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786221T>G | CA436818492 | BCHE | c.1608A>C (p.Thr536=) c.198A>C (p.Thr66=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1731A>C (p.Thr577=) n.250A>C n.1775A>C n.201A>C n.1726A>C | |
| 3 | g.165786222G>A | CA355110257 | BCHE | c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.249C>T n.1774C>T n.200C>T n.1725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786222G>C | CA355110258 | BCHE | c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1730C>G (p.Thr577Arg) n.249C>G n.1774C>G n.200C>G n.1725C>G | |
| 3 | g.165786222G= | CA1417711652 | BCHE | c.1607C= (p.Thr536=) c.197C= (p.Thr66=) c.*113C= (n.*113C=) c.1730C= (p.Thr577=) n.249C= n.1774C= n.200C= n.1725C= | |
| 3 | g.165786222G>T | CA355110259 | BCHE | c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1730C>A (p.Thr577Lys) n.249C>A n.1774C>A n.200C>A n.1725C>A | |
| 3 | g.165786223T>A | CA355110262 | BCHE | c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.248A>T n.1773A>T n.199A>T n.1724A>T | |
| 3 | g.165786223T>C | CA355110261 | BCHE | c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.248A>G n.1773A>G n.199A>G n.1724A>G | |
| 3 | g.165786223T>G | CA355110260 | BCHE | c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.248A>C n.1773A>C n.199A>C n.1724A>C | |
| 3 | g.165786224T>A | CA436818493 | BCHE | c.1605A>T (p.Ser535=) c.195A>T (p.Ser65=) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) n.247A>T n.1772A>T n.198A>T n.1723A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786224T>C | CA436818494 | BCHE | c.1605A>G (p.Ser535=) c.195A>G (p.Ser65=) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) n.247A>G n.1772A>G n.198A>G n.1723A>G | |
| 3 | g.165786224T>G | CA436818495 | BCHE | c.1605A>C (p.Ser535=) c.195A>C (p.Ser65=) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) n.247A>C n.1772A>C n.198A>C n.1723A>C | |
| 3 | g.165786225G>A | CA355110263 | BCHE | c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) n.246C>T n.1771C>T n.197C>T n.1722C>T | |
| 3 | g.165786225G>C | CA355110264 | BCHE | c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) n.246C>G n.1771C>G n.197C>G n.1722C>G | |
| 3 | g.165786225G>T | CA355110265 | BCHE | c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) n.246C>A n.1771C>A n.197C>A n.1722C>A | |
| 3 | g.165786226A>C | CA355110266 | BCHE | c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.245T>G n.1770T>G n.196T>G n.1721T>G | |
| 3 | g.165786226A>G | CA355110267 | BCHE | c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.245T>C n.1770T>C n.196T>C n.1721T>C | |
| 3 | g.165786226A>T | CA355110268 | BCHE | c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.245T>A n.1770T>A n.196T>A n.1721T>A | |
| 3 | g.165786227C>A | CA355110269 | BCHE | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.244G>T n.1769G>T n.195G>T n.1720G>T | |
| 3 | g.165786227C>G | CA355110270 | BCHE | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.*108G>C (n.*108G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.244G>C n.1769G>C n.195G>C n.1720G>C | |
| 3 | g.165786227C>T | CA436818496 | BCHE | c.1602G>A (p.Glu534=) c.192G>A (p.Glu64=) c.*108G>A (n.*108G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) n.244G>A n.1769G>A n.195G>A n.1720G>A | |
| 3 | g.165786228T>A | CA355110271 | BCHE | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*107A>T (n.*107A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.243A>T n.1768A>T n.194A>T n.1719A>T | |
| 3 | g.165786228T>C | CA355110272 | BCHE | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.243A>G n.1768A>G n.194A>G n.1719A>G | |
| 3 | g.165786228T>G | CA355110273 | BCHE | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.243A>C n.1768A>C n.194A>C n.1719A>C | |
| 3 | g.165786229C>A | CA355110275 | BCHE | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.242G>T n.1767G>T n.193G>T n.1718G>T | |
| 3 | g.165786229C>G | CA355110276 | BCHE | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.242G>C n.1767G>C n.193G>C n.1718G>C | |
| 3 | g.165786229C>T | CA355110274 | BCHE | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.242G>A n.1767G>A n.193G>A n.1718G>A | COSMIC |
| 3 | g.165786230del | CA2668431146 | BCHE | c.1599del (p.Glu534SerfsTer5) c.189del (p.Glu64SerfsTer5) c.*105del (n.*105del) c.1722del (p.Glu575SerfsTer5) n.241del n.1766del n.192del n.1717del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786230T>A | CA436818497 | BCHE | c.1599A>T (p.Thr533=) c.189A>T (p.Thr63=) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1722A>T (p.Thr574=) n.241A>T n.1766A>T n.192A>T n.1717A>T | |
| 3 | g.165786230T>C | CA436818498 | BCHE | c.1599A>G (p.Thr533=) c.189A>G (p.Thr63=) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1722A>G (p.Thr574=) n.241A>G n.1766A>G n.192A>G n.1717A>G | |
| 3 | g.165786230T>G | CA436818499 | BCHE | c.1599A>C (p.Thr533=) c.189A>C (p.Thr63=) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1722A>C (p.Thr574=) n.241A>C n.1766A>C n.192A>C n.1717A>C | |
| 3 | g.165786231G>A | CA355110277 | BCHE | c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.240C>T n.1765C>T n.191C>T n.1716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786231G>C | CA355110278 | BCHE | c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.240C>G n.1765C>G n.191C>G n.1716C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786231G>T | CA355110279 | BCHE | c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.240C>A n.1765C>A n.191C>A n.1716C>A | |
| 3 | g.165786232T>A | CA355110280 | BCHE | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.239A>T n.1764A>T n.190A>T n.1715A>T | |
| 3 | g.165786232T>C | CA355110281 | BCHE | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.239A>G n.1764A>G n.190A>G n.1715A>G | |
| 3 | g.165786232T>G | CA355110282 | BCHE | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.239A>C n.1764A>C n.190A>C n.1715A>C | |
| 3 | g.165786233A>C | CA355110283 | BCHE | c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.186T>G (p.Asn62Lys) c.*102T>G (n.*102T>G) c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.238T>G n.1763T>G n.189T>G n.1714T>G | |
| 3 | g.165786233A>G | CA436818500 | BCHE | c.1596T>C (p.Asn532=) c.186T>C (p.Asn62=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.1719T>C (p.Asn573=) n.238T>C n.1763T>C n.189T>C n.1714T>C | |
| 3 | g.165786233A>T | CA355110284 | BCHE | c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.186T>A (p.Asn62Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.238T>A n.1763T>A n.189T>A n.1714T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786234T>A | CA355110285 | BCHE | c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.237A>T n.1762A>T n.188A>T n.1713A>T | |
| 3 | g.165786234T>C | CA2692256 | BCHE | c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1718A>G (p.Asn573Ser) n.237A>G n.1762A>G n.188A>G n.1713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786234T>G | CA355110286 | BCHE | c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1718A>C (p.Asn573Thr) n.237A>C n.1762A>C n.188A>C n.1713A>C | |
| 3 | g.165786234T= | CA1417711655 | BCHE | c.1595A= (p.Asn532=) c.185A= (p.Asn62=) c.*101A= (n.*101A=) c.1718A= (p.Asn573=) n.237A= n.1762A= n.188A= n.1713A= | |
| 3 | g.165786235T>A | CA355110288 | BCHE | c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) n.236A>T n.1761A>T n.187A>T n.1712A>T | |
| 3 | g.165786235T>C | CA355110289 | BCHE | c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1717A>G (p.Asn573Asp) n.236A>G n.1761A>G n.187A>G n.1712A>G | |
| 3 | g.165786235T>G | CA355110287 | BCHE | c.1594A>C (p.Asn532His) c.184A>C (p.Asn62His) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1717A>C (p.Asn573His) n.236A>C n.1761A>C n.187A>C n.1712A>C | dbSNP |
| 3 | g.165786235T= | CA1417711661 | BCHE | c.1594A= (p.Asn532=) c.184A= (p.Asn62=) c.*100A= (n.*100A=) c.1717A= (p.Asn573=) n.236A= n.1761A= n.187A= n.1712A= | |
| 3 | g.165786236C>A | CA355110290 | BCHE | c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) n.235G>T n.1760G>T n.186G>T n.1711G>T | |
| 3 | g.165786236C>G | CA355110291 | BCHE | c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) n.235G>C n.1760G>C n.186G>C n.1711G>C | |
| 3 | g.165786236C>T | CA436818502 | BCHE | c.1593G>A (p.Leu531=) c.183G>A (p.Leu61=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) n.235G>A n.1760G>A n.186G>A n.1711G>A | |
| 3 | g.165786237A= | CA1417711665 | BCHE | c.1592T= (p.Leu531=) c.182T= (p.Leu61=) c.*98T= (n.*98T=) c.1715T= (p.Leu572=) n.234T= n.1759T= n.185T= n.1710T= | |
| 3 | g.165786237A>C | CA355110292 | BCHE | c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) n.234T>G n.1759T>G n.185T>G n.1710T>G | |
| 3 | g.165786237A>G | CA355110293 | BCHE | c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) n.234T>C n.1759T>C n.185T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786237A>T | CA355110294 | BCHE | c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) n.234T>A n.1759T>A n.185T>A n.1710T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786238A>C | CA355110296 | BCHE | c.1591T>G (p.Leu531Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) n.233T>G n.1758T>G n.184T>G n.1709T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786238A>G | CA436818503 | BCHE | c.1591T>C (p.Leu531=) c.181T>C (p.Leu61=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) n.233T>C n.1758T>C n.184T>C n.1709T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786238A>T | CA355110295 | BCHE | c.1591T>A (p.Leu531Met) c.181T>A (p.Leu61Met) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) n.233T>A n.1758T>A n.184T>A n.1709T>A | |
| 3 | g.165786239G>A | CA436818504 | BCHE | c.1590C>T (p.Thr530=) c.180C>T (p.Thr60=) c.*96C>T (n.*96C>T) c.1713C>T (p.Thr571=) n.232C>T n.1757C>T n.183C>T n.1708C>T | |
| 3 | g.165786239G>C | CA436818506 | BCHE | c.1590C>G (p.Thr530=) c.180C>G (p.Thr60=) c.*96C>G (n.*96C>G) c.1713C>G (p.Thr571=) n.232C>G n.1757C>G n.183C>G n.1708C>G | |
| 3 | g.165786239G>T | CA436818505 | BCHE | c.1590C>A (p.Thr530=) c.180C>A (p.Thr60=) c.*96C>A (n.*96C>A) c.1713C>A (p.Thr571=) n.232C>A n.1757C>A n.183C>A n.1708C>A | |
| 3 | g.165786240G>A | CA355110297 | BCHE | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.231C>T n.1756C>T n.182C>T n.1707C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786240G>C | CA355110298 | BCHE | c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.231C>G n.1756C>G n.182C>G n.1707C>G | |
| 3 | g.165786240G= | CA1417711669 | BCHE | c.1589C= (p.Thr530=) c.179C= (p.Thr60=) c.*95C= (n.*95C=) c.1712C= (p.Thr571=) n.231C= n.1756C= n.182C= n.1707C= | |
| 3 | g.165786240G>T | CA2692257 | BCHE | c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.231C>A n.1756C>A n.182C>A n.1707C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786241T>A | CA355110299 | BCHE | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.230A>T n.1755A>T n.181A>T n.1706A>T | |
| 3 | g.165786241T>C | CA355110300 | BCHE | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.230A>G n.1755A>G n.181A>G n.1706A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786241T>G | CA355110301 | BCHE | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.230A>C n.1755A>C n.181A>C n.1706A>C | |
| 3 | g.165786242T>A | CA436818508 | BCHE | c.1587A>T (p.Leu529=) c.177A>T (p.Leu59=) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1710A>T (p.Leu570=) n.229A>T n.1754A>T n.180A>T n.1705A>T | |
| 3 | g.165786242T>C | CA436818509 | BCHE | c.1587A>G (p.Leu529=) c.177A>G (p.Leu59=) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1710A>G (p.Leu570=) n.229A>G n.1754A>G n.180A>G n.1705A>G | |
| 3 | g.165786242T>G | CA436818510 | BCHE | c.1587A>C (p.Leu529=) c.177A>C (p.Leu59=) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1710A>C (p.Leu570=) n.229A>C n.1754A>C n.180A>C n.1705A>C | |
| 3 | g.165786243A>C | CA355110304 | BCHE | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*92T>G (n.*92T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.228T>G n.1753T>G n.179T>G n.1704T>G | |
| 3 | g.165786243A>G | CA355110303 | BCHE | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.228T>C n.1753T>C n.179T>C n.1704T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786243A>T | CA355110302 | BCHE | c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.*92T>A (n.*92T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.228T>A n.1753T>A n.179T>A n.1704T>A | |
| 3 | g.165786244G>A | CA436818511 | BCHE | c.1585C>T (p.Leu529=) c.175C>T (p.Leu59=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) n.227C>T n.1752C>T n.178C>T n.1703C>T | |
| 3 | g.165786244G>C | CA355110305 | BCHE | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.227C>G n.1752C>G n.178C>G n.1703C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786244G= | CA1417711672 | BCHE | c.1585C= (p.Leu529=) c.175C= (p.Leu59=) c.*91C= (n.*91C=) c.1708C= (p.Leu570=) n.227C= n.1752C= n.178C= n.1703C= | |
| 3 | g.165786244G>T | CA355110306 | BCHE | c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.227C>A n.1752C>A n.178C>A n.1703C>A | |
| 3 | g.165786245A= | CA1417711675 | BCHE | c.1584T= (p.Tyr528=) c.174T= (p.Tyr58=) c.*90T= (n.*90T=) c.1707T= (p.Tyr569=) n.226T= n.1751T= n.177T= n.1702T= | |
| 3 | g.165786245A>C | CA355110307 | BCHE | c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.*90T>G (n.*90T>G) c.1707T>G (p.Tyr569Ter) n.226T>G n.1751T>G n.177T>G n.1702T>G | |
| 3 | g.165786245A>G | CA436818512 | BCHE | c.1584T>C (p.Tyr528=) c.174T>C (p.Tyr58=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.1707T>C (p.Tyr569=) n.226T>C n.1751T>C n.177T>C n.1702T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786245A>T | CA2692258 | BCHE | c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.1707T>A (p.Tyr569Ter) n.226T>A n.1751T>A n.177T>A n.1702T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786246T>A | CA355110308 | BCHE | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1706A>T (p.Tyr569Phe) n.225A>T n.1750A>T n.176A>T n.1701A>T | |
| 3 | g.165786246T>C | CA355110309 | BCHE | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1706A>G (p.Tyr569Cys) n.225A>G n.1750A>G n.176A>G n.1701A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786246T>G | CA355110310 | BCHE | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1706A>C (p.Tyr569Ser) n.225A>C n.1750A>C n.176A>C n.1701A>C | |
| 3 | g.165786247A= | CA1417711679 | BCHE | c.1582T= (p.Tyr528=) c.172T= (p.Tyr58=) c.*88T= (n.*88T=) c.1705T= (p.Tyr569=) n.224T= n.1749T= n.175T= n.1700T= | |
| 3 | g.165786247A>C | CA355110311 | BCHE | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1705T>G (p.Tyr569Asp) n.224T>G n.1749T>G n.175T>G n.1700T>G | |
| 3 | g.165786247A>G | CA355110312 | BCHE | c.1582T>C (p.Tyr528His) c.172T>C (p.Tyr58His) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1705T>C (p.Tyr569His) n.224T>C n.1749T>C n.175T>C n.1700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786247A>T | CA355110313 | BCHE | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1705T>A (p.Tyr569Asn) n.224T>A n.1749T>A n.175T>A n.1700T>A | |
| 3 | g.165786248T>A | CA87405076 | BCHE | c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.171A>T (p.Lys57Asn) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) n.223A>T n.1748A>T n.174A>T n.1699A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786248T>C | CA436818513 | BCHE | c.1581A>G (p.Lys527=) c.171A>G (p.Lys57=) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) n.223A>G n.1748A>G n.174A>G n.1699A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786248T>G | CA355110314 | BCHE | c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.171A>C (p.Lys57Asn) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) n.223A>C n.1748A>C n.174A>C n.1699A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786248T= | CA1417711683 | BCHE | c.1581A= (p.Lys527=) c.171A= (p.Lys57=) c.*87A= (n.*87A=) c.1704A= (p.Lys568=) n.223A= n.1748A= n.174A= n.1699A= | |
| 3 | g.165786249T>A | CA355110315 | BCHE | c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.170A>T (p.Lys57Ile) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) n.222A>T n.1747A>T n.173A>T n.1698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786249T>C | CA355110316 | BCHE | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.222A>G n.1747A>G n.173A>G n.1698A>G | COSMIC |
| 3 | g.165786249T>G | CA355110317 | BCHE | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.222A>C n.1747A>C n.173A>C n.1698A>C | |
| 3 | g.165786249T= | CA1417711688 | BCHE | c.1580A= (p.Lys527=) c.170A= (p.Lys57=) c.*86A= (n.*86A=) c.1703A= (p.Lys568=) n.222A= n.1747A= n.173A= n.1698A= | |
| 3 | g.165786250T>A | CA355110318 | BCHE | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.221A>T n.1746A>T n.172A>T n.1697A>T | |
| 3 | g.165786250T>C | CA355110319 | BCHE | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.221A>G n.1746A>G n.172A>G n.1697A>G | |
| 3 | g.165786250T>G | CA355110320 | BCHE | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.221A>C n.1746A>C n.172A>C n.1697A>C | |
| 3 | g.165786251T>A | CA355110321 | BCHE | c.1578A>T (p.Gln526His) c.168A>T (p.Gln56His) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1701A>T (p.Gln567His) n.220A>T n.1745A>T n.171A>T n.1696A>T | |
| 3 | g.165786251T>C | CA436818514 | BCHE | c.1578A>G (p.Gln526=) c.168A>G (p.Gln56=) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1701A>G (p.Gln567=) n.220A>G n.1745A>G n.171A>G n.1696A>G | |
| 3 | g.165786251T>G | CA355110322 | BCHE | c.1578A>C (p.Gln526His) c.168A>C (p.Gln56His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1701A>C (p.Gln567His) n.220A>C n.1745A>C n.171A>C n.1696A>C | |
| 3 | g.165786252T>A | CA355110323 | BCHE | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1700A>T (p.Gln567Leu) n.219A>T n.1744A>T n.170A>T n.1695A>T | |
| 3 | g.165786252T>C | CA355110324 | BCHE | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) n.219A>G n.1744A>G n.170A>G n.1695A>G | |
| 3 | g.165786252T>G | CA355110325 | BCHE | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1700A>C (p.Gln567Pro) n.219A>C n.1744A>C n.170A>C n.1695A>C | |
| 3 | g.165786253del | CA2759251854 | BCHE | c.1576del (p.Gln526LysfsTer4) c.166del (p.Gln56LysfsTer4) c.*82del (n.*82del) c.1699del (p.Gln567LysfsTer4) n.218del n.1743del n.169del n.1694del | |
| 3 | g.165786253G>A | CA16040916 | BCHE | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) n.218C>T n.1743C>T n.169C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786253G>C | CA355110326 | BCHE | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1699C>G (p.Gln567Glu) n.218C>G n.1743C>G n.169C>G n.1694C>G | |
| 3 | g.165786253G= | CA1417711691 | BCHE | c.1576C= (p.Gln526=) c.166C= (p.Gln56=) c.*82C= (n.*82C=) c.1699C= (p.Gln567=) n.218C= n.1743C= n.169C= n.1694C= | |
| 3 | g.165786253G>T | CA355110327 | BCHE | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1699C>A (p.Gln567Lys) n.218C>A n.1743C>A n.169C>A n.1694C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786254T>A | CA355110328 | BCHE | c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.*81A>T (n.*81A>T) c.1698A>T (p.Glu566Asp) n.217A>T n.1742A>T n.168A>T n.1693A>T | |
| 3 | g.165786254T>C | CA436818516 | BCHE | c.1575A>G (p.Glu525=) c.165A>G (p.Glu55=) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1698A>G (p.Glu566=) n.217A>G n.1742A>G n.168A>G n.1693A>G | |
| 3 | g.165786254T>G | CA355110329 | BCHE | c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1698A>C (p.Glu566Asp) n.217A>C n.1742A>C n.168A>C n.1693A>C | |
| 3 | g.165786255T>A | CA122968 | BCHE | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.216A>T n.1741A>T n.167A>T n.1692A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786255T>C | CA355110330 | BCHE | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.216A>G n.1741A>G n.167A>G n.1692A>G | |
| 3 | g.165786255T>G | CA355110331 | BCHE | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.216A>C n.1741A>C n.167A>C n.1692A>C | |
| 3 | g.165786255T= | CA1417711703 | BCHE | c.1574A= (p.Glu525=) c.164A= (p.Glu55=) c.*80A= (n.*80A=) c.1697A= (p.Glu566=) n.216A= n.1741A= n.167A= n.1692A= | |
| 3 | g.165786256C>A | CA355110334 | BCHE | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*79G>T (n.*79G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.215G>T n.1740G>T n.166G>T n.1691G>T | COSMIC |
| 3 | g.165786256C>G | CA355110333 | BCHE | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*79G>C (n.*79G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.215G>C n.1740G>C n.166G>C n.1691G>C | |
| 3 | g.165786256C>T | CA355110332 | BCHE | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.215G>A n.1740G>A n.166G>A n.1691G>A | COSMIC |
| 3 | g.165786257A>C | CA436818518 | BCHE | c.1572T>G (p.Thr524=) c.162T>G (p.Thr54=) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1695T>G (p.Thr565=) n.214T>G n.1739T>G n.165T>G n.1690T>G | |
| 3 | g.165786257A>G | CA436818519 | BCHE | c.1572T>C (p.Thr524=) c.162T>C (p.Thr54=) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1695T>C (p.Thr565=) n.214T>C n.1739T>C n.165T>C n.1690T>C | |
| 3 | g.165786257A>T | CA436818520 | BCHE | c.1572T>A (p.Thr524=) c.162T>A (p.Thr54=) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1695T>A (p.Thr565=) n.214T>A n.1739T>A n.165T>A n.1690T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786258G>A | CA355110335 | BCHE | c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.213C>T n.1738C>T n.164C>T n.1689C>T | |
| 3 | g.165786258G>C | CA355110336 | BCHE | c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.213C>G n.1738C>G n.164C>G n.1689C>G | |
| 3 | g.165786258G>T | CA355110337 | BCHE | c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.213C>A n.1738C>A n.164C>A n.1689C>A | |
| 3 | g.165786259T>A | CA355110338 | BCHE | c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.212A>T n.1737A>T n.163A>T n.1688A>T | |
| 3 | g.165786259T>C | CA355110339 | BCHE | c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.212A>G n.1737A>G n.163A>G n.1688A>G | COSMIC |
| 3 | g.165786259T>G | CA355110340 | BCHE | c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.212A>C n.1737A>C n.163A>C n.1688A>C | |
| 3 | g.165786260G>A | CA436818521 | BCHE | c.1569C>T (p.Ser523=) c.159C>T (p.Ser53=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1692C>T (p.Ser564=) n.211C>T n.1736C>T n.162C>T n.1687C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786260G>C | CA355110341 | BCHE | c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.211C>G n.1736C>G n.162C>G n.1687C>G | |
| 3 | g.165786260G>T | CA355110342 | BCHE | c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.211C>A n.1736C>A n.162C>A n.1687C>A | |
| 3 | g.165786261C>A | CA355110343 | BCHE | c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.210G>T n.1735G>T n.161G>T n.1686G>T | |
| 3 | g.165786261C>G | CA355110344 | BCHE | c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.*74G>C (n.*74G>C) c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.210G>C n.1735G>C n.161G>C n.1686G>C | |
| 3 | g.165786261C>T | CA355110345 | BCHE | c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.210G>A n.1735G>A n.161G>A n.1686G>A | |
| 3 | g.165786262T>A | CA355110346 | BCHE | c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.*73A>T (n.*73A>T) c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.209A>T n.1734A>T n.160A>T n.1685A>T | |
| 3 | g.165786262T>C | CA355110347 | BCHE | c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.209A>G n.1734A>G n.160A>G n.1685A>G | |
| 3 | g.165786262T>G | CA355110348 | BCHE | c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.*73A>C (n.*73A>C) c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.209A>C n.1734A>C n.160A>C n.1685A>C | |
| 3 | g.165786263T>A | CA355110349 | BCHE | c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) n.208A>T n.1733A>T n.159A>T n.1684A>T | |
| 3 | g.165786263T>C | CA436818522 | BCHE | c.1566A>G (p.Lys522=) c.156A>G (p.Lys52=) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) n.208A>G n.1733A>G n.159A>G n.1684A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786263T>G | CA355110350 | BCHE | c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) n.208A>C n.1733A>C n.159A>C n.1684A>C | |
| 3 | g.165786263T= | CA1417711706 | BCHE | c.1566A= (p.Lys522=) c.156A= (p.Lys52=) c.*72A= (n.*72A=) c.1689A= (p.Lys563=) n.208A= n.1733A= n.159A= n.1684A= | |
| 3 | g.165786264T>A | CA355110351 | BCHE | c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) n.207A>T n.1732A>T n.158A>T n.1683A>T | |
| 3 | g.165786264T>C | CA355110352 | BCHE | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.207A>G n.1732A>G n.158A>G n.1683A>G | |
| 3 | g.165786264T>G | CA355110353 | BCHE | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.207A>C n.1732A>C n.158A>C n.1683A>C | |
| 3 | g.165786264_165786265insAGTAGT | CA2556782507 | BCHE | c.1565_1566insCTACTA (p.Lys522AsnfsTer3) c.155_156insCTACTA (p.Lys52AsnfsTer3) c.*71_*72insCTACTA (n.*71_*72insCTACTA) c.1688_1689insCTACTA (p.Lys563AsnfsTer3) n.207_208insCTACTA n.1732_1733insCTACTA n.158_159insCTACTA n.1683_1684insCTACTA | |
| 3 | g.165786265T>A | CA355110354 | BCHE | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.206A>T n.1731A>T n.157A>T n.1682A>T | |
| 3 | g.165786265T>C | CA355110355 | BCHE | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*70A>G (n.*70A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) n.206A>G n.1731A>G n.157A>G n.1682A>G | |
| 3 | g.165786265T>G | CA355110356 | BCHE | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*70A>C (n.*70A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) n.206A>C n.1731A>C n.157A>C n.1682A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786266G>A | CA436818524 | BCHE | c.1563C>T (p.Phe521=) c.153C>T (p.Phe51=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1686C>T (p.Phe562=) n.205C>T n.1730C>T n.156C>T n.1681C>T | |
| 3 | g.165786266G>C | CA355110357 | BCHE | c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1686C>G (p.Phe562Leu) n.205C>G n.1730C>G n.156C>G n.1681C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786266G= | CA1417711709 | BCHE | c.1563C= (p.Phe521=) c.153C= (p.Phe51=) c.*69C= (n.*69C=) c.1686C= (p.Phe562=) n.205C= n.1730C= n.156C= n.1681C= | |
| 3 | g.165786266G>T | CA355110358 | BCHE | c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1686C>A (p.Phe562Leu) n.205C>A n.1730C>A n.156C>A n.1681C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786267A>C | CA355110359 | BCHE | c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1685T>G (p.Phe562Cys) n.204T>G n.1729T>G n.155T>G n.1680T>G | |
| 3 | g.165786267A>G | CA355110360 | BCHE | c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1685T>C (p.Phe562Ser) n.204T>C n.1729T>C n.155T>C n.1680T>C | |
| 3 | g.165786267A>T | CA355110361 | BCHE | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) n.204T>A n.1729T>A n.155T>A n.1680T>A | |
| 3 | g.165786268A>C | CA355110364 | BCHE | c.1561T>G (p.Phe521Val) c.151T>G (p.Phe51Val) c.*67T>G (n.*67T>G) c.1684T>G (p.Phe562Val) n.203T>G n.1728T>G n.154T>G n.1679T>G | |
| 3 | g.165786268A>G | CA355110363 | BCHE | c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1684T>C (p.Phe562Leu) n.203T>C n.1728T>C n.154T>C n.1679T>C | |
| 3 | g.165786268A>T | CA355110362 | BCHE | c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1684T>A (p.Phe562Ile) n.203T>A n.1728T>A n.154T>A n.1679T>A | |
| 3 | g.165786269G>A | CA2692259 | BCHE | c.1560C>T (p.Val520=) c.150C>T (p.Val50=) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1683C>T (p.Val561=) n.202C>T n.1727C>T n.153C>T n.1678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786269G>C | CA436818525 | BCHE | c.1560C>G (p.Val520=) c.150C>G (p.Val50=) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1683C>G (p.Val561=) n.202C>G n.1727C>G n.153C>G n.1678C>G | |
| 3 | g.165786269G= | CA1417711714 | BCHE | c.1560C= (p.Val520=) c.150C= (p.Val50=) c.*66C= (n.*66C=) c.1683C= (p.Val561=) n.202C= n.1727C= n.153C= n.1678C= | |
| 3 | g.165786269G>T | CA436818526 | BCHE | c.1560C>A (p.Val520=) c.150C>A (p.Val50=) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1683C>A (p.Val561=) n.202C>A n.1727C>A n.153C>A n.1678C>A | |
| 3 | g.165786270A>C | CA355110365 | BCHE | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.201T>G n.1726T>G n.152T>G n.1677T>G | |
| 3 | g.165786270A>G | CA355110366 | BCHE | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.201T>C n.1726T>C n.152T>C n.1677T>C | |
| 3 | g.165786270A>T | CA355110367 | BCHE | c.1559T>A (p.Val520Asp) c.149T>A (p.Val50Asp) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.201T>A n.1726T>A n.152T>A n.1677T>A | |
| 3 | g.165786271C>A | CA355110368 | BCHE | c.1558G>T (p.Val520Phe) c.148G>T (p.Val50Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.200G>T n.1725G>T n.151G>T n.1676G>T | |
| 3 | g.165786271C>G | CA355110369 | BCHE | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.200G>C n.1725G>C n.151G>C n.1676G>C | |
| 3 | g.165786271C>T | CA355110370 | BCHE | c.1558G>A (p.Val520Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.200G>A n.1725G>A n.151G>A n.1676G>A | |
| 3 | g.165786272A= | CA1417711718 | BCHE | c.1557T= (p.Pro519=) c.147T= (p.Pro49=) c.*63T= (n.*63T=) c.1680T= (p.Pro560=) n.199T= n.1724T= n.150T= n.1675T= | |
| 3 | g.165786272A>C | CA436818527 | BCHE | c.1557T>G (p.Pro519=) c.147T>G (p.Pro49=) c.*63T>G (n.*63T>G) c.1680T>G (p.Pro560=) n.199T>G n.1724T>G n.150T>G n.1675T>G | |
| 3 | g.165786272A>G | CA436818529 | BCHE | c.1557T>C (p.Pro519=) c.147T>C (p.Pro49=) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1680T>C (p.Pro560=) n.199T>C n.1724T>C n.150T>C n.1675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786272A>T | CA436818528 | BCHE | c.1557T>A (p.Pro519=) c.147T>A (p.Pro49=) c.*63T>A (n.*63T>A) c.1680T>A (p.Pro560=) n.199T>A n.1724T>A n.150T>A n.1675T>A | |
| 3 | g.165786273G>A | CA355110371 | BCHE | c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.198C>T n.1723C>T n.149C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786273G>C | CA355110372 | BCHE | c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.198C>G n.1723C>G n.149C>G n.1674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786273G= | CA1417711723 | BCHE | c.1556C= (p.Pro519=) c.146C= (p.Pro49=) c.*62C= (n.*62C=) c.1679C= (p.Pro560=) n.198C= n.1723C= n.149C= n.1674C= | |
| 3 | g.165786273G>T | CA355110373 | BCHE | c.1556C>A (p.Pro519His) c.146C>A (p.Pro49His) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1679C>A (p.Pro560His) n.198C>A n.1723C>A n.149C>A n.1674C>A | |
| 3 | g.165786274G>A | CA355110374 | BCHE | c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.197C>T n.1722C>T n.148C>T n.1673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786274G>C | CA2692260 | BCHE | c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.197C>G n.1722C>G n.148C>G n.1673C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786274G= | CA1417711727 | BCHE | c.1555C= (p.Pro519=) c.145C= (p.Pro49=) c.*61C= (n.*61C=) c.1678C= (p.Pro560=) n.197C= n.1722C= n.148C= n.1673C= | |
| 3 | g.165786274G>T | CA355110375 | BCHE | c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.197C>A n.1722C>A n.148C>A n.1673C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786275C>A | CA355110378 | BCHE | c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1677G>T (p.Trp559Cys) n.196G>T n.1721G>T n.147G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786275C= | CA1417711734 | BCHE | c.1554G= (p.Trp518=) c.144G= (p.Trp48=) c.*60G= (n.*60G=) c.1677G= (p.Trp559=) n.196G= n.1721G= n.147G= n.1672G= | |
| 3 | g.165786275C>G | CA355110377 | BCHE | c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1677G>C (p.Trp559Cys) n.196G>C n.1721G>C n.147G>C n.1672G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786275C>T | CA355110376 | BCHE | c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1677G>A (p.Trp559Ter) n.196G>A n.1721G>A n.147G>A n.1672G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786276C>A | CA355110379 | BCHE | c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1676G>T (p.Trp559Leu) n.195G>T n.1720G>T n.146G>T n.1671G>T | |
| 3 | g.165786276C= | CA1417711738 | BCHE | c.1553G= (p.Trp518=) c.143G= (p.Trp48=) c.*59G= (n.*59G=) c.1676G= (p.Trp559=) n.195G= n.1720G= n.146G= n.1671G= | |
| 3 | g.165786276C>G | CA355110380 | BCHE | c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1676G>C (p.Trp559Ser) n.195G>C n.1720G>C n.146G>C n.1671G>C | |
| 3 | g.165786276C>T | CA2692261 | BCHE | c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1676G>A (p.Trp559Ter) n.195G>A n.1720G>A n.146G>A n.1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786277A= | CA1417711740 | BCHE | c.1552T= (p.Trp518=) c.142T= (p.Trp48=) c.*58T= (n.*58T=) c.1675T= (p.Trp559=) n.194T= n.1719T= n.145T= n.1670T= | |
| 3 | g.165786277A>C | CA355110381 | BCHE | c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1675T>G (p.Trp559Gly) n.194T>G n.1719T>G n.145T>G n.1670T>G | |
| 3 | g.165786277A>G | CA87405077 | BCHE | c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1675T>C (p.Trp559Arg) n.194T>C n.1719T>C n.145T>C n.1670T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786277A>T | CA355110382 | BCHE | c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1675T>A (p.Trp559Arg) n.194T>A n.1719T>A n.145T>A n.1670T>A | |
| 3 | g.165786278G>A | CA436818530 | BCHE | c.1551C>T (p.Ser517=) c.141C>T (p.Ser47=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.1674C>T (p.Ser558=) n.193C>T n.1718C>T n.144C>T n.1669C>T | |
| 3 | g.165786278G>C | CA355110383 | BCHE | c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) c.1674C>G (p.Ser558Arg) n.193C>G n.1718C>G n.144C>G n.1669C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786278G>T | CA355110384 | BCHE | c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.*57C>A (n.*57C>A) c.1674C>A (p.Ser558Arg) n.193C>A n.1718C>A n.144C>A n.1669C>A | dbSNP |
| 3 | g.165786279C>A | CA355110385 | BCHE | c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.*56G>T (n.*56G>T) c.1673G>T (p.Ser558Ile) n.192G>T n.1717G>T n.143G>T n.1668G>T | |
| 3 | g.165786279C= | CA1417711743 | BCHE | c.1550G= (p.Ser517=) c.140G= (p.Ser47=) c.*56G= (n.*56G=) c.1673G= (p.Ser558=) n.192G= n.1717G= n.143G= n.1668G= | |
| 3 | g.165786279C>G | CA355110386 | BCHE | c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1673G>C (p.Ser558Thr) n.192G>C n.1717G>C n.143G>C n.1668G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786279C>T | CA2692262 | BCHE | c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1673G>A (p.Ser558Asn) n.192G>A n.1717G>A n.143G>A n.1668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786280T>A | CA355110387 | BCHE | c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1672A>T (p.Ser558Cys) n.191A>T n.1716A>T n.142A>T n.1667A>T | |
| 3 | g.165786280T>C | CA355110388 | BCHE | c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1672A>G (p.Ser558Gly) n.191A>G n.1716A>G n.142A>G n.1667A>G | |
| 3 | g.165786280T>G | CA355110389 | BCHE | c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1672A>C (p.Ser558Arg) n.191A>C n.1716A>C n.142A>C n.1667A>C | |
| 3 | g.165786281T>A | CA436818533 | BCHE | c.1548A>T (p.Thr516=) c.138A>T (p.Thr46=) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1671A>T (p.Thr557=) n.190A>T n.1715A>T n.141A>T n.1666A>T | |
| 3 | g.165786281T>C | CA436818532 | BCHE | c.1548A>G (p.Thr516=) c.138A>G (p.Thr46=) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1671A>G (p.Thr557=) n.190A>G n.1715A>G n.141A>G n.1666A>G | |
| 3 | g.165786281T>G | CA436818531 | BCHE | c.1548A>C (p.Thr516=) c.138A>C (p.Thr46=) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1671A>C (p.Thr557=) n.190A>C n.1715A>C n.141A>C n.1666A>C | |
| 3 | g.165786282G>A | CA355110391 | BCHE | c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.189C>T n.1714C>T n.140C>T n.1665C>T | COSMIC |
| 3 | g.165786282G>C | CA355110392 | BCHE | c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1670C>G (p.Thr557Arg) n.189C>G n.1714C>G n.140C>G n.1665C>G | |
| 3 | g.165786282G>T | CA355110390 | BCHE | c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1670C>A (p.Thr557Lys) n.189C>A n.1714C>A n.140C>A n.1665C>A | |
| 3 | g.165786283T>A | CA355110393 | BCHE | c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.188A>T n.1713A>T n.139A>T n.1664A>T | |
| 3 | g.165786283T>C | CA355110394 | BCHE | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.188A>G n.1713A>G n.139A>G n.1664A>G | |
| 3 | g.165786283T>G | CA355110395 | BCHE | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.188A>C n.1713A>C n.139A>C n.1664A>C | |
| 3 | g.165786284G>A | CA436818534 | BCHE | c.1545C>T (p.Ser515=) c.135C>T (p.Ser45=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1668C>T (p.Ser556=) n.187C>T n.1712C>T n.138C>T n.1663C>T | |
| 3 | g.165786284G>C | CA355110396 | BCHE | c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.135C>G (p.Ser45Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1668C>G (p.Ser556Arg) n.187C>G n.1712C>G n.138C>G n.1663C>G | |
| 3 | g.165786284G>T | CA355110397 | BCHE | c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.135C>A (p.Ser45Arg) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1668C>A (p.Ser556Arg) n.187C>A n.1712C>A n.138C>A n.1663C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786285C>A | CA355110398 | BCHE | c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1667G>T (p.Ser556Ile) n.186G>T n.1711G>T n.137G>T n.1662G>T | |
| 3 | g.165786285C= | CA1417711749 | BCHE | c.1544G= (p.Ser515=) c.134G= (p.Ser45=) c.*50G= (n.*50G=) c.1667G= (p.Ser556=) n.186G= n.1711G= n.137G= n.1662G= | |
| 3 | g.165786285C>G | CA2692263 | BCHE | c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1667G>C (p.Ser556Thr) n.186G>C n.1711G>C n.137G>C n.1662G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786285C>T | CA355110399 | BCHE | c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.186G>A n.1711G>A n.137G>A n.1662G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786286T>A | CA355110400 | BCHE | c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.*49A>T (n.*49A>T) c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.185A>T n.1710A>T n.136A>T n.1661A>T | |
| 3 | g.165786286T>C | CA355110401 | BCHE | c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.185A>G n.1710A>G n.136A>G n.1661A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786286T>G | CA355110402 | BCHE | c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.*49A>C (n.*49A>C) c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.185A>C n.1710A>C n.136A>C n.1661A>C | |
| 3 | g.165786286T= | CA1417711752 | BCHE | c.1543A= (p.Ser515=) c.133A= (p.Ser45=) c.*49A= (n.*49A=) c.1666A= (p.Ser556=) n.185A= n.1710A= n.136A= n.1661A= | |
| 3 | g.165786287A>C | CA355110403 | BCHE | c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1665T>G (p.Asn555Lys) n.184T>G n.1709T>G n.135T>G n.1660T>G | |
| 3 | g.165786287A>G | CA436818535 | BCHE | c.1542T>C (p.Asn514=) c.132T>C (p.Asn44=) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1665T>C (p.Asn555=) n.184T>C n.1709T>C n.135T>C n.1660T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786287A>T | CA355110404 | BCHE | c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1665T>A (p.Asn555Lys) n.184T>A n.1709T>A n.135T>A n.1660T>A | |
| 3 | g.165786288T>A | CA355110405 | BCHE | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1664A>T (p.Asn555Ile) n.183A>T n.1708A>T n.134A>T n.1659A>T | |
| 3 | g.165786288T>C | CA355110407 | BCHE | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1664A>G (p.Asn555Ser) n.183A>G n.1708A>G n.134A>G n.1659A>G | |
| 3 | g.165786288T>G | CA355110406 | BCHE | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1664A>C (p.Asn555Thr) n.183A>C n.1708A>C n.134A>C n.1659A>C | |
| 3 | g.165786289T>A | CA355110408 | BCHE | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) n.182A>T n.1707A>T n.133A>T n.1658A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786289T>C | CA355110409 | BCHE | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1663A>G (p.Asn555Asp) n.182A>G n.1707A>G n.133A>G n.1658A>G | |
| 3 | g.165786289T>G | CA355110410 | BCHE | c.1540A>C (p.Asn514His) c.130A>C (p.Asn44His) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1663A>C (p.Asn555His) n.182A>C n.1707A>C n.133A>C n.1658A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786289T= | CA1417711756 | BCHE | c.1540A= (p.Asn514=) c.130A= (p.Asn44=) c.*46A= (n.*46A=) c.1663A= (p.Asn555=) n.182A= n.1707A= n.133A= n.1658A= | |
| 3 | g.165786290G>A | CA436818536 | BCHE | c.1539C>T (p.Asn513=) c.129C>T (p.Asn43=) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1662C>T (p.Asn554=) n.181C>T n.1706C>T n.132C>T n.1657C>T | |
| 3 | g.165786290G>C | CA355110411 | BCHE | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1662C>G (p.Asn554Lys) n.181C>G n.1706C>G n.132C>G n.1657C>G | |
| 3 | g.165786290G>T | CA355110412 | BCHE | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1662C>A (p.Asn554Lys) n.181C>A n.1706C>A n.132C>A n.1657C>A | |
| 3 | g.165786291T>A | CA355110413 | BCHE | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.180A>T n.1705A>T n.131A>T n.1656A>T | |
| 3 | g.165786291T>C | CA355110414 | BCHE | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.180A>G n.1705A>G n.131A>G n.1656A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786291T>G | CA355110415 | BCHE | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.180A>C n.1705A>C n.131A>C n.1656A>C | |
| 3 | g.165786292T>A | CA355110416 | BCHE | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.179A>T n.1704A>T n.130A>T n.1655A>T | |
| 3 | g.165786292T>C | CA355110417 | BCHE | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.179A>G n.1704A>G n.130A>G n.1655A>G | |
| 3 | g.165786292T>G | CA355110418 | BCHE | c.1537A>C (p.Asn513His) c.127A>C (p.Asn43His) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) n.179A>C n.1704A>C n.130A>C n.1655A>C | |
| 3 | g.165786293C>A | CA355110420 | BCHE | c.1536G>T (p.Gln512His) c.126G>T (p.Gln42His) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1659G>T (p.Gln553His) n.178G>T n.1703G>T n.129G>T n.1654G>T | |
| 3 | g.165786293C>G | CA355110419 | BCHE | c.1536G>C (p.Gln512His) c.126G>C (p.Gln42His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1659G>C (p.Gln553His) n.178G>C n.1703G>C n.129G>C n.1654G>C | |
| 3 | g.165786293C>T | CA436818537 | BCHE | c.1536G>A (p.Gln512=) c.126G>A (p.Gln42=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.1659G>A (p.Gln553=) n.178G>A n.1703G>A n.129G>A n.1654G>A | |
| 3 | g.165786294T>A | CA355110421 | BCHE | c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.177A>T n.1702A>T n.128A>T n.1653A>T | |
| 3 | g.165786294T>C | CA355110423 | BCHE | c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.177A>G n.1702A>G n.128A>G n.1653A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786294T>G | CA355110422 | BCHE | c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.177A>C n.1702A>C n.128A>C n.1653A>C | |
| 3 | g.165786295G>A | CA355110424 | BCHE | c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.176C>T n.1701C>T n.127C>T n.1652C>T | dbSNP |
| 3 | g.165786295G>C | CA355110426 | BCHE | c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.176C>G n.1701C>G n.127C>G n.1652C>G | COSMIC |
| 3 | g.165786295G= | CA1417711763 | BCHE | c.1534C= (p.Gln512=) c.124C= (p.Gln42=) c.*40C= (n.*40C=) c.1657C= (p.Gln553=) n.176C= n.1701C= n.127C= n.1652C= | |
| 3 | g.165786295G>T | CA355110425 | BCHE | c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.176C>A n.1701C>A n.127C>A n.1652C>A | |
| 3 | g.165786296A>C | CA436818538 | BCHE | c.1533T>G (p.Thr511=) c.123T>G (p.Thr41=) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1656T>G (p.Thr552=) n.175T>G n.1700T>G n.126T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786296A>G | CA436818539 | BCHE | c.1533T>C (p.Thr511=) c.123T>C (p.Thr41=) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1656T>C (p.Thr552=) n.175T>C n.1700T>C n.126T>C n.1651T>C | |
| 3 | g.165786296A>T | CA436818540 | BCHE | c.1533T>A (p.Thr511=) c.123T>A (p.Thr41=) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1656T>A (p.Thr552=) n.175T>A n.1700T>A n.126T>A n.1651T>A | |
| 3 | g.165786297G>A | CA355110427 | BCHE | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.174C>T n.1699C>T n.125C>T n.1650C>T | |
| 3 | g.165786297G>C | CA2692264 | BCHE | c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.174C>G n.1699C>G n.125C>G n.1650C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786297G= | CA1417711770 | BCHE | c.1532C= (p.Thr511=) c.122C= (p.Thr41=) c.*38C= (n.*38C=) c.1655C= (p.Thr552=) n.174C= n.1699C= n.125C= n.1650C= | |
| 3 | g.165786297G>T | CA355110428 | BCHE | c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.174C>A n.1699C>A n.125C>A n.1650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786298T>A | CA355110429 | BCHE | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.173A>T n.1698A>T n.124A>T n.1649A>T | |
| 3 | g.165786298T>C | CA355110430 | BCHE | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.173A>G n.1698A>G n.124A>G n.1649A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786298T>G | CA355110431 | BCHE | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.173A>C n.1698A>C n.124A>C n.1649A>C | |
| 3 | g.165786299C>A | CA355110432 | BCHE | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.172G>T n.1697G>T n.123G>T n.1648G>T | |
| 3 | g.165786299C>G | CA355110433 | BCHE | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.172G>C n.1697G>C n.123G>C n.1648G>C | |
| 3 | g.165786299C>T | CA436818541 | BCHE | c.1530G>A (p.Glu510=) c.120G>A (p.Glu40=) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) n.172G>A n.1697G>A n.123G>A n.1648G>A | |
| 3 | g.165786300T>A | CA355110434 | BCHE | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.171A>T n.1696A>T n.122A>T n.1647A>T | |
| 3 | g.165786300T>C | CA355110435 | BCHE | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.171A>G n.1696A>G n.122A>G n.1647A>G | |
| 3 | g.165786300T>G | CA355110436 | BCHE | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.171A>C n.1696A>C n.122A>C n.1647A>C | |
| 3 | g.165786301C>A | CA16040917 | BCHE | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.170G>T n.1695G>T n.121G>T n.1646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786301C= | CA1417711775 | BCHE | c.1528G= (p.Glu510=) c.118G= (p.Glu40=) c.*34G= (n.*34G=) c.1651G= (p.Glu551=) n.170G= n.1695G= n.121G= n.1646G= | |
| 3 | g.165786301C>G | CA355110437 | BCHE | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.170G>C n.1695G>C n.121G>C n.1646G>C | |
| 3 | g.165786301C>T | CA355110438 | BCHE | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.170G>A n.1695G>A n.121G>A n.1646G>A |