OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786156A>C | CA355110120 | BCHE | c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1796T>G (p.Leu599Trp) n.315T>G n.1840T>G n.266T>G n.1791T>G | |
| 3 | g.165786156A>G | CA355110121 | BCHE | c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1796T>C (p.Leu599Ser) n.315T>C n.1840T>C n.266T>C n.1791T>C | |
| 3 | g.165786156A>T | CA355110122 | BCHE | c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1796T>A (p.Leu599Ter) n.315T>A n.1840T>A n.266T>A n.1791T>A | |
| 3 | g.165786157A>C | CA355110123 | BCHE | c.1672T>G (p.Leu558Val) c.262T>G (p.Leu88Val) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1795T>G (p.Leu599Val) n.314T>G n.1839T>G n.265T>G n.1790T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786157A>G | CA436818450 | BCHE | c.1672T>C (p.Leu558=) c.262T>C (p.Leu88=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1795T>C (p.Leu599=) n.314T>C n.1839T>C n.265T>C n.1790T>C | |
| 3 | g.165786157A>T | CA355110124 | BCHE | c.1672T>A (p.Leu558Met) c.262T>A (p.Leu88Met) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1795T>A (p.Leu599Met) n.314T>A n.1839T>A n.265T>A n.1790T>A | |
| 3 | g.165786158G>A | CA436818451 | BCHE | c.1671C>T (p.Val557=) c.261C>T (p.Val87=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1794C>T (p.Val598=) n.313C>T n.1838C>T n.264C>T n.1789C>T | |
| 3 | g.165786158G>C | CA436818452 | BCHE | c.1671C>G (p.Val557=) c.261C>G (p.Val87=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1794C>G (p.Val598=) n.313C>G n.1838C>G n.264C>G n.1789C>G | |
| 3 | g.165786158G>T | CA436818453 | BCHE | c.1671C>A (p.Val557=) c.261C>A (p.Val87=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1794C>A (p.Val598=) n.313C>A n.1838C>A n.264C>A n.1789C>A | COSMIC |
| 3 | g.165786159A>C | CA355110125 | BCHE | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*176T>G (n.*176T>G) c.1793T>G (p.Val598Gly) n.312T>G n.1837T>G n.263T>G n.1788T>G | |
| 3 | g.165786159A>G | CA355110126 | BCHE | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*176T>C (n.*176T>C) c.1793T>C (p.Val598Ala) n.312T>C n.1837T>C n.263T>C n.1788T>C | |
| 3 | g.165786159A>T | CA355110127 | BCHE | c.1670T>A (p.Val557Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) c.*176T>A (n.*176T>A) c.1793T>A (p.Val598Asp) n.312T>A n.1837T>A n.263T>A n.1788T>A | |
| 3 | g.165786160C>A | CA355110128 | BCHE | c.1669G>T (p.Val557Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1792G>T (p.Val598Phe) n.311G>T n.1836G>T n.262G>T n.1787G>T | |
| 3 | g.165786160C= | CA1417711532 | BCHE | c.1669G= (p.Val557=) c.259G= (p.Val87=) c.*175G= (n.*175G=) c.1792G= (p.Val598=) n.311G= n.1836G= n.262G= n.1787G= | |
| 3 | g.165786160C>G | CA355110129 | BCHE | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.311G>C n.1836G>C n.262G>C n.1787G>C | |
| 3 | g.165786160C>T | CA355110130 | BCHE | c.1669G>A (p.Val557Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1792G>A (p.Val598Ile) n.311G>A n.1836G>A n.262G>A n.1787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786160_165786162delinsCTT | CA1417711531 | BCHE | c.1667_1669delinsAAG (p.Lys556=) c.257_259delinsAAG (p.Lys86=) c.*173_*175delinsAAG (n.*173_*175delinsAAG) c.1790_1792delinsAAG (p.Lys597=) n.309_311delinsAAG n.1834_1836delinsAAG n.260_262delinsAAG n.1785_1787delinsAAG | |
| 3 | g.165786161T>A | CA355110131 | BCHE | c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1791A>T (p.Lys597Asn) n.310A>T n.1835A>T n.261A>T n.1786A>T | |
| 3 | g.165786161T>C | CA436818454 | BCHE | c.1668A>G (p.Lys556=) c.258A>G (p.Lys86=) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1791A>G (p.Lys597=) n.310A>G n.1835A>G n.261A>G n.1786A>G | |
| 3 | g.165786161T>G | CA2692242 | BCHE | c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1791A>C (p.Lys597Asn) n.310A>C n.1835A>C n.261A>C n.1786A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786161T= | CA1417711535 | BCHE | c.1668A= (p.Lys556=) c.258A= (p.Lys86=) c.*174A= (n.*174A=) c.1791A= (p.Lys597=) n.310A= n.1835A= n.261A= n.1786A= | |
| 3 | g.165786163_165786164del | CA436818455 | BCHE | c.1667_1668del (p.Lys556SerfsTer9) c.257_258del (p.Lys86SerfsTer9) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.257_258del (p.Lys86SerfsTer13) c.1667_1668del (p.Lys556SerfsTer?) c.1790_1791del (p.Lys597SerfsTer9) n.309_310del n.1834_1835del n.260_261del n.1785_1786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786162T>A | CA87405071 | BCHE | c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1790A>T (p.Lys597Ile) n.309A>T n.1834A>T n.260A>T n.1785A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786162T>C | CA355110133 | BCHE | c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) n.309A>G n.1834A>G n.260A>G n.1785A>G | |
| 3 | g.165786162T>G | CA355110132 | BCHE | c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) n.309A>C n.1834A>C n.260A>C n.1785A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786162T= | CA1417711541 | BCHE | c.1667A= (p.Lys556=) c.257A= (p.Lys86=) c.*173A= (n.*173A=) c.1790A= (p.Lys597=) n.309A= n.1834A= n.260A= n.1785A= | |
| 3 | g.165786163T>A | CA355110134 | BCHE | c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) n.308A>T n.1833A>T n.259A>T n.1784A>T | |
| 3 | g.165786163T>C | CA355110135 | BCHE | c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) n.308A>G n.1833A>G n.259A>G n.1784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786163T>G | CA355110136 | BCHE | c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) n.308A>C n.1833A>C n.259A>C n.1784A>C | |
| 3 | g.165786163T= | CA1417711545 | BCHE | c.1666A= (p.Lys556=) c.256A= (p.Lys86=) c.*172A= (n.*172A=) c.1789A= (p.Lys597=) n.308A= n.1833A= n.259A= n.1784A= | |
| 3 | g.165786164T>A | CA436818456 | BCHE | c.1665A>T (p.Pro555=) c.255A>T (p.Pro85=) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) n.307A>T n.1832A>T n.258A>T n.1783A>T | |
| 3 | g.165786164T>C | CA436818458 | BCHE | c.1665A>G (p.Pro555=) c.255A>G (p.Pro85=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) n.307A>G n.1832A>G n.258A>G n.1783A>G | |
| 3 | g.165786164T>G | CA436818457 | BCHE | c.1665A>C (p.Pro555=) c.255A>C (p.Pro85=) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) n.307A>C n.1832A>C n.258A>C n.1783A>C | |
| 3 | g.165786165G>A | CA355110137 | BCHE | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.306C>T n.1831C>T n.257C>T n.1782C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786165G>C | CA355110138 | BCHE | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.306C>G n.1831C>G n.257C>G n.1782C>G | |
| 3 | g.165786165G= | CA1417711550 | BCHE | c.1664C= (p.Pro555=) c.254C= (p.Pro85=) c.*170C= (n.*170C=) c.1787C= (p.Pro596=) n.306C= n.1831C= n.257C= n.1782C= | |
| 3 | g.165786165G>T | CA87405072 | BCHE | c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) n.306C>A n.1831C>A n.257C>A n.1782C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786166G>A | CA355110141 | BCHE | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) n.305C>T n.1830C>T n.256C>T n.1781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786166G>C | CA355110140 | BCHE | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.305C>G n.1830C>G n.256C>G n.1781C>G | |
| 3 | g.165786166G= | CA1417711553 | BCHE | c.1663C= (p.Pro555=) c.253C= (p.Pro85=) c.*169C= (n.*169C=) c.1786C= (p.Pro596=) n.305C= n.1830C= n.256C= n.1781C= | |
| 3 | g.165786166G>T | CA355110139 | BCHE | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) n.305C>A n.1830C>A n.256C>A n.1781C>A | |
| 3 | g.165786167A= | CA1417711557 | BCHE | c.1662T= (p.Phe554=) c.252T= (p.Phe84=) c.*168T= (n.*168T=) c.1785T= (p.Phe595=) n.304T= n.1829T= n.255T= n.1780T= | |
| 3 | g.165786167A>C | CA355110142 | BCHE | c.1662T>G (p.Phe554Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.*168T>G (n.*168T>G) c.1785T>G (p.Phe595Leu) n.304T>G n.1829T>G n.255T>G n.1780T>G | |
| 3 | g.165786167A>G | CA87405073 | BCHE | c.1662T>C (p.Phe554=) c.252T>C (p.Phe84=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.1785T>C (p.Phe595=) n.304T>C n.1829T>C n.255T>C n.1780T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786167A>T | CA355110143 | BCHE | c.1662T>A (p.Phe554Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.*168T>A (n.*168T>A) c.1785T>A (p.Phe595Leu) n.304T>A n.1829T>A n.255T>A n.1780T>A | |
| 3 | g.165786172dup | CA1055946039 | BCHE | c.1662dup (p.Pro555SerfsTer11) c.252dup (p.Pro85SerfsTer11) c.*168dup (n.*168dup) c.252dup (p.Pro85SerfsTer15) c.1662dup (p.Pro555SerfsTer?) c.1785dup (p.Pro596SerfsTer11) n.304dup n.1829dup n.255dup n.1780dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786172del | CA2668431142 | BCHE | c.1662del (p.Pro555GlnfsTer6) c.252del (p.Pro85GlnfsTer6) c.*168del (n.*168del) c.1785del (p.Pro596GlnfsTer6) n.304del n.1829del n.255del n.1780del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786168A>C | CA355110144 | BCHE | c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.303T>G n.1828T>G n.254T>G n.1779T>G | |
| 3 | g.165786168A>G | CA355110145 | BCHE | c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.303T>C n.1828T>C n.254T>C n.1779T>C | |
| 3 | g.165786168A>T | CA355110146 | BCHE | c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.303T>A n.1828T>A n.254T>A n.1779T>A | |
| 3 | g.165786169A>C | CA355110147 | BCHE | c.1660T>G (p.Phe554Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1783T>G (p.Phe595Val) n.302T>G n.1827T>G n.253T>G n.1778T>G | |
| 3 | g.165786169A>G | CA355110149 | BCHE | c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.302T>C n.1827T>C n.253T>C n.1778T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786169A>T | CA355110148 | BCHE | c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.302T>A n.1827T>A n.253T>A n.1778T>A | |
| 3 | g.165786170A>C | CA355110150 | BCHE | c.1659T>G (p.Phe553Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1782T>G (p.Phe594Leu) n.301T>G n.1826T>G n.252T>G n.1777T>G | |
| 3 | g.165786170A>G | CA436818459 | BCHE | c.1659T>C (p.Phe553=) c.249T>C (p.Phe83=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1782T>C (p.Phe594=) n.301T>C n.1826T>C n.252T>C n.1777T>C | |
| 3 | g.165786170A>T | CA355110151 | BCHE | c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1782T>A (p.Phe594Leu) n.301T>A n.1826T>A n.252T>A n.1777T>A | COSMIC |
| 3 | g.165786171A= | CA1417711560 | BCHE | c.1658T= (p.Phe553=) c.248T= (p.Phe83=) c.*164T= (n.*164T=) c.1781T= (p.Phe594=) n.300T= n.1825T= n.251T= n.1776T= | |
| 3 | g.165786171A>C | CA355110152 | BCHE | c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.300T>G n.1825T>G n.251T>G n.1776T>G | |
| 3 | g.165786171A>G | CA355110153 | BCHE | c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.300T>C n.1825T>C n.251T>C n.1776T>C | |
| 3 | g.165786171A>T | CA2692243 | BCHE | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.300T>A n.1825T>A n.251T>A n.1776T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786172A= | CA1417711562 | BCHE | c.1657T= (p.Phe553=) c.247T= (p.Phe83=) c.*163T= (n.*163T=) c.1780T= (p.Phe594=) n.299T= n.1824T= n.250T= n.1775T= | |
| 3 | g.165786172A>C | CA355110154 | BCHE | c.1657T>G (p.Phe553Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.299T>G n.1824T>G n.250T>G n.1775T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786172A>G | CA2692244 | BCHE | c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.299T>C n.1824T>C n.250T>C n.1775T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786172A>T | CA355110155 | BCHE | c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.299T>A n.1824T>A n.250T>A n.1775T>A | |
| 3 | g.165786173T>A | CA436818460 | BCHE | c.1656A>T (p.Ser552=) c.246A>T (p.Ser82=) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1779A>T (p.Ser593=) n.298A>T n.1823A>T n.249A>T n.1774A>T | |
| 3 | g.165786173T>C | CA436818461 | BCHE | c.1656A>G (p.Ser552=) c.246A>G (p.Ser82=) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1779A>G (p.Ser593=) n.298A>G n.1823A>G n.249A>G n.1774A>G | |
| 3 | g.165786173T>G | CA436818462 | BCHE | c.1656A>C (p.Ser552=) c.246A>C (p.Ser82=) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1779A>C (p.Ser593=) n.298A>C n.1823A>C n.249A>C n.1774A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786173T= | CA1417711565 | BCHE | c.1656A= (p.Ser552=) c.246A= (p.Ser82=) c.*162A= (n.*162A=) c.1779A= (p.Ser593=) n.298A= n.1823A= n.249A= n.1774A= | |
| 3 | g.165786174G>A | CA2692245 | BCHE | c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1778C>T (p.Ser593Leu) n.297C>T n.1822C>T n.248C>T n.1773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786174G>C | CA355110156 | BCHE | c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1778C>G (p.Ser593Ter) n.297C>G n.1822C>G n.248C>G n.1773C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786174G= | CA1417711569 | BCHE | c.1655C= (p.Ser552=) c.245C= (p.Ser82=) c.*161C= (n.*161C=) c.1778C= (p.Ser593=) n.297C= n.1822C= n.248C= n.1773C= | |
| 3 | g.165786174G>T | CA355110157 | BCHE | c.1655C>A (p.Ser552Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1778C>A (p.Ser593Ter) n.297C>A n.1822C>A n.248C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786175A= | CA1417711574 | BCHE | c.1654T= (p.Ser552=) c.244T= (p.Ser82=) c.*160T= (n.*160T=) c.1777T= (p.Ser593=) n.296T= n.1821T= n.247T= n.1772T= | |
| 3 | g.165786175A>C | CA355110158 | BCHE | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.296T>G n.1821T>G n.247T>G n.1772T>G | |
| 3 | g.165786175A>G | CA355110160 | BCHE | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.296T>C n.1821T>C n.247T>C n.1772T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786175A>T | CA355110159 | BCHE | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.296T>A n.1821T>A n.247T>A n.1772T>A | |
| 3 | g.165786176T>A | CA436818463 | BCHE | c.1653A>T (p.Thr551=) c.243A>T (p.Thr81=) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1776A>T (p.Thr592=) n.295A>T n.1820A>T n.246A>T n.1771A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786176T>C | CA2692246 | BCHE | c.1653A>G (p.Thr551=) c.243A>G (p.Thr81=) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1776A>G (p.Thr592=) n.295A>G n.1820A>G n.246A>G n.1771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786176T>G | CA436818464 | BCHE | c.1653A>C (p.Thr551=) c.243A>C (p.Thr81=) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1776A>C (p.Thr592=) n.295A>C n.1820A>C n.246A>C n.1771A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786176T= | CA1417711576 | BCHE | c.1653A= (p.Thr551=) c.243A= (p.Thr81=) c.*159A= (n.*159A=) c.1776A= (p.Thr592=) n.295A= n.1820A= n.246A= n.1771A= | |
| 3 | g.165786177G>A | CA2692247 | BCHE | c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1775C>T (p.Thr592Ile) n.294C>T n.1819C>T n.245C>T n.1770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786177G>C | CA355110161 | BCHE | c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1775C>G (p.Thr592Arg) n.294C>G n.1819C>G n.245C>G n.1770C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786177G= | CA1417711580 | BCHE | c.1652C= (p.Thr551=) c.242C= (p.Thr81=) c.*158C= (n.*158C=) c.1775C= (p.Thr592=) n.294C= n.1819C= n.245C= n.1770C= | |
| 3 | g.165786177G>T | CA355110162 | BCHE | c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1775C>A (p.Thr592Lys) n.294C>A n.1819C>A n.245C>A n.1770C>A | |
| 3 | g.165786178T>A | CA355110163 | BCHE | c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1774A>T (p.Thr592Ser) n.293A>T n.1818A>T n.244A>T n.1769A>T | |
| 3 | g.165786178T>C | CA355110164 | BCHE | c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1774A>G (p.Thr592Ala) n.293A>G n.1818A>G n.244A>G n.1769A>G | |
| 3 | g.165786178T>G | CA355110165 | BCHE | c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1774A>C (p.Thr592Pro) n.293A>C n.1818A>C n.244A>C n.1769A>C | |
| 3 | g.165786179C>A | CA355110166 | BCHE | c.1650G>T (p.Trp550Cys) c.240G>T (p.Trp80Cys) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1773G>T (p.Trp591Cys) n.292G>T n.1817G>T n.243G>T n.1768G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786179C= | CA1417711584 | BCHE | c.1650G= (p.Trp550=) c.240G= (p.Trp80=) c.*156G= (n.*156G=) c.1773G= (p.Trp591=) n.292G= n.1817G= n.243G= n.1768G= | |
| 3 | g.165786179C>G | CA355110167 | BCHE | c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.240G>C (p.Trp80Cys) c.*156G>C (n.*156G>C) c.1773G>C (p.Trp591Cys) n.292G>C n.1817G>C n.243G>C n.1768G>C | |
| 3 | g.165786179C>T | CA355110168 | BCHE | c.1650G>A (p.Trp550Ter) c.240G>A (p.Trp80Ter) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1773G>A (p.Trp591Ter) n.292G>A n.1817G>A n.243G>A n.1768G>A | |
| 3 | g.165786180C>A | CA355110169 | BCHE | c.1649G>T (p.Trp550Leu) c.239G>T (p.Trp80Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1772G>T (p.Trp591Leu) n.291G>T n.1816G>T n.242G>T n.1767G>T | |
| 3 | g.165786180C>G | CA355110170 | BCHE | c.1649G>C (p.Trp550Ser) c.239G>C (p.Trp80Ser) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1772G>C (p.Trp591Ser) n.291G>C n.1816G>C n.242G>C n.1767G>C | |
| 3 | g.165786180C>T | CA355110171 | BCHE | c.1649G>A (p.Trp550Ter) c.239G>A (p.Trp80Ter) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1772G>A (p.Trp591Ter) n.291G>A n.1816G>A n.242G>A n.1767G>A | |
| 3 | g.165786181A= | CA1417711587 | BCHE | c.1648T= (p.Trp550=) c.238T= (p.Trp80=) c.*154T= (n.*154T=) c.1771T= (p.Trp591=) n.290T= n.1815T= n.241T= n.1766T= | |
| 3 | g.165786181A>C | CA355110172 | BCHE | c.1648T>G (p.Trp550Gly) c.238T>G (p.Trp80Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1771T>G (p.Trp591Gly) n.290T>G n.1815T>G n.241T>G n.1766T>G | |
| 3 | g.165786181A>G | CA355110174 | BCHE | c.1648T>C (p.Trp550Arg) c.238T>C (p.Trp80Arg) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1771T>C (p.Trp591Arg) n.290T>C n.1815T>C n.241T>C n.1766T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786181A>T | CA355110173 | BCHE | c.1648T>A (p.Trp550Arg) c.238T>A (p.Trp80Arg) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1771T>A (p.Trp591Arg) n.290T>A n.1815T>A n.241T>A n.1766T>A | COSMIC |
| 3 | g.165786182G>A | CA436818465 | BCHE | c.1647C>T (p.Phe549=) c.237C>T (p.Phe79=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.1770C>T (p.Phe590=) n.289C>T n.1814C>T n.240C>T n.1765C>T | |
| 3 | g.165786182G>C | CA355110175 | BCHE | c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.237C>G (p.Phe79Leu) c.*153C>G (n.*153C>G) c.1770C>G (p.Phe590Leu) n.289C>G n.1814C>G n.240C>G n.1765C>G | |
| 3 | g.165786182G>T | CA355110176 | BCHE | c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.237C>A (p.Phe79Leu) c.*153C>A (n.*153C>A) c.1770C>A (p.Phe590Leu) n.289C>A n.1814C>A n.240C>A n.1765C>A | |
| 3 | g.165786183A>C | CA355110177 | BCHE | c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.288T>G n.1813T>G n.239T>G n.1764T>G | |
| 3 | g.165786183A>G | CA355110178 | BCHE | c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.288T>C n.1813T>C n.239T>C n.1764T>C | |
| 3 | g.165786183A>T | CA355110179 | BCHE | c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.288T>A n.1813T>A n.239T>A n.1764T>A | |
| 3 | g.165786184A= | CA1417711593 | BCHE | c.1645T= (p.Phe549=) c.235T= (p.Phe79=) c.*151T= (n.*151T=) c.1768T= (p.Phe590=) n.287T= n.1812T= n.238T= n.1763T= | |
| 3 | g.165786184A>C | CA355110180 | BCHE | c.1645T>G (p.Phe549Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.287T>G n.1812T>G n.238T>G n.1763T>G | |
| 3 | g.165786184A>G | CA355110181 | BCHE | c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.287T>C n.1812T>C n.238T>C n.1763T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786184A>T | CA355110182 | BCHE | c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.287T>A n.1812T>A n.238T>A n.1763T>A | |
| 3 | g.165786185T>A | CA436818466 | BCHE | c.1644A>T (p.Arg548=) c.234A>T (p.Arg78=) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1767A>T (p.Arg589=) n.286A>T n.1811A>T n.237A>T n.1762A>T | |
| 3 | g.165786185T>C | CA436818467 | BCHE | c.1644A>G (p.Arg548=) c.234A>G (p.Arg78=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1767A>G (p.Arg589=) n.286A>G n.1811A>G n.237A>G n.1762A>G | |
| 3 | g.165786185T>G | CA436818468 | BCHE | c.1644A>C (p.Arg548=) c.234A>C (p.Arg78=) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1767A>C (p.Arg589=) n.286A>C n.1811A>C n.237A>C n.1762A>C | |
| 3 | g.165786186C>A | CA2692248 | BCHE | c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) n.285G>T n.1810G>T n.236G>T n.1761G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786186C= | CA1417711595 | BCHE | c.1643G= (p.Arg548=) c.233G= (p.Arg78=) c.*149G= (n.*149G=) c.1766G= (p.Arg589=) n.285G= n.1810G= n.236G= n.1761G= | |
| 3 | g.165786186C>G | CA355110183 | BCHE | c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) n.285G>C n.1810G>C n.236G>C n.1761G>C | |
| 3 | g.165786186C>T | CA355110184 | BCHE | c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) n.285G>A n.1810G>A n.236G>A n.1761G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786187G>A | CA2692249 | BCHE | c.1642C>T (p.Arg548Ter) c.232C>T (p.Arg78Ter) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1765C>T (p.Arg589Ter) n.284C>T n.1809C>T n.235C>T n.1760C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786187G>C | CA355110185 | BCHE | c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) n.284C>G n.1809C>G n.235C>G n.1760C>G | |
| 3 | g.165786187G= | CA1417711597 | BCHE | c.1642C= (p.Arg548=) c.232C= (p.Arg78=) c.*148C= (n.*148C=) c.1765C= (p.Arg589=) n.284C= n.1809C= n.235C= n.1760C= | |
| 3 | g.165786187G>T | CA436818469 | BCHE | c.1642C>A (p.Arg548=) c.232C>A (p.Arg78=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) n.284C>A n.1809C>A n.235C>A n.1760C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786188A>C | CA355110186 | BCHE | c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1764T>G (p.Cys588Trp) n.283T>G n.1808T>G n.234T>G n.1759T>G | |
| 3 | g.165786188A>G | CA436818470 | BCHE | c.1641T>C (p.Cys547=) c.231T>C (p.Cys77=) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1764T>C (p.Cys588=) n.283T>C n.1808T>C n.234T>C n.1759T>C | |
| 3 | g.165786188A>T | CA355110187 | BCHE | c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1764T>A (p.Cys588Ter) n.283T>A n.1808T>A n.234T>A n.1759T>A | |
| 3 | g.165786189C>A | CA355110188 | BCHE | c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.282G>T n.1807G>T n.233G>T n.1758G>T | |
| 3 | g.165786189C= | CA1417711602 | BCHE | c.1640G= (p.Cys547=) c.230G= (p.Cys77=) c.*146G= (n.*146G=) c.1763G= (p.Cys588=) n.282G= n.1807G= n.233G= n.1758G= | |
| 3 | g.165786189C>G | CA355110189 | BCHE | c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.282G>C n.1807G>C n.233G>C n.1758G>C | |
| 3 | g.165786189C>T | CA87405074 | BCHE | c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.282G>A n.1807G>A n.233G>A n.1758G>A | dbSNP |
| 3 | g.165786190A= | CA1417711605 | BCHE | c.1639T= (p.Cys547=) c.229T= (p.Cys77=) c.*145T= (n.*145T=) c.1762T= (p.Cys588=) n.281T= n.1806T= n.232T= n.1757T= | |
| 3 | g.165786190A>C | CA355110190 | BCHE | c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.281T>G n.1806T>G n.232T>G n.1757T>G | |
| 3 | g.165786190A>G | CA2692250 | BCHE | c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.281T>C n.1806T>C n.232T>C n.1757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786190A>T | CA355110191 | BCHE | c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.281T>A n.1806T>A n.232T>A n.1757T>A | |
| 3 | g.165786191T>A | CA355110192 | BCHE | c.1638A>T (p.Gln546His) c.228A>T (p.Gln76His) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1761A>T (p.Gln587His) n.280A>T n.1805A>T n.231A>T n.1756A>T | |
| 3 | g.165786191T>C | CA436818471 | BCHE | c.1638A>G (p.Gln546=) c.228A>G (p.Gln76=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1761A>G (p.Gln587=) n.280A>G n.1805A>G n.231A>G n.1756A>G | |
| 3 | g.165786191T>G | CA355110193 | BCHE | c.1638A>C (p.Gln546His) c.228A>C (p.Gln76His) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1761A>C (p.Gln587His) n.280A>C n.1805A>C n.231A>C n.1756A>C | |
| 3 | g.165786192T>A | CA355110194 | BCHE | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) n.279A>T n.1804A>T n.230A>T n.1755A>T | |
| 3 | g.165786192T>C | CA355110195 | BCHE | c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) n.279A>G n.1804A>G n.230A>G n.1755A>G | |
| 3 | g.165786192T>G | CA355110196 | BCHE | c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) n.279A>C n.1804A>C n.230A>C n.1755A>C | |
| 3 | g.165786193G>A | CA355110197 | BCHE | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) n.278C>T n.1803C>T n.229C>T n.1754C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786193G>C | CA355110199 | BCHE | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) n.278C>G n.1803C>G n.229C>G n.1754C>G | |
| 3 | g.165786193G>T | CA355110198 | BCHE | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) n.278C>A n.1803C>A n.229C>A n.1754C>A | |
| 3 | g.165786194T>A | CA355110200 | BCHE | c.1635A>T (p.Gln545His) c.225A>T (p.Gln75His) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1758A>T (p.Gln586His) n.277A>T n.1802A>T n.228A>T n.1753A>T | |
| 3 | g.165786194T>C | CA436818472 | BCHE | c.1635A>G (p.Gln545=) c.225A>G (p.Gln75=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.1758A>G (p.Gln586=) n.277A>G n.1802A>G n.228A>G n.1753A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786194T>G | CA355110201 | BCHE | c.1635A>C (p.Gln545His) c.225A>C (p.Gln75His) c.*141A>C (n.*141A>C) c.1758A>C (p.Gln586His) n.277A>C n.1802A>C n.228A>C n.1753A>C | |
| 3 | g.165786195T>A | CA355110202 | BCHE | c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.276A>T n.1801A>T n.227A>T n.1752A>T | |
| 3 | g.165786195T>C | CA355110203 | BCHE | c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.276A>G n.1801A>G n.227A>G n.1752A>G | |
| 3 | g.165786195T>G | CA355110204 | BCHE | c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.276A>C n.1801A>C n.227A>C n.1752A>C | |
| 3 | g.165786196G>A | CA355110205 | BCHE | c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.275C>T n.1800C>T n.226C>T n.1751C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786196G>C | CA355110207 | BCHE | c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.275C>G n.1800C>G n.226C>G n.1751C>G | |
| 3 | g.165786196G= | CA1417711609 | BCHE | c.1633C= (p.Gln545=) c.223C= (p.Gln75=) c.*139C= (n.*139C=) c.1756C= (p.Gln586=) n.275C= n.1800C= n.226C= n.1751C= | |
| 3 | g.165786196G>T | CA355110206 | BCHE | c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.*139C>A (n.*139C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.275C>A n.1800C>A n.226C>A n.1751C>A | |
| 3 | g.165786197A>C | CA436818475 | BCHE | c.1632T>G (p.Ala544=) c.222T>G (p.Ala74=) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1755T>G (p.Ala585=) n.274T>G n.1799T>G n.225T>G n.1750T>G | |
| 3 | g.165786197A>G | CA436818474 | BCHE | c.1632T>C (p.Ala544=) c.222T>C (p.Ala74=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1755T>C (p.Ala585=) n.274T>C n.1799T>C n.225T>C n.1750T>C | |
| 3 | g.165786197A>T | CA436818473 | BCHE | c.1632T>A (p.Ala544=) c.222T>A (p.Ala74=) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1755T>A (p.Ala585=) n.274T>A n.1799T>A n.225T>A n.1750T>A | COSMIC |
| 3 | g.165786198G>A | CA355110208 | BCHE | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) n.273C>T n.1798C>T n.224C>T n.1749C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786198G>C | CA355110209 | BCHE | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) n.273C>G n.1798C>G n.224C>G n.1749C>G | |
| 3 | g.165786198G= | CA1417711612 | BCHE | c.1631C= (p.Ala544=) c.221C= (p.Ala74=) c.*137C= (n.*137C=) c.1754C= (p.Ala585=) n.273C= n.1798C= n.224C= n.1749C= | |
| 3 | g.165786198G>T | CA355110210 | BCHE | c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1754C>A (p.Ala585Asp) n.273C>A n.1798C>A n.224C>A n.1749C>A | |
| 3 | g.165786199C>A | CA355110211 | BCHE | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*136G>T (n.*136G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) n.272G>T n.1797G>T n.223G>T n.1748G>T | COSMIC |
| 3 | g.165786199C= | CA1417711616 | BCHE | c.1630G= (p.Ala544=) c.220G= (p.Ala74=) c.*136G= (n.*136G=) c.1753G= (p.Ala585=) n.272G= n.1797G= n.223G= n.1748G= | |
| 3 | g.165786199C>G | CA2692251 | BCHE | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*136G>C (n.*136G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) n.272G>C n.1797G>C n.223G>C n.1748G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786199C>T | CA355110212 | BCHE | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*136G>A (n.*136G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) n.272G>A n.1797G>A n.223G>A n.1748G>A | dbSNP |
| 3 | g.165786200A>C | CA436818476 | BCHE | c.1629T>G (p.Arg543=) c.219T>G (p.Arg73=) c.*135T>G (n.*135T>G) c.1752T>G (p.Arg584=) n.271T>G n.1796T>G n.222T>G n.1747T>G | |
| 3 | g.165786200A>G | CA436818477 | BCHE | c.1629T>C (p.Arg543=) c.219T>C (p.Arg73=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1752T>C (p.Arg584=) n.271T>C n.1796T>C n.222T>C n.1747T>C | |
| 3 | g.165786200A>T | CA436818478 | BCHE | c.1629T>A (p.Arg543=) c.219T>A (p.Arg73=) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1752T>A (p.Arg584=) n.271T>A n.1796T>A n.222T>A n.1747T>A | |
| 3 | g.165786201C>A | CA355110213 | BCHE | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.270G>T n.1795G>T n.221G>T n.1746G>T | |
| 3 | g.165786201C= | CA1417711623 | BCHE | c.1628G= (p.Arg543=) c.218G= (p.Arg73=) c.*134G= (n.*134G=) c.1751G= (p.Arg584=) n.270G= n.1795G= n.221G= n.1746G= | |
| 3 | g.165786201C>G | CA355110214 | BCHE | c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.270G>C n.1795G>C n.221G>C n.1746G>C | |
| 3 | g.165786201C>T | CA2692252 | BCHE | c.1628G>A (p.Arg543His) c.218G>A (p.Arg73His) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1751G>A (p.Arg584His) n.270G>A n.1795G>A n.221G>A n.1746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786202G>A | CA2692253 | BCHE | c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1750C>T (p.Arg584Cys) n.269C>T n.1794C>T n.220C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786202G>C | CA355110215 | BCHE | c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.269C>G n.1794C>G n.220C>G n.1745C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786202G= | CA1417711629 | BCHE | c.1627C= (p.Arg543=) c.217C= (p.Arg73=) c.*133C= (n.*133C=) c.1750C= (p.Arg584=) n.269C= n.1794C= n.220C= n.1745C= | |
| 3 | g.165786202G>T | CA355110216 | BCHE | c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1750C>A (p.Arg584Ser) n.269C>A n.1794C>A n.220C>A n.1745C>A | |
| 3 | g.165786203T>A | CA436818479 | BCHE | c.1626A>T (p.Leu542=) c.216A>T (p.Leu72=) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1749A>T (p.Leu583=) n.268A>T n.1793A>T n.219A>T n.1744A>T | |
| 3 | g.165786203T>C | CA436818480 | BCHE | c.1626A>G (p.Leu542=) c.216A>G (p.Leu72=) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1749A>G (p.Leu583=) n.268A>G n.1793A>G n.219A>G n.1744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786203T>G | CA436818481 | BCHE | c.1626A>C (p.Leu542=) c.216A>C (p.Leu72=) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1749A>C (p.Leu583=) n.268A>C n.1793A>C n.219A>C n.1744A>C | |
| 3 | g.165786203T= | CA1417711634 | BCHE | c.1626A= (p.Leu542=) c.216A= (p.Leu72=) c.*132A= (n.*132A=) c.1749A= (p.Leu583=) n.268A= n.1793A= n.219A= n.1744A= | |
| 3 | g.165786204A>C | CA355110217 | BCHE | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*131T>G (n.*131T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.267T>G n.1792T>G n.218T>G n.1743T>G | |
| 3 | g.165786204A>G | CA355110219 | BCHE | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.267T>C n.1792T>C n.218T>C n.1743T>C | |
| 3 | g.165786204A>T | CA355110218 | BCHE | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.267T>A n.1792T>A n.218T>A n.1743T>A | dbSNP |
| 3 | g.165786205G>A | CA436818482 | BCHE | c.1624C>T (p.Leu542=) c.214C>T (p.Leu72=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1747C>T (p.Leu583=) n.266C>T n.1791C>T n.217C>T n.1742C>T | |
| 3 | g.165786205G>C | CA355110220 | BCHE | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) n.266C>G n.1791C>G n.217C>G n.1742C>G | |
| 3 | g.165786205G>T | CA355110221 | BCHE | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1747C>A (p.Leu583Ile) n.266C>A n.1791C>A n.217C>A n.1742C>A | |
| 3 | g.165786206T>A | CA355110222 | BCHE | c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1746A>T (p.Lys582Asn) n.265A>T n.1790A>T n.216A>T n.1741A>T | |
| 3 | g.165786206T>C | CA436818483 | BCHE | c.1623A>G (p.Lys541=) c.213A>G (p.Lys71=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1746A>G (p.Lys582=) n.265A>G n.1790A>G n.216A>G n.1741A>G | |
| 3 | g.165786206T>G | CA355110223 | BCHE | c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1746A>C (p.Lys582Asn) n.265A>C n.1790A>C n.216A>C n.1741A>C | |
| 3 | g.165786207T>A | CA355110224 | BCHE | c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1745A>T (p.Lys582Ile) n.264A>T n.1789A>T n.215A>T n.1740A>T | |
| 3 | g.165786207T>C | CA355110225 | BCHE | c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.264A>G n.1789A>G n.215A>G n.1740A>G | |
| 3 | g.165786207T>G | CA355110226 | BCHE | c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.264A>C n.1789A>C n.215A>C n.1740A>C | |
| 3 | g.165786208T>A | CA355110227 | BCHE | c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.263A>T n.1788A>T n.214A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786208T>C | CA355110229 | BCHE | c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.263A>G n.1788A>G n.214A>G n.1739A>G | |
| 3 | g.165786208T>G | CA355110228 | BCHE | c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.263A>C n.1788A>C n.214A>C n.1739A>C | |
| 3 | g.165786209C>A | CA436818484 | BCHE | c.1620G>T (p.Thr540=) c.210G>T (p.Thr70=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.1743G>T (p.Thr581=) n.262G>T n.1787G>T n.213G>T n.1738G>T | |
| 3 | g.165786209C= | CA1417711635 | BCHE | c.1620G= (p.Thr540=) c.210G= (p.Thr70=) c.*126G= (n.*126G=) c.1743G= (p.Thr581=) n.262G= n.1787G= n.213G= n.1738G= | |
| 3 | g.165786209C>G | CA436818485 | BCHE | c.1620G>C (p.Thr540=) c.210G>C (p.Thr70=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.1743G>C (p.Thr581=) n.262G>C n.1787G>C n.213G>C n.1738G>C | |
| 3 | g.165786209C>T | CA2692254 | BCHE | c.1620G>A (p.Thr540=) c.210G>A (p.Thr70=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.1743G>A (p.Thr581=) n.262G>A n.1787G>A n.213G>A n.1738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786210G>A | CA87405075 | BCHE | c.1619C>T (p.Thr540Met) c.209C>T (p.Thr70Met) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1742C>T (p.Thr581Met) n.261C>T n.1786C>T n.212C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165786210G>C | CA355110230 | BCHE | c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) n.261C>G n.1786C>G n.212C>G n.1737C>G | |
| 3 | g.165786210G= | CA1417711636 | BCHE | c.1619C= (p.Thr540=) c.209C= (p.Thr70=) c.*125C= (n.*125C=) c.1742C= (p.Thr581=) n.261C= n.1786C= n.212C= n.1737C= | |
| 3 | g.165786210G>T | CA355110231 | BCHE | c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) n.261C>A n.1786C>A n.212C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786211T>A | CA355110232 | BCHE | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.260A>T n.1785A>T n.211A>T n.1736A>T | |
| 3 | g.165786211T>C | CA355110234 | BCHE | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) n.260A>G n.1785A>G n.211A>G n.1736A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165786211T>G | CA355110233 | BCHE | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) n.260A>C n.1785A>C n.211A>C n.1736A>C | |
| 3 | g.165786211T= | CA1417711637 | BCHE | c.1618A= (p.Thr540=) c.208A= (p.Thr70=) c.*124A= (n.*124A=) c.1741A= (p.Thr581=) n.260A= n.1785A= n.211A= n.1736A= | |
| 3 | g.165786212C>A | CA355110235 | BCHE | c.1617G>T (p.Met539Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1740G>T (p.Met580Ile) n.259G>T n.1784G>T n.210G>T n.1735G>T | |
| 3 | g.165786212C>G | CA355110236 | BCHE | c.1617G>C (p.Met539Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1740G>C (p.Met580Ile) n.259G>C n.1784G>C n.210G>C n.1735G>C | |
| 3 | g.165786212C>T | CA355110237 | BCHE | c.1617G>A (p.Met539Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1740G>A (p.Met580Ile) n.259G>A n.1784G>A n.210G>A n.1735G>A | |
| 3 | g.165786213A= | CA1417711639 | BCHE | c.1616T= (p.Met539=) c.206T= (p.Met69=) c.*122T= (n.*122T=) c.1739T= (p.Met580=) n.258T= n.1783T= n.209T= n.1734T= | |
| 3 | g.165786213A>C | CA355110238 | BCHE | c.1616T>G (p.Met539Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1739T>G (p.Met580Arg) n.258T>G n.1783T>G n.209T>G n.1734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>G | CA355110239 | BCHE | c.1616T>C (p.Met539Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1739T>C (p.Met580Thr) n.258T>C n.1783T>C n.209T>C n.1734T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786213A>T | CA355110240 | BCHE | c.1616T>A (p.Met539Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1739T>A (p.Met580Lys) n.258T>A n.1783T>A n.209T>A n.1734T>A | |
| 3 | g.165786213dup | CA913102374 | BCHE | c.1616dup (p.Met539IlefsTer27) c.206dup (p.Met69IlefsTer27) c.*122dup (n.*122dup) c.206dup (p.Met69IlefsTer31) c.1616dup (p.Met539IlefsTer?) c.1739dup (p.Met580IlefsTer27) n.258dup n.1783dup n.209dup n.1734dup | |
| 3 | g.165786214T>A | CA355110241 | BCHE | c.1615A>T (p.Met539Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1738A>T (p.Met580Leu) n.257A>T n.1782A>T n.208A>T n.1733A>T | |
| 3 | g.165786214T>C | CA355110242 | BCHE | c.1615A>G (p.Met539Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1738A>G (p.Met580Val) n.257A>G n.1782A>G n.208A>G n.1733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786214T>G | CA355110243 | BCHE | c.1615A>C (p.Met539Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1738A>C (p.Met580Leu) n.257A>C n.1782A>C n.208A>C n.1733A>C | |
| 3 | g.165786214T= | CA1417711640 | BCHE | c.1615A= (p.Met539=) c.205A= (p.Met69=) c.*121A= (n.*121A=) c.1738A= (p.Met580=) n.257A= n.1782A= n.208A= n.1733A= | |
| 3 | g.165786215dup | CA658823116 | BCHE | c.1615dup (p.Met539AsnfsTer27) c.205dup (p.Met69AsnfsTer27) c.*121dup (n.*121dup) c.205dup (p.Met69AsnfsTer?) c.1615dup (p.Met539AsnfsTer?) c.1738dup (p.Met580AsnfsTer27) n.257dup n.1782dup n.208dup n.1733dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165786215T>A | CA436818486 | BCHE | c.1614A>T (p.Ile538=) c.204A>T (p.Ile68=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1737A>T (p.Ile579=) n.256A>T n.1781A>T n.207A>T n.1732A>T | |
| 3 | g.165786215T>C | CA355110244 | BCHE | c.1614A>G (p.Ile538Met) c.204A>G (p.Ile68Met) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1737A>G (p.Ile579Met) n.256A>G n.1781A>G n.207A>G n.1732A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786215T>G | CA436818487 | BCHE | c.1614A>C (p.Ile538=) c.204A>C (p.Ile68=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1737A>C (p.Ile579=) n.256A>C n.1781A>C n.207A>C n.1732A>C | |
| 3 | g.165786216A= | CA1417711642 | BCHE | c.1613T= (p.Ile538=) c.203T= (p.Ile68=) c.*119T= (n.*119T=) c.1736T= (p.Ile579=) n.255T= n.1780T= n.206T= n.1731T= | |
| 3 | g.165786216A>C | CA355110245 | BCHE | c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) c.1736T>G (p.Ile579Arg) n.255T>G n.1780T>G n.206T>G n.1731T>G | |
| 3 | g.165786216A>G | CA2692255 | BCHE | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.255T>C n.1780T>C n.206T>C n.1731T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786216A>T | CA355110246 | BCHE | c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1736T>A (p.Ile579Lys) n.255T>A n.1780T>A n.206T>A n.1731T>A | |
| 3 | g.165786217T>A | CA355110247 | BCHE | c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) c.*118A>T (n.*118A>T) c.1735A>T (p.Ile579Leu) n.254A>T n.1779A>T n.205A>T n.1730A>T | |
| 3 | g.165786217T>C | CA355110249 | BCHE | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.*118A>G (n.*118A>G) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.254A>G n.1779A>G n.205A>G n.1730A>G | |
| 3 | g.165786217T>G | CA355110248 | BCHE | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.*118A>C (n.*118A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.254A>C n.1779A>C n.205A>C n.1730A>C | |
| 3 | g.165786218T>A | CA355110250 | BCHE | c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.201A>T (p.Arg67Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.253A>T n.1778A>T n.204A>T n.1729A>T | |
| 3 | g.165786218T>C | CA436818488 | BCHE | c.1611A>G (p.Arg537=) c.201A>G (p.Arg67=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1734A>G (p.Arg578=) n.253A>G n.1778A>G n.204A>G n.1729A>G | |
| 3 | g.165786218T>G | CA355110251 | BCHE | c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.201A>C (p.Arg67Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.253A>C n.1778A>C n.204A>C n.1729A>C | |
| 3 | g.165786219C>A | CA355110252 | BCHE | c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.200G>T (p.Arg67Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.252G>T n.1777G>T n.203G>T n.1728G>T | |
| 3 | g.165786219C>G | CA355110253 | BCHE | c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.252G>C n.1777G>C n.203G>C n.1728G>C | |
| 3 | g.165786219C>T | CA355110254 | BCHE | c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.252G>A n.1777G>A n.203G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786219_165786220delinsCT | CA1417711647 | BCHE | c.1609_1610delinsAG (p.Arg537=) c.199_200delinsAG (p.Arg67=) c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG) c.1732_1733delinsAG (p.Arg578=) n.251_252delinsAG n.1776_1777delinsAG n.202_203delinsAG n.1727_1728delinsAG | |
| 3 | g.165786220T>A | CA355110255 | BCHE | c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.199A>T (p.Arg67Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1732A>T (p.Arg578Ter) n.251A>T n.1776A>T n.202A>T n.1727A>T | |
| 3 | g.165786220T>C | CA355110256 | BCHE | c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.251A>G n.1776A>G n.202A>G n.1727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786220T>G | CA436818489 | BCHE | c.1609A>C (p.Arg537=) c.199A>C (p.Arg67=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1732A>C (p.Arg578=) n.251A>C n.1776A>C n.202A>C n.1727A>C | |
| 3 | g.165786220T= | CA1417711649 | BCHE | c.1609A= (p.Arg537=) c.199A= (p.Arg67=) c.*115A= (n.*115A=) c.1732A= (p.Arg578=) n.251A= n.1776A= n.202A= n.1727A= | |
| 3 | g.165786221del | CA547857073 | BCHE | c.1609del (p.Arg537GlufsTer2) c.199del (p.Arg67GlufsTer2) c.*115del (n.*115del) c.1732del (p.Arg578GlufsTer2) n.251del n.1776del n.202del n.1727del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786225_165786255dup | CA2668431145 | BCHE | c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer39) c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer39) c.*85_*115dup (n.*85_*115dup) c.169_199dup (p.Arg67LysfsTer?) c.1579_1609dup (p.Arg537LysfsTer?) c.1702_1732dup (p.Arg578LysfsTer39) n.221_251dup n.1746_1776dup n.172_202dup n.1697_1727dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786221T>A | CA436818490 | BCHE | c.1608A>T (p.Thr536=) c.198A>T (p.Thr66=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1731A>T (p.Thr577=) n.250A>T n.1775A>T n.201A>T n.1726A>T | |
| 3 | g.165786221T>C | CA436818491 | BCHE | c.1608A>G (p.Thr536=) c.198A>G (p.Thr66=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1731A>G (p.Thr577=) n.250A>G n.1775A>G n.201A>G n.1726A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786221T>G | CA436818492 | BCHE | c.1608A>C (p.Thr536=) c.198A>C (p.Thr66=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1731A>C (p.Thr577=) n.250A>C n.1775A>C n.201A>C n.1726A>C | |
| 3 | g.165786222G>A | CA355110257 | BCHE | c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.249C>T n.1774C>T n.200C>T n.1725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786222G>C | CA355110258 | BCHE | c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1730C>G (p.Thr577Arg) n.249C>G n.1774C>G n.200C>G n.1725C>G | |
| 3 | g.165786222G= | CA1417711652 | BCHE | c.1607C= (p.Thr536=) c.197C= (p.Thr66=) c.*113C= (n.*113C=) c.1730C= (p.Thr577=) n.249C= n.1774C= n.200C= n.1725C= | |
| 3 | g.165786222G>T | CA355110259 | BCHE | c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1730C>A (p.Thr577Lys) n.249C>A n.1774C>A n.200C>A n.1725C>A | |
| 3 | g.165786223T>A | CA355110262 | BCHE | c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.248A>T n.1773A>T n.199A>T n.1724A>T | |
| 3 | g.165786223T>C | CA355110261 | BCHE | c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.248A>G n.1773A>G n.199A>G n.1724A>G | |
| 3 | g.165786223T>G | CA355110260 | BCHE | c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.248A>C n.1773A>C n.199A>C n.1724A>C | |
| 3 | g.165786224T>A | CA436818493 | BCHE | c.1605A>T (p.Ser535=) c.195A>T (p.Ser65=) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) n.247A>T n.1772A>T n.198A>T n.1723A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786224T>C | CA436818494 | BCHE | c.1605A>G (p.Ser535=) c.195A>G (p.Ser65=) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) n.247A>G n.1772A>G n.198A>G n.1723A>G | |
| 3 | g.165786224T>G | CA436818495 | BCHE | c.1605A>C (p.Ser535=) c.195A>C (p.Ser65=) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) n.247A>C n.1772A>C n.198A>C n.1723A>C | |
| 3 | g.165786225G>A | CA355110263 | BCHE | c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) n.246C>T n.1771C>T n.197C>T n.1722C>T | |
| 3 | g.165786225G>C | CA355110264 | BCHE | c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) n.246C>G n.1771C>G n.197C>G n.1722C>G | |
| 3 | g.165786225G>T | CA355110265 | BCHE | c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) n.246C>A n.1771C>A n.197C>A n.1722C>A | |
| 3 | g.165786226A>C | CA355110266 | BCHE | c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.245T>G n.1770T>G n.196T>G n.1721T>G | |
| 3 | g.165786226A>G | CA355110267 | BCHE | c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.245T>C n.1770T>C n.196T>C n.1721T>C | |
| 3 | g.165786226A>T | CA355110268 | BCHE | c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.245T>A n.1770T>A n.196T>A n.1721T>A | |
| 3 | g.165786227C>A | CA355110269 | BCHE | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.244G>T n.1769G>T n.195G>T n.1720G>T | |
| 3 | g.165786227C>G | CA355110270 | BCHE | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.*108G>C (n.*108G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.244G>C n.1769G>C n.195G>C n.1720G>C | |
| 3 | g.165786227C>T | CA436818496 | BCHE | c.1602G>A (p.Glu534=) c.192G>A (p.Glu64=) c.*108G>A (n.*108G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) n.244G>A n.1769G>A n.195G>A n.1720G>A | |
| 3 | g.165786228T>A | CA355110271 | BCHE | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*107A>T (n.*107A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.243A>T n.1768A>T n.194A>T n.1719A>T | |
| 3 | g.165786228T>C | CA355110272 | BCHE | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.243A>G n.1768A>G n.194A>G n.1719A>G | |
| 3 | g.165786228T>G | CA355110273 | BCHE | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.243A>C n.1768A>C n.194A>C n.1719A>C | |
| 3 | g.165786229C>A | CA355110275 | BCHE | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.242G>T n.1767G>T n.193G>T n.1718G>T | |
| 3 | g.165786229C>G | CA355110276 | BCHE | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.242G>C n.1767G>C n.193G>C n.1718G>C | |
| 3 | g.165786229C>T | CA355110274 | BCHE | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.242G>A n.1767G>A n.193G>A n.1718G>A | COSMIC |
| 3 | g.165786230del | CA2668431146 | BCHE | c.1599del (p.Glu534SerfsTer5) c.189del (p.Glu64SerfsTer5) c.*105del (n.*105del) c.1722del (p.Glu575SerfsTer5) n.241del n.1766del n.192del n.1717del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786230T>A | CA436818497 | BCHE | c.1599A>T (p.Thr533=) c.189A>T (p.Thr63=) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1722A>T (p.Thr574=) n.241A>T n.1766A>T n.192A>T n.1717A>T | |
| 3 | g.165786230T>C | CA436818498 | BCHE | c.1599A>G (p.Thr533=) c.189A>G (p.Thr63=) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1722A>G (p.Thr574=) n.241A>G n.1766A>G n.192A>G n.1717A>G | |
| 3 | g.165786230T>G | CA436818499 | BCHE | c.1599A>C (p.Thr533=) c.189A>C (p.Thr63=) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1722A>C (p.Thr574=) n.241A>C n.1766A>C n.192A>C n.1717A>C | |
| 3 | g.165786231G>A | CA355110277 | BCHE | c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.240C>T n.1765C>T n.191C>T n.1716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786231G>C | CA355110278 | BCHE | c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.240C>G n.1765C>G n.191C>G n.1716C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786231G>T | CA355110279 | BCHE | c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.240C>A n.1765C>A n.191C>A n.1716C>A | |
| 3 | g.165786232T>A | CA355110280 | BCHE | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.239A>T n.1764A>T n.190A>T n.1715A>T | |
| 3 | g.165786232T>C | CA355110281 | BCHE | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.239A>G n.1764A>G n.190A>G n.1715A>G | |
| 3 | g.165786232T>G | CA355110282 | BCHE | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.239A>C n.1764A>C n.190A>C n.1715A>C | |
| 3 | g.165786233A>C | CA355110283 | BCHE | c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.186T>G (p.Asn62Lys) c.*102T>G (n.*102T>G) c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.238T>G n.1763T>G n.189T>G n.1714T>G | |
| 3 | g.165786233A>G | CA436818500 | BCHE | c.1596T>C (p.Asn532=) c.186T>C (p.Asn62=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.1719T>C (p.Asn573=) n.238T>C n.1763T>C n.189T>C n.1714T>C | |
| 3 | g.165786233A>T | CA355110284 | BCHE | c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.186T>A (p.Asn62Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.238T>A n.1763T>A n.189T>A n.1714T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786234T>A | CA355110285 | BCHE | c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.237A>T n.1762A>T n.188A>T n.1713A>T | |
| 3 | g.165786234T>C | CA2692256 | BCHE | c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1718A>G (p.Asn573Ser) n.237A>G n.1762A>G n.188A>G n.1713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786234T>G | CA355110286 | BCHE | c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1718A>C (p.Asn573Thr) n.237A>C n.1762A>C n.188A>C n.1713A>C | |
| 3 | g.165786234T= | CA1417711655 | BCHE | c.1595A= (p.Asn532=) c.185A= (p.Asn62=) c.*101A= (n.*101A=) c.1718A= (p.Asn573=) n.237A= n.1762A= n.188A= n.1713A= | |
| 3 | g.165786235T>A | CA355110288 | BCHE | c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) n.236A>T n.1761A>T n.187A>T n.1712A>T | |
| 3 | g.165786235T>C | CA355110289 | BCHE | c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1717A>G (p.Asn573Asp) n.236A>G n.1761A>G n.187A>G n.1712A>G | |
| 3 | g.165786235T>G | CA355110287 | BCHE | c.1594A>C (p.Asn532His) c.184A>C (p.Asn62His) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1717A>C (p.Asn573His) n.236A>C n.1761A>C n.187A>C n.1712A>C | dbSNP |
| 3 | g.165786235T= | CA1417711661 | BCHE | c.1594A= (p.Asn532=) c.184A= (p.Asn62=) c.*100A= (n.*100A=) c.1717A= (p.Asn573=) n.236A= n.1761A= n.187A= n.1712A= | |
| 3 | g.165786236C>A | CA355110290 | BCHE | c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) n.235G>T n.1760G>T n.186G>T n.1711G>T | |
| 3 | g.165786236C>G | CA355110291 | BCHE | c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) n.235G>C n.1760G>C n.186G>C n.1711G>C | |
| 3 | g.165786236C>T | CA436818502 | BCHE | c.1593G>A (p.Leu531=) c.183G>A (p.Leu61=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) n.235G>A n.1760G>A n.186G>A n.1711G>A | |
| 3 | g.165786237A= | CA1417711665 | BCHE | c.1592T= (p.Leu531=) c.182T= (p.Leu61=) c.*98T= (n.*98T=) c.1715T= (p.Leu572=) n.234T= n.1759T= n.185T= n.1710T= | |
| 3 | g.165786237A>C | CA355110292 | BCHE | c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) n.234T>G n.1759T>G n.185T>G n.1710T>G | |
| 3 | g.165786237A>G | CA355110293 | BCHE | c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) n.234T>C n.1759T>C n.185T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786237A>T | CA355110294 | BCHE | c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) n.234T>A n.1759T>A n.185T>A n.1710T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786238A>C | CA355110296 | BCHE | c.1591T>G (p.Leu531Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) n.233T>G n.1758T>G n.184T>G n.1709T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786238A>G | CA436818503 | BCHE | c.1591T>C (p.Leu531=) c.181T>C (p.Leu61=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) n.233T>C n.1758T>C n.184T>C n.1709T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786238A>T | CA355110295 | BCHE | c.1591T>A (p.Leu531Met) c.181T>A (p.Leu61Met) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) n.233T>A n.1758T>A n.184T>A n.1709T>A | |
| 3 | g.165786239G>A | CA436818504 | BCHE | c.1590C>T (p.Thr530=) c.180C>T (p.Thr60=) c.*96C>T (n.*96C>T) c.1713C>T (p.Thr571=) n.232C>T n.1757C>T n.183C>T n.1708C>T | |
| 3 | g.165786239G>C | CA436818506 | BCHE | c.1590C>G (p.Thr530=) c.180C>G (p.Thr60=) c.*96C>G (n.*96C>G) c.1713C>G (p.Thr571=) n.232C>G n.1757C>G n.183C>G n.1708C>G | |
| 3 | g.165786239G>T | CA436818505 | BCHE | c.1590C>A (p.Thr530=) c.180C>A (p.Thr60=) c.*96C>A (n.*96C>A) c.1713C>A (p.Thr571=) n.232C>A n.1757C>A n.183C>A n.1708C>A | |
| 3 | g.165786240G>A | CA355110297 | BCHE | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.231C>T n.1756C>T n.182C>T n.1707C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786240G>C | CA355110298 | BCHE | c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.231C>G n.1756C>G n.182C>G n.1707C>G | |
| 3 | g.165786240G= | CA1417711669 | BCHE | c.1589C= (p.Thr530=) c.179C= (p.Thr60=) c.*95C= (n.*95C=) c.1712C= (p.Thr571=) n.231C= n.1756C= n.182C= n.1707C= | |
| 3 | g.165786240G>T | CA2692257 | BCHE | c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.231C>A n.1756C>A n.182C>A n.1707C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786241T>A | CA355110299 | BCHE | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.230A>T n.1755A>T n.181A>T n.1706A>T | |
| 3 | g.165786241T>C | CA355110300 | BCHE | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.230A>G n.1755A>G n.181A>G n.1706A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786241T>G | CA355110301 | BCHE | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.230A>C n.1755A>C n.181A>C n.1706A>C | |
| 3 | g.165786242T>A | CA436818508 | BCHE | c.1587A>T (p.Leu529=) c.177A>T (p.Leu59=) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1710A>T (p.Leu570=) n.229A>T n.1754A>T n.180A>T n.1705A>T | |
| 3 | g.165786242T>C | CA436818509 | BCHE | c.1587A>G (p.Leu529=) c.177A>G (p.Leu59=) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1710A>G (p.Leu570=) n.229A>G n.1754A>G n.180A>G n.1705A>G | |
| 3 | g.165786242T>G | CA436818510 | BCHE | c.1587A>C (p.Leu529=) c.177A>C (p.Leu59=) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1710A>C (p.Leu570=) n.229A>C n.1754A>C n.180A>C n.1705A>C | |
| 3 | g.165786243A>C | CA355110304 | BCHE | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*92T>G (n.*92T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.228T>G n.1753T>G n.179T>G n.1704T>G | |
| 3 | g.165786243A>G | CA355110303 | BCHE | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.228T>C n.1753T>C n.179T>C n.1704T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786243A>T | CA355110302 | BCHE | c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.*92T>A (n.*92T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.228T>A n.1753T>A n.179T>A n.1704T>A | |
| 3 | g.165786244G>A | CA436818511 | BCHE | c.1585C>T (p.Leu529=) c.175C>T (p.Leu59=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) n.227C>T n.1752C>T n.178C>T n.1703C>T | |
| 3 | g.165786244G>C | CA355110305 | BCHE | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.227C>G n.1752C>G n.178C>G n.1703C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786244G= | CA1417711672 | BCHE | c.1585C= (p.Leu529=) c.175C= (p.Leu59=) c.*91C= (n.*91C=) c.1708C= (p.Leu570=) n.227C= n.1752C= n.178C= n.1703C= | |
| 3 | g.165786244G>T | CA355110306 | BCHE | c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.227C>A n.1752C>A n.178C>A n.1703C>A | |
| 3 | g.165786245A= | CA1417711675 | BCHE | c.1584T= (p.Tyr528=) c.174T= (p.Tyr58=) c.*90T= (n.*90T=) c.1707T= (p.Tyr569=) n.226T= n.1751T= n.177T= n.1702T= | |
| 3 | g.165786245A>C | CA355110307 | BCHE | c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.*90T>G (n.*90T>G) c.1707T>G (p.Tyr569Ter) n.226T>G n.1751T>G n.177T>G n.1702T>G | |
| 3 | g.165786245A>G | CA436818512 | BCHE | c.1584T>C (p.Tyr528=) c.174T>C (p.Tyr58=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.1707T>C (p.Tyr569=) n.226T>C n.1751T>C n.177T>C n.1702T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786245A>T | CA2692258 | BCHE | c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.1707T>A (p.Tyr569Ter) n.226T>A n.1751T>A n.177T>A n.1702T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786246T>A | CA355110308 | BCHE | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1706A>T (p.Tyr569Phe) n.225A>T n.1750A>T n.176A>T n.1701A>T | |
| 3 | g.165786246T>C | CA355110309 | BCHE | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1706A>G (p.Tyr569Cys) n.225A>G n.1750A>G n.176A>G n.1701A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786246T>G | CA355110310 | BCHE | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1706A>C (p.Tyr569Ser) n.225A>C n.1750A>C n.176A>C n.1701A>C | |
| 3 | g.165786247A= | CA1417711679 | BCHE | c.1582T= (p.Tyr528=) c.172T= (p.Tyr58=) c.*88T= (n.*88T=) c.1705T= (p.Tyr569=) n.224T= n.1749T= n.175T= n.1700T= | |
| 3 | g.165786247A>C | CA355110311 | BCHE | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1705T>G (p.Tyr569Asp) n.224T>G n.1749T>G n.175T>G n.1700T>G | |
| 3 | g.165786247A>G | CA355110312 | BCHE | c.1582T>C (p.Tyr528His) c.172T>C (p.Tyr58His) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1705T>C (p.Tyr569His) n.224T>C n.1749T>C n.175T>C n.1700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786247A>T | CA355110313 | BCHE | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1705T>A (p.Tyr569Asn) n.224T>A n.1749T>A n.175T>A n.1700T>A | |
| 3 | g.165786248T>A | CA87405076 | BCHE | c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.171A>T (p.Lys57Asn) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) n.223A>T n.1748A>T n.174A>T n.1699A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786248T>C | CA436818513 | BCHE | c.1581A>G (p.Lys527=) c.171A>G (p.Lys57=) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) n.223A>G n.1748A>G n.174A>G n.1699A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786248T>G | CA355110314 | BCHE | c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.171A>C (p.Lys57Asn) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) n.223A>C n.1748A>C n.174A>C n.1699A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786248T= | CA1417711683 | BCHE | c.1581A= (p.Lys527=) c.171A= (p.Lys57=) c.*87A= (n.*87A=) c.1704A= (p.Lys568=) n.223A= n.1748A= n.174A= n.1699A= | |
| 3 | g.165786249T>A | CA355110315 | BCHE | c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.170A>T (p.Lys57Ile) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) n.222A>T n.1747A>T n.173A>T n.1698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786249T>C | CA355110316 | BCHE | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.222A>G n.1747A>G n.173A>G n.1698A>G | COSMIC |
| 3 | g.165786249T>G | CA355110317 | BCHE | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.222A>C n.1747A>C n.173A>C n.1698A>C | |
| 3 | g.165786249T= | CA1417711688 | BCHE | c.1580A= (p.Lys527=) c.170A= (p.Lys57=) c.*86A= (n.*86A=) c.1703A= (p.Lys568=) n.222A= n.1747A= n.173A= n.1698A= | |
| 3 | g.165786250T>A | CA355110318 | BCHE | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.221A>T n.1746A>T n.172A>T n.1697A>T | |
| 3 | g.165786250T>C | CA355110319 | BCHE | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.221A>G n.1746A>G n.172A>G n.1697A>G | |
| 3 | g.165786250T>G | CA355110320 | BCHE | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.221A>C n.1746A>C n.172A>C n.1697A>C | |
| 3 | g.165786251T>A | CA355110321 | BCHE | c.1578A>T (p.Gln526His) c.168A>T (p.Gln56His) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1701A>T (p.Gln567His) n.220A>T n.1745A>T n.171A>T n.1696A>T | |
| 3 | g.165786251T>C | CA436818514 | BCHE | c.1578A>G (p.Gln526=) c.168A>G (p.Gln56=) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1701A>G (p.Gln567=) n.220A>G n.1745A>G n.171A>G n.1696A>G | |
| 3 | g.165786251T>G | CA355110322 | BCHE | c.1578A>C (p.Gln526His) c.168A>C (p.Gln56His) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1701A>C (p.Gln567His) n.220A>C n.1745A>C n.171A>C n.1696A>C | |
| 3 | g.165786252T>A | CA355110323 | BCHE | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1700A>T (p.Gln567Leu) n.219A>T n.1744A>T n.170A>T n.1695A>T | |
| 3 | g.165786252T>C | CA355110324 | BCHE | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) n.219A>G n.1744A>G n.170A>G n.1695A>G | |
| 3 | g.165786252T>G | CA355110325 | BCHE | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1700A>C (p.Gln567Pro) n.219A>C n.1744A>C n.170A>C n.1695A>C | |
| 3 | g.165786253del | CA2759251854 | BCHE | c.1576del (p.Gln526LysfsTer4) c.166del (p.Gln56LysfsTer4) c.*82del (n.*82del) c.1699del (p.Gln567LysfsTer4) n.218del n.1743del n.169del n.1694del | |
| 3 | g.165786253G>A | CA16040916 | BCHE | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) n.218C>T n.1743C>T n.169C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786253G>C | CA355110326 | BCHE | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1699C>G (p.Gln567Glu) n.218C>G n.1743C>G n.169C>G n.1694C>G | |
| 3 | g.165786253G= | CA1417711691 | BCHE | c.1576C= (p.Gln526=) c.166C= (p.Gln56=) c.*82C= (n.*82C=) c.1699C= (p.Gln567=) n.218C= n.1743C= n.169C= n.1694C= | |
| 3 | g.165786253G>T | CA355110327 | BCHE | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1699C>A (p.Gln567Lys) n.218C>A n.1743C>A n.169C>A n.1694C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786254T>A | CA355110328 | BCHE | c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.*81A>T (n.*81A>T) c.1698A>T (p.Glu566Asp) n.217A>T n.1742A>T n.168A>T n.1693A>T | |
| 3 | g.165786254T>C | CA436818516 | BCHE | c.1575A>G (p.Glu525=) c.165A>G (p.Glu55=) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1698A>G (p.Glu566=) n.217A>G n.1742A>G n.168A>G n.1693A>G | |
| 3 | g.165786254T>G | CA355110329 | BCHE | c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1698A>C (p.Glu566Asp) n.217A>C n.1742A>C n.168A>C n.1693A>C | |
| 3 | g.165786255T>A | CA122968 | BCHE | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.216A>T n.1741A>T n.167A>T n.1692A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786255T>C | CA355110330 | BCHE | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.216A>G n.1741A>G n.167A>G n.1692A>G | |
| 3 | g.165786255T>G | CA355110331 | BCHE | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.216A>C n.1741A>C n.167A>C n.1692A>C | |
| 3 | g.165786255T= | CA1417711703 | BCHE | c.1574A= (p.Glu525=) c.164A= (p.Glu55=) c.*80A= (n.*80A=) c.1697A= (p.Glu566=) n.216A= n.1741A= n.167A= n.1692A= | |
| 3 | g.165786256C>A | CA355110334 | BCHE | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*79G>T (n.*79G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.215G>T n.1740G>T n.166G>T n.1691G>T | COSMIC |
| 3 | g.165786256C>G | CA355110333 | BCHE | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*79G>C (n.*79G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.215G>C n.1740G>C n.166G>C n.1691G>C | |
| 3 | g.165786256C>T | CA355110332 | BCHE | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.215G>A n.1740G>A n.166G>A n.1691G>A | COSMIC |