OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786056T>C | CA2668431110 | BCHE | c.1684+89A>G (n.1684+89A>G) c.274+89A>G (n.274+89A>G) c.*190+89A>G (n.*190+89A>G) c.1807+89A>G (n.1807+89A>G) n.326+89A>G n.1851+89A>G n.277+89A>G n.1802+89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786057C>G | CA2668431111 | BCHE | c.1684+88G>C (n.1684+88G>C) c.274+88G>C (n.274+88G>C) c.*190+88G>C (n.*190+88G>C) c.1807+88G>C (n.1807+88G>C) n.326+88G>C n.1851+88G>C n.277+88G>C n.1802+88G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786057C>T | CA2668431112 | BCHE | c.1684+88G>A (n.1684+88G>A) c.274+88G>A (n.274+88G>A) c.*190+88G>A (n.*190+88G>A) c.1807+88G>A (n.1807+88G>A) n.326+88G>A n.1851+88G>A n.277+88G>A n.1802+88G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.165786058C>T | CA902046915 | BCHE | c.1684+87G>A (n.1684+87G>A) c.274+87G>A (n.274+87G>A) c.*190+87G>A (n.*190+87G>A) c.1807+87G>A (n.1807+87G>A) n.326+87G>A n.1851+87G>A n.277+87G>A n.1802+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.165786059A>C | CA2577951589 | BCHE | c.1684+86T>G (n.1684+86T>G) c.274+86T>G (n.274+86T>G) c.*190+86T>G (n.*190+86T>G) c.1807+86T>G (n.1807+86T>G) n.326+86T>G n.1851+86T>G n.277+86T>G n.1802+86T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786062A>C | CA2577951590 | BCHE | c.1684+83T>G (n.1684+83T>G) c.274+83T>G (n.274+83T>G) c.*190+83T>G (n.*190+83T>G) c.1807+83T>G (n.1807+83T>G) n.326+83T>G n.1851+83T>G n.277+83T>G n.1802+83T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786062A>G | CA2668431113 | BCHE | c.1684+83T>C (n.1684+83T>C) c.274+83T>C (n.274+83T>C) c.*190+83T>C (n.*190+83T>C) c.1807+83T>C (n.1807+83T>C) n.326+83T>C n.1851+83T>C n.277+83T>C n.1802+83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786063C= | CA1417711432 | BCHE | c.1684+82G= (n.1684+82G=) c.274+82G= (n.274+82G=) c.*190+82G= (n.*190+82G=) c.1807+82G= (n.1807+82G=) n.326+82G= n.1851+82G= n.277+82G= n.1802+82G= | |
| 3 | g.165786063C>G | CA87405067 | BCHE | c.1684+82G>C (n.1684+82G>C) c.274+82G>C (n.274+82G>C) c.*190+82G>C (n.*190+82G>C) c.1807+82G>C (n.1807+82G>C) n.326+82G>C n.1851+82G>C n.277+82G>C n.1802+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786063C>T | CA2577951591 | BCHE | c.1684+82G>A (n.1684+82G>A) c.274+82G>A (n.274+82G>A) c.*190+82G>A (n.*190+82G>A) c.1807+82G>A (n.1807+82G>A) n.326+82G>A n.1851+82G>A n.277+82G>A n.1802+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786064C>T | CA2577951592 | BCHE | c.1684+81G>A (n.1684+81G>A) c.274+81G>A (n.274+81G>A) c.*190+81G>A (n.*190+81G>A) c.1807+81G>A (n.1807+81G>A) n.326+81G>A n.1851+81G>A n.277+81G>A n.1802+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786065G>A | CA87405068 | BCHE | c.1684+80C>T (n.1684+80C>T) c.274+80C>T (n.274+80C>T) c.*190+80C>T (n.*190+80C>T) c.1807+80C>T (n.1807+80C>T) n.326+80C>T n.1851+80C>T n.277+80C>T n.1802+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786065G= | CA1417711436 | BCHE | c.1684+80C= (n.1684+80C=) c.274+80C= (n.274+80C=) c.*190+80C= (n.*190+80C=) c.1807+80C= (n.1807+80C=) n.326+80C= n.1851+80C= n.277+80C= n.1802+80C= | |
| 3 | g.165786065G>T | CA2577951593 | BCHE | c.1684+80C>A (n.1684+80C>A) c.274+80C>A (n.274+80C>A) c.*190+80C>A (n.*190+80C>A) c.1807+80C>A (n.1807+80C>A) n.326+80C>A n.1851+80C>A n.277+80C>A n.1802+80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786067G>A | CA1417711439 | BCHE | c.1684+78C>T (n.1684+78C>T) c.274+78C>T (n.274+78C>T) c.*190+78C>T (n.*190+78C>T) c.1807+78C>T (n.1807+78C>T) n.326+78C>T n.1851+78C>T n.277+78C>T n.1802+78C>T | dbSNP |
| 3 | g.165786067G= | CA1417711438 | BCHE | c.1684+78C= (n.1684+78C=) c.274+78C= (n.274+78C=) c.*190+78C= (n.*190+78C=) c.1807+78C= (n.1807+78C=) n.326+78C= n.1851+78C= n.277+78C= n.1802+78C= | |
| 3 | g.165786067G>T | CA2668431114 | BCHE | c.1684+78C>A (n.1684+78C>A) c.274+78C>A (n.274+78C>A) c.*190+78C>A (n.*190+78C>A) c.1807+78C>A (n.1807+78C>A) n.326+78C>A n.1851+78C>A n.277+78C>A n.1802+78C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.165786068C= | CA1417711441 | BCHE | c.1684+77G= (n.1684+77G=) c.274+77G= (n.274+77G=) c.*190+77G= (n.*190+77G=) c.1807+77G= (n.1807+77G=) n.326+77G= n.1851+77G= n.277+77G= n.1802+77G= | |
| 3 | g.165786068C>G | CA2668431115 | BCHE | c.1684+77G>C (n.1684+77G>C) c.274+77G>C (n.274+77G>C) c.*190+77G>C (n.*190+77G>C) c.1807+77G>C (n.1807+77G>C) n.326+77G>C n.1851+77G>C n.277+77G>C n.1802+77G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786068C>T | CA1417711440 | BCHE | c.1684+77G>A (n.1684+77G>A) c.274+77G>A (n.274+77G>A) c.*190+77G>A (n.*190+77G>A) c.1807+77G>A (n.1807+77G>A) n.326+77G>A n.1851+77G>A n.277+77G>A n.1802+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786069C>A | CA2668431116 | BCHE | c.1684+76G>T (n.1684+76G>T) c.274+76G>T (n.274+76G>T) c.*190+76G>T (n.*190+76G>T) c.1807+76G>T (n.1807+76G>T) n.326+76G>T n.1851+76G>T n.277+76G>T n.1802+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786069C= | CA1417711443 | BCHE | c.1684+76G= (n.1684+76G=) c.274+76G= (n.274+76G=) c.*190+76G= (n.*190+76G=) c.1807+76G= (n.1807+76G=) n.326+76G= n.1851+76G= n.277+76G= n.1802+76G= | |
| 3 | g.165786069C>T | CA1417711444 | BCHE | c.1684+76G>A (n.1684+76G>A) c.274+76G>A (n.274+76G>A) c.*190+76G>A (n.*190+76G>A) c.1807+76G>A (n.1807+76G>A) n.326+76G>A n.1851+76G>A n.277+76G>A n.1802+76G>A | dbSNP |
| 3 | g.165786072G>T | CA2577951594 | BCHE | c.1684+73C>A (n.1684+73C>A) c.274+73C>A (n.274+73C>A) c.*190+73C>A (n.*190+73C>A) c.1807+73C>A (n.1807+73C>A) n.326+73C>A n.1851+73C>A n.277+73C>A n.1802+73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786075G>A | CA2577951595 | BCHE | c.1684+70C>T (n.1684+70C>T) c.274+70C>T (n.274+70C>T) c.*190+70C>T (n.*190+70C>T) c.1807+70C>T (n.1807+70C>T) n.326+70C>T n.1851+70C>T n.277+70C>T n.1802+70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786075G>T | CA2577951596 | BCHE | c.1684+70C>A (n.1684+70C>A) c.274+70C>A (n.274+70C>A) c.*190+70C>A (n.*190+70C>A) c.1807+70C>A (n.1807+70C>A) n.326+70C>A n.1851+70C>A n.277+70C>A n.1802+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786076A>T | CA2668431117 | BCHE | c.1684+69T>A (n.1684+69T>A) c.274+69T>A (n.274+69T>A) c.*190+69T>A (n.*190+69T>A) c.1807+69T>A (n.1807+69T>A) n.326+69T>A n.1851+69T>A n.277+69T>A n.1802+69T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786078T>A | CA2668431118 | BCHE | c.1684+67A>T (n.1684+67A>T) c.274+67A>T (n.274+67A>T) c.*190+67A>T (n.*190+67A>T) c.1807+67A>T (n.1807+67A>T) n.326+67A>T n.1851+67A>T n.277+67A>T n.1802+67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786078T>C | CA2668431119 | BCHE | c.1684+67A>G (n.1684+67A>G) c.274+67A>G (n.274+67A>G) c.*190+67A>G (n.*190+67A>G) c.1807+67A>G (n.1807+67A>G) n.326+67A>G n.1851+67A>G n.277+67A>G n.1802+67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786079A= | CA1417711446 | BCHE | c.1684+66T= (n.1684+66T=) c.274+66T= (n.274+66T=) c.*190+66T= (n.*190+66T=) c.1807+66T= (n.1807+66T=) n.326+66T= n.1851+66T= n.277+66T= n.1802+66T= | |
| 3 | g.165786079A>G | CA1417711448 | BCHE | c.1684+66T>C (n.1684+66T>C) c.274+66T>C (n.274+66T>C) c.*190+66T>C (n.*190+66T>C) c.1807+66T>C (n.1807+66T>C) n.326+66T>C n.1851+66T>C n.277+66T>C n.1802+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786080T>C | CA1055946008 | BCHE | c.1684+65A>G (n.1684+65A>G) c.274+65A>G (n.274+65A>G) c.*190+65A>G (n.*190+65A>G) c.1807+65A>G (n.1807+65A>G) n.326+65A>G n.1851+65A>G n.277+65A>G n.1802+65A>G | dbSNP |
| 3 | g.165786080T= | CA1417711450 | BCHE | c.1684+65A= (n.1684+65A=) c.274+65A= (n.274+65A=) c.*190+65A= (n.*190+65A=) c.1807+65A= (n.1807+65A=) n.326+65A= n.1851+65A= n.277+65A= n.1802+65A= | |
| 3 | g.165786081A>T | CA2577951597 | BCHE | c.1684+64T>A (n.1684+64T>A) c.274+64T>A (n.274+64T>A) c.*190+64T>A (n.*190+64T>A) c.1807+64T>A (n.1807+64T>A) n.326+64T>A n.1851+64T>A n.277+64T>A n.1802+64T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786082C>A | CA2668431120 | BCHE | c.1684+63G>T (n.1684+63G>T) c.274+63G>T (n.274+63G>T) c.*190+63G>T (n.*190+63G>T) c.1807+63G>T (n.1807+63G>T) n.326+63G>T n.1851+63G>T n.277+63G>T n.1802+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786082C>T | CA2577951598 | BCHE | c.1684+63G>A (n.1684+63G>A) c.274+63G>A (n.274+63G>A) c.*190+63G>A (n.*190+63G>A) c.1807+63G>A (n.1807+63G>A) n.326+63G>A n.1851+63G>A n.277+63G>A n.1802+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786083T>C | CA648002499 | BCHE | c.1684+62A>G (n.1684+62A>G) c.274+62A>G (n.274+62A>G) c.*190+62A>G (n.*190+62A>G) c.1807+62A>G (n.1807+62A>G) n.326+62A>G n.1851+62A>G n.277+62A>G n.1802+62A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165786083T>G | CA2577951599 | BCHE | c.1684+62A>C (n.1684+62A>C) c.274+62A>C (n.274+62A>C) c.*190+62A>C (n.*190+62A>C) c.1807+62A>C (n.1807+62A>C) n.326+62A>C n.1851+62A>C n.277+62A>C n.1802+62A>C | |
| 3 | g.165786083T= | CA1417711452 | BCHE | c.1684+62A= (n.1684+62A=) c.274+62A= (n.274+62A=) c.*190+62A= (n.*190+62A=) c.1807+62A= (n.1807+62A=) n.326+62A= n.1851+62A= n.277+62A= n.1802+62A= | |
| 3 | g.165786085C>T | CA2577951600 | BCHE | c.1684+60G>A (n.1684+60G>A) c.274+60G>A (n.274+60G>A) c.*190+60G>A (n.*190+60G>A) c.1807+60G>A (n.1807+60G>A) n.326+60G>A n.1851+60G>A n.277+60G>A n.1802+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786088C>A | CA902046926 | BCHE | c.1684+57G>T (n.1684+57G>T) c.274+57G>T (n.274+57G>T) c.*190+57G>T (n.*190+57G>T) c.1807+57G>T (n.1807+57G>T) n.326+57G>T n.1851+57G>T n.277+57G>T n.1802+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786088C= | CA1417711454 | BCHE | c.1684+57G= (n.1684+57G=) c.274+57G= (n.274+57G=) c.*190+57G= (n.*190+57G=) c.1807+57G= (n.1807+57G=) n.326+57G= n.1851+57G= n.277+57G= n.1802+57G= | |
| 3 | g.165786090del | CA2577951601 | BCHE | c.1684+57del (n.1684+57del) c.274+57del (n.274+57del) c.*190+57del (n.*190+57del) c.1807+57del (n.1807+57del) n.326+57del n.1851+57del n.277+57del n.1802+57del | |
| 3 | g.165786089C>T | CA2668431121 | BCHE | c.1684+56G>A (n.1684+56G>A) c.274+56G>A (n.274+56G>A) c.*190+56G>A (n.*190+56G>A) c.1807+56G>A (n.1807+56G>A) n.326+56G>A n.1851+56G>A n.277+56G>A n.1802+56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786090C>A | CA2668431122 | BCHE | c.1684+55G>T (n.1684+55G>T) c.274+55G>T (n.274+55G>T) c.*190+55G>T (n.*190+55G>T) c.1807+55G>T (n.1807+55G>T) n.326+55G>T n.1851+55G>T n.277+55G>T n.1802+55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786090C= | CA1417711456 | BCHE | c.1684+55G= (n.1684+55G=) c.274+55G= (n.274+55G=) c.*190+55G= (n.*190+55G=) c.1807+55G= (n.1807+55G=) n.326+55G= n.1851+55G= n.277+55G= n.1802+55G= | |
| 3 | g.165786090C>T | CA1417711457 | BCHE | c.1684+55G>A (n.1684+55G>A) c.274+55G>A (n.274+55G>A) c.*190+55G>A (n.*190+55G>A) c.1807+55G>A (n.1807+55G>A) n.326+55G>A n.1851+55G>A n.277+55G>A n.1802+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786091T>A | CA2577951602 | BCHE | c.1684+54A>T (n.1684+54A>T) c.274+54A>T (n.274+54A>T) c.*190+54A>T (n.*190+54A>T) c.1807+54A>T (n.1807+54A>T) n.326+54A>T n.1851+54A>T n.277+54A>T n.1802+54A>T | |
| 3 | g.165786091T>C | CA2577951603 | BCHE | c.1684+54A>G (n.1684+54A>G) c.274+54A>G (n.274+54A>G) c.*190+54A>G (n.*190+54A>G) c.1807+54A>G (n.1807+54A>G) n.326+54A>G n.1851+54A>G n.277+54A>G n.1802+54A>G | |
| 3 | g.165786096dup | CA902046929 | BCHE | c.1684+54dup (n.1684+54dup) c.274+54dup (n.274+54dup) c.*190+54dup (n.*190+54dup) c.1807+54dup (n.1807+54dup) n.326+54dup n.1851+54dup n.277+54dup n.1802+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786096del | CA2668431123 | BCHE | c.1684+54del (n.1684+54del) c.274+54del (n.274+54del) c.*190+54del (n.*190+54del) c.1807+54del (n.1807+54del) n.326+54del n.1851+54del n.277+54del n.1802+54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786092T>A | CA2668431124 | BCHE | c.1684+53A>T (n.1684+53A>T) c.274+53A>T (n.274+53A>T) c.*190+53A>T (n.*190+53A>T) c.1807+53A>T (n.1807+53A>T) n.326+53A>T n.1851+53A>T n.277+53A>T n.1802+53A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786094T>G | CA2668431125 | BCHE | c.1684+51A>C (n.1684+51A>C) c.274+51A>C (n.274+51A>C) c.*190+51A>C (n.*190+51A>C) c.1807+51A>C (n.1807+51A>C) n.326+51A>C n.1851+51A>C n.277+51A>C n.1802+51A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786095T>A | CA2668431126 | BCHE | c.1684+50A>T (n.1684+50A>T) c.274+50A>T (n.274+50A>T) c.*190+50A>T (n.*190+50A>T) c.1807+50A>T (n.1807+50A>T) n.326+50A>T n.1851+50A>T n.277+50A>T n.1802+50A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786095T>G | CA436818444 | BCHE | c.1684+50A>C (n.1684+50A>C) c.274+50A>C (n.274+50A>C) c.*190+50A>C (n.*190+50A>C) c.1807+50A>C (n.1807+50A>C) n.326+50A>C n.1851+50A>C n.277+50A>C n.1802+50A>C | |
| 3 | g.165786096T>A | CA547857068 | BCHE | c.1684+49A>T (n.1684+49A>T) c.274+49A>T (n.274+49A>T) c.*190+49A>T (n.*190+49A>T) c.1807+49A>T (n.1807+49A>T) n.326+49A>T n.1851+49A>T n.277+49A>T n.1802+49A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786096T>C | CA547857069 | BCHE | c.1684+49A>G (n.1684+49A>G) c.274+49A>G (n.274+49A>G) c.*190+49A>G (n.*190+49A>G) c.1807+49A>G (n.1807+49A>G) n.326+49A>G n.1851+49A>G n.277+49A>G n.1802+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786096T>G | CA2668431127 | BCHE | c.1684+49A>C (n.1684+49A>C) c.274+49A>C (n.274+49A>C) c.*190+49A>C (n.*190+49A>C) c.1807+49A>C (n.1807+49A>C) n.326+49A>C n.1851+49A>C n.277+49A>C n.1802+49A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786096T= | CA1417711459 | BCHE | c.1684+49A= (n.1684+49A=) c.274+49A= (n.274+49A=) c.*190+49A= (n.*190+49A=) c.1807+49A= (n.1807+49A=) n.326+49A= n.1851+49A= n.277+49A= n.1802+49A= | |
| 3 | g.165786099A= | CA1417711462 | BCHE | c.1684+46T= (n.1684+46T=) c.274+46T= (n.274+46T=) c.*190+46T= (n.*190+46T=) c.1807+46T= (n.1807+46T=) n.326+46T= n.1851+46T= n.277+46T= n.1802+46T= | |
| 3 | g.165786099A>G | CA87405069 | BCHE | c.1684+46T>C (n.1684+46T>C) c.274+46T>C (n.274+46T>C) c.*190+46T>C (n.*190+46T>C) c.1807+46T>C (n.1807+46T>C) n.326+46T>C n.1851+46T>C n.277+46T>C n.1802+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786102A= | CA1417711465 | BCHE | c.1684+43T= (n.1684+43T=) c.274+43T= (n.274+43T=) c.*190+43T= (n.*190+43T=) c.1807+43T= (n.1807+43T=) n.326+43T= n.1851+43T= n.277+43T= n.1802+43T= | |
| 3 | g.165786102A>G | CA1417711467 | BCHE | c.1684+43T>C (n.1684+43T>C) c.274+43T>C (n.274+43T>C) c.*190+43T>C (n.*190+43T>C) c.1807+43T>C (n.1807+43T>C) n.326+43T>C n.1851+43T>C n.277+43T>C n.1802+43T>C | dbSNP |
| 3 | g.165786103C>A | CA2668431128 | BCHE | c.1684+42G>T (n.1684+42G>T) c.274+42G>T (n.274+42G>T) c.*190+42G>T (n.*190+42G>T) c.1807+42G>T (n.1807+42G>T) n.326+42G>T n.1851+42G>T n.277+42G>T n.1802+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786103C= | CA1417711468 | BCHE | c.1684+42G= (n.1684+42G=) c.274+42G= (n.274+42G=) c.*190+42G= (n.*190+42G=) c.1807+42G= (n.1807+42G=) n.326+42G= n.1851+42G= n.277+42G= n.1802+42G= | |
| 3 | g.165786103C>T | CA2692233 | BCHE | c.1684+42G>A (n.1684+42G>A) c.274+42G>A (n.274+42G>A) c.*190+42G>A (n.*190+42G>A) c.1807+42G>A (n.1807+42G>A) n.326+42G>A n.1851+42G>A n.277+42G>A n.1802+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786104C>A | CA2668431129 | BCHE | c.1684+41G>T (n.1684+41G>T) c.274+41G>T (n.274+41G>T) c.*190+41G>T (n.*190+41G>T) c.1807+41G>T (n.1807+41G>T) n.326+41G>T n.1851+41G>T n.277+41G>T n.1802+41G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786104C= | CA1417711470 | BCHE | c.1684+41G= (n.1684+41G=) c.274+41G= (n.274+41G=) c.*190+41G= (n.*190+41G=) c.1807+41G= (n.1807+41G=) n.326+41G= n.1851+41G= n.277+41G= n.1802+41G= | |
| 3 | g.165786104C>T | CA2692234 | BCHE | c.1684+41G>A (n.1684+41G>A) c.274+41G>A (n.274+41G>A) c.*190+41G>A (n.*190+41G>A) c.1807+41G>A (n.1807+41G>A) n.326+41G>A n.1851+41G>A n.277+41G>A n.1802+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786104_165786107delinsCCAT | CA1417711472 | BCHE | c.1684+38_1684+41delinsATGG (n.1684+38_1684+41delinsATGG) c.274+38_274+41delinsATGG (n.274+38_274+41delinsATGG) c.*190+38_*190+41delinsATGG (n.*190+38_*190+41delinsATGG) c.1807+38_1807+41delinsATGG (n.1807+38_1807+41delinsATGG) n.326+38_326+41delinsATGG n.1851+38_1851+41delinsATGG n.277+38_277+41delinsATGG n.1802+38_1802+41delinsATGG | |
| 3 | g.165786105C>T | CA2668431130 | BCHE | c.1684+40G>A (n.1684+40G>A) c.274+40G>A (n.274+40G>A) c.*190+40G>A (n.*190+40G>A) c.1807+40G>A (n.1807+40G>A) n.326+40G>A n.1851+40G>A n.277+40G>A n.1802+40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786109_165786111del | CA547857070 | BCHE | c.1684+38_1684+40del (n.1684+38_1684+40del) c.274+38_274+40del (n.274+38_274+40del) c.*190+38_*190+40del (n.*190+38_*190+40del) c.1807+38_1807+40del (n.1807+38_1807+40del) n.326+38_326+40del n.1851+38_1851+40del n.277+38_277+40del n.1802+38_1802+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786106A>G | CA2577951604 | BCHE | c.1684+39T>C (n.1684+39T>C) c.274+39T>C (n.274+39T>C) c.*190+39T>C (n.*190+39T>C) c.1807+39T>C (n.1807+39T>C) n.326+39T>C n.1851+39T>C n.277+39T>C n.1802+39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786107T>C | CA2668431131 | BCHE | c.1684+38A>G (n.1684+38A>G) c.274+38A>G (n.274+38A>G) c.*190+38A>G (n.*190+38A>G) c.1807+38A>G (n.1807+38A>G) n.326+38A>G n.1851+38A>G n.277+38A>G n.1802+38A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786108C>A | CA2692235 | BCHE | c.1684+37G>T (n.1684+37G>T) c.274+37G>T (n.274+37G>T) c.*190+37G>T (n.*190+37G>T) c.1807+37G>T (n.1807+37G>T) n.326+37G>T n.1851+37G>T n.277+37G>T n.1802+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786108C= | CA1417711475 | BCHE | c.1684+37G= (n.1684+37G=) c.274+37G= (n.274+37G=) c.*190+37G= (n.*190+37G=) c.1807+37G= (n.1807+37G=) n.326+37G= n.1851+37G= n.277+37G= n.1802+37G= | |
| 3 | g.165786108C>T | CA547857071 | BCHE | c.1684+37G>A (n.1684+37G>A) c.274+37G>A (n.274+37G>A) c.*190+37G>A (n.*190+37G>A) c.1807+37G>A (n.1807+37G>A) n.326+37G>A n.1851+37G>A n.277+37G>A n.1802+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786110T>A | CA87405070 | BCHE | c.1684+35A>T (n.1684+35A>T) c.274+35A>T (n.274+35A>T) c.*190+35A>T (n.*190+35A>T) c.1807+35A>T (n.1807+35A>T) n.326+35A>T n.1851+35A>T n.277+35A>T n.1802+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786110T= | CA1417711477 | BCHE | c.1684+35A= (n.1684+35A=) c.274+35A= (n.274+35A=) c.*190+35A= (n.*190+35A=) c.1807+35A= (n.1807+35A=) n.326+35A= n.1851+35A= n.277+35A= n.1802+35A= | |
| 3 | g.165786111C>G | CA2577951605 | BCHE | c.1684+34G>C (n.1684+34G>C) c.274+34G>C (n.274+34G>C) c.*190+34G>C (n.*190+34G>C) c.1807+34G>C (n.1807+34G>C) n.326+34G>C n.1851+34G>C n.277+34G>C n.1802+34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786113A= | CA1417711479 | BCHE | c.1684+32T= (n.1684+32T=) c.274+32T= (n.274+32T=) c.*190+32T= (n.*190+32T=) c.1807+32T= (n.1807+32T=) n.326+32T= n.1851+32T= n.277+32T= n.1802+32T= | |
| 3 | g.165786113A>G | CA2692236 | BCHE | c.1684+32T>C (n.1684+32T>C) c.274+32T>C (n.274+32T>C) c.*190+32T>C (n.*190+32T>C) c.1807+32T>C (n.1807+32T>C) n.326+32T>C n.1851+32T>C n.277+32T>C n.1802+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786118A>G | CA2668431132 | BCHE | c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) c.274+27T>C (n.274+27T>C) c.*190+27T>C (n.*190+27T>C) c.1807+27T>C (n.1807+27T>C) n.326+27T>C n.1851+27T>C n.277+27T>C n.1802+27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786120A>G | CA2668431133 | BCHE | c.1684+25T>C (n.1684+25T>C) c.274+25T>C (n.274+25T>C) c.*190+25T>C (n.*190+25T>C) c.1807+25T>C (n.1807+25T>C) n.326+25T>C n.1851+25T>C n.277+25T>C n.1802+25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786122C>A | CA1417711482 | BCHE | c.1684+23G>T (n.1684+23G>T) c.274+23G>T (n.274+23G>T) c.*190+23G>T (n.*190+23G>T) c.1807+23G>T (n.1807+23G>T) n.326+23G>T n.1851+23G>T n.277+23G>T n.1802+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786122C= | CA1417711480 | BCHE | c.1684+23G= (n.1684+23G=) c.274+23G= (n.274+23G=) c.*190+23G= (n.*190+23G=) c.1807+23G= (n.1807+23G=) n.326+23G= n.1851+23G= n.277+23G= n.1802+23G= | |
| 3 | g.165786122C>G | CA2668431134 | BCHE | c.1684+23G>C (n.1684+23G>C) c.274+23G>C (n.274+23G>C) c.*190+23G>C (n.*190+23G>C) c.1807+23G>C (n.1807+23G>C) n.326+23G>C n.1851+23G>C n.277+23G>C n.1802+23G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786122C>T | CA902046954 | BCHE | c.1684+23G>A (n.1684+23G>A) c.274+23G>A (n.274+23G>A) c.*190+23G>A (n.*190+23G>A) c.1807+23G>A (n.1807+23G>A) n.326+23G>A n.1851+23G>A n.277+23G>A n.1802+23G>A | dbSNP |
| 3 | g.165786123C>A | CA2668431136 | BCHE | c.1684+22G>T (n.1684+22G>T) c.274+22G>T (n.274+22G>T) c.*190+22G>T (n.*190+22G>T) c.1807+22G>T (n.1807+22G>T) n.326+22G>T n.1851+22G>T n.277+22G>T n.1802+22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786123C>T | CA2668431135 | BCHE | c.1684+22G>A (n.1684+22G>A) c.274+22G>A (n.274+22G>A) c.*190+22G>A (n.*190+22G>A) c.1807+22G>A (n.1807+22G>A) n.326+22G>A n.1851+22G>A n.277+22G>A n.1802+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786124A>T | CA648002519 | BCHE | c.1684+21T>A (n.1684+21T>A) c.274+21T>A (n.274+21T>A) c.*190+21T>A (n.*190+21T>A) c.1807+21T>A (n.1807+21T>A) n.326+21T>A n.1851+21T>A n.277+21T>A n.1802+21T>A | COSMIC |
| 3 | g.165786125A= | CA1417711483 | BCHE | c.1684+20T= (n.1684+20T=) c.274+20T= (n.274+20T=) c.*190+20T= (n.*190+20T=) c.1807+20T= (n.1807+20T=) n.326+20T= n.1851+20T= n.277+20T= n.1802+20T= | |
| 3 | g.165786125A>G | CA902046958 | BCHE | c.1684+20T>C (n.1684+20T>C) c.274+20T>C (n.274+20T>C) c.*190+20T>C (n.*190+20T>C) c.1807+20T>C (n.1807+20T>C) n.326+20T>C n.1851+20T>C n.277+20T>C n.1802+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786125A>T | CA1417711484 | BCHE | c.1684+20T>A (n.1684+20T>A) c.274+20T>A (n.274+20T>A) c.*190+20T>A (n.*190+20T>A) c.1807+20T>A (n.1807+20T>A) n.326+20T>A n.1851+20T>A n.277+20T>A n.1802+20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786127C>A | CA2537334455 | BCHE | c.1684+18G>T (n.1684+18G>T) c.274+18G>T (n.274+18G>T) c.*190+18G>T (n.*190+18G>T) c.1807+18G>T (n.1807+18G>T) n.326+18G>T n.1851+18G>T n.277+18G>T n.1802+18G>T | |
| 3 | g.165786128A= | CA1417711486 | BCHE | c.1684+17T= (n.1684+17T=) c.274+17T= (n.274+17T=) c.*190+17T= (n.*190+17T=) c.1807+17T= (n.1807+17T=) n.326+17T= n.1851+17T= n.277+17T= n.1802+17T= | |
| 3 | g.165786128A>C | CA2668431137 | BCHE | c.1684+17T>G (n.1684+17T>G) c.274+17T>G (n.274+17T>G) c.*190+17T>G (n.*190+17T>G) c.1807+17T>G (n.1807+17T>G) n.326+17T>G n.1851+17T>G n.277+17T>G n.1802+17T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786128A>G | CA2692237 | BCHE | c.1684+17T>C (n.1684+17T>C) c.274+17T>C (n.274+17T>C) c.*190+17T>C (n.*190+17T>C) c.1807+17T>C (n.1807+17T>C) n.326+17T>C n.1851+17T>C n.277+17T>C n.1802+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786129C>A | CA2668431138 | BCHE | c.1684+16G>T (n.1684+16G>T) c.274+16G>T (n.274+16G>T) c.*190+16G>T (n.*190+16G>T) c.1807+16G>T (n.1807+16G>T) n.326+16G>T n.1851+16G>T n.277+16G>T n.1802+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786130T>C | CA2692238 | BCHE | c.1684+15A>G (n.1684+15A>G) c.274+15A>G (n.274+15A>G) c.*190+15A>G (n.*190+15A>G) c.1807+15A>G (n.1807+15A>G) n.326+15A>G n.1851+15A>G n.277+15A>G n.1802+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786130T>G | CA2692239 | BCHE | c.1684+15A>C (n.1684+15A>C) c.274+15A>C (n.274+15A>C) c.*190+15A>C (n.*190+15A>C) c.1807+15A>C (n.1807+15A>C) n.326+15A>C n.1851+15A>C n.277+15A>C n.1802+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786130T= | CA1417711489 | BCHE | c.1684+15A= (n.1684+15A=) c.274+15A= (n.274+15A=) c.*190+15A= (n.*190+15A=) c.1807+15A= (n.1807+15A=) n.326+15A= n.1851+15A= n.277+15A= n.1802+15A= | |
| 3 | g.165786131A= | CA1417711491 | BCHE | c.1684+14T= (n.1684+14T=) c.274+14T= (n.274+14T=) c.*190+14T= (n.*190+14T=) c.1807+14T= (n.1807+14T=) n.326+14T= n.1851+14T= n.277+14T= n.1802+14T= | |
| 3 | g.165786131A>G | CA547857072 | BCHE | c.1684+14T>C (n.1684+14T>C) c.274+14T>C (n.274+14T>C) c.*190+14T>C (n.*190+14T>C) c.1807+14T>C (n.1807+14T>C) n.326+14T>C n.1851+14T>C n.277+14T>C n.1802+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786135del | CA2577951606 | BCHE | c.1684+14del (n.1684+14del) c.274+14del (n.274+14del) c.*190+14del (n.*190+14del) c.1807+14del (n.1807+14del) n.326+14del n.1851+14del n.277+14del n.1802+14del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786135A>T | CA2577951607 | BCHE | c.1684+10T>A (n.1684+10T>A) c.274+10T>A (n.274+10T>A) c.*190+10T>A (n.*190+10T>A) c.1807+10T>A (n.1807+10T>A) n.326+10T>A n.1851+10T>A n.277+10T>A n.1802+10T>A | |
| 3 | g.165786136C>A | CA2668431139 | BCHE | c.1684+9G>T (n.1684+9G>T) c.274+9G>T (n.274+9G>T) c.*190+9G>T (n.*190+9G>T) c.1807+9G>T (n.1807+9G>T) n.326+9G>T n.1851+9G>T n.277+9G>T n.1802+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786136C>T | CA2668431140 | BCHE | c.1684+9G>A (n.1684+9G>A) c.274+9G>A (n.274+9G>A) c.*190+9G>A (n.*190+9G>A) c.1807+9G>A (n.1807+9G>A) n.326+9G>A n.1851+9G>A n.277+9G>A n.1802+9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786138G= | CA1417711493 | BCHE | c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.274+7C= (n.274+7C=) c.*190+7C= (n.*190+7C=) c.1807+7C= (n.1807+7C=) n.326+7C= n.1851+7C= n.277+7C= n.1802+7C= | |
| 3 | g.165786138G>T | CA1417711494 | BCHE | c.1684+7C>A (n.1684+7C>A) c.274+7C>A (n.274+7C>A) c.*190+7C>A (n.*190+7C>A) c.1807+7C>A (n.1807+7C>A) n.326+7C>A n.1851+7C>A n.277+7C>A n.1802+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786139A= | CA1417711495 | BCHE | c.1684+6T= (n.1684+6T=) c.274+6T= (n.274+6T=) c.*190+6T= (n.*190+6T=) c.1807+6T= (n.1807+6T=) n.326+6T= n.1851+6T= n.277+6T= n.1802+6T= | |
| 3 | g.165786139A>G | CA2692240 | BCHE | c.1684+6T>C (n.1684+6T>C) c.274+6T>C (n.274+6T>C) c.*190+6T>C (n.*190+6T>C) c.1807+6T>C (n.1807+6T>C) n.326+6T>C n.1851+6T>C n.277+6T>C n.1802+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786140C= | CA1417711498 | BCHE | c.1684+5G= (n.1684+5G=) c.274+5G= (n.274+5G=) c.*190+5G= (n.*190+5G=) c.1807+5G= (n.1807+5G=) n.326+5G= n.1851+5G= n.277+5G= n.1802+5G= | |
| 3 | g.165786140C>G | CA1417711497 | BCHE | c.1684+5G>C (n.1684+5G>C) c.274+5G>C (n.274+5G>C) c.*190+5G>C (n.*190+5G>C) c.1807+5G>C (n.1807+5G>C) n.326+5G>C n.1851+5G>C n.277+5G>C n.1802+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786140C>T | CA2533489165 | BCHE | c.1684+5G>A (n.1684+5G>A) c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) c.1807+5G>A (n.1807+5G>A) n.326+5G>A n.1851+5G>A n.277+5G>A n.1802+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786142C>A | CA2581931210 | BCHE | c.1684+3G>T (n.1684+3G>T) c.274+3G>T (n.274+3G>T) c.*190+3G>T (n.*190+3G>T) c.1807+3G>T (n.1807+3G>T) n.326+3G>T n.1851+3G>T n.277+3G>T n.1802+3G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786142C= | CA1417711504 | BCHE | c.1684+3G= (n.1684+3G=) c.274+3G= (n.274+3G=) c.*190+3G= (n.*190+3G=) c.1807+3G= (n.1807+3G=) n.326+3G= n.1851+3G= n.277+3G= n.1802+3G= | |
| 3 | g.165786142C>G | CA902046971 | BCHE | c.1684+3G>C (n.1684+3G>C) c.274+3G>C (n.274+3G>C) c.*190+3G>C (n.*190+3G>C) c.1807+3G>C (n.1807+3G>C) n.326+3G>C n.1851+3G>C n.277+3G>C n.1802+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786142C>T | CA2692241 | BCHE | c.1684+3G>A (n.1684+3G>A) c.274+3G>A (n.274+3G>A) c.*190+3G>A (n.*190+3G>A) c.1807+3G>A (n.1807+3G>A) n.326+3G>A n.1851+3G>A n.277+3G>A n.1802+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786143A= | CA1417711511 | BCHE | c.1684+2T= (n.1684+2T=) c.274+2T= (n.274+2T=) c.*190+2T= (n.*190+2T=) c.1807+2T= (n.1807+2T=) n.326+2T= n.1851+2T= n.277+2T= n.1802+2T= | |
| 3 | g.165786143A>C | CA355110087 | BCHE | c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) n.326+2T>G n.1851+2T>G n.277+2T>G n.1802+2T>G | |
| 3 | g.165786143A>G | CA355110089 | BCHE | c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) n.326+2T>C n.1851+2T>C n.277+2T>C n.1802+2T>C | |
| 3 | g.165786143A>T | CA355110088 | BCHE | c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) n.326+2T>A n.1851+2T>A n.277+2T>A n.1802+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786144C>A | CA16040915 | BCHE | c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) n.326+1G>T n.1851+1G>T n.277+1G>T n.1802+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786144C= | CA1417711515 | BCHE | c.1684+1G= (n.1684+1G=) c.274+1G= (n.274+1G=) c.*190+1G= (n.*190+1G=) c.1807+1G= (n.1807+1G=) n.326+1G= n.1851+1G= n.277+1G= n.1802+1G= | |
| 3 | g.165786144C>G | CA355110090 | BCHE | c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) n.326+1G>C n.1851+1G>C n.277+1G>C n.1802+1G>C | |
| 3 | g.165786144C>T | CA355110091 | BCHE | c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) n.326+1G>A n.1851+1G>A n.277+1G>A n.1802+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786145C>A | CA355110092 | BCHE | c.1684G>T (p.Gly562Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.*190G>T (n.*190G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1807G>T (p.Gly603Ter) n.326G>T n.1851G>T n.277G>T n.1802G>T | |
| 3 | g.165786145C>G | CA355110093 | BCHE | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.*190G>C (n.*190G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.326G>C n.1851G>C n.277G>C n.1802G>C | |
| 3 | g.165786145C>T | CA355110094 | BCHE | c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.*190G>A (n.*190G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.326G>A n.1851G>A n.277G>A n.1802G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786146T>A | CA436818445 | BCHE | c.1683A>T (p.Thr561=) c.273A>T (p.Thr91=) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1806A>T (p.Thr602=) n.325A>T n.1850A>T n.276A>T n.1801A>T | |
| 3 | g.165786146T>C | CA436818446 | BCHE | c.1683A>G (p.Thr561=) c.273A>G (p.Thr91=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1806A>G (p.Thr602=) n.325A>G n.1850A>G n.276A>G n.1801A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786146T>G | CA436818447 | BCHE | c.1683A>C (p.Thr561=) c.273A>C (p.Thr91=) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1806A>C (p.Thr602=) n.325A>C n.1850A>C n.276A>C n.1801A>C | |
| 3 | g.165786146T= | CA1417711519 | BCHE | c.1683A= (p.Thr561=) c.273A= (p.Thr91=) c.*189A= (n.*189A=) c.1806A= (p.Thr602=) n.325A= n.1850A= n.276A= n.1801A= | |
| 3 | g.165786147G>A | CA355110095 | BCHE | c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.324C>T n.1849C>T n.275C>T n.1800C>T | |
| 3 | g.165786147G>C | CA355110096 | BCHE | c.1682C>G (p.Thr561Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1805C>G (p.Thr602Arg) n.324C>G n.1849C>G n.275C>G n.1800C>G | |
| 3 | g.165786147G>T | CA355110097 | BCHE | c.1682C>A (p.Thr561Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1805C>A (p.Thr602Lys) n.324C>A n.1849C>A n.275C>A n.1800C>A | |
| 3 | g.165786148T>A | CA355110098 | BCHE | c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*187A>T (n.*187A>T) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.323A>T n.1848A>T n.274A>T n.1799A>T | |
| 3 | g.165786148T>C | CA355110099 | BCHE | c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*187A>G (n.*187A>G) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.323A>G n.1848A>G n.274A>G n.1799A>G | |
| 3 | g.165786148T>G | CA355110100 | BCHE | c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.323A>C n.1848A>C n.274A>C n.1799A>C | |
| 3 | g.165786149C>A | CA355110103 | BCHE | c.1680G>T (p.Met560Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1803G>T (p.Met601Ile) n.322G>T n.1847G>T n.273G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786149C>G | CA355110101 | BCHE | c.1680G>C (p.Met560Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1803G>C (p.Met601Ile) n.322G>C n.1847G>C n.273G>C n.1798G>C | |
| 3 | g.165786149C>T | CA355110102 | BCHE | c.1680G>A (p.Met560Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1803G>A (p.Met601Ile) n.322G>A n.1847G>A n.273G>A n.1798G>A | |
| 3 | g.165786150A>C | CA355110104 | BCHE | c.1679T>G (p.Met560Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1802T>G (p.Met601Arg) n.321T>G n.1846T>G n.272T>G n.1797T>G | |
| 3 | g.165786150A>G | CA355110105 | BCHE | c.1679T>C (p.Met560Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1802T>C (p.Met601Thr) n.321T>C n.1846T>C n.272T>C n.1797T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786150A>T | CA355110106 | BCHE | c.1679T>A (p.Met560Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1802T>A (p.Met601Lys) n.321T>A n.1846T>A n.272T>A n.1797T>A | |
| 3 | g.165786151T>A | CA355110107 | BCHE | c.1678A>T (p.Met560Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1801A>T (p.Met601Leu) n.320A>T n.1845A>T n.271A>T n.1796A>T | |
| 3 | g.165786151T>C | CA355110108 | BCHE | c.1678A>G (p.Met560Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1801A>G (p.Met601Val) n.320A>G n.1845A>G n.271A>G n.1796A>G | |
| 3 | g.165786151T>G | CA355110109 | BCHE | c.1678A>C (p.Met560Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1801A>C (p.Met601Leu) n.320A>C n.1845A>C n.271A>C n.1796A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165786151T= | CA1417711522 | BCHE | c.1678A= (p.Met560=) c.268A= (p.Met90=) c.*184A= (n.*184A=) c.1801A= (p.Met601=) n.320A= n.1845A= n.271A= n.1796A= | |
| 3 | g.165786153del | CA2577951608 | BCHE | c.1678del (p.Met560Ter) c.268del (p.Met90Ter) c.*184del (n.*184del) c.1801del (p.Met601Ter) n.320del n.1845del n.271del n.1796del | |
| 3 | g.165786152T>A | CA355110110 | BCHE | c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.319A>T n.1844A>T n.270A>T n.1795A>T | dbSNP |
| 3 | g.165786152T>C | CA436818448 | BCHE | c.1677A>G (p.Glu559=) c.267A>G (p.Glu89=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) n.319A>G n.1844A>G n.270A>G n.1795A>G | |
| 3 | g.165786152T>G | CA355110111 | BCHE | c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.319A>C n.1844A>C n.270A>C n.1795A>C | |
| 3 | g.165786152T= | CA1417711526 | BCHE | c.1677A= (p.Glu559=) c.267A= (p.Glu89=) c.*183A= (n.*183A=) c.1800A= (p.Glu600=) n.319A= n.1844A= n.270A= n.1795A= | |
| 3 | g.165786153T>A | CA355110112 | BCHE | c.1676A>T (p.Glu559Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.318A>T n.1843A>T n.269A>T n.1794A>T | |
| 3 | g.165786153T>C | CA355110113 | BCHE | c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.318A>G n.1843A>G n.269A>G n.1794A>G | |
| 3 | g.165786153T>G | CA355110114 | BCHE | c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.318A>C n.1843A>C n.269A>C n.1794A>C | |
| 3 | g.165786154C>A | CA355110115 | BCHE | c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.317G>T n.1842G>T n.268G>T n.1793G>T | |
| 3 | g.165786154C>G | CA355110116 | BCHE | c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.317G>C n.1842G>C n.268G>C n.1793G>C | |
| 3 | g.165786154C>T | CA355110117 | BCHE | c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.317G>A n.1842G>A n.268G>A n.1793G>A | |
| 3 | g.165786155C>A | CA355110119 | BCHE | c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1797G>T (p.Leu599Phe) n.316G>T n.1841G>T n.267G>T n.1792G>T | |
| 3 | g.165786155C= | CA1417711528 | BCHE | c.1674G= (p.Leu558=) c.264G= (p.Leu88=) c.*180G= (n.*180G=) c.1797G= (p.Leu599=) n.316G= n.1841G= n.267G= n.1792G= | |
| 3 | g.165786155C>G | CA355110118 | BCHE | c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1797G>C (p.Leu599Phe) n.316G>C n.1841G>C n.267G>C n.1792G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786155C>T | CA436818449 | BCHE | c.1674G>A (p.Leu558=) c.264G>A (p.Leu88=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) n.316G>A n.1841G>A n.267G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165786156A>C | CA355110120 | BCHE | c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1796T>G (p.Leu599Trp) n.315T>G n.1840T>G n.266T>G n.1791T>G | |
| 3 | g.165786156A>G | CA355110121 | BCHE | c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1796T>C (p.Leu599Ser) n.315T>C n.1840T>C n.266T>C n.1791T>C | |
| 3 | g.165786156A>T | CA355110122 | BCHE | c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1796T>A (p.Leu599Ter) n.315T>A n.1840T>A n.266T>A n.1791T>A |