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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773477_165773494dup | CA658823115 | BCHE | c.1703_1720dup (p.Ala573_Gly574insGluTrpGluTrpLysAla) c.293_310dup (p.Ala103_Gly104insGluTrpGluTrpLysAla) c.*209_*226dup (n.*209_*226dup) c.*93_*110dup (n.*93_*110dup) c.1826_1843dup (p.Ala614_Gly615insGluTrpGluTrpLysAla) n.345_362dup n.1949_1966dup n.296_313dup n.1900_1917dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165773478_165773495dup | CA547744230 | BCHE | c.1696_1713dup (p.Trp571_Lys572insGluAlaGluTrpGluTrp) c.286_303dup (p.Trp101_Lys102insGluAlaGluTrpGluTrp) c.*202_*219dup (n.*202_*219dup) c.*86_*103dup (n.*86_*103dup) c.1819_1836dup (p.Trp612_Lys613insGluAlaGluTrpGluTrp) n.338_355dup n.1942_1959dup n.289_306dup n.1893_1910dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773492C>A | CA355114190 | BCHE | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.341G>T n.1945G>T n.292G>T n.1896G>T | |
| 3 | g.165773492C= | CA1417732139 | BCHE | c.1699G= (p.Ala567=) c.289G= (p.Ala97=) c.*205G= (n.*205G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1822G= (p.Ala608=) n.341G= n.1945G= n.292G= n.1896G= | |
| 3 | g.165773492C>G | CA355114192 | BCHE | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.341G>C n.1945G>C n.292G>C n.1896G>C | |
| 3 | g.165773492C>T | CA122967 | BCHE | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.341G>A n.1945G>A n.292G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T>A | CA355114197 | BCHE | c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.340A>T n.1944A>T n.291A>T n.1895A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T>C | CA436818775 | BCHE | c.1698A>G (p.Glu566=) c.288A>G (p.Glu96=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) n.340A>G n.1944A>G n.291A>G n.1895A>G | |
| 3 | g.165773493T>G | CA355114200 | BCHE | c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.340A>C n.1944A>C n.291A>C n.1895A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T= | CA1417732145 | BCHE | c.1698A= (p.Glu566=) c.288A= (p.Glu96=) c.*204A= (n.*204A=) c.*88A= (n.*88A=) c.1821A= (p.Glu607=) n.340A= n.1944A= n.291A= n.1895A= | |
| 3 | g.165773494T>A | CA355114202 | BCHE | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.339A>T n.1943A>T n.290A>T n.1894A>T | |
| 3 | g.165773494T>C | CA355114205 | BCHE | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.339A>G n.1943A>G n.290A>G n.1894A>G | |
| 3 | g.165773494T>G | CA355114207 | BCHE | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.339A>C n.1943A>C n.290A>C n.1894A>C | |
| 3 | g.165773495C>A | CA355114214 | BCHE | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.338G>T n.1942G>T n.289G>T n.1893G>T | |
| 3 | g.165773495C>G | CA355114212 | BCHE | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.338G>C n.1942G>C n.289G>C n.1893G>C | |
| 3 | g.165773495C>T | CA355114210 | BCHE | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.338G>A n.1942G>A n.289G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773496A= | CA1417732148 | BCHE | c.1695T= (p.Asp565=) c.285T= (p.Asp95=) c.*201T= (n.*201T=) c.*85T= (n.*85T=) c.1818T= (p.Asp606=) n.337T= n.1941T= n.288T= n.1892T= | |
| 3 | g.165773496A>C | CA355114217 | BCHE | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) n.337T>G n.1941T>G n.288T>G n.1892T>G | |
| 3 | g.165773496A>G | CA2692206 | BCHE | c.1695T>C (p.Asp565=) c.285T>C (p.Asp95=) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) n.337T>C n.1941T>C n.288T>C n.1892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773496A>T | CA2692205 | BCHE | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) n.337T>A n.1941T>A n.288T>A n.1892T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773497T>A | CA355114223 | BCHE | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.336A>T n.1940A>T n.287A>T n.1891A>T | |
| 3 | g.165773497T>C | CA355114227 | BCHE | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.336A>G n.1940A>G n.287A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773497T>G | CA355114225 | BCHE | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.336A>C n.1940A>C n.287A>C n.1891A>C | |
| 3 | g.165773498C>A | CA355114230 | BCHE | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) n.335G>T n.1939G>T n.286G>T n.1890G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773498C= | CA1417732152 | BCHE | c.1693G= (p.Asp565=) c.283G= (p.Asp95=) c.*199G= (n.*199G=) c.*83G= (n.*83G=) c.1816G= (p.Asp606=) n.335G= n.1939G= n.286G= n.1890G= | |
| 3 | g.165773498C>G | CA355114234 | BCHE | c.1693G>C (p.Asp565His) c.283G>C (p.Asp95His) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.335G>C n.1939G>C n.286G>C n.1890G>C | |
| 3 | g.165773498C>T | CA355114232 | BCHE | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.335G>A n.1939G>A n.286G>A n.1890G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773499A= | CA1417732156 | BCHE | c.1692T= (p.Ile564=) c.282T= (p.Ile94=) c.*198T= (n.*198T=) c.*82T= (n.*82T=) c.1815T= (p.Ile605=) n.334T= n.1938T= n.285T= n.1889T= | |
| 3 | g.165773499A>C | CA355114238 | BCHE | c.1692T>G (p.Ile564Met) c.282T>G (p.Ile94Met) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.334T>G n.1938T>G n.285T>G n.1889T>G | dbSNP |
| 3 | g.165773499A>G | CA436818776 | BCHE | c.1692T>C (p.Ile564=) c.282T>C (p.Ile94=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.1815T>C (p.Ile605=) n.334T>C n.1938T>C n.285T>C n.1889T>C | |
| 3 | g.165773499A>T | CA436818777 | BCHE | c.1692T>A (p.Ile564=) c.282T>A (p.Ile94=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.1815T>A (p.Ile605=) n.334T>A n.1938T>A n.285T>A n.1889T>A | |
| 3 | g.165773500A= | CA1417732159 | BCHE | c.1691T= (p.Ile564=) c.281T= (p.Ile94=) c.*197T= (n.*197T=) c.*81T= (n.*81T=) c.1814T= (p.Ile605=) n.333T= n.1937T= n.284T= n.1888T= | |
| 3 | g.165773500A>C | CA355114243 | BCHE | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.333T>G n.1937T>G n.284T>G n.1888T>G | |
| 3 | g.165773500A>G | CA2692207 | BCHE | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.333T>C n.1937T>C n.284T>C n.1888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773500A>T | CA355114242 | BCHE | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.333T>A n.1937T>A n.284T>A n.1888T>A | dbSNP |
| 3 | g.165773501T>A | CA355114246 | BCHE | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.332A>T n.1936A>T n.283A>T n.1887A>T | |
| 3 | g.165773501T>C | CA355114248 | BCHE | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.332A>G n.1936A>G n.283A>G n.1887A>G | |
| 3 | g.165773501T>G | CA355114250 | BCHE | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.332A>C n.1936A>C n.283A>C n.1887A>C | |
| 3 | g.165773502A>C | CA355114254 | BCHE | c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) n.331T>G n.1935T>G n.282T>G n.1886T>G | |
| 3 | g.165773502A>G | CA436818779 | BCHE | c.1689T>C (p.Asn563=) c.279T>C (p.Asn93=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) n.331T>C n.1935T>C n.282T>C n.1886T>C | |
| 3 | g.165773502A>T | CA355114256 | BCHE | c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) n.331T>A n.1935T>A n.282T>A n.1886T>A | |
| 3 | g.165773503T>A | CA355114259 | BCHE | c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.330A>T n.1934A>T n.281A>T n.1885A>T | |
| 3 | g.165773503T>C | CA355114261 | BCHE | c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.330A>G n.1934A>G n.281A>G n.1885A>G | |
| 3 | g.165773503T>G | CA355114263 | BCHE | c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.330A>C n.1934A>C n.281A>C n.1885A>C | |
| 3 | g.165773504T>A | CA355114267 | BCHE | c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.329A>T n.1933A>T n.280A>T n.1884A>T | |
| 3 | g.165773504T>C | CA355114269 | BCHE | c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.329A>G n.1933A>G n.280A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773504T>G | CA355114272 | BCHE | c.1687A>C (p.Asn563His) c.277A>C (p.Asn93His) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) n.329A>C n.1933A>C n.280A>C n.1884A>C | dbSNP |
| 3 | g.165773504T= | CA1417732161 | BCHE | c.1687A= (p.Asn563=) c.277A= (p.Asn93=) c.*193A= (n.*193A=) c.*77A= (n.*77A=) c.1810A= (p.Asn604=) n.329A= n.1933A= n.280A= n.1884A= | |
| 3 | g.165773505T>A | CA436818780 | BCHE | c.1686A>T (p.Gly562=) c.276A>T (p.Gly92=) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1809A>T (p.Gly603=) n.328A>T n.1932A>T n.279A>T n.1883A>T | |
| 3 | g.165773505T>C | CA436818781 | BCHE | c.1686A>G (p.Gly562=) c.276A>G (p.Gly92=) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1809A>G (p.Gly603=) n.328A>G n.1932A>G n.279A>G n.1883A>G | |
| 3 | g.165773505T>G | CA436818782 | BCHE | c.1686A>C (p.Gly562=) c.276A>C (p.Gly92=) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1809A>C (p.Gly603=) n.328A>C n.1932A>C n.279A>C n.1883A>C | |
| 3 | g.165773506C>A | CA355114274 | BCHE | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.327G>T n.1931G>T n.278G>T n.1882G>T | |
| 3 | g.165773506C>G | CA355114278 | BCHE | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.327G>C n.1931G>C n.278G>C n.1882G>C | |
| 3 | g.165773506C>T | CA355114276 | BCHE | c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.327G>A n.1931G>A n.278G>A n.1882G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165773507C>A | CA355114280 | BCHE | c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.*191-1G>T (n.*191-1G>T) c.*75-1G>T (n.*75-1G>T) c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) n.327-1G>T n.1931-1G>T n.278-1G>T n.1882-1G>T | |
| 3 | g.165773507C>G | CA355114283 | BCHE | c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.*191-1G>C (n.*191-1G>C) c.*75-1G>C (n.*75-1G>C) c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) n.327-1G>C n.1931-1G>C n.278-1G>C n.1882-1G>C | |
| 3 | g.165773507C>T | CA355114285 | BCHE | c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.*191-1G>A (n.*191-1G>A) c.*75-1G>A (n.*75-1G>A) c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) n.327-1G>A n.1931-1G>A n.278-1G>A n.1882-1G>A | |
| 3 | g.165773508T>A | CA355114288 | BCHE | c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.*191-2A>T (n.*191-2A>T) c.*75-2A>T (n.*75-2A>T) c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) n.327-2A>T n.1931-2A>T n.278-2A>T n.1882-2A>T | |
| 3 | g.165773508T>C | CA2692208 | BCHE | c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.*191-2A>G (n.*191-2A>G) c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) n.327-2A>G n.1931-2A>G n.278-2A>G n.1882-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773508T>G | CA355114292 | BCHE | c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.*191-2A>C (n.*191-2A>C) c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) n.327-2A>C n.1931-2A>C n.278-2A>C n.1882-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773508T= | CA1417698779 | BCHE | c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.275-2A= (n.275-2A=) c.*191-2A= (n.*191-2A=) c.*75-2A= (n.*75-2A=) c.1808-2A= (n.1808-2A=) n.327-2A= n.1931-2A= n.278-2A= n.1882-2A= | |
| 3 | g.165773509G>A | CA1417698802 | BCHE | c.1685-3C>T (n.1685-3C>T) c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.*191-3C>T (n.*191-3C>T) c.*75-3C>T (n.*75-3C>T) c.1808-3C>T (n.1808-3C>T) n.327-3C>T n.1931-3C>T n.278-3C>T n.1882-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.165773509G= | CA1417698799 | BCHE | c.1685-3C= (n.1685-3C=) c.275-3C= (n.275-3C=) c.*191-3C= (n.*191-3C=) c.*75-3C= (n.*75-3C=) c.1808-3C= (n.1808-3C=) n.327-3C= n.1931-3C= n.278-3C= n.1882-3C= | |
| 3 | g.165773509G>T | CA2692209 | BCHE | c.1685-3C>A (n.1685-3C>A) c.275-3C>A (n.275-3C>A) c.*191-3C>A (n.*191-3C>A) c.*75-3C>A (n.*75-3C>A) c.1808-3C>A (n.1808-3C>A) n.327-3C>A n.1931-3C>A n.278-3C>A n.1882-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773510T>C | CA2668409070 | BCHE | c.1685-4A>G (n.1685-4A>G) c.275-4A>G (n.275-4A>G) c.*191-4A>G (n.*191-4A>G) c.*75-4A>G (n.*75-4A>G) c.1808-4A>G (n.1808-4A>G) n.327-4A>G n.1931-4A>G n.278-4A>G n.1882-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773510T>G | CA2759251525 | BCHE | c.1685-4A>C (n.1685-4A>C) c.275-4A>C (n.275-4A>C) c.*191-4A>C (n.*191-4A>C) c.*75-4A>C (n.*75-4A>C) c.1808-4A>C (n.1808-4A>C) n.327-4A>C n.1931-4A>C n.278-4A>C n.1882-4A>C | |
| 3 | g.165773514A= | CA1417698817 | BCHE | c.1685-8T= (n.1685-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) c.*191-8T= (n.*191-8T=) c.*75-8T= (n.*75-8T=) c.1808-8T= (n.1808-8T=) n.327-8T= n.1931-8T= n.278-8T= n.1882-8T= | |
| 3 | g.165773514A>C | CA16603166 | BCHE | c.1685-8T>G (n.1685-8T>G) c.275-8T>G (n.275-8T>G) c.*191-8T>G (n.*191-8T>G) c.*75-8T>G (n.*75-8T>G) c.1808-8T>G (n.1808-8T>G) n.327-8T>G n.1931-8T>G n.278-8T>G n.1882-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773514A>G | CA2577951581 | BCHE | c.1685-8T>C (n.1685-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) c.*191-8T>C (n.*191-8T>C) c.*75-8T>C (n.*75-8T>C) c.1808-8T>C (n.1808-8T>C) n.327-8T>C n.1931-8T>C n.278-8T>C n.1882-8T>C | |
| 3 | g.165773514A>T | CA2668409071 | BCHE | c.1685-8T>A (n.1685-8T>A) c.275-8T>A (n.275-8T>A) c.*191-8T>A (n.*191-8T>A) c.*75-8T>A (n.*75-8T>A) c.1808-8T>A (n.1808-8T>A) n.327-8T>A n.1931-8T>A n.278-8T>A n.1882-8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773515T>C | CA547744233 | BCHE | c.1685-9A>G (n.1685-9A>G) c.275-9A>G (n.275-9A>G) c.*191-9A>G (n.*191-9A>G) c.*75-9A>G (n.*75-9A>G) c.1808-9A>G (n.1808-9A>G) n.327-9A>G n.1931-9A>G n.278-9A>G n.1882-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773515T= | CA1417698831 | BCHE | c.1685-9A= (n.1685-9A=) c.275-9A= (n.275-9A=) c.*191-9A= (n.*191-9A=) c.*75-9A= (n.*75-9A=) c.1808-9A= (n.1808-9A=) n.327-9A= n.1931-9A= n.278-9A= n.1882-9A= | |
| 3 | g.165773516A= | CA1417698834 | BCHE | c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.275-10T= (n.275-10T=) c.*191-10T= (n.*191-10T=) c.*75-10T= (n.*75-10T=) c.1808-10T= (n.1808-10T=) n.327-10T= n.1931-10T= n.278-10T= n.1882-10T= | |
| 3 | g.165773516A>G | CA2692210 | BCHE | c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) c.275-10T>C (n.275-10T>C) c.*191-10T>C (n.*191-10T>C) c.*75-10T>C (n.*75-10T>C) c.1808-10T>C (n.1808-10T>C) n.327-10T>C n.1931-10T>C n.278-10T>C n.1882-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773517T>C | CA2668409072 | BCHE | c.1685-11A>G (n.1685-11A>G) c.275-11A>G (n.275-11A>G) c.*191-11A>G (n.*191-11A>G) c.*75-11A>G (n.*75-11A>G) c.1808-11A>G (n.1808-11A>G) n.327-11A>G n.1931-11A>G n.278-11A>G n.1882-11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773518G>T | CA2668409073 | BCHE | c.1685-12C>A (n.1685-12C>A) c.275-12C>A (n.275-12C>A) c.*191-12C>A (n.*191-12C>A) c.*75-12C>A (n.*75-12C>A) c.1808-12C>A (n.1808-12C>A) n.327-12C>A n.1931-12C>A n.278-12C>A n.1882-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773519G>C | CA1417698837 | BCHE | c.1685-13C>G (n.1685-13C>G) c.275-13C>G (n.275-13C>G) c.*191-13C>G (n.*191-13C>G) c.*75-13C>G (n.*75-13C>G) c.1808-13C>G (n.1808-13C>G) n.327-13C>G n.1931-13C>G n.278-13C>G n.1882-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.165773519G= | CA1417698836 | BCHE | c.1685-13C= (n.1685-13C=) c.275-13C= (n.275-13C=) c.*191-13C= (n.*191-13C=) c.*75-13C= (n.*75-13C=) c.1808-13C= (n.1808-13C=) n.327-13C= n.1931-13C= n.278-13C= n.1882-13C= | |
| 3 | g.165773520A= | CA1417698840 | BCHE | c.1685-14T= (n.1685-14T=) c.275-14T= (n.275-14T=) c.*191-14T= (n.*191-14T=) c.*75-14T= (n.*75-14T=) c.1808-14T= (n.1808-14T=) n.327-14T= n.1931-14T= n.278-14T= n.1882-14T= | |
| 3 | g.165773520A>G | CA2692211 | BCHE | c.1685-14T>C (n.1685-14T>C) c.275-14T>C (n.275-14T>C) c.*191-14T>C (n.*191-14T>C) c.*75-14T>C (n.*75-14T>C) c.1808-14T>C (n.1808-14T>C) n.327-14T>C n.1931-14T>C n.278-14T>C n.1882-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773520A>T | CA2573136721 | BCHE | c.1685-14T>A (n.1685-14T>A) c.275-14T>A (n.275-14T>A) c.*191-14T>A (n.*191-14T>A) c.*75-14T>A (n.*75-14T>A) c.1808-14T>A (n.1808-14T>A) n.327-14T>A n.1931-14T>A n.278-14T>A n.1882-14T>A | dbSNP |
| 3 | g.[165773520A>T;165830606C>T] | CA2573318203 | BCHE | c.[428G>A;1685-14T>A] (p.Gly143Asp) c.[107+6708G>A;275-14T>A] (n.[107+6708G>A;275-14T>A]) c.[428G>A;*191-14T>A] (p.Gly143Asp) c.[428G>A;*75-14T>A] (p.Gly143Asp) c.[551G>A;1808-14T>A] (p.Gly184Asp) n.[159+6708G>A;327-14T>A] n.[595G>A;1931-14T>A] n.[110+6708G>A;278-14T>A] n.[546G>A;1882-14T>A] | |
| 3 | g.165773521A= | CA1417698849 | BCHE | c.1685-15T= (n.1685-15T=) c.275-15T= (n.275-15T=) c.*191-15T= (n.*191-15T=) c.*75-15T= (n.*75-15T=) c.1808-15T= (n.1808-15T=) n.327-15T= n.1931-15T= n.278-15T= n.1882-15T= | |
| 3 | g.165773521A>T | CA547744237 | BCHE | c.1685-15T>A (n.1685-15T>A) c.275-15T>A (n.275-15T>A) c.*191-15T>A (n.*191-15T>A) c.*75-15T>A (n.*75-15T>A) c.1808-15T>A (n.1808-15T>A) n.327-15T>A n.1931-15T>A n.278-15T>A n.1882-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773525G>A | CA1417698852 | BCHE | c.1685-19C>T (n.1685-19C>T) c.275-19C>T (n.275-19C>T) c.*191-19C>T (n.*191-19C>T) c.*75-19C>T (n.*75-19C>T) c.1808-19C>T (n.1808-19C>T) n.327-19C>T n.1931-19C>T n.278-19C>T n.1882-19C>T | dbSNP |
| 3 | g.165773525G= | CA1417698851 | BCHE | c.1685-19C= (n.1685-19C=) c.275-19C= (n.275-19C=) c.*191-19C= (n.*191-19C=) c.*75-19C= (n.*75-19C=) c.1808-19C= (n.1808-19C=) n.327-19C= n.1931-19C= n.278-19C= n.1882-19C= | |
| 3 | g.165773526T>C | CA547744238 | BCHE | c.1685-20A>G (n.1685-20A>G) c.275-20A>G (n.275-20A>G) c.*191-20A>G (n.*191-20A>G) c.*75-20A>G (n.*75-20A>G) c.1808-20A>G (n.1808-20A>G) n.327-20A>G n.1931-20A>G n.278-20A>G n.1882-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773526T= | CA1417698856 | BCHE | c.1685-20A= (n.1685-20A=) c.275-20A= (n.275-20A=) c.*191-20A= (n.*191-20A=) c.*75-20A= (n.*75-20A=) c.1808-20A= (n.1808-20A=) n.327-20A= n.1931-20A= n.278-20A= n.1882-20A= | |
| 3 | g.165773527T>A | CA902039789 | BCHE | c.1685-21A>T (n.1685-21A>T) c.275-21A>T (n.275-21A>T) c.*191-21A>T (n.*191-21A>T) c.*75-21A>T (n.*75-21A>T) c.1808-21A>T (n.1808-21A>T) n.327-21A>T n.1931-21A>T n.278-21A>T n.1882-21A>T | dbSNP |
| 3 | g.165773527T= | CA1417698860 | BCHE | c.1685-21A= (n.1685-21A=) c.275-21A= (n.275-21A=) c.*191-21A= (n.*191-21A=) c.*75-21A= (n.*75-21A=) c.1808-21A= (n.1808-21A=) n.327-21A= n.1931-21A= n.278-21A= n.1882-21A= | |
| 3 | g.165773528G>A | CA2668409074 | BCHE | c.1685-22C>T (n.1685-22C>T) c.275-22C>T (n.275-22C>T) c.*191-22C>T (n.*191-22C>T) c.*75-22C>T (n.*75-22C>T) c.1808-22C>T (n.1808-22C>T) n.327-22C>T n.1931-22C>T n.278-22C>T n.1882-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773528G>T | CA2668409075 | BCHE | c.1685-22C>A (n.1685-22C>A) c.275-22C>A (n.275-22C>A) c.*191-22C>A (n.*191-22C>A) c.*75-22C>A (n.*75-22C>A) c.1808-22C>A (n.1808-22C>A) n.327-22C>A n.1931-22C>A n.278-22C>A n.1882-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773530A= | CA1417698861 | BCHE | c.1685-24T= (n.1685-24T=) c.275-24T= (n.275-24T=) c.*191-24T= (n.*191-24T=) c.*75-24T= (n.*75-24T=) c.1808-24T= (n.1808-24T=) n.327-24T= n.1931-24T= n.278-24T= n.1882-24T= | |
| 3 | g.165773530A>G | CA902039790 | BCHE | c.1685-24T>C (n.1685-24T>C) c.275-24T>C (n.275-24T>C) c.*191-24T>C (n.*191-24T>C) c.*75-24T>C (n.*75-24T>C) c.1808-24T>C (n.1808-24T>C) n.327-24T>C n.1931-24T>C n.278-24T>C n.1882-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773533A>C | CA2550601695 | BCHE | c.1685-27T>G (n.1685-27T>G) c.275-27T>G (n.275-27T>G) c.*191-27T>G (n.*191-27T>G) c.*75-27T>G (n.*75-27T>G) c.1808-27T>G (n.1808-27T>G) n.327-27T>G n.1931-27T>G n.278-27T>G n.1882-27T>G | |
| 3 | g.165773533A>G | CA2668409076 | BCHE | c.1685-27T>C (n.1685-27T>C) c.275-27T>C (n.275-27T>C) c.*191-27T>C (n.*191-27T>C) c.*75-27T>C (n.*75-27T>C) c.1808-27T>C (n.1808-27T>C) n.327-27T>C n.1931-27T>C n.278-27T>C n.1882-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773533A>T | CA648001893 | BCHE | c.1685-27T>A (n.1685-27T>A) c.275-27T>A (n.275-27T>A) c.*191-27T>A (n.*191-27T>A) c.*75-27T>A (n.*75-27T>A) c.1808-27T>A (n.1808-27T>A) n.327-27T>A n.1931-27T>A n.278-27T>A n.1882-27T>A | COSMIC |
| 3 | g.165773534A= | CA1417698863 | BCHE | c.1685-28T= (n.1685-28T=) c.275-28T= (n.275-28T=) c.*191-28T= (n.*191-28T=) c.*75-28T= (n.*75-28T=) c.1808-28T= (n.1808-28T=) n.327-28T= n.1931-28T= n.278-28T= n.1882-28T= | |
| 3 | g.165773534A>G | CA902039791 | BCHE | c.1685-28T>C (n.1685-28T>C) c.275-28T>C (n.275-28T>C) c.*191-28T>C (n.*191-28T>C) c.*75-28T>C (n.*75-28T>C) c.1808-28T>C (n.1808-28T>C) n.327-28T>C n.1931-28T>C n.278-28T>C n.1882-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773536C>A | CA547744239 | BCHE | c.1685-30G>T (n.1685-30G>T) c.275-30G>T (n.275-30G>T) c.*191-30G>T (n.*191-30G>T) c.*75-30G>T (n.*75-30G>T) c.1808-30G>T (n.1808-30G>T) n.327-30G>T n.1931-30G>T n.278-30G>T n.1882-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773536C= | CA1417698865 | BCHE | c.1685-30G= (n.1685-30G=) c.275-30G= (n.275-30G=) c.*191-30G= (n.*191-30G=) c.*75-30G= (n.*75-30G=) c.1808-30G= (n.1808-30G=) n.327-30G= n.1931-30G= n.278-30G= n.1882-30G= | |
| 3 | g.165773537A>T | CA2704533714 | BCHE | c.1685-31T>A (n.1685-31T>A) c.275-31T>A (n.275-31T>A) c.*191-31T>A (n.*191-31T>A) c.*75-31T>A (n.*75-31T>A) c.1808-31T>A (n.1808-31T>A) n.327-31T>A n.1931-31T>A n.278-31T>A n.1882-31T>A | dbSNP |
| 3 | g.165773540del | CA2668409077 | BCHE | c.1685-31del (n.1685-31del) c.275-31del (n.275-31del) c.*191-31del (n.*191-31del) c.*75-31del (n.*75-31del) c.1808-31del (n.1808-31del) n.327-31del n.1931-31del n.278-31del n.1882-31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773540A= | CA1417698867 | BCHE | c.1685-34T= (n.1685-34T=) c.275-34T= (n.275-34T=) c.*191-34T= (n.*191-34T=) c.*75-34T= (n.*75-34T=) c.1808-34T= (n.1808-34T=) n.327-34T= n.1931-34T= n.278-34T= n.1882-34T= | |
| 3 | g.165773540A>C | CA1417698868 | BCHE | c.1685-34T>G (n.1685-34T>G) c.275-34T>G (n.275-34T>G) c.*191-34T>G (n.*191-34T>G) c.*75-34T>G (n.*75-34T>G) c.1808-34T>G (n.1808-34T>G) n.327-34T>G n.1931-34T>G n.278-34T>G n.1882-34T>G | dbSNP |
| 3 | g.165773541T>C | CA2668409078 | BCHE | c.1685-35A>G (n.1685-35A>G) c.275-35A>G (n.275-35A>G) c.*191-35A>G (n.*191-35A>G) c.*75-35A>G (n.*75-35A>G) c.1808-35A>G (n.1808-35A>G) n.327-35A>G n.1931-35A>G n.278-35A>G n.1882-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773545dup | CA2668409079 | BCHE | c.1685-35dup (n.1685-35dup) c.275-35dup (n.275-35dup) c.*191-35dup (n.*191-35dup) c.*75-35dup (n.*75-35dup) c.1808-35dup (n.1808-35dup) n.327-35dup n.1931-35dup n.278-35dup n.1882-35dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773544T>A | CA2668409080 | BCHE | c.1685-38A>T (n.1685-38A>T) c.275-38A>T (n.275-38A>T) c.*191-38A>T (n.*191-38A>T) c.*75-38A>T (n.*75-38A>T) c.1808-38A>T (n.1808-38A>T) n.327-38A>T n.1931-38A>T n.278-38A>T n.1882-38A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773544T>G | CA2606178722 | BCHE | c.1685-38A>C (n.1685-38A>C) c.275-38A>C (n.275-38A>C) c.*191-38A>C (n.*191-38A>C) c.*75-38A>C (n.*75-38A>C) c.1808-38A>C (n.1808-38A>C) n.327-38A>C n.1931-38A>C n.278-38A>C n.1882-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773546A>G | CA2553074945 | BCHE | c.1685-40T>C (n.1685-40T>C) c.275-40T>C (n.275-40T>C) c.*191-40T>C (n.*191-40T>C) c.*75-40T>C (n.*75-40T>C) c.1808-40T>C (n.1808-40T>C) n.327-40T>C n.1931-40T>C n.278-40T>C n.1882-40T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773546_165773548delinsATC | CA1417698870 | BCHE | c.1685-42_1685-40delinsGAT (n.1685-42_1685-40delinsGAT) c.275-42_275-40delinsGAT (n.275-42_275-40delinsGAT) c.*191-42_*191-40delinsGAT (n.*191-42_*191-40delinsGAT) c.*75-42_*75-40delinsGAT (n.*75-42_*75-40delinsGAT) c.1808-42_1808-40delinsGAT (n.1808-42_1808-40delinsGAT) n.327-42_327-40delinsGAT n.1931-42_1931-40delinsGAT n.278-42_278-40delinsGAT n.1882-42_1882-40delinsGAT | |
| 3 | g.165773548_165773549del | CA2692212 | BCHE | c.1685-42_1685-41del (n.1685-42_1685-41del) c.275-42_275-41del (n.275-42_275-41del) c.*191-42_*191-41del (n.*191-42_*191-41del) c.*75-42_*75-41del (n.*75-42_*75-41del) c.1808-42_1808-41del (n.1808-42_1808-41del) n.327-42_327-41del n.1931-42_1931-41del n.278-42_278-41del n.1882-42_1882-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773550G>A | CA2577951582 | BCHE | c.1685-44C>T (n.1685-44C>T) c.275-44C>T (n.275-44C>T) c.*191-44C>T (n.*191-44C>T) c.*75-44C>T (n.*75-44C>T) c.1808-44C>T (n.1808-44C>T) n.327-44C>T n.1931-44C>T n.278-44C>T n.1882-44C>T | |
| 3 | g.165773550G= | CA1417698873 | BCHE | c.1685-44C= (n.1685-44C=) c.275-44C= (n.275-44C=) c.*191-44C= (n.*191-44C=) c.*75-44C= (n.*75-44C=) c.1808-44C= (n.1808-44C=) n.327-44C= n.1931-44C= n.278-44C= n.1882-44C= | |
| 3 | g.165773550G>T | CA2692213 | BCHE | c.1685-44C>A (n.1685-44C>A) c.275-44C>A (n.275-44C>A) c.*191-44C>A (n.*191-44C>A) c.*75-44C>A (n.*75-44C>A) c.1808-44C>A (n.1808-44C>A) n.327-44C>A n.1931-44C>A n.278-44C>A n.1882-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773555A= | CA1417698876 | BCHE | c.1685-49T= (n.1685-49T=) c.275-49T= (n.275-49T=) c.*191-49T= (n.*191-49T=) c.*75-49T= (n.*75-49T=) c.1808-49T= (n.1808-49T=) n.327-49T= n.1931-49T= n.278-49T= n.1882-49T= | |
| 3 | g.165773555A>G | CA2692214 | BCHE | c.1685-49T>C (n.1685-49T>C) c.275-49T>C (n.275-49T>C) c.*191-49T>C (n.*191-49T>C) c.*75-49T>C (n.*75-49T>C) c.1808-49T>C (n.1808-49T>C) n.327-49T>C n.1931-49T>C n.278-49T>C n.1882-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773556T>G | CA1417698877 | BCHE | c.1685-50A>C (n.1685-50A>C) c.275-50A>C (n.275-50A>C) c.*191-50A>C (n.*191-50A>C) c.*75-50A>C (n.*75-50A>C) c.1808-50A>C (n.1808-50A>C) n.327-50A>C n.1931-50A>C n.278-50A>C n.1882-50A>C | dbSNP |
| 3 | g.165773556T= | CA1417698878 | BCHE | c.1685-50A= (n.1685-50A=) c.275-50A= (n.275-50A=) c.*191-50A= (n.*191-50A=) c.*75-50A= (n.*75-50A=) c.1808-50A= (n.1808-50A=) n.327-50A= n.1931-50A= n.278-50A= n.1882-50A= | |
| 3 | g.165773557T>A | CA2577951583 | BCHE | c.1685-51A>T (n.1685-51A>T) c.275-51A>T (n.275-51A>T) c.*191-51A>T (n.*191-51A>T) c.*75-51A>T (n.*75-51A>T) c.1808-51A>T (n.1808-51A>T) n.327-51A>T n.1931-51A>T n.278-51A>T n.1882-51A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773558A= | CA1417698880 | BCHE | c.1685-52T= (n.1685-52T=) c.275-52T= (n.275-52T=) c.*191-52T= (n.*191-52T=) c.*75-52T= (n.*75-52T=) c.1808-52T= (n.1808-52T=) n.327-52T= n.1931-52T= n.278-52T= n.1882-52T= | |
| 3 | g.165773558A>T | CA1417698882 | BCHE | c.1685-52T>A (n.1685-52T>A) c.275-52T>A (n.275-52T>A) c.*191-52T>A (n.*191-52T>A) c.*75-52T>A (n.*75-52T>A) c.1808-52T>A (n.1808-52T>A) n.327-52T>A n.1931-52T>A n.278-52T>A n.1882-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773560C>A | CA2668409081 | BCHE | c.1685-54G>T (n.1685-54G>T) c.275-54G>T (n.275-54G>T) c.*191-54G>T (n.*191-54G>T) c.*75-54G>T (n.*75-54G>T) c.1808-54G>T (n.1808-54G>T) n.327-54G>T n.1931-54G>T n.278-54G>T n.1882-54G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773560C>T | CA2668409082 | BCHE | c.1685-54G>A (n.1685-54G>A) c.275-54G>A (n.275-54G>A) c.*191-54G>A (n.*191-54G>A) c.*75-54G>A (n.*75-54G>A) c.1808-54G>A (n.1808-54G>A) n.327-54G>A n.1931-54G>A n.278-54G>A n.1882-54G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773563A= | CA1417698885 | BCHE | c.1685-57T= (n.1685-57T=) c.275-57T= (n.275-57T=) c.*191-57T= (n.*191-57T=) c.*75-57T= (n.*75-57T=) c.1808-57T= (n.1808-57T=) n.327-57T= n.1931-57T= n.278-57T= n.1882-57T= | |
| 3 | g.165773563A>C | CA2668409084 | BCHE | c.1685-57T>G (n.1685-57T>G) c.275-57T>G (n.275-57T>G) c.*191-57T>G (n.*191-57T>G) c.*75-57T>G (n.*75-57T>G) c.1808-57T>G (n.1808-57T>G) n.327-57T>G n.1931-57T>G n.278-57T>G n.1882-57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773563A>G | CA547744241 | BCHE | c.1685-57T>C (n.1685-57T>C) c.275-57T>C (n.275-57T>C) c.*191-57T>C (n.*191-57T>C) c.*75-57T>C (n.*75-57T>C) c.1808-57T>C (n.1808-57T>C) n.327-57T>C n.1931-57T>C n.278-57T>C n.1882-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773567del | CA2668409083 | BCHE | c.1685-57del (n.1685-57del) c.275-57del (n.275-57del) c.*191-57del (n.*191-57del) c.*75-57del (n.*75-57del) c.1808-57del (n.1808-57del) n.327-57del n.1931-57del n.278-57del n.1882-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773566A>C | CA2668409085 | BCHE | c.1685-60T>G (n.1685-60T>G) c.275-60T>G (n.275-60T>G) c.*191-60T>G (n.*191-60T>G) c.*75-60T>G (n.*75-60T>G) c.1808-60T>G (n.1808-60T>G) n.327-60T>G n.1931-60T>G n.278-60T>G n.1882-60T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773567A= | CA1417698890 | BCHE | c.1685-61T= (n.1685-61T=) c.275-61T= (n.275-61T=) c.*191-61T= (n.*191-61T=) c.*75-61T= (n.*75-61T=) c.1808-61T= (n.1808-61T=) n.327-61T= n.1931-61T= n.278-61T= n.1882-61T= | |
| 3 | g.165773567A>G | CA902039798 | BCHE | c.1685-61T>C (n.1685-61T>C) c.275-61T>C (n.275-61T>C) c.*191-61T>C (n.*191-61T>C) c.*75-61T>C (n.*75-61T>C) c.1808-61T>C (n.1808-61T>C) n.327-61T>C n.1931-61T>C n.278-61T>C n.1882-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773568T>A | CA87396536 | BCHE | c.1685-62A>T (n.1685-62A>T) c.275-62A>T (n.275-62A>T) c.*191-62A>T (n.*191-62A>T) c.*75-62A>T (n.*75-62A>T) c.1808-62A>T (n.1808-62A>T) n.327-62A>T n.1931-62A>T n.278-62A>T n.1882-62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773568T>C | CA648001898 | BCHE | c.1685-62A>G (n.1685-62A>G) c.275-62A>G (n.275-62A>G) c.*191-62A>G (n.*191-62A>G) c.*75-62A>G (n.*75-62A>G) c.1808-62A>G (n.1808-62A>G) n.327-62A>G n.1931-62A>G n.278-62A>G n.1882-62A>G | COSMIC |
| 3 | g.165773568T= | CA1417698897 | BCHE | c.1685-62A= (n.1685-62A=) c.275-62A= (n.275-62A=) c.*191-62A= (n.*191-62A=) c.*75-62A= (n.*75-62A=) c.1808-62A= (n.1808-62A=) n.327-62A= n.1931-62A= n.278-62A= n.1882-62A= | |
| 3 | g.165773569A>G | CA2759251526 | BCHE | c.1685-63T>C (n.1685-63T>C) c.275-63T>C (n.275-63T>C) c.*191-63T>C (n.*191-63T>C) c.*75-63T>C (n.*75-63T>C) c.1808-63T>C (n.1808-63T>C) n.327-63T>C n.1931-63T>C n.278-63T>C n.1882-63T>C | |
| 3 | g.165773570dup | CA2668409086 | BCHE | c.1685-63dup (n.1685-63dup) c.275-63dup (n.275-63dup) c.*191-63dup (n.*191-63dup) c.*75-63dup (n.*75-63dup) c.1808-63dup (n.1808-63dup) n.327-63dup n.1931-63dup n.278-63dup n.1882-63dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773570A>G | CA2668409087 | BCHE | c.1685-64T>C (n.1685-64T>C) c.275-64T>C (n.275-64T>C) c.*191-64T>C (n.*191-64T>C) c.*75-64T>C (n.*75-64T>C) c.1808-64T>C (n.1808-64T>C) n.327-64T>C n.1931-64T>C n.278-64T>C n.1882-64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773573T>C | CA2759251527 | BCHE | c.1685-67A>G (n.1685-67A>G) c.275-67A>G (n.275-67A>G) c.*191-67A>G (n.*191-67A>G) c.*75-67A>G (n.*75-67A>G) c.1808-67A>G (n.1808-67A>G) n.327-67A>G n.1931-67A>G n.278-67A>G n.1882-67A>G | |
| 3 | g.165773574C>A | CA2668409088 | BCHE | c.1685-68G>T (n.1685-68G>T) c.275-68G>T (n.275-68G>T) c.*191-68G>T (n.*191-68G>T) c.*75-68G>T (n.*75-68G>T) c.1808-68G>T (n.1808-68G>T) n.327-68G>T n.1931-68G>T n.278-68G>T n.1882-68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773574C= | CA1417698901 | BCHE | c.1685-68G= (n.1685-68G=) c.275-68G= (n.275-68G=) c.*191-68G= (n.*191-68G=) c.*75-68G= (n.*75-68G=) c.1808-68G= (n.1808-68G=) n.327-68G= n.1931-68G= n.278-68G= n.1882-68G= | |
| 3 | g.165773574C>T | CA87396538 | BCHE | c.1685-68G>A (n.1685-68G>A) c.275-68G>A (n.275-68G>A) c.*191-68G>A (n.*191-68G>A) c.*75-68G>A (n.*75-68G>A) c.1808-68G>A (n.1808-68G>A) n.327-68G>A n.1931-68G>A n.278-68G>A n.1882-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773575G>A | CA87396540 | BCHE | c.1685-69C>T (n.1685-69C>T) c.275-69C>T (n.275-69C>T) c.*191-69C>T (n.*191-69C>T) c.*75-69C>T (n.*75-69C>T) c.1808-69C>T (n.1808-69C>T) n.327-69C>T n.1931-69C>T n.278-69C>T n.1882-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773575G= | CA1417698906 | BCHE | c.1685-69C= (n.1685-69C=) c.275-69C= (n.275-69C=) c.*191-69C= (n.*191-69C=) c.*75-69C= (n.*75-69C=) c.1808-69C= (n.1808-69C=) n.327-69C= n.1931-69C= n.278-69C= n.1882-69C= | |
| 3 | g.165773575G>T | CA547744242 | BCHE | c.1685-69C>A (n.1685-69C>A) c.275-69C>A (n.275-69C>A) c.*191-69C>A (n.*191-69C>A) c.*75-69C>A (n.*75-69C>A) c.1808-69C>A (n.1808-69C>A) n.327-69C>A n.1931-69C>A n.278-69C>A n.1882-69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773575_165773576delinsGA | CA1417698911 | BCHE | c.1685-70_1685-69delinsTC (n.1685-70_1685-69delinsTC) c.275-70_275-69delinsTC (n.275-70_275-69delinsTC) c.*191-70_*191-69delinsTC (n.*191-70_*191-69delinsTC) c.*75-70_*75-69delinsTC (n.*75-70_*75-69delinsTC) c.1808-70_1808-69delinsTC (n.1808-70_1808-69delinsTC) n.327-70_327-69delinsTC n.1931-70_1931-69delinsTC n.278-70_278-69delinsTC n.1882-70_1882-69delinsTC | |
| 3 | g.165773577del | CA902039813 | BCHE | c.1685-70del (n.1685-70del) c.275-70del (n.275-70del) c.*191-70del (n.*191-70del) c.*75-70del (n.*75-70del) c.1808-70del (n.1808-70del) n.327-70del n.1931-70del n.278-70del n.1882-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773578T>A | CA87396542 | BCHE | c.1685-72A>T (n.1685-72A>T) c.275-72A>T (n.275-72A>T) c.*191-72A>T (n.*191-72A>T) c.*75-72A>T (n.*75-72A>T) c.1808-72A>T (n.1808-72A>T) n.327-72A>T n.1931-72A>T n.278-72A>T n.1882-72A>T | dbSNP |
| 3 | g.165773578T= | CA1417698919 | BCHE | c.1685-72A= (n.1685-72A=) c.275-72A= (n.275-72A=) c.*191-72A= (n.*191-72A=) c.*75-72A= (n.*75-72A=) c.1808-72A= (n.1808-72A=) n.327-72A= n.1931-72A= n.278-72A= n.1882-72A= | |
| 3 | g.165773579A= | CA1417698925 | BCHE | c.1685-73T= (n.1685-73T=) c.275-73T= (n.275-73T=) c.*191-73T= (n.*191-73T=) c.*75-73T= (n.*75-73T=) c.1808-73T= (n.1808-73T=) n.327-73T= n.1931-73T= n.278-73T= n.1882-73T= | |
| 3 | g.165773579A>G | CA1417698927 | BCHE | c.1685-73T>C (n.1685-73T>C) c.275-73T>C (n.275-73T>C) c.*191-73T>C (n.*191-73T>C) c.*75-73T>C (n.*75-73T>C) c.1808-73T>C (n.1808-73T>C) n.327-73T>C n.1931-73T>C n.278-73T>C n.1882-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773580C>A | CA2668409089 | BCHE | c.1685-74G>T (n.1685-74G>T) c.275-74G>T (n.275-74G>T) c.*191-74G>T (n.*191-74G>T) c.*75-74G>T (n.*75-74G>T) c.1808-74G>T (n.1808-74G>T) n.327-74G>T n.1931-74G>T n.278-74G>T n.1882-74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773580C>G | CA2668409090 | BCHE | c.1685-74G>C (n.1685-74G>C) c.275-74G>C (n.275-74G>C) c.*191-74G>C (n.*191-74G>C) c.*75-74G>C (n.*75-74G>C) c.1808-74G>C (n.1808-74G>C) n.327-74G>C n.1931-74G>C n.278-74G>C n.1882-74G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773580C>T | CA2668409091 | BCHE | c.1685-74G>A (n.1685-74G>A) c.275-74G>A (n.275-74G>A) c.*191-74G>A (n.*191-74G>A) c.*75-74G>A (n.*75-74G>A) c.1808-74G>A (n.1808-74G>A) n.327-74G>A n.1931-74G>A n.278-74G>A n.1882-74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773581A>G | CA2668409092 | BCHE | c.1685-75T>C (n.1685-75T>C) c.275-75T>C (n.275-75T>C) c.*191-75T>C (n.*191-75T>C) c.*75-75T>C (n.*75-75T>C) c.1808-75T>C (n.1808-75T>C) n.327-75T>C n.1931-75T>C n.278-75T>C n.1882-75T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773582_165773583insCTTATTCCATATTTTAC | CA2515140336 | BCHE | c.1685-77_1685-76insGTAAAATATGGAATAAG (n.1685-77_1685-76insGTAAAATATGGAATAAG) c.275-77_275-76insGTAAAATATGGAATAAG (n.275-77_275-76insGTAAAATATGGAATAAG) c.*191-77_*191-76insGTAAAATATGGAATAAG (n.*191-77_*191-76insGTAAAATATGGAATAAG) c.*75-77_*75-76insGTAAAATATGGAATAAG (n.*75-77_*75-76insGTAAAATATGGAATAAG) c.1808-77_1808-76insGTAAAATATGGAATAAG (n.1808-77_1808-76insGTAAAATATGGAATAAG) n.327-77_327-76insGTAAAATATGGAATAAG n.1931-77_1931-76insGTAAAATATGGAATAAG n.278-77_278-76insGTAAAATATGGAATAAG n.1882-77_1882-76insGTAAAATATGGAATAAG | |
| 3 | g.165773584A>G | CA2548853946 | BCHE | c.1685-78T>C (n.1685-78T>C) c.275-78T>C (n.275-78T>C) c.*191-78T>C (n.*191-78T>C) c.*75-78T>C (n.*75-78T>C) c.1808-78T>C (n.1808-78T>C) n.327-78T>C n.1931-78T>C n.278-78T>C n.1882-78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773585G>T | CA2668409093 | BCHE | c.1685-79C>A (n.1685-79C>A) c.275-79C>A (n.275-79C>A) c.*191-79C>A (n.*191-79C>A) c.*75-79C>A (n.*75-79C>A) c.1808-79C>A (n.1808-79C>A) n.327-79C>A n.1931-79C>A n.278-79C>A n.1882-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773585_165773588delinsGCCA | CA1417698932 | BCHE | c.1685-82_1685-79delinsTGGC (n.1685-82_1685-79delinsTGGC) c.275-82_275-79delinsTGGC (n.275-82_275-79delinsTGGC) c.*191-82_*191-79delinsTGGC (n.*191-82_*191-79delinsTGGC) c.*75-82_*75-79delinsTGGC (n.*75-82_*75-79delinsTGGC) c.1808-82_1808-79delinsTGGC (n.1808-82_1808-79delinsTGGC) n.327-82_327-79delinsTGGC n.1931-82_1931-79delinsTGGC n.278-82_278-79delinsTGGC n.1882-82_1882-79delinsTGGC | |
| 3 | g.165773586C>A | CA2668409095 | BCHE | c.1685-80G>T (n.1685-80G>T) c.275-80G>T (n.275-80G>T) c.*191-80G>T (n.*191-80G>T) c.*75-80G>T (n.*75-80G>T) c.1808-80G>T (n.1808-80G>T) n.327-80G>T n.1931-80G>T n.278-80G>T n.1882-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773586C= | CA1417698947 | BCHE | c.1685-80G= (n.1685-80G=) c.275-80G= (n.275-80G=) c.*191-80G= (n.*191-80G=) c.*75-80G= (n.*75-80G=) c.1808-80G= (n.1808-80G=) n.327-80G= n.1931-80G= n.278-80G= n.1882-80G= | |
| 3 | g.165773586C>G | CA2668409094 | BCHE | c.1685-80G>C (n.1685-80G>C) c.275-80G>C (n.275-80G>C) c.*191-80G>C (n.*191-80G>C) c.*75-80G>C (n.*75-80G>C) c.1808-80G>C (n.1808-80G>C) n.327-80G>C n.1931-80G>C n.278-80G>C n.1882-80G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773586C>T | CA902039818 | BCHE | c.1685-80G>A (n.1685-80G>A) c.275-80G>A (n.275-80G>A) c.*191-80G>A (n.*191-80G>A) c.*75-80G>A (n.*75-80G>A) c.1808-80G>A (n.1808-80G>A) n.327-80G>A n.1931-80G>A n.278-80G>A n.1882-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773587del | CA2668409096 | BCHE | c.1685-80del (n.1685-80del) c.275-80del (n.275-80del) c.*191-80del (n.*191-80del) c.*75-80del (n.*75-80del) c.1808-80del (n.1808-80del) n.327-80del n.1931-80del n.278-80del n.1882-80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773586_165773588del | CA1417698936 | BCHE | c.1685-82_1685-80del (n.1685-82_1685-80del) c.275-82_275-80del (n.275-82_275-80del) c.*191-82_*191-80del (n.*191-82_*191-80del) c.*75-82_*75-80del (n.*75-82_*75-80del) c.1808-82_1808-80del (n.1808-82_1808-80del) n.327-82_327-80del n.1931-82_1931-80del n.278-82_278-80del n.1882-82_1882-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.165773587C>G | CA2668409097 | BCHE | c.1685-81G>C (n.1685-81G>C) c.275-81G>C (n.275-81G>C) c.*191-81G>C (n.*191-81G>C) c.*75-81G>C (n.*75-81G>C) c.1808-81G>C (n.1808-81G>C) n.327-81G>C n.1931-81G>C n.278-81G>C n.1882-81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773587C>T | CA1055941172 | BCHE | c.1685-81G>A (n.1685-81G>A) c.275-81G>A (n.275-81G>A) c.*191-81G>A (n.*191-81G>A) c.*75-81G>A (n.*75-81G>A) c.1808-81G>A (n.1808-81G>A) n.327-81G>A n.1931-81G>A n.278-81G>A n.1882-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773588A= | CA1417698953 | BCHE | c.1685-82T= (n.1685-82T=) c.275-82T= (n.275-82T=) c.*191-82T= (n.*191-82T=) c.*75-82T= (n.*75-82T=) c.1808-82T= (n.1808-82T=) n.327-82T= n.1931-82T= n.278-82T= n.1882-82T= | |
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| 3 | g.165773588A>T | CA436818784 | BCHE | c.1685-82T>A (n.1685-82T>A) c.275-82T>A (n.275-82T>A) c.*191-82T>A (n.*191-82T>A) c.*75-82T>A (n.*75-82T>A) c.1808-82T>A (n.1808-82T>A) n.327-82T>A n.1931-82T>A n.278-82T>A n.1882-82T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.165773592T>C | CA87396546 | BCHE | c.1685-86A>G (n.1685-86A>G) c.275-86A>G (n.275-86A>G) c.*191-86A>G (n.*191-86A>G) c.*75-86A>G (n.*75-86A>G) c.1808-86A>G (n.1808-86A>G) n.327-86A>G n.1931-86A>G n.278-86A>G n.1882-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773592T= | CA1417698957 | BCHE | c.1685-86A= (n.1685-86A=) c.275-86A= (n.275-86A=) c.*191-86A= (n.*191-86A=) c.*75-86A= (n.*75-86A=) c.1808-86A= (n.1808-86A=) n.327-86A= n.1931-86A= n.278-86A= n.1882-86A= |