UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773396A>C | CA355113788 | BCHE | c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1918T>G (p.Cys640Gly) n.437T>G n.2041T>G n.388T>G n.1992T>G | |
| 3 | g.165773396A>G | CA355113789 | BCHE | c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1918T>C (p.Cys640Arg) n.437T>C n.2041T>C n.388T>C n.1992T>C | |
| 3 | g.165773396A>T | CA355113790 | BCHE | c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1918T>A (p.Cys640Ser) n.437T>A n.2041T>A n.388T>A n.1992T>A | |
| 3 | g.165773397A= | CA1417731952 | BCHE | c.1794T= (p.Ser598=) c.384T= (p.Ser128=) c.*300T= (n.*300T=) c.*184T= (n.*184T=) c.1917T= (p.Ser639=) n.436T= n.2040T= n.387T= n.1991T= | |
| 3 | g.165773397A>C | CA355113791 | BCHE | c.1794T>G (p.Ser598Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.436T>G n.2040T>G n.387T>G n.1991T>G | |
| 3 | g.165773397A>G | CA2692187 | BCHE | c.1794T>C (p.Ser598=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.436T>C n.2040T>C n.387T>C n.1991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773397A>T | CA355113792 | BCHE | c.1794T>A (p.Ser598Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.436T>A n.2040T>A n.387T>A n.1991T>A | |
| 3 | g.165773397_165773401delinsACTTT | CA1417731961 | BCHE | c.1790_1794delinsAAAGT (p.Glu597=) c.380_384delinsAAAGT (p.Glu127=) c.*296_*300delinsAAAGT (n.*296_*300delinsAAAGT) c.*180_*184delinsAAAGT (n.*180_*184delinsAAAGT) c.1913_1917delinsAAAGT (p.Glu638=) n.432_436delinsAAAGT n.2036_2040delinsAAAGT n.383_387delinsAAAGT n.1987_1991delinsAAAGT | |
| 3 | g.165773398C>A | CA355113793 | BCHE | c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.435G>T n.2039G>T n.386G>T n.1990G>T | |
| 3 | g.165773398C>G | CA355113794 | BCHE | c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.435G>C n.2039G>C n.386G>C n.1990G>C | |
| 3 | g.165773398C>T | CA355113795 | BCHE | c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.435G>A n.2039G>A n.386G>A n.1990G>A | |
| 3 | g.165773405_165773408del | CA547744227 | BCHE | c.1790_1793del (p.Glu597ValfsTer7) c.380_383del (p.Glu127ValfsTer7) c.*296_*299del (n.*296_*299del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.1913_1916del (p.Glu638ValfsTer7) n.432_435del n.2036_2039del n.383_386del n.1987_1990del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773399T>A | CA355113797 | BCHE | c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.434A>T n.2038A>T n.385A>T n.1989A>T | |
| 3 | g.165773399T>C | CA355113798 | BCHE | c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.434A>G n.2038A>G n.385A>G n.1989A>G | |
| 3 | g.165773399T>G | CA355113796 | BCHE | c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.434A>C n.2038A>C n.385A>C n.1989A>C | |
| 3 | g.165773400T>A | CA355113800 | BCHE | c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.433A>T n.2037A>T n.384A>T n.1988A>T | |
| 3 | g.165773400T>C | CA436818739 | BCHE | c.1791A>G (p.Glu597=) c.381A>G (p.Glu127=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1914A>G (p.Glu638=) n.433A>G n.2037A>G n.384A>G n.1988A>G | |
| 3 | g.165773400T>G | CA355113799 | BCHE | c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.433A>C n.2037A>C n.384A>C n.1988A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773401T>A | CA355113803 | BCHE | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.432A>T n.2036A>T n.383A>T n.1987A>T | |
| 3 | g.165773401T>C | CA355113801 | BCHE | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.432A>G n.2036A>G n.383A>G n.1987A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773401T>G | CA355113802 | BCHE | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.432A>C n.2036A>C n.383A>C n.1987A>C | |
| 3 | g.165773402C>A | CA355113804 | BCHE | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.431G>T n.2035G>T n.382G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773402C>G | CA355113805 | BCHE | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.431G>C n.2035G>C n.382G>C n.1986G>C | |
| 3 | g.165773402C>T | CA355113806 | BCHE | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.431G>A n.2035G>A n.382G>A n.1986G>A | |
| 3 | g.165773403T>A | CA355113807 | BCHE | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1911A>T (p.Lys637Asn) n.430A>T n.2034A>T n.381A>T n.1985A>T | |
| 3 | g.165773403T>C | CA436818740 | BCHE | c.1788A>G (p.Lys596=) c.378A>G (p.Lys126=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1911A>G (p.Lys637=) n.430A>G n.2034A>G n.381A>G n.1985A>G | |
| 3 | g.165773403T>G | CA355113808 | BCHE | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1911A>C (p.Lys637Asn) n.430A>C n.2034A>C n.381A>C n.1985A>C | |
| 3 | g.165773404T>A | CA355113809 | BCHE | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1910A>T (p.Lys637Ile) n.429A>T n.2033A>T n.380A>T n.1984A>T | |
| 3 | g.165773404T>C | CA355113810 | BCHE | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.429A>G n.2033A>G n.380A>G n.1984A>G | |
| 3 | g.165773404T>G | CA355113811 | BCHE | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.429A>C n.2033A>C n.380A>C n.1984A>C | |
| 3 | g.165773405T>A | CA355113812 | BCHE | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.428A>T n.2032A>T n.379A>T n.1983A>T | |
| 3 | g.165773405T>C | CA355113813 | BCHE | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.428A>G n.2032A>G n.379A>G n.1983A>G | |
| 3 | g.165773405T>G | CA355113814 | BCHE | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.428A>C n.2032A>C n.379A>C n.1983A>C | |
| 3 | g.165773406C>A | CA355113815 | BCHE | c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.427G>T n.2031G>T n.378G>T n.1982G>T | |
| 3 | g.165773406C= | CA1417731966 | BCHE | c.1785G= (p.Lys595=) c.375G= (p.Lys125=) c.*291G= (n.*291G=) c.*175G= (n.*175G=) c.1908G= (p.Lys636=) n.427G= n.2031G= n.378G= n.1982G= | |
| 3 | g.165773406C>G | CA355113816 | BCHE | c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1908G>C (p.Lys636Asn) n.427G>C n.2031G>C n.378G>C n.1982G>C | |
| 3 | g.165773406C>T | CA436818741 | BCHE | c.1785G>A (p.Lys595=) c.375G>A (p.Lys125=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1908G>A (p.Lys636=) n.427G>A n.2031G>A n.378G>A n.1982G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773407T>A | CA355113817 | BCHE | c.1784A>T (p.Lys595Met) c.374A>T (p.Lys125Met) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1907A>T (p.Lys636Met) n.426A>T n.2030A>T n.377A>T n.1981A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773407T>C | CA355113818 | BCHE | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.426A>G n.2030A>G n.377A>G n.1981A>G | |
| 3 | g.165773407T>G | CA355113819 | BCHE | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.426A>C n.2030A>C n.377A>C n.1981A>C | |
| 3 | g.165773408T>A | CA355113820 | BCHE | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.425A>T n.2029A>T n.376A>T n.1980A>T | |
| 3 | g.165773408T>C | CA355113821 | BCHE | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.425A>G n.2029A>G n.376A>G n.1980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773408T>G | CA355113822 | BCHE | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.425A>C n.2029A>C n.376A>C n.1980A>C | |
| 3 | g.165773408T= | CA1417731968 | BCHE | c.1783A= (p.Lys595=) c.373A= (p.Lys125=) c.*289A= (n.*289A=) c.*173A= (n.*173A=) c.1906A= (p.Lys636=) n.425A= n.2029A= n.376A= n.1980A= | |
| 3 | g.165773409G>A | CA436818742 | BCHE | c.1782C>T (p.Ser594=) c.372C>T (p.Ser124=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1905C>T (p.Ser635=) n.424C>T n.2028C>T n.375C>T n.1979C>T | |
| 3 | g.165773409G>C | CA355113823 | BCHE | c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1905C>G (p.Ser635Arg) n.424C>G n.2028C>G n.375C>G n.1979C>G | |
| 3 | g.165773409G>T | CA355113824 | BCHE | c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1905C>A (p.Ser635Arg) n.424C>A n.2028C>A n.375C>A n.1979C>A | |
| 3 | g.165773409_165773410delinsGC | CA1417731971 | BCHE | c.1781_1782delinsGC (p.Ser594=) c.371_372delinsGC (p.Ser124=) c.*287_*288delinsGC (n.*287_*288delinsGC) c.*171_*172delinsGC (n.*171_*172delinsGC) c.1904_1905delinsGC (p.Ser635=) n.423_424delinsGC n.2027_2028delinsGC n.374_375delinsGC n.1978_1979delinsGC | |
| 3 | g.165773410del | CA547744228 | BCHE | c.1781del (p.Ser594ThrfsTer11) c.371del (p.Ser124ThrfsTer11) c.*287del (n.*287del) c.*171del (n.*171del) c.1904del (p.Ser635ThrfsTer11) n.423del n.2027del n.374del n.1978del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773410C>A | CA2692188 | BCHE | c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1904G>T (p.Ser635Ile) n.423G>T n.2027G>T n.374G>T n.1978G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773410C= | CA1417731978 | BCHE | c.1781G= (p.Ser594=) c.371G= (p.Ser124=) c.*287G= (n.*287G=) c.*171G= (n.*171G=) c.1904G= (p.Ser635=) n.423G= n.2027G= n.374G= n.1978G= | |
| 3 | g.165773410C>G | CA355113825 | BCHE | c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1904G>C (p.Ser635Thr) n.423G>C n.2027G>C n.374G>C n.1978G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773410C>T | CA355113826 | BCHE | c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1904G>A (p.Ser635Asn) n.423G>A n.2027G>A n.374G>A n.1978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773410_165773415delinsCTAGTG | CA1417731976 | BCHE | c.1776_1781delinsCACTAG (p.Tyr592=) c.366_371delinsCACTAG (p.Tyr122=) c.*282_*287delinsCACTAG (n.*282_*287delinsCACTAG) c.*166_*171delinsCACTAG (n.*166_*171delinsCACTAG) c.1899_1904delinsCACTAG (p.Tyr633=) n.418_423delinsCACTAG n.2022_2027delinsCACTAG n.369_374delinsCACTAG n.1973_1978delinsCACTAG | |
| 3 | g.165773411T>A | CA355113828 | BCHE | c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.422A>T n.2026A>T n.373A>T n.1977A>T | |
| 3 | g.165773411T>C | CA355113829 | BCHE | c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.422A>G n.2026A>G n.373A>G n.1977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773411T>G | CA355113827 | BCHE | c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.422A>C n.2026A>C n.373A>C n.1977A>C | |
| 3 | g.165773411T= | CA1417731982 | BCHE | c.1780A= (p.Ser594=) c.370A= (p.Ser124=) c.*286A= (n.*286A=) c.*170A= (n.*170A=) c.1903A= (p.Ser635=) n.422A= n.2026A= n.373A= n.1977A= | |
| 3 | g.165773413_165773417del | CA2692189 | BCHE | c.1776_1780del (p.Tyr592Ter) c.366_370del (p.Tyr122Ter) c.*282_*286del (n.*282_*286del) c.*166_*170del (n.*166_*170del) c.1899_1903del (p.Tyr633Ter) n.418_422del n.2022_2026del n.369_373del n.1973_1977del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773412A= | CA1417731985 | BCHE | c.1779T= (p.Thr593=) c.369T= (p.Thr123=) c.*285T= (n.*285T=) c.*169T= (n.*169T=) c.1902T= (p.Thr634=) n.421T= n.2025T= n.372T= n.1976T= | |
| 3 | g.165773412A>C | CA436818743 | BCHE | c.1779T>G (p.Thr593=) c.369T>G (p.Thr123=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1902T>G (p.Thr634=) n.421T>G n.2025T>G n.372T>G n.1976T>G | |
| 3 | g.165773412A>G | CA436818744 | BCHE | c.1779T>C (p.Thr593=) c.369T>C (p.Thr123=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.1902T>C (p.Thr634=) n.421T>C n.2025T>C n.372T>C n.1976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773412A>T | CA436818745 | BCHE | c.1779T>A (p.Thr593=) c.369T>A (p.Thr123=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1902T>A (p.Thr634=) n.421T>A n.2025T>A n.372T>A n.1976T>A | |
| 3 | g.165773413G>A | CA355113830 | BCHE | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1901C>T (p.Thr634Ile) n.420C>T n.2024C>T n.371C>T n.1975C>T | |
| 3 | g.165773413G>C | CA355113831 | BCHE | c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1901C>G (p.Thr634Ser) n.420C>G n.2024C>G n.371C>G n.1975C>G | |
| 3 | g.165773413G>T | CA355113832 | BCHE | c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1901C>A (p.Thr634Asn) n.420C>A n.2024C>A n.371C>A n.1975C>A | |
| 3 | g.165773414T>A | CA355113833 | BCHE | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.1900A>T (p.Thr634Ser) n.419A>T n.2023A>T n.370A>T n.1974A>T | |
| 3 | g.165773414T>C | CA87396514 | BCHE | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1900A>G (p.Thr634Ala) n.419A>G n.2023A>G n.370A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773414T>G | CA355113834 | BCHE | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.1900A>C (p.Thr634Pro) n.419A>C n.2023A>C n.370A>C n.1974A>C | |
| 3 | g.165773414T= | CA1417731988 | BCHE | c.1777A= (p.Thr593=) c.367A= (p.Thr123=) c.*283A= (n.*283A=) c.*167A= (n.*167A=) c.1900A= (p.Thr634=) n.419A= n.2023A= n.370A= n.1974A= | |
| 3 | g.165773415G>A | CA436818746 | BCHE | c.1776C>T (p.Tyr592=) c.366C>T (p.Tyr122=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1899C>T (p.Tyr633=) n.418C>T n.2022C>T n.369C>T n.1973C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773415G>C | CA355113835 | BCHE | c.1776C>G (p.Tyr592Ter) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) n.418C>G n.2022C>G n.369C>G n.1973C>G | |
| 3 | g.165773415G>T | CA355113836 | BCHE | c.1776C>A (p.Tyr592Ter) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) n.418C>A n.2022C>A n.369C>A n.1973C>A | |
| 3 | g.165773416T>A | CA355113837 | BCHE | c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) n.417A>T n.2021A>T n.368A>T n.1972A>T | |
| 3 | g.165773416T>C | CA355113838 | BCHE | c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) n.417A>G n.2021A>G n.368A>G n.1972A>G | |
| 3 | g.165773416T>G | CA355113839 | BCHE | c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) n.417A>C n.2021A>C n.368A>C n.1972A>C | |
| 3 | g.165773417A= | CA1417731992 | BCHE | c.1774T= (p.Tyr592=) c.364T= (p.Tyr122=) c.*280T= (n.*280T=) c.*164T= (n.*164T=) c.1897T= (p.Tyr633=) n.416T= n.2020T= n.367T= n.1971T= | |
| 3 | g.165773417A>C | CA355113840 | BCHE | c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) n.416T>G n.2020T>G n.367T>G n.1971T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773417A>G | CA355113841 | BCHE | c.1774T>C (p.Tyr592His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1897T>C (p.Tyr633His) n.416T>C n.2020T>C n.367T>C n.1971T>C | |
| 3 | g.165773417A>T | CA355113842 | BCHE | c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) n.416T>A n.2020T>A n.367T>A n.1971T>A | |
| 3 | g.165773418A= | CA1417731994 | BCHE | c.1773T= (p.Asp591=) c.363T= (p.Asp121=) c.*279T= (n.*279T=) c.*163T= (n.*163T=) c.1896T= (p.Asp632=) n.415T= n.2019T= n.366T= n.1970T= | |
| 3 | g.165773418A>C | CA355113843 | BCHE | c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.415T>G n.2019T>G n.366T>G n.1970T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165773418A>G | CA436818747 | BCHE | c.1773T>C (p.Asp591=) c.363T>C (p.Asp121=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1896T>C (p.Asp632=) n.415T>C n.2019T>C n.366T>C n.1970T>C | |
| 3 | g.165773418A>T | CA355113844 | BCHE | c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.415T>A n.2019T>A n.366T>A n.1970T>A | |
| 3 | g.165773419T>A | CA355113845 | BCHE | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1895A>T (p.Asp632Val) n.414A>T n.2018A>T n.365A>T n.1969A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773419T>C | CA355113846 | BCHE | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) n.414A>G n.2018A>G n.365A>G n.1969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773419T>G | CA355113847 | BCHE | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) n.414A>C n.2018A>C n.365A>C n.1969A>C | |
| 3 | g.165773419T= | CA1417731997 | BCHE | c.1772A= (p.Asp591=) c.362A= (p.Asp121=) c.*278A= (n.*278A=) c.*162A= (n.*162A=) c.1895A= (p.Asp632=) n.414A= n.2018A= n.365A= n.1969A= | |
| 3 | g.165773420C>A | CA355113848 | BCHE | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) n.413G>T n.2017G>T n.364G>T n.1968G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165773420C= | CA1417732002 | BCHE | c.1771G= (p.Asp591=) c.361G= (p.Asp121=) c.*277G= (n.*277G=) c.*161G= (n.*161G=) c.1894G= (p.Asp632=) n.413G= n.2017G= n.364G= n.1968G= | |
| 3 | g.165773420C>G | CA355113849 | BCHE | c.1771G>C (p.Asp591His) c.361G>C (p.Asp121His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) n.413G>C n.2017G>C n.364G>C n.1968G>C | |
| 3 | g.165773420C>T | CA2692190 | BCHE | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) n.413G>A n.2017G>A n.364G>A n.1968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165773421G>A | CA2692191 | BCHE | c.1770C>T (p.Asn590=) c.360C>T (p.Asn120=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) n.412C>T n.2016C>T n.363C>T n.1967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165773421G>C | CA355113850 | BCHE | c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) n.412C>G n.2016C>G n.363C>G n.1967C>G | COSMIC |
| 3 | g.165773421G= | CA1417732006 | BCHE | c.1770C= (p.Asn590=) c.360C= (p.Asn120=) c.*276C= (n.*276C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1893C= (p.Asn631=) n.412C= n.2016C= n.363C= n.1967C= | |
| 3 | g.165773421G>T | CA355113851 | BCHE | c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) n.412C>A n.2016C>A n.363C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773422T>A | CA355113852 | BCHE | c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.411A>T n.2015A>T n.362A>T n.1966A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773422T>C | CA87396518 | BCHE | c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.411A>G n.2015A>G n.362A>G n.1966A>G | dbSNP |
| 3 | g.165773422T>G | CA355113853 | BCHE | c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.411A>C n.2015A>C n.362A>C n.1966A>C | |
| 3 | g.165773422T= | CA1417732011 | BCHE | c.1769A= (p.Asn590=) c.359A= (p.Asn120=) c.*275A= (n.*275A=) c.*159A= (n.*159A=) c.1892A= (p.Asn631=) n.411A= n.2015A= n.362A= n.1966A= | |
| 3 | g.165773423T>A | CA355113855 | BCHE | c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.410A>T n.2014A>T n.361A>T n.1965A>T | |
| 3 | g.165773423T>C | CA2692192 | BCHE | c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.410A>G n.2014A>G n.361A>G n.1965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773423T>G | CA355113854 | BCHE | c.1768A>C (p.Asn590His) c.358A>C (p.Asn120His) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) n.410A>C n.2014A>C n.361A>C n.1965A>C | |
| 3 | g.165773423T= | CA1417732014 | BCHE | c.1768A= (p.Asn590=) c.358A= (p.Asn120=) c.*274A= (n.*274A=) c.*158A= (n.*158A=) c.1891A= (p.Asn631=) n.410A= n.2014A= n.361A= n.1965A= | |
| 3 | g.165773424A= | CA1417732016 | BCHE | c.1767T= (p.Phe589=) c.357T= (p.Phe119=) c.*273T= (n.*273T=) c.*157T= (n.*157T=) c.1890T= (p.Phe630=) n.409T= n.2013T= n.360T= n.1964T= | |
| 3 | g.165773424A>C | CA355113856 | BCHE | c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1890T>G (p.Phe630Leu) n.409T>G n.2013T>G n.360T>G n.1964T>G | |
| 3 | g.165773424A>G | CA2692193 | BCHE | c.1767T>C (p.Phe589=) c.357T>C (p.Phe119=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1890T>C (p.Phe630=) n.409T>C n.2013T>C n.360T>C n.1964T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773424A>T | CA355113857 | BCHE | c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1890T>A (p.Phe630Leu) n.409T>A n.2013T>A n.360T>A n.1964T>A | |
| 3 | g.165773425A= | CA1417732019 | BCHE | c.1766T= (p.Phe589=) c.356T= (p.Phe119=) c.*272T= (n.*272T=) c.*156T= (n.*156T=) c.1889T= (p.Phe630=) n.408T= n.2012T= n.359T= n.1963T= | |
| 3 | g.165773425A>C | CA355113858 | BCHE | c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.408T>G n.2012T>G n.359T>G n.1963T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773425A>G | CA355113859 | BCHE | c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.408T>C n.2012T>C n.359T>C n.1963T>C | |
| 3 | g.165773425A>T | CA355113860 | BCHE | c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.408T>A n.2012T>A n.359T>A n.1963T>A | COSMIC |
| 3 | g.165773426A>C | CA355113861 | BCHE | c.1765T>G (p.Phe589Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.407T>G n.2011T>G n.358T>G n.1962T>G | |
| 3 | g.165773426A>G | CA355113862 | BCHE | c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.407T>C n.2011T>C n.358T>C n.1962T>C | dbSNP |
| 3 | g.165773426A>T | CA355113863 | BCHE | c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.407T>A n.2011T>A n.358T>A n.1962T>A | |
| 3 | g.165773427T>A | CA355113864 | BCHE | c.1764A>T (p.Gln588His) c.354A>T (p.Gln118His) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1887A>T (p.Gln629His) n.406A>T n.2010A>T n.357A>T n.1961A>T | |
| 3 | g.165773427T>C | CA436818748 | BCHE | c.1764A>G (p.Gln588=) c.354A>G (p.Gln118=) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1887A>G (p.Gln629=) n.406A>G n.2010A>G n.357A>G n.1961A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773427T>G | CA355113865 | BCHE | c.1764A>C (p.Gln588His) c.354A>C (p.Gln118His) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1887A>C (p.Gln629His) n.406A>C n.2010A>C n.357A>C n.1961A>C | |
| 3 | g.165773428T>A | CA355113866 | BCHE | c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.405A>T n.2009A>T n.356A>T n.1960A>T | COSMIC |
| 3 | g.165773428T>C | CA355113867 | BCHE | c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.405A>G n.2009A>G n.356A>G n.1960A>G | |
| 3 | g.165773428T>G | CA355113868 | BCHE | c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.405A>C n.2009A>C n.356A>C n.1960A>C | |
| 3 | g.165773429G>A | CA355113871 | BCHE | c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.404C>T n.2008C>T n.355C>T n.1959C>T | COSMIC |
| 3 | g.165773429G>C | CA355113869 | BCHE | c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.404C>G n.2008C>G n.355C>G n.1959C>G | |
| 3 | g.165773429G>T | CA355113870 | BCHE | c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.404C>A n.2008C>A n.355C>A n.1959C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773430A= | CA1417732024 | BCHE | c.1761T= (p.Asn587=) c.351T= (p.Asn117=) c.*267T= (n.*267T=) c.*151T= (n.*151T=) c.1884T= (p.Asn628=) n.403T= n.2007T= n.354T= n.1958T= | |
| 3 | g.165773430A>C | CA355113872 | BCHE | c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1884T>G (p.Asn628Lys) n.403T>G n.2007T>G n.354T>G n.1958T>G | |
| 3 | g.165773430A>G | CA2692194 | BCHE | c.1761T>C (p.Asn587=) c.351T>C (p.Asn117=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1884T>C (p.Asn628=) n.403T>C n.2007T>C n.354T>C n.1958T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773430A>T | CA355113873 | BCHE | c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1884T>A (p.Asn628Lys) n.403T>A n.2007T>A n.354T>A n.1958T>A | |
| 3 | g.165773431T>A | CA355113874 | BCHE | c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.402A>T n.2006A>T n.353A>T n.1957A>T | |
| 3 | g.165773431T>C | CA355113875 | BCHE | c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.402A>G n.2006A>G n.353A>G n.1957A>G | |
| 3 | g.165773431T>G | CA355113876 | BCHE | c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.402A>C n.2006A>C n.353A>C n.1957A>C | |
| 3 | g.165773435dup | CA645516505 | BCHE | c.1760dup (p.Asn587LysfsTer4) c.350dup (p.Asn117LysfsTer4) c.*266dup (n.*266dup) c.*150dup (n.*150dup) c.1883dup (p.Asn628LysfsTer4) n.402dup n.2006dup n.353dup n.1957dup | COSMIC |
| 3 | g.165773435del | CA547744229 | BCHE | c.1760del (p.Asn587IlefsTer18) c.350del (p.Asn117IlefsTer18) c.*266del (n.*266del) c.*150del (n.*150del) c.1883del (p.Asn628IlefsTer18) n.402del n.2006del n.353del n.1957del | gnomAD v2 |
| 3 | g.165773432T>A | CA355113877 | BCHE | c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.401A>T n.2005A>T n.352A>T n.1956A>T | |
| 3 | g.165773432T>C | CA355113878 | BCHE | c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.401A>G n.2005A>G n.352A>G n.1956A>G | |
| 3 | g.165773432T>G | CA355113879 | BCHE | c.1759A>C (p.Asn587His) c.349A>C (p.Asn117His) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1882A>C (p.Asn628His) n.401A>C n.2005A>C n.352A>C n.1956A>C | |
| 3 | g.165773433T>A | CA355113880 | BCHE | c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) n.400A>T n.2004A>T n.351A>T n.1955A>T | |
| 3 | g.165773433T>C | CA436818749 | BCHE | c.1758A>G (p.Lys586=) c.348A>G (p.Lys116=) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) n.400A>G n.2004A>G n.351A>G n.1955A>G | |
| 3 | g.165773433T>G | CA355113881 | BCHE | c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) n.400A>C n.2004A>C n.351A>C n.1955A>C | |
| 3 | g.165773434T>A | CA355113883 | BCHE | c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.399A>T n.2003A>T n.350A>T n.1954A>T | |
| 3 | g.165773434T>C | CA355113884 | BCHE | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.399A>G n.2003A>G n.350A>G n.1954A>G | |
| 3 | g.165773434T>G | CA355113882 | BCHE | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.399A>C n.2003A>C n.350A>C n.1954A>C | |
| 3 | g.165773435T>A | CA355113885 | BCHE | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.398A>T n.2002A>T n.349A>T n.1953A>T | |
| 3 | g.165773435T>C | CA2692195 | BCHE | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.398A>G n.2002A>G n.349A>G n.1953A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773435T>G | CA355113886 | BCHE | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.398A>C n.2002A>C n.349A>C n.1953A>C | |
| 3 | g.165773435T= | CA1417732029 | BCHE | c.1756A= (p.Lys586=) c.346A= (p.Lys116=) c.*262A= (n.*262A=) c.*146A= (n.*146A=) c.1879A= (p.Lys627=) n.398A= n.2002A= n.349A= n.1953A= | |
| 3 | g.165773436C>A | CA355113887 | BCHE | c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1878G>T (p.Trp626Cys) n.397G>T n.2001G>T n.348G>T n.1952G>T | |
| 3 | g.165773436C>G | CA355113888 | BCHE | c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1878G>C (p.Trp626Cys) n.397G>C n.2001G>C n.348G>C n.1952G>C | |
| 3 | g.165773436C>T | CA355113889 | BCHE | c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1878G>A (p.Trp626Ter) n.397G>A n.2001G>A n.348G>A n.1952G>A | |
| 3 | g.165773437C>A | CA355113892 | BCHE | c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1877G>T (p.Trp626Leu) n.396G>T n.2000G>T n.347G>T n.1951G>T | |
| 3 | g.165773437C>G | CA355113890 | BCHE | c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1877G>C (p.Trp626Ser) n.396G>C n.2000G>C n.347G>C n.1951G>C | |
| 3 | g.165773437C>T | CA355113891 | BCHE | c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1877G>A (p.Trp626Ter) n.396G>A n.2000G>A n.347G>A n.1951G>A | |
| 3 | g.165773438A>C | CA355113893 | BCHE | c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1876T>G (p.Trp626Gly) n.395T>G n.1999T>G n.346T>G n.1950T>G | |
| 3 | g.165773438A>G | CA355113894 | BCHE | c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1876T>C (p.Trp626Arg) n.395T>C n.1999T>C n.346T>C n.1950T>C | |
| 3 | g.165773438A>T | CA355113895 | BCHE | c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1876T>A (p.Trp626Arg) n.395T>A n.1999T>A n.346T>A n.1950T>A | COSMIC |
| 3 | g.165773439G>A | CA436818750 | BCHE | c.1752C>T (p.Asp584=) c.342C>T (p.Asp114=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1875C>T (p.Asp625=) n.394C>T n.1998C>T n.345C>T n.1949C>T | |
| 3 | g.165773439G>C | CA355113896 | BCHE | c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.1875C>G (p.Asp625Glu) n.394C>G n.1998C>G n.345C>G n.1949C>G | |
| 3 | g.165773439G= | CA1417732031 | BCHE | c.1752C= (p.Asp584=) c.342C= (p.Asp114=) c.*258C= (n.*258C=) c.*142C= (n.*142C=) c.1875C= (p.Asp625=) n.394C= n.1998C= n.345C= n.1949C= | |
| 3 | g.165773439G>T | CA355113897 | BCHE | c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1875C>A (p.Asp625Glu) n.394C>A n.1998C>A n.345C>A n.1949C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773440T>A | CA355113898 | BCHE | c.1751A>T (p.Asp584Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1874A>T (p.Asp625Val) n.393A>T n.1997A>T n.344A>T n.1948A>T | |
| 3 | g.165773440T>C | CA355113900 | BCHE | c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.393A>G n.1997A>G n.344A>G n.1948A>G | |
| 3 | g.165773440T>G | CA355113899 | BCHE | c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.393A>C n.1997A>C n.344A>C n.1948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773440T= | CA1417732033 | BCHE | c.1751A= (p.Asp584=) c.341A= (p.Asp114=) c.*257A= (n.*257A=) c.*141A= (n.*141A=) c.1874A= (p.Asp625=) n.393A= n.1997A= n.344A= n.1948A= | |
| 3 | g.165773441C>A | CA355113901 | BCHE | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.392G>T n.1996G>T n.343G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773441C>G | CA355113902 | BCHE | c.1750G>C (p.Asp584His) c.340G>C (p.Asp114His) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1873G>C (p.Asp625His) n.392G>C n.1996G>C n.343G>C n.1947G>C | |
| 3 | g.165773441C>T | CA355113903 | BCHE | c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.392G>A n.1996G>A n.343G>A n.1947G>A | |
| 3 | g.165773442C>A | CA355113904 | BCHE | c.1749G>T (p.Met583Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) n.391G>T n.1995G>T n.342G>T n.1946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773442C= | CA1417732035 | BCHE | c.1749G= (p.Met583=) c.339G= (p.Met113=) c.*255G= (n.*255G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1872G= (p.Met624=) n.391G= n.1995G= n.342G= n.1946G= | |
| 3 | g.165773442C>G | CA355113905 | BCHE | c.1749G>C (p.Met583Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) n.391G>C n.1995G>C n.342G>C n.1946G>C | |
| 3 | g.165773442C>T | CA355113906 | BCHE | c.1749G>A (p.Met583Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.391G>A n.1995G>A n.342G>A n.1946G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773442_165773443del | CA2535833976 | BCHE | c.1748_1749del (p.Met583ArgfsTer7) c.338_339del (p.Met113ArgfsTer7) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1871_1872del (p.Met624ArgfsTer7) n.390_391del n.1994_1995del n.341_342del n.1945_1946del | |
| 3 | g.165773443A= | CA1417732037 | BCHE | c.1748T= (p.Met583=) c.338T= (p.Met113=) c.*254T= (n.*254T=) c.*138T= (n.*138T=) c.1871T= (p.Met624=) n.390T= n.1994T= n.341T= n.1945T= | |
| 3 | g.165773443A>C | CA355113907 | BCHE | c.1748T>G (p.Met583Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) n.390T>G n.1994T>G n.341T>G n.1945T>G | |
| 3 | g.165773443A>G | CA355113908 | BCHE | c.1748T>C (p.Met583Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) n.390T>C n.1994T>C n.341T>C n.1945T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773443A>T | CA355113909 | BCHE | c.1748T>A (p.Met583Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.390T>A n.1994T>A n.341T>A n.1945T>A | |
| 3 | g.165773444T>A | CA355113910 | BCHE | c.1747A>T (p.Met583Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) n.389A>T n.1993A>T n.340A>T n.1944A>T | |
| 3 | g.165773444T>C | CA355113911 | BCHE | c.1747A>G (p.Met583Val) c.337A>G (p.Met113Val) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) n.389A>G n.1993A>G n.340A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773444T>G | CA355113912 | BCHE | c.1747A>C (p.Met583Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) n.389A>C n.1993A>C n.340A>C n.1944A>C | |
| 3 | g.165773444T= | CA1417732041 | BCHE | c.1747A= (p.Met583=) c.337A= (p.Met113=) c.*253A= (n.*253A=) c.*137A= (n.*137A=) c.1870A= (p.Met624=) n.389A= n.1993A= n.340A= n.1944A= | |
| 3 | g.165773444_165773445insGA | CA2542561612 | BCHE | c.1746_1747insTC (p.Met583SerfsTer23) c.336_337insTC (p.Met113SerfsTer23) c.*252_*253insTC (n.*252_*253insTC) c.*136_*137insTC (n.*136_*137insTC) c.1869_1870insTC (p.Met624SerfsTer23) n.388_389insTC n.1992_1993insTC n.339_340insTC n.1943_1944insTC | |
| 3 | g.165773445C>A | CA355113914 | BCHE | c.1746G>T (p.Met582Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.1869G>T (p.Met623Ile) n.388G>T n.1992G>T n.339G>T n.1943G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773445C= | CA1417732044 | BCHE | c.1746G= (p.Met582=) c.336G= (p.Met112=) c.*252G= (n.*252G=) c.*136G= (n.*136G=) c.1869G= (p.Met623=) n.388G= n.1992G= n.339G= n.1943G= | |
| 3 | g.165773445C>G | CA2692196 | BCHE | c.1746G>C (p.Met582Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.1869G>C (p.Met623Ile) n.388G>C n.1992G>C n.339G>C n.1943G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773445C>T | CA355113913 | BCHE | c.1746G>A (p.Met582Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.1869G>A (p.Met623Ile) n.388G>A n.1992G>A n.339G>A n.1943G>A | |
| 3 | g.165773446A>C | CA355113916 | BCHE | c.1745T>G (p.Met582Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.1868T>G (p.Met623Arg) n.387T>G n.1991T>G n.338T>G n.1942T>G | |
| 3 | g.165773446A>G | CA355113915 | BCHE | c.1745T>C (p.Met582Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1868T>C (p.Met623Thr) n.387T>C n.1991T>C n.338T>C n.1942T>C | COSMIC |
| 3 | g.165773446A>T | CA355113917 | BCHE | c.1745T>A (p.Met582Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1868T>A (p.Met623Lys) n.387T>A n.1991T>A n.338T>A n.1942T>A | |
| 3 | g.165773447T>A | CA355113918 | BCHE | c.1744A>T (p.Met582Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.1867A>T (p.Met623Leu) n.386A>T n.1990A>T n.337A>T n.1941A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773447T>C | CA355113919 | BCHE | c.1744A>G (p.Met582Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.1867A>G (p.Met623Val) n.386A>G n.1990A>G n.337A>G n.1941A>G | |
| 3 | g.165773447T>G | CA355113920 | BCHE | c.1744A>C (p.Met582Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.1867A>C (p.Met623Leu) n.386A>C n.1990A>C n.337A>C n.1941A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773447T= | CA1417732047 | BCHE | c.1744A= (p.Met582=) c.334A= (p.Met112=) c.*250A= (n.*250A=) c.*134A= (n.*134A=) c.1867A= (p.Met623=) n.386A= n.1990A= n.337A= n.1941A= | |
| 3 | g.165773448G>A | CA436818751 | BCHE | c.1743C>T (p.Tyr581=) c.333C>T (p.Tyr111=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1866C>T (p.Tyr622=) n.385C>T n.1989C>T n.336C>T n.1940C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773448G>C | CA355113922 | BCHE | c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1866C>G (p.Tyr622Ter) n.385C>G n.1989C>G n.336C>G n.1940C>G | |
| 3 | g.165773448G>T | CA355113924 | BCHE | c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1866C>A (p.Tyr622Ter) n.385C>A n.1989C>A n.336C>A n.1940C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773449T>A | CA355113927 | BCHE | c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1865A>T (p.Tyr622Phe) n.384A>T n.1988A>T n.335A>T n.1939A>T | |
| 3 | g.165773449T>C | CA355113929 | BCHE | c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1865A>G (p.Tyr622Cys) n.384A>G n.1988A>G n.335A>G n.1939A>G | |
| 3 | g.165773449T>G | CA355113931 | BCHE | c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1865A>C (p.Tyr622Ser) n.384A>C n.1988A>C n.335A>C n.1939A>C | |
| 3 | g.165773450A= | CA1417732050 | BCHE | c.1741T= (p.Tyr581=) c.331T= (p.Tyr111=) c.*247T= (n.*247T=) c.*131T= (n.*131T=) c.1864T= (p.Tyr622=) n.383T= n.1987T= n.334T= n.1938T= | |
| 3 | g.165773450A>C | CA355113934 | BCHE | c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.1864T>G (p.Tyr622Asp) n.383T>G n.1987T>G n.334T>G n.1938T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773450A>G | CA355113937 | BCHE | c.1741T>C (p.Tyr581His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.1864T>C (p.Tyr622His) n.383T>C n.1987T>C n.334T>C n.1938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773450A>T | CA355113939 | BCHE | c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.1864T>A (p.Tyr622Asn) n.383T>A n.1987T>A n.334T>A n.1938T>A | |
| 3 | g.165773451A= | CA1417732053 | BCHE | c.1740T= (p.Asn580=) c.330T= (p.Asn110=) c.*246T= (n.*246T=) c.*130T= (n.*130T=) c.1863T= (p.Asn621=) n.382T= n.1986T= n.333T= n.1937T= | |
| 3 | g.165773451A>C | CA355113942 | BCHE | c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1863T>G (p.Asn621Lys) n.382T>G n.1986T>G n.333T>G n.1937T>G | |
| 3 | g.165773451A>G | CA436818752 | BCHE | c.1740T>C (p.Asn580=) c.330T>C (p.Asn110=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1863T>C (p.Asn621=) n.382T>C n.1986T>C n.333T>C n.1937T>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.165773451A>T | CA355113944 | BCHE | c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1863T>A (p.Asn621Lys) n.382T>A n.1986T>A n.333T>A n.1937T>A | |
| 3 | g.165773452T>A | CA355113950 | BCHE | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1862A>T (p.Asn621Ile) n.381A>T n.1985A>T n.332A>T n.1936A>T | |
| 3 | g.165773452T>C | CA355113947 | BCHE | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1862A>G (p.Asn621Ser) n.381A>G n.1985A>G n.332A>G n.1936A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773452T>G | CA355113948 | BCHE | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1862A>C (p.Asn621Thr) n.381A>C n.1985A>C n.332A>C n.1936A>C | |
| 3 | g.165773453T>A | CA355113954 | BCHE | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.380A>T n.1984A>T n.331A>T n.1935A>T | |
| 3 | g.165773453T>C | CA355113956 | BCHE | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.380A>G n.1984A>G n.331A>G n.1935A>G | |
| 3 | g.165773453T>G | CA355113958 | BCHE | c.1738A>C (p.Asn580His) c.328A>C (p.Asn110His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1861A>C (p.Asn621His) n.380A>C n.1984A>C n.331A>C n.1935A>C | |
| 3 | g.165773454G>A | CA436818754 | BCHE | c.1737C>T (p.Asn579=) c.327C>T (p.Asn109=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1860C>T (p.Asn620=) n.379C>T n.1983C>T n.330C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773454G>C | CA355113961 | BCHE | c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1860C>G (p.Asn620Lys) n.379C>G n.1983C>G n.330C>G n.1934C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773454G= | CA1417732056 | BCHE | c.1737C= (p.Asn579=) c.327C= (p.Asn109=) c.*243C= (n.*243C=) c.*127C= (n.*127C=) c.1860C= (p.Asn620=) n.379C= n.1983C= n.330C= n.1934C= | |
| 3 | g.165773454G>T | CA2692197 | BCHE | c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1860C>A (p.Asn620Lys) n.379C>A n.1983C>A n.330C>A n.1934C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773455T>A | CA355113966 | BCHE | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1859A>T (p.Asn620Ile) n.378A>T n.1982A>T n.329A>T n.1933A>T | |
| 3 | g.165773455T>C | CA2692198 | BCHE | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1859A>G (p.Asn620Ser) n.378A>G n.1982A>G n.329A>G n.1933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773455T>G | CA355113970 | BCHE | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1859A>C (p.Asn620Thr) n.378A>C n.1982A>C n.329A>C n.1933A>C | |
| 3 | g.165773455T= | CA1417732061 | BCHE | c.1736A= (p.Asn579=) c.326A= (p.Asn109=) c.*242A= (n.*242A=) c.*126A= (n.*126A=) c.1859A= (p.Asn620=) n.378A= n.1982A= n.329A= n.1933A= | |
| 3 | g.165773456T>A | CA355113973 | BCHE | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) n.377A>T n.1981A>T n.328A>T n.1932A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773456T>C | CA355113975 | BCHE | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1858A>G (p.Asn620Asp) n.377A>G n.1981A>G n.328A>G n.1932A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773456T>G | CA355113977 | BCHE | c.1735A>C (p.Asn579His) c.325A>C (p.Asn109His) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1858A>C (p.Asn620His) n.377A>C n.1981A>C n.328A>C n.1932A>C | |
| 3 | g.165773457C>A | CA355113984 | BCHE | c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1857G>T (p.Trp619Cys) n.376G>T n.1980G>T n.327G>T n.1931G>T | |
| 3 | g.165773457C>G | CA355113982 | BCHE | c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1857G>C (p.Trp619Cys) n.376G>C n.1980G>C n.327G>C n.1931G>C | |
| 3 | g.165773457C>T | CA355113979 | BCHE | c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1857G>A (p.Trp619Ter) n.376G>A n.1980G>A n.327G>A n.1931G>A | |
| 3 | g.165773458C>A | CA355113987 | BCHE | c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1856G>T (p.Trp619Leu) n.375G>T n.1979G>T n.326G>T n.1930G>T | |
| 3 | g.165773458C>G | CA355113989 | BCHE | c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1856G>C (p.Trp619Ser) n.375G>C n.1979G>C n.326G>C n.1930G>C | |
| 3 | g.165773458C>T | CA355113991 | BCHE | c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1856G>A (p.Trp619Ter) n.375G>A n.1979G>A n.326G>A n.1930G>A | |
| 3 | g.165773459A>C | CA355113994 | BCHE | c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.1855T>G (p.Trp619Gly) n.374T>G n.1978T>G n.325T>G n.1929T>G | |
| 3 | g.165773459A>G | CA355113996 | BCHE | c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1855T>C (p.Trp619Arg) n.374T>C n.1978T>C n.325T>C n.1929T>C | |
| 3 | g.165773459A>T | CA355113999 | BCHE | c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.1855T>A (p.Trp619Arg) n.374T>A n.1978T>A n.325T>A n.1929T>A | |
| 3 | g.165773460G>A | CA436818755 | BCHE | c.1731C>T (p.Arg577=) c.321C>T (p.Arg107=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1854C>T (p.Arg618=) n.373C>T n.1977C>T n.324C>T n.1928C>T | dbSNP |
| 3 | g.165773460G>C | CA436818756 | BCHE | c.1731C>G (p.Arg577=) c.321C>G (p.Arg107=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1854C>G (p.Arg618=) n.373C>G n.1977C>G n.324C>G n.1928C>G | |
| 3 | g.165773460G= | CA1417732068 | BCHE | c.1731C= (p.Arg577=) c.321C= (p.Arg107=) c.*237C= (n.*237C=) c.*121C= (n.*121C=) c.1854C= (p.Arg618=) n.373C= n.1977C= n.324C= n.1928C= | |
| 3 | g.165773460G>T | CA436818757 | BCHE | c.1731C>A (p.Arg577=) c.321C>A (p.Arg107=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1854C>A (p.Arg618=) n.373C>A n.1977C>A n.324C>A n.1928C>A | |
| 3 | g.165773461C>A | CA2692200 | BCHE | c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.372G>T n.1976G>T n.323G>T n.1927G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773461C= | CA1417732071 | BCHE | c.1730G= (p.Arg577=) c.320G= (p.Arg107=) c.*236G= (n.*236G=) c.*120G= (n.*120G=) c.1853G= (p.Arg618=) n.372G= n.1976G= n.323G= n.1927G= | |
| 3 | g.165773461C>G | CA355114002 | BCHE | c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.372G>C n.1976G>C n.323G>C n.1927G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773461C>T | CA2692199 | BCHE | c.1730G>A (p.Arg577His) c.320G>A (p.Arg107His) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1853G>A (p.Arg618His) n.372G>A n.1976G>A n.323G>A n.1927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773462G>A | CA2692201 | BCHE | c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1852C>T (p.Arg618Cys) n.371C>T n.1975C>T n.322C>T n.1926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165773462G>C | CA355114009 | BCHE | c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.371C>G n.1975C>G n.322C>G n.1926C>G | |
| 3 | g.165773462G= | CA1417732077 | BCHE | c.1729C= (p.Arg577=) c.319C= (p.Arg107=) c.*235C= (n.*235C=) c.*119C= (n.*119C=) c.1852C= (p.Arg618=) n.371C= n.1975C= n.322C= n.1926C= | |
| 3 | g.165773462G>T | CA355114011 | BCHE | c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1852C>A (p.Arg618Ser) n.371C>A n.1975C>A n.322C>A n.1926C>A | |
| 3 | g.165773463A>C | CA355114014 | BCHE | c.1728T>G (p.His576Gln) c.318T>G (p.His106Gln) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.1851T>G (p.His617Gln) n.370T>G n.1974T>G n.321T>G n.1925T>G | |
| 3 | g.165773463A>G | CA436818758 | BCHE | c.1728T>C (p.His576=) c.318T>C (p.His106=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1851T>C (p.His617=) n.370T>C n.1974T>C n.321T>C n.1925T>C | |
| 3 | g.165773463A>T | CA355114016 | BCHE | c.1728T>A (p.His576Gln) c.318T>A (p.His106Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1851T>A (p.His617Gln) n.370T>A n.1974T>A n.321T>A n.1925T>A | |
| 3 | g.165773464T>A | CA355114018 | BCHE | c.1727A>T (p.His576Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1850A>T (p.His617Leu) n.369A>T n.1973A>T n.320A>T n.1924A>T | |
| 3 | g.165773464T>C | CA355114022 | BCHE | c.1727A>G (p.His576Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1850A>G (p.His617Arg) n.369A>G n.1973A>G n.320A>G n.1924A>G | |
| 3 | g.165773464T>G | CA355114020 | BCHE | c.1727A>C (p.His576Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1850A>C (p.His617Pro) n.369A>C n.1973A>C n.320A>C n.1924A>C | |
| 3 | g.165773465G>A | CA355114025 | BCHE | c.1726C>T (p.His576Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1849C>T (p.His617Tyr) n.368C>T n.1972C>T n.319C>T n.1923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773465G>C | CA355114027 | BCHE | c.1726C>G (p.His576Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1849C>G (p.His617Asp) n.368C>G n.1972C>G n.319C>G n.1923C>G | |
| 3 | g.165773465G= | CA1417732080 | BCHE | c.1726C= (p.His576=) c.316C= (p.His106=) c.*232C= (n.*232C=) c.*116C= (n.*116C=) c.1849C= (p.His617=) n.368C= n.1972C= n.319C= n.1923C= | |
| 3 | g.165773465G>T | CA355114029 | BCHE | c.1726C>A (p.His576Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1849C>A (p.His617Asn) n.368C>A n.1972C>A n.319C>A n.1923C>A | |
| 3 | g.165773466G>A | CA436818759 | BCHE | c.1725C>T (p.Phe575=) c.315C>T (p.Phe105=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1848C>T (p.Phe616=) n.367C>T n.1971C>T n.318C>T n.1922C>T | |
| 3 | g.165773466G>C | CA355114032 | BCHE | c.1725C>G (p.Phe575Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.367C>G n.1971C>G n.318C>G n.1922C>G | |
| 3 | g.165773466G>T | CA355114034 | BCHE | c.1725C>A (p.Phe575Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.367C>A n.1971C>A n.318C>A n.1922C>A | |
| 3 | g.165773467A>C | CA355114037 | BCHE | c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.366T>G n.1970T>G n.317T>G n.1921T>G | COSMIC |
| 3 | g.165773467A>G | CA355114040 | BCHE | c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.366T>C n.1970T>C n.317T>C n.1921T>C | |
| 3 | g.165773467A>T | CA355114042 | BCHE | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.366T>A n.1970T>A n.317T>A n.1921T>A | |
| 3 | g.165773468A>C | CA355114045 | BCHE | c.1723T>G (p.Phe575Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.1846T>G (p.Phe616Val) n.365T>G n.1969T>G n.316T>G n.1920T>G | |
| 3 | g.165773468A>G | CA355114047 | BCHE | c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.365T>C n.1969T>C n.316T>C n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773468A>T | CA355114049 | BCHE | c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.365T>A n.1969T>A n.316T>A n.1920T>A | |
| 3 | g.165773469T>A | CA436818760 | BCHE | c.1722A>T (p.Gly574=) c.312A>T (p.Gly104=) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1845A>T (p.Gly615=) n.364A>T n.1968A>T n.315A>T n.1919A>T | dbSNP |
| 3 | g.165773469T>C | CA436818762 | BCHE | c.1722A>G (p.Gly574=) c.312A>G (p.Gly104=) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1845A>G (p.Gly615=) n.364A>G n.1968A>G n.315A>G n.1919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773469T>G | CA436818761 | BCHE | c.1722A>C (p.Gly574=) c.312A>C (p.Gly104=) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1845A>C (p.Gly615=) n.364A>C n.1968A>C n.315A>C n.1919A>C | |
| 3 | g.165773469T= | CA1417732085 | BCHE | c.1722A= (p.Gly574=) c.312A= (p.Gly104=) c.*228A= (n.*228A=) c.*112A= (n.*112A=) c.1845A= (p.Gly615=) n.364A= n.1968A= n.315A= n.1919A= | |
| 3 | g.165773470C>A | CA355114053 | BCHE | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.363G>T n.1967G>T n.314G>T n.1918G>T | |
| 3 | g.165773470C= | CA1417732087 | BCHE | c.1721G= (p.Gly574=) c.311G= (p.Gly104=) c.*227G= (n.*227G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1844G= (p.Gly615=) n.363G= n.1967G= n.314G= n.1918G= | |
| 3 | g.165773470C>G | CA355114055 | BCHE | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.363G>C n.1967G>C n.314G>C n.1918G>C | |
| 3 | g.165773470C>T | CA355114051 | BCHE | c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.363G>A n.1967G>A n.314G>A n.1918G>A | COSMIC |
| 3 | g.165773471dup | CA913102367 | BCHE | c.1721dup (p.Phe575IlefsTer16) c.311dup (p.Phe105IlefsTer16) c.*227dup (n.*227dup) c.*111dup (n.*111dup) c.1844dup (p.Phe616IlefsTer16) n.363dup n.1967dup n.314dup n.1918dup | |
| 3 | g.165773471C>A | CA355114058 | BCHE | c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1843G>T (p.Gly615Ter) n.362G>T n.1966G>T n.313G>T n.1917G>T | |
| 3 | g.165773471C= | CA1417732095 | BCHE | c.1720G= (p.Gly574=) c.310G= (p.Gly104=) c.*226G= (n.*226G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1843G= (p.Gly615=) n.362G= n.1966G= n.313G= n.1917G= | |
| 3 | g.165773471C>G | CA355114060 | BCHE | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.362G>C n.1966G>C n.313G>C n.1917G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773471C>T | CA355114062 | BCHE | c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.362G>A n.1966G>A n.313G>A n.1917G>A | |
| 3 | g.165773477_165773494dup | CA658823115 | BCHE | c.1703_1720dup (p.Ala573_Gly574insGluTrpGluTrpLysAla) c.293_310dup (p.Ala103_Gly104insGluTrpGluTrpLysAla) c.*209_*226dup (n.*209_*226dup) c.*93_*110dup (n.*93_*110dup) c.1826_1843dup (p.Ala614_Gly615insGluTrpGluTrpLysAla) n.345_362dup n.1949_1966dup n.296_313dup n.1900_1917dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165773472T>A | CA436818763 | BCHE | c.1719A>T (p.Ala573=) c.309A>T (p.Ala103=) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1842A>T (p.Ala614=) n.361A>T n.1965A>T n.312A>T n.1916A>T | |
| 3 | g.165773472T>C | CA436818764 | BCHE | c.1719A>G (p.Ala573=) c.309A>G (p.Ala103=) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1842A>G (p.Ala614=) n.361A>G n.1965A>G n.312A>G n.1916A>G | |
| 3 | g.165773472T>G | CA436818765 | BCHE | c.1719A>C (p.Ala573=) c.309A>C (p.Ala103=) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1842A>C (p.Ala614=) n.361A>C n.1965A>C n.312A>C n.1916A>C | |
| 3 | g.165773473G>A | CA355114065 | BCHE | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.360C>T n.1964C>T n.311C>T n.1915C>T | |
| 3 | g.165773473G>C | CA355114067 | BCHE | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.360C>G n.1964C>G n.311C>G n.1915C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773473G= | CA1417732098 | BCHE | c.1718C= (p.Ala573=) c.308C= (p.Ala103=) c.*224C= (n.*224C=) c.*108C= (n.*108C=) c.1841C= (p.Ala614=) n.360C= n.1964C= n.311C= n.1915C= | |
| 3 | g.165773473G>T | CA355114069 | BCHE | c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1841C>A (p.Ala614Glu) n.360C>A n.1964C>A n.311C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773474C>A | CA355114076 | BCHE | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.359G>T n.1963G>T n.310G>T n.1914G>T | |
| 3 | g.165773474C>G | CA355114072 | BCHE | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.359G>C n.1963G>C n.310G>C n.1914G>C | |
| 3 | g.165773474C>T | CA355114074 | BCHE | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.359G>A n.1963G>A n.310G>A n.1914G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773475T>A | CA355114079 | BCHE | c.1716A>T (p.Lys572Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.358A>T n.1962A>T n.309A>T n.1913A>T | |
| 3 | g.165773475T>C | CA436818766 | BCHE | c.1716A>G (p.Lys572=) c.306A>G (p.Lys102=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1839A>G (p.Lys613=) n.358A>G n.1962A>G n.309A>G n.1913A>G | |
| 3 | g.165773475T>G | CA355114081 | BCHE | c.1716A>C (p.Lys572Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.358A>C n.1962A>C n.309A>C n.1913A>C | |
| 3 | g.165773476T>A | CA355114085 | BCHE | c.1715A>T (p.Lys572Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.357A>T n.1961A>T n.308A>T n.1912A>T | |
| 3 | g.165773476T>C | CA2692202 | BCHE | c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.357A>G n.1961A>G n.308A>G n.1912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773476T>G | CA355114091 | BCHE | c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.357A>C n.1961A>C n.308A>C n.1912A>C | |
| 3 | g.165773476T= | CA1417732100 | BCHE | c.1715A= (p.Lys572=) c.305A= (p.Lys102=) c.*221A= (n.*221A=) c.*105A= (n.*105A=) c.1838A= (p.Lys613=) n.357A= n.1961A= n.308A= n.1912A= | |
| 3 | g.165773477T>A | CA355114098 | BCHE | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.356A>T n.1960A>T n.307A>T n.1911A>T | |
| 3 | g.165773477T>C | CA355114094 | BCHE | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.356A>G n.1960A>G n.307A>G n.1911A>G | |
| 3 | g.165773477T>G | CA355114096 | BCHE | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.356A>C n.1960A>C n.307A>C n.1911A>C | |
| 3 | g.165773477T= | CA1417732103 | BCHE | c.1714A= (p.Lys572=) c.304A= (p.Lys102=) c.*220A= (n.*220A=) c.*104A= (n.*104A=) c.1837A= (p.Lys613=) n.356A= n.1960A= n.307A= n.1911A= | |
| 3 | g.165773478C>A | CA355114101 | BCHE | c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1836G>T (p.Trp612Cys) n.355G>T n.1959G>T n.306G>T n.1910G>T | |
| 3 | g.165773478C>G | CA355114103 | BCHE | c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1836G>C (p.Trp612Cys) n.355G>C n.1959G>C n.306G>C n.1910G>C | |
| 3 | g.165773478C>T | CA355114105 | BCHE | c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1836G>A (p.Trp612Ter) n.355G>A n.1959G>A n.306G>A n.1910G>A | COSMIC |
| 3 | g.165773478_165773495dup | CA547744230 | BCHE | c.1696_1713dup (p.Trp571_Lys572insGluAlaGluTrpGluTrp) c.286_303dup (p.Trp101_Lys102insGluAlaGluTrpGluTrp) c.*202_*219dup (n.*202_*219dup) c.*86_*103dup (n.*86_*103dup) c.1819_1836dup (p.Trp612_Lys613insGluAlaGluTrpGluTrp) n.338_355dup n.1942_1959dup n.289_306dup n.1893_1910dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773479C>A | CA355114108 | BCHE | c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.1835G>T (p.Trp612Leu) n.354G>T n.1958G>T n.305G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773479C= | CA1417732108 | BCHE | c.1712G= (p.Trp571=) c.302G= (p.Trp101=) c.*218G= (n.*218G=) c.*102G= (n.*102G=) c.1835G= (p.Trp612=) n.354G= n.1958G= n.305G= n.1909G= | |
| 3 | g.165773479C>G | CA355114109 | BCHE | c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.1835G>C (p.Trp612Ser) n.354G>C n.1958G>C n.305G>C n.1909G>C | |
| 3 | g.165773479C>T | CA2692203 | BCHE | c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1835G>A (p.Trp612Ter) n.354G>A n.1958G>A n.305G>A n.1909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773480A>C | CA355114118 | BCHE | c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.1834T>G (p.Trp612Gly) n.353T>G n.1957T>G n.304T>G n.1908T>G | |
| 3 | g.165773480A>G | CA355114114 | BCHE | c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.1834T>C (p.Trp612Arg) n.353T>C n.1957T>C n.304T>C n.1908T>C | |
| 3 | g.165773480A>T | CA355114116 | BCHE | c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.1834T>A (p.Trp612Arg) n.353T>A n.1957T>A n.304T>A n.1908T>A | |
| 3 | g.165773481C>A | CA355114121 | BCHE | c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.352G>T n.1956G>T n.303G>T n.1907G>T | |
| 3 | g.165773481C= | CA1417732112 | BCHE | c.1710G= (p.Glu570=) c.300G= (p.Glu100=) c.*216G= (n.*216G=) c.*100G= (n.*100G=) c.1833G= (p.Glu611=) n.352G= n.1956G= n.303G= n.1907G= | |
| 3 | g.165773481C>G | CA355114123 | BCHE | c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.352G>C n.1956G>C n.303G>C n.1907G>C | |
| 3 | g.165773481C>T | CA436818769 | BCHE | c.1710G>A (p.Glu570=) c.300G>A (p.Glu100=) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) n.352G>A n.1956G>A n.303G>A n.1907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773482T>A | CA355114126 | BCHE | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.351A>T n.1955A>T n.302A>T n.1906A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773482T>C | CA355114129 | BCHE | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.351A>G n.1955A>G n.302A>G n.1906A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773482T>G | CA355114131 | BCHE | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.351A>C n.1955A>C n.302A>C n.1906A>C | |
| 3 | g.165773482T= | CA1417732114 | BCHE | c.1709A= (p.Glu570=) c.299A= (p.Glu100=) c.*215A= (n.*215A=) c.*99A= (n.*99A=) c.1832A= (p.Glu611=) n.351A= n.1955A= n.302A= n.1906A= | |
| 3 | g.165773483C>A | CA355114134 | BCHE | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.350G>T n.1954G>T n.301G>T n.1905G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165773483C= | CA1417732120 | BCHE | c.1708G= (p.Glu570=) c.298G= (p.Glu100=) c.*214G= (n.*214G=) c.*98G= (n.*98G=) c.1831G= (p.Glu611=) n.350G= n.1954G= n.301G= n.1905G= | |
| 3 | g.165773483C>G | CA355114138 | BCHE | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.350G>C n.1954G>C n.301G>C n.1905G>C | |
| 3 | g.165773483C>T | CA355114136 | BCHE | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.350G>A n.1954G>A n.301G>A n.1905G>A | |
| 3 | g.165773484C>A | CA355114141 | BCHE | c.1707G>T (p.Trp569Cys) c.297G>T (p.Trp99Cys) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.349G>T n.1953G>T n.300G>T n.1904G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773484C= | CA1417732123 | BCHE | c.1707G= (p.Trp569=) c.297G= (p.Trp99=) c.*213G= (n.*213G=) c.*97G= (n.*97G=) c.1830G= (p.Trp610=) n.349G= n.1953G= n.300G= n.1904G= | |
| 3 | g.165773484C>G | CA355114143 | BCHE | c.1707G>C (p.Trp569Cys) c.297G>C (p.Trp99Cys) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.349G>C n.1953G>C n.300G>C n.1904G>C | |
| 3 | g.165773484C>T | CA355114145 | BCHE | c.1707G>A (p.Trp569Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.349G>A n.1953G>A n.300G>A n.1904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773485C>A | CA355114148 | BCHE | c.1706G>T (p.Trp569Leu) c.296G>T (p.Trp99Leu) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1829G>T (p.Trp610Leu) n.348G>T n.1952G>T n.299G>T n.1903G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773485C= | CA1417732127 | BCHE | c.1706G= (p.Trp569=) c.296G= (p.Trp99=) c.*212G= (n.*212G=) c.*96G= (n.*96G=) c.1829G= (p.Trp610=) n.348G= n.1952G= n.299G= n.1903G= | |
| 3 | g.165773485C>G | CA355114150 | BCHE | c.1706G>C (p.Trp569Ser) c.296G>C (p.Trp99Ser) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1829G>C (p.Trp610Ser) n.348G>C n.1952G>C n.299G>C n.1903G>C | |
| 3 | g.165773485C>T | CA355114152 | BCHE | c.1706G>A (p.Trp569Ter) c.296G>A (p.Trp99Ter) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1829G>A (p.Trp610Ter) n.348G>A n.1952G>A n.299G>A n.1903G>A | dbSNP |
| 3 | g.165773486A>C | CA355114160 | BCHE | c.1705T>G (p.Trp569Gly) c.295T>G (p.Trp99Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1828T>G (p.Trp610Gly) n.347T>G n.1951T>G n.298T>G n.1902T>G | |
| 3 | g.165773486A>G | CA355114155 | BCHE | c.1705T>C (p.Trp569Arg) c.295T>C (p.Trp99Arg) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1828T>C (p.Trp610Arg) n.347T>C n.1951T>C n.298T>C n.1902T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773486A>T | CA355114158 | BCHE | c.1705T>A (p.Trp569Arg) c.295T>A (p.Trp99Arg) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1828T>A (p.Trp610Arg) n.347T>A n.1951T>A n.298T>A n.1902T>A | |
| 3 | g.165773487T>A | CA355114163 | BCHE | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.346A>T n.1950A>T n.297A>T n.1901A>T | |
| 3 | g.165773487T>C | CA436818770 | BCHE | c.1704A>G (p.Glu568=) c.294A>G (p.Glu98=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) n.346A>G n.1950A>G n.297A>G n.1901A>G | |
| 3 | g.165773487T>G | CA355114164 | BCHE | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.346A>C n.1950A>C n.297A>C n.1901A>C | |
| 3 | g.165773488T>A | CA355114168 | BCHE | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.345A>T n.1949A>T n.296A>T n.1900A>T | |
| 3 | g.165773488T>C | CA355114170 | BCHE | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.345A>G n.1949A>G n.296A>G n.1900A>G | |
| 3 | g.165773488T>G | CA355114172 | BCHE | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.345A>C n.1949A>C n.296A>C n.1900A>C | |
| 3 | g.165773489C>A | CA355114176 | BCHE | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.344G>T n.1948G>T n.295G>T n.1899G>T | |
| 3 | g.165773489C>G | CA355114180 | BCHE | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.344G>C n.1948G>C n.295G>C n.1899G>C | |
| 3 | g.165773489C>T | CA355114178 | BCHE | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.344G>A n.1948G>A n.295G>A n.1899G>A | |
| 3 | g.165773490T>A | CA436818771 | BCHE | c.1701A>T (p.Ala567=) c.291A>T (p.Ala97=) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1824A>T (p.Ala608=) n.343A>T n.1947A>T n.294A>T n.1898A>T | |
| 3 | g.165773490T>C | CA436818772 | BCHE | c.1701A>G (p.Ala567=) c.291A>G (p.Ala97=) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1824A>G (p.Ala608=) n.343A>G n.1947A>G n.294A>G n.1898A>G | |
| 3 | g.165773490T>G | CA436818773 | BCHE | c.1701A>C (p.Ala567=) c.291A>C (p.Ala97=) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1824A>C (p.Ala608=) n.343A>C n.1947A>C n.294A>C n.1898A>C | |
| 3 | g.165773491G>A | CA2692204 | BCHE | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) n.342C>T n.1946C>T n.293C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773491G>C | CA355114185 | BCHE | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.342C>G n.1946C>G n.293C>G n.1897C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773491G= | CA1417732131 | BCHE | c.1700C= (p.Ala567=) c.290C= (p.Ala97=) c.*206C= (n.*206C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1823C= (p.Ala608=) n.342C= n.1946C= n.293C= n.1897C= | |
| 3 | g.165773491G>T | CA355114187 | BCHE | c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1823C>A (p.Ala608Glu) n.342C>A n.1946C>A n.293C>A n.1897C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773492C>A | CA355114190 | BCHE | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.341G>T n.1945G>T n.292G>T n.1896G>T | |
| 3 | g.165773492C= | CA1417732139 | BCHE | c.1699G= (p.Ala567=) c.289G= (p.Ala97=) c.*205G= (n.*205G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1822G= (p.Ala608=) n.341G= n.1945G= n.292G= n.1896G= | |
| 3 | g.165773492C>G | CA355114192 | BCHE | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.341G>C n.1945G>C n.292G>C n.1896G>C | |
| 3 | g.165773492C>T | CA122967 | BCHE | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.341G>A n.1945G>A n.292G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T>A | CA355114197 | BCHE | c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.340A>T n.1944A>T n.291A>T n.1895A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T>C | CA436818775 | BCHE | c.1698A>G (p.Glu566=) c.288A>G (p.Glu96=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) n.340A>G n.1944A>G n.291A>G n.1895A>G | |
| 3 | g.165773493T>G | CA355114200 | BCHE | c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.340A>C n.1944A>C n.291A>C n.1895A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773493T= | CA1417732145 | BCHE | c.1698A= (p.Glu566=) c.288A= (p.Glu96=) c.*204A= (n.*204A=) c.*88A= (n.*88A=) c.1821A= (p.Glu607=) n.340A= n.1944A= n.291A= n.1895A= | |
| 3 | g.165773494T>A | CA355114202 | BCHE | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.339A>T n.1943A>T n.290A>T n.1894A>T | |
| 3 | g.165773494T>C | CA355114205 | BCHE | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.339A>G n.1943A>G n.290A>G n.1894A>G | |
| 3 | g.165773494T>G | CA355114207 | BCHE | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.339A>C n.1943A>C n.290A>C n.1894A>C | |
| 3 | g.165773495C>A | CA355114214 | BCHE | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.338G>T n.1942G>T n.289G>T n.1893G>T | |
| 3 | g.165773495C>G | CA355114212 | BCHE | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.338G>C n.1942G>C n.289G>C n.1893G>C | |
| 3 | g.165773495C>T | CA355114210 | BCHE | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.338G>A n.1942G>A n.289G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773496A= | CA1417732148 | BCHE | c.1695T= (p.Asp565=) c.285T= (p.Asp95=) c.*201T= (n.*201T=) c.*85T= (n.*85T=) c.1818T= (p.Asp606=) n.337T= n.1941T= n.288T= n.1892T= | |
| 3 | g.165773496A>C | CA355114217 | BCHE | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) n.337T>G n.1941T>G n.288T>G n.1892T>G | |
| 3 | g.165773496A>G | CA2692206 | BCHE | c.1695T>C (p.Asp565=) c.285T>C (p.Asp95=) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) n.337T>C n.1941T>C n.288T>C n.1892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773496A>T | CA2692205 | BCHE | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) n.337T>A n.1941T>A n.288T>A n.1892T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |