UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773262_165773313del | CA2527811538 | BCHE | c.*69_*120del (n.*69_*120del) c.468_519del (n.468_519del) c.*384_*435del (n.*384_*435del) c.*268_*319del (n.*268_*319del) n.520_571del n.2124_2175del n.471_522del n.2075_2126del | |
| 3 | g.165773297T>A | CA87396484 | BCHE | c.*85A>T (n.*85A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.536A>T n.2140A>T n.487A>T n.2091A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773297T>C | CA1417731807 | BCHE | c.*85A>G (n.*85A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.536A>G n.2140A>G n.487A>G n.2091A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773297T= | CA1417731805 | BCHE | c.*85A= (n.*85A=) c.484A= (n.484A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*284A= (n.*284A=) n.536A= n.2140A= n.487A= n.2091A= | |
| 3 | g.165773302del | CA2577951566 | BCHE | c.*85del (n.*85del) c.484del (n.484del) c.*400del (n.*400del) c.*284del (n.*284del) n.536del n.2140del n.487del n.2091del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773299T>C | CA2577951567 | BCHE | c.*83A>G (n.*83A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.534A>G n.2138A>G n.485A>G n.2089A>G | |
| 3 | g.165773300T>C | CA2704533537 | BCHE | c.*82A>G (n.*82A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.533A>G n.2137A>G n.484A>G n.2088A>G | dbSNP |
| 3 | g.165773302T>C | CA1417731811 | BCHE | c.*80A>G (n.*80A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.531A>G n.2135A>G n.482A>G n.2086A>G | dbSNP |
| 3 | g.165773302T= | CA1417731809 | BCHE | c.*80A= (n.*80A=) c.479A= (n.479A=) c.*395A= (n.*395A=) c.*279A= (n.*279A=) n.531A= n.2135A= n.482A= n.2086A= | |
| 3 | g.165773303A= | CA1417731812 | BCHE | c.*79T= (n.*79T=) c.478T= (n.478T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*278T= (n.*278T=) n.530T= n.2134T= n.481T= n.2085T= | |
| 3 | g.165773303A>G | CA2577951568 | BCHE | c.*79T>C (n.*79T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.530T>C n.2134T>C n.481T>C n.2085T>C | |
| 3 | g.165773303A>T | CA87396486 | BCHE | c.*79T>A (n.*79T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.530T>A n.2134T>A n.481T>A n.2085T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773304G>C | CA2668409021 | BCHE | c.*78C>G (n.*78C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.529C>G n.2133C>G n.480C>G n.2084C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773304G>T | CA2668409022 | BCHE | c.*78C>A (n.*78C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.529C>A n.2133C>A n.480C>A n.2084C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773306A>T | CA2668409023 | BCHE | c.*76T>A (n.*76T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.527T>A n.2131T>A n.478T>A n.2082T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773307G>A | CA2668409024 | BCHE | c.*75C>T (n.*75C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.526C>T n.2130C>T n.477C>T n.2081C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773307G>C | CA2668409025 | BCHE | c.*75C>G (n.*75C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.526C>G n.2130C>G n.477C>G n.2081C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773307G= | CA1417731815 | BCHE | c.*75C= (n.*75C=) c.474C= (n.474C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*274C= (n.*274C=) n.526C= n.2130C= n.477C= n.2081C= | |
| 3 | g.165773307G>T | CA902039383 | BCHE | c.*75C>A (n.*75C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.526C>A n.2130C>A n.477C>A n.2081C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773308G>A | CA2577951569 | BCHE | c.*74C>T (n.*74C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.525C>T n.2129C>T n.476C>T n.2080C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773308G>C | CA2668409026 | BCHE | c.*74C>G (n.*74C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.525C>G n.2129C>G n.476C>G n.2080C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773308G>T | CA2577951570 | BCHE | c.*74C>A (n.*74C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.525C>A n.2129C>A n.476C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773309T>A | CA2668409027 | BCHE | c.*73A>T (n.*73A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.524A>T n.2128A>T n.475A>T n.2079A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773309T>C | CA87396488 | BCHE | c.*73A>G (n.*73A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.524A>G n.2128A>G n.475A>G n.2079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773309T= | CA1417731817 | BCHE | c.*73A= (n.*73A=) c.472A= (n.472A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*272A= (n.*272A=) n.524A= n.2128A= n.475A= n.2079A= | |
| 3 | g.165773310G>A | CA87396489 | BCHE | c.*72C>T (n.*72C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.523C>T n.2127C>T n.474C>T n.2078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773310G= | CA1417731819 | BCHE | c.*72C= (n.*72C=) c.471C= (n.471C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*271C= (n.*271C=) n.523C= n.2127C= n.474C= n.2078C= | |
| 3 | g.165773310G>T | CA2668409028 | BCHE | c.*72C>A (n.*72C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.523C>A n.2127C>A n.474C>A n.2078C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773312G>A | CA2577951571 | BCHE | c.*70C>T (n.*70C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.521C>T n.2125C>T n.472C>T n.2076C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773312G>T | CA2668409029 | BCHE | c.*70C>A (n.*70C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.521C>A n.2125C>A n.472C>A n.2076C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773313T>A | CA2577951572 | BCHE | c.*69A>T (n.*69A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.520A>T n.2124A>T n.471A>T n.2075A>T | |
| 3 | g.165773313T= | CA1417731821 | BCHE | c.*69A= (n.*69A=) c.468A= (n.468A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*268A= (n.*268A=) n.520A= n.2124A= n.471A= n.2075A= | |
| 3 | g.165773314A>C | CA2668409030 | BCHE | c.*68T>G (n.*68T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.519T>G n.2123T>G n.470T>G n.2074T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773314A>G | CA2577951574 | BCHE | c.*68T>C (n.*68T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.519T>C n.2123T>C n.470T>C n.2074T>C | |
| 3 | g.165773319dup | CA1055941041 | BCHE | c.*68dup (n.*68dup) c.467dup (n.467dup) c.*383dup (n.*383dup) c.*267dup (n.*267dup) n.519dup n.2123dup n.470dup n.2074dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773319del | CA2577951573 | BCHE | c.*68del (n.*68del) c.467del (n.467del) c.*383del (n.*383del) c.*267del (n.*267del) n.519del n.2123del n.470del n.2074del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773315A= | CA1417731822 | BCHE | c.*67T= (n.*67T=) c.466T= (n.466T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*266T= (n.*266T=) n.518T= n.2122T= n.469T= n.2073T= | |
| 3 | g.165773315A>G | CA2577951575 | BCHE | c.*67T>C (n.*67T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.518T>C n.2122T>C n.469T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773315A>T | CA87396490 | BCHE | c.*67T>A (n.*67T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.518T>A n.2122T>A n.469T>A n.2073T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773316A>G | CA2577951576 | BCHE | c.*66T>C (n.*66T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.517T>C n.2121T>C n.468T>C n.2072T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773317A>C | CA2499951170 | BCHE | c.*65T>G (n.*65T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.516T>G n.2120T>G n.467T>G n.2071T>G | |
| 3 | g.165773318A>C | CA2668409031 | BCHE | c.*64T>G (n.*64T>G) c.463T>G (n.463T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.515T>G n.2119T>G n.466T>G n.2070T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773319A>G | CA2668409032 | BCHE | c.*63T>C (n.*63T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.514T>C n.2118T>C n.465T>C n.2069T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773319_165773320delinsAG | CA1417731824 | BCHE | c.*62_*63delinsCT (n.*62_*63delinsCT) c.461_462delinsCT (n.461_462delinsCT) c.*377_*378delinsCT (n.*377_*378delinsCT) c.*261_*262delinsCT (n.*261_*262delinsCT) n.513_514delinsCT n.2117_2118delinsCT n.464_465delinsCT n.2068_2069delinsCT | |
| 3 | g.165773320del | CA1055941043 | BCHE | c.*62del (n.*62del) c.461del (n.461del) c.*377del (n.*377del) c.*261del (n.*261del) n.513del n.2117del n.464del n.2068del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773320G>A | CA2704533539 | BCHE | c.*62C>T (n.*62C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.513C>T n.2117C>T n.464C>T n.2068C>T | dbSNP |
| 3 | g.165773320G>C | CA2668409034 | BCHE | c.*62C>G (n.*62C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.513C>G n.2117C>G n.464C>G n.2068C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773320G>T | CA2668409033 | BCHE | c.*62C>A (n.*62C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.513C>A n.2117C>A n.464C>A n.2068C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773320_165773324del | CA2543802099 | BCHE | c.*58_*62del (n.*58_*62del) c.457_461del (n.457_461del) c.*373_*377del (n.*373_*377del) c.*257_*261del (n.*257_*261del) n.509_513del n.2113_2117del n.460_464del n.2064_2068del | |
| 3 | g.165773321C>A | CA2668409035 | BCHE | c.*61G>T (n.*61G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.512G>T n.2116G>T n.463G>T n.2067G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773321C= | CA1417731826 | BCHE | c.*61G= (n.*61G=) c.460G= (n.460G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*260G= (n.*260G=) n.512G= n.2116G= n.463G= n.2067G= | |
| 3 | g.165773321C>G | CA2577951577 | BCHE | c.*61G>C (n.*61G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.512G>C n.2116G>C n.463G>C n.2067G>C | |
| 3 | g.165773321C>T | CA87396491 | BCHE | c.*61G>A (n.*61G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.512G>A n.2116G>A n.463G>A n.2067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773323C= | CA1417731829 | BCHE | c.*59G= (n.*59G=) c.458G= (n.458G=) c.*374G= (n.*374G=) c.*258G= (n.*258G=) n.510G= n.2114G= n.461G= n.2065G= | |
| 3 | g.165773323C>G | CA902039389 | BCHE | c.*59G>C (n.*59G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.510G>C n.2114G>C n.461G>C n.2065G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773323C>T | CA1417731831 | BCHE | c.*59G>A (n.*59G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.510G>A n.2114G>A n.461G>A n.2065G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773325T>A | CA2668409036 | BCHE | c.*57A>T (n.*57A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.508A>T n.2112A>T n.459A>T n.2063A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773325T>C | CA2668409037 | BCHE | c.*57A>G (n.*57A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.508A>G n.2112A>G n.459A>G n.2063A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773326G>A | CA648020359 | BCHE | c.*56C>T (n.*56C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.507C>T n.2111C>T n.458C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165773326G>C | CA87396493 | BCHE | c.*56C>G (n.*56C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.507C>G n.2111C>G n.458C>G n.2062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773326G= | CA1417731832 | BCHE | c.*56C= (n.*56C=) c.455C= (n.455C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*255C= (n.*255C=) n.507C= n.2111C= n.458C= n.2062C= | |
| 3 | g.165773326G>T | CA2668409038 | BCHE | c.*56C>A (n.*56C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.507C>A n.2111C>A n.458C>A n.2062C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773327_165773334del | CA2566662758 | BCHE | c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.447_454del (n.447_454del) c.*363_*370del (n.*363_*370del) c.*247_*254del (n.*247_*254del) n.499_506del n.2103_2110del n.450_457del n.2054_2061del | |
| 3 | g.165773328T>C | CA648020362 | BCHE | c.*54A>G (n.*54A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.505A>G n.2109A>G n.456A>G n.2060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165773328T= | CA1417731837 | BCHE | c.*54A= (n.*54A=) c.453A= (n.453A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*253A= (n.*253A=) n.505A= n.2109A= n.456A= n.2060A= | |
| 3 | g.165773328_165773346delinsTATTTTTGCCTTGATCTAA | CA1417731835 | BCHE | c.*36_*54delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA (n.*36_*54delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA) c.435_453delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA (n.435_453delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA) c.*351_*369delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA (n.*351_*369delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA) c.*235_*253delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA (n.*235_*253delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA) n.487_505delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA n.2091_2109delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA n.438_456delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA n.2042_2060delinsTTAGATCAAGGCAAAAATA | |
| 3 | g.165773330_165773347del | CA87396495 | BCHE | c.*36_*53del (n.*36_*53del) c.435_452del (n.435_452del) c.*351_*368del (n.*351_*368del) c.*235_*252del (n.*235_*252del) n.487_504del n.2091_2108del n.438_455del n.2042_2059del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773330T>C | CA10617958 | BCHE | c.*52A>G (n.*52A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.503A>G n.2107A>G n.454A>G n.2058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773330T= | CA1417731843 | BCHE | c.*52A= (n.*52A=) c.451A= (n.451A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*251A= (n.*251A=) n.503A= n.2107A= n.454A= n.2058A= | |
| 3 | g.165773334del | CA2577951578 | BCHE | c.*52del (n.*52del) c.451del (n.451del) c.*367del (n.*367del) c.*251del (n.*251del) n.503del n.2107del n.454del n.2058del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773331T>G | CA2668409039 | BCHE | c.*51A>C (n.*51A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.502A>C n.2106A>C n.453A>C n.2057A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773335G>A | CA2668409040 | BCHE | c.*47C>T (n.*47C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.498C>T n.2102C>T n.449C>T n.2053C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773335G= | CA1417731844 | BCHE | c.*47C= (n.*47C=) c.446C= (n.446C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*246C= (n.*246C=) n.498C= n.2102C= n.449C= n.2053C= | |
| 3 | g.165773335G>T | CA87396499 | BCHE | c.*47C>A (n.*47C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.498C>A n.2102C>A n.449C>A n.2053C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773336C>A | CA2759251520 | BCHE | c.*46G>T (n.*46G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.497G>T n.2101G>T n.448G>T n.2052G>T | |
| 3 | g.165773336C= | CA1417731846 | BCHE | c.*46G= (n.*46G=) c.445G= (n.445G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*245G= (n.*245G=) n.497G= n.2101G= n.448G= n.2052G= | |
| 3 | g.165773336C>T | CA547744214 | BCHE | c.*46G>A (n.*46G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.497G>A n.2101G>A n.448G>A n.2052G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773337C>T | CA2668409041 | BCHE | c.*45G>A (n.*45G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.496G>A n.2100G>A n.447G>A n.2051G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773337_165773338delinsCT | CA1417731848 | BCHE | c.*44_*45delinsAG (n.*44_*45delinsAG) c.443_444delinsAG (n.443_444delinsAG) c.*359_*360delinsAG (n.*359_*360delinsAG) c.*243_*244delinsAG (n.*243_*244delinsAG) n.495_496delinsAG n.2099_2100delinsAG n.446_447delinsAG n.2050_2051delinsAG | |
| 3 | g.165773339del | CA547744215 | BCHE | c.*44del (n.*44del) c.443del (n.443del) c.*359del (n.*359del) c.*243del (n.*243del) n.495del n.2099del n.446del n.2050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773339_165773340delinsTG | CA1417731850 | BCHE | c.*42_*43delinsCA (n.*42_*43delinsCA) c.441_442delinsCA (n.441_442delinsCA) c.*357_*358delinsCA (n.*357_*358delinsCA) c.*241_*242delinsCA (n.*241_*242delinsCA) n.493_494delinsCA n.2097_2098delinsCA n.444_445delinsCA n.2048_2049delinsCA | |
| 3 | g.165773340del | CA917057591 | BCHE | c.*42del (n.*42del) c.441del (n.441del) c.*357del (n.*357del) c.*241del (n.*241del) n.493del n.2097del n.444del n.2048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773340G>A | CA2668409042 | BCHE | c.*42C>T (n.*42C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.493C>T n.2097C>T n.444C>T n.2048C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773340G= | CA1417731852 | BCHE | c.*42C= (n.*42C=) c.441C= (n.441C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*241C= (n.*241C=) n.493C= n.2097C= n.444C= n.2048C= | |
| 3 | g.165773340G>T | CA547744216 | BCHE | c.*42C>A (n.*42C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.493C>A n.2097C>A n.444C>A n.2048C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773341A= | CA1417731854 | BCHE | c.*41T= (n.*41T=) c.440T= (n.440T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*240T= (n.*240T=) n.492T= n.2096T= n.443T= n.2047T= | |
| 3 | g.165773341A>G | CA547744217 | BCHE | c.*41T>C (n.*41T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.492T>C n.2096T>C n.443T>C n.2047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773341A>T | CA2668409043 | BCHE | c.*41T>A (n.*41T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.492T>A n.2096T>A n.443T>A n.2047T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773341_165773356del | CA2537561873 | BCHE | c.*26_*41del (n.*26_*41del) c.425_440del (n.425_440del) c.*341_*356del (n.*341_*356del) c.*225_*240del (n.*225_*240del) n.477_492del n.2081_2096del n.428_443del n.2032_2047del | |
| 3 | g.165773342T>A | CA547744218 | BCHE | c.*40A>T (n.*40A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.491A>T n.2095A>T n.442A>T n.2046A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773342T= | CA1417731856 | BCHE | c.*40A= (n.*40A=) c.439A= (n.439A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*239A= (n.*239A=) n.491A= n.2095A= n.442A= n.2046A= | |
| 3 | g.165773343C>A | CA902039410 | BCHE | c.*39G>T (n.*39G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.490G>T n.2094G>T n.441G>T n.2045G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773343C= | CA1417731859 | BCHE | c.*39G= (n.*39G=) c.438G= (n.438G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*238G= (n.*238G=) n.490G= n.2094G= n.441G= n.2045G= | |
| 3 | g.165773343C>T | CA2668409044 | BCHE | c.*39G>A (n.*39G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.490G>A n.2094G>A n.441G>A n.2045G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773344T>C | CA547744219 | BCHE | c.*38A>G (n.*38A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.489A>G n.2093A>G n.440A>G n.2044A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773344T= | CA1417731865 | BCHE | c.*38A= (n.*38A=) c.437A= (n.437A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*237A= (n.*237A=) n.489A= n.2093A= n.440A= n.2044A= | |
| 3 | g.165773345A= | CA1417731867 | BCHE | c.*37T= (n.*37T=) c.436T= (n.436T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*236T= (n.*236T=) n.488T= n.2092T= n.439T= n.2043T= | |
| 3 | g.165773345A>G | CA2692178 | BCHE | c.*37T>C (n.*37T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.488T>C n.2092T>C n.439T>C n.2043T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773345A>T | CA2668409046 | BCHE | c.*37T>A (n.*37T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.488T>A n.2092T>A n.439T>A n.2043T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773347del | CA2668409045 | BCHE | c.*37del (n.*37del) c.436del (n.436del) c.*352del (n.*352del) c.*236del (n.*236del) n.488del n.2092del n.439del n.2043del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773346A= | CA1417731870 | BCHE | c.*36T= (n.*36T=) c.435T= (n.435T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*235T= (n.*235T=) n.487T= n.2091T= n.438T= n.2042T= | |
| 3 | g.165773346A>C | CA2759251521 | BCHE | c.*36T>G (n.*36T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.487T>G n.2091T>G n.438T>G n.2042T>G | |
| 3 | g.165773346A>G | CA902039411 | BCHE | c.*36T>C (n.*36T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.487T>C n.2091T>C n.438T>C n.2042T>C | dbSNP |
| 3 | g.165773348G>A | CA2692179 | BCHE | c.*34C>T (n.*34C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.485C>T n.2089C>T n.436C>T n.2040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165773348G>C | CA2759251522 | BCHE | c.*34C>G (n.*34C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.485C>G n.2089C>G n.436C>G n.2040C>G | |
| 3 | g.165773348G= | CA1417731872 | BCHE | c.*34C= (n.*34C=) c.433C= (n.433C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*233C= (n.*233C=) n.485C= n.2089C= n.436C= n.2040C= | |
| 3 | g.165773349G>C | CA2759251523 | BCHE | c.*33C>G (n.*33C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.484C>G n.2088C>G n.435C>G n.2039C>G | |
| 3 | g.165773349G>T | CA2668409047 | BCHE | c.*33C>A (n.*33C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.484C>A n.2088C>A n.435C>A n.2039C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773350A= | CA1417731875 | BCHE | c.*32T= (n.*32T=) c.431T= (n.431T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*231T= (n.*231T=) n.483T= n.2087T= n.434T= n.2038T= | |
| 3 | g.165773350A>C | CA648020365 | BCHE | c.*32T>G (n.*32T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.483T>G n.2087T>G n.434T>G n.2038T>G | |
| 3 | g.165773350A>G | CA547744220 | BCHE | c.*32T>C (n.*32T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.483T>C n.2087T>C n.434T>C n.2038T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773353del | CA2668409048 | BCHE | c.*32del (n.*32del) c.431del (n.431del) c.*347del (n.*347del) c.*231del (n.*231del) n.483del n.2087del n.434del n.2038del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773351A>T | CA2518514466 | BCHE | c.*31T>A (n.*31T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.482T>A n.2086T>A n.433T>A n.2037T>A | |
| 3 | g.165773353A>G | CA2668409049 | BCHE | c.*29T>C (n.*29T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.480T>C n.2084T>C n.431T>C n.2035T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773354_165773355insG | CA2759251524 | BCHE | c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) c.426_427insC (n.426_427insC) c.*342_*343insC (n.*342_*343insC) c.*226_*227insC (n.*226_*227insC) n.478_479insC n.2082_2083insC n.429_430insC n.2033_2034insC | |
| 3 | g.165773355A= | CA1417731879 | BCHE | c.*27T= (n.*27T=) c.426T= (n.426T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*226T= (n.*226T=) n.478T= n.2082T= n.429T= n.2033T= | |
| 3 | g.165773355A>G | CA902039414 | BCHE | c.*27T>C (n.*27T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.478T>C n.2082T>C n.429T>C n.2033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773356T>A | CA2668409050 | BCHE | c.*26A>T (n.*26A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.477A>T n.2081A>T n.428A>T n.2032A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773356T>C | CA2668409051 | BCHE | c.*26A>G (n.*26A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.477A>G n.2081A>G n.428A>G n.2032A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773356T>G | CA2692180 | BCHE | c.*26A>C (n.*26A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.477A>C n.2081A>C n.428A>C n.2032A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773356T= | CA1417731884 | BCHE | c.*26A= (n.*26A=) c.425A= (n.425A=) c.*341A= (n.*341A=) c.*225A= (n.*225A=) n.477A= n.2081A= n.428A= n.2032A= | |
| 3 | g.165773357G>A | CA2668409054 | BCHE | c.*25C>T (n.*25C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.476C>T n.2080C>T n.427C>T n.2031C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773357G>C | CA2668409052 | BCHE | c.*25C>G (n.*25C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.476C>G n.2080C>G n.427C>G n.2031C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773357G>T | CA2668409053 | BCHE | c.*25C>A (n.*25C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.476C>A n.2080C>A n.427C>A n.2031C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773360C>A | CA2668409055 | BCHE | c.*22G>T (n.*22G>T) c.421G>T (n.421G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.473G>T n.2077G>T n.424G>T n.2028G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773360C= | CA1417731887 | BCHE | c.*22G= (n.*22G=) c.421G= (n.421G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*221G= (n.*221G=) n.473G= n.2077G= n.424G= n.2028G= | |
| 3 | g.165773360C>G | CA547744221 | BCHE | c.*22G>C (n.*22G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.473G>C n.2077G>C n.424G>C n.2028G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773360C>T | CA547744222 | BCHE | c.*22G>A (n.*22G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.473G>A n.2077G>A n.424G>A n.2028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773361T>C | CA547744223 | BCHE | c.*21A>G (n.*21A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.472A>G n.2076A>G n.423A>G n.2027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773361T= | CA1417731890 | BCHE | c.*21A= (n.*21A=) c.420A= (n.420A=) c.*336A= (n.*336A=) c.*220A= (n.*220A=) n.472A= n.2076A= n.423A= n.2027A= | |
| 3 | g.165773361_165773363del | CA2500878831 | BCHE | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.418_420del (n.418_420del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.*218_*220del (n.*218_*220del) n.470_472del n.2074_2076del n.421_423del n.2025_2027del | |
| 3 | g.165773362A>G | CA2668409056 | BCHE | c.*20T>C (n.*20T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.471T>C n.2075T>C n.422T>C n.2026T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773363T>C | CA1417731893 | BCHE | c.*19A>G (n.*19A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.470A>G n.2074A>G n.421A>G n.2025A>G | dbSNP |
| 3 | g.165773363T= | CA1417731892 | BCHE | c.*19A= (n.*19A=) c.418A= (n.418A=) c.*334A= (n.*334A=) c.*218A= (n.*218A=) n.470A= n.2074A= n.421A= n.2025A= | |
| 3 | g.165773365A>G | CA2668409057 | BCHE | c.*17T>C (n.*17T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.468T>C n.2072T>C n.419T>C n.2023T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773367G>C | CA2668409058 | BCHE | c.*15C>G (n.*15C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.466C>G n.2070C>G n.417C>G n.2021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773367G>T | CA2606178704 | BCHE | c.*15C>A (n.*15C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.466C>A n.2070C>A n.417C>A n.2021C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773368G>C | CA902039424 | BCHE | c.*14C>G (n.*14C>G) c.413C>G (n.413C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.465C>G n.2069C>G n.416C>G n.2020C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773368G= | CA1417731895 | BCHE | c.*14C= (n.*14C=) c.413C= (n.413C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*213C= (n.*213C=) n.465C= n.2069C= n.416C= n.2020C= | |
| 3 | g.165773369G>A | CA2692181 | BCHE | c.*13C>T (n.*13C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.464C>T n.2068C>T n.415C>T n.2019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773369G>C | CA2581906048 | BCHE | c.*13C>G (n.*13C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.464C>G n.2068C>G n.415C>G n.2019C>G | |
| 3 | g.165773369G= | CA1417731897 | BCHE | c.*13C= (n.*13C=) c.412C= (n.412C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*212C= (n.*212C=) n.464C= n.2068C= n.415C= n.2019C= | |
| 3 | g.165773369G>T | CA2581906047 | BCHE | c.*13C>A (n.*13C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.464C>A n.2068C>A n.415C>A n.2019C>A | |
| 3 | g.165773370T>C | CA547744224 | BCHE | c.*12A>G (n.*12A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.463A>G n.2067A>G n.414A>G n.2018A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773370T>G | CA2668409060 | BCHE | c.*12A>C (n.*12A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.463A>C n.2067A>C n.414A>C n.2018A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773370T= | CA1417731902 | BCHE | c.*12A= (n.*12A=) c.411A= (n.411A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*211A= (n.*211A=) n.463A= n.2067A= n.414A= n.2018A= | |
| 3 | g.165773370_165773395del | CA2668409059 | BCHE | c.1796_*12del (n.[c.1796_*12del;Cys599SerfsTer30]) c.386_411del (n.[c.386_411del;Cys129SerfsTer30]) c.*302_*327del (n.*302_*327del) c.*186_*211del (n.*186_*211del) c.1919_*12del (n.[c.1919_*12del;Cys640SerfsTer30]) n.438_463del n.2042_2067del n.389_414del n.1993_2018del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773371A>G | CA2668409061 | BCHE | c.*11T>C (n.*11T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.462T>C n.2066T>C n.413T>C n.2017T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773372A= | CA1417731903 | BCHE | c.*10T= (n.*10T=) c.409T= (n.409T=) c.*325T= (n.*325T=) c.*209T= (n.*209T=) n.461T= n.2065T= n.412T= n.2016T= | |
| 3 | g.165773372A>G | CA547744225 | BCHE | c.*10T>C (n.*10T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.461T>C n.2065T>C n.412T>C n.2016T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165773372A>T | CA2668409062 | BCHE | c.*10T>A (n.*10T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.461T>A n.2065T>A n.412T>A n.2016T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773373A>G | CA2668409063 | BCHE | c.*9T>C (n.*9T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.460T>C n.2064T>C n.411T>C n.2015T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773373A>T | CA2704533573 | BCHE | c.*9T>A (n.*9T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.460T>A n.2064T>A n.411T>A n.2015T>A | dbSNP |
| 3 | g.165773374T>C | CA547744226 | BCHE | c.*8A>G (n.*8A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.459A>G n.2063A>G n.410A>G n.2014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773374T= | CA1417731906 | BCHE | c.*8A= (n.*8A=) c.407A= (n.407A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*207A= (n.*207A=) n.459A= n.2063A= n.410A= n.2014A= | |
| 3 | g.165773375C>A | CA2668409064 | BCHE | c.*7G>T (n.*7G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.458G>T n.2062G>T n.409G>T n.2013G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773375C= | CA1417731908 | BCHE | c.*7G= (n.*7G=) c.406G= (n.406G=) c.*322G= (n.*322G=) c.*206G= (n.*206G=) n.458G= n.2062G= n.409G= n.2013G= | |
| 3 | g.165773375C>T | CA2692182 | BCHE | c.*7G>A (n.*7G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.458G>A n.2062G>A n.409G>A n.2013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165773377A= | CA1417731912 | BCHE | c.*5T= (n.*5T=) c.404T= (n.404T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*204T= (n.*204T=) n.456T= n.2060T= n.407T= n.2011T= | |
| 3 | g.165773377A>C | CA2577951579 | BCHE | c.*5T>G (n.*5T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.456T>G n.2060T>G n.407T>G n.2011T>G | |
| 3 | g.165773377A>G | CA1417731910 | BCHE | c.*5T>C (n.*5T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.456T>C n.2060T>C n.407T>C n.2011T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773378T>A | CA2668409065 | BCHE | c.*4A>T (n.*4A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.455A>T n.2059A>T n.406A>T n.2010A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773378T>G | CA2577951580 | BCHE | c.*4A>C (n.*4A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.455A>C n.2059A>C n.406A>C n.2010A>C | |
| 3 | g.165773379T>A | CA2668409066 | BCHE | c.*3A>T (n.*3A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.454A>T n.2058A>T n.405A>T n.2009A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773379T>C | CA2668409067 | BCHE | c.*3A>G (n.*3A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.454A>G n.2058A>G n.405A>G n.2009A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773381del | CA2668409068 | BCHE | c.*2del (n.*2del) c.401del (n.401del) c.*317del (n.*317del) c.*201del (n.*201del) n.453del n.2057del n.404del n.2008del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773381A= | CA1417731915 | BCHE | c.*1T= (n.*1T=) c.400T= (n.400T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*200T= (n.*200T=) n.452T= n.2056T= n.403T= n.2007T= | |
| 3 | g.165773381A>C | CA2668409069 | BCHE | c.*1T>G (n.*1T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.452T>G n.2056T>G n.403T>G n.2007T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773381A>G | CA87396505 | BCHE | c.*1T>C (n.*1T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.452T>C n.2056T>C n.403T>C n.2007T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165773382T>A | CA355113762 | BCHE | c.1809A>T (p.Ter603Tyr) c.399A>T (p.Ter133Tyr) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.1932A>T (p.Ter644Tyr) n.451A>T n.2055A>T n.402A>T n.2006A>T | |
| 3 | g.165773382T>C | CA436818726 | BCHE | c.1809A>G (p.Ter603=) c.399A>G (p.Ter133=) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.1932A>G (p.Ter644=) n.451A>G n.2055A>G n.402A>G n.2006A>G | |
| 3 | g.165773382T>G | CA355113763 | BCHE | c.1809A>C (p.Ter603Tyr) c.399A>C (p.Ter133Tyr) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.1932A>C (p.Ter644Tyr) n.451A>C n.2055A>C n.402A>C n.2006A>C | |
| 3 | g.165773383T>A | CA355113764 | BCHE | c.1808A>T (p.Ter603Leu) c.398A>T (p.Ter133Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.1931A>T (p.Ter644Leu) n.450A>T n.2054A>T n.401A>T n.2005A>T | |
| 3 | g.165773383T>C | CA436818727 | BCHE | c.1808A>G (p.Ter603=) c.398A>G (p.Ter133=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1931A>G (p.Ter644=) n.450A>G n.2054A>G n.401A>G n.2005A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773383T>G | CA355113765 | BCHE | c.1808A>C (p.Ter603Ser) c.398A>C (p.Ter133Ser) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.1931A>C (p.Ter644Ser) n.450A>C n.2054A>C n.401A>C n.2005A>C | |
| 3 | g.165773384A= | CA1417731918 | BCHE | c.1807T= (p.Ter603=) c.397T= (p.Ter133=) c.*313T= (n.*313T=) c.*197T= (n.*197T=) c.1930T= (p.Ter644=) n.449T= n.2053T= n.400T= n.2004T= | |
| 3 | g.165773384A>C | CA355113766 | BCHE | c.1807T>G (p.Ter603Glu) c.397T>G (p.Ter133Glu) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1930T>G (p.Ter644Glu) n.449T>G n.2053T>G n.400T>G n.2004T>G | |
| 3 | g.165773384A>G | CA355113767 | BCHE | c.1807T>C (p.Ter603Gln) c.397T>C (p.Ter133Gln) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1930T>C (p.Ter644Gln) n.449T>C n.2053T>C n.400T>C n.2004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773384A>T | CA355113768 | BCHE | c.1807T>A (p.Ter603Lys) c.397T>A (p.Ter133Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1930T>A (p.Ter644Lys) n.449T>A n.2053T>A n.400T>A n.2004T>A | |
| 3 | g.165773385G>A | CA436818731 | BCHE | c.1806C>T (p.Leu602=) c.396C>T (p.Leu132=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1929C>T (p.Leu643=) n.448C>T n.2052C>T n.399C>T n.2003C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773385G>C | CA436818729 | BCHE | c.1806C>G (p.Leu602=) c.396C>G (p.Leu132=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1929C>G (p.Leu643=) n.448C>G n.2052C>G n.399C>G n.2003C>G | |
| 3 | g.165773385G>T | CA436818730 | BCHE | c.1806C>A (p.Leu602=) c.396C>A (p.Leu132=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1929C>A (p.Leu643=) n.448C>A n.2052C>A n.399C>A n.2003C>A | |
| 3 | g.165773386A>C | CA355113769 | BCHE | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.447T>G n.2051T>G n.398T>G n.2002T>G | |
| 3 | g.165773386A>G | CA355113770 | BCHE | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.447T>C n.2051T>C n.398T>C n.2002T>C | |
| 3 | g.165773386A>T | CA355113771 | BCHE | c.1805T>A (p.Leu602His) c.395T>A (p.Leu132His) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1928T>A (p.Leu643His) n.447T>A n.2051T>A n.398T>A n.2002T>A | |
| 3 | g.165773387G>A | CA355113772 | BCHE | c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.1927C>T (p.Leu643Phe) n.446C>T n.2050C>T n.397C>T n.2001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773387G>C | CA355113774 | BCHE | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.446C>G n.2050C>G n.397C>G n.2001C>G | |
| 3 | g.165773387G= | CA1417731925 | BCHE | c.1804C= (p.Leu602=) c.394C= (p.Leu132=) c.*310C= (n.*310C=) c.*194C= (n.*194C=) c.1927C= (p.Leu643=) n.446C= n.2050C= n.397C= n.2001C= | |
| 3 | g.165773387G>T | CA355113773 | BCHE | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.1927C>A (p.Leu643Ile) n.446C>A n.2050C>A n.397C>A n.2001C>A | |
| 3 | g.165773387_165773391delinsGACCC | CA1417731926 | BCHE | c.1800_1804delinsGGGTC (p.Val600=) c.390_394delinsGGGTC (p.Val130=) c.*306_*310delinsGGGTC (n.*306_*310delinsGGGTC) c.*190_*194delinsGGGTC (n.*190_*194delinsGGGTC) c.1923_1927delinsGGGTC (p.Val641=) n.442_446delinsGGGTC n.2046_2050delinsGGGTC n.393_397delinsGGGTC n.1997_2001delinsGGGTC | |
| 3 | g.165773388A>C | CA436818732 | BCHE | c.1803T>G (p.Gly601=) c.393T>G (p.Gly131=) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1926T>G (p.Gly642=) n.445T>G n.2049T>G n.396T>G n.2000T>G | |
| 3 | g.165773388A>G | CA436818733 | BCHE | c.1803T>C (p.Gly601=) c.393T>C (p.Gly131=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1926T>C (p.Gly642=) n.445T>C n.2049T>C n.396T>C n.2000T>C | |
| 3 | g.165773388A>T | CA436818734 | BCHE | c.1803T>A (p.Gly601=) c.393T>A (p.Gly131=) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1926T>A (p.Gly642=) n.445T>A n.2049T>A n.396T>A n.2000T>A | |
| 3 | g.165773388_165773389delinsAC | CA1417731929 | BCHE | c.1802_1803delinsGT (p.Gly601=) c.392_393delinsGT (p.Gly131=) c.*308_*309delinsGT (n.*308_*309delinsGT) c.*192_*193delinsGT (n.*192_*193delinsGT) c.1925_1926delinsGT (p.Gly642=) n.444_445delinsGT n.2048_2049delinsGT n.395_396delinsGT n.1999_2000delinsGT | |
| 3 | g.165773390_165773393del | CA1055941069 | BCHE | c.1800_1803del (p.Gly601SerfsTer3) c.390_393del (p.Gly131SerfsTer3) c.*306_*309del (n.*306_*309del) c.*190_*193del (n.*190_*193del) c.1923_1926del (p.Gly642SerfsTer3) n.442_445del n.2046_2049del n.393_396del n.1997_2000del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773389C>A | CA2692184 | BCHE | c.1802G>T (p.Gly601Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1925G>T (p.Gly642Val) n.444G>T n.2048G>T n.395G>T n.1999G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773389C= | CA1417731936 | BCHE | c.1802G= (p.Gly601=) c.392G= (p.Gly131=) c.*308G= (n.*308G=) c.*192G= (n.*192G=) c.1925G= (p.Gly642=) n.444G= n.2048G= n.395G= n.1999G= | |
| 3 | g.165773389C>G | CA355113775 | BCHE | c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1925G>C (p.Gly642Ala) n.444G>C n.2048G>C n.395G>C n.1999G>C | |
| 3 | g.165773389C>T | CA355113776 | BCHE | c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1925G>A (p.Gly642Asp) n.444G>A n.2048G>A n.395G>A n.1999G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165773391del | CA2692183 | BCHE | c.1802del (p.Gly601ValfsTer4) c.392del (p.Gly131ValfsTer4) c.*308del (n.*308del) c.*192del (n.*192del) c.1925del (p.Gly642ValfsTer4) n.444del n.2048del n.395del n.1999del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773390C>A | CA2692185 | BCHE | c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1924G>T (p.Gly642Cys) n.443G>T n.2047G>T n.394G>T n.1998G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773390C= | CA1417731940 | BCHE | c.1801G= (p.Gly601=) c.391G= (p.Gly131=) c.*307G= (n.*307G=) c.*191G= (n.*191G=) c.1924G= (p.Gly642=) n.443G= n.2047G= n.394G= n.1998G= | |
| 3 | g.165773390C>G | CA355113777 | BCHE | c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1924G>C (p.Gly642Arg) n.443G>C n.2047G>C n.394G>C n.1998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773390C>T | CA355113778 | BCHE | c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1924G>A (p.Gly642Ser) n.443G>A n.2047G>A n.394G>A n.1998G>A | COSMIC |
| 3 | g.165773391C>A | CA436818735 | BCHE | c.1800G>T (p.Val600=) c.390G>T (p.Val130=) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1923G>T (p.Val641=) n.442G>T n.2046G>T n.393G>T n.1997G>T | |
| 3 | g.165773391C>G | CA436818736 | BCHE | c.1800G>C (p.Val600=) c.390G>C (p.Val130=) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1923G>C (p.Val641=) n.442G>C n.2046G>C n.393G>C n.1997G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.165773391C>T | CA436818737 | BCHE | c.1800G>A (p.Val600=) c.390G>A (p.Val130=) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1923G>A (p.Val641=) n.442G>A n.2046G>A n.393G>A n.1997G>A | |
| 3 | g.165773392A>C | CA355113779 | BCHE | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.441T>G n.2045T>G n.392T>G n.1996T>G | |
| 3 | g.165773392A>G | CA355113780 | BCHE | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.441T>C n.2045T>C n.392T>C n.1996T>C | |
| 3 | g.165773392A>T | CA355113781 | BCHE | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.1922T>A (p.Val641Glu) n.441T>A n.2045T>A n.392T>A n.1996T>A | |
| 3 | g.165773393C>A | CA2692186 | BCHE | c.1798G>T (p.Val600Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1921G>T (p.Val641Leu) n.440G>T n.2044G>T n.391G>T n.1995G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773393C= | CA1417731946 | BCHE | c.1798G= (p.Val600=) c.388G= (p.Val130=) c.*304G= (n.*304G=) c.*188G= (n.*188G=) c.1921G= (p.Val641=) n.440G= n.2044G= n.391G= n.1995G= | |
| 3 | g.165773393C>G | CA355113782 | BCHE | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.440G>C n.2044G>C n.391G>C n.1995G>C | |
| 3 | g.165773393C>T | CA87396510 | BCHE | c.1798G>A (p.Val600Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1921G>A (p.Val641Met) n.440G>A n.2044G>A n.391G>A n.1995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773394A>C | CA355113783 | BCHE | c.1797T>G (p.Cys599Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1920T>G (p.Cys640Trp) n.439T>G n.2043T>G n.390T>G n.1994T>G | |
| 3 | g.165773394A>G | CA436818738 | BCHE | c.1797T>C (p.Cys599=) c.387T>C (p.Cys129=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1920T>C (p.Cys640=) n.439T>C n.2043T>C n.390T>C n.1994T>C | |
| 3 | g.165773394A>T | CA355113784 | BCHE | c.1797T>A (p.Cys599Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1920T>A (p.Cys640Ter) n.439T>A n.2043T>A n.390T>A n.1994T>A | |
| 3 | g.165773395C>A | CA355113785 | BCHE | c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1919G>T (p.Cys640Phe) n.438G>T n.2042G>T n.389G>T n.1993G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773395C= | CA1417731949 | BCHE | c.1796G= (p.Cys599=) c.386G= (p.Cys129=) c.*302G= (n.*302G=) c.*186G= (n.*186G=) c.1919G= (p.Cys640=) n.438G= n.2042G= n.389G= n.1993G= | |
| 3 | g.165773395C>G | CA355113786 | BCHE | c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1919G>C (p.Cys640Ser) n.438G>C n.2042G>C n.389G>C n.1993G>C | |
| 3 | g.165773395C>T | CA355113787 | BCHE | c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1919G>A (p.Cys640Tyr) n.438G>A n.2042G>A n.389G>A n.1993G>A | dbSNP |
| 3 | g.165773396A>C | CA355113788 | BCHE | c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1918T>G (p.Cys640Gly) n.437T>G n.2041T>G n.388T>G n.1992T>G | |
| 3 | g.165773396A>G | CA355113789 | BCHE | c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1918T>C (p.Cys640Arg) n.437T>C n.2041T>C n.388T>C n.1992T>C | |
| 3 | g.165773396A>T | CA355113790 | BCHE | c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1918T>A (p.Cys640Ser) n.437T>A n.2041T>A n.388T>A n.1992T>A | |
| 3 | g.165773397A= | CA1417731952 | BCHE | c.1794T= (p.Ser598=) c.384T= (p.Ser128=) c.*300T= (n.*300T=) c.*184T= (n.*184T=) c.1917T= (p.Ser639=) n.436T= n.2040T= n.387T= n.1991T= | |
| 3 | g.165773397A>C | CA355113791 | BCHE | c.1794T>G (p.Ser598Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.436T>G n.2040T>G n.387T>G n.1991T>G | |
| 3 | g.165773397A>G | CA2692187 | BCHE | c.1794T>C (p.Ser598=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.436T>C n.2040T>C n.387T>C n.1991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773397A>T | CA355113792 | BCHE | c.1794T>A (p.Ser598Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.436T>A n.2040T>A n.387T>A n.1991T>A | |
| 3 | g.165773397_165773401delinsACTTT | CA1417731961 | BCHE | c.1790_1794delinsAAAGT (p.Glu597=) c.380_384delinsAAAGT (p.Glu127=) c.*296_*300delinsAAAGT (n.*296_*300delinsAAAGT) c.*180_*184delinsAAAGT (n.*180_*184delinsAAAGT) c.1913_1917delinsAAAGT (p.Glu638=) n.432_436delinsAAAGT n.2036_2040delinsAAAGT n.383_387delinsAAAGT n.1987_1991delinsAAAGT |