Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165761943_165761944insTGTTGCTCGCGACA2661747595GALNT3c.803_804insGAGCAACATCGC (p.Ala268_Thr269insSerAsnIleAla)
c.191_192insGAGCAACATCGC (p.Ala64_Thr65insSerAsnIleAla)
n.86_87insGAGCAACATCGC
n.1144_1145insGAGCAACATCGC
 gnomAD v4
2g.165761941C>ACA349039664GALNT3c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.85G>T
n.1143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761941C=CA1304733268GALNT3c.802G= (p.Ala268=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.85G=
n.1143G=
2g.165761941C>GCA349039667GALNT3c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.85G>C
n.1143G>C
2g.165761941C>TCA1941121GALNT3c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.85G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165761942G>ACA1941122GALNT3c.801C>T (p.Val267=)
c.189C>T (p.Val63=)
n.84C>T
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761942G>CCA429886551GALNT3c.801C>G (p.Val267=)
c.189C>G (p.Val63=)
n.84C>G
n.1142C>G
 gnomAD v4
2g.165761942G=CA1304733269GALNT3c.801C= (p.Val267=)
c.189C= (p.Val63=)
n.84C=
n.1142C=
2g.165761942G>TCA429886552GALNT3c.801C>A (p.Val267=)
c.189C>A (p.Val63=)
n.84C>A
n.1142C>A
 ClinVar
2g.165761943A=CA1304733270GALNT3c.800T= (p.Val267=)
c.188T= (p.Val63=)
n.83T=
n.1141T=
2g.165761943A>CCA349039692GALNT3c.800T>G (p.Val267Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.83T>G
n.1141T>G
2g.165761943A>GCA1941123GALNT3c.800T>C (p.Val267Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.83T>C
n.1141T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165761943A>TCA349039689GALNT3c.800T>A (p.Val267Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.83T>A
n.1141T>A
2g.165761944C>ACA1941124GALNT3c.799G>T (p.Val267Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.82G>T
n.1140G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761944C=CA1304733271GALNT3c.799G= (p.Val267=)
c.187G= (p.Val63=)
n.82G=
n.1140G=
2g.165761944C>GCA349039700GALNT3c.799G>C (p.Val267Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.82G>C
n.1140G>C
2g.165761944C>TCA349039711GALNT3c.799G>A (p.Val267Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.82G>A
n.1140G>A
2g.165761945T>ACA429886553GALNT3c.798A>T (p.Thr266=)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.81A>T
n.1139A>T
 gnomAD v4
2g.165761945T>CCA429886554GALNT3c.798A>G (p.Thr266=)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.81A>G
n.1139A>G
 COSMIC
2g.165761945T>GCA429886555GALNT3c.798A>C (p.Thr266=)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.81A>C
n.1139A>C
2g.165761946G>ACA349039719GALNT3c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.80C>T
n.1138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761946G>CCA349039718GALNT3c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.80C>G
n.1138C>G
2g.165761946G=CA1304733272GALNT3c.797C= (p.Thr266=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.80C=
n.1138C=
2g.165761946G>TCA349039717GALNT3c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.80C>A
n.1138C>A
2g.165761947T>ACA349039720GALNT3c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.79A>T
n.1137A>T
2g.165761947T>CCA349039722GALNT3c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.79A>G
n.1137A>G
2g.165761947T>GCA349039724GALNT3c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.79A>C
n.1137A>C
2g.165761948T>ACA429886557GALNT3c.795A>T (p.Ala265=)
c.183A>T (p.Ala61=)
n.78A>T
n.1136A>T
2g.165761948T>CCA429886558GALNT3c.795A>G (p.Ala265=)
c.183A>G (p.Ala61=)
n.78A>G
n.1136A>G
2g.165761948T>GCA429886556GALNT3c.795A>C (p.Ala265=)
c.183A>C (p.Ala61=)
n.78A>C
n.1136A>C
2g.165761949G>ACA349039729GALNT3c.794C>T (p.Ala265Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.77C>T
n.1135C>T
2g.165761949G>CCA349039733GALNT3c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.77C>G
n.1135C>G
2g.165761949G=CA1304733273GALNT3c.794C= (p.Ala265=)
c.182C= (p.Ala61=)
n.77C=
n.1135C=
2g.165761949G>TCA349039737GALNT3c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.77C>A
n.1135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761950C>ACA349039748GALNT3c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.76G>T
n.1134G>T
2g.165761950C=CA1304733274GALNT3c.793G= (p.Ala265=)
c.181G= (p.Ala61=)
n.76G=
n.1134G=
2g.165761950C>GCA1941125GALNT3c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.76G>C
n.1134G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761950C>TCA1941126GALNT3c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.76G>A
n.1134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761951T>ACA429886559GALNT3c.792A>T (p.Gly264=)
c.180A>T (p.Gly60=)
n.75A>T
n.1133A>T
2g.165761951T>CCA429886560GALNT3c.792A>G (p.Gly264=)
c.180A>G (p.Gly60=)
n.75A>G
n.1133A>G
2g.165761951T>GCA429886561GALNT3c.792A>C (p.Gly264=)
c.180A>C (p.Gly60=)
n.75A>C
n.1133A>C
2g.165761952C>ACA349039751GALNT3c.791G>T (p.Gly264Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.74G>T
n.1132G>T
2g.165761952C>GCA349039753GALNT3c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.74G>C
n.1132G>C
2g.165761952C>TCA349039757GALNT3c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.74G>A
n.1132G>A
 gnomAD v4
2g.165761955_165761978dupCA2661747596GALNT3c.768_791dup (p.Gly264_Ala265insLeuIleThrAlaArgLeuLeuGly)
c.156_179dup (p.Gly60_Ala61insLeuIleThrAlaArgLeuLeuGly)
n.51_74dup
n.1109_1132dup
 gnomAD v4
2g.165761953C>ACA349039761GALNT3c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.73G>T
n.1131G>T
2g.165761953C>GCA349039769GALNT3c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.73G>C
n.1131G>C
2g.165761953C>TCA349039780GALNT3c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.73G>A
n.1131G>A
2g.165761954T>ACA429886562GALNT3c.789A>T (p.Leu263=)
c.177A>T (p.Leu59=)
n.72A>T
n.1130A>T
2g.165761954T>CCA429886563GALNT3c.789A>G (p.Leu263=)
c.177A>G (p.Leu59=)
n.72A>G
n.1130A>G
2g.165761954T>GCA429886564GALNT3c.789A>C (p.Leu263=)
c.177A>C (p.Leu59=)
n.72A>C
n.1130A>C
2g.165761955A>CCA349039781GALNT3c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.71T>G
n.1129T>G
2g.165761955A>GCA349039782GALNT3c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.71T>C
n.1129T>C
2g.165761955A>TCA349039783GALNT3c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.71T>A
n.1129T>A
2g.165761956G>ACA429886565GALNT3c.787C>T (p.Leu263=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.70C>T
n.1128C>T
2g.165761956G>CCA349039789GALNT3c.787C>G (p.Leu263Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.70C>G
n.1128C>G
 gnomAD v4
2g.165761956G>TCA349039792GALNT3c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.70C>A
n.1128C>A
2g.165761957C>ACA59750192GALNT3c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.69G>T
n.1127G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761957C=CA1304733275GALNT3c.786G= (p.Leu262=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.69G=
n.1127G=
2g.165761957C>GCA349039809GALNT3c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.69G>C
n.1127G>C
2g.165761957C>TCA429886566GALNT3c.786G>A (p.Leu262=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.69G>A
n.1127G>A
2g.165761958A>CCA349039816GALNT3c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.68T>G
n.1126T>G
2g.165761958A>GCA349039833GALNT3c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.68T>C
n.1126T>C
2g.165761958A>TCA349039829GALNT3c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.68T>A
n.1126T>A
2g.165761959A>CCA349039837GALNT3c.784T>G (p.Leu262Val)
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.67T>G
n.1125T>G
2g.165761959A>GCA429886567GALNT3c.784T>C (p.Leu262=)
c.172T>C (p.Leu58=)
n.67T>C
n.1125T>C
2g.165761959A>TCA349039840GALNT3c.784T>A (p.Leu262Met)
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.67T>A
n.1125T>A
2g.165761960C>ACA429886568GALNT3c.783G>T (p.Arg261=)
c.171G>T (p.Arg57=)
n.66G>T
n.1124G>T
2g.165761960C=CA1304733276GALNT3c.783G= (p.Arg261=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.66G=
n.1124G=
2g.165761960C>GCA429886569GALNT3c.783G>C (p.Arg261=)
c.171G>C (p.Arg57=)
n.66G>C
n.1124G>C
2g.165761960C>TCA429886570GALNT3c.783G>A (p.Arg261=)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.66G>A
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761961C>ACA349039844GALNT3c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.65G>T
n.1123G>T
2g.165761961C=CA1304733277GALNT3c.782G= (p.Arg261=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.65G=
n.1123G=
2g.165761961C>GCA349039847GALNT3c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.65G>C
n.1123G>C
2g.165761961C>TCA1941127GALNT3c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.65G>A
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761962G>ACA349039853GALNT3c.781C>T (p.Arg261Trp)
c.169C>T (p.Arg57Trp)
n.64C>T
n.1122C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.165761962G>CCA349039854GALNT3c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.64C>G
n.1122C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761962G=CA1304733278GALNT3c.781C= (p.Arg261=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.64C=
n.1122C=
2g.165761962G>TCA429886571GALNT3c.781C>A (p.Arg261=)
c.169C>A (p.Arg57=)
n.64C>A
n.1122C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761963A>CCA429886572GALNT3c.780T>G (p.Ala260=)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.63T>G
n.1121T>G
2g.165761963A>GCA429886573GALNT3c.780T>C (p.Ala260=)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.63T>C
n.1121T>C
2g.165761963A>TCA429886574GALNT3c.780T>A (p.Ala260=)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.63T>A
n.1121T>A
2g.165761964G>ACA349039855GALNT3c.779C>T (p.Ala260Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.62C>T
n.1120C>T
 gnomAD v4
2g.165761964G>CCA349039858GALNT3c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.62C>G
n.1120C>G
2g.165761964G>TCA349039862GALNT3c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.62C>A
n.1120C>A
2g.165761965C>ACA349039867GALNT3c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.61G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
2g.165761965C>GCA349039871GALNT3c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.61G>C
n.1119G>C
2g.165761965C>TCA349039881GALNT3c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.61G>A
n.1119G>A
2g.165761966A=CA1304733279GALNT3c.777T= (p.Thr259=)
c.165T= (p.Thr55=)
n.60T=
n.1118T=
2g.165761966A>CCA429886575GALNT3c.777T>G (p.Thr259=)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.60T>G
n.1118T>G
 gnomAD v4
2g.165761966A>GCA429886576GALNT3c.777T>C (p.Thr259=)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.60T>C
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761966A>TCA429886577GALNT3c.777T>A (p.Thr259=)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.60T>A
n.1118T>A
2g.165761967G>ACA349039883GALNT3c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.59C>T
n.1117C>T
2g.165761967G>CCA349039888GALNT3c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.59C>G
n.1117C>G
2g.165761967G>TCA349039886GALNT3c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.59C>A
n.1117C>A
2g.165761968T>ACA349039892GALNT3c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.58A>T
n.1116A>T
2g.165761968T>CCA349039895GALNT3c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.58A>G
n.1116A>G
 gnomAD v4
2g.165761968T>GCA349039898GALNT3c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.58A>C
n.1116A>C
2g.165761969G>ACA429886578GALNT3c.774C>T (p.Ile258=)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.57C>T
n.1115C>T
2g.165761969G>CCA349039902GALNT3c.774C>G (p.Ile258Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.57C>G
n.1115C>G
2g.165761969G=CA1304733280GALNT3c.774C= (p.Ile258=)
c.162C= (p.Ile54=)
n.57C=
n.1115C=
2g.165761969G>TCA1941128GALNT3c.774C>A (p.Ile258=)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.57C>A
n.1115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761970A=CA1304733281GALNT3c.773T= (p.Ile258=)
c.161T= (p.Ile54=)
n.56T=
n.1114T=
2g.165761970A>CCA1941129GALNT3c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.56T>G
n.1114T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761970A>GCA349039911GALNT3c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.56T>C
n.1114T>C
2g.165761970A>TCA349039914GALNT3c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.56T>A
n.1114T>A
2g.165761971T>ACA349039915GALNT3c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.55A>T
n.1113A>T
2g.165761971T>CCA349039916GALNT3c.772A>G (p.Ile258Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.55A>G
n.1113A>G
2g.165761971T>GCA349039919GALNT3c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.55A>C
n.1113A>C
2g.165761972C>ACA429886579GALNT3c.771G>T (p.Leu257=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.54G>T
n.1112G>T
 gnomAD v4
2g.165761972C>GCA429886580GALNT3c.771G>C (p.Leu257=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.54G>C
n.1112G>C
2g.165761972C>TCA429886581GALNT3c.771G>A (p.Leu257=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.54G>A
n.1112G>A
2g.165761973A>CCA349039927GALNT3c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.53T>G
n.1111T>G
2g.165761973A>GCA349039925GALNT3c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.53T>C
n.1111T>C
2g.165761973A>TCA349039921GALNT3c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.53T>A
n.1111T>A
2g.165761974G>ACA429886582GALNT3c.769C>T (p.Leu257=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.52C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
2g.165761974G>CCA349039934GALNT3c.769C>G (p.Leu257Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.52C>G
n.1110C>G
2g.165761974G>TCA349039931GALNT3c.769C>A (p.Leu257Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.52C>A
n.1110C>A
2g.165761975A>CCA429886583GALNT3c.768T>G (p.Gly256=)
c.156T>G (p.Gly52=)
n.51T>G
n.1109T>G
2g.165761975A>GCA429886584GALNT3c.768T>C (p.Gly256=)
c.156T>C (p.Gly52=)
n.51T>C
n.1109T>C
2g.165761975A>TCA429886585GALNT3c.768T>A (p.Gly256=)
c.156T>A (p.Gly52=)
n.51T>A
n.1109T>A
 gnomAD v4
2g.165761976C>ACA349039940GALNT3c.767G>T (p.Gly256Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.50G>T
n.1108G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165761976C=CA1304733282GALNT3c.767G= (p.Gly256=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.50G=
n.1108G=
2g.165761976C>GCA349039938GALNT3c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.50G>C
n.1108G>C
2g.165761976C>TCA349039942GALNT3c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.50G>A
n.1108G>A
2g.165761977C>ACA349039945GALNT3c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.49G>T
n.1107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.165761977C=CA1304733283GALNT3c.766G= (p.Gly256=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.49G=
n.1107G=
2g.165761977C>GCA1941130GALNT3c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.49G>C
n.1107G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761977C>TCA349039946GALNT3c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.49G>A
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761978T>ACA349039950GALNT3c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.48A>T
n.1106A>T
2g.165761978T>CCA59750242GALNT3c.765A>G (p.Lys255=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.48A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761978T>GCA349039956GALNT3c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.48A>C
n.1106A>C
2g.165761978T=CA1304733284GALNT3c.765A= (p.Lys255=)
c.153A= (p.Lys51=)
n.48A=
n.1106A=
2g.165761979T>ACA349039961GALNT3c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.47A>T
n.1105A>T
2g.165761979T>CCA349039962GALNT3c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.47A>G
n.1105A>G
2g.165761979T>GCA349039965GALNT3c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.47A>C
n.1105A>C
2g.165761980T>ACA349039969GALNT3c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.46A>T
n.1104A>T
2g.165761980T>CCA349039972GALNT3c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.46A>G
n.1104A>G
 gnomAD v4
2g.165761980T>GCA349039974GALNT3c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.46A>C
n.1104A>C
2g.165761981T>ACA349039981GALNT3c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.45A>T
n.1103A>T
2g.165761981T>CCA429886586GALNT3c.762A>G (p.Arg254=)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.45A>G
n.1103A>G
2g.165761981T>GCA349039978GALNT3c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.45A>C
n.1103A>C
 dbSNP
2g.165761981T=CA1304733285GALNT3c.762A= (p.Arg254=)
c.150A= (p.Arg50=)
n.45A=
n.1103A=
2g.165761982C>ACA349039985GALNT3c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.44G>T
n.1102G>T
2g.165761982C>GCA349039987GALNT3c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.44G>C
n.1102G>C
2g.165761982C>TCA349039990GALNT3c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.44G>A
n.1102G>A
2g.165761983T>ACA349039994GALNT3c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.43A>T
n.1101A>T
2g.165761983T>CCA349039998GALNT3c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.43A>G
n.1101A>G
 gnomAD v4
2g.165761983T>GCA429886588GALNT3c.760A>C (p.Arg254=)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.43A>C
n.1101A>C
2g.165761984T>ACA349040003GALNT3c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.42A>T
n.1100A>T
2g.165761984T>CCA429886589GALNT3c.759A>G (p.Glu253=)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.42A>G
n.1100A>G
2g.165761984T>GCA349040007GALNT3c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.42A>C
n.1100A>C
2g.165761985T>ACA349040011GALNT3c.758A>T (p.Glu253Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.41A>T
n.1099A>T
2g.165761985T>CCA349040014GALNT3c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.41A>G
n.1099A>G
2g.165761985T>GCA349040017GALNT3c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.41A>C
n.1099A>C
2g.165761986C>ACA349040020GALNT3c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.40G>T
n.1098G>T
2g.165761986C=CA1304733286GALNT3c.757G= (p.Glu253=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.40G=
n.1098G=
2g.165761986C>GCA349040023GALNT3c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.40G>C
n.1098G>C
2g.165761986C>TCA349040031GALNT3c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.40G>A
n.1098G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761987T>ACA349040037GALNT3c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.144A>T (p.Arg48Ser)
n.39A>T
n.1097A>T
2g.165761987T>CCA429886590GALNT3c.756A>G (p.Arg252=)
c.144A>G (p.Arg48=)
n.39A>G
n.1097A>G
2g.165761987T>GCA349040035GALNT3c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.144A>C (p.Arg48Ser)
n.39A>C
n.1097A>C
2g.165761988C>ACA349040041GALNT3c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.143G>T (p.Arg48Ile)
n.38G>T
n.1096G>T
2g.165761988C>GCA349040055GALNT3c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.38G>C
n.1096G>C
2g.165761988C>TCA349040056GALNT3c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.38G>A
n.1096G>A
2g.165761988_165761990delinsCTTCA1304733287GALNT3c.753_755delinsAAG (p.Gln251=)
c.141_143delinsAAG (p.Gln47=)
n.36_38delinsAAG
n.1094_1096delinsAAG
2g.165761989T>ACA349040057GALNT3c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.142A>T (p.Arg48Ter)
n.37A>T
n.1095A>T
2g.165761989T>CCA349040059GALNT3c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.37A>G
n.1095A>G
2g.165761989T>GCA429886591GALNT3c.754A>C (p.Arg252=)
c.142A>C (p.Arg48=)
n.37A>C
n.1095A>C
 gnomAD v4
2g.165761990_165761991delCA1941131GALNT3c.753_754del (p.Glu253LysfsTer18)
c.141_142del (p.Glu49LysfsTer18)
n.36_37del
n.1094_1095del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761990T>ACA349040067GALNT3c.753A>T (p.Gln251His)
c.141A>T (p.Gln47His)
n.36A>T
n.1094A>T
2g.165761990T>CCA1941132GALNT3c.753A>G (p.Gln251=)
c.141A>G (p.Gln47=)
n.36A>G
n.1094A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761990T>GCA349040071GALNT3c.753A>C (p.Gln251His)
c.141A>C (p.Gln47His)
n.36A>C
n.1094A>C
2g.165761990T=CA1304733288GALNT3c.753A= (p.Gln251=)
c.141A= (p.Gln47=)
n.36A=
n.1094A=
2g.165761991T>ACA349040075GALNT3c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.35A>T
n.1093A>T
2g.165761991T>CCA349040079GALNT3c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.35A>G
n.1093A>G
 gnomAD v4
2g.165761991T>GCA349040082GALNT3c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.35A>C
n.1093A>C
2g.165761992G>ACA349040091GALNT3c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.34C>T
n.1092C>T
2g.165761992G>CCA349040095GALNT3c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.34C>G
n.1092C>G
 gnomAD v4
2g.165761992G>TCA349040090GALNT3c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.34C>A
n.1092C>A
 gnomAD v4
2g.165761993T>ACA349040098GALNT3c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.33A>T
n.1091A>T
2g.165761993T>CCA429886598GALNT3c.750A>G (p.Arg250=)
c.138A>G (p.Arg46=)
n.33A>G
n.1091A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165761993T>GCA349040102GALNT3c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.33A>C
n.1091A>C
 gnomAD v4
2g.165761993_165761997delinsTCTGACA1304733289GALNT3c.746_750delinsTCAGA (p.Val249=)
c.134_138delinsTCAGA (p.Val45=)
n.29_33delinsTCAGA
n.1087_1091delinsTCAGA
2g.165761994C>ACA349040107GALNT3c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.32G>T
n.1090G>T
2g.165761994C>GCA349040109GALNT3c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.32G>C
n.1090G>C
2g.165761994C>TCA349040113GALNT3c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.32G>A
n.1090G>A
2g.165761996_165761999delCA1941133GALNT3c.746_749del (p.Val249AspfsTer8)
c.134_137del (p.Val45AspfsTer8)
n.29_32del
n.1087_1090del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761995T>ACA349040119GALNT3c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.31A>T
n.1089A>T
2g.165761995T>CCA349040123GALNT3c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.31A>G
n.1089A>G
 dbSNP
2g.165761995T>GCA429886602GALNT3c.748A>C (p.Arg250=)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.31A>C
n.1089A>C
2g.165761995T=CA1304733290GALNT3c.748A= (p.Arg250=)
c.136A= (p.Arg46=)
n.31A=
n.1089A=
2g.165761996G>ACA429886603GALNT3c.747C>T (p.Val249=)
c.135C>T (p.Val45=)
n.30C>T
n.1088C>T
2g.165761996G>CCA429886604GALNT3c.747C>G (p.Val249=)
c.135C>G (p.Val45=)
n.30C>G
n.1088C>G
2g.165761996G>TCA429886606GALNT3c.747C>A (p.Val249=)
c.135C>A (p.Val45=)
n.30C>A
n.1088C>A
 COSMIC
2g.165761997A=CA1304733291GALNT3c.746T= (p.Val249=)
c.134T= (p.Val45=)
n.29T=
n.1087T=
2g.165761997A>CCA349040127GALNT3c.746T>G (p.Val249Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.29T>G
n.1087T>G
2g.165761997A>GCA349040130GALNT3c.746T>C (p.Val249Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.29T>C
n.1087T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761997A>TCA349040132GALNT3c.746T>A (p.Val249Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.29T>A
n.1087T>A
2g.165761998C>ACA349040136GALNT3c.745G>T (p.Val249Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.28G>T
n.1086G>T
2g.165761998C>GCA349040137GALNT3c.745G>C (p.Val249Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.28G>C
n.1086G>C
2g.165761998C>TCA349040138GALNT3c.745G>A (p.Val249Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.28G>A
n.1086G>A
2g.165761999T>ACA429886610GALNT3c.744A>T (p.Ile248=)
c.132A>T (p.Ile44=)
n.27A>T
n.1085A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761999T>CCA1941134GALNT3c.744A>G (p.Ile248Met)
c.132A>G (p.Ile44Met)
n.27A>G
n.1085A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761999T>GCA429886611GALNT3c.744A>C (p.Ile248=)
c.132A>C (p.Ile44=)
n.27A>C
n.1085A>C
2g.165761999T=CA1304733292GALNT3c.744A= (p.Ile248=)
c.132A= (p.Ile44=)
n.27A=
n.1085A=
2g.165762000A=CA1304733293GALNT3c.743T= (p.Ile248=)
c.131T= (p.Ile44=)
n.26T=
n.1084T=
2g.165762000A>CCA349040146GALNT3c.743T>G (p.Ile248Arg)
c.131T>G (p.Ile44Arg)
n.26T>G
n.1084T>G
2g.165762000A>GCA349040143GALNT3c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.26T>C
n.1084T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.165762000A>TCA349040149GALNT3c.743T>A (p.Ile248Lys)
c.131T>A (p.Ile44Lys)
n.26T>A
n.1084T>A
2g.165762001T>ACA349040154GALNT3c.742A>T (p.Ile248Leu)
c.130A>T (p.Ile44Leu)
n.25A>T
n.1083A>T
2g.165762001T>CCA349040156GALNT3c.742A>G (p.Ile248Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.25A>G
n.1083A>G
 gnomAD v4
2g.165762001T>GCA349040157GALNT3c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.25A>C
n.1083A>C
2g.165762002T>ACA349040160GALNT3c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
n.24A>T
n.1082A>T
2g.165762002T>CCA429886617GALNT3c.741A>G (p.Lys247=)
c.129A>G (p.Lys43=)
n.24A>G
n.1082A>G
 dbSNP
2g.165762002T>GCA349040163GALNT3c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
n.24A>C
n.1082A>C
2g.165762002T=CA1304733294GALNT3c.741A= (p.Lys247=)
c.129A= (p.Lys43=)
n.24A=
n.1082A=
2g.165762003T>ACA349040170GALNT3c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
n.23A>T
n.1081A>T
2g.165762003T>CCA349040169GALNT3c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.23A>G
n.1081A>G
2g.165762003T>GCA349040166GALNT3c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.23A>C
n.1081A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762003T=CA1304733295GALNT3c.740A= (p.Lys247=)
c.128A= (p.Lys43=)
n.23A=
n.1081A=
2g.165762004T>ACA349040171GALNT3c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.22A>T
n.1080A>T
2g.165762004T>CCA349040172GALNT3c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.22A>G
n.1080A>G
 gnomAD v4
2g.165762004T>GCA349040174GALNT3c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.22A>C
n.1080A>C
2g.165762005T>ACA429886621GALNT3c.738A>T (p.Val246=)
c.126A>T (p.Val42=)
n.21A>T
n.1079A>T
2g.165762005T>CCA429886622GALNT3c.738A>G (p.Val246=)
c.126A>G (p.Val42=)
n.21A>G
n.1079A>G
2g.165762005T>GCA429886623GALNT3c.738A>C (p.Val246=)
c.126A>C (p.Val42=)
n.21A>C
n.1079A>C
2g.165762006A>CCA349040176GALNT3c.737T>G (p.Val246Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.20T>G
n.1078T>G
2g.165762006A>GCA349040178GALNT3c.737T>C (p.Val246Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.20T>C
n.1078T>C
2g.165762006A>TCA349040181GALNT3c.737T>A (p.Val246Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.20T>A
n.1078T>A
2g.165762007C>ACA349040182GALNT3c.736G>T (p.Val246Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.19G>T
n.1077G>T
2g.165762007C>GCA349040192GALNT3c.736G>C (p.Val246Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.19G>C
n.1077G>C
 gnomAD v4
2g.165762007C>TCA349040184GALNT3c.736G>A (p.Val246Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.19G>A
n.1077G>A
2g.165762008T>ACA429886627GALNT3c.735A>T (p.Ile245=)
c.123A>T (p.Ile41=)
n.18A>T
n.1076A>T
2g.165762008T>CCA1941135GALNT3c.735A>G (p.Ile245Met)
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.18A>G
n.1076A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762008T>GCA429886630GALNT3c.735A>C (p.Ile245=)
c.123A>C (p.Ile41=)
n.18A>C
n.1076A>C
2g.165762008T=CA1304733296GALNT3c.735A= (p.Ile245=)
c.123A= (p.Ile41=)
n.18A=
n.1076A=
2g.165762010_165762011dupCA2661747597GALNT3c.734_735dup (p.Val246Ter)
c.122_123dup (p.Val42Ter)
n.17_18dup
n.1075_1076dup
 gnomAD v4
2g.165762009A=CA1304733297GALNT3c.734T= (p.Ile245=)
c.122T= (p.Ile41=)
n.17T=
n.1075T=
2g.165762009A>CCA349040197GALNT3c.734T>G (p.Ile245Arg)
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.17T>G
n.1075T>G
2g.165762009A>GCA1941136GALNT3c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.17T>C
n.1075T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762009A>TCA349040200GALNT3c.734T>A (p.Ile245Lys)
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.17T>A
n.1075T>A
2g.165762010T>ACA349040204GALNT3c.733A>T (p.Ile245Leu)
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.16A>T
n.1074A>T
2g.165762010T>CCA245252GALNT3c.733A>G (p.Ile245Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.16A>G
n.1074A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762010T>GCA349040208GALNT3c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.16A>C
n.1074A>C
2g.165762010T=CA1304733298GALNT3c.733A= (p.Ile245=)
c.121A= (p.Ile41=)
n.16A=
n.1074A=
2g.165762011A>CCA429886634GALNT3c.732T>G (p.Ser244=)
c.120T>G (p.Ser40=)
n.15T>G
n.1073T>G
2g.165762011A>GCA429886636GALNT3c.732T>C (p.Ser244=)
c.120T>C (p.Ser40=)
n.15T>C
n.1073T>C
 gnomAD v4
2g.165762011A>TCA429886635GALNT3c.732T>A (p.Ser244=)
c.120T>A (p.Ser40=)
n.15T>A
n.1073T>A
2g.165762012G>ACA349040211GALNT3c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.14C>T
n.1072C>T
2g.165762012G>CCA349040214GALNT3c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.14C>G
n.1072C>G
2g.165762012G>TCA349040215GALNT3c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.14C>A
n.1072C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762013A>CCA349040218GALNT3c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.13T>G
n.1071T>G
2g.165762013A>GCA349040217GALNT3c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.13T>C
n.1071T>C
2g.165762013A>TCA349040216GALNT3c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.13T>A
n.1071T>A
2g.165762014A>CCA349040219GALNT3c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
n.12T>G
n.1070T>G
2g.165762014A>GCA429886640GALNT3c.729T>C (p.Phe243=)
c.117T>C (p.Phe39=)
n.12T>C
n.1070T>C
2g.165762014A>TCA349040221GALNT3c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
n.12T>A
n.1070T>A
2g.165762015A>CCA349040224GALNT3c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.11T>G
n.1069T>G
2g.165762015A>GCA349040225GALNT3c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.11T>C
n.1069T>C
2g.165762015A>TCA349040227GALNT3c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.11T>A
n.1069T>A
2g.165762016A>CCA349040230GALNT3c.727T>G (p.Phe243Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.10T>G
n.1068T>G
2g.165762016A>GCA349040235GALNT3c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.10T>C
n.1068T>C
2g.165762016A>TCA349040238GALNT3c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.10T>A
n.1068T>A
2g.165762017T>ACA349040240GALNT3c.726A>T (p.Gln242His)
c.114A>T (p.Gln38His)
n.9A>T
n.1067A>T
2g.165762017T>CCA429886642GALNT3c.726A>G (p.Gln242=)
c.114A>G (p.Gln38=)
n.9A>G
n.1067A>G
 gnomAD v4
2g.165762017T>GCA349040243GALNT3c.726A>C (p.Gln242His)
c.114A>C (p.Gln38His)
n.9A>C
n.1067A>C
2g.165762018_165762035delCA2661747598GALNT3c.709_726del (p.Asp237_Gln242del)
c.97_114del (p.Asp33_Gln38del)
n.1050_1067del
 gnomAD v4
2g.165762018T>ACA349040247GALNT3c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.8A>T
n.1066A>T
2g.165762018T>CCA349040251GALNT3c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.8A>G
n.1066A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762018T>GCA349040252GALNT3c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.8A>C
n.1066A>C
2g.165762018T=CA1304733299GALNT3c.725A= (p.Gln242=)
c.113A= (p.Gln38=)
n.8A=
n.1066A=
2g.165762019G>ACA349040260GALNT3c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.7C>T
n.1065C>T
2g.165762019G>CCA349040255GALNT3c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.7C>G
n.1065C>G
2g.165762019G>TCA349040258GALNT3c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.7C>A
n.1065C>A
 gnomAD v4
2g.165762020T>ACA349040262GALNT3c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.6A>T
n.1064A>T
2g.165762020T>CCA1941137GALNT3c.723A>G (p.Lys241=)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.6A>G
n.1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762020T>GCA349040264GALNT3c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.6A>C
n.1064A>C
2g.165762020T=CA1304733300GALNT3c.723A= (p.Lys241=)
c.111A= (p.Lys37=)
n.6A=
n.1064A=
2g.165762023delCA2577143346GALNT3c.723del (p.Lys241AsnfsTer5)
c.111del (p.Lys37AsnfsTer5)
n.6del
n.1064del
2g.165762021T>ACA349040267GALNT3c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.5A>T
n.1063A>T
2g.165762021T>CCA349040268GALNT3c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.5A>G
n.1063A>G
2g.165762021T>GCA349040269GALNT3c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.5A>C
n.1063A>C
2g.165762022T>ACA1941138GALNT3c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.4A>T
n.1062A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762022T>CCA349040272GALNT3c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.4A>G
n.1062A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762022T>GCA349040274GALNT3c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.4A>C
n.1062A>C
2g.165762022T=CA1304733301GALNT3c.721A= (p.Lys241=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.4A=
n.1062A=
2g.165762023T>ACA429886650GALNT3c.720A>T (p.Val240=)
c.108A>T (p.Val36=)
n.3A>T
n.1061A>T
2g.165762023T>CCA429886653GALNT3c.720A>G (p.Val240=)
c.108A>G (p.Val36=)
n.3A>G
n.1061A>G
2g.165762023T>GCA429886652GALNT3c.720A>C (p.Val240=)
c.108A>C (p.Val36=)
n.3A>C
n.1061A>C
2g.165762024A>CCA349040277GALNT3c.719T>G (p.Val240Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.2T>G
n.1060T>G
 gnomAD v4
2g.165762024A>GCA349040280GALNT3c.719T>C (p.Val240Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.2T>C
n.1060T>C
 gnomAD v4
2g.165762024A>TCA349040283GALNT3c.719T>A (p.Val240Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.2T>A
n.1060T>A
2g.165762025C>ACA1941140GALNT3c.718G>T (p.Val240Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.1G>T
n.1059G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762025C=CA1304733302GALNT3c.718G= (p.Val240=)
c.106G= (p.Val36=)
n.1G=
n.1059G=
2g.165762025C>GCA1941139GALNT3c.718G>C (p.Val240Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.1G>C
n.1059G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762025C>TCA59750313GALNT3c.718G>A (p.Val240Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.1G>A
n.1059G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762026A=CA1304733303GALNT3c.717T= (p.Tyr239=)
c.105T= (p.Tyr35=)
n.1058T=
2g.165762026A>CCA349040291GALNT3c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.1058T>G
2g.165762026A>GCA429886658GALNT3c.717T>C (p.Tyr239=)
c.105T>C (p.Tyr35=)
n.1058T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762026A>TCA349040294GALNT3c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.1058T>A
2g.165762027T>ACA349040295GALNT3c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.1057A>T
2g.165762027T>CCA349040300GALNT3c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.1057A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762027T>GCA349040298GALNT3c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.1057A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762027T=CA1304733304GALNT3c.716A= (p.Tyr239=)
c.104A= (p.Tyr35=)
n.1057A=
2g.165762028A=CA1304733305GALNT3c.715T= (p.Tyr239=)
c.103T= (p.Tyr35=)
n.1056T=
2g.165762028A>CCA349040304GALNT3c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.1056T>G
2g.165762028A>GCA349040319GALNT3c.715T>C (p.Tyr239His)
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.1056T>C
 dbSNP
2g.165762028A>TCA349040314GALNT3c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.1056T>A
2g.165762029T>ACA349040321GALNT3c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.1055A>T
2g.165762029T>CCA429886662GALNT3c.714A>G (p.Glu238=)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.1055A>G
2g.165762029T>GCA349040323GALNT3c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.1055A>C
 gnomAD v4
2g.165762030T>ACA349040325GALNT3c.713A>T (p.Glu238Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.1054A>T
2g.165762030T>CCA349040327GALNT3c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.1054A>G
2g.165762030T>GCA349040329GALNT3c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.1054A>C
 gnomAD v4
2g.165762031C>ACA349040332GALNT3c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.1053G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762031C=CA1304733306GALNT3c.712G= (p.Glu238=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.1053G=
2g.165762031C>GCA349040336GALNT3c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.1053G>C
2g.165762031C>TCA349040348GALNT3c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.1053G>A
2g.165762032A=CA1304733307GALNT3c.711T= (p.Asp237=)
c.99T= (p.Asp33=)
n.1052T=
2g.165762032A>CCA349040351GALNT3c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.1052T>G
 COSMIC
2g.165762032A>GCA1941141GALNT3c.711T>C (p.Asp237=)
c.99T>C (p.Asp33=)
n.1052T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165762032A>TCA349040355GALNT3c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.1052T>A
2g.165762033T>ACA349040362GALNT3c.710A>T (p.Asp237Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.1051A>T
2g.165762033T>CCA349040357GALNT3c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.1051A>G
2g.165762033T>GCA349040359GALNT3c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.1051A>C
2g.165762034C>ACA349040365GALNT3c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.1050G>T
2g.165762034C>GCA349040366GALNT3c.709G>C (p.Asp237His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.1050G>C
2g.165762034C>TCA349040369GALNT3c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1050G>A
2g.165762035T>ACA429886668GALNT3c.708A>T (p.Leu236=)
c.96A>T (p.Leu32=)
n.1049A>T
2g.165762035T>CCA1941142GALNT3c.708A>G (p.Leu236=)
c.96A>G (p.Leu32=)
n.1049A>G
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.165762035T>GCA429886670GALNT3c.708A>C (p.Leu236=)
c.96A>C (p.Leu32=)
n.1049A>C
2g.165762035T=CA1304733308GALNT3c.708A= (p.Leu236=)
c.96A= (p.Leu32=)
n.1049A=
2g.165762036delCA2753006411GALNT3c.707del (p.Leu236GlnfsTer5)
c.95del (p.Leu32GlnfsTer5)
n.1048del
2g.165762036A>CCA349040376GALNT3c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1048T>G
2g.165762036A>GCA349040378GALNT3c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1048T>C
2g.165762036A>TCA349040381GALNT3c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.1048T>A
2g.165762037G>ACA429886671GALNT3c.706C>T (p.Leu236=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.1047C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762037G>CCA349040383GALNT3c.706C>G (p.Leu236Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1047C>G
2g.165762037G=CA1304733309GALNT3c.706C= (p.Leu236=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.1047C=
2g.165762037G>TCA349040388GALNT3c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1047C>A
 gnomAD v4
2g.165762038T>ACA349040391GALNT3c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1046A>T
2g.165762038T>CCA429886672GALNT3c.705A>G (p.Lys235=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.1046A>G
2g.165762038T>GCA349040392GALNT3c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1046A>C
2g.165762039T>ACA349040403GALNT3c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1045A>T
2g.165762039T>CCA349040406GALNT3c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.1045A>G
2g.165762039T>GCA349040400GALNT3c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1045A>C
2g.165762040T>ACA349040410GALNT3c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1044A>T
2g.165762040T>CCA349040412GALNT3c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1044A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165762040T>GCA349040414GALNT3c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1044A>C
2g.165762040_165762043delinsTATCCA1304733310GALNT3c.700_703delinsGATA (p.Asp234=)
c.88_91delinsGATA (p.Asp30=)
n.1041_1044delinsGATA
2g.165762041delCA645522042GALNT3c.702del (p.Asp234GlufsTer3)
c.90del (p.Asp30GlufsTer3)
n.1043del
 COSMIC
2g.165762041A>CCA349040417GALNT3c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.1043T>G
2g.165762041A>GCA429886677GALNT3c.702T>C (p.Asp234=)
c.90T>C (p.Asp30=)
n.1043T>C
2g.165762041A>TCA349040419GALNT3c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.1043T>A
2g.165762043_165762045delCA1304733311GALNT3c.700_702del (p.Asp234del)
c.88_90del (p.Asp30del)
n.1041_1043del
 dbSNP

Number of alleles fetched