Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165761841A>CCA349039026GALNT3c.838+64T>G (n.838+64T>G)
c.52+2T>G (n.52+2T>G)
c.227-49T>G (n.227-49T>G)
n.121+64T>G
n.1179+64T>G
2g.165761841A>GCA349039029GALNT3c.838+64T>C (n.838+64T>C)
c.52+2T>C (n.52+2T>C)
c.227-49T>C (n.227-49T>C)
n.121+64T>C
n.1179+64T>C
2g.165761841A>TCA349039031GALNT3c.838+64T>A (n.838+64T>A)
c.52+2T>A (n.52+2T>A)
c.227-49T>A (n.227-49T>A)
n.121+64T>A
n.1179+64T>A
2g.165761842C>ACA349039035GALNT3c.838+63G>T (n.838+63G>T)
c.52+1G>T (n.52+1G>T)
c.227-50G>T (n.227-50G>T)
n.121+63G>T
n.1179+63G>T
2g.165761842C=CA1304733222GALNT3c.838+63G= (n.838+63G=)
c.52+1G= (n.52+1G=)
c.227-50G= (n.227-50G=)
n.121+63G=
n.1179+63G=
2g.165761842C>GCA349039038GALNT3c.838+63G>C (n.838+63G>C)
c.52+1G>C (n.52+1G>C)
c.227-50G>C (n.227-50G>C)
n.121+63G>C
n.1179+63G>C
2g.165761842C>TCA349039041GALNT3c.838+63G>A (n.838+63G>A)
c.52+1G>A (n.52+1G>A)
c.227-50G>A (n.227-50G>A)
n.121+63G>A
n.1179+63G>A
 dbSNP
2g.165761843C>ACA349039048GALNT3c.838+62G>T (n.838+62G>T)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.227-51G>T (n.227-51G>T)
n.121+62G>T
n.1179+62G>T
2g.165761843C=CA1304733223GALNT3c.838+62G= (n.838+62G=)
c.52G= (p.Gly18=)
c.227-51G= (n.227-51G=)
n.121+62G=
n.1179+62G=
2g.165761843C>GCA349039050GALNT3c.838+62G>C (n.838+62G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.227-51G>C (n.227-51G>C)
n.121+62G>C
n.1179+62G>C
 dbSNP
2g.165761843C>TCA349039045GALNT3c.838+62G>A (n.838+62G>A)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.227-51G>A (n.227-51G>A)
n.121+62G>A
n.1179+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761844T>ACA349039053GALNT3c.838+61A>T (n.838+61A>T)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.227-52A>T (n.227-52A>T)
n.121+61A>T
n.1179+61A>T
2g.165761844T>CCA2661747557GALNT3c.838+61A>G (n.838+61A>G)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.227-52A>G (n.227-52A>G)
n.121+61A>G
n.1179+61A>G
 gnomAD v4
2g.165761844T>GCA349039056GALNT3c.838+61A>C (n.838+61A>C)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.227-52A>C (n.227-52A>C)
n.121+61A>C
n.1179+61A>C
2g.165761845T>ACA349039059GALNT3c.838+60A>T (n.838+60A>T)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.227-53A>T (n.227-53A>T)
n.121+60A>T
n.1179+60A>T
2g.165761845T>CCA349039060GALNT3c.838+60A>G (n.838+60A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.227-53A>G (n.227-53A>G)
n.121+60A>G
n.1179+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761845T>GCA349039062GALNT3c.838+60A>C (n.838+60A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.227-53A>C (n.227-53A>C)
n.121+60A>C
n.1179+60A>C
2g.165761845T=CA1304733224GALNT3c.838+60A= (n.838+60A=)
c.50A= (p.Lys17=)
c.227-53A= (n.227-53A=)
n.121+60A=
n.1179+60A=
2g.165761846T>ACA349039065GALNT3c.838+59A>T (n.838+59A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.227-54A>T (n.227-54A>T)
n.121+59A>T
n.1179+59A>T
2g.165761846T>CCA349039067GALNT3c.838+59A>G (n.838+59A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.227-54A>G (n.227-54A>G)
n.121+59A>G
n.1179+59A>G
2g.165761846T>GCA349039071GALNT3c.838+59A>C (n.838+59A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.227-54A>C (n.227-54A>C)
n.121+59A>C
n.1179+59A>C
2g.165761847T>ACA349039074GALNT3c.838+58A>T (n.838+58A>T)
c.48A>T (p.Leu16Phe)
c.227-55A>T (n.227-55A>T)
n.121+58A>T
n.1179+58A>T
 dbSNP
2g.165761847T>GCA349039077GALNT3c.838+58A>C (n.838+58A>C)
c.48A>C (p.Leu16Phe)
c.227-55A>C (n.227-55A>C)
n.121+58A>C
n.1179+58A>C
2g.165761847T=CA1304733225GALNT3c.838+58A= (n.838+58A=)
c.48A= (p.Leu16=)
c.227-55A= (n.227-55A=)
n.121+58A=
n.1179+58A=
2g.165761848A>CCA349039080GALNT3c.838+57T>G (n.838+57T>G)
c.47T>G (p.Leu16Ter)
c.227-56T>G (n.227-56T>G)
n.121+57T>G
n.1179+57T>G
2g.165761848A>GCA349039082GALNT3c.838+57T>C (n.838+57T>C)
c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.227-56T>C (n.227-56T>C)
n.121+57T>C
n.1179+57T>C
2g.165761848A>TCA349039084GALNT3c.838+57T>A (n.838+57T>A)
c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.227-56T>A (n.227-56T>A)
n.121+57T>A
n.1179+57T>A
2g.165761849A=CA1304733226GALNT3c.838+56T= (n.838+56T=)
c.46T= (p.Leu16=)
c.227-57T= (n.227-57T=)
n.121+56T=
n.1179+56T=
2g.165761849A>CCA1941100GALNT3c.838+56T>G (n.838+56T>G)
c.46T>G (p.Leu16Val)
c.227-57T>G (n.227-57T>G)
n.121+56T>G
n.1179+56T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761849A>TCA349039087GALNT3c.838+56T>A (n.838+56T>A)
c.46T>A (p.Leu16Ile)
c.227-57T>A (n.227-57T>A)
n.121+56T>A
n.1179+56T>A
2g.165761850A>CCA349039092GALNT3c.838+55T>G (n.838+55T>G)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
c.226+55T>G (n.226+55T>G)
n.121+55T>G
n.1179+55T>G
2g.165761850A>TCA349039095GALNT3c.838+55T>A (n.838+55T>A)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
c.226+55T>A (n.226+55T>A)
n.121+55T>A
n.1179+55T>A
2g.165761851T>ACA349039098GALNT3c.838+54A>T (n.838+54A>T)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.226+54A>T (n.226+54A>T)
n.121+54A>T
n.1179+54A>T
2g.165761851T>CCA1941101GALNT3c.838+54A>G (n.838+54A>G)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.226+54A>G (n.226+54A>G)
n.121+54A>G
n.1179+54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761851T>GCA349039101GALNT3c.838+54A>C (n.838+54A>C)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.226+54A>C (n.226+54A>C)
n.121+54A>C
n.1179+54A>C
2g.165761851T=CA1304733227GALNT3c.838+54A= (n.838+54A=)
c.44A= (p.Asn15=)
c.226+54A= (n.226+54A=)
n.121+54A=
n.1179+54A=
2g.165761852T>ACA349039105GALNT3c.838+53A>T (n.838+53A>T)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.226+53A>T (n.226+53A>T)
n.121+53A>T
n.1179+53A>T
2g.165761852T>CCA349039108GALNT3c.838+53A>G (n.838+53A>G)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.226+53A>G (n.226+53A>G)
n.121+53A>G
n.1179+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761852T>GCA349039111GALNT3c.838+53A>C (n.838+53A>C)
c.43A>C (p.Asn15His)
c.226+53A>C (n.226+53A>C)
n.121+53A>C
n.1179+53A>C
2g.165761852T=CA1304733229GALNT3c.838+53A= (n.838+53A=)
c.43A= (p.Asn15=)
c.226+53A= (n.226+53A=)
n.121+53A=
n.1179+53A=
2g.165761852_165761858delinsTAGAGGGCA1304733228GALNT3c.838+47_838+53delinsCCCTCTA (n.838+47_838+53delinsCCCTCTA)
c.37_43delinsCCCTCTA (p.Pro13=)
c.226+47_226+53delinsCCCTCTA (n.226+47_226+53delinsCCCTCTA)
n.121+47_121+53delinsCCCTCTA
n.1179+47_1179+53delinsCCCTCTA
2g.165761853A=CA1304733230GALNT3c.838+52T= (n.838+52T=)
c.42T= (p.Ser14=)
c.226+52T= (n.226+52T=)
n.121+52T=
n.1179+52T=
2g.165761853A>GCA1941102GALNT3c.838+52T>C (n.838+52T>C)
c.42T>C (p.Ser14=)
c.226+52T>C (n.226+52T>C)
n.121+52T>C
n.1179+52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761861_165761866delCA916700055GALNT3c.838+47_838+52del (n.838+47_838+52del)
c.37_42del (p.Pro13_Ser14del)
c.226+47_226+52del (n.226+47_226+52del)
n.121+47_121+52del
n.1179+47_1179+52del
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761854G>ACA349039116GALNT3c.838+51C>T (n.838+51C>T)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.226+51C>T (n.226+51C>T)
n.121+51C>T
n.1179+51C>T
2g.165761854G>CCA349039118GALNT3c.838+51C>G (n.838+51C>G)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.226+51C>G (n.226+51C>G)
n.121+51C>G
n.1179+51C>G
2g.165761854G>TCA349039120GALNT3c.838+51C>A (n.838+51C>A)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.226+51C>A (n.226+51C>A)
n.121+51C>A
n.1179+51C>A
2g.165761855A>CCA349039129GALNT3c.838+50T>G (n.838+50T>G)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.226+50T>G (n.226+50T>G)
n.121+50T>G
n.1179+50T>G
 gnomAD v4
2g.165761855A>GCA349039125GALNT3c.838+50T>C (n.838+50T>C)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.226+50T>C (n.226+50T>C)
n.121+50T>C
n.1179+50T>C
 gnomAD v4
2g.165761855A>TCA349039127GALNT3c.838+50T>A (n.838+50T>A)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.226+50T>A (n.226+50T>A)
n.121+50T>A
n.1179+50T>A
 gnomAD v4
2g.165761856G>ACA2661747574GALNT3c.838+49C>T (n.838+49C>T)
c.39C>T (p.Pro13=)
c.226+49C>T (n.226+49C>T)
n.121+49C>T
n.1179+49C>T
 gnomAD v4
2g.165761856G>TCA2661747575GALNT3c.838+49C>A (n.838+49C>A)
c.39C>A (p.Pro13=)
c.226+49C>A (n.226+49C>A)
n.121+49C>A
n.1179+49C>A
 gnomAD v4
2g.165761857G>ACA349039132GALNT3c.838+48C>T (n.838+48C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.226+48C>T (n.226+48C>T)
n.121+48C>T
n.1179+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761857G>CCA349039134GALNT3c.838+48C>G (n.838+48C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.226+48C>G (n.226+48C>G)
n.121+48C>G
n.1179+48C>G
2g.165761857G=CA1304733231GALNT3c.838+48C= (n.838+48C=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.226+48C= (n.226+48C=)
n.121+48C=
n.1179+48C=
2g.165761857G>TCA349039136GALNT3c.838+48C>A (n.838+48C>A)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.226+48C>A (n.226+48C>A)
n.121+48C>A
n.1179+48C>A
2g.165761858G>ACA349039140GALNT3c.838+47C>T (n.838+47C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.226+47C>T (n.226+47C>T)
n.121+47C>T
n.1179+47C>T
2g.165761858G>CCA349039142GALNT3c.838+47C>G (n.838+47C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.226+47C>G (n.226+47C>G)
n.121+47C>G
n.1179+47C>G
 dbSNP
2g.165761858G>TCA349039146GALNT3c.838+47C>A (n.838+47C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.226+47C>A (n.226+47C>A)
n.121+47C>A
n.1179+47C>A
2g.165761861_165761862delCA2511631768GALNT3c.838+46_838+47del (n.838+46_838+47del)
c.36_37del (p.Pro13LeufsTer2)
c.226+46_226+47del (n.226+46_226+47del)
n.121+46_121+47del
n.1179+46_1179+47del
2g.165761859A>GCA2661747582GALNT3c.838+46T>C (n.838+46T>C)
c.36T>C (p.Ser12=)
c.226+46T>C (n.226+46T>C)
n.121+46T>C
n.1179+46T>C
 gnomAD v4
2g.165761859A>TCA2661747583GALNT3c.838+46T>A (n.838+46T>A)
c.36T>A (p.Ser12=)
c.226+46T>A (n.226+46T>A)
n.121+46T>A
n.1179+46T>A
 gnomAD v4
2g.165761860G>ACA349039155GALNT3c.838+45C>T (n.838+45C>T)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.226+45C>T (n.226+45C>T)
n.121+45C>T
n.1179+45C>T
 dbSNP
2g.165761860G>CCA349039152GALNT3c.838+45C>G (n.838+45C>G)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.226+45C>G (n.226+45C>G)
n.121+45C>G
n.1179+45C>G
2g.165761860G=CA1304733232GALNT3c.838+45C= (n.838+45C=)
c.35C= (p.Ser12=)
c.226+45C= (n.226+45C=)
n.121+45C=
n.1179+45C=
2g.165761860G>TCA349039149GALNT3c.838+45C>A (n.838+45C>A)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.226+45C>A (n.226+45C>A)
n.121+45C>A
n.1179+45C>A
2g.165761861A=CA1304733233GALNT3c.838+44T= (n.838+44T=)
c.34T= (p.Ser12=)
c.226+44T= (n.226+44T=)
n.121+44T=
n.1179+44T=
2g.165761861A>CCA349039158GALNT3c.838+44T>G (n.838+44T>G)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.226+44T>G (n.226+44T>G)
n.121+44T>G
n.1179+44T>G
2g.165761861A>GCA349039160GALNT3c.838+44T>C (n.838+44T>C)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.226+44T>C (n.226+44T>C)
n.121+44T>C
n.1179+44T>C
2g.165761861A>TCA1941103GALNT3c.838+44T>A (n.838+44T>A)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.226+44T>A (n.226+44T>A)
n.121+44T>A
n.1179+44T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761862G>ACA2661747587GALNT3c.838+43C>T (n.838+43C>T)
c.33C>T (p.Pro11=)
c.226+43C>T (n.226+43C>T)
n.121+43C>T
n.1179+43C>T
 gnomAD v4
2g.165761862G>TCA2577143345GALNT3c.838+43C>A (n.838+43C>A)
c.33C>A (p.Pro11=)
c.226+43C>A (n.226+43C>A)
n.121+43C>A
n.1179+43C>A
2g.165761863G>ACA349039166GALNT3c.838+42C>T (n.838+42C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.226+42C>T (n.226+42C>T)
n.121+42C>T
n.1179+42C>T
 COSMIC
2g.165761863G>CCA349039168GALNT3c.838+42C>G (n.838+42C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.226+42C>G (n.226+42C>G)
n.121+42C>G
n.1179+42C>G
2g.165761863G>TCA349039171GALNT3c.838+42C>A (n.838+42C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.226+42C>A (n.226+42C>A)
n.121+42C>A
n.1179+42C>A
2g.165761864G>ACA349039175GALNT3c.838+41C>T (n.838+41C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.226+41C>T (n.226+41C>T)
n.121+41C>T
n.1179+41C>T
 COSMIC
2g.165761864G>CCA349039180GALNT3c.838+41C>G (n.838+41C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.226+41C>G (n.226+41C>G)
n.121+41C>G
n.1179+41C>G
2g.165761864G=CA1304733234GALNT3c.838+41C= (n.838+41C=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.226+41C= (n.226+41C=)
n.121+41C=
n.1179+41C=
2g.165761864G>TCA349039177GALNT3c.838+41C>A (n.838+41C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.226+41C>A (n.226+41C>A)
n.121+41C>A
n.1179+41C>A
 dbSNP
2g.165761865A=CA1304733235GALNT3c.838+40T= (n.838+40T=)
c.30T= (p.Pro10=)
c.226+40T= (n.226+40T=)
n.121+40T=
n.1179+40T=
2g.165761866G>ACA349039183GALNT3c.838+39C>T (n.838+39C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.226+39C>T (n.226+39C>T)
n.121+39C>T
n.1179+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761866G>CCA1941105GALNT3c.838+39C>G (n.838+39C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.226+39C>G (n.226+39C>G)
n.121+39C>G
n.1179+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761866G=CA1304733236GALNT3c.838+39C= (n.838+39C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.226+39C= (n.226+39C=)
n.121+39C=
n.1179+39C=
2g.165761866G>TCA349039188GALNT3c.838+39C>A (n.838+39C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.226+39C>A (n.226+39C>A)
n.121+39C>A
n.1179+39C>A
2g.165761868dupCA1941104GALNT3c.838+39dup (n.838+39dup)
c.29dup (p.Pro11SerfsTer5)
c.226+39dup (n.226+39dup)
n.121+39dup
n.1179+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761866_165761867insAACA2517038554GALNT3c.838+38_838+39insTT (n.838+38_838+39insTT)
c.28_29insTT (p.Pro10LeufsTer8)
c.226+38_226+39insTT (n.226+38_226+39insTT)
n.121+38_121+39insTT
n.1179+38_1179+39insTT
2g.165761867G>ACA349039196GALNT3c.838+38C>T (n.838+38C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.226+38C>T (n.226+38C>T)
n.121+38C>T
n.1179+38C>T
2g.165761867G>CCA349039199GALNT3c.838+38C>G (n.838+38C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.226+38C>G (n.226+38C>G)
n.121+38C>G
n.1179+38C>G
2g.165761867G>TCA349039202GALNT3c.838+38C>A (n.838+38C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.226+38C>A (n.226+38C>A)
n.121+38C>A
n.1179+38C>A
2g.165761868G>ACA1304733238GALNT3c.838+37C>T (n.838+37C>T)
c.27C>T (p.Phe9=)
c.226+37C>T (n.226+37C>T)
n.121+37C>T
n.1179+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761868G>CCA349039205GALNT3c.838+37C>G (n.838+37C>G)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.226+37C>G (n.226+37C>G)
n.121+37C>G
n.1179+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761868G=CA1304733237GALNT3c.838+37C= (n.838+37C=)
c.27C= (p.Phe9=)
c.226+37C= (n.226+37C=)
n.121+37C=
n.1179+37C=
2g.165761868G>TCA349039207GALNT3c.838+37C>A (n.838+37C>A)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.226+37C>A (n.226+37C>A)
n.121+37C>A
n.1179+37C>A
2g.165761869A>CCA349039211GALNT3c.838+36T>G (n.838+36T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.226+36T>G (n.226+36T>G)
n.121+36T>G
n.1179+36T>G
2g.165761869A>GCA349039213GALNT3c.838+36T>C (n.838+36T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.226+36T>C (n.226+36T>C)
n.121+36T>C
n.1179+36T>C
2g.165761869A>TCA349039216GALNT3c.838+36T>A (n.838+36T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.226+36T>A (n.226+36T>A)
n.121+36T>A
n.1179+36T>A
2g.165761872dupCA537126536GALNT3c.838+36dup (n.838+36dup)
c.26dup (p.Pro11SerfsTer5)
c.226+36dup (n.226+36dup)
n.121+36dup
n.1179+36dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761872delCA2661747591GALNT3c.838+36del (n.838+36del)
c.26del (p.Phe9SerfsTer8)
c.226+36del (n.226+36del)
n.121+36del
n.1179+36del
 gnomAD v4
2g.165761870A>CCA349039224GALNT3c.838+35T>G (n.838+35T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.226+35T>G (n.226+35T>G)
n.121+35T>G
n.1179+35T>G
2g.165761870A>GCA349039218GALNT3c.838+35T>C (n.838+35T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.226+35T>C (n.226+35T>C)
n.121+35T>C
n.1179+35T>C
2g.165761870A>TCA349039221GALNT3c.838+35T>A (n.838+35T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.226+35T>A (n.226+35T>A)
n.121+35T>A
n.1179+35T>A
2g.165761871A>CCA349039227GALNT3c.838+34T>G (n.838+34T>G)
c.24T>G (p.Ile8Met)
c.226+34T>G (n.226+34T>G)
n.121+34T>G
n.1179+34T>G
2g.165761872A>CCA349039231GALNT3c.838+33T>G (n.838+33T>G)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.226+33T>G (n.226+33T>G)
n.121+33T>G
n.1179+33T>G
2g.165761872A>GCA349039234GALNT3c.838+33T>C (n.838+33T>C)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.226+33T>C (n.226+33T>C)
n.121+33T>C
n.1179+33T>C
 dbSNP
2g.165761872A>TCA349039236GALNT3c.838+33T>A (n.838+33T>A)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.226+33T>A (n.226+33T>A)
n.121+33T>A
n.1179+33T>A
2g.165761873T>ACA349039240GALNT3c.838+32A>T (n.838+32A>T)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.226+32A>T (n.226+32A>T)
n.121+32A>T
n.1179+32A>T
 gnomAD v4
2g.165761873T>CCA349039242GALNT3c.838+32A>G (n.838+32A>G)
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.226+32A>G (n.226+32A>G)
n.121+32A>G
n.1179+32A>G
2g.165761873T>GCA349039245GALNT3c.838+32A>C (n.838+32A>C)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.226+32A>C (n.226+32A>C)
n.121+32A>C
n.1179+32A>C
2g.165761874G>ACA760163540GALNT3c.838+31C>T (n.838+31C>T)
c.21C>T (p.Asn7=)
c.226+31C>T (n.226+31C>T)
n.121+31C>T
n.1179+31C>T
 dbSNP
2g.165761874G>CCA349039249GALNT3c.838+31C>G (n.838+31C>G)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
c.226+31C>G (n.226+31C>G)
n.121+31C>G
n.1179+31C>G
2g.165761874G=CA1304733239GALNT3c.838+31C= (n.838+31C=)
c.21C= (p.Asn7=)
c.226+31C= (n.226+31C=)
n.121+31C=
n.1179+31C=
2g.165761874G>TCA349039251GALNT3c.838+31C>A (n.838+31C>A)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
c.226+31C>A (n.226+31C>A)
n.121+31C>A
n.1179+31C>A
2g.165761875T>ACA349039255GALNT3c.838+30A>T (n.838+30A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
c.226+30A>T (n.226+30A>T)
n.121+30A>T
n.1179+30A>T
2g.165761875T>CCA1941106GALNT3c.838+30A>G (n.838+30A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
c.226+30A>G (n.226+30A>G)
n.121+30A>G
n.1179+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761875T>GCA349039260GALNT3c.838+30A>C (n.838+30A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
c.226+30A>C (n.226+30A>C)
n.121+30A>C
n.1179+30A>C
2g.165761875T=CA1304733240GALNT3c.838+30A= (n.838+30A=)
c.20A= (p.Asn7=)
c.226+30A= (n.226+30A=)
n.121+30A=
n.1179+30A=
2g.165761876T>ACA349039265GALNT3c.838+29A>T (n.838+29A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
c.226+29A>T (n.226+29A>T)
n.121+29A>T
n.1179+29A>T
2g.165761876T>CCA349039267GALNT3c.838+29A>G (n.838+29A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
c.226+29A>G (n.226+29A>G)
n.121+29A>G
n.1179+29A>G
2g.165761876T>GCA349039270GALNT3c.838+29A>C (n.838+29A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
c.226+29A>C (n.226+29A>C)
n.121+29A>C
n.1179+29A>C
2g.165761876T=CA1304733241GALNT3c.838+29A= (n.838+29A=)
c.19A= (p.Asn7=)
c.226+29A= (n.226+29A=)
n.121+29A=
n.1179+29A=
2g.165761877A>CCA349039273GALNT3c.838+28T>G (n.838+28T>G)
c.18T>G (p.Cys6Trp)
c.226+28T>G (n.226+28T>G)
n.121+28T>G
n.1179+28T>G
2g.165761877A>TCA349039276GALNT3c.838+28T>A (n.838+28T>A)
c.18T>A (p.Cys6Ter)
c.226+28T>A (n.226+28T>A)
n.121+28T>A
n.1179+28T>A
2g.165761877dupCA1304733242GALNT3c.838+28dup (n.838+28dup)
c.18dup (p.Asn7Ter)
c.226+28dup (n.226+28dup)
n.121+28dup
n.1179+28dup
 dbSNP
2g.165761878C>ACA349039279GALNT3c.838+27G>T (n.838+27G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.226+27G>T (n.226+27G>T)
n.121+27G>T
n.1179+27G>T
2g.165761878C>GCA349039281GALNT3c.838+27G>C (n.838+27G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.226+27G>C (n.226+27G>C)
n.121+27G>C
n.1179+27G>C
2g.165761878C>TCA349039284GALNT3c.838+27G>A (n.838+27G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.226+27G>A (n.226+27G>A)
n.121+27G>A
n.1179+27G>A
 gnomAD v4
2g.165761879A>CCA349039288GALNT3c.838+26T>G (n.838+26T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.226+26T>G (n.226+26T>G)
n.121+26T>G
n.1179+26T>G
2g.165761879A>GCA349039290GALNT3c.838+26T>C (n.838+26T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.226+26T>C (n.226+26T>C)
n.121+26T>C
n.1179+26T>C
2g.165761879A>TCA349039293GALNT3c.838+26T>A (n.838+26T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.226+26T>A (n.226+26T>A)
n.121+26T>A
n.1179+26T>A
2g.165761881C>ACA349039296GALNT3c.838+24G>T (n.838+24G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.226+24G>T (n.226+24G>T)
n.121+24G>T
n.1179+24G>T
2g.165761881C=CA1304733243GALNT3c.838+24G= (n.838+24G=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.226+24G= (n.226+24G=)
n.121+24G=
n.1179+24G=
2g.165761881C>GCA349039298GALNT3c.838+24G>C (n.838+24G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.226+24G>C (n.226+24G>C)
n.121+24G>C
n.1179+24G>C
2g.165761881C>TCA1941107GALNT3c.838+24G>A (n.838+24G>A)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.226+24G>A (n.226+24G>A)
n.121+24G>A
n.1179+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761882C>ACA349039303GALNT3c.838+23G>T (n.838+23G>T)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.226+23G>T (n.226+23G>T)
n.121+23G>T
n.1179+23G>T
2g.165761882C=CA1304733244GALNT3c.838+23G= (n.838+23G=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.226+23G= (n.226+23G=)
n.121+23G=
n.1179+23G=
2g.165761882C>GCA1941108GALNT3c.838+23G>C (n.838+23G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.226+23G>C (n.226+23G>C)
n.121+23G>C
n.1179+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761882C>TCA349039307GALNT3c.838+23G>A (n.838+23G>A)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.226+23G>A (n.226+23G>A)
n.121+23G>A
n.1179+23G>A
2g.165761883A=CA1304733245GALNT3c.838+22T= (n.838+22T=)
c.12T= (p.Tyr4=)
c.226+22T= (n.226+22T=)
n.121+22T=
n.1179+22T=
2g.165761883A>CCA349039314GALNT3c.838+22T>G (n.838+22T>G)
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.226+22T>G (n.226+22T>G)
n.121+22T>G
n.1179+22T>G
2g.165761883A>GCA1941109GALNT3c.838+22T>C (n.838+22T>C)
c.12T>C (p.Tyr4=)
c.226+22T>C (n.226+22T>C)
n.121+22T>C
n.1179+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761883A>TCA59750100GALNT3c.838+22T>A (n.838+22T>A)
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.226+22T>A (n.226+22T>A)
n.121+22T>A
n.1179+22T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761884T>ACA349039318GALNT3c.838+21A>T (n.838+21A>T)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.226+21A>T (n.226+21A>T)
n.121+21A>T
n.1179+21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761884T>CCA349039323GALNT3c.838+21A>G (n.838+21A>G)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.226+21A>G (n.226+21A>G)
n.121+21A>G
n.1179+21A>G
2g.165761884T>GCA349039319GALNT3c.838+21A>C (n.838+21A>C)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.226+21A>C (n.226+21A>C)
n.121+21A>C
n.1179+21A>C
2g.165761884T=CA1304733246GALNT3c.838+21A= (n.838+21A=)
c.11A= (p.Tyr4=)
c.226+21A= (n.226+21A=)
n.121+21A=
n.1179+21A=
2g.165761885A=CA1304733247GALNT3c.838+20T= (n.838+20T=)
c.10T= (p.Tyr4=)
c.226+20T= (n.226+20T=)
n.121+20T=
n.1179+20T=
2g.165761885A>CCA349039328GALNT3c.838+20T>G (n.838+20T>G)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.226+20T>G (n.226+20T>G)
n.121+20T>G
n.1179+20T>G
2g.165761885A>GCA349039330GALNT3c.838+20T>C (n.838+20T>C)
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.226+20T>C (n.226+20T>C)
n.121+20T>C
n.1179+20T>C
2g.165761885A>TCA349039332GALNT3c.838+20T>A (n.838+20T>A)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.226+20T>A (n.226+20T>A)
n.121+20T>A
n.1179+20T>A
2g.165761885_165761886insGCA1038806344GALNT3c.838+19_838+20insC (n.838+19_838+20insC)
c.9_10insC (p.Tyr4LeufsTer4)
c.226+19_226+20insC (n.226+19_226+20insC)
n.121+19_121+20insC
n.1179+19_1179+20insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761886T>CCA647805495GALNT3c.838+19A>G (n.838+19A>G)
c.9A>G (p.Gly3=)
c.226+19A>G (n.226+19A>G)
n.121+19A>G
n.1179+19A>G
 COSMIC
2g.165761886_165761888delinsTCCCA1304733248GALNT3c.838+17_838+19delinsGGA (n.838+17_838+19delinsGGA)
c.7_9delinsGGA (p.Gly3=)
c.226+17_226+19delinsGGA (n.226+17_226+19delinsGGA)
n.121+17_121+19delinsGGA
n.1179+17_1179+19delinsGGA
2g.165761887C>ACA349039336GALNT3c.838+18G>T (n.838+18G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.226+18G>T (n.226+18G>T)
n.121+18G>T
n.1179+18G>T
2g.165761887C>GCA349039338GALNT3c.838+18G>C (n.838+18G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.226+18G>C (n.226+18G>C)
n.121+18G>C
n.1179+18G>C
2g.165761887C>TCA349039341GALNT3c.838+18G>A (n.838+18G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.226+18G>A (n.226+18G>A)
n.121+18G>A
n.1179+18G>A
2g.165761887_165761888delCA1038806347GALNT3c.838+17_838+18del (n.838+17_838+18del)
c.7_8del (p.Gly3IlefsTer4)
c.226+17_226+18del (n.226+17_226+18del)
n.121+17_121+18del
n.1179+17_1179+18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761888C>ACA349039344GALNT3c.838+17G>T (n.838+17G>T)
c.7G>T (p.Gly3Ter)
c.226+17G>T (n.226+17G>T)
n.121+17G>T
n.1179+17G>T
2g.165761888C=CA1304733249GALNT3c.838+17G= (n.838+17G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.226+17G= (n.226+17G=)
n.121+17G=
n.1179+17G=
2g.165761888C>GCA349039347GALNT3c.838+17G>C (n.838+17G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.226+17G>C (n.226+17G>C)
n.121+17G>C
n.1179+17G>C
2g.165761888C>TCA349039350GALNT3c.838+17G>A (n.838+17G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.226+17G>A (n.226+17G>A)
n.121+17G>A
n.1179+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761889A>CCA349039353GALNT3c.838+16T>G (n.838+16T>G)
c.6T>G (p.Tyr2Ter)
c.226+16T>G (n.226+16T>G)
n.121+16T>G
n.1179+16T>G
 gnomAD v4
2g.165761889A>GCA2661747592GALNT3c.838+16T>C (n.838+16T>C)
c.6T>C (p.Tyr2=)
c.226+16T>C (n.226+16T>C)
n.121+16T>C
n.1179+16T>C
 gnomAD v4
2g.165761889A>TCA349039355GALNT3c.838+16T>A (n.838+16T>A)
c.6T>A (p.Tyr2Ter)
c.226+16T>A (n.226+16T>A)
n.121+16T>A
n.1179+16T>A
2g.165761890T>ACA349039368GALNT3c.838+15A>T (n.838+15A>T)
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.226+15A>T (n.226+15A>T)
n.121+15A>T
n.1179+15A>T
2g.165761890T>CCA59750101GALNT3c.838+15A>G (n.838+15A>G)
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.226+15A>G (n.226+15A>G)
n.121+15A>G
n.1179+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761890T>GCA349039359GALNT3c.838+15A>C (n.838+15A>C)
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.226+15A>C (n.226+15A>C)
n.121+15A>C
n.1179+15A>C
2g.165761890T=CA1304733250GALNT3c.838+15A= (n.838+15A=)
c.5A= (p.Tyr2=)
c.226+15A= (n.226+15A=)
n.121+15A=
n.1179+15A=
2g.165761891A=CA1304733251GALNT3c.838+14T= (n.838+14T=)
c.4T= (p.Tyr2=)
c.226+14T= (n.226+14T=)
n.121+14T=
n.1179+14T=
2g.165761891A>CCA349039370GALNT3c.838+14T>G (n.838+14T>G)
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.226+14T>G (n.226+14T>G)
n.121+14T>G
n.1179+14T>G
2g.165761891A>GCA59750102GALNT3c.838+14T>C (n.838+14T>C)
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.226+14T>C (n.226+14T>C)
n.121+14T>C
n.1179+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165761891A>TCA349039374GALNT3c.838+14T>A (n.838+14T>A)
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.226+14T>A (n.226+14T>A)
n.121+14T>A
n.1179+14T>A
2g.165761892C>ACA349039379GALNT3c.838+13G>T (n.838+13G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.226+13G>T (n.226+13G>T)
n.121+13G>T
n.1179+13G>T
2g.165761892C>GCA349039381GALNT3c.838+13G>C (n.838+13G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.226+13G>C (n.226+13G>C)
n.121+13G>C
n.1179+13G>C
2g.165761892C>TCA349039383GALNT3c.838+13G>A (n.838+13G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.226+13G>A (n.226+13G>A)
n.121+13G>A
n.1179+13G>A
2g.165761893A=CA1304733252GALNT3c.838+12T= (n.838+12T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.226+12T= (n.226+12T=)
n.121+12T=
n.1179+12T=
2g.165761893A>CCA349039385GALNT3c.838+12T>G (n.838+12T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.226+12T>G (n.226+12T>G)
n.121+12T>G
n.1179+12T>G
2g.165761893A>GCA349039387GALNT3c.838+12T>C (n.838+12T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.226+12T>C (n.226+12T>C)
n.121+12T>C
n.1179+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761893A>TCA349039390GALNT3c.838+12T>A (n.838+12T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.226+12T>A (n.226+12T>A)
n.121+12T>A
n.1179+12T>A
2g.165761894T>ACA349039394GALNT3c.838+11A>T (n.838+11A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.226+11A>T (n.226+11A>T)
n.121+11A>T
n.1179+11A>T
2g.165761894T>CCA1941110GALNT3c.838+11A>G (n.838+11A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.226+11A>G (n.226+11A>G)
n.121+11A>G
n.1179+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761894T>GCA349039397GALNT3c.838+11A>C (n.838+11A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.226+11A>C (n.226+11A>C)
n.121+11A>C
n.1179+11A>C
2g.165761894T=CA1304733253GALNT3c.838+11A= (n.838+11A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.226+11A= (n.226+11A=)
n.121+11A=
n.1179+11A=
2g.165761895A=CA1304733254GALNT3c.838+10T= (n.838+10T=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.226+10T= (n.226+10T=)
n.121+10T=
n.1179+10T=
2g.165761895A>GCA1941111GALNT3c.838+10T>C (n.838+10T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.226+10T>C (n.226+10T>C)
n.121+10T>C
n.1179+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761896T>CCA760163541GALNT3c.838+9A>G (n.838+9A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
n.121+9A>G
n.1179+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761896T=CA1304733255GALNT3c.838+9A= (n.838+9A=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.226+9A= (n.226+9A=)
n.121+9A=
n.1179+9A=
2g.165761897A=CA1304733256GALNT3c.838+8T= (n.838+8T=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.226+8T= (n.226+8T=)
n.121+8T=
n.1179+8T=
2g.165761897A>GCA537126537GALNT3c.838+8T>C (n.838+8T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.226+8T>C (n.226+8T>C)
n.121+8T>C
n.1179+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761898T>ACA1941112GALNT3c.838+7A>T (n.838+7A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.226+7A>T (n.226+7A>T)
n.121+7A>T
n.1179+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761898T>CCA1941113GALNT3c.838+7A>G (n.838+7A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.226+7A>G (n.226+7A>G)
n.121+7A>G
n.1179+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761898T=CA1304733257GALNT3c.838+7A= (n.838+7A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.226+7A= (n.226+7A=)
n.121+7A=
n.1179+7A=
2g.165761900C>TCA2661747593GALNT3c.838+5G>A (n.838+5G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
n.121+5G>A
n.1179+5G>A
 gnomAD v4
2g.165761901T>GCA2661747594GALNT3c.838+4A>C (n.838+4A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.226+4A>C (n.226+4A>C)
n.121+4A>C
n.1179+4A>C
 gnomAD v4
2g.165761903A>CCA349039406GALNT3c.838+2T>G (n.838+2T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
n.121+2T>G
n.1179+2T>G
2g.165761903A>GCA349039409GALNT3c.838+2T>C (n.838+2T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
n.121+2T>C
n.1179+2T>C
2g.165761903A>TCA349039411GALNT3c.838+2T>A (n.838+2T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
n.121+2T>A
n.1179+2T>A
2g.165761904C>ACA349039415GALNT3c.838+1G>T (n.838+1G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
n.121+1G>T
n.1179+1G>T
 COSMIC
2g.165761904C>GCA349039418GALNT3c.838+1G>C (n.838+1G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
n.121+1G>C
n.1179+1G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.165761904C>TCA349039420GALNT3c.838+1G>A (n.838+1G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
n.121+1G>A
n.1179+1G>A
2g.165761905A>CCA349039428GALNT3c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.121T>G
n.1179T>G
2g.165761905A>GCA349039423GALNT3c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.121T>C
n.1179T>C
2g.165761905A>TCA349039426GALNT3c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.121T>A
n.1179T>A
2g.165761906G>ACA429886490GALNT3c.837C>T (p.His279=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.225C>T (p.His75=)
n.120C>T
n.1178C>T
2g.165761906G>CCA349039431GALNT3c.837C>G (p.His279Gln)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.225C>G (p.His75Gln)
n.120C>G
n.1178C>G
2g.165761906G>TCA349039434GALNT3c.837C>A (p.His279Gln)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.225C>A (p.His75Gln)
n.120C>A
n.1178C>A
2g.165761907T>ACA349039439GALNT3c.836A>T (p.His279Leu)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
n.119A>T
n.1177A>T
2g.165761907T>CCA349039441GALNT3c.836A>G (p.His279Arg)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
n.119A>G
n.1177A>G
2g.165761907T>GCA349039444GALNT3c.836A>C (p.His279Pro)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
n.119A>C
n.1177A>C
 gnomAD v4
2g.165761908G>ACA349039448GALNT3c.835C>T (p.His279Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.118C>T
n.1176C>T
2g.165761908G>CCA349039453GALNT3c.835C>G (p.His279Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
n.118C>G
n.1176C>G
2g.165761908G>TCA349039450GALNT3c.835C>A (p.His279Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
n.118C>A
n.1176C>A
2g.165761909A>CCA429886495GALNT3c.834T>G (p.Ala278=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.117T>G
n.1175T>G
 COSMIC
2g.165761909A>GCA429886494GALNT3c.834T>C (p.Ala278=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.117T>C
n.1175T>C
2g.165761909A>TCA429886492GALNT3c.834T>A (p.Ala278=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.117T>A
n.1175T>A
2g.165761910G>ACA1941114GALNT3c.833C>T (p.Ala278Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.116C>T
n.1174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761910G>CCA349039457GALNT3c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.116C>G
n.1174C>G
2g.165761910G=CA1304733258GALNT3c.833C= (p.Ala278=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.116C=
n.1174C=
2g.165761910G>TCA349039460GALNT3c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.116C>A
n.1174C>A
2g.165761911C>ACA349039463GALNT3c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.115G>T
n.1173G>T
 gnomAD v4
2g.165761911C>GCA349039464GALNT3c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.115G>C
n.1173G>C
2g.165761911C>TCA349039467GALNT3c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.115G>A
n.1173G>A
2g.165761912A=CA1304733259GALNT3c.831T= (p.Asp277=)
c.219T= (p.Asp73=)
n.114T=
n.1172T=
2g.165761912A>CCA349039471GALNT3c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.114T>G
n.1172T>G
2g.165761912A>GCA429886500GALNT3c.831T>C (p.Asp277=)
c.219T>C (p.Asp73=)
n.114T>C
n.1172T>C
 gnomAD v4
2g.165761912A>TCA1941115GALNT3c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.114T>A
n.1172T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761913T>ACA349039475GALNT3c.830A>T (p.Asp277Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.113A>T
n.1171A>T
2g.165761913T>CCA349039478GALNT3c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.113A>G
n.1171A>G
2g.165761913T>GCA349039480GALNT3c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.113A>C
n.1171A>C
2g.165761914C>ACA349039488GALNT3c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.112G>T
n.1170G>T
2g.165761914C>GCA349039483GALNT3c.829G>C (p.Asp277His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.112G>C
n.1170G>C
 COSMIC
2g.165761914C>TCA349039486GALNT3c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.112G>A
n.1170G>A
2g.165761915T>ACA349039492GALNT3c.828A>T (p.Leu276Phe)
c.216A>T (p.Leu72Phe)
n.111A>T
n.1169A>T
2g.165761915T>CCA429886505GALNT3c.828A>G (p.Leu276=)
c.216A>G (p.Leu72=)
n.111A>G
n.1169A>G
2g.165761915T>GCA349039495GALNT3c.828A>C (p.Leu276Phe)
c.216A>C (p.Leu72Phe)
n.111A>C
n.1169A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761915T=CA1304733260GALNT3c.828A= (p.Leu276=)
c.216A= (p.Leu72=)
n.111A=
n.1169A=
2g.165761916A>CCA349039499GALNT3c.827T>G (p.Leu276Ter)
c.215T>G (p.Leu72Ter)
n.110T>G
n.1168T>G
2g.165761916A>GCA349039506GALNT3c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.110T>C
n.1168T>C
 gnomAD v4
2g.165761916A>TCA349039502GALNT3c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.110T>A
n.1168T>A
2g.165761917A>CCA349039509GALNT3c.826T>G (p.Leu276Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.109T>G
n.1167T>G
2g.165761917A>GCA429886507GALNT3c.826T>C (p.Leu276=)
c.214T>C (p.Leu72=)
n.109T>C
n.1167T>C
2g.165761917A>TCA349039511GALNT3c.826T>A (p.Leu276Ile)
c.214T>A (p.Leu72Ile)
n.109T>A
n.1167T>A
2g.165761918A>CCA349039515GALNT3c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.108T>G
n.1166T>G
2g.165761918A>GCA429886511GALNT3c.825T>C (p.Phe275=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.108T>C
n.1166T>C
2g.165761918A>TCA349039518GALNT3c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.108T>A
n.1166T>A
2g.165761919A>CCA349039521GALNT3c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.107T>G
n.1165T>G
2g.165761919A>GCA349039524GALNT3c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.107T>C
n.1165T>C
2g.165761919A>TCA349039527GALNT3c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.107T>A
n.1165T>A
 gnomAD v4
2g.165761920A=CA1304733261GALNT3c.823T= (p.Phe275=)
c.211T= (p.Phe71=)
n.106T=
n.1164T=
2g.165761920A>CCA1941116GALNT3c.823T>G (p.Phe275Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.106T>G
n.1164T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761920A>GCA349039536GALNT3c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.106T>C
n.1164T>C
2g.165761920A>TCA349039538GALNT3c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.106T>A
n.1164T>A
2g.165761921T>ACA429886512GALNT3c.822A>T (p.Thr274=)
c.210A>T (p.Thr70=)
n.105A>T
n.1163A>T
2g.165761921T>CCA429886513GALNT3c.822A>G (p.Thr274=)
c.210A>G (p.Thr70=)
n.105A>G
n.1163A>G
2g.165761921T>GCA429886514GALNT3c.822A>C (p.Thr274=)
c.210A>C (p.Thr70=)
n.105A>C
n.1163A>C
2g.165761922G>ACA349039542GALNT3c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.104C>T
n.1162C>T
2g.165761922G>CCA349039544GALNT3c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
n.104C>G
n.1162C>G
 gnomAD v4
2g.165761922G>TCA349039546GALNT3c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.104C>A
n.1162C>A
2g.165761923T>ACA349039554GALNT3c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.103A>T
n.1161A>T
2g.165761923T>CCA349039549GALNT3c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.103A>G
n.1161A>G
2g.165761923T>GCA349039551GALNT3c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.103A>C
n.1161A>C
 gnomAD v4
2g.165761924G>ACA1941117GALNT3c.819C>T (p.Leu273=)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.102C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761924G>CCA429886537GALNT3c.819C>G (p.Leu273=)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.102C>G
n.1160C>G
2g.165761924G=CA1304733262GALNT3c.819C= (p.Leu273=)
c.207C= (p.Leu69=)
n.102C=
n.1160C=
2g.165761924G>TCA429886538GALNT3c.819C>A (p.Leu273=)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.102C>A
n.1160C>A
2g.165761925A>CCA349039560GALNT3c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.101T>G
n.1159T>G
2g.165761925A>GCA349039561GALNT3c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.101T>C
n.1159T>C
2g.165761925A>TCA349039564GALNT3c.818T>A (p.Leu273His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.101T>A
n.1159T>A
2g.165761926G>ACA349039568GALNT3c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.100C>T
n.1158C>T
2g.165761926G>CCA349039570GALNT3c.817C>G (p.Leu273Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.100C>G
n.1158C>G
2g.165761926G>TCA349039573GALNT3c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.100C>A
n.1158C>A
2g.165761927C>ACA429886539GALNT3c.816G>T (p.Thr272=)
c.204G>T (p.Thr68=)
n.99G>T
n.1157G>T
2g.165761927C=CA1304733263GALNT3c.816G= (p.Thr272=)
c.204G= (p.Thr68=)
n.99G=
n.1157G=
2g.165761927C>GCA429886540GALNT3c.816G>C (p.Thr272=)
c.204G>C (p.Thr68=)
n.99G>C
n.1157G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761927C>TCA1941118GALNT3c.816G>A (p.Thr272=)
c.204G>A (p.Thr68=)
n.99G>A
n.1157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165761928G>ACA1941119GALNT3c.815C>T (p.Thr272Met)
c.203C>T (p.Thr68Met)
n.98C>T
n.1156C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761928G>CCA349039580GALNT3c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
n.98C>G
n.1156C>G
2g.165761928G=CA1304733264GALNT3c.815C= (p.Thr272=)
c.203C= (p.Thr68=)
n.98C=
n.1156C=
2g.165761928G>TCA119089GALNT3c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
n.98C>A
n.1156C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761929T>ACA349039588GALNT3c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.97A>T
n.1155A>T
2g.165761929T>CCA349039591GALNT3c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.97A>G
n.1155A>G
2g.165761929T>GCA349039586GALNT3c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.97A>C
n.1155A>C
 gnomAD v4
2g.165761930T>ACA349039594GALNT3c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.96A>T
n.1154A>T
 COSMIC
2g.165761930T>CCA429886541GALNT3c.813A>G (p.Glu271=)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.96A>G
n.1154A>G
2g.165761930T>GCA349039596GALNT3c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.96A>C
n.1154A>C
2g.165761931T>ACA349039601GALNT3c.812A>T (p.Glu271Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.95A>T
n.1153A>T
2g.165761931T>CCA349039603GALNT3c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.95A>G
n.1153A>G
2g.165761931T>GCA349039606GALNT3c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.95A>C
n.1153A>C
2g.165761932C>ACA349039610GALNT3c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.94G>T
n.1152G>T
2g.165761932C>GCA349039614GALNT3c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.94G>C
n.1152G>C
2g.165761932C>TCA349039616GALNT3c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.94G>A
n.1152G>A
2g.165761933A>CCA429886544GALNT3c.810T>G (p.Ala270=)
c.198T>G (p.Ala66=)
n.93T>G
n.1151T>G
2g.165761933A>GCA429886543GALNT3c.810T>C (p.Ala270=)
c.198T>C (p.Ala66=)
n.93T>C
n.1151T>C
 gnomAD v4
2g.165761933A>TCA429886542GALNT3c.810T>A (p.Ala270=)
c.198T>A (p.Ala66=)
n.93T>A
n.1151T>A
2g.165761934G>ACA349039620GALNT3c.809C>T (p.Ala270Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.92C>T
n.1150C>T
2g.165761934G>CCA349039623GALNT3c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.92C>G
n.1150C>G
 gnomAD v4
2g.165761934G>TCA349039626GALNT3c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.92C>A
n.1150C>A
2g.165761935C>ACA349039632GALNT3c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.91G>T
n.1149G>T
2g.165761935C>GCA349039634GALNT3c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.91G>C
n.1149G>C
2g.165761935C>TCA349039630GALNT3c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.91G>A
n.1149G>A
2g.165761936T>ACA429886545GALNT3c.807A>T (p.Thr269=)
c.195A>T (p.Thr65=)
n.90A>T
n.1148A>T
2g.165761936T>CCA429886546GALNT3c.807A>G (p.Thr269=)
c.195A>G (p.Thr65=)
n.90A>G
n.1148A>G
2g.165761936T>GCA429886547GALNT3c.807A>C (p.Thr269=)
c.195A>C (p.Thr65=)
n.90A>C
n.1148A>C
2g.165761937G>ACA349039636GALNT3c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.89C>T
n.1147C>T
2g.165761937G>CCA1941120GALNT3c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.89C>G
n.1147C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165761937G=CA1304733265GALNT3c.806C= (p.Thr269=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.89C=
n.1147C=
2g.165761937G>TCA349039638GALNT3c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.89C>A
n.1147C>A
2g.165761938T>ACA349039640GALNT3c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.88A>T
n.1146A>T
2g.165761938T>CCA59750149GALNT3c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.88A>G
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.165761938T>GCA349039643GALNT3c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.88A>C
n.1146A>C
2g.165761938T=CA1304733266GALNT3c.805A= (p.Thr269=)
c.193A= (p.Thr65=)
n.88A=
n.1146A=
2g.165761938_165761939insGCA59750162GALNT3c.804_805insC (p.Thr269HisfsTer3)
c.192_193insC (p.Thr65HisfsTer3)
n.87_88insC
n.1145_1146insC
2g.165761939T>ACA429886549GALNT3c.804A>T (p.Ala268=)
c.192A>T (p.Ala64=)
n.87A>T
n.1145A>T
2g.165761939T>CCA429886550GALNT3c.804A>G (p.Ala268=)
c.192A>G (p.Ala64=)
n.87A>G
n.1145A>G
 gnomAD v4
2g.165761939T>GCA429886548GALNT3c.804A>C (p.Ala268=)
c.192A>C (p.Ala64=)
n.87A>C
n.1145A>C
2g.165761939T=CA1304733267GALNT3c.804A= (p.Ala268=)
c.192A= (p.Ala64=)
n.87A=
n.1145A=
2g.165761940G>ACA349039653GALNT3c.803C>T (p.Ala268Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.86C>T
n.1144C>T
 gnomAD v4
2g.165761940G>CCA349039656GALNT3c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.86C>G
n.1144C>G
2g.165761940G=CA2581803393GALNT3c.803C= (p.Ala268=)
c.191C= (p.Ala64=)
n.86C=
n.1144C=
2g.165761940G>TCA349039659GALNT3c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.86C>A
n.1144C>A
 ClinVar
2g.165761940dupCA212881GALNT3c.803dup (p.Thr269AsnfsTer3)
c.191dup (p.Thr65AsnfsTer3)
n.86dup
n.1144dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761943_165761944insTGTTGCTCGCGACA2661747595GALNT3c.803_804insGAGCAACATCGC (p.Ala268_Thr269insSerAsnIleAla)
c.191_192insGAGCAACATCGC (p.Ala64_Thr65insSerAsnIleAla)
n.86_87insGAGCAACATCGC
n.1144_1145insGAGCAACATCGC
 gnomAD v4
2g.165761941C>ACA349039664GALNT3c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.85G>T
n.1143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165761941C=CA1304733268GALNT3c.802G= (p.Ala268=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.85G=
n.1143G=
2g.165761941C>GCA349039667GALNT3c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.85G>C
n.1143G>C
2g.165761941C>TCA1941121GALNT3c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.85G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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