Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165751160_165751165delinsATAAGT | CA1304729784 | GALNT3 | c.1627-1271_1627-1266delinsACTTAT (n.1627-1271_1627-1266delinsACTTAT) c.841-1271_841-1266delinsACTTAT (n.841-1271_841-1266delinsACTTAT) n.1903-1271_1903-1266delinsACTTAT | |
2 | g.165751161T>C | CA1038801978 | GALNT3 | c.1627-1267A>G (n.1627-1267A>G) c.841-1267A>G (n.841-1267A>G) n.1903-1267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751161T= | CA1304729785 | GALNT3 | c.1627-1267A= (n.1627-1267A=) c.841-1267A= (n.841-1267A=) n.1903-1267A= | |
2 | g.165751164_165751168del | CA1038801977 | GALNT3 | c.1627-1271_1627-1267del (n.1627-1271_1627-1267del) c.841-1271_841-1267del (n.841-1271_841-1267del) n.1903-1271_1903-1267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751169C>A | CA2753017188 | GALNT3 | c.1627-1275G>T (n.1627-1275G>T) c.841-1275G>T (n.841-1275G>T) n.1903-1275G>T | |
2 | g.165751169_165751170delinsCA | CA1304729786 | GALNT3 | c.1627-1276_1627-1275delinsTG (n.1627-1276_1627-1275delinsTG) c.841-1276_841-1275delinsTG (n.841-1276_841-1275delinsTG) n.1903-1276_1903-1275delinsTG | |
2 | g.165751170del | CA760162852 | GALNT3 | c.1627-1276del (n.1627-1276del) c.841-1276del (n.841-1276del) n.1903-1276del | dbSNP |
2 | g.165751172A>C | CA2753017189 | GALNT3 | c.1627-1278T>G (n.1627-1278T>G) c.841-1278T>G (n.841-1278T>G) n.1903-1278T>G | |
2 | g.165751174T>C | CA1304729788 | GALNT3 | c.1627-1280A>G (n.1627-1280A>G) c.841-1280A>G (n.841-1280A>G) n.1903-1280A>G | dbSNP |
2 | g.165751174T= | CA1304729787 | GALNT3 | c.1627-1280A= (n.1627-1280A=) c.841-1280A= (n.841-1280A=) n.1903-1280A= | |
2 | g.165751175T>C | CA59743496 | GALNT3 | c.1627-1281A>G (n.1627-1281A>G) c.841-1281A>G (n.841-1281A>G) n.1903-1281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751175T= | CA1304729789 | GALNT3 | c.1627-1281A= (n.1627-1281A=) c.841-1281A= (n.841-1281A=) n.1903-1281A= | |
2 | g.165751184A= | CA1304729790 | GALNT3 | c.1627-1290T= (n.1627-1290T=) c.841-1290T= (n.841-1290T=) n.1903-1290T= | |
2 | g.165751184A>G | CA1304729791 | GALNT3 | c.1627-1290T>C (n.1627-1290T>C) c.841-1290T>C (n.841-1290T>C) n.1903-1290T>C | dbSNP |
2 | g.165751188T>A | CA1304729793 | GALNT3 | c.1627-1294A>T (n.1627-1294A>T) c.841-1294A>T (n.841-1294A>T) n.1903-1294A>T | dbSNP |
2 | g.165751188T>C | CA1304729794 | GALNT3 | c.1627-1294A>G (n.1627-1294A>G) c.841-1294A>G (n.841-1294A>G) n.1903-1294A>G | dbSNP |
2 | g.165751188T= | CA1304729792 | GALNT3 | c.1627-1294A= (n.1627-1294A=) c.841-1294A= (n.841-1294A=) n.1903-1294A= | |
2 | g.165751195A= | CA1304729795 | GALNT3 | c.1627-1301T= (n.1627-1301T=) c.841-1301T= (n.841-1301T=) n.1903-1301T= | |
2 | g.165751195A>G | CA760162853 | GALNT3 | c.1627-1301T>C (n.1627-1301T>C) c.841-1301T>C (n.841-1301T>C) n.1903-1301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751196T>C | CA1038801986 | GALNT3 | c.1627-1302A>G (n.1627-1302A>G) c.841-1302A>G (n.841-1302A>G) n.1903-1302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751196T= | CA1304729796 | GALNT3 | c.1627-1302A= (n.1627-1302A=) c.841-1302A= (n.841-1302A=) n.1903-1302A= | |
2 | g.165751197T>C | CA59743513 | GALNT3 | c.1627-1303A>G (n.1627-1303A>G) c.841-1303A>G (n.841-1303A>G) n.1903-1303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751197T= | CA1304729797 | GALNT3 | c.1627-1303A= (n.1627-1303A=) c.841-1303A= (n.841-1303A=) n.1903-1303A= | |
2 | g.165751198A>C | CA2700923570 | GALNT3 | c.1627-1304T>G (n.1627-1304T>G) c.841-1304T>G (n.841-1304T>G) n.1903-1304T>G | dbSNP |
2 | g.165751201A= | CA1304729798 | GALNT3 | c.1627-1307T= (n.1627-1307T=) c.841-1307T= (n.841-1307T=) n.1903-1307T= | |
2 | g.165751201A>C | CA2536159005 | GALNT3 | c.1627-1307T>G (n.1627-1307T>G) c.841-1307T>G (n.841-1307T>G) n.1903-1307T>G | |
2 | g.165751201A>G | CA1304729799 | GALNT3 | c.1627-1307T>C (n.1627-1307T>C) c.841-1307T>C (n.841-1307T>C) n.1903-1307T>C | dbSNP |
2 | g.165751202G>A | CA59743525 | GALNT3 | c.1627-1308C>T (n.1627-1308C>T) c.841-1308C>T (n.841-1308C>T) n.1903-1308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751202G= | CA1304729800 | GALNT3 | c.1627-1308C= (n.1627-1308C=) c.841-1308C= (n.841-1308C=) n.1903-1308C= | |
2 | g.165751202G>T | CA2517150115 | GALNT3 | c.1627-1308C>A (n.1627-1308C>A) c.841-1308C>A (n.841-1308C>A) n.1903-1308C>A | |
2 | g.165751203G>A | CA59743532 | GALNT3 | c.1627-1309C>T (n.1627-1309C>T) c.841-1309C>T (n.841-1309C>T) n.1903-1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751203G= | CA1304729801 | GALNT3 | c.1627-1309C= (n.1627-1309C=) c.841-1309C= (n.841-1309C=) n.1903-1309C= | |
2 | g.165751203G>T | CA2567834849 | GALNT3 | c.1627-1309C>A (n.1627-1309C>A) c.841-1309C>A (n.841-1309C>A) n.1903-1309C>A | |
2 | g.165751204A= | CA1304729802 | GALNT3 | c.1627-1310T= (n.1627-1310T=) c.841-1310T= (n.841-1310T=) n.1903-1310T= | |
2 | g.165751204A>G | CA59743536 | GALNT3 | c.1627-1310T>C (n.1627-1310T>C) c.841-1310T>C (n.841-1310T>C) n.1903-1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751206C= | CA1304729803 | GALNT3 | c.1627-1312G= (n.1627-1312G=) c.841-1312G= (n.841-1312G=) n.1903-1312G= | |
2 | g.165751206C>T | CA1304729804 | GALNT3 | c.1627-1312G>A (n.1627-1312G>A) c.841-1312G>A (n.841-1312G>A) n.1903-1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751207A= | CA1304729805 | GALNT3 | c.1627-1313T= (n.1627-1313T=) c.841-1313T= (n.841-1313T=) n.1903-1313T= | |
2 | g.165751207A>G | CA1304729806 | GALNT3 | c.1627-1313T>C (n.1627-1313T>C) c.841-1313T>C (n.841-1313T>C) n.1903-1313T>C | dbSNP |
2 | g.165751208C= | CA1304729808 | GALNT3 | c.1627-1314G= (n.1627-1314G=) c.841-1314G= (n.841-1314G=) n.1903-1314G= | |
2 | g.165751208C>T | CA1304729807 | GALNT3 | c.1627-1314G>A (n.1627-1314G>A) c.841-1314G>A (n.841-1314G>A) n.1903-1314G>A | dbSNP |
2 | g.165751209T>G | CA59743552 | GALNT3 | c.1627-1315A>C (n.1627-1315A>C) c.841-1315A>C (n.841-1315A>C) n.1903-1315A>C | dbSNP |
2 | g.165751209T= | CA1304729809 | GALNT3 | c.1627-1315A= (n.1627-1315A=) c.841-1315A= (n.841-1315A=) n.1903-1315A= | |
2 | g.165751211A= | CA1304729810 | GALNT3 | c.1627-1317T= (n.1627-1317T=) c.841-1317T= (n.841-1317T=) n.1903-1317T= | |
2 | g.165751211A>G | CA59743564 | GALNT3 | c.1627-1317T>C (n.1627-1317T>C) c.841-1317T>C (n.841-1317T>C) n.1903-1317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751212T>C | CA760162854 | GALNT3 | c.1627-1318A>G (n.1627-1318A>G) c.841-1318A>G (n.841-1318A>G) n.1903-1318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751212T= | CA1304729811 | GALNT3 | c.1627-1318A= (n.1627-1318A=) c.841-1318A= (n.841-1318A=) n.1903-1318A= | |
2 | g.165751217G>A | CA2522587336 | GALNT3 | c.1627-1323C>T (n.1627-1323C>T) c.841-1323C>T (n.841-1323C>T) n.1903-1323C>T | |
2 | g.165751217_165751228delinsGTTAAGTCCTTA | CA1304729812 | GALNT3 | c.1627-1334_1627-1323delinsTAAGGACTTAAC (n.1627-1334_1627-1323delinsTAAGGACTTAAC) c.841-1334_841-1323delinsTAAGGACTTAAC (n.841-1334_841-1323delinsTAAGGACTTAAC) n.1903-1334_1903-1323delinsTAAGGACTTAAC | |
2 | g.165751221_165751231del | CA59743570 | GALNT3 | c.1627-1334_1627-1324del (n.1627-1334_1627-1324del) c.841-1334_841-1324del (n.841-1334_841-1324del) n.1903-1334_1903-1324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751220A>G | CA2514460550 | GALNT3 | c.1627-1326T>C (n.1627-1326T>C) c.841-1326T>C (n.841-1326T>C) n.1903-1326T>C | |
2 | g.165751223T>C | CA2537399334 | GALNT3 | c.1627-1329A>G (n.1627-1329A>G) c.841-1329A>G (n.841-1329A>G) n.1903-1329A>G | |
2 | g.165751224C>A | CA1038801997 | GALNT3 | c.1627-1330G>T (n.1627-1330G>T) c.841-1330G>T (n.841-1330G>T) n.1903-1330G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751224C= | CA1304729813 | GALNT3 | c.1627-1330G= (n.1627-1330G=) c.841-1330G= (n.841-1330G=) n.1903-1330G= | |
2 | g.165751224C>T | CA760162855 | GALNT3 | c.1627-1330G>A (n.1627-1330G>A) c.841-1330G>A (n.841-1330G>A) n.1903-1330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751225C>T | CA2530028250 | GALNT3 | c.1627-1331G>A (n.1627-1331G>A) c.841-1331G>A (n.841-1331G>A) n.1903-1331G>A | |
2 | g.165751227T>G | CA537126010 | GALNT3 | c.1627-1333A>C (n.1627-1333A>C) c.841-1333A>C (n.841-1333A>C) n.1903-1333A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165751227T= | CA1304729814 | GALNT3 | c.1627-1333A= (n.1627-1333A=) c.841-1333A= (n.841-1333A=) n.1903-1333A= | |
2 | g.165751231_165751233del | CA2563269534 | GALNT3 | c.1627-1339_1627-1337del (n.1627-1339_1627-1337del) c.841-1339_841-1337del (n.841-1339_841-1337del) n.1903-1339_1903-1337del | |
2 | g.165751232C= | CA1304729815 | GALNT3 | c.1627-1338G= (n.1627-1338G=) c.841-1338G= (n.841-1338G=) n.1903-1338G= | |
2 | g.165751232C>T | CA59743574 | GALNT3 | c.1627-1338G>A (n.1627-1338G>A) c.841-1338G>A (n.841-1338G>A) n.1903-1338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751234_165751235insTGA | CA2526737155 | GALNT3 | c.1627-1341_1627-1340insTCA (n.1627-1341_1627-1340insTCA) c.841-1341_841-1340insTCA (n.841-1341_841-1340insTCA) n.1903-1341_1903-1340insTCA | |
2 | g.165751236T>C | CA11088955 | GALNT3 | c.1627-1342A>G (n.1627-1342A>G) c.841-1342A>G (n.841-1342A>G) n.1903-1342A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751236T= | CA1304729816 | GALNT3 | c.1627-1342A= (n.1627-1342A=) c.841-1342A= (n.841-1342A=) n.1903-1342A= | |
2 | g.165751237T>C | CA1304729818 | GALNT3 | c.1627-1343A>G (n.1627-1343A>G) c.841-1343A>G (n.841-1343A>G) n.1903-1343A>G | dbSNP |
2 | g.165751237T= | CA1304729817 | GALNT3 | c.1627-1343A= (n.1627-1343A=) c.841-1343A= (n.841-1343A=) n.1903-1343A= | |
2 | g.165751239G>C | CA760162856 | GALNT3 | c.1627-1345C>G (n.1627-1345C>G) c.841-1345C>G (n.841-1345C>G) n.1903-1345C>G | dbSNP |
2 | g.165751239G= | CA1304729819 | GALNT3 | c.1627-1345C= (n.1627-1345C=) c.841-1345C= (n.841-1345C=) n.1903-1345C= | |
2 | g.165751245C>G | CA2522575283 | GALNT3 | c.1627-1351G>C (n.1627-1351G>C) c.841-1351G>C (n.841-1351G>C) n.1903-1351G>C | |
2 | g.165751246A>T | CA2544744482 | GALNT3 | c.1627-1352T>A (n.1627-1352T>A) c.841-1352T>A (n.841-1352T>A) n.1903-1352T>A | |
2 | g.165751247C= | CA1304729820 | GALNT3 | c.1627-1353G= (n.1627-1353G=) c.841-1353G= (n.841-1353G=) n.1903-1353G= | |
2 | g.165751247C>G | CA760162857 | GALNT3 | c.1627-1353G>C (n.1627-1353G>C) c.841-1353G>C (n.841-1353G>C) n.1903-1353G>C | dbSNP |
2 | g.165751249G>A | CA1304729822 | GALNT3 | c.1627-1355C>T (n.1627-1355C>T) c.841-1355C>T (n.841-1355C>T) n.1903-1355C>T | dbSNP |
2 | g.165751249G= | CA1304729821 | GALNT3 | c.1627-1355C= (n.1627-1355C=) c.841-1355C= (n.841-1355C=) n.1903-1355C= | |
2 | g.165751251G>A | CA59743596 | GALNT3 | c.1627-1357C>T (n.1627-1357C>T) c.841-1357C>T (n.841-1357C>T) n.1903-1357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751251G>C | CA2571373858 | GALNT3 | c.1627-1357C>G (n.1627-1357C>G) c.841-1357C>G (n.841-1357C>G) n.1903-1357C>G | |
2 | g.165751251G= | CA1304729823 | GALNT3 | c.1627-1357C= (n.1627-1357C=) c.841-1357C= (n.841-1357C=) n.1903-1357C= | |
2 | g.165751252T>C | CA2503148033 | GALNT3 | c.1627-1358A>G (n.1627-1358A>G) c.841-1358A>G (n.841-1358A>G) n.1903-1358A>G | |
2 | g.165751253T>A | CA2541550530 | GALNT3 | c.1627-1359A>T (n.1627-1359A>T) c.841-1359A>T (n.841-1359A>T) n.1903-1359A>T | |
2 | g.165751258T>C | CA2554329249 | GALNT3 | c.1627-1364A>G (n.1627-1364A>G) c.841-1364A>G (n.841-1364A>G) n.1903-1364A>G | |
2 | g.165751259C>T | CA2571243042 | GALNT3 | c.1627-1365G>A (n.1627-1365G>A) c.841-1365G>A (n.841-1365G>A) n.1903-1365G>A |