Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165751096_165751098del | CA1038801918 | GALNT3 | c.1627-1204_1627-1202del (n.1627-1204_1627-1202del) c.841-1204_841-1202del (n.841-1204_841-1202del) n.1903-1204_1903-1202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751098_165751099insCC | CA1038801920 | GALNT3 | c.1627-1205_1627-1204insGG (n.1627-1205_1627-1204insGG) c.841-1205_841-1204insGG (n.841-1205_841-1204insGG) n.1903-1205_1903-1204insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751100T>A | CA59743438 | GALNT3 | c.1627-1206A>T (n.1627-1206A>T) c.841-1206A>T (n.841-1206A>T) n.1903-1206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751100T>C | CA59743440 | GALNT3 | c.1627-1206A>G (n.1627-1206A>G) c.841-1206A>G (n.841-1206A>G) n.1903-1206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751100T>G | CA59743447 | GALNT3 | c.1627-1206A>C (n.1627-1206A>C) c.841-1206A>C (n.841-1206A>C) n.1903-1206A>C | dbSNP |
2 | g.165751100T= | CA1304729764 | GALNT3 | c.1627-1206A= (n.1627-1206A=) c.841-1206A= (n.841-1206A=) n.1903-1206A= | |
2 | g.165751101C= | CA1304729765 | GALNT3 | c.1627-1207G= (n.1627-1207G=) c.841-1207G= (n.841-1207G=) n.1903-1207G= | |
2 | g.165751101C>T | CA1304729766 | GALNT3 | c.1627-1207G>A (n.1627-1207G>A) c.841-1207G>A (n.841-1207G>A) n.1903-1207G>A | dbSNP |
2 | g.165751102G>A | CA59743453 | GALNT3 | c.1627-1208C>T (n.1627-1208C>T) c.841-1208C>T (n.841-1208C>T) n.1903-1208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751102G>C | CA760162850 | GALNT3 | c.1627-1208C>G (n.1627-1208C>G) c.841-1208C>G (n.841-1208C>G) n.1903-1208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751102G= | CA1304729767 | GALNT3 | c.1627-1208C= (n.1627-1208C=) c.841-1208C= (n.841-1208C=) n.1903-1208C= | |
2 | g.165751104_165751105insA | CA1038801942 | GALNT3 | c.1627-1211_1627-1210insT (n.1627-1211_1627-1210insT) c.841-1211_841-1210insT (n.841-1211_841-1210insT) n.1903-1211_1903-1210insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751106C= | CA1304729768 | GALNT3 | c.1627-1212G= (n.1627-1212G=) c.841-1212G= (n.841-1212G=) n.1903-1212G= | |
2 | g.165751106C>G | CA1304729769 | GALNT3 | c.1627-1212G>C (n.1627-1212G>C) c.841-1212G>C (n.841-1212G>C) n.1903-1212G>C | dbSNP |
2 | g.165751107del | CA1038801944 | GALNT3 | c.1627-1213del (n.1627-1213del) c.841-1213del (n.841-1213del) n.1903-1213del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751107A= | CA1304729771 | GALNT3 | c.1627-1213T= (n.1627-1213T=) c.841-1213T= (n.841-1213T=) n.1903-1213T= | |
2 | g.165751107A>C | CA1304729770 | GALNT3 | c.1627-1213T>G (n.1627-1213T>G) c.841-1213T>G (n.841-1213T>G) n.1903-1213T>G | dbSNP |
2 | g.165751110del | CA1038801946 | GALNT3 | c.1627-1215del (n.1627-1215del) c.841-1215del (n.841-1215del) n.1903-1215del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751110A>G | CA2536804670 | GALNT3 | c.1627-1216T>C (n.1627-1216T>C) c.841-1216T>C (n.841-1216T>C) n.1903-1216T>C | |
2 | g.165751111C= | CA1304729772 | GALNT3 | c.1627-1217G= (n.1627-1217G=) c.841-1217G= (n.841-1217G=) n.1903-1217G= | |
2 | g.165751111C>T | CA59743457 | GALNT3 | c.1627-1217G>A (n.1627-1217G>A) c.841-1217G>A (n.841-1217G>A) n.1903-1217G>A | dbSNP |
2 | g.165751113C>A | CA1038801950 | GALNT3 | c.1627-1219G>T (n.1627-1219G>T) c.841-1219G>T (n.841-1219G>T) n.1903-1219G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751113C= | CA1304729773 | GALNT3 | c.1627-1219G= (n.1627-1219G=) c.841-1219G= (n.841-1219G=) n.1903-1219G= | |
2 | g.165751114C= | CA1304729774 | GALNT3 | c.1627-1220G= (n.1627-1220G=) c.841-1220G= (n.841-1220G=) n.1903-1220G= | |
2 | g.165751114C>T | CA760162851 | GALNT3 | c.1627-1220G>A (n.1627-1220G>A) c.841-1220G>A (n.841-1220G>A) n.1903-1220G>A | dbSNP |
2 | g.165751115C= | CA1304729775 | GALNT3 | c.1627-1221G= (n.1627-1221G=) c.841-1221G= (n.841-1221G=) n.1903-1221G= | |
2 | g.165751115C>T | CA59743462 | GALNT3 | c.1627-1221G>A (n.1627-1221G>A) c.841-1221G>A (n.841-1221G>A) n.1903-1221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751119A>G | CA2511627853 | GALNT3 | c.1627-1225T>C (n.1627-1225T>C) c.841-1225T>C (n.841-1225T>C) n.1903-1225T>C | |
2 | g.165751122A= | CA1304729776 | GALNT3 | c.1627-1228T= (n.1627-1228T=) c.841-1228T= (n.841-1228T=) n.1903-1228T= | |
2 | g.165751122A>G | CA1038801952 | GALNT3 | c.1627-1228T>C (n.1627-1228T>C) c.841-1228T>C (n.841-1228T>C) n.1903-1228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751123A= | CA1304729777 | GALNT3 | c.1627-1229T= (n.1627-1229T=) c.841-1229T= (n.841-1229T=) n.1903-1229T= | |
2 | g.165751123A>G | CA59743476 | GALNT3 | c.1627-1229T>C (n.1627-1229T>C) c.841-1229T>C (n.841-1229T>C) n.1903-1229T>C | dbSNP |
2 | g.165751126C>A | CA1304729779 | GALNT3 | c.1627-1232G>T (n.1627-1232G>T) c.841-1232G>T (n.841-1232G>T) n.1903-1232G>T | dbSNP |
2 | g.165751126C= | CA1304729778 | GALNT3 | c.1627-1232G= (n.1627-1232G=) c.841-1232G= (n.841-1232G=) n.1903-1232G= | |
2 | g.165751136T>A | CA1038801969 | GALNT3 | c.1627-1242A>T (n.1627-1242A>T) c.841-1242A>T (n.841-1242A>T) n.1903-1242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751136T>C | CA59743486 | GALNT3 | c.1627-1242A>G (n.1627-1242A>G) c.841-1242A>G (n.841-1242A>G) n.1903-1242A>G | dbSNP |
2 | g.165751136T= | CA1304729780 | GALNT3 | c.1627-1242A= (n.1627-1242A=) c.841-1242A= (n.841-1242A=) n.1903-1242A= | |
2 | g.165751139T>C | CA1304729782 | GALNT3 | c.1627-1245A>G (n.1627-1245A>G) c.841-1245A>G (n.841-1245A>G) n.1903-1245A>G | dbSNP |
2 | g.165751139T= | CA1304729781 | GALNT3 | c.1627-1245A= (n.1627-1245A=) c.841-1245A= (n.841-1245A=) n.1903-1245A= | |
2 | g.165751145C>A | CA59743493 | GALNT3 | c.1627-1251G>T (n.1627-1251G>T) c.841-1251G>T (n.841-1251G>T) n.1903-1251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751145C= | CA1304729783 | GALNT3 | c.1627-1251G= (n.1627-1251G=) c.841-1251G= (n.841-1251G=) n.1903-1251G= | |
2 | g.165751146A>G | CA2520922426 | GALNT3 | c.1627-1252T>C (n.1627-1252T>C) c.841-1252T>C (n.841-1252T>C) n.1903-1252T>C | |
2 | g.165751160_165751165delinsATAAGT | CA1304729784 | GALNT3 | c.1627-1271_1627-1266delinsACTTAT (n.1627-1271_1627-1266delinsACTTAT) c.841-1271_841-1266delinsACTTAT (n.841-1271_841-1266delinsACTTAT) n.1903-1271_1903-1266delinsACTTAT | |
2 | g.165751161T>C | CA1038801978 | GALNT3 | c.1627-1267A>G (n.1627-1267A>G) c.841-1267A>G (n.841-1267A>G) n.1903-1267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751161T= | CA1304729785 | GALNT3 | c.1627-1267A= (n.1627-1267A=) c.841-1267A= (n.841-1267A=) n.1903-1267A= | |
2 | g.165751164_165751168del | CA1038801977 | GALNT3 | c.1627-1271_1627-1267del (n.1627-1271_1627-1267del) c.841-1271_841-1267del (n.841-1271_841-1267del) n.1903-1271_1903-1267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751169C>A | CA2753017188 | GALNT3 | c.1627-1275G>T (n.1627-1275G>T) c.841-1275G>T (n.841-1275G>T) n.1903-1275G>T | |
2 | g.165751169_165751170delinsCA | CA1304729786 | GALNT3 | c.1627-1276_1627-1275delinsTG (n.1627-1276_1627-1275delinsTG) c.841-1276_841-1275delinsTG (n.841-1276_841-1275delinsTG) n.1903-1276_1903-1275delinsTG | |
2 | g.165751170del | CA760162852 | GALNT3 | c.1627-1276del (n.1627-1276del) c.841-1276del (n.841-1276del) n.1903-1276del | dbSNP |
2 | g.165751172A>C | CA2753017189 | GALNT3 | c.1627-1278T>G (n.1627-1278T>G) c.841-1278T>G (n.841-1278T>G) n.1903-1278T>G | |
2 | g.165751174T>C | CA1304729788 | GALNT3 | c.1627-1280A>G (n.1627-1280A>G) c.841-1280A>G (n.841-1280A>G) n.1903-1280A>G | dbSNP |
2 | g.165751174T= | CA1304729787 | GALNT3 | c.1627-1280A= (n.1627-1280A=) c.841-1280A= (n.841-1280A=) n.1903-1280A= | |
2 | g.165751175T>C | CA59743496 | GALNT3 | c.1627-1281A>G (n.1627-1281A>G) c.841-1281A>G (n.841-1281A>G) n.1903-1281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751175T= | CA1304729789 | GALNT3 | c.1627-1281A= (n.1627-1281A=) c.841-1281A= (n.841-1281A=) n.1903-1281A= | |
2 | g.165751184A= | CA1304729790 | GALNT3 | c.1627-1290T= (n.1627-1290T=) c.841-1290T= (n.841-1290T=) n.1903-1290T= | |
2 | g.165751184A>G | CA1304729791 | GALNT3 | c.1627-1290T>C (n.1627-1290T>C) c.841-1290T>C (n.841-1290T>C) n.1903-1290T>C | dbSNP |
2 | g.165751188T>A | CA1304729793 | GALNT3 | c.1627-1294A>T (n.1627-1294A>T) c.841-1294A>T (n.841-1294A>T) n.1903-1294A>T | dbSNP |
2 | g.165751188T>C | CA1304729794 | GALNT3 | c.1627-1294A>G (n.1627-1294A>G) c.841-1294A>G (n.841-1294A>G) n.1903-1294A>G | dbSNP |
2 | g.165751188T= | CA1304729792 | GALNT3 | c.1627-1294A= (n.1627-1294A=) c.841-1294A= (n.841-1294A=) n.1903-1294A= | |
2 | g.165751195A= | CA1304729795 | GALNT3 | c.1627-1301T= (n.1627-1301T=) c.841-1301T= (n.841-1301T=) n.1903-1301T= | |
2 | g.165751195A>G | CA760162853 | GALNT3 | c.1627-1301T>C (n.1627-1301T>C) c.841-1301T>C (n.841-1301T>C) n.1903-1301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751196T>C | CA1038801986 | GALNT3 | c.1627-1302A>G (n.1627-1302A>G) c.841-1302A>G (n.841-1302A>G) n.1903-1302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165751196T= | CA1304729796 | GALNT3 | c.1627-1302A= (n.1627-1302A=) c.841-1302A= (n.841-1302A=) n.1903-1302A= |