Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2547+73T>C
 gnomAD v4
6g.165450169A>TCA2578840130PDE10Ac.-456-14792T>A (n.-456-14792T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2547+66_2547+67insC
 dbSNP
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 gnomAD v4
6g.165450176T>GCA2681144215PDE10Ac.-456-14799A>C (n.-456-14799A>C)
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c.206+60del
c.*86+60del (n.*86+60del)
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c.206+60A>G
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n.502+59C>T
c.397+59C>T (n.397+59C>T)
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c.206+59C>T
c.*86+59C>T (n.*86+59C>T)
c.217+59C>T (n.217+59C>T)
c.316+59C>T (n.316+59C>T)
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c.-779+59C>T (n.-779+59C>T)
n.2547+59C>T
 gnomAD v4
6g.165450183G>CCA2681144225PDE10Ac.-456-14806C>G (n.-456-14806C>G)
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n.502+59C>G
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c.206+59C>G
c.*86+59C>G (n.*86+59C>G)
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 gnomAD v4
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c.520+59C>A (n.520+59C>A)
c.471+59C>A (n.471+59C>A)
n.550+59C>A
c.106+59C>A (n.106+59C>A)
c.352+59C>A (n.352+59C>A)
c.461+59C>A
c.268+59C>A
n.502+59C>A
c.397+59C>A (n.397+59C>A)
c.385+59C>A (n.385+59C>A)
c.206+59C>A
c.*86+59C>A (n.*86+59C>A)
c.217+59C>A (n.217+59C>A)
c.316+59C>A (n.316+59C>A)
c.175+59C>A (n.175+59C>A)
c.472+59C>A (n.472+59C>A)
c.-779+59C>A (n.-779+59C>A)
n.2547+59C>A
 gnomAD v4
6g.165450184C>ACA2681144227PDE10Ac.-456-14807G>T (n.-456-14807G>T)
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n.550+58G>T
c.106+58G>T (n.106+58G>T)
c.352+58G>T (n.352+58G>T)
c.461+58G>T
c.268+58G>T
n.502+58G>T
c.397+58G>T (n.397+58G>T)
c.385+58G>T (n.385+58G>T)
c.206+58G>T
c.*86+58G>T (n.*86+58G>T)
c.217+58G>T (n.217+58G>T)
c.316+58G>T (n.316+58G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2547+52C>G
 gnomAD v4
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c.461+52C>A
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c.206+52C>A
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n.2547+52C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450191T>CCA2681144237PDE10Ac.-456-14814A>G (n.-456-14814A>G)
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c.206+51A>G
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n.2547+51A>G
 gnomAD v4
6g.165450191T>GCA2681144238PDE10Ac.-456-14814A>C (n.-456-14814A>C)
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c.461+51A>C
c.268+51A>C
n.502+51A>C
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c.385+51A>C (n.385+51A>C)
c.206+51A>C
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c.217+51A>C (n.217+51A>C)
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c.175+51A>C (n.175+51A>C)
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c.-779+51A>C (n.-779+51A>C)
n.2547+51A>C
 gnomAD v4
6g.165450192A>GCA2681144240PDE10Ac.-456-14815T>C (n.-456-14815T>C)
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c.268+50T>C
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c.206+50T>C
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c.-779+50T>C (n.-779+50T>C)
n.2547+50T>C
 gnomAD v4
6g.165450192A>TCA2681144239PDE10Ac.-456-14815T>A (n.-456-14815T>A)
c.346+50T>A (n.346+50T>A)
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n.502+50T>A
c.397+50T>A (n.397+50T>A)
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c.206+50T>A
c.*86+50T>A (n.*86+50T>A)
c.217+50T>A (n.217+50T>A)
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c.-779+50T>A (n.-779+50T>A)
n.2547+50T>A
 gnomAD v4
6g.165450195delCA2578840135PDE10Ac.-456-14815del (n.-456-14815del)
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 gnomAD v4
6g.165450194_165450195delCA2681144241PDE10Ac.-456-14816_-456-14815del (n.-456-14816_-456-14815del)
c.346+49_346+50del (n.346+49_346+50del)
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n.550+49_550+50del
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n.2547+49_2547+50del
 gnomAD v4
6g.165450193A>CCA2681144242PDE10Ac.-456-14816T>G (n.-456-14816T>G)
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n.2547+49T>G
 gnomAD v4
6g.165450193A>GCA2681144243PDE10Ac.-456-14816T>C (n.-456-14816T>C)
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c.472+49T>C (n.472+49T>C)
c.-779+49T>C (n.-779+49T>C)
n.2547+49T>C
 gnomAD v4
6g.165450194A>CCA2681144244PDE10Ac.-456-14817T>G (n.-456-14817T>G)
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n.2547+48T>G
 gnomAD v4
6g.165450194A>GCA2681144245PDE10Ac.-456-14817T>C (n.-456-14817T>C)
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n.550+48T>C
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c.461+48T>C
c.268+48T>C
n.502+48T>C
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c.206+48T>C
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c.175+48T>C (n.175+48T>C)
c.472+48T>C (n.472+48T>C)
c.-779+48T>C (n.-779+48T>C)
n.2547+48T>C
 gnomAD v4
6g.165450195A>GCA2681144246PDE10Ac.-456-14818T>C (n.-456-14818T>C)
c.346+47T>C (n.346+47T>C)
c.1144+47T>C (n.1144+47T>C)
c.295+47T>C (n.295+47T>C)
c.520+47T>C (n.520+47T>C)
c.471+47T>C (n.471+47T>C)
n.550+47T>C
c.106+47T>C (n.106+47T>C)
c.352+47T>C (n.352+47T>C)
c.461+47T>C
c.268+47T>C
n.502+47T>C
c.397+47T>C (n.397+47T>C)
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c.206+47T>C
c.*86+47T>C (n.*86+47T>C)
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c.175+47T>C (n.175+47T>C)
c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.-779+47T>C (n.-779+47T>C)
n.2547+47T>C
 gnomAD v4
6g.165450196G>ACA2681144249PDE10Ac.-456-14819C>T (n.-456-14819C>T)
c.346+46C>T (n.346+46C>T)
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n.550+46C>T
c.106+46C>T (n.106+46C>T)
c.352+46C>T (n.352+46C>T)
c.461+46C>T
c.268+46C>T
n.502+46C>T
c.397+46C>T (n.397+46C>T)
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c.206+46C>T
c.*86+46C>T (n.*86+46C>T)
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c.-779+46C>T (n.-779+46C>T)
n.2547+46C>T
 gnomAD v4
6g.165450196G>CCA2681144247PDE10Ac.-456-14819C>G (n.-456-14819C>G)
c.346+46C>G (n.346+46C>G)
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c.106+46C>G (n.106+46C>G)
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c.268+46C>G
n.502+46C>G
c.397+46C>G (n.397+46C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.165450200C>TCA2681144255PDE10Ac.-456-14823G>A (n.-456-14823G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2547+41del
 gnomAD v4
6g.165450202_165450203delCA151807185PDE10Ac.-456-14825_-456-14824del (n.-456-14825_-456-14824del)
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c.397+40_397+41del (n.397+40_397+41del)
c.385+40_385+41del (n.385+40_385+41del)
c.206+40_206+41del
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n.2547+40_2547+41del
 dbSNP
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c.206+40A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2547+37_2547+38delinsGC
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n.550+37_550+38insT
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n.2547+37_2547+38insT
 gnomAD v4
6g.165450204_165450205insTCA4092515PDE10Ac.-456-14828_-456-14827insA (n.-456-14828_-456-14827insA)
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n.550+37_550+38insA
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c.461+37_461+38insA
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n.2547+37_2547+38insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450205C=CA1679430699PDE10Ac.-456-14828G= (n.-456-14828G=)
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n.2547+37G=
6g.165450205C>TCA151807186PDE10Ac.-456-14828G>A (n.-456-14828G>A)
c.346+37G>A (n.346+37G>A)
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n.2547+37G>A
 dbSNP
6g.165450207delCA917912042PDE10Ac.-456-14828del (n.-456-14828del)
c.346+37del (n.346+37del)
c.1144+37del (n.1144+37del)
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n.550+37del
c.106+37del (n.106+37del)
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c.461+37del
c.268+37del
n.502+37del
c.397+37del (n.397+37del)
c.385+37del (n.385+37del)
c.206+37del
c.*86+37del (n.*86+37del)
c.217+37del (n.217+37del)
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c.-779+37del (n.-779+37del)
n.2547+37del
 dbSNP
6g.165450205_165450206insACA2681144264PDE10Ac.-456-14829_-456-14828insT (n.-456-14829_-456-14828insT)
c.346+36_346+37insT (n.346+36_346+37insT)
c.1144+36_1144+37insT (n.1144+36_1144+37insT)
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c.471+36_471+37insT (n.471+36_471+37insT)
n.550+36_550+37insT
c.106+36_106+37insT (n.106+36_106+37insT)
c.352+36_352+37insT (n.352+36_352+37insT)
c.461+36_461+37insT
c.268+36_268+37insT
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c.206+36_206+37insT
c.*86+36_*86+37insT (n.*86+36_*86+37insT)
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n.2547+36_2547+37insT
 gnomAD v4
6g.165450205_165450206insGCA571879458PDE10Ac.-456-14829_-456-14828insC (n.-456-14829_-456-14828insC)
c.346+36_346+37insC (n.346+36_346+37insC)
c.1144+36_1144+37insC (n.1144+36_1144+37insC)
c.295+36_295+37insC (n.295+36_295+37insC)
c.520+36_520+37insC (n.520+36_520+37insC)
c.471+36_471+37insC (n.471+36_471+37insC)
n.550+36_550+37insC
c.106+36_106+37insC (n.106+36_106+37insC)
c.352+36_352+37insC (n.352+36_352+37insC)
c.461+36_461+37insC
c.268+36_268+37insC
n.502+36_502+37insC
c.397+36_397+37insC (n.397+36_397+37insC)
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c.206+36_206+37insC
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c.217+36_217+37insC (n.217+36_217+37insC)
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n.2547+36_2547+37insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450205_165450206insTCA2681144265PDE10Ac.-456-14829_-456-14828insA (n.-456-14829_-456-14828insA)
c.346+36_346+37insA (n.346+36_346+37insA)
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n.550+36_550+37insA
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c.461+36_461+37insA
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c.206+36_206+37insA
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c.217+36_217+37insA (n.217+36_217+37insA)
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n.2547+36_2547+37insA
 gnomAD v4
6g.165450206C>TCA2681144266PDE10Ac.-456-14829G>A (n.-456-14829G>A)
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n.550+36G>A
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c.461+36G>A
c.268+36G>A
n.502+36G>A
c.397+36G>A (n.397+36G>A)
c.385+36G>A (n.385+36G>A)
c.206+36G>A
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c.217+36G>A (n.217+36G>A)
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n.2547+36G>A
 gnomAD v4
6g.165450206_165450207insACA2681144267PDE10Ac.-456-14830_-456-14829insT (n.-456-14830_-456-14829insT)
c.346+35_346+36insT (n.346+35_346+36insT)
c.1144+35_1144+36insT (n.1144+35_1144+36insT)
c.295+35_295+36insT (n.295+35_295+36insT)
c.520+35_520+36insT (n.520+35_520+36insT)
c.471+35_471+36insT (n.471+35_471+36insT)
n.550+35_550+36insT
c.106+35_106+36insT (n.106+35_106+36insT)
c.352+35_352+36insT (n.352+35_352+36insT)
c.461+35_461+36insT
c.268+35_268+36insT
n.502+35_502+36insT
c.397+35_397+36insT (n.397+35_397+36insT)
c.385+35_385+36insT (n.385+35_385+36insT)
c.206+35_206+36insT
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c.217+35_217+36insT (n.217+35_217+36insT)
c.316+35_316+36insT (n.316+35_316+36insT)
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c.-779+35_-779+36insT (n.-779+35_-779+36insT)
n.2547+35_2547+36insT
 gnomAD v4
6g.165450206_165450207insTCA2516500662PDE10Ac.-456-14830_-456-14829insA (n.-456-14830_-456-14829insA)
c.346+35_346+36insA (n.346+35_346+36insA)
c.1144+35_1144+36insA (n.1144+35_1144+36insA)
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n.550+35_550+36insA
c.106+35_106+36insA (n.106+35_106+36insA)
c.352+35_352+36insA (n.352+35_352+36insA)
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n.502+35_502+36insA
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c.385+35_385+36insA (n.385+35_385+36insA)
c.206+35_206+36insA
c.*86+35_*86+36insA (n.*86+35_*86+36insA)
c.217+35_217+36insA (n.217+35_217+36insA)
c.316+35_316+36insA (n.316+35_316+36insA)
c.175+35_175+36insA (n.175+35_175+36insA)
c.472+35_472+36insA (n.472+35_472+36insA)
c.-779+35_-779+36insA (n.-779+35_-779+36insA)
n.2547+35_2547+36insA
 gnomAD v4
6g.165450207C>ACA4092518PDE10Ac.-456-14830G>T (n.-456-14830G>T)
c.346+35G>T (n.346+35G>T)
c.1144+35G>T (n.1144+35G>T)
c.295+35G>T (n.295+35G>T)
c.520+35G>T (n.520+35G>T)
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n.550+35G>T
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c.461+35G>T
c.268+35G>T
n.502+35G>T
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c.206+35G>T
c.*86+35G>T (n.*86+35G>T)
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n.2547+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450207C=CA1679430702PDE10Ac.-456-14830G= (n.-456-14830G=)
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c.*86+35G= (n.*86+35G=)
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n.2547+35G=
6g.165450207_165450208delinsCACA2742039821PDE10Ac.-456-14831_-456-14830delinsTG (n.-456-14831_-456-14830delinsTG)
c.346+34_346+35delinsTG (n.346+34_346+35delinsTG)
c.1144+34_1144+35delinsTG (n.1144+34_1144+35delinsTG)
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c.471+34_471+35delinsTG (n.471+34_471+35delinsTG)
n.550+34_550+35delinsTG
c.106+34_106+35delinsTG (n.106+34_106+35delinsTG)
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c.461+34_461+35delinsTG
c.268+34_268+35delinsTG
n.502+34_502+35delinsTG
c.397+34_397+35delinsTG (n.397+34_397+35delinsTG)
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c.206+34_206+35delinsTG
c.*86+34_*86+35delinsTG (n.*86+34_*86+35delinsTG)
c.217+34_217+35delinsTG (n.217+34_217+35delinsTG)
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c.175+34_175+35delinsTG (n.175+34_175+35delinsTG)
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c.-779+34_-779+35delinsTG (n.-779+34_-779+35delinsTG)
n.2547+34_2547+35delinsTG
6g.165450207_165450208insGCA1096903206PDE10Ac.-456-14831_-456-14830insC (n.-456-14831_-456-14830insC)
c.346+34_346+35insC (n.346+34_346+35insC)
c.1144+34_1144+35insC (n.1144+34_1144+35insC)
c.295+34_295+35insC (n.295+34_295+35insC)
c.520+34_520+35insC (n.520+34_520+35insC)
c.471+34_471+35insC (n.471+34_471+35insC)
n.550+34_550+35insC
c.106+34_106+35insC (n.106+34_106+35insC)
c.352+34_352+35insC (n.352+34_352+35insC)
c.461+34_461+35insC
c.268+34_268+35insC
n.502+34_502+35insC
c.397+34_397+35insC (n.397+34_397+35insC)
c.385+34_385+35insC (n.385+34_385+35insC)
c.206+34_206+35insC
c.*86+34_*86+35insC (n.*86+34_*86+35insC)
c.217+34_217+35insC (n.217+34_217+35insC)
c.316+34_316+35insC (n.316+34_316+35insC)
c.175+34_175+35insC (n.175+34_175+35insC)
c.472+34_472+35insC (n.472+34_472+35insC)
c.-779+34_-779+35insC (n.-779+34_-779+35insC)
n.2547+34_2547+35insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450207_165450208insTCA2681144268PDE10Ac.-456-14831_-456-14830insA (n.-456-14831_-456-14830insA)
c.346+34_346+35insA (n.346+34_346+35insA)
c.1144+34_1144+35insA (n.1144+34_1144+35insA)
c.295+34_295+35insA (n.295+34_295+35insA)
c.520+34_520+35insA (n.520+34_520+35insA)
c.471+34_471+35insA (n.471+34_471+35insA)
n.550+34_550+35insA
c.106+34_106+35insA (n.106+34_106+35insA)
c.352+34_352+35insA (n.352+34_352+35insA)
c.461+34_461+35insA
c.268+34_268+35insA
n.502+34_502+35insA
c.397+34_397+35insA (n.397+34_397+35insA)
c.385+34_385+35insA (n.385+34_385+35insA)
c.206+34_206+35insA
c.*86+34_*86+35insA (n.*86+34_*86+35insA)
c.217+34_217+35insA (n.217+34_217+35insA)
c.316+34_316+35insA (n.316+34_316+35insA)
c.175+34_175+35insA (n.175+34_175+35insA)
c.472+34_472+35insA (n.472+34_472+35insA)
c.-779+34_-779+35insA (n.-779+34_-779+35insA)
n.2547+34_2547+35insA
 gnomAD v4
6g.165450208A=CA1679430709PDE10Ac.-456-14831T= (n.-456-14831T=)
c.346+34T= (n.346+34T=)
c.1144+34T= (n.1144+34T=)
c.295+34T= (n.295+34T=)
c.520+34T= (n.520+34T=)
c.471+34T= (n.471+34T=)
n.550+34T=
c.106+34T= (n.106+34T=)
c.352+34T= (n.352+34T=)
c.461+34T=
c.268+34T=
n.502+34T=
c.397+34T= (n.397+34T=)
c.385+34T= (n.385+34T=)
c.206+34T=
c.*86+34T= (n.*86+34T=)
c.217+34T= (n.217+34T=)
c.316+34T= (n.316+34T=)
c.175+34T= (n.175+34T=)
c.472+34T= (n.472+34T=)
c.-779+34T= (n.-779+34T=)
n.2547+34T=
6g.165450208A>CCA2581601628PDE10Ac.-456-14831T>G (n.-456-14831T>G)
c.346+34T>G (n.346+34T>G)
c.1144+34T>G (n.1144+34T>G)
c.295+34T>G (n.295+34T>G)
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n.550+34T>G
c.106+34T>G (n.106+34T>G)
c.352+34T>G (n.352+34T>G)
c.461+34T>G
c.268+34T>G
n.502+34T>G
c.397+34T>G (n.397+34T>G)
c.385+34T>G (n.385+34T>G)
c.206+34T>G
c.*86+34T>G (n.*86+34T>G)
c.217+34T>G (n.217+34T>G)
c.316+34T>G (n.316+34T>G)
c.175+34T>G (n.175+34T>G)
c.472+34T>G (n.472+34T>G)
c.-779+34T>G (n.-779+34T>G)
n.2547+34T>G
6g.165450208A>GCA2581601629PDE10Ac.-456-14831T>C (n.-456-14831T>C)
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n.2547+34T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2547+33_2547+34insAAAAT
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c.461+33_461+34insAAAAAAAAT
c.268+33_268+34insAAAAAAAAT
n.502+33_502+34insAAAAAAAAT
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n.2547+33_2547+34insAAAAAAAAT
 gnomAD v4
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n.2547+33A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2547+33A=
6g.165450214dupCA2681144271PDE10Ac.-456-14832dup (n.-456-14832dup)
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c.206+33dup
c.*86+33dup (n.*86+33dup)
c.217+33dup (n.217+33dup)
c.316+33dup (n.316+33dup)
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n.2547+33dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2547+29A>G
 gnomAD v4
6g.165450214T>CCA2681144277PDE10Ac.-456-14837A>G (n.-456-14837A>G)
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n.2547+28A>G
 gnomAD v4
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c.206+27G>T
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n.2547+27G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.165450215C>GCA2681144278PDE10Ac.-456-14838G>C (n.-456-14838G>C)
c.346+27G>C (n.346+27G>C)
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c.206+27G>C
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c.175+27G>C (n.175+27G>C)
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n.2547+27G>C
 gnomAD v4
6g.165450215C>TCA2681144279PDE10Ac.-456-14838G>A (n.-456-14838G>A)
c.346+27G>A (n.346+27G>A)
c.1144+27G>A (n.1144+27G>A)
c.295+27G>A (n.295+27G>A)
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c.206+27G>A
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c.-779+27G>A (n.-779+27G>A)
n.2547+27G>A
 gnomAD v4
6g.165450216delCA2681144280PDE10Ac.-456-14839del (n.-456-14839del)
c.346+26del (n.346+26del)
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c.268+26del
n.502+26del
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c.206+26del
c.*86+26del (n.*86+26del)
c.217+26del (n.217+26del)
c.316+26del (n.316+26del)
c.175+26del (n.175+26del)
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 gnomAD v4
6g.165450216T>ACA2681144281PDE10Ac.-456-14839A>T (n.-456-14839A>T)
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c.471+26A>T (n.471+26A>T)
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c.106+26A>T (n.106+26A>T)
c.352+26A>T (n.352+26A>T)
c.461+26A>T
c.268+26A>T
n.502+26A>T
c.397+26A>T (n.397+26A>T)
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c.206+26A>T
c.*86+26A>T (n.*86+26A>T)
c.217+26A>T (n.217+26A>T)
c.316+26A>T (n.316+26A>T)
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n.2547+26A>T
 gnomAD v4
6g.165450216T>CCA4092520PDE10Ac.-456-14839A>G (n.-456-14839A>G)
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c.352+26A>G (n.352+26A>G)
c.461+26A>G
c.268+26A>G
n.502+26A>G
c.397+26A>G (n.397+26A>G)
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c.206+26A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1144+25T>C (n.1144+25T>C)
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
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n.550+25T>C
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c.352+25T>C (n.352+25T>C)
c.461+25T>C
c.268+25T>C
n.502+25T>C
c.397+25T>C (n.397+25T>C)
c.385+25T>C (n.385+25T>C)
c.206+25T>C
c.*86+25T>C (n.*86+25T>C)
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c.-779+25T>C (n.-779+25T>C)
n.2547+25T>C
 gnomAD v4
6g.165450218delCA2681144282PDE10Ac.-456-14840del (n.-456-14840del)
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c.106+25del (n.106+25del)
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c.268+25del
n.502+25del
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c.*86+25del (n.*86+25del)
c.217+25del (n.217+25del)
c.316+25del (n.316+25del)
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 gnomAD v4
6g.165450217_165450224delCA2681144283PDE10Ac.-456-14847_-456-14840del (n.-456-14847_-456-14840del)
c.346+18_346+25del (n.346+18_346+25del)
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c.472+18_472+25del (n.472+18_472+25del)
c.-779+18_-779+25del (n.-779+18_-779+25del)
n.2547+18_2547+25del
 gnomAD v4
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n.2547+24T>C
 gnomAD v4
6g.165450218A>TCA2681144286PDE10Ac.-456-14841T>A (n.-456-14841T>A)
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n.550+24T>A
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c.268+24T>A
n.502+24T>A
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c.206+24T>A
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n.2547+24T>A
 gnomAD v4
6g.165450219C>ACA2681144287PDE10Ac.-456-14842G>T (n.-456-14842G>T)
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n.2547+23G>T
 gnomAD v4
6g.165450219C>GCA2713734875PDE10Ac.-456-14842G>C (n.-456-14842G>C)
c.346+23G>C (n.346+23G>C)
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n.550+23G>C
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c.461+23G>C
c.268+23G>C
n.502+23G>C
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c.206+23G>C
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n.2547+23G>C
 dbSNP
6g.165450219C>TCA2681144288PDE10Ac.-456-14842G>A (n.-456-14842G>A)
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n.550+23G>A
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c.461+23G>A
c.268+23G>A
n.502+23G>A
c.397+23G>A (n.397+23G>A)
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c.206+23G>A
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n.2547+23G>A
 gnomAD v4
6g.165450219_165450220delinsCACA1679430722PDE10Ac.-456-14843_-456-14842delinsTG (n.-456-14843_-456-14842delinsTG)
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n.2547+22_2547+23delinsTG
6g.165450220delCA822138275PDE10Ac.-456-14843del (n.-456-14843del)
c.346+22del (n.346+22del)
c.1144+22del (n.1144+22del)
c.295+22del (n.295+22del)
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n.550+22del
c.106+22del (n.106+22del)
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c.268+22del
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c.206+22del
c.*86+22del (n.*86+22del)
c.217+22del (n.217+22del)
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n.2547+22del
 dbSNP
6g.165450220A>GCA2681144289PDE10Ac.-456-14843T>C (n.-456-14843T>C)
c.346+22T>C (n.346+22T>C)
c.1144+22T>C (n.1144+22T>C)
c.295+22T>C (n.295+22T>C)
c.520+22T>C (n.520+22T>C)
c.471+22T>C (n.471+22T>C)
n.550+22T>C
c.106+22T>C (n.106+22T>C)
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c.461+22T>C
c.268+22T>C
n.502+22T>C
c.397+22T>C (n.397+22T>C)
c.385+22T>C (n.385+22T>C)
c.206+22T>C
c.*86+22T>C (n.*86+22T>C)
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c.-779+22T>C (n.-779+22T>C)
n.2547+22T>C
 gnomAD v4
6g.165450221G>ACA2681144290PDE10Ac.-456-14844C>T (n.-456-14844C>T)
c.346+21C>T (n.346+21C>T)
c.1144+21C>T (n.1144+21C>T)
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n.550+21C>T
c.106+21C>T (n.106+21C>T)
c.352+21C>T (n.352+21C>T)
c.461+21C>T
c.268+21C>T
n.502+21C>T
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c.206+21C>T
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n.2547+21C>T
 gnomAD v4
6g.165450221G=CA1679430724PDE10Ac.-456-14844C= (n.-456-14844C=)
c.346+21C= (n.346+21C=)
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n.550+21C=
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c.217+21C= (n.217+21C=)
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c.472+21C= (n.472+21C=)
c.-779+21C= (n.-779+21C=)
n.2547+21C=
6g.165450221G>TCA4092521PDE10Ac.-456-14844C>A (n.-456-14844C>A)
c.346+21C>A (n.346+21C>A)
c.1144+21C>A (n.1144+21C>A)
c.295+21C>A (n.295+21C>A)
c.520+21C>A (n.520+21C>A)
c.471+21C>A (n.471+21C>A)
n.550+21C>A
c.106+21C>A (n.106+21C>A)
c.352+21C>A (n.352+21C>A)
c.461+21C>A
c.268+21C>A
n.502+21C>A
c.397+21C>A (n.397+21C>A)
c.385+21C>A (n.385+21C>A)
c.206+21C>A
c.*86+21C>A (n.*86+21C>A)
c.217+21C>A (n.217+21C>A)
c.316+21C>A (n.316+21C>A)
c.175+21C>A (n.175+21C>A)
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c.-779+21C>A (n.-779+21C>A)
n.2547+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.165450222G>ACA2681144291PDE10Ac.-456-14845C>T (n.-456-14845C>T)
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n.550+20C>T
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c.461+20C>T
c.268+20C>T
n.502+20C>T
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c.206+20C>T
c.*86+20C>T (n.*86+20C>T)
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c.316+20C>T (n.316+20C>T)
c.175+20C>T (n.175+20C>T)
c.472+20C>T (n.472+20C>T)
c.-779+20C>T (n.-779+20C>T)
n.2547+20C>T
 gnomAD v4
6g.165450222G>TCA2681144292PDE10Ac.-456-14845C>A (n.-456-14845C>A)
c.346+20C>A (n.346+20C>A)
c.1144+20C>A (n.1144+20C>A)
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n.550+20C>A
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c.461+20C>A
c.268+20C>A
n.502+20C>A
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c.206+20C>A
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n.2547+20C>A
 gnomAD v4
6g.165450223A>CCA2681144294PDE10Ac.-456-14846T>G (n.-456-14846T>G)
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n.550+19T>G
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c.461+19T>G
c.268+19T>G
n.502+19T>G
c.397+19T>G (n.397+19T>G)
c.385+19T>G (n.385+19T>G)
c.206+19T>G
c.*86+19T>G (n.*86+19T>G)
c.217+19T>G (n.217+19T>G)
c.316+19T>G (n.316+19T>G)
c.175+19T>G (n.175+19T>G)
c.472+19T>G (n.472+19T>G)
c.-779+19T>G (n.-779+19T>G)
n.2547+19T>G
 gnomAD v4
6g.165450223A>GCA2681144293PDE10Ac.-456-14846T>C (n.-456-14846T>C)
c.346+19T>C (n.346+19T>C)
c.1144+19T>C (n.1144+19T>C)
c.295+19T>C (n.295+19T>C)
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n.550+19T>C
c.106+19T>C (n.106+19T>C)
c.352+19T>C (n.352+19T>C)
c.461+19T>C
c.268+19T>C
n.502+19T>C
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c.385+19T>C (n.385+19T>C)
c.206+19T>C
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c.217+19T>C (n.217+19T>C)
c.316+19T>C (n.316+19T>C)
c.175+19T>C (n.175+19T>C)
c.472+19T>C (n.472+19T>C)
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n.2547+19T>C
 gnomAD v4
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n.2547+18T>G
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c.1144+18T>C (n.1144+18T>C)
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c.520+18T>C (n.520+18T>C)
c.471+18T>C (n.471+18T>C)
n.550+18T>C
c.106+18T>C (n.106+18T>C)
c.352+18T>C (n.352+18T>C)
c.461+18T>C
c.268+18T>C
n.502+18T>C
c.397+18T>C (n.397+18T>C)
c.385+18T>C (n.385+18T>C)
c.206+18T>C
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c.316+18T>C (n.316+18T>C)
c.175+18T>C (n.175+18T>C)
c.472+18T>C (n.472+18T>C)
c.-779+18T>C (n.-779+18T>C)
n.2547+18T>C
 gnomAD v4
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c.461+17G>T
c.268+17G>T
n.502+17G>T
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c.206+17G>T
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n.2547+17G>T
 gnomAD v4
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n.550+17G>A
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c.206+17G>A
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n.2547+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.165450226A>GCA2681144297PDE10Ac.-456-14849T>C (n.-456-14849T>C)
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n.502+16T>C
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c.206+16T>C
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n.2547+16T>C
 gnomAD v4
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c.206+15G>T
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n.2547+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450227C=CA1679430729PDE10Ac.-456-14850G= (n.-456-14850G=)
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n.2547+15G=
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n.550+14T>C
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c.206+14T>C
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c.217+14T>C (n.217+14T>C)
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n.2547+14T>C
 gnomAD v4
6g.165450231dupCA2681144298PDE10Ac.-456-14851dup (n.-456-14851dup)
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c.1144+14dup (n.1144+14dup)
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n.550+14dup
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c.268+14dup
n.502+14dup
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c.175+14dup (n.175+14dup)
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c.-779+14dup (n.-779+14dup)
n.2547+14dup
 gnomAD v4
6g.165450231delCA2681144299PDE10Ac.-456-14851del (n.-456-14851del)
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c.461+14del
c.268+14del
n.502+14del
c.397+14del (n.397+14del)
c.385+14del (n.385+14del)
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c.*86+14del (n.*86+14del)
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c.175+14del (n.175+14del)
c.472+14del (n.472+14del)
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n.2547+14del
 gnomAD v4
6g.165450228_165450229insTTCA2681144301PDE10Ac.-456-14852_-456-14851insAA (n.-456-14852_-456-14851insAA)
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n.2547+13_2547+14insAA
 gnomAD v4
6g.165450229A>GCA2681144302PDE10Ac.-456-14852T>C (n.-456-14852T>C)
c.346+13T>C (n.346+13T>C)
c.1144+13T>C (n.1144+13T>C)
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
c.520+13T>C (n.520+13T>C)
c.471+13T>C (n.471+13T>C)
n.550+13T>C
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c.352+13T>C (n.352+13T>C)
c.461+13T>C
c.268+13T>C
n.502+13T>C
c.397+13T>C (n.397+13T>C)
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c.206+13T>C
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c.217+13T>C (n.217+13T>C)
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c.-779+13T>C (n.-779+13T>C)
n.2547+13T>C
 gnomAD v4
6g.165450230A>CCA2681144303PDE10Ac.-456-14853T>G (n.-456-14853T>G)
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n.550+12T>G
c.106+12T>G (n.106+12T>G)
c.352+12T>G (n.352+12T>G)
c.461+12T>G
c.268+12T>G
n.502+12T>G
c.397+12T>G (n.397+12T>G)
c.385+12T>G (n.385+12T>G)
c.206+12T>G
c.*86+12T>G (n.*86+12T>G)
c.217+12T>G (n.217+12T>G)
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c.-779+12T>G (n.-779+12T>G)
n.2547+12T>G
 gnomAD v4
6g.165450230A>GCA2681144304PDE10Ac.-456-14853T>C (n.-456-14853T>C)
c.346+12T>C (n.346+12T>C)
c.1144+12T>C (n.1144+12T>C)
c.295+12T>C (n.295+12T>C)
c.520+12T>C (n.520+12T>C)
c.471+12T>C (n.471+12T>C)
n.550+12T>C
c.106+12T>C (n.106+12T>C)
c.352+12T>C (n.352+12T>C)
c.461+12T>C
c.268+12T>C
n.502+12T>C
c.397+12T>C (n.397+12T>C)
c.385+12T>C (n.385+12T>C)
c.206+12T>C
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n.2547+12T>C
 gnomAD v4
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n.2547+11T>C
 gnomAD v4
6g.165450232T>CCA2681144307PDE10Ac.-456-14855A>G (n.-456-14855A>G)
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 gnomAD v4
6g.165450233_165450236delCA2681144306PDE10Ac.-456-14858_-456-14855del (n.-456-14858_-456-14855del)
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 gnomAD v4
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n.502+9C>T
c.397+9C>T (n.397+9C>T)
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c.206+9C>T
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n.2547+9C>T
 gnomAD v4
6g.165450233G>TCA2681144309PDE10Ac.-456-14856C>A (n.-456-14856C>A)
c.346+9C>A (n.346+9C>A)
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n.2547+9C>A
 gnomAD v4
6g.165450234C>ACA151807188PDE10Ac.-456-14857G>T (n.-456-14857G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.165450235T>ACA2578840136PDE10Ac.-456-14858A>T (n.-456-14858A>T)
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n.2547+7A>T
6g.165450235T>CCA2681144311PDE10Ac.-456-14858A>G (n.-456-14858A>G)
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 gnomAD v4
6g.165450236T>ACA2681144312PDE10Ac.-456-14859A>T (n.-456-14859A>T)
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n.2547+6A>T
 gnomAD v4
6g.165450236T>CCA2681144313PDE10Ac.-456-14859A>G (n.-456-14859A>G)
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c.217+6A>G (n.217+6A>G)
c.316+6A>G (n.316+6A>G)
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n.2547+6A>G
 gnomAD v4
6g.165450237C>ACA2681144314PDE10Ac.-456-14860G>T (n.-456-14860G>T)
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c.106+5G>T (n.106+5G>T)
c.352+5G>T (n.352+5G>T)
c.461+5G>T
c.268+5G>T
n.502+5G>T
c.397+5G>T (n.397+5G>T)
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c.206+5G>T
c.*86+5G>T (n.*86+5G>T)
c.217+5G>T (n.217+5G>T)
c.316+5G>T (n.316+5G>T)
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c.472+5G>T (n.472+5G>T)
c.-779+5G>T (n.-779+5G>T)
n.2547+5G>T
 gnomAD v4
6g.165450237C>GCA2681144315PDE10Ac.-456-14860G>C (n.-456-14860G>C)
c.346+5G>C (n.346+5G>C)
c.1144+5G>C (n.1144+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
c.520+5G>C (n.520+5G>C)
c.471+5G>C (n.471+5G>C)
n.550+5G>C
c.106+5G>C (n.106+5G>C)
c.352+5G>C (n.352+5G>C)
c.461+5G>C
c.268+5G>C
n.502+5G>C
c.397+5G>C (n.397+5G>C)
c.385+5G>C (n.385+5G>C)
c.206+5G>C
c.*86+5G>C (n.*86+5G>C)
c.217+5G>C (n.217+5G>C)
c.316+5G>C (n.316+5G>C)
c.175+5G>C (n.175+5G>C)
c.472+5G>C (n.472+5G>C)
c.-779+5G>C (n.-779+5G>C)
n.2547+5G>C
 gnomAD v4
6g.165450237C>TCA2681144316PDE10Ac.-456-14860G>A (n.-456-14860G>A)
c.346+5G>A (n.346+5G>A)
c.1144+5G>A (n.1144+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.520+5G>A (n.520+5G>A)
c.471+5G>A (n.471+5G>A)
n.550+5G>A
c.106+5G>A (n.106+5G>A)
c.352+5G>A (n.352+5G>A)
c.461+5G>A
c.268+5G>A
n.502+5G>A
c.397+5G>A (n.397+5G>A)
c.385+5G>A (n.385+5G>A)
c.206+5G>A
c.*86+5G>A (n.*86+5G>A)
c.217+5G>A (n.217+5G>A)
c.316+5G>A (n.316+5G>A)
c.175+5G>A (n.175+5G>A)
c.472+5G>A (n.472+5G>A)
c.-779+5G>A (n.-779+5G>A)
n.2547+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.165450238T>CCA1096903207PDE10Ac.-456-14861A>G (n.-456-14861A>G)
c.346+4A>G (n.346+4A>G)
c.1144+4A>G (n.1144+4A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
c.520+4A>G (n.520+4A>G)
c.471+4A>G (n.471+4A>G)
n.550+4A>G
c.106+4A>G (n.106+4A>G)
c.352+4A>G (n.352+4A>G)
c.461+4A>G
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n.2547+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.206+2T>C
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n.2547+2T>C
 gnomAD v4
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c.206+2T>A
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n.2547+2T>A
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c.346+1G>T (n.346+1G>T)
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c.-779+1G>T (n.-779+1G>T)
n.2547+1G>T
 gnomAD v4
6g.165450241C>GCA366483358PDE10Ac.-456-14864G>C (n.-456-14864G>C)
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
c.1144+1G>C (n.1144+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.471+1G>C (n.471+1G>C)
n.550+1G>C
c.106+1G>C (n.106+1G>C)
c.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.461+1G>C
c.268+1G>C
n.502+1G>C
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.385+1G>C (n.385+1G>C)
c.206+1G>C
c.*86+1G>C (n.*86+1G>C)
c.217+1G>C (n.217+1G>C)
c.316+1G>C (n.316+1G>C)
c.175+1G>C (n.175+1G>C)
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
c.-779+1G>C (n.-779+1G>C)
n.2547+1G>C
6g.165450241C>TCA366483359PDE10Ac.-456-14864G>A (n.-456-14864G>A)
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
c.1144+1G>A (n.1144+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.471+1G>A (n.471+1G>A)
n.550+1G>A
c.106+1G>A (n.106+1G>A)
c.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.461+1G>A
c.268+1G>A
n.502+1G>A
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.385+1G>A (n.385+1G>A)
c.206+1G>A
c.*86+1G>A (n.*86+1G>A)
c.217+1G>A (n.217+1G>A)
c.316+1G>A (n.316+1G>A)
c.175+1G>A (n.175+1G>A)
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
c.-779+1G>A (n.-779+1G>A)
n.2547+1G>A
6g.165450242C>ACA366483361PDE10Ac.-456-14865G>T (n.-456-14865G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
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n.502G>T
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n.2547G>T
 gnomAD v4
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n.2547G=
6g.165450242C>GCA10576039PDE10Ac.-456-14865G>C (n.-456-14865G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
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c.295G>C (p.Ala99Pro)
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n.2547G>C
 ClinVar dbSNP
6g.165450242C>TCA366483360PDE10Ac.-456-14865G>A (n.-456-14865G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.471G>A (n.471G>A)
n.550G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.461G>A
c.268G>A
n.502G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.206G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.2547G>A
 gnomAD v4
6g.165450243T>ACA453231118PDE10Ac.-456-14866A>T (n.-456-14866A>T)
c.345A>T (p.Ile115=)
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.294A>T (p.Ile98=)
c.519A>T (p.Ile173=)
c.470A>T (n.470A>T)
n.549A>T
c.105A>T (p.Ile35=)
c.351A>T (p.Ile117=)
c.460A>T
c.267A>T
n.501A>T
c.396A>T (p.Ile132=)
c.384A>T (p.Ile128=)
c.205A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.216A>T (p.Ile72=)
c.315A>T (p.Ile105=)
c.174A>T (p.Ile58=)
c.471A>T (p.Ile157=)
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.2546A>T
6g.165450243T>CCA366483362PDE10Ac.-456-14866A>G (n.-456-14866A>G)
c.345A>G (p.Ile115Met)
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.294A>G (p.Ile98Met)
c.519A>G (p.Ile173Met)
c.470A>G (n.470A>G)
n.549A>G
c.105A>G (p.Ile35Met)
c.351A>G (p.Ile117Met)
c.460A>G
c.267A>G
n.501A>G
c.396A>G (p.Ile132Met)
c.384A>G (p.Ile128Met)
c.205A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.216A>G (p.Ile72Met)
c.315A>G (p.Ile105Met)
c.174A>G (p.Ile58Met)
c.471A>G (p.Ile157Met)
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.2546A>G
 gnomAD v4
6g.165450243T>GCA453231119PDE10Ac.-456-14866A>C (n.-456-14866A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.294A>C (p.Ile98=)
c.519A>C (p.Ile173=)
c.470A>C (n.470A>C)
n.549A>C
c.105A>C (p.Ile35=)
c.351A>C (p.Ile117=)
c.460A>C
c.267A>C
n.501A>C
c.396A>C (p.Ile132=)
c.384A>C (p.Ile128=)
c.205A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.216A>C (p.Ile72=)
c.315A>C (p.Ile105=)
c.174A>C (p.Ile58=)
c.471A>C (p.Ile157=)
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.2546A>C
6g.165450244A>CCA366483365PDE10Ac.-456-14867T>G (n.-456-14867T>G)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.293T>G (p.Ile98Arg)
c.518T>G (p.Ile173Arg)
c.469T>G (n.469T>G)
n.548T>G
c.104T>G (p.Ile35Arg)
c.350T>G (p.Ile117Arg)
c.459T>G
c.266T>G
n.500T>G
c.395T>G (p.Ile132Arg)
c.383T>G (p.Ile128Arg)
c.204T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.314T>G (p.Ile105Arg)
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c.-781T>G (n.-781T>G)
n.2545T>G
6g.165450244A>GCA366483363PDE10Ac.-456-14867T>C (n.-456-14867T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.469T>C (n.469T>C)
n.548T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.459T>C
c.266T>C
n.500T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.204T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.-781T>C (n.-781T>C)
n.2545T>C
6g.165450244A>TCA366483364PDE10Ac.-456-14867T>A (n.-456-14867T>A)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.293T>A (p.Ile98Lys)
c.518T>A (p.Ile173Lys)
c.469T>A (n.469T>A)
n.548T>A
c.104T>A (p.Ile35Lys)
c.350T>A (p.Ile117Lys)
c.459T>A
c.266T>A
n.500T>A
c.395T>A (p.Ile132Lys)
c.383T>A (p.Ile128Lys)
c.204T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.314T>A (p.Ile105Lys)
c.173T>A (p.Ile58Lys)
c.470T>A (p.Ile157Lys)
c.-781T>A (n.-781T>A)
n.2545T>A
6g.165450245T>ACA366483366PDE10Ac.-456-14868A>T (n.-456-14868A>T)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.292A>T (p.Ile98Leu)
c.517A>T (p.Ile173Leu)
c.468A>T (n.468A>T)
n.547A>T
c.103A>T (p.Ile35Leu)
c.349A>T (p.Ile117Leu)
c.458A>T
c.265A>T
n.499A>T
c.394A>T (p.Ile132Leu)
c.382A>T (p.Ile128Leu)
c.203A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.313A>T (p.Ile105Leu)
c.172A>T (p.Ile58Leu)
c.469A>T (p.Ile157Leu)
c.-782A>T (n.-782A>T)
n.2544A>T
6g.165450245T>CCA366483367PDE10Ac.-456-14868A>G (n.-456-14868A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.468A>G (n.468A>G)
n.547A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.458A>G
c.265A>G
n.499A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.203A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.-782A>G (n.-782A>G)
n.2544A>G
6g.165450245T>GCA366483368PDE10Ac.-456-14868A>C (n.-456-14868A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.468A>C (n.468A>C)
n.547A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.458A>C
c.265A>C
n.499A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.203A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.-782A>C (n.-782A>C)
n.2544A>C
6g.165450248delCA2681144319PDE10Ac.-456-14868del (n.-456-14868del)
c.343del (p.Ile115Ter)
c.1141del (p.Ile381Ter)
c.292del (p.Ile98Ter)
c.517del (p.Ile173Ter)
c.468del (n.468del)
n.547del
c.103del (p.Ile35Ter)
c.349del (p.Ile117Ter)
c.458del
c.265del
n.499del
c.394del (p.Ile132Ter)
c.382del (p.Ile128Ter)
c.203del
c.*83del (n.*83del)
c.214del (p.Ile72Ter)
c.313del (p.Ile105Ter)
c.172del (p.Ile58Ter)
c.469del (p.Ile157Ter)
c.-782del (n.-782del)
n.2544del
 gnomAD v4
6g.165450246T>ACA366483369PDE10Ac.-456-14869A>T (n.-456-14869A>T)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.467A>T (n.467A>T)
n.546A>T
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.457A>T
c.264A>T
n.498A>T
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.202A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.-783A>T (n.-783A>T)
n.2543A>T
6g.165450246T>CCA453231124PDE10Ac.-456-14869A>G (n.-456-14869A>G)
c.342A>G (p.Lys114=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.291A>G (p.Lys97=)
c.516A>G (p.Lys172=)
c.467A>G (n.467A>G)
n.546A>G
c.102A>G (p.Lys34=)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.457A>G
c.264A>G
n.498A>G
c.393A>G (p.Lys131=)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.202A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.312A>G (p.Lys104=)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.468A>G (p.Lys156=)
c.-783A>G (n.-783A>G)
n.2543A>G
 gnomAD v4
6g.165450246T>GCA366483370PDE10Ac.-456-14869A>C (n.-456-14869A>C)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.467A>C (n.467A>C)
n.546A>C
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.457A>C
c.264A>C
n.498A>C
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.202A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.-783A>C (n.-783A>C)
n.2543A>C
6g.165450247T>ACA366483371PDE10Ac.-456-14870A>T (n.-456-14870A>T)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.466A>T (n.466A>T)
n.545A>T
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.456A>T
c.263A>T
n.497A>T
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.201A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.2542A>T
6g.165450247T>CCA366483372PDE10Ac.-456-14870A>G (n.-456-14870A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.466A>G (n.466A>G)
n.545A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.456A>G
c.263A>G
n.497A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.201A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.2542A>G
 gnomAD v4
6g.165450247T>GCA366483373PDE10Ac.-456-14870A>C (n.-456-14870A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.466A>C (n.466A>C)
n.545A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.456A>C
c.263A>C
n.497A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.201A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.2542A>C
6g.165450248T>ACA366483374PDE10Ac.-456-14871A>T (n.-456-14871A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.465A>T (n.465A>T)
n.544A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.455A>T
c.262A>T
n.496A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.200A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.-785A>T (n.-785A>T)
n.2541A>T
6g.165450248T>CCA366483375PDE10Ac.-456-14871A>G (n.-456-14871A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.465A>G (n.465A>G)
n.544A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.455A>G
c.262A>G
n.496A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.200A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.-785A>G (n.-785A>G)
n.2541A>G
6g.165450248T>GCA366483376PDE10Ac.-456-14871A>C (n.-456-14871A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.465A>C (n.465A>C)
n.544A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.455A>C
c.262A>C
n.496A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.200A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.-785A>C (n.-785A>C)
n.2541A>C
6g.165450249A>CCA366483377PDE10Ac.-456-14872T>G (n.-456-14872T>G)
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.464T>G (n.464T>G)
n.543T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
c.454T>G
c.261T>G
n.495T>G
c.390T>G (p.Ile130Met)
c.378T>G (p.Ile126Met)
c.199T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.-786T>G (n.-786T>G)
n.2540T>G
6g.165450249A>GCA453231128PDE10Ac.-456-14872T>C (n.-456-14872T>C)
c.339T>C (p.Ile113=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.288T>C (p.Ile96=)
c.513T>C (p.Ile171=)
c.464T>C (n.464T>C)
n.543T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
c.345T>C (p.Ile115=)
c.454T>C
c.261T>C
n.495T>C
c.390T>C (p.Ile130=)
c.378T>C (p.Ile126=)
c.199T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.210T>C (p.Ile70=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.465T>C (p.Ile155=)
c.-786T>C (n.-786T>C)
n.2540T>C
6g.165450249A>TCA453231127PDE10Ac.-456-14872T>A (n.-456-14872T>A)
c.339T>A (p.Ile113=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.513T>A (p.Ile171=)
c.464T>A (n.464T>A)
n.543T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
c.345T>A (p.Ile115=)
c.454T>A
c.261T>A
n.495T>A
c.390T>A (p.Ile130=)
c.378T>A (p.Ile126=)
c.199T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.465T>A (p.Ile155=)
c.-786T>A (n.-786T>A)
n.2540T>A
6g.165450250A>CCA366483378PDE10Ac.-456-14873T>G (n.-456-14873T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.463T>G (n.463T>G)
n.542T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.453T>G
c.260T>G
n.494T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.198T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.-787T>G (n.-787T>G)
n.2539T>G
6g.165450250A>GCA366483379PDE10Ac.-456-14873T>C (n.-456-14873T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.463T>C (n.463T>C)
n.542T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.453T>C
c.260T>C
n.494T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.198T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.-787T>C (n.-787T>C)
n.2539T>C
 gnomAD v4
6g.165450250A>TCA366483380PDE10Ac.-456-14873T>A (n.-456-14873T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.463T>A (n.463T>A)
n.542T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.453T>A
c.260T>A
n.494T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.198T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.-787T>A (n.-787T>A)
n.2539T>A
6g.165450251T>ACA366483381PDE10Ac.-456-14874A>T (n.-456-14874A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.462A>T (n.462A>T)
n.541A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.452A>T
c.259A>T
n.493A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.197A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.-788A>T (n.-788A>T)
n.2538A>T
6g.165450251T>CCA366483382PDE10Ac.-456-14874A>G (n.-456-14874A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.462A>G (n.462A>G)
n.541A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.452A>G
c.259A>G
n.493A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.197A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.-788A>G (n.-788A>G)
n.2538A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450251T>GCA366483383PDE10Ac.-456-14874A>C (n.-456-14874A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.462A>C (n.462A>C)
n.541A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.452A>C
c.259A>C
n.493A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.197A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.-788A>C (n.-788A>C)
n.2538A>C
6g.165450251T=CA1679430747PDE10Ac.-456-14874A= (n.-456-14874A=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.1135A= (p.Ile379=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.462A= (n.462A=)
n.541A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.343A= (p.Ile115=)
c.452A=
c.259A=
n.493A=
c.388A= (p.Ile130=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.197A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.463A= (p.Ile155=)
c.-788A= (n.-788A=)
n.2538A=
6g.165450252G>ACA453231133PDE10Ac.-456-14875C>T (n.-456-14875C>T)
c.336C>T (p.Ile112=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.285C>T (p.Ile95=)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.461C>T (n.461C>T)
n.540C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.342C>T (p.Ile114=)
c.451C>T
c.258C>T
n.492C>T
c.387C>T (p.Ile129=)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.196C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.2537C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.165450252G>CCA366483384PDE10Ac.-456-14875C>G (n.-456-14875C>G)
c.336C>G (p.Ile112Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.461C>G (n.461C>G)
n.540C>G
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.451C>G
c.258C>G
n.492C>G
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.196C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.2537C>G
6g.165450252G>TCA453231132PDE10Ac.-456-14875C>A (n.-456-14875C>A)
c.336C>A (p.Ile112=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.285C>A (p.Ile95=)
c.510C>A (p.Ile170=)
c.461C>A (n.461C>A)
n.540C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
c.342C>A (p.Ile114=)
c.451C>A
c.258C>A
n.492C>A
c.387C>A (p.Ile129=)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.196C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.2537C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.165450253A=CA1679430751PDE10Ac.-456-14876T= (n.-456-14876T=)
c.335T= (p.Ile112=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.284T= (p.Ile95=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.460T= (n.460T=)
n.539T=
c.95T= (p.Ile32=)
c.341T= (p.Ile114=)
c.450T=
c.257T=
n.491T=
c.386T= (p.Ile129=)
c.374T= (p.Ile125=)
c.195T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.206T= (p.Ile69=)
c.305T= (p.Ile102=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.461T= (p.Ile154=)
c.-790T= (n.-790T=)
n.2536T=
6g.165450253A>CCA366483385PDE10Ac.-456-14876T>G (n.-456-14876T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.460T>G (n.460T>G)
n.539T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.450T>G
c.257T>G
n.491T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.195T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.-790T>G (n.-790T>G)
n.2536T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.165450253A>GCA366483386PDE10Ac.-456-14876T>C (n.-456-14876T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.460T>C (n.460T>C)
n.539T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.450T>C
c.257T>C
n.491T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.195T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.2536T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.165450253A>TCA366483387PDE10Ac.-456-14876T>A (n.-456-14876T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.460T>A (n.460T>A)
n.539T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.450T>A
c.257T>A
n.491T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.195T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.-790T>A (n.-790T>A)
n.2536T>A
6g.165450254T>ACA366483388PDE10Ac.-456-14877A>T (n.-456-14877A>T)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.459A>T (n.459A>T)
n.538A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.449A>T
c.256A>T
n.490A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.194A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.-791A>T (n.-791A>T)
n.2535A>T
 dbSNP
6g.165450254T>CCA366483389PDE10Ac.-456-14877A>G (n.-456-14877A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.459A>G (n.459A>G)
n.538A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.449A>G
c.256A>G
n.490A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.194A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.-791A>G (n.-791A>G)
n.2535A>G
 gnomAD v4
6g.165450254T>GCA366483390PDE10Ac.-456-14877A>C (n.-456-14877A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.459A>C (n.459A>C)
n.538A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.449A>C
c.256A>C
n.490A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.194A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.-791A>C (n.-791A>C)
n.2535A>C
6g.165450254T=CA1679430754PDE10Ac.-456-14877A= (n.-456-14877A=)
c.334A= (p.Ile112=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.459A= (n.459A=)
n.538A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.340A= (p.Ile114=)
c.449A=
c.256A=
n.490A=
c.385A= (p.Ile129=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.194A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.-791A= (n.-791A=)
n.2535A=
6g.165450255G>ACA453231137PDE10Ac.-456-14878C>T (n.-456-14878C>T)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.458C>T (n.458C>T)
n.537C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.448C>T
c.255C>T
n.489C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.193C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.162C>T (p.Ser54=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.2534C>T
6g.165450255G>CCA366483392PDE10Ac.-456-14878C>G (n.-456-14878C>G)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.458C>G (n.458C>G)
n.537C>G
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.448C>G
c.255C>G
n.489C>G
c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.193C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.2534C>G
6g.165450255G>TCA366483391PDE10Ac.-456-14878C>A (n.-456-14878C>A)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.458C>A (n.458C>A)
n.537C>A
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.448C>A
c.255C>A
n.489C>A
c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.193C>A
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c.204C>A (p.Ser68Arg)
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n.2534C>A
6g.165450256C>ACA366483393PDE10Ac.-456-14879G>T (n.-456-14879G>T)
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n.536G>T
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n.2533G>T
 gnomAD v4
6g.165450256C=CA1679430758PDE10Ac.-456-14879G= (n.-456-14879G=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.1130G= (p.Ser377=)
c.281G= (p.Ser94=)
c.506G= (p.Ser169=)
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n.536G=
c.92G= (p.Ser31=)
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n.2533G=
6g.165450256C>GCA366483394PDE10Ac.-456-14879G>C (n.-456-14879G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
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c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.447G>C
c.254G>C
n.488G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.192G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
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n.2533G>C
6g.165450256C>TCA4092522PDE10Ac.-456-14879G>A (n.-456-14879G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.457G>A (n.457G>A)
n.536G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.447G>A
c.254G>A
n.488G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.192G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.2533G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.165450257T>ACA366483395PDE10Ac.-456-14880A>T (n.-456-14880A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
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c.456A>T (n.456A>T)
n.535A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
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c.253A>T
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c.382A>T (p.Ser128Cys)
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c.-794A>T (n.-794A>T)
n.2532A>T
6g.165450257T>CCA366483396PDE10Ac.-456-14880A>G (n.-456-14880A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
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n.2532A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450257T>GCA366483397PDE10Ac.-456-14880A>C (n.-456-14880A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.456A>C (n.456A>C)
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c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.446A>C
c.253A>C
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c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.191A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.-794A>C (n.-794A>C)
n.2532A>C
6g.165450257T=CA1679430761PDE10Ac.-456-14880A= (n.-456-14880A=)
c.331A= (p.Ser111=)
c.1129A= (p.Ser377=)
c.280A= (p.Ser94=)
c.505A= (p.Ser169=)
c.456A= (n.456A=)
n.535A=
c.91A= (p.Ser31=)
c.337A= (p.Ser113=)
c.446A=
c.253A=
n.487A=
c.382A= (p.Ser128=)
c.370A= (p.Ser124=)
c.191A=
c.*71A= (n.*71A=)
c.202A= (p.Ser68=)
c.301A= (p.Ser101=)
c.160A= (p.Ser54=)
c.457A= (p.Ser153=)
c.-794A= (n.-794A=)
n.2532A=
6g.165450258delCA2681144320PDE10Ac.-456-14881del (n.-456-14881del)
c.330del (p.Ser110ArgfsTer6)
c.1128del (p.Ser376ArgfsTer6)
c.279del (p.Ser93ArgfsTer6)
c.504del (p.Ser168ArgfsTer6)
c.455del (n.455del)
n.534del
c.90del (p.Ser30ArgfsTer6)
c.336del (p.Ser112ArgfsTer6)
c.445del
c.252del
n.486del
c.381del (p.Ser127ArgfsTer6)
c.369del (p.Ser123ArgfsTer6)
c.190del
c.*70del (n.*70del)
c.201del (p.Ser67ArgfsTer6)
c.300del (p.Ser100ArgfsTer6)
c.159del (p.Ser53ArgfsTer6)
c.456del (p.Ser152ArgfsTer6)
c.-795del (n.-795del)
n.2531del
 gnomAD v4
6g.165450258G>ACA4092523PDE10Ac.-456-14881C>T (n.-456-14881C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.455C>T (n.455C>T)
n.534C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.445C>T
c.252C>T
n.486C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.190C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.300C>T (p.Ser100=)
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c.456C>T (p.Ser152=)
c.-795C>T (n.-795C>T)
n.2531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.165450258G>CCA366483398PDE10Ac.-456-14881C>G (n.-456-14881C>G)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
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n.534C>G
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c.201C>G (p.Ser67Arg)
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c.-795C>G (n.-795C>G)
n.2531C>G
6g.165450258G=CA1679430766PDE10Ac.-456-14881C= (n.-456-14881C=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.455C= (n.455C=)
n.534C=
c.90C= (p.Ser30=)
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c.445C=
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c.381C= (p.Ser127=)
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c.*70C= (n.*70C=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.159C= (p.Ser53=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.-795C= (n.-795C=)
n.2531C=
6g.165450258G>TCA366483399PDE10Ac.-456-14881C>A (n.-456-14881C>A)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.455C>A (n.455C>A)
n.534C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.445C>A
c.252C>A
n.486C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.190C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.-795C>A (n.-795C>A)
n.2531C>A
6g.165450259C>ACA366483400PDE10Ac.-456-14882G>T (n.-456-14882G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.454G>T (n.454G>T)
n.533G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.444G>T
c.251G>T
n.485G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.189G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.2530G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.165450259C=CA1679430769PDE10Ac.-456-14882G= (n.-456-14882G=)
c.329G= (p.Ser110=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.278G= (p.Ser93=)
c.503G= (p.Ser168=)
c.454G= (n.454G=)
n.533G=
c.89G= (p.Ser30=)
c.335G= (p.Ser112=)
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c.251G=
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c.189G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.200G= (p.Ser67=)
c.299G= (p.Ser100=)
c.158G= (p.Ser53=)
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c.-796G= (n.-796G=)
n.2530G=
6g.165450259C>GCA366483401PDE10Ac.-456-14882G>C (n.-456-14882G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.454G>C (n.454G>C)
n.533G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.444G>C
c.251G>C
n.485G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.189G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.2530G>C
6g.165450259C>TCA366483402PDE10Ac.-456-14882G>A (n.-456-14882G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.454G>A (n.454G>A)
n.533G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.444G>A
c.251G>A
n.485G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.189G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.2530G>A
6g.165450260T>ACA366483404PDE10Ac.-456-14883A>T (n.-456-14883A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.453A>T (n.453A>T)
n.532A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.443A>T
c.250A>T
n.484A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.188A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.-797A>T (n.-797A>T)
n.2529A>T
6g.165450260T>CCA366483405PDE10Ac.-456-14883A>G (n.-456-14883A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.453A>G (n.453A>G)
n.532A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.443A>G
c.250A>G
n.484A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.188A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.-797A>G (n.-797A>G)
n.2529A>G
6g.165450260T>GCA366483403PDE10Ac.-456-14883A>C (n.-456-14883A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.453A>C (n.453A>C)
n.532A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.443A>C
c.250A>C
n.484A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.188A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.-797A>C (n.-797A>C)
n.2529A>C
6g.165450261C>ACA453231140PDE10Ac.-456-14884G>T (n.-456-14884G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.452G>T (n.452G>T)
n.531G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.442G>T
c.249G>T
n.483G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.187G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.-798G>T (n.-798G>T)
n.2528G>T
 gnomAD v4
6g.165450261C=CA1679430776PDE10Ac.-456-14884G= (n.-456-14884G=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.501G= (p.Leu167=)
c.452G= (n.452G=)
n.531G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.333G= (p.Leu111=)
c.442G=
c.249G=
n.483G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.187G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.-798G= (n.-798G=)
n.2528G=
6g.165450261C>GCA453231141PDE10Ac.-456-14884G>C (n.-456-14884G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.452G>C (n.452G>C)
n.531G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.442G>C
c.249G>C
n.483G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.187G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.-798G>C (n.-798G>C)
n.2528G>C
6g.165450261C>TCA4092524PDE10Ac.-456-14884G>A (n.-456-14884G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.452G>A (n.452G>A)
n.531G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.442G>A
c.249G>A
n.483G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.187G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.-798G>A (n.-798G>A)
n.2528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.165450262A>CCA366483406PDE10Ac.-456-14885T>G (n.-456-14885T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.451T>G (n.451T>G)
n.530T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.441T>G
c.248T>G
n.482T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.186T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-799T>G (n.-799T>G)
n.2527T>G
6g.165450262A>GCA366483407PDE10Ac.-456-14885T>C (n.-456-14885T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.451T>C (n.451T>C)
n.530T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.441T>C
c.248T>C
n.482T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.186T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-799T>C (n.-799T>C)
n.2527T>C
6g.165450262A>TCA366483408PDE10Ac.-456-14885T>A (n.-456-14885T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.451T>A (n.451T>A)
n.530T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.441T>A
c.248T>A
n.482T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.186T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.-799T>A (n.-799T>A)
n.2527T>A
 gnomAD v4
6g.165450263G>ACA453231142PDE10Ac.-456-14886C>T (n.-456-14886C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.450C>T (n.450C>T)
n.529C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.440C>T
c.247C>T
n.481C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.185C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.-800C>T (n.-800C>T)
n.2526C>T
6g.165450263G>CCA366483409PDE10Ac.-456-14886C>G (n.-456-14886C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.450C>G (n.450C>G)
n.529C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.440C>G
c.247C>G
n.481C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.185C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-800C>G (n.-800C>G)
n.2526C>G
6g.165450263G>TCA366483410PDE10Ac.-456-14886C>A (n.-456-14886C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.450C>A (n.450C>A)
n.529C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.440C>A
c.247C>A
n.481C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.185C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.-800C>A (n.-800C>A)
n.2526C>A
6g.165450264T>ACA366483411PDE10Ac.-456-14887A>T (n.-456-14887A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.449A>T (n.449A>T)
n.528A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.439A>T
c.246A>T
n.480A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.184A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.-801A>T (n.-801A>T)
n.2525A>T
6g.165450264T>CCA453231143PDE10Ac.-456-14887A>G (n.-456-14887A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.449A>G (n.449A>G)
n.528A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.439A>G
c.246A>G
n.480A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.184A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.-801A>G (n.-801A>G)
n.2525A>G
6g.165450264T>GCA366483412PDE10Ac.-456-14887A>C (n.-456-14887A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.449A>C (n.449A>C)
n.528A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.439A>C
c.246A>C
n.480A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.184A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.-801A>C (n.-801A>C)
n.2525A>C
6g.165450265T>ACA366483413PDE10Ac.-456-14888A>T (n.-456-14888A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.448A>T (n.448A>T)
n.527A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.438A>T
c.245A>T
n.479A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.183A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.-802A>T (n.-802A>T)
n.2524A>T
6g.165450265T>CCA366483414PDE10Ac.-456-14888A>G (n.-456-14888A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.448A>G (n.448A>G)
n.527A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.438A>G
c.245A>G
n.479A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.183A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.2524A>G
6g.165450265T>GCA366483415PDE10Ac.-456-14888A>C (n.-456-14888A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.448A>C (n.448A>C)
n.527A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.438A>C
c.245A>C
n.479A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.183A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.2524A>C

Number of alleles fetched