UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165439907A= | CA1143862363 | RXRG | c.49+4938T= (n.49+4938T=) n.329-2706T= c.-379+4938T= (n.-379+4938T=) n.512-2706T= n.283-2706T= | |
| 1 | g.165439907A>G | CA32223415 | RXRG | c.49+4938T>C (n.49+4938T>C) n.329-2706T>C c.-379+4938T>C (n.-379+4938T>C) n.512-2706T>C n.283-2706T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439908T>C | CA1204419800 | RXRG | c.49+4937A>G (n.49+4937A>G) n.329-2707A>G c.-379+4937A>G (n.-379+4937A>G) n.512-2707A>G n.283-2707A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439908T= | CA1204419801 | RXRG | c.49+4937A= (n.49+4937A=) n.329-2707A= c.-379+4937A= (n.-379+4937A=) n.512-2707A= n.283-2707A= | |
| 1 | g.165439911G>C | CA890557540 | RXRG | c.49+4934C>G (n.49+4934C>G) n.329-2710C>G c.-379+4934C>G (n.-379+4934C>G) n.512-2710C>G n.283-2710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439911G= | CA1204419803 | RXRG | c.49+4934C= (n.49+4934C=) n.329-2710C= c.-379+4934C= (n.-379+4934C=) n.512-2710C= n.283-2710C= | |
| 1 | g.165439912C= | CA1204419805 | RXRG | c.49+4933G= (n.49+4933G=) n.329-2711G= c.-379+4933G= (n.-379+4933G=) n.512-2711G= n.283-2711G= | |
| 1 | g.165439912C>G | CA32223416 | RXRG | c.49+4933G>C (n.49+4933G>C) n.329-2711G>C c.-379+4933G>C (n.-379+4933G>C) n.512-2711G>C n.283-2711G>C | dbSNP |
| 1 | g.165439913T>C | CA1204419808 | RXRG | c.49+4932A>G (n.49+4932A>G) n.329-2712A>G c.-379+4932A>G (n.-379+4932A>G) n.512-2712A>G n.283-2712A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439913T= | CA1204419807 | RXRG | c.49+4932A= (n.49+4932A=) n.329-2712A= c.-379+4932A= (n.-379+4932A=) n.512-2712A= n.283-2712A= | |
| 1 | g.165439916T>A | CA890557543 | RXRG | c.49+4929A>T (n.49+4929A>T) n.329-2715A>T c.-379+4929A>T (n.-379+4929A>T) n.512-2715A>T n.283-2715A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439916T= | CA1204419809 | RXRG | c.49+4929A= (n.49+4929A=) n.329-2715A= c.-379+4929A= (n.-379+4929A=) n.512-2715A= n.283-2715A= | |
| 1 | g.165439917C>A | CA1008685374 | RXRG | c.49+4928G>T (n.49+4928G>T) n.329-2716G>T c.-379+4928G>T (n.-379+4928G>T) n.512-2716G>T n.283-2716G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439917C= | CA1204419813 | RXRG | c.49+4928G= (n.49+4928G=) n.329-2716G= c.-379+4928G= (n.-379+4928G=) n.512-2716G= n.283-2716G= | |
| 1 | g.165439917C>G | CA890557544 | RXRG | c.49+4928G>C (n.49+4928G>C) n.329-2716G>C c.-379+4928G>C (n.-379+4928G>C) n.512-2716G>C n.283-2716G>C | dbSNP |
| 1 | g.165439917C>T | CA1204419815 | RXRG | c.49+4928G>A (n.49+4928G>A) n.329-2716G>A c.-379+4928G>A (n.-379+4928G>A) n.512-2716G>A n.283-2716G>A | dbSNP |
| 1 | g.165439918C>A | CA1204419816 | RXRG | c.49+4927G>T (n.49+4927G>T) n.329-2717G>T c.-379+4927G>T (n.-379+4927G>T) n.512-2717G>T n.283-2717G>T | dbSNP |
| 1 | g.165439918C= | CA1204419818 | RXRG | c.49+4927G= (n.49+4927G=) n.329-2717G= c.-379+4927G= (n.-379+4927G=) n.512-2717G= n.283-2717G= | |
| 1 | g.165439921G>C | CA890557545 | RXRG | c.49+4924C>G (n.49+4924C>G) n.329-2720C>G c.-379+4924C>G (n.-379+4924C>G) n.512-2720C>G n.283-2720C>G | dbSNP |
| 1 | g.165439921G= | CA1204419819 | RXRG | c.49+4924C= (n.49+4924C=) n.329-2720C= c.-379+4924C= (n.-379+4924C=) n.512-2720C= n.283-2720C= | |
| 1 | g.165439921G>T | CA1204419820 | RXRG | c.49+4924C>A (n.49+4924C>A) n.329-2720C>A c.-379+4924C>A (n.-379+4924C>A) n.512-2720C>A n.283-2720C>A | dbSNP |
| 1 | g.165439922G>A | CA32223417 | RXRG | c.49+4923C>T (n.49+4923C>T) n.329-2721C>T c.-379+4923C>T (n.-379+4923C>T) n.512-2721C>T n.283-2721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439922G= | CA1204419822 | RXRG | c.49+4923C= (n.49+4923C=) n.329-2721C= c.-379+4923C= (n.-379+4923C=) n.512-2721C= n.283-2721C= | |
| 1 | g.165439934_165439944del | CA2527836893 | RXRG | c.49+4905_49+4915del (n.49+4905_49+4915del) n.329-2739_329-2729del c.-379+4905_-379+4915del (n.-379+4905_-379+4915del) n.512-2739_512-2729del n.283-2739_283-2729del | |
| 1 | g.165439931T>C | CA1008685375 | RXRG | c.49+4914A>G (n.49+4914A>G) n.329-2730A>G c.-379+4914A>G (n.-379+4914A>G) n.512-2730A>G n.283-2730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439931T= | CA1204419824 | RXRG | c.49+4914A= (n.49+4914A=) n.329-2730A= c.-379+4914A= (n.-379+4914A=) n.512-2730A= n.283-2730A= | |
| 1 | g.165439933G>A | CA527078960 | RXRG | c.49+4912C>T (n.49+4912C>T) n.329-2732C>T c.-379+4912C>T (n.-379+4912C>T) n.512-2732C>T n.283-2732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439933G= | CA1204419827 | RXRG | c.49+4912C= (n.49+4912C=) n.329-2732C= c.-379+4912C= (n.-379+4912C=) n.512-2732C= n.283-2732C= | |
| 1 | g.165439935T= | CA1204419828 | RXRG | c.49+4910A= (n.49+4910A=) n.329-2734A= c.-379+4910A= (n.-379+4910A=) n.512-2734A= n.283-2734A= | |
| 1 | g.165439936G= | CA1142068847 | RXRG | c.49+4909C= (n.49+4909C=) n.329-2735C= c.-379+4909C= (n.-379+4909C=) n.512-2735C= n.283-2735C= | |
| 1 | g.165439936_165439937insGGG | CA32223418 | RXRG | c.49+4909_49+4910insCCC (n.49+4909_49+4910insCCC) n.329-2735_329-2734insCCC c.-379+4909_-379+4910insCCC (n.-379+4909_-379+4910insCCC) n.512-2735_512-2734insCCC n.283-2735_283-2734insCCC | dbSNP |
| 1 | g.165439937T>C | CA890557551 | RXRG | c.49+4908A>G (n.49+4908A>G) n.329-2736A>G c.-379+4908A>G (n.-379+4908A>G) n.512-2736A>G n.283-2736A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439937T>G | CA32223419 | RXRG | c.49+4908A>C (n.49+4908A>C) n.329-2736A>C c.-379+4908A>C (n.-379+4908A>C) n.512-2736A>C n.283-2736A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439937T= | CA1144083934 | RXRG | c.49+4908A= (n.49+4908A=) n.329-2736A= c.-379+4908A= (n.-379+4908A=) n.512-2736A= n.283-2736A= | |
| 1 | g.165439939A= | CA1147586358 | RXRG | c.49+4906T= (n.49+4906T=) n.329-2738T= c.-379+4906T= (n.-379+4906T=) n.512-2738T= n.283-2738T= | |
| 1 | g.165439939A>G | CA32223420 | RXRG | c.49+4906T>C (n.49+4906T>C) n.329-2738T>C c.-379+4906T>C (n.-379+4906T>C) n.512-2738T>C n.283-2738T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439939A>T | CA1204419832 | RXRG | c.49+4906T>A (n.49+4906T>A) n.329-2738T>A c.-379+4906T>A (n.-379+4906T>A) n.512-2738T>A n.283-2738T>A | dbSNP |
| 1 | g.165439942T>C | CA1204419835 | RXRG | c.49+4903A>G (n.49+4903A>G) n.329-2741A>G c.-379+4903A>G (n.-379+4903A>G) n.512-2741A>G n.283-2741A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439942T= | CA1204419834 | RXRG | c.49+4903A= (n.49+4903A=) n.329-2741A= c.-379+4903A= (n.-379+4903A=) n.512-2741A= n.283-2741A= | |
| 1 | g.165439943G>A | CA890557560 | RXRG | c.49+4902C>T (n.49+4902C>T) n.329-2742C>T c.-379+4902C>T (n.-379+4902C>T) n.512-2742C>T n.283-2742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439943G= | CA1204419837 | RXRG | c.49+4902C= (n.49+4902C=) n.329-2742C= c.-379+4902C= (n.-379+4902C=) n.512-2742C= n.283-2742C= | |
| 1 | g.165439944G>T | CA2746476418 | RXRG | c.49+4901C>A (n.49+4901C>A) n.329-2743C>A c.-379+4901C>A (n.-379+4901C>A) n.512-2743C>A n.283-2743C>A | |
| 1 | g.165439945A= | CA1144974801 | RXRG | c.49+4900T= (n.49+4900T=) n.329-2744T= c.-379+4900T= (n.-379+4900T=) n.512-2744T= n.283-2744T= | |
| 1 | g.165439945A>G | CA32223421 | RXRG | c.49+4900T>C (n.49+4900T>C) n.329-2744T>C c.-379+4900T>C (n.-379+4900T>C) n.512-2744T>C n.283-2744T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439951G>A | CA1204419841 | RXRG | c.49+4894C>T (n.49+4894C>T) n.329-2750C>T c.-379+4894C>T (n.-379+4894C>T) n.512-2750C>T n.283-2750C>T | dbSNP |
| 1 | g.165439951G= | CA1204419839 | RXRG | c.49+4894C= (n.49+4894C=) n.329-2750C= c.-379+4894C= (n.-379+4894C=) n.512-2750C= n.283-2750C= | |
| 1 | g.165439952A= | CA1145978988 | RXRG | c.49+4893T= (n.49+4893T=) n.329-2751T= c.-379+4893T= (n.-379+4893T=) n.512-2751T= n.283-2751T= | |
| 1 | g.165439952A>G | CA32223422 | RXRG | c.49+4893T>C (n.49+4893T>C) n.329-2751T>C c.-379+4893T>C (n.-379+4893T>C) n.512-2751T>C n.283-2751T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439953G>A | CA32223423 | RXRG | c.49+4892C>T (n.49+4892C>T) n.329-2752C>T c.-379+4892C>T (n.-379+4892C>T) n.512-2752C>T n.283-2752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439953G= | CA1204419844 | RXRG | c.49+4892C= (n.49+4892C=) n.329-2752C= c.-379+4892C= (n.-379+4892C=) n.512-2752C= n.283-2752C= | |
| 1 | g.165439954G>A | CA1008685381 | RXRG | c.49+4891C>T (n.49+4891C>T) n.329-2753C>T c.-379+4891C>T (n.-379+4891C>T) n.512-2753C>T n.283-2753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439954G= | CA1204419846 | RXRG | c.49+4891C= (n.49+4891C=) n.329-2753C= c.-379+4891C= (n.-379+4891C=) n.512-2753C= n.283-2753C= | |
| 1 | g.165439955G>A | CA2746476419 | RXRG | c.49+4890C>T (n.49+4890C>T) n.329-2754C>T c.-379+4890C>T (n.-379+4890C>T) n.512-2754C>T n.283-2754C>T | |
| 1 | g.165439955_165439958delinsGAGA | CA1204419849 | RXRG | c.49+4887_49+4890delinsTCTC (n.49+4887_49+4890delinsTCTC) n.329-2757_329-2754delinsTCTC c.-379+4887_-379+4890delinsTCTC (n.-379+4887_-379+4890delinsTCTC) n.512-2757_512-2754delinsTCTC n.283-2757_283-2754delinsTCTC | |
| 1 | g.165439956A= | CA1204419853 | RXRG | c.49+4889T= (n.49+4889T=) n.329-2755T= c.-379+4889T= (n.-379+4889T=) n.512-2755T= n.283-2755T= | |
| 1 | g.165439956A>G | CA32223424 | RXRG | c.49+4889T>C (n.49+4889T>C) n.329-2755T>C c.-379+4889T>C (n.-379+4889T>C) n.512-2755T>C n.283-2755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439962_165439964del | CA527078961 | RXRG | c.49+4887_49+4889del (n.49+4887_49+4889del) n.329-2757_329-2755del c.-379+4887_-379+4889del (n.-379+4887_-379+4889del) n.512-2757_512-2755del n.283-2757_283-2755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439957G>A | CA1204419858 | RXRG | c.49+4888C>T (n.49+4888C>T) n.329-2756C>T c.-379+4888C>T (n.-379+4888C>T) n.512-2756C>T n.283-2756C>T | dbSNP |
| 1 | g.165439957G= | CA1204419856 | RXRG | c.49+4888C= (n.49+4888C=) n.329-2756C= c.-379+4888C= (n.-379+4888C=) n.512-2756C= n.283-2756C= | |
| 1 | g.165439958A= | CA1204419859 | RXRG | c.49+4887T= (n.49+4887T=) n.329-2757T= c.-379+4887T= (n.-379+4887T=) n.512-2757T= n.283-2757T= | |
| 1 | g.165439958A>G | CA1204419861 | RXRG | c.49+4887T>C (n.49+4887T>C) n.329-2757T>C c.-379+4887T>C (n.-379+4887T>C) n.512-2757T>C n.283-2757T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439959A>G | CA2746476420 | RXRG | c.49+4886T>C (n.49+4886T>C) n.329-2758T>C c.-379+4886T>C (n.-379+4886T>C) n.512-2758T>C n.283-2758T>C | |
| 1 | g.165439963G>C | CA2521065816 | RXRG | c.49+4882C>G (n.49+4882C>G) n.329-2762C>G c.-379+4882C>G (n.-379+4882C>G) n.512-2762C>G n.283-2762C>G | |
| 1 | g.165439966T>C | CA1204419863 | RXRG | c.49+4879A>G (n.49+4879A>G) n.329-2765A>G c.-379+4879A>G (n.-379+4879A>G) n.512-2765A>G n.283-2765A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439966T= | CA1204419865 | RXRG | c.49+4879A= (n.49+4879A=) n.329-2765A= c.-379+4879A= (n.-379+4879A=) n.512-2765A= n.283-2765A= | |
| 1 | g.165439968G>T | CA2746476421 | RXRG | c.49+4877C>A (n.49+4877C>A) n.329-2767C>A c.-379+4877C>A (n.-379+4877C>A) n.512-2767C>A n.283-2767C>A | |
| 1 | g.165439969G>C | CA2697255151 | RXRG | c.49+4876C>G (n.49+4876C>G) n.329-2768C>G c.-379+4876C>G (n.-379+4876C>G) n.512-2768C>G n.283-2768C>G | dbSNP |
| 1 | g.165439969G= | CA1204419866 | RXRG | c.49+4876C= (n.49+4876C=) n.329-2768C= c.-379+4876C= (n.-379+4876C=) n.512-2768C= n.283-2768C= | |
| 1 | g.165439969G>T | CA32223425 | RXRG | c.49+4876C>A (n.49+4876C>A) n.329-2768C>A c.-379+4876C>A (n.-379+4876C>A) n.512-2768C>A n.283-2768C>A | dbSNP |
| 1 | g.165439974G>A | CA32223426 | RXRG | c.49+4871C>T (n.49+4871C>T) n.329-2773C>T c.-379+4871C>T (n.-379+4871C>T) n.512-2773C>T n.283-2773C>T | dbSNP |
| 1 | g.165439974G>C | CA32223427 | RXRG | c.49+4871C>G (n.49+4871C>G) n.329-2773C>G c.-379+4871C>G (n.-379+4871C>G) n.512-2773C>G n.283-2773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439974G= | CA1204419868 | RXRG | c.49+4871C= (n.49+4871C=) n.329-2773C= c.-379+4871C= (n.-379+4871C=) n.512-2773C= n.283-2773C= | |
| 1 | g.165439975C= | CA1204419872 | RXRG | c.49+4870G= (n.49+4870G=) n.329-2774G= c.-379+4870G= (n.-379+4870G=) n.512-2774G= n.283-2774G= | |
| 1 | g.165439975C>G | CA1204419873 | RXRG | c.49+4870G>C (n.49+4870G>C) n.329-2774G>C c.-379+4870G>C (n.-379+4870G>C) n.512-2774G>C n.283-2774G>C | dbSNP |
| 1 | g.165439976T= | CA1204419874 | RXRG | c.49+4869A= (n.49+4869A=) n.329-2775A= c.-379+4869A= (n.-379+4869A=) n.512-2775A= n.283-2775A= | |
| 1 | g.165439977G>T | CA2746476422 | RXRG | c.49+4868C>A (n.49+4868C>A) n.329-2776C>A c.-379+4868C>A (n.-379+4868C>A) n.512-2776C>A n.283-2776C>A | |
| 1 | g.165439979dup | CA916330116 | RXRG | c.49+4868dup (n.49+4868dup) n.329-2776dup c.-379+4868dup (n.-379+4868dup) n.512-2776dup n.283-2776dup | dbSNP |
| 1 | g.165439979G>A | CA1204419876 | RXRG | c.49+4866C>T (n.49+4866C>T) n.329-2778C>T c.-379+4866C>T (n.-379+4866C>T) n.512-2778C>T n.283-2778C>T | dbSNP |
| 1 | g.165439979G= | CA1204419877 | RXRG | c.49+4866C= (n.49+4866C=) n.329-2778C= c.-379+4866C= (n.-379+4866C=) n.512-2778C= n.283-2778C= | |
| 1 | g.165439980A= | CA1204419879 | RXRG | c.49+4865T= (n.49+4865T=) n.329-2779T= c.-379+4865T= (n.-379+4865T=) n.512-2779T= n.283-2779T= | |
| 1 | g.165439980A>G | CA1204419880 | RXRG | c.49+4865T>C (n.49+4865T>C) n.329-2779T>C c.-379+4865T>C (n.-379+4865T>C) n.512-2779T>C n.283-2779T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439981G>C | CA890557573 | RXRG | c.49+4864C>G (n.49+4864C>G) n.329-2780C>G c.-379+4864C>G (n.-379+4864C>G) n.512-2780C>G n.283-2780C>G | dbSNP |
| 1 | g.165439981G= | CA1204419882 | RXRG | c.49+4864C= (n.49+4864C=) n.329-2780C= c.-379+4864C= (n.-379+4864C=) n.512-2780C= n.283-2780C= | |
| 1 | g.165439985T>G | CA1204419887 | RXRG | c.49+4860A>C (n.49+4860A>C) n.329-2784A>C c.-379+4860A>C (n.-379+4860A>C) n.512-2784A>C n.283-2784A>C | dbSNP |
| 1 | g.165439985T= | CA1204419885 | RXRG | c.49+4860A= (n.49+4860A=) n.329-2784A= c.-379+4860A= (n.-379+4860A=) n.512-2784A= n.283-2784A= | |
| 1 | g.165439986G>A | CA527078962 | RXRG | c.49+4859C>T (n.49+4859C>T) n.329-2785C>T c.-379+4859C>T (n.-379+4859C>T) n.512-2785C>T n.283-2785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439986G= | CA1204419889 | RXRG | c.49+4859C= (n.49+4859C=) n.329-2785C= c.-379+4859C= (n.-379+4859C=) n.512-2785C= n.283-2785C= | |
| 1 | g.165439987A= | CA1204419890 | RXRG | c.49+4858T= (n.49+4858T=) n.329-2786T= c.-379+4858T= (n.-379+4858T=) n.512-2786T= n.283-2786T= | |
| 1 | g.165439987A>G | CA1204419891 | RXRG | c.49+4858T>C (n.49+4858T>C) n.329-2786T>C c.-379+4858T>C (n.-379+4858T>C) n.512-2786T>C n.283-2786T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439989G= | CA1204419893 | RXRG | c.49+4856C= (n.49+4856C=) n.329-2788C= c.-379+4856C= (n.-379+4856C=) n.512-2788C= n.283-2788C= | |
| 1 | g.165439989G>T | CA32223428 | RXRG | c.49+4856C>A (n.49+4856C>A) n.329-2788C>A c.-379+4856C>A (n.-379+4856C>A) n.512-2788C>A n.283-2788C>A | dbSNP |
| 1 | g.165439991A= | CA1204419894 | RXRG | c.49+4854T= (n.49+4854T=) n.329-2790T= c.-379+4854T= (n.-379+4854T=) n.512-2790T= n.283-2790T= | |
| 1 | g.165439991A>G | CA1204419895 | RXRG | c.49+4854T>C (n.49+4854T>C) n.329-2790T>C c.-379+4854T>C (n.-379+4854T>C) n.512-2790T>C n.283-2790T>C | dbSNP |
| 1 | g.165440005A= | CA1204419899 | RXRG | c.49+4840T= (n.49+4840T=) n.329-2804T= c.-379+4840T= (n.-379+4840T=) n.512-2804T= n.283-2804T= | |
| 1 | g.165440005A>G | CA1204419900 | RXRG | c.49+4840T>C (n.49+4840T>C) n.329-2804T>C c.-379+4840T>C (n.-379+4840T>C) n.512-2804T>C n.283-2804T>C | dbSNP |
| 1 | g.165440005_165440006delinsAG | CA1204419897 | RXRG | c.49+4839_49+4840delinsCT (n.49+4839_49+4840delinsCT) n.329-2805_329-2804delinsCT c.-379+4839_-379+4840delinsCT (n.-379+4839_-379+4840delinsCT) n.512-2805_512-2804delinsCT n.283-2805_283-2804delinsCT | |
| 1 | g.165440006G>C | CA1008685389 | RXRG | c.49+4839C>G (n.49+4839C>G) n.329-2805C>G c.-379+4839C>G (n.-379+4839C>G) n.512-2805C>G n.283-2805C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165440006G= | CA1204419902 | RXRG | c.49+4839C= (n.49+4839C=) n.329-2805C= c.-379+4839C= (n.-379+4839C=) n.512-2805C= n.283-2805C= | |
| 1 | g.165440009del | CA421572851 | RXRG | c.49+4839del (n.49+4839del) n.329-2805del c.-379+4839del (n.-379+4839del) n.512-2805del n.283-2805del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |