UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165439722C>A | CA32223399 | RXRG | c.49+5123G>T (n.49+5123G>T) n.329-2521G>T c.-379+5123G>T (n.-379+5123G>T) n.512-2521G>T n.283-2521G>T | dbSNP |
| 1 | g.165439722C= | CA1204419653 | RXRG | c.49+5123G= (n.49+5123G=) n.329-2521G= c.-379+5123G= (n.-379+5123G=) n.512-2521G= n.283-2521G= | |
| 1 | g.165439722C>T | CA1204419654 | RXRG | c.49+5123G>A (n.49+5123G>A) n.329-2521G>A c.-379+5123G>A (n.-379+5123G>A) n.512-2521G>A n.283-2521G>A | dbSNP |
| 1 | g.165439726T>A | CA32223400 | RXRG | c.49+5119A>T (n.49+5119A>T) n.329-2525A>T c.-379+5119A>T (n.-379+5119A>T) n.512-2525A>T n.283-2525A>T | dbSNP |
| 1 | g.165439726T>C | CA2697242100 | RXRG | c.49+5119A>G (n.49+5119A>G) n.329-2525A>G c.-379+5119A>G (n.-379+5119A>G) n.512-2525A>G n.283-2525A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439726T>G | CA32223401 | RXRG | c.49+5119A>C (n.49+5119A>C) n.329-2525A>C c.-379+5119A>C (n.-379+5119A>C) n.512-2525A>C n.283-2525A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439726T= | CA1147559536 | RXRG | c.49+5119A= (n.49+5119A=) n.329-2525A= c.-379+5119A= (n.-379+5119A=) n.512-2525A= n.283-2525A= | |
| 1 | g.165439729A= | CA1204419656 | RXRG | c.49+5116T= (n.49+5116T=) n.329-2528T= c.-379+5116T= (n.-379+5116T=) n.512-2528T= n.283-2528T= | |
| 1 | g.165439729A>C | CA890557464 | RXRG | c.49+5116T>G (n.49+5116T>G) n.329-2528T>G c.-379+5116T>G (n.-379+5116T>G) n.512-2528T>G n.283-2528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439733G>T | CA2746476417 | RXRG | c.49+5112C>A (n.49+5112C>A) n.329-2532C>A c.-379+5112C>A (n.-379+5112C>A) n.512-2532C>A n.283-2532C>A | |
| 1 | g.165439742T>C | CA1204419658 | RXRG | c.49+5103A>G (n.49+5103A>G) n.329-2541A>G c.-379+5103A>G (n.-379+5103A>G) n.512-2541A>G n.283-2541A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439742T= | CA1204419657 | RXRG | c.49+5103A= (n.49+5103A=) n.329-2541A= c.-379+5103A= (n.-379+5103A=) n.512-2541A= n.283-2541A= | |
| 1 | g.165439743G>A | CA1008685284 | RXRG | c.49+5102C>T (n.49+5102C>T) n.329-2542C>T c.-379+5102C>T (n.-379+5102C>T) n.512-2542C>T n.283-2542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439743G= | CA1204419659 | RXRG | c.49+5102C= (n.49+5102C=) n.329-2542C= c.-379+5102C= (n.-379+5102C=) n.512-2542C= n.283-2542C= | |
| 1 | g.165439745C= | CA1204419661 | RXRG | c.49+5100G= (n.49+5100G=) n.329-2544G= c.-379+5100G= (n.-379+5100G=) n.512-2544G= n.283-2544G= | |
| 1 | g.165439745C>T | CA890557465 | RXRG | c.49+5100G>A (n.49+5100G>A) n.329-2544G>A c.-379+5100G>A (n.-379+5100G>A) n.512-2544G>A n.283-2544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439746T>A | CA1008685310 | RXRG | c.49+5099A>T (n.49+5099A>T) n.329-2545A>T c.-379+5099A>T (n.-379+5099A>T) n.512-2545A>T n.283-2545A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439746T= | CA1204419663 | RXRG | c.49+5099A= (n.49+5099A=) n.329-2545A= c.-379+5099A= (n.-379+5099A=) n.512-2545A= n.283-2545A= | |
| 1 | g.165439747A= | CA1204419666 | RXRG | c.49+5098T= (n.49+5098T=) n.329-2546T= c.-379+5098T= (n.-379+5098T=) n.512-2546T= n.283-2546T= | |
| 1 | g.165439747A>G | CA890557466 | RXRG | c.49+5098T>C (n.49+5098T>C) n.329-2546T>C c.-379+5098T>C (n.-379+5098T>C) n.512-2546T>C n.283-2546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439749C= | CA1139777871 | RXRG | c.49+5096G= (n.49+5096G=) n.329-2548G= c.-379+5096G= (n.-379+5096G=) n.512-2548G= n.283-2548G= | |
| 1 | g.165439749C>T | CA10690265 | RXRG | c.49+5096G>A (n.49+5096G>A) n.329-2548G>A c.-379+5096G>A (n.-379+5096G>A) n.512-2548G>A n.283-2548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439749_165439750insTTGTTTTCTACATCGGTTAAAAACAAGATATTAGACATTAAATAAT | CA1008685314 | RXRG | c.49+5095_49+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA (n.49+5095_49+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA) n.329-2549_329-2548insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA c.-379+5095_-379+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA (n.-379+5095_-379+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA) n.512-2549_512-2548insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA n.283-2549_283-2548insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439750A= | CA1204419670 | RXRG | c.49+5095T= (n.49+5095T=) n.329-2549T= c.-379+5095T= (n.-379+5095T=) n.512-2549T= n.283-2549T= | |
| 1 | g.165439750A>G | CA1204419672 | RXRG | c.49+5095T>C (n.49+5095T>C) n.329-2549T>C c.-379+5095T>C (n.-379+5095T>C) n.512-2549T>C n.283-2549T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439758T>C | CA1008685319 | RXRG | c.49+5087A>G (n.49+5087A>G) n.329-2557A>G c.-379+5087A>G (n.-379+5087A>G) n.512-2557A>G n.283-2557A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439758T= | CA1204419674 | RXRG | c.49+5087A= (n.49+5087A=) n.329-2557A= c.-379+5087A= (n.-379+5087A=) n.512-2557A= n.283-2557A= | |
| 1 | g.165439761T>C | CA1204419679 | RXRG | c.49+5084A>G (n.49+5084A>G) n.329-2560A>G c.-379+5084A>G (n.-379+5084A>G) n.512-2560A>G n.283-2560A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439761T= | CA1204419677 | RXRG | c.49+5084A= (n.49+5084A=) n.329-2560A= c.-379+5084A= (n.-379+5084A=) n.512-2560A= n.283-2560A= | |
| 1 | g.165439762A= | CA1204419681 | RXRG | c.49+5083T= (n.49+5083T=) n.329-2561T= c.-379+5083T= (n.-379+5083T=) n.512-2561T= n.283-2561T= | |
| 1 | g.165439762A>G | CA1204419683 | RXRG | c.49+5083T>C (n.49+5083T>C) n.329-2561T>C c.-379+5083T>C (n.-379+5083T>C) n.512-2561T>C n.283-2561T>C | dbSNP |
| 1 | g.165439762A>T | CA2697287049 | RXRG | c.49+5083T>A (n.49+5083T>A) n.329-2561T>A c.-379+5083T>A (n.-379+5083T>A) n.512-2561T>A n.283-2561T>A | dbSNP |
| 1 | g.165439764A= | CA1204419684 | RXRG | c.49+5081T= (n.49+5081T=) n.329-2563T= c.-379+5081T= (n.-379+5081T=) n.512-2563T= n.283-2563T= | |
| 1 | g.165439764A>G | CA32223402 | RXRG | c.49+5081T>C (n.49+5081T>C) n.329-2563T>C c.-379+5081T>C (n.-379+5081T>C) n.512-2563T>C n.283-2563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439766C= | CA1204419686 | RXRG | c.49+5079G= (n.49+5079G=) n.329-2565G= c.-379+5079G= (n.-379+5079G=) n.512-2565G= n.283-2565G= | |
| 1 | g.165439766C>T | CA32223403 | RXRG | c.49+5079G>A (n.49+5079G>A) n.329-2565G>A c.-379+5079G>A (n.-379+5079G>A) n.512-2565G>A n.283-2565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439767G>A | CA527078955 | RXRG | c.49+5078C>T (n.49+5078C>T) n.329-2566C>T c.-379+5078C>T (n.-379+5078C>T) n.512-2566C>T n.283-2566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439767G= | CA1204419688 | RXRG | c.49+5078C= (n.49+5078C=) n.329-2566C= c.-379+5078C= (n.-379+5078C=) n.512-2566C= n.283-2566C= | |
| 1 | g.165439769T= | CA1204419689 | RXRG | c.49+5076A= (n.49+5076A=) n.329-2568A= c.-379+5076A= (n.-379+5076A=) n.512-2568A= n.283-2568A= | |
| 1 | g.165439770T>A | CA32223404 | RXRG | c.49+5075A>T (n.49+5075A>T) n.329-2569A>T c.-379+5075A>T (n.-379+5075A>T) n.512-2569A>T n.283-2569A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439770T= | CA1204419691 | RXRG | c.49+5075A= (n.49+5075A=) n.329-2569A= c.-379+5075A= (n.-379+5075A=) n.512-2569A= n.283-2569A= | |
| 1 | g.165439774_165439780dup | CA527078956 | RXRG | c.49+5069_49+5075dup (n.49+5069_49+5075dup) n.329-2575_329-2569dup c.-379+5069_-379+5075dup (n.-379+5069_-379+5075dup) n.512-2575_512-2569dup n.283-2575_283-2569dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439770_165439780dup | CA1008685327 | RXRG | c.49+5065_49+5075dup (n.49+5065_49+5075dup) n.329-2579_329-2569dup c.-379+5065_-379+5075dup (n.-379+5065_-379+5075dup) n.512-2579_512-2569dup n.283-2579_283-2569dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439775T>C | CA32223405 | RXRG | c.49+5070A>G (n.49+5070A>G) n.329-2574A>G c.-379+5070A>G (n.-379+5070A>G) n.512-2574A>G n.283-2574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439775T= | CA1204419693 | RXRG | c.49+5070A= (n.49+5070A=) n.329-2574A= c.-379+5070A= (n.-379+5070A=) n.512-2574A= n.283-2574A= | |
| 1 | g.165439777T>C | CA527078957 | RXRG | c.49+5068A>G (n.49+5068A>G) n.329-2576A>G c.-379+5068A>G (n.-379+5068A>G) n.512-2576A>G n.283-2576A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439777T= | CA1204419699 | RXRG | c.49+5068A= (n.49+5068A=) n.329-2576A= c.-379+5068A= (n.-379+5068A=) n.512-2576A= n.283-2576A= | |
| 1 | g.165439781G>A | CA1204419703 | RXRG | c.49+5064C>T (n.49+5064C>T) n.329-2580C>T c.-379+5064C>T (n.-379+5064C>T) n.512-2580C>T n.283-2580C>T | dbSNP |
| 1 | g.165439781G= | CA1204419702 | RXRG | c.49+5064C= (n.49+5064C=) n.329-2580C= c.-379+5064C= (n.-379+5064C=) n.512-2580C= n.283-2580C= | |
| 1 | g.165439786G>C | CA32223406 | RXRG | c.49+5059C>G (n.49+5059C>G) n.329-2585C>G c.-379+5059C>G (n.-379+5059C>G) n.512-2585C>G n.283-2585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439786G= | CA1146688553 | RXRG | c.49+5059C= (n.49+5059C=) n.329-2585C= c.-379+5059C= (n.-379+5059C=) n.512-2585C= n.283-2585C= | |
| 1 | g.165439787C= | CA1204419706 | RXRG | c.49+5058G= (n.49+5058G=) n.329-2586G= c.-379+5058G= (n.-379+5058G=) n.512-2586G= n.283-2586G= | |
| 1 | g.165439787C>T | CA1204419708 | RXRG | c.49+5058G>A (n.49+5058G>A) n.329-2586G>A c.-379+5058G>A (n.-379+5058G>A) n.512-2586G>A n.283-2586G>A | dbSNP |
| 1 | g.165439788A= | CA1204419709 | RXRG | c.49+5057T= (n.49+5057T=) n.329-2587T= c.-379+5057T= (n.-379+5057T=) n.512-2587T= n.283-2587T= | |
| 1 | g.165439788A>G | CA1008685338 | RXRG | c.49+5057T>C (n.49+5057T>C) n.329-2587T>C c.-379+5057T>C (n.-379+5057T>C) n.512-2587T>C n.283-2587T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439790C>A | CA2554412050 | RXRG | c.49+5055G>T (n.49+5055G>T) n.329-2589G>T c.-379+5055G>T (n.-379+5055G>T) n.512-2589G>T n.283-2589G>T | |
| 1 | g.165439790C= | CA1204419711 | RXRG | c.49+5055G= (n.49+5055G=) n.329-2589G= c.-379+5055G= (n.-379+5055G=) n.512-2589G= n.283-2589G= | |
| 1 | g.165439790C>T | CA890557493 | RXRG | c.49+5055G>A (n.49+5055G>A) n.329-2589G>A c.-379+5055G>A (n.-379+5055G>A) n.512-2589G>A n.283-2589G>A | dbSNP |
| 1 | g.165439796_165439798delinsAAC | CA1204419713 | RXRG | c.49+5047_49+5049delinsGTT (n.49+5047_49+5049delinsGTT) n.329-2597_329-2595delinsGTT c.-379+5047_-379+5049delinsGTT (n.-379+5047_-379+5049delinsGTT) n.512-2597_512-2595delinsGTT n.283-2597_283-2595delinsGTT | |
| 1 | g.165439798_165439799del | CA890557501 | RXRG | c.49+5047_49+5048del (n.49+5047_49+5048del) n.329-2597_329-2596del c.-379+5047_-379+5048del (n.-379+5047_-379+5048del) n.512-2597_512-2596del n.283-2597_283-2596del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439798C= | CA1204419715 | RXRG | c.49+5047G= (n.49+5047G=) n.329-2597G= c.-379+5047G= (n.-379+5047G=) n.512-2597G= n.283-2597G= | |
| 1 | g.165439798C>T | CA1204419714 | RXRG | c.49+5047G>A (n.49+5047G>A) n.329-2597G>A c.-379+5047G>A (n.-379+5047G>A) n.512-2597G>A n.283-2597G>A | dbSNP |
| 1 | g.165439799A= | CA1204419717 | RXRG | c.49+5046T= (n.49+5046T=) n.329-2598T= c.-379+5046T= (n.-379+5046T=) n.512-2598T= n.283-2598T= | |
| 1 | g.165439799A>C | CA890557503 | RXRG | c.49+5046T>G (n.49+5046T>G) n.329-2598T>G c.-379+5046T>G (n.-379+5046T>G) n.512-2598T>G n.283-2598T>G | dbSNP |
| 1 | g.165439804T>C | CA890557513 | RXRG | c.49+5041A>G (n.49+5041A>G) n.329-2603A>G c.-379+5041A>G (n.-379+5041A>G) n.512-2603A>G n.283-2603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439804T= | CA1204419719 | RXRG | c.49+5041A= (n.49+5041A=) n.329-2603A= c.-379+5041A= (n.-379+5041A=) n.512-2603A= n.283-2603A= | |
| 1 | g.165439809T>C | CA32223407 | RXRG | c.49+5036A>G (n.49+5036A>G) n.329-2608A>G c.-379+5036A>G (n.-379+5036A>G) n.512-2608A>G n.283-2608A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439809T= | CA1204419721 | RXRG | c.49+5036A= (n.49+5036A=) n.329-2608A= c.-379+5036A= (n.-379+5036A=) n.512-2608A= n.283-2608A= | |
| 1 | g.165439810A= | CA1144315252 | RXRG | c.49+5035T= (n.49+5035T=) n.329-2609T= c.-379+5035T= (n.-379+5035T=) n.512-2609T= n.283-2609T= | |
| 1 | g.165439810A>G | CA32223408 | RXRG | c.49+5035T>C (n.49+5035T>C) n.329-2609T>C c.-379+5035T>C (n.-379+5035T>C) n.512-2609T>C n.283-2609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165439819T>C | CA1204419728 | RXRG | c.49+5026A>G (n.49+5026A>G) n.329-2618A>G c.-379+5026A>G (n.-379+5026A>G) n.512-2618A>G n.283-2618A>G | dbSNP |
| 1 | g.165439819T= | CA1204419727 | RXRG | c.49+5026A= (n.49+5026A=) n.329-2618A= c.-379+5026A= (n.-379+5026A=) n.512-2618A= n.283-2618A= | |
| 1 | g.165439821C= | CA1204419729 | RXRG | c.49+5024G= (n.49+5024G=) n.329-2620G= c.-379+5024G= (n.-379+5024G=) n.512-2620G= n.283-2620G= | |
| 1 | g.165439821C>T | CA1008685344 | RXRG | c.49+5024G>A (n.49+5024G>A) n.329-2620G>A c.-379+5024G>A (n.-379+5024G>A) n.512-2620G>A n.283-2620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |