Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.165439669C=CA1204419616RXRGc.49+5176G= (n.49+5176G=)
n.329-2468G=
c.-379+5176G= (n.-379+5176G=)
n.512-2468G=
n.283-2468G=
1g.165439669C>TCA1204419618RXRGc.49+5176G>A (n.49+5176G>A)
n.329-2468G>A
c.-379+5176G>A (n.-379+5176G>A)
n.512-2468G>A
n.283-2468G>A
 dbSNP
1g.165439673C=CA1204419620RXRGc.49+5172G= (n.49+5172G=)
n.329-2472G=
c.-379+5172G= (n.-379+5172G=)
n.512-2472G=
n.283-2472G=
1g.165439673C>TCA32223390RXRGc.49+5172G>A (n.49+5172G>A)
n.329-2472G>A
c.-379+5172G>A (n.-379+5172G>A)
n.512-2472G>A
n.283-2472G>A
 dbSNP
1g.165439674A=CA1139948636RXRGc.49+5171T= (n.49+5171T=)
n.329-2473T=
c.-379+5171T= (n.-379+5171T=)
n.512-2473T=
n.283-2473T=
1g.165439674A>CCA32223391RXRGc.49+5171T>G (n.49+5171T>G)
n.329-2473T>G
c.-379+5171T>G (n.-379+5171T>G)
n.512-2473T>G
n.283-2473T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439674A>GCA32223392RXRGc.49+5171T>C (n.49+5171T>C)
n.329-2473T>C
c.-379+5171T>C (n.-379+5171T>C)
n.512-2473T>C
n.283-2473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439675T>CCA890557426RXRGc.49+5170A>G (n.49+5170A>G)
n.329-2474A>G
c.-379+5170A>G (n.-379+5170A>G)
n.512-2474A>G
n.283-2474A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439675T=CA1204419627RXRGc.49+5170A= (n.49+5170A=)
n.329-2474A=
c.-379+5170A= (n.-379+5170A=)
n.512-2474A=
n.283-2474A=
1g.165439679A=CA1145501701RXRGc.49+5166T= (n.49+5166T=)
n.329-2478T=
c.-379+5166T= (n.-379+5166T=)
n.512-2478T=
n.283-2478T=
1g.165439679A>CCA32223393RXRGc.49+5166T>G (n.49+5166T>G)
n.329-2478T>G
c.-379+5166T>G (n.-379+5166T>G)
n.512-2478T>G
n.283-2478T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439680_165439683delinsGAGACA1204419630RXRGc.49+5162_49+5165delinsTCTC (n.49+5162_49+5165delinsTCTC)
n.329-2482_329-2479delinsTCTC
c.-379+5162_-379+5165delinsTCTC (n.-379+5162_-379+5165delinsTCTC)
n.512-2482_512-2479delinsTCTC
n.283-2482_283-2479delinsTCTC
1g.165439683_165439685delCA890557428RXRGc.49+5162_49+5164del (n.49+5162_49+5164del)
n.329-2482_329-2480del
c.-379+5162_-379+5164del (n.-379+5162_-379+5164del)
n.512-2482_512-2480del
n.283-2482_283-2480del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439682G>ACA2697349512RXRGc.49+5163C>T (n.49+5163C>T)
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c.-379+5163C>T (n.-379+5163C>T)
n.512-2481C>T
n.283-2481C>T
 dbSNP
1g.165439683A=CA1204419634RXRGc.49+5162T= (n.49+5162T=)
n.329-2482T=
c.-379+5162T= (n.-379+5162T=)
n.512-2482T=
n.283-2482T=
1g.165439683A>CCA527078954RXRGc.49+5162T>G (n.49+5162T>G)
n.329-2482T>G
c.-379+5162T>G (n.-379+5162T>G)
n.512-2482T>G
n.283-2482T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439684A=CA1204419636RXRGc.49+5161T= (n.49+5161T=)
n.329-2483T=
c.-379+5161T= (n.-379+5161T=)
n.512-2483T=
n.283-2483T=
1g.165439684A>CCA1204419637RXRGc.49+5161T>G (n.49+5161T>G)
n.329-2483T>G
c.-379+5161T>G (n.-379+5161T>G)
n.512-2483T>G
n.283-2483T>G
 dbSNP
1g.165439686G>CCA890557433RXRGc.49+5159C>G (n.49+5159C>G)
n.329-2485C>G
c.-379+5159C>G (n.-379+5159C>G)
n.512-2485C>G
n.283-2485C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439686G=CA1204419639RXRGc.49+5159C= (n.49+5159C=)
n.329-2485C=
c.-379+5159C= (n.-379+5159C=)
n.512-2485C=
n.283-2485C=
1g.165439687T>CCA2746476415RXRGc.49+5158A>G (n.49+5158A>G)
n.329-2486A>G
c.-379+5158A>G (n.-379+5158A>G)
n.512-2486A>G
n.283-2486A>G
1g.165439692T>CCA32223394RXRGc.49+5153A>G (n.49+5153A>G)
n.329-2491A>G
c.-379+5153A>G (n.-379+5153A>G)
n.512-2491A>G
n.283-2491A>G
 dbSNP
1g.165439692T=CA1204419641RXRGc.49+5153A= (n.49+5153A=)
n.329-2491A=
c.-379+5153A= (n.-379+5153A=)
n.512-2491A=
n.283-2491A=
1g.165439695C=CA1142125363RXRGc.49+5150G= (n.49+5150G=)
n.329-2494G=
c.-379+5150G= (n.-379+5150G=)
n.512-2494G=
n.283-2494G=
1g.165439695C>TCA32223395RXRGc.49+5150G>A (n.49+5150G>A)
n.329-2494G>A
c.-379+5150G>A (n.-379+5150G>A)
n.512-2494G>A
n.283-2494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439696C>ACA32223396RXRGc.49+5149G>T (n.49+5149G>T)
n.329-2495G>T
c.-379+5149G>T (n.-379+5149G>T)
n.512-2495G>T
n.283-2495G>T
 dbSNP
1g.165439696C=CA1204419645RXRGc.49+5149G= (n.49+5149G=)
n.329-2495G=
c.-379+5149G= (n.-379+5149G=)
n.512-2495G=
n.283-2495G=
1g.165439697A=CA1204419646RXRGc.49+5148T= (n.49+5148T=)
n.329-2496T=
c.-379+5148T= (n.-379+5148T=)
n.512-2496T=
n.283-2496T=
1g.165439697A>CCA1204419647RXRGc.49+5148T>G (n.49+5148T>G)
n.329-2496T>G
c.-379+5148T>G (n.-379+5148T>G)
n.512-2496T>G
n.283-2496T>G
 dbSNP
1g.165439698T>ACA1008685277RXRGc.49+5147A>T (n.49+5147A>T)
n.329-2497A>T
c.-379+5147A>T (n.-379+5147A>T)
n.512-2497A>T
n.283-2497A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439698T=CA1204419648RXRGc.49+5147A= (n.49+5147A=)
n.329-2497A=
c.-379+5147A= (n.-379+5147A=)
n.512-2497A=
n.283-2497A=
1g.165439699C=CA1204419649RXRGc.49+5146G= (n.49+5146G=)
n.329-2498G=
c.-379+5146G= (n.-379+5146G=)
n.512-2498G=
n.283-2498G=
1g.165439699C>TCA1008685278RXRGc.49+5146G>A (n.49+5146G>A)
n.329-2498G>A
c.-379+5146G>A (n.-379+5146G>A)
n.512-2498G>A
n.283-2498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439700A>GCA2605423229RXRGc.49+5145T>C (n.49+5145T>C)
n.329-2499T>C
c.-379+5145T>C (n.-379+5145T>C)
n.512-2499T>C
n.283-2499T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439704G>ACA2542955227RXRGc.49+5141C>T (n.49+5141C>T)
n.329-2503C>T
c.-379+5141C>T (n.-379+5141C>T)
n.512-2503C>T
n.283-2503C>T
1g.165439704G>CCA2697349567RXRGc.49+5141C>G (n.49+5141C>G)
n.329-2503C>G
c.-379+5141C>G (n.-379+5141C>G)
n.512-2503C>G
n.283-2503C>G
 dbSNP
1g.165439708_165439711delinsGCTTCA1204419650RXRGc.49+5134_49+5137delinsAAGC (n.49+5134_49+5137delinsAAGC)
n.329-2510_329-2507delinsAAGC
c.-379+5134_-379+5137delinsAAGC (n.-379+5134_-379+5137delinsAAGC)
n.512-2510_512-2507delinsAAGC
n.283-2510_283-2507delinsAAGC
1g.165439711_165439713delCA1204419651RXRGc.49+5134_49+5136del (n.49+5134_49+5136del)
n.329-2510_329-2508del
c.-379+5134_-379+5136del (n.-379+5134_-379+5136del)
n.512-2510_512-2508del
n.283-2510_283-2508del
 dbSNP
1g.165439714C=CA1204419652RXRGc.49+5131G= (n.49+5131G=)
n.329-2513G=
c.-379+5131G= (n.-379+5131G=)
n.512-2513G=
n.283-2513G=
1g.165439714C>GCA890557446RXRGc.49+5131G>C (n.49+5131G>C)
n.329-2513G>C
c.-379+5131G>C (n.-379+5131G>C)
n.512-2513G>C
n.283-2513G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439715T>CCA2746476416RXRGc.49+5130A>G (n.49+5130A>G)
n.329-2514A>G
c.-379+5130A>G (n.-379+5130A>G)
n.512-2514A>G
n.283-2514A>G
1g.165439716C=CA1143123773RXRGc.49+5129G= (n.49+5129G=)
n.329-2515G=
c.-379+5129G= (n.-379+5129G=)
n.512-2515G=
n.283-2515G=
1g.165439716C>TCA32223397RXRGc.49+5129G>A (n.49+5129G>A)
n.329-2515G>A
c.-379+5129G>A (n.-379+5129G>A)
n.512-2515G>A
n.283-2515G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439719C=CA1140955701RXRGc.49+5126G= (n.49+5126G=)
n.329-2518G=
c.-379+5126G= (n.-379+5126G=)
n.512-2518G=
n.283-2518G=
1g.165439719C>TCA32223398RXRGc.49+5126G>A (n.49+5126G>A)
n.329-2518G>A
c.-379+5126G>A (n.-379+5126G>A)
n.512-2518G>A
n.283-2518G>A
 dbSNP
1g.165439722C>ACA32223399RXRGc.49+5123G>T (n.49+5123G>T)
n.329-2521G>T
c.-379+5123G>T (n.-379+5123G>T)
n.512-2521G>T
n.283-2521G>T
 dbSNP
1g.165439722C=CA1204419653RXRGc.49+5123G= (n.49+5123G=)
n.329-2521G=
c.-379+5123G= (n.-379+5123G=)
n.512-2521G=
n.283-2521G=
1g.165439722C>TCA1204419654RXRGc.49+5123G>A (n.49+5123G>A)
n.329-2521G>A
c.-379+5123G>A (n.-379+5123G>A)
n.512-2521G>A
n.283-2521G>A
 dbSNP
1g.165439726T>ACA32223400RXRGc.49+5119A>T (n.49+5119A>T)
n.329-2525A>T
c.-379+5119A>T (n.-379+5119A>T)
n.512-2525A>T
n.283-2525A>T
 dbSNP
1g.165439726T>CCA2697242100RXRGc.49+5119A>G (n.49+5119A>G)
n.329-2525A>G
c.-379+5119A>G (n.-379+5119A>G)
n.512-2525A>G
n.283-2525A>G
 dbSNP
1g.165439726T>GCA32223401RXRGc.49+5119A>C (n.49+5119A>C)
n.329-2525A>C
c.-379+5119A>C (n.-379+5119A>C)
n.512-2525A>C
n.283-2525A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439726T=CA1147559536RXRGc.49+5119A= (n.49+5119A=)
n.329-2525A=
c.-379+5119A= (n.-379+5119A=)
n.512-2525A=
n.283-2525A=
1g.165439729A=CA1204419656RXRGc.49+5116T= (n.49+5116T=)
n.329-2528T=
c.-379+5116T= (n.-379+5116T=)
n.512-2528T=
n.283-2528T=
1g.165439729A>CCA890557464RXRGc.49+5116T>G (n.49+5116T>G)
n.329-2528T>G
c.-379+5116T>G (n.-379+5116T>G)
n.512-2528T>G
n.283-2528T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439733G>TCA2746476417RXRGc.49+5112C>A (n.49+5112C>A)
n.329-2532C>A
c.-379+5112C>A (n.-379+5112C>A)
n.512-2532C>A
n.283-2532C>A
1g.165439742T>CCA1204419658RXRGc.49+5103A>G (n.49+5103A>G)
n.329-2541A>G
c.-379+5103A>G (n.-379+5103A>G)
n.512-2541A>G
n.283-2541A>G
 dbSNP
1g.165439742T=CA1204419657RXRGc.49+5103A= (n.49+5103A=)
n.329-2541A=
c.-379+5103A= (n.-379+5103A=)
n.512-2541A=
n.283-2541A=
1g.165439743G>ACA1008685284RXRGc.49+5102C>T (n.49+5102C>T)
n.329-2542C>T
c.-379+5102C>T (n.-379+5102C>T)
n.512-2542C>T
n.283-2542C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439743G=CA1204419659RXRGc.49+5102C= (n.49+5102C=)
n.329-2542C=
c.-379+5102C= (n.-379+5102C=)
n.512-2542C=
n.283-2542C=
1g.165439745C=CA1204419661RXRGc.49+5100G= (n.49+5100G=)
n.329-2544G=
c.-379+5100G= (n.-379+5100G=)
n.512-2544G=
n.283-2544G=
1g.165439745C>TCA890557465RXRGc.49+5100G>A (n.49+5100G>A)
n.329-2544G>A
c.-379+5100G>A (n.-379+5100G>A)
n.512-2544G>A
n.283-2544G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439746T>ACA1008685310RXRGc.49+5099A>T (n.49+5099A>T)
n.329-2545A>T
c.-379+5099A>T (n.-379+5099A>T)
n.512-2545A>T
n.283-2545A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439746T=CA1204419663RXRGc.49+5099A= (n.49+5099A=)
n.329-2545A=
c.-379+5099A= (n.-379+5099A=)
n.512-2545A=
n.283-2545A=
1g.165439747A=CA1204419666RXRGc.49+5098T= (n.49+5098T=)
n.329-2546T=
c.-379+5098T= (n.-379+5098T=)
n.512-2546T=
n.283-2546T=
1g.165439747A>GCA890557466RXRGc.49+5098T>C (n.49+5098T>C)
n.329-2546T>C
c.-379+5098T>C (n.-379+5098T>C)
n.512-2546T>C
n.283-2546T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439749C=CA1139777871RXRGc.49+5096G= (n.49+5096G=)
n.329-2548G=
c.-379+5096G= (n.-379+5096G=)
n.512-2548G=
n.283-2548G=
1g.165439749C>TCA10690265RXRGc.49+5096G>A (n.49+5096G>A)
n.329-2548G>A
c.-379+5096G>A (n.-379+5096G>A)
n.512-2548G>A
n.283-2548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439749_165439750insTTGTTTTCTACATCGGTTAAAAACAAGATATTAGACATTAAATAATCA1008685314RXRGc.49+5095_49+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA (n.49+5095_49+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA)
n.329-2549_329-2548insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA
c.-379+5095_-379+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA (n.-379+5095_-379+5096insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA)
n.512-2549_512-2548insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA
n.283-2549_283-2548insATTATTTAATGTCTAATATCTTGTTTTTAACCGATGTAGAAAACAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439750A=CA1204419670RXRGc.49+5095T= (n.49+5095T=)
n.329-2549T=
c.-379+5095T= (n.-379+5095T=)
n.512-2549T=
n.283-2549T=
1g.165439750A>GCA1204419672RXRGc.49+5095T>C (n.49+5095T>C)
n.329-2549T>C
c.-379+5095T>C (n.-379+5095T>C)
n.512-2549T>C
n.283-2549T>C
 dbSNP
1g.165439758T>CCA1008685319RXRGc.49+5087A>G (n.49+5087A>G)
n.329-2557A>G
c.-379+5087A>G (n.-379+5087A>G)
n.512-2557A>G
n.283-2557A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439758T=CA1204419674RXRGc.49+5087A= (n.49+5087A=)
n.329-2557A=
c.-379+5087A= (n.-379+5087A=)
n.512-2557A=
n.283-2557A=
1g.165439761T>CCA1204419679RXRGc.49+5084A>G (n.49+5084A>G)
n.329-2560A>G
c.-379+5084A>G (n.-379+5084A>G)
n.512-2560A>G
n.283-2560A>G
 dbSNP
1g.165439761T=CA1204419677RXRGc.49+5084A= (n.49+5084A=)
n.329-2560A=
c.-379+5084A= (n.-379+5084A=)
n.512-2560A=
n.283-2560A=
1g.165439762A=CA1204419681RXRGc.49+5083T= (n.49+5083T=)
n.329-2561T=
c.-379+5083T= (n.-379+5083T=)
n.512-2561T=
n.283-2561T=
1g.165439762A>GCA1204419683RXRGc.49+5083T>C (n.49+5083T>C)
n.329-2561T>C
c.-379+5083T>C (n.-379+5083T>C)
n.512-2561T>C
n.283-2561T>C
 dbSNP
1g.165439762A>TCA2697287049RXRGc.49+5083T>A (n.49+5083T>A)
n.329-2561T>A
c.-379+5083T>A (n.-379+5083T>A)
n.512-2561T>A
n.283-2561T>A
 dbSNP
1g.165439764A=CA1204419684RXRGc.49+5081T= (n.49+5081T=)
n.329-2563T=
c.-379+5081T= (n.-379+5081T=)
n.512-2563T=
n.283-2563T=
1g.165439764A>GCA32223402RXRGc.49+5081T>C (n.49+5081T>C)
n.329-2563T>C
c.-379+5081T>C (n.-379+5081T>C)
n.512-2563T>C
n.283-2563T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439766C=CA1204419686RXRGc.49+5079G= (n.49+5079G=)
n.329-2565G=
c.-379+5079G= (n.-379+5079G=)
n.512-2565G=
n.283-2565G=
1g.165439766C>TCA32223403RXRGc.49+5079G>A (n.49+5079G>A)
n.329-2565G>A
c.-379+5079G>A (n.-379+5079G>A)
n.512-2565G>A
n.283-2565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439767G>ACA527078955RXRGc.49+5078C>T (n.49+5078C>T)
n.329-2566C>T
c.-379+5078C>T (n.-379+5078C>T)
n.512-2566C>T
n.283-2566C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.165439767G=CA1204419688RXRGc.49+5078C= (n.49+5078C=)
n.329-2566C=
c.-379+5078C= (n.-379+5078C=)
n.512-2566C=
n.283-2566C=

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