OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165411818A= | CA1139948614 | RXRG | c.623-709T= (n.623-709T=) n.548-709T= c.254-709T= (n.254-709T=) | |
| 1 | g.165411818A>C | CA15080615 | RXRG | c.623-709T>G (n.623-709T>G) n.548-709T>G c.254-709T>G (n.254-709T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411818A>G | CA2580584428 | RXRG | c.623-709T>C (n.623-709T>C) n.548-709T>C c.254-709T>C (n.254-709T>C) | |
| 1 | g.165411818A>T | CA2580584429 | RXRG | c.623-709T>A (n.623-709T>A) n.548-709T>A c.254-709T>A (n.254-709T>A) | |
| 1 | g.165411819T>C | CA31888691 | RXRG | c.623-710A>G (n.623-710A>G) n.548-710A>G c.254-710A>G (n.254-710A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411819T= | CA1204406932 | RXRG | c.623-710A= (n.623-710A=) n.548-710A= c.254-710A= (n.254-710A=) | |
| 1 | g.165411821T>A | CA31888704 | RXRG | c.623-712A>T (n.623-712A>T) n.548-712A>T c.254-712A>T (n.254-712A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411821T= | CA1204406933 | RXRG | c.623-712A= (n.623-712A=) n.548-712A= c.254-712A= (n.254-712A=) | |
| 1 | g.165411824A= | CA1146077499 | RXRG | c.623-715T= (n.623-715T=) n.548-715T= c.254-715T= (n.254-715T=) | |
| 1 | g.165411824A>C | CA31888724 | RXRG | c.623-715T>G (n.623-715T>G) n.548-715T>G c.254-715T>G (n.254-715T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411824A>G | CA890582267 | RXRG | c.623-715T>C (n.623-715T>C) n.548-715T>C c.254-715T>C (n.254-715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411825T>C | CA890582276 | RXRG | c.623-716A>G (n.623-716A>G) n.548-716A>G c.254-716A>G (n.254-716A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411825T= | CA1204406934 | RXRG | c.623-716A= (n.623-716A=) n.548-716A= c.254-716A= (n.254-716A=) | |
| 1 | g.165411826A= | CA1204406935 | RXRG | c.623-717T= (n.623-717T=) n.548-717T= c.254-717T= (n.254-717T=) | |
| 1 | g.165411826A>G | CA890582279 | RXRG | c.623-717T>C (n.623-717T>C) n.548-717T>C c.254-717T>C (n.254-717T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411828A>G | CA2508526887 | RXRG | c.623-719T>C (n.623-719T>C) n.548-719T>C c.254-719T>C (n.254-719T>C) | |
| 1 | g.165411829T>C | CA31888740 | RXRG | c.623-720A>G (n.623-720A>G) n.548-720A>G c.254-720A>G (n.254-720A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411829T= | CA1204406936 | RXRG | c.623-720A= (n.623-720A=) n.548-720A= c.254-720A= (n.254-720A=) | |
| 1 | g.165411831A= | CA1147569348 | RXRG | c.623-722T= (n.623-722T=) n.548-722T= c.254-722T= (n.254-722T=) | |
| 1 | g.165411831A>G | CA31888748 | RXRG | c.623-722T>C (n.623-722T>C) n.548-722T>C c.254-722T>C (n.254-722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411832G>A | CA890582281 | RXRG | c.623-723C>T (n.623-723C>T) n.548-723C>T c.254-723C>T (n.254-723C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411832G= | CA1204406937 | RXRG | c.623-723C= (n.623-723C=) n.548-723C= c.254-723C= (n.254-723C=) | |
| 1 | g.165411834A= | CA1145179587 | RXRG | c.623-725T= (n.623-725T=) n.548-725T= c.254-725T= (n.254-725T=) | |
| 1 | g.165411834A>G | CA526939785 | RXRG | c.623-725T>C (n.623-725T>C) n.548-725T>C c.254-725T>C (n.254-725T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411834A>T | CA31888754 | RXRG | c.623-725T>A (n.623-725T>A) n.548-725T>A c.254-725T>A (n.254-725T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411835T>A | CA31888758 | RXRG | c.623-726A>T (n.623-726A>T) n.548-726A>T c.254-726A>T (n.254-726A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411835T>C | CA890582289 | RXRG | c.623-726A>G (n.623-726A>G) n.548-726A>G c.254-726A>G (n.254-726A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411835T= | CA1141722443 | RXRG | c.623-726A= (n.623-726A=) n.548-726A= c.254-726A= (n.254-726A=) | |
| 1 | g.165411837G>C | CA1008694376 | RXRG | c.623-728C>G (n.623-728C>G) n.548-728C>G c.254-728C>G (n.254-728C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411837G= | CA1204406938 | RXRG | c.623-728C= (n.623-728C=) n.548-728C= c.254-728C= (n.254-728C=) | |
| 1 | g.165411840A= | CA1204406939 | RXRG | c.623-731T= (n.623-731T=) n.548-731T= c.254-731T= (n.254-731T=) | |
| 1 | g.165411840A>G | CA890582292 | RXRG | c.623-731T>C (n.623-731T>C) n.548-731T>C c.254-731T>C (n.254-731T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411842C>T | CA2746474727 | RXRG | c.623-733G>A (n.623-733G>A) n.548-733G>A c.254-733G>A (n.254-733G>A) | |
| 1 | g.165411844G>C | CA31888770 | RXRG | c.623-735C>G (n.623-735C>G) n.548-735C>G c.254-735C>G (n.254-735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411844G= | CA1204406940 | RXRG | c.623-735C= (n.623-735C=) n.548-735C= c.254-735C= (n.254-735C=) | |
| 1 | g.165411847T>C | CA1204406942 | RXRG | c.623-738A>G (n.623-738A>G) n.548-738A>G c.254-738A>G (n.254-738A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411847T= | CA1204406941 | RXRG | c.623-738A= (n.623-738A=) n.548-738A= c.254-738A= (n.254-738A=) | |
| 1 | g.165411851G= | CA1141246775 | RXRG | c.623-742C= (n.623-742C=) n.548-742C= c.254-742C= (n.254-742C=) | |
| 1 | g.165411851G>T | CA31888774 | RXRG | c.623-742C>A (n.623-742C>A) n.548-742C>A c.254-742C>A (n.254-742C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411853C= | CA1204406943 | RXRG | c.623-744G= (n.623-744G=) n.548-744G= c.254-744G= (n.254-744G=) | |
| 1 | g.165411853C>T | CA1008694380 | RXRG | c.623-744G>A (n.623-744G>A) n.548-744G>A c.254-744G>A (n.254-744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411854C= | CA1204406944 | RXRG | c.623-745G= (n.623-745G=) n.548-745G= c.254-745G= (n.254-745G=) | |
| 1 | g.165411854C>G | CA890582296 | RXRG | c.623-745G>C (n.623-745G>C) n.548-745G>C c.254-745G>C (n.254-745G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411855C= | CA1204406945 | RXRG | c.623-746G= (n.623-746G=) n.548-746G= c.254-746G= (n.254-746G=) | |
| 1 | g.165411855C>T | CA890582300 | RXRG | c.623-746G>A (n.623-746G>A) n.548-746G>A c.254-746G>A (n.254-746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411860A= | CA1204406946 | RXRG | c.623-751T= (n.623-751T=) n.548-751T= c.254-751T= (n.254-751T=) | |
| 1 | g.165411860A>G | CA31888777 | RXRG | c.623-751T>C (n.623-751T>C) n.548-751T>C c.254-751T>C (n.254-751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411862T>G | CA1008694389 | RXRG | c.623-753A>C (n.623-753A>C) n.548-753A>C c.254-753A>C (n.254-753A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411862T= | CA1204406947 | RXRG | c.623-753A= (n.623-753A=) n.548-753A= c.254-753A= (n.254-753A=) | |
| 1 | g.165411864C>A | CA2533323527 | RXRG | c.623-755G>T (n.623-755G>T) n.548-755G>T c.254-755G>T (n.254-755G>T) | |
| 1 | g.165411866A= | CA1204406948 | RXRG | c.623-757T= (n.623-757T=) n.548-757T= c.254-757T= (n.254-757T=) | |
| 1 | g.165411866A>G | CA890582306 | RXRG | c.623-757T>C (n.623-757T>C) n.548-757T>C c.254-757T>C (n.254-757T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411866A>T | CA1204406949 | RXRG | c.623-757T>A (n.623-757T>A) n.548-757T>A c.254-757T>A (n.254-757T>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411868G>A | CA526939835 | RXRG | c.623-759C>T (n.623-759C>T) n.548-759C>T c.254-759C>T (n.254-759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411868G>C | CA890582332 | RXRG | c.623-759C>G (n.623-759C>G) n.548-759C>G c.254-759C>G (n.254-759C>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411868G= | CA1204406950 | RXRG | c.623-759C= (n.623-759C=) n.548-759C= c.254-759C= (n.254-759C=) | |
| 1 | g.165411869C>A | CA31888779 | RXRG | c.623-760G>T (n.623-760G>T) n.548-760G>T c.254-760G>T (n.254-760G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411869C= | CA1146711312 | RXRG | c.623-760G= (n.623-760G=) n.548-760G= c.254-760G= (n.254-760G=) | |
| 1 | g.165411870T>A | CA31888789 | RXRG | c.623-761A>T (n.623-761A>T) n.548-761A>T c.254-761A>T (n.254-761A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411870T= | CA1204406951 | RXRG | c.623-761A= (n.623-761A=) n.548-761A= c.254-761A= (n.254-761A=) | |
| 1 | g.165411871C>T | CA2697348448 | RXRG | c.623-762G>A (n.623-762G>A) n.548-762G>A c.254-762G>A (n.254-762G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411875A= | CA1204406952 | RXRG | c.623-766T= (n.623-766T=) n.548-766T= c.254-766T= (n.254-766T=) | |
| 1 | g.165411875A>C | CA890582336 | RXRG | c.623-766T>G (n.623-766T>G) n.548-766T>G c.254-766T>G (n.254-766T>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411875A>T | CA2746474728 | RXRG | c.623-766T>A (n.623-766T>A) n.548-766T>A c.254-766T>A (n.254-766T>A) | |
| 1 | g.165411877C= | CA1204406953 | RXRG | c.623-768G= (n.623-768G=) n.548-768G= c.254-768G= (n.254-768G=) | |
| 1 | g.165411877C>G | CA31888795 | RXRG | c.623-768G>C (n.623-768G>C) n.548-768G>C c.254-768G>C (n.254-768G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411882G= | CA1204406954 | RXRG | c.623-773C= (n.623-773C=) n.548-773C= c.254-773C= (n.254-773C=) | |
| 1 | g.165411882G>T | CA1204406955 | RXRG | c.623-773C>A (n.623-773C>A) n.548-773C>A c.254-773C>A (n.254-773C>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411884A= | CA1204406956 | RXRG | c.623-775T= (n.623-775T=) n.548-775T= c.254-775T= (n.254-775T=) | |
| 1 | g.165411884A>G | CA1204406957 | RXRG | c.623-775T>C (n.623-775T>C) n.548-775T>C c.254-775T>C (n.254-775T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411886A= | CA1147491703 | RXRG | c.623-777T= (n.623-777T=) n.548-777T= c.254-777T= (n.254-777T=) | |
| 1 | g.165411886A>C | CA1204406958 | RXRG | c.623-777T>G (n.623-777T>G) n.548-777T>G c.254-777T>G (n.254-777T>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411886A>G | CA31888797 | RXRG | c.623-777T>C (n.623-777T>C) n.548-777T>C c.254-777T>C (n.254-777T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411891C= | CA1204406959 | RXRG | c.623-782G= (n.623-782G=) n.548-782G= c.254-782G= (n.254-782G=) | |
| 1 | g.165411891C>T | CA1204406960 | RXRG | c.623-782G>A (n.623-782G>A) n.548-782G>A c.254-782G>A (n.254-782G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411893G>A | CA890582344 | RXRG | c.623-784C>T (n.623-784C>T) n.548-784C>T c.254-784C>T (n.254-784C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411893G= | CA1204406961 | RXRG | c.623-784C= (n.623-784C=) n.548-784C= c.254-784C= (n.254-784C=) | |
| 1 | g.165411894T>A | CA526939837 | RXRG | c.623-785A>T (n.623-785A>T) n.548-785A>T c.254-785A>T (n.254-785A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411894T>C | CA1008694396 | RXRG | c.623-785A>G (n.623-785A>G) n.548-785A>G c.254-785A>G (n.254-785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411894T= | CA1204406962 | RXRG | c.623-785A= (n.623-785A=) n.548-785A= c.254-785A= (n.254-785A=) | |
| 1 | g.165411895T>C | CA31888798 | RXRG | c.623-786A>G (n.623-786A>G) n.548-786A>G c.254-786A>G (n.254-786A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411895T= | CA1144914225 | RXRG | c.623-786A= (n.623-786A=) n.548-786A= c.254-786A= (n.254-786A=) | |
| 1 | g.165411897G>A | CA1204406964 | RXRG | c.623-788C>T (n.623-788C>T) n.548-788C>T c.254-788C>T (n.254-788C>T) | dbSNP |
| 1 | g.165411897G= | CA1204406963 | RXRG | c.623-788C= (n.623-788C=) n.548-788C= c.254-788C= (n.254-788C=) | |
| 1 | g.165411898G>A | CA31888804 | RXRG | c.623-789C>T (n.623-789C>T) n.548-789C>T c.254-789C>T (n.254-789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411898G= | CA1204406965 | RXRG | c.623-789C= (n.623-789C=) n.548-789C= c.254-789C= (n.254-789C=) | |
| 1 | g.165411898G>T | CA1204406966 | RXRG | c.623-789C>A (n.623-789C>A) n.548-789C>A c.254-789C>A (n.254-789C>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411901A= | CA1204406967 | RXRG | c.623-792T= (n.623-792T=) n.548-792T= c.254-792T= (n.254-792T=) | |
| 1 | g.165411902dup | CA890582349 | RXRG | c.623-793dup (n.623-793dup) n.548-793dup c.254-793dup (n.254-793dup) | dbSNP |
| 1 | g.165411907C= | CA1204406968 | RXRG | c.623-798G= (n.623-798G=) n.548-798G= c.254-798G= (n.254-798G=) | |
| 1 | g.165411907C>T | CA1204406969 | RXRG | c.623-798G>A (n.623-798G>A) n.548-798G>A c.254-798G>A (n.254-798G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411908A= | CA1204406970 | RXRG | c.623-799T= (n.623-799T=) n.548-799T= c.254-799T= (n.254-799T=) | |
| 1 | g.165411908A>G | CA890582355 | RXRG | c.623-799T>C (n.623-799T>C) n.548-799T>C c.254-799T>C (n.254-799T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411911A= | CA1204406971 | RXRG | c.623-802T= (n.623-802T=) n.548-802T= c.254-802T= (n.254-802T=) | |
| 1 | g.165411911A>G | CA1204406972 | RXRG | c.623-802T>C (n.623-802T>C) n.548-802T>C c.254-802T>C (n.254-802T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411913C= | CA1204406973 | RXRG | c.623-804G= (n.623-804G=) n.548-804G= c.254-804G= (n.254-804G=) | |
| 1 | g.165411913C>T | CA1204406974 | RXRG | c.623-804G>A (n.623-804G>A) n.548-804G>A c.254-804G>A (n.254-804G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411914T>C | CA890582358 | RXRG | c.623-805A>G (n.623-805A>G) n.548-805A>G c.254-805A>G (n.254-805A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411914T= | CA1204406975 | RXRG | c.623-805A= (n.623-805A=) n.548-805A= c.254-805A= (n.254-805A=) | |
| 1 | g.165411916G>A | CA526939838 | RXRG | c.623-807C>T (n.623-807C>T) n.548-807C>T c.254-807C>T (n.254-807C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411916G= | CA1204406976 | RXRG | c.623-807C= (n.623-807C=) n.548-807C= c.254-807C= (n.254-807C=) |