OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165411718T>C | CA526939773 | RXRG | c.623-609A>G (n.623-609A>G) n.548-609A>G c.254-609A>G (n.254-609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411718T= | CA1204406886 | RXRG | c.623-609A= (n.623-609A=) n.548-609A= c.254-609A= (n.254-609A=) | |
| 1 | g.165411719T>G | CA2697348367 | RXRG | c.623-610A>C (n.623-610A>C) n.548-610A>C c.254-610A>C (n.254-610A>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411721G>A | CA2543195926 | RXRG | c.623-612C>T (n.623-612C>T) n.548-612C>T c.254-612C>T (n.254-612C>T) | |
| 1 | g.165411722G>A | CA645962444 | RXRG | c.623-613C>T (n.623-613C>T) n.548-613C>T c.254-613C>T (n.254-613C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.165411723G>A | CA526939774 | RXRG | c.623-614C>T (n.623-614C>T) n.548-614C>T c.254-614C>T (n.254-614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411723G= | CA1204406888 | RXRG | c.623-614C= (n.623-614C=) n.548-614C= c.254-614C= (n.254-614C=) | |
| 1 | g.165411723G>T | CA1204406887 | RXRG | c.623-614C>A (n.623-614C>A) n.548-614C>A c.254-614C>A (n.254-614C>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411725G>A | CA890582231 | RXRG | c.623-616C>T (n.623-616C>T) n.548-616C>T c.254-616C>T (n.254-616C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411725G= | CA1204406889 | RXRG | c.623-616C= (n.623-616C=) n.548-616C= c.254-616C= (n.254-616C=) | |
| 1 | g.165411726G>A | CA1204406891 | RXRG | c.623-617C>T (n.623-617C>T) n.548-617C>T c.254-617C>T (n.254-617C>T) | dbSNP |
| 1 | g.165411726G= | CA1204406890 | RXRG | c.623-617C= (n.623-617C=) n.548-617C= c.254-617C= (n.254-617C=) | |
| 1 | g.165411726G>T | CA890582234 | RXRG | c.623-617C>A (n.623-617C>A) n.548-617C>A c.254-617C>A (n.254-617C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411728T>C | CA1204406893 | RXRG | c.623-619A>G (n.623-619A>G) n.548-619A>G c.254-619A>G (n.254-619A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411728T= | CA1204406892 | RXRG | c.623-619A= (n.623-619A=) n.548-619A= c.254-619A= (n.254-619A=) | |
| 1 | g.165411731A= | CA1204406894 | RXRG | c.623-622T= (n.623-622T=) n.548-622T= c.254-622T= (n.254-622T=) | |
| 1 | g.165411731A>G | CA31888640 | RXRG | c.623-622T>C (n.623-622T>C) n.548-622T>C c.254-622T>C (n.254-622T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411732T>C | CA31888646 | RXRG | c.623-623A>G (n.623-623A>G) n.548-623A>G c.254-623A>G (n.254-623A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411732T= | CA1204406895 | RXRG | c.623-623A= (n.623-623A=) n.548-623A= c.254-623A= (n.254-623A=) | |
| 1 | g.165411733_165411735delinsAGG | CA1204406896 | RXRG | c.623-626_623-624delinsCCT (n.623-626_623-624delinsCCT) n.548-626_548-624delinsCCT c.254-626_254-624delinsCCT (n.254-626_254-624delinsCCT) | |
| 1 | g.165411734G>A | CA1008694313 | RXRG | c.623-625C>T (n.623-625C>T) n.548-625C>T c.254-625C>T (n.254-625C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411734G>C | CA890582236 | RXRG | c.623-625C>G (n.623-625C>G) n.548-625C>G c.254-625C>G (n.254-625C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411734G= | CA1204406898 | RXRG | c.623-625C= (n.623-625C=) n.548-625C= c.254-625C= (n.254-625C=) | |
| 1 | g.165411734_165411735del | CA1204406897 | RXRG | c.623-626_623-625del (n.623-626_623-625del) n.548-626_548-625del c.254-626_254-625del (n.254-626_254-625del) | dbSNP |
| 1 | g.165411741G>A | CA526939775 | RXRG | c.623-632C>T (n.623-632C>T) n.548-632C>T c.254-632C>T (n.254-632C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411741G>C | CA31888651 | RXRG | c.623-632C>G (n.623-632C>G) n.548-632C>G c.254-632C>G (n.254-632C>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411741G= | CA1204406899 | RXRG | c.623-632C= (n.623-632C=) n.548-632C= c.254-632C= (n.254-632C=) | |
| 1 | g.165411747G>A | CA1204406901 | RXRG | c.623-638C>T (n.623-638C>T) n.548-638C>T c.254-638C>T (n.254-638C>T) | dbSNP |
| 1 | g.165411747G= | CA1204406900 | RXRG | c.623-638C= (n.623-638C=) n.548-638C= c.254-638C= (n.254-638C=) | |
| 1 | g.165411753A= | CA1146675367 | RXRG | c.623-644T= (n.623-644T=) n.548-644T= c.254-644T= (n.254-644T=) | |
| 1 | g.165411753A>G | CA31888657 | RXRG | c.623-644T>C (n.623-644T>C) n.548-644T>C c.254-644T>C (n.254-644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411754T>C | CA890582251 | RXRG | c.623-645A>G (n.623-645A>G) n.548-645A>G c.254-645A>G (n.254-645A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411754T= | CA1204406902 | RXRG | c.623-645A= (n.623-645A=) n.548-645A= c.254-645A= (n.254-645A=) | |
| 1 | g.165411755T>C | CA1204406904 | RXRG | c.623-646A>G (n.623-646A>G) n.548-646A>G c.254-646A>G (n.254-646A>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411755T= | CA1204406903 | RXRG | c.623-646A= (n.623-646A=) n.548-646A= c.254-646A= (n.254-646A=) | |
| 1 | g.165411757T>A | CA890582254 | RXRG | c.623-648A>T (n.623-648A>T) n.548-648A>T c.254-648A>T (n.254-648A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411757T= | CA1204406905 | RXRG | c.623-648A= (n.623-648A=) n.548-648A= c.254-648A= (n.254-648A=) | |
| 1 | g.165411758C= | CA1204406907 | RXRG | c.623-649G= (n.623-649G=) n.548-649G= c.254-649G= (n.254-649G=) | |
| 1 | g.165411758C>T | CA1204406906 | RXRG | c.623-649G>A (n.623-649G>A) n.548-649G>A c.254-649G>A (n.254-649G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411760C= | CA1204406908 | RXRG | c.623-651G= (n.623-651G=) n.548-651G= c.254-651G= (n.254-651G=) | |
| 1 | g.165411760C>T | CA1008694336 | RXRG | c.623-651G>A (n.623-651G>A) n.548-651G>A c.254-651G>A (n.254-651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411762G= | CA1140597145 | RXRG | c.623-653C= (n.623-653C=) n.548-653C= c.254-653C= (n.254-653C=) | |
| 1 | g.165411762G>T | CA31888662 | RXRG | c.623-653C>A (n.623-653C>A) n.548-653C>A c.254-653C>A (n.254-653C>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411763C= | CA1204406909 | RXRG | c.623-654G= (n.623-654G=) n.548-654G= c.254-654G= (n.254-654G=) | |
| 1 | g.165411763C>T | CA1204406910 | RXRG | c.623-654G>A (n.623-654G>A) n.548-654G>A c.254-654G>A (n.254-654G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411764C= | CA1204406911 | RXRG | c.623-655G= (n.623-655G=) n.548-655G= c.254-655G= (n.254-655G=) | |
| 1 | g.165411764C>T | CA890582259 | RXRG | c.623-655G>A (n.623-655G>A) n.548-655G>A c.254-655G>A (n.254-655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411765T>C | CA1008694338 | RXRG | c.623-656A>G (n.623-656A>G) n.548-656A>G c.254-656A>G (n.254-656A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411765T= | CA1204406912 | RXRG | c.623-656A= (n.623-656A=) n.548-656A= c.254-656A= (n.254-656A=) | |
| 1 | g.165411772A= | CA1204406913 | RXRG | c.623-663T= (n.623-663T=) n.548-663T= c.254-663T= (n.254-663T=) | |
| 1 | g.165411772A>C | CA1204406914 | RXRG | c.623-663T>G (n.623-663T>G) n.548-663T>G c.254-663T>G (n.254-663T>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411773G>A | CA526939777 | RXRG | c.623-664C>T (n.623-664C>T) n.548-664C>T c.254-664C>T (n.254-664C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.165411773G= | CA1204406915 | RXRG | c.623-664C= (n.623-664C=) n.548-664C= c.254-664C= (n.254-664C=) | |
| 1 | g.165411774C= | CA1204406916 | RXRG | c.623-665G= (n.623-665G=) n.548-665G= c.254-665G= (n.254-665G=) | |
| 1 | g.165411774C>T | CA1204406917 | RXRG | c.623-665G>A (n.623-665G>A) n.548-665G>A c.254-665G>A (n.254-665G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411776T>G | CA1204406919 | RXRG | c.623-667A>C (n.623-667A>C) n.548-667A>C c.254-667A>C (n.254-667A>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411776T= | CA1204406918 | RXRG | c.623-667A= (n.623-667A=) n.548-667A= c.254-667A= (n.254-667A=) | |
| 1 | g.165411777A= | CA1204406920 | RXRG | c.623-668T= (n.623-668T=) n.548-668T= c.254-668T= (n.254-668T=) | |
| 1 | g.165411777A>G | CA1008694345 | RXRG | c.623-668T>C (n.623-668T>C) n.548-668T>C c.254-668T>C (n.254-668T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411779G>C | CA1008694350 | RXRG | c.623-670C>G (n.623-670C>G) n.548-670C>G c.254-670C>G (n.254-670C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411779G= | CA1204406921 | RXRG | c.623-670C= (n.623-670C=) n.548-670C= c.254-670C= (n.254-670C=) | |
| 1 | g.165411792G>C | CA526939779 | RXRG | c.623-683C>G (n.623-683C>G) n.548-683C>G c.254-683C>G (n.254-683C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.165411792G= | CA1204406922 | RXRG | c.623-683C= (n.623-683C=) n.548-683C= c.254-683C= (n.254-683C=) | |
| 1 | g.165411792G>T | CA1204406923 | RXRG | c.623-683C>A (n.623-683C>A) n.548-683C>A c.254-683C>A (n.254-683C>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411793T>A | CA2746474725 | RXRG | c.623-684A>T (n.623-684A>T) n.548-684A>T c.254-684A>T (n.254-684A>T) | |
| 1 | g.165411799G>T | CA2746474726 | RXRG | c.623-690C>A (n.623-690C>A) n.548-690C>A c.254-690C>A (n.254-690C>A) | |
| 1 | g.165411800C>A | CA526939780 | RXRG | c.623-691G>T (n.623-691G>T) n.548-691G>T c.254-691G>T (n.254-691G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411800C= | CA1204406924 | RXRG | c.623-691G= (n.623-691G=) n.548-691G= c.254-691G= (n.254-691G=) | |
| 1 | g.165411802A= | CA1146048722 | RXRG | c.623-693T= (n.623-693T=) n.548-693T= c.254-693T= (n.254-693T=) | |
| 1 | g.165411802A>C | CA31888680 | RXRG | c.623-693T>G (n.623-693T>G) n.548-693T>G c.254-693T>G (n.254-693T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411802A>G | CA31888669 | RXRG | c.623-693T>C (n.623-693T>C) n.548-693T>C c.254-693T>C (n.254-693T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411808A>G | CA2697348446 | RXRG | c.623-699T>C (n.623-699T>C) n.548-699T>C c.254-699T>C (n.254-699T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411809G>A | CA526939782 | RXRG | c.623-700C>T (n.623-700C>T) n.548-700C>T c.254-700C>T (n.254-700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411809G= | CA1204406925 | RXRG | c.623-700C= (n.623-700C=) n.548-700C= c.254-700C= (n.254-700C=) | |
| 1 | g.165411811A= | CA1204406926 | RXRG | c.623-702T= (n.623-702T=) n.548-702T= c.254-702T= (n.254-702T=) | |
| 1 | g.165411811A>C | CA1204406927 | RXRG | c.623-702T>G (n.623-702T>G) n.548-702T>G c.254-702T>G (n.254-702T>G) | dbSNP |
| 1 | g.165411811A>G | CA1204406928 | RXRG | c.623-702T>C (n.623-702T>C) n.548-702T>C c.254-702T>C (n.254-702T>C) | dbSNP |
| 1 | g.165411814dup | CA1008694360 | RXRG | c.623-703dup (n.623-703dup) n.548-703dup c.254-703dup (n.254-703dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411813C= | CA1204406929 | RXRG | c.623-704G= (n.623-704G=) n.548-704G= c.254-704G= (n.254-704G=) | |
| 1 | g.165411813C>T | CA1204406930 | RXRG | c.623-704G>A (n.623-704G>A) n.548-704G>A c.254-704G>A (n.254-704G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411817C= | CA1204406931 | RXRG | c.623-708G= (n.623-708G=) n.548-708G= c.254-708G= (n.254-708G=) | |
| 1 | g.165411817C>T | CA890582262 | RXRG | c.623-708G>A (n.623-708G>A) n.548-708G>A c.254-708G>A (n.254-708G>A) | dbSNP |
| 1 | g.165411818A= | CA1139948614 | RXRG | c.623-709T= (n.623-709T=) n.548-709T= c.254-709T= (n.254-709T=) | |
| 1 | g.165411818A>C | CA15080615 | RXRG | c.623-709T>G (n.623-709T>G) n.548-709T>G c.254-709T>G (n.254-709T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165411818A>G | CA2580584428 | RXRG | c.623-709T>C (n.623-709T>C) n.548-709T>C c.254-709T>C (n.254-709T>C) | |
| 1 | g.165411818A>T | CA2580584429 | RXRG | c.623-709T>A (n.623-709T>A) n.548-709T>A c.254-709T>A (n.254-709T>A) |