Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165389451G>ACA202100SCN2Ac.5645G>A (p.Arg1882Gln)
c.*3964G>A (n.*3964G>A)
c.*3632G>A (n.*3632G>A)
c.*6168G>A (n.*6168G>A)
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.5249G>A (p.Arg1750Gln)
n.9076G>A
c.5615G>A (p.Arg1872Gln)
c.4892G>A (p.Arg1631Gln)
c.3443G>A (p.Arg1148Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165389451G>CCA349039639SCN2Ac.5645G>C (p.Arg1882Pro)
c.*3964G>C (n.*3964G>C)
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
c.*6168G>C (n.*6168G>C)
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.5249G>C (p.Arg1750Pro)
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c.5615G>C (p.Arg1872Pro)
c.4892G>C (p.Arg1631Pro)
c.3443G>C (p.Arg1148Pro)
2g.165389451G=CA1304564825SCN2Ac.5645G= (p.Arg1882=)
c.*3964G= (n.*3964G=)
c.*3632G= (n.*3632G=)
c.*6168G= (n.*6168G=)
c.*3587G= (n.*3587G=)
c.5249G= (p.Arg1750=)
n.9076G=
c.5615G= (p.Arg1872=)
c.4892G= (p.Arg1631=)
c.3443G= (p.Arg1148=)
2g.165389451G>TCA318048SCN2Ac.5645G>T (p.Arg1882Leu)
c.*3964G>T (n.*3964G>T)
c.*3632G>T (n.*3632G>T)
c.*6168G>T (n.*6168G>T)
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.5249G>T (p.Arg1750Leu)
n.9076G>T
c.5615G>T (p.Arg1872Leu)
c.4892G>T (p.Arg1631Leu)
c.3443G>T (p.Arg1148Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165389452A=CA1304564826SCN2Ac.5646A= (p.Arg1882=)
c.*3965A= (n.*3965A=)
c.*3633A= (n.*3633A=)
c.*6169A= (n.*6169A=)
c.*3588A= (n.*3588A=)
c.5250A= (p.Arg1750=)
n.9077A=
c.5616A= (p.Arg1872=)
c.4893A= (p.Arg1631=)
c.3444A= (p.Arg1148=)
2g.165389452A>CCA429972881SCN2Ac.5646A>C (p.Arg1882=)
c.*3965A>C (n.*3965A>C)
c.*3633A>C (n.*3633A>C)
c.*6169A>C (n.*6169A>C)
c.*3588A>C (n.*3588A>C)
c.5250A>C (p.Arg1750=)
n.9077A>C
c.5616A>C (p.Arg1872=)
c.4893A>C (p.Arg1631=)
c.3444A>C (p.Arg1148=)
2g.165389452A>GCA1940409SCN2Ac.5646A>G (p.Arg1882=)
c.*3965A>G (n.*3965A>G)
c.*3633A>G (n.*3633A>G)
c.*6169A>G (n.*6169A>G)
c.*3588A>G (n.*3588A>G)
c.5250A>G (p.Arg1750=)
n.9077A>G
c.5616A>G (p.Arg1872=)
c.4893A>G (p.Arg1631=)
c.3444A>G (p.Arg1148=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389452A>TCA429972882SCN2Ac.5646A>T (p.Arg1882=)
c.*3965A>T (n.*3965A>T)
c.*3633A>T (n.*3633A>T)
c.*6169A>T (n.*6169A>T)
c.*3588A>T (n.*3588A>T)
c.5250A>T (p.Arg1750=)
n.9077A>T
c.5616A>T (p.Arg1872=)
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2g.165389453T>ACA349039644SCN2Ac.5647T>A (p.Phe1883Ile)
c.*3966T>A (n.*3966T>A)
c.*3634T>A (n.*3634T>A)
c.*6170T>A (n.*6170T>A)
c.*3589T>A (n.*3589T>A)
c.5251T>A (p.Phe1751Ile)
n.9078T>A
c.5617T>A (p.Phe1873Ile)
c.4894T>A (p.Phe1632Ile)
c.3445T>A (p.Phe1149Ile)
2g.165389453T>CCA349039641SCN2Ac.5647T>C (p.Phe1883Leu)
c.*3966T>C (n.*3966T>C)
c.*3634T>C (n.*3634T>C)
c.*6170T>C (n.*6170T>C)
c.*3589T>C (n.*3589T>C)
c.5251T>C (p.Phe1751Leu)
n.9078T>C
c.5617T>C (p.Phe1873Leu)
c.4894T>C (p.Phe1632Leu)
c.3445T>C (p.Phe1149Leu)
2g.165389453T>GCA349039642SCN2Ac.5647T>G (p.Phe1883Val)
c.*3966T>G (n.*3966T>G)
c.*3634T>G (n.*3634T>G)
c.*6170T>G (n.*6170T>G)
c.*3589T>G (n.*3589T>G)
c.5251T>G (p.Phe1751Val)
n.9078T>G
c.5617T>G (p.Phe1873Val)
c.4894T>G (p.Phe1632Val)
c.3445T>G (p.Phe1149Val)
2g.165389454T>ACA349039645SCN2Ac.5648T>A (p.Phe1883Tyr)
c.*3967T>A (n.*3967T>A)
c.*3635T>A (n.*3635T>A)
c.*6171T>A (n.*6171T>A)
c.*3590T>A (n.*3590T>A)
c.5252T>A (p.Phe1751Tyr)
n.9079T>A
c.5618T>A (p.Phe1873Tyr)
c.4895T>A (p.Phe1632Tyr)
c.3446T>A (p.Phe1149Tyr)
2g.165389454T>CCA349039646SCN2Ac.5648T>C (p.Phe1883Ser)
c.*3967T>C (n.*3967T>C)
c.*3635T>C (n.*3635T>C)
c.*6171T>C (n.*6171T>C)
c.*3590T>C (n.*3590T>C)
c.5252T>C (p.Phe1751Ser)
n.9079T>C
c.5618T>C (p.Phe1873Ser)
c.4895T>C (p.Phe1632Ser)
c.3446T>C (p.Phe1149Ser)
2g.165389454T>GCA349039647SCN2Ac.5648T>G (p.Phe1883Cys)
c.*3967T>G (n.*3967T>G)
c.*3635T>G (n.*3635T>G)
c.*6171T>G (n.*6171T>G)
c.*3590T>G (n.*3590T>G)
c.5252T>G (p.Phe1751Cys)
n.9079T>G
c.5618T>G (p.Phe1873Cys)
c.4895T>G (p.Phe1632Cys)
c.3446T>G (p.Phe1149Cys)
2g.165389455C>ACA349039648SCN2Ac.5649C>A (p.Phe1883Leu)
c.*3968C>A (n.*3968C>A)
c.*3636C>A (n.*3636C>A)
c.*6172C>A (n.*6172C>A)
c.*3591C>A (n.*3591C>A)
c.5253C>A (p.Phe1751Leu)
n.9080C>A
c.5619C>A (p.Phe1873Leu)
c.4896C>A (p.Phe1632Leu)
c.3447C>A (p.Phe1149Leu)
2g.165389455C=CA1304564827SCN2Ac.5649C= (p.Phe1883=)
c.*3968C= (n.*3968C=)
c.*3636C= (n.*3636C=)
c.*6172C= (n.*6172C=)
c.*3591C= (n.*3591C=)
c.5253C= (p.Phe1751=)
n.9080C=
c.5619C= (p.Phe1873=)
c.4896C= (p.Phe1632=)
c.3447C= (p.Phe1149=)
2g.165389455C>GCA349039649SCN2Ac.5649C>G (p.Phe1883Leu)
c.*3968C>G (n.*3968C>G)
c.*3636C>G (n.*3636C>G)
c.*6172C>G (n.*6172C>G)
c.*3591C>G (n.*3591C>G)
c.5253C>G (p.Phe1751Leu)
n.9080C>G
c.5619C>G (p.Phe1873Leu)
c.4896C>G (p.Phe1632Leu)
c.3447C>G (p.Phe1149Leu)
2g.165389455C>TCA59753039SCN2Ac.5649C>T (p.Phe1883=)
c.*3968C>T (n.*3968C>T)
c.*3636C>T (n.*3636C>T)
c.*6172C>T (n.*6172C>T)
c.*3591C>T (n.*3591C>T)
c.5253C>T (p.Phe1751=)
n.9080C>T
c.5619C>T (p.Phe1873=)
c.4896C>T (p.Phe1632=)
c.3447C>T (p.Phe1149=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389456A=CA1304564828SCN2Ac.5650A= (p.Met1884=)
c.*3969A= (n.*3969A=)
c.*3637A= (n.*3637A=)
c.*6173A= (n.*6173A=)
c.*3592A= (n.*3592A=)
c.5254A= (p.Met1752=)
n.9081A=
c.5620A= (p.Met1874=)
c.4897A= (p.Met1633=)
c.3448A= (p.Met1150=)
2g.165389456A>CCA349039650SCN2Ac.5650A>C (p.Met1884Leu)
c.*3969A>C (n.*3969A>C)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.*6173A>C (n.*6173A>C)
c.*3592A>C (n.*3592A>C)
c.5254A>C (p.Met1752Leu)
n.9081A>C
c.5620A>C (p.Met1874Leu)
c.4897A>C (p.Met1633Leu)
c.3448A>C (p.Met1150Leu)
2g.165389456A>GCA349039655SCN2Ac.5650A>G (p.Met1884Val)
c.*3969A>G (n.*3969A>G)
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.*6173A>G (n.*6173A>G)
c.*3592A>G (n.*3592A>G)
c.5254A>G (p.Met1752Val)
n.9081A>G
c.5620A>G (p.Met1874Val)
c.4897A>G (p.Met1633Val)
c.3448A>G (p.Met1150Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389456A>TCA349039651SCN2Ac.5650A>T (p.Met1884Leu)
c.*3969A>T (n.*3969A>T)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.*6173A>T (n.*6173A>T)
c.*3592A>T (n.*3592A>T)
c.5254A>T (p.Met1752Leu)
n.9081A>T
c.5620A>T (p.Met1874Leu)
c.4897A>T (p.Met1633Leu)
c.3448A>T (p.Met1150Leu)
2g.165389457T>ACA349039657SCN2Ac.5651T>A (p.Met1884Lys)
c.*3970T>A (n.*3970T>A)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
c.*6174T>A (n.*6174T>A)
c.*3593T>A (n.*3593T>A)
c.5255T>A (p.Met1752Lys)
n.9082T>A
c.5621T>A (p.Met1874Lys)
c.4898T>A (p.Met1633Lys)
c.3449T>A (p.Met1150Lys)
2g.165389457T>CCA59753040SCN2Ac.5651T>C (p.Met1884Thr)
c.*3970T>C (n.*3970T>C)
c.*3638T>C (n.*3638T>C)
c.*6174T>C (n.*6174T>C)
c.*3593T>C (n.*3593T>C)
c.5255T>C (p.Met1752Thr)
n.9082T>C
c.5621T>C (p.Met1874Thr)
c.4898T>C (p.Met1633Thr)
c.3449T>C (p.Met1150Thr)
 dbSNP
2g.165389457T>GCA349039658SCN2Ac.5651T>G (p.Met1884Arg)
c.*3970T>G (n.*3970T>G)
c.*3638T>G (n.*3638T>G)
c.*6174T>G (n.*6174T>G)
c.*3593T>G (n.*3593T>G)
c.5255T>G (p.Met1752Arg)
n.9082T>G
c.5621T>G (p.Met1874Arg)
c.4898T>G (p.Met1633Arg)
c.3449T>G (p.Met1150Arg)
2g.165389457T=CA1304564829SCN2Ac.5651T= (p.Met1884=)
c.*3970T= (n.*3970T=)
c.*3638T= (n.*3638T=)
c.*6174T= (n.*6174T=)
c.*3593T= (n.*3593T=)
c.5255T= (p.Met1752=)
n.9082T=
c.5621T= (p.Met1874=)
c.4898T= (p.Met1633=)
c.3449T= (p.Met1150=)
2g.165389458G>ACA349039660SCN2Ac.5652G>A (p.Met1884Ile)
c.*3971G>A (n.*3971G>A)
c.*3639G>A (n.*3639G>A)
c.*6175G>A (n.*6175G>A)
c.*3594G>A (n.*3594G>A)
c.5256G>A (p.Met1752Ile)
n.9083G>A
c.5622G>A (p.Met1874Ile)
c.4899G>A (p.Met1633Ile)
c.3450G>A (p.Met1150Ile)
2g.165389458G>CCA349039662SCN2Ac.5652G>C (p.Met1884Ile)
c.*3971G>C (n.*3971G>C)
c.*3639G>C (n.*3639G>C)
c.*6175G>C (n.*6175G>C)
c.*3594G>C (n.*3594G>C)
c.5256G>C (p.Met1752Ile)
n.9083G>C
c.5622G>C (p.Met1874Ile)
c.4899G>C (p.Met1633Ile)
c.3450G>C (p.Met1150Ile)
2g.165389458G>TCA349039663SCN2Ac.5652G>T (p.Met1884Ile)
c.*3971G>T (n.*3971G>T)
c.*3639G>T (n.*3639G>T)
c.*6175G>T (n.*6175G>T)
c.*3594G>T (n.*3594G>T)
c.5256G>T (p.Met1752Ile)
n.9083G>T
c.5622G>T (p.Met1874Ile)
c.4899G>T (p.Met1633Ile)
c.3450G>T (p.Met1150Ile)
2g.165389459G>ACA349039665SCN2Ac.5653G>A (p.Ala1885Thr)
c.*3972G>A (n.*3972G>A)
c.*3640G>A (n.*3640G>A)
c.*6176G>A (n.*6176G>A)
c.*3595G>A (n.*3595G>A)
c.5257G>A (p.Ala1753Thr)
n.9084G>A
c.5623G>A (p.Ala1875Thr)
c.4900G>A (p.Ala1634Thr)
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
2g.165389459G>CCA349039668SCN2Ac.5653G>C (p.Ala1885Pro)
c.*3972G>C (n.*3972G>C)
c.*3640G>C (n.*3640G>C)
c.*6176G>C (n.*6176G>C)
c.*3595G>C (n.*3595G>C)
c.5257G>C (p.Ala1753Pro)
n.9084G>C
c.5623G>C (p.Ala1875Pro)
c.4900G>C (p.Ala1634Pro)
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
 gnomAD v4
2g.165389459G=CA1304564830SCN2Ac.5653G= (p.Ala1885=)
c.*3972G= (n.*3972G=)
c.*3640G= (n.*3640G=)
c.*6176G= (n.*6176G=)
c.*3595G= (n.*3595G=)
c.5257G= (p.Ala1753=)
n.9084G=
c.5623G= (p.Ala1875=)
c.4900G= (p.Ala1634=)
c.3451G= (p.Ala1151=)
2g.165389459G>TCA1940410SCN2Ac.5653G>T (p.Ala1885Ser)
c.*3972G>T (n.*3972G>T)
c.*3640G>T (n.*3640G>T)
c.*6176G>T (n.*6176G>T)
c.*3595G>T (n.*3595G>T)
c.5257G>T (p.Ala1753Ser)
n.9084G>T
c.5623G>T (p.Ala1875Ser)
c.4900G>T (p.Ala1634Ser)
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389460C>ACA349039670SCN2Ac.5654C>A (p.Ala1885Glu)
c.*3973C>A (n.*3973C>A)
c.*3641C>A (n.*3641C>A)
c.*6177C>A (n.*6177C>A)
c.*3596C>A (n.*3596C>A)
c.5258C>A (p.Ala1753Glu)
n.9085C>A
c.5624C>A (p.Ala1875Glu)
c.4901C>A (p.Ala1634Glu)
c.3452C>A (p.Ala1151Glu)
2g.165389460C=CA1304564831SCN2Ac.5654C= (p.Ala1885=)
c.*3973C= (n.*3973C=)
c.*3641C= (n.*3641C=)
c.*6177C= (n.*6177C=)
c.*3596C= (n.*3596C=)
c.5258C= (p.Ala1753=)
n.9085C=
c.5624C= (p.Ala1875=)
c.4901C= (p.Ala1634=)
c.3452C= (p.Ala1151=)
2g.165389460C>GCA349039672SCN2Ac.5654C>G (p.Ala1885Gly)
c.*3973C>G (n.*3973C>G)
c.*3641C>G (n.*3641C>G)
c.*6177C>G (n.*6177C>G)
c.*3596C>G (n.*3596C>G)
c.5258C>G (p.Ala1753Gly)
n.9085C>G
c.5624C>G (p.Ala1875Gly)
c.4901C>G (p.Ala1634Gly)
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
2g.165389460C>TCA349039673SCN2Ac.5654C>T (p.Ala1885Val)
c.*3973C>T (n.*3973C>T)
c.*3641C>T (n.*3641C>T)
c.*6177C>T (n.*6177C>T)
c.*3596C>T (n.*3596C>T)
c.5258C>T (p.Ala1753Val)
n.9085C>T
c.5624C>T (p.Ala1875Val)
c.4901C>T (p.Ala1634Val)
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
 ClinVar dbSNP
2g.165389461A=CA1304564832SCN2Ac.5655A= (p.Ala1885=)
c.*3974A= (n.*3974A=)
c.*3642A= (n.*3642A=)
c.*6178A= (n.*6178A=)
c.*3597A= (n.*3597A=)
c.5259A= (p.Ala1753=)
n.9086A=
c.5625A= (p.Ala1875=)
c.4902A= (p.Ala1634=)
c.3453A= (p.Ala1151=)
2g.165389461A>CCA429972883SCN2Ac.5655A>C (p.Ala1885=)
c.*3974A>C (n.*3974A>C)
c.*3642A>C (n.*3642A>C)
c.*6178A>C (n.*6178A>C)
c.*3597A>C (n.*3597A>C)
c.5259A>C (p.Ala1753=)
n.9086A>C
c.5625A>C (p.Ala1875=)
c.4902A>C (p.Ala1634=)
c.3453A>C (p.Ala1151=)
 gnomAD v4
2g.165389461A>GCA429972884SCN2Ac.5655A>G (p.Ala1885=)
c.*3974A>G (n.*3974A>G)
c.*3642A>G (n.*3642A>G)
c.*6178A>G (n.*6178A>G)
c.*3597A>G (n.*3597A>G)
c.5259A>G (p.Ala1753=)
n.9086A>G
c.5625A>G (p.Ala1875=)
c.4902A>G (p.Ala1634=)
c.3453A>G (p.Ala1151=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389461A>TCA429972885SCN2Ac.5655A>T (p.Ala1885=)
c.*3974A>T (n.*3974A>T)
c.*3642A>T (n.*3642A>T)
c.*6178A>T (n.*6178A>T)
c.*3597A>T (n.*3597A>T)
c.5259A>T (p.Ala1753=)
n.9086A>T
c.5625A>T (p.Ala1875=)
c.4902A>T (p.Ala1634=)
c.3453A>T (p.Ala1151=)
2g.165389462T>ACA349039677SCN2Ac.5656T>A (p.Ser1886Thr)
c.*3975T>A (n.*3975T>A)
c.*3643T>A (n.*3643T>A)
c.*6179T>A (n.*6179T>A)
c.*3598T>A (n.*3598T>A)
c.5260T>A (p.Ser1754Thr)
n.9087T>A
c.5626T>A (p.Ser1876Thr)
c.4903T>A (p.Ser1635Thr)
c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
2g.165389462T>CCA349039675SCN2Ac.5656T>C (p.Ser1886Pro)
c.*3975T>C (n.*3975T>C)
c.*3643T>C (n.*3643T>C)
c.*6179T>C (n.*6179T>C)
c.*3598T>C (n.*3598T>C)
c.5260T>C (p.Ser1754Pro)
n.9087T>C
c.5626T>C (p.Ser1876Pro)
c.4903T>C (p.Ser1635Pro)
c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
 COSMIC COSMIC
2g.165389462T>GCA349039676SCN2Ac.5656T>G (p.Ser1886Ala)
c.*3975T>G (n.*3975T>G)
c.*3643T>G (n.*3643T>G)
c.*6179T>G (n.*6179T>G)
c.*3598T>G (n.*3598T>G)
c.5260T>G (p.Ser1754Ala)
n.9087T>G
c.5626T>G (p.Ser1876Ala)
c.4903T>G (p.Ser1635Ala)
c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
2g.165389463C>ACA349039679SCN2Ac.5657C>A (p.Ser1886Ter)
c.*3976C>A (n.*3976C>A)
c.*3644C>A (n.*3644C>A)
c.*6180C>A (n.*6180C>A)
c.*3599C>A (n.*3599C>A)
c.5261C>A (p.Ser1754Ter)
n.9088C>A
c.5627C>A (p.Ser1876Ter)
c.4904C>A (p.Ser1635Ter)
c.3455C>A (p.Ser1152Ter)
2g.165389463C>GCA349039681SCN2Ac.5657C>G (p.Ser1886Ter)
c.*3976C>G (n.*3976C>G)
c.*3644C>G (n.*3644C>G)
c.*6180C>G (n.*6180C>G)
c.*3599C>G (n.*3599C>G)
c.5261C>G (p.Ser1754Ter)
n.9088C>G
c.5627C>G (p.Ser1876Ter)
c.4904C>G (p.Ser1635Ter)
c.3455C>G (p.Ser1152Ter)
2g.165389463C>TCA349039683SCN2Ac.5657C>T (p.Ser1886Leu)
c.*3976C>T (n.*3976C>T)
c.*3644C>T (n.*3644C>T)
c.*6180C>T (n.*6180C>T)
c.*3599C>T (n.*3599C>T)
c.5261C>T (p.Ser1754Leu)
n.9088C>T
c.5627C>T (p.Ser1876Leu)
c.4904C>T (p.Ser1635Leu)
c.3455C>T (p.Ser1152Leu)
2g.165389464A=CA1304564833SCN2Ac.5658A= (p.Ser1886=)
c.*3977A= (n.*3977A=)
c.*3645A= (n.*3645A=)
c.*6181A= (n.*6181A=)
c.*3600A= (n.*3600A=)
c.5262A= (p.Ser1754=)
n.9089A=
c.5628A= (p.Ser1876=)
c.4905A= (p.Ser1635=)
c.3456A= (p.Ser1152=)
2g.165389464A>CCA59753048SCN2Ac.5658A>C (p.Ser1886=)
c.*3977A>C (n.*3977A>C)
c.*3645A>C (n.*3645A>C)
c.*6181A>C (n.*6181A>C)
c.*3600A>C (n.*3600A>C)
c.5262A>C (p.Ser1754=)
n.9089A>C
c.5628A>C (p.Ser1876=)
c.4905A>C (p.Ser1635=)
c.3456A>C (p.Ser1152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389464A>GCA429972887SCN2Ac.5658A>G (p.Ser1886=)
c.*3977A>G (n.*3977A>G)
c.*3645A>G (n.*3645A>G)
c.*6181A>G (n.*6181A>G)
c.*3600A>G (n.*3600A>G)
c.5262A>G (p.Ser1754=)
n.9089A>G
c.5628A>G (p.Ser1876=)
c.4905A>G (p.Ser1635=)
c.3456A>G (p.Ser1152=)
2g.165389464A>TCA429972888SCN2Ac.5658A>T (p.Ser1886=)
c.*3977A>T (n.*3977A>T)
c.*3645A>T (n.*3645A>T)
c.*6181A>T (n.*6181A>T)
c.*3600A>T (n.*3600A>T)
c.5262A>T (p.Ser1754=)
n.9089A>T
c.5628A>T (p.Ser1876=)
c.4905A>T (p.Ser1635=)
c.3456A>T (p.Ser1152=)
2g.165389465A>CCA349039685SCN2Ac.5659A>C (p.Asn1887His)
c.*3978A>C (n.*3978A>C)
c.*3646A>C (n.*3646A>C)
c.*6182A>C (n.*6182A>C)
c.*3601A>C (n.*3601A>C)
c.5263A>C (p.Asn1755His)
n.9090A>C
c.5629A>C (p.Asn1877His)
c.4906A>C (p.Asn1636His)
c.3457A>C (p.Asn1153His)
2g.165389465A>GCA349039686SCN2Ac.5659A>G (p.Asn1887Asp)
c.*3978A>G (n.*3978A>G)
c.*3646A>G (n.*3646A>G)
c.*6182A>G (n.*6182A>G)
c.*3601A>G (n.*3601A>G)
c.5263A>G (p.Asn1755Asp)
n.9090A>G
c.5629A>G (p.Asn1877Asp)
c.4906A>G (p.Asn1636Asp)
c.3457A>G (p.Asn1153Asp)
2g.165389465A>TCA349039688SCN2Ac.5659A>T (p.Asn1887Tyr)
c.*3978A>T (n.*3978A>T)
c.*3646A>T (n.*3646A>T)
c.*6182A>T (n.*6182A>T)
c.*3601A>T (n.*3601A>T)
c.5263A>T (p.Asn1755Tyr)
n.9090A>T
c.5629A>T (p.Asn1877Tyr)
c.4906A>T (p.Asn1636Tyr)
c.3457A>T (p.Asn1153Tyr)
2g.165389466A>CCA349039690SCN2Ac.5660A>C (p.Asn1887Thr)
c.*3979A>C (n.*3979A>C)
c.*3647A>C (n.*3647A>C)
c.*6183A>C (n.*6183A>C)
c.*3602A>C (n.*3602A>C)
c.5264A>C (p.Asn1755Thr)
n.9091A>C
c.5630A>C (p.Asn1877Thr)
c.4907A>C (p.Asn1636Thr)
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165389466A>GCA349039693SCN2Ac.5660A>G (p.Asn1887Ser)
c.*3979A>G (n.*3979A>G)
c.*3647A>G (n.*3647A>G)
c.*6183A>G (n.*6183A>G)
c.*3602A>G (n.*3602A>G)
c.5264A>G (p.Asn1755Ser)
n.9091A>G
c.5630A>G (p.Asn1877Ser)
c.4907A>G (p.Asn1636Ser)
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
2g.165389466A>TCA349039695SCN2Ac.5660A>T (p.Asn1887Ile)
c.*3979A>T (n.*3979A>T)
c.*3647A>T (n.*3647A>T)
c.*6183A>T (n.*6183A>T)
c.*3602A>T (n.*3602A>T)
c.5264A>T (p.Asn1755Ile)
n.9091A>T
c.5630A>T (p.Asn1877Ile)
c.4907A>T (p.Asn1636Ile)
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
2g.165389467C>ACA349039696SCN2Ac.5661C>A (p.Asn1887Lys)
c.*3980C>A (n.*3980C>A)
c.*3648C>A (n.*3648C>A)
c.*6184C>A (n.*6184C>A)
c.*3603C>A (n.*3603C>A)
c.5265C>A (p.Asn1755Lys)
n.9092C>A
c.5631C>A (p.Asn1877Lys)
c.4908C>A (p.Asn1636Lys)
c.3459C>A (p.Asn1153Lys)
2g.165389467C>GCA349039699SCN2Ac.5661C>G (p.Asn1887Lys)
c.*3980C>G (n.*3980C>G)
c.*3648C>G (n.*3648C>G)
c.*6184C>G (n.*6184C>G)
c.*3603C>G (n.*3603C>G)
c.5265C>G (p.Asn1755Lys)
n.9092C>G
c.5631C>G (p.Asn1877Lys)
c.4908C>G (p.Asn1636Lys)
c.3459C>G (p.Asn1153Lys)
2g.165389467C>TCA429972890SCN2Ac.5661C>T (p.Asn1887=)
c.*3980C>T (n.*3980C>T)
c.*3648C>T (n.*3648C>T)
c.*6184C>T (n.*6184C>T)
c.*3603C>T (n.*3603C>T)
c.5265C>T (p.Asn1755=)
n.9092C>T
c.5631C>T (p.Asn1877=)
c.4908C>T (p.Asn1636=)
c.3459C>T (p.Asn1153=)
2g.165389468C>ACA349039708SCN2Ac.5662C>A (p.Pro1888Thr)
c.*3981C>A (n.*3981C>A)
c.*3649C>A (n.*3649C>A)
c.*6185C>A (n.*6185C>A)
c.*3604C>A (n.*3604C>A)
c.5266C>A (p.Pro1756Thr)
n.9093C>A
c.5632C>A (p.Pro1878Thr)
c.4909C>A (p.Pro1637Thr)
c.3460C>A (p.Pro1154Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165389468C=CA1304564834SCN2Ac.5662C= (p.Pro1888=)
c.*3981C= (n.*3981C=)
c.*3649C= (n.*3649C=)
c.*6185C= (n.*6185C=)
c.*3604C= (n.*3604C=)
c.5266C= (p.Pro1756=)
n.9093C=
c.5632C= (p.Pro1878=)
c.4909C= (p.Pro1637=)
c.3460C= (p.Pro1154=)
2g.165389468C>GCA349039706SCN2Ac.5662C>G (p.Pro1888Ala)
c.*3981C>G (n.*3981C>G)
c.*3649C>G (n.*3649C>G)
c.*6185C>G (n.*6185C>G)
c.*3604C>G (n.*3604C>G)
c.5266C>G (p.Pro1756Ala)
n.9093C>G
c.5632C>G (p.Pro1878Ala)
c.4909C>G (p.Pro1637Ala)
c.3460C>G (p.Pro1154Ala)
2g.165389468C>TCA349039701SCN2Ac.5662C>T (p.Pro1888Ser)
c.*3981C>T (n.*3981C>T)
c.*3649C>T (n.*3649C>T)
c.*6185C>T (n.*6185C>T)
c.*3604C>T (n.*3604C>T)
c.5266C>T (p.Pro1756Ser)
n.9093C>T
c.5632C>T (p.Pro1878Ser)
c.4909C>T (p.Pro1637Ser)
c.3460C>T (p.Pro1154Ser)
2g.165389469C>ACA349039710SCN2Ac.5663C>A (p.Pro1888His)
c.*3982C>A (n.*3982C>A)
c.*3650C>A (n.*3650C>A)
c.*6186C>A (n.*6186C>A)
c.*3605C>A (n.*3605C>A)
c.5267C>A (p.Pro1756His)
n.9094C>A
c.5633C>A (p.Pro1878His)
c.4910C>A (p.Pro1637His)
c.3461C>A (p.Pro1154His)
2g.165389469C>GCA349039713SCN2Ac.5663C>G (p.Pro1888Arg)
c.*3982C>G (n.*3982C>G)
c.*3650C>G (n.*3650C>G)
c.*6186C>G (n.*6186C>G)
c.*3605C>G (n.*3605C>G)
c.5267C>G (p.Pro1756Arg)
n.9094C>G
c.5633C>G (p.Pro1878Arg)
c.4910C>G (p.Pro1637Arg)
c.3461C>G (p.Pro1154Arg)
2g.165389469C>TCA349039712SCN2Ac.5663C>T (p.Pro1888Leu)
c.*3982C>T (n.*3982C>T)
c.*3650C>T (n.*3650C>T)
c.*6186C>T (n.*6186C>T)
c.*3605C>T (n.*3605C>T)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
n.9094C>T
c.5633C>T (p.Pro1878Leu)
c.4910C>T (p.Pro1637Leu)
c.3461C>T (p.Pro1154Leu)
2g.165389470C>ACA429972892SCN2Ac.5664C>A (p.Pro1888=)
c.*3983C>A (n.*3983C>A)
c.*3651C>A (n.*3651C>A)
c.*6187C>A (n.*6187C>A)
c.*3606C>A (n.*3606C>A)
c.5268C>A (p.Pro1756=)
n.9095C>A
c.5634C>A (p.Pro1878=)
c.4911C>A (p.Pro1637=)
c.3462C>A (p.Pro1154=)
 gnomAD v4
2g.165389470C>GCA429972893SCN2Ac.5664C>G (p.Pro1888=)
c.*3983C>G (n.*3983C>G)
c.*3651C>G (n.*3651C>G)
c.*6187C>G (n.*6187C>G)
c.*3606C>G (n.*3606C>G)
c.5268C>G (p.Pro1756=)
n.9095C>G
c.5634C>G (p.Pro1878=)
c.4911C>G (p.Pro1637=)
c.3462C>G (p.Pro1154=)
2g.165389470C>TCA429972894SCN2Ac.5664C>T (p.Pro1888=)
c.*3983C>T (n.*3983C>T)
c.*3651C>T (n.*3651C>T)
c.*6187C>T (n.*6187C>T)
c.*3606C>T (n.*3606C>T)
c.5268C>T (p.Pro1756=)
n.9095C>T
c.5634C>T (p.Pro1878=)
c.4911C>T (p.Pro1637=)
c.3462C>T (p.Pro1154=)
 gnomAD v4
2g.165389471T>ACA349039714SCN2Ac.5665T>A (p.Ser1889Thr)
c.*3984T>A (n.*3984T>A)
c.*3652T>A (n.*3652T>A)
c.*6188T>A (n.*6188T>A)
c.*3607T>A (n.*3607T>A)
c.5269T>A (p.Ser1757Thr)
n.9096T>A
c.5635T>A (p.Ser1879Thr)
c.4912T>A (p.Ser1638Thr)
c.3463T>A (p.Ser1155Thr)
2g.165389471T>CCA349039716SCN2Ac.5665T>C (p.Ser1889Pro)
c.*3984T>C (n.*3984T>C)
c.*3652T>C (n.*3652T>C)
c.*6188T>C (n.*6188T>C)
c.*3607T>C (n.*3607T>C)
c.5269T>C (p.Ser1757Pro)
n.9096T>C
c.5635T>C (p.Ser1879Pro)
c.4912T>C (p.Ser1638Pro)
c.3463T>C (p.Ser1155Pro)
2g.165389471T>GCA349039725SCN2Ac.5665T>G (p.Ser1889Ala)
c.*3984T>G (n.*3984T>G)
c.*3652T>G (n.*3652T>G)
c.*6188T>G (n.*6188T>G)
c.*3607T>G (n.*3607T>G)
c.5269T>G (p.Ser1757Ala)
n.9096T>G
c.5635T>G (p.Ser1879Ala)
c.4912T>G (p.Ser1638Ala)
c.3463T>G (p.Ser1155Ala)
2g.165389472C>ACA349039726SCN2Ac.5666C>A (p.Ser1889Tyr)
c.*3985C>A (n.*3985C>A)
c.*3653C>A (n.*3653C>A)
c.*6189C>A (n.*6189C>A)
c.*3608C>A (n.*3608C>A)
c.5270C>A (p.Ser1757Tyr)
n.9097C>A
c.5636C>A (p.Ser1879Tyr)
c.4913C>A (p.Ser1638Tyr)
c.3464C>A (p.Ser1155Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.165389472C>GCA349039728SCN2Ac.5666C>G (p.Ser1889Cys)
c.*3985C>G (n.*3985C>G)
c.*3653C>G (n.*3653C>G)
c.*6189C>G (n.*6189C>G)
c.*3608C>G (n.*3608C>G)
c.5270C>G (p.Ser1757Cys)
n.9097C>G
c.5636C>G (p.Ser1879Cys)
c.4913C>G (p.Ser1638Cys)
c.3464C>G (p.Ser1155Cys)
2g.165389472C>TCA349039731SCN2Ac.5666C>T (p.Ser1889Phe)
c.*3985C>T (n.*3985C>T)
c.*3653C>T (n.*3653C>T)
c.*6189C>T (n.*6189C>T)
c.*3608C>T (n.*3608C>T)
c.5270C>T (p.Ser1757Phe)
n.9097C>T
c.5636C>T (p.Ser1879Phe)
c.4913C>T (p.Ser1638Phe)
c.3464C>T (p.Ser1155Phe)
2g.165389473C>ACA429972896SCN2Ac.5667C>A (p.Ser1889=)
c.*3986C>A (n.*3986C>A)
c.*3654C>A (n.*3654C>A)
c.*6190C>A (n.*6190C>A)
c.*3609C>A (n.*3609C>A)
c.5271C>A (p.Ser1757=)
n.9098C>A
c.5637C>A (p.Ser1879=)
c.4914C>A (p.Ser1638=)
c.3465C>A (p.Ser1155=)
2g.165389473C>GCA429972897SCN2Ac.5667C>G (p.Ser1889=)
c.*3986C>G (n.*3986C>G)
c.*3654C>G (n.*3654C>G)
c.*6190C>G (n.*6190C>G)
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
c.5271C>G (p.Ser1757=)
n.9098C>G
c.5637C>G (p.Ser1879=)
c.4914C>G (p.Ser1638=)
c.3465C>G (p.Ser1155=)
2g.165389473C>TCA429972898SCN2Ac.5667C>T (p.Ser1889=)
c.*3986C>T (n.*3986C>T)
c.*3654C>T (n.*3654C>T)
c.*6190C>T (n.*6190C>T)
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
c.5271C>T (p.Ser1757=)
n.9098C>T
c.5637C>T (p.Ser1879=)
c.4914C>T (p.Ser1638=)
c.3465C>T (p.Ser1155=)
2g.165389474A=CA1304564835SCN2Ac.5668A= (p.Lys1890=)
c.*3987A= (n.*3987A=)
c.*3655A= (n.*3655A=)
c.*6191A= (n.*6191A=)
c.*3610A= (n.*3610A=)
c.5272A= (p.Lys1758=)
n.9099A=
c.5638A= (p.Lys1880=)
c.4915A= (p.Lys1639=)
c.3466A= (p.Lys1156=)
2g.165389474A>CCA349039732SCN2Ac.5668A>C (p.Lys1890Gln)
c.*3987A>C (n.*3987A>C)
c.*3655A>C (n.*3655A>C)
c.*6191A>C (n.*6191A>C)
c.*3610A>C (n.*3610A>C)
c.5272A>C (p.Lys1758Gln)
n.9099A>C
c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.4915A>C (p.Lys1639Gln)
c.3466A>C (p.Lys1156Gln)
2g.165389474A>GCA349039734SCN2Ac.5668A>G (p.Lys1890Glu)
c.*3987A>G (n.*3987A>G)
c.*3655A>G (n.*3655A>G)
c.*6191A>G (n.*6191A>G)
c.*3610A>G (n.*3610A>G)
c.5272A>G (p.Lys1758Glu)
n.9099A>G
c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.4915A>G (p.Lys1639Glu)
c.3466A>G (p.Lys1156Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165389474A>TCA349039736SCN2Ac.5668A>T (p.Lys1890Ter)
c.*3987A>T (n.*3987A>T)
c.*3655A>T (n.*3655A>T)
c.*6191A>T (n.*6191A>T)
c.*3610A>T (n.*3610A>T)
c.5272A>T (p.Lys1758Ter)
n.9099A>T
c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.4915A>T (p.Lys1639Ter)
c.3466A>T (p.Lys1156Ter)
 dbSNP
2g.165389475A>CCA349039738SCN2Ac.5669A>C (p.Lys1890Thr)
c.*3988A>C (n.*3988A>C)
c.*3656A>C (n.*3656A>C)
c.*6192A>C (n.*6192A>C)
c.*3611A>C (n.*3611A>C)
c.5273A>C (p.Lys1758Thr)
n.9100A>C
c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.4916A>C (p.Lys1639Thr)
c.3467A>C (p.Lys1156Thr)
2g.165389475A>GCA349039740SCN2Ac.5669A>G (p.Lys1890Arg)
c.*3988A>G (n.*3988A>G)
c.*3656A>G (n.*3656A>G)
c.*6192A>G (n.*6192A>G)
c.*3611A>G (n.*3611A>G)
c.5273A>G (p.Lys1758Arg)
n.9100A>G
c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.4916A>G (p.Lys1639Arg)
c.3467A>G (p.Lys1156Arg)
2g.165389475A>TCA349039742SCN2Ac.5669A>T (p.Lys1890Ile)
c.*3988A>T (n.*3988A>T)
c.*3656A>T (n.*3656A>T)
c.*6192A>T (n.*6192A>T)
c.*3611A>T (n.*3611A>T)
c.5273A>T (p.Lys1758Ile)
n.9100A>T
c.5639A>T (p.Lys1880Ile)
c.4916A>T (p.Lys1639Ile)
c.3467A>T (p.Lys1156Ile)
2g.165389476A=CA1304564836SCN2Ac.5670A= (p.Lys1890=)
c.*3989A= (n.*3989A=)
c.*3657A= (n.*3657A=)
c.*6193A= (n.*6193A=)
c.*3612A= (n.*3612A=)
c.5274A= (p.Lys1758=)
n.9101A=
c.5640A= (p.Lys1880=)
c.4917A= (p.Lys1639=)
c.3468A= (p.Lys1156=)
2g.165389476A>CCA349039744SCN2Ac.5670A>C (p.Lys1890Asn)
c.*3989A>C (n.*3989A>C)
c.*3657A>C (n.*3657A>C)
c.*6193A>C (n.*6193A>C)
c.*3612A>C (n.*3612A>C)
c.5274A>C (p.Lys1758Asn)
n.9101A>C
c.5640A>C (p.Lys1880Asn)
c.4917A>C (p.Lys1639Asn)
c.3468A>C (p.Lys1156Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.165389476A>GCA429972902SCN2Ac.5670A>G (p.Lys1890=)
c.*3989A>G (n.*3989A>G)
c.*3657A>G (n.*3657A>G)
c.*6193A>G (n.*6193A>G)
c.*3612A>G (n.*3612A>G)
c.5274A>G (p.Lys1758=)
n.9101A>G
c.5640A>G (p.Lys1880=)
c.4917A>G (p.Lys1639=)
c.3468A>G (p.Lys1156=)
2g.165389476A>TCA349039743SCN2Ac.5670A>T (p.Lys1890Asn)
c.*3989A>T (n.*3989A>T)
c.*3657A>T (n.*3657A>T)
c.*6193A>T (n.*6193A>T)
c.*3612A>T (n.*3612A>T)
c.5274A>T (p.Lys1758Asn)
n.9101A>T
c.5640A>T (p.Lys1880Asn)
c.4917A>T (p.Lys1639Asn)
c.3468A>T (p.Lys1156Asn)
2g.165389477G>ACA349039747SCN2Ac.5671G>A (p.Val1891Ile)
c.*3990G>A (n.*3990G>A)
c.*3658G>A (n.*3658G>A)
c.*6194G>A (n.*6194G>A)
c.*3613G>A (n.*3613G>A)
c.5275G>A (p.Val1759Ile)
n.9102G>A
c.5641G>A (p.Val1881Ile)
c.4918G>A (p.Val1640Ile)
c.3469G>A (p.Val1157Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.165389477G>CCA349039749SCN2Ac.5671G>C (p.Val1891Leu)
c.*3990G>C (n.*3990G>C)
c.*3658G>C (n.*3658G>C)
c.*6194G>C (n.*6194G>C)
c.*3613G>C (n.*3613G>C)
c.5275G>C (p.Val1759Leu)
n.9102G>C
c.5641G>C (p.Val1881Leu)
c.4918G>C (p.Val1640Leu)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
2g.165389477G=CA1304564837SCN2Ac.5671G= (p.Val1891=)
c.*3990G= (n.*3990G=)
c.*3658G= (n.*3658G=)
c.*6194G= (n.*6194G=)
c.*3613G= (n.*3613G=)
c.5275G= (p.Val1759=)
n.9102G=
c.5641G= (p.Val1881=)
c.4918G= (p.Val1640=)
c.3469G= (p.Val1157=)
2g.165389477G>TCA349039752SCN2Ac.5671G>T (p.Val1891Phe)
c.*3990G>T (n.*3990G>T)
c.*3658G>T (n.*3658G>T)
c.*6194G>T (n.*6194G>T)
c.*3613G>T (n.*3613G>T)
c.5275G>T (p.Val1759Phe)
n.9102G>T
c.5641G>T (p.Val1881Phe)
c.4918G>T (p.Val1640Phe)
c.3469G>T (p.Val1157Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165389478T>ACA1940411SCN2Ac.5672T>A (p.Val1891Asp)
c.*3991T>A (n.*3991T>A)
c.*3659T>A (n.*3659T>A)
c.*6195T>A (n.*6195T>A)
c.*3614T>A (n.*3614T>A)
c.5276T>A (p.Val1759Asp)
n.9103T>A
c.5642T>A (p.Val1881Asp)
c.4919T>A (p.Val1640Asp)
c.3470T>A (p.Val1157Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389478T>CCA349039755SCN2Ac.5672T>C (p.Val1891Ala)
c.*3991T>C (n.*3991T>C)
c.*3659T>C (n.*3659T>C)
c.*6195T>C (n.*6195T>C)
c.*3614T>C (n.*3614T>C)
c.5276T>C (p.Val1759Ala)
n.9103T>C
c.5642T>C (p.Val1881Ala)
c.4919T>C (p.Val1640Ala)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
 gnomAD v4
2g.165389478T>GCA349039758SCN2Ac.5672T>G (p.Val1891Gly)
c.*3991T>G (n.*3991T>G)
c.*3659T>G (n.*3659T>G)
c.*6195T>G (n.*6195T>G)
c.*3614T>G (n.*3614T>G)
c.5276T>G (p.Val1759Gly)
n.9103T>G
c.5642T>G (p.Val1881Gly)
c.4919T>G (p.Val1640Gly)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
2g.165389478T=CA1304564838SCN2Ac.5672T= (p.Val1891=)
c.*3991T= (n.*3991T=)
c.*3659T= (n.*3659T=)
c.*6195T= (n.*6195T=)
c.*3614T= (n.*3614T=)
c.5276T= (p.Val1759=)
n.9103T=
c.5642T= (p.Val1881=)
c.4919T= (p.Val1640=)
c.3470T= (p.Val1157=)
2g.165389479C>ACA429972908SCN2Ac.5673C>A (p.Val1891=)
c.*3992C>A (n.*3992C>A)
c.*3660C>A (n.*3660C>A)
c.*6196C>A (n.*6196C>A)
c.*3615C>A (n.*3615C>A)
c.5277C>A (p.Val1759=)
n.9104C>A
c.5643C>A (p.Val1881=)
c.4920C>A (p.Val1640=)
c.3471C>A (p.Val1157=)
2g.165389479C>GCA429972906SCN2Ac.5673C>G (p.Val1891=)
c.*3992C>G (n.*3992C>G)
c.*3660C>G (n.*3660C>G)
c.*6196C>G (n.*6196C>G)
c.*3615C>G (n.*3615C>G)
c.5277C>G (p.Val1759=)
n.9104C>G
c.5643C>G (p.Val1881=)
c.4920C>G (p.Val1640=)
c.3471C>G (p.Val1157=)
2g.165389479C>TCA429972907SCN2Ac.5673C>T (p.Val1891=)
c.*3992C>T (n.*3992C>T)
c.*3660C>T (n.*3660C>T)
c.*6196C>T (n.*6196C>T)
c.*3615C>T (n.*3615C>T)
c.5277C>T (p.Val1759=)
n.9104C>T
c.5643C>T (p.Val1881=)
c.4920C>T (p.Val1640=)
c.3471C>T (p.Val1157=)
2g.165389480T>ACA349039760SCN2Ac.5674T>A (p.Ser1892Thr)
c.*3993T>A (n.*3993T>A)
c.*3661T>A (n.*3661T>A)
c.*6197T>A (n.*6197T>A)
c.*3616T>A (n.*3616T>A)
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
n.9105T>A
c.5644T>A (p.Ser1882Thr)
c.4921T>A (p.Ser1641Thr)
c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
2g.165389480T>CCA349039763SCN2Ac.5674T>C (p.Ser1892Pro)
c.*3993T>C (n.*3993T>C)
c.*3661T>C (n.*3661T>C)
c.*6197T>C (n.*6197T>C)
c.*3616T>C (n.*3616T>C)
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
n.9105T>C
c.5644T>C (p.Ser1882Pro)
c.4921T>C (p.Ser1641Pro)
c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
2g.165389480T>GCA349039768SCN2Ac.5674T>G (p.Ser1892Ala)
c.*3993T>G (n.*3993T>G)
c.*3661T>G (n.*3661T>G)
c.*6197T>G (n.*6197T>G)
c.*3616T>G (n.*3616T>G)
c.5278T>G (p.Ser1760Ala)
n.9105T>G
c.5644T>G (p.Ser1882Ala)
c.4921T>G (p.Ser1641Ala)
c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
2g.165389481C>ACA349039771SCN2Ac.5675C>A (p.Ser1892Tyr)
c.*3994C>A (n.*3994C>A)
c.*3662C>A (n.*3662C>A)
c.*6198C>A (n.*6198C>A)
c.*3617C>A (n.*3617C>A)
c.5279C>A (p.Ser1760Tyr)
n.9106C>A
c.5645C>A (p.Ser1882Tyr)
c.4922C>A (p.Ser1641Tyr)
c.3473C>A (p.Ser1158Tyr)
2g.165389481C=CA1304564839SCN2Ac.5675C= (p.Ser1892=)
c.*3994C= (n.*3994C=)
c.*3662C= (n.*3662C=)
c.*6198C= (n.*6198C=)
c.*3617C= (n.*3617C=)
c.5279C= (p.Ser1760=)
n.9106C=
c.5645C= (p.Ser1882=)
c.4922C= (p.Ser1641=)
c.3473C= (p.Ser1158=)
2g.165389481C>GCA349039773SCN2Ac.5675C>G (p.Ser1892Cys)
c.*3994C>G (n.*3994C>G)
c.*3662C>G (n.*3662C>G)
c.*6198C>G (n.*6198C>G)
c.*3617C>G (n.*3617C>G)
c.5279C>G (p.Ser1760Cys)
n.9106C>G
c.5645C>G (p.Ser1882Cys)
c.4922C>G (p.Ser1641Cys)
c.3473C>G (p.Ser1158Cys)
2g.165389481C>TCA349039774SCN2Ac.5675C>T (p.Ser1892Phe)
c.*3994C>T (n.*3994C>T)
c.*3662C>T (n.*3662C>T)
c.*6198C>T (n.*6198C>T)
c.*3617C>T (n.*3617C>T)
c.5279C>T (p.Ser1760Phe)
n.9106C>T
c.5645C>T (p.Ser1882Phe)
c.4922C>T (p.Ser1641Phe)
c.3473C>T (p.Ser1158Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.165389482T>ACA429972912SCN2Ac.5676T>A (p.Ser1892=)
c.*3995T>A (n.*3995T>A)
c.*3663T>A (n.*3663T>A)
c.*6199T>A (n.*6199T>A)
c.*3618T>A (n.*3618T>A)
c.5280T>A (p.Ser1760=)
n.9107T>A
c.5646T>A (p.Ser1882=)
c.4923T>A (p.Ser1641=)
c.3474T>A (p.Ser1158=)
2g.165389482T>CCA429972913SCN2Ac.5676T>C (p.Ser1892=)
c.*3995T>C (n.*3995T>C)
c.*3663T>C (n.*3663T>C)
c.*6199T>C (n.*6199T>C)
c.*3618T>C (n.*3618T>C)
c.5280T>C (p.Ser1760=)
n.9107T>C
c.5646T>C (p.Ser1882=)
c.4923T>C (p.Ser1641=)
c.3474T>C (p.Ser1158=)
2g.165389482T>GCA429972914SCN2Ac.5676T>G (p.Ser1892=)
c.*3995T>G (n.*3995T>G)
c.*3663T>G (n.*3663T>G)
c.*6199T>G (n.*6199T>G)
c.*3618T>G (n.*3618T>G)
c.5280T>G (p.Ser1760=)
n.9107T>G
c.5646T>G (p.Ser1882=)
c.4923T>G (p.Ser1641=)
c.3474T>G (p.Ser1158=)
2g.165389483T>ACA349039779SCN2Ac.5677T>A (p.Tyr1893Asn)
c.*3996T>A (n.*3996T>A)
c.*3664T>A (n.*3664T>A)
c.*6200T>A (n.*6200T>A)
c.*3619T>A (n.*3619T>A)
c.5281T>A (p.Tyr1761Asn)
n.9108T>A
c.5647T>A (p.Tyr1883Asn)
c.4924T>A (p.Tyr1642Asn)
c.3475T>A (p.Tyr1159Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165389483T>CCA349039777SCN2Ac.5677T>C (p.Tyr1893His)
c.*3996T>C (n.*3996T>C)
c.*3664T>C (n.*3664T>C)
c.*6200T>C (n.*6200T>C)
c.*3619T>C (n.*3619T>C)
c.5281T>C (p.Tyr1761His)
n.9108T>C
c.5647T>C (p.Tyr1883His)
c.4924T>C (p.Tyr1642His)
c.3475T>C (p.Tyr1159His)
2g.165389483T>GCA349039776SCN2Ac.5677T>G (p.Tyr1893Asp)
c.*3996T>G (n.*3996T>G)
c.*3664T>G (n.*3664T>G)
c.*6200T>G (n.*6200T>G)
c.*3619T>G (n.*3619T>G)
c.5281T>G (p.Tyr1761Asp)
n.9108T>G
c.5647T>G (p.Tyr1883Asp)
c.4924T>G (p.Tyr1642Asp)
c.3475T>G (p.Tyr1159Asp)
 COSMIC COSMIC
2g.165389483T=CA1304564840SCN2Ac.5677T= (p.Tyr1893=)
c.*3996T= (n.*3996T=)
c.*3664T= (n.*3664T=)
c.*6200T= (n.*6200T=)
c.*3619T= (n.*3619T=)
c.5281T= (p.Tyr1761=)
n.9108T=
c.5647T= (p.Tyr1883=)
c.4924T= (p.Tyr1642=)
c.3475T= (p.Tyr1159=)
2g.165389484A>CCA349039785SCN2Ac.5678A>C (p.Tyr1893Ser)
c.*3997A>C (n.*3997A>C)
c.*3665A>C (n.*3665A>C)
c.*6201A>C (n.*6201A>C)
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.5282A>C (p.Tyr1761Ser)
n.9109A>C
c.5648A>C (p.Tyr1883Ser)
c.4925A>C (p.Tyr1642Ser)
c.3476A>C (p.Tyr1159Ser)
2g.165389484A>GCA349039786SCN2Ac.5678A>G (p.Tyr1893Cys)
c.*3997A>G (n.*3997A>G)
c.*3665A>G (n.*3665A>G)
c.*6201A>G (n.*6201A>G)
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.5282A>G (p.Tyr1761Cys)
n.9109A>G
c.5648A>G (p.Tyr1883Cys)
c.4925A>G (p.Tyr1642Cys)
c.3476A>G (p.Tyr1159Cys)
2g.165389484A>TCA349039788SCN2Ac.5678A>T (p.Tyr1893Phe)
c.*3997A>T (n.*3997A>T)
c.*3665A>T (n.*3665A>T)
c.*6201A>T (n.*6201A>T)
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.5282A>T (p.Tyr1761Phe)
n.9109A>T
c.5648A>T (p.Tyr1883Phe)
c.4925A>T (p.Tyr1642Phe)
c.3476A>T (p.Tyr1159Phe)
2g.165389485T>ACA349039790SCN2Ac.5679T>A (p.Tyr1893Ter)
c.*3998T>A (n.*3998T>A)
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.*6202T>A (n.*6202T>A)
c.*3621T>A (n.*3621T>A)
c.5283T>A (p.Tyr1761Ter)
n.9110T>A
c.5649T>A (p.Tyr1883Ter)
c.4926T>A (p.Tyr1642Ter)
c.3477T>A (p.Tyr1159Ter)
2g.165389485T>CCA429972918SCN2Ac.5679T>C (p.Tyr1893=)
c.*3998T>C (n.*3998T>C)
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.*6202T>C (n.*6202T>C)
c.*3621T>C (n.*3621T>C)
c.5283T>C (p.Tyr1761=)
n.9110T>C
c.5649T>C (p.Tyr1883=)
c.4926T>C (p.Tyr1642=)
c.3477T>C (p.Tyr1159=)
 gnomAD v4
2g.165389485T>GCA349039793SCN2Ac.5679T>G (p.Tyr1893Ter)
c.*3998T>G (n.*3998T>G)
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.*6202T>G (n.*6202T>G)
c.*3621T>G (n.*3621T>G)
c.5283T>G (p.Tyr1761Ter)
n.9110T>G
c.5649T>G (p.Tyr1883Ter)
c.4926T>G (p.Tyr1642Ter)
c.3477T>G (p.Tyr1159Ter)
2g.165389486G>ACA349039795SCN2Ac.5680G>A (p.Glu1894Lys)
c.*3999G>A (n.*3999G>A)
c.*3667G>A (n.*3667G>A)
c.*6203G>A (n.*6203G>A)
c.*3622G>A (n.*3622G>A)
c.5284G>A (p.Glu1762Lys)
n.9111G>A
c.5650G>A (p.Glu1884Lys)
c.4927G>A (p.Glu1643Lys)
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
 ClinVar
2g.165389486G>CCA349039796SCN2Ac.5680G>C (p.Glu1894Gln)
c.*3999G>C (n.*3999G>C)
c.*3667G>C (n.*3667G>C)
c.*6203G>C (n.*6203G>C)
c.*3622G>C (n.*3622G>C)
c.5284G>C (p.Glu1762Gln)
n.9111G>C
c.5650G>C (p.Glu1884Gln)
c.4927G>C (p.Glu1643Gln)
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165389486G=CA1304564841SCN2Ac.5680G= (p.Glu1894=)
c.*3999G= (n.*3999G=)
c.*3667G= (n.*3667G=)
c.*6203G= (n.*6203G=)
c.*3622G= (n.*3622G=)
c.5284G= (p.Glu1762=)
n.9111G=
c.5650G= (p.Glu1884=)
c.4927G= (p.Glu1643=)
c.3478G= (p.Glu1160=)
2g.165389486G>TCA349039797SCN2Ac.5680G>T (p.Glu1894Ter)
c.*3999G>T (n.*3999G>T)
c.*3667G>T (n.*3667G>T)
c.*6203G>T (n.*6203G>T)
c.*3622G>T (n.*3622G>T)
c.5284G>T (p.Glu1762Ter)
n.9111G>T
c.5650G>T (p.Glu1884Ter)
c.4927G>T (p.Glu1643Ter)
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
 dbSNP
2g.165389487A>CCA349039798SCN2Ac.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.*4000A>C (n.*4000A>C)
c.*3668A>C (n.*3668A>C)
c.*6204A>C (n.*6204A>C)
c.*3623A>C (n.*3623A>C)
c.5285A>C (p.Glu1762Ala)
n.9112A>C
c.5651A>C (p.Glu1884Ala)
c.4928A>C (p.Glu1643Ala)
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
2g.165389487A>GCA349039799SCN2Ac.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.*4000A>G (n.*4000A>G)
c.*3668A>G (n.*3668A>G)
c.*6204A>G (n.*6204A>G)
c.*3623A>G (n.*3623A>G)
c.5285A>G (p.Glu1762Gly)
n.9112A>G
c.5651A>G (p.Glu1884Gly)
c.4928A>G (p.Glu1643Gly)
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
 ClinVar
2g.165389487A>TCA349039800SCN2Ac.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.*4000A>T (n.*4000A>T)
c.*3668A>T (n.*3668A>T)
c.*6204A>T (n.*6204A>T)
c.*3623A>T (n.*3623A>T)
c.5285A>T (p.Glu1762Val)
n.9112A>T
c.5651A>T (p.Glu1884Val)
c.4928A>T (p.Glu1643Val)
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
2g.165389488G>ACA429972922SCN2Ac.5682G>A (p.Glu1894=)
c.*4001G>A (n.*4001G>A)
c.*3669G>A (n.*3669G>A)
c.*6205G>A (n.*6205G>A)
c.*3624G>A (n.*3624G>A)
c.5286G>A (p.Glu1762=)
n.9113G>A
c.5652G>A (p.Glu1884=)
c.4929G>A (p.Glu1643=)
c.3480G>A (p.Glu1160=)
 ClinVar
2g.165389488G>CCA349039801SCN2Ac.5682G>C (p.Glu1894Asp)
c.*4001G>C (n.*4001G>C)
c.*3669G>C (n.*3669G>C)
c.*6205G>C (n.*6205G>C)
c.*3624G>C (n.*3624G>C)
c.5286G>C (p.Glu1762Asp)
n.9113G>C
c.5652G>C (p.Glu1884Asp)
c.4929G>C (p.Glu1643Asp)
c.3480G>C (p.Glu1160Asp)
2g.165389488G>TCA349039802SCN2Ac.5682G>T (p.Glu1894Asp)
c.*4001G>T (n.*4001G>T)
c.*3669G>T (n.*3669G>T)
c.*6205G>T (n.*6205G>T)
c.*3624G>T (n.*3624G>T)
c.5286G>T (p.Glu1762Asp)
n.9113G>T
c.5652G>T (p.Glu1884Asp)
c.4929G>T (p.Glu1643Asp)
c.3480G>T (p.Glu1160Asp)
2g.165389489C>ACA349039808SCN2Ac.5683C>A (p.Pro1895Thr)
c.*4002C>A (n.*4002C>A)
c.*3670C>A (n.*3670C>A)
c.*6206C>A (n.*6206C>A)
c.*3625C>A (n.*3625C>A)
c.5287C>A (p.Pro1763Thr)
n.9114C>A
c.5653C>A (p.Pro1885Thr)
c.4930C>A (p.Pro1644Thr)
c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
 ClinVar
2g.165389489C>GCA349039805SCN2Ac.5683C>G (p.Pro1895Ala)
c.*4002C>G (n.*4002C>G)
c.*3670C>G (n.*3670C>G)
c.*6206C>G (n.*6206C>G)
c.*3625C>G (n.*3625C>G)
c.5287C>G (p.Pro1763Ala)
n.9114C>G
c.5653C>G (p.Pro1885Ala)
c.4930C>G (p.Pro1644Ala)
c.3481C>G (p.Pro1161Ala)
2g.165389489C>TCA349039806SCN2Ac.5683C>T (p.Pro1895Ser)
c.*4002C>T (n.*4002C>T)
c.*3670C>T (n.*3670C>T)
c.*6206C>T (n.*6206C>T)
c.*3625C>T (n.*3625C>T)
c.5287C>T (p.Pro1763Ser)
n.9114C>T
c.5653C>T (p.Pro1885Ser)
c.4930C>T (p.Pro1644Ser)
c.3481C>T (p.Pro1161Ser)
2g.165389490C>ACA349039811SCN2Ac.5684C>A (p.Pro1895His)
c.*4003C>A (n.*4003C>A)
c.*3671C>A (n.*3671C>A)
c.*6207C>A (n.*6207C>A)
c.*3626C>A (n.*3626C>A)
c.5288C>A (p.Pro1763His)
n.9115C>A
c.5654C>A (p.Pro1885His)
c.4931C>A (p.Pro1644His)
c.3482C>A (p.Pro1161His)
2g.165389490C>GCA349039812SCN2Ac.5684C>G (p.Pro1895Arg)
c.*4003C>G (n.*4003C>G)
c.*3671C>G (n.*3671C>G)
c.*6207C>G (n.*6207C>G)
c.*3626C>G (n.*3626C>G)
c.5288C>G (p.Pro1763Arg)
n.9115C>G
c.5654C>G (p.Pro1885Arg)
c.4931C>G (p.Pro1644Arg)
c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
2g.165389490C>TCA349039814SCN2Ac.5684C>T (p.Pro1895Leu)
c.*4003C>T (n.*4003C>T)
c.*3671C>T (n.*3671C>T)
c.*6207C>T (n.*6207C>T)
c.*3626C>T (n.*3626C>T)
c.5288C>T (p.Pro1763Leu)
n.9115C>T
c.5654C>T (p.Pro1885Leu)
c.4931C>T (p.Pro1644Leu)
c.3482C>T (p.Pro1161Leu)
2g.165389491C>ACA429972923SCN2Ac.5685C>A (p.Pro1895=)
c.*4004C>A (n.*4004C>A)
c.*3672C>A (n.*3672C>A)
c.*6208C>A (n.*6208C>A)
c.*3627C>A (n.*3627C>A)
c.5289C>A (p.Pro1763=)
n.9116C>A
c.5655C>A (p.Pro1885=)
c.4932C>A (p.Pro1644=)
c.3483C>A (p.Pro1161=)
 COSMIC COSMIC
2g.165389491C>GCA429972924SCN2Ac.5685C>G (p.Pro1895=)
c.*4004C>G (n.*4004C>G)
c.*3672C>G (n.*3672C>G)
c.*6208C>G (n.*6208C>G)
c.*3627C>G (n.*3627C>G)
c.5289C>G (p.Pro1763=)
n.9116C>G
c.5655C>G (p.Pro1885=)
c.4932C>G (p.Pro1644=)
c.3483C>G (p.Pro1161=)
2g.165389491C>TCA429972925SCN2Ac.5685C>T (p.Pro1895=)
c.*4004C>T (n.*4004C>T)
c.*3672C>T (n.*3672C>T)
c.*6208C>T (n.*6208C>T)
c.*3627C>T (n.*3627C>T)
c.5289C>T (p.Pro1763=)
n.9116C>T
c.5655C>T (p.Pro1885=)
c.4932C>T (p.Pro1644=)
c.3483C>T (p.Pro1161=)
 gnomAD v4
2g.165389492A=CA1304564842SCN2Ac.5686A= (p.Ile1896=)
c.*4005A= (n.*4005A=)
c.*3673A= (n.*3673A=)
c.*6209A= (n.*6209A=)
c.*3628A= (n.*3628A=)
c.5290A= (p.Ile1764=)
n.9117A=
c.5656A= (p.Ile1886=)
c.4933A= (p.Ile1645=)
c.3484A= (p.Ile1162=)
2g.165389492A>CCA349039815SCN2Ac.5686A>C (p.Ile1896Leu)
c.*4005A>C (n.*4005A>C)
c.*3673A>C (n.*3673A>C)
c.*6209A>C (n.*6209A>C)
c.*3628A>C (n.*3628A>C)
c.5290A>C (p.Ile1764Leu)
n.9117A>C
c.5656A>C (p.Ile1886Leu)
c.4933A>C (p.Ile1645Leu)
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
 gnomAD v4
2g.165389492A>GCA349039817SCN2Ac.5686A>G (p.Ile1896Val)
c.*4005A>G (n.*4005A>G)
c.*3673A>G (n.*3673A>G)
c.*6209A>G (n.*6209A>G)
c.*3628A>G (n.*3628A>G)
c.5290A>G (p.Ile1764Val)
n.9117A>G
c.5656A>G (p.Ile1886Val)
c.4933A>G (p.Ile1645Val)
c.3484A>G (p.Ile1162Val)
 dbSNP
2g.165389492A>TCA349039823SCN2Ac.5686A>T (p.Ile1896Phe)
c.*4005A>T (n.*4005A>T)
c.*3673A>T (n.*3673A>T)
c.*6209A>T (n.*6209A>T)
c.*3628A>T (n.*3628A>T)
c.5290A>T (p.Ile1764Phe)
n.9117A>T
c.5656A>T (p.Ile1886Phe)
c.4933A>T (p.Ile1645Phe)
c.3484A>T (p.Ile1162Phe)
2g.165389493T>ACA349039824SCN2Ac.5687T>A (p.Ile1896Asn)
c.*4006T>A (n.*4006T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.*6210T>A (n.*6210T>A)
c.*3629T>A (n.*3629T>A)
c.5291T>A (p.Ile1764Asn)
n.9118T>A
c.5657T>A (p.Ile1886Asn)
c.4934T>A (p.Ile1645Asn)
c.3485T>A (p.Ile1162Asn)
2g.165389493T>CCA349039826SCN2Ac.5687T>C (p.Ile1896Thr)
c.*4006T>C (n.*4006T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.*6210T>C (n.*6210T>C)
c.*3629T>C (n.*3629T>C)
c.5291T>C (p.Ile1764Thr)
n.9118T>C
c.5657T>C (p.Ile1886Thr)
c.4934T>C (p.Ile1645Thr)
c.3485T>C (p.Ile1162Thr)
2g.165389493T>GCA349039827SCN2Ac.5687T>G (p.Ile1896Ser)
c.*4006T>G (n.*4006T>G)
c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.*6210T>G (n.*6210T>G)
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
c.5291T>G (p.Ile1764Ser)
n.9118T>G
c.5657T>G (p.Ile1886Ser)
c.4934T>G (p.Ile1645Ser)
c.3485T>G (p.Ile1162Ser)
2g.165389494T>ACA429972927SCN2Ac.5688T>A (p.Ile1896=)
c.*4007T>A (n.*4007T>A)
c.*3675T>A (n.*3675T>A)
c.*6211T>A (n.*6211T>A)
c.*3630T>A (n.*3630T>A)
c.5292T>A (p.Ile1764=)
n.9119T>A
c.5658T>A (p.Ile1886=)
c.4935T>A (p.Ile1645=)
c.3486T>A (p.Ile1162=)
2g.165389494T>CCA429972929SCN2Ac.5688T>C (p.Ile1896=)
c.*4007T>C (n.*4007T>C)
c.*3675T>C (n.*3675T>C)
c.*6211T>C (n.*6211T>C)
c.*3630T>C (n.*3630T>C)
c.5292T>C (p.Ile1764=)
n.9119T>C
c.5658T>C (p.Ile1886=)
c.4935T>C (p.Ile1645=)
c.3486T>C (p.Ile1162=)
2g.165389494T>GCA349039830SCN2Ac.5688T>G (p.Ile1896Met)
c.*4007T>G (n.*4007T>G)
c.*3675T>G (n.*3675T>G)
c.*6211T>G (n.*6211T>G)
c.*3630T>G (n.*3630T>G)
c.5292T>G (p.Ile1764Met)
n.9119T>G
c.5658T>G (p.Ile1886Met)
c.4935T>G (p.Ile1645Met)
c.3486T>G (p.Ile1162Met)
2g.165389495A>CCA349039832SCN2Ac.5689A>C (p.Thr1897Pro)
c.*4008A>C (n.*4008A>C)
c.*3676A>C (n.*3676A>C)
c.*6212A>C (n.*6212A>C)
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
c.5293A>C (p.Thr1765Pro)
n.9120A>C
c.5659A>C (p.Thr1887Pro)
c.4936A>C (p.Thr1646Pro)
c.3487A>C (p.Thr1163Pro)
2g.165389495A>GCA349039834SCN2Ac.5689A>G (p.Thr1897Ala)
c.*4008A>G (n.*4008A>G)
c.*3676A>G (n.*3676A>G)
c.*6212A>G (n.*6212A>G)
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
c.5293A>G (p.Thr1765Ala)
n.9120A>G
c.5659A>G (p.Thr1887Ala)
c.4936A>G (p.Thr1646Ala)
c.3487A>G (p.Thr1163Ala)
2g.165389495A>TCA349039836SCN2Ac.5689A>T (p.Thr1897Ser)
c.*4008A>T (n.*4008A>T)
c.*3676A>T (n.*3676A>T)
c.*6212A>T (n.*6212A>T)
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
c.5293A>T (p.Thr1765Ser)
n.9120A>T
c.5659A>T (p.Thr1887Ser)
c.4936A>T (p.Thr1646Ser)
c.3487A>T (p.Thr1163Ser)
2g.165389496C>ACA349039841SCN2Ac.5690C>A (p.Thr1897Lys)
c.*4009C>A (n.*4009C>A)
c.*3677C>A (n.*3677C>A)
c.*6213C>A (n.*6213C>A)
c.*3632C>A (n.*3632C>A)
c.5294C>A (p.Thr1765Lys)
n.9121C>A
c.5660C>A (p.Thr1887Lys)
c.4937C>A (p.Thr1646Lys)
c.3488C>A (p.Thr1163Lys)
2g.165389496C=CA1304564843SCN2Ac.5690C= (p.Thr1897=)
c.*4009C= (n.*4009C=)
c.*3677C= (n.*3677C=)
c.*6213C= (n.*6213C=)
c.*3632C= (n.*3632C=)
c.5294C= (p.Thr1765=)
n.9121C=
c.5660C= (p.Thr1887=)
c.4937C= (p.Thr1646=)
c.3488C= (p.Thr1163=)
2g.165389496C>GCA349039843SCN2Ac.5690C>G (p.Thr1897Arg)
c.*4009C>G (n.*4009C>G)
c.*3677C>G (n.*3677C>G)
c.*6213C>G (n.*6213C>G)
c.*3632C>G (n.*3632C>G)
c.5294C>G (p.Thr1765Arg)
n.9121C>G
c.5660C>G (p.Thr1887Arg)
c.4937C>G (p.Thr1646Arg)
c.3488C>G (p.Thr1163Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389496C>TCA349039839SCN2Ac.5690C>T (p.Thr1897Met)
c.*4009C>T (n.*4009C>T)
c.*3677C>T (n.*3677C>T)
c.*6213C>T (n.*6213C>T)
c.*3632C>T (n.*3632C>T)
c.5294C>T (p.Thr1765Met)
n.9121C>T
c.5660C>T (p.Thr1887Met)
c.4937C>T (p.Thr1646Met)
c.3488C>T (p.Thr1163Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165389497G>ACA429972933SCN2Ac.5691G>A (p.Thr1897=)
c.*4010G>A (n.*4010G>A)
c.*3678G>A (n.*3678G>A)
c.*6214G>A (n.*6214G>A)
c.*3633G>A (n.*3633G>A)
c.5295G>A (p.Thr1765=)
n.9122G>A
c.5661G>A (p.Thr1887=)
c.4938G>A (p.Thr1646=)
c.3489G>A (p.Thr1163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165389497G>CCA429972934SCN2Ac.5691G>C (p.Thr1897=)
c.*4010G>C (n.*4010G>C)
c.*3678G>C (n.*3678G>C)
c.*6214G>C (n.*6214G>C)
c.*3633G>C (n.*3633G>C)
c.5295G>C (p.Thr1765=)
n.9122G>C
c.5661G>C (p.Thr1887=)
c.4938G>C (p.Thr1646=)
c.3489G>C (p.Thr1163=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165389497G=CA1304564844SCN2Ac.5691G= (p.Thr1897=)
c.*4010G= (n.*4010G=)
c.*3678G= (n.*3678G=)
c.*6214G= (n.*6214G=)
c.*3633G= (n.*3633G=)
c.5295G= (p.Thr1765=)
n.9122G=
c.5661G= (p.Thr1887=)
c.4938G= (p.Thr1646=)
c.3489G= (p.Thr1163=)
2g.165389497G>TCA1940412SCN2Ac.5691G>T (p.Thr1897=)
c.*4010G>T (n.*4010G>T)
c.*3678G>T (n.*3678G>T)
c.*6214G>T (n.*6214G>T)
c.*3633G>T (n.*3633G>T)
c.5295G>T (p.Thr1765=)
n.9122G>T
c.5661G>T (p.Thr1887=)
c.4938G>T (p.Thr1646=)
c.3489G>T (p.Thr1163=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165389498A>CCA349039850SCN2Ac.5692A>C (p.Thr1898Pro)
c.*4011A>C (n.*4011A>C)
c.*3679A>C (n.*3679A>C)
c.*6215A>C (n.*6215A>C)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.5296A>C (p.Thr1766Pro)
n.9123A>C
c.5662A>C (p.Thr1888Pro)
c.4939A>C (p.Thr1647Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
2g.165389498A>GCA349039846SCN2Ac.5692A>G (p.Thr1898Ala)
c.*4011A>G (n.*4011A>G)
c.*3679A>G (n.*3679A>G)
c.*6215A>G (n.*6215A>G)
c.*3634A>G (n.*3634A>G)
c.5296A>G (p.Thr1766Ala)
n.9123A>G
c.5662A>G (p.Thr1888Ala)
c.4939A>G (p.Thr1647Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
2g.165389498A>TCA349039849SCN2Ac.5692A>T (p.Thr1898Ser)
c.*4011A>T (n.*4011A>T)
c.*3679A>T (n.*3679A>T)
c.*6215A>T (n.*6215A>T)
c.*3634A>T (n.*3634A>T)
c.5296A>T (p.Thr1766Ser)
n.9123A>T
c.5662A>T (p.Thr1888Ser)
c.4939A>T (p.Thr1647Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
2g.165389499C>ACA349039852SCN2Ac.5693C>A (p.Thr1898Asn)
c.*4012C>A (n.*4012C>A)
c.*3680C>A (n.*3680C>A)
c.*6216C>A (n.*6216C>A)
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
c.5297C>A (p.Thr1766Asn)
n.9124C>A
c.5663C>A (p.Thr1888Asn)
c.4940C>A (p.Thr1647Asn)
c.3491C>A (p.Thr1164Asn)
 gnomAD v4
2g.165389499C>GCA349039856SCN2Ac.5693C>G (p.Thr1898Ser)
c.*4012C>G (n.*4012C>G)
c.*3680C>G (n.*3680C>G)
c.*6216C>G (n.*6216C>G)
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
c.5297C>G (p.Thr1766Ser)
n.9124C>G
c.5663C>G (p.Thr1888Ser)
c.4940C>G (p.Thr1647Ser)
c.3491C>G (p.Thr1164Ser)
2g.165389499C>TCA349039857SCN2Ac.5693C>T (p.Thr1898Ile)
c.*4012C>T (n.*4012C>T)
c.*3680C>T (n.*3680C>T)
c.*6216C>T (n.*6216C>T)
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
c.5297C>T (p.Thr1766Ile)
n.9124C>T
c.5663C>T (p.Thr1888Ile)
c.4940C>T (p.Thr1647Ile)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
2g.165389500C>ACA429972938SCN2Ac.5694C>A (p.Thr1898=)
c.*4013C>A (n.*4013C>A)
c.*3681C>A (n.*3681C>A)
c.*6217C>A (n.*6217C>A)
c.*3636C>A (n.*3636C>A)
c.5298C>A (p.Thr1766=)
n.9125C>A
c.5664C>A (p.Thr1888=)
c.4941C>A (p.Thr1647=)
c.3492C>A (p.Thr1164=)
2g.165389500C>GCA429972939SCN2Ac.5694C>G (p.Thr1898=)
c.*4013C>G (n.*4013C>G)
c.*3681C>G (n.*3681C>G)
c.*6217C>G (n.*6217C>G)
c.*3636C>G (n.*3636C>G)
c.5298C>G (p.Thr1766=)
n.9125C>G
c.5664C>G (p.Thr1888=)
c.4941C>G (p.Thr1647=)
c.3492C>G (p.Thr1164=)
2g.165389500C>TCA429972940SCN2Ac.5694C>T (p.Thr1898=)
c.*4013C>T (n.*4013C>T)
c.*3681C>T (n.*3681C>T)
c.*6217C>T (n.*6217C>T)
c.*3636C>T (n.*3636C>T)
c.5298C>T (p.Thr1766=)
n.9125C>T
c.5664C>T (p.Thr1888=)
c.4941C>T (p.Thr1647=)
c.3492C>T (p.Thr1164=)
2g.165389501A>CCA349039860SCN2Ac.5695A>C (p.Thr1899Pro)
c.*4014A>C (n.*4014A>C)
c.*3682A>C (n.*3682A>C)
c.*6218A>C (n.*6218A>C)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.5299A>C (p.Thr1767Pro)
n.9126A>C
c.5665A>C (p.Thr1889Pro)
c.4942A>C (p.Thr1648Pro)
c.3493A>C (p.Thr1165Pro)
2g.165389501A>GCA349039863SCN2Ac.5695A>G (p.Thr1899Ala)
c.*4014A>G (n.*4014A>G)
c.*3682A>G (n.*3682A>G)
c.*6218A>G (n.*6218A>G)
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.5299A>G (p.Thr1767Ala)
n.9126A>G
c.5665A>G (p.Thr1889Ala)
c.4942A>G (p.Thr1648Ala)
c.3493A>G (p.Thr1165Ala)
2g.165389501A>TCA349039865SCN2Ac.5695A>T (p.Thr1899Ser)
c.*4014A>T (n.*4014A>T)
c.*3682A>T (n.*3682A>T)
c.*6218A>T (n.*6218A>T)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.5299A>T (p.Thr1767Ser)
n.9126A>T
c.5665A>T (p.Thr1889Ser)
c.4942A>T (p.Thr1648Ser)
c.3493A>T (p.Thr1165Ser)
2g.165389502C>ACA349039866SCN2Ac.5696C>A (p.Thr1899Lys)
c.*4015C>A (n.*4015C>A)
c.*3683C>A (n.*3683C>A)
c.*6219C>A (n.*6219C>A)
c.*3638C>A (n.*3638C>A)
c.5300C>A (p.Thr1767Lys)
n.9127C>A
c.5666C>A (p.Thr1889Lys)
c.4943C>A (p.Thr1648Lys)
c.3494C>A (p.Thr1165Lys)
2g.165389502C>GCA349039870SCN2Ac.5696C>G (p.Thr1899Arg)
c.*4015C>G (n.*4015C>G)
c.*3683C>G (n.*3683C>G)
c.*6219C>G (n.*6219C>G)
c.*3638C>G (n.*3638C>G)
c.5300C>G (p.Thr1767Arg)
n.9127C>G
c.5666C>G (p.Thr1889Arg)
c.4943C>G (p.Thr1648Arg)
c.3494C>G (p.Thr1165Arg)
2g.165389502C>TCA349039869SCN2Ac.5696C>T (p.Thr1899Met)
c.*4015C>T (n.*4015C>T)
c.*3683C>T (n.*3683C>T)
c.*6219C>T (n.*6219C>T)
c.*3638C>T (n.*3638C>T)
c.5300C>T (p.Thr1767Met)
n.9127C>T
c.5666C>T (p.Thr1889Met)
c.4943C>T (p.Thr1648Met)
c.3494C>T (p.Thr1165Met)
 ClinVar
2g.165389503G>ACA1940413SCN2Ac.5697G>A (p.Thr1899=)
c.*4016G>A (n.*4016G>A)
c.*3684G>A (n.*3684G>A)
c.*6220G>A (n.*6220G>A)
c.*3639G>A (n.*3639G>A)
c.5301G>A (p.Thr1767=)
n.9128G>A
c.5667G>A (p.Thr1889=)
c.4944G>A (p.Thr1648=)
c.3495G>A (p.Thr1165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165389503G>CCA429972944SCN2Ac.5697G>C (p.Thr1899=)
c.*4016G>C (n.*4016G>C)
c.*3684G>C (n.*3684G>C)
c.*6220G>C (n.*6220G>C)
c.*3639G>C (n.*3639G>C)
c.5301G>C (p.Thr1767=)
n.9128G>C
c.5667G>C (p.Thr1889=)
c.4944G>C (p.Thr1648=)
c.3495G>C (p.Thr1165=)
2g.165389503G=CA1304564845SCN2Ac.5697G= (p.Thr1899=)
c.*4016G= (n.*4016G=)
c.*3684G= (n.*3684G=)
c.*6220G= (n.*6220G=)
c.*3639G= (n.*3639G=)
c.5301G= (p.Thr1767=)
n.9128G=
c.5667G= (p.Thr1889=)
c.4944G= (p.Thr1648=)
c.3495G= (p.Thr1165=)
2g.165389503G>TCA1940414SCN2Ac.5697G>T (p.Thr1899=)
c.*4016G>T (n.*4016G>T)
c.*3684G>T (n.*3684G>T)
c.*6220G>T (n.*6220G>T)
c.*3639G>T (n.*3639G>T)
c.5301G>T (p.Thr1767=)
n.9128G>T
c.5667G>T (p.Thr1889=)
c.4944G>T (p.Thr1648=)
c.3495G>T (p.Thr1165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165389504T>ACA349039879SCN2Ac.5698T>A (p.Leu1900Met)
c.*4017T>A (n.*4017T>A)
c.*3685T>A (n.*3685T>A)
c.*6221T>A (n.*6221T>A)
c.*3640T>A (n.*3640T>A)
c.5302T>A (p.Leu1768Met)
n.9129T>A
c.5668T>A (p.Leu1890Met)
c.4945T>A (p.Leu1649Met)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
2g.165389504T>CCA429972948SCN2Ac.5698T>C (p.Leu1900=)
c.*4017T>C (n.*4017T>C)
c.*3685T>C (n.*3685T>C)
c.*6221T>C (n.*6221T>C)
c.*3640T>C (n.*3640T>C)
c.5302T>C (p.Leu1768=)
n.9129T>C
c.5668T>C (p.Leu1890=)
c.4945T>C (p.Leu1649=)
c.3496T>C (p.Leu1166=)
 dbSNP
2g.165389504T>GCA349039885SCN2Ac.5698T>G (p.Leu1900Val)
c.*4017T>G (n.*4017T>G)
c.*3685T>G (n.*3685T>G)
c.*6221T>G (n.*6221T>G)
c.*3640T>G (n.*3640T>G)
c.5302T>G (p.Leu1768Val)
n.9129T>G
c.5668T>G (p.Leu1890Val)
c.4945T>G (p.Leu1649Val)
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
2g.165389504T=CA1304564846SCN2Ac.5698T= (p.Leu1900=)
c.*4017T= (n.*4017T=)
c.*3685T= (n.*3685T=)
c.*6221T= (n.*6221T=)
c.*3640T= (n.*3640T=)
c.5302T= (p.Leu1768=)
n.9129T=
c.5668T= (p.Leu1890=)
c.4945T= (p.Leu1649=)
c.3496T= (p.Leu1166=)
2g.165389505T>ACA349039891SCN2Ac.5699T>A (p.Leu1900Ter)
c.*4018T>A (n.*4018T>A)
c.*3686T>A (n.*3686T>A)
c.*6222T>A (n.*6222T>A)
c.*3641T>A (n.*3641T>A)
c.5303T>A (p.Leu1768Ter)
n.9130T>A
c.5669T>A (p.Leu1890Ter)
c.4946T>A (p.Leu1649Ter)
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
 dbSNP
2g.165389505T>CCA59753058SCN2Ac.5699T>C (p.Leu1900Ser)
c.*4018T>C (n.*4018T>C)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
c.*6222T>C (n.*6222T>C)
c.*3641T>C (n.*3641T>C)
c.5303T>C (p.Leu1768Ser)
n.9130T>C
c.5669T>C (p.Leu1890Ser)
c.4946T>C (p.Leu1649Ser)
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
 dbSNP
2g.165389505T>GCA349039890SCN2Ac.5699T>G (p.Leu1900Trp)
c.*4018T>G (n.*4018T>G)
c.*3686T>G (n.*3686T>G)
c.*6222T>G (n.*6222T>G)
c.*3641T>G (n.*3641T>G)
c.5303T>G (p.Leu1768Trp)
n.9130T>G
c.5669T>G (p.Leu1890Trp)
c.4946T>G (p.Leu1649Trp)
c.3497T>G (p.Leu1166Trp)
2g.165389505T=CA1304564847SCN2Ac.5699T= (p.Leu1900=)
c.*4018T= (n.*4018T=)
c.*3686T= (n.*3686T=)
c.*6222T= (n.*6222T=)
c.*3641T= (n.*3641T=)
c.5303T= (p.Leu1768=)
n.9130T=
c.5669T= (p.Leu1890=)
c.4946T= (p.Leu1649=)
c.3497T= (p.Leu1166=)
2g.165389506G>ACA429972951SCN2Ac.5700G>A (p.Leu1900=)
c.*4019G>A (n.*4019G>A)
c.*3687G>A (n.*3687G>A)
c.*6223G>A (n.*6223G>A)
c.*3642G>A (n.*3642G>A)
c.5304G>A (p.Leu1768=)
n.9131G>A
c.5670G>A (p.Leu1890=)
c.4947G>A (p.Leu1649=)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
2g.165389506G>CCA349039893SCN2Ac.5700G>C (p.Leu1900Phe)
c.*4019G>C (n.*4019G>C)
c.*3687G>C (n.*3687G>C)
c.*6223G>C (n.*6223G>C)
c.*3642G>C (n.*3642G>C)
c.5304G>C (p.Leu1768Phe)
n.9131G>C
c.5670G>C (p.Leu1890Phe)
c.4947G>C (p.Leu1649Phe)
c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
2g.165389506G>TCA349039896SCN2Ac.5700G>T (p.Leu1900Phe)
c.*4019G>T (n.*4019G>T)
c.*3687G>T (n.*3687G>T)
c.*6223G>T (n.*6223G>T)
c.*3642G>T (n.*3642G>T)
c.5304G>T (p.Leu1768Phe)
n.9131G>T
c.5670G>T (p.Leu1890Phe)
c.4947G>T (p.Leu1649Phe)
c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
2g.165389507A=CA1304564848SCN2Ac.5701A= (p.Lys1901=)
c.*4020A= (n.*4020A=)
c.*3688A= (n.*3688A=)
c.*6224A= (n.*6224A=)
c.*3643A= (n.*3643A=)
c.5305A= (p.Lys1769=)
n.9132A=
c.5671A= (p.Lys1891=)
c.4948A= (p.Lys1650=)
c.3499A= (p.Lys1167=)
2g.165389507A>CCA349039899SCN2Ac.5701A>C (p.Lys1901Gln)
c.*4020A>C (n.*4020A>C)
c.*3688A>C (n.*3688A>C)
c.*6224A>C (n.*6224A>C)
c.*3643A>C (n.*3643A>C)
c.5305A>C (p.Lys1769Gln)
n.9132A>C
c.5671A>C (p.Lys1891Gln)
c.4948A>C (p.Lys1650Gln)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
 COSMIC COSMIC
2g.165389507A>GCA349039901SCN2Ac.5701A>G (p.Lys1901Glu)
c.*4020A>G (n.*4020A>G)
c.*3688A>G (n.*3688A>G)
c.*6224A>G (n.*6224A>G)
c.*3643A>G (n.*3643A>G)
c.5305A>G (p.Lys1769Glu)
n.9132A>G
c.5671A>G (p.Lys1891Glu)
c.4948A>G (p.Lys1650Glu)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
2g.165389507A>TCA349039904SCN2Ac.5701A>T (p.Lys1901Ter)
c.*4020A>T (n.*4020A>T)
c.*3688A>T (n.*3688A>T)
c.*6224A>T (n.*6224A>T)
c.*3643A>T (n.*3643A>T)
c.5305A>T (p.Lys1769Ter)
n.9132A>T
c.5671A>T (p.Lys1891Ter)
c.4948A>T (p.Lys1650Ter)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
 dbSNP
2g.165389508A>CCA349039905SCN2Ac.5702A>C (p.Lys1901Thr)
c.*4021A>C (n.*4021A>C)
c.*3689A>C (n.*3689A>C)
c.*6225A>C (n.*6225A>C)
c.*3644A>C (n.*3644A>C)
c.5306A>C (p.Lys1769Thr)
n.9133A>C
c.5672A>C (p.Lys1891Thr)
c.4949A>C (p.Lys1650Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
2g.165389508A>GCA349039906SCN2Ac.5702A>G (p.Lys1901Arg)
c.*4021A>G (n.*4021A>G)
c.*3689A>G (n.*3689A>G)
c.*6225A>G (n.*6225A>G)
c.*3644A>G (n.*3644A>G)
c.5306A>G (p.Lys1769Arg)
n.9133A>G
c.5672A>G (p.Lys1891Arg)
c.4949A>G (p.Lys1650Arg)
c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
2g.165389508A>TCA349039907SCN2Ac.5702A>T (p.Lys1901Ile)
c.*4021A>T (n.*4021A>T)
c.*3689A>T (n.*3689A>T)
c.*6225A>T (n.*6225A>T)
c.*3644A>T (n.*3644A>T)
c.5306A>T (p.Lys1769Ile)
n.9133A>T
c.5672A>T (p.Lys1891Ile)
c.4949A>T (p.Lys1650Ile)
c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
2g.165389509A>CCA349039909SCN2Ac.5703A>C (p.Lys1901Asn)
c.*4022A>C (n.*4022A>C)
c.*3690A>C (n.*3690A>C)
c.*6226A>C (n.*6226A>C)
c.*3645A>C (n.*3645A>C)
c.5307A>C (p.Lys1769Asn)
n.9134A>C
c.5673A>C (p.Lys1891Asn)
c.4950A>C (p.Lys1650Asn)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
2g.165389509A>GCA429972954SCN2Ac.5703A>G (p.Lys1901=)
c.*4022A>G (n.*4022A>G)
c.*3690A>G (n.*3690A>G)
c.*6226A>G (n.*6226A>G)
c.*3645A>G (n.*3645A>G)
c.5307A>G (p.Lys1769=)
n.9134A>G
c.5673A>G (p.Lys1891=)
c.4950A>G (p.Lys1650=)
c.3501A>G (p.Lys1167=)
2g.165389509A>TCA349039910SCN2Ac.5703A>T (p.Lys1901Asn)
c.*4022A>T (n.*4022A>T)
c.*3690A>T (n.*3690A>T)
c.*6226A>T (n.*6226A>T)
c.*3645A>T (n.*3645A>T)
c.5307A>T (p.Lys1769Asn)
n.9134A>T
c.5673A>T (p.Lys1891Asn)
c.4950A>T (p.Lys1650Asn)
c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
2g.165389510C>ACA349039913SCN2Ac.5704C>A (p.Arg1902Ser)
c.*4023C>A (n.*4023C>A)
c.*3691C>A (n.*3691C>A)
c.*6227C>A (n.*6227C>A)
c.*3646C>A (n.*3646C>A)
c.5308C>A (p.Arg1770Ser)
n.9135C>A
c.5674C>A (p.Arg1892Ser)
c.4951C>A (p.Arg1651Ser)
c.3502C>A (p.Arg1168Ser)
 gnomAD v4
2g.165389510C=CA1304564849SCN2Ac.5704C= (p.Arg1902=)
c.*4023C= (n.*4023C=)
c.*3691C= (n.*3691C=)
c.*6227C= (n.*6227C=)
c.*3646C= (n.*3646C=)
c.5308C= (p.Arg1770=)
n.9135C=
c.5674C= (p.Arg1892=)
c.4951C= (p.Arg1651=)
c.3502C= (p.Arg1168=)
2g.165389510C>GCA349039918SCN2Ac.5704C>G (p.Arg1902Gly)
c.*4023C>G (n.*4023C>G)
c.*3691C>G (n.*3691C>G)
c.*6227C>G (n.*6227C>G)
c.*3646C>G (n.*3646C>G)
c.5308C>G (p.Arg1770Gly)
n.9135C>G
c.5674C>G (p.Arg1892Gly)
c.4951C>G (p.Arg1651Gly)
c.3502C>G (p.Arg1168Gly)
2g.165389510C>TCA1940415SCN2Ac.5704C>T (p.Arg1902Cys)
c.*4023C>T (n.*4023C>T)
c.*3691C>T (n.*3691C>T)
c.*6227C>T (n.*6227C>T)
c.*3646C>T (n.*3646C>T)
c.5308C>T (p.Arg1770Cys)
n.9135C>T
c.5674C>T (p.Arg1892Cys)
c.4951C>T (p.Arg1651Cys)
c.3502C>T (p.Arg1168Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165389511G>ACA1940416SCN2Ac.5705G>A (p.Arg1902His)
c.*4024G>A (n.*4024G>A)
c.*3692G>A (n.*3692G>A)
c.*6228G>A (n.*6228G>A)
c.*3647G>A (n.*3647G>A)
c.5309G>A (p.Arg1770His)
n.9136G>A
c.5675G>A (p.Arg1892His)
c.4952G>A (p.Arg1651His)
c.3503G>A (p.Arg1168His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165389511G>CCA349039924SCN2Ac.5705G>C (p.Arg1902Pro)
c.*4024G>C (n.*4024G>C)
c.*3692G>C (n.*3692G>C)
c.*6228G>C (n.*6228G>C)
c.*3647G>C (n.*3647G>C)
c.5309G>C (p.Arg1770Pro)
n.9136G>C
c.5675G>C (p.Arg1892Pro)
c.4952G>C (p.Arg1651Pro)
c.3503G>C (p.Arg1168Pro)
2g.165389511G=CA1304564850SCN2Ac.5705G= (p.Arg1902=)
c.*4024G= (n.*4024G=)
c.*3692G= (n.*3692G=)
c.*6228G= (n.*6228G=)
c.*3647G= (n.*3647G=)
c.5309G= (p.Arg1770=)
n.9136G=
c.5675G= (p.Arg1892=)
c.4952G= (p.Arg1651=)
c.3503G= (p.Arg1168=)
2g.165389511G>TCA349039922SCN2Ac.5705G>T (p.Arg1902Leu)
c.*4024G>T (n.*4024G>T)
c.*3692G>T (n.*3692G>T)
c.*6228G>T (n.*6228G>T)
c.*3647G>T (n.*3647G>T)
c.5309G>T (p.Arg1770Leu)
n.9136G>T
c.5675G>T (p.Arg1892Leu)
c.4952G>T (p.Arg1651Leu)
c.3503G>T (p.Arg1168Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165389512C>ACA429972957SCN2Ac.5706C>A (p.Arg1902=)
c.*4025C>A (n.*4025C>A)
c.*3693C>A (n.*3693C>A)
c.*6229C>A (n.*6229C>A)
c.*3648C>A (n.*3648C>A)
c.5310C>A (p.Arg1770=)
n.9137C>A
c.5676C>A (p.Arg1892=)
c.4953C>A (p.Arg1651=)
c.3504C>A (p.Arg1168=)
2g.165389512C>GCA429972959SCN2Ac.5706C>G (p.Arg1902=)
c.*4025C>G (n.*4025C>G)
c.*3693C>G (n.*3693C>G)
c.*6229C>G (n.*6229C>G)
c.*3648C>G (n.*3648C>G)
c.5310C>G (p.Arg1770=)
n.9137C>G
c.5676C>G (p.Arg1892=)
c.4953C>G (p.Arg1651=)
c.3504C>G (p.Arg1168=)
2g.165389512C>TCA429972958SCN2Ac.5706C>T (p.Arg1902=)
c.*4025C>T (n.*4025C>T)
c.*3693C>T (n.*3693C>T)
c.*6229C>T (n.*6229C>T)
c.*3648C>T (n.*3648C>T)
c.5310C>T (p.Arg1770=)
n.9137C>T
c.5676C>T (p.Arg1892=)
c.4953C>T (p.Arg1651=)
c.3504C>T (p.Arg1168=)
2g.165389513A=CA1304564851SCN2Ac.5707A= (p.Lys1903=)
c.*4026A= (n.*4026A=)
c.*3694A= (n.*3694A=)
c.*6230A= (n.*6230A=)
c.*3649A= (n.*3649A=)
c.5311A= (p.Lys1771=)
n.9138A=
c.5677A= (p.Lys1893=)
c.4954A= (p.Lys1652=)
c.3505A= (p.Lys1169=)
2g.165389513A>CCA349039928SCN2Ac.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.*4026A>C (n.*4026A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.*6230A>C (n.*6230A>C)
c.*3649A>C (n.*3649A>C)
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n.9138A>C
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2g.165389513A>GCA349039930SCN2Ac.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.*4026A>G (n.*4026A>G)
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c.*6230A>G (n.*6230A>G)
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n.9138A>G
c.5677A>G (p.Lys1893Glu)
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c.3505A>G (p.Lys1169Glu)
2g.165389513A>TCA349039933SCN2Ac.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.*4026A>T (n.*4026A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.*6230A>T (n.*6230A>T)
c.*3649A>T (n.*3649A>T)
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n.9138A>T
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 dbSNP
2g.165389514A>CCA349039935SCN2Ac.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.*4027A>C (n.*4027A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.*6231A>C (n.*6231A>C)
c.*3650A>C (n.*3650A>C)
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n.9139A>C
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2g.165389514A>GCA349039936SCN2Ac.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.*4027A>G (n.*4027A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.*6231A>G (n.*6231A>G)
c.*3650A>G (n.*3650A>G)
c.5312A>G (p.Lys1771Arg)
n.9139A>G
c.5678A>G (p.Lys1893Arg)
c.4955A>G (p.Lys1652Arg)
c.3506A>G (p.Lys1169Arg)
2g.165389514A>TCA349039937SCN2Ac.5708A>T (p.Lys1903Ile)
c.*4027A>T (n.*4027A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.*6231A>T (n.*6231A>T)
c.*3650A>T (n.*3650A>T)
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n.9139A>T
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c.3506A>T (p.Lys1169Ile)
2g.165389515A=CA1304564852SCN2Ac.5709A= (p.Lys1903=)
c.*4028A= (n.*4028A=)
c.*3696A= (n.*3696A=)
c.*6232A= (n.*6232A=)
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2g.165389515A>CCA349039939SCN2Ac.5709A>C (p.Lys1903Asn)
c.*4028A>C (n.*4028A>C)
c.*3696A>C (n.*3696A>C)
c.*6232A>C (n.*6232A>C)
c.*3651A>C (n.*3651A>C)
c.5313A>C (p.Lys1771Asn)
n.9140A>C
c.5679A>C (p.Lys1893Asn)
c.4956A>C (p.Lys1652Asn)
c.3507A>C (p.Lys1169Asn)
2g.165389515A>GCA1940417SCN2Ac.5709A>G (p.Lys1903=)
c.*4028A>G (n.*4028A>G)
c.*3696A>G (n.*3696A>G)
c.*6232A>G (n.*6232A>G)
c.*3651A>G (n.*3651A>G)
c.5313A>G (p.Lys1771=)
n.9140A>G
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c.4956A>G (p.Lys1652=)
c.3507A>G (p.Lys1169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389515A>TCA349039941SCN2Ac.5709A>T (p.Lys1903Asn)
c.*4028A>T (n.*4028A>T)
c.*3696A>T (n.*3696A>T)
c.*6232A>T (n.*6232A>T)
c.*3651A>T (n.*3651A>T)
c.5313A>T (p.Lys1771Asn)
n.9140A>T
c.5679A>T (p.Lys1893Asn)
c.4956A>T (p.Lys1652Asn)
c.3507A>T (p.Lys1169Asn)
 gnomAD v4
2g.165389516C>ACA349039944SCN2Ac.5710C>A (p.Gln1904Lys)
c.*4029C>A (n.*4029C>A)
c.*3697C>A (n.*3697C>A)
c.*6233C>A (n.*6233C>A)
c.*3652C>A (n.*3652C>A)
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n.9141C>A
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c.4957C>A (p.Gln1653Lys)
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2g.165389516C=CA1304564853SCN2Ac.5710C= (p.Gln1904=)
c.*4029C= (n.*4029C=)
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c.5314C= (p.Gln1772=)
n.9141C=
c.5680C= (p.Gln1894=)
c.4957C= (p.Gln1653=)
c.3508C= (p.Gln1170=)
2g.165389516C>GCA349039947SCN2Ac.5710C>G (p.Gln1904Glu)
c.*4029C>G (n.*4029C>G)
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c.*6233C>G (n.*6233C>G)
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n.9141C>G
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c.4957C>G (p.Gln1653Glu)
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 gnomAD v4
2g.165389516C>TCA349039948SCN2Ac.5710C>T (p.Gln1904Ter)
c.*4029C>T (n.*4029C>T)
c.*3697C>T (n.*3697C>T)
c.*6233C>T (n.*6233C>T)
c.*3652C>T (n.*3652C>T)
c.5314C>T (p.Gln1772Ter)
n.9141C>T
c.5680C>T (p.Gln1894Ter)
c.4957C>T (p.Gln1653Ter)
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
 dbSNP
2g.165389517A>CCA349039952SCN2Ac.5711A>C (p.Gln1904Pro)
c.*4030A>C (n.*4030A>C)
c.*3698A>C (n.*3698A>C)
c.*6234A>C (n.*6234A>C)
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n.9142A>C
c.5681A>C (p.Gln1894Pro)
c.4958A>C (p.Gln1653Pro)
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
2g.165389517A>GCA349039954SCN2Ac.5711A>G (p.Gln1904Arg)
c.*4030A>G (n.*4030A>G)
c.*3698A>G (n.*3698A>G)
c.*6234A>G (n.*6234A>G)
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n.9142A>G
c.5681A>G (p.Gln1894Arg)
c.4958A>G (p.Gln1653Arg)
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
2g.165389517A>TCA349039951SCN2Ac.5711A>T (p.Gln1904Leu)
c.*4030A>T (n.*4030A>T)
c.*3698A>T (n.*3698A>T)
c.*6234A>T (n.*6234A>T)
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n.9142A>T
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c.4958A>T (p.Gln1653Leu)
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
2g.165389517_165389518delCA2586970201SCN2Ac.5711_5712del (p.Gln1904ArgfsTer22)
c.*4030_*4031del (n.*4030_*4031del)
c.*3698_*3699del (n.*3698_*3699del)
c.*6234_*6235del (n.*6234_*6235del)
c.*3653_*3654del (n.*3653_*3654del)
c.5315_5316del (p.Gln1772ArgfsTer22)
n.9142_9143del
c.5681_5682del (p.Gln1894ArgfsTer22)
c.4958_4959del (p.Gln1653ArgfsTer22)
c.3509_3510del (p.Gln1170ArgfsTer22)
2g.165389518A>CCA349039955SCN2Ac.5712A>C (p.Gln1904His)
c.*4031A>C (n.*4031A>C)
c.*3699A>C (n.*3699A>C)
c.*6235A>C (n.*6235A>C)
c.*3654A>C (n.*3654A>C)
c.5316A>C (p.Gln1772His)
n.9143A>C
c.5682A>C (p.Gln1894His)
c.4959A>C (p.Gln1653His)
c.3510A>C (p.Gln1170His)
2g.165389518A>GCA429972964SCN2Ac.5712A>G (p.Gln1904=)
c.*4031A>G (n.*4031A>G)
c.*3699A>G (n.*3699A>G)
c.*6235A>G (n.*6235A>G)
c.*3654A>G (n.*3654A>G)
c.5316A>G (p.Gln1772=)
n.9143A>G
c.5682A>G (p.Gln1894=)
c.4959A>G (p.Gln1653=)
c.3510A>G (p.Gln1170=)
 gnomAD v4
2g.165389518A>TCA349039957SCN2Ac.5712A>T (p.Gln1904His)
c.*4031A>T (n.*4031A>T)
c.*3699A>T (n.*3699A>T)
c.*6235A>T (n.*6235A>T)
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c.5316A>T (p.Gln1772His)
n.9143A>T
c.5682A>T (p.Gln1894His)
c.4959A>T (p.Gln1653His)
c.3510A>T (p.Gln1170His)
2g.165389519G>ACA349039963SCN2Ac.5713G>A (p.Glu1905Lys)
c.*4032G>A (n.*4032G>A)
c.*3700G>A (n.*3700G>A)
c.*6236G>A (n.*6236G>A)
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.5317G>A (p.Glu1773Lys)
n.9144G>A
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
2g.165389519G>CCA349039964SCN2Ac.5713G>C (p.Glu1905Gln)
c.*4032G>C (n.*4032G>C)
c.*3700G>C (n.*3700G>C)
c.*6236G>C (n.*6236G>C)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.5317G>C (p.Glu1773Gln)
n.9144G>C
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
2g.165389519G=CA1304564854SCN2Ac.5713G= (p.Glu1905=)
c.*4032G= (n.*4032G=)
c.*3700G= (n.*3700G=)
c.*6236G= (n.*6236G=)
c.*3655G= (n.*3655G=)
c.5317G= (p.Glu1773=)
n.9144G=
c.5683G= (p.Glu1895=)
c.4960G= (p.Glu1654=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
2g.165389519G>TCA349039966SCN2Ac.5713G>T (p.Glu1905Ter)
c.*4032G>T (n.*4032G>T)
c.*3700G>T (n.*3700G>T)
c.*6236G>T (n.*6236G>T)
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.5317G>T (p.Glu1773Ter)
n.9144G>T
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165389520A>CCA349039970SCN2Ac.5714A>C (p.Glu1905Ala)
c.*4033A>C (n.*4033A>C)
c.*3701A>C (n.*3701A>C)
c.*6237A>C (n.*6237A>C)
c.*3656A>C (n.*3656A>C)
c.5318A>C (p.Glu1773Ala)
n.9145A>C
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
2g.165389520A>GCA349039967SCN2Ac.5714A>G (p.Glu1905Gly)
c.*4033A>G (n.*4033A>G)
c.*3701A>G (n.*3701A>G)
c.*6237A>G (n.*6237A>G)
c.*3656A>G (n.*3656A>G)
c.5318A>G (p.Glu1773Gly)
n.9145A>G
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
2g.165389520A>TCA349039968SCN2Ac.5714A>T (p.Glu1905Val)
c.*4033A>T (n.*4033A>T)
c.*3701A>T (n.*3701A>T)
c.*6237A>T (n.*6237A>T)
c.*3656A>T (n.*3656A>T)
c.5318A>T (p.Glu1773Val)
n.9145A>T
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.4961A>T (p.Glu1654Val)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
2g.165389521G>ACA429972966SCN2Ac.5715G>A (p.Glu1905=)
c.*4034G>A (n.*4034G>A)
c.*3702G>A (n.*3702G>A)
c.*6238G>A (n.*6238G>A)
c.*3657G>A (n.*3657G>A)
c.5319G>A (p.Glu1773=)
n.9146G>A
c.5685G>A (p.Glu1895=)
c.4962G>A (p.Glu1654=)
c.3513G>A (p.Glu1171=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389521G>CCA349039971SCN2Ac.5715G>C (p.Glu1905Asp)
c.*4034G>C (n.*4034G>C)
c.*3702G>C (n.*3702G>C)
c.*6238G>C (n.*6238G>C)
c.*3657G>C (n.*3657G>C)
c.5319G>C (p.Glu1773Asp)
n.9146G>C
c.5685G>C (p.Glu1895Asp)
c.4962G>C (p.Glu1654Asp)
c.3513G>C (p.Glu1171Asp)
2g.165389521G=CA1304564855SCN2Ac.5715G= (p.Glu1905=)
c.*4034G= (n.*4034G=)
c.*3702G= (n.*3702G=)
c.*6238G= (n.*6238G=)
c.*3657G= (n.*3657G=)
c.5319G= (p.Glu1773=)
n.9146G=
c.5685G= (p.Glu1895=)
c.4962G= (p.Glu1654=)
c.3513G= (p.Glu1171=)
2g.165389521G>TCA349039973SCN2Ac.5715G>T (p.Glu1905Asp)
c.*4034G>T (n.*4034G>T)
c.*3702G>T (n.*3702G>T)
c.*6238G>T (n.*6238G>T)
c.*3657G>T (n.*3657G>T)
c.5319G>T (p.Glu1773Asp)
n.9146G>T
c.5685G>T (p.Glu1895Asp)
c.4962G>T (p.Glu1654Asp)
c.3513G>T (p.Glu1171Asp)
2g.165389522G>ACA349039976SCN2Ac.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
c.*3703G>A (n.*3703G>A)
c.*6239G>A (n.*6239G>A)
c.*3658G>A (n.*3658G>A)
c.5320G>A (p.Glu1774Lys)
n.9147G>A
c.5686G>A (p.Glu1896Lys)
c.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
2g.165389522G>CCA349039977SCN2Ac.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.*3703G>C (n.*3703G>C)
c.*6239G>C (n.*6239G>C)
c.*3658G>C (n.*3658G>C)
c.5320G>C (p.Glu1774Gln)
n.9147G>C
c.5686G>C (p.Glu1896Gln)
c.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
2g.165389522G=CA1304564856SCN2Ac.5716G= (p.Glu1906=)
c.*4035G= (n.*4035G=)
c.*3703G= (n.*3703G=)
c.*6239G= (n.*6239G=)
c.*3658G= (n.*3658G=)
c.5320G= (p.Glu1774=)
n.9147G=
c.5686G= (p.Glu1896=)
c.4963G= (p.Glu1655=)
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2g.165389522G>TCA349039980SCN2Ac.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.*3703G>T (n.*3703G>T)
c.*6239G>T (n.*6239G>T)
c.*3658G>T (n.*3658G>T)
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n.9147G>T
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 dbSNP
2g.165389523A>CCA349039982SCN2Ac.5717A>C (p.Glu1906Ala)
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c.*6240A>C (n.*6240A>C)
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2g.165389523A>GCA349039984SCN2Ac.5717A>G (p.Glu1906Gly)
c.*4036A>G (n.*4036A>G)
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c.4964A>G (p.Glu1655Gly)
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2g.165389523A>TCA349039983SCN2Ac.5717A>T (p.Glu1906Val)
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 dbSNP
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2g.165389524G=CA1304564857SCN2Ac.5718G= (p.Glu1906=)
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2g.165389524G>TCA349039988SCN2Ac.5718G>T (p.Glu1906Asp)
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n.9149G>T
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c.4965G>T (p.Glu1655Asp)
c.3516G>T (p.Glu1172Asp)
2g.165389525G>ACA349039993SCN2Ac.5719G>A (p.Val1907Met)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389525G>CCA349039995SCN2Ac.5719G>C (p.Val1907Leu)
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2g.165389525G=CA1304564858SCN2Ac.5719G= (p.Val1907=)
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2g.165389525G>TCA349039997SCN2Ac.5719G>T (p.Val1907Leu)
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2g.165389526T>ACA349039999SCN2Ac.5720T>A (p.Val1907Glu)
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2g.165389526T>CCA349040001SCN2Ac.5720T>C (p.Val1907Ala)
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n.9151T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389526T>GCA349040004SCN2Ac.5720T>G (p.Val1907Gly)
c.*4039T>G (n.*4039T>G)
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2g.165389527G>TCA16610185SCN2Ac.5721G>T (p.Val1907=)
c.*4040G>T (n.*4040G>T)
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c.*6244G>T (n.*6244G>T)
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c.4968G>T (p.Val1656=)
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 ClinVar dbSNP
2g.165389528T>ACA349040005SCN2Ac.5722T>A (p.Ser1908Thr)
c.*4041T>A (n.*4041T>A)
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c.*6245T>A (n.*6245T>A)
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2g.165389528T>CCA349040008SCN2Ac.5722T>C (p.Ser1908Pro)
c.*4041T>C (n.*4041T>C)
c.*3709T>C (n.*3709T>C)
c.*6245T>C (n.*6245T>C)
c.*3664T>C (n.*3664T>C)
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2g.165389528T>GCA349040009SCN2Ac.5722T>G (p.Ser1908Ala)
c.*4041T>G (n.*4041T>G)
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c.*6245T>G (n.*6245T>G)
c.*3664T>G (n.*3664T>G)
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2g.165389529C>ACA349040012SCN2Ac.5723C>A (p.Ser1908Tyr)
c.*4042C>A (n.*4042C>A)
c.*3710C>A (n.*3710C>A)
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c.4970C>A (p.Ser1657Tyr)
c.3521C>A (p.Ser1174Tyr)
2g.165389529C>GCA349040013SCN2Ac.5723C>G (p.Ser1908Cys)
c.*4042C>G (n.*4042C>G)
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c.*6246C>G (n.*6246C>G)
c.*3665C>G (n.*3665C>G)
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n.9154C>G
c.5693C>G (p.Ser1898Cys)
c.4970C>G (p.Ser1657Cys)
c.3521C>G (p.Ser1174Cys)
 gnomAD v4
2g.165389529C>TCA349040015SCN2Ac.5723C>T (p.Ser1908Phe)
c.*4042C>T (n.*4042C>T)
c.*3710C>T (n.*3710C>T)
c.*6246C>T (n.*6246C>T)
c.*3665C>T (n.*3665C>T)
c.5327C>T (p.Ser1776Phe)
n.9154C>T
c.5693C>T (p.Ser1898Phe)
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c.3521C>T (p.Ser1174Phe)
2g.165389530T>ACA429972977SCN2Ac.5724T>A (p.Ser1908=)
c.*4043T>A (n.*4043T>A)
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2g.165389530T>CCA429972979SCN2Ac.5724T>C (p.Ser1908=)
c.*4043T>C (n.*4043T>C)
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c.*6247T>C (n.*6247T>C)
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.5328T>C (p.Ser1776=)
n.9155T>C
c.5694T>C (p.Ser1898=)
c.4971T>C (p.Ser1657=)
c.3522T>C (p.Ser1174=)
 gnomAD v4
2g.165389530T>GCA429972980SCN2Ac.5724T>G (p.Ser1908=)
c.*4043T>G (n.*4043T>G)
c.*3711T>G (n.*3711T>G)
c.*6247T>G (n.*6247T>G)
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.5328T>G (p.Ser1776=)
n.9155T>G
c.5694T>G (p.Ser1898=)
c.4971T>G (p.Ser1657=)
c.3522T>G (p.Ser1174=)
2g.165389531G>ACA349040019SCN2Ac.5725G>A (p.Ala1909Thr)
c.*4044G>A (n.*4044G>A)
c.*3712G>A (n.*3712G>A)
c.*6248G>A (n.*6248G>A)
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c.5695G>A (p.Ala1899Thr)
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2g.165389531G>CCA349040016SCN2Ac.5725G>C (p.Ala1909Pro)
c.*4044G>C (n.*4044G>C)
c.*3712G>C (n.*3712G>C)
c.*6248G>C (n.*6248G>C)
c.*3667G>C (n.*3667G>C)
c.5329G>C (p.Ala1777Pro)
n.9156G>C
c.5695G>C (p.Ala1899Pro)
c.4972G>C (p.Ala1658Pro)
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
2g.165389531G>TCA349040018SCN2Ac.5725G>T (p.Ala1909Ser)
c.*4044G>T (n.*4044G>T)
c.*3712G>T (n.*3712G>T)
c.*6248G>T (n.*6248G>T)
c.*3667G>T (n.*3667G>T)
c.5329G>T (p.Ala1777Ser)
n.9156G>T
c.5695G>T (p.Ala1899Ser)
c.4972G>T (p.Ala1658Ser)
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
2g.165389532C>ACA349040021SCN2Ac.5726C>A (p.Ala1909Asp)
c.*4045C>A (n.*4045C>A)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
c.*6249C>A (n.*6249C>A)
c.*3668C>A (n.*3668C>A)
c.5330C>A (p.Ala1777Asp)
n.9157C>A
c.5696C>A (p.Ala1899Asp)
c.4973C>A (p.Ala1658Asp)
c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
2g.165389532C=CA1304564861SCN2Ac.5726C= (p.Ala1909=)
c.*4045C= (n.*4045C=)
c.*3713C= (n.*3713C=)
c.*6249C= (n.*6249C=)
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c.5330C= (p.Ala1777=)
n.9157C=
c.5696C= (p.Ala1899=)
c.4973C= (p.Ala1658=)
c.3524C= (p.Ala1175=)
2g.165389532C>GCA349040024SCN2Ac.5726C>G (p.Ala1909Gly)
c.*4045C>G (n.*4045C>G)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
c.*6249C>G (n.*6249C>G)
c.*3668C>G (n.*3668C>G)
c.5330C>G (p.Ala1777Gly)
n.9157C>G
c.5696C>G (p.Ala1899Gly)
c.4973C>G (p.Ala1658Gly)
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
2g.165389532C>TCA1940418SCN2Ac.5726C>T (p.Ala1909Val)
c.*4045C>T (n.*4045C>T)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
c.*6249C>T (n.*6249C>T)
c.*3668C>T (n.*3668C>T)
c.5330C>T (p.Ala1777Val)
n.9157C>T
c.5696C>T (p.Ala1899Val)
c.4973C>T (p.Ala1658Val)
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165389533T>ACA429972984SCN2Ac.5727T>A (p.Ala1909=)
c.*4046T>A (n.*4046T>A)
c.*3714T>A (n.*3714T>A)
c.*6250T>A (n.*6250T>A)
c.*3669T>A (n.*3669T>A)
c.5331T>A (p.Ala1777=)
n.9158T>A
c.5697T>A (p.Ala1899=)
c.4974T>A (p.Ala1658=)
c.3525T>A (p.Ala1175=)
2g.165389533T>CCA429972985SCN2Ac.5727T>C (p.Ala1909=)
c.*4046T>C (n.*4046T>C)
c.*3714T>C (n.*3714T>C)
c.*6250T>C (n.*6250T>C)
c.*3669T>C (n.*3669T>C)
c.5331T>C (p.Ala1777=)
n.9158T>C
c.5697T>C (p.Ala1899=)
c.4974T>C (p.Ala1658=)
c.3525T>C (p.Ala1175=)
2g.165389533T>GCA429972987SCN2Ac.5727T>G (p.Ala1909=)
c.*4046T>G (n.*4046T>G)
c.*3714T>G (n.*3714T>G)
c.*6250T>G (n.*6250T>G)
c.*3669T>G (n.*3669T>G)
c.5331T>G (p.Ala1777=)
n.9158T>G
c.5697T>G (p.Ala1899=)
c.4974T>G (p.Ala1658=)
c.3525T>G (p.Ala1175=)
2g.165389534A=CA1304564862SCN2Ac.5728A= (p.Ile1910=)
c.*4047A= (n.*4047A=)
c.*3715A= (n.*3715A=)
c.*6251A= (n.*6251A=)
c.*3670A= (n.*3670A=)
c.5332A= (p.Ile1778=)
n.9159A=
c.5698A= (p.Ile1900=)
c.4975A= (p.Ile1659=)
c.3526A= (p.Ile1176=)
2g.165389534A>CCA59753095SCN2Ac.5728A>C (p.Ile1910Leu)
c.*4047A>C (n.*4047A>C)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.*6251A>C (n.*6251A>C)
c.*3670A>C (n.*3670A>C)
c.5332A>C (p.Ile1778Leu)
n.9159A>C
c.5698A>C (p.Ile1900Leu)
c.4975A>C (p.Ile1659Leu)
c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165389534A>GCA349040026SCN2Ac.5728A>G (p.Ile1910Val)
c.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.*6251A>G (n.*6251A>G)
c.*3670A>G (n.*3670A>G)
c.5332A>G (p.Ile1778Val)
n.9159A>G
c.5698A>G (p.Ile1900Val)
c.4975A>G (p.Ile1659Val)
c.3526A>G (p.Ile1176Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165389534A>TCA349040027SCN2Ac.5728A>T (p.Ile1910Phe)
c.*4047A>T (n.*4047A>T)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.*6251A>T (n.*6251A>T)
c.*3670A>T (n.*3670A>T)
c.5332A>T (p.Ile1778Phe)
n.9159A>T
c.5698A>T (p.Ile1900Phe)
c.4975A>T (p.Ile1659Phe)
c.3526A>T (p.Ile1176Phe)
2g.165389535T>ACA349040028SCN2Ac.5729T>A (p.Ile1910Asn)
c.*4048T>A (n.*4048T>A)
c.*3716T>A (n.*3716T>A)
c.*6252T>A (n.*6252T>A)
c.*3671T>A (n.*3671T>A)
c.5333T>A (p.Ile1778Asn)
n.9160T>A
c.5699T>A (p.Ile1900Asn)
c.4976T>A (p.Ile1659Asn)
c.3527T>A (p.Ile1176Asn)
2g.165389535T>CCA349040029SCN2Ac.5729T>C (p.Ile1910Thr)
c.*4048T>C (n.*4048T>C)
c.*3716T>C (n.*3716T>C)
c.*6252T>C (n.*6252T>C)
c.*3671T>C (n.*3671T>C)
c.5333T>C (p.Ile1778Thr)
n.9160T>C
c.5699T>C (p.Ile1900Thr)
c.4976T>C (p.Ile1659Thr)
c.3527T>C (p.Ile1176Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165389535T>GCA349040030SCN2Ac.5729T>G (p.Ile1910Ser)
c.*4048T>G (n.*4048T>G)
c.*3716T>G (n.*3716T>G)
c.*6252T>G (n.*6252T>G)
c.*3671T>G (n.*3671T>G)
c.5333T>G (p.Ile1778Ser)
n.9160T>G
c.5699T>G (p.Ile1900Ser)
c.4976T>G (p.Ile1659Ser)
c.3527T>G (p.Ile1176Ser)
2g.165389535T=CA1304564863SCN2Ac.5729T= (p.Ile1910=)
c.*4048T= (n.*4048T=)
c.*3716T= (n.*3716T=)
c.*6252T= (n.*6252T=)
c.*3671T= (n.*3671T=)
c.5333T= (p.Ile1778=)
n.9160T=
c.5699T= (p.Ile1900=)
c.4976T= (p.Ile1659=)
c.3527T= (p.Ile1176=)
2g.165389536T>ACA429972991SCN2Ac.5730T>A (p.Ile1910=)
c.*4049T>A (n.*4049T>A)
c.*3717T>A (n.*3717T>A)
c.*6253T>A (n.*6253T>A)
c.*3672T>A (n.*3672T>A)
c.5334T>A (p.Ile1778=)
n.9161T>A
c.5700T>A (p.Ile1900=)
c.4977T>A (p.Ile1659=)
c.3528T>A (p.Ile1176=)
2g.165389536T>CCA429972994SCN2Ac.5730T>C (p.Ile1910=)
c.*4049T>C (n.*4049T>C)
c.*3717T>C (n.*3717T>C)
c.*6253T>C (n.*6253T>C)
c.*3672T>C (n.*3672T>C)
c.5334T>C (p.Ile1778=)
n.9161T>C
c.5700T>C (p.Ile1900=)
c.4977T>C (p.Ile1659=)
c.3528T>C (p.Ile1176=)
2g.165389536T>GCA349040032SCN2Ac.5730T>G (p.Ile1910Met)
c.*4049T>G (n.*4049T>G)
c.*3717T>G (n.*3717T>G)
c.*6253T>G (n.*6253T>G)
c.*3672T>G (n.*3672T>G)
c.5334T>G (p.Ile1778Met)
n.9161T>G
c.5700T>G (p.Ile1900Met)
c.4977T>G (p.Ile1659Met)
c.3528T>G (p.Ile1176Met)
2g.165389537A=CA1304564864SCN2Ac.5731A= (p.Ile1911=)
c.*4050A= (n.*4050A=)
c.*3718A= (n.*3718A=)
c.*6254A= (n.*6254A=)
c.*3673A= (n.*3673A=)
c.5335A= (p.Ile1779=)
n.9162A=
c.5701A= (p.Ile1901=)
c.4978A= (p.Ile1660=)
c.3529A= (p.Ile1177=)
2g.165389537A>CCA349040038SCN2Ac.5731A>C (p.Ile1911Leu)
c.*4050A>C (n.*4050A>C)
c.*3718A>C (n.*3718A>C)
c.*6254A>C (n.*6254A>C)
c.*3673A>C (n.*3673A>C)
c.5335A>C (p.Ile1779Leu)
n.9162A>C
c.5701A>C (p.Ile1901Leu)
c.4978A>C (p.Ile1660Leu)
c.3529A>C (p.Ile1177Leu)
2g.165389537A>GCA1940419SCN2Ac.5731A>G (p.Ile1911Val)
c.*4050A>G (n.*4050A>G)
c.*3718A>G (n.*3718A>G)
c.*6254A>G (n.*6254A>G)
c.*3673A>G (n.*3673A>G)
c.5335A>G (p.Ile1779Val)
n.9162A>G
c.5701A>G (p.Ile1901Val)
c.4978A>G (p.Ile1660Val)
c.3529A>G (p.Ile1177Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389537A>TCA349040034SCN2Ac.5731A>T (p.Ile1911Phe)
c.*4050A>T (n.*4050A>T)
c.*3718A>T (n.*3718A>T)
c.*6254A>T (n.*6254A>T)
c.*3673A>T (n.*3673A>T)
c.5335A>T (p.Ile1779Phe)
n.9162A>T
c.5701A>T (p.Ile1901Phe)
c.4978A>T (p.Ile1660Phe)
c.3529A>T (p.Ile1177Phe)
2g.165389538T>ACA349040040SCN2Ac.5732T>A (p.Ile1911Asn)
c.*4051T>A (n.*4051T>A)
c.*3719T>A (n.*3719T>A)
c.*6255T>A (n.*6255T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.5336T>A (p.Ile1779Asn)
n.9163T>A
c.5702T>A (p.Ile1901Asn)
c.4979T>A (p.Ile1660Asn)
c.3530T>A (p.Ile1177Asn)
2g.165389538T>CCA349040043SCN2Ac.5732T>C (p.Ile1911Thr)
c.*4051T>C (n.*4051T>C)
c.*3719T>C (n.*3719T>C)
c.*6255T>C (n.*6255T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.5336T>C (p.Ile1779Thr)
n.9163T>C
c.5702T>C (p.Ile1901Thr)
c.4979T>C (p.Ile1660Thr)
c.3530T>C (p.Ile1177Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165389538T>GCA349040044SCN2Ac.5732T>G (p.Ile1911Ser)
c.*4051T>G (n.*4051T>G)
c.*3719T>G (n.*3719T>G)
c.*6255T>G (n.*6255T>G)
c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.5336T>G (p.Ile1779Ser)
n.9163T>G
c.5702T>G (p.Ile1901Ser)
c.4979T>G (p.Ile1660Ser)
c.3530T>G (p.Ile1177Ser)
2g.165389539T>ACA429973001SCN2Ac.5733T>A (p.Ile1911=)
c.*4052T>A (n.*4052T>A)
c.*3720T>A (n.*3720T>A)
c.*6256T>A (n.*6256T>A)
c.*3675T>A (n.*3675T>A)
c.5337T>A (p.Ile1779=)
n.9164T>A
c.5703T>A (p.Ile1901=)
c.4980T>A (p.Ile1660=)
c.3531T>A (p.Ile1177=)
2g.165389539T>CCA1940420SCN2Ac.5733T>C (p.Ile1911=)
c.*4052T>C (n.*4052T>C)
c.*3720T>C (n.*3720T>C)
c.*6256T>C (n.*6256T>C)
c.*3675T>C (n.*3675T>C)
c.5337T>C (p.Ile1779=)
n.9164T>C
c.5703T>C (p.Ile1901=)
c.4980T>C (p.Ile1660=)
c.3531T>C (p.Ile1177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389539T>GCA349040045SCN2Ac.5733T>G (p.Ile1911Met)
c.*4052T>G (n.*4052T>G)
c.*3720T>G (n.*3720T>G)
c.*6256T>G (n.*6256T>G)
c.*3675T>G (n.*3675T>G)
c.5337T>G (p.Ile1779Met)
n.9164T>G
c.5703T>G (p.Ile1901Met)
c.4980T>G (p.Ile1660Met)
c.3531T>G (p.Ile1177Met)
2g.165389539T=CA1304564865SCN2Ac.5733T= (p.Ile1911=)
c.*4052T= (n.*4052T=)
c.*3720T= (n.*3720T=)
c.*6256T= (n.*6256T=)
c.*3675T= (n.*3675T=)
c.5337T= (p.Ile1779=)
n.9164T=
c.5703T= (p.Ile1901=)
c.4980T= (p.Ile1660=)
c.3531T= (p.Ile1177=)
2g.165389540A>CCA349040046SCN2Ac.5734A>C (p.Ile1912Leu)
c.*4053A>C (n.*4053A>C)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.*6257A>C (n.*6257A>C)
c.*3676A>C (n.*3676A>C)
c.5338A>C (p.Ile1780Leu)
n.9165A>C
c.5704A>C (p.Ile1902Leu)
c.4981A>C (p.Ile1661Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
2g.165389540A>GCA349040047SCN2Ac.5734A>G (p.Ile1912Val)
c.*4053A>G (n.*4053A>G)
c.*3721A>G (n.*3721A>G)
c.*6257A>G (n.*6257A>G)
c.*3676A>G (n.*3676A>G)
c.5338A>G (p.Ile1780Val)
n.9165A>G
c.5704A>G (p.Ile1902Val)
c.4981A>G (p.Ile1661Val)
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
2g.165389540A>TCA349040048SCN2Ac.5734A>T (p.Ile1912Phe)
c.*4053A>T (n.*4053A>T)
c.*3721A>T (n.*3721A>T)
c.*6257A>T (n.*6257A>T)
c.*3676A>T (n.*3676A>T)
c.5338A>T (p.Ile1780Phe)
n.9165A>T
c.5704A>T (p.Ile1902Phe)
c.4981A>T (p.Ile1661Phe)
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.165389541T>ACA349040049SCN2Ac.5735T>A (p.Ile1912Asn)
c.*4054T>A (n.*4054T>A)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
c.*6258T>A (n.*6258T>A)
c.*3677T>A (n.*3677T>A)
c.5339T>A (p.Ile1780Asn)
n.9166T>A
c.5705T>A (p.Ile1902Asn)
c.4982T>A (p.Ile1661Asn)
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
2g.165389541T>CCA349040050SCN2Ac.5735T>C (p.Ile1912Thr)
c.*4054T>C (n.*4054T>C)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
c.*6258T>C (n.*6258T>C)
c.*3677T>C (n.*3677T>C)
c.5339T>C (p.Ile1780Thr)
n.9166T>C
c.5705T>C (p.Ile1902Thr)
c.4982T>C (p.Ile1661Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
2g.165389541T>GCA349040051SCN2Ac.5735T>G (p.Ile1912Ser)
c.*4054T>G (n.*4054T>G)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
c.*6258T>G (n.*6258T>G)
c.*3677T>G (n.*3677T>G)
c.5339T>G (p.Ile1780Ser)
n.9166T>G
c.5705T>G (p.Ile1902Ser)
c.4982T>G (p.Ile1661Ser)
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
2g.165389542C>ACA429973005SCN2Ac.5736C>A (p.Ile1912=)
c.*4055C>A (n.*4055C>A)
c.*3723C>A (n.*3723C>A)
c.*6259C>A (n.*6259C>A)
c.*3678C>A (n.*3678C>A)
c.5340C>A (p.Ile1780=)
n.9167C>A
c.5706C>A (p.Ile1902=)
c.4983C>A (p.Ile1661=)
c.3534C>A (p.Ile1178=)
 COSMIC COSMIC
2g.165389542C=CA1304564866SCN2Ac.5736C= (p.Ile1912=)
c.*4055C= (n.*4055C=)
c.*3723C= (n.*3723C=)
c.*6259C= (n.*6259C=)
c.*3678C= (n.*3678C=)
c.5340C= (p.Ile1780=)
n.9167C=
c.5706C= (p.Ile1902=)
c.4983C= (p.Ile1661=)
c.3534C= (p.Ile1178=)
2g.165389542C>GCA349040052SCN2Ac.5736C>G (p.Ile1912Met)
c.*4055C>G (n.*4055C>G)
c.*3723C>G (n.*3723C>G)
c.*6259C>G (n.*6259C>G)
c.*3678C>G (n.*3678C>G)
c.5340C>G (p.Ile1780Met)
n.9167C>G
c.5706C>G (p.Ile1902Met)
c.4983C>G (p.Ile1661Met)
c.3534C>G (p.Ile1178Met)
2g.165389542C>TCA429973008SCN2Ac.5736C>T (p.Ile1912=)
c.*4055C>T (n.*4055C>T)
c.*3723C>T (n.*3723C>T)
c.*6259C>T (n.*6259C>T)
c.*3678C>T (n.*3678C>T)
c.5340C>T (p.Ile1780=)
n.9167C>T
c.5706C>T (p.Ile1902=)
c.4983C>T (p.Ile1661=)
c.3534C>T (p.Ile1178=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165389543C>ACA349040060SCN2Ac.5737C>A (p.Gln1913Lys)
c.*4056C>A (n.*4056C>A)
c.*3724C>A (n.*3724C>A)
c.*6260C>A (n.*6260C>A)
c.*3679C>A (n.*3679C>A)
c.5341C>A (p.Gln1781Lys)
n.9168C>A
c.5707C>A (p.Gln1903Lys)
c.4984C>A (p.Gln1662Lys)
c.3535C>A (p.Gln1179Lys)
2g.165389543C=CA1304564867SCN2Ac.5737C= (p.Gln1913=)
c.*4056C= (n.*4056C=)
c.*3724C= (n.*3724C=)
c.*6260C= (n.*6260C=)
c.*3679C= (n.*3679C=)
c.5341C= (p.Gln1781=)
n.9168C=
c.5707C= (p.Gln1903=)
c.4984C= (p.Gln1662=)
c.3535C= (p.Gln1179=)
2g.165389543C>GCA349040054SCN2Ac.5737C>G (p.Gln1913Glu)
c.*4056C>G (n.*4056C>G)
c.*3724C>G (n.*3724C>G)
c.*6260C>G (n.*6260C>G)
c.*3679C>G (n.*3679C>G)
c.5341C>G (p.Gln1781Glu)
n.9168C>G
c.5707C>G (p.Gln1903Glu)
c.4984C>G (p.Gln1662Glu)
c.3535C>G (p.Gln1179Glu)
2g.165389543C>TCA349040053SCN2Ac.5737C>T (p.Gln1913Ter)
c.*4056C>T (n.*4056C>T)
c.*3724C>T (n.*3724C>T)
c.*6260C>T (n.*6260C>T)
c.*3679C>T (n.*3679C>T)
c.5341C>T (p.Gln1781Ter)
n.9168C>T
c.5707C>T (p.Gln1903Ter)
c.4984C>T (p.Gln1662Ter)
c.3535C>T (p.Gln1179Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165389544A>CCA349040063SCN2Ac.5738A>C (p.Gln1913Pro)
c.*4057A>C (n.*4057A>C)
c.*3725A>C (n.*3725A>C)
c.*6261A>C (n.*6261A>C)
c.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.5342A>C (p.Gln1781Pro)
n.9169A>C
c.5708A>C (p.Gln1903Pro)
c.4985A>C (p.Gln1662Pro)
c.3536A>C (p.Gln1179Pro)
2g.165389544A>GCA349040064SCN2Ac.5738A>G (p.Gln1913Arg)
c.*4057A>G (n.*4057A>G)
c.*3725A>G (n.*3725A>G)
c.*6261A>G (n.*6261A>G)
c.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.5342A>G (p.Gln1781Arg)
n.9169A>G
c.5708A>G (p.Gln1903Arg)
c.4985A>G (p.Gln1662Arg)
c.3536A>G (p.Gln1179Arg)
2g.165389544A>TCA349040066SCN2Ac.5738A>T (p.Gln1913Leu)
c.*4057A>T (n.*4057A>T)
c.*3725A>T (n.*3725A>T)
c.*6261A>T (n.*6261A>T)
c.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.5342A>T (p.Gln1781Leu)
n.9169A>T
c.5708A>T (p.Gln1903Leu)
c.4985A>T (p.Gln1662Leu)
c.3536A>T (p.Gln1179Leu)
2g.165389545G>ACA429973013SCN2Ac.5739G>A (p.Gln1913=)
c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.*3726G>A (n.*3726G>A)
c.*6262G>A (n.*6262G>A)
c.*3681G>A (n.*3681G>A)
c.5343G>A (p.Gln1781=)
n.9170G>A
c.5709G>A (p.Gln1903=)
c.4986G>A (p.Gln1662=)
c.3537G>A (p.Gln1179=)
 gnomAD v4
2g.165389545G>CCA349040068SCN2Ac.5739G>C (p.Gln1913His)
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.*3726G>C (n.*3726G>C)
c.*6262G>C (n.*6262G>C)
c.*3681G>C (n.*3681G>C)
c.5343G>C (p.Gln1781His)
n.9170G>C
c.5709G>C (p.Gln1903His)
c.4986G>C (p.Gln1662His)
c.3537G>C (p.Gln1179His)
2g.165389545G>TCA349040070SCN2Ac.5739G>T (p.Gln1913His)
c.*4058G>T (n.*4058G>T)
c.*3726G>T (n.*3726G>T)
c.*6262G>T (n.*6262G>T)
c.*3681G>T (n.*3681G>T)
c.5343G>T (p.Gln1781His)
n.9170G>T
c.5709G>T (p.Gln1903His)
c.4986G>T (p.Gln1662His)
c.3537G>T (p.Gln1179His)
2g.165389546A>CCA429973014SCN2Ac.5740A>C (p.Arg1914=)
c.*4059A>C (n.*4059A>C)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
c.*6263A>C (n.*6263A>C)
c.*3682A>C (n.*3682A>C)
c.5344A>C (p.Arg1782=)
n.9171A>C
c.5710A>C (p.Arg1904=)
c.4987A>C (p.Arg1663=)
c.3538A>C (p.Arg1180=)
2g.165389546A>GCA349040072SCN2Ac.5740A>G (p.Arg1914Gly)
c.*4059A>G (n.*4059A>G)
c.*3727A>G (n.*3727A>G)
c.*6263A>G (n.*6263A>G)
c.*3682A>G (n.*3682A>G)
c.5344A>G (p.Arg1782Gly)
n.9171A>G
c.5710A>G (p.Arg1904Gly)
c.4987A>G (p.Arg1663Gly)
c.3538A>G (p.Arg1180Gly)
2g.165389546A>TCA349040073SCN2Ac.5740A>T (p.Arg1914Trp)
c.*4059A>T (n.*4059A>T)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
c.*6263A>T (n.*6263A>T)
c.*3682A>T (n.*3682A>T)
c.5344A>T (p.Arg1782Trp)
n.9171A>T
c.5710A>T (p.Arg1904Trp)
c.4987A>T (p.Arg1663Trp)
c.3538A>T (p.Arg1180Trp)
2g.165389547G>ACA349040074SCN2Ac.5741G>A (p.Arg1914Lys)
c.*4060G>A (n.*4060G>A)
c.*3728G>A (n.*3728G>A)
c.*6264G>A (n.*6264G>A)
c.*3683G>A (n.*3683G>A)
c.5345G>A (p.Arg1782Lys)
n.9172G>A
c.5711G>A (p.Arg1904Lys)
c.4988G>A (p.Arg1663Lys)
c.3539G>A (p.Arg1180Lys)
2g.165389547G>CCA349040076SCN2Ac.5741G>C (p.Arg1914Thr)
c.*4060G>C (n.*4060G>C)
c.*3728G>C (n.*3728G>C)
c.*6264G>C (n.*6264G>C)
c.*3683G>C (n.*3683G>C)
c.5345G>C (p.Arg1782Thr)
n.9172G>C
c.5711G>C (p.Arg1904Thr)
c.4988G>C (p.Arg1663Thr)
c.3539G>C (p.Arg1180Thr)
2g.165389547G>TCA349040077SCN2Ac.5741G>T (p.Arg1914Met)
c.*4060G>T (n.*4060G>T)
c.*3728G>T (n.*3728G>T)
c.*6264G>T (n.*6264G>T)
c.*3683G>T (n.*3683G>T)
c.5345G>T (p.Arg1782Met)
n.9172G>T
c.5711G>T (p.Arg1904Met)
c.4988G>T (p.Arg1663Met)
c.3539G>T (p.Arg1180Met)
 gnomAD v4
2g.165389548G>ACA429973018SCN2Ac.5742G>A (p.Arg1914=)
c.*4061G>A (n.*4061G>A)
c.*3729G>A (n.*3729G>A)
c.*6265G>A (n.*6265G>A)
c.*3684G>A (n.*3684G>A)
c.5346G>A (p.Arg1782=)
n.9173G>A
c.5712G>A (p.Arg1904=)
c.4989G>A (p.Arg1663=)
c.3540G>A (p.Arg1180=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165389548G>CCA349040080SCN2Ac.5742G>C (p.Arg1914Ser)
c.*4061G>C (n.*4061G>C)
c.*3729G>C (n.*3729G>C)
c.*6265G>C (n.*6265G>C)
c.*3684G>C (n.*3684G>C)
c.5346G>C (p.Arg1782Ser)
n.9173G>C
c.5712G>C (p.Arg1904Ser)
c.4989G>C (p.Arg1663Ser)
c.3540G>C (p.Arg1180Ser)
2g.165389548G>TCA349040081SCN2Ac.5742G>T (p.Arg1914Ser)
c.*4061G>T (n.*4061G>T)
c.*3729G>T (n.*3729G>T)
c.*6265G>T (n.*6265G>T)
c.*3684G>T (n.*3684G>T)
c.5346G>T (p.Arg1782Ser)
n.9173G>T
c.5712G>T (p.Arg1904Ser)
c.4989G>T (p.Arg1663Ser)
c.3540G>T (p.Arg1180Ser)
2g.165389549G>ACA349040087SCN2Ac.5743G>A (p.Ala1915Thr)
c.*4062G>A (n.*4062G>A)
c.*3730G>A (n.*3730G>A)
c.*6266G>A (n.*6266G>A)
c.*3685G>A (n.*3685G>A)
c.5347G>A (p.Ala1783Thr)
n.9174G>A
c.5713G>A (p.Ala1905Thr)
c.4990G>A (p.Ala1664Thr)
c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
 ClinVar
2g.165389549G>CCA349040085SCN2Ac.5743G>C (p.Ala1915Pro)
c.*4062G>C (n.*4062G>C)
c.*3730G>C (n.*3730G>C)
c.*6266G>C (n.*6266G>C)
c.*3685G>C (n.*3685G>C)
c.5347G>C (p.Ala1783Pro)
n.9174G>C
c.5713G>C (p.Ala1905Pro)
c.4990G>C (p.Ala1664Pro)
c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
2g.165389549G>TCA349040084SCN2Ac.5743G>T (p.Ala1915Ser)
c.*4062G>T (n.*4062G>T)
c.*3730G>T (n.*3730G>T)
c.*6266G>T (n.*6266G>T)
c.*3685G>T (n.*3685G>T)
c.5347G>T (p.Ala1783Ser)
n.9174G>T
c.5713G>T (p.Ala1905Ser)
c.4990G>T (p.Ala1664Ser)
c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.165389550C>ACA349040089SCN2Ac.5744C>A (p.Ala1915Asp)
c.*4063C>A (n.*4063C>A)
c.*3731C>A (n.*3731C>A)
c.*6267C>A (n.*6267C>A)
c.*3686C>A (n.*3686C>A)
c.5348C>A (p.Ala1783Asp)
n.9175C>A
c.5714C>A (p.Ala1905Asp)
c.4991C>A (p.Ala1664Asp)
c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
2g.165389550C=CA1304564868SCN2Ac.5744C= (p.Ala1915=)
c.*4063C= (n.*4063C=)
c.*3731C= (n.*3731C=)
c.*6267C= (n.*6267C=)
c.*3686C= (n.*3686C=)
c.5348C= (p.Ala1783=)
n.9175C=
c.5714C= (p.Ala1905=)
c.4991C= (p.Ala1664=)
c.3542C= (p.Ala1181=)
2g.165389550C>GCA349040094SCN2Ac.5744C>G (p.Ala1915Gly)
c.*4063C>G (n.*4063C>G)
c.*3731C>G (n.*3731C>G)
c.*6267C>G (n.*6267C>G)
c.*3686C>G (n.*3686C>G)
c.5348C>G (p.Ala1783Gly)
n.9175C>G
c.5714C>G (p.Ala1905Gly)
c.4991C>G (p.Ala1664Gly)
c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.165389550C>TCA349040092SCN2Ac.5744C>T (p.Ala1915Val)
c.*4063C>T (n.*4063C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.*6267C>T (n.*6267C>T)
c.*3686C>T (n.*3686C>T)
c.5348C>T (p.Ala1783Val)
n.9175C>T
c.5714C>T (p.Ala1905Val)
c.4991C>T (p.Ala1664Val)
c.3542C>T (p.Ala1181Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165389551T>ACA429973020SCN2Ac.5745T>A (p.Ala1915=)
c.*4064T>A (n.*4064T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
c.*6268T>A (n.*6268T>A)
c.*3687T>A (n.*3687T>A)
c.5349T>A (p.Ala1783=)
n.9176T>A
c.5715T>A (p.Ala1905=)
c.4992T>A (p.Ala1664=)
c.3543T>A (p.Ala1181=)
2g.165389551T>CCA59753121SCN2Ac.5745T>C (p.Ala1915=)
c.*4064T>C (n.*4064T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.*6268T>C (n.*6268T>C)
c.*3687T>C (n.*3687T>C)
c.5349T>C (p.Ala1783=)
n.9176T>C
c.5715T>C (p.Ala1905=)
c.4992T>C (p.Ala1664=)
c.3543T>C (p.Ala1181=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.165389551T>GCA429973019SCN2Ac.5745T>G (p.Ala1915=)
c.*4064T>G (n.*4064T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
c.*6268T>G (n.*6268T>G)
c.*3687T>G (n.*3687T>G)
c.5349T>G (p.Ala1783=)
n.9176T>G
c.5715T>G (p.Ala1905=)
c.4992T>G (p.Ala1664=)
c.3543T>G (p.Ala1181=)
2g.165389551T=CA1304564869SCN2Ac.5745T= (p.Ala1915=)
c.*4064T= (n.*4064T=)
c.*3732T= (n.*3732T=)
c.*6268T= (n.*6268T=)
c.*3687T= (n.*3687T=)
c.5349T= (p.Ala1783=)
n.9176T=
c.5715T= (p.Ala1905=)
c.4992T= (p.Ala1664=)
c.3543T= (p.Ala1181=)

Number of alleles fetched